ما هو الفحص البيوكيميائي في الفترة المحيطة بالولادة. أنواع ووصف فحص ما قبل الولادة

مع تطور الطب ، يتم إيلاء المزيد والمزيد من الاهتمام لتشخيص الأمراض في الوقت المناسب في المراحل المبكرة ، وهذا ينطبق أيضًا على فحص الجنين حتى قبل ولادته. لهذا الغرض ، يتم إجراء فحص ما قبل الولادة ، وتتمثل مهمته الرئيسية في تحديد الفئات المعرضة للخطر بين النساء الحوامل لولادة طفل مصاب بأمراض وراثية.

فحص ما قبل الولادة - ما هو؟

كلمة "فحص" في الترجمة من الإنجليزية تعني "غربلة" ، "اختيار". هذه إحدى استراتيجيات الصحة العامة التي تهدف إلى تحديد علم الأمراض لدى الأفراد الذين لا تظهر عليهم أعراض.

هي عبارة عن مجموعة من الدراسات الطبية (المختبرية ، الموجات فوق الصوتية) التي يتم إجراؤها للكشف عن مجموعة خطر لحدوث تشوهات في الطفل أثناء الحمل ، وهذا هو السبب في تسميتها "قبل الولادة" ، والتي تعني "قبل الولادة". يستخدم مصطلح "فحص الفترة المحيطة بالولادة" أيضًا للإشارة إلى هذا الفحص.

• كان عمر المرأة أقل من 18 عامًا وأكثر من 38 عامًا ؛
• تاريخ من 3 حالات حمل أو أكثر ؛
• أمراض النساء - مرض السكري وفقر الدم وارتفاع ضغط الدم الشرياني وأمراض أخرى ، وكذلك العادات السيئة للأم الحامل ؛
• الحمل المعقد في التاريخ
• فسيولوجيا الحامل.

ولكن حتى لو كانت المرأة في خطر ، فإن هذا لا يعني أن الطفل سيصاب بالتأكيد بعيب. يمكن لفحص الفحص الكشف عن كل من التشوهات الجينية والأمراض الأخرى.

تعتبر الموجات فوق الصوتية من أهم أدوات الفحص قبل الولادة. يسمح لك تصور الجنين والجهاز التناسلي للأم الحامل على الشاشة برؤية جميع التغييرات وتحديد التشوهات الجينية في المراحل المبكرة

ما هي الأمراض الجينية التي يمكن اكتشافها؟

تشمل الانتهاكات الرئيسية ما يلي:

1. متلازمة داون. يتجلى في التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 ، أي في البشر ، بدلاً من 46 كروموسومًا ، يتكون 47. يتميز هؤلاء الأطفال بـ: وجه مسطح ، وفرط حركة في المفاصل ، وفم مفتوح مع لسان كبير مسطح ، وشديد التأخر العقلي. غالبًا ما يصابون بإعتام عدسة العين ، وهو مرض خلقي في القلب. احتمالية ابيضاض الدم الخلقي.
2. متلازمة باتو. يحدث التثلث الصبغي 13 في الجهاز الوراثي ، وعادة ما يكون هؤلاء هم الأطفال الذين يعانون من انخفاض الوزن ، والتخلف العقلي ، واضطرابات الجهاز العصبي المركزي والجهاز القلبي الوعائي. غالبًا ما تكون هناك آفات في البنكرياس والكلى. ظاهريًا ، يتجلى في شكل الجبهة المنحدرة ، والحنك المشقوق والشفة العلوية ، وتشوه الأذنين والأنف ، وعلامات أخرى.
3. متلازمة إدواردز. يتجلى ذلك من خلال الانتهاكات والتثلث الصبغي للكروموسوم الثامن عشر. غالبًا ما يتم ملاحظة التخلف العقلي الشديد ، وعيوب في الجمجمة والأذنين ، وعيوب في القلب ، وتشوهات في الهيكل العظمي ، وانخفاض ضغط الدم في العضلات.
4. انعدام الدماغ (عيوب الأنبوب العصبي). هذا مرض مميت بنسبة 100٪ ، نصف الأطفال يموتون قبل الولادة ، والباقي - في الأسابيع الأولى من الحياة.
5. متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. يحدث monosomy على الكروموسوم X. يتجلى ذلك من خلال تأخر شديد في النمو الجنسي ، وقصر القامة ، وتشوه في الصدر ، والذي يأخذ شكلًا على شكل برميل ، ولياقة بدنية غير مناسبة ، وتقصير الرقبة وعيوب في الأذنين. قد تتطور عيوب القلب.
6. أصل ثلاثي الصبغيات الأم. عند الطفل ، يتشكل 69 كروموسومًا بدلاً من 46. يتجلى ذلك في اضطرابات النمو وعيوب القلب وحنف القدم.
7. متلازمة كورنيلي دي لانج. تتكون الصورة السريرية من التخلف العقلي ، وتقليل وتقصير القلب ، والتشنجات والجلد الرخامي ، وتعدد الأصابع ، وضعف البصر ، والتشوهات الخلقية للكلى والقلب والأعضاء الأخرى.
8. متلازمة سميث ليملي أوبيتز. يتميز بمجموعة متنوعة من العلامات ، أكثرها شيوعًا: التوحد ، والتخلف العقلي ، وعيوب القلب والكلى والرئة ، والاضطرابات السلوكية. من الممكن أيضًا حدوث عيوب أخرى.

يسمح لك اختبار الدم للكيمياء الحيوية بتتبع التغيرات في كمية الهرمونات ، وبالتالي تحديد التشوهات الجينية المحتملة. كلما سرعان ما اشتبه الطبيب في وجود خلل في الكروموسومات ، زادت فرص ولادة المرأة لطفل سليم.

ماذا سيظهر الاستطلاع أيضًا؟

تكشف هذه الدراسة المهمة أيضًا:

• موت الجنين داخل الرحم. هذا هو موت الطفل قبل الولادة ، والذي يحدث لأسباب مختلفة - الأمراض الوراثية ، وأمراض المرأة الحامل ، والآفات المعدية ، والصراع الريصي ، وما إلى ذلك. يمثل خطرا كبيرا على المرأة.
• نقص الأكسجة داخل الرحم. يتميز بنقص الأكسجين ، ويحدث نتيجة لأمراض معينة للأم ، وتشوهات الحبل السري والمشيمة ، وفقر الدم ، والتشوهات الخلقية للجنين ، وغيرها من الأسباب المحتملة.
• تأخر في التنمية. يحدث هذا لأسباب مختلفة ، عادة - انتهاكات في الجهاز الوراثي ، والعمر والعادات السيئة للأم ، ومرضها ، وظروف العمل والسكن غير المواتية.
• تسمم متأخر. هذا هو أحد مضاعفات الحمل التي تحدث لأسباب مختلفة وتحدث على عدة مراحل. هناك تغييرات في الكلى والقلب والأوعية الدموية والجهاز العصبي للأم ، مما يؤدي إلى تعرض الطفل للخطر أيضًا.
• قصور المشيمة. من المضاعفات الشائعة إلى حد ما التي تؤدي إلى تأخير نمو الطفل.
• الولادة المبكرة. تعقيد اسمه يتحدث عن نفسه.

أنواع الفرز

يتم إجراء فحص ما قبل الولادة في الأشكال التالية:

1. البيوكيميائية. يدرس المختبر بروتينات الواسمات الموجودة في دم المرأة.
2. الفحص بالموجات فوق الصوتية - تخضع جميع الأمهات الحوامل له 3 مرات على الأقل أثناء الحمل.
3. مناعي. يتم إجراء ذلك لكل امرأة عند التسجيل على شاشة LCD. يتم تحديد فصيلة الدم وعامل Rh لكلا الوالدين ، بالإضافة إلى مركب TORCH الذي يهدف إلى تحديد الأمراض المعدية للأم التي تؤثر على نمو الطفل. هذه هي عدوى الحصبة الألمانية وفيروس الهربس والفيروس المضخم للخلايا وجدري الماء وداء المقوسات.
4. جزيئي. يتم تحليل الحمض النووي في أم وأب الطفل من أجل تحديد مخاطر الإصابة بأمراض وراثية معينة ، على سبيل المثال ، بيلة الفينيل كيتون ، متلازمة أدرينوجينيتال وغيرها.
5. خلوي. يتم إجراؤه من قبل عالم الوراثة الذي يحسب احتمال ولادة طفل مصاب بالأمراض المقابلة. يعتمد على بيانات تاريخ العائلة ووجود تشخيص محدد في الوالد المستقبلي.

أكثر الطرق شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة. لكل منها مزاياه وتوقيته.

الفحص الجيني قبل الولادة هو إجراء شائع للغاية. يتيح لك الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة تحديد احتمالية إنجاب طفل سليم دون انحرافات. استنادًا إلى البيانات المتعلقة بصحة كلا الوالدين ، وكذلك سوابق أسرهم

مرور الفرز وموثوقية النتائج

التشخيص بالموجات فوق الصوتية

يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية 3 مرات ، بمعدل مرة واحدة لكل ثلاثة أشهر. في الموعد الأول ، سيحدد الطبيب عمر الحمل ، وحجم العصعص الجداري ، والنظر في ميزات التعلق برحم البويضة لتحديد صلاحية الجنين. في الوقت الحالي ، من المهم بشكل خاص تحديد اضطرابات النمو ، والتي يثير اكتشافها مسألة المزيد من التكتيكات لإدارة الحمل أو إنهائه.

في المرحلة التالية (الثانية) ، يتم تحليل السائل الأمنيوسي وكميته ، ويمكن اكتشاف العيوب في نمو الطفل ، ويتم إيلاء أقصى قدر من الاهتمام لدراسة المشيمة والقلب والدماغ. عادة ، عند إجراء الفحص الثاني بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، يكون ذلك ممكنًا بالفعل.

في آخر دراسة مخططة ، يتم إجراء تقييم لحالة الفتات ، ويتم تحديد الموقف والعرض التقديمي الضروريين لتكتيكات الولادة. يتم تحديد حالة المشيمة وتشبع الأكسجين (تشخيص نقص الأكسجة لدى الجنين).

الفحص البيوكيميائي

بالنسبة للفحص البيوكيميائي ، تعتمد الطريقة على تحديد علامات المصل في دم الأم الحامل ، والتي يتغير تركيزها أثناء الحمل ومع التغيرات في الجنين.

تشمل مؤشرات هذا الفحص زواج الأقارب (سفاح القربى) ، وعمر الأم فوق 35 عامًا ، والفحص بالأشعة السينية في المراحل المبكرة من الحمل ، واستخدام الأدوية السامة للأجنة ، وتأثير العوامل السلبية ، والتشوهات الصبغية للوالدين ، وتاريخ حالات الحمل غير الناجحة ، إلخ.

يعد الفحص قبل الولادة طريقة تشخيص آمنة تمامًا لكل من الطفل والأم. يتم تقليل مخاطر الخطأ إلى الحد الأدنى ، ولكن لا تزال تحدث نسبة صغيرة.

اختبارات "مزدوجة" و "ثلاثية"

في فترة تتراوح من 10 إلى 14 أسبوعًا ، تخضع النساء لـ "اختبار مزدوج" - خالية - وحدة فرعية من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (β - hCG) والبروتين الحامل PAPP-A في بلازما الدم ، حيث يتم أخذ الدم من الوريد على معدة فارغة في الصباح ، قبل نصف ساعة من الإجراءات يجب تجنب الإجهاد العاطفي والجسدي. يتم تقييم تركيز PAPP-A مع كمية هرمون hCG في الدم. لتفسير البيانات ، يتم استخدام تعيين مستوى علامات المصل. يتم حسابها على أنها نسبة تركيز البروتين في دم امرأة معينة إلى قيمة المحتوى الوسيط لهذا البروتين أثناء الحمل الطبيعي لهذه الفترة في عينة كبيرة من النساء. في كل ولاية أو حتى منطقة منفصلة ، يتم حساب المؤشر الخاص بها. تعتبر كمية البروتينات من 0.5 إلى 2.0 MoM طبيعية.

أما بالنسبة للاختبار "الثلاثي" ، فيتم قياسه في الثلث الثاني من الحمل ، ويتم قياس بروتين ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) والإستريول الحر و قوات حرس السواحل الهايتية. لتقييم النتائج ، يتم تطبيق تعريف تعدد متوسط ​​MoM بالمثل. مع تشوهات الطفل ، يحدث انحراف مميز مختلط للمؤشرات. وغالبًا ما يشار إليها أيضًا باسم ملفات تعريف MoM لعلم أمراض معين. إذا تم الكشف عن أي انتهاك ، يجب أن تخضع لفحص الموجات فوق الصوتية الثانية ، والتي يمكن أن تكشف عن الأمراض وتوضيح عمر الحمل.

الحمل ليس فقط من أسعد مراحل حياة المرأة ، ولكنه أيضًا ، على الأرجح ، الأكثر إثارة. تريد الأم الحامل أن تتأكد من أن طفلها ينمو بشكل صحيح ، وأنه يتمتع بصحة جيدة وأن عضوًا كامل العضوية في المجتمع سيولد قريبًا. لاكتساب هذه الثقة ، تخضع المرأة لفحوصات خلال الأربعين أسبوعاً من الحمل حتى الولادة. أحد هذه الفحوصات الشاملة هو فحص ما قبل الولادة.

ما هو فحص ما قبل الولادة

إجراء الفحص نفسه عبارة عن مجموعة من الإجراءات الطبية المعقدة. الغرض الرئيسي من الدراسة هو الكشف عن الأمراض والتشوهات المحتملة للجنين. يمر بثلاث مراحل.

منذ عام 2010 ، أصبح اختبار ما قبل الولادة إجراءً مجانيًا متاحًا لجميع النساء في روسيا.

خاصة لا تهمل الفحص الأول للنساء المعرضات للخطر.

يشار إلى الاختبار إذا:

• صبور؛
• هناك تاريخ للولادة انتهى بولادة طفل يعاني من عيوب في النمو ؛
• في عائلة الطفل المستقبلي ، هناك حالات تشوهات صبغية ؛
• نقل الأمراض المعدية في بداية الحمل ؛
• في سوابق المريض هناك حمل انتهى بالجنين.

فحص ما قبل الولادة هو إجراء اختياري. للمريض الحق في رفضه.

تقرر الأم الحامل شخصيًا ما إذا كانت مستعدة للتعرف على المخاطر المحتملة أم لا.

أول فحص قبل الولادة

يتم الفحص الأول بعد 12 أسبوعًا من يوم آخر دورة شهرية.

من المقبول أيضًا حدوث انحراف طفيف - لن يلعب أسبوع في اتجاه أو آخر دورًا خاصًا.

بعد 13 أسبوعًا ، لن يكون الفحص الأول مبررًا ، ولن تكون النتائج مفيدة بعد الآن.

يتضمن إجراء فحص ما قبل الولادة إجراءين:

• تحليل التركيب الكيميائي للدم.
• الجنين.

من الأفضل إتمام كلا الإجراءين خلال يوم أو يومين.

قد تؤثر العوامل الإضافية على نتائج فحص ما قبل الولادة:

• ضغط عصبى؛
• تناول الطعام عشية وفرة من الأطعمة الحارة والدهنية والمقلية ؛
• التدخين.

يمكن لبيانات الدراسات التي تم إجراؤها أن تتحدث بشيء من اليقين حول إمكانية إنجاب طفل يعاني من الحالات الشاذة التالية:

• متلازمة داون؛
• ثلاثية.
• متلازمة باتو
• متلازمة إدواردز
• اضطراب النمو في الأنبوب العصبي.

هذه الأمراض لا تهدد حياة الطفل. لكنه ولد مصابًا باضطرابات خطيرة في النمو وعيوب غير قابلة للشفاء حاليًا.

النتائج التي تم الحصول عليها ليست أساس التشخيص. يمكن أن تؤدي فقط إلى مزيد من الفحص للمرأة والجنين من أجل دحض أو تأكيد التشخيص.

الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين

• يشرع فحص الثلث الأول من 11 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. هدفه الرئيسي هو تقييم تدفق الدم الوريدي ، لتقييم جودة تطور الجهاز العصبي للجنين. تحديد عظم الأنف المتكون وقياس سمك منطقة الترقوة. وفقًا لهذه المؤشرات ، يتم تقييم صحة الطفل الذي لم يولد بعد ، ويتم التوصل إلى استنتاج حول التطور غير الطبيعي المحتمل للجنين.
• يوصى بإجراء دراسة الفصل الثاني في الأسبوع 21-24. الهدف هو تحديد الوجود المحتمل للتشوهات التشريحية للأعضاء الداخلية الحيوية. لا يمكن علاج هذه العيوب بعد ولادة الطفل. الطفل غير قابل للحياة. تتخذ الأم الحامل قرار العلاج داخل الرحم بعد استشارة الطبيب المسؤول عن الحمل.
• سوف تكشف الموجات فوق الصوتية في بداية الثلث الثالث من الحمل عن الأمراض التي يمكن أن تخضع للعلاج الجراحي في الأشهر الأولى من حياة الطفل.

دراسة الواسمات البيوكيميائية

من الجدير أن تعرف قبل أن تذهب للفحص الكيميائي الحيوي أن هذه الدراسة تتم في الصباح على معدة فارغة. يجوز شرب الماء بأي كمية.

خلال اختبار الفحص الأول ، يتم تقييم نوع واحد من الهرمونات وكذلك بروتين البلازما A (PAPP-A).

دقة توقيت الحمل مهمة هنا. يتغير معدل هرمون قوات حرس السواحل الهايتية مع كل يوم من نمو الجنين.

قد تكون نتيجة الفرز خاطئة بسبب الموعد النهائي المحدد بشكل غير صحيح.

يوصف اختبار الكيمياء الحيوية للثلث الثاني في وقت واحد مع الفحص بالموجات فوق الصوتية.

يتم تقييم ثلاثة عوامل:

• مجموع قوات حرس السواحل الهايتية.
• ألفا فيتوبروتين - بروتين خاص ينتج في كبد الجنين.

ماذا تقول نتائج الفحص؟

لتحليل الاختبار ، يتم استخدام برامج الكمبيوتر المصممة خصيصًا.

لا يعتمد تقييم البرنامج على نتائج الفحوصات المخبرية والموجات فوق الصوتية فقط.

تلعب العوامل الأخرى أيضًا دورًا مهمًا:

• عمر الأم الحامل
• عادات سيئة
• عمر الحمل المحدد
• وجود أطفال يعانون من تشوهات وراثية في الماضي ؛
• قائمة الأدوية المستخدمة أثناء الحمل ؛
• مرض في التاريخ.

بناءً على هذه البيانات ، يقوم البرنامج بتقييم المخاطر الفردية لإنجاب طفل مصاب بتشوهات وتشوهات وراثية.

بعد تحليل المخاطر الفردية ، يتم اتخاذ قرار بشأن الحاجة إلى اختبار جائر.

هذا الاختبار غير آمن للجنين. يمكن أن يهدد بالإجهاض. يتم تقييم المخاطر في هذه الحالة بشكل فردي.

لا يجدر إجراء ذلك إلا إذا كان والدا الطفل الذي لم يولد بعد مستعدين لإنهاء الحمل عند تلقي إجابة سلبية.

خلاف ذلك ، فإن تنفيذه يمكن أن يضر فقط الأم والطفل.

كيفية التقييم الذاتي لنتائج اختبار الفحص

الجزء الأكثر إثارة في الفحص هو فك شفرة النتائج.

عند التقييم الذاتي للاختبار ، من المهم أن نفهم أن المستويات الحرجة لمؤشرات المخاطر يشار إليها كنسبة.

على سبيل المثال ، إذا كان الاستنتاج يشير إلى أن خطر إصابة الجنين بمتلازمة إدواردز هو 1: 520.

هذا يعني أنه ، في ضوء نفس البيانات بالضبط ، ستلد امرأة واحدة من بين كل 520 امرأة طفلًا مصابًا بهذا المرض.

ومع ذلك ، لا يجب إهمال الاستطلاع تمامًا.

إذا كانت المخاطر عالية (الخطر المرتفع أقل من 1: 380) ، يجدر التحدث مع طبيبك حول الحاجة إلى إجراء اختبار جائر.

لن يكون من غير الضروري عرض تقرير اختبار الفحص على اختصاصي علم الوراثة.

طرق الفحص الغازية

يستمر حتى 18 أسبوعًا. باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية ، يحدد الطبيب وضع الطفل في الوقت الحالي ويدخل إبرة رفيعة عبر جدار بطن الأم في الكيس الأمنيوسي.

بمساعدة حقنة ، يتم سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي. هذا هو السائل الذي يتم فحصه في المختبر.

السائل الذي يحيط بالجنين - السائل الذي يحيط بالجنين الذي يحتوي على جزيئات من جلد الجنين.

إنه غير قادر على تحديد جميع العيوب الخلقية المحتملة ، لكنه يكشف في نفس الوقت:

• متلازمة داون؛
• تليّف كيسي؛
• ضمور العضلات؛
• عيوب الأنبوب العصبي.

خطر الإجهاض أثناء هذا الإجراء مرتفع للغاية. واحدة من كل 300 حالة حمل تنتهي بالإجهاض.

ستكون النتيجة جاهزة في غضون أسبوعين.

معين حتى 13 أسبوعًا.

يتم إرسال الزغابات المشيمية الموجودة على المشيمة في المكان الذي تعلق فيه بالرحم لتحليلها.

الإجراء مشابه لبزل السلى. يتم أخذ المادة باستخدام حقنة بإبرة رفيعة.

تحمل هذه الطريقة مخاطر أقل على الحمل ، لكنها ليست مفيدة.

على وجه الخصوص ، لا يسمح باكتشاف العيوب في الأنبوب العصبي للجنين. لكن يمكن الحصول على النتائج في وقت مبكر - في غضون أسبوع.

بزل الحبل السري

يتم إجراؤه بعد الأسبوع التاسع عشر من الحمل. تنفيذ مشابه للسابقين.

الفرق هو أن يتم فحص الدم المأخوذ من الحبل السري للجنين.

الطريقة محفوفة بالمخاطر. تبلغ فرصة الإجهاض 1٪.

تذكر أن قرار استخدام طرق التشخيص الغازية يتم اتخاذه شخصيًا من قبل الأم المستقبلية للطفل.

في حالة وجود نتيجة اختبار سلبية ، لا تتم مناقشة إمكانية إنهاء الحمل لأسباب طبية إلا بموافقة طوعية من المرأة.

على أي حال ، فإن فحص التشخيص ، بغض النظر عما يتم إجراؤه من وجهة نظر طبية ، يمنح الوالدين الحق في اتخاذ قرار مستنير بشأن الحفاظ على الحمل المرضي.

فيديو: كيف يعمل فحص ما قبل الولادة

لمراقبة حالة الجنين ، تجري المرأة كل شهر عدة اختبارات أساسية: هذا فحص عام للدم والبول. بالإضافة إلى ذلك ، يوصي الأطباء عدة مرات خلال فترة الحمل بإجراء فحص ما قبل الولادة. ما هو هذا المسح؟ ماذا يمكن أن تقول نتائجه؟

ميزات البحث

فحص ما قبل الولادة هو فحص يتم إجراؤه بين 10 و 14 أسبوعًا (الأشهر الثلاثة الأولى). وفقًا للإشارات الخاصة ، يوصى بإجراء ذلك في الثلث الثاني وحتى في الثلث الثالث من الحمل. يظهر الفحص ما هو احتمال وجود انتهاكات في نمو الجنين. عادة ما يتم إجراؤها على مرحلتين: دراسة الدم المأخوذ من الوريد والموجات فوق الصوتية. بعد مراجعة النتائج بعناية ، سيقوم عالم الوراثة بتقييم المخاطر. يمكن إجراء الفحص من قبل جميع النساء الحوامل إذا رغبت في ذلك.

لكن هناك حالات تحتاج فيها المرأة إلى المرور بها:

1. إذا كان والدا المستقبل أقارب.
2. حدثت حالات إجهاض أو إجهاض محرض قبل الحمل الحالي.
3. إذا حدثت وفاة الجنين داخل الرحم وولادة طفل ميت.
4. إذا كانت المرأة مصابة بمرض فيروسي.
5. هناك أفراد في الأسرة يعانون من أمراض وراثية.
6. الأسرة لديها بالفعل أطفال يعانون من متلازمة داون أو اضطرابات أخرى مماثلة.
7. تم استخدام الأدوية المحظورة أثناء العلاج.
8. حامل 35 سنة أو أكثر.
9. يريد الآباء التأكد من أن طفلهم يعمل بشكل جيد.

ما الذي سينتبه الطبيب إليه؟ أولا وقبل كل شيء ، سوف ينظر إلى حجم الجنين. هذه المعلمة تسمى KTR (حجم العصعص الجداري).قم أيضًا بتقييم محيط رأسه والمسافة من الجبهة إلى مؤخرة الرأس. بالإضافة إلى ذلك ، سوف يهتم المتخصص بالمؤشرات الأخرى.

• هل نصفي الكرة المخية متماثلان؟
• هل تم تطوير جميع أجزاء الدماغ بالفعل.

• في أي حالة تكون عظام الفخذ والكتف وما إلى ذلك.
• هل المعدة والقلب في مكانهما؟
• ما هي أبعاد القلب والأوعية الخارجة منه.
• أحجام البطن.

بناءً على نتائج الفحص ، يمكنك مشاهدة الانتهاكات التالية:

• فشل في تطوير الأنبوب العصبي.
• متلازمات باتو ، داون ، إدواردز ، سميث أوبيتس ودي لانج ؛
• omphalocele (بعض الأعضاء ليست داخل الجسم ، ولكن في الخارج) ؛
• ثلاثي الصبغيات (مجموعة الكروموسوم الثلاثي).

ما هو أفضل وقت لإجراء أول فحص قبل الولادة؟ لم يتم تخصيص الكثير من الوقت لهذا الفحص: من بداية اليوم العاشر إلى اليوم السادس من الأسبوع الثالث عشر. يوصي الخبراء باختيار وقت بين هذه التواريخ.

يجب تقديم المساعدة في مسألة موعد إجراء الفحص من قبل الطبيب المعالج. نظرًا لتاريخ آخر دورة شهرية ، سيكون قادرًا على تحديد أسبوع الحمل بالضبط.

كيف تتصرف قبل الفحص؟

يتكون إجراء الفحص من جزأين رئيسيين: الموجات فوق الصوتية وفحص الدم من الوريد.

1. يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية بطريقتين: عبر المهبل والبطن. في الحالة الأولى ، لا يلزم التحضير. في الثانية ، يجب أن يكون لديك مثانة ممتلئة. سيساعد الماء (0.5 لتر على الأقل) في تحقيق ذلك ، والذي يجب شربه قبل 30 دقيقة من الموجات فوق الصوتية.
2. قبل التبرع بالدم ، لا يمكنك تناول أي شيء لمدة أربع ساعات. وفي اليوم السابق للتحليل ، لا يمكنك تناول الشوكولاتة والشوكولاتة والمأكولات البحرية واللحوم.

ميزات العملية

كما ذكرنا أعلاه ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية بطريقتين. كل واحد منهم لديه الفروق الدقيقة الخاصة به.

1. أثناء الفحص المهبلي ، تحتاج المرأة إلى تحرير النصف السفلي من جسدها من الملابس والاستلقاء على الأريكة مع ثني ساقيها قليلاً. يقوم الطبيب بإدخال مسبار خاص في المهبل.أثناء العملية ، سوف يديرها في الاتجاه الصحيح. هذه الإجراءات لن تسبب الألم أو أي أحاسيس أخرى غير سارة. بعد هذا النوع من الموجات فوق الصوتية ، قد تظهر إفرازات بالدم.
2. باستخدام الموجات فوق الصوتية للبطن ، تحتاج المرأة إلى الاستلقاء وفتح معدتها. يقوم الطبيب فقط بتحريك محول الطاقة عبر البطن.

لإجراء فحص الدم ، سيأخذ مساعد المختبر 10 مل من الدم من الوريد. من المهم أن تتذكر أنه قبل ذلك لا ينصح بتناول الطعام.

فك التشفير

من أجل فهم نتائج الفحص الذي تم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى بشكل صحيح ، تحتاج إلى معرفة معايير نمو الجنين. من المهم أيضًا معرفة ما يجب أن يحدث في جسم الأم:

1. طفل KTR. بحلول نهاية الثلث الأول من الحمل ، يجب أن يصل هذا الرقم إلى 73 ملم.
2. يجب ألا يتجاوز حجم مساحة الياقة بحلول الأسبوع الثالث عشر من الحمل 2.7 مم.
3. عظم الأنف. وفقًا لحالتها ، يتم تقدير خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا تم إجراء الفحص في 10-11 أسبوعًا ، يتم تصوير عظم الأنف.ليس من الممكن بعد تحديد المدة. من 12 أسبوعًا ، يجب أن يكون طول عظم الأنف 3 مم.
4. خفقان. بدءًا من الأسبوع 10 ، سوف يتباطأ. إذا كان في الأسبوع 10 يكون حوالي 179 نبضة في الدقيقة ، ثم عند 13 - حتى 171.
5. أحجام ثنائية الوالدين. خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، ينمو الجنين من 14 إلى 26 ملم.

سيظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية الذي يتم إجراؤه في فترة من 10 إلى 13 أسبوعًا ما إذا كان الجنين يتطور بشكل صحيح ، وما إذا كان حجمه يتوافق مع المصطلح.

ماذا ستظهر نتائج فحص الدم؟

1. مستوى قوات حرس السواحل الهايتية. في المسار الطبيعي للحمل ، تنخفض كمية هذا الهرمون بنهاية الثلث الأول من الحمل. على سبيل المثال ، لفترة 10 أسابيع ، يتراوح مستواها من 25 إلى 181 وحدة ، ولمدة 14 - من 14 إلى 114.
2. مقدار البروتين A في جسم الأم ، وهو بروتين تنتجه المشيمة. يجب أن يزيد مقدارها كل أسبوع.

يقوم الطبيب بإدخال جميع نتائج الفحص في برنامج كمبيوتر. إنه يحدد ما يسمى بالمخاطر - حيث يتم فك رموز إجابات فحص ما قبل الولادة.

في الوثائق ، يشار إلى المخاطر باسم MoM. في الواقع ، هذا معامل يوضح مدى بُعد نتائج الاختبار عن القاعدة. نورما أمي - من 0.5 إلى 2.5. إذا كان المؤشر أقل من 0.5 ، فهناك خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز ، وإذا كان أكثر من 2.5 ، فهناك خطر الإصابة بمتلازمة داون.

وفقًا لنتائج الدراسات الجينية ، سيحدد الطبيب احتمالية حدوث اضطراب معين. يتم عرض هذه القيمة في صورة كسر. على سبيل المثال ، يشير سجل متلازمة داون 1: 360 إلى أنه مع هذه المؤشرات ، يولد طفل واحد من بين 360 طفلًا معاقًا. وفقًا للبيانات الرسمية ، يجب أن يكون للجنين السليم قيمة أكبر من 380 بعد الكسر.

مع ضعف الفحص في الثلث الأول من الحمل ، سيكون الشهر إما أقل من 0.5 أو أكبر من 2.5. سيتم عرض خطر الإصابة باضطرابات وراثية كرقم بعد الكسر الأقل من 380.

في حالة النتائج السيئة لفحص ما قبل الولادة ، يجب استشارة أخصائي علم الوراثة. سوف يخطط لخطواته التالية.

هناك طريقتان:

1. قم بتعيين نفس الفحص في الثلث الثاني والثالث من الحمل.
2. تعيين دراسات إضافية ، على سبيل المثال ، السائل الأمنيوسي والمشيمة. بناءً على الإجابات ، يتقرر ما إذا كان الحمل سيستمر أم لا.

ما الخطأ الذي يمكن أن يحدث؟

في بعض الأحيان ، يمكن أن يكون فحص ما قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى إيجابيًا كاذبًا ويظهر نتائج سيئة بشكل غير معقول. يحدث هذا لعدة أسباب:

• إذا حملت المرأة عن طريق التلقيح الاصطناعي. في هذه الحالة ، يكون مستوى قوات حرس السواحل الهايتية أعلى عادة ، ولكن يتم تقليل كمية البروتين أ.
• المرأة الحامل بدينة. مع هذا الانتهاك ، يزداد مستوى الهرمونات.
• الحمل بتوأم وثلاثة توائم وما إلى ذلك. لا توجد معايير رسمية فيما يتعلق بكمية قوات حرس السواحل الهايتية والبروتين أ ومؤشرات أخرى.
• إذا كانت المرأة مصابة بمرض مثل السكري. مع ذلك ، يظهر الفحص انخفاض مستوى الهرمونات. لا يمكن أن تكون هذه البيانات أساسًا لتحديد مخاطر الإصابة بالاضطرابات. يمكن أن يتسبب داء السكري في إلغاء الفحص.
• يمكن أن تحدث نتائج سيئة أيضًا إذا تم إجراء بزل السلى (أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله) قبل أسبوع من الفحص.
• يمكن أن تؤثر الحالة النفسية للمرأة الحامل أيضًا بشكل غير متوقع على نتائج الاختبارات. تشعر العديد من النساء بالخوف الشديد والإثارة قبل الفحص.

كيفية التعرف على الانتهاكات؟

كيف يحدد الأطباء وجود بعض الأمراض باستخدام الموجات فوق الصوتية؟ لديهم سمات مميزة خاصة بهم:

1. تتميز متلازمة داون بملامح وجه ناعمة وتغيرات في القناة الوريدية وعظم أنف أقصر من المتوقع.
2. مع متلازمة إدواردز ، يعاني الطفل من فتق سري ، وتتباطأ ضربات القلب ، ولا يتم تحديد عظم الأنف. بالإضافة إلى ذلك ، يحتوي الحبل السري على شريان واحد فقط.
3. تتميز متلازمة باتو بارتفاع معدل ضربات القلب ، وتطور غير طبيعي للدماغ ، وتباطؤ في النمو ، وتشكيل فتق سري.

فحص ما قبل الولادة ، الذي يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى ، هو فحص إعلامي إلى حد ما.بمساعدتها ، من الممكن تحديد حالات الفشل في نمو الجنين. يتم الفحص على مرحلتين: تحليل الدم الوريدي والموجات فوق الصوتية. ما هو أفضل وقت للقيام بها؟ بين 10 و 14 أسبوعًا. من الضروري التحضير للفحص مسبقًا ، على سبيل المثال ، من خلال استبعاد الأطعمة الضارة من النظام الغذائي - الشوكولاتة واللحوم وأشياء أخرى ، كما سيخبرك الطبيب الذي يقود الحمل.

الفحص قبل الولادة عبارة عن مجموعة من الدراسات الخاصة التي يتم إجراؤها لجميع الأمهات الحوامل لتحديد خطر الإصابة بتشوهات الكروموسومات في الجنين. تم تعيين هذه الدراسات لتحديد النساء الحوامل اللائي يحتجن إلى فحص أكثر تفصيلاً.

يظهر وجود تشوهات جينية في الجنين بدقة مطلقة فقط من خلال طرق التشخيص الغازية (أي التي تنطوي على غزو تجويف الرحم من أجل الحصول على المواد البيولوجية). ومع ذلك ، يرتبط استخدامها بخطر معين - التهديد بإنهاء الحمل ، وتطور عامل ريسس مع عامل ريس سلبي في المرأة الحامل ، وإصابة الجنين ، وبعض الآخرين. لذلك ، توصف هذه الدراسات فقط للأمهات الحوامل اللائي لديهن مخاطر عالية جدًا لتشوهات الجنين. يتم تحديده عن طريق اختبارات الفحص. تعتبر اختبارات الفحص آمنة تمامًا وبالتالي يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل دون استثناء.

تخضع الأمهات الحوامل حاليًا لفحص مشترك يتضمن فحوصات بالموجات فوق الصوتية وتحديد المعلمات الكيميائية الحيوية للدم - هرمونات وبروتينات خاصة ، يتغير تركيزها بشكل كبير مع الاضطرابات الوراثية للجنين.

أثناء الحمل ، من المستحسن الخضوع لاثنين من الفحوصات البيوكيميائية - في الثلث الأول والثاني من الحمل (اختباران مزدوج وثلاثي ، على التوالي).

فحص ما قبل الولادة: اختبار مزدوج

تم إجراء هذه الدراسة بشكل صارم من حيث الأسبوع الحادي عشر إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل. باستخدام اختبار مزدوج في الثلث الأول من الحمل ، يتم حساب خطر الإصابة بمتلازمات داون وإدواردز وبعض التشوهات الجينية الأخرى في الجنين.

في الفحص الأول ، يتم تحليل معلمتين للدم ، وهذا هو سبب تسمية هذه الدراسة أيضًا باختبار مزدوج:

• الوحدة الفرعية ب المجانية لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (قوات حرس السواحل الهايتية) ؛
• PAPP-A هو بروتين بلازما A مرتبط بالحمل. تفرزه المشيمة ويزداد تركيزها تدريجياً خلال فترة الحمل. لوحظ أكبر زيادة في هذا المؤشر في نهاية الحمل. قد يشير المستوى المنخفض من PAPP-A إلى تشوهات الكروموسومات الجنينية.

يتم حساب خطر التشوهات الجينية في الجنين باستخدام برامج كمبيوتر خاصة. القيم البسيطة لمحتوى قوات حرس السواحل الهايتية و PAPP-A في دم المرأة الحامل لا تكفي لتقرير ما إذا كان خطر الاضطرابات الصبغية في الجنين يزداد أم لا. يجب تحويلها إلى قيم خاصة ، تسمى MoM ، توضح مدى انحراف هذا المؤشر عن متوسط ​​القيمة المقابلة لعمر الحمل المحدد. وبالتالي ، إذا كانت قيمة الشهر في الأم المستقبلية قريبة من القيمة ، فإنها تتطابق مع القيمة المتوسطة لجميع النساء الحوامل في فترة معينة. عادة ، يجب أن تكون قيم MoM في النطاق من 0.5 إلى 2.

للتشخيص الدقيق ، يتم إجراء فحص الدم دائمًا بعد فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية. هذا ضروري لتوضيح عمر الحمل ، واكتشاف حالات الحمل المتعددة ، واكتشاف الاضطرابات المرئية في نمو الجنين والمشيمة ، وما إلى ذلك. كل هذه البيانات مطلوبة للمعالجة اللاحقة لنتائج الفحص الكيميائي الحيوي.

الانحرافات عن القاعدة

في متلازمة داون ، ترتفع قوات حرس السواحل الهايتية المجانية إلى 2 MoM وما فوق ، وينخفض ​​PAPP-A إلى 0.48 MoM.

مع متلازمة إدواردز (وهو مرض يتميز بعيوب جنينية متعددة في وجود كروموسوم 18 إضافي) ، يكون كلا المؤشرين عند مستوى 0.2 ملي مولار تقريبًا.

مع متلازمة باتو (عندما يظهر كروموسوم 13 إضافي في الجنين وتحدث أيضًا تشوهات متعددة) ، يكون كلا مؤشري MoM عند مستوى 0.3-0.4 MoM.

في نموذج التحليل ، بالإضافة إلى أرقام MoM ، يشار أيضًا إلى المخاطر الفردية بشكل منفصل للعديد من الأمراض. على سبيل المثال ، يمكن تقديم النتيجة على النحو التالي: خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز: 1: 1600 ، خطر الإصابة بمتلازمة داون: 1: 1200. توضح هذه الأرقام ، على سبيل المثال ، أن احتمال إنجاب طفل بمتلازمة داون هو 1 في 1200 المواليد ، أي من بين 1200 من النساء اللواتي لديهن مؤشرات فحص الدم هذه ، سيولد 1199 طفلًا سليمًا وسيمرض طفل واحد فقط.

تحدث تشوهات الكروموسومات في حوالي 0.6-1٪ من الأطفال حديثي الولادة. الأكثر شيوعًا هي متلازمة داون (تكرار الحدوث 1 في 600-700 مولود جديد) ، متلازمة إدوارد (تكرار الحدوث 1: 6500) ، متلازمة باتو (1: 7800) ، متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر (1: 3000 مولود جديد).

الفحص قبل الولادة: الاختبار الثلاثي

يتم إجراء الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الثاني من الأسبوع 16 إلى 20 من الحمل (الفترة المثلى هي 16-18 أسبوعًا). يتضمن تحديد ثلاثة مؤشرات: الغدد التناسلية المشيمية الكلية (hCG) ، وهرمون الاستريول وبروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ويسمى الاختبار الثلاثي. تقوم بعض المعامل التجارية أيضًا باختبار هرمون إنزيم A لمزيد من الدقة.

يسمح الاختبار الثلاثي بنسبة 80٪ باكتشاف تشوهات الأنبوب العصبي (أي العمود الفقري والحبل الشوكي والدماغ) ، وكذلك بعض الأمراض الوراثية (متلازمة داون ، إدواردز ، كلاينفيلتر).

ألفا فيتوبروتين (أ ف ب)هو بروتين ينتج أثناء الحمل. يزداد تركيزه تدريجيًا مع زيادة مدة الحمل ليصل إلى الحد الأقصى في الأسبوع 32 - 34 ثم ينخفض ​​تدريجيًا.

الانحرافات عن القاعدة.قد تحدث مستويات مرتفعة من الـ AFP ، أكثر من 2 MoM ، مع حالات الحمل المتعددة ، وعيوب الأنبوب العصبي ، وفتق السرة ، واضطرابات نمو المريء والاثني عشر للجنين. في متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ، ينخفض ​​مستوى الضغط المنخفض عادة إلى أقل من 0.5 مللي مولار.

إستريول مجاني- هرمون الحمل ، يزداد تركيزه بشكل حاد خلال فترة الحمل. تنتج المشيمة Estriol عن طريق زيادة تدفق الدم عبر أوعية الرحم ، والتطور النشط لقنوات الغدد الثديية وتحضيرها للرضاعة الطبيعية. خلال المسار الطبيعي للحمل ، ينمو مستواه بنشاط. مع تدهور حالة الجنين ، يمكن ملاحظة انخفاض حاد في هذا المؤشر. عادة ، يختلف تركيز الإستريول تبعًا لمدة الحمل ، حيث يزداد تدريجياً من 0.45 إلى 40 نانومول / لتر.

الانحرافات عن القاعدة.لوحظ انخفاض مستوى هرمون الاستريول في متلازمة داون (أقل من 0.5 شهر) ، العدوى داخل الرحم ، الإجهاض المهدد ، ضعف وظيفة المشيمة ، يتجلى في عدم كفاية نقل الأكسجين والمواد الغذائية إلى الجنين بالدم ، عند تناول بعض الأدوية (على سبيل المثال ، الهرمونات الأدوية والمضادات الحيوية).

لوحظ زيادة في مستوى هرمون الاستريول بأكثر من 2 شهر مع حالات الحمل المتعددة ، واختلال وظائف الكبد لدى الأم الحامل ، وكذلك مع حمل جنين كبير.

إنهيبين أ- ينتج هذا الهرمون في أغشية المبيض والمشيمة والجنين.

عادة ، يتغير مستوى الإنهيبين أ أيضًا مع زيادة عمر الحمل - من 150 جزء من الغرام / مل في المراحل المبكرة إلى 1246 بيكوغرام / مل في 9-10 أسابيع ، ثم يبدأ تركيز الهرمون في الانخفاض وعند 18 أسبوعًا من نطاقات الحمل من 50 إلى 324 بيكوغرام / مل.

الانحرافات عن القاعدة.في متلازمة داون ، يزداد مستوى الإنهيبين (أكثر من 2 شهر). يمكن أن يتأثر تركيز الإنهيبين أ أيضًا بالعوامل الخارجية ، على سبيل المثال ، يزداد مستوى الإنهيبين عند النساء المدخنات ، وينخفض ​​مع ارتفاع وزن الجسم. عند حساب خطر الإصابة بتشوهات الجنين ، يجب أخذ هذه العوامل في الاعتبار.

يجب أن نتذكر أن تركيز b-hCG و PAPP-A و AFP في الدم يمكن أن يتغير ليس فقط مع تشوهات الكروموسومات ، ولكن أيضًا مع مضاعفات الحمل الأخرى: خطر الإجهاض ، وتأخر النمو داخل الرحم ، وقصور الجنين ، والتسمم المتأخر (تسمم الحمل). أيضًا ، تتأثر كمية المعلمات البيوكيميائية بتناول الأدوية الهرمونية والحمل المتعدد.

فحص ما قبل الولادة: جديد في التشخيص

في الوقت الحالي ، تم إدخال نوع جديد من الأبحاث في تشخيص ما قبل الولادة - اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي. يعتمد هذا التحليل على الكشف عن الحمض النووي للجنين في دم المرأة الحامل ، يليه دراسة وتقييم احتمالية وجود أمراض وراثية أساسية. هذه الطريقة دقيقة للغاية (دقتها 99٪) وآمنة تمامًا للأم الحامل والجنين. ومع ذلك ، لا يتم إجراء هذه التحليلات في جميع المختبرات وهي مكلفة للغاية.

إذا كنت في خطر ...

تبدأ العديد من الأمهات المستقبليات ، بعد أن لم يتلقين نتائج جيدة جدًا من الفحص الكيميائي الحيوي ، في القلق كثيرًا. لكن لا يجب أن تنزعج. يجب أن يكون مفهوماً أن احتمال اكتشاف المرض وتطور هذا المرض ليسا نفس الشيء. إن تحديد خطر متزايد لحدوث أي انحرافات عن المسار الطبيعي للحمل أو التطور الطبيعي للجنين ليس بأي حال من الأحوال تشخيصًا. يُطلب من النساء الحوامل المعرضات للخطر إجراء دراسات إضافية خاصة لتأكيد أو استبعاد وجود علم الأمراض. يُعرض على هؤلاء الأمهات الحوامل الخضوع للتشخيص الجراحي. على سبيل المثال ، بزل السلى - أخذ عينة من السائل الأمنيوسي بإبرة خاصة من خلال ثقب في جدار البطن الأمامي أو من خلال قناة عنق الرحم ، وبزل الحبل السري - سحب الدم من الحبل السري للجنين ودراسات أخرى.

إضافة مهمة

في السنوات القليلة الماضية ، قامت بعض المعامل التجارية أيضًا بقياس تركيزات عامل نمو المشيمة (PLGF) في الفحص قبل الولادة في الثلث الأول من الحمل. هذا بروتين يتم تصنيعه بواسطة المشيمة ويشارك في تكوين أوعيتها. تشير هذه العلامة إلى احتمال تأخر نمو الجنين وتطور تسمم الحمل (مضاعفات خطيرة في النصف الثاني من الحمل ، والتي تتجلى في زيادة ضغط الدم ، والوذمة ، وظهور البروتين في البول وتتطلب الولادة المبكرة في حالات الطوارئ).

في الحمل الطبيعي ، تزيد مستويات PLGF في الثلث الأول والثاني من الحمل ثم تنخفض. في فترة الحمل المعقدة بسبب تسمم الحمل ، ينخفض ​​هذا المؤشر بالفعل في الثلثين الأولين من الحمل. عندما يتم تحديد خطر متزايد من هذه الحالة الخطيرة وتأخر نمو الجنين ، يتم وصف علاج خاص ، يمكن أن يؤدي بدايته المبكرة إلى تقليل حدوث هذه الأمراض بشكل كبير.

إلزامي أم لا؟

في الآونة الأخيرة ، كان على جميع الأمهات الحوامل ، دون استثناء ، الخضوع لفحص الثلث الثاني من الحمل. ولكن بأمر من وزارة الصحة الروسية رقم 572 ن بتاريخ 21 نوفمبر 2012 ، تم إلغاء سلوكها الإجباري في عيادات ما قبل الولادة. ومع ذلك ، تواصل العديد من العيادات التجارية إجراء هذه الدراسة.

مجموعة الفحوصات الخاصة ، الموصى بها لجميع النساء الحوامل للكشف في الوقت المناسب عن التشوهات الكروموسومية والوراثية التي لا يمكن علاجها ، هي الفحص قبل الولادة أو قبلها. تتضمن هذه المجموعة من الفحوصات اختبارات الدم البيوكيميائية وفحوصات الموجات فوق الصوتية الآمنة للطفل والأم في مراحل معينة من الحمل (خلال كل ثلاثة أشهر). اليوم ، يوصى بإجراء فحوصات التشخيص لجميع النساء الحوامل على الإطلاق.

ما هو التشخيص قبل الولادة المستخدمة؟

للمرأة كل الحق في رفض الخضوع لمجموعة الفحوصات هذه إذا لم ترغب في ذلك. لا يرى الكثيرون النقطة في تحديد العيوب التي لا يمكن علاجها ، خاصة في المراحل المتأخرة (خلال الفصل الثاني أو الثالث). يساعد الفحص قبل الولادة من أجل التثلث الصبغي النساء اللائي لديهن نتائج اختبار سلبية على الاختيار بين إنهاء الحمل وولادة طفل مصاب بعلم الأمراض الصبغية.

بعد تلقي هذه المعلومات مسبقًا ، يمكن للمريضة الاستعداد عقليًا لحقيقة أنها ستضطر إلى تربية طفل خاص. إذا أظهر فحص الثلث الأول والثاني والثالث من الحمل عدم وجود أمراض ، فيمكن للمرأة أن تتحملها بهدوء ، دون القلق والقلق بشأن صحة الطفل.

هناك مؤشرات محددة لفحص ما قبل الولادة:

• العمر فوق 35
• وجود مثل هذه الأمراض في الأقارب ؛
• ولادة هذه العائلة في وقت مبكر لأطفال يعانون من اضطرابات وراثية وكروموسومية وتشوهات خلقية ؛
• تاريخ من حالات الحمل المتقطعة ، حيث أظهر الفحص وجود مثل هذه الأمراض في الجنين ؛
• تأثيرات ضائرة مختلفة على أحد الوالدين قبل فترة وجيزة من الحمل (على سبيل المثال ، التعرض للإشعاع) أو تناول أحدهما لأدوية ماسخة.

يمنح الفحص النساء الفرصة للوقاية من الصعوبات المستقبلية أو الاستعداد لها ، ويساعد البعض بالنسبة للبعض على طمأنة كل شيء على ما يرام. هذا مهم بشكل خاص لأولئك النساء المعرضات لخطر إنجاب طفل مصاب باضطرابات صبغية. جميع الفحوصات والفحوصات آمنة تمامًا لصحة الأم والطفل.

خصائص التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا

إذا لم يتم فصل كروموسوم واحد أو أكثر في لحظة انقسام الخلية الجرثومية للأم أو الأب ، فإن الأمشاج من عدد غير متساوٍ من الكروموسومات. يجب أن تحتوي على 23 كروموسومًا ، ومع بعض الانتهاكات ، يوجد 24 كروموسومًا. يجب أن تشكل الأمشاج المدمجة خلية واحدة كاملة مع مجموعة طبيعية من الكروموسومات بمقدار 46. عند إضافة 47 كروموسومًا إضافيًا إلى الخلية ، فإنهم يتحدثون عن التثلث الصبغي.

العديد من الانحرافات في عدد الكروموسومات لا تتوافق مع الحياة ، بعضها نادر. يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على عدد الاضطرابات الفسيولوجية التي تؤثر على الأعضاء والأنظمة المهمة. يمكن أن يكون التخلف العقلي للأطفال المصابين بالتثلث الصبغي مختلفًا أيضًا: من معتدل إلى خطير جدًا. التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا هو متلازمة داون (على الكروموسوم الحادي والعشرين) وإدواردز (في الثامن عشر) وباتو (في اليوم الثالث عشر). يبقى الأطفال المصابون بمثل هذه الأمراض على قيد الحياة ، لكنهم بحاجة إلى رعاية ومساعدة أحبائهم.

تشخيص التثلث الصبغي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل

يوصى بإجراء أول فحص قبل الولادة للتثلث الصبغي بين 10 و 14 أسبوعًا من الحمل. أفضل توقيت خلال الأشهر الثلاثة الأولى هو 11-13 أسبوعًا. تأكد من إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية ، والغرض الرئيسي منه هو قياس مساحة طوق الجنين. يُطلق على مساحة الياقة المكان الموجود في رقبة الطفل ، حيث يتراكم السائل بين الأنسجة الرخوة والجلد. إذا كانت هذه القيمة أكبر من الطبيعي ، يتم إجراء مزيد من الفحص لاستبعاد أو تأكيد التشوهات التشريحية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم قياس حجم العصعص الجداري لتحديد توقيت الحمل بدقة أكبر.

يتم إجراء تحليل كيميائي حيوي للدم الوريدي في هذه المرحلة (ما يسمى "الاختبار المزدوج") من أجل تحديد مستوى بروتينات المشيمة الخاصة بـ hCG و PAPP-A. يجب أن يتم إجراؤه في موعد لا يتجاوز أسبوع واحد بعد إجراء الفحص الأول بالموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى (ويفضل أن يكون ذلك من 11 إلى 13 أسبوعًا). يتزايد باستمرار محتوى PAPP-A في الدم أثناء الحمل. تضمن هذه المادة التطور والنمو الطبيعي للمشيمة. قد تشير كمية غير كافية منه في الدم من الأسبوع الثامن إلى الأسبوع الرابع عشر من الحمل إلى وجود تشوهات.

يشير الانخفاض في مستوى PAPP-A إلى احتمال وجود طفل مصاب بمتلازمة داون أو كورنيليا دي لانج أو إدواردز. يمكن أن تتحدث المستويات المرتفعة من قوات حرس السواحل الهايتية ليس فقط عن التطور المحتمل لمتلازمة داون. يزداد مع الحمل المتعدد (تزداد القيمة عدة مرات حسب عدد الأجنة) ، وفترة محددة بشكل غير صحيح ومرض السكري عند الأم. قد تتأثر هذه القيم أيضًا ببعض الأدوية ووزن المرأة الحامل.

يجب تفسير وحساب نتيجة الموجات فوق الصوتية والبيانات المستمدة من تحليلات الأشهر الثلاثة الأولى من قبل أخصائي علم الوراثة أو طبيب التوليد وأمراض النساء. هناك صيغ وبرامج كمبيوتر خاصة لهذا الغرض. بناءً على هذه البيانات والخصائص الفردية للمريضة الحامل (عرقها ، وعمرها ، وتاريخ الولادة ، ووجود تشوهات وراثية في الأقارب) ، قد يعرض الطبيب المرأة لخطر الإصابة بمتلازمة إدواردز أو داون وعيوب الأنبوب العصبي.

في بعض الحالات ، قد يوصي أخصائي الوراثة بأن تخضع المرأة لخزعة إضافية من الزغابات المشيمية. يعطي هذا الفحص إجابة دقيقة تمامًا عن السؤال: هل يعاني الطفل من تشوهات في الكروموسومات ، ولكنه يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات الحمل أو الإجهاض أو النزيف. يمكن أن تكون نتيجة اختبارات الدم إيجابية كاذبة عندما يكون هناك تهديد بإنهاء الحمل أو خلل في المشيمة. لذلك ، يمكن للفحص أن يكتشف ليس فقط تشوهات الكروموسومات ، ولكن أيضًا الأمراض الأخرى.

تشخيص التثلث الصبغي في الثلث الثاني من الحمل

إذا كان من المقرر إجراء فحص للمرأة في الثلث الثاني من الحمل ، فهذا ليس مدعاة للقلق. يوصى بهذه التحليلات للجميع دون استثناء. يشمل فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي في الأثلوث الثاني فحصًا كيميائيًا حيويًا ثلاثيًا (اختبارات الدم لـ hCG و AFP و estriol المجاني) من الأسابيع 16 إلى 20 ، ودراسة بالموجات فوق الصوتية من الأسبوع 20 إلى 24. يعتبر فحص الدم الثلاثي للهرمونات أكثر دلالة من 16 إلى 18 أسبوعًا. كلما تم تنفيذه لاحقًا ، زادت صعوبة تفسير النتائج.

إذا أظهر الفحص الثاني مستوى مرتفعًا من الـ AFP ، فقد يعاني الطفل من عيوب الأنبوب العصبي ، أو متلازمة ميكل ، أو نخر الكبد ، أو فتق سري. يشير الانخفاض في مستويات AFP إلى متلازمة إدواردز أو متلازمة داون أو موت الجنين أو تحديد عمر الحمل بشكل غير صحيح.

يتم إنتاج Estriol أولاً عن طريق المشيمة ثم عن طريق كبد الجنين. لذلك ، إذا استمر الحمل بأمان ، فإن مستواه يتزايد باستمرار. قد يشير انخفاض هذه المادة في دم المرأة الحامل إلى وجود تشوهات صبغية وعدوى داخل الرحم وقصور المشيمة وأمراض أخرى. تم العثور على عيار مرتفع جدًا من هذا الهرمون في حالات الحمل المتعددة أو الأجنة الكبيرة.

بناءً على نتائج هذه الفحوصات ، إذا لزم الأمر ، يمكن للطبيب إحالة المرأة للتحليل بطرق التشخيص الغازية (بزل الحبل السري وبزل السلى). يتضمن هذا التحليل غزو جسد المرأة الحامل من أجل الحصول على عينات للبحث ، ويمكن أن يسبب بعض المضاعفات. الخطر حوالي 2٪.

تشخيص التثلث الصبغي في الثلث الثالث من الحمل

في الأسبوع 32-34 من الحمل ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية الثالثة ، والتي يمكن أن تكشف عن تشوهات الطفل مع ظهور مظاهر متأخرة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم دراسة حالة المشيمة بعناية وتقييم كمية السائل الأمنيوسي ووضع الطفل في الرحم. إذا لزم الأمر ، قم بإجراء دراسة تخطيط القلب ودراسة دوبلر. تسمح لك فحوصات الثلث الثالث من الحمل بمراقبة حالة الجنين في أواخر الحمل.

باستخدام قياس الدوبلرومتر ، تقوم الموجات فوق الصوتية بتقييم درجة إمداد الجنين بالدم: فهي تتحقق من معدل تدفق الدم في الشريان الأورطي والشريان الدماغي للطفل ، وكذلك في أوعية الحبل السري والرحم. بناءً على بيانات هذا التحليل ، يتم التوصل إلى استنتاج حول ما إذا كان الطفل يتلقى ما يكفي من الأكسجين والعناصر الغذائية ، وما إذا كان لا يزال مرتاحًا في معدة والدته. إذا أظهرت النتيجة عدم كفاية إمدادات الدم ، يتم وصف الأدوية التي تعمل على تحسين تدفق الدم وتقوية الأوعية الدموية للمرأة. يلجأون أحيانًا إلى التسليم في حالات الطوارئ.

أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يتم قياس أطراف الجنين والجذع والرأس للمرة الثانية والثالثة ، ويتم عد أصابع اليدين والقدمين وفحص هياكل الدماغ والأعضاء الداخلية. هذا ، بدرجة عالية من الاحتمال ، يجعل من الممكن تحديد أو استبعاد العديد من الأمراض.

طول عظم الأنف ، والأبعاد الأمامية والقذالية والثنائية ، ومحيط البطن والرأس ، وطول عظام أسفل الساق والكتف والفخذ والساعد ، وكذلك شكل بعض الأجزاء (الأنف ، الفك والجبين) مؤشرات على حالات شذوذ مختلفة.

ماذا يظهر فحص حديثي الولادة؟

هناك عدد من الفحوصات التي يتم إجراؤها لحديثي الولادة دون رسوب وبناءً على طلب الوالدين. تكشف الفحوصات الإجبارية:

• بيلة الفينيل كيتون.
• الجالاكتوز في الدم.
• قصور الغدة الدرقية الخلقي؛
• تليّف كيسي؛
• متلازمة الأندروجين.

من أجل استبعاد أو تحديد هذه الأمراض الوراثية الخمسة الشديدة ، في اليوم الرابع من حياة الطفل ، يتم إجراء الفحص الأول - ما يسمى باختبار الكعب. يتم أخذ بضع قطرات من الدم من كعبه. يتم إرسال نتيجة الفحص إلى الموقع حيث سيتم مراقبة الطفل في المستقبل. إذا كانت سلبية ، فلن يتم إبلاغ الوالدين. وإذا تم تأكيد مرض أو أكثر ، يقوم الطبيب بإبلاغ والدي الطفل أو الأوصياء عليه ويختار علاجًا محددًا يساعد في تجنب إعاقة الطفل في المستقبل.

بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن تشخيص 37 من الاضطرابات الأيضية المختلفة المرتبطة بالوراثة: عدم وجود إنزيمات معينة أو نشاطها غير الكافي. وتشمل هذه اعتلال الأحماض الأمينية والبول الحمضي.

يمكن للفحص قبل الولادة أو قبل الولادة للحامل ، وكذلك فحص حديثي الولادة ، تحديد الأمراض المختلفة ومنع تطور المضاعفات. في معظم الحالات ، تعطي هذه الفحوصات نتائج سلبية ، مما يمنح الوالدين الثقة بأن طفلهما بصحة جيدة ولا يعاني من اضطرابات صبغية ، والتي لا يمكن الكشف عن بعضها إلا بعد عدة سنوات من عمر الطفل ، إذا لم يتم إجراء مثل هذا الفحص خارج.