أمراض الكروموسومات للجنين: كيف وفي أي وقت يتم اكتشافها ، الاختبارات اللازمة. فحص الدم لأمراض الكروموسومات

حتى الأزواج الصغار والأصحاء ليسوا محصنين ضد ولادة طفل مصاب بتشوهات جسدية أو وراثية. من الممكن تحديد علم الأمراض ، أو بالأحرى خطر حدوثه ، بدءًا من الفصل الأول. للقيام بذلك ، تحتاج إلى إجراء فحص دم أثناء الصيام وإجراء فحص ما قبل الولادة.

الفحص قبل الولادة عبارة عن مجموعة من الفحوصات والاختبارات والدراسات الطبية ، وتتمثل مهمتها في تحديد مجموعة من النساء الحوامل اللواتي لديهن احتمالية أكبر للإصابة بعيوب جنينية أكثر من غيرهن.

ينقسم الفحص إلى:

1. الموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) - يتم إجراؤها مرة واحدة على الأقل خلال كل ثلاثة أشهر ؛
2. الكيمياء الحيوية (فحص الدم) - يتم إجراؤها خلال الثلث الأول والثاني من الحمل.

متى يتم إجراء فحص الدم وإجراء الفحص؟

يتم فحص الثلث الأول من الحمل لمدة 10-14 أسبوعًا. هذا تحليل مشترك يهدف إلى تحديد العلامات البيوكيميائية لـ PAPP-a و β-hCG. أي أنه من الضروري التبرع بالدم على معدة فارغة وإجراء "اختبار مزدوج". يتم أيضًا إجراء الموجات فوق الصوتية ، والتي يتم من خلالها إجراء قياسات لسماكة مساحة طوق الجنين.

إذا كان هناك اشتباه في حدوث تشوه ، فعند 15-20 أسبوعًا من الفصل الثاني ، يتكرر الفحص ويتم فحص العلامات البيوكيميائية. هذا يعني أنك بحاجة مرة أخرى للتبرع بالدم على معدة فارغة ، وسيقوم مساعد المختبر بإجراء "اختبار ثلاثي": الفحوصات ، بروتين فيتوبروتين ألفا وإيستريول الحر.

من أجل فك شفرة النتائج التي تم الحصول عليها بشكل مناسب وتحديد خطر الإصابة بأمراض وراثية للجنين بأقصى قدر من الدقة ، يتم أخذ البيانات التي تم الحصول عليها خلال الأشهر الثلاثة الأولى في الاعتبار. لدحض أو تأكيد النتائج التي قدمها الفحص ، يتم إجراء التشخيصات الغازية. هو - هي:

1. خزعة المشيمة هي دراسة لخلايا المشيمة التي تحتوي على نفس المادة الجينية للجنين.
2. بزل السلى هو تحليل للسائل الذي يحيط بالجنين ، حيث يتم إجراء ثقب في الغشاء الأمنيوسي.

تتيح هذه الدراسات الحصول على خلايا تعطي معلومات وراثية دقيقة عن حالة الجنين. تسمح لك الموجات فوق الصوتية في 20-22 أسبوعًا من الحمل بتشخيص أي تشوه تقريبًا في نمو الجنين.

هل أحتاج إلى إجراء فحص دم على معدة فارغة؟

حتى خلال الثلث الأول من الحمل ، وكذلك خلال فترة الحمل اللاحقة ، تدخل المواد التي تفرزها المشيمة أو الجنين إلى دم المرأة. للقيام ، والتي ينبغي أن تؤخذ على معدة فارغة ، يتم أخذ مادة من الوريد. تدرس الدراسة تركيز علامات معينة ، مما يجعل من الممكن استخلاص استنتاجات حول ميزات مسار الحمل وتطور الجنين.

من وكيف يحلل التحليل؟

لفهم ما يتحدث عنه فحص الثلث الأول من الحمل أو الاختبارات الأخرى التي تُظهر علم أمراض الجنين ، يجب عليك استشارة أخصائي علم الوراثة. سيأخذ في الاعتبار ويقيم جميع عوامل الخطر المحتملة: عمر الأم (بعد 35 عامًا يكون خطر الإصابة بالأمراض أكبر) ، وما إذا كان الزواج وثيق الصلة ، وما إذا كان هناك أطفال يعانون من عيوب صبغية في الأسرة ، وما إذا كان كل شيء في العائلة الترتيب في ختام الفحص بالموجات فوق الصوتية ، عدد الأجنة في فترة الحمل ، هل تقبل المرأة أدوية ممنوع شربها في مكانها ، إلخ.

لاحظ أن نسبة تركيز الواسمات البيوكيميائية التي يفحصها الفحص هي قيمة متغيرة. على سبيل المثال ، إذا تم إجراء التحليل خلال الثلث الأول من الحمل ، فعند الإصابة بمتلازمة داون ، سيكون تركيز β-hCG أعلى بكثير ، وسيكون PAPP-a أقل بكثير من القيمة العادية لهذه الفترة.

ما مدى دقة التحليل؟

يتيح الفحص المشترك ، الذي يتم إجراؤه في الثلث الأول من الحمل ، اكتشاف ما يقرب من 90٪ من الأجنة ذات التشوهات الجينية. لكن النتائج الإيجابية الخاطئة تبلغ حوالي 6٪. "الاختبار الثلاثي" له نفس الكفاءة: 85-90٪ مع 5٪ ايجابيات كاذبة.

لا تنس أن الفحص الكيميائي الحيوي ، الذي يتم إجراؤه في الثلث الأول من الحمل ، يساعد فقط في تحديد احتمالية تطوير علم أمراض الكروموسومات. إذا أشارت دراسات أخرى إلى وجود تشوه جنيني ، فيجب إجراء تحليل أكثر تفصيلاً بأخذ عينات من المادة الوراثية للجنين.

إذا كان للفحص الأول والثاني تناقضات في النتائج لا تسمح بتقييمها بشكل لا لبس فيه ، فيجب إعادة فحص كل شيء. عند عدم وجود شذوذ وفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية ، وأعطى التحليل نتيجة إيجابية ، فمن المحتمل جدًا أن تكون هذه 5-6٪ من الحالات الإيجابية الكاذبة.

من الممكن أن يكون قد تم إجراء الموجات فوق الصوتية بشكل غير صحيح. في هذه الحالة يمكن تكرار الفحص بالموجات فوق الصوتية ولكن في عيادة مختلفة ومع اختصاصي آخر. إذا لم يتم تحديد أي أمراض ، يمكنك أن تتنفس الصعداء.

تذكر أن نتائج الفحص ليست تشخيصًا. أنها توفر فقط معلومات حول المخاطر الفردية لوجود أمراض معينة. مع وجود مخاطر عالية ، يوصى بالتشخيص الجراحي. إنه آمن جدًا للطفل ، ولكن لا تزال هناك نسبة صغيرة (1-2٪) من المضاعفات. الأكثر أمانًا هو بزل السلى. يتم تنفيذه في 16-20 أسبوعًا.

إذا كنت لا تزال تجد علم الأمراض؟

إذا حدث أن اختبار الدم البيوكيميائي الذي تم إجراؤه على معدة فارغة ودراسات أخرى أظهرت وجود تشوهات غير متوافقة مع الحياة ، فإن توصية الأطباء ستكون قاطعة - إنهاء الحمل. إذا اتضح أن هناك انحرافات في النمو ، ولكن لا يوجد شيء يهدد حياة الطفل والأم ، فسيتعين عليك اتخاذ القرار النهائي.

على خلفية الحمل ، غالبًا ما يتم اكتشاف العديد من الأمراض والانحرافات (الأمراض والمضاعفات ونقص المغذيات والفيتامينات والمعادن).

خلال فترة الحمل ، تُجبر المرأة على اجتياز عدد كبير من الفحوصات واختبارات الدم للكشف عن أمراض الجنين ؛ غالبًا ما تعتمد صحة الطفل الذي لم يولد بعد على درجة خطورة موقفها من الوضع المتغير وتوصيات الطبيب .

من المهم أيضًا مراعاة أن احتمال إنجاب أطفال مصابين باضطرابات جسدية أو وراثية يظل قائماً حتى في الآباء الأصحاء والشباب.

اليوم ، ما يقرب من 5 ٪ من إجمالي عدد الأطفال حديثي الولادة يعانون من تشوهات خلقية أو وراثية ، ويمكن أن تكون الأسباب كروموسومية وجينية ومتعددة العوامل. سيساعد التحليل الخاص لأمراض الجنين (الفحص) في تشخيص جميع الاضطرابات في المراحل المبكرة. يستخدم لحديثي الولادة

تزداد احتمالية إنجاب طفل مريض بالعوامل التالية:

• ظروف بيئية سيئة
• التعرض للأدوية والإشعاع والمواد الكيميائية والسامة ؛
• تعاطي العادات السيئة وإدمان المخدرات.
• انتقال الانحرافات للطفل من الوالد (الأمراض الوراثية) ؛ الزواج بين الأقارب ؛
• العمل في الصناعات الخطرة.
• حالات الحمل المبكر المنقولة دون جدوى ، بما في ذلك. الأطفال المولودين ، والإجهاض المتكرر ، والعقم مجهول الطبيعة ؛
• العمر حتى 18 عامًا وأكثر من 35 عامًا ؛
• أمراض ذات طبيعة معدية لدى الأم المستقبلية ، واضطرابات في جهاز المناعة ونظام الغدد الصماء.

أنواع الاضطرابات الوراثية عند الأطفال

التشوهات الجينية خلقية ومكتسبة ، والأولى هي الأكثر شيوعًا ، والأكثر شهرة هي متلازمة داون.

أمراض أخرى:

1. متلازمة إدوارد وباتو- يموت الطفل في السنة الأولى من عمره ؛
2. متلازمة تريشر كولينز- يولد الطفل بتشوهات شديدة في الوجه ، وضعف سمعي ، غياب / تشوه الأذنين ، أمراض الجهاز التنفسي ، اضطرابات في البلع والأكل ؛
3. متلازمة انجلمان- لا يختلف في الانتشار الواسع ، يترافق مع نوبات صرع وتأخر في النمو.

ما هذا

يجب أن تخضع كل امرأة حامل لإجراءات معينة تسمح بتحديد التشوهات في نمو الجنين. لا تعرف العديد من النساء في المخاض اسم تحليل علم الأمراض أثناء الحمل.

في اللغة الطبية ، تُسمى مجموعة الاختبارات عادةً بالفحص قبل الولادة ، وتتكون من جزأين: فحص الدم للعلامات والموجات فوق الصوتية.

أنواع التحليلات:

1. فحص الدم للعلامات- يسمح لك الإجراء بتحديد علامات التشوهات الصبغية للجنين ، لتحديد مستوى قوات حرس السواحل الهايتية ، وبروتين البلازما أ ، والإستريول ؛
2. الموجات فوق الصوتية- يعكس الشذوذ الجسدي في نمو الجنين ، ويتم إجراؤه في وقت لاحق 3 مرات (كل ثلاثة أشهر).

أخذ عينات المواد

المواد التي تخترق الدورة الدموية من الجنين أو المشيمة تدخل جسد الأنثى. يسمح لك اختبار الدم البيوكيميائي المأخوذ من الوريد بحثًا عن تشوه الجنين بتحديد تركيز هذه المواد. بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها ، يمكن للأخصائي أن يتوصل إلى استنتاج حول مسار الحمل وتطور الجنين.

متى يتم الاختبار

يتم إجراء الفحص القياسي في الفترة من 10 إلى 16 أسبوعًا في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ويكشف التحليل المشترك عن β-hCG و PAPP-a. بنفس الطريقة ، يتم إجراء الموجات فوق الصوتية ، ويهدف الفحص إلى قياس مساحة طوق الجنين.

في أي وقت يشار إلى تحليل تشوه الجنين؟ في 15-20 أسبوعًا من الثلث الثاني من الحمل ، يتم إجراء إعادة تحليل لتشوه الجنين من أجل دراسة العلامات البيوكيميائية.

تتبرع المرأة بالدم ، ويقوم الأخصائي بإجراء اختبار ثلاثي (وفقًا لعدد الفحوصات) ، كجزء من ذلك ، يتم فحص مستوى الإستريول الحر والبروتين ألفا فيتوبروتين. الإجراء آمن تمامًا ، فهو يسمح لك بتحديد التشوهات في المراحل المبكرة من نمو الجنين ، ويجب إجراء جميع الاختبارات على معدة فارغة.

فك التشفير

يشارك عالم الوراثة في فك التشفير ، ويلعب تقييم عوامل الخطر دورًا مهمًا. وتجدر الإشارة إلى أن نسبة محتوى الواسمات البيوكيميائية المدروسة تتغير. في الثلث الأول من الحمل مع متلازمة داون ، ينخفض ​​تركيز PAPP-a بشكل ملحوظ مقارنة بالقاعدة ، β-hCG يزداد.

من أجل فك شفرة نتائج تحليل أمراض الجنين بشكل كافٍ ولتحديد احتمالية الإصابة بأمراض وراثية بأكبر قدر ممكن من الدقة ، يتم أخذ نتائج التحليلات التي تم الحصول عليها أثناء الفحص الأول في الاعتبار.

لفك تشفير اختبار الدم لأمراض الجنين في 12 أسبوعًا ، يتم إجراء التشخيص الغازي ، ويشمل الإجراءات التالية:

1. - دراسة خلايا المشيمة التي تحتوي على مادة وراثية جنينية مماثلة (11-12 أسبوعًا) ؛
2. فحص السائل الأمنيوسي- فحص السائل الأمنيوسي الذي يتم إجراؤه عن طريق ثقب الغشاء الأمنيوسي (15-16 أسبوعًا) ؛
3. بزل الحبل السري- تحليل الدم المأخوذ من الحبل السري (بعد 20 أسبوعًا) ؛
4. بزل المشيمة- فحص المشيمة (12-22 اسبوع).

يسمح لك إجراء الدراسات المذكورة أعلاه بجمع معلومات وراثية دقيقة حول الجنين وحالته. الموجات فوق الصوتية في الفصل الثاني (20-22 أسبوعًا) هي التحليل الأكثر دقة للتشوه أثناء الحمل ، فهي تتيح لك تشخيص أي اضطرابات في النمو لدى الطفل.

دقة التحليل

غالبًا ما يطرح السؤال ، ما هو اسم تحليل التشوه أثناء الحمل ، وما مدى دقة التحليل أثناء الحمل لعلم الأمراض. يتم إجراء اختبارات أمراض الجنين أثناء الحمل في عمر 12-16 أسبوعًا ، ويمكن أن تكتشف اضطرابات نمو الجنين مع احتمال يصل إلى 90٪.

يتم تسجيل النتائج الإيجابية الكاذبة فقط في 6٪ من الحالات ، عند إجراء اختبار ثلاثي ، تكون الدقة 85-90٪ إلى 5٪. يسمح لك اختبار الدم البيوكيميائي للكشف عن أمراض الكروموسومات أثناء الحمل بتحديد احتمالية حدوث تشوهات في تطور الكروموسومات.

يتم عرض المزيد من التفاصيل فقط بشرط أن تعكس التحليلات اللاحقة نتائج مماثلة.

إذا كانت اختبارات النساء الحوامل للكشف عن التشوهات بها اختلافات ، يتم إجراء إعادة فحص. نتيجة الموجات فوق الصوتية السلبية مع الفحص الإيجابي تشهد على 5-6 ٪ من نفس الحالات الإيجابية الكاذبة.

من المهم أيضًا مراعاة أنه يمكن إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية بشكل غير صحيح ، في مثل هذه الحالات ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية في مؤسسة طبية أخرى.

يجب على الآباء أيضًا مراعاة أن نتائج فحص دم المرأة الحامل لأمراض الجنين لا تحل محل التشخيص ، فهم يحذرون فقط من خطر اضطرابات نمو الجنين. في حالة زيادة المخاطر ، يكون التشخيص الجراحي آمنًا بشكل عام ، وخطر حدوث مضاعفات بعده هو 1-2 ٪.

ماذا تفعل عند تشخيص أمراض الجنين

عندما يتم تأكيد الحالات الشاذة التي لا تتوافق مع الحياة ، يوصى بإنهاء الحمل ، وفي حالات أخرى تتخذ المرأة القرار.

بفضل التقدم الحديث في الطب ، يمكن تصحيح معظم الأمراض داخل الرحم ، على سبيل المثال ، يتم التخلص من عيوب القلب المعقدة فور ولادة الطفل ، والعلم عاجز حتى الآن فقط أمام الأمراض الوراثية.

المشاهدات بعد: 1980

الفحص الكيميائي الحيوي أثناء الحمل - تشير هذه الكلمة إلى تحليل الدم الوريدي ، والذي يحدد الهرمونات الخاصة التي تعتبر علامات لأمراض الكروموسومات الجنينية. إن نتائج هذا الفحص هي التي تحدد ، دون تشخيص ، مدى ارتفاع مخاطر التشوهات في نمو الجنين. هذا هو الفحص البيوكيميائي في "فترة مثيرة للاهتمام" ، ويجب إجراؤه فقط بالتزامن مع الفحص بالموجات فوق الصوتية في نفس الوقت.

هل تحتاج النساء الحوامل إلى فحص كيميائي حيوي

يمكن إجراء الدراسة لجميع النساء اللواتي يرغبن في التأكد من أن أطفالهن سيولدون بصحة جيدة (بمعنى - بدون أمراض صبغية لا يتم علاجها). ولكن هناك أيضًا مؤشرات صارمة ، بالنظر إلى أن طبيب أمراض النساء في عيادة ما قبل الولادة يعطي اتجاهًا للفحص الكيميائي الحيوي. هذه هي الحالات التالية:

1. آباء المستقبل هم أقرباء
2. كانت هذه المرأة قد ولدت ميتًا بالفعل أو توقف الحمل
3. الأم فوق 35
4. لديها بالفعل طفل واحد مصاب بنوع من أمراض الكروموسومات
5. لفترة طويلة هناك تهديد بالإجهاض التلقائي
6. كان هناك حالة واحدة أو متكررة من الإجهاض أو الولادة العفوية المبكرة
7. عانت امرأة حامل من أمراض فيروسية أو بكتيرية أثناء الحمل أو قبله بفترة قصيرة
8. كان من الضروري تناول الأدوية التي لا يسمح للمرأة الحامل
9. قبل الحمل تعرض أحد الزوجين للإشعاع المؤين (أشعة سينية ، علاج إشعاعي)
10. نتائج مشكوك فيها لتشخيص الموجات فوق الصوتية فيما يتعلق بالتشوهات.

يتم إجراء تشخيص الفترة المحيطة بالولادة لمستويات الهرمون فقط بالتزامن مع فحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.

ما هي الأمراض التي تحددها دراسة دم النساء الحوامل

هذه هي الأمراض:

1. متلازمة إدواردز
2. عيب الأنبوب العصبي
3. متلازمة داون
4. متلازمة باتو
5. متلازمة دي لانج

تتحد متلازمات إدواردز وباتو وداون بالاسم الشائع "التثلث الصبغي". علاوة على ذلك ، لا تحتوي كل خلية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، بل تحتوي على 22 زوجًا عاديًا و 1 "ثلاثة توائم". في أي زوج تشكل "الثالوث" ، يسمى المرض.

على سبيل المثال ، إذا تم إجراء فحص لداون ، فهناك ثلاثة (وليس اثنان) 13 كروموسوم (المتلازمة مكتوبة أيضًا "التثلث الصبغي 13"). يجب تحديد هذه الشروط قبل فحص الثلث الثالث.

التحضير لتحليل أمراض الكروموسومات

التحضير لتشخيص الثلث الأول من الحمل لعلامات الأمراض الصبغية هو أنه في اليوم السابق للدراسة تستثني من النظام الغذائي:

• طعام حار
• الأطعمة الدهنية والمقلية
• اللحوم المدخنة
• شوكولاتة
• الحمضيات.

اقرأ أيضا:

متى يجب عمل CTG للنساء الحوامل وبعد الولادة

يجب استبعاد الأنواع الثلاثة الأولى من المنتجات ، لأنك بسببها سوف تهدرين الكثير من المال على التحليل أثناء الحمل: عند طرد الدم ، بدلاً من المصل ، تحصلين على قطرة دهنية صلبة ، يصعب تحديد أي شيء فيها. .

يتم إجراء التحليل على معدة فارغة (أي أنك لست بحاجة لتناول الطعام لمدة 6 ساعات أو أكثر). لمدة 4 ساعات يمكنك شرب بعض الماء بدون غاز.

كيف يتم إجراء فحص الدم البيوكيميائي؟

كيفية التبرع بالدم من أجل الكيمياء الحيوية. تأتي بنتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل على معدة فارغة إلى المختبر في الصباح ، اجلس مع ممرضة تسحب كمية صغيرة من الدم من الوريد من أجلك.

يتم إصدار نتائج الدراسة الجينية للثلث الأول من الحمل بعد 1.5 أسبوع أو أكثر بقليل. عند التبرع بالدم من الوريد في الأسبوع 16-20 ، سيكون من الضروري الانتظار لفترة أطول قليلاً ، لأن الفحص الثاني أثناء الحمل يتضمن دراسة ثلاثة أو أربعة هرمونات في الدم (يتم تحديد هرمونين في الأشهر الثلاثة الأولى - أ "اختبار مزدوج").

جدول تفسير البيانات

يتكون التشخيص الكيميائي الحيوي في الفترة المحيطة بالولادة في الثلث الأول من الحمل من تحديد: موجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG) وبروتين يسمى PAPP-a. يختلف مستوى هذه الهرمونات باختلاف عمر الحمل:

لكن هذه النتيجة تتأثر بشكل كبير بعمر الحامل ووزنها. لذلك ، تم اختراع مثل هذا المخرج (لا ينطبق هذا فقط على الدراسة البيوكيميائية في الثلث الأول من الحمل ، ولكن أيضًا في المرحلة الثانية).

تم اختيار عدد كبير من النساء القاطنات في المنطقة ، وتم تقسيمهن حسب العمر ووزن الجسم من أجل تحديد متوسط ​​المؤشرات لقاعدة الهرمونات. كان متوسط ​​النتيجة الناتجة لكل هرمون يسمى الوسيط (MoM).

بمساعدة MoM ، يتم فك شفرة اختبار الدم في الثلث الأول من الحمل: إذا كانت نتيجتك الشخصية ، عند تقسيمها على هذا المتوسط ​​، هي 0.5-2.5 من هذه الوحدات التقليدية (تسمى MoM) ، فإن مستوى الهرمون طبيعي. منخفض - إذا كان أقل من 0.5 MoM ، مرتفع - على التوالي ، أعلى من 2.5.

وفقًا لطريقة MoM ، يتم أيضًا فك تشفير الدراسة التشخيصية للثلث الثاني ، وستكون المعايير هي نفسها. تقوم التشخيصات البيوكيميائية في الفترة المحيطة بالولادة في الفصل الثاني بتقييم مستويات ثلاثة أو خمسة هرمونات بالفعل. هو - هي:

• موجهة الغدد التناسلية المشيمية (معيارها عند 16-20 أسبوعًا هو 10-35 ألف mU / ml)
• PAPP-A (يختلف معياره في أوقات مختلفة)
• استريول غير مقترن
• إنهيبين أ
• اللاكتوجين المشيمي.

اقرأ أيضا:

تطور الجنين على الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18 و 19 من الحمل

عند استلام النتائج الفردية لكل هرمون ، يقوم التشخيص الكيميائي الحيوي الثاني أثناء الحمل بتقييم MoM (طبيعي -0.5-2.5).

مخاطر أمراض الكروموسومات

بعد فحص الدم في الثلث الأول والثاني من الحمل ، يقوم البرنامج بحساب مخاطر متلازمة معينة. للقيام بذلك ، قارن مستوى الهرمون الخاص بك مع عدد معين من النساء الحوامل بنفس المستوى من نفس الهرمون.

تبدو النتائج النهائية لفحص الدم في فترة ما حول الولادة على النحو التالي: يتم وصف خطر كل مرض محدد على أنه جزء صغير والكلمات "مرتفع" (هذا سيء) أو "متوسط" أو "منخفض".

الخطورة العالية هي 1: 380 أو أعلى (1: 100 عالية للغاية). المتوسط ​​هو 1: 1000 أو أقل (معيار الفحص الكيميائي الحيوي في الثلث الأول والثاني من الحمل). منخفض - أقل من 1: 10000. يعني هذا الرقم بعد الكسر أنه من بين (على سبيل المثال ، 10 آلاف) امرأة حامل بهذا المستوى ، على سبيل المثال ، قوات حرس السواحل الهايتية ، فإن 1 فقط يصبن بمتلازمة داون.

عند مخاطر 1: 250-1: 380 ، تتم إحالة المرأة للاستشارة الوراثية الطبية ، وفحص الموجات فوق الصوتية المتكررة والفحص الكيميائي الحيوي ، فقط في ظروف مركز الفترة المحيطة بالولادة أو الاستشارة الوراثية.

ما الذي يؤثر على حساب المخاطر

• الوزن الكبير: زيادة HCG و PAPP في النساء ذوات الوزن الزائد ، في النساء النحيفات - على العكس من ذلك.
• حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي.
• خضعت هذا الأسبوع لبزل السلى.
• الحمل متعدد.
• الأم تعاني من مرض السكري.

في هذه الحالات ، قد لا يتم "الغربلة" حتى ، لأن نتائجه غير موثوقة.

بعض الميزات في التحليلات في علم الأمراض

يشمل فحص ما قبل الولادة للتثلث الصبغي تقييم الهرمونات (في الفحص الأول - اثنان ، في الفحص الثاني - من ثلاثة إلى خمسة) فيما يتعلق بتطوير:

• متلازمة داون
• متلازمة باتو
• متلازمة إدواردز.

هذه الأمراض الثلاثة هي أكثر حالات التثلث الصبغي المعطلة شيوعًا.

ضع في اعتبارك أن فحص متلازمة داون هو الأكثر شيوعًا. في حالة وجود مخاطر عالية لهذا المرض المعين ، يتم ملاحظة التغييرات التالية خلال فحص واحد:

• في الأسبوع الحادي عشر ، لا يظهر عظم الأنف في 70٪ من الأجنة المصابة
• مساحة طوق سميكة
• مستويات عالية من قوات حرس السواحل الهايتية.

في الثلث الثاني من الحمل ، تكون مستويات AFP منخفضة ومستويات hCG مرتفعة.

إذا أعطى البرنامج أيضًا نتيجة لهذه الحالة المرضية أقل من 1: 380 ، يُنصح المرأة الحامل بالخضوع لتشخيصات باضعة لتأكيد التشخيص: بزل السلى أو بزل الحبل السري. حتى ذلك الحين ، لم يتم إجراء تشخيص.

وبالتالي ، فإن الفحص الكيميائي الحيوي أثناء الحمل هو اختبار دم ، وبفضله لا يمكن للمرء إلا أن يشك في تطور مرض كروموسومي واحد أو آخر في الجنين. بناءً على نتائج هذه الدراسة ، لا يتم التشخيص.

قم بإجراء فحص دم للكشف عن طفرات الكروموسومات. تم تضمين الدراسة في برنامج الفحص الشامل للحوامل وتتيح لك حساب مخاطر إنجاب طفل معاق بدقة تصل إلى 98٪.

هناك رأي مفاده أن إعادة ترتيب الكروموسومات في الشفرة الجينية للطفل تحدث فقط على خلفية الوراثة "السيئة". ومع ذلك ، فقد ثبت علميًا أن المرضى الأصحاء معرضون أيضًا لخطر الإملاص والإجهاض الذاتي وولادة طفل مصاب بإعاقات جسدية وعقلية. لذلك ، بموجب الأمر رقم 572 الصادر عن وزارة الصحة في الاتحاد الروسي في 1 نوفمبر 2012 ، يوصى بإجراء اختبار للطفرات الصبغية لجميع النساء الحوامل.

تكلفة تشخيص أمراض الكروموسومات

لماذا يتم إجراء تحليل للتشوهات الكروموسومية للجنين

يتيح لك التحليل التعرف على الطفرات الجينية حتى اللحظة التي يمكن فيها إنهاء الحمل دون الإضرار بصحة المرأة. الآلية التي تؤدي إلى إعادة ترتيب الكروموسومات وتؤدي إلى تشوهات مثل متلازمة داون ، باتو ، تيرنر ، إدواردز ليست مفهومة تمامًا. لذلك ، يجب تحديد المتطلبات الأساسية للتشوهات النمائية للجنين في أقرب وقت ممكن.

في مركزنا ، كجزء من فحص ما قبل الولادة ، بالإضافة إلى فحص الدم البيوكيميائي ، يمكن إجراء اختبار غير جراحي (NIPT) ، ناتيرا (الولايات المتحدة الأمريكية) ، مفيد بالفعل في الأسبوع التاسع من الحمل.

رفض الفحص أو التحليل الجيني المبكر لن يمنع ولادة طفل معاق.

المتخصصين

التحضير والعقد

الوقت الأمثل لاختبار أمراض الكروموسومات هو الأسبوع 12 ، لأنه في هذا الوقت تكون علامات التشوهات الجينية أكثر وضوحًا. يتم فحص الدم فقط بعد تلقي نتائج الموجات فوق الصوتية ، وإلا فإن تفسير النتائج سيكون خاطئًا.

سيُظهر تحليل الدم الوريدي (يتم أخذ المادة على معدة فارغة) مستوى AFP و hCG و PAPP-A - المواد التي ينتجها الجنين والمشيمة. باستخدام واسمات الدم ، يتم تقييم نمط تطور الجنين ، وفحص مورفولوجيا (بنية) الحمض النووي ، وتحديد الكروموسومات الزائدة أو التالفة.

فك رموز وحساب المخاطر

وفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية ، يتم حساب المخاطر بناءً على عدد العلامات المكتشفة في وقت واحد. إذا تم الكشف عن علامة واحدة ، على سبيل المثال ، تخلف عظام الأنف ، فإن تشخيص خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات هو 2 ٪ ، ومع مزيج من 8 علامات أو أكثر - 92 ٪.

عند فك رموز علامات الدم ، يتم تفسير أي انحرافات عن المؤشرات المعيارية على أنها علامات على حدوث طفرات جينية. لمدة 12 أسبوعًا ، يجب أن تكون على النحو التالي:

يشير نقص بروتين AFP إلى حدوث تفاعل مناعي ذاتي - يرفض جسم الأم الجنين. هذه الحالة محفوفة بالإجهاض وموت الجنين.

يشير المستوى المنخفض من قوات حرس السواحل الهايتية إلى تأخير في نمو الجنين وقصور المشيمة. تشير الزيادة في المؤشرات إلى خطر الإصابة بمتلازمة داون وسرطان المشيمة والشامة المائية.

يشير المستوى المنخفض من PAPP-A إلى تخلف المشيمة ، وهي جنين كبير.

كقاعدة عامة ، يتم دراسة جميع المؤشرات بشكل إجمالي ، مع "ارتباط" بنتائج الموجات فوق الصوتية.

إلى أين أذهب في موسكو

المركز الطبي النسائي هو العيادة الوحيدة في موسكو التي تحتوي على مختبر دم فريد. لا نجري دراسات سريرية عامة فحسب ، بل نجري أيضًا جميع التحليلات الممكنة لأمراض الإرقاء والبنية الصبغية.

تشعر كل أم حامل بالقلق على صحة طفلها. هل من الممكن في المراحل الأولى من الحمل معرفة ما إذا كان كل شيء على ما يرام؟ يجيب الطب الحديث على هذا السؤال بالإيجاب. يوجد تحت تصرف أطباء التوليد وأمراض النساء وعلماء الوراثة العديد من طرق التشخيص التي تجعل من الممكن الحكم باحتمالية عالية على وجود تشوهات عندما يكون الطفل في الرحم. تتزايد فرص الدقة بسبب التحسينات في تقنية الموجات فوق الصوتية والتشخيصات المخبرية. وفي السنوات الأخيرة ، تم استخدام ما يسمى بالاختبار الثلاثي بشكل متزايد. تتضمن هذه الطريقة دراسة علامات التشوهات والأمراض الوراثية للجنين: بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) وإيستريول (E3).

دراسات "ثلاث حيتان"

وكالة فرانس برس- المكون الرئيسي للجزء السائل من الدم (مصل) الجنين النامي. ينتج هذا البروتين عن طريق كيس الصفار وكبد الجنين ، ويدخل السائل الأمنيوسي مع بوله ، ويدخل دم الأم عبر المشيمة ويتم امتصاصه بواسطة أغشية الجنين. من خلال فحص الدم من وريد الأم ، يمكن للمرء أن يحكم على كمية بروتين ألفا فيتو التي ينتجها الجنين ويفرزها. تم العثور على AFP في دم الأم. تتغير كمية الـ AFP في دم الأم مع إطلاق أكثر كثافة لهذا المكون. لذلك ، إذا لم يتم إغلاق أي جزء من الأنبوب العصبي ، يتم سكب كمية أكبر من مصل الطفل في التجويف الأمنيوسي ويدخل إلى دم الأم.

يتم تحديد محتوى AFP المرتفع في دم الأم:

• مع عيوب في انصهار الأنبوب العصبي - فتق في النخاع الشوكي أو الدماغ ،
• مع عيوب في اندماج جدار البطن الأمامي ، عندما لا تغطي عضلاته وجلده الأعضاء الداخلية ، والأمعاء والأعضاء الأخرى مغطاة بغشاء رقيق من الحبل السري الممتد (انشقاق المعدة) ؛
• مع تشوهات الكلى.
• مع انسداد الاثني عشر.

يجب القول أن زيادة كمية الـ AFP بمقدار 2.5 مرة أو أكثر مقارنة بالمتوسط ​​في عمر حمل معين تعتبر مهمة للتشخيص. لذلك ، على سبيل المثال ، مع انعدام الدماغ (غياب الدماغ) ، يرتفع مستوى AFP بحوالي 7 مرات.

لكن التغيير في مستوى AFP لا يشير بالضرورة إلى أي أمراض للجنين. يمكن ملاحظته أيضًا في حالات مثل التهديد بإنهاء الحمل في حالة قصور الجنين ، عندما يكون تدفق الدم بين المشيمة والجنين مضطربًا ، وكذلك في حالات الحمل المتعددة ، حيث يتم إنتاج هذا البروتين من قبل العديد من الأجنة.

في 30٪ من حالات الاضطرابات الصبغية ، عندما يكون لدى الجنين كروموسومات إضافية في زوج واحد أو آخر ، مما يؤدي إلى تكوين تشوهات متعددة (متلازمات داون ، إدواردز ، شيرشيفسكي-تورنر) ، ينخفض ​​مستوى AFP.

قوات حرس السواحل الهايتية- بروتين تنتجه خلايا المشيمة (المشيمة جزء من الجنين ، تتشكل منه المشيمة لاحقًا). يتم اكتشاف هذا البروتين في جسم المرأة من 10 إلى 12 يومًا بعد الإخصاب. إن وجودها هو الذي يسمح لك بتأكيد بداية الحمل من خلال اختبار في المنزل. يكون التفاعل الذي يحدث على شريط الاختبار نوعيًا ، أي أنه يشير إلى وجود أو عدم وجود hCG. يتيح التحديد الكمي لـ hCG الحكم على مسار الحمل: على سبيل المثال ، مع الحمل خارج الرحم أو غير النامي ، فإن معدل الزيادة في hCG لا يتوافق مع القاعدة. في بداية الفصل الثاني من الحمل ، يتم استخدام مستوى موجهة الغدد التناسلية المشيمية كأحد العلامات التشخيصية لتشوهات الجنين وأمراض الكروموسومات للجنين.

عادة ما يرتفع مستوى هرمون hCG في دم المرأة الحامل المصابة بمتلازمة داون ، وينخفض ​​مع متلازمة إدواردز (مرض يتميز بتشوهات متعددة في الأعضاء الداخلية والتخلف العقلي).

ه 3. يبدأ إنتاج الإستريول في كبد الجنين وينتهي في المشيمة. وهكذا ، يشارك كل من الجنين والمشيمة في "إنتاج" هذه المادة. وفقًا لتركيز E3 في مصل دم المرأة الحامل ، يمكن للمرء أن يحكم على حالة الجنين. ترتفع مستويات الإستريول عادة أثناء الحمل.

متى ولمن وكيف يتم إجراء الاختبار الثلاثي

يتم إجراء اختبار ثلاثي في ​​سن الحمل. في هذا الوقت ، تعد مؤشرات علامات علم الأمراض الوراثية هي الأكثر توحيدًا ، أي أنها متماثلة لجميع النساء اللائي يمضي حملهن بشكل طبيعي. تختبر العديد من المؤسسات الطبية AFP و hCG (اختبار مزدوج) أو AFP وحدها. أود أن أؤكد أنه في دراسة أي مكون واحد من الاختبار الثلاثي ، تنخفض الأهمية التشخيصية للدراسة ، لأن الانحراف عن معيار واحد فقط من المؤشرات لا يمكن أن يشير بشكل موثوق إلى علم أمراض الجنين. بشكل عام فإن القيمة التشخيصية للاختبار الثلاثي تصل إلى 90٪ للكشف عن تشوهات الجهاز العصبي و 60-70٪ للكشف عن أمراض الكروموسومات.

حاليًا ، يعد فحص علامات الأمراض الوراثية إلزاميًا لجميع النساء الحوامل ، ولكن لسوء الحظ ، تسمح معدات المؤسسات الطبية الحكومية العادية (عيادات ما قبل الولادة) في معظم الحالات بفحص مكون واحد أو عنصرين فقط من الاختبار الثلاثي. إذا تم العثور على تشوهات ، يتم إحالة المريض إلى أخصائي علم الوراثة لمزيد من الفحص.

هناك مجموعة من النساء الحوامل اللواتي يتم وصفهن لاستشارة وراثية بغض النظر عن نتائج الاختبار: هذه هي مجموعة المخاطر المزعومة ، حيث يكون احتمال إصابة الأطفال بتشوهات خلقية وأمراض الكروموسومات أعلى من عامة السكان.

تشمل عوامل الخطر ما يلي:

• امرأة فوق سن 35 سنة
• حالات النقل العائلي لأمراض الكروموسومات ،
• ولادة أطفال سابقين يعانون من تشوهات ،
• التعرض للإشعاع لأحد الزوجين ،
• أخذ أدوية تثبيط الخلايا أو الأدوية المضادة للصرع ،
• الإجهاض المعتاد ،
• تحديد علامات أمراض الجنين بالموجات فوق الصوتية.

إذا تم العثور على الانحرافات ، فمن المستحسن تكرار التحليل ؛ إذا استمرت المؤشرات في الانخفاض أو الزيادة في نفس الوقت ، يتم إجراء دراسات إضافية. من الأفضل إجراء الاختبار في بداية الفترة المحددة ، أي من أجل التمكن ، عند الضرورة ، من تكرار الاستبيان وتأكيد أو دحض افتراضات معينة.

ومما يثير القلق بشكل خاص انخفاض في الـ AFP بالاقتران مع الزيادة المستمرة في مستوى قوات حرس السواحل الهايتية. هذا المزيج يجعل من الممكن الاشتباه في وجود متلازمة داون عند الطفل. ولكن في 60٪ فقط من الحالات ، يكون لدى النساء اللاتي يحملن جنينًا مصابًا بمتلازمة داون مؤشرات مرضية للاختبار الثلاثي ؛ في 40٪ من الحالات ، لا توجد انحرافات في المعايير المختبرية.

يجب التأكيد على أن دراسة علامات علم الأمراض الوراثية هي فحص ، أي أنه يتم إجراؤه لجميع النساء الحوامل لتحديد مجموعة الخطر (بمعنى آخر ، قد لا تشك في أن هذا التحليل مأخوذ منك كجزء فحص الحمل العام).

يخضع المرضى من مجموعة المخاطر لتشخيص أكثر تفصيلاً لتشوهات الجنين وعلم أمراض الكروموسومات: كجزء من الاستشارة الوراثية الطبية ، يتم وصفهم بفحص إضافي بالموجات فوق الصوتية ، ويقدمون طرقًا للتشخيصات الغازية (مع اختراق في التجويف الأمنيوسي). الطريقة الأكثر موثوقية لإجراء التشخيص هي دراسة مجموعة الكروموسومات لخلايا الجنين. للحصول على الخلايا الجنينية ، يتم ثقب جدار البطن الأمامي بإبرة رفيعة ، ويتم أخذ السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جنينية (بزل السلى) أو دم الحبل السري للجنين (بزل الحبل السري). عند إجراء طرق التشخيص الغازية ، يزداد خطر فقدان الجنين بشكل كبير ؛ بالإضافة إلى ذلك ، كما هو الحال مع أي تدخل جراحي ، هناك خطر الإصابة. ولذلك ، فإن الأساليب الغازية هي بطلان في حالة الإجهاض المهدد والأمراض المعدية الحادة.

بالنظر إلى الإطار الزمني الذي من المعتاد فيه إجراء اختبار ثلاثي ، فإن السؤال الذي يطرح نفسه في بعض الأحيان حول مدى ملاءمة هذا التحليل ، لأن توقيت الإجهاض الدوائي محدود. في هذا الصدد ، يجب أن نتذكر أن كل امرأة تحمل طفلاً تحت قلبها في مرحلة أو أخرى من الحمل يزورها الشكوك حول فائدة الطفل الذي لم يولد بعد. سيساعدك الاختبار الثلاثي على تبديد الأفكار غير السارة ، وإذا تم الكشف عن تغييرات في علامات الأمراض الوراثية للجنين ، فسيتم إجراء فحوصات إضافية في الوقت المحدد. إذا تم تأكيد الافتراضات غير السارة ، فسيكون من الممكن إنهاء الحمل ، أو على الأقل الاستعداد لحقيقة أنه بعد ولادة الطفل مباشرة ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لتصحيح التشوهات المكتشفة. في الوقت نفسه ، تذكر أن للطبيب الحق في تقديم نوع أو آخر من إدارة الحمل ، وعلى أي حال ، فإن القرار النهائي يتخذ من قبل الأسرة.

إيلينا كولين ،
طبيب أمراض النساء والتوليد ، طبيب من أعلى فئة ، المركز الطبي "يوروميد"

مناقشة

لقد أجريت عملية السَّلَت منذ 5 أيام .. الخطر كان 1-175 ... كنت خائفًا للغاية من التحليل نفسه والنتيجة .. ولكن كما اتضح أنه لم يضر على الإطلاق .. لم يعد لطيفًا بعد الآن .. والعصبية رهيبة من التجارب واليوم اتصلوا والنتيجة الأولية كانت القاعدة 36 كروموسوم .. هذا في المشيمة وسيكون في الماء تقريبًا في غضون شهر. قالوا أن النتيجة الأولية عادة تتزامن مع التالي !!! أنا سعيد وهادئ .. الحمد لله ...

20.09.2010 16:25:11 ، ناتالي دونيتسك

كل أم حامل تقلق بشأن طفلها الذي لم يولد بعد. السؤال الرئيسي هو: هل هو بخير ، هل هو بصحة جيدة؟ وكإجابة - دعنا نتحقق ، نجتاز الاختبارات. سأخبرك بمثالي. لم أجري أي اختبارات مع طفلي الأول ، لقد خلطوا مواعيد الفحص بالموجات فوق الصوتية ، ثم تبين أن الأوان قد فات لإجراء ذلك ، والحمد لله ، ولد ولد سليم ، والآن هو بالفعل 10 سنوات قديم. عند اتخاذ قرار بشأن طفل ثان ، اجتازت جميع الاختبارات ، وخضعت لجميع الموجات فوق الصوتية - كان كل شيء رائعًا ، وفقًا للأطباء ، ومثل صاعقة من اللون الأزرق ، أعلن طبيب الأطفال حديثي الولادة أن المولود الجديد مصاب بمتلازمة داون. لا أحد يستطيع وصف ما عشناه. قبل عامين ، توسل زوجي من أجل فتاة ، وقال الأطباء إنه في حالتنا ، كان مثل هذا المرض مجرد حادث. أنا أحسم أمري. يحلل مرة أخرى. عندما جاءت النتيجة ، اعتقدت أنني لن أنجو ، كان هناك خطر كبير للإصابة بمتلازمة داون. أنا مؤمن ، لا يمكنك الإجهاض. الوقت المتبقي قبل الولادة ، كيف نجوت - لا أتذكر حتى الآن ، أتذكر فقط الصلاة وأعمد بطني ، وآخرون يقولون أنني سرت مثل الشبح. عندما ولدت ابنتي ، تشبثت بيد الطبيب (ثم أطلعتني على الكدمات) ، وسؤال واحد فقط هو ما إذا كان طفلي بصحة جيدة. طالبت كل أطباء الأطفال في مستشفى الولادة ، ولم أصدق سعادتي ، فكلما قال مبتسمًا: "كل شيء على ما يرام ، فتاة صحية وجميلة ، اهدئي!". عمرها الآن 1.5 سنة. ينمو لفرحة الوالدين.
يمكن للجميع استخلاص استنتاجات حول موثوقية التحليلات لنفسه ، ولكن بالنسبة لي هناك شيء واحد واضح - هراء كامل!

لقد وافقت بحماقة على إجراء هذا الاختبار أثناء الحمل - ما زلت أشعر بالأسف! في المرة الأولى التي مررت فيها في الأسبوع 15 (كما اتضح لاحقًا ، أرسلها الطبيب مبكرًا جدًا) ونتيجة لذلك ، فإن خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز هو 1: 500. بدأ الطبيب في شاشة LCD في الإصرار على فحص السائل السلوي. أعدت الاختبار وفي الأسبوع التاسع عشر كانت النتيجة: خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز هو 1: 10000 (!) ، لكن قوات حرس السواحل الهايتية تزداد 1.5 مرة وخطر الإصابة بمتلازمة داون هو 1: 520. أولئك. توقف أحد عن الخوف ، والآن آخر! أسبوعين من الأعصاب ، ليال بلا نوم ، زوج وأم هستيريان ... - لن أتمنى ذلك على عدوي! لكنها رفضت سحب السائل السلوي ، لأن الخطر أثناء الإجراء أعلى من مخاطر الأمراض. كنت أرتجف حتى ولادتي ، ونتيجة لذلك ، ولدت فتاة تتمتع بصحة جيدة ، ولدي نفسي جهاز عصبي محطم. إذا كنت أخاطر بالحمل مرة أخرى ، فلن أوافق على هذا الاختبار مرة أخرى في حياتي.

07/10/2009 00:39:53، جرو

أعمل في مستشفى كبير كممرضة ، وعمري الآن 15 أسبوعًا. في غضون يومين سأجري هذا التحليل وأعتقد أنه مهم.
أنا مسجل في مركز تنظيم الأسرة بالمستشفى ، tk. أردت فقط اجتياز الامتحانات هناك وبكل سهولة ، هناك أيضًا ميزة ملموسة تتمثل في أن جميع الاختبارات مجانية وبصفتي موظفًا خارج الخدمة.
بالكاد توسلت إلى الطبيب ليأخذني! لديها أيدي ذهبية ورأس لامع.
لم تعطها فلسا واحدا. عام جديد سعيد وأعياد أخرى. وبالطبع في وقت لاحق ، عندما يكون وقت الولادة مناسبًا

09.12.2008 20:20:45 ، إيكاترينا

أنا أيضًا بعد هذا الاختبار في الحمل الأول تم إرساله إلى اختصاصي الوراثة لإجراء الموجات فوق الصوتية. سأكون هادئا كالماموث ، لأنه لم أفهم حقًا أي شيء إذن بكل المصطلحات ، إذا كان "طبيب طيب" قد أجاب على السؤال "ما الذي يهدده على الإطلاق؟" لم يصرح قائلاً "نعم ، تلد Daunenka أو مع بعض التشوهات الأخرى." أنا مستاء ، هستيري ، كل شيء في المنزل أيضًا في ذهول "ماذا أفعل إذا أكدوا ذلك؟". نتيجة لذلك ، وفقًا للموجات فوق الصوتية مع الطفل ، كل شيء في حالة ممتازة! اتضح أنه قلة السائل السلوي ومشاكل في المشيمة ، ومن ثم الاختلاف في النتائج. الطفل يبلغ من العمر 7 سنوات بالفعل - كل شيء طبيعي (TTT). أنجبت أختي توأمان ، ولكن قبل أن تعرف ذلك ، كان لديها الوقت أيضًا لتتوتر. أول أمس مررت هذا التحليل مرة أخرى ، tk. الزوج خائف جدا من كل شيء ويطلب التأمين. لكنني أنتظر النتائج بهدوء ، ماذا سأكون - إنه أمر لا مفر منه ، لكن سيكون لدي وقت لأشعر بالتوتر في حياتي :) أتمنى لجميع الأطفال الأصحاء وألا يخافوا من أي اختبارات ، فهم ببساطة مرتبكون في بعض الأحيان. حظا طيبا وفقك الله!

08/05/2008 16:22:12 ، نيوتا

نداء ... إقرأ المزيد ... متنور .. رأسي فوضى كاملة! لا أعرف ماذا أفكر ، ماذا أفعل وماذا أفعل بعد ذلك .. قبل عام أقسمت أن أجري عمليات إجهاض - 3 أرواح دمرت علي ... الآن أنا حامل ، حدثت معجزة - رغم كل الفرح اختفى بعد زيارة علم الوراثة ، الأشخاص الذين يرتدون المعاطف البيضاء مزعجون ولا يسببون أي احترام على الإطلاق: - (لقد اجتزت هذا الاختبار ، لقد اجتزت للتو التحليل لثلاث مرات ، وفي الختام فقط AFP و hCG ، تم خفضهما وزيادة ، على التوالي ، مما يعني أن خطر C Down 1:38 ، ووفقًا للموجات فوق الصوتية ، يعاني الطفل من نقص تنسج قاعدة عظام الأنف - "الأنف الصغير" - علامة واحدة أخرى لعلم أمراض الكروموسومات ... قاموا بإحالة المريض إلى IVasia - سيأخذون الدم من الحبل السري ، ثم انتظر النتيجة لما يقرب من أسبوعين آخرين. كخيار أسوأ - الانقطاع حتى 26 أسبوعًا ، يبدو أن لدينا وقتًا مع الاختبارات ، لكن في قلوبنا ثم خدش القطط - كيف نتخلص من هذا الرجل الصغير الحي بالفعل ، تسمع بالفعل وتفهم ... إنه أمر مخيف بالنسبة لنا والأب خائف ... أبلغ من العمر 32 عامًا ، وعمره 42 عامًا - وهذا هو طفلنا الأول ، هذه هي حفيدته الأولى الأم والجد لم ينتظر أحفاد ...
ادعاءات خاصة للأطباء - إنهم غير مهتمين بمرضاهم ، يجب أن يشاهدوا المسلسل عن دكتور سيليفانوف ويفضل أكثر من مرة ، وغالبًا ما يكونون أيضًا غير أكفاء! على الموجات فوق الصوتية لمدة أسبوع ونصف ونتيجة للتأخر مع العديد من الفحوصات ، والأطباء لديهم الوقت فقط لتصحيح أخطائهم ونواقصهم .. كل شيء يسير بسرعة ، دون أن يشرح أي شيء ، دون أن يخبرني ... بحملتي ... بشكل عام ، لا يوجد من يقول بفضل :-(

02/28/2008 13:50:23 ، تاتيانا

أهلاً بكم! لدي مشكلة أيضًا الآن ، لقد أجروا اختبارًا مزدوجًا - أظهرت النتائج أن قوات حرس السواحل الهايتية طبيعية ، لكن وكالة فرانس برس أقل من الطبيعي ، أرسلني طبيب أمراض النساء إلى عالم وراثة ، غدًا سأذهب الآن لا يمكنني العثور على مكان بنفسي ، أبكي كل يوم ، أحضرت أمي إلى حالة هستيرية ، أنا فقط لا أعرف ، ماذا أفكر !!!

02/11/2008 20:39:45، ايرينا

نعم ، حقًا ... نحن الآن نواجه هذه المشكلة أيضًا. لقد أجريت هذا الاختبار مرتين وكان سعره مرتفعًا بعض الشيء في المرتين. ينظر إلي الطبيب "بعيون فظيعة". ذهبنا إلى عالم الوراثة ، ولم يسمعوا شيئًا ذكيًا بشكل خاص هناك. قالت إنك ربما أكلت طعامًا مقليًا قبل ذلك ، ربما كنت متوترة ، أو ربما أعطيت موعدًا خاطئًا ، أو ربما علم الأمراض ... فما هو في النهاية ؟؟؟ تخمين فقط؟؟؟ لكن ربما ، لكن لا يمكن ... يقولون لعمل خزعة ... سأذهب اليوم لرفض الكتابة. إنه لأمر مؤسف فقط الأعصاب. الفتيات ، الشيء الرئيسي هو عدم فقدان القلب! وكل شيء سيكون على ما يرام معنا!

07/18/2007 02:55:40 صباحًا ، ماشا

أنا أتباهى!
ولا أحد يثير أعصابي!

خلال فترة حملي بالكامل ، أجريت اختبارات على فيروس الالتهاب الرئوي المزمن ، والإيدز ، والتهابات أخرى. للتبادل. أعترف ، أنسب شيئًا بنفسي. يمكنك إدخال ما تريد في الصرف. وذهبت من خلال إختصاصيين (طبيب عيون وطبيب غدد صماء). قد تكون هناك مشاكل في هذا الجانب. يعتبر علاج "نتائج التحليلات" بحالة صحية جيدة هراء.
زار LC مرة واحدة في الشهر. للتبادل. بعد استلامها ، لم تظهر هناك على الإطلاق (حوالي شهرين قبل الولادة). حسنًا ، لم يكن من المثير للاهتمام بالنسبة لي أن أكتشف أنني لم أنجب أو أنجب قريبًا.
كطبيب ، أنا مؤيد للاختبار ومؤيد للإجهاض. لكن بالنسبة لي شخصياً ، قررت أنني لن أجري عملية إجهاض ولن أتخلى عن الطفل. وفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية ، كان لدي خطر بنسبة 2 ٪ من أمراض النمو واضطرابات الكروموسومات. خلاصة القول: مع وجود خطر بنسبة 2٪ ، خضعت للإجراء مع وجود خطر إجهاض بنسبة 1٪ بالإضافة إلى فشل اختبار بنسبة 1٪ لم يستبعد وجود 4٪ بالإضافة إلى 6٪ تشوه لا يمكن اكتشافه. مثل ما كتب في الخاتمة. يتاذى! تم إجراء بزل السلى فقط من أجل توفير المزيد من المال لعلاج الطفل في المستقبل في حالة حدوث نتيجة سيئة. من عمليات البحث الأخرى عن التشوهات غير المرتبطة بالكروموسومات المرفوضة.
أنجبت طفلاً سليمًا.

07/13/2007 13:04:50، إيرا

أعتقد أن هناك حاجة إلى الاختبارات ، على الرغم من الحاجة أيضًا إلى إظهار شك سليم. أظهر اختباري احتمالية بنسبة 1٪ وفقًا لداون (وهو ما يمكن مقارنته بمخاطر بزل السلى). حتى يتم إجراء الموجات فوق الصوتية ، لن أقوم بالتحقيق في أي شيء آخر. سيكون هناك موجات فوق صوتية سيئة - سأفعلها مرة أخرى في مكان آخر. ولن أترك طفلي على أي حال. وسوف يفهم زوجي.

01/05/2007 21:56:39 ، غالينا

أعتقد أنك بحاجة لعمل هذا الاختبار. لقد أجريت جميع الاختبارات. بالطبع ، إذا كنت مستعدًا لتربية طفل مصاب بمتلازمة داون أو انحرافات أخرى ، وأنت تعلم أنه يمكنك القيام بذلك ، فلا يمكنك القيام بذلك ، هذه مسألة شخصية للجميع. إجراء اختبار لا يكلف الكثير من المال ، ولكن في 16 أسبوعًا في الثانية (لا أتذكر ما يطلق عليه) يتم عمومًا مجانًا ، لذا فإن تربية طفل معاق مكلفة !!!
إذا كنت لا تصدق الأطباء ، فلماذا تذهب إليهم على الإطلاق ؟! أم أنك مستعد لترك طفلك من ذوي الإعاقة في مستشفى الولادة ؟! - هذا بالضبط ما لا يمكنني فعله.

01/03/2007 18:19:15 ، الكسندرا

لماذا هذا التفكير القبيح؟ إذا كنت لا ترغب في إجراء اختبار ثلاثي ، فلا يتم ملاحظتك على الإطلاق! تقدمون جميعًا التحليل العام أو المشترك للدم والبول. ولا تهدر على نتائج الاختبارات رغم أن الباثولوجيا يمكن أن تكون "لا قدر الله". يشير أي تحليل تقريبًا إلى نسبة مئوية من النتائج الإيجابية الخاطئة والنتائج السلبية الخاطئة ، لذا فإن التفكير في عدم جدوى الاختبار الثلاثي أمر غير حكيم. كطبيب ، أنصح الجميع بالقيام بذلك ، خاصةً أنه مشمول في معايير الفحص جنبًا إلى جنب مع الموجات فوق الصوتية وغيرها من الطرق. إدارة الحمل بجودة عالية بين يديك.

12/20/2006 04:46:31 مساءً ، فيولكا

لدي أيضًا موقف x..e تجاه هذه الاختبارات المزدوجة والثلاثية. لقد أجروا لنا اختبارًا مزدوجًا في 11 أسبوعًا (ومع ذلك ، كما اتضح لاحقًا ، كان هناك 8.5 منهم ، لأن x .. أخطأ uzistka في التوقيت) نتيجة لذلك ، أصبحنا معرضين لخطر الإصابة بمتلازمة داون. نتيجة لذلك ، أعاني من انهيار عصبي ، وأسبوعان من هدير غاضب وموجات فوق صوتية جديدة ، والتي أظهرت أن كل شيء قد تم في الوقت الخطأ وكل شيء على ما يرام معي الآن. الآن لا أعرف ما إذا كنت سأجري اختبارًا ثلاثيًا على الإطلاق؟

11/25/2006 04:19:18 مساءً ، أولغا

فتيات! أتفق معك تمامًا في أن هذه الاختبارات ليست ضرورية! راوغ المال والأعصاب !!!
نعم ، إذا عالج أطباؤنا النساء الحوامل بشكل طبيعي ، ولم يعتبروهن أغبياء غير متوازنين يضيعون وقتهم ، فسيكون الأطفال أكثر صحة مما يولدون! حسنًا ، هناك أي نوع من الموجات فوق الصوتية التي تريدها (إذا كان الطبيب فقط يعرف الكثير عنها ، وإلا ، عفوا ، هناك حالات ، بعد الدراسات المتكررة لمرض مزمن لمدة 18 عامًا ، يقولون إنك بصحة جيدة: - ))) إذا كان الأب والأم يتمتعان بصحة جيدة ، فلا تشرب ، ولا تدخن ، ولا تمشي ، وتناول الطعام الصحي والطازج فقط ، والهواء النقي ، والمشي - لماذا ؟؟؟ الطفل هبة من الله! وإذا حدث ، لا سمح الله ، بالطبع ، أنه ستكون هناك بعض المشاكل ، فهذا يعني أنه كان ضروريًا ، فهذا يعني أنهم يستحقونها ، إذًا مقدر لهم أن يكونوا كذلك! ما وضعته الطبيعة ، لا يمكنك التغيير!
لدي حمل طال انتظاره ، نتيجة حب لا حدود له لبعضنا البعض ، طفل متسول! ولا يمكن لأحد أن يقنعني بأنني لا أستطيع أو أن الطفل ليس وفقًا للمعايير ، والنتائج ، وما إلى ذلك ، وأن طبنا الشجاع ، الذي ، بصرف النظر عن ابتزاز المال ، لم يفعل أي شيء مؤخرًا ، حيث قام بتعيين أكواد كاملة للأدوية و الاختبارات! وللأسف ، ليس لديهم ابتسامة أولية عند مدخل أم حامل مبتسمة إلى المكتب ، وقفت في طابور محموم!
وشيء آخر ، وإذا كانت النتيجة إيجابية ، هل سيتمكن أطباؤنا من تغيير شيء ما ، وماذا سيفعلون ، ألن يتسبب في المزيد من الضرر؟ إذا كنت غير متأكدة من صحة الطفل ، فلن تكون قد وصلت إلى منتصف الحمل ، لكنك كنت ستفكر في كل شيء قبل الحمل أو حتى 12 أسبوعًا!

11/23/2006 8:47:01 مساءً ، لومينيزا

أتفق مع الكثيرين الذين كتبوا هنا عن عدم جدوى مثل هذه الأساليب. في عام 1993 ، في الشهر السادس من حملي الأول ، خضعت لاختبار مزدوج (hCG و AFP). كانت قوات حرس السواحل الهايتية طبيعية و AFP منخفضة جدا. صرخ الطبيب في الاستشارة أنني أنجب طفلاً مصابًا باستسقاء الدماغ وطالبني بإجراء بزل السلى. في سن التاسعة عشر ، وجدت القوة للرفض. ولكن قبل إجراء بزل السلى ، خضع الجميع لاختبار مزدوج ثانٍ بعد أسبوعين ، ثم الجراحة. بكيت على كتف أمي طوال أسبوعين. كانت الهستيريا تهتز ، لأنني أحببت بالفعل ابني الذهبي. وهكذا ، فإن التحليل المتكرر للدم لم يكشف عن أي انحرافات. وإذا استمعت إلى طبيبي وذهبت لإجراء بزل السلى ، فمن يدري ما إذا كان لدي الآن ابني البالغ من العمر 13 عامًا بصحة جيدة؟ هناك أيضًا أخطاء معملية ، وامتلاك للمال من قبل الأطباء ، ولن يعطي أحد موثوقية التحليل! بالمناسبة ، لقد أنجبت ابني بعد أسبوعين من تاريخ الاستحقاق ، وليس متأخرًا. في غضون أسبوعين فقط في 6 أشهر من الحمل ، كان في معدتي وسجل كل الكمية الموصوفة من AFP.
الآن أحلم بطفل ثان وفي حالة "حمل" ناجح: لن أذهب أبدًا لإجراء أي اختبارات ثلاثية ومزدوجة. ما يكفي من الموجات فوق الصوتية في الوقت المناسب من أخصائي مختص!

11/17/2006 03:30:00 مساءً ، أمي فقط

علق على مقال "الاختبار الثلاثي. كيفية اكتشاف التشوهات الجنينية في الوقت المناسب"

الحمل والولادة: الحمل والاختبارات والموجات فوق الصوتية والتسمم والولادة والقيصرية والعطاء. تتيح الطريقة الجديدة عزل الحمض النووي للجنين من دم الأم وفحصه بحثًا عن تشوهات الكروموسومات.

تحليلات قبل الأمومة. التحليلات والبحوث والاختبارات والموجات فوق الصوتية. الحمل والولادة. الجدول الزمني لاختبارات الدم الإلزامية أثناء الحمل. عندما قمت بالتسجيل ، أنجبت مؤخرًا ، أثناء الحمل ، علمت عن التهاب الكبد سي. قرأت ذلك حتى 18 شهرًا ، ...

مناقشة

تبرع بكل الدم (فيروس نقص المناعة البشرية ، التهاب الكبد ، الكيمياء الحيوية ، شيء آخر) وقم بأخذ مسحة.
لكن لا ينبغي أن يعتمد بيان الإجازة المرضية على الاختبارات التي تم اجتيازها أو عدم تقديمها ... أي يجب منح الإجازة المرضية في الوقت المحدد ، ويمكنك إجراء الاختبارات في وقت لاحق

خرجت من المستشفى وعُينت على الفور معالجًا ، وطبيب عيون ، واختصاصي الأنف والأذن والحنجرة ، وطبيب الغدد الصماء ، واختبارات الإيدز والزهري والتهاب الكبد ، ومخطط كهربية القلب للمرة الثانية. في الأسبوع السادس والثلاثين ، تكررت جميع الاختبارات والمعالج مرة أخرى. كانت هناك أيضًا اختبارات بول ودم أسبوعية.

يقال أن المرض ميتوكوندريا. أنت بحاجة للذهاب إلى موسكو لفحصك ، حتى يقولوا إنك تستطيع أن تنجب المزيد من الأطفال أم لا. هل لدى أي شخص أطفال مصابين بمثل هذا المرض وهل أنجبت طفلاً آخر سليمًا؟ يرجى الاتصال بشخص ما. أنا يائس.

مناقشة

ما الاختبارات التي يجب إجراؤها لخلل الميتوكوندريا؟ الطفل يبلغ من العمر 6 سنوات ، يبلغ من العمر 7 سنوات. منذ ثلاث سنوات ، كانت الآلام في جميع العضلات يومية ، والدوخة ، والغثيان الشديد ، والقيء أحيانًا ، والذاكرة والسمع تتدهور ، وانقطاع النفس النومي منذ الولادة ، وهو الآن متوسط ​​الشدة. التنسيق مضطرب ، قبل (حتى 4-5 سنوات) لم تكن هناك مشاكل واضحة معه ، فهي لا تعرف كيفية التقاط الكرة. متعب بعد الضحك الشديد ، لا يمكن أن يتجاوز 15-30 مترا ، التعب. يبدو وكأنه رينوك عادي ، لكنه يزداد سوءًا ببطء ، وبدأت عيناه تتجهان نحو الأعلى ، ولم يستطع إصلاح عينيه. كان يعاني من ارتجاع ، في الصباح كان يتنفس مثل حرق الحلق بين عشية وضحاها. الأميليز (البنكرياس) يقلل بشكل كبير من الطعام غير المهضوم ، الإمساك. لمدة عام كامل ، كان إنزيم KFK مرتفعًا ، والآن عاد إلى طبيعته. لكن وفقًا للتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس والظهر ، كل شيء طبيعي ، اللاكتات في الدم طبيعي. مساعدة! إلى أين أنت ذاهب أيها الناس؟ أطباء الأعصاب معتدلون

09/22/2018 06:32:59، جويدو

مرحبًا ، طفلي يعاني أيضًا من خلل في الميتوكوندريا + خلل التنسج الفيزيائي الشمسي. تتم ملاحظتنا وعلاجنا في خاركوف. في المركز الجيني. سنذهب إلى المدرسة في الخريف (7 سنوات) وليس هناك سؤال. ما هي التوقعات؟

كيف كان حملك الأمراض. الأطفال الآخرين. الفتيات ، إذا كان لدى شخص ما القوة ليخبرك كيف سارت حملك ومتى تم اكتشاف المشاكل (على وجه الخصوص ، أمراض الكروموسومات) - فقط بعد الولادة أو هل قام شخص ما بإجراء عملية جراحية؟

مناقشة

طاب مسائك. لدي ابن مع SD. علمت الأخبار بعد الولادة. الآن أنا مقتنع بأنه من الأفضل أن تعرف مسبقًا ، يمكنك التحضير وجمع المعلومات. لدينا مركز لمساعدة الأطفال المصابين بالسكري "Downside up". يعمل علماء النفس الجيدون هناك - يمكنك التحدث معهم. بشكل عام ، كل شيء ليس مخيفًا كما يرسمه الأطباء ، الشيء الرئيسي هو أن تكون بصحة جيدة وليس لديك رذائل. كل هذا يمكن رؤيته على الموجات فوق الصوتية.
ليس من السهل عليك اتخاذ القرار الصحيح الآن. ولكن على أي حال ، أتمنى لك حظًا سعيدًا وأي قرار تتخذه - سيكون مناسبًا لك.

عالم الوراثة الخاص بي لديه انتهاك لعملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية والتمثيل الغذائي في org. إلى ر. كان الحمل مروعًا (ما زلت لا أريد أن أحمل بعد الآن ، ولا أعتقد أنه يمكن أن يكون جيدًا): كل 9 أشهر. عند الحفظ ، شعرت بالفزع ، كانت مصابة بتسمم رهيب ، كانت على قطارات طوال الوقت تقريبًا ، ذهبت في إجازة أمومة في الشهر السابع ووزنها 46 كجم (مع بطن معًا). بشكل عام ، يمكن للمرء أن يخمن أن هناك شيئًا ما خطأ في الطفل ، لأنه يحاول بشدة الهرب ولا يريد أن يولد. لكن ذلك لم يخطر ببال أحد ، لقد احتفظوا به بأمانة. بشكل عام ، أنا لست نادما على أن كل شيء سار على هذا النحو ، وليس غير ذلك. :)

أثناء الحمل ، وخاصة في الثلث الثالث من الحمل ، أثناء الرضاعة ، في فترة ما قبل الحيض. اختبارات الحمل - مخطط التخثر: لماذا ومتى؟ تعداد الدم الكامل: من التحليل الجيني لأمراض الجنين. وكإجابة - دعنا نتحقق ، نجتاز الاختبارات.

مناقشة

soe 2-15 غير حامل ...
كان من الممكن أن يؤثر على ما تناولته في الإفطار ، بالطبع ...
ولكن إذا كنت لا توافق ، يمكنك إعادة
"ESR - (N = 2-15 مم / ساعة) - بعد الأكل يمكن أن يزيد حتى 25 مم / ساعة ، عند النساء الحوامل - حتى 45 مم / ساعة"
"الهيماتوكريت (N = 0.36 - 0.42) - ينخفض ​​عند النساء الحوامل في النصف الثاني من الحمل"
"الكريات البيض (N = 4-9 × 10 9 / لتر) - يزداد عددها أثناء الحمل ، خاصة في الثلث الثالث من الحمل ، أثناء الرضاعة ، في فترة ما قبل الحيض. بعد الأكل ، يزداد أيضًا.
- صيغة الكريات البيض - في النساء الحوامل ، يمكن زيادة محتوى طعنة العدلات "

لا تقلق!!! ؛)))

:)) تقفز ESR وكريات الدم البيضاء عند النساء الحوامل بحيث لا توجد معايير طبيعية بالنسبة لهن. لدي ESR في التحليل الأخير لـ 45 :) في أسبوعين قبل - 6 :)) والكريات البيض في التحليل الأخير هي 8 ، وفي التحليل السابق - 15 :) من الممكن تمامًا تشخيص "الحمل": ) أتت إليها فتاة مؤخرًا بسبب طفح جلدي ، حسنًا ، أجروا تحليلاً ، تقول والدتها - ألست حامل لمدة ساعة؟ دعنا ننتظر ، اكتشف ، وبعد ذلك إذا لم يكن هناك حمل ، فسوف نتعامل معه. بعد أسبوع ، جاءت الفتاة وقالت "مرحباً ، لقد نجحت" :)
لا أستطيع أن أقول بالنسبة لبقية المؤشرات ، ربما لم أكن مهتمًا بطريقة ما. اتضح أنهم في الولايات يثقون بهم أكثر من الموجات فوق الصوتية. مثير للإعجاب....

03/27/2001 02:35:53 مساءً، فأر

أنا أيضا سلمت أمس لعلم الأمراض. لكنني بطريقة ما لست متوترة للغاية ، ربما أصبت بالتوتر بالفعل أثناء وجودي في المستشفى. وأرسلوني إلى الموجات فوق الصوتية ، أولاً ، لمعرفة ما إذا كانت المشيمة قد ارتفعت (أو إذا كانت هناك نتيجة إيجابية على الأقل) ، وأيضًا لأن طبيبي لا يوافق على مصطلح الموجات فوق الصوتية الأولى ، وأشرب الهرمونات ، ويمكنك شربها فقط لفترة معينة. بشكل عام ، على حد علمي ، يتم إرسال الموجات فوق الصوتية بشكل إضافي فقط في حالة وجود أي مشاكل. لكن بالنسبة لوالد الطفل ، كانت الموجات فوق الصوتية الأولى مجرد صدمة :-))) بهذا المعنى ، إنه إجراء إيجابي للغاية ، ويجب عليك بالتأكيد دعوة أبي إليه :-))

27/03/2001 12:10:40 مساءً ، إنجا