Троен тест. Как да разберете навреме за малформации на плода

Генетичните увреждания по време на формирането на плода на бебето могат да възникнат на всеки етап. Генетичните и хромозомните промени се откриват чрез пренатален скрининг. Това е лабораторен кръвен тест за определяне на концентрацията на хормоните ACE и hCG. Хормонът алфа-фетопротеин е отговорен за възможните соматични и наследствени аномалии.

Хромозомната патология на плода се установява в ранните етапи на бременността, по време на първия "троен тест". Това включва кръвни изследвания и ултразвук.

Оптималното време за скрининг е 12 гестационна седмица. През този период жълтото тяло поема отговорността за производството на AFP и hCG.

Основна роля в откриването на вродени деформации играе алфа-фетопротеинът. Концентрацията му се увеличава с гестационната възраст, но твърде високите стойности или намаляването им показват възможен хромозомен провал.

Данните и кръвните тестове се сравняват с помощта на специална програма, която показва резултатите пропорционално.

Някои соматични патологии могат да бъдат открити само с помощта на ултразвук. Например недоразвитие на крайници или вътрешни органи, липса на част от тялото или други деформации, които не са свързани с хромозомна патология.

В случая говорим за нарушена ембриогенеза по ред причини.

По време на бременност те се провеждат няколко пъти, но само ако има основание.

Така например съмнителните данни от първия триместър се проверяват на 18-20 седмици, за да потвърдят или опровергаят резултатите, получени по-рано.

По това време очертанията на детето, органите и системите са ясно видими.

Кога да приемате

- задължителен вид изследване за жени, които очакват попълване в семейството. Извършва се с цел прогнозиране на по-нататъшното развитие на бременността.

Според статистиката плодът с хромозомни аномалии, открити в ранните етапи, не е жизнеспособен.

Анализира се кръвта на бременна жена, в която се открива нивото на хормоните, отговорни за развитието на плода. AFP отговаря за:

• транспорт на хранителни вещества;
• участва в образуването на сърфактант в белодробните алвеоли;
• е източник на полиненаситени мастни киселини;
• отговорен за нивото на вътресъдовото налягане;
• предпазва плода от негативните ефекти на майчините хормони.

Кръвта за скрининг анализ се дава няколко пъти по време на гестационния период:

• през първия триместър не по-късно от 12 гестационна седмица;
• през втория триместър, при отрицателни резултати след първото изследване;
• в края на средата на третия триместър (рядко).

Повторение е необходимо за следните фактори:

• при кръвно родство между съпрузи или близки роднини;
• мъртво раждане в анамнезата на бъдещата майка;
• възраст ;
• вредно въздействие на йонизиращото лъчение;
• радиография през първия триместър;
• генетични мутации в семейството на съпруга;
• наследствени заболявания от генетичен характер от страна на майката.

Какво може да сигнализира AFP?

Тестът за троен скрининг включва изследване на хормоналните нива и ултразвукови данни. Алфа-фетопротеинът е отговорен за възможните хромозомни аномалии.

Концентрацията на хормона може да бъде повишена и може да има подценени данни. И в двата случая говорим за патологично протичане на бременността.

Повишаването на нивата на AFP се свързва с:

• носещи едновременно. В този случай ултразвукът потвърждава или отхвърля многоплодна бременност;
• аномалии в развитието на невралната тръба;
• патология на вътрешните органи: бъбреци, черен дроб, липса на предна коремна стена;
• некротични промени в черния дроб;
• малформации на стомашно-чревния тракт;
• хромозомни мутации;
• липса на мозък.

Намаляването на данните за AFP сигнализира:

• цистит;
• хидроцефалия;
• тризомия 18;
• повишен риск от спонтанен аборт.

Срокът на триместъра и показателите на AFP имат значителни разлики, поради което се провежда изследване с помощта на ултразвук в комплекса.

Специалистът определя височината, теглото, размера на яката и носната кост.

На ултразвуковия монитор ясно се виждат органите и системите на бебето. Определят се сърдечните ритми, медулата и крайниците (до пръстите).

На по-късен етап се визуализира външния вид и други детайли. Комбинацията от ултразвук и кръвен тест дава пълна картина на раждащото се дете.

Как да мине

За да получите надеждни резултати, бъдещата майка трябва да откаже да яде в деня на вземането на кръвта, да не приема лекарства и в случай на приемане да предупреди медицинския работник.

Избягвайте физическата активност и яденето на мазни храни предния ден.

Сглобява се сутринта. Ултразвуковото изследване се извършва в същия ден или предния ден, но не по-късно. Материалът за изследване е венозна кръв.

Кой и как дешифрира

Дешифрирането се извършва от специална компютърна програма, която дава резултата като процент.

В бъдеще данните се преглеждат от гинеколог и специалист в областта на генетиката.

Нормалните резултати от скрининговия тест остават непотвърдени. При получаване на отрицателни данни пациентът трябва да се консултира с генетик.

При среща с генетик лекарят обяснява получените данни и дава препоръки за удължаване на бременността.

Някои аномалии предполагат по-нататъшна нежизнеспособност на плода, така че абортът е комплект.

Много хромозомни аномалии могат да бъдат потвърдени или отхвърлени чрез изследване на амниотичната течност: и. Получените данни 100% потвърждават диагнозата.

Има и други методи за кръвна диагностика, но те се извършват в началото на бременността.

Колко верни са резултатите?

Тройният пренатален тест е един от надеждните методи за диагностициране на деформации през живота на матката. Възможно е обаче да има и някои грешки.

Например, когато времето на теста не е спазено или пациентът е пренебрегнал процеса на вземане на кръв.

Скринингът се повтаря няколко пъти, което значително намалява възможността за грешни резултати, основното е да слушате внимателно лекаря и да провеждате всички изследвания навреме.

При съмнение относно действията на лекаря, бременната може да бъде изследвана отново в независима лаборатория.

Какво да направите, когато се открие патология

Отрицателните данни влошават състоянието на бременната жена, но няма място за паника. Скринингът е само фактор за възможна генетична аномалия.

Съвременната медицина може да помогне на плода да се отърве от физическите аномалии, да премахне аномалиите в развитието.

Хромозомните аномалии не се лекуват и бременната жена има избор дали да роди бебе с увреждания в развитието или да прекъсне бременността.

Лекарите в този случай са най-добрите съветници. Важно е да се има предвид, че има патологии, при които плодът не може да оцелее.

Полезно видео: тестове за малформации или скрининг по време на бременност

Докато бебето е в утробата, жената е подложена на много изследвания. Струва си да се отбележи, че някои тестове за патология на плода разкриват много заболявания, които не се лекуват. Това е, което ще бъде обсъдено в тази статия. Ще научите как се извършва диагностиката на патологията на плода по време на бременност (тестове и допълнителни изследвания). Също така разберете какви трябва да са нормалните резултати от даден преглед.

Тестове за патология на плода

Почти на всеки две седмици бъдещата майка трябва да вземе тестове: кръв, урина, намазка за флора и други. Тези изследвания обаче не показват състоянието на бебето. Тестовете за патология на плода се дават в определени периоди, установени от медицината. Първоначалното изследване се провежда през първия триместър. Включва кръвен тест за патология на плода и ултразвукова диагностика. Освен това изследването е показано само на онези жени, чиито първи резултати не са били много добри. Трябва да се отбележи, че това се отнася само за кръвни изследвания. Ултразвуково изследване за патология на плода) се провежда през втория и третия триместър.

Който е назначен да учи

Всяка бъдеща майка може да направи анализ за хромозомни патологии на плода през първия триместър, ако желае. Има обаче категории жени, на които тази диагноза се поставя без тяхно желание. Тези групи хора включват следното:

• жени над 35 години;
• ако родителите са кръвни роднини;
• онези бъдещи майки, които вече са имали патологична бременност или преждевременни раждания;
• жени, които имат деца с различни генетични патологии;
• бъдещи майки с дълъг дълг или такива, които трябваше да приемат незаконни лекарства.

Разбира се, можете да оспорите решението на лекаря и да откажете такива изследвания. Това обаче не е препоръчително. В противен случай бебето може да се роди с някои отклонения. Много бременни жени избягват подобни изследвания. Ако сте сигурни, че при никакви обстоятелства няма да прекратите бременността, тогава не се колебайте да напишете отказ от диагностика. Преди това обаче претеглете плюсовете и минусите.

Кога се извършва диагностика на патологии на плода?

И така, вече знаете, че изследването се провежда през първия триместър. Предаването на анализа може да се извърши в периода от 10 до 14 седмици от бременността. Въпреки това, много лекари настояват да се направи диагноза на 12 седмици, за да се установи дали има патология на Причината (тестовете показват положителен резултат) и диагнозите се изясняват малко по-късно.

Ако при първия кръвен тест е получен положителен резултат, се провежда допълнително изследване за период от 16 до 18 седмици. Също така, този анализ може да се извърши за някои групи жени по тяхно желание.

Ултразвуковата диагностика за откриване на патологии се извършва на 11-13 седмици, 19-23 седмици, 32-35 седмици.

Какво разкрива изследването

Анализът на патологията на плода (декодирането ще бъде представено по-долу) ви позволява да идентифицирате вероятността от следните заболявания при бебето:

• и надолу.
• Синдром на Патау и де Ланге.
• Нарушения в работата и структурата на сърдечната система.
• Различни дефекти на невралната тръба.

Не забравяйте, че резултатът от анализа не е окончателна диагноза. Декодирането трябва да се извърши от генетик. Само след консултация със специалист може да се говори за наличието или липсата на вероятност от патология при бебе.

Кръвен тест за патология

Преди диагностиката е необходима известна подготовка. За няколко дни се препоръчва да се откажете от мазни храни, пушени колбаси и месни продукти, както и голямо количество подправки и сол. Също така трябва да изключите възможните алергени от диетата: шоколад, яйца, цитрусови плодове, червени зеленчуци и плодове. Директно в деня на вземане на пробата трябва да откажете всяко хранене. Можете да пиете вода не по-късно от четири часа преди вземането на кръв.

Много е лесно да се преминат тестове за патология на плода. Просто трябва да изложите лакътя на ръката и да се отпуснете. Лаборантът ще вземе кръвна проба и ще ви пусне да се приберете.

Как се прави кръвен тест?

Лекарите внимателно изследват получения материал. Това отчита възрастта, теглото и височината на жената. Лаборантите изследват хромозомите, които са в кръвта. При някои отклонения от нормата резултатът се въвежда в компютъра. След това компютърната технология издава заключение, което посочва вероятността от конкретно заболяване.

При първия скрининг диагнозата се извършва на два гомона. По-късно, през втория триместър, лабораторните техници изследват от три до пет вещества. В период от две до четири седмици бъдещата майка може да получи готови тестове за патология на плода. Нормата винаги е посочена във формуляра. Резултатът се показва до него.

Анализ за патология на плода: норма, интерпретация

Както бе споменато по-горе, окончателната диагноза може да бъде направена само от генетик. Вашият гинеколог обаче може да предостави и препис на резултата. Какви са стандартите за резултатите от тестовете? Всичко зависи от продължителността на бременността и нивото на хорионгонадотропин в кръвта на жената по време на изследването.

През втория триместър все още се оценяват следните показатели: Инхибин А, Плацентарен лактоген и Неконюгиран естриол. След изчисленията на компютърната технология се получава резултат, който може да съдържа следните стойности:

• 1 на 100 (рискът от патология е много висок);
• 1 на 1000 (нормални стойности);
• 1 на 100 000 (много нисък риск).

Ако получената стойност е по-ниска от 1 до 400, тогава на бъдещата майка се предлага да се подложи на допълнителни изследвания.

Ултразвукова диагностика на патология

В допълнение към кръвния тест, бъдещата майка трябва да премине ултразвукова диагностика. Първият скрининг оценява общата структура на бъдещото бебе, но специално внимание се обръща на размера на носната кост и дебелината на яката. Така че, обикновено при деца без патологии, носната кост е ясно видима. TVP трябва да бъде по-малко от 3 милиметра. Задължително по време на диагностиката е необходимо да се вземе предвид гестационната възраст и размерът на бебето.

През втория триместър ултразвуковата диагностика разкрива патологии на сърдечната система, мозъка и други органи. През този период детето вече е достатъчно голямо и можете ясно да го видите.

Допълнителна диагностика

Ако по време на диагностиката се установи висок риск от патология, тогава на бъдещата майка се препоръчва да премине допълнителни изследвания. Така че, това може да бъде вземане на кръв от пъпната връв или вземане на материал от амниотичната течност. Такова изследване може точно да идентифицира възможните отклонения или да ги опровергае. Не забравяйте обаче, че след диагностицирането съществува висок риск от преждевременно раждане или спонтанен аборт.

Ако се потвърди вероятността от патология, тогава се предлага бъдещата майка, но последното решение винаги остава за жената.

Обобщаване

И така, сега знаете какви диагностични мерки съществуват за идентифициране на патологии при неродено бебе. Преминете през всички изследвания навреме и винаги слушайте препоръките на лекаря. Само в този случай можете да сте сигурни, че детето ви е напълно здраво и няма аномалии.

Има едно поверие: за да може бременността да протече нормално, трябва да завържете малко бебешко нещо, например взема. Моделът на барета може да се намери в списание за ръкоделие. Можете да закупите и готов продукт. Успех с резултатите от изследванията и лека бременност!

Известно е, че много отклонения от нормата могат да бъдат открити преди раждането на дете. За да се получи информация за здравословното състояние, се предписва анализ за патологията на плода. В най-лошия случай се открива вродена патология, но нейният характер може да има и наследствени корени. Пет процента от бебетата, родени днес, имат неизправности в тялото от различно естество. Природата на тези отклонения може да бъде генетична или хромозомна, в някои случаи действат няколко фактора едновременно.

Изследване за откриване на патология на плода

Извършване на генетичен анализ

В идеалния случай този анализ се извършва преди зачеването, но на практика се вижда, че по-често се предписва на бременни жени. Целта на това изследване е да се определи степента на риск от вродени патологии. В допълнение, такъв анализ помага да се изясни картината на спонтанен аборт или вероятността от развитие на заболявания с наследствен характер.

Причината за насочване към генетичен анализ са определени обстоятелства: възраст от тридесет и пет години, наличие на сериозни наследствени заболявания, брак с роднина, наличие на остра вирусна инфекция при бременна жена, мъртвородени или спонтанни аборти в миналото.

Генетичният анализ е разделен на етапи. Началният етап включва ултразвуково изследване, което се предписва между десет и четиринадесет седмици от възрастта на ембриона и се провежда за идентифициране на възможните му патологии. Вторият етап е анализът, който ви позволява да видите състоянието на хормоните на ембриона. В същото време експертите обръщат внимание на хормоните AFP и hCG.

Диагностика на патологии

За ранно откриване на аномалии в развитието на детето през първия триместър, а именно на десетата до четиринадесетата седмица от бременността, жената се изпраща на пренатален скрининг. Това понятие се отнася до вземане на кръвна проба от жена, произведена в лаборатория и извършена за изследване. Този подход днес е уникален метод за получаване на информация за наличието на деформации при дете, развиващо се в матката. Резултатите от този анализ се считат за правилни, тъй като се основават на изследването на специфични протеини, произведени от плода. Говорим за алфа-фетопротеин, съкратено AFP. Това вещество се секретира от черния дроб и така наречената жълтъчна торбичка, оставяйки се в урината и навлизайки в амниотичната среда. Оттам AFP, заобикаляйки хориона, навлиза в кръвта на майката.

Ако лекарите дадат заключение относно твърде високия процент на AFP, тогава техните подозрения могат да бъдат насочени например към бъбречна аномалия. Също така е възможно да се подозира инфекция на органа на дванадесетопръстника или херния, която може да се образува в мозъка или гръбначния мозък. Освен това има случаи на анормална структура на коремната кухина отпред, което предполага липса на мускулно-кожен скелет над вътрешните органи и наличие на негово място само на тъкани от пъпна връв.

Патологии на плода и необходими изследвания

Диагностика на синдром на Едуардс и синдром на Даун

Навременният анализ на патологията на плода, свързан с откриването на нивото на hCG, допринася за правилното откриване на малформация или патология от хромозомен характер. Това може да стане известно в първите дни на втория триместър. Ако изследванията показват необичайно намаляване на нивото на hCG в изтеглената кръв, тогава има голяма вероятност да имате синдром на Едуардс в плода, това се счита за изключително сериозно разстройство на здравето. И ако нивото на hCG е твърде високо, лекарите заключават, че детето има синдром на Даун.

Като част от третия етап на изследването се предписва ултразвукова процедура, това се случва между двадесетата и двадесет и четвъртата седмица от бременността. В хода на това изследване на състоянието на плода могат да бъдат открити неговите незначителни дефекти. По това време можете правилно да определите обема на амниотичната течност и да научите за анормалната структура на плацентата.

Допълнителен преглед

При изпълнение на трите етапа на генетичното изследване се прави заключение. Ако се открие патология в плода, лекарите препоръчват да се използват инвазивни методи за изследване на състоянието на един организъм на жена и дете. Това включва: кръвен тест, взет директно от пъпната връв; фетални анализи, включващи цитогенетично и хистологично изследване.

Rh фактор

Също така е важно да се подложи на анализ за определяне на Rh фактора в плода. Резултатът ще бъде заключение за съвместимостта или липсата на съвместимост на майката и нейния плод според Rh фактора. Бъдещите майки, за които е установено, че са несъвместими, са изложени на риск, така че е необходимо по-внимателно проследяване на състоянието им. Предприемат се мерки за предотвратяване на Rh конфликта, това се прави, за да се спаси детето от хемолитична болест, опасно е, защото води до раждане на мъртво бебе или смърт в ранна детска възраст.

Съвременните условия на живот ни предразполагат към здравословни проблеми. Основните агресивни фактори са преобладаването на нездравословни хранителни продукти, лошата наследственост, замърсяването на водата и въздуха, въздействието на радиацията. Здравето на жените често е нестабилно добро. Натрупани в женския организъм през детството и младостта, вредните вещества предразполагат към невъзможност за зачеване на дете или влияят негативно върху получения плод. Майките се държат по различен начин, когато чуят за голямата вероятност от сериозни заболявания на детето, което носят. В изключителни случаи се извършва аборт. В много случаи анализът за патология на плода ви позволява да разберете за анормалното развитие и да коригирате състоянието му навреме.

Бременността е радостно и същевременно тревожно очакване на тайнството на природата, което предстои да се случи. През целия път на вътрематочно развитие на бебето майката чувствително слуша всяко негово движение, очаква с трепет резултатите от всички тестове и резултатите от всяко преминато изследване. Всеки иска да чуе една и съща фраза от лекарите: „Детето ви е здраво“. Но това не винаги е така.

Има различни патологии на плода, които се диагностицират на различни етапи от бременността и принуждават родителите да вземат сериозно решение - ще се роди ли бебето или не. Болезнените отклонения от нормалния процес на развитие могат да бъдат вродени или придобити.

Тъй като причините за патологиите в плода могат да се дължат на генетични или външни фактори, вродените и придобитите аномалии се различават. Първите присъстват от самия момент на зачеването и се диагностицират най-често в ранните етапи, докато вторите могат да се появят при дете и да бъдат открити от лекарите на всеки етап от бременността.

Вродена

Вродените, генетични патологии на плода в медицината се наричат ​​тризомии. Това е отклонение от нормата на хромозомите на детето, което се проявява в най-ранните етапи на вътрематочното му формиране.

Патологии, дължащи се на грешен брой хромозоми:

• Синдром на Даун - проблеми с 21-ва хромозома; признаци - деменция, особен външен вид, забавяне на растежа;
• Синдром на Патау - нарушения с 13-та хромозома; прояви - множество малформации, идиотия, многопръстност, проблеми с гениталиите, глухота; болните деца рядко живеят до 1 година;
• Синдром на Едуардс - патология на 18-та хромозома; симптоми - малка долна челюст и уста, тесни и къси палпебрални фисури, деформирани ушни миди; 60% от децата не доживяват до 3 месеца, само 10% достигат 1 година.

Болести, продиктувани от грешен брой полови хромозоми:

• Синдром на Шерешевски-Търнър - липса на Х-хромозома при момиче; признаци - нисък ръст, безплодие, полов инфантилизъм, соматични разстройства;
• полизомията на Х-хромозомата се проявява с леко намаляване на интелигентността, психоза и шизофрения;
• полизомия на Y-хромозомата, симптомите са подобни на предишната патология;
• Синдромът на Клайнфелтер засяга момчета, признаци - отслабено окосмяване по тялото, безплодие, полов инфантилизъм; в повечето случаи - умствена изостаналост.

Патологии, причинени от полиплоидия (същия брой хромозоми в ядрото):

• триплоидия;
• тетраплоидия;
• причина - генни мутации на плода;
• смъртоносен преди раждането.

Ако причините за патологията на плода по време на бременност са генетични, те вече не могат да бъдат коригирани, такива заболявания са нелечими. Детето ще трябва да живее с тях цял живот, а родителите ще трябва да жертват много, за да го отгледат. Разбира се, сред пациентите със синдром на Даун, например, има талантливи, дори надарени хора, които са станали известни по целия свят, но трябва да разберете, че това са няколко щастливи изключения от правилата.

Придобити

Също така се случва, че ембрионът може да бъде абсолютно здрав генетично, но придобива отклонения в процеса на развитие на матката под въздействието на различни неблагоприятни фактори. Това могат да бъдат заболявания на майката, които е претърпяла по време на бременност, лоши условия на околната среда, нездравословен начин на живот и др.

Придобитата патология на плода по време на бременност може да засегне различни органи и системи. Сред най-често срещаните са следните:

• деформация или липса (пълна, частична) на вътрешни органи (най-често мозъкът страда) или части от тялото (крайници, например);
• анатомични дефекти на лицевия скелет;
• сърдечни дефекти;
• незапушване на гръбначния канал;
• церебрална хиповъзбудимост (перинатална) се проявява след раждането на бебето под формата на нисък мускулен тонус, летаргия, сънливост, нежелание за сучене, липса на плач, но тази патология е лечима;
• мозъчна свръхвъзбудимост (перинатална) също се лекува успешно, симптоми - силно напрежение, продължителен плач, писъци;
• хипертензивно-хидроцефалният синдром се характеризира с увеличен обем на главата, изпъкналост на фонтанела, диспропорции между лицевия и мозъчния дял на черепа и изоставане в развитието.

В специална група могат да се разграничат и отклонения от нормалното вътрематочно развитие, чиито причини са много трудни за определяне. Така е отредила природата и нищо не може да се направи. Те включват:

• патология на пъпната връв на плода, открита на различни етапи от бременността: тя може да бъде твърде дълга или много къса, пролапс на нейните бримки, възли, необичайно прикрепване, тромбоза и кисти - всичко това може да доведе до смъртта на детето;
• многоплодна бременност (включително сиамски близнаци);
• много- и;
• патология на плацентата: хиперплазия (теглото му е твърде голямо) и хипоплазия (ако масата му е по-малко от 400 g), инфаркт, хориоангиома, трофобластична болест, плацентарна недостатъчност;
• неправилно представяне на плода, някои лекари също наричат ​​патология.

Всяко едно от тези отклонения изисква специално отношение на лекарите и родителите към детето, което носят, изключително внимание и най-важното - спокойствие. За да не чуете разочароваща диагноза от лекар, трябва да се опитате да изключите от живота си всички фактори, които могат да причинят придобити патологии на плода. Това е по силите на всяка жена, която очаква дете.

Звезди със синдром на Даун.Хората със синдром на Даун могат да бъдат надарени. Сред знаменитостите с такава вродена патология са художникът Реймънд Ху, шампионката по плуване Мария Ланговая, адвокатът Паула Сейдж, актьорите Паскал Дюкен и Макс Люис, музикантът и композитор Роналд Дженкинс.

причини

Предотвратяването на патологии на плода включва изключване от живота на млада майка на тези фактори, които могат да провокират развитието на вътрематочни аномалии. Най-честите причини за такива заболявания включват следното.

Наследственост

Ако знаете за наличието на генетични аномалии във вашето семейство, дори преди зачеването, трябва да се подложите на серия от прегледи и.

Неблагоприятни условия на околната среда

Работата на майката в химически завод, в лаборатория с токсични вещества, живеене в близост до големи промишлени предприятия или радиационна зона може да доведе до необратими последици.

Грешен начин на живот

Външните деформации на новородените много често са причинени от тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания, недостатъчно или лошо хранене на майката по време на бременност.

Заболявания

Вирусните и бактериалните заболявания могат да се превърнат в най-опасните патологии за бебето:

• грип до 12 седмици завършва или със спонтанен аборт, или детето ще бъде напълно здраво;
• грип след 12 седмици може да доведе до патологии на плацентата;
• рубеолата е изпълнена с глухота, слепота, глаукома и увреждане на костната система на плода;
• токсоплазмоза, предавана чрез котки, провокира развитието на микроцефалия, менингоенцефалит, воднянка на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система;
• хепатит В: вътрематочната инфекция на плода с този вирус е опасна, в резултат на това 40% от децата могат да бъдат излекувани, но 40% умират преди навършване на 2 години;
• цитомегалията може да се предаде на бебето в утробата и той рискува да се роди сляп, глух, с цироза на черния дроб, увреждане на червата и бъбреците,.

Венерическите заболявания са не по-малко опасни за вътрематочното развитие на плода:

• херпесът може да се предаде на дете и да причини патологии като микроцефалия, недохранване, слепота;
• при заразен със сифилис плод се наблюдава специфичен обрив, увреждане на скелетната система, черния дроб, бъбреците и централната нервна система;
• гонореята води до очно заболяване, конюнктивит, генерализирана инфекция (сепсис), амнионит или хориоамнионит.

За да избегнат такива опасни последици за живота и здравето на нероденото бебе, родителите трябва да направят всичко възможно, за да премахнат горните причини. Откажете се от опасна работа, отдалечете се от индустриалната зона, спрете да пушите и пиете, хранете се добре, избягвайте болестите и ги лекувайте при първите симптоми. Можете да научите за патологията на плода още на 12 седмици, когато се извършва първият преглед за наличието му.

Много статистики.При алкохолизъм на майката токсикозата се открива при 26%, вътрематочна смърт на детето - при 12%, спонтанни аборти - при 22%, тежки раждания - при 10%, недоносени бебета - при 34%, наранявания при раждане - при 8%, асфиксия - в 12%, отслабени новородени - в 19%.

Диагноза и време

Пренаталната диагностика на аномалии в развитието на плода е сложен и обемен процес. Един от най-важните етапи е, който е набор от прегледи, предписани за бременни жени на 12, 20 и 30 седмици. По правило това е кръвен тест за наличието на биохимични серумни маркери на хромозомни нарушения. Обикновено проверката на плода за патология включва следните дейности.

Кръвни изследвания

I триместър (двоен тест):

• свободна β-субединица (нейната концентрация) hCG;
• PAPP-A: плазмен протеин А.

II триместър (троен тест за патология на плода):

• или се открива общ hCG, или, както през първия триместър, свободна β-субединица на hCG;
• а-фетопротеин (AFP протеин);
• свободен естриол (неконюгиран).

Задължително допълнение към кръвните изследвания е ултразвукът. Оценката на резултатите винаги е сложна. Въпреки това, кръвен тест за фетална патология, дори и с ултразвук, не може да даде 100% гаранция, следователно, ако се подозират аномалии, се извършват инвазивни диагностични методи: хорионбиопсия и кордоцентеза.

Биопсия на хорион

Това е получаването на хорионна тъкан за откриване и профилактика на хромозомни заболявания, носителство на хромозомни аномалии и моногенни заболявания. Извършва се под формата на пункция на матката, която може да се извърши през коремната стена, влагалището или шийката на матката със специални щипци или аспирационен катетър.

Тези родители, които искат да знаят как да определят патологията на плода в ранните етапи, могат да използват този анализ, тъй като основното му предимство е, че диагностиката се извършва вече на 9-12 седмици, както и бързи резултати (2-3 дни) . Показания за провеждане:

• възраст над 35 години;
• наличието на дете с CM (вродена малформация), моногенни, хромозомни заболявания;
• наследственост на хромозомна аномалия, генна мутация;
• на 10-14 седмици от бременността, според ехографията, дебелината на яката е повече от 3 mm.

Този анализ за патология на плода е доста болезнен и може да провокира кървене, но с опитен медицински персонал всичко минава без усложнения.

Кордоцентеза

Това е метод за получаване на кръв от пъпна връв на дете за изследване. Обикновено се извършва успоредно с амниоцентезата (анализ на околоплодната течност). Предлага се до 18 седмици.

При инфилтрационна анестезия с игла се пробива предната стена на корема и от съда на пъпната връв се изпомпва необходимото количество кръв. Такова изследване на плода за патология може да разкрие хромозомни и наследствени заболявания, резус конфликт, хемолитична болест.

ултразвук

Една от най-точните и надеждни диагностични методи е ултразвукът. Много родители се притесняват кои патологии на плода могат да бъдат открити по време на бременност на ултразвук и кои могат да останат, както се казва, „зад кулисите“.

Ултразвукът на 12 седмици разкрива:

• дефекти на ЦНС (аненцефалия);
• отсъствие на предната стена на перитонеума (гастрошиза);
• патология на гръбначния стълб в плода;
• пъпна херния (омфалоцеле);
• липса на крайници;
• Синдром на Даун.

На 20-та седмица могат да бъдат диагностицирани почти всички видими патологии на плода на ултразвук. Това се дължи на факта, че повечето от вътрешните органи и системи на бебето вече са добре оформени.

На 30-та седмица ултразвуковото изследване може само да потвърди или отхвърли данните, получени чрез други методи (с помощта на кръвен тест, кордоцентеза, хорионбиопсия).

Сега - за това какви патологии на плода не се откриват чрез ултразвук:

• слепота;
• умствена изостаналост;
• глухота
• незначителни органни дефекти на плода - запушване на чернодробните канали, дефекти в сърдечните прегради;
• генетични заболявания: миопатия на Дюшен, кистозна фиброза, фенилкетонурия;
• фетални хромозомни патологии - синдром на Едуардс, Патау, Търнър.

Последната група от тези отклонения обаче не убягва на лекарите, тъй като те се подпомагат от кръвен тест на бременна жена за патология на плода и други диагностични методи.

Самата млада майка не може да почувства никакви симптоми, че нещо не е наред с нейното бебе. Само набор от диагностични мерки на различни етапи от бременността може да разкрие отклонения. По този начин признаците на патология на плода в ранните етапи, открити чрез ултразвук, трябва да бъдат визуално забележими. Това са външни отклонения в развитието му: формата на черепа, съотношението на размерите, характеристиките на кожните гънки и др.

За съжаление, има случаи, когато детето се ражда с патологии, които не са открити пренатално. Това се случва или поради неопитност и непрофесионализъм на медицинския персонал, или поради неизправност или износване на ултразвуковото оборудване.

Данни.Благодарение на ултразвука се откриват навреме до 80% от вродените патологии на плода, от които 40% от бременностите се прекъсват поради тежки, инвалидизиращи или несъвместими с живота увреждания.

Рискови групи

Има група жени, които са под най-голямото внимание на генетиците, тъй като рискът от развитие на аномалии е много висок. От тях се изисква да вземат кръв за патология на плода и да извършват други диагностични мерки на различни етапи от бременността. Това са следните случаи:

• възраст над 35 години;
• ако семейството вече има дете с патология;
• предишни спонтанни аборти, мъртвородени деца, спонтанни аборти;
• наследственост (ако един от родителите има синдром на Даун);
• продължителна употреба на силни лекарства по време на бременност;
• ефектът на радиацията върху тялото на майката.

Ако една жена попада в рискова група, тя получава подробна консултация за това как да разбере дали плодът има патологии и да предпише всички необходими мерки за това. Основната цел на такива прегледи е да се установи дали може да се помогне на детето и дали такава бременност трябва да се остави до раждането.

Внимание: радиация!Ако млада майка е била изложена на радиация, тя трябва да уведоми лекаря за това, тъй като поради тази причина бебетата най-често се раждат с необратими и непоправими външни деформации.

Прогнози

По-нататъшното развитие на събитията до голяма степен зависи от това колко дълго са открити патологиите на плода (колкото по-рано, толкова по-добре) и какъв вид отклонение е диагностицирано. Лекарят може само да съветва, но решението се взема от самите родители.

Ако генетичната мутация е силна и води до неизбежна смърт на детето (вътрематочно или през първата година от живота), се предлага аборт. Ако външните деформации са малко, съвременната пластична хирургия прави чудеса и детето в бъдеще може да изглежда по същия начин като другите деца. Всеки случай е твърде индивидуален и уникален, затова изисква специален подход.

Ако са идентифицирани патологии на развитието на плода, родителите трябва преди всичко да се вслушат в мнението на лекарите. Ако отклоненията са твърде сериозни и ще направят живота на бебето непоносим в бъдеще и в същото време младата двойка има всички шансове да зачене здраво дете следващия път, лекарите предлагат аборт. Всеки случай е уникален и изисква индивидуален подход.

Правилното решение може да се вземе, като се претеглят всички плюсове и минуси. Не се паникьосвайте и не се отчайвайте: това само ще влоши ситуацията. Съвременната медицина прави чудеса и трябва да разчитате изцяло на професионалното мнение на опитен, знаещ лекар по този въпрос.

Биохимичен скрининг по време на бременност - тази дума се отнася до анализ на венозна кръв, който определя специални хормони, които са маркери на фетални хромозомни патологии. Именно резултатите от това изследване определят, без да са диагноза, колко висок е рискът от малформации при растящия плод. Ето какво представлява биохимичното изследване в „интересен период“ и трябва да се извършва само в комбинация с ултразвуково изследване едновременно.

Имат ли нужда от биохимичен скрининг за бременни жени

Изследването може да се направи на всички жени, които искат да са сигурни, че детето им ще се роди здраво (което означава - без хромозомна патология, която не се лекува). Но има и строги показания, като се има предвид, че гинекологът на предродилната клиника дава направление за биохимичен скрининг. Това са следните ситуации:

1. бъдещите родители са близки роднини
2. тази жена вече е родила мъртво дете или бременността е спряла
3. майка над 35г
4. вече имат 1 дете с някаква хромозомна патология
5. дълго време съществува заплаха от спонтанен аборт
6. е имало единичен или повторен случай на спонтанен аборт или преждевременно спонтанно раждане
7. бременна жена е претърпяла вирусна или бактериална патология по време на или малко преди бременността
8. беше необходимо да се вземат лекарства, които не са разрешени за бременни жени
9. преди зачеването единият от двойката е бил изложен на йонизиращо лъчение (рентген, лъчева терапия)
10. съмнителни резултати от ултразвукова диагностика по отношение на малформации.

Перинаталната диагностика за нивата на хормоните се извършва само във връзка с скрининг ултразвук по време на бременност.

Какви патологии се определят чрез изследване на кръвта на бременни жени

Това са такива заболявания:

1. Синдром на Едуардс
2. дефект на невралната тръба
3. Синдром на Даун
4. синдром на патау
5. синдром на de Lange

Синдромите на Едуардс, Патау и Даун са обединени от общото наименование "тризомия". Освен това всяка клетка не съдържа 23 двойки хромозоми, а 22 нормални двойки и 1 "тройка". В коя двойка се формира "троицата", се нарича болестта.

Например, ако се извърши скрининг за Даун, тогава има три (а не две) 13 хромозоми (синдромът също се пише "Тризомия 13"). Тези състояния трябва да бъдат идентифицирани преди скрининга през 3-тия триместър.

Подготовка за анализ за хромозомни патологии

Подготовката за диагностика на 1-ви триместър за маркери на хромозомни заболявания е, че в деня преди изследването изключвате от диетата:

• пикантни храни
• мазни и пържени храни
• пушени меса
• шоколад
• цитруси.

Прочетете също:

Кога да се направи CTG за бременни жени и след раждане

Първите три вида продукти трябва да бъдат изключени, защото заради тях просто ще загубите много пари за анализ по време на бременност: при центрофугиране на кръв вместо серум получавате солидна мазнина, в която е трудно да се определи нещо .

Анализът се взема на празен стомах (т.е. не е необходимо да ядете 6 или повече часа). В продължение на 4 часа можете да пиете вода без газ.

Как се извършва биохимичен кръвен тест?

Как да дарите кръв за биохимия. Вие идвате с резултатите от ултразвуковия скрининг на 1-ви триместър на празен стомах в лабораторията сутрин, сядате с медицинска сестра, която изтегля малко количество кръв от вената за вас.

Резултатите от генетичното изследване на 1-ви триместър се издават след 1,5 седмици или малко повече. Когато дарявате кръв от вена на 16-20 седмици, ще трябва да изчакате малко повече, тъй като вторият скрининг по време на бременност включва изследване на три или четири хормона в кръвта (два хормона се определят през първия триместър - a „двоен тест“).

Таблица за интерпретация на данни

Перинаталната биохимична диагностика на 1-ви триместър се състои от определяне на: хорионгонадотропин (hCG) и протеин, наречен PAPP-a. Нивото на тези хормони се различава в зависимост от гестационната възраст:

Но този резултат е силно повлиян от възрастта на бременната жена и нейното тегло. Ето защо е изобретен такъв изход (това се отнася не само за биохимичното изследване на 1-ви триместър, но и за втория).

Бяха избрани голям брой жени, живеещи в района, те бяха разделени по възраст и телесно тегло, за да се изберат средните показатели за нормата на хормоните. Полученият среден резултат за всеки хормон се нарича медиана (MoM).

С помощта на MoM се дешифрира кръвният тест на 1-ви триместър: ако вашият личен резултат, разделен на тази средна стойност, е 0,5-2,5 от тези конвенционални единици (те се наричат ​​MoM), тогава нивото на хормона е нормално. Ниско - ако е по-малко от 0,5 MoM, високо - съответно над 2,5.

Според метода MoM се дешифрира и диагностичното изследване на 2-ри триместър, като нормите ще бъдат същите. Перинаталната биохимична диагностика на 2 триместър оценява нивата на вече три или пет хормона. Това:

• Хорионгонадотропин (нормата му на 16-20 седмици е 10-35 хиляди mU / ml)
• PAPP-A (нормата му се различава в различно време)
• Неконюгиран естриол
• Инхибин А
• Плацентарен лактоген.

Прочетете също:

Развитие на плода на ултразвук на 18 и 19 гестационна седмица

След получаване на вашите индивидуални резултати от всеки хормон, втората биохимична диагностика по време на бременност оценява MoM (норма -0,5-2,5).

Рискове от хромозомни патологии

След този кръвен тест от първия и втория триместър, програмата изчислява рисковете от определен синдром. За да направите това, сравнете нивото на вашия хормон с определен брой бременни жени със същото ниво на същия хормон.

Крайните резултати от перинатален кръвен тест изглеждат така: рискът за всяка определена патология се описва като дроб и думите „висок“ (това е лошо), „среден“ или „нисък“.

Високият риск е 1:380 или по-висок (1:100 е изключително висок). Средната стойност е 1: 1000 или по-ниска (нормата за биохимичен скрининг на 1-ви и 2-ри триместър). Ниска - под 1:10000. Това число след дробта означава, че от определени (например 10 хиляди) бременни жени с това ниво, например hCG, само 1 развива синдром на Даун.

При рискове от 1: 250-1: 380 жената се насочва за медицинско генетично консултиране, повторен ултразвук и биохимичен скрининг само в условията на перинаталния център или генетична консултация.

Какво влияе върху изчисляването на риска

• Голямо тегло: HCG и PAPP се увеличават при жени с наднормено тегло, при слаби жени - напротив.
• Бременността е настъпила в резултат на IVF.
• Тази седмица ми направиха амниоцентеза.
• Бременността е многоплодна.
• Майката страда от диабет.

В тези случаи може дори да не се извършва "пресяване", тъй като резултатите от него са ненадеждни.

Някои особености на анализите в патологията

Пренаталният скрининг за тризомии включва оценка на хормоните (при първия скрининг - два, при втория - от три до пет) във връзка с развитието на:

• Синдром на Даун
• синдром на патау
• Синдром на Едуардс.

Тези три патологии са най-честите инвалидизиращи тризомии.

Помислете за най-често срещания скрининг за синдром на Даун. В случай на висок риск от тази конкретна патология, по време на 1 скрининг се отбелязват следните промени:

• на 11 седмици носната кост не се вижда при 70% от засегнатите фетуси
• удебелено пространство на яката
• високи нива на hCG.

През втория триместър нивата на AFP са ниски, а нивата на hCG са високи.

Ако програмата също даде резултат за тази патология под 1: 380, бременната жена се препоръчва да се подложи на инвазивна диагностика за потвърждаване на диагнозата: амниоцентеза или кордоцентеза. Дотогава не е поставена диагноза.

По този начин биохимичният скрининг по време на бременност е кръвен тест, благодарение на който може само да се подозира развитието на една или друга хромозомна патология в плода. Въз основа на резултатите от това изследване диагнозата не се поставя.