Какво е перинатален биохимичен скрининг. Видове и описание на пренатален скрининг

С развитието на медицината все повече се обръща внимание на навременното диагностициране на заболяванията в ранните етапи, това се отнася и за изследването на плода още преди раждането му. За тази цел се провежда пренатален скрининг, чиято основна задача е да идентифицира рисковите групи сред бременните жени за раждане на дете с наследствена патология.

Пренатален преглед - какво е това?

Думата "скрининг" в превод от английски означава "пресяване", "селекция". Това е една от стратегиите за обществено здраве, която има за цел да идентифицира патология при асимптоматични индивиди.

Това е комплекс от медицински изследвания (лабораторни, ултразвукови), които се провеждат за откриване на рискова група за поява на малформации при дете по време на бременност, поради което се нарича "пренатален", което означава "пренатален". За това изследване се използва и терминът „перинатален скрининг“.

• възрастта на жената е под 18 и над 38 години;
• анамнеза за 3 или повече бременности;
• женски заболявания - диабет, анемия, артериална хипертония и други заболявания, както и лоши навици на бъдещата майка;
• сложна бременност в историята;
• физиологията на бременната жена.

Но дори ако една жена е изложена на риск, това не означава, че бебето със сигурност ще развие дефект. Скрининговото изследване може да открие както генетични аномалии, така и други патологии.

Ултразвукът е един от най-важните инструменти за пренатален преглед. Визуализацията на плода и репродуктивната система на бъдещата майка на монитора ви позволява да видите всички промени, да идентифицирате генетични аномалии в ранните етапи

Какви генетични заболявания могат да бъдат открити?

Основните нарушения включват:

1. Синдром на Даун. Проявява се чрез тризомия на хромозома 21, тоест при хората вместо 46 хромозоми се образуват 47. Тези деца се характеризират с: плоско лице, хипермобилност в ставите, отворена уста с голям плосък език и тежка умствена изостаналост. Често те развиват катаракта, вродено сърдечно заболяване. Възможна вродена левкемия.
2. Синдром на Патау. В генетичния апарат се среща тризомия 13. Обикновено това са деца с ниско тегло, умствена изостаналост, нарушения на централната нервна система и сърдечно-съдовата система. Често има лезии на панкреаса и бъбреците. Външно се проявява като наклонено чело, цепнато небце и горна устна, деформация на ушите и носа и други признаци.
3. Синдром на Едуардс. Проявява се чрез нарушения и тризомия на 18-та хромозома. Често се наблюдава тежка умствена изостаналост, дефекти на черепа и ушните миди, сърдечни дефекти, скелетни аномалии, мускулна хипотония.
4. Аненцефалия (дефекти на невралната тръба). Това е 100% смъртоносна патология, половината от децата умират преди раждането, останалите - през първите седмици от живота.
5. Синдром на Шерешевски-Търнър. Монозомията възниква на X хромозомата. Проявява се със силно изоставане в половото развитие, нисък ръст, деформация на гръдния кош, която придобива бъчвообразна форма, неправилно телосложение, скъсяване на шията и дефекти в ушните миди. Възможно е развитие на сърдечни дефекти.
6. Триплоиден майчин произход. При дете вместо 46 хромозоми се образуват 69. Проявява се с нарушения в развитието, сърдечни дефекти и плоскостъпие.
7. Синдром на Корнели де Ланге. Клиничната картина се състои от умствена изостаналост, намаляване и съкращаване на сърцето, конвулсии и мраморна кожа, полидактилия, зрително увреждане, вродени малформации на бъбреците, сърцето и други органи.
8. Синдром на Smith-Lemli-Opitz. Характеризира се с различни признаци, най-честите: аутизъм, умствена изостаналост, сърдечни, бъбречни и белодробни дефекти, поведенчески разстройства. Възможни са и други дефекти.

Кръвният тест за биохимия ви позволява да проследявате промените в количеството хормони и съответно да идентифицирате възможни генетични аномалии. Колкото по-рано лекарят заподозре хромозомна аномалия, толкова повече шансове има жената да роди здраво бебе.

Какво още ще покаже проучването?

Такова важно проучване също разкрива:

• Вътрематочна смърт на плода. Това е смъртта на дете преди раждането, което възниква поради различни причини - генетични заболявания, патологии на бременна жена, инфекциозни лезии, Rh конфликт и т.н. Представлява голяма опасност за жените.
• вътрематочна хипоксия. Характеризира се с недостиг на кислород, възниква в резултат на някои заболявания на майката, малформации на пъпната връв и плацентата, анемия, вродени малформации на плода и други причини.
• Изоставане в развитието. Възниква поради различни причини, обикновено - нарушения в генетичния апарат, възраст и лоши навици на майката, нейното заболяване, неблагоприятни условия на труд и жилище.
• късна токсикоза. Това е усложнение на бременността, което възниква поради различни причини и протича на няколко етапа. Настъпват промени в бъбреците, сърдечно-съдовата, нервната система на майката, в резултат на което е застрашено и детето.
• плацентарна недостатъчност. Доста често срещано усложнение, което води до забавяне на развитието на бебето.
• преждевременно раждане. Усложнение, чието име говори само за себе си.

Видове скрининг

Пренаталният скрининг се извършва в следните форми:

1. Биохимичен. Лабораторията изследва маркерните протеини, които се съдържат в кръвта на жената.
2. Ултразвуков скрининг – абсолютно всички бъдещи майки се подлагат поне 3 пъти по време на бременност.
3. Имунологични. Прави се на всяка жена при регистрация в ЖК. Определят се кръвната група и Rh факторът на двамата родители, както и комплексът TORCH, който е насочен към идентифициране на инфекциозни заболявания на майката, които засягат развитието на детето. Това са рубеола, херпесвирусни и цитомегаловирусни инфекции, варицела и токсоплазмоза.
4. Молекулярна. ДНК се анализира в майката и бащата на детето, за да се идентифицира рискът от развитие на определени генетични патологии, например фенилкетонурия, адреногенитален синдром и други.
5. Цитогенетичен. Извършва се от генетик, който изчислява вероятността бебето да се роди със съответните заболявания. Базира се на данните от фамилната анамнеза и наличието на конкретна диагноза при бъдещия родител.

Най-популярните методи са ултразвук и биохимичен пренатален скрининг. Всеки има своите предимства и време.

Генетичният пренатален скрининг е много популярна процедура. Консултацията с генетик ви позволява да определите вероятността да имате здраво бебе без отклонения. Въз основа на данните за здравословното състояние на двамата родители, както и анамнезата на техните семейства

Преминаване на скрининг и надеждност на резултатите

Ултразвукова диагностика

Ултразвуковото изследване се извършва 3 пъти, с честота 1 път на триместър. Още при първата среща лекарят ще определи гестационната възраст, кокцигеално-париеталния размер, ще разгледа характеристиките на прикрепването към матката на яйцеклетката, за да определи жизнеспособността на ембриона. В момента е особено важно да се идентифицират нарушения в развитието, чието откриване повдига въпроса за по-нататъшната тактика на управление на бременността или нейното прекъсване.

На следващия (втори) етап се анализира амниотичната течност и тяхното количество, могат да се открият дефекти в развитието на детето, максимално внимание се обръща на изследването на плацентата, сърцето и мозъка. Обикновено, когато се прави вторият ултразвуков пренатален скрининг, това вече е възможно.

При последното планирано изследване се извършва оценка на състоянието на трохите, определят се позицията и представянето, необходими за тактиката на раждането. Определя се състоянието на плацентата, насищането с кислород (диагностика на фетална хипоксия).

Биохимичен скрининг

Що се отнася до биохимичното изследване, методът се основава на определянето на серумни маркери в кръвта на бъдещата майка, чиято концентрация се променя по време на бременност и с промени в плода.

Показанията за този скрининг включват кръвно-родствени бракове (кръвосмешение), възраст на майката над 35 години, рентгеново изследване в ранните етапи на бременността, употреба на ембриотоксични лекарства, влияние на неблагоприятни фактори, хромозомни аномалии на родителите, анамнеза за неуспешни бременности и т.н.

Пренаталният скрининг е абсолютно безопасен диагностичен метод както за детето, така и за майката. Рискът от грешка е сведен до минимум, но все пак има малък процент.

"Двойни" и "тройни" тестове

В период от 10 - 14 седмици жените се подлагат на "двоен тест" - свободната β - субединица на човешкия хорионгонадотропин (β - hCG) и бременният протеин PAPP-A се определят в кръвната плазма, за която се взема кръв от вената на празен стомах сутрин, половин час преди процедурите трябва да избягват емоционално и физическо пренапрежение. Концентрацията на PAPP-A се оценява заедно с количеството на hCG в кръвта. За тълкуване на данните се използва обозначението на нивото на серумните маркери. Изчислява се като съотношението на концентрацията на протеин в кръвта на конкретна жена към стойността на средното съдържание на този протеин по време на нормална бременност от този период в голяма извадка от жени. Във всяка държава или дори отделен регион се изчислява свой собствен индикатор. Количеството протеини от 0,5 до 2,0 MoM се счита за нормално.

Що се отнася до "тройния" тест, той се провежда през втория триместър, измерват се алфа-фетопротеин (AFP), свободен естриол и hCG. За да се оценят резултатите, дефиницията на множествеността на медианата MoM се прилага по подобен начин. При малформации на детето се появява смесено характерно отклонение на показателите. Те също често се наричат ​​​​профили на MoM за специфична патология. Ако се установи нарушение, трябва да се подложите на втори ултразвук, който може да открие патологии и да изясни гестационната възраст.

Бременността е не само един от най-щастливите етапи от живота на жената, но и може би най-вълнуващият. Бъдещата майка иска да бъде сигурна, че детето й се развива правилно, че е здраво и че съвсем скоро ще се роди пълноправен член на обществото. За да придобие тази увереност, жената през всичките 40 седмици от зачеването до раждането се подлага на прегледи. Едно от тези комплексни изследвания е пренаталният скрининг.

Какво е пренатален скрининг

Самата процедура на изследване е комплекс от медицински мерки. Основната цел на изследването е да се открият патологии и възможни малформации на плода. Преминава през три етапа.

От 2010 г. пренаталният тест стана достъпна безплатна процедура за всички жени в Русия.

Особено не пренебрегвайте първия скрининг за жени в риск.

Тестът е показан, ако:

• търпелив;
• има история на раждане, завършило с раждането на дете с дефекти в развитието;
• в семейството на бъдещото бебе има случаи на хромозомни аномалии;
• пренесено инфекциозно заболяване в началото на бременността;
• в анамнезата има бременност, завършила с плода.

Предродилният преглед е незадължителна процедура. Пациентът има право да го откаже.

Бъдещата майка лично решава дали е готова да се запознае с възможните рискове или не.

Първи пренатален скрининг

Първият скрининг е на 12 седмица от деня на последната менструация.

Допустимо е и леко отклонение - една седмица в една или друга посока няма да играе специална роля.

След 13 седмици първият скрининг няма да бъде оправдан, резултатите вече няма да бъдат информативни.

Провеждането на стандартен пренатален преглед включва две процедури:

• анализ на биохимичния състав на кръвта;
• плода.

И двете изпитни процедури е най-добре да приключат за 1-2 дни.

Допълнителни фактори могат да повлияят на резултатите от пренаталния преглед:

• стрес;
• хранене в навечерието на изобилие от пикантни, мазни, пържени храни;
• пушене.

Данните от проведените проучвания могат да говорят с известна сигурност за възможността за раждане на дете със следните аномалии:

• Синдром на Даун;
• триплоидия;
• синдром на Патау;
• Синдром на Едуардс;
• нарушение на развитието на невралната тръба.

Тези заболявания не застрашават живота на детето. Но той се ражда със сериозни отклонения в развитието и засега нелечими дефекти.

Получените резултати не са основа за поставяне на диагноза. Те могат само да дадат повод за допълнително изследване на жената и плода, за да опровергаят или потвърдят диагнозата.

Ултразвуково изследване на плода

• Скринингът на първия триместър се предписва от 11 до 13 седмица от бременността. Основната му цел е да оцени венозния кръвен поток, да оцени качеството на развитието на нервната система на плода. Определете образуваната носна кост и измерете дебелината на зоната на яката. Според тези показатели се оценява здравето на нероденото дете, прави се заключение за възможното ненормално развитие на плода.
• Изследването на II триместър се препоръчва да се проведе на 21-24 седмици. Целта е да се установи евентуално наличие на анатомични аномалии на жизненоважни вътрешни органи. Тези дефекти не могат да бъдат излекувани след раждането на бебето. Детето не е жизнеспособно. Решението за вътрематочно лечение се взема от бъдещата майка след консултация с лекаря, водещ бременността.
• Ултразвукът в началото на третия триместър ще разкрие патологии, които подлежат на хирургично лечение през първите месеци от живота на бебето.

Изследване на биохимични маркери

Струва си да знаете, преди да отидете на биохимичен скрининг, че това изследване се провежда сутрин на празен стомах. Разрешено е да се пие вода във всякакви количества.

По време на първия скринингов тест се оценява един вид хормон, както и плазмен протеин А (PAPP-A).

Тук е важна точността на времето на зачеването. Скоростта на хормона hCG се променя с всеки ден от развитието на плода.

Резултатът от проверката може да е грешен поради неправилно зададен краен срок.

Едновременно с ултразвуково сканиране се предписва биохимичен тест на II триместър.

Оценяват се три фактора:

• общ hCG;
• алфа-фетопротеин - специален протеин, произведен в черния дроб на плода;

Какво казват резултатите от скрининга?

За анализа на теста се използват специално разработени компютърни програми.

Оценката на програмата се основава не само на резултатите от лабораторни и ултразвукови изследвания.

Други фактори също играят важна роля:

• възраст на бъдещата майка;
• наличие на лоши навици;
• установена гестационна възраст;
• наличието на деца с генетични аномалии в миналото;
• списък на лекарствата, използвани по време на бременност;
• заболяване в историята.

Въз основа на тези данни програмата оценява индивидуалния риск от раждане на дете с генетични аномалии и малформации.

След анализ на индивидуалния риск се взема решение за необходимостта от инвазивен тест.

Този тест не е безопасен за плода. Той може да заплаши спонтанен аборт. Рискът в този случай се преценява индивидуално.

Струва си да го проведете само ако родителите на нероденото бебе са готови да прекъснат бременността при получаване на отрицателен отговор.

В противен случай изпълнението му може само да навреди на майката и детето.

Как да се самооценявате резултатите от скрининг теста

Най-вълнуващата част от скрининга е дешифрирането на резултатите.

При самооценка на теста е важно да се разбере, че критичните нива на рисковите индикатори са посочени като съотношение.

Например, ако заключението показва, че рискът нероденото бебе да има синдром на Едуардс е 1:520.

Това означава, че при същите входни данни една от 520 жени ще роди дете с това състояние.

Не бива обаче напълно да пренебрегвате проучването.

Ако рискът е висок (високият риск е по-нисък от 1:380), струва си да говорите с Вашия лекар за необходимостта от инвазивни тестове.

Няма да е излишно да покажете на генетика доклада от скрининговия тест.

Инвазивни скринингови методи

Продължава до 18 седмици. С помощта на ултразвуков апарат лекарят определя позицията на детето в момента и вкарва тънка игла през стената на корема на майката в околоплодния мехур.

С помощта на спринцовка се изтегля малко количество амниотична течност. Именно тази течност се изследва в лабораторията.

Амниотична течност - амниотична течност, съдържаща частици от кожата на плода.

Той не е в състояние да идентифицира всички възможни вродени дефекти, но в същото време разкрива:

• Синдром на Даун;
• кистозна фиброза;
• мускулна дистрофия;
• дефекти на невралната тръба.

Рискът от спонтанен аборт по време на тази процедура е доста висок. Една от 300 бременности завършва със спонтанен аборт.

Резултатът ще бъде готов след 2 седмици.

Назначава се до 13 седмици.

За анализ се изпращат хорионните въси, разположени върху плацентата в мястото, където е прикрепена към матката.

Процедурата е подобна на амниоцентеза. Материалът се взема със спринцовка с тънка игла.

Този метод носи по-малко рискове за бременността, но не е толкова информативен.

По-специално, не позволява да се открият дефекти в невралната тръба на плода. Но резултатите могат да бъдат получени по-рано - след седмица.

Кордоцентеза

Провежда се след 19-та седмица от бременността. изпълнението е подобно на предишните две.

Разликата е, че се изследва кръвта, взета от пъпната връв на плода.

Методът е доста рискован. Вероятността от спонтанен аборт е 1%.

Не забравяйте, че решението за използване на инвазивни диагностични методи се взема лично от бъдещата майка на детето.

При отрицателен резултат от теста възможността за прекъсване на бременността по медицински причини се обсъжда само при доброволно съгласие на жената.

Във всеки случай скрининговата диагностика, независимо каква е от медицинска гледна точка, дава право на родителите да вземат информирано решение за поддържане на патологична бременност.

Видео: Как работи пренаталният скрининг

За да следи състоянието на нероденото дете, всеки месец жената прави няколко основни теста: това е общ тест за кръв и урина. В допълнение към тях няколко пъти през цялата бременност лекарите препоръчват пренатален скрининг. Какво представлява тази анкета? Какво могат да кажат неговите резултати?

Характеристики на изследването

Пренаталният скрининг е преглед, който се провежда между 10 и 14 седмица (първи триместър). Според специални показания се препоръчва да се направи през втория и дори през третия триместър. Изследването показва каква е вероятността да има нарушения в развитието на плода. Обикновено се провежда на два етапа: изследване на кръв от вена и ултразвук. След внимателен преглед на резултатите, генетикът ще оцени рисковете. Скрининг могат да правят всички бременни при желание.

Но има ситуации, в които жените трябва да преминат през това:

1. Ако бъдещите родители са роднини.
2. Имало е спонтанни или изкуствени аборти преди настоящата бременност.
3. Ако е настъпила вътреутробна смърт на плода и раждане на мъртво дете.
4. Ако една жена е имала вирусно заболяване.
5. В семейството има и такива, които страдат от генетични заболявания.
6. Семейството вече има деца със синдром на Даун или други подобни заболявания.
7. По време на лечението са използвани забранени лекарства.
8. Бременна на 35 или повече години.
9. Родителите искат да са сигурни, че детето им се справя добре.

На какво ще обърне внимание лекарят? На първо място, той ще погледне размера на ембриона. Този параметър се нарича KTR (кокцигеално-париетален размер).Също така преценете обиколката на главата му и разстоянието от челото до задната част на главата. Освен това специалистът ще обърне внимание и на други показатели.

• Мозъчните полукълба симетрични ли са?
• Имате ли вече развити всички части на мозъка.

• В какво състояние са костите на бедрото, рамото и т.н.
• Стомахът и сърцето на мястото си ли са?
• Какви са размерите на сърцето и напускащите го съдове.
• Размери на корема.

Въз основа на резултатите от проверката можете да видите следните нарушения:

• неуспехи в развитието на невралната тръба;
• синдроми на Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts и de Lange;
• омфалоцеле (някои органи не са вътре в тялото, а извън);
• триплоидия (троен набор от хромозоми).

Кога е най-подходящото време за първия пренатален скрининг? За този преглед не е отделено толкова много време: от началото на десетия до шестия ден на тринадесетата седмица. Експертите препоръчват да изберете време между тези дати.

Помощта по въпроса кога да се направи скрининг трябва да бъде предоставена от лекуващия лекар. Той, като се има предвид датата на последната менструация, ще може да определи точно в коя седмица от бременността е жената.

Как да се държим преди прегледа?

Скрининговата процедура се състои от две основни части: ултразвук и кръвен тест от вена.

1. Ултразвукът може да се извърши по два начина: трансвагинално и абдоминално. В първия случай не е необходима подготовка. Във втория трябва да имате пълен пикочен мехур. Вода (най-малко 0,5 l) ще помогне да се постигне това, което трябва да се пие 30 минути преди ултразвука.
2. Преди да дарите кръв, не можете да ядете нищо в продължение на четири часа. И в деня преди анализа не можете да ядете шоколад и шоколадови бонбони, морски дарове, месо.

Характеристики на процеса

Както бе споменато по-горе, ултразвукът се извършва по два начина. Всеки от тях има свои собствени нюанси.

1. По време на трансвагинален преглед жената трябва да освободи долната половина на тялото си от дрехите и да легне на дивана с леко свити крака. Лекарят ще постави специална сонда във влагалището.По време на процедурата той ще го завърти в правилната посока. Тези действия няма да причинят болка или други неприятни усещания. След този вид ултразвук може да се появи секрет с кръв.
2. При абдоминален ултразвук жената трябва да легне и да отвори стомаха си. Лекарят ще премести трансдюсера само през корема.

За извършване на кръвен тест лаборантът ще вземе 10 ml кръв от вената. Важно е да запомните, че преди това не се препоръчва да ядете.

Декриптиране

За да разберете правилно резултатите от скрининга, извършен през първия триместър, трябва да знаете нормите на развитие на плода. Също така е важно да знаете какво трябва да се случи в тялото на майката:

1. KTR дете. До края на първия триместър тази цифра трябва да достигне 73 mm.
2. Размерът на яката до 13-та седмица от бременността не трябва да надвишава 2,7 mm.
3. Носна кост. Според нейното състояние се оценява рискът от раждане на дете със синдром на Даун. Ако скринингът се извърши на 10-11 седмица, се визуализира носната кост.Все още не може да се определи колко е дълго. От 12 седмици дължината на носната кост трябва да бъде 3 mm.
4. сърцебиене Започвайки от седмица 10, той ще се забави. Ако на 10 седмици е около 179 удара в минута, то на 13 - до 171.
5. двуродителски размери. През първия триместър плодът расте от 14 до 26 мм.

Ултразвуковото сканиране, извършено на период от 10 до 13 седмици, ще покаже дали плодът се развива правилно, дали размерът му съответства на термина.

Какво ще покажат резултатите от кръвния тест?

1. HCG ниво. При нормалния ход на бременността количеството на този хормон намалява до края на първия триместър. Например за период от 10 седмици нивото му варира от 25 до 181 единици, а за 14 - от 14 до 114.
2. Колко протеин А има в тялото на майката Това е протеин, който се произвежда от плацентата. Количеството му трябва да се увеличава всяка седмица.

Лекарят въвежда всички резултати от изследването в компютърна програма. Той определя така наречените рискове - именно в тях се дешифрират отговорите на пренаталния скрининг.

В документите рисковете се наричат ​​MoM. Всъщност това е коефициент, показващ доколко резултатите от теста са далеч от нормата. Норма мама - от 0,5 до 2,5. Ако индикаторът е по-малък от 0,5, съществува риск от развитие на синдром на Едуардс, ако е повече от 2,5, съществува риск от синдром на Даун.

Според резултатите от генетичните изследвания лекарят ще определи вероятността от определено заболяване. Тази стойност се показва като дроб. Например записът за синдрома на Даун 1:360 съобщава, че с такива показатели 1 от 360 деца се ражда с увреждания. Според официални данни здравият плод трябва да има стойност над 380 след фракцията.

При лош скрининг през първия триместър MoM ще бъде или по-малко от 0,5, или по-голямо от 2,5. Рискът от развитие на генетични заболявания ще бъде показан като число след частта, по-малка от 380.

При лоши резултати от пренатален скрининг е показана консултация с генетик. Той ще планира следващите си стъпки.

Има два начина:

1. Задайте същия преглед през втория и третия триместър.
2. Присвояване на допълнителни изследвания, например, амниотична течност и плацента. Въз основа на отговорите ще се реши дали да продължи бременността или не.

Какво може да се обърка?

Понякога пренаталният скрининг през първия триместър може да бъде фалшиво положителен и необосновано да покаже лоши резултати. Това се случва по няколко причини:

• Ако една жена забременее чрез IVF. В този случай нивото на hCG обикновено е по-високо, но количеството на протеин А е намалено.
• Бременната е със затлъстяване. При това нарушение се повишава нивото на хормоните.
• Бременност с близнаци, тризнаци и др. Няма официални норми по отношение на количеството hCG, протеин А и други показатели.
• Ако една жена има заболяване като диабет. При него скринингът показва ниско ниво на хормоните. Тези данни не могат да бъдат основа за определяне на рисковете от развитие на нарушения. Захарният диабет може да доведе до отмяна на прегледа.
• Лоши резултати могат да възникнат и ако една седмица преди скрининга е извършена процедура по амниоцентеза (вземане на амниотична течност за анализ).
• Психологическото състояние на бременната също може непредвидимо да повлияе на резултатите от тестовете. Много жени изпитват силен страх и вълнение преди прегледа.

Как да идентифицираме нарушенията?

Как лекарите определят наличието на определени патологии с помощта на ултразвук? Те имат свои собствени отличителни черти:

1. Синдромът на Даун се характеризира с изгладени черти на лицето, промени във венозния канал и по-къса от очакваното носна кост.
2. При синдрома на Едуардс детето има пъпна херния, сърдечният ритъм се забавя и носната кост не се определя. Освен това пъпната връв има само една артерия.
3. Синдромът на Patau се характеризира с увеличаване на сърдечната честота, анормално развитие на мозъка, забавяне на развитието и образуване на пъпна херния.

Пренаталният скрининг, който се провежда през първия триместър, е доста информативен преглед.С негова помощ е възможно да се идентифицират неуспехи в развитието на плода. Изследването се провежда на два етапа: анализ на венозна кръв и ултразвук. Кога е най-добре да ги правите? Между 10 и 14 седмица. Необходимо е предварително да се подготвите за скрининг, например, като изключите от диетата вредни храни - шоколад, месо и други неща, както ще ви каже лекарят, водещ бременността.

Пренаталният скрининг е набор от специални изследвания, които се провеждат за всички бъдещи майки, за да се определи рискът от развитие на хромозомни аномалии в плода. Тези изследвания са предназначени за идентифициране на бременни жени, които се нуждаят от по-подробен преглед.

Наличието на генетични аномалии в плода се показва абсолютно точно само чрез методи на инвазивна диагностика (т.е. включваща инвазия в маточната кухина с цел получаване на биологичен материал). Употребата им обаче е свързана с определен риск - заплахата от прекъсване на бременността, развитието на Rh конфликт с отрицателен Rh фактор при бременна жена, инфекция на плода и някои други. Следователно тези изследвания се предписват само на бъдещи майки, които имат много висок риск от аномалии на плода. Определя се чрез скринингови тестове. Скрининговите тестове са абсолютно безопасни и затова се провеждат при всички бременни жени без изключение.

В момента бъдещите майки се подлагат на комбиниран скрининг, който включва ултразвукови изследвания и определяне на биохимичните показатели на кръвта - специални хормони и протеини, чиято концентрация се променя значително при генетични нарушения на плода.

По време на бременност е желателно да се подложат на два биохимични скрининга – през първи и втори триместър (съответно двоен и троен тест).

Пренатален скрининг: двоен тест

Това изследване се провежда стриктно в периода от 11 до 14 седмица от бременността. С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от развитие на синдроми на Даун и Едуардс и някои други генетични аномалии в плода.

При първия скрининг се анализират два кръвни параметъра, поради което това изследване се нарича още двоен тест:

• свободна b-субединица на човешки хорионгонадотропин (hCG);
• PAPP-A е плазмен протеин А, свързан с бременността. Произвежда се от плацентата и концентрацията му постепенно се увеличава по време на периода на раждане. Най-голямо увеличение на този показател се наблюдава в края на бременността. Ниското ниво на PAPP-A може да показва фетални хромозомни аномалии.

Рискът от генетични аномалии на плода се изчислява с помощта на специални компютърни програми. Простите стойности на съдържанието на hCG и PAPP-A в кръвта на бременна жена не са достатъчни, за да се реши дали рискът от хромозомни нарушения в плода е повишен или не. Те трябва да бъдат превърнати в специални стойности, така наречените MoM, показващи колко този показател се отклонява от средната стойност, съответстваща на дадена гестационна възраст. Така, ако стойността на MoM при бъдеща майка е близка до единица, тогава тя съвпада със средната стойност за всички бременни жени в даден период. Обикновено стойностите на MoM трябва да са в диапазона от 0,5 до 2.

За точна диагноза винаги след ултразвук на плода се извършва кръвен тест. Това е необходимо за уточняване на гестационната възраст, откриване на многоплодна бременност, откриване на видими нарушения в развитието на плода и плацентата и др. Всички тези данни са необходими за последваща обработка на резултатите от биохимичния скрининг.

Отклонения от нормата

При синдрома на Даун свободният hCG се повишава до 2 MoM и повече, а PAPP-A намалява до 0,48 MoM.

При синдрома на Едуардс (това е заболяване, характеризиращо се с множество фетални дефекти в присъствието на допълнителна 18-та хромозома), и двата показателя са приблизително на ниво от 0,2 MoM.

При синдрома на Patau (когато в плода се появи допълнителна 13-та хромозома и се появят множество малформации), и двата показателя MoM са на ниво 0,3–0,4 MoM.

Във формуляра за анализ, освен номерата на MoM, се посочват отделно и индивидуалните рискове за няколко заболявания. Например, резултатът може да бъде представен по следния начин: риск от синдром на Едуардс: 1: 1600, риск от синдром на Даун: 1: 1200. Тези цифри показват например, че вероятността да имате дете със синдром на Даун е 1 към 1200 раждания, тоест от 1200 жени с такива кръвни показатели ще се родят 1199 здрави деца и само едно дете ще бъде болно.

Хромозомни аномалии се срещат при приблизително 0,6-1% от новородените. Най-често срещаните са синдром на Даун (честота на поява 1 на 600-700 новородени), синдром на Едуардс (честота на поява 1: 6500), синдром на Патау (1: 7800), синдром на Шерешевски-Търнър (1: 3000 новородени).

Пренатален скрининг: троен тест

Биохимичният скрининг на II триместър се извършва от 16 до 20 седмица от бременността (оптималния период е 16-18 седмици). Той включва определяне на три показателя: общ хорионгонадотропин (hCG), хормона естриол и алфа-фетопротеинов протеин (AFP) и се нарича троен тест. Някои търговски лаборатории също тестват за хормона инхибин А за по-голяма точност.

Тройният тест позволява 80% да открие малформации на невралната тръба (т.е. гръбначния стълб, гръбначния мозък и мозъка), както и някои генетични заболявания (синдроми на Даун, Едуардс, Клайнфелтер).

Алфа фетопротеин (AFP)е протеин, произвеждан по време на бременност. Концентрацията му се увеличава постепенно с увеличаване на продължителността на бременността, достигайки максимум на 32-34-та седмица и след това постепенно намалява.

Отклонения от нормата.Повишени нива на AFP, повече от 2 MoM, могат да се появят при многоплодна бременност, дефекти на невралната тръба, пъпна херния, нарушения в развитието на хранопровода и дванадесетопръстника на плода. При синдрома на Даун и синдрома на Едуардс нивото на AFP обикновено пада под 0,5 MoM.

Без естриол- хормонът на бременността, концентрацията му се увеличава рязко по време на бременността. Естриолът се произвежда от плацентата и осигурява повишен кръвен поток през съдовете на матката, активното развитие на каналите на млечните жлези и тяхната подготовка за кърмене. При нормалния ход на бременността нивото му активно расте. При влошаване на състоянието на плода може да се наблюдава рязък спад на този показател. Обикновено концентрацията на естриол варира в зависимост от продължителността на бременността, като постепенно се увеличава от 0,45 до 40 nmol / l.

Отклонения от нормата.Ниско ниво на естриол се наблюдава при синдром на Даун (по-малко от 0,5 MoM), вътрематочна инфекция, заплашващ аборт, нарушена функция на плацентата, проявяваща се в недостатъчен транспорт на кислород и хранителни вещества до плода с кръвта, при приемане на определени лекарства (например хормонални лекарства и антибиотици).

Повишаване на нивото на естриол с повече от 2 MoM се наблюдава при многоплодна бременност, нарушена чернодробна функция при бъдеща майка, както и при раждане на голям плод.

Инхибин А- Този хормон се произвежда в яйчниците, плацентата и феталните мембрани.

Обикновено нивото на инхибин А също се променя с увеличаване на гестационната възраст - от 150 pg / ml в ранните етапи до 1246 pg / ml на 9-10 седмици, след което концентрацията на хормона започва да намалява и на 18 гестационна седмица варира от 50 до 324 pg / ml.

Отклонения от нормата.При синдрома на Даун нивото на инхибина е повишено (повече от 2 MoM). Концентрацията на инхибин А може да бъде повлияна и от външни фактори, например нивото на инхибин при жени, които пушат, се повишава, а при високо телесно тегло се намалява. При изчисляване на риска от развитие на малформации на плода трябва да се вземат предвид тези фактори.

Трябва да се помни, че концентрацията на b-hCG, PAPP-A и AFP в кръвта може да се промени не само с хромозомни аномалии, но и с други усложнения на бременността: заплаха от аборт, вътрематочно забавяне на растежа, фетоплацентарна недостатъчност, късна токсикоза (прееклампсия). Също така количеството биохимични параметри се влияе от приема на хормонални лекарства и многоплодна бременност.

Пренатален скрининг: ново в диагностиката

В момента в пренаталната диагностика е въведен нов вид изследване - неинвазивен пренатален тест. Този анализ се основава на откриването на фетална ДНК в кръвта на бременна жена, последвано от изследване и оценка на вероятността от наличие на подлежащи генетични заболявания. Този метод е много точен (точността му е 99%) и абсолютно безопасен за бъдещата майка и плода. Тези анализи обаче не се извършват във всички лаборатории и са доста скъпи.

Ако сте изложени на риск...

Много бъдещи майки, след като са получили не много добри резултати от биохимичния скрининг, започват да се тревожат много. Но не бива да се разстройвате. Трябва да се разбере, че вероятността за откриване на заболяване и развитието на това заболяване не е едно и също нещо. Установяването на повишен риск от възникване на някакви отклонения от нормалното протичане на бременността или нормалното развитие на плода в никакъв случай не е диагноза. Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да проведат специални допълнителни изследвания, за да потвърдят или изключат наличието на патология. На такива бъдещи майки се предлага инвазивна диагностика. Например амниоцентеза - вземане на проби от амниотична течност със специална игла през пункция на предната коремна стена или през цервикалния канал, кордоцентеза - вземане на кръв от пъпната връв на плода и други изследвания.

Важно допълнение

През последните няколко години някои комерсиални лаборатории също измерваха концентрациите на плацентарния растежен фактор (PLGF) при пренатален скрининг през първия триместър. Това е протеин, който се синтезира от плацентата и участва в образуването на нейните съдове. Този маркер показва вероятността от забавяне на растежа на плода и развитието на прееклампсия (сериозно усложнение на втората половина на бременността, което се проявява с повишено кръвно налягане, оток, поява на протеин в урината и изисква спешно ранно раждане).

При нормална бременност нивата на PLGF се повишават през първия и втория триместър и след това намаляват. При бременност, усложнена от прееклампсия, този показател се намалява още през първите два триместъра. Когато се установи повишен риск от това опасно състояние и забавяне на растежа на плода, се предписва специално лечение, чието ранно начало може значително да намали честотата на тези заболявания.

Задължително или не?

Съвсем наскоро всички бъдещи майки, без изключение, трябваше да преминат скрининг на II триместър. Но със заповед на Министерството на здравеопазването на Русия № 572n от 21 ноември 2012 г. задължителното му провеждане в предродилни клиники беше отменено. Въпреки това, много търговски клиники продължават да провеждат това проучване.

Набор от специални изследвания, който се препоръчва на всички бременни жени за навременно откриване на хромозомни и генетични аномалии, които не могат да бъдат лекувани, е пренатален или пренатален скрининг. Този набор от изследвания включва биохимични кръвни изследвания и ултразвукови изследвания, които са безопасни за детето и майката в определени етапи от бременността (през всеки триместър). Днес скрининговата диагностика се препоръчва на абсолютно всички бременни жени.

За какво се използва пренаталната диагностика?

Една жена има пълното право да откаже да се подложи на този набор от прегледи, ако не желае. Мнозина не виждат смисъл в идентифицирането на дефекти, които не могат да бъдат лекувани, особено в по-късните етапи (през II или III триместър). Пренаталният скрининг за тризомии помага на жените с отрицателни резултати от теста да избират между прекъсване на бременността и раждане на дете с хромозомна патология.

След като получи такава информация предварително, пациентът може психически да се подготви за факта, че ще трябва да отгледа специално бебе. Ако скринингът на първия, втория и третия триместър покаже липсата на патологии, тогава жената може спокойно, без притеснения и притеснения за здравето на детето, да го издържи.

Има специфични показания за пренатален скрининг:

• възраст над 35 години;
• наличието на такива заболявания в близки роднини;
• раждането в това семейство по-рано на деца с генетични и хромозомни нарушения, вродени малформации;
• анамнеза за прекъснати бременности, при които изследването показва наличието на такива патологии в плода;
• различни неблагоприятни ефекти върху един от родителите малко преди зачеването (например излагане на радиация) или прием на тератогенни лекарства от един от тях.

Скринингът дава на жените възможност да предотвратят или да се подготвят за бъдещи трудности, а за някои помага да се уверят, че всичко е наред. Това е особено важно за онези жени, които са изложени на риск от раждане на дете с хромозомни нарушения. Всички тестове и изследвания са абсолютно безопасни за здравето на майката и бебето.

Характеристика на най-честите тризомии

Ако в момента на разделяне на зародишната клетка на майката или бащата една или повече хромозоми не са разделени, тогава се образуват гамети с различен брой хромозоми. Те трябва да съдържат 23 хромозоми, а с някои нарушения има 24 хромозоми. Сливането на гамети трябва да образува една пълноценна клетка с нормален набор от хромозоми в размер на 46. Когато към клетката се добави допълнителна 47 хромозома, те говорят за тризомия.

Много отклонения в броя на хромозомите са несъвместими с живота, някои от тях са редки. Продължителността на живота зависи от броя на физиологичните нарушения, засягащи важни органи и системи. Умствената изостаналост на децата с тризомия също може да бъде различна: от умерена до много тежка. Най-честите тризомии са синдром на Даун (на 21-ва хромозома), Едуардс (на 18-та) и Патау (на 13-та). Децата с такива патологии оцеляват, но се нуждаят от грижите и помощта на близки.

Диагностика на тризомия през първия триместър на бременността

Първият пренатален скрининг за тризомии се препоръчва между 10 и 14 гестационна седмица. Най-оптималното време през първия триместър е 11-13 седмици. Не забравяйте да проведете ултразвуково изследване, чиято основна цел е да измерите пространството на яката в плода. Яката се нарича мястото на шията на детето, където се натрупва течност между меките тъкани и кожата. Ако тази стойност е по-голяма от нормалната, тогава се предписва допълнително изследване, за да се изключат или потвърдят анатомични аномалии. Освен това се измерва кокцигеално-париеталният размер, за да се определи по-точно времето на бременността.

На този етап се извършва биохимичен анализ на венозна кръв (т.нар. "двоен тест"), за да се определи нивото на hCG и PAPP-A - специфични плацентарни протеини. Трябва да се извърши не по-късно от 1 седмица след първия ултразвуков скрининг през първия триместър (за предпочитане на 11-13 седмица). Съдържанието на PAPP-A в кръвта по време на бременност непрекъснато се увеличава. Това вещество осигурява нормалното развитие и растеж на плацентата. Недостатъчното му количество в кръвта от 8-та до 14-та седмица от бременността може да показва наличието на аномалии.

Намаляването на нивото на PAPP-A показва възможното наличие на дете със синдром на Даун, Корнелия де Ланге или Едуардс. Повишените нива на hCG могат да говорят не само за възможното развитие на синдрома на Даун. Увеличава се при многоплодна бременност (стойността се увеличава няколко пъти в зависимост от броя на плода), неправилно определен период и диабет при майката. Тези стойности също могат да бъдат повлияни от някои лекарства и теглото на бременната жена.

Резултатът от ултразвука и данните от анализите на първия триместър трябва да бъдат интерпретирани и изчислени от генетик или акушер-гинеколог. За това има специални формули и компютърни програми. Въз основа на тези данни и индивидуалните характеристики на бременната пациентка (нейната етническа принадлежност, възраст, акушерска история, наличие на генетични аномалии при роднини), лекарят може да постави жената в риск от синдроми на Едуардс или Даун и дефекти на невралната тръба.

В някои случаи генетикът може да препоръча жената да се подложи на допълнителна биопсия на хорионните въси. Това изследване дава абсолютно точен отговор на въпроса дали детето има хромозомни аномалии, но това може да доведе до усложнения на бременността, спонтанен аборт или кървене. Резултатът от кръвните тестове може да бъде фалшиво положителен, когато има заплаха от прекъсване на бременността или дисфункция на плацентата. Следователно скринингът може да открие не само хромозомни аномалии, но и други патологии.

Диагностика на тризомия през втория триместър на бременността

Ако една жена е планирана за скрининг през втория триместър, това не е причина за безпокойство. Тези анализи се препоръчват на всички без изключение. Пренаталният скрининг за тризомия на втория триместър включва трикратно биохимично изследване (кръвни тестове за hCG, AFP и свободен естриол) от 16 до 20 седмици и ултразвуково изследване от 20 до 24 седмици. Трикратният кръвен скрининг за хормони е най-показателен от 16 до 18 седмица. Колкото по-късно се извършва, толкова по-трудно е да се интерпретират резултатите.

Ако вторият скрининг показа повишено ниво на AFP, детето може да има дефекти на невралната тръба, синдром на Мекел, чернодробна некроза или пъпна херния. Намаляването на нивата на AFP показва синдром на Едуардс, синдром на Даун, смърт на плода или неправилно определена гестационна възраст.

Естриолът се произвежда първо от плацентата и след това от черния дроб на плода. Следователно, ако бременността протича безопасно, нивото му непрекъснато се увеличава. Намаляването на това вещество в кръвта на бременна жена може да показва наличието на хромозомни аномалии, вътрематочна инфекция, плацентарна недостатъчност и други патологии. Твърде висок титър на този хормон се открива при многоплодна бременност или голям плод.

Въз основа на резултатите от тези изследвания, ако е необходимо, лекарят може да насочи жената за анализ чрез инвазивни диагностични методи (кордоцентеза и амниоцентеза). Този анализ включва инвазия в тялото на бременна жена с цел получаване на проби за изследване, може да причини някои усложнения. Рискът е приблизително 2%.

Диагностика на тризомия в III триместър на бременността

В 32-34 гестационна седмица се прави трети ултразвук, който може да разкрие малформации на детето с късна изява. Освен това внимателно се изследва състоянието на плацентата, оценява се количеството околоплодна течност и позицията на детето в матката. Ако е необходимо, провеждайте кардиотокография и доплерово изследване. Тези прегледи през третия триместър ви позволяват да наблюдавате състоянието на плода в края на бременността.

С доплерометрия ултразвукът оценява степента на кръвоснабдяване на плода: те проверяват скоростта на кръвния поток в аортата и церебралната артерия на бебето, както и в съдовете на пъпната връв и матката. Въз основа на данните от този анализ се прави заключение дали детето получава достатъчно кислород и хранителни вещества, дали все още се чувства комфортно в стомаха на майка си. Ако резултатът показва недостатъчно кръвоснабдяване, тогава на жената се предписват лекарства, които подобряват притока на кръв и укрепват кръвоносните съдове. Понякога прибягват до спешна доставка.

При ултразвуково изследване се измерват втори и трети път крайниците на плода, тялото, главата, броят се пръстите на ръцете и краката, изследват се структурите на мозъка и вътрешните органи. Това с висока степен на вероятност позволява да се идентифицират или изключат много патологии.

Дължината на носната кост, фронтално-окципиталните и бипариеталните размери, обиколката на корема и главата, дължината на костите на подбедрицата, рамото, бедрото и предмишницата, както и формата на някои части (нос, челюст, чело) могат да бъдат индикатори за различни аномалии.

Какво показва скринингът на новородени?

Съществуват редица тестове, които се извършват при новородени безотказно и по желание на родителите. Задължителните прегледи разкриват:

• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• вроден хипотиреоидизъм;
• кистозна фиброза;
• андрогенитален синдром.

За да се изключат или идентифицират тези 5 тежки наследствени заболявания, на 4-ия ден от живота на детето се извършва първият скрининг - т. нар. тест на петата. От петата му се вземат няколко капки кръв. Резултатът от изследването се изпраща на мястото, където бебето ще бъде наблюдавано в бъдеще. Ако е отрицателен, тогава родителите не се информират. И ако се потвърдят една или повече патологии, лекарят информира родителите или настойниците на бебето за това и избира специфично лечение, което ще помогне да се избегне увреждането на детето в бъдеще.

Освен това е възможно да се диагностицират още 37 различни метаболитни нарушения, свързани с наследствеността: липсата на определени ензими или тяхната недостатъчна активност. Те включват аминоацидопатия и ацидурия.

Пренаталният или пренатален скрининг на бременна жена, както и скринингът на новородено, могат да идентифицират различни патологии и да предотвратят развитието на усложнения. В повечето случаи тези изследвания дават отрицателни резултати, което дава увереност на родителите на детето, че бебето им е здраво и няма хромозомни нарушения, някои от които могат да бъдат открити едва след няколко години от живота на детето, ако не бъде направен такъв преглед навън.