У дома › У дома е уютно › Какво разкрива първият скрининг за бременност? Какво е ултразвуков скрининг по време на бременност и защо се прави? Фалшивите резултати са свързани с фактори като

Какво разкрива първият скрининг за бременност? Какво е ултразвуков скрининг по време на бременност и защо се прави? Фалшивите резултати са свързани с фактори като

Кой се нуждае от пренатален скрининг и защо?

Много майки се нервират, когато получат направление за пренатален скрининг, защото смятат, че този скрининг сам по себе си означава, че нещо не е наред с бебето. За щастие това не е вярно. Да видим за какво служи скринингът.

По време на бременността с второто ми дете бях на 39 години - абсолютна индикация за пренатален скрининг от гледна точка на повечето съвременни лекари. Общоприето е, че след 35 години шансът да имате бебе се увеличава драстично. Въпреки че американските лекари например смятат, че шансовете на младите и на "старите" са приблизително равни, просто 20-годишните забременяват по-често.

Пренаталният скрининг е комплекс от изследвания, състоящ се от ултразвук и биохимични кръвни тестове с компютърна обработка на информацията. Една жена се изпраща за такъв тест, за да се идентифицира рискът от дефекти на плода: през първия триместър (на 11-13 седмици) този скрининг се счита за най-разкриващ, а през втория - на 18-21 седмици. Изследването е препоръчително, но не е задължително и се прави само по желание на бременната.

Много хора смятат, че е необходим пренатален скрининг, за да се разпознае най-вече синдрома на Даун, въпреки че има много по-тежки малформации, понякога несъвместими с живота или заплашващи милиони долари лечение, които също могат да бъдат диагностицирани много преди раждането на бебето. Винаги има шанс да попаднете в група с повишен риск: вероятността от синдром на Даун е 1:700 раждания, синдром на Едуардс - 1:7000, честотата на дефект на невралната тръба е 1-2 случая на хиляда новородени. Всяка година в руските родилни домове се изоставят средно шест хиляди деца, много от които са родени с тези заболявания.

Алгоритъм за проверка:

Първият скрининг проверява за свободна β-субединица (свободен β-hCG) и PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А), свързан с бременността плазмен протеин А. Изчислява се рисковият резултат за синдром на Даун и синдром на Едуардс при плода.

По време на втория скрининг се дарява кръв за определяне на общата или свободна β-субединица на hCG, α-фетопротеин (AFP) и свободен (неконюгиран) естриол, като се изчислява рискът от дефекти на невралната тръба, синдроми на Даун и Едуардс и аненцефалия.

В ранните етапи, изясняващо изследване е биопсия на хорионните въси, в по-късните етапи -. И двете предполагат неприятна процедура за пробиване на стената на матката и получаване на фетални клетки (биопсия на хорион при определени условия се прави и през вагината и шийката на матката). Но в резултат на това ще бъде получен пълен хромозомен набор, който ще даде пълна картина на здравето на нероденото дете и 100% увереност в дефекта или неговото отсъствие.

Така че защо да не направите тази пункция на всички жени подред в ранните етапи, защо да отидете на това толкова дълъг път, особено след като до момента на втория скрининг бременността вече е „дълбока“, бебето се движи и отидете през всичките тези проверки, имайки предвид възможния аборт, вече някак доста грозно?

Факт е, че инвазивната диагностика не е никак безобидна и рисковете от усложнения, които дава, могат да бъдат по-високи от риска от дефект, показан чрез скрининг. В 1-2% от случаите процедурата може да завърши със спонтанен аборт, или инфекция, или някакъв друг проблем, поради което лекарите се нуждаят от сериозен аргумент, за да прибегнат. Ако се потвърди, че плодът има тежка патология, двойката ще бъде помолена да прекрати бременността.

Ако една жена отхвърля както възможността за задържане, така и самата идея да се отърве от болно бебе и в същото време има уязвима психика, тя трябва да помисли дали да не се измъчва с допълнителни проверки. В крайна сметка колко фалшиво положителни резултати успокоиха тези, които бяха готови да извървят целия път, но получиха „ниски рискове“.

Пренаталният скрининг на първия триместър се състои от две процедури: ултразвукова диагностика и кръвен тест за възможността за генетични патологии на плода. Няма нищо лошо в тези дейности. Данните, получени чрез ултразвукова процедура и кръвни тестове, се сравняват с нормата за този период, което ви позволява да потвърдите доброто или лошото състояние на плода и да определите качеството на процеса на бременност.

За бъдещата майка основната задача е поддържането на добро психо-емоционално и физическо състояние. Важно е и спазването на указанията на акушер-гинеколога, водещ бременността.

Ултразвукът е само едно изследване от скрининговия комплекс. За да получите пълна информация за здравето на бебето, лекарят трябва да провери кръвта на бъдещата родилка за хормони, да оцени резултата от общ тест за урина и кръв

Стандарти за ултразвукова диагностика I скрининг

В процеса на провеждане на първия пренатален скрининг през 1-ви триместър, ултразвуковият диагностик обръща специално внимание на анатомичните структури на плода, уточнява гестационния период въз основа на фетометрични показатели, сравнявайки ги с нормата. Най-внимателно оцененият критерий е дебелината на яката (TVP), тъй като. това е един от основните диагностично значими параметри, който позволява да се идентифицират генетични заболявания на плода по време на първата ултразвукова процедура. При хромозомни аномалии пространството на яката обикновено се разширява. Седмичните TVP норми са показани в таблицата:

При провеждане на ултразвуков скрининг на първия триместър лекарят обръща специално внимание на структурата на лицевите структури на черепа на плода, наличието и параметрите на носната кост. На 10 седмици тя вече е доста ясно дефинирана. На 12 седмици - размерът му при 98% от здравите плодове е от 2 до 3 мм. Размерът на максиларната кост на бебето се оценява и сравнява с нормата, т.к забележимо намаляване на параметрите на челюстта спрямо нормата показва тризомия.

При скрининг с ултразвук 1 се записва сърдечната честота на плода (сърдечната честота) и също се сравнява с нормата. Индикаторът зависи от гестационната възраст. Седмичният пулс е показан в таблицата:

Основните фетометрични показатели на този етап по време на ултразвуковата процедура са кокцикс-париеталните (KTR) и бипариеталните (BPR) размери. Техните норми са дадени в таблицата:

Фетална възраст (седмица)	Среден CTE (mm)	Средно BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Първият скрининг включва ултразвукова оценка на кръвния поток във венозния (Arancius) канал, тъй като в 80% от случаите на неговото нарушение детето се диагностицира със синдром на Даун. И само 5% от генетично нормалните фетуси показват такива промени.

Започвайки от 11-та седмица, става възможно визуалното разпознаване на пикочния мехур по време на ултразвук. На 12-та седмица, по време на първия ултразвуков скрининг, се оценява неговият обем, тъй като увеличаването на размера на пикочния мехур е още едно доказателство за заплахата от развитие на синдром на тризомия (Даун).

Най-добре е да дарите кръв за биохимия в същия ден, когато се извършва ултразвуков скрининг. Въпреки че това не е задължително. Вземането на кръв се извършва на празен стомах. Анализът на биохимичните показатели, който се провежда през първия триместър, има за цел да определи степента на заплаха от генетични заболявания на плода. За това се определят следните хормони и протеини:

свързан с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A);
свободен hCG (компонент бета).

Тези цифри зависят от седмицата на бременността. Диапазонът от възможни стойности е доста широк и корелира с етническото съдържание на региона. Спрямо среднонормалната стойност за този район, нивото на показателите се движи в следните граници: 0,5-2,2 MoM. При изчисляване на заплахата и дешифриране на данните за анализ се взема не само средната стойност, но и всички възможни промени в анамнестичните данни на бъдещата майка. Такава коригирана MoM ви позволява по-пълно да определите заплахата от развитие на генетична патология на плода.

Кръвният тест за хормони задължително се извършва на празен стомах и често се назначава в същия ден като ултразвука. Поради наличието на стандарти за хормоналните характеристики на кръвта, лекарят може да сравни резултатите от тестовете на бременна жена с нормите, да идентифицира дефицит или излишък на определени хормони

HCG: оценка на рисковите стойности

По отношение на информационното съдържание свободният hCG (бета компонент) превъзхожда общия hCG като маркер за риск от генетична аномалия на плода. Нормите на бета-hCG с благоприятен ход на бременността са показани в таблицата:

Този биохимичен показател е един от най-информативните. Това се отнася както за откриването на генетична патология, така и за маркирането на хода на гестационния процес и промените, настъпващи в тялото на бременната жена.

Насоки за свързания с бременността плазмен протеин-A

Това е специфичен протеин, който плацентата произвежда през целия гестационен период. Растежът му съответства на периода на развитие на бременността, има свои собствени стандарти за всеки период. Ако има намаляване на нивото на PAPP-A спрямо нормата, това е причина да се подозира заплахата от развитие на хромозомна аномалия в плода (болест на Даун и Едуардс). Нормите на показателите на PAPP-A за нормална бременност са посочени в таблицата:

Нивото на свързания с бременността протеин обаче губи информационното си съдържание след 14-та седмица (като маркер за развитие на болестта на Даун), тъй като след този период нивото му в кръвта на бременна жена, носеща плод с хромозомна аномалия, съответства на до нормален показател - като в кръвта на жена, която има здрава бременност.

Описание на резултатите от скрининга през 1-ви триместър

За оценка на резултатите от I скрининг всяка лаборатория използва специализиран компютърен продукт - сертифицирани програми, които се конфигурират за всяка лаборатория поотделно. Те произвеждат основно и индивидуално изчисление на индикаторите за заплаха за раждане на бебе с хромозомна аномалия. Въз основа на тази информация става ясно, че е по-добре всички тестове да се вземат в една лаборатория.

Най-надеждните прогностични данни се получават по време на първия пренатален скрининг през първия триместър изцяло (биохимия и ултразвук). При дешифрирането на данните и двата показателя за биохимичен анализ се разглеждат в комбинация:

ниски стойности на протеин-А (PAPP-A) и повишен бета-hCG - заплахата от развитие на болестта на Даун при дете;
ниски нива на протеин-А и нисък бета-hCG - заплахата от болестта на Едуардс при бебето.
Има доста точна процедура за потвърждаване на генетична аномалия. Това обаче е инвазивен тест, който може да бъде опасен както за майката, така и за бебето. За да се изясни необходимостта от използване на тази техника, се анализират данните от ултразвуковата диагностика. Ако има ехо признаци на генетична аномалия при ултразвуково сканиране, на жената се препоръчва инвазивна диагностика. При липса на ултразвукови данни, показващи наличието на хромозомна патология, на бъдещата майка се препоръчва да повтори биохимията (ако периодът не е достигнал 14 седмици) или да изчака показанията на второто скринингово изследване през следващия триместър.

Хромозомните нарушения на развитието на плода се откриват най-лесно чрез биохимичен кръвен тест. Въпреки това, ако ултразвукът не потвърди страховете, по-добре е жената да повтори изследването след известно време или да изчака резултатите от втория скрининг.

Оценка на риска

Получената информация се обработва от програма, специално създадена за решаване на този проблем, която изчислява рисковете и дава доста точна прогноза относно заплахата от развитие на фетални хромозомни аномалии (ниска, прагова, висока). Важно е да запомните, че полученият препис на резултатите е само прогноза, а не окончателна присъда.

Във всяка страна количествените изрази на нивата варират. Считаме, че високо ниво е по-малко от 1:100. Това съотношение означава, че на всеки 100 раждания (с подобни резултати от тестове) се ражда 1 дете с генетична патология. Тази степен на заплаха се счита за абсолютна индикация за инвазивна диагностика. У нас праговото ниво е заплахата от раждане на бебе с малформации в диапазона от 1:350 до 1:100.

Прагът на заплаха означава, че едно дете може да се роди болно с риск от 1:350 до 1:100. При прагово ниво на заплаха жената се изпраща на среща с генетик, който дава цялостна оценка на получените данни. Лекарят, след като е проучил параметрите и анамнезата на бременната жена, я определя като рискова група (с висока или ниска степен). Най-често лекарят препоръчва да изчакате скрининговото изследване на втория триместър и след това, след като получите ново изчисление на заплахите, да се върнете на срещата, за да изясните необходимостта от инвазивни процедури.

Информацията, описана по-горе, не трябва да плаши бъдещите майки, нито трябва да отказвате да се подложите на скрининг през първия триместър. Тъй като повечето бременни жени имат нисък риск от износване на болно бебе, те не се нуждаят от допълнителна инвазивна диагностика. Дори ако прегледът показа лошо състояние на плода, по-добре е да разберете за това своевременно и да вземете подходящи мерки.

Ако проучванията разкрият висок риск от раждане на болно дете, лекарят трябва честно да предаде тази информация на родителите. В някои случаи инвазивното изследване помага да се изясни ситуацията със здравето на плода. При неблагоприятни резултати е по-добре жената да прекрати бременността на ранен етап, за да може да роди здраво дете.

Ако се получат неблагоприятни резултати, какво трябва да се направи?

Ако се случи така, че анализът на показателите на скрининговия преглед на първия триместър разкри висока степен на заплаха от раждането на дете с генетична аномалия, на първо място, трябва да се съберете, тъй като емоциите влияят негативно носенето на плода. След това започнете да планирате следващите си стъпки.

Първо, едва ли си струва да харчите време и пари за повторно изследване в друга лаборатория. Ако анализът на риска показва съотношение 1:100, не можете да се колебаете. Трябва незабавно да се свържете с генетик за съвет. Колкото по-малко време губите, толкова по-добре. При такива показатели най-вероятно ще бъде предписан травматичен метод за потвърждаване на данните. На 13 седмица това ще бъде анализ на биопсията на хорионните въси. След 13 седмици може да се препоръча извършване на кордо- или амниоцентеза. Анализът на биопсията на хорионните въси дава най-точни резултати. Времето за изчакване на резултатите е около 3 седмици.

Ако се потвърди развитието на фетални хромозомни аномалии, на жената ще бъде препоръчано изкуствено прекъсване на бременността. Решението определено зависи от нея. Но ако се вземе решение за прекъсване на бременността, тогава процедурата е най-добре да се направи на 14-16 седмица.

Изследването на състоянието на растящия ембрион за откриване на хромозомни аномалии, прогнозата за развитието на бременността се извършва при първия скрининг по време на бременност. Как се прави, какви резултати се считат за приемливи - се определя от ултразвуков лекар, генетик, биохимик.

Правилното изчисляване на гестационната възраст помага да се определи не само очакваната дата на раждане. Необходимо е за планиране на първия скрининг. До началото на 11-та седмица ембрионалният период на развитие завършва. Появяват се формирани органи, крайници, лицеви кости, формира се нервната система.

Скринингът на първия триместър на бременността се извършва до края на термина. Допустимата дата за завършване на изследването е 13 седмици и 6 дни.

Безполезно е да се прави скрининг преди тези дати: картината на патологиите може да бъде изкривена и няма да доведе до откриване на патологии.

Характеристики на първия скрининг преглед

Разликата при първия скринингов преглед е използването на трансвагинален метод за въвеждане на ултразвукова сонда. Този метод се осъществява чрез поставяне на сензор във влагалището.

Трансвагинален ултразвук се извършва само през 1-ви триместър на бременността. До 16-та седмица височината на матката значително се увеличава, плодът става по-голям, което позволява прегледите на 2-ри, 3-ти скрининг да бъдат ограничени само до трансабдоминалния метод.

Подготовка за прегледа

Мастният слой, натрупаните газове в червата, могат да попречат на ясния изглед на плода и матката по време на трансабдоминално изследване. За отстраняване на причините е необходимо да се подготвите в рамките на 2 - 3 дни.

Необходимо е да се откажат храни с високо съдържание на фибри, които могат да увеличат образуването на газове.Процедурата трябва да се извърши на пълен пикочен мехур. За да направите това, преди да започнете изследването, се препоръчва да изпиете 1 - 1,5 литра вода без газове.

Вземането на кръв за hCG хормони, PAPP-A се извършва на празен стомах, с предварително отхвърляне на пържени, мазни, сладки храни за 2 до 3 дни. Диетата не е важна, но ще ви позволи по-точно да разкриете картината на хормоналния фон на майката и плода.

Как се провежда изследването

Първият скрининг по време на бременност, както се прави, се решава от лекаря въз основа на определената гестационна възраст. Контактът на сензора с тялото се улеснява от специален гел на основата на глицерин, който се нанася върху кожата. Матката с наличната амниотична течност активно провежда звуци.

Това ви позволява да изучавате развитието на плода, да слушате сърдечния му ритъм, да регистрирате патологии на органи и системи. Неудобното положение на плода в матката може да затрудни цялостното изследване. В този случай жената трябва да провокира детето да промени позицията с леки активни движения.

Анкетата се провежда на 2 етапа:

Ехография - изследвания:

Тест за hCG хормони, PAPP-A.Ако се открият високи рискове от патология на плода, се предписва допълнително изследване на амниотичната течност и клетките на плацентата.

Цели на първата прожекция

Целта на скрининга през 1-ви триместър е да:

Определяне на времето на бременността.
Изясняване на съответствието на размера на плода със стандартите за развитие.
Идентифициране на патологии на костите, сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт.
Откриване на генетични заболявания - синдроми. Долу, Едуардс.
Изключване на други възможни малформации.
Мониторинг на плацентата.
Състояние, готовност на матката за носене.

Според резултатите от тестовите изследвания се прави заключение за състоянието на плода, дава се прогноза за по-нататъшното развитие на бременността. Ранното откриване на патологии ви позволява да обърнете внимание на възможните рискове, за да предотвратите по-нататъшното развитие на усложнения.

Тежки усложнения, които застрашават живота на майката и дават основание да се препоръча изкуствено прекъсване на бременността в ранните етапи.

Ултразвукови нормални показатели - изследване

Пренаталният скрининг се счита за безвреден за майката и бебето. Съпоставянето на получените показатели със стандартите дава най-пълна представа за състоянието и рисковете от бременността.

Основни показатели:

KTR (кокцигеален - париетален размер).Дължината на плода от короната до опашната кост трябва да бъде от 43 до 85 mm. Намаляването на дължината на плода показва бавно развитие или генетична патология.
BDP (бипариетален размер).Определя се от разстоянието от храма до храма. Промените в данните за BDP показват патологии на мозъка.
TVP (дебелина на яката).Повишеният показател изисква задълбочен анализ за откриване на синдрома на Даун, Едуардс.
Дължината на носната кост.Изследователските показатели варират от анатомични структурни характеристики до генетични патологии.
HR (сърдечна честота).Забележимо намаляване или увеличаване на сърдечната честота показва възможни нарушения на мозъка, дефекти във вътрешните органи.
Размерът на хориона, амниона и жълтъчната торбичка.На първия етап от развитието на плода те са основата на плацентата, която е необходима за нормалната бременност. Неправилното местоположение на хориона заплашва спонтанен аборт. Индикаторите за амнион са необходими за изследване на амниотичната течност. Жълтъчната торбичка е хранителна среда за развитието на вътрешните органи. Неговото отсъствие или минимално присъствие показва динамиката на развитието на бременността.

Дебелина на яката

Дебелината на яката (NTP) е важен показател за риска от хромозомни заболявания. Яката - подкожна течност, която се натрупва между външната повърхност на кожата и костната тъкан.

Как да направите първия скрининг по време на бременност, за да изключите неправилни резултати, зависи от квалификацията на гинеколога. Важно е да не се заблуждавате при определянето на гестационната възраст, необходима за това изследване. Размерът на плода на 10 седмици е недостатъчен за изследване. До 14-та седмица размерът на цервикалната гънка е физиологично намален.

Има условия, които трябва да се спазват, за да получите най-правилния резултат:

Точно определяне на гестационната възраст.Определя се от размера на опашната кост-париеталната зона.
Страничната позиция на ембриона ви позволява най-ясно да определите данните от теста.Невъзможността да се постигне правилната позиция на плода дава основание да се използва трансвагинален метод на изследване.
Компетентност на лекаря.Бримките на пъпната връв, амниотичните кухини могат да дадат положителни резултати. Опитен лекар, използващ високо прецизно оборудване, трябва да изключи фалшиви положителни резултати.

Пълна картина на състоянието на ембриона се дава не само чрез ултразвукови данни - изследвания, но и чрез анализ на биохимични маркери. Резултатите от тестовете могат да варират в различните етапи на бременността. Общите граници на изследването на течността на гънката на яката трябва да варират от 0,7 mm до 4 mm.

Увеличаването на данните за TVP дава основание за задълбочено изследване, което включва изследване на амниотична течност, плацента, кръв от пъпна връв.

носна кост

Късата носна кост не винаги означава патологично състояние на ембриона.Забележимото намаляване на нейната продължителност, съчетано с положителните резултати от TVP, дава основание да се определи бременността като патологична. Сериозно нарушение на развитието е аплазията на носа - пълното му отсъствие.

В долните граници на периода на скрининг се установява само наличието или отсъствието на носната кост. 12 - 13 седмица от бременността ви позволява да определите размера на носната кост в цифрови стойности. Допустимите граници са от 2 до 4,2 мм. Малките отклонения могат да показват анатомичните особености на нероденото дете.

Значителното намаляване на показателя косвено показва хромозомни аномалии. Тези данни обаче не са достатъчни за окончателна диагноза. Заключението за наличието на тежки генетични дефекти е възможно само при допълнително дълбоко наблюдение на плода и майката.

Сърдечен ритъм

Сърдечната честота на здравия плод трябва да съответства на параметрите на развитието. Индикаторът е коректен, при спазване на данните от KTR. Размерът от опашната кост до темето трябва да бъде най-малко 8 mm. Само в този случай можем да говорим за препоръчителните показатели за пулс. С нарастването на плода те намаляват.

Ако на 9-10 седмица сърдечният ритъм е 170-190 удара в минута, то до 13-та седмица той пада до 160 удара. Малките отклонения са физиологични грешки и не представляват опасност. Липсата на сърдечен ритъм показва пропусната бременност. Повторен ултразвук, допълнителни изследвания ще могат да потвърдят или опровергаят предполагаемата диагноза.

Намаляването на сърдечната честота под 100 удара в минута може да означава синдром на Едуардс.

Увеличаването на сърдечната честота до 200 удара в минута е опасен симптом на синдрома на Патау. Маркерите на сърдечната честота не са решаващи за диагностицирането на хромозомни заболявания. Те показват рисковете от развитие на патологии. Цялостното наблюдение на всички органи и системи е предназначено да даде пълна прогноза за бременността.

Двуродителен размер

Бипаренталният размер означава цифрово измерване на ширината на главата на плода от слепоочието до слепоочието. BDP е основният показател за развитието на мозъка на нероденото дете.

Показателите могат да послужат и като основа за уточняване на гестационната възраст, а в някои случаи и за определяне на начина на физиологично раждане. При голям размер на главата на бебето може да възникне въпросът за планирано цезарово сечение.

Скоростта на BDP на 11 - 13 седмица на развитие трябва да бъде в диапазона от 13 до 28 mm. Допуска се излизане извън границите на нормата при пропорционално увеличение на всички показатели - KTR, TVP, носна кост. Това показва големия размер на плода. Леко повишен BDP, докато останалите маркери съответстват на нормата, се изравнява до края на 14-та седмица.

Забележимо увеличение на индикатора показва наличието на мозъчни патологии, които са несъвместими с живота.

Минималните размери на BDP показват недоразвитие на полукълба или липса на мозъчни сегменти. Тежките малформации не се поддават на лечение, перинаталната прогноза е неблагоприятна. Изборът за прекъсване или прекъсване на бременността се прави от самата жена.

Нормите на хормоните, които се определят от първия скрининг (hCG, PAPP-A)

Биохимичният етап на пренаталния скрининг е да се изследват нивата на hCG хормоните, PAPP-A. Кръвните маркери за определяне на нивото на хормоните са необходим елемент в изследването на развитието на плода.

Хорионгонадотропинът отговаря за нормалното протичане на бременността и се състои от две единици - α и β. Хормонът е отговорен за стимулирането на производството на хормони, половите жлези. Количеството му се увеличава с 9-10 седмици, след което концентрацията намалява. Нормата съответства на 17 - 114 mIU / ml.

Увеличаването на hCG показва риск от откриване на генетични патологии - синдром на Даун. Низходяща промяна излага бременността на риск за откриване на синдром на Едуардс, забавяне на развитието и смърт на плода.

Целта на определянето на нивото на хормона PAPP-A е да се идентифицират хромозомни патологии - синдром на Даун, Едуардс, Корнелия де Ланге, риск от спонтанен аборт. Нормативният индикатор варира от 0,45 до 6,0 mU / ml. Значително намаляване на стойността в цифрово изражение показва необходимостта от допълнителни изследвания, назначаването на задълбочен троен тест.

Какви патологии могат да бъдат открити при първия скрининг? (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау)

Първият скрининг дава възможност да се следи състоянието на плода, да се идентифицират бъдещи патологии на физическото и психическото развитие. Сравнението на показателите за размерите на двата родителя, разстоянието на кокцигеално-париеталната зона, носната кост, хормоналното състояние дава най-точните прогнози за развитието на плода и текущата бременност.

Генетичните нарушения са свързани с хромозомни аномалии - тризомия. Характеризира се с наличието на тройна двойка хромозоми вместо две.

Изчисляване на риска при първи скрининг

Съвкупността от данните от първия скрининг дава най-пълната картина на хода на бременността. Прогнозите, решенията за удължаване на бременността са сериозен проблем. Трябва внимателно да обмислите процеса на изпит и резултатите от теста.

Числените стойности на биохимичния анализ могат да се различават в зависимост от изследователските методи на лабораториите. Препоръчително е да се провеждат скрининги в един медицински център, за надеждност на наблюдението в една измервателна скала. Важно е да се обмисли как се извършва първият скрининг по време на бременност, какви фактори се вземат предвид при изчисляването на данните.

Наличието на патологии може да бъде резултат от:

Данните от проучването се изразяват като съотношение на риска по отношение на общия брой подобни резултати. Например част от 1:10 000 означава: за 10 000 бременности с подобни показатели има 1 риск от потвърждаване на диагнозата.

Дроб с по-малък знаменател се счита за неблагоприятна прогноза. Вероятността за откриване на аномалия е по-висока при бременни жени със стойности 1:300 от 1:627.

Първият скрининг за бременност се прави, за да повлияе на окончателния медицински доклад. Положителният резултат от теста означава висок риск от патология на плода.За да го потвърдите или изключите, е необходимо да се подложите на допълнително изследване на плацентната мембрана, амниотичната течност, кръвта от пъпната връв.

Могат ли индикаторите да са неверни?

Има фактори, които изкривяват резултатите от проучването.

Анатомичните особености на структурата на жената, субективните състояния на тялото водят до фалшиви положителни резултати:

Раждането на здраво дете, въпреки положителните данни от изследването, показва относителното несъвършенство на изследването, влиянието на субективни фактори върху процеса на изследване.

Смята се, че първият скрининг по време на бременност е повлиян от фалшиво отрицателни резултати. Това е следствие от дефект в методиката на изследването, некачествени реактиви. Раждането на дете с аномалии в развитието с отрицателни резултати от скрининга се отнася за процента на статистическа грешка, но е трагедия и сериозно изпитание за семейството.

Необходимо е да запомните защо и как се извършва първият скрининг за бременни жени. Процедурата е планирана, безболезнена, достъпна. Идентифицирането на риска от откриване на генетична патология е причина за по-нататъшно задълбочено изследване. Решението за прекъсване или продължаване на бременността жената взема сама.

Видео от първата прожекция

Управление на бременността. Първа прожекция:

11-13 седмица от бременността. Дневник на бременна жена:

Скрининг (от английски "screening") в медицината се нарича комплекс от диагностични процедури с превантивна ориентация. Той предвижда изследване на група лица, обединени по определен признак, с цел идентифициране и предотвратяване на всякакви патологии. Отделна категория такива пациенти са бременните жени. За ранно откриване на риска от развитие на генетични аномалии, отклонения от нормалното протичане на бременността, проследяване на здравето на майката и детето е разработена схема, която се състои от три пренатални скрининга.

Ще започнем отначало. Скринингът на 1-ви триместър е първият етап от регулирането на цялостното наблюдение на хода на бременността. Какви изследвания са включени в диагностичната програма? Кога е най-подходящото време да ги преминете? И най-важното, защо е необходимо? Отговорите на тези и други въпроси са в статията.

В съответствие с разпоредбите на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, всички бременни жени силно се препоръчват да се подлагат на пренатални, тоест пренатални, скрининги три пъти - във всеки от триместърите.

Според приетата методика първият триместър според календарния метод на изчисление (от момента на зачеването) е 14 седмици, според акушерството (от датата на началото на последната менструация) - 12 седмици. Програмата за скрининг в този момент включва първия ултразвук и лабораторен биохимичен кръвен тест.

Какво гледат или какво показва първата прожекция

Задачата на първия ултразвуков скрининг е да оцени правилното развитие на ембриона и общото състояние на майката. За да направите това, се правят необходимите измервания, определя се степента на развитие на органите и се сравняват с показатели, които съответстват на нормата. По време на изследването се анализират следните характеристики на плода:

KTP (опашна кост-париетален размер);
дължина и симетрия на чифтни тръбести кости - рамене, предмишници, бедра, подбедрици;
TVP (дебелина на яката);
обиколка на главата, BDP (бипариетален размер) и разстояние от челото до задната част на главата;
етапът на формиране на черепа, симетрията на мозъчните полукълба, неговата структура;
размер, структура и местоположение на сърцето, главни кръвоносни съдове, сърдечна честота (пулс);
размера на корема, правилното развитие на органите на стомашно-чревния тракт, тяхното положение.

Ултразвукът ви позволява да оцените състоянието на репродуктивните органи на жената:

плацента - нейната структура, зрялост, разположение;
пъпна връв, съдове в нея;
амниотични води, тяхното количество;
матката, нейният тонус;
шийката на матката и вътрешната ос.

Какво е KTR на плода

Един от най-важните основни показатели за правилното вътрематочно развитие на детето е KTR - кокцигеално-париетален размер. То е равно на разстоянието от париеталната кост до опашната кост и постепенно се увеличава с развитието на бременността. Има таблици, които представят средните стойности на този параметър, които са равни на нормата. Леко отклонение не означава непременно наличие на патологии, може да е индивидуална физиологична особеност.

Ако измерванията показват повишен CTE, това може да означава голям плод, въз основа на който лекарите прогнозират раждането на дете с тегло над средното 3-3,5 kg. Но значителното изоставане на този показател от нормата е симптом:

замразена бременност. При откриване се предприемат незабавни мерки за прекъсването му, за да се предотвратят опасни последици - инфекция, кървене, по-нататъшно безплодие;
недостатъчно производство на хормони от тялото на жената, което е изпълнено със самоаборт. За нормализиране на хормоналния фон се предписва коригираща лекарствена терапия;
инфекция с инфекциозни заболявания;
генетични аномалии в развитието на плода. За да потвърдите или опровергаете подобни предположения, е необходимо да се подложите на допълнителен преглед.

Понякога отклонението е свързано с неправилно определена гестационна възраст. За да се разреши този проблем, се извършва второ ултразвуково сканиране след 7-10 дни.

Какво е PAPP-A

Биохимичният тест на майчиния серум през първия триместър включва определяне на кръвните нива на два елемента: PAPP-A и hCG.

PAPP-A (от английския „свързан с бременността плазмен протеин А“ или плазмен протеин А, свързан с бременността) е специфичен протеин, произведен от плацентата и позволява да се правят заключения за нормалното развитие на плода въз основа на сравнение на откритото съдържание. с предписания в подходящия момент.

PAPP-A е важен маркер за много генетични патологии. Така че, ако надценената му стойност най-често показва неправилно определена гестационна възраст, тогава подценената може да показва риск от раждане на дете със синдром на Даун, регресираща бременност и заплаха от спонтанен аборт.

човешки хорионгонадотропин

HCG или човешки хорионгонадотропин е специфичен хормон, който започва да се произвежда от хориона само няколко часа след зачеването. На 12-ия ден концентрацията му се увеличава 2-3 пъти и достига своя пик на 11-та ... 12-та седмица, като се увеличава няколко хиляди пъти в сравнение със стойността, присъща на небременна жена. Действието на всички бързи тестове се основава на изчисляването на hCG.

Превишение на средното ниво на hCG се очаква при многоплодна бременност, ако бъдещата майка има диабет или страда от токсикоза. В други случаи този факт трябва да предупреди, защото може да показва риск от синдром на Даун. Намаляването на hCG е признак на плацентарна недостатъчност, риск от спонтанен аборт и маркер за синдром на Едуардс.

Как да се подготвите за първия си скрининг за бременност

Първият скрининг е първата важна стъпка в проследяването на хода на бременността. Резултатите от него ще позволят да се направи заключение за състоянието на майката, развитието на плода, наличието или отсъствието на патологии. В тази връзка е изключително важно да се получат обективни резултати. Има правила, които трябва да се спазват, за да се постигне максимална информативност на прегледите, включително спазване на специална диета, прием на течности и др.

Какви тестове включва?

Програмата на първия скрининг включва две изследвания: ултразвук и биохимичен кръвен тест.

В зависимост от това как ще се извърши ултразвуковото сканиране зависи степента на пълнота на пикочния мехур. Ако процедурата ще се проведе трансвагинално, тоест с въвеждането на сензор във влагалището, не са необходими подготвителни мерки. А трансабдоминалната техника (през предната коремна стена) включва приемане на голямо количество течност (най-малко 0,5 литра) и забрана за ходене до тоалетната в продължение на 4 часа преди диагнозата. Не е необходима друга подготовка за ултразвуков скрининг през 1-ви триместър.

Материал за биохимичното изследване е венозна кръв, която се взема на гладно. За да се повиши точността на изследването, се препоръчва да се спазва диета поне един ден преди изследването.

Мога ли да ям преди скрининга

За да се подложите на първия ултразвук, не е необходимо да се ограничавате в храненето. Достатъчно е да спазвате режима на пиене на течности.

По-различно е положението с биохимичния тест. В допълнение към факта, че кръвта се взема на празен стомах, важно е да се спазва специална диета предния ден (за предпочитане няколко дни преди това). Състои се в изключване на продукти:

допринасящи за повишаване на холестерола - твърде мазни, пикантни, пържени храни;
съдържащи известни и потенциални алергени - цитрусови плодове, шоколад, ядки, морски дарове и други подобни.

На колко седмици се прави първият ултразвук по време на бременност

За да преминете първия преглед, има строги ограничения във времето. Времето за изпълнението му е периодът между 11-та акушерска седмица и 13-та плюс 6 дни. Диагностиката, извършена по-рано или по-късно, е безсмислена поради ниското съдържание на информация.

Този времеви диапазон не е избран случайно. 12-та седмица е периодът, когато ембрионалният период преминава във фетален период и е по-добре да направите ултразвук точно в момента на тази трансформация. Анализирайки параметрите, присъщи на този процес, лекарите ще могат да направят обективни заключения.

В същото време трябва да отидете на кръводаряване, тъй като резултатите от неговия анализ ще допълнят информацията, получена по време на ултразвуково сканиране - те ще потвърдят, опровергаят и разкрият нови факти.

Как се прави първият скрининг?

За да не се страхувате от прословутия пренатален скрининг, трябва да разберете как протича. След предварителен преглед от лекар, пациентът се изпраща за първи ултразвук и едва след това се прави кръвен тест. Нека разгледаме тези стъпки.

Проучвателно проучване

На подготвителния етап лекуващият лекар провежда разговор с пациента, за да идентифицира наследствено предразположение към появата на генетични аномалии, събира анамнеза за минали заболявания и история на предишни бременности, задава други въпроси, които позволяват на жената да бъде класифицирана като в риск (лоши навици, приемане на лекарства, семейни отношения с баща й, дете и др.).

Ехография

Обикновено пренатален ултразвуков скрининг на 1-ви триместър се извършва трансвагинално. В този случай пациентът премахва всички дрехи под кръста, удобно седи на дивана и огъва коленете си. Диагностикът вкарва малка сонда, защитена със специален презерватив, във влагалището и внимателно я премества. Процедурата е абсолютно безопасна и не причинява болка и дискомфорт.

Рядко изследването се извършва абдоминално. В този случай жената освобождава корема си и ляга. Лекарят смазва кожата с медицински гел, който осигурява непрекъснат контакт и елиминира появата на въздушна междина между сензора и повърхността на изследваната област. По време на процедурата сонологът движи сканиращо устройство по външната повърхност на коремната стена и информацията се предава на екрана на компютъра.

И в първия, и във втория случай процедурата продължава само няколко минути, а описанието се раздава веднага.

Биохимичен скрининг

Със заключението на ултразвука на ръцете можете да дарите кръв за биохимия. Тези документи съдържат информация за точната гестационна възраст, която е определена и потвърдена чрез скенер. Тази информация е много важна за последващото сравнение на концентрацията на изследваните елементи на кръвната плазма с нормалните, тъй като специфичните стойности са присъщи на всяка седмица.

Ако ултразвукът показа регресираща бременност или нейното избледняване, не е препоръчително да се подложите на втория етап на скрининга.

Вземането на проби от биоматериал се извършва в лабораторни условия. За извършване на изследването са необходими 10 ml венозна кръв. Резултатите ще бъдат готови след няколко седмици.

Цената на услугата

Ако бременна жена е официално регистрирана в държавната предродилна клиника, всички прегледи ще бъдат безплатни за нея.

Ако искате да се възползвате от най-новите постижения в медицината и да се подложите на диагностика с помощта на модерно оборудване и с помощта на по-модерни реактиви, можете да се свържете с платена клиника. Първият планиран ултразвук и биохимичен тест с определяне на всички хормони по време на бременност ще струва най-малко 4 хиляди рубли. Ако извършвате изследвания отделно, тогава средната цена на ултразвук е 2000 рубли, анализ на hCG - 700 рубли, PAPP-A - 900 рубли.

Какви стойности се считат за нормални

Основната цел, преследвана от скрининг 1, е да се потвърди правилното развитие на бременността, която не е усложнена от патологии. За целта се изследват анатомичните структури на майката и плода, измерват се основните фетометрични характеристики, определя се концентрацията на важни компоненти на кръвната плазма и се сравнява със средните.

Един от ключовите показатели за нормалното вътрематочно развитие е споменатият по-горе KTR. Нормите му в зависимост от периода са дадени в таблицата.

Бипариетален размер на ембриона (BDP)

Друг важен фетометричен параметър е BDP. За да се определи, е необходимо да се измери разстоянието между париеталните кости на главата на детето. С негова помощ можете не само да проверите правилното развитие на плода, но и да направите изводи за начина на раждане, тъй като размерът на черепа може просто да не съответства на родовия канал на майката.

Сърдечна честота (HR)

Пулсът е важна характеристика, която се следи през цялата бременност. В някои случаи животът на детето зависи от навременното идентифициране на отклоненията. По този параметър може да се прецени наличието на сърдечни дефекти.

Сърдечният мускул започва да работи още на 3-та седмица след зачеването, но можете да чуете свиването му едва на 6-та седмица. Ритъмът на сърдечния ритъм на плода на този етап съвпада с пулса на майката. С течение на времето миокардът се свива все по-често и достига своя пик на 9-та седмица със 175 удара в минута.

Зона на яка (TVP)

TVP (дебелина на яката) е друг от показателите, които трябва да се определят. В тази продълговата гънка, която се образува на кръстопътя между врата на бебето и тялото му, в началните етапи на развитие се натрупва течност, която в крайна сметка изчезва. Прекомерното подуване на тази зона е един от най-обективните маркери за повечето тризомии (появата на допълнителна хромозома в една от двойките в редица) и монозомии (липса на една хромозома в двойка). Изтъняването на гънката на врата също се счита за отклонение.

носна кост

Задачите на ултразвука за бременност, която е планирана за 1-ви триместър, включват наблюдение на формирането на носната кост на детето. В този момент тя все още не е вкостеняла. Следователно на 11-та седмица е важно само да се уверите, че е налице, а от 12-та седмица - трябва да го измерите.

Неправилното развитие на тази част на черепа показва наличието на генетични аномалии. Именно нейната сплескана форма с голяма увереност дава право да се предположи развитието на синдрома на Даун.

За период от 12-13 седмици размерът на носната кост трябва да достигне 3 мм. Допускат се отклонения от порядъка на 2,0-4,2 mm.

Норми за биохимичен кръвен тест

Биохимичният анализ на кръвния серум на майката е вторият и не по-малко важен етап от пренаталния скрининг. Резултатите от него помагат да се потвърди или опровергае предварителното заключение на ултразвуково сканиране, както и да се открият редица други патологии. Програмата включва определяне на плазмените концентрации на hCG и PAPP-A.

Норма на hCG и свободна β-субединица на hCG, сравнителни таблици

Веднага отбелязваме, че hCG и свободната β-субединица на човешкия хорионгонадотропин са различни показатели. Освен това вторият се счита за по-информативен като маркер за фетални хромозомни заболявания, по-специално синдром на Даун.

В зависимост от гестационната възраст, следните стойности на hCG и свободната бета субединица на hCG се считат за нормални.

PAPP-A норма в сравнителната таблица

PAPP-A е специфичен протеин, произвеждан от плацентата, чието съдържание в кръвната плазма постоянно се увеличава по време на бременност. Чрез неговата концентрация може да се съди за хармоничното развитие на детето, а отклонението му от нормата показва различни патологии, включително генетични, както и заплаха от спонтанен аборт.

В различни лаборатории нормите, изразени в mU / ml, могат да се различават при определяне на хормона и плазмения протеин. Препоръчително е да се започне от MoM - коефициент, показващ степента на отклонение на резултатите от нормата. Допустимият диапазон е 0,5-2 MoM.

Дешифриране на резултатите

След като бременната жена е преминала ултразвук и биохимичен скрининг на 1-ви триместър, лекарите започват да дешифрират получената информация. За тази цел е разработен единен метод за изчисляване на рисковете от патологии, включително генетични. Изчисленията се извършват по основни и индивидуални алгоритми. За елиминиране на възможността за грешка и подобряване на точността на резултатите се използват специални сертифицирани софтуерни системи, една от най-популярните от които е ПРИСКА.

Фактори, влияещи върху резултатите от първия скрининг

Има редица обективни фактори, които влияят върху резултатите, получени по време на първия скрининг:

зачеване чрез IVF метод. Ехография - повишен LZR, биохимия - повишен hCG, намален PAPP-A (с 10-15%);
двуплодна бременност. Вероятно общо изкривяване на резултатите. Обикновено - повишаване на концентрацията на β-hCG;
бременна с наднормено тегло. Биохимия - повишен hCG. При недостатъчно тегло се наблюдава обратната ситуация;
диабет. Биохимия - повишени нива на хормоните;
процедура по амниоцентеза (инвазивен анализ на амниотична течност), извършена предишния ден. Биохимия - възможни са недостоверни резултати;
стресът, преживян предишния ден, нестабилното психическо състояние на бъдещата майка. Непредсказуемо изкривяване на резултатите от изследването.

Фалшиви резултати

По време на първия скрининг бебето в утробата е още много малко. В тази връзка може да бъде трудно да се разгледат детайлите на структурата на тялото му, да се направят необходимите измервания. Според статистиката изследванията, проведени в ранните етапи, имат максимална грешка. Например, ефективността на откриване на хромозомни аномалии според резултатите от ултразвук и кръвни тестове се оценява на 86%, докато фалшиво положителни резултати се срещат в 6%.

Как да потвърдите или опровергаете резултатите

Окончателният формуляр за скрининг съдържа пълна информация, включително описание на получените резултати, оценка на риска (свързан с възрастта и в контекста на заболяванията) и краен коефициент на MoM. Въз основа на този документ лекарят, който наблюдава бременната жена, прави заключения за по-нататъшни действия.

Ако пациентът смята, че по време на прегледите са получени ненадеждни резултати, тя може да бъде повторно диагностицирана в друго лечебно заведение. За да направите това, трябва не само да преминете тестове, но и да се подложите на ултразвуково сканиране. Логично е да направите това преди 14-та акушерска седмица.

отклонения

Първият ултразвук и анализ на кръвна плазма, при спазване на сроковете за тяхното изпълнение, могат да разкрият следните отклонения:

Синдром на Даун. Шансът за допълнителна хромозома в 21-ия ред е 1:700. Благодарение на навременната диагноза тази вероятност е намаляла до 1:1100;
Синдром на Едуардс. Друг вид тризомия, вече в 18-ия хромозомен ред. Среща се при едно на 7000 бебета;
Синдром на Патау. Опасна мутация, причинена от третата хромозома в 13-ия ред. Вероятност - 1:10 000;
Синдром на Smith-Opitz. Причинени от неуспех в синтеза на органични вещества, последвани от метаболитни нарушения;
Синдром на Корнелия де Ланге. Характеризира се с мултиперверсни симптоми;
патологии на развитието на невралната тръба (менингоцеле, аненцефалия и други подобни);
патологии на коремната кухина, включително омфалоцеле, т.е. херния на предната стена, пъпна херния и други.

ултразвук

Възможно е да се подозират отклонения в развитието на плода и хода на бременността, ако фетометричните характеристики, получени по време на ултразвук, се различават от нормалните и не само модулът играе роля, но и знакът за несъответствия.

KTR. Повече от нормата - голям плод, терминът е неправилно зададен; по-малко от нормалното - неправилно развитие на бременността, недостатъчно производство на хормони от тялото на майката, инфекциозен процес, генетични аномалии.
BPR. Повече от нормалното - церебрална херния, тумор, хидроцефалия, както и големият размер на плода (при спазване на пропорциите); по-малко от нормата - изоставане в развитието.
сърдечен ритъм. Всяко отклонение показва сърдечно заболяване.
TVP. Несъответствието в дебелината на гънката на шията е признак за промяна в кариотипа според типа на синдромите на Даун, Едуардс, Патау, Шерешевски-Търнър.
Носна кост. Неговата липса или малък размер е признак на повечето тризомии.

Ами ако hCG не е нормален

Повишеното ниво на hCG в кръвната плазма най-често показва риск от раждане на дете със синдром на Даун. Това явление обаче е присъщо на жени с диагностициран захарен диабет, страдащи от токсикоза и с многоплодна бременност.

Необичайно ниско ниво на hCG е признак на синдром на Едуардс. Липсата на производство на този хормон също може да сигнализира за проблеми с плацентата - плацентарна недостатъчност и риск от спонтанен аборт.

Ами ако PAPP-A е ненормален

Ниското съдържание на протеин в кръвта сигнализира не само за заплахата от спонтанен аборт, но и за наличието на хромозомни аномалии (синдроми на Down, Edwards, de Lange).

В редки случаи се наблюдава повишаване на концентрацията на протеин. Обикновено този факт няма диагностична стойност. Жените с повишен PAPP-A не са по-склонни да развият усложнения, отколкото тези с нормални нива на протеин.

двоен тест

Всички скринингови програми (през първия, втория или третия триместър) включват биохимичен анализ на майчиния серум. Всеки период на бременност има свои собствени специални свойства, включително промени в състава на кръвта.

През първия триместър максималното количество информация се дава от нивата на hCG и PAPP-A. Според броя на изследваните елементи такъв тест се нарича двоен тест. Още през втория триместър, в допълнение към ултразвука, се прави троен тест (hCG, алфа-фетопротеин, свободен естриол), по-рядко четворен тест, който включва и инхибин А.

Мамо

За да се стандартизира сумирането на резултатите от скрининга, което от своя страна избягва влиянието на човешки и други външни фактори при оценката на риска от развитие на патологии в плода, в медицинската практика се използва коефициентът MoM (кратно на медианата). Той показва отношението на получените резултати към медианата. Идеалната му стойност е "1". Допускат се отклонения в границите от 0,5 до 2,5.

Този коефициент корелира с обективни фактори, които пряко засягат един или индикатор, например възраст, раса, лоши навици, съпътстващи заболявания, опит от предишни бременности, IVF и т.н.

Какво казва за синдрома на Даун?

Синдромът на Даун или тризомия 21 е най-често срещаното генетично заболяване. Доста успешно се диагностицира още на 11-13 седмица от бременността. Основният маркер на такава патология при ултразвук е удебеляване на цервикалната гънка. Ако TVP надвишава 3 mm, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е много висока. Допълнителни знаци:

липса на носна кост след 11-та седмица. Само 2% от здравите деца имат такъв симптом и 60-70% имат синдром на Даун;
умерено намален череп, плосък тил, три фонтанели;
малка челюстна кост;
гладкост на чертите на лицето;
нарушение на кръвния поток, включително в обратна посока, в канала на Arantia. Наблюдава се при 5% от здравите и 80% от болните деца;
тахикардия (учестен сърдечен ритъм);
хипотоничен мускулен тонус;
уголемяване на пикочния мехур;
липса на една от пъпните артерии;
повишени нива на hCG, намалени - PAPP-A.

Как да разпознаем синдрома на Едуардс

Синдромът на Едуардс е по-рядък от описаното по-горе отклонение, но последствията от него са много по-сериозни. 90% от децата, родени с тази патология, не живеят до една година. Тази тризомия може да бъде разпозната по следните признаци:

липса на носна кост;
умален череп с изпъкнал тил;
забавяне на сърдечния ритъм;
хипертоничен мускулен тонус;
омфалоцеле;
единична пъпна артерия;
намалени нива на hCG и PAPP-A.

Какво е риск и как се изчислява

Въз основа на резултатите от ултразвукови и кръвни изследвания, планирани за 1-ви триместър, с помощта на специален софтуерен пакет с вградени алгоритми за изчисление се определя рискът от развитие на определена патология за определена бременност. Изводът относно вероятността се изразява под формата на дроб, например „базов риск от тризомия 21 – 1:350“. Това означава, че ако вземете 350 пациенти с подобни показатели, тогава един от тях ще има дете със синдром на Даун.

Добро заключение се дава, ако рискът не надвишава 1:380. Ако е в диапазона 1:250…1:380, тогава се счита за високо. Ако вероятността за раждане на бебе с патология надвишава 1:250, възниква въпросът за прекъсване на бременността.

Какво да направите, ако се установи висок риск

Ако пациентът има потвърден висок риск от раждане на дете със заболявания, причинени от генетични мутации, е необходима консултация с генетик. След като проучи материалите за изследване, той може да предпише повторен ултразвук или биохимия на кръвта, както и инвазивни форми на диагностика: хорионбиопсия, кордоцентеза или амниоцентеза. Въз основа на набор от информация ще бъде решен въпросът за поддържане или прекъсване на бременността.

Какво да направите, ако лекарят каже, че имате нужда от аборт

За съжаление, в някои случаи има почти сто процента сигурност в раждането на болно дете, особено ако това е потвърдено от допълнителни изследвания. Ако лекарят препоръчва или дори настоява за прекъсване, най-вероятно той има основателна причина да го направи. Във всеки случай само бременната жена взема окончателното решение.

По-нататъшни действия

Ако първият ултразвук и плазмената биохимия са били успешни, показват отлично състояние на майката, потвърждават планираното развитие на здраво дете, тогава следващият планиран скрининг ще се проведе през втория триместър (между 16-та и 20-та седмица). През този период бременната жена трябва да посещава своя гинеколог на всеки две седмици и редовно да взема общи изследвания на кръвта и урината.

Бъдещите майки трябва да вземат много тестове и да се подлагат на редовни прегледи от лекари. Сред големия брой прегледи е лесно да се объркате и много жени не знаят за какво е този или онзи анализ. В повечето случаи бъдещата майка наистина не трябва да се тревожи отново, но все пак е необходимо да се знае целта на прегледите и изследванията. Кръвта за скрининг се взема няколко пъти по време на бременност.

Първият основен тест се прави в началото на бременността и е известен като 12-седмичен скрининг. Този вид медицински преглед може да се извърши между 10-та и 13-та седмица от бременността. Препоръчително е да се подложите на преглед преди бременност, за да се оцени здравословното състояние на бъдещата майка. Въпреки това, както показва практиката, най-често първият преглед се извършва, когато пациентът е регистриран. Първият скрининг трябва да се направи при висок риск от патологии.

Освен това всяка жена има право да направи всякакви тестове по свой избор:

Първа бременност над 35 години.
Наличието на заболявания, които са наследени и генетични аномалии.
Брак между близки роднини.
Анализът се извършва, ако е имало случаи на спонтанен аборт, спонтанен аборт и други нарушения.
Прием на мощни лекарства, които не се препоръчват за бъдещи майки по време на бременност.
Консумация на алкохол, наркотици и незаконни наркотици.
Работа с вредни условия на труд.
Откриване на генетични и други аномалии при деца, родени от жена по-рано.
Пренесени тежки възпаления и вирусни заболявания в ранна бременност.

За скрининг се използва венозна кръв на пациента. При необходимост или по желание на пациента стандартният набор от параметри за анализ може да бъде разширен. Едно биохимично изследване може да включва повече от 20 основни параметъра. При липса на ясна медицинска индикация може да се таксуват допълнителни изследвания. Частните клиники и лаборатории заплащат стандартно изследване, а всеки допълнителен параметър срещу допълнително заплащане. По-добре е да обсъдите необходимостта от изследване с лекар.

Диагностика

Всяка жена, която чака дете, има право сама да прецени дали трябва да се подлага на скрининг. От гледна точка на закона този вид изследване се препоръчва от лекарите, но бъдещата майка има право да откаже изследвания.

Това обаче е неразумен подход, от гледна точка на здравето на майката и бебето е по-добре да разберете за евентуални отклонения или нарушения възможно най-рано.

Резултатите от 1 скрининг дават на лекарите много полезна информация за здравето и развитието на нероденото бебе. Като правило се използва стандартен набор от изследвани параметри, което позволява да се открият следните отклонения:

Рискът от развитие на патологични промени в плода
Синдром на Даун
Синдром на Патау
Нарушения в развитието и патологията на невралната тръба на плода
Анормален набор от хромозоми
Физиологични малформации на вътрешните органи на развиващия се плод

Скрининговото изследване не дава възможност да се постави диагноза или да се определи със сигурност дали детето ще бъде болно. Въз основа на резултатите от анализа може да се прецени степента на риск от развитие на дадено отклонение. На жените в риск може да бъде предложен допълнителен преглед. С помощта на инвазивен тест се взема за анализ амниотична течност.

Подготовка за анализ

Правилното вземане на кръв и подготовката за него гарантират надеждността на резултатите. Кръвта за изследване се взема от вена, но обикновено материалът се взема напълно безболезнено. Процедурата се извършва в лекарския кабинет или в лабораторията. Някои частни медицински институции могат да извършват вземане на материални проби у дома срещу допълнителна такса:

Основният въпрос, който предизвиква много спорове: провеждат ли се тестове на празен стомах или не? Даряването на кръв трябва да бъде строго на празен стомах, дори ако чувството на глад е много силно, не можете да ядете, можете да пиете само чиста вода. Можете да закусите веднага след кръвната проба, така че много бременни жени вземат със себе си сандвичи или други закуски, за да не останат гладни.
В навечерието на теста не се препоръчва да ядете шоколад, тлъсто месо и морски дарове.
Когато жените даряват кръв, е необходима спокойна атмосфера. Вълнението, страхът, бързото ходене до лекарския кабинет могат да предизвикат активността на определени химикали и ензими в тялото.
2-3 дни преди анализа лекарите препоръчват да се изключи интимността.

Опции за тестване

Кръвният тест се извършва в лабораторията. При даряването на кръвната проба се прави изследване и пациентът или лекуващият й лекар получава формуляр с резултатите. За всякакви въпроси трябва да се консултирате с Вашия лекар. Един индикатор се нарича бета-хорион гонадотропин или β-hCG. Това е хормонално вещество, което е отговорно за нормалното развитие на плода в най-ранните етапи. Първо, индикаторът се повишава значително, след което постепенно намалява.

Установени са нормите за β-hCG на различни етапи от бременността за скрининг:

Седмица 10: 25,8-181,6 ng/mL
Седмица 11: 17,4–130,3 ng/mL
Седмица 12: 13,4–128,5 ng/mL
Седмица 13: 14,2–114,8 ng/mL

Важно е индикаторът β-hCG да е в установените норми. Високото ниво на хормона може да означава развитие на синдрома на Даун в плода. Също така, този показател се увеличава с многоплодна бременност, ранна проява на токсикоза и установен диабет при бъдещата майка. Ниските нива на β-hCG могат да означават развитие на синдром на Едуардс, плацентарна недостатъчност или да са признак на извънматочна бременност.

При ниско ниво на хормона рискът от спонтанен аборт е много висок.

Вторият основен индикатор е протеин А или PAPP-A. Това вещество има протеинова природа и е отговорно за нормалното развитие и функциониране на плацентата. Превишаването на нормата на този показател не се счита за нарушение в работата на тялото. Намаляването на концентрацията на PAPP-A води до заплаха от спонтанен аборт и може да е признак за развитие на синдрома на Даун, Cornelia de Lange и други патологии:

10-11 седмици: 0,45–3,73 mU/ml
11-12 седмици: 0,78–4,77 mU/ml
12-13 седмици: 1,03–6,02 mU/ml
13-14 седмици: 1,47–8,55 mU/ml

Въз основа на получените данни лабораторията изчислява още един параметър: MoM - коеф. Тази стойност показва отклонението на стойностите, получени в резултат на кръвен тест на пациент, спрямо средните стойности, определени като норма. За здрава жена и нормално развиващ се плод, MoM трябва да бъде в диапазона 0,5-2,5. По време на многоплодна бременност процентът се увеличава до 3,5.

Надеждност на анализите и рискове

Тълкуването на резултатите от кръвен тест за скрининг трябва да се извършва само от квалифициран лекар, който е запознат с медицинската история на пациента. Трябва също така да се има предвид, че скринингът за близнаци ще покаже съвсем различен резултат. Второто дете увеличава съдържанието на определени химикали в тялото на майката. Всеки лекар има информация с препоръчителни стандарти за изследваните параметри.

Въпреки това, трябва да се вземат предвид индивидуалните характеристики на тялото и състава на кръвта на пациента преди бременността.

При скрининговия анализ и коректността на изследването на всички етапи, надеждността на резултата се оценява на 95%. Анализът обаче не може точно да определи дали плодът ще има патология или не. Оценява се степента на риска.

Резултатите съдържат цифрови обозначения и словесен израз:

„Нисък“ / 1:10 000 (и под този знак), това означава, че има нисък риск за развитие на патологични състояния на плода.
„Среден“ / 1:1000 означава, че има средна степен на риск, възможно е допълнително изследване.
"Високо" / 1:380, означава, че с голяма степен на вероятност плодът ще има нарушения в развитието. Препоръчват се допълнителни тестове.
„Изключително високо” /1:100, означава, че жената се нуждае от допълнителни изследвания и консултация с генетик. В някои случаи лекарят може да препоръча прекъсване на бременността.

След получаване на резултатите е възможна добра или лоша прогноза. Въз основа на резултатите от първия пренатален преглед могат да бъдат изключени определени видове патологии. Ами ако скринингът е лош? Първо, не се притеснявайте, стресът може да навреди много повече от възможните рискове. Ще трябва да решим доколко бъдещите родители са готови за появата на дете със специални нужди.

троен тест

Кръвта при втория скрининг се дарява на 20-25 седмица от бременността. Вземете теста, както и първият трябва да бъде на празен стомах. След като жената направи анализа, се провежда консултация с лекар. Вторият тест включва анализ на тези основни показатели: hCG, алфа-фетопротеин и свободен естирол.

Надеждността на втория скрининг е по-ниска в сравнение с първия.

В медицината е общоприето, че този вид изследване е с 80% ефективност. Въпреки това, надеждността на теста "2 скрининг" е възможна само ако е известна точната дата на зачеването. В противен случай достоверността на получените резултати пада до 20%, тъй като нормите за хормони и химикали се променят с всяка седмица от бременността.

За кръв скринингът се извършва няколко пъти, като в същото време е необходимо да се направи ултразвуково изследване. Съвременните диагностични и изследователски методи на медицината позволяват да се идентифицират патологични и генетични промени в огнището в ранните етапи на бременността. При необходимост се провежда консултация със специалисти с тесен фокус и лечение.

Във връзка с

Популярни в категория: