Вродени малформации. Женско здраве

Терминът "вродени аномалии" или "вродени малформации" се отнася до всяка вродена функционална или структурна патология, която се открива в плода и новороденото. Малформациите могат да се появят в по-късни периоди. В зависимост от етиологията се разграничават наследствени (генетични), екзогенни и мултифакторни вродени малформации на плода.

Наследствените включват вродени малформации, произтичащи от генни мутации, които се изразяват под формата на ембрионална дисморфогенеза или хромозомни и геномни мутации (хромозомни заболявания). Има устойчиви промени в наследствените структури в зародишните клетки (мутациите могат да бъдат наследени от единия или двамата родители) и по-рядко в зиготата. В зависимост от времето на излагане на тератогенния фактор, вродените малформации са резултат от гаметопатии, бластопатии, ембриопатии и фетопатии.

Многофакторното се отнася до малформации, произтичащи от комбинираните ефекти на генетични и екзогенни фактори.

Генетично обусловените форми (генетични и хромозомни) съставляват около 25-30%, екзогенни (тератогенни) - 2-5%, мултифакторни -

30-40%, форми с неясна етиология - 25-50% от случаите на вродени малформации.

Наследствените аномалии в развитието на плода се делят на хромозомни (най-чести), моногенни и полигенни.

В основата хромозомни заболявания лъжа хромозомна (промени в броя или структурата на хромозомите) или геномни (полиплоидия) мутации. Всяко заболяване има типичен кариотип и фенотип.

Почти всички хромозомни аномалии (с изключение на балансираните) водят до вродени малформации. Тежките форми (полиплоидия, пълна тризомия за автозоми) като правило причиняват спонтанен аборт през първия триместър.

Синдром на Даун(тризомия 21) - най-изучената хромозомна патология, среща се с честота 1: 600 живородени. Цитогенетичните варианти на синдрома на Даун са разнообразни. 94-95% от случаите са проста пълна тризомия 21 в резултат на неразделяне на хромозомите в мейозата (фиг. 32.8). Около 2% от децата със синдром на Даун имат мозаечни форми (47+21/46), 4% от пациентите имат транслокационна форма на тризомия.

Ориз. 32.8. Пълна тризомия 21

Децата със синдром на Даун имат специфичен фенотип - монголоиден изрез на очите, кръгло сплескано лице, плосък гръб на носа, епикантус, голям (обикновено изпъкнал) език, брахицефалия, деформирани и ниско разположени ушни миди, излишна кожа на шията (фиг. 32.9). ). Често има сърдечни дефекти, стомашно-чревен тракт, клинодактилия, четирипръстна (маймунска) гънка на дланта, две кожни гънки вместо три на малкия пръст. Има изоставане във физическото и психическото развитие.

Ориз. 32.9. Фенотип на новородено със синдром на Даун

Честота синдром на патау(тризомия 13) е 1:7000 живородени. При 80-85% от пациентите простата пълна тризомия 13 възниква в резултат на неразделяне на хромозомите по време на мейозата при един от родителите (по-често при майката), останалите случаи се дължат главно на прехвърлянето на допълнителна хромозома (дългата му ръка) в Робъртсънови транслокации от типа D / 13, G / 13.

Синдромът на Патау включва нарушения във формирането на мозъка, очните ябълки, костите на мозъка и лицевите части на черепа. Типичните признаци на синдрома на Patau са цепнатина на устната или небцето, микрофталмия, полидактилия, вродени сърдечни дефекти (фиг. 32.10). Поради тежки вродени малформации повечето деца със синдром на Патау умират през първите седмици или месеци от живота си.

Ориз. 32.10. Фенотип на новородено със синдром на Патау

Синдром на Едуардс(тризомия 18) почти винаги се дължи на простата тризомична форма. Честотата на синдрома на Едуардс е 1:5000-1:7000 живородени. Новородените със синдром на Едуардс имат тежко недохранване и множество малформации на лицевия череп, сърцето, скелетната система и гениталните органи. Децата със синдром на Едуардс обикновено умират в ранна възраст.

Синдром на Търнър(монозомия 45X0) - единствената форма на монозомия при живородени. Синдромът на Търнър се причинява от липсата на една Х хромозома в женските фетуси. Честотата е 2,5-5,5; 10 000 живородени жени. Наред с истинската монозомия има и други хромозомни аномалии в половите хромозоми (заличаване на късото или дългото рамо на Х хромозомата, изохромозоми, пръстенови хромозоми, както и различни видове мозаицизъм).

Клинично синдромът на Търнър се проявява с хипогонадизъм, вродени малформации, нисък ръст. Отбелязват се липса на гонади, хипоплазия на матката и фалопиевите тръби, първична аменорея, сърдечни и бъбречни дефекти се срещат при 25% от пациентите. Появата на пациентите е доста характерна, макар и не винаги. При новородени и кърмачета къса шия с излишна кожа и птеригоидни гънки, лимфен оток на стъпалата, краката, ръцете и предмишниците (фиг. 32.11). В бъдеще има изоставане в растежа, в развитието на вторичните полови белези, костна дисплазия, антимонголоиден разрез на очите, птоза, в 90% от случаите - безплодие. Често има изоставане в умственото и интелектуалното развитие.

Ориз. 32.11. Лимфедем на стъпалото при новородено със синдром на Търнър

Моногенни заболяванияпричинени от мутации или липса на определен ген. Мутациите могат да уловят единия или двата алела. Клиничните прояви възникват в резултат на липса на генетична информация или внедряване на дефектна такава. Моногенните заболявания се изследват в пълно съответствие със законите на Мендел (автозомни или свързани с

Х хромозома). Известни са около 5000 моногенни заболявания, повече от половината се унаследяват по автозомно-доминантен начин.

Тази група заболявания включва:

Неврофиброматоза (болест на Реклингхаузен), при която нервната система е най-силно засегната;

Миотонична дистрофия с миотония, мускулна слабост, катаракта, сърдечна аритмия, нарушен глюкозен толеранс, умствена изостаналост;

Синдромът на Марфан е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Най-специфичните характеристики са скелетни нарушения, луксация на лещата, сърдечно-съдови промени, дурална ектазия;

Синдром на Ehlers-Danlos - вродена свръхразтегливост на съединителната тъкан поради нарушен синтез на колаген, причинен от мутации в различни колагенови гени;

Фенилкетонурия, свързана с дефицит на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза, чийто локус се намира в дългото рамо на хромозома 12. Децата с фенилкетонурия се раждат здрави, но в първите седмици след раждането, поради приема на фенилаланин в тялото с майчиното мляко се развиват клинични прояви на заболяването: повишена възбудимост, хиперрефлексия, повишен мускулен тонус, конвулсивни епилептични припадъци; детето излъчва миризма на "мишка". По-късно се развива умствена изостаналост, микроцефалия;

Кистозна фиброза (муковисцидоза), която се основава на нарушение на транспорта на хлоридни и натриеви йони през клетъчните мембрани (генът за кистозна фиброза е локализиран на хромозома 7), което води до прекомерно отделяне на хлориди. Има хиперсекреция на гъста слуз в клетките на ендокринната част на панкреаса, епитела на бронхите, лигавицата на стомашно-чревния тракт;

Адреногениталният синдром (вродена хиперплазия на надбъбречната кора) принадлежи към групата на наследствените нарушения на синтеза на стероидни хормони. Най-честата форма на вродена надбъбречна хиперплазия е дефицит на 21-хидроксилаза, генът се намира на късото рамо на хромозома 6;

Миопатия на Дюшен, причинена от мутация в гена, отговорен за синтеза на протеина дистрофин (генът се намира в локуса Xq21). Заболяването се проявява с прогресивна мускулна слабост, дистрофия и некроза на отделни мускулни влакна;

Хемофилия А е Х-свързано заболяване, генът е разположен в локуса Xq28, генната мутация причинява дефицит на фактор VIII. Клиничните прояви се състоят в нарушение на хемостазата, увеличаване на времето за съсирване.

Полигенни заболяванияпоради взаимодействието на определени комбинации от алели на различни локуси и екзогенни фактори. Болестите се контролират от няколко гена едновременно, не се подчиняват на законите на Мендел и не съответстват на класическите типове автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно и Х-свързано наследяване. Проявата на черта до голяма степен зависи от външни фактори.

Генетичният риск от полигенни заболявания зависи до голяма степен от семейната предразположеност и от тежестта на заболяването при родителите. Генетичният риск от полигенни заболявания се изчислява с помощта на емпирични таблици на риска. Често е трудно да се определи прогнозата.

Полигенните заболявания включват вродени малформации, които не са причинени от хромозомна патология. От клинична гледна точка биват изолирани (локализирани в един орган), системни (в рамките на една органна система) и множествени (в органи на две или повече системи) вродени малформации.

Най-често малформации на ЦНС.

аненцефалия- липсата на мозъчните полукълба и черепния свод (фиг. 32.12). Тази патология се среща с честота 1:1000 новородени. Акранията (липса на черепния свод при наличие на мозъчна тъкан) е много по-рядка.

Ориз. 32.12. аненцефалия. А - ехограма, бременност 13 седмици; B - фенотип на новороденото

Аненцефалията често се свързва с цепнатина на устната и небцето, аномалии на ушите и носа, сърдечни дефекти, патология на стомашно-чревния тракт и пикочно-половата система. Аненцефалията и акранията са смъртоносни малформации, така че жената се съветва да прекъсне бременността.

Цефалоцелесе развива в резултат на незатваряне на невралната тръба, възниква на етапа от 4 седмици от вътрематочния живот и представлява изход на менингите през дефект в костите на черепа. Когато мозъчната тъкан е включена в херниалния сак, аномалията се нарича енцефалоцеле. Честотата на порока е 1:2000 живородени.

Цефалоцелето често се свързва с хромозомна патология (тризомия 13, 18, небалансирани транслокации), е част от много генетични синдроми.

гръбначна херния (спина бифида) - аномалия на гръбначния стълб в резултат на нарушение на затварянето на невралната тръба. Малформация, при която само мембраните на гръбначния мозък излизат през дефект в гръбначния стълб, се нарича менингоцеле. Ако херниалният сак съдържа нервна тъкан, тогава образуването се нарича менингомиелоцеле. Лумбалната и сакралната част на гръбначния стълб са най-честата локализация на дефектите. Разграничете спина бифида cystica (с образуване на херниален сак) (фиг. 32.13) и spina bifida occulta, която не е придружена от херниална издатина. Честотата варира в зависимост от географския регион и варира от 0,5:1000 до 4:1000 новородени.

Ориз. 32.13. Спинална херния А - ехограма, бременност 17 седмици; B - новородено с кистозна форма на гръбначна херния

Дефекти на невралната тръба (аненцефалия, цефалоцеле, спина бифида) - многофакторни аномалии, които могат да се образуват на 4-6 седмици от ембрионалното развитие в резултат на хипертермия при майката, диабет, когато плодът е изложен на редица тератогенни агенти в ранните етапи (валпроева киселина, аминоптерин, метотрексат), с хромозомни аномалии (тризомия 13, 18, триплоидия, тетраплоидия, делеции, небалансирани транслокации) и също така се свързва с повече от 40 синдрома на множество малформации.

Ако се открият дефекти на невралната тръба преди плодът да достигне жизнеспособност, на пациентката трябва да се предложи прекъсване на бременността.

За профилактика на дефекти на невралната тръба се препоръчва прием на фолиева киселина 4 mg / ден 3 месеца преди бременността, последвано от до 6-7 седмици.

Хидроцефалия- увеличаване на вентрикулите на мозъка с едновременно повишаване на вътречерепното налягане, придружено от увеличаване на главата. Изолираното разширение на вентрикулите без уголемяване на главата се нарича "вентрикуломегалия". Честотата на хидроцефалията е 0,1:1000-2,5:1000 новородени.

Хидроцефалия и вентрикуломегалия, като правило, се развиват през II-III триместър на бременността в резултат на нарушение на изтичането на цереброспиналната течност, което води до повишаване на вътречерепното налягане. Рядко хидроцефалията се причинява от повишено производство на цереброспинална течност (папиломи на васкуларен плексус).

Хидроцефалията придружава много хромозомни, моногенни заболявания, синдром на множество малформации, скелетна дисплазия.

При диагностициране на тази малформация преди жизнеспособността на плода е показано прекъсване на бременността. При липса на хромозомна патология в плода и изразени комбинирани аномалии е възможно удължаване на бременността с ултразвуково наблюдение на увеличаването на хидроцефалията.

Аномалии на структурата на лицето. Цепка на лицетосе формира между 4-та и 10-та гестационна седмица с непълно сливане на фронтоназалните структури със сдвоени горни максилари и мандибулари. Разпределете изолирана цепнатина на устната или в комбинация с цепнатина на небцето (най-честата аномалия на лицевите структури) (фиг. 32.14), както и изолирана цепнатина на небцето (рядка аномалия). Цепнатината може да бъде разположена в средата, да бъде едностранна или двустранна. Честотата е 1:800 живородени.

Ориз. 32.14. Новородено с цепнатина на устната и небцето

Лицевите цепнатини често се комбинират с други аномалии в развитието. Появата на лицеви цепнатини се свързва с екзогенни фактори (алкохол, фенитоин, триметадион, метотрексат), както и с инсулинозависим захарен диабет при майката.

Лицевите цепнатини могат да бъдат диагностицирани с ултразвук от края на първия триместър на бременността. 3D изображението помага за изясняване на диагнозата. Пренаталният преглед трябва да включва кариотипиране и обстоен преглед (анатомия на лицето, мозъка, сърцето, скелета).

Приемът на фолиева киселина няколко месеца преди бременността намалява риска от цепнатини на лицето.

Аномалии на гръдния кош. вродена диафрагмална херниявъзниква в резултат на забавяне на затварянето на плевроперитонеалния канал. Дефектът на диафрагмата води до преместване на коремните органи (стомах, черва, черен дроб, далак) в гръдната кухина с изместване на медиастинума и компресия на белите дробове (белодробна хипоплазия).

Диафрагмалната херния често се комбинира със сърдечни дефекти, както и с хромозомни (тризомия 13, 18) и генни аномалии.

Ултразвуковата диагностика е възможна от края на първия триместър на бременността. Пренаталният преглед трябва да включва определяне на кариотипа на плода.

При нормален кариотип на плода, липса на комбинирани аномалии, бременността се удължава. Възможна е вътрематочна хирургична корекция на този дефект (не по-късно от II триместър).

Протичането на неонаталния период при деца с вродена диафрагмална херния зависи от тежестта на белодробната хипоплазия и вторичната белодробна хипертония.

Вродена кистозна аденоматозна малформация на белите дробове- белодробен хамартом, който представлява кистозна, твърда или смесена маса в гръдния кош на плода, понякога придружена от воднянка на плода; често се комбинира със сърдечни дефекти, кистозни промени в бъбреците, цепнато небце и вентрикуломегалия.

Ако дефектът е представен от големи кисти, е възможна вътрематочна инвазивна интервенция - торакоамниотично шунтиране за предотвратяване на белодробна хипоплазия. Често се налага хирургична корекция в неонаталния период.

Белодробна секвестрацияе част от белия дроб, която се развива извън контакт с дихателните пътища и е рядка малформация. Секвестрираната част на белия дроб обикновено има собствено кръвоснабдяване от съд, който произхожда директно от аортата. Най-често белодробната секвестрация се комбинира с неимунна воднянка.

При ултразвук белодробният секвестр се визуализира като твърда маса близо до диафрагмата. Цветното доплерово изображение помага да се идентифицира кръвоснабдяването на секвестрирания бял дроб.

Хирургичното лечение на дете след раждането е сегментектомия или лобектомия на засегнатия бял дроб.

Сърдечни дефекти. Честотата на вродените сърдечни дефекти при новородени е 0,5-1%. Вродени сърдечни дефекти, чиято диагноза в повечето случаи е възможна още в пренаталния период, включват единична камера, ектопия на сърцето, дефекти в междупредсърдната и интервентрикуларната преграда, хипопластичен синдром на лявото сърце, атриовентрикуларен канал, аномалия на Ebstein, Тетралогия на Фало, транспозиция на големите съдове, артериален ствол, стеноза и коарктация на аортата, стеноза и атрезия на белодробната артерия, тумори на сърцето. Вродените сърдечни дефекти често се комбинират с други дефекти, както и с хромозомни (тризомия) и моногенни заболявания.

Рискът от вродени сърдечни дефекти на плода се увеличава при декомпенсиран захарен диабет, системен лупус еритематозус, фенилкетонурия, вродени сърдечни дефекти на майката. 2% от всички вродени сърдечни дефекти са свързани с вируса на рубеола, алкохол, триметадион.

Най-информативният метод за пренатална диагностика на вродени сърдечни дефекти на плода е ехокардиографското изследване, започващо от втория триместър на бременността. Ако се открие вродено сърдечно заболяване, се извършва кариотипиране на плода. При комбинирани дефекти и генетични аномалии е показано прекъсване на бременността по всяко време. При нормален кариотип на плода, управлението на бременна жена се определя от възможността за хирургична корекция на сърдечно заболяване при дете. Лечимостта на дефекта се определя от детски кардиохирург преди и след раждането на детето.

Малформации на стомашно-чревния тракт. Вродените малформации на стомашно-чревния тракт включват атрезия на хранопровода, атрезия на дванадесетопръстника, атрезия и стеноза на тънкото и дебелото черво, атрезия на ануса, мекониален перитонит.

дуоденална атрезияе най-честата вродена обструктивна лезия на тънките черва, честотата на тази аномалия е 1:10 000 живородени. При 30-40% от фетусите с атрезия на дванадесетопръстника се диагностицира тризомия 21 и свързани аномалии (вродени дефекти на сърцето и отделителната система, други аномалии на стомашно-чревния тракт, гръбначни дефекти).

Диагнозата на дефекта е възможна през II и III триместър на бременността. Основните ултразвукови признаци на атрезия на дванадесетопръстника: полихидрамнион и класическият знак " двойно балон" в коремната кухина на плода (фиг. 32.15). Изображението на "двойния балон" се дължи на разширяването на стомаха и проксималния дванадесетопръстник.

Ориз. 32.15. Дуоденална атрезия ("двоен балон") при плода, бременност 25 седмици, ехограма

При съмнение за атрезия на дванадесетопръстника е показано кариотипиране на плода и цялостно ултразвуково изследване на плода, включително ехокардиография. При нормален кариотип и изолирана аномалия е възможно удължаване на бременността с последваща хирургична корекция на малформацията при новороденото.

Малформации на предната коремна стена. Гастрошизис- параумбиликален дефект на предната коремна стена на плода с евентрация на коремните органи (обикновено червата). По правило дефектът се намира вдясно от пъпа, херниалните органи "плуват" свободно в амниотичната течност. Честотата е 1:10 000 живородени.

В 10-30% от случаите гастрошизисът се комбинира с чревна атрезия и стеноза, вродени дефекти на сърцето и отделителната система, хидроцефалия, ниско и полихидрамнион.

Ултразвуковата диагностика на гастрошизиса не е трудна, диагнозата обикновено се поставя през втория триместър на бременността (фиг. 32.16). Честотата на хромозомните аномалии при изолиран гастрошизис не надвишава общата популация, така че кариотипирането на плода може да бъде пропуснато.

Ориз. 32.16. Гастрошизис на плода, бременност 25 седмици (А - сонограма, Б - фенотип на новороденото)

За да се избегне развитието на исхемични промени и инфекция на червата, детето се прехвърля в хирургическа болница в следващите няколко часа след раждането. Обикновено операцията се извършва през първите 24 часа след раждането. Общата прогноза за новородено с изолирана гастрошиза е благоприятна - повече от 90% от децата оцеляват след хирургическа корекция.

Омфалоцеле- пъпна херния - е резултат от невръщане на коремните органи от амниотичната кухина през пъпния пръстен. Размерът на херниалната формация се определя от съдържанието на херниалния сак, който може да включва всякакви коремни органи. За разлика от гастрошизиса, омфалоцелето е покрито с амниоперитонеална мембрана, по чиято странична повърхност преминават съдовете на пъпната връв. Честотата на порока е 1:3000-1:6000 живородени.

Омфалоцеле най-често се комбинира с вродени сърдечни дефекти, с дефекти на централната нервна система, пикочно-половата система, диафрагмална херния, скелетна дисплазия, единствената пъпна артерия, хромозомни дефекти (тризомия 13, 18).

В повечето случаи омфалоцеле се открива чрез ултразвук през втория триместър на бременността. Когато се открие омфалоцеле, е показано кариотипиране на плода, тъй като тази малформация има висока честота на хромозомни аберации.

След раждането детето трябва спешно да бъде прехвърлено в хирургичното отделение за хирургично лечение, което обикновено се извършва в първите 24-48 часа след раждането. Успехът на хирургичното лечение зависи от размера на херниалния сак, степента на хипоплазия на коремните стени.

Малформации на пикочно-половата система. Бъбречна агенезия- Липса на двата бъбрека.

Ултразвуковата диагностика на бъбречната агенезия е възможна от 13 гестационна седмица. При ехография бъбреците на плода не се визуализират, няма пикочен мехур, отбелязва се изразен олигохидрамнион и често има симетрична форма на забавяне на растежа на плода. За диференциална диагноза на агенезия и хипоплазия на бъбреците е препоръчително да се използва цветно доплерово картографиране: при агенезия на бъбреците няма бъбречни артерии.

обструктивна уропатия.Възможна обструкция на пикочните пътища на плода на нивото на уретеропелвичната фистула (високо), на нивото на уретерите, на нивото на везикоуретералната фистула, на нивото на уретрата (ниско). Най-честата причина за обструктивна уропатия е високата обструкция, която представлява 50% от всички вродени аномалии на пикочните пътища.

Ултразвуковата диагноза на висока обструкция се основава на откриването на разширено бъбречно легенче (фиг. 32.17). Степента на хидронефроза зависи от тежестта на обструкцията и нейната продължителност: колкото по-рано се образува обструкцията, толкова по-висок е рискът от увреждане на бъбречния паренхим. При по-ниска обструкция, в зависимост от нивото, заедно с хидронефроза, разширени уретери и пикочен мехур се определят тежки олигохидрамниони.

Ориз. 32.17. Фетална хидронефроза с висока обструкция на пикочните пътища, бременност 27 седмици, ехограма

При преждевременна бременност при плод с тежка обструктивна уропатия е възможна вътрематочна хирургична корекция за предотвратяване на дисплазия и фиброза на бъбречния паренхим (пелвико-амниотичен или везико-амниотичен шунт).

В неонаталния период ултразвукът трябва да се повтори, за да се потвърди пренаталната диагноза и да се оцени пикочните пътища на новороденото. При потвърдена тежка обструкция на пикочните пътища е показана хирургична корекция.

Поликистоза на бъбрецитеинфантилният тип се проявява чрез двустранно увеличение на бъбреците в резултат на заместването на паренхима с хиперпластични и разширени събирателни канали. Това е летална малформация, честотата й е 3:1000 новородени.

Основните ехографски признаци на дефекта са увеличени хиперехогенни бъбреци, липса на пикочен мехур и олигохидрамнион. Типична ехографска картина в някои случаи може да не се появи до третия триместър на бременността.

Прогнозата за живота е изключително неблагоприятна поради развитието на бъбречна недостатъчност. Акушерската тактика е прекъсване на бременността по всяко време.

Мултикистозна бъбречна дисплазия- заместване на бъбречния паренхим с некомуникиращи кисти; уретера и легенчето често са atrezirovany или липсват. В повечето случаи процесът е еднопосочен.

Кистозната дисплазия на бъбреците може да се наблюдава при различни хромозомни и генни нарушения, така че е необходимо кариотипиране на плода.

Ехографската диагностика е възможна от втората половина на бременността. При мултикистозна дисплазия бъбрекът е увеличен, представен от множество кисти с анехогенно съдържание. При пълна бременност размерът на кистите достига 3-4 см. При двустранни лезии пикочният мехур не се визуализира, отбелязва се олигохидрамнион.

Двустранната кистозна дисплазия на бъбрека е смъртоносна малформация; при този дефект е показано прекъсване на бременността. При едностранна лезия, нормален кариотип на плода и липса на съпътстващи аномалии бременността се удължава.

Малформации на скелетната система. Сред вродените малформации на скелетната система най-честите са амелия (аплазия на всички крайници), фокомелия (недоразвитие на проксималните крайници), полидактилия (увеличаване на броя на пръстите), синдактилия (сливане на пръстите), остеохондродисплазия (аномалии). в растежа и развитието на хрущялите и костите). При някои форми на скелетна дисплазия се развива вторична белодробна хипоплазия поради недоразвитие на ребрата и намаляване на размера на гръдния кош.

Ахондроплазия- една от най-честите несмъртоносни скелетни дисплазии е остеохондродисплазия с дефекти в тръбните кости и аксиалния скелет. Това е най-честата причина за нанизъм (ръстът на възрастен с ахондроплазия е 106-140 см). Честота 2:10 000 новородени.

Ултразвуковата диагностика е възможна през II триместър на бременността. Ахондроплазия може да се подозира при значително изоставане в темпа на растеж на бедрената кост. Класическата ехографска картина включва рязко скъсяване на крайниците, малък гръден кош, макроцефалия и седловиден нос.

Прогнозата за живота е относително благоприятна при липса на белодробна хипоплазия. Интелектуалното развитие може да е нормално, но рискът от неврологични разстройства е повишен поради компресия на гръбначния мозък на нивото на foramen magnum.

Полидактилия- увеличаване на броя на пръстите на ръцете и краката. Честотата на полидактилия е 1:2000 раждания.

Полидактилия може да се наблюдава при много хромозомни и генни заболявания и скелетни дисплазии. Ако се открие полидактилия, особено в комбинация с други аномалии, е показано кариотипиране на плода.

рожденни дефекти развитие на плода(CM) е едно от най-застрашаващите усложнения на бременността, което е на първо място сред причините, водещи до детска инвалидност и смъртност. Раждането на дете с вродени дефекти в развитието винаги зашеметява семейството: тази тема е една от най-трудните.

Статистиката е плашеща: на фона на намаляващата детска смъртност в повечето страни по света се наблюдава увеличение на броя на вродените малформации. Ако в европейските страни честотата на вродените малформации е 3-4 случая на 1000 раждания, то в Русия тя достига 5-6 случая на 1000 раждания.

Вродените малформации включват малформации на нервната система - аненцефалия (липса на мозъка), спина бифида (отворена херния на гръбначния мозък), малформации на сърдечно-съдовата система (сърдечни дефекти и др.), малформации на крайниците - атрезия (липса на крайници), лицево-челюстни деформации - цепнато устно, цепнато небце и много други.

Защо се случва това? Причините за образуването на вродени малформации са различни. Тази патология може да бъде наследствена, ако бъдещите родители имат аномалии в хромозомния набор. В други случаи източникът на проблема са различни вредни фактори: инфекции, прием на големи дози алкохол, лекарства.

Една от причините е липсата на витамини в диетата на бременна жена, по-специално фолиева киселина. Препоръчителната норма на микроелементи за бременна жена е един и половина пъти повече, отколкото за жени в детеродна възраст. И това не е случайно - от това зависи здравето на детето в утробата, както и здравето на новороденото.

Педиатрите смятат, че в допълнение към вродените малформации, заболяванията на новороденото като желязодефицитна анемия, рахит или изоставане в развитието често се свързват с факта, че бъдещата майка няма витамини и минерали по време на бременност.

Други нарушения могат да се почувстват много по-късно - още в детската градина и училище: това са заболявания на стомашно-чревния тракт, метаболитни заболявания (предимно диабет и затлъстяване).

Важно е да запомните, че начинът на живот на бъдещата майка, нейното хранене - всичко създава основата за здравето на нероденото бебе. А липсата на витамини може да причини нарушения на физическото и психическото развитие на детето. Рискът от раждане на деца с различни увреждания в развитието и ниско телесно тегло е значително повишен.

Ключов фактор: Фолиева киселина

Водещата роля в превенцията и предотвратяването на появата на вродени малформации в плода принадлежи на фолиевата киселина. Необходим е за правилното делене на клетките, растежа и развитието на всички органи и тъкани, нормалното развитие на ембриона и процесите на хемопоеза. предотвратява появата и разкъсването на околоплодната мембрана.

Този витамин осигурява необходимата скорост на растеж и развитие на нероденото дете, особено в ранните етапи на бременността. Дефицитът на фолиева киселина по време на бременност значително повишава риска от развитие на вродени малформации на плода, по-специално дефекти на невралната тръба и аненцефалия. За да се предотвратят дефекти на невралната тръба на плода, жената трябва да приема най-малко 800 mcg (0,8 mg) фолиева киселина дневно, както преди, така и през цялата бременност.

Днес лекарите са уверени в необходимостта от широкомащабни образователни дейности, които насърчават планирана бременност и превантивни мерки, които могат значително да намалят риска от раждане на дете с вродени малформации.

Редица страни вече прилагат държавни програми за предотвратяване на вродени патологии на развитието. Тези програми се състоят от образователна част, обясняваща на медицински специалисти и бъдещи майки как да предотвратят появата на малформации на плода, и стимулираща част - компенсиране на 70-80% от цената на мултивитаминните препарати, съдържащи фолиева киселина.

Витамини за цял живот

Има мнение, че добре балансираната дневна диета на бременната жена съдържа достатъчно количество витамини и микроелементи. И че в този случай не се изисква допълнително предписване на мултивитаминни комплекси. Въпреки това, според европейски данни, дефицитът на витамини при бременни жени е 20-30% дори при най-балансираната и разнообразна диета.

Проучвания, редовно провеждани от Руската академия на медицинските науки (RAMN) през последните години, показват, че диетата на съвременната жена, съставена от естествени продукти, напълно адекватни на нашите енергийни разходи и дори прекомерно калорични, не е в състояние да осигури на тялото необходимото количество витамини по време на бременност и кърмене.гърдата.

Ето защо експертите препоръчват на бъдещите майки да приемат специализирани витаминни и минерални комплекси, които компенсират липсата на микроелементи в диетата на бременната жена. Оптималният състав е Elevit Pronatal ® , който съдържа 12 витамина и 7 минерала и микроелемента. Elevit Pronatal ® е единственият витаминно-минерален комплекс за бременни с доказана * клинична ефективност за намаляване на риска от вродени малформации на плода. Доказано е, че Elevit намалява риска от дефекти на невралната тръба на плода със 100% и намалява риска от други вродени малформации с 47%.

* A.E. Czeizel "Употребата на мултивитамини, съдържащи фолиева киселина по време на зачеване"
Европа. J. Obstetr. Гинекол. Репродуктивна биология, 1998, 151-161.

Дискусия

Как мислите, може ли електромагнитното излъчване да е причина за вродени дефекти?! Как да защитим детето? Има ли специални костюми?

1! Абсолютно отвратително боравене с факти :(

Коментар на статията "Вродени малформации на плода"

Спомнете си, че идеята за въвеждане на допълнителни пет атестационни теста за 11 клас (в допълнение към изпита) възникна в Rosobrnadzor, след като Министерството на образованието се зае да прехвърли училището и учениците от обучение към единни изпити. Наистина премахването на матурите и прехвърлянето на приемните изпити в училище буквално го обезобрази. И добре, че министерството най-накрая обърна внимание на това. Методът за решаване на проблема обаче беше избран абсолютно глупав, не само с нула ...

Реч на професора от Карелския държавен университет Иванов А.В. в Санкт Петербург, 4 юли 2016 г. „В училище има само два финални изпита: начална математика и руски. По-големите класове в училище се обезсмислиха.“ Видео: [link-1]

1) Най-накрая разбрах процедурите за прием до 2015 г. и от 2015 г., логиката на обаждането и т.н.
2) Интересна е частично линейната скала за преобразуване на първични в средни резултати по математика в средната част на тази скала.
3) Особено интересно - за експеримента с "общия профил" във Владикавказ и Биробиджан.
4) Би било хубаво да се направи препис за толкова дълго видео. 1h45 е много дълго време. Освен това, най-интересното и ново, започвайки от средата на видеото, а не от началото.

Нещо, което повтаря и си фантазира съвсем откровено. Ако го слушате, съветското училище е като царска гимназия. Така взеха и произведоха учители със същото качество, само че сто пъти повече. Да, 20 години. Учители, те се размножават като котки, убиват ги, изгонват ги и само стават повече.
И моят учител по физика от дворното училище, оказва се, може да преподава физика. А математиката си е математика. И това, че в 8 клас на всеки втори урок откривах грешки зад кадър. Но тогава не съм учил математика допълнително, просто знаех как да чета и да чета училищен (!!!) учебник по математика и за тези, които влизат в университети по физика. И фсе!!!)))
Сега, ако учителите също знаеха как да четат, тогава не можех да намеря грешки в тях. Но те можеха да прочетат нещо в университета, ако наистина можеха да четат, разбира се. Но те не знаеха как, знаеха как да четат на глас, но смисълът им се изплъзна. Като повечето училищни учители, през 30-те, през 80-те и сега.
И ако не беше така, тогава родителите на съвременните деца щяха да имат образование. И училището нямаше нищо общо с образованието на децата, тъй като те щяха да научат децата си да четат.
Опасен мечтател, изхождащ в разсъжденията си от фалшивите си фантазии. Той иска да замете всичко под килима, така че същите неграмотни учители да вземат изпити, да произвеждат себеподобни и всичко да изглежда добре отвън. И щеше да вземе приемни изпити от тези, които сами са учили без училище, както преди.
Той самият има ли ученици? Какви са студентите?
Има само един проблем с USE - предвидимите въпроси. Ако ги направиш непредвидими, 90 процента няма да минат, така че няма, уви. Но ако го направиха, методологията на обучение веднага ще се промени. Нямаше да се подготвят за въпроси, те щяха да преподават точно науките.

Според METRONEWS това наистина е възможно. Петербургски лекари за първи път извършиха такава уникална операция на дете в утробата. Гаранцията за живот след цезарово сечение за дете беше малка. И за да бъде спасен животът на бебето, тази сложна операция е извършена от опитни хирурзи. Прегледът на бременна жена показа, че плодът има малформация: нарушение на нормалното развитие на мозъка, свързано с прекомерно натрупване на течност в него (хидроцефалия) и диафрагмална херния. В...

Цитомегаловирусната инфекция (CMVI) е най-честата вътрематочна инфекция, една от причините за спонтанен аборт и появата на вродени патологии. В Русия 90%-95% от бъдещите майки са носители на вируса, много от които имат почти асимптоматично заболяване. Василий Шахгилдян, кандидат на медицинските науки, старши научен сътрудник, Федерален научен и методичен център за превенция и борба със СПИН FBSI "Централен изследователски институт по епидемиология" на Роспотребнадзор: "Цитомегаловирус...

Множество вродени малформации. Един от дефектите: вродена малформация на бъбреците, хидронефроза на левия бъбрек.

Дискусия

това е трудно дете с всички признаци на дисембриогенеза, 7 месеца все още е твърде рано, за да се изключи хепатит С с неговите данни, по-скоро е година и половина, с ХИВ вече може да бъде разбираемо. при сифилис също е необходимо да се наблюдава, там се нуждаете от няколко анилизации навреме.
фактът, че не са открити огнищни симптоми по време на ЕЕГ, не означава нищо, може да се развие по-късно. И най-вероятно има някакво увреждане на мозъка. дали ще бъдат компенсирани или не .. не се знае.
Бих го взел само ако не можеш да дишаш без него или ако имаш много пари и възможности за рехабилитация.
моята по-голяма половина има такъв комплект и тогава той е трудно дете.

Е, за дете на наркоман се роди с добър ръст и тегло. 3300 и 52 е нормално. За контакт с ХИВ и HepS все още не може да се говори, въпреки че бебето е вече на шест месеца, много може да се каже от анализи и прогнози. Sendaktiviya 2-3 пръста - последствията от приема на лекарства в ранните етапи на бременността. Коригиран чрез операция. LLC също не е изречение, то е малко и най-вероятно ще се затвори. И като цяло се вижда, че майката е млада, организмът е силен, свел е до минимум действието на лекарствата върху плода. Сигурно бих се спряла на такова дете, ако ми хареса. Въпреки че, когато намерих дъщеря си, не ме интересуваха диагнозите - грабни и бягай.

"Профилактика" на болестта чрез унищожаване на "пациента" Соколова Нина Александровна - кандидат на биологичните науки, старши научен сътрудник във ВИНИТИ РАН, изпълнителен редактор на две научни списания: "Физиология на човека и животните" (брой "Ендокринна система. Възпроизводство. Кърмене" ) и „Клинична ендокринология“. Масино Юлия Сергеевна - кандидат на биологичните науки, старши научен сътрудник в Института по висша нервна дейност и неврофизиология на Руската академия на науките. [link-1] [link-2] ...според...

Медицинските данни показват, че заболяванията на отделителната система заемат значително място в структурата на детската заболеваемост и инвалидност. Повечето хронични заболявания на отделителната система при възрастни се появяват в детството. Анормалното развитие на бъбреците и пикочните пътища представлява до половината от всички вродени малформации при деца. Бъбреците играят важна роля в поддържането на постоянството на "вътрешната среда" на тялото. В плода те започват да функционират още на 3-4 ...

И аутистично поведение, компенсирана външна хидроцефалия и вродена малформация (цепка на небцето все още не е оперирана) и т.н.

Дискусия

Е, моята порасна. Сега наравно с връстниците. ЗПР изобщо няма.

ЗПР не е диагноза, а констатация, че в момента точно това дете изостава от някаква условна възрастова норма.Първоначалната ни диагноза също беше ЗПР, сега аутизъм и СВ (2 степен).
IMHO, това не е диагноза за цял живот, това е обаждане, нещо не е наред (не говоря за свръхдиагностика и / или грешка в диагнозата) Трябва да потърсите причината, поради която детето изостава. За съжаление невинаги можеш да го намериш.Или е локализирано и диагнозата звучи по различен начин или детето просто е "бавно газче" и по-късно ще настигне връстниците си.До 20-25 години всеки някак си се изравнява , IMHO.
сила за теб.

21.01.2011 г. 14:11:16 ч., местен Олга

III здравна група - деца с хронични заболявания и вродени малформации с различна степен на активност и компенсация, със запазена функционалност.

Следващото изследване включва ултразвуково изследване на плода за вродени малформации.

Всяко второ или трето дете, страдащо от вроден алкохолен синдром, развива сърдечни дефекти Сред другите малформации, които често съпътстват ASP ...

Дискусия

Всички линкове към английски сайтове. Бих могъл да преведа някои статии, но трябва да знам кои са важни за вас.
И аз също дадох имейли на руски лекари. Те работят в САЩ с адаптирани деца и канят лекари от Русия и Украйна. Мислех, че може би ще те посъветват за специалист на FAS в Русия. Не искам да им давам имейлите открито, ако имате нужда, ще ви пратя на лични.

статии за родители на деца с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия на поведение с дете с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Характеристики на кърмачета с FAS
http://come-over.to/FASCRC/

С помощта на ултразвуков скенер с висока разделителна способност на тези етапи от бременността могат да бъдат открити десетки разновидности на вродени малформации ...

Дискусия

Здравей Аня. Всеки път ултразвукът е направен на различно място. Първата на 6-та седмица в LCD, когато се регистрирах, в същото време ругаеха. Казаха, че е твърде късно да раждам на 30 (това е второто дете), хормоналният фон на тази възраст не е същият като на 20 и веднага ще имам спонтанен аборт. Слушах всичко това, преди да имам време да си сваля панталоните и да легна на дивана. Вторият – в болницата, където прекарах месец без никакво лечение. Това, очевидно, се смяташе за "запазване". Лекарят, който ни водеше отделението нито веднъж! не ме погледна. На ултразвука не казаха нищо лошо и ми позволиха да чуя как бие сърцето. Трето - пак на консултация, фиксираха срока за 2 седмици. Четвъртият път отидох в медицинския център. Беше в 23 седмица. Там имаше един прекрасен чичо. Успокоен, отговори на всички въпроси. Проверих за ръце, крака и всичко останало, каза Пол. И последният на 33 седмици - на базата на родилния дом. Те също не казаха нищо. Мислех си, че ако преди в семействата ни нямаше физически уродства, нямаше алкохолици и наркомани и бяхме съвсем здрави хора, тогава детето щеше да е нормално. Освен това се чувствах страхотно от първия до последния ден. Родих в Научно-изследователския институт по майчинство и детство (срещу заплащане) и там кардиологът каза, че това сърдечно заболяване е доста често срещано и причината е моята хронична анемия. Даже имаме надежда, че можем и без операция. И ето още нещо. Когато очаквах първото си дете, никога не ме пращаха на ултразвук. Дори не мога да си представя защо се случи, защото почти на всяка среща се оплаквах, че се чувствам зле, имаше ужасна токсикоза, огромно наддаване на тегло. Лекарят не обърна внимание на това. И винаги съм била сигурна, че детето ще бъде нормално.
Ако говорим за съвет – направете го, но където ще се доверите на резултатите. В крайна сметка всеки има различно желание да се ангажира с лечението и възпитанието на дете с увреждане. Например, нямаше да мога да кърмя 9 месеца, знаейки, че има "нито мишка, нито жаба ...", но имам приятелка, която беше предупредена, че е по-добре да направи аборт, тя отказа . Детето няма ръце и крака, по-точно това са пънчета и всяко има по един процес, наподобяващ пръст. Тя го отгледа. Човекът е артистично надарен. Той рисува ТОВА! А в ежедневието е напълно самостоятелен, готви, чисти.

Умствената изостаналост заплашва не слабо, както разбирам.Също така чух от главния лекар на сиропиталището фразата, че наркоманите са по-добри от алкохолиците.

26.09.2005 г. 10:49:27 ч., Линдаа

Моят професор по детска психология наскоро подаде молба за осиновяване. Тя каза: „Съгласни сме да вземем детето с последствията от това, че родителите приемат наркотици, но не и алкохол.“ Току-що преминахме през алкохолния синдром. Дори лекият сепен почти винаги е психическо увреждане :(

Перинеална лезия на централната нервна система, смесен генезис, синдром на вътрематочно забавяне на растежа, вродено сърдечно заболяване...

Дискусия

"вродено сърдечно заболяване (вентрикуларен септален дефект в мускулната част)" - диагнозата ми беше преди 6 години, отстраниха я на 6 години, срастна се, но не можах да се занимавам пълноценно със спорт до края на училище (бягане , много активни игри). Но като цяло нищо особено, след училище всичко е наред.Не се притеснявайте, ако дефектът не е голям, тогава не са необходими операции или лечение, само редовни кардиограми и снимки. За други болести не знам нищо.

От нормалните диагнози вродено сърдечно заболяване.Просто разбери дали го е имало при раждането или и те са били прегледани по-късно.Можеш да живееш,сигурно физическата активност е ограничена.почти е обрасло с тях,остана доста малко,бяха просто наблюдаван при кардиолог и не е опериран.Но какво означава това, трябва да се изследва, все пак сърцето е необходимо нещо в живота.

29.06.2005 г. 14:32:09, Линдаа

И вродени ненаследствени.

Вродени наследствени аномалии в развитието

В резултат на дългогодишни изследвания в Русия и чужбина е установено, че около 20% от всички вродени аномалии на развитието (малформации) са наследствени и се появяват по време на ембрионалното развитие на плода от родители с аномалии в хромозомите и гените. Около 10% от аномалиите са причинени от лоши навици и употреба на определени вещества (алкохол, наркотици и някои лекарства), лоша екология, а за останалите 70% от деформациите причините не са установени.

Всяка жена иска да роди здраво и красиво дете. За да се избегнат вродени малформации, е необходимо да се знаят причините за възникването им.

Понастоящем са идентифицирани стотици химически реагенти, които могат да причинят увреждане на хромозомите или гените на родителите и да провокират вътрематочни малформации на плода.

Аномалиите на развитие могат да бъдат различни: пълно отсъствие на орган (например бъбрек), недоразвитие на органа (неговите малки размери и маса), твърде голямо развитие на органа (например твърде голям размер и маса на органа). мозък - макроцефалия). Във всички случаи тези отклонения влияят неблагоприятно върху физическото и психическото развитие на детето и често водят до неговата смърт.

В допълнение, структурата (стесняване на червата, хранопровода, недоразвитие на сърдечните клапи и др.), Формата и броя на органите (например намаляване или увеличаване на броя на пръстите на ръцете и краката, появата на допълнителни вътрешни органи , като допълнителен бъбрек и др.) или недостатъчен брой сдвоени органи (например едно око или един бъбрек).

Резултатът от тези отклонения е ранната детска смъртност (до 20% от всички детски смъртни случаи). Отбелязва се, че през последните години процентът на вътрематочните аномалии на плода непрекъснато нараства.

Не всички аномалии в детското развитие се проявяват в ранна възраст. Някои от тях се появяват едва в пубертета или по-късно.

Освен това аномалиите могат да се проявят в метаболитно разстройство на детето - при липса на какъвто и да е ензим и т.н.

Всички нарушения на вътрематочното развитие на детето са условно разделени на 5 групи: анатомични, физиологични, функционални, биохимични и психични.

От всички нарушения на вътрематочното развитие на плода най-опасни са заболяванията, свързани с нарушение на структурата на хромозомите или техния брой в клетките. Повечето от тези аномалии водят до смърт на плода или до раждане на нежизнеспособно дете.

Синдром на Даун

Това е най-честата наследствена болест (около 1 на 800 новородени). Това е следствие от нарушение на броя на хромозомите в клетките (вместо 46 хромозоми, детето има 47 хромозоми в генотипа). Това заболяване засяга както момичета, така и момчета.

Най-често дете със синдром на Даун се ражда от възрастна майка или баща (над 40 години). Този синдром се открива в ранните етапи на бременността с помощта на ултразвук и други методи, но точността на изследването е 95% (останалите 5% са погрешна диагноза). Към днешна дата най-точната диагноза на това заболяване (до 99,8%) се дава чрез изследване на амниотичната течност. Ако тази патология се открие в плода, родителите сами имат право да решат дали да оставят това дете на тях или не.

Характерни външни признаци на синдрома на Даун: гънка във вътрешния ъгъл на окото, плоско лице и тила, малък нос, голям език, отворена уста, къс врат и кожна гънка на шията, скъсена крайници и пръсти, мускулна слабост, може да се наблюдава страбизъм. Такива деца също имат сърдечни и дуоденални дефекти, умствена изостаналост.

Бъдещите майки трябва да знаят, че преди да направят аборт, когато детето има синдром на Даун, трябва да помислите внимателно. Такива деца са много привързани, мили и степента на тяхната деменция варира значително. В момента такива деца, макар и по-бавно от здравите деца, могат да бъдат обучавани по специални методи. Те започват да ходят, говорят, четат и пишат. Хората с това заболяване се женят и живеят до старост, но такива хора трябва да имат предвид, че вероятността от развитие на този синдром при децата им се увеличава до 50%.

Синдром на Едуардс

Това е второто най-разпространено наследствено заболяване след болестта на Даун, свързано с наличието на допълнителна хромозома в клетките. При това заболяване плодът развива множество дефекти. Най-често този синдром се среща при деца, родени от възрастни майки, главно при момичета. Такова дете има нарушение на размера на костите на черепа, гръдната кост, стъпалото, пропорциите на тялото. Освен това може да няма външен слухов канал, да има дефекти на сърцето и кръвоносните съдове, аномалии в развитието на мозъка, малкия мозък и умствена изостаналост. Тези деца, като правило, не са жизнеспособни и умират преди навършване на 3 месеца, рядко - преди 1 година. Много рядко такива деца живеят по-дълго, но всички те са олигофрени (умствено изостанали).

Синдром на Клайнфелтер

Това е доста често срещано наследствено заболяване, причинено от промяна в броя на хромозомите. Този синдром се развива само при момчета, родени от възрастни майки. Това заболяване се проявява само в периода на пубертета на детето; има недоразвитие на тестисите, няма или има намален брой сперматозоиди в спермата, развива се безплодие. Външното развитие на момчето според женския тип: тесни рамене, широк таз, дълги крака, уголемени млечни жлези. Могат да се отбележат умствени и интелектуални отклонения. Ако се открият първите признаци на това заболяване, трябва незабавно да се консултирате с лекар, за да започнете лечение (най-често хормонално).

Хемофилия

Това наследствено заболяване се предава на детето от майката. Това заболяване се проявява само при момчета. При хемофилия кръвосъсирването е нарушено. При подходящо лечение това заболяване не е присъда.

кистозна фиброза

Това е най-често срещаното наследствено системно заболяване.

Кистозната фиброза засяга дихателната и храносмилателната системи, както и черния дроб, панкреаса и половите жлези. Слузта се натрупва в големи количества в тялото, появява се болезнена кашлица, хрипове в белите дробове, сърцето е засегнато, панкреатичните канали са запушени, диарията се заменя със запек, стомахът е подут, децата растат слабо и наддават, крайниците са тънък, с характерна форма на пръстите, гърдите са деформирани, кожата има солен вкус (при близане). Умственото развитие на такива пациенти е нормално, а понякога дори над средното. Това тежко вродено заболяване засега не се лекува напълно, но с подходяща поддържаща терапия такива пациенти могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Те трябва да получават определени лекарства за цял живот.

Фенилкетонурия

Това заболяване е следствие от нарушение в обмяната на аминокиселината фенилаланин в детето, в резултат на което се наблюдава забавяне на физическото и психическото му развитие. Това заболяване се открива в първите дни от живота на детето. Това не е присъда. С назначаването на специална диета може да се предотврати развитието на това заболяване.

цветна слепота

Това наследствено заболяване се предава от майка на син и се проявява в това, че детето не прави разлика между някои цветове (т.е. цветното зрение е частично нарушено), най-често червено и зелено. Тази болест няма лечение.

"Заешка устна"

Тази аномалия на развитието се състои в цепнатина на горната устна, която пречи на бебето да суче. Лечение - хирургично, през първите месеци от живота на детето. Тази деформация може да бъде провокирана от липса на храна при бременна жена.

"Цепнато небце"

Това е несливане на горната челюст и твърдото небце, в резултат на което устната кухина не е отделена от носната кухина. Този дефект води до навлизане на храна в трахеята и носната кухина. Много често цепнатината на небцето се наблюдава заедно с цепнатината на устната. Лечение - хирургично. Причината за тази аномалия в развитието на детето може да бъде липсата на храна при бременна жена.

Полидактилия

Полидактилия - наличие или липса на допълнителни пръсти на ръката или крака, сливане на пръстите заедно, скъсяване или липса на крайници. Хирургично лечение и протезиране.

Аненцефалия, микроцефалия, хиперцефалия и хидроцефалия

Всичко това са аномалии в развитието на мозъка. Тези аномалии в развитието могат да бъдат провокирани от дефицит в тялото на жената или рубеола, морбили и някои други заболявания, претърпени от майката по време на бременност (особено през първите седмици след зачеването).

Ако се открие аненцефалия (липса на мозъчни полукълба) при дете, бременността се прекъсва по всяко време.

Сливане на близнаци (така наречените сиамски близнаци)

Това е една от най-тежките аномалии на вътрематочното развитие на плода. Близнаците могат да бъдат свързани с някаква част на тялото (таз, глава и др.), техните кръвоносни и други органи могат да бъдат изолирани или свързани, единият близнак може да е нормално развит, а другият да е недоразвит. Тези деца обикновено умират в ранна възраст. При сливане само с меки тъкани и при самостоятелно функциониране на всяко дете, лечението е хирургично.

Пъпна и гръбначна херния

Хернията на пъпа е изход от кухината под кожата на червата. Такива хернии могат да преминат сами, в тежки случаи, хирургично лечение.

Спиналните хернии са най-тежките малформации на плода. Повечето от децата, страдащи от тези малформации, умират, а при оцелелите се наблюдава парализа, следователно, ако се открият такива дефекти в развитието на плода, е показано преждевременно прекъсване на бременността.

Малформации на сърцето и кръвоносните съдове

Причината за тези малформации на плода може да бъде вирусно или бактериално заболяване, пренесено от майката по време на бременност, както и липса на кислород.

Тези сърдечни дефекти, в зависимост от тяхната тежест, се лекуват медикаментозно или хирургично.

В тежки случаи детето умира вътреутробно или веднага след раждането.

Всички аномалии в развитието на скелета на плода се дължат на генни или хромозомни аномалии в клетките на нероденото дете.

В допълнение, други наследствени заболявания са много редки (болест на Hirschsprung, болест на Huntington, болест на Ponter, болест на Willebrand, болест на Tay-Sachs, синдром на Fraser, синдром на Patau, синдром на Turner, мраморна болест и много други). Към малформациите спадат и различни родилни петна, някои вродени кожни заболявания, вродена луксация на бедрото, черепно-мозъчна херния и др.

В момента са известни повече от 3,5 хиляди наследствени аномалии в развитието. Установено е, че повече от 5% от всички родени деца се раждат с различни патологии.

Всички разглеждани хромозомни и генни наследствени заболявания са практически независими от външната среда.

от друга група наследствени заболяванияса тези, към които детето има наследствена предразположеност, но клинично това заболяване се проявява само при определени условия на околната среда. Тези заболявания включват: захарен диабет, псориазис, стомашни язви, хипертония, подагра и някои други.

Някои от наследствените заболявания се появяват едва в напреднала възраст (например болестта на Алцхаймер, атеросклероза, подагра).

Ако роднините във вашето семейство са имали различни сериозни наследствени заболявания, преди зачеването на дете трябва да се преминат специални медицински генетични изследвания.

Рискът от развитие на наследствено заболяване и различни деформации на детето в близкородствени бракове се увеличава многократно.

Няма нужда да се страхувате: разглежданите вродени наследствени заболявания са много редки (най-често 1 дете на няколко хиляди раждания). Всяка бъдеща майка от първите дни на бременността до самото раждане се притеснява как ще се роди нейното бебе, дали ще бъде здраво.

Описанието на всички тези малформации не е дадено, за да ви сплаши, а за да разберете, че здравето на вашето бебе зависи почти изцяло от вас.

Ако се храните правилно и вашето неродено бебе получава всички вещества, необходими за живота и развитието му (протеини, мазнини, въглехидрати, витамини, особено фолиева киселина и минерални соли), вероятността да имате болно дете е незначителна.

За правилното делене на клетките, включително на етапа на ембриона, образуването и растежа на всички вътрешни органи, метаболизма на плода, неговата хемопоеза, е необходима фолиева киселина; освен това предотвратява преждевременни раждания и спонтанни аборти. Освен това, ако водите правилния начин на живот, не пушите, не употребявате наркотици и алкохол, вашата генетика няма сериозни наследствени заболявания, тогава практически няма риск да имате нездраво дете и можете да сте спокойни за бъдещето си бебе.

Ако вашите роднини имат някакво наследствено заболяване, трябва да бъдете прегледани от лекар и да започнете своевременно лечение, за да предотвратите това заболяване или да прекратите бременността своевременно в особено тежки случаи. Необходимо е да се въздържат от бременност за жени над 40 години.

На съвременния етап на развитие на медицината повечето от изброените аномалии в развитието се откриват в ранните етапи на бременността.

Най-важното нещо за поддържане на здравето на майката и нероденото бебе е да се регистрирате в предродилната клиника възможно най-рано, да я посещавате редовно и да следвате всички предписания на Вашия лекар.

Бременността е радостно и същевременно тревожно очакване на тайнството на природата, което предстои да се случи. През целия път на вътрематочно развитие на бебето майката чувствително слуша всяко негово движение, очаква с трепет резултатите от всички тестове и резултатите от всяко преминато изследване. Всеки иска да чуе една и съща фраза от лекарите: „Детето ви е здраво“. Но това не винаги е така.

Има различни патологии на плода, които се диагностицират на различни етапи от бременността и принуждават родителите да вземат сериозно решение - ще се роди ли бебето или не. Болезнените отклонения от нормалния процес на развитие могат да бъдат вродени или придобити.

Тъй като причините за патологиите в плода могат да се дължат на генетични или външни фактори, вродените и придобитите аномалии се различават. Първите присъстват от самия момент на зачеването и се диагностицират най-често в ранните етапи, докато вторите могат да се появят при дете и да бъдат открити от лекарите на всеки етап от бременността.

Вродена

Вродените, генетични патологии на плода в медицината се наричат ​​тризомии. Това е отклонение от нормата на хромозомите на детето, което се проявява в най-ранните етапи на вътрематочното му формиране.

Патологии, дължащи се на грешен брой хромозоми:

• Синдром на Даун - проблеми с 21-ва хромозома; признаци - деменция, особен външен вид, забавяне на растежа;
• Синдром на Патау - нарушения с 13-та хромозома; прояви - множество малформации, идиотия, многопръстност, проблеми с гениталиите, глухота; болните деца рядко живеят до 1 година;
• Синдром на Едуардс - патология на 18-та хромозома; симптоми - малка долна челюст и уста, тесни и къси палпебрални фисури, деформирани ушни миди; 60% от децата не доживяват до 3 месеца, само 10% достигат 1 година.

Болести, продиктувани от грешен брой полови хромозоми:

• Синдром на Шерешевски-Търнър - липса на Х-хромозома при момиче; признаци - нисък ръст, безплодие, полов инфантилизъм, соматични разстройства;
• полизомията на Х-хромозомата се проявява с леко намаляване на интелигентността, психоза и шизофрения;
• полизомия на Y-хромозомата, симптомите са подобни на предишната патология;
• Синдромът на Клайнфелтер засяга момчета, признаци - отслабено окосмяване по тялото, безплодие, полов инфантилизъм; в повечето случаи - умствена изостаналост.

Патологии, причинени от полиплоидия (същия брой хромозоми в ядрото):

• триплоидия;
• тетраплоидия;
• причина - генни мутации на плода;
• смъртоносен преди раждането.

Ако причините за патологията на плода по време на бременност са генетични, те вече не могат да бъдат коригирани, такива заболявания са нелечими. Детето ще трябва да живее с тях цял живот, а родителите ще трябва да жертват много, за да го отгледат. Разбира се, сред пациентите със синдром на Даун, например, има талантливи, дори надарени хора, които са станали известни по целия свят, но трябва да разберете, че това са няколко щастливи изключения от правилата.

Придобити

Също така се случва, че ембрионът може да бъде абсолютно здрав генетично, но придобива отклонения в процеса на развитие на матката под въздействието на различни неблагоприятни фактори. Това могат да бъдат заболявания на майката, които е претърпяла по време на бременност, лоши условия на околната среда, нездравословен начин на живот и др.

Придобитата патология на плода по време на бременност може да засегне различни органи и системи. Сред най-често срещаните са следните:

• деформация или липса (пълна, частична) на вътрешни органи (най-често мозъкът страда) или части от тялото (крайници, например);
• анатомични дефекти на лицевия скелет;
• сърдечни дефекти;
• незапушване на гръбначния канал;
• церебрална хиповъзбудимост (перинатална) се проявява след раждането на бебето под формата на нисък мускулен тонус, летаргия, сънливост, нежелание за сучене, липса на плач, но тази патология е лечима;
• мозъчна свръхвъзбудимост (перинатална) също се лекува успешно, симптоми - силно напрежение, продължителен плач, писъци;
• хипертензивно-хидроцефалният синдром се характеризира с увеличен обем на главата, изпъкналост на фонтанела, диспропорции между лицевия и мозъчния дял на черепа и изоставане в развитието.

В специална група могат да се разграничат и отклонения от нормалното вътрематочно развитие, чиито причини са много трудни за определяне. Така е отредила природата и нищо не може да се направи. Те включват:

• патология на пъпната връв на плода, открита на различни етапи от бременността: тя може да бъде твърде дълга или много къса, пролапс на нейните бримки, възли, необичайно прикрепване, тромбоза и кисти - всичко това може да доведе до смъртта на детето;
• многоплодна бременност (включително сиамски близнаци);
• много- и;
• патология на плацентата: хиперплазия (теглото му е твърде голямо) и хипоплазия (ако масата му е по-малко от 400 g), инфаркт, хориоангиома, трофобластична болест, плацентарна недостатъчност;
• неправилно представяне на плода, някои лекари също наричат ​​патология.

Всяко едно от тези отклонения изисква специално отношение на лекарите и родителите към детето, което носят, изключително внимание и най-важното - спокойствие. За да не чуете разочароваща диагноза от лекар, трябва да се опитате да изключите от живота си всички фактори, които могат да причинят придобити патологии на плода. Това е по силите на всяка жена, която очаква дете.

Звезди със синдром на Даун.Хората със синдром на Даун могат да бъдат надарени. Сред знаменитостите с такава вродена патология са художникът Реймънд Ху, шампионката по плуване Мария Ланговая, адвокатът Паула Сейдж, актьорите Паскал Дюкен и Макс Люис, музикантът и композитор Роналд Дженкинс.

причини

Предотвратяването на патологии на плода включва изключване от живота на млада майка на тези фактори, които могат да провокират развитието на вътрематочни аномалии. Най-честите причини за такива заболявания включват следното.

Наследственост

Ако знаете за наличието на генетични аномалии във вашето семейство, дори преди зачеването, трябва да се подложите на серия от прегледи и.

Неблагоприятни условия на околната среда

Работата на майката в химически завод, в лаборатория с токсични вещества, живеене в близост до големи промишлени предприятия или радиационна зона може да доведе до необратими последици.

Грешен начин на живот

Външните деформации на новородените много често са причинени от тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания, недостатъчно или лошо хранене на майката по време на бременност.

Заболявания

Вирусните и бактериалните заболявания могат да се превърнат в най-опасните патологии за бебето:

• грип до 12 седмици завършва или със спонтанен аборт, или детето ще бъде напълно здраво;
• грип след 12 седмици може да доведе до патологии на плацентата;
• рубеолата е изпълнена с глухота, слепота, глаукома и увреждане на костната система на плода;
• токсоплазмоза, предавана чрез котки, провокира развитието на микроцефалия, менингоенцефалит, воднянка на мозъка, увреждане на очите и централната нервна система;
• хепатит В: вътрематочната инфекция на плода с този вирус е опасна, в резултат на това 40% от децата могат да бъдат излекувани, но 40% умират преди навършване на 2 години;
• цитомегалията може да се предаде на бебето в утробата и той рискува да се роди сляп, глух, с цироза на черния дроб, увреждане на червата и бъбреците,.

Венерическите заболявания са не по-малко опасни за вътрематочното развитие на плода:

• херпесът може да се предаде на дете и да причини патологии като микроцефалия, недохранване, слепота;
• при заразен със сифилис плод се наблюдава специфичен обрив, увреждане на скелетната система, черния дроб, бъбреците и централната нервна система;
• гонореята води до очно заболяване, конюнктивит, генерализирана инфекция (сепсис), амнионит или хориоамнионит.

За да избегнат такива опасни последици за живота и здравето на нероденото бебе, родителите трябва да направят всичко възможно, за да премахнат горните причини. Откажете се от опасна работа, отдалечете се от индустриалната зона, спрете да пушите и пиете, хранете се добре, избягвайте болестите и ги лекувайте при първите симптоми. Можете да научите за патологията на плода още на 12 седмици, когато се извършва първият преглед за наличието му.

Много статистики.При алкохолизъм на майката токсикозата се открива при 26%, вътрематочна смърт на детето - при 12%, спонтанни аборти - при 22%, тежки раждания - при 10%, недоносени бебета - при 34%, наранявания при раждане - при 8%, асфиксия - в 12%, отслабени новородени - в 19%.

Диагноза и време

Пренаталната диагностика на аномалии в развитието на плода е сложен и обемен процес. Един от най-важните етапи е, който е набор от прегледи, предписани за бременни жени на 12, 20 и 30 седмици. По правило това е кръвен тест за наличието на биохимични серумни маркери на хромозомни нарушения. Обикновено проверката на плода за патология включва следните дейности.

Кръвни изследвания

I триместър (двоен тест):

• свободна β-субединица (нейната концентрация) hCG;
• PAPP-A: плазмен протеин А.

II триместър (троен тест за патология на плода):

• или се открива общ hCG, или, както през първия триместър, свободна β-субединица на hCG;
• а-фетопротеин (AFP протеин);
• свободен естриол (неконюгиран).

Задължително допълнение към кръвните изследвания е ултразвукът. Оценката на резултатите винаги е сложна. Въпреки това, кръвен тест за фетална патология, дори и с ултразвук, не може да даде 100% гаранция, следователно, ако се подозират аномалии, се извършват инвазивни диагностични методи: хорионбиопсия и кордоцентеза.

Биопсия на хорион

Това е получаването на хорионна тъкан за откриване и профилактика на хромозомни заболявания, носителство на хромозомни аномалии и моногенни заболявания. Извършва се под формата на пункция на матката, която може да се извърши през коремната стена, влагалището или шийката на матката със специални щипци или аспирационен катетър.

Тези родители, които искат да знаят как да определят патологията на плода в ранните етапи, могат да използват този анализ, тъй като основното му предимство е, че диагностиката се извършва вече на 9-12 седмици, както и бързи резултати (2-3 дни) . Показания за провеждане:

• възраст над 35 години;
• наличието на дете с CM (вродена малформация), моногенни, хромозомни заболявания;
• наследственост на хромозомна аномалия, генна мутация;
• на 10-14 седмици от бременността, според ехографията, дебелината на яката е повече от 3 mm.

Този анализ за патология на плода е доста болезнен и може да провокира кървене, но с опитен медицински персонал всичко минава без усложнения.

Кордоцентеза

Това е метод за получаване на кръв от пъпна връв на дете за изследване. Обикновено се извършва успоредно с амниоцентезата (анализ на околоплодната течност). Предлага се до 18 седмици.

При инфилтрационна анестезия с игла се пробива предната стена на корема и от съда на пъпната връв се изпомпва необходимото количество кръв. Такова изследване на плода за патология може да разкрие хромозомни и наследствени заболявания, резус конфликт, хемолитична болест.

ултразвук

Една от най-точните и надеждни диагностични методи е ултразвукът. Много родители се притесняват кои патологии на плода могат да бъдат открити по време на бременност на ултразвук и кои могат да останат, както се казва, „зад кулисите“.

Ултразвукът на 12 седмици разкрива:

• дефекти на ЦНС (аненцефалия);
• отсъствие на предната стена на перитонеума (гастрошиза);
• патология на гръбначния стълб в плода;
• пъпна херния (омфалоцеле);
• липса на крайници;
• Синдром на Даун.

На 20-та седмица могат да бъдат диагностицирани почти всички видими патологии на плода на ултразвук. Това се дължи на факта, че повечето от вътрешните органи и системи на бебето вече са добре оформени.

На 30-та седмица ултразвуковото изследване може само да потвърди или отхвърли данните, получени чрез други методи (с помощта на кръвен тест, кордоцентеза, хорионбиопсия).

Сега - за това какви патологии на плода не се откриват чрез ултразвук:

• слепота;
• умствена изостаналост;
• глухота
• незначителни органни дефекти на плода - запушване на чернодробните канали, дефекти в сърдечните прегради;
• генетични заболявания: миопатия на Дюшен, кистозна фиброза, фенилкетонурия;
• фетални хромозомни патологии - синдром на Едуардс, Патау, Търнър.

Последната група от тези отклонения обаче не убягва на лекарите, тъй като те се подпомагат от кръвен тест на бременна жена за патология на плода и други диагностични методи.

Самата млада майка не може да почувства никакви симптоми, че нещо не е наред с нейното бебе. Само набор от диагностични мерки на различни етапи от бременността може да разкрие отклонения. По този начин признаците на патология на плода в ранните етапи, открити чрез ултразвук, трябва да бъдат визуално забележими. Това са външни отклонения в развитието му: формата на черепа, съотношението на размерите, характеристиките на кожните гънки и др.

За съжаление, има случаи, когато детето се ражда с патологии, които не са открити пренатално. Това се случва или поради неопитност и непрофесионализъм на медицинския персонал, или поради неизправност или износване на ултразвуковото оборудване.

Данни.Благодарение на ултразвука се откриват навреме до 80% от вродените патологии на плода, от които 40% от бременностите се прекъсват поради тежки, инвалидизиращи или несъвместими с живота увреждания.

Рискови групи

Има група жени, които са под най-голямото внимание на генетиците, тъй като рискът от развитие на аномалии е много висок. От тях се изисква да вземат кръв за патология на плода и да извършват други диагностични мерки на различни етапи от бременността. Това са следните случаи:

• възраст над 35 години;
• ако семейството вече има дете с патология;
• предишни спонтанни аборти, мъртвородени деца, спонтанни аборти;
• наследственост (ако един от родителите има синдром на Даун);
• продължителна употреба на силни лекарства по време на бременност;
• ефектът на радиацията върху тялото на майката.

Ако една жена попада в рискова група, тя получава подробна консултация за това как да разбере дали плодът има патологии и да предпише всички необходими мерки за това. Основната цел на такива прегледи е да се установи дали може да се помогне на детето и дали такава бременност трябва да се остави до раждането.

Внимание: радиация!Ако млада майка е била изложена на радиация, тя трябва да уведоми лекаря за това, тъй като поради тази причина бебетата най-често се раждат с необратими и непоправими външни деформации.

Прогнози

По-нататъшното развитие на събитията до голяма степен зависи от това колко дълго са открити патологиите на плода (колкото по-рано, толкова по-добре) и какъв вид отклонение е диагностицирано. Лекарят може само да съветва, но решението се взема от самите родители.

Ако генетичната мутация е силна и води до неизбежна смърт на детето (вътрематочно или през първата година от живота), се предлага аборт. Ако външните деформации са малко, съвременната пластична хирургия прави чудеса и детето в бъдеще може да изглежда по същия начин като другите деца. Всеки случай е твърде индивидуален и уникален, затова изисква специален подход.

Ако са идентифицирани патологии на развитието на плода, родителите трябва преди всичко да се вслушат в мнението на лекарите. Ако отклоненията са твърде сериозни и ще направят живота на бебето непоносим в бъдеще и в същото време младата двойка има всички шансове да зачене здраво дете следващия път, лекарите предлагат аборт. Всеки случай е уникален и изисква индивидуален подход.

Правилното решение може да се вземе, като се претеглят всички плюсове и минуси. Не се паникьосвайте и не се отчайвайте: това само ще влоши ситуацията. Съвременната медицина прави чудеса и трябва да разчитате изцяло на професионалното мнение на опитен, знаещ лекар по този въпрос.

Ултразвукът на плода за откриване на генетични патологии е идентифицирането на тризомии (допълнителна трета хромозома в генетичния набор на плода), водещи до раждането на бебе със сериозни наследствени заболявания и физически уродства. Възможно е да се открият дефекти на плода при ултразвук още в ранните етапи на бременността.

Консултация с лекар въз основа на резултатите от тестове или ултразвук - 500 рубли. (по желание на пациента)

Защо трябва да направите ултразвук, за да откриете малформации на плода

На 1000 новородени има 5-7 бебета с аномалии на половите (наследствени) или соматични (ненаследствени) клетки. Най-често ембрион с хромозомно разстройство умира в ранните етапи на бременността, когато жената има . С помощта на ултразвук можете да видите различни аномалии и патологии, така че ултразвуковото изследване за откриване на малформации е задължително за всяка бременна жена.

Кога и защо възникват фетални генетични патологии: рискове според възрастта

Аномалиите в развитието на плода се залагат още в момента на оплождането на яйцеклетката от спермата. Например, такава патология като триплоидия (наличието на три хромозоми подред на верига, а не две, както се очаква), възниква, когато два сперматозоида влязат в яйцеклетката, всяка от които напуска една хромозома. Естествено, с такъв набор жив организъм не може да оцелее, следователно на определен етап настъпва спонтанен аборт или .

Спонтанни аборти се срещат при 50% от необичайните оплождания. Така природата предпазва човечеството от пълно израждане.

Най-общо хромозомните патологии се разделят на 4 групи:

1. Гаметопатия.Патологията съществува още преди зачеването в самата сперма или яйцеклетка, т.е. Това генетично заболяване е вродена патология.
2. бластопатия. Аномалиите се появяват през първата седмица от развитието на зиготата.
3. Ембриопатия. Ембрионът получава увреждане в периода от 14 до 75 дни след зачеването.
4. Фетопатия. Състои се във формирането на патологията на развитието на плода, започвайки от 75-ия ден след оплождането.

Никой не е имунизиран от раждането на бебе с генетични аномалии. Ако по-рано в рисковата група бяха включени майки над 35 години, диабетици, жени с хронични заболявания (бъбречна недостатъчност, проблеми с щитовидната жлеза), днес болните деца се раждат от млади майки на възраст от 20 до 30 години.

Статистиката е мрачна. И така, рискът от раждане на бебе с хромозомни аномалии при 20-годишни жени е 1:1667, а при 35-годишните вече 1:192. Но в действителност това означава, че в 99,5% от случаите дете на тридесет и пет годишна майка ще се роди здраво.

Какви генетични заболявания на плода могат да се видят на ултразвук, кога да се подложи

Не може да се каже, че ултразвукът показва 100% от всички отклонения, но с голяма степен на вероятност жената ще знае за здравословното състояние на нероденото си бебе. По време на цялата бременност жената се подлага на поне три ултразвукови прегледа: в 1, 2 и 3 семестър. Те се наричат .

В семестър 1, за период от 10 до 14 седмици (до 10 седмица, ултразвукът не е информативен), бременната жена се подлага на изследване, наречено скрининг. Състои се от биохимичен кръвен тест и ултразвуково изследване на ембриона. Резултатът от скрининга е идентифицирането на следните патологии:

• Синдром на Даун
• синдром на патау
• Синдром на Едуардс
• Синдром на Шерешевски-Търнър
• Синдром на Карнелия де Ланге
• Синдром на Smith-Lemli-Opitz
• Синдром на Прадер-Уили
• Синдром на Ангелман
• Синдром на Langer-Gideon
• Синдром на Милър-Дикер
• Аномалия на ДиДжордж
• Синдром на Уилямс
• Тумор на Wilms
• триплоидия (когато във всяка двойка няма 46 хромозоми, а 69, т.е. три, а не две)
• дефект на невралната тръба

На 20-24 седмица се прави друг ултразвук. Сред генетичните заболявания на плода, видими на ултразвук през 2-ри семестър, може да се отбележи:

• аненцефалия (липса на мозъка, диагностична точност 100%)
• патология на коремната стена (86%)
• патология на развитието на крайниците (90%)
• херния на гръбначния мозък (87%)
• патология на развитието или липсата на бъбреци (85%)
• наличието на дупка в диафрагмата, която разделя коремната кухина и гърдите (85%)
• (100%)
• сърдечни аномалии (48%)

В 3-ти семестър се извършва доплерометрия - ултразвуково изследване с дефиниция на съдовата система на плода, плацентата и майката. Започвайки от 23-та седмица на бременността, се проверяват пъпната артерия, маточната артерия и средната церебрална артерия. Изследва се систоличен (когато сърдечният мускул се свива) и диастоличен (когато сърдечният мускул се отпуска) кръвен поток. При бебе с хромозомни нарушения кръвотокът е нетипичен.

Също така през 3-ти семестър те трябва да направят - измерване на размери с цел откриване на аномалии в развитието.

Видове ултразвукови изследвания

Ултразвуковата диагностика представлява широк спектър от изследвания. Има няколко вида ултразвук, които с най-голяма точност определят вътрематочните малформации на бебето.

Стандартен ултразвук. Обикновено се комбинира с биохимичен кръвен тест. Извършва се не по-рано от 10 седмици от бременността. На първо място, в плода се разкрива дебелината на зоната на яката, която не трябва да надвишава 3 mm, както и визуализацията на носната кост. При бебе със синдром на Даун зоната на яката е по-дебела от нормалното и носните кости не са развити. Също така, увеличаването на дебелината се влияе от следнотофактори:

• сърдечно заболяване
• застой на кръв във вените на шията
• нарушение на лимфния дренаж
• анемия
• вътрематочни инфекции

Доплер - напртова необичайно ултразвуково изследване, което оценява кръвния поток на плода. Разликата между изпратения и отразения сигнал показва нормата или патологията на веригата „плод-плацента-майка“.

1. ви позволява да видите цветно изображение на бебето, да видите крайниците, липсата на слети пръсти, недоразвити крака и т.н. Точността на диагностицирането на пространството на яката се увеличава с 30%. Лекарят може да каже със сигурност дали има патологии в развитието на невралната тръба.
2. според принципа на работа не се различава от по-простите опции, но има много предимства. Лекарят вижда триизмерно изображение на сърцето, изглед на плода от различни ъгли. Именно 4D диагностиката окончателно поставя точката „i“ дали има хромозомни аномалии или никакви. Със 100% точност може да се каже дали има малформации на нервната система, скелетна дисплазия, цепнато устно или цепнато небце.

Как изглежда ултразвуково сканиране на общи патологии на плода: снимка и интерпретация на ултразвукови резултати

Генетичните патологии могат да бъдат както специфични (синдром на Даун, тумор на Wilms), така и общи, когато вътрешният орган се развива неправилно. За да се идентифицират общи аномалии, има анатомично изследване на плода. Провежда се през 2-ри семестър, като се започне от 20-та седмица на бременността. През този период можете да видите лицето на бебето и да определите пола му.

При анатомичен ултразвук всички органи на плода се показват в разрез, като на снимката костите ще бъдат бели, а меките тъкани ще бъдат в различни нюанси на сивото. Специалистът може ясно да види структурата на мозъка, той също може да види аномалии в развитието. Разделянето на горното небце, наречено цепнатина на устната, става забележимо.

Надлъжната и напречната проекция на гръбначния стълб потвърждава или опровергава правилното местоположение на костите, можете да проверите целостта на коремната стена. Липсата на сърдечни патологии се потвърждава от същите размери на предсърдията и вентрикулите. Нормалното функциониране на стомаха се определя от неговата пълнота с околоплодна течност. Бъбреците трябва да са разположени на мястото си, а урината от тях да тече свободно в пикочния мехур. Лекарят ясно вижда крайниците на плода, с изключение на пръстите на краката.

Генетични патологии на плода: как изглеждат на ултразвук и прогнозата на патологията

Патология	Как и кога да се открие	Какво е значението на патологията	Черти на характера	Умствено и интелектуално развитие
Синдром на Даун	Прави се биопсия на хорион, разширено якично пространство при плода, недоразвитие на носните кости, уголемена пикочен мехур, фетална тахикардия	Хромозомите от 21-вата двойка вместо 2 са представени от 3 във веригата	Скосена монголоидна част на очите, независимо от расата на детето, неразвит мост на носа, плитко поставени очи, полукръгло плоско ухо, скъсен череп, плосък тил,скъсен нос	Интелектуална изостаналост, малък речников запас, липса на абстрактно мислене, липса на концентрация, хиперактивност
ПРОГНОЗА	Живеят до 60 години, в редки случаипри постоянна заетост с детето е възможна неговата социализация.Такова дете се нуждае от постоянногрижа се за
Синдром на Патау	Малка глава на 12 седмици на ултразвук асиметрични полукълба, допълнителни пръсти	Наличие на тризомия на хромозома 13	Децата се раждат с микроцефалия (недоразвитие на мозъка), ниско чело, наклонени палпебрални пукнатини, цепнатина на устната и небцето, помътняване на роговицата, сърдечни дефекти, уголемени бъбреци, необичайни полови органи	Тежка умствена изостаналост, липса на мислене и реч
ПРОГНОЗА	95% от децата със синдром на Патау умиратдо една година, останалите рядко доживяват 3-5 години
Синдром на Едуардс	Хорионбиопсия, вътрематочна вземане на кръв от пъпната връв, видимо на ултразвукмикроцефалия	Тризомия на хромозома 18	Раждат се предимно момичета (3/4), а мъжкият плод умира в утробата. Ниско наклонено чело, малка уста, недоразвитие на очната ябълка, цепнатина на устната и небцето, тесен ушен канал, вродени луксации, плоскостъпие, тежки аномалии на сърцето и стомашно-чревния тракт, недоразвитие на мозъка	Децата страдат от олигофрения (органично мозъчно увреждане), умствена изостаналост, имбецилност (средна умствена изостаналост), идиотия (липса на реч и умствена активност)
ПРОГНОЗА	Умира през първата година от живота90% от болните деца, до 10 години - под 1%
Синдром на Шерешевски-Търнър	Рентгенография на костните структури на плода, ЯМР на миокарда	Аномалия, открита на Х хромозомата	По-често се среща при момичетата. Скъсен врат с гънки, подути ръце и крака, загуба на слуха. Увиснала долна устна, ниска линия на косата, недоразвита долна челюст. Растежът в зряла възраст не надвишава 145 см. Ставна дисплазия. Неправилно развитие на зъбите. Сексуален инфантилизъм (без фоликули в яйчниците), недоразвитие на млечните жлези	Речта и вниманието страдат. Интелектуалните способности не са нарушени
ПРОГНОЗА	Лечението се провежда с анаболни стероиди, предписват се момичета от 14-годишна възрастженски хормонални препарати. INв някои случаи е възможно да се победи болестта и жената може да забременееIVF метод. Повечето пациентиостават безплодни
Полизомия на X хромозомата	Скрининг на 12 седмица от бременността хорионбиопсия, амниотична течности. Тревожно увеличение зона на яка	Три или повече X хромозоми вместо две	Среща се при момичета и рядко при момчета. Характеризира се със сексуален инфантилизъм (вторичните полови белези не се развиват), висок ръст, гръбначно изкривяване, хиперпигментация на кожата	Асоциално поведение, агресия, умствена изостаналост при мъжете.
ПРОГНОЗА	В постоянно обучение с преподавателии участие в работатавъзможна социализация на детето
Полизомия на Y хромозомата		Вместо XY хромозоми има допълнителна Y хромозома	Среща се при момчета. Те растат високи от 186 см, тежка масивна долна челюст, изпъкнали вежди, тесни рамене, широк таз, прегърбени, коремни мазнини	Умствена изостаналост, агресия, емоционална нестабилност
ПРОГНОЗА	С детето, с което трябва да се занимавате, ръководетенего за мирни дейности, за привличанекъм спорта
Синдром на Карнелия де Ланге	Кръвен тест от бременна жена не открива протеин-А в серума. плазма (PAPP-A), което обикновено е много	мутации в NIPBL или SMC1A гена	Тънки едновежди, скъсен череп, високо небце, необичайно изникнали зъби, недоразвити крайници, мраморна кожа, вродени малформации на вътрешните органи, забавяне на растежа	Дълбока умствена изостаналост
ПРОГНОЗА	Средна продължителност на живота 12-13 години
Синдром на Smith-Lemli-Opitz	Ултразвукът показва аномалии на черепа при плода, косталенкости	мутация в гена DHCR7, отговорен за производството на холестерол	Тясно чело, увиснали клепачи, страбизъм, деформация на черепа, къс нос, нисък поставени уши, недоразвити челюсти, аномалии на гениталните органи, сливане на пръсти	Свръхвъзбудимост, агресия, намален мускулен тонус, нарушения на съня, умствена изостаналост, аутизъм
ПРОГНОЗА	Терапия с хранахолестерол
Синдром на Прадер-Уили	Има ниска подвижност на плода, грешна позиция	Бащината част от хромозомата липсва на 15-та хромозома	Затлъстяване с нисък ръст, беден координация, слаб мускулен тонус, страбизъм, гъста слюнка, лоши зъби,безплодие	Умствена изостаналост, забавяне на говора, липса на комуникативни умения, слаба фина моторика. Половината от пациентите имат средно ниво на интелигентност, могат да четат
ПРОГНОЗА	С постоянна практика детето може да се научи да чете, да брои, да помни хора. Борба с преяждането
Синдром на Ангелман	Започвайки от 12-та седмица, има забавяне на растежа на плода имаса	Отсъстващ или мутирал UBE3A ген на хромозома 15	Чест безпричинен смях, дребнав тремор, много ненужни движения, широка уста, изплезен език, ходене на абсолютно прави крака	„Синдром на щастливата кукла“: детето се смее често и без причина. Умствена изостаналост, хиперактивност, нарушена координация на движенията, хаотично размахване на ръце
ПРОГНОЗА	Антиепилептично средство терапия, мускулната хипотония се намалява чрез масаж, в най-добрия случай детенаучете невербална комуникация и умения за самообслужване
Синдром на Langer-Gideon	На 4D ултразвук, лицево-челюстенаномалия	трихоринофалангеален синдром, състоящ се в нарушение на 8-та хромозома	Дълъг, крушовиден нос недоразвитие на долната челюст, много щръкнали уши, неравни крайници, изкривяване на гръбначния стълб	Умствена изостаналост, умствена изостаналост в различна степен, липса на реч
ПРОГНОЗА	Слабо податливи на корекция, нискипродължителност на живота
Синдром на Милър-Дикер	Анормална структура, наблюдавана при ултразвук черепи, лицеви диспропорции	Патология в 17-та хромозома, причиняваща изглаждане на мозъчните извивки. Причинява се от фетална токсичност алдехиди при злоупотреба майка на алкохола	Дисморфия (алкохолен синдром), сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, конвулсии	Лисенцефалия (гладкост на извивките на мозъчните полукълба), недоразвитие на мозъка, умствена изостаналост
ПРОГНОЗА	Преживяемост до 2 години. Децата могат да се научат само да се усмихват и да осъществяват зрителен контакт
Аномалия Ди Джордж	В някои случаи ултразвукът разкрива различни органни дефекти в бебето, особено сърцето (тетрада на Fallot)	Заболяване на имунната система, нарушение на мястото на 22-та хромозома	Хипоплазия на тимуса (недоразвитие на органа, отговорен за производството на имунни клетки), деформация на лицето и черепи, сърдечни заболявания. Липсва паращитовидните жлези, отговорни за метаболизъм на калций и фосфор	атрофия на кората на главния мозък и малък мозък, умствена изостаналост, двигателни и говорни затруднения
ПРОГНОЗА	Лечение с имуностимуланти, трансплантация на тимус, калциева добавка. Децата рядко живеят след 10-годишна възраст, умират от последствията от имунодефицит
Синдром на Уилямс	Ехографията показва диспропорции в развитието на скелета, еластичността на ставите	Генетично заболяване, причинено от липсата на връзка в 7-та хромозома	Синтезът на еластин протеин е нарушен, при децата е типично "лицето на елфа": подути клепачи, поставени ниско очи, заострена брадичка, къс нос, широко чело	Свръхчувствителност към звук, импулсивност, обсесивна общителност, емоционална нестабилност, тревожност, експресивна реч
ПРОГНОЗА	Речта е добре развита, дори по-добра отпри здрави връстници. Изразеномузикални способности (абсолютнислух, музикална памет). Трудности с решението на математически задачи
Синдром на Beckwith-Wiedemann	Ненормално се вижда на ултразвук непропорционални крайници, наднормено тегло, бъбречно заболяване	Генетично заболяване, причинено от липсата на връзка в 11-та хромозома	Бърз растеж в ранна възраст, необичайно големи вътрешни органи, предразположеност към рак. Детето има пъпна херния, необичайно голям език, микроцефалия (недоразвитие на мозъка).	Емоционалното и психическото развитие в някои случаи не изостава от нормата. Понякога има тежка умствена изостаналост
ПРОГНОЗА	Продължителност на живота като нормалнахора, но има склонност към ракови тумори
Синдром на Трейчър Колинс	Ултразвукът показва изразена асиметрия на чертите на лицето	Генетична мутация на 5-та хромозома, която причинява увреждане на костните структури	Детето практически няма лице, изразена физическа деформация	Абсолютно нормално психоемоционално развитие
ПРОГНОЗА	Извършват се хирургични интервенцииза премахване на деформации

Причини за патологии на плода: какво влияе на раждането на деца с генетични аномалии

Факторите, допринасящи за раждането на деца с генетични аномалии, включват:

1. генетично предразположение. Гените са информация, предавана от двамата родители. Определят се показатели като ръст, цвят на очите и косата. По същия начин се поставят различни отклонения, ако и двамата или един от родителите имат увреден ген. Ето защо е забранено близките роднини да се женят. В края на краищата тогава се увеличава вероятността от раждане на плод с генетична патология. С партньор, който има противоположна генетична заложеност, има повече шансове да се роди здраво бебе.
2. Възраст на родителите. Рисковата група включва майки над 35 години и бащи над 40 години. С възрастта имунитетът намалява, възникват хронични заболявания, а имунната система на жената просто „не забелязва“ генетично увредена сперма. Зачеването ще настъпи и ако самото тяло на млада жена отхвърли по-нисък плод, по-възрастна майка бременността ще бъде по-спокойна.
3. Лоши навици на мама. Почти 90% от патологичните бременности преминават с олигохидрамнион. При жена, която пуши, плодът страда от хипоксия, продуктите на разпадане на алдехиди (алкохоли) в ранните етапи на бременността водят до мутации и аномалии. При алкохолиците в 46% от случаите децата се раждат с генетични патологии. Алкохолът също „разкъсва“ генетичните вериги при бащите, които обичат да пият.
4. инфекции. Особено опасни са заболявания като грип, рубеола, варицела. Най-уязвим е плодът до 18-та седмица, докато се оформи околоплодния мехур. В някои случаи от жената се иска .
5. Рецепция лекарства. Дори обикновеният чай от лайка за бременни е токсичен. Всяко лекарство трябва да бъде придружено от съвет от лекар.
6. Емоционален смут. Те причиняват смъртта на нервните клетки, което неизменно се отразява на развитието на плода.
7. Лоша екология и изменение на климата. След като забременеете по време на почивка в Тайланд, е възможно да донесете опасна инфекция заедно с бременността, която бавно ще се развие в родните им земи, засягайки здравето на бебето.

Как да предотвратите малформации на плода и къде да направите фетален ултразвук в Санкт Петербург

Можете да предотвратите повечето проблеми с носенето и патологиите на плода, като планирате бременност предварително. и двамата партньори се подлагат на тестове, които ясно показват вероятността от генетични аномалии. Извършват се и редица тестове за инфекции, които могат да причинят деформации на бебето ( ) и други изследвания.

Каним ви да се подложите на ултразвук за патология на плода в Санкт Петербург на. Разполагаме с най-новия ехограф с доплер. Изследването се извършва в 3-D и 4-D формат. Издава се диск със запис на ръка.