Генът, който дава бяла кожа. Открити са гени, отговорни за разнообразието от тонове на кожата

Международен екип от изследователи, в резултат на генотипиране на две хиляди души, живеещи в различни региони на Африка, откри основните генетични варианти, отговорни за интензивността на пигментацията на кожата. Вариантите, отговорни за тъмната кожа, изглежда свързват африканците с южноазиатските и австралийско-меланезийските популации, а един от алелите, свързани със светлата кожа, не е от африкански произход и е донесен отвън. Освен това учените успяха да установят функцията на един от гените ( MFSD12), полиморфизми, при които са свързани с цвета на кожата при хората. Изследване, публикувано в списанието Наука.

Цветът на кожата е важна адаптация за живеене на една или друга географска ширина и варира в доста широк диапазон - например сред африканците можете да срещнете както хора със сравнително светла кожа, така и напълно черни. Интензивността на пигментацията корелира с интензитета на ултравиолетовото лъчение, характерно за дадена област. Той достига максимум на екватора, а минимум - във високите географски ширини, където живеят най-светлокожите хора. Докато тъмната кожа предпазва притежателя си от излишък от ултравиолетови лъчи, бялата кожа е адаптация към неговия дефицит, тъй като малко UV е необходимо за синтеза на витамин D.

Разпределението на интензитета на ултравиолетовото лъчение, изразено в броя на дозите ултравиолетово лъчение, необходими за "изгаряне" на кожата (еритемна доза)

Основният пигмент, който осигурява UV защита, е меланинът. Синтезира се в специални клетки - меланоцити, локализирани в дълбоките слоеве на кожата.

Цветът на кожата е сложен генетичен признак – различни гени определят количеството, структурата и разпределението на пигмента. Изследванията върху животни са идентифицирали около 350 гена, които по някакъв начин са свързани с пигментацията, но при хората, очевидно, те са много по-малки.

Изследователи от няколко американски университета, в сътрудничество с колеги от Ботсвана, Танзания и Етиопия, проведоха мащабно търсене на генетични варианти, които определят разнообразието от тонове на кожата. В проучването са участвали 2092 души, които са били количествено определени от отразяването на светлината от кожата, интензивността на пигментацията и са взели кръвен тест за генотипиране. Участниците са представители на различни етнически групи, живеещи на територията на изброените по-горе държави. Освен това за сравнение са използвани геномите на представители на евразийското и австралийско-меланезийското население, които бяха разчетени по-рано.

Сред субектите представителите на народа сан (бушмени), живеещи в Южна Африка, са имали най-светла кожа, а представителите на нило-сахарското езиково макросемейство на Източна Африка са имали най-тъмна кожа. Най-значимите асоциации с цвета на кожата са открити за четири генетични локуса - полиморфизми в гените SCL24A5,MSFD12и в регулаторните области на гените DDB1/TMEM138и OCA2/HERC2. Според учените вариациите в тези локуси представляват приблизително 30 процента от наблюдаваното разнообразие. Така при хората цветът на кожата, макар и сложен признак, не е толкова сложен, колкото например височината.

Примери за разпределение на алелите на гените SLC24A5 (вляво) и MFSD12 (вдясно) в световните популации. Вариантът SLC24A5 (G) се свързва с тъмна кожа, докато вариантът SLC24A5 (A) се свързва със светла кожа. Вариантът MFSD12 (T) се свързва с по-тъмна кожа, докато вариантът MFSD12 (C) се свързва с по-светла кожа.

Nicholas G Crawford et al / Science, 2017

За някои от откритите гени функциите са били известни, например генният продукт DDB1(Damage Specific DNA Binding Protein 1) участва в възстановяването на увреждане на ДНК, причинено от ултравиолетова радиация, и OCA2кодира йонен транспортер, който регулира киселинността в меланозомите. Въпреки това за ген MSFD12, в които вариациите представляват почти пет процента от разнообразието, функцията не е установена. Като част от проучването авторите на работата се опитаха да направят това.

Известно е, че две мутации, разположени в гена MSFD12, се срещат само в африканското население, особено на изток, и се свързват с най-тъмната кожа. Изследователите открили, че тези полиморфизми са свързани с намалена генна експресия. Когато изразяване MSFD12изкуствено намалени в меланоцитите, клетките започнаха да натрупват черен пигмент. По този начин функцията на протеина MSFD12 се свързва с потискането на синтеза на меланин.

Най-силно свързан с цвета на кожата на африканците е полиморфизъм в гена SCL24A5, който също се експресира в меланоцитите и кодира йонен транспортер. Изследователите показаха, че алелът за светла кожа на този ген е често срещан в африканските популации с установен азиатски произход (Етиопия и Танзания), но е рядък в "местните" африкански популации на Сан и Ботсвана. Очевидно този вариант се е появил в Африка в резултат на генен поток от Евразия през последните 3-9 хиляди години, като присъствието му там е проследено от 30 хиляди години.

Преди това беше известно, че „светлокожата“ версия на този ген е често срещана сред европейците и се е затвърдила в населението в резултат на селекция. Освен това, алели за светла кожа са открити и в геномите на неандерталците и денисовците, което подкрепя хипотезата, че тъмният цвят на кожата е късно придобиване и нашите предци, след като са загубили окосмяване по тялото, са били доста умерено пигментирани.

По-рано говорихме за проучване на немски учени, които предполагат, че светлата кожа на съвременните европейци е наследена от древните ловци и събирачи, които са живели на тази територия, но не и от първите фермери, дошли от Азия.

Дария Спаская

Изследователи, ръководени от Сара Тишкоф от Университета на Пенсилвания, публикуваха статия, която проследява еволюцията и разпространението по света на гените, които определят цвета на човешката кожа.

Представител на народа агау от Северна Етиопия и Еритрея (вляво)
и етническата група Сурма от Южна Етиопия и Южен Судан
© Alessia Ranciaro, Dr. Саймън Р. Томпсън

Според учените предците на човека - австралопитеците - са имали светла кожа, покрита с вълна. „Ако обръснете шимпанзе, ще видите, че кожата му е светла“, казва Сара Тишкоф. „Ако имате окосмяване по тялото, нямате нужда от тъмна кожа за UV защита.“ Доскоро се предполагаше, че след като човешките предци са загубили по-голямата част от телата си (преди около два милиона години), те бързо са придобили тъмна кожа, за да се предпазят от вредното въздействие на ултравиолетовото лъчение. След това, когато хората мигрираха от Африка към по-северните ширини, кожата им стана по-светла като адаптация към липсата на слънчева светлина, тъй като бледата кожа синтезира повече витамин D.

Предишни изследвания на гените за цвета на кожата са в съответствие с тази картина. Например „генът за депигментация“ (SLC24A5), свързан със светлата кожа, се е разпространил сред европейските популации през последните 6000 години. Работата на Тишкоф и нейните колеги показа, че не всичко е толкова просто.

Авторите на работата са измерили отражението на кожата на 2092 души от Етиопия, Танзания и Ботсвана. Най-тъмната кожа е открита сред скотовъдците от Източна Африка, като народите Mursi и Surma, най-светлата - сред хората San в Южна Африка. В допълнение към тях бяха открити много преходни нюанси. Едновременно с това изследователите са събрали кръвни проби за извличане на ДНК. Те секвенираха повече от четири милиона единични нуклеотидни полиморфизма (участъци от ДНК, които се различават само с един нуклеотид, тоест замяната на една „буква“ от генетичната азбука). Те откриха четири ключови области на генома, където специфични единични нуклеотидни полиморфизми корелират с цвета на кожата.

Първата изненада беше, че генът SLC24A5, характерен за европейците, е често срещан и в Източна Африка, където се среща в почти половината от представителите на някои народи на Етиопия. Този вариант е възникнал преди 30 000 години и вероятно е бил пренесен в Източна Африка от хора, мигриращи от Близкия изток. Но въпреки че много източноафриканци го имат, кожата им не е станала бяла, тъй като SLC24A5 е само един от редицата гени, които определят цвета на кожата.

Изследователите откриха и варианти на два съседни гена, HERC2 и OCA2, които се свързват със светла кожа, светъл цвят на очите и косата при европейците и произхождат от Африка. Те са много древни и често срещани сред народа сан. Авторите на работата предполагат, че тези варианти са възникнали в Африка още преди един милион години и по-късно са преминали към европейците и азиатците. „Много от генните варианти, които причиняват светла кожа в Европа, идват от Африка“, казва Сара Тишкоф.

Най-драматичното откритие включва гена MFSD12. Две мутации, които намаляват експресията на този ген, се срещат с висока честота при хора с най-тъмна кожа. Тези варианти са възникнали преди около половин милион години, така че по-възрастните хора могат да имат само умерено тъмна кожа, а не наситено черна, която сега се среща поради тези мутации. Същите два варианта се срещат сред меланезийците, австралийските аборигени и някои индианци. Те може да са наследили тези генни варианти от древни мигранти от Африка, които са следвали "южния път" от Източна Африка, покрай южното крайбрежие на Индия до Меланезия и Австралия. Сред тях може да е имало носители на други варианти, свързани с по-светъл нюанс, но те са били изгубени по пътя към Меланезия.

Авторите на работата проведоха лабораторен експеримент, за да разберат как генните мутации на MFSD12 влияят върху цвета на кожата. Те намалиха експресията на този ген в клетъчните култури, имитирайки варианта, открит при хора с тъмна кожа. Клетките започнаха да произвеждат повече еумеланин, пигментът, който определя черния и кафяв цвят на кожата, косата и ирисите на очите. Друг вариант на мутацията блокира производството на жълти пигменти, което също води до по-тъмен цвят. Учените възпроизвеждат този ефект върху рибки зебра и лабораторни мишки.

Резултатите, получени от Сара Тишкоф и нейните колеги, показват, че традиционната класификация на вида Хомосапиенсвърху расата не отразява нейната действителна история. Както се оказва, някои генни варианти от Евразия по-късно се появяват отново в Африка и мутациите, свързани със светлия цвят на кожата на европейците, са от африкански произход. Сара Тишкоф казва, че в Африка има толкова високо ниво на разнообразие, че няма такова нещо като една африканска раса.

Най-известната черта, свързана с адаптирането към климата, е цветът на кожата. Там, където ултравиолетовата светлина е най-интензивна, кожата на хората е най-тъмна. В северните ширини хората имат най-светла кожа, ако това не беше така, децата щяха да имат рахит, тъй като тъмната кожа предпазва от ултравиолетова радиация, под действието на която се произвежда витамин D. Витамин D е необходим за усвояването на калций .

Интензивността на пигментацията на кожата е свързана с натрупването на меланинов пигмент, който се контролира от рецепторния протеин меланокортин. Генът, кодиращ този протеин, е изследван при различни народи и е доказано, че натрупването на мутации, водещи до намаляване на пигментацията, е настъпило при азиатците и европейците. Интересен факт е, че въпреки че народите на Африка имат най-голямо генетично разнообразие, няма мутации за този ген, тъй като там светлата кожа е неадаптивна. Фигурата показва географското разпределение на пигментацията на кожата.

Интензивността на пигментацията на кожата корелира отрицателно с географската ширина, въпреки че има някои изключения. Например ескимосите имат малко по-тъмна кожа от другите популации, живеещи на същата географска ширина. Предполага се, че това се дължи на факта, че са дошли от по-южните райони в близкото минало и не са имали време да се адаптират, или защото ядат много от черния дроб на морски животни, където има много витамин D .

Височината и формата на тялото също са адаптация към климатичните условия. На север е най-изгодно да сте ниски, с по-къси крайници, тъй като ще има най-малко загуба на топлина през кожата, на юг, напротив, слаби и високи, за да губите повече топлина.

Цветът на кожата на всеки човек е различен, да не говорим за расовите различия. И всичко това се осигурява от пигмента меланин, който се произвежда от специални клетки - меланоцити. Меланоцитите се намират в долните слоеве на епидермиса. Меланинът е отговорен не само за оцветяването на кожата, но и за цвета на очите и косата. Кръвоносните съдове също определят цвета на кожата: бледността или зачервяването на кожата зависи от тяхното разширяване / стесняване.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

Кожата на различните участъци от кожата съдържа различно количество меланин. Дланите и стъпалата са лишени от меланин – в тези зони кожата е най-светла. В областта на зърната и скротума при мъжете концентрацията на меланин е повишена, така че тези зони са оцветени по-тъмно от останалата част от кожата. Меланоцитите се намират не само в кожата, но и във вътрешното ухо, ретината и съдовия слой на окото.

Имало едно време всички хора са били тъмнокожи и едва когато са се придвижвали на север, е била фиксирана генна мутация, осигуряваща все по-светъл тен на кожата за по-добър синтез на витамин D. Сега има вид мутация, при която меланинът е напълно отсъства - такива албиноси имат много светла кожа и коса.

Какво определя количеството меланин

Броят на меланоцитите при всички хора е приблизително еднакъв, но количеството произведен меланин варира значително. Зависи от генетичните особености, интензитета на ултравиолетовите лъчи, а също и от пола (кожата на жените е средно с 3-4% по-светла от тази на мъжете).

При излагане на слънце производството на меланин се увеличава. Това е необходимо за UV защита. Колкото повече меланин се произвежда, толкова по-тъмна става кожата - появява се тен. Колкото по-бледа е първоначалната кожа, толкова по-ниски са защитните способности на меланина. Ето защо слънчевите изгаряния се появяват при прекомерно излагане на слънце. Твърде много слънчеви изгаряния през живота увеличават риска от рак на кожата.

Синтезът на меланин се стимулира не само от действието на ултравиолетовото лъчение, но и от хормони (меланостимулиращ хормон и ACTH). В напреднала възраст се наблюдава намаляване на производството на хормони, в резултат на което производството на меланин намалява, кожата става по-светла - увеличава се рискът от слънчево изгаряне и развитие на рак на кожата.

Меланом

Злокачествената дегенерация на меланоцитите причинява меланом - един от най-бързите видове рак с много висока смъртност (80% от смъртните случаи от рак на кожата се случват при меланом).

Генетичните мутации понякога променят хората толкова много, че е удивително. И не е ясно дали природата ги е измамила, или ги е наказала. Но изглеждат наистина уникални.

Хората с генетични аномалии не са виновни, че изглеждат по този начин. Появата им не зависи от волята на човека. Ето защо е необходимо да се отнасяме към собствениците им с разбиране и такт.

витилиго

Тази мутация води до промени в цвета на кожата, косата и понякога дори ноктите. За нея няма лек.

Уини Харлоу, която има витилиго, работи като модел. Тя е известна с бели ивици по кожата на негроидния тип.

Различни близнаци

Тези бебета са се развили от едно и също яйце, но са родени с различен външен вид, противно на стандартния стереотип, че монозиготните близнаци трябва да са като два грахови зърна в шушулка.

шарена кожа

Човек с тази мутация се ражда с напълно бели, лишени от меланоцитни петна по кожата. А също и бели, подобни на сиви, кичури коса.

Албинизъм

Албинизмът засяга хора от всички етнически групи. Хората с тази мутация се характеризират с вродена липса на пигмента меланин, който придава цвета на кожата, косата и ириса.

Това момиче е афро-американка, но поради аномалия изглежда като обикновена блондинка от Европа, само с къдрици.

Синдром на Ваарденбург

Хората с тази мутация имат сива ивица над челото, вродена загуба на слуха, телекантус и хетерохромия на ириса. Тази майка и син са само последните. Ето защо те имат такъв невероятен цвят на очите.

дистихиаза

При тази аномалия на развитието на горния клепач се появява допълнителен ред мигли. И миглите отдолу стават по-дебели.

хетерохромия

Това момиче няма същия цвят на ириса на дясното и лявото око. Погледът й е плашещ и хипнотизиращ едновременно.

Гигантизъм

Силва Круз е най-високото момиче в света. И причината за това е отворената епифизна зона на растеж, която се среща при хора с гигантизъм.

раздвоена брадичка

Някои хора смятат, че къдравата брадичка показва силен волеви характер. Но всъщност - за генна мутация. Това момиче няма ген в тялото си, който помага на костите на брадичката да растат заедно.