У дома › молитви › Перинаталният скрининг е задължително изследване на плода. Какво ще покаже пренаталният скрининг?

Перинаталният скрининг е задължително изследване на плода. Какво ще покаже пренаталният скрининг?

Пренаталният скрининг е набор от специални изследвания, които се провеждат за всички бъдещи майки, за да се определи рискът от развитие на хромозомни аномалии в плода. Тези изследвания са предназначени за идентифициране на бременни жени, които се нуждаят от по-подробен преглед.

Наличието на генетични аномалии в плода се показва абсолютно точно само чрез методи на инвазивна диагностика (т.е. включваща инвазия в маточната кухина с цел получаване на биологичен материал). Употребата им обаче е свързана с определен риск - заплахата от прекъсване на бременността, развитието на Rh конфликт с отрицателен Rh фактор при бременна жена, инфекция на плода и някои други. Следователно тези изследвания се предписват само на бъдещи майки, които имат много висок риск от аномалии на плода. Определя се чрез скринингови тестове. Скрининговите тестове са абсолютно безопасни и затова се провеждат при всички бременни жени без изключение.

В момента бъдещите майки се подлагат на комбиниран скрининг, който включва ултразвукови изследвания и определяне на биохимичните показатели на кръвта - специални хормони и протеини, чиято концентрация се променя значително при генетични нарушения на плода.

По време на бременност е желателно да се подложат на два биохимични скрининга – през първи и втори триместър (съответно двоен и троен тест).

Пренатален скрининг: двоен тест

Това изследване се провежда стриктно в периода от 11 до 14 седмица от бременността. С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от развитие на синдроми на Даун и Едуардс и някои други генетични аномалии в плода.

При първия скрининг се анализират два кръвни параметъра, поради което това изследване се нарича още двоен тест:

свободна b-субединица на човешки хорион гонадотропин (hCG);
PAPP-A е плазмен протеин А, свързан с бременността. Произвежда се от плацентата и концентрацията му постепенно се увеличава по време на периода на раждане. Най-голямо увеличение на този показател се наблюдава в края на бременността. Ниското ниво на PAPP-A може да показва фетални хромозомни аномалии.

Рискът от генетични аномалии на плода се изчислява с помощта на специални компютърни програми. Простите стойности на съдържанието на hCG и PAPP-A в кръвта на бременна жена не са достатъчни, за да се реши дали рискът от хромозомни нарушения в плода е повишен или не. Те трябва да бъдат превърнати в специални стойности, така наречените MoM, показващи колко този показател се отклонява от средната стойност, съответстваща на дадена гестационна възраст. Така, ако стойността на MoM при бъдеща майка е близка до единица, тогава тя съвпада със средната стойност за всички бременни жени в даден период. Обикновено стойностите на MoM трябва да са в диапазона от 0,5 до 2.

За точна диагноза винаги след ултразвук на плода се извършва кръвен тест. Това е необходимо за уточняване на гестационната възраст, откриване на многоплодна бременност, откриване на видими нарушения в развитието на плода и плацентата и др. Всички тези данни са необходими за последваща обработка на резултатите от биохимичния скрининг.

Отклонения от нормата

При синдрома на Даун свободният hCG се повишава до 2 MoM и повече, а PAPP-A намалява до 0,48 MoM.

При синдрома на Едуардс (това е заболяване, характеризиращо се с множество фетални дефекти в присъствието на допълнителна 18-та хромозома), и двата показателя са приблизително на ниво от 0,2 MoM.

При синдрома на Patau (когато в плода се появи допълнителна 13-та хромозома и се появят множество малформации), и двата показателя MoM са на ниво 0,3–0,4 MoM.

Във формуляра за анализ, освен номерата на MoM, се посочват отделно и индивидуалните рискове за няколко заболявания. Например, резултатът може да бъде представен по следния начин: риск от синдром на Едуардс: 1: 1600, риск от синдром на Даун: 1: 1200. Тези цифри показват например, че вероятността да имате дете със синдром на Даун е 1 към 1200 раждания, тоест от 1200 жени с такива кръвни показатели ще се родят 1199 здрави деца и само едно дете ще бъде болно.

Хромозомни аномалии се срещат при приблизително 0,6-1% от новородените. Най-често срещаните са синдром на Даун (честота на поява 1 на 600-700 новородени), синдром на Едуардс (честота на поява 1: 6500), синдром на Патау (1: 7800), синдром на Шерешевски-Търнър (1: 3000 новородени).

Пренатален скрининг: троен тест

Биохимичният скрининг на II триместър се извършва от 16 до 20 седмица от бременността (оптималния период е 16-18 седмици). Той включва определяне на три показателя: общ хорионгонадотропин (hCG), хормона естриол и алфа-фетопротеинов протеин (AFP) и се нарича троен тест. Някои търговски лаборатории също тестват за хормона инхибин А за по-голяма точност.

Тройният тест позволява 80% да открие малформации на невралната тръба (т.е. гръбначния стълб, гръбначния мозък и мозъка), както и някои генетични заболявания (синдроми на Даун, Едуардс, Клайнфелтер).

Алфа фетопротеин (AFP)е протеин, произвеждан по време на бременност. Концентрацията му се увеличава постепенно с увеличаване на продължителността на бременността, достигайки максимум на 32-34-та седмица и след това постепенно намалява.

Отклонения от нормата.Повишени нива на AFP, повече от 2 MoM, могат да се появят при многоплодна бременност, дефекти на невралната тръба, пъпна херния, нарушения в развитието на хранопровода и дванадесетопръстника на плода. При синдрома на Даун и синдрома на Едуардс нивото на AFP обикновено пада под 0,5 MoM.

Без естриол- хормонът на бременността, концентрацията му се увеличава рязко по време на бременността. Естриолът се произвежда от плацентата и осигурява повишен кръвен поток през съдовете на матката, активното развитие на каналите на млечните жлези и тяхната подготовка за кърмене. При нормалния ход на бременността нивото му активно расте. При влошаване на състоянието на плода може да се наблюдава рязък спад на този показател. Обикновено концентрацията на естриол варира в зависимост от продължителността на бременността, като постепенно се увеличава от 0,45 до 40 nmol / l.

Отклонения от нормата.Ниско ниво на естриол се наблюдава при синдром на Даун (по-малко от 0,5 MoM), вътрематочна инфекция, заплашващ аборт, нарушена функция на плацентата, проявяваща се в недостатъчен транспорт на кислород и хранителни вещества до плода с кръвта, при приемане на определени лекарства (например хормонални лекарства и антибиотици).

Повишаване на нивото на естриол с повече от 2 MoM се наблюдава при многоплодна бременност, нарушена чернодробна функция при бъдеща майка, както и при раждане на голям плод.

Инхибин А- Този хормон се произвежда в яйчниците, плацентата и феталните мембрани.

Обикновено нивото на инхибин А също се променя с увеличаване на гестационната възраст - от 150 pg / ml в ранните етапи до 1246 pg / ml на 9-10 седмици, след което концентрацията на хормона започва да намалява и на 18 гестационна седмица варира от 50 до 324 pg / ml.

Отклонения от нормата.При синдрома на Даун нивото на инхибина е повишено (повече от 2 MoM). Концентрацията на инхибин А може да бъде повлияна и от външни фактори, например нивото на инхибин при жени, които пушат, се повишава, а при високо телесно тегло се намалява. При изчисляване на риска от развитие на малформации на плода трябва да се вземат предвид тези фактори.

Трябва да се помни, че концентрацията на b-hCG, PAPP-A и AFP в кръвта може да се промени не само с хромозомни аномалии, но и с други усложнения на бременността: заплаха от аборт, вътрематочно забавяне на растежа, фетоплацентарна недостатъчност, късна токсикоза (прееклампсия). Също така количеството биохимични параметри се влияе от приема на хормонални лекарства и многоплодна бременност.

Пренатален скрининг: ново в диагностиката

В момента в пренаталната диагностика е въведен нов вид изследване - неинвазивен пренатален тест. Този анализ се основава на откриването на фетална ДНК в кръвта на бременна жена, последвано от изследване и оценка на вероятността от наличие на подлежащи генетични заболявания. Този метод е много точен (точността му е 99%) и абсолютно безопасен за бъдещата майка и плода. Тези анализи обаче не се извършват във всички лаборатории и са доста скъпи.

Ако сте изложени на риск...

Много бъдещи майки, след като са получили не много добри резултати от биохимичния скрининг, започват да се тревожат много. Но не бива да се разстройвате. Трябва да се разбере, че вероятността за откриване на заболяване и развитието на това заболяване не е едно и също нещо. Установяването на повишен риск от възникване на някакви отклонения от нормалното протичане на бременността или нормалното развитие на плода в никакъв случай не е диагноза. Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да проведат специални допълнителни изследвания, за да потвърдят или изключат наличието на патология. На такива бъдещи майки се предлага инвазивна диагностика. Например амниоцентеза - вземане на проби от амниотична течност със специална игла през пункция на предната коремна стена или през цервикалния канал, кордоцентеза - вземане на кръв от пъпната връв на плода и други изследвания.

Важно допълнение

През последните няколко години някои комерсиални лаборатории също измерваха концентрациите на плацентарния растежен фактор (PLGF) при пренатален скрининг през първия триместър. Това е протеин, който се синтезира от плацентата и участва в образуването на нейните съдове. Този маркер показва вероятността от забавяне на растежа на плода и развитието на прееклампсия (сериозно усложнение на втората половина на бременността, което се проявява с повишено кръвно налягане, оток, поява на протеин в урината и изисква спешно ранно раждане).

При нормална бременност нивата на PLGF се повишават през първия и втория триместър и след това намаляват. При бременност, усложнена от прееклампсия, този показател се намалява още през първите два триместъра. Когато се установи повишен риск от това опасно състояние и забавяне на растежа на плода, се предписва специално лечение, чието ранно начало може значително да намали честотата на тези заболявания.

Задължително или не?

Съвсем наскоро всички бъдещи майки, без изключение, трябваше да преминат скрининг на II триместър. Но със заповед на Министерството на здравеопазването на Русия № 572n от 21 ноември 2012 г. задължителното му провеждане в предродилни клиники беше отменено. Въпреки това, много търговски клиники продължават да провеждат това проучване.

С развитието на медицината все повече се обръща внимание на навременното диагностициране на заболяванията в ранните етапи, това се отнася и за изследването на плода още преди раждането му. За тази цел се провежда пренатален скрининг, чиято основна задача е да идентифицира рисковите групи сред бременните жени за раждане на дете с наследствена патология.

Пренатален преглед - какво е това?

Думата "скрининг" в превод от английски означава "пресяване", "селекция". Това е една от стратегиите за обществено здраве, която има за цел да идентифицира патология при асимптоматични индивиди.

Това е комплекс от медицински изследвания (лабораторни, ултразвукови), които се провеждат за откриване на рискова група за поява на малформации при дете по време на бременност, поради което се нарича "пренатален", което означава "пренатален". За това изследване се използва и терминът „перинатален скрининг“.

възрастта на жената е под 18 и над 38 години;
анамнеза за 3 или повече бременности;
женски заболявания - диабет, анемия, артериална хипертония и други заболявания, както и лоши навици на бъдещата майка;
сложна бременност в историята;
физиологията на бременната жена.

Но дори ако една жена е изложена на риск, това не означава, че бебето със сигурност ще развие дефект. Скрининговото изследване може да открие както генетични аномалии, така и други патологии.

Ултразвукът е един от най-важните инструменти за пренатален преглед. Визуализацията на плода и репродуктивната система на бъдещата майка на монитора ви позволява да видите всички промени, да идентифицирате генетични аномалии в ранните етапи

Какви генетични заболявания могат да бъдат открити?

Основните нарушения включват:

Синдром на Даун. Проявява се чрез тризомия на хромозома 21, тоест при хората вместо 46 хромозоми се образуват 47. Тези деца се характеризират с: плоско лице, хипермобилност в ставите, отворена уста с голям плосък език и тежка умствена изостаналост. Често те развиват катаракта, вродено сърдечно заболяване. Възможна вродена левкемия.
Синдром на Патау. В генетичния апарат се среща тризомия 13. Обикновено това са деца с ниско тегло, умствена изостаналост, нарушения на централната нервна система и сърдечно-съдовата система. Често има лезии на панкреаса и бъбреците. Външно се проявява като наклонено чело, цепнато небце и горна устна, деформация на ушите и носа и други признаци.
Синдром на Едуардс. Проявява се чрез нарушения и тризомия на 18-та хромозома. Често се наблюдава тежка умствена изостаналост, дефекти на черепа и ушните миди, сърдечни дефекти, скелетни аномалии, мускулна хипотония.
Аненцефалия (дефекти на невралната тръба). Това е 100% смъртоносна патология, половината от децата умират преди раждането, останалите - през първите седмици от живота.
Синдром на Шерешевски-Търнър. Монозомията възниква на X хромозомата. Проявява се със силно изоставане в половото развитие, нисък ръст, деформация на гръдния кош, която придобива бъчвообразна форма, неправилно телосложение, скъсяване на шията и дефекти в ушните миди. Възможно е развитие на сърдечни дефекти.
Триплоиден майчин произход. При дете вместо 46 хромозоми се образуват 69. Проявява се с нарушения в развитието, сърдечни дефекти и плоскостъпие.
Синдром на Корнели де Ланге. Клиничната картина се състои от умствена изостаналост, намаляване и съкращаване на сърцето, конвулсии и мраморна кожа, полидактилия, зрително увреждане, вродени малформации на бъбреците, сърцето и други органи.
Синдром на Smith-Lemli-Opitz. Характеризира се с различни признаци, най-честите: аутизъм, умствена изостаналост, сърдечни, бъбречни и белодробни дефекти, поведенчески разстройства. Възможни са и други дефекти.

Кръвният тест за биохимия ви позволява да проследявате промените в количеството хормони и съответно да идентифицирате възможни генетични аномалии. Колкото по-рано лекарят заподозре хромозомна аномалия, толкова повече шансове има жената да роди здраво бебе.

Какво още ще покаже проучването?

Такова важно проучване също разкрива:

Вътрематочна смърт на плода. Това е смъртта на дете преди раждането, което възниква поради различни причини - генетични заболявания, патологии на бременна жена, инфекциозни лезии, Rh конфликт и т.н. Представлява голяма опасност за жените.
вътрематочна хипоксия. Характеризира се с недостиг на кислород, възниква в резултат на някои заболявания на майката, малформации на пъпната връв и плацентата, анемия, вродени малформации на плода и други причини.
Изоставане в развитието. Възниква поради различни причини, обикновено - нарушения в генетичния апарат, възраст и лоши навици на майката, нейното заболяване, неблагоприятни условия на труд и жилище.
късна токсикоза. Това е усложнение на бременността, което възниква поради различни причини и протича на няколко етапа. Настъпват промени в бъбреците, сърдечно-съдовата, нервната система на майката, в резултат на което е застрашено и детето.
плацентарна недостатъчност. Доста често срещано усложнение, което води до забавяне на развитието на бебето.
преждевременно раждане. Усложнение, чието име говори само за себе си.

Видове скрининг

Пренаталният скрининг се извършва в следните форми:

Биохимичен. Лабораторията изследва маркерните протеини, които се съдържат в кръвта на жената.
Ултразвуков скрининг – абсолютно всички бъдещи майки се подлагат поне 3 пъти по време на бременност.
Имунологични. Прави се на всяка жена при регистрация в ЖК. Определят се кръвната група и Rh факторът на двамата родители, както и комплексът TORCH, който е насочен към идентифициране на инфекциозни заболявания на майката, които засягат развитието на детето. Това са рубеола, херпесвирусни и цитомегаловирусни инфекции, варицела и токсоплазмоза.
Молекулярна. ДНК се анализира в майката и бащата на детето, за да се идентифицира рискът от развитие на определени генетични патологии, например фенилкетонурия, адреногенитален синдром и други.
Цитогенетичен. Извършва се от генетик, който изчислява вероятността бебето да се роди със съответните заболявания. Базира се на данните от фамилната анамнеза и наличието на конкретна диагноза при бъдещия родител.

Най-популярните методи са ултразвук и биохимичен пренатален скрининг. Всеки има своите предимства и време.

Генетичният пренатален скрининг е много популярна процедура. Консултацията с генетик ви позволява да определите вероятността да имате здраво бебе без отклонения. Въз основа на данните за здравословното състояние на двамата родители, както и анамнезата на техните семейства

Преминаване на скрининг и надеждност на резултатите

Ултразвукова диагностика

Ултразвуковото изследване се извършва 3 пъти, с честота 1 път на триместър. Още при първата среща лекарят ще определи гестационната възраст, кокцигеално-париеталния размер, ще разгледа характеристиките на прикрепването към матката на яйцеклетката, за да определи жизнеспособността на ембриона. В момента е особено важно да се идентифицират нарушения в развитието, чието откриване повдига въпроса за по-нататъшната тактика на управление на бременността или нейното прекъсване.

На следващия (втори) етап се анализира амниотичната течност и тяхното количество, могат да се открият дефекти в развитието на детето, максимално внимание се обръща на изследването на плацентата, сърцето и мозъка. Обикновено, когато се прави вторият ултразвуков пренатален скрининг, това вече е възможно.

При последното планирано изследване се извършва оценка на състоянието на трохите, определят се позицията и представянето, необходими за тактиката на раждането. Определя се състоянието на плацентата, насищането с кислород (диагностика на фетална хипоксия).

Биохимичен скрининг

Що се отнася до биохимичното изследване, методът се основава на определянето на серумни маркери в кръвта на бъдещата майка, чиято концентрация се променя по време на бременност и с промени в плода.

Показанията за този скрининг включват кръвно-родствени бракове (кръвосмешение), възраст на майката над 35 години, рентгеново изследване в ранните етапи на бременността, употреба на ембриотоксични лекарства, влияние на неблагоприятни фактори, хромозомни аномалии на родителите, анамнеза за неуспешни бременности и т.н.

Пренаталният скрининг е абсолютно безопасен диагностичен метод както за детето, така и за майката. Рискът от грешка е сведен до минимум, но все пак има малък процент.

"Двойни" и "тройни" тестове

В период от 10 - 14 седмици жените се подлагат на "двоен тест" - свободната β - субединица на човешкия хорионгонадотропин (β - hCG) и бременният протеин PAPP-A се определят в кръвната плазма, за която се взема кръв от вената на празен стомах сутрин, половин час преди процедурите трябва да избягват емоционално и физическо пренапрежение. Концентрацията на PAPP-A се оценява заедно с количеството на hCG в кръвта. За тълкуване на данните се използва обозначението на нивото на серумните маркери. Изчислява се като съотношението на концентрацията на протеин в кръвта на конкретна жена към стойността на средното съдържание на този протеин по време на нормална бременност от този период в голяма извадка от жени. Във всяка държава или дори отделен регион се изчислява свой собствен индикатор. Количеството протеини от 0,5 до 2,0 MoM се счита за нормално.

Що се отнася до "тройния" тест, той се провежда през втория триместър, измерват се алфа-фетопротеин (AFP), свободен естриол и hCG. За да се оценят резултатите, дефиницията на множествеността на медианата MoM се прилага по подобен начин. При малформации на детето се появява смесено характерно отклонение на показателите. Те също често се наричат профили на MoM за специфична патология. Ако се установи нарушение, трябва да се подложите на втори ултразвук, който може да открие патологии и да изясни гестационната възраст.

Перинаталният скрининг е специален комплекс, който се препоръчва на почти всички бременни жени на ранен етап. Това изследване се провежда, за да се изключат напълно възможни аномалии на плода, които са възникнали поради хромозомни или генни нарушения. Тези вродени дефекти често са нелечими, поради което ранното ултразвуково лечение е толкова важно. Терминът "скрининг" в превод означава "пресяване".

Скринингът на новородените за наследствени заболявания се състои от трикратно ултразвуково изследване и биохимичен кръвен тест. Няма нужда да се страхувате от тази процедура, тя е напълно безопасна както за майката, така и за бебето.

Лекарите препоръчват перинатален скрининг през първия триместър, между 10 и 14 седмица, като оптималният период е от 11 до 13 седмица. Проучването помага да се оцени хода на бременността според всички необходими параметри, факта на развитието на многоплодна бременност. Въпреки това, основната цел на ултразвука в този момент е да се определи дебелината на пространството на яката на ембриона. Само по себе си яката е зона на натрупване на течност между меките тъкани на шията. В случай, че получената стойност надвишава допустимата норма, е вероятно да има риск от генетична аномалия в развитието на плода.

Само с ултразвук не може да се направи заключение, необходими са цял набор от изследвания, които са включени в перинаталните.Само въз основа на цялостно изследване могат да се направят изводи. Като цяло, биохимичният кръвен тест се нарича още "двоен тест" и се прави за период от 10-13 седмици. По време на това изследване се изследва нивото на два плацентарни протеина в кръвта на жената.

Въз основа на резултатите от ултразвуковото изследване, изчисляването на възможния генетичен риск и след получаване на данни за нивото на протеина, се извършва изчисляване на риска с помощта на компютърна програма. Такава специализирана програма ви позволява да вземете предвид дори такива фактори като етническата принадлежност на жената, нейната възраст, тегло. Също така при изчислението се взема предвид фактът на наличието на наследствени заболявания в семейството и семейството, наличието на различни хронични заболявания. След цялостно проучване лекарят разглежда резултатите и може да припише бременността на рискова група, като синдром на Едуардс и Въпреки това, дори в този случай, такава заплаха не е диагноза, а само предполага възможност. Само опитен генетик може точно да определи, който ще предпише по-нататъшно изследване.Тази процедура е по-сложна, инструментът се вкарва в коремната стена и се взема част от хориона. Такава биопсия е по-опасна, защото може да доведе до някои усложнения.

Точно по това време трябва да се направи перинатален скрининг, тъй като през този период точността на резултата е максимална. В случай, че тестовете са дадени твърде късно или твърде рано, точността на резултата се намалява няколко пъти. Ако жената има нередовен менструален цикъл, тогава благодарение на ултразвуковото изследване може точно да се определи гестационната възраст. Следващият такъв преглед трябва да бъде завършен на по-късна дата, приблизително 16-18 седмици.

Първият перинатален скрининг е много вълнуващо и трогателно събитие. Една жена ще срещне бебето си за първи път, ще види ръцете, краката, лицето му. От обикновен медицински преглед се превръща в истински празник за мама и татко на бебето. Основното нещо, което трябва да запомните, е, че всяко отклонение от нормата се нарича просто рискова група, а не диагноза. В този случай не е нужно да се разстройвате, по-добре е просто да проведете допълнителен преглед.

Центърът по имунология и репродукция работи успешно от много години програма за пренатален скрининг. Нашите специалисти са канени да изнасят лекции на специализирани конференции и в други клиники. Нашата лаборатория получава постоянно добри оценки в системата за контрол на качеството. Специално обучени специалисти извършват оценка на риска.

Какво представлява пренаталната диагностика?

Думата "пренатален" означава "пренатален". Следователно терминът "пренатална диагностика" означава всяко изследване, което ви позволява да изясните състоянието на плода. Тъй като човешкият живот започва от момента на зачеването, различни здравословни проблеми могат да възникнат не само след раждането, но и преди раждането. Проблемите могат да бъдат различни:

доста безвреден, с който плодът може да се справи сам,
по-сериозни, когато навременната медицинска помощ ще спаси здравето и живота на вътрематочния пациент,
достатъчно тежки, че съвременната медицина не може да се справи.

За определяне на здравословното състояние на плода се използват методи за пренатална диагностика, които включват ултразвук, кардиотокография, различни биохимични изследвания и др. Всички тези методи имат различни възможности и ограничения. Някои методи са доста безопасни, като ултразвук. Някои носят известен риск за плода, като амниоцентезата (вземане на проби от амниотична течност) или хорионбиопсия.

Ясно е, че методите за пренатална диагностика, свързани с риска от усложнения на бременността, трябва да се използват само когато има сериозни индикации за тяхното използване. За да стесните максимално кръга от пациенти, които се нуждаят от инвазивни (т.е. свързани с интервенция в тялото) методи на пренатална диагностика, се използва селекция рискови групиразвитието на определени проблеми в плода.

Какво представляват рисковите групи?

Рисковите групи са такива групи пациенти, сред които вероятността за откриване на определена патология на бременността е по-висока, отколкото в цялото население (сред всички жени в даден регион). Има рискови групи за развитие на спонтанен аборт, гестоза (късна токсикоза), различни усложнения при раждането и др. Ако една жена, в резултат на преглед, е изложена на риск от определена патология, това не означава, че тази патология ще задължително се развиват. Това означава само, че при тази пациентка един или друг вид патология може да се появи с по-голяма вероятност, отколкото при други жени. По този начин рисковата група не е идентична с диагнозата. Една жена може да е изложена на риск, но може да няма никакви проблеми по време на бременност. И обратното, една жена може да не е в риск, но да има проблем. Диагнозата означава, че това или онова патологично състояние вече е открито при този пациент.

Защо са необходими рискови групи?

Знаейки, че пациентът е в определена рискова група, помага на лекаря да планира правилно тактиката на бременността и раждането. Идентифицирането на рисковите групи помага да се предпазят пациентите, които не са изложени на риск от ненужни медицински интервенции, и обратното, ви позволява да обосновете назначаването на определени процедури или изследвания за пациенти в риск.

Какво е скрининг?

Думата скрининг означава "пресяване". В медицината под скрининг се разбира провеждането на прости и безопасни изследвания на големи групи от населението, за да се идентифицират рисковите групи за развитието на определена патология. Пренаталният скрининг се отнася до проучвания, проведени върху бременни жени за идентифициране на рискови групи за усложнения при бременност. Специален случай на пренатален скрининг е скринингът за идентифициране на рискови групи за развитие на вродени малформации на плода. Скринингът не позволява да се идентифицират всички жени, които могат да имат определен проблем, но дава възможност да се идентифицира сравнително малка група пациенти, в която ще бъдат концентрирани повечето хора с този тип патология.

Защо е необходим скрининг за малформации на плода?

Някои видове вродени малформации в плода са доста чести, например синдром на Даун (тризомия на 21-ва двойка хромозоми или тризомия 21) - в един случай на 600 - 800 новородени. Това заболяване, както и някои други вродени заболявания, се появяват в момента на зачеването или в най-ранните етапи на ембрионалното развитие и с помощта на инвазивни методи за пренатална диагностика (биопсия на хорион и амниоцентеза) могат да бъдат диагностицирани доста рано етап на бременност. Въпреки това, такива методи са свързани с риск от редица усложнения на бременността: спонтанен аборт, развитие на конфликт според Rh фактора и кръвната група, инфекция на плода, развитие на загуба на слуха при дете и др. По-специално , рискът от спонтанен аборт след такива изследвания е 1:200. Следователно тези изследвания трябва да се предписват само на жени от високорискови групи. Рискови групи включват жени над 35 и особено над 40 години, както и пациенти с раждане на деца с малформации в миналото. Въпреки това, деца със синдром на Даун могат да се родят и от много млади жени. Методите за скрининг - напълно безопасни изследвания, проведени в определени етапи от бременността - позволяват с много висока степен на вероятност да се идентифицират групи жени с риск от синдром на Даун, които могат да бъдат показани за биопсия на хорион или амниоцентеза. Жените, които не са изложени на риск, не се нуждаят от допълнителни инвазивни изследвания. Установяването на повишен риск от малформации на плода чрез скринингови методи не е диагноза. Диагнозата може да бъде поставена или отхвърлена с допълнителни изследвания.

Какви видове вродени дефекти се изследват?

Синдром на Даун (тризомия на двадесет и първата двойка хромозоми)
Синдром на Едуардс (тризомия осемнадесета двойка)
Дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия)
Синдром на Smith-Lemli-Opitz
Синдром на Корнели де Ланге

Какви видове изследвания се извършват като част от скрининга за риск от малформации на плода?

от видове изследванияразпределя:

Биохимичен скрининг: кръвен тест за различни показатели
Ултразвуков скрининг: откриване на признаци на аномалии в развитието с помощта на ултразвук.
Комбиниран скрининг: комбинация от биохимичен и ултразвуков скрининг.

Общата тенденция в развитието на пренаталния скрининг е желанието да се получи надеждна информация за риска от развитие на определени нарушения възможно най-рано по време на бременност. Оказа се, че комбинираният скрининг в края на първия триместър на бременността (срокове от 10-13 седмици) дава възможност да се доближи до ефективността на класическия биохимичен скрининг на втория триместър на бременността.

Ултразвуковият скрининг, използван за математическа обработка на рисковете от аномалии на плода, се извършва само 1 път: в края на първия триместър на бременността.

Относно биохимичен скрининг, тогава наборът от индикатори ще бъде различен в различните етапи на бременността. По време на бременност 10-13 седмициПроверяват се следните параметри:

свободна β-субединица на човешки хорион хормон (свободен β-hCG)
PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А), свързан с бременността плазмен протеин А

Изчисляването на риска от измерване на аномалии на плода, базирано на измерването на тези показатели, се нарича двоен биохимичен тест на първия триместър на бременността.

С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от откриване в плода Синдром на Даун (T21)И Синдром на Едуардс (T18), тризомия на хромозома 13 (синдром на Патау), триплоидия от майчин произход, синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка. Рискът от дефекти на невралната тръба не може да бъде изчислен с помощта на двойния тест, тъй като ключовият показател за определяне на този риск е α-фетопротеинът, който започва да се определя едва от втория триместър на бременността.

Специални компютърни програми позволяват да се изчисли комбинираният риск от аномалии на плода, като се вземат предвид биохимичните параметри, определени в двойния тест през първия триместър и резултатите от ултразвуково сканиране, направено на 10-13 гестационна седмица. Такъв тест се нарича комбиниран с TVP двоен тест на първия триместър на бременносттаили троен тест първия триместър на бременността. Резултатите от изчисленията на риска, получени чрез комбиниран двоен тест, са много по-точни от изчисленията на риска, базирани само на биохимични параметри или само на базата на ултразвук.

Ако резултатите от теста през първия триместър показват рискова група за хромозомни аномалии на плода, пациентът може да се извърши, за да се изключи диагнозата хромозомни аномалии биопсия на хорионни вили.

По време на бременност 14-20 седмицидо последната менструация препоръчителни срокове: 16-18 седмици) се определят следните биохимични показатели:

α-фетопротеин (AFP)
Инхибин А

Въз основа на тези показатели се изчисляват следните рискове:

Синдром на Даун (тризомия 21)
Синдром на Едуардс (тризомия 18)
дефекти на невралната тръба (незатворен гръбначен канал (спина бифида) и аненцефалия).
Риск от тризомия 13 (синдром на Патау)
Триплоиден майчин произход
Синдром на Шерешевски-Търнър без воднянка
Синдром на Smith-Lemli-Opitz
Синдром на Корнели де Ланге

Такъв тест се нарича Четворен тест през втория триместър на бременносттаили четворен биохимичен скрининг през втория триместър на бременността. Съкратена версия на теста е така нареченият троен или двоен тест на втория триместър, който включва 2 или индикатора: hCG или свободна hCG β-субединица, AFP, свободен естриол. Ясно е, че точността на двойния или двойния тест за II триместър е по-ниска от точността на четворния тест за II триместър.

Друг вариант за биохимичен пренатален скрининг е биохимичен скрининг за риск само от дефекти на невралната тръба през втория триместър на бременността. В този случай се определя само един биохимичен маркер: α-фетопротеин

Кога се прави скрининг през втория триместър по време на бременност?

На 14 - 20 седмица от бременността. Оптималният период е 16 - 18 седмица от бременността.

Какво представлява квадротестът за 2-ри триместър?

Основната възможност за биохимичен скрининг на втория триместър в CIR е така нареченият четворен или четворен тест, когато определянето на инхибин А се добавя към определянето на трите горни показателя.

Ултразвуков скрининг през първия триместър на бременността.

През първия триместър на бременността основното измерение, използвано при изчисляване на рисковете, е ширината на цервикалната транслуценция (на английски „nuchal translucency“ (NT) , на френски „clarté nuchale“). В руската медицинска употреба този термин често се превежда като "пространство на яка" (TVP) или "гънка на врата". Цервикална прозрачност, яка пространство и цервикална гънка са пълни синоними, които могат да бъдат намерени в различни медицински текстове и означават едно и също нещо.

Цервикална прозрачност - определение

Прозрачността на шийката на матката е как изглежда натрупването на подкожна течност на гърба на шията на плода на ултразвук през първия триместър на бременността.
Терминът "цервикална прозрачност" се използва независимо от това дали има прегради или дали е ограничен до цервикалната област или обгражда целия плод.
Честотата на хромозомните и други аномалии е свързана преди всичко с ширината на прозрачността, а не как изглежда като цяло.
През втория триместър прозрачността обикновено изчезва, но в някои случаи може да се превърне или в оток на шийката на матката, или в кистозни хигроми със или без генерализиран оток.

Измерване на цервикалната прозрачност

Срокове на бременност и париетален размер на опашната кост

Оптималната гестационна възраст за измерване на NB е 11 седмици до 13 седмици 6 дни. Минималният размер на KTP е 45 mm, максималният е 84 mm.

Има две причини да изберете 11 седмици като най-ранно време за измерване на NB:

Скринингът изисква възможност за извършване на биопсия на хорионни вили преди времето, когато това изследване може да бъде усложнено от ампутация на крайниците на плода.
От друга страна, много груби дефекти на плода могат да бъдат открити едва след 11 седмици от бременността.

Диагнозата омфалоцеле е възможна само след 12 седмици.
Диагностицирането на аненцефалия е възможно само след 11 седмици от бременността, тъй като едва от този период се появяват ултразвукови признаци на осификация на черепа на плода.
Оценката на четирикамерното сърце и големите съдове е възможна само след 10 седмици от бременността.
Пикочният мехур се визуализира при 50% от здравите фетуси на 10 седмици, при 80% на 11 седмици и при всички фетуси на 12 седмици.

Изображение и измерване

За да измери FN, ултразвуковата машина трябва да има висока разделителна способност с функция за видео цикъл и калибратори, които могат да измерват размера до десети от милиметъра. SP може да се измери с абдоминална сонда в 95% от случаите, в случаите, когато това не може да се направи, трябва да се използва вагинална сонда.

Само главата и горната част на гръдния кош на плода трябва да бъдат включени в изображението при измерване на CW. Увеличението трябва да е максимално, така че малко изместване на маркерите да дава промяна в измерването с не повече от 0,1 mm. Когато увеличавате мащаба на изображение, преди или след фиксиране на изображението, е важно да намалите печалбата. Това избягва грешка при измерване, когато маркерът попадне в замъглена област и по този начин размерът на NR ще бъде подценен.

Трябва да се получи добър сагитален разрез със същото качество, както при измерване на CTE. Измерването трябва да се извърши в неутрално положение на главата на плода: удължаването на главата може да увеличи стойността на TBP с 0,6 mm, флексията на главата може да намали стойността с 0,4 mm.

Важно е да не се бърка кожата на плода и амниона, тъй като на този етап от бременността и двете образувания изглеждат като тънки мембрани. Ако се съмнявате, трябва да изчакате момента, в който плодът направи движение и се отдалечи от амниона. Алтернативен начин е да помолите бременната да се изкашля или леко да потупа по коремната стена на бременната.

Измерва се най-голямото перпендикулярно разстояние между вътрешните контури на цервикалния транспарант (виж фигурата по-долу). Измерванията се правят три пъти, като за изчислението се използва най-голямата стойност на размера. В 5-10% от случаите пъпната връв се намира увита около шийката на плода, което може значително да затрудни измерването. В такива случаи се използват 2 измервания: над и под оплитането на кабела, средната стойност на тези две измервания се използва за изчисляване на рисковете.

Стандартите за ултразвуково сканиране в края на първия триместър на бременността се разработват от базираната в Англия Фондация за фетална медицина (FMF). В групата компании CIR ултразвукът се извършва по протокола FMF.

Допълнителни ултразвукови признаци на риск от синдром на Даун

Напоследък, в допълнение към измерването на SP за диагностика на синдрома на Даун в края на първия триместър на бременността, се използват следните ултразвукови признаци:

Дефиниция на носната кост. В края на първия триместър носната кост не е дефиниранизползване на ултразвук при 60-70% от фетусите със синдром на Даун и само при 2% от здравите фетуси.
Оценка на кръвния поток в Arantzian (венозния) канал. Аномалии във формата на вълната на кръвния поток в канала на Arantia се откриват при 80% от фетусите със синдрома на Даун и само при 5% от хромозомно нормалните фетуси.
Намаляване на размера на максиларната кост
Разширяване на пикочния мехур ("мегацистит")
Умерена тахикардия при плода

Формата на кръвния поток в канала на Arantzium с доплерометрия. Отгоре: нормално; отдолу: с тризомия 21.

Не само синдром на Даун!

По време на ултразвук в края на първия триместър оценката на контура на плода позволява да се разкрият следните аномалии на плода:

Екзенцефалия - аненцефалия
Кистозна хигрома (подуване на нивото на врата и гърба на плода), повече от половината от случаите се дължи на хромозомни аномалии
Омфалоцеле и гастрошизис. Диагнозата омфалоцеле може да се постави едва след 12 седмици от бременността, тъй като преди този период физиологичната пъпна херния, която често се открива, няма клинично значение.
Единствената пъпна артерия (в голям процент от случаите се съчетава с хромозомни аномалии на плода)

Как се изчисляват рисковете?

За изчисляване на рисковете се използва специален софтуер. Просто определянето на нивото на показателите в кръвта не е достатъчно, за да се реши дали рискът от аномалии в развитието е повишен или не. Софтуерът трябва да бъде сертифициран за използване с пренатален скрининг. На първия етап от компютърното изчисляване цифрите на показателите, получени по време на лабораторната диагностика, се преобразуват в така наречените MoM (множество на медианата, кратно на медианата), характеризиращо степента на отклонение на един или друг показател от медианата. На следващия етап от изчислението MoM се коригира за различни фактори (телесно тегло на жената, раса, наличие на определени заболявания, тютюнопушене, многоплодна бременност и др.). Резултатът е така нареченият коригиран MoM. В третата стъпка от изчислението коригираните MoM се използват за изчисляване на рисковете. Софтуерът е специално конфигуриран за използваните в лабораторията методи за определяне на индикатори и реактиви. Недопустимо е изчисляването на рисковете чрез анализи, направени в друга лаборатория. Най-точното изчисляване на рисковете от аномалии на плода е, когато се използват данни от ултразвуково сканиране, извършено на 10-13 гестационна седмица.

Какво е МАМА?

MoM е английското съкращение за термина „multiple of median“, което означава „кратно на медианата“. Това е коефициент, показващ степента на отклонение на стойността на един или друг показател за пренатален скрининг от средната стойност за гестационната възраст (медиана). MoM се изчислява по следната формула:

MoM = [Средна стойност в серума на пациента] / [Средна стойност за гестационна възраст]

Тъй като стойността на мярката и медианата споделят едни и същи единици, стойността MoM няма единици. Ако стойността на MoM при пациент е близка до единица, тогава стойността на показателя е близка до средната за популацията, ако е над единица, е над средната за популацията, ако е под единица, е под средното за населението. При вродени малформации на плода може да има статистически значими отклонения на MoM маркерите. Въпреки това, в чистата си форма, MoM почти никога не се използват при изчисляване на риска от аномалии на плода. Факт е, че при наличието на редица фактори средните стойности на MoM се отклоняват от средните в популацията. Такива фактори включват телесно тегло на пациента, тютюнопушене, раса, бременност в резултат на IVF и т.н. Следователно, след получаване на стойностите на MoM, програмата за изчисляване на риска прави корекция за всички тези фактори, което води до така наречената „коригирана MoM стойност“, която се използва във формулите за изчисляване на риска. Следователно във формулярите за заключение въз основа на резултатите от анализа, до абсолютните стойности на показателите, са посочени коригираните стойности на MoM за всеки показател.

Типични профили на MoM при патология на бременността

При различни фетални аномалии стойностите на MoM се комбинират с отклонение от нормата. Такива комбинации от MoM отклонения се наричат MoM профили за определена патология. Таблиците по-долу показват типични профили на мама при различни гестационни възрасти.

Типични профили на мама - първи триместър

Типични профили на мама - втори триместър

Показания за пренатален скрининг през 1-ви и 2-ри триместър за риск от фетални аномалии

Сега пренаталният скрининг се препоръчва за всички бременни жени. Заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 2000 г. задължава предродилните клиники да провеждат биохимичен пренатален скрининг на всички бременни през втория триместър на бременността за два показателя (AFP и hCG).

Заповед № 457 от 28 декември 2000 г. „За подобряване на пренаталната диагностика за профилактика на наследствени и вродени заболявания при деца“:

„На 16-20 седмица вземете кръв от всички бременни жени, за да проведете изследвания на поне два серумни маркера (AFP, hCG)“

Важността на постоянния мониторинг на вродените заболявания в Москва също се обсъжда в постановлението на правителството на Москва за създаването на градската програма за детско здраве за 2003-2005 г.

„Препоръчително е да започнете генетичен мониторинг на вродени малформации на новородени, пренатален скрининг за болест на Даун и дефекти на невралната тръба в Москва“

От друга страна, пренаталният скрининг трябва да бъде чисто доброволен. В повечето западни страни е отговорност на лекаря да информира пациента за възможността за такива изследвания и за целите, възможностите и ограниченията на пренаталния скрининг. Пациентката сама решава дали да си направи изследванията или не. Същата гледна точка споделят и от групата компании CIR. Основният проблем е, че няма лечение за откритите аномалии. Ако се потвърди наличието на аномалии, двойката е изправена пред избор: прекратяване на бременността или запазване. Това не е лесен избор.

Какво представлява синдромът на Едуардс?

Това е състояние, причинено от наличието на допълнителна 18-та хромозома в кариотипа (тризомия 18). Синдромът се характеризира с груби физически аномалии и умствена изостаналост. Това е смъртоносно състояние: 50% от болните деца умират през първите 2 месеца от живота, 95% - през първата година от живота. Момичетата боледуват 3-4 пъти по-често от момчетата. Честотата в популацията варира от 1 случай на 6 000 раждания до 1 случай на 10 000 раждания (около 10 пъти по-малко от синдрома на Даун).

Каква е свободната β-субединица на hCG?

Молекулите на редица хормони на хипофизата и плацентата (стимулиращ хормон на щитовидната жлеза (TSH), фоликулостимулиращ хормон (FSH), лутеинизиращ хормон (LH) и човешки хорионен хормон (hCG)) имат подобна структура и се състоят от α и β субединици. Алфа субединиците на тези хормони са много сходни и основните разлики между хормоните са в структурата на β субединиците. LH и hCG са много сходни не само в структурата на α-субединиците, но и в структурата на β-субединиците. Ето защо те са хормони с еднакво действие. По време на бременност производството на LH от хипофизната жлеза пада почти до нула, а концентрациите на hCG са много високи. Плацентата произвежда много големи количества hCG и въпреки че този хормон навлиза в кръвта главно в сглобена форма (димерна молекула, състояща се от двете субединици), малко количество свободна (несвързана с α-субединица) β-hCG субединица също влиза в кръвта. Неговата концентрация в кръвта е многократно по-малка от концентрацията на общия hCG, но този показател може по-надеждно да покаже риска от проблеми в плода в ранните етапи на бременността. Определянето на свободната β-субединица на hCG в кръвта също е важно за диагностицирането на трофобластна болест (моларен мол и хорионепителиом), някои тестикуларни тумори при мъжете и проследяване на успеха на процедурите за ин витро оплождане.

Кой показател: общ hCG или свободна β-hCG субединица - за предпочитане ли е да се използва в тройния тест за втория триместър?

Използването на определянето на β-субединица на свободен hCG в сравнение с определянето на общия hCG дава по-точна оценка на риска от синдром на Даун, но при класическите статистически изчисления на риска от синдром на Edwards в популацията, определянето на нивото на общия hCG в използвана е кръвта на майката. За β-субединица на hCG не са правени такива изчисления. Следователно трябва да се направи избор между по-точно изчисляване на риска от синдром на Даун (в случай на β-субединица) и възможността за изчисляване на риска от синдром на Edwards (в случай на общ hCG). Спомнете си, че през първия триместър само свободната β-субединица hCG се използва за изчисляване на риска от синдром на Edwards, но не и общият hCG. Синдромът на Edwards се характеризира с ниски стойности на всичките 3 показателя на тройния тест, поради което в такива случаи могат да се направят и двата варианта на тройния тест (с общ hCG и със свободна β-субединица).

Какво е PAPP-A?

Свързаният с бременността плазмен протеин-А (PAPP-A) е описан за първи път през 1974 г. като протеинова фракция с високо молекулно тегло в кръвния серум на жени в късна бременност. Оказа се, че това е голям цинк-съдържащ металгликопротеин с молекулно тегло около 800 kDa. По време на бременност PAPP-A се произвежда от синцитиотрофобласт (тъканта, която е външният слой на плацентата) и екстравилозен цитотрофобласт (острови от фетални клетки в дебелината на маточната лигавица) и навлиза в кръвния поток на майката.

Биологичното значение на този протеин не е напълно изяснено. Доказано е, че свързва хепарина и е инхибитор на гранулоцитната еластаза (ензим, индуциран от възпаление), така че се предполага, че PAPP-A модулира майчиния имунен отговор и е един от факторите, които осигуряват развитието и оцеляването на плацентата. . Освен това беше установено, че това е протеаза, която разцепва протеин 4, който свързва инсулиноподобния растежен фактор. Има сериозни причини да се смята, че PAPP-A е един от факторите на паракринната регулация не само в плацентата, но и в някои други тъкани, по-специално в атеросклеротичните плаки. Предлага се този маркер да се използва като един от рисковите фактори за коронарна болест на сърцето.

Концентрациите на PAPP-A в кръвта на майката непрекъснато нарастват с увеличаване на гестационната възраст. Най-голямо увеличение на този показател се наблюдава в края на бременността.

През последните 15 години PAPP-A е изследван като един от трите рискови маркера за тризомия 21 (синдром на Даун) (заедно със свободната hCG β-субединица и нухалната дебелина). Оказа се, че нивото на този маркер в края на първия триместър на бременността (8-14 седмици) е значително намалено, ако плодът има тризомия 21 или тризомия 18 (синдром на Едуардс). Уникалността на този показател е, че значението му като маркер за синдрома на Даун изчезва след 14 седмица от бременността. През втория триместър нивата му в кръвта на майката при наличие на тризомия 21 в плода не се различават от тези при бременни със здрав плод. Ако разглеждаме PAPP-A като изолиран маркер за риска от синдром на Даун през първия триместър на бременността, определянето му на 8-9 седмица би било най-значимо. Въпреки това, свободната β-субединица на hCG е стабилен маркер за риска от синдром на Даун на 10-18 седмица, т.е. по-късно от PAPP-A. Следователно оптималното време за кръводаряване за двоен тест през първия триместър на бременността е 10-12 седмици.

Комбинацията от измерване на PAPP-A с определяне на концентрацията на свободна β-hCG субединица в кръвта и определяне на TVP чрез ултразвук в края на първия триместър на бременността може да идентифицира до 90% от жените с риск от развитие на Синдром на Даун в по-възрастната възрастова група (след 35 години). Вероятността за фалшиви положителни резултати е около 5%.

В допълнение към пренаталния скрининг за риска от синдром на Даун и синдром на Едуардс, в акушерството определението за PAPP-A се използва и за следните видове патология:

Заплахата от спонтанен аборт и спиране на развитието на бременността в краткосрочен план
Синдром на Корнелия де Ланге.

Диагностика на риска спиране на развитието на плодав ранна бременност е исторически първото клинично приложение за серумен PAPP-A, предложено в началото на 80-те години. Доказано е, че жените с ниски нива на PAPP-A в ранна бременност са изложени на риск от последващо прекъсване на бременността и тежки форми на късна токсикоза. Поради това се препоръчва този показател да се определи в рамките на 7-8 седмици при жени с анамнеза за тежки усложнения на бременността.

Синдром на Корнелия де Лангее рядка форма на вродена малформация на плода, установена при 1 случай на 40 000 раждания. Синдромът се характеризира с умствена и физическа изостаналост, дефекти на сърцето и крайниците и характерни черти на лицето. Доказано е, че при това състояние нивата на PAPP-A в кръвта на 20-35 седмица са значително по-ниски от нормалното. Проучване на групата на Aitken през 1999 г. показа, че този маркер може да се използва за скрининг на синдрома на Cornelia de Lange през втория триместър на бременността, тъй като нивата на индикатора при такива бременни жени са средно 5 пъти по-ниски от нормалните.

Реагентите, използвани за определяне на PAPP-A и свободната β-субединица на hCG, са с порядък по-скъпи от тези, използвани за повечето хормонални параметри, което прави този тест по-скъп от повечето репродуктивни хормони.

Какво е α-фетопротеин?

Това е фетален гликопротеин, произведен първо в жълтъчната торбичка и след това в черния дроб и стомашно-чревния тракт на плода. Това е транспортен протеин в кръвта на плода, който свързва редица различни фактори (билирубин, мастни киселини, стероидни хормони). Това е двоен регулатор на растежа на плода. При възрастен AFP не изпълнява известни функции, въпреки че може да се увеличи в кръвта при чернодробни заболявания (цироза, хепатит) и при някои тумори (хепатоцелуларен карцином и герминативен карцином). В кръвта на майката нивото на AFP постепенно се повишава с увеличаване на гестационната възраст и достига максимум до 30 седмици. Нивото на AFP в кръвта на майката се повишава при дефекти на невралната тръба на плода и при многоплодна бременност и намалява при синдром на Даун и синдром на Едуардс.

Какво представлява свободният естриол?

Естриолът се синтезира в плацентата от 16α-хидрокси-дехидроепиантростерон сулфат, доставян от плода. Основният източник на прекурсори на естриол са надбъбречните жлези на плода. Естриолът е основният естрогенен хормон на бременността и осигурява растежа на матката и подготовката на млечните жлези за лактация.

90% от естриола след 20 седмици от бременността се образува от феталния DEA-C. Голямото производство на DEA-C от надбъбречната жлеза на плода е свързано с ниска активност на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа в плода. Защитен механизъм, който предпазва плода от излишната андрогенна активност, е бързото конюгиране на стероиди със сулфат. Плодът произвежда повече от 200 mg DEA-C на ден, 10 пъти повече от майката. В черния дроб на майката естриолът бързо се конюгира с киселини, главно хиалуронова киселина, и по този начин се инактивира. Най-точният метод за определяне на активността на надбъбречните жлези на плода е да се определи нивото на свободния (неконюгиран) естриол.

Нивото на свободния естриол постепенно се повишава с напредването на бременността и през третия триместър на бременността може да се използва за диагностициране на благосъстоянието на плода. При влошаване на състоянието на плода през третия триместър на бременността може да се наблюдава рязък спад на нивото на свободния естриол. Нивата на свободен естриол често са ниски при синдрома на Даун и синдрома на Едуардс. Приемането на дексаметазон, преднизолон или метипред по време на бременност потиска функцията на надбъбречните жлези на плода, така че нивото на свободния естриол при такива пациенти често се намалява (намаляване на доставката на естриол от плода). При приемане на антибиотици скоростта на конюгация на естриол в черния дроб на майката се увеличава и реабсорбцията на конюгатите от червата намалява, така че нивото на естриол също намалява, но чрез ускоряване на инактивирането му в тялото на майката. За точна интерпретация на данните от тройния тест е много важно пациентът да предостави пълен списък на лекарствата, приемани или приемани по време на бременност, с дозите и времето на употреба.

Алгоритъм за пренатален скрининг I и II триместър на бременността.

1. Изчисляваме продължителността на бременността, по-добре е след консултация с лекар или с помощта на консултант.

Скринингът на първия триместър има свои собствени характеристики. Извършва се в рамките на 10 - 13 седмици от бременността и е доста строго ограничено във времето. Ако дарите кръв твърде рано или твърде късно, ако направите грешка при изчисляването на гестационната възраст по време на кръводаряването, точността на изчислението ще намалее драстично. Термините на бременността в акушерството обикновено се изчисляват на първия ден от последната менструация, въпреки че зачеването настъпва в деня на овулацията, тоест с 28-дневен цикъл - 2 седмици след първия ден на менструацията. Следователно сроковете от 10 - 13 седмици в деня на менструацията съответстват на 8 - 11 седмици от зачеването.

За да изчислите гестационната възраст, препоръчваме да използвате акушерския календар, публикуван на нашия уебсайт. Трудности при изчисляване на времето за бременност могат да бъдат с нередовен менструален цикъл, с бременност, която настъпва малко след раждането, с цикъл, който се отклонява повече от седмица от 28 дни. Ето защо е най-добре да се доверите на професионалисти и да изчислите продължителността на бременността, да направите ултразвуково сканиране и да дарите кръв, консултирайте се с лекар.

2. Правим ултразвук.

Следващата стъпка трябва да бъде ултразвуково сканиране на 10-13 гестационна седмица. Данните от това проучване ще бъдат използвани от програмата за изчисляване на риска както през първия, така и през втория триместър. Необходимо е да започнете изследването с ултразвук, тъй като по време на изследването ще бъдат точно изчислени проблеми с развитието на бременността (например спиране или изоставане в развитието), многоплодна бременност, времето на зачеването. Лекарят, който провежда ултразвука, ще помогне на пациента да изчисли времето за кръводаряване за биохимичен скрининг. Ако ултразвукът е направен твърде рано по отношение на бременността, тогава лекарят може да препоръча повторение на изследването след известно време.

За изчисляване на рисковете ще се използват следните данни от ултразвуковия доклад: датата на ултразвука, кокцигеално-париеталния размер (CTE) и дебелината на пространството на яката (NTP) (английски съкращения, съответно CRL и NT) , както и визуализация на носните кости.

3. Даряваме кръв.

Имайки резултатите от ултразвука и знаейки точната гестационна възраст, можете да дойдете за кръводаряване. Вземането на кръв за анализ за пренатален скрининг в групата компании CIR се извършва ежедневно, включително през почивните дни. През делничните дни вземането на кръв се извършва от 7:45 до 21:00 часа, през почивните дни и празниците: от 8:45 до 17:00 часа. Вземането на кръв се извършва 3-4 часа след последното хранене.

По отношение на бременността 14-20 седмици след последната менструация (препоръчителни срокове: 16-18 седмици) се определят следните биохимични параметри:

Общ hCG или свободна β-hCG субединица
α-фетопротеин (AFP)
Свободен (неконюгиран) естриол
Инхибин А

4. Получаваме резултата.

Сега трябва да получим резултатите от анализа. Времето за изпълнение на резултатите от анализа на пренатален скрининг в групата компании CIR е един работен ден (с изключение на четвъртия тест). Това означава, че направените от понеделник до петък тестове ще бъдат готови в същия ден, а направените от събота до неделя - в понеделник.

Заключенията за резултатите от изследването се издават на пациента на руски език.

Тиблица. Обяснение на термини и съкращения

Дата на отчета	Дата на компютърна обработка на резултатите
Гестационна възраст	Седмици + дни
Дата на ултразвук	Дата на ултразвука. Обикновено не съвпада с датата на кръводаряването.
Плодове	Броят на плодовете. 1 - едноплодна бременност; 2 - близнаци; 3 - тройки
ЕКО	Бременност в резултат на IVF
KTR	Размерът на опашната кост се определя по време на ултразвук
Мамо	Множество на медианата, степента на отклонение на резултата от средното за дадена гестационна възраст
кор. Мамо	Коригирана MoM. Стойност MoM след корекция за телесно тегло, възраст, раса, брой фетуси, диабет, тютюнопушене, IVF лечение на безплодие.
NT	Дебелината на пространството на яката (нухална транслуценция). Синоним: гънка на врата. В различни версии на отчети могат да бъдат дадени или абсолютни стойности в mm, или степента на отклонение от медианата (MoM)
възрастов риск	Средният риск за тази възрастова група. Не се вземат предвид други фактори освен възрастта.
Тр. 21	Тризомия 21, синдром на Даун
Тр. 18	Тризомия 18, синдром на Едуардс
биохимичен риск	Рискът от аномалии на плода след компютърна обработка на данни от кръвен тест, без да се вземат предвид ултразвуковите данни
Комбиниран риск	Рискът от аномалии на плода след компютърна обработка на данни от кръвен тест, като се вземат предвид ултразвуковите данни. Най-точният индикатор за степента на риск.
fb-HCG	Свободна β-hCG субединица
PDM	Дата на последната менструация
AFP	α-фетопротеин
HCG	Общ hCG (човешки хорионгонадотропин)
uE3	Свободен естриол (неконюгиран естриол)
+NT	Изчислението е извършено, като се вземат предвид ултразвуковите данни
mIU/ml	mIU/ml
ng/ml	ng/ml
IU/ml	IU/ml

Допълнителна информация.

Информация за пациентите:Моля, имайте предвид, че ако планирате да се подложите на пренатален скрининг в групата компании CIR, тогава ултразвуковите данни, направени в други институции, ще бъдат взети под внимание само ако има специално споразумение между групата компании CIR и тези институции.

Информация за лекарите

Скъпи колеги! В съответствие със заповед на Министерството на здравеопазването № 457 и постановление на правителството на Москва № 572, групата от компании CIR предоставя услуги на други медицински институции за пренатален скрининг за риск от хромозомни аномалии. Можете да поканите нашите служители да дойдат при вас с лекция по тази програма. За да насочи пациент за скрининг, лекуващият лекар трябва да попълни специално направление. Пациентът може да дойде да дари кръв сам, но е възможно и вземане на кръв в други институции с последваща доставка до нашата лаборатория, включително и с наш куриер. Ако искате да получите резултатите от двойни, тройни и четворни тестове на първия и втория триместър на бременността, съчетани с ултразвукови данни, пациентът трябва да дойде при нас за ултразвуково сканиране или трябва да подпишем специално споразумение с вашата институция и включете вашите ултразвукови специалисти в програмата, но само след заминаване на наш експерт по функционална диагностика във вашата институция и запознаване с качеството на оборудването и квалификацията на специалистите.

Бременните жени трябва да знаят перинатален скрининг

Първо трябва да дефинирате какво означава p. пренатален скрининг. Английската дума Screening се превежда като "пресяване". Лекарите правят скринингови прегледи, за да разграничат веднага малка група от голяма маса хора, които имат висок процент на риск от някаква патология. Скринингът е особено важен за бременните жени, за да се идентифицират тези, които може да имат дете с вроден дефект.

Сега е желателно да перинатален скринингза такива вродени малформации на плода:

Синдром на Едуардс (промени в 18-та двойка хромозоми);
Синдром на Даун (промени в 21-вата двойка хромозоми);
анормално развитие на невралната тръба (аненцефалия и спина бифида).

Основната дума тук е „риск“. Статистиката казва, че синдромът на Даун се среща при 1 от 700 раждания. Синдромът на Едуардс се среща при 1 на 7000 новородени. Случва се спина бифида - 1-2 бебета на 1000 раждания.

Никоя бременна жена не е имунизирана от раждането на дете с генетична патология. Рискът се увеличава значително, когато една жена е на възраст над 35 години или нейните роднини са имали деца с дефекти.

Какво е скрининг и защо е необходим?

Скринингът е метод за изследване, за да се установи процентът на риска детето да бъде болно. Сега нека изясним как се извършва скринингът:

Изпълнен много прецизно комбиниран скрининг, задължително, с обработка на информация на компютър. Рискът се изчислява за всеки отделен случай.

Рисковите ще трябва да направят по-прецизен преглед – прави се амниоцентеза или биопсия на хорион. Това означава, че без никаква опасност те ще вземат клетките на плода и генетикът ще определи хромозомния набор. Изследването ще покаже дали има хромозомни аномалии или не.

Когато диагнозата на генетично заболяване се потвърди, на двойката се предлага аборт, тъй като генетичните промени не могат да бъдат лекувани.

В случаите, когато след скрининг се установи голям процент от риска от генетичен дефект на плода, те се изпращат на инвазивна диагностика, за да се установи със сигурност дали има хромозомни аномалии или не. Само лекарите винаги предупреждават, че този преглед може да провокира аборт - трябва да сте подготвени за това.

Как се извършва скринингът?

Перинатални прегледиправят през 1-ви и 2-ри триместър на бременността, но за всеки период използват свои собствени биохимични маркери. Процесът ще бъде така:

Ултразвукът се извършва след 11-та седмица от бременността от специално обучен лекар. В тези условия вече можете да забележите очевидни малформации: