Биохимичен риск t21 какво е нормата. Защо е необходим и кога се прави първи, втори и трети скрининг по време на бременност?

Скринингът (от английски „screening“) в медицината е набор от диагностични процедури с превантивен характер. Това включва изследване на група хора, обединени по определена характеристика, за да се идентифицират и предотвратят всякакви патологии. Отделна категория такива пациенти са бременните жени. За ранно откриване на риска от развитие на генетични аномалии, отклонения от нормалното протичане на бременността и проследяване на здравето на майката и детето е разработена схема, състояща се от три пренатални скрининга.

Ще започнем отначало. Скринингът през 1-ви триместър е първият етап от цялостното наблюдение на бременността. Какви изследвания са включени в диагностичната програма? Кога е най-добре да ги вземете? И най-важното, защо е необходимо това? Отговорите на тези и други въпроси са в статията.

В съответствие с разпоредбите на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, на всички бременни жени се препоръчва да се подлагат на пренатални, тоест пренатални, скрининги три пъти - през всеки триместър.

Според приетата методика първият триместър според календарния метод на изчисление (от момента на зачеването) е 14 седмици, според акушерския метод (от датата на началото на последната менструация) - 12 седмици. Скрининговата програма на този етап включва първи ултразвук и лабораторен биохимичен кръвен тест.

Какво гледат или какво показва първата прожекция?

Целта на първия ултразвуков скрининг е да се оцени правилното развитие на ембриона и общото състояние на майката. За да направите това, се правят необходимите измервания, определя се степента на развитие на органите и се сравняват с показатели, които съответстват на нормата. По време на изследването се анализират следните характеристики на плода:

• KTR (кокцигеално-париетален размер);
• дължина и симетрия на чифтни тръбести кости - рамене, предмишници, бедра, крака;
• TVP (дебелина на яката);
• обиколка на главата, BPR (бипариетален размер) и разстояние от челото до тила;
• етап на формиране на черепа, симетрия на мозъчните полукълба, неговата структура;
• големина, структура и местоположение на сърцето, магистрални кръвоносни съдове, сърдечна честота (пулс);
• размера на корема, правилното развитие на органите на стомашно-чревния тракт, тяхното положение.

Ултразвукът ви позволява да оцените състоянието на репродуктивните органи на жената:

• плацента - нейната структура, зрялост, местоположение;
• пъпна връв, съдове в нея;
• амниотична течност, нейното количество;
• матката, нейният тонус;
• шийката на матката и вътрешната ос.

Какво е CTE на плода

Един от най-важните основни показатели за правилното вътрематочно развитие на детето е CTE - кокцигеално-париетален размер. То е равно на разстоянието от теменната кост до опашната кост и постепенно се увеличава с напредване на бременността. Има таблици, които представят средните стойности на този параметър, които са равни на нормата. Лекото отклонение не означава непременно наличие на патологии, може да е индивидуална физиологична особеност.

Ако измерванията покажат повишен CTE, това може да означава голям размер на плода, въз основа на който лекарите прогнозират раждането на дете с тегло над средното 3-3,5 kg. Но значителното изоставане на този показател от нормата може да бъде симптом:

• замразена бременност. При установяване се предприемат незабавни мерки за прекъсването му, за да се предотвратят опасни последици - инфекция, кървене, по-нататъшно безплодие;
• недостатъчно производство на хормони от тялото на жената, което е изпълнено със самоаборт. За нормализиране на хормоналните нива се предписва коригираща лекарствена терапия;
• инфекция с инфекциозни заболявания;
• генетични аномалии в развитието на плода. За да потвърдите или опровергаете подобни предположения, е необходимо да се подложите на допълнителни изследвания.

Понякога отклонението е свързано с неправилно определена гестационна възраст. За да се разреши този проблем, се извършва повторно ултразвуково сканиране след 7-10 дни.

Какво е PAPP-A

Биохимичният тест на майчиния серум през първия триместър включва определяне на съдържанието на два елемента в кръвта: PAPP-A и hCG.

PAPP-A (от английски „свързан с бременността плазмен протеин А“, или плазмен протеин А, свързан с бременността) е специфичен протеин, произвеждан от плацентата и позволява да се направят изводи за нормалното развитие на плода въз основа на сравнение на откритите съдържание с предписаното съдържание в подходящия период.

PAPP-A е важен маркер за много генетични патологии. По този начин, ако надценената му стойност най-често показва неправилно определена гестационна възраст, тогава подценената стойност може да показва риск от раждане на дете със синдром на Даун, регресираща бременност и заплаха от спонтанен аборт.

Човешки хорионгонадотропин

HCG или човешки хорионгонадотропин е специфичен хормон, който започва да се произвежда от хориона няколко часа след зачеването. На 12-ия ден концентрацията му се увеличава 2-3 пъти и достига своя пик през 11-12-та седмица, като се увеличава няколко хиляди пъти в сравнение със стойността, присъща на небременна жена. Действието на всички бързи тестове се основава на изчисляването на hCG.

Повишаване на средното ниво на hCG се очаква при многоплодна бременност, ако бъдещата майка има диабет или страда от токсикоза. В други случаи този факт трябва да е тревожен, защото може да показва риск от синдром на Даун. Намаляването на hCG е признак на плацентарна недостатъчност, риск от спонтанен аборт и маркер за синдром на Едуардс.

Как да се подготвите за първия си скрининг за бременност

Първият скрининг е първият важен етап от проследяването на хода на бременността. Резултатите от него ще ни позволят да направим заключение за състоянието на майката, развитието на плода, наличието или отсъствието на патологии. В тази връзка е изключително важно да се получат обективни резултати. Има правила, които трябва да се спазват, за да се постигне максимална информативност на прегледите, включително спазване на специална диета, прием на течности и др.

Какви тестове включва?

Първата програма за скрининг включва две изследвания: ултразвук и биохимичен кръвен тест.

В зависимост от това как се извършва ултразвуковото сканиране, зависи обемът на пълнотата на пикочния мехур. Ако процедурата се извършва трансвагинално, т.е. с въвеждането на сензор във влагалището, не са необходими подготвителни мерки. А трансабдоминалната техника (през предната коремна стена) включва приемане на голямо количество течност (най-малко 0,5 литра) и забрана за посещение на тоалетната в продължение на 4 часа преди диагнозата. Не е необходима друга подготовка за ултразвуков скрининг през 1-ви триместър.

Материалът за биохимичното изследване е венозна кръв, която се дарява на празен стомах. За да се повиши точността на изследването, се препоръчва да се придържате към диета поне един ден преди изследването.

Възможно ли е да се яде преди скрининга?

За да се подложите на първия ултразвук, не е необходимо да се ограничавате в храненето. Достатъчно е да спазвате режима на пиене на течности.

Ситуацията е различна при биохимичния тест. В допълнение към факта, че кръвта се дарява на празен стомах, важно е да се придържате към специална диета предишния ден (за предпочитане няколко дни преди това). Състои се от изключване на продукти:

• Допринасяне за повишаване на холестерола - прекомерно мазни, пикантни, пържени храни;
• съдържащи известни и потенциални алергени - цитрусови плодове, шоколад, ядки, морски дарове и други подобни.

В кои седмици се прави първият ултразвук по време на бременност?

За преминаване на първия скрининг са установени строги времеви рамки. Времето му е периодът между 11-та акушерска седмица и 13-та плюс 6 дни. Диагностиката, извършена по-рано или по-късно, е безсмислена поради ниското съдържание на информация.

Този времеви диапазон не е избран случайно. 12-та седмица е периодът, когато ембрионалният период се превръща в фетален период и е по-добре да направите ултразвук точно в момента на тази трансформация. Анализирайки параметрите, присъщи на този процес, лекарите ще могат да направят обективни заключения.

В същото време трябва да дарите кръв, защото резултатите от нейния анализ ще допълнят информацията, получена от ултразвуковото сканиране - те ще потвърдят, опровергаят и разкрият нови факти.

Как да направите първия скрининг

За да не се страхувате от прословутия пренатален скрининг, трябва да разберете как работи. След предварителен преглед от лекар, пациентът се изпраща за първи ултразвук и едва след това взема кръвен тест. Нека да разгледаме тези етапи.

Проучвателно проучване

На подготвителния етап лекуващият лекар провежда разговор с пациента, за да идентифицира наследствено предразположение към появата на генетични аномалии, събира анамнеза за предишни заболявания и история на предишни бременности, задава други въпроси, които позволяват на жената да бъде класифицирана като рискова група (лоши навици, приемане на лекарства, семейни отношения с бащата, детето и т.н.).

Ехография

Обикновено пренаталният ултразвуков скрининг на 1-ви триместър се извършва трансвагинално. В този случай пациентът премахва всички дрехи под кръста, сяда удобно на дивана и огъва коленете си. Диагностикът вкарва малък сензор, защитен със специален презерватив, във влагалището и внимателно го премества. Процедурата е абсолютно безопасна и не причинява болка и дискомфорт.

По-рядко изследването се извършва абдоминално. В този случай жената освобождава корема си и ляга. Лекарят смазва кожата с медицински гел, който осигурява непрекъснат контакт и елиминира образуването на въздушна междина между сензора и повърхността на изследваната зона. По време на процедурата сонологът движи сканиращо устройство по външната повърхност на коремната стена и информацията се предава на екрана на компютъра.

И в първия, и във втория случай процедурата продължава само няколко минути, а описанието ви се дава веднага.

Биохимичен скрининг

Със заключението на ултразвука на ръцете ви можете да дарите кръв за биохимия. Тези документи съдържат информация за точната гестационна възраст, която е определена и потвърдена по време на сканирането. Тази информация е много важна за последващото сравнение на концентрациите на изследваните елементи в кръвната плазма с нормалните, тъй като всяка седмица има специфични стойности.

Ако ултразвукът показа регресираща бременност или нейното избледняване, не е препоръчително да се подложите на втория етап на скрининга.

Събирането на биоматериал се извършва в лабораторни условия. За извършване на изследването са необходими 10 ml венозна кръв. Резултатите ще бъдат готови само след няколко седмици.

Цената на услугата

Ако бременна жена е официално регистрирана в държавната предродилна клиника, всички прегледи ще бъдат безплатни за нея.

Ако искате да се възползвате от най-новите постижения в медицината и да се подложите на диагностика с помощта на модерно оборудване и с помощта на по-модерни реактиви, можете да се свържете с платена клиника. Първият планиран ултразвук и биохимичен тест за определяне на всички хормони по време на бременност ще струва най-малко 4 хиляди рубли. Ако извършвате изследванията отделно, тогава средната цена за ултразвук е 2000 рубли, анализът на hCG е 700 рубли, PAPP-A е 900 рубли.

Какви стойности се считат за нормални?

Основната цел на 1 скрининг е да се потвърди правилното развитие на бременността, която не е усложнена от патологии. За целта се изследват анатомичните структури на майката и плода, измерват се основните фетометрични характеристики, определят се концентрациите на важни компоненти на кръвната плазма и се сравняват със средните.

Един от ключовите показатели за нормално вътрематочно развитие е споменатият по-горе CTE. Неговите норми, в зависимост от периода, са показани в таблицата.

Бипариетален размер на ембриона (BSD)

Друг важен фетометричен параметър е BPR. За да го определите, е необходимо да измерите разстоянието между париеталните кости на главата на детето. С негова помощ можете не само да проверите правилното развитие на плода, но и да направите изводи за начина на раждане, тъй като размерът на черепа може просто да не съответства на родовия канал на майката.

Сърдечна честота (HR)

Пулсът е важна характеристика, която се следи през цялата бременност. В някои случаи животът на детето зависи от навременното откриване на отклонения. По този параметър може да се прецени наличието на сърдечни дефекти.

Сърдечният мускул започва да работи още на 3-та седмица след зачеването, но можете да чуете свиването му едва на 6-та седмица. Ритъмът на сърдечния ритъм на плода на този етап съвпада с пулса на майката. С течение на времето миокардът се свива все по-често и достига своя пик през 9-та седмица със 175 удара в минута.

Зона на яка (TVP)

TVP (дебелина на яката) е друг показател, който трябва да се определи. В тази продълговата гънка, която се образува на кръстопътя между врата на бебето и тялото му, в началните етапи на развитие се натрупва течност, която изчезва с времето. Прекомерното подуване на тази зона е един от най-обективните маркери за повечето тризомии (появата на допълнителна хромозома в една от двойките на серия) и монозомии (липса на една хромозома в двойка). Изтъняването на вратната гънка също се счита за отклонение.

Носна кост

Задачите на ултразвука при бременност, който се предписва през 1-ви триместър, включват наблюдение на формирането на носната кост на бебето. В този момент тя все още не беше сковала. Следователно на 11-та седмица е важно само да се уверите, че е налице, а от 12-та седмица трябва да го измерите.

Анормалното развитие на тази част на черепа показва наличието на генетични аномалии. Именно неговата сплескана форма ни дава право да предположим с голяма увереност развитието на синдрома на Даун.

На 12-13 седмици размерът на носната кост трябва да достигне 3 мм. Допускат се отклонения в диапазона 2,0-4,2 mm.

Стандарти за биохимичен кръвен тест

Биохимичният анализ на кръвния серум на майката е вторият и не по-малко важен етап от пренаталния скрининг. Резултатите от него помагат да се потвърди или опровергае предварителното заключение на ултразвуково сканиране, както и да се открият редица други патологии. Изследователската програма включва определяне на плазмените концентрации на hCG и PAPP-A.

Норма на hCG и свободна β-субединица на hCG, сравнителни таблици

Нека веднага да отбележим, че hCG и свободната β-субединица на човешкия хорионгонадотропин са различни показатели. Освен това второто се счита за по-информативно като маркер за хромозомни заболявания на плода, по-специално синдром на Даун.

В зависимост от гестационната възраст, следните стойности на hCG и свободната бета субединица на hCG се считат за нормални.

Норма PAPP-A в таблицата за сравнение

PAPP-A е специфичен протеин, произвеждан от плацентата, чието съдържание в кръвната плазма постоянно се увеличава по време на бременност. По концентрацията му може да се съди за хармоничното развитие на детето, а отклонението му от нормата показва различни патологии, включително генетични, както и заплаха от спонтанен аборт.

В различните лаборатории нормите, изразени в mU / ml при определяне на хормона и плазмения протеин, могат да варират. Препоръчително е да се започне от MoM - коефициент, показващ степента на отклонение на получените резултати от нормата. Допустимият диапазон е 0,5-2 MoM.

Декодиране на резултатите

След като бременната жена е преминала ултразвуков и биохимичен скрининг на 1-ви триместър, лекарите започват да дешифрират получената информация. За тази цел е разработен единен метод за изчисляване на рисковете от патологии, включително генетични. Изчисленията се извършват по основни и индивидуални алгоритми. За елиминиране на възможността за грешка и повишаване на точността на резултатите се използват специални сертифицирани софтуерни системи, една от най-популярните от които е PRISKA.

Фактори, влияещи върху резултатите от първия скрининг

Има редица обективни фактори, които влияят върху резултатите, получени по време на първия скрининг:

• зачеване чрез метода на IVF. Ехография - повишен LZR, биохимия - повишен hCG, намален PAPP-A (с 10-15%);
• двуплодна бременност. Вероятно има общо изкривяване на резултатите. Обикновено - повишаване на концентрацията на β-hCG;
• наднормено телесно тегло на бременна жена. Биохимия - повишен hCG. При недостатъчно тегло се получава обратната ситуация;
• диабет. Биохимия – повишени хормонални нива;
• амниоцентеза (инвазивен анализ на амниотична течност), извършена предния ден. Биохимия – възможни са недостоверни резултати;
• стрес, преживян предния ден, нестабилно психическо състояние на бъдещата майка. Непредсказуемо изкривяване на резултатите от изследването.

Фалшиви резултати

По време на първия скрининг бебето в утробата е още много малко. В тази връзка може да бъде трудно да се изследват детайлите на структурата на тялото му и да се направят необходимите измервания. Според статистиката изследванията, проведени в ранните етапи, имат максимална грешка. Например, ефективността на откриване на хромозомни аномалии въз основа на ултразвук и кръвни тестове се оценява на 86%, като фалшиво положителни резултати се срещат в 6%.

Как да потвърдите или опровергаете резултатите

Окончателният формуляр за скрининг съдържа пълна информация, включително описание на получените резултати, оценка на рисковете (свързани с възрастта и по заболяване) и окончателен MoM коефициент. Въз основа на този документ лекарят, който наблюдава бременната жена, прави заключения за по-нататъшни действия.

Ако пациентът смята, че по време на прегледите са получени ненадеждни резултати, тя може да се подложи на повторна диагностика в друго лечебно заведение. За да направите това, трябва не само да се подложите на тестове, но и да се подложите на ултразвуково сканиране. Логично е да направите това преди 14-та акушерска седмица.

отклонения

Първият ултразвук и анализ на кръвната плазма, при спазване на сроковете за тяхното изпълнение, могат да разкрият следните отклонения:

• Синдром на Даун. Шансът допълнителна хромозома да се появи на 21-ия ред е 1:700. Благодарение на навременната диагноза тази вероятност намаля до 1:1100;
• Синдром на Едуардс. Друг вид тризомия, вече на 18-ия хромозомен ред. Среща се при едно на 7000 бебета;
• Синдром на Патау. Опасна мутация, причинена от третата хромозома в 13-ия ред. Вероятност – 1:10 000;
• Синдром на Smith-Opitz. Причинени от неуспех в синтеза на органични вещества с последващи метаболитни нарушения;
• Синдром на Корнелия де Ланге. Характеризира се с множество симптоми;
• патологии на развитието на невралната тръба (менингоцеле, аненцефалия и други подобни);
• патологии на коремната кухина, включително омфалоцеле, т.е. херния на предната стена, пъпна херния и други.

Ултразвук

Отклоненията в развитието на плода и хода на бременността могат да се подозират, ако фетометричните характеристики, получени по време на ултразвук, се различават от нормалните и не само модулът, но и знакът на несъответствията играе роля.

1. KTR. Повече от нормата - голям плод, терминът е зададен неправилно; по-малко от нормалното - неправилно развитие на бременността, недостатъчно производство на хормони от тялото на майката, инфекциозен процес, генетични аномалии.
2. BPR. Повече от нормалното - церебрална херния, тумор, хидроцефалия, както и големи размери на плода (ако се спазват пропорциите); по-малко от нормалното - изоставане в развитието.
3. Сърдечен ритъм. Всяко отклонение показва сърдечни дефекти.
4. TVP. Несъответствието в дебелината на цервикалната гънка е признак за промяна в кариотипа като синдромите на Даун, Едуардс, Патау, Шерешевски-Търнър.
5. Носна кост. Неговата липса или малък размер е признак на повечето тризомии.

Ами ако HCG не е нормален?

Повишеното ниво на hCG в кръвната плазма най-често показва риск от раждане на дете със синдром на Даун. Това явление обаче е типично за жени с диагноза захарен диабет, страдащи от токсикоза и многоплодна бременност.

Атипично ниското ниво на hCG е признак на синдром на Edwards. Недостатъчното производство на този хормон също може да сигнализира за проблеми с плацентата - плацентарна недостатъчност и риск от спонтанен аборт.

Какво ще стане, ако PAPP-A е ненормален?

Ниското ниво на протеин в кръвта сигнализира не само за заплахата от спонтанен аборт, но и за наличието на хромозомни аномалии (синдроми на Down, Edwards, de Lange).

В редки случаи се наблюдава повишаване на концентрацията на протеин. Обикновено този факт няма диагностична стойност. Жените с повишен PAPP-A не са по-склонни да развият усложнения, отколкото тези с нормални нива на протеин.

Двоен тест

Всички скринингови програми (през първия, втория или третия триместър) включват биохимичен анализ на майчиния серум. Всеки период на бременност има специални свойства, включително промени в състава на кръвта.

През първия триместър максималното количество информация се предоставя от нивата на hCG и PAPP-A. Въз основа на броя на изследваните елементи такъв тест се нарича двоен. Още през втория триместър, в допълнение към ултразвука, се прави троен тест (hCG, алфа-фетопротеин, свободен естриол), по-рядко четворен тест, чиито правила включват и инхибин А.

Мамо

За да се стандартизира сумирането на резултатите от скрининга, което от своя страна избягва влиянието на човешки и други външни фактори при оценката на риска от развитие на патологии в плода, в медицинската практика се използва коефициентът MoM (кратно на медианата). Той показва отношението на получените резултати към медианата. Идеалната му стойност е "1". Допускат се отклонения в границите от 0,5 до 2,5.

Този коефициент корелира с обективни фактори, които пряко влияят върху определен показател, например възраст, раса, лоши навици, съпътстващи заболявания, опит с предишни бременности, IVF и т.н.

Какво означава това за синдрома на Даун?

Синдромът на Даун или тризомия 21 е най-често срещаното генетично заболяване. Доста успешно се диагностицира още на 11-13 седмица от бременността. Основният маркер на тази патология при ултразвук е удебеляването на цервикалната гънка. Ако TVP надвишава 3 mm, тогава вероятността да имате дете със синдром на Даун е много висока. Допълнителни знаци:

• липса на носна кост след 11-та седмица. Само 2% от здравите деца имат този симптом и 60-70% имат синдром на Даун;
• умерено намален череп, плосък тил, три фонтанели;
• малка челюстна кост;
• гладкост на чертите на лицето;
• нарушение на кръвния поток, включително в обратна посока, в канал Arancia. Наблюдава се при 5% от здравите и 80% от болните деца;
• тахикардия (учестен сърдечен ритъм);
• хипотоничен мускулен тонус;
• уголемяване на пикочния мехур;
• липса на една от пъпните артерии;
• повишено ниво на hCG, понижено ниво на PAPP-A.

Как да разпознаем синдрома на Едуардс

Синдромът на Едуардс е по-рядък от описаното по-горе отклонение, но последствията от него са много по-сериозни. 90% от децата, родени с тази патология, не оцеляват една година. Тази тризомия може да бъде разпозната по следните признаци:

• липса на носна кост;
• умален череп с изпъкнал тил;
• намален сърдечен ритъм;
• хипертоничен мускулен тонус;
• омфалоцеле;
• единична пъпна артерия;
• понижени нива на hCG и PAPP-A.

Какво е риск и как се изчислява

Въз основа на резултатите от ултразвукови и кръвни изследвания, предписани за 1-ви триместър, с помощта на специален софтуерен пакет с вградени алгоритми за изчисление се определя рискът от развитие на определена патология за определена бременност. Заключението относно вероятността се изразява под формата на дроб, например „базовият риск от тризомия 21 е 1:350“. Това означава, че ако вземете 350 пациенти с подобни показатели, тогава един от тях ще роди дете със синдром на Даун.

Добро заключение се дава, ако рискът не надвишава 1:380. Ако е в диапазона 1:250...1:380, тогава се счита за високо. Ако вероятността за раждане на бебе с патология надвишава 1:250, възниква въпросът за прекъсване на бременността.

Какво да направите, ако се установи висок риск

Ако пациентът има потвърден висок риск от раждане на дете със заболявания, причинени от генетични мутации, е необходима консултация с генетик. След като проучи материалите от изследването, той може да предпише повторен ултразвук или биохимия на кръвта, както и инвазивни форми на диагностика: биопсия на хорионни вили, кордоцентеза или амниоцентеза. Въз основа на набор от информация ще бъде решен въпросът за поддържане или прекъсване на бременността.

Какво да направите, ако лекарят каже, че трябва да направите аборт

За съжаление, в някои случаи има почти сто процента сигурност, че ще се роди болно дете, особено ако това е потвърдено от допълнителни изследвания. Ако лекарят препоръчва или дори настоява за прекъсване, най-вероятно той има основателна причина да го направи. Във всеки случай окончателното решение се взема само от бременната.

По-нататъшни действия

Ако първият ултразвук и биохимия на плазмата са успешни, показват отличното състояние на майката и потвърждават планираното развитие на здраво дете, тогава следващият планиран скрининг ще бъде през втория триместър (между 16-та и 20-та седмица). През този период бременната жена трябва да посещава своя гинеколог на всеки две седмици и редовно да се подлага на общи изследвания на кръвта и урината.

От момента на зачеването на дете всяка бъдеща майка започва да се настройва на много изследвания, анализи и медицински консултации. Колкото и плашещо да е всичко това за бременните жени, без такова изследване е невъзможно да се идентифицират вероятни сериозни рискове, свързани със здравето на плода. През целия период е необходимо да се придържате към цялата програма за превенция, която е предписана от лекуващия гинеколог.

Важно е да не пренебрегвате препоръчаните тестове. Биохимичният скрининг се счита за едно от най-задължителните изследвания. Въпреки непривлекателното име, този анализ е много полезен за изграждане на представа за здравето на нероденото дете.

Какво е

Биохимичният кръвен скрининг е доста тяснопрофилен анализ. Прилага се за основни и вторични категории тестове. Открива признаци на заболявания като хепатит B и рубеола. В разширената версия анализът ви позволява да определите наличието на сифилис и ХИВ инфекция в кръвта.

Въпреки това основната функция на скрининга се счита за идентифициране на предразположеността на плода към патологии. Също така резултатите от анализа ясно показват как определени заболявания ще се развият в ембриона в бъдеще. В тази връзка лекуващият лекар изгражда стъпка по стъпка програма за лечение или профилактика на патологии.

Биохимичният скрининг ви позволява да определите Rh фактора и кръвната група. Тези характеристики ще бъдат изключително полезни в бъдеще, ако майката се нуждае от подходящо лечение. За да предписвате сериозни хормонални лекарства, е важно да знаете Rh фактора на бременната жена и нейното дете.

Скринингът на по-късна дата може да разкрие вероятността от така наречения гестационен диабет.

За кого е показана процедурата?

Всяка бременна жена трябва да се подложи на биохимичен скрининг. Някои експерти поставят под въпрос спешната необходимост от анализа. Едва ли обаче някой ще гарантира, че никоя от бъдещите майки няма сериозни генетични заболявания. Факт е, че много жени дори не знаят за патологична неизправност в тялото си, както и за инфекции. Някои майки имат наследствена предразположеност към генетични заболявания, които могат да се предават от поколение на поколение.

В Русия такъв биохимичен тест е един от задължителните през втория триместър. Тя обаче се извършва на доброволни начала. Лекарите препоръчват изследването като допълнителна застраховка за получаване на информация за състоянието на майката и нейното дете.

Възможни рискове

Всяка процедура за намеса в текущото функциониране на тялото крие определени опасности. В действителност рисковете от медицински изследвания са сведени до минимум.

Първият скрининг леко увеличава вероятността от загуба на плода. Това е най-големият риск, свързан с този вид анализ. Стандартният скрининг няма да навреди на плода по никакъв начин. Но неговите перинатални разновидности, като биопсия на хорион и амниоцентеза, могат значително да влошат хода на бременността. В първия случай за изследване се взема тъкан от плацентата. Тя ще бъде тествана за хромозоми. Рискът от загуба на плода при тази процедура е около 0,9%. Що се отнася до амниоцентезата, по време на нея тънка игла се вкарва в корема, за да се получи амниотична течност. Тази процедура може да навреди на ембриона само поради лекарска грешка. Рискът варира в рамките на 0,5%.

Не би било излишно да се идентифицират категории жени, които се нуждаят от първичен и повторен скрининг. Тези групи може да имат висок риск от раждане на дете с генна патология. Тези категории фактори включват:

Възраст над 30 години, ако бременността е първа;
- наличие на сериозни генетични аномалии;
- с два или повече аборта;
- хронични инфекциозни заболявания;
- наследствени патологии при родителите;
- брак с кръвни роднини;
- всяко радиоактивно облъчване на един от родителите преди или след зачеването.

Фактори, влияещи върху теста

Биохимичният скрининг може да зависи от редица неща. Това важи за анализа както през първия, така и през втория триместър. Такива фактори трябва да се вземат предвид при окончателната оценка на риска. Най-честата причина за грешка в анализа е наднорменото тегло на майката. Ако е затлъстяла, кръвните й показатели със сигурност ще бъдат повишени. Ако една жена е с значително поднормено тегло, тогава резултатите ще бъдат подценени.

Многоплодната бременност също е фактор за отхвърляне на скрининга. Дори теоретично е невъзможно да се изчисли някакъв риск тук. Индикаторите ще бъдат повишени, но това не винаги се счита за генетично заболяване. Факт е, че в този случай резултатите от теста се разпределят върху два или повече ембриона. Следователно дори повтарящите се индикатори няма да доведат до ясна картина на случващото се.

Лошите навици могат да повлияят на анализа. Това важи особено за пушенето. Също така може да се запише неуспех, ако бременна жена има настинка по време на скрининга. Струва си да се отбележи, че този тип анализ е забранен при захарен диабет, тъй като винаги дава неверни резултати.

Подготовка за скрининг

Диагностиката на тялото по време на бременност винаги трябва да се подхожда сериозно и задълбочено. Подготовката за изследване обаче се счита за също толкова важна стъпка, особено ако това е първият кръвен скрининг. Този анализ идентифицира специални маркери, които показват наличието на хромозомни заболявания. Ето защо е важно да се направи всичко, за да се премахне дори и най-малката възможност за фалшив отказ.

Първо, в деня преди изследването е забранено да се консумират храни като пушено месо, цитрусови плодове, шоколад, пържени храни, мазни и пикантни храни. В противен случай вместо кръвен серум в тялото се образуват мастни елементи. По време на процедурата на центрофугиране ще бъде почти невъзможно да се отделят важни клетки. Във всеки случай това значително ще усложни теста и ще има нужда от повторение, което може да повлияе негативно на плода.

Анализът винаги трябва да се прави на празен стомах. Разрешено е да пиете малко негазирана вода 4-5 часа преди теста.

Скрининг през 1 триместър

Най-подходящият период за провеждане на първичен биохимичен тест се счита за 10-13 седмици. Не се препоръчва да се прави скрининг на по-ранни етапи. Цената на такъв анализ варира от 1800 до 2000 рубли. Въз основа на резултатите от първоначалния тест специалистите оценяват здравето и развитието на плода, както и състоянието на майката.

Скринингът през 1-вия триместър ви позволява да идентифицирате патологии като синдроми на Даун и Едуардс, дефекти на невралната тръба, сърдечни дефекти и др. Преди да оцени резултатите, лекарят винаги трябва да разчита на данни от лични прегледи, като кръвно налягане, температура, тегло на майката , и др. спомагателни фактори. Успоредно със скрининга се правят изследвания на урина и кръв за инфекции. Потвърждаването на рисковете се извършва на базата на ултразвук.

Скрининг през 2 триместър

Биохимичните изследвания се провеждат от 15 до 20 седмица от бременността. Лекарите не препоръчват скрининг в края на триместъра. Цената на тази процедура е около 3000 рубли. Той включва няколко теста наведнъж. Първо се откриват хромозомни аномалии. Второ, открива се увреждане на тялото на ембриона, по-специално в коремната кухина и гръбначния стълб. Анализът също ни позволява да предвидим развитието на синдрома на Даун в плода.

По-близо до 20-та седмица ембрионът вече е доста голям. Поради това е възможно да се вземе проба от амниотична течност с минимален риск. Този вид скрининг се нарича амниоцентеза. Противопоказно е да се прави, ако матката е в тонус.

През 2-ри триместър най-важните видове изследвания са ултразвукът и биохимичният скрининг.

Декодиране и норми на показателите (1-ви триместър)

Перинаталната диагностика през първите седмици от бременността се състои в определяне на няколко важни кръвни и генни характеристики. Най-значимите от тях са човешкият хорионгонадотропин (съкратено hCG) и протеинът PAPP. Това са изключително важни хормони, от които пряко зависи протичането на бременността.

От 10 до 12 седмици нормалното ниво на hCG се счита за от 20 до 95 хиляди mU / ml. Допускат се отклонения от 1-2 хиляди единици. Нормалното ниво на hCG на 13 седмица е 15-60 хиляди мед/мл.

Протеинът PPAP през последния месец на 1-ви триместър трябва да бъде в диапазона от 0,3 до 6 mU / ml. На 10 и 11 седмица нормалните стойности варират от 0,32 до 3,73 единици. До края на тримесечието нивото на протеина трябва да се повиши до 0,71-6,01 mU/ml.

За да се изключат отклонения, дължащи се на възрастта и теглото на бременната, се използва коефициентът MoM. Използвайки този медиален индикатор, е по-лесно да дешифрирате биохимичния скрининг на 1-ви триместър. Тук приемливият диапазон е 0,5-2,5 единици.

Декодиране и норми на показателите (2 триместър)

Биохимичният скрининг на 2-ри триместър се състои от кръвни характеристики като hCG, алфа-фетопротеин (AFP) и свободен естриол (E3). Всичко това са най-важните хормони, които дават подробна картина на развитието на плода.

Стандартите за биохимичен скрининг за 2-ри триместър за AFP са от 15 до 95 U/ml. До края на периода нивата могат да се повишат до 125. Нивото на hCG през първата половина на триместъра трябва да бъде от 8 до 58 хиляди mU / ml. До края на периода цифрите спадат значително - от 1,6 до 49 хиляди единици.

Свободният естриол трябва да бъде между 5,4 и 28 nmol/l. В началото на периода максималният праг е 21 единици. До края на тримесечието минималните допустими нива са 7,5 nmol/l.

Ако крайният резултат от анализа се представи като съотношение, тогава за норма се счита риск по-малък от 1:380.

Причини за отклонение на hCG

Резултатите от биохимичния скрининг не винаги дават 100% увереност в наличието или отсъствието на генетична аномалия. Незначителни отклонения от нормата могат да възникнат поради редица причини. Въпреки това, не трябва да им обръщате внимание, ако всички други изследвания са наред.

От друга страна, значително повишаване на нивата на hCG показва трофобластна болест при майката, както и многоплодна бременност. Намаляването на нивата може да е следствие от извънматочно развитие на плода. Ако страховете се потвърдят с ултразвук, тогава рискът от генетично заболяване става реален.

Отклонения на други показатели

Силно повишеното ниво на PPAP показва възможен предстоящ спонтанен аборт или инфекция. Ниският протеин означава развитие на синдром на Даун или Едуардс.

Повишените нива на AFP повишават риска от дефекти на централната нервна система, пъпна херния и чернодробна некроза. Ако нивото на този хормон е силно намалено, съществува възможност за преждевременна смърт на плода. AFP може също да сигнализира за синдром на Даун.

Отклонението на свободния естриол от нормата показва заплаха от преждевременно раждане, фетална аненцефалия, плацентарна недостатъчност и чернодробно заболяване на майката.

Скринингът на първия триместър е диагностичен тест. Извършва се на бременна жена, която е в риск от 10 до 14 седмица.

Определяне на риска Биохимичен ултразвук
за здравословното състояние в рамките на развитието
гледане план изстрел

Този преглед ви позволява да определите с висока точност дали има висок риск от раждане на дете с дефекти. Състои се от две части: първо дарявате кръв от вена, след това се подлагате на ултразвук. Въз основа на тези изследвания, като се вземат предвид характеристиките на всяка отделна жена и как протича нейната бременност, генетикът вече може да направи определено заключение.

Скринингът за 1-ви триместър се извършва от 11-та до 13-та седмица от бременността. Жените в риск включват следното:

• тези, които са в тясна връзка с бащата на детето;
• които са имали две или повече преждевременни раждания;
• история на предишни замразени бременности;
• роди мъртво дете или жената е претърпяла вирусно или бактериално заболяване по време на бременност;
• в семейството има хора, страдащи от генетични заболявания и патологии;
• семейството вече има дете, което има патологии, например синдром на Даун, Patois и др.;
• е бил лекуван с лекарства, които могат да увредят плода;
• жена над 35 години;
• желание да разберете за наличието на патология и при двамата родители.

Това ви позволява да разберете за състоянието на плода в ранните етапи

Защо се прави скрининг през първия триместър?

1. Оценява се дължината на ембриона и размера на главата.
2. Първият преглед показва симетрията на мозъчното полукълбо и наличието на необходимите структури в даден момент.
3. Изследват се тръбести кости, раменна кост, бедрена кост, тибия и др.;
4. Проверяват дали органите са на мястото си (стомах, сърце, размерите им и др.);
5. Това е безопасен начин за определяне на възможни хромозомни аномалии на плода;
6. Определят се патологиите на примордиите на ЦНС;
7. Установява се наличието на пъпна херния.

По-добре е да се направи диагностика през този период, тъй като грешките в изчисленията намаляват коректността и точността на резултатите. Вашият лекуващ лекар трябва да проучи всичко внимателно и да изчисли времето от последния ден на менструацията и да назначи първия преглед на плода.

Какво означава изследване?

Перинатален означава пренатален. Следователно процедурите и свързаните с тях термини пренатален скрининг (ако е необходимо, може да се направи през 1-ви триместър) са процедури, които ви позволяват да изясните състоянието на вътрематочния плод. Тъй като животът на човек започва от момента на зачеването, различни здравословни проблеми могат да възникнат още преди раждането.

За да се определи здравословното състояние на плода, се използват методи като:

• ехография;
• кардиотокография;
• биохимични изследвания.

Разбира се, перинаталните диагностични методи не граничат с риска от усложнения на бременността, но все пак те се използват само когато има всички индикации за това. Често това са жени, които са изложени на риск.

Определение за това какво е биохимичен скрининг - това е набор от диагностични процедури, които се извършват (1 триместър) въз основа на венозна кръв. Определят се специални хормони, които са маркер за хромозомни патологии в плода. Благодарение на този преглед се определя колко висок е рискът от дефекти в развитието на растящия плод. Извършва се едновременно с ултразвуково изследване.

Биохимичен скрининг

Изследванията, проведени като част от перинаталния скрининг, са безопасни. Нямат негативен ефект върху бременността и плода, правят се на всички бременни. Обикновено се извършва (от 10 - 14 седмици) и през втория триместър (16 - 20 седмици от бременността).

Биохимичният скрининг, който се прави през първия триместър, се състои от няколко изследвания. Концентрацията на маркерите се определя за оценка на риска от хромозомни аномалии на ембриона. Най-оптималните периоди за провеждане на изследвания са от 11 до 13 седмици.

Резултатите от биохимичния скрининг са бременни жени, за които е установено, че имат висок риск от раждане на дете с NTD и хромозомни заболявания на нероденото бебе. Ако резултатите от анализа през 1-ви триместър се дешифрират и се потвърди наличието на патологии, ако има високо ниво на NTD, се предписва ултразвуково сканиране и допълнителни тестове. NTD е вероятността да има дефект в сливането на невралната тръба в ембриона.

Етапи на диагностика

Жена, която отива на скрининг, се притеснява как ще мине прегледът. Каква болка ще има? Страхът от увреждане на плода остава. Няма да изпитате силна болка, с изключение на инжекцията за вземане на кръв. Но най-вълнуващият етап е очакването на резултатите.

Прегледът ще включва такива точки - ако това е първият триместър, като кръвен тест за проверка на хормоните и преглед с ултразвук. На втория етап те обикновено се ограничават само до вземане на кръвни проби.

Как се извършва процедурата и как да се подготвите за скрининг през 1-ви триместър:

• не е необходимо да пиете много, преди да вземете хормони, достатъчно е 100 ml на празен стомах;
• Храненето също не се препоръчва, ако направите изследването на пълен стомах, резултатите ще бъдат неверни и замъглени;
• Ултразвукът се прави на пълен пикочен мехур, като преди процедурата трябва да се изпие поне литър вода.

Първо правят ултразвук. Извършва се трансвагинално или абдоминално:

• в първия случай не е необходима подготовка, специален сензор ще бъде поставен директно във влагалището;
• във втория случай сензорът ще се използва за изследване на външната страна на корема и, както вече беше споменато, пикочният мехур трябва да е пълен.

Не трябва да ходите до тоалетната три до четири часа преди това. След като сте направили ултразвук, отивате на кръвен тест с тези резултати. Преди приема се препоръчва да се спазва диета, която изключва от диетата шоколад, морски дарове, цитрусови плодове, месо и мазни храни (за предпочитане няколко дни предварително). Те ще разговарят с вас преди кръводаряване.

Ехография

Резултатите ще бъдат готови след около няколко седмици. Дешифрирането на резултатите е необходимо само в присъствието на лекар, така че той да каже всичко правилно и да не се притеснявате предварително.
Лекарят следи за наличие на инфекции (сифилис, ХИВ инфекции, хепатит В и С и др.), заболявания, които впоследствие могат да навредят на развитието на плода. Определя риска от развитие на патологии, за да осигури своевременно необходимото лечение.

Стандарти за резултатите от изпита

Скринингът е процес на събиране на всички данни за здравословното състояние на нероденото дете и майката. Понятието норма в такива изследвания е относително. Ако има леки отклонения в показателите, това не означава наличие на патологии. Възможно е това, което е нормално за един ембрион на 11 седмици, за друг да е аномалия, като се вземат предвид характеристиките на растежа и теглото на плода.

Стандартните резултати от ултразвуковия скрининг, които показват през 1-ви триместър, близки до нормалните по отношение на времето:

• кокцигеално-париеталните размери (CPD) на плода в началото на 10-та седмица трябва да бъдат от 33 до 41 mm, на шестия ден от 10-та седмица от 41 до 49 mm;
• на 11 седмица - от 42 до 55 мм на първия ден, на шестия ден от 49 до 58 мм;
• на 12-та седмица от термина този размер трябва да бъде от 51 до 59 mm, на шестия ден от 62 до 73 mm;
• От 10 – 14 седмици – дебелината на яката трябва да бъде от 2,5 до 4,5 мм.

Има индикатори, които трябва да предупредят специалистите в случай на отклонение:

• гънки в частта на яката, на 12 седмици - това може да означава синдром на Даун в плода;
• всяка промяна в структурата на сърцето или големите съдове може да показва сърдечен дефект;
• повишената хиперехогенност на медулата може да показва кистозна дисплазия или поликистоза на бъбреците.

Експертите се фокусират върху много неща и се опитват да идентифицират най-малките рискове, за да изключат това или онова заболяване. Във всеки случай скринингът ще ви позволи да определите вида на дефекта и ще ви каже как да се държите в дадена ситуация.

Събиране на всички данни

Всички проведени изследвания са индивидуални. Само въз основа на всички данни за вашата бременност можете да направите заключение относно определена диагноза.

Лекарите могат да решат да прекъснат бременността, но родителите могат да настояват за раждането, тогава лекарите помагат да износят детето до термина и да помогнат за раждането на бебето с минимални загуби.

Всички бременни жени, които са регистрирани на 12 седмици, трябва да преминат тази процедура. Но това е доброволен въпрос, никой няма да ви принуди да се подложите на процедурата.

Прегледи в клиники в Санкт Петербург.

Къде можете да получите скрининг с ултразвук в Москва?

Име на клиниката	Адрес на клиниката	Цената на услугата
Поликлиника на Изследователския институт по физико-химическа медицина на Федералната медико-биологична агенция на Русия	ул. Мала Пироговская, 1а	Ултразвуков скрининг през 1-ви триместър на бременността - 1800 рубли; Ултразвуково изследване на плода през 2-ри и 3-ти триместър - 2500 рубли.
Московска медицинска клиника "Център за женско здраве"	Кутузовски проспект, 33	Скрининг ултразвук през първия триместър - 3500 рубли; Ултразвуков скрининг през 2 триместър - 4500 рубли; Скрининг през 3-ти триместър - 5000 рубли.
Център за фетална медицина	ул. Мясницкая, 32	Скрининг ултразвук 1 триместър – 4800 рубли; Второ тримесечие - 5800 рубли; 3 триместър - 5200 рубли.

Къде могат да се направят подобни изследвания в други градове?

Име на клиниката	Адрес на клиниката	Цената на услугата
Медицински център за семейно планиране и човешка репродукция "Хармония".	Екатеринбург, ул. Родонитовая, 1	Ултразвуков скрининг до 11 седмици - 1200 рубли; След 11 седмици - 1600 рубли.
Здравен център Алфа	Нижни Новгород, ул. Максим Горки, 48, бл. 50 Пресичане на улиците Максим Горки и Малая Ямская, близо до моста на метрото	Ултразвуковият скрининг струва 2500 рубли.
Медицински център "Самарско училище по ултразвук"	Самара, ул. Мира, 12	Изследване на едноплодна бременност през 1-ви триместър - 1800 рубли; Преглед 2 и 3 триместър - 3900 рубли.

Перинатален фетален скрининге набор от диагностични процедури, извършвани в определени етапи от бременността. Скрининг на 1 триместърпозволява ранно откриване на възможни аномалии и косвени признаци за наличие на патологии в плода. Това изследване, проведено от 11 до 14 седмица от бременността, включва ултразвуков скрининг и биохимично изследване. съответно Препис от скрининг за 1-ви триместървъзниква чрез сравняване на резултатите от горните диагностични мерки.

Обяснение на ултразвуковия скрининг

Ултразвуковото изследване на първия триместър, което е задължително за всяка бременна жена, може да идентифицира признаци на синдрома на Даун и някои други патологии в развитието на плода. Скринингът на 1-ви триместър, чиято интерпретация на резултатите започва с интерпретация на ултразвукови данни, трябва да се извърши до 14 седмици. След този период някои показатели може вече да не са информативни. Стандартите за скрининг за 1-ви триместър и тълкуването на тези стандарти до голяма степен зависят от периода на развитие на плода.

Един от най-важните показатели, който е маркер за хромозомни заболявания и дава възможност да се идентифицира повишен риск от синдром на Даун през 1-ви триместър, е TVP - дебелината на нухалната транслуценция.

TVP стандарти за ултразвук:

на 10 седмици от бременността дебелината на гънките е нормална - 1,5-2,2 мм;
на 11 седмици нормата е - 1,6-2,4 мм;
индикатор 12 седмици - 1,6-2,5 мм:
норма 13 седмици – до 2,7 мм.

Ако дебелината на гънката на яката надвишава нормата, това е пряка индикация за по-нататъшна диагностика.

Следващият показател, който се измерва на ултразвук през 1-ви триместър, е CTE, т.е. кокцигеално-париетален размер. CTE обикновено трябва да съответства на следните резултати:

10 седмици – 33-49 мм;
11 седмици - 42-58 мм;
12 седмици – 51-73 мм.

Тълкуването на ултразвуковия скрининг на 1-ви триместър задължително включва оценка на друг важен показател - носната кост. Този маркер, заедно с TVP, предполага, че детето има синдром на Даун. Носната кост трябва да се открива на 10-11 седмица, но размерът й все още не е оценен към този момент. На 12-13 седмици нормалната носна кост, според резултатите от ултразвука, трябва да бъде най-малко 3 mm. По време на ултразвуковата диагностика лекарят измерва и сърдечната честота, която трябва леко да намалее с развитието на плода. Така че, ако на 10 седмици нормата е 161-179 удара / минута, то на 13 седмици вече е 147-171 удара / минута.

Първият скринингов ултразвуков преглед, извършен през 1-ви триместър, също оценява бипариеталния размер (BPD). Този показател, в зависимост от периода, трябва да бъде:

на 10 седмица от бременността – прибл. 14 мм;
на 11 седмица - приблизително 17 мм;
на 12 седмици - ок. 20 мм;
на 13 седмици - 26 мм.

След като дешифрира резултатите от първия индикативен ултразвук, лекарят прави заключение за наличието (отсъствието) на маркери на различни патологии и също така определя на какъв период съответства развитието на бебето по време на изследването.

Обяснение на биохимичния скрининг

Провежда се биохимично изследване през първия триместър („двоен тест“), за да се идентифицира рискът от хромозомни аномалии, а именно синдроми на Едуардс и Даун.

Този скрининг включва определяне на специфични маркери в кръвта на бременната жена, които показват наличието на определени патологии в детето. Тези биохимични кръвни тестове не ни позволяват точно да диагностицираме хромозомни аномалии в плода, но отклоненията от нормата могат да разкрият повишен риск от патология.

Биохимичният скрининг на 1-ви триместър включва две изследвания:

определяне на наличието на човешки хорионгонадотропин (β-hCG) в кръвта на бременна жена

тест за плазмен протеин А (PAPP-A).

Скоростта на свободната β-субединица на hCG хормона през първия триместър е или 0,5–2 MoM, или (ако се измерва в ng/ml) варира от 25,8 до 181,6 ng/ml на 10-та седмица и постепенно намалява до 14-14 седмица. 2 – 114,7 ng/ml.

Когато се извършва биохимичен перинатален скрининг на 1-ви триместър, тълкуването на резултатите от β-hCG се извършва, както следва. Ако този маркер е по-висок от нормалното, детето се диагностицира с повишен риск от синдром на Даун. И обратно, ако индикаторът е под нормата, има причина да се предположи наличието на синдром на Едуардс.

Вторият важен показател, PAPP-A, изследван при скрининга през първия триместър, също може да показва заболявания на нероденото бебе.

Ако транскриптът от скрининга разкрие, че PAPP-A не е нормален, тогава нероденото дете може също да бъде диагностицирано със синдром на Даун или синдром на Едуардс.

Още веднъж трябва да се отбележи, че вероятността от различни патологии в развитието на плода трябва да се оцени от лекар въз основа на всички изследвания, извършени в комбинация. Отклонението от нормата само на един показател не винаги е тревожен сигнал. Така че, ако индикаторът PAPP-A е по-висок от необходимите стандарти, но другите показатели на извършения скрининг нямат отклонения, тогава рискът от хромозомни заболявания при нероденото бебе не е висок.

Изчисляване на риска

За да се изчислят рисковете от патологични аномалии през 1-ви триместър, са необходими резултатите от всички изследвания, извършени по време на процеса на скрининг, включително ултразвукови резултати. Изчислението се извършва с помощта на специална компютърна програма, която отчита не само получените резултати, но и възрастта и индивидуалните характеристики на бременната жена. Програмата дава най-точния резултат, тъй като изчерпателно отчита много фактори.

За правилното изчисляване на риска от аномалии на плода е необходимо биохимичните изследвания да бъдат направени в същата лаборатория, която извършва компютърното изчисляване на резултата. Това се дължи на особеностите на програмата, която е персонализирана спрямо индивидуалните стандарти и параметри на всяка лаборатория.

Резултатът от компютърно изчисление на риска се записва като дроб, например 1:10, 1:300, 1:1000 или друго съотношение. Тази част показва степента на риск от раждане на дете с патология. Да, рискът 1:200 означава, че при такива нива на скрининг, от 200 деца, 1 дете има синдром на Даун.

След това въз основа на получената фракция се прави окончателно заключение. Ако тестът е положителен, това показва висок риск от аномалии и необходимост от допълнителни изследвания. Отрицателният тест, напротив, показва нисък риск.

Кажете на приятеля си!

На този етап бременността ви е невидима за другите, но вие вече знаете, че носите бебето си в себе си. С течение на времето младата майка свиква с тази новина и забелязва някои промени в живота, настроението и поведението си. Да отбележим...

Бъдещите майки често се сблъскват с такъв проблем като лекарствата. Много е лесно да се разболеете, докато сте „в позиция“, но безразборното приемане на хапчета е изключително нежелателно. Това може да навреди на детето. Нека да разгледаме най-популярните болкоуспокояващи...

Бременните жени се подлагат на много изследвания (включително захар и глюкоза), ултразвук и скрининг. Скрининговите тестове са различни. Те определят вероятността от определени заболявания. Полезен в много случаи,...

да обсъдим ли

Сега започнах активно да се интересувам от всичко свързано с бременността (биологичният часовник тиктака, време е да стана майка) и на първо място се интересувах какви тестове трябва да се направят, за да разбера за патология на плода. Отначало се съмнявах дали си струва, толкова ли са точни резултатите? Но след като прочетох статията, разбрах, че сега възможността за определяне на патологии на плода чрез ултразвук и биохимичен скрининг е много висока, почти 100%. Освен това всичко е описано тук толкова ясно, че резултатите от анализа можете да прочетете сами. Наистина вярвам, че всичко ще бъде наред за мен.

Много интересна и информативна статия. И аз чакам дете, периодът е все още много кратък, но съм много загрижен за проблемите с вродените аномалии на плода. Струва ми се, че лекарите няма да кажат истината, ще ме излъжат и няма да разбера, че нещо не е наред с детето ми и изобщо, че всички тези ултразвук и изследвания могат да навредят на бебето ми. Но тук получих изчерпателни отговори на всички въпроси, които ме измъчват. Оказва се, че е много важно да не пропуснете момента и да направите всичко навреме, особено след като достоверността на резултатите е почти сто процента. На практика самият аз съм лекар, благодарение на статии като тази. Вярвам, че всичко ще бъде наред. И никой не може да ме измами. Направих отметка и ще я разгледам по-късно.

Всяка бременна жена се подлага на скрининг през 1-вия триместър и след това на втори скрининг през 2-рия триместър. Когато бях бременна за първи път, ми казаха, че трябва да се прегледам. Какво е и защо не беше обяснено подробно, трябваше сам да търся информация в интернет. В крайна сметка е важно да се подготвите правилно за това изследване, така че резултатите да са възможно най-надеждни. Но дори внимателната подготовка няма да ви даде 100% гаранция, че резултатите ще бъдат правилни.

Прочетете в тази статия защо скринингът през 1-ви триместър, какви изследвания включва тази концепция, как да се подготвите за тях и как да дешифрирате резултатите.

Скринингът през 1-ви триместър на бременността е специално изследване на плода за дефекти в развитието. Скринингът се провежда от 10 до 13 седмици. В предродилната консултация на абсолютно всички бременни жени се казва за необходимостта от такова изследване и се дават насоки. Но бременната жена може да откаже скрининга. В този случай тя ще бъде помолена да напише писмен отказ.

Направиха ми и двата скрининг теста по време на първата ми бременност и още помня колко притеснена и нервна бях. Защото знаех случай, когато на една жена й казаха, че ще има дете с Даун, но тя не направи аборт. В резултат на това се роди напълно здраво дете. Представяте ли си какво е преживяла през тези 9 месеца?

За съжаление има и грешки от обратното естество. Скринингът не винаги може да предскаже раждането на болно дете.

Самият скрининг се състои от две изследвания - ултразвук и кръводаряване от вена за биохимия. В идеалния случай трябва да направите тези две процедури в един и същи ден, за да получите по-точни резултати.

Най-важно е да се изследват следните категории жени през 1-ви триместър:

• тези, които са имали 2 или повече спонтанни аборта или преждевременни раждания;
• тези, които преди това са имали замразена бременност;
• които имат роднини или деца с генетични заболявания;
• възраст над 35 години;
• ако една жена е имала вирусна или бактериална инфекция в ранните етапи;
• ако жената е приемала лекарства, които не трябва да се приемат от бременни жени;
• ако бременната жена е в близки семейни отношения с бащата на детето;
• който има "вредна" работа;
• за пристрастяване към алкохол, тютюн и наркотици.

Какви патологии се откриват при първия скрининг?

По време на скрининга през 1-ви триместър се провеждат изследвания за идентифициране на следните патологии:

1. Синдром на Даун.Това е хромозомна патология, когато 21-вата двойка хромозоми има три хромозоми вместо две. Този синдром не е рядък, 1 случай се среща на 700 плода. Рискът от развитие на този синдром се увеличава с възрастта на майката.
2. Синдром на Патау.Това също е хромозомна патология, когато има допълнително копие на хромозома 13 в клетките. Честотата на раждане на деца с този синдром е 1 на 7000 или 10 000. Децата, родени с тази патология, в повечето случаи умират преди навършване на 1 година, тъй като имат много тежки аномалии в развитието.
3. Синдром на Едуардс.Това е хромозомно заболяване, когато има три хромозоми в 18-та двойка хромозоми. С тази патология има много различни дефекти в развитието. Този синдром се среща при 1 дете на 5000-7000.
4. Синдром на Smith-Opitz.Това е наследствено заболяване, което се причинява от генни мутации. Това нарушава метаболизма на холестерола, който е необходим на ембриона за правилното развитие на мозъка, нервната система, крайниците и други важни функции. Честотата на заболяването е 1 на 20 000-30 000.
5. Триплоидия.Това е рядка хромозомна аномалия. В този случай плодът, вместо необходимите 46 хромозоми (23 от бащата, 23 от майката), има 69 хромозоми. В повечето случаи такива бременности завършват със спонтанен аборт, по-рядко децата се раждат живи, но с множество нарушения.
6. Синдром на De Lange.Причината за това заболяване са генни мутации. Увреждането на вътрешните органи може да бъде с различна тежест.
7. Омфалоцеле. Това е тежка малформация, когато коремните органи на детето (червата и черния дроб) са разположени навън, в пъпната връв, която е разширена.
8. Патологии на невралната тръба.

   График на скрининга през 1-ви триместър и подготовка за него

Първият скрининг трябва да се направи от началото на 10-та седмица до края на 13-та седмица. И най-добре е да го направите на 11-12 седмица. Гинекологът ще ви каже най-подходящия момент, въз основа на датата на последната ви менструация.

Първият скрининг след 13-та седмица вече не може да се счита за надежден.

Подготовка за ултразвук.Тази процедура може да се извърши по два начина: трансвагинално и коремно.

Трансвагиналният метод се счита за по-точен от ултразвука през корема. Този ултразвук се извършва със специален сензор, който се вкарва във влагалището. В този случай върху сензора се поставя презерватив, който се смазва със специален гел. Този ултразвук определя дали има заплаха от спонтанен аборт или има заплаха от отлепване на плацентата. Не се изисква специална подготовка за такъв ултразвук, той се прави на празен пикочен мехур.

Ако предпочитате да направите ултразвук абдоминално (през коремната стена), ще трябва да напълните пикочния мехур. За да направите това, половин час преди изследването изпийте 0,5-1 литра негазирана вода и не ходете до тоалетната. За ултразвук през втория триместър вече не е необходимо да правите това. Желателно е червата да са празни. Тоест не е необходимо да ядете поне 4 часа преди ултразвука.

Подготовка за вземане на кръв.

За да бъде резултатът възможно най-точен, трябва да се придържате към важни правила. Първо кръвта се дарява на празен стомах. Това означава, че не трябва да ядете поне 6 часа преди този тест. Можете да пиете малко вода, но не се увличайте.

Второ, трябва да преминете на специална диета един или два дни преди да вземете този тест. На този ден не можете да ядете нищо пушено, мазно, пържено или пикантно. И също така изключете шоколада, цитрусовите плодове и морските дарове.

Между другото, по-добре е напълно да изключите шоколада, цитрусовите плодове и ягодите от диетата на бременните жени, така че детето да не е склонно към алергии. Не можете да ядете мазни храни, защото ще бъде невъзможно да получите нормален серум от кръвта си и парите за биохимия ще бъдат пропилени.

Трябва да дойдете да дарите кръв с резултатите от ултразвуково сканиране, тъй като показателите в кръвния тест са тясно свързани със стадия на бременността. Резултатите от биохимията ще получите след седмица и половина.

Декодиране на резултатите от първия скрининг

Ултразвукови норми през първия триместър.

Кокцигеално-париетален размер на плода (CTF). Нормата зависи от етапа на бременността. Вижте таблицата за стандартите за този показател.

Дебелина на врата (TCT). Този показател се счита за много важен при скрининг за генетични заболявания.

TVP размер над 3 mm може да се разглежда като риск от развитие на синдром на Даун или Едуардс.

Носна кост.

Този показател се счита за много важен, тъй като при синдрома на Даун тази кост не се открива в ранните етапи.

Обикновено на 10-11 седмица тази кост вече се открива на ултразвук, но не се измерва. На 12-13 седмици носната кост трябва да бъде най-малко 3 мм. Ако този показател е по-малък от нормалното и зоната на яката е повече, това може да показва развитието на синдрома на Даун.

Сърдечна честота на плода (HR).

Бипариетален размер (BPR) - това е разстоянието между париеталните туберкули.

Също така ултразвукът измерва размера на вътрешните органи, оценява състоянието и предлежанието на плацентата, оглежда пъпните съдове. Ултразвукът ще определи точната гестационна възраст.

Декодиране на резултатите от кръвен тест за хормони

След ултразвука ще трябва да дарите кръв от вена за хормони. Прочетете тук нормите за биохимичен кръвен тест през 1-ви триместър. Този път кръвта се изследва за два маркера - β-hCG (човешки хорионгонадотропин) и PAPP-A (свързан с бременността протеин А).

Хорионгонадотропин.

Ако нивата на този хормон намалена, тогава това показва патология на плацентата или повишен риск от синдром на Едуардс. Повишенаколичеството на тези хормони може да бъде свързано с развитието на синдрома на Даун. И също така този хормон ще бъде повече от нормалното по време на бременност с близнаци.

RARR-A. Това е протеин, който се произвежда от плацентата. Количеството на тези протеини се увеличава с бременността.

Също така по време на кръвен тест се изчислява коефициентът MoM. Обикновено този коефициент е 0,5-2,5 на този етап от бременността. Ако бременността е близнаци, тогава MoM може да бъде до 3,5.

Ако MoM е под 0,5, това се тълкува като риск от развитие на синдром на Едуардс; MoM над 2,5 е риск от развитие на синдром на Даун.

Как се изчислява рискът от вродени патологии на плода?

След като преминете скрининга, трябва да получите резултатите от прегледа. Тези резултати трябва да показват рисковете за всеки отделен синдром. Например синдром на Даун - риск 1:380. Това означава, че жените с еднакви резултати от скрининга раждат 1 болно дете на 380 здрави.

Това изчисление се извършва с помощта на специална компютърна програма, в която се въвеждат вашите ултразвукови данни, резултатите от биохимичен кръвен тест, както и възраст, индивидуални характеристики на тялото, съпътстващи заболявания и патологии и вредни фактори. И като вземе всички тези параметри заедно, програмата изчислява рисковете.

Риск от 1:250-1:380 се счита за висок. В този случай те винаги се насочват за консултация към генетик. За точна диагноза родителите ще бъдат помолени да преминат допълнителни тестове: амниоцентеза или биопсия на хорион. Тези изследвания могат да бъдат животозастрашаващи за детето (1% от децата умират след такава интервенция). Но след амниоцентезата те ще ви кажат с почти 100% гаранция дали детето е здраво или не.

Ако рискът от патологии е нисък, тогава през втория триместър бременната жена ще бъде изпратена за втори планиран скрининг.

Какво влияе върху резултатите от скрининга?

Както писах по-горе, резултатите от скрининга може да са грешни. Има фактори, които могат да повлияят на крайния резултат.

• Ако бременната жена страда от затлъстяване, количеството хормони ще се увеличи, въпреки че това не означава патология на плода. И ако теглото на бъдещата майка е твърде ниско, количеството хормони ще бъде по-малко от нормалното.
• При диабет през първия триместър количеството хормони ще бъде под нормалното. В този случай резултатите от кръвния тест ще бъдат ненадеждни.
• Ако една жена е бременна с близнаци, тогава тя се подлага само на ултразвук, тъй като точните норми за хормоните не са известни.
• Ако бременността настъпи в резултат на IVF, нивото на hCG ще бъде по-високо от нормалното, а PAPP ще бъде по-ниско.
• Емоционалното състояние на изследваната жена също може да бъде засегнато. Затова е по-добре да не мислите за лошото, а да се настроите към добри резултати и да не се притеснявате.

Характеристики на скрининга през първия триместър

Ултразвуков скрининг за синдром на Даун.

При това заболяване в 70% от случаите през първия триместър носната кост не се вижда. Но трябва да знаете, че понякога дори при здрави деца тази кост може да не се открие. Зоната на яката е повече от 3 мм. Нарушаване на кръвния поток във венозния поток. Учестен пулс, увеличен пикочен мехур. Горната челюст е по-малка от нормалното. Чертите на лицето са изгладени.

Синдром на Едуардс.

Пулсът е под нормата. Носната кост не е идентифицирана. Една артерия на пъпната връв вместо две. Налице е омфалоцеле (когато някои вътрешни органи са разположени външно в херниалния сак).

Синдром на Патау.

Развитието на мозъка е нарушено. Сърдечната честота се увеличава. Омфалоцеле. Размерът на плода е по-малък от очаквания на този етап.

По-добре е да се подложите на скрининг през първия триместър на едно място, за да получите най-надеждните резултати. Правилната подготовка за скрининга и положителното отношение също играят важна роля. Не забравяйте, че скринингът не е диагноза. И в случай на повишени рискове, само допълнителни изследвания ще помогнат да се установи истината.

Ето основните неща, които трябва да знаете за скрининга. Да имате здрави деца!