У дома › Езотерика › Пренатални прегледи по време на бременност. Какво ще покаже пренаталният скрининг?

Пренатални прегледи по време на бременност. Какво ще покаже пренаталният скрининг?

По време на бременността лекарят на жената предписва много различни тестове и процедури, включително пренатален скрининг (ПС).

Като цяло пренаталният скрининг е набор от изследвания, насочени към идентифициране на заболявания на плода. Благодарение на скрининга бебето може да бъде изследвано за редица сериозни заболявания още в утробата, което не само ще подготви майката за бъдещото му състояние, но и ще помогне за предотвратяване на редица проблеми.

Какво е пренатален скрининг

Произведените изследвания са лесни за провеждане и безопасни за майката и бебето, така че се предписват на всички бременни жени.

Програмата за пренатален скрининг включва:

Ултразвук (ултразвук),
биохимичен скрининг (кръвен тест за маркери).

Пренаталният скрининг не дава конкретна диагноза.

Той позволява само да се определи вероятността от определена патология и да се идентифицират жени със специфични рискове.

За поставяне на диагнозата са необходими допълнителни изследвания, като консултация със специалисти и инвазивна диагностика.

Проверка на риска от заболяване

Скринингът може да открие маркери на заболявания като:

Синдром на Даун,
Синдром на Едуардс,
синдром на Търнър,
Синдром на Смит Лемли Опиц,
синдром на Патау,
Синдром на Корнелия де Ланге
дефект на невралната тръба
триплоидия.

Основни рискове

Всяка бременна жена е изложена на риск от хромозомни аномалии. В тази връзка биохимичният скрининг може да се извършва по желание и се препоръчва на всяка бременна жена, но е задължителен при определени показания. Между тях:

възраст над 35 години,
многоплодна бременност,
спонтанни аборти,
раждане на дете с вродена патология,
наследствени заболявания,
заплахата от спонтанен аборт в ранните етапи,
вирусни инфекции в ранните етапи,
ранен прием на лекарства
алкохолна или наркотична зависимост на майката,
повишени нива на вредност на работното място и у дома,
зачеване от близък роднина.

Преди започване на скрининга се определя базовият риск, който зависи от продължителността на бременността и възрастта на бъдещата майка. Нарича се още оригинален.

Резултатите от изследването (индивидуален риск) се представят като съотношение на две числа. Например 1:1415. Това съотношение означава, че една от 1415 бременни жени с подобни изходни показатели има дете с аномалия, за която е изследвана.

Фактори, влияещи върху резултата

Както споменахме по-рано, има някои фактори, които могат да повлияят на резултатите от скрининга и трябва да бъдат взети под внимание по време на процедурата. Те включват:

раса (в негроидите AFP и hCG са по-високи, отколкото в европейците),
телесно тегло (при прекалено голямо тегло на жената, показателите се увеличават и обратно),
приложение за IVF,
многоплодна бременност (показателите ще бъдат надценени, не е препоръчително да се извършват, тъй като един от фетусите може да има заболявания, а вторият ще бъде здрав),
възможността за спонтанен аборт (препоръчва се отлагане),
диабет,
настинки и други подобни заболявания,
лоши навици
човешки фактор (например лекарят посочи грешен термин в посоката).

Ефективност на пренаталния скрининг

Ефективността на скрининга зависи пряко от здравословното състояние на бременната жена и факторите, които току-що бяха обсъдени.

Всяко леко заболяване и дори обикновен стрес може да доведе до промяна в състава на кръвта, така че лекарите препоръчват да се вземат тестове само в добро здраве и спокойно състояние.

Също толкова важно е качеството на проведените тестове, както и тяхната методичност, тоест стриктно спазване на горната схема при спазване на сроковете на бременността.

Когато се подлагате на скрининг, трябва да се помни, че тези методи могат да открият само някои генетични заболявания.

След успешно преминаване на теста с нормални резултати, жената не може да бъде 100% сигурна, че бебето й няма да има други вродени заболявания.

В същото време положителните резултати също не гарантират, че детето ще се роди с патологии. Една жена трябва сама да прецени всички плюсове и минуси, като вземе решение за бъдещата съдба на плода си.

Фалшиво отрицателен резултат

Ситуацията е обратна при фалшиво-отрицателни резултати, когато майката на нероденото дете получи добри резултати след преминаване на тестовете, но бебето се роди с патологии. Такива случаи още веднъж доказват образцовия характер на изследването.

Фалшив положителен резултат

Ситуацията, когато детето има голяма вероятност от хромозомни дефекти, но е родено без тях, означава, че резултатът е фалшиво положителен. Този сценарий може да предизвика допълнителни изследвания на детето след раждането. За една майка такъв обрат се превръща в истинско щастие.

Пренатален скрининг 1 триместър

За период от 10-13 седмици лекарят трябва да предпише първия скрининг на бременна жена. Включва 2 безопасни процедури: ултразвук и кръводаряване за специален тест.

Първи скрининг ултразвук

Първият ултразвук ви позволява да идентифицирате груби дефекти, възникнали по време на развитието на плода. Сред тях могат да се появят аненцефалия, цервикална хигрома, омфалоцеле и други специфични аномалии. По време на прегледа лекарят проверява жизнеспособността на ембрионите, техния брой и също така определя по-точна гестационна възраст.

Дебелината на яката (TVP) се превръща в основен индикатор за генетични заболявания.За да се определи, се измерва ширината на слоя подкожна течност на гърба на врата на детето. Обикновено този индикатор не надвишава 2,7 мм. Ако стойността на TVP е по-висока, тогава рисковете нарастват значително.

В допълнение към TVP, лекарят изследва носната кост, която е налична и ясно визуализирана при плод без хромозомни аномалии, и изследва за вродени малформации. Тези данни, които са извън нормата, се наричат маркери на болестта. Колкото повече от тях са открити, толкова по-голяма е вероятността от генетични аномалии.

Появата само на един от тях обаче не е причина за диагнозата.

"Двоен тест"

Биохимичният скрининг през първия триместър е ограничен от твърди времеви рамки. Ако дарите кръв малко по-рано или по-късно, тогава неговата точност ще спадне рязко, така че трябва да знаете точно гестационната възраст.

Преброяването на менструалния цикъл не винаги дава правилния резултат, особено ако е нередовен или ако бременността е настъпила веднага след раждането. Предвид този фактор, двоен тест се предписва от лекар след ултразвуково сканиране,където точно ще се определи броят на седмиците на бременността.

"Двойният тест" е анализ за определяне на нивото на специфични плацентарни протеини в кръвта. По-конкретно, съдържанието на два протеина се открива (оттук и името на теста):

β - hCG - свободна бета субединица на човешки хорионгонадотропин,
PAPP-A - протеин на бременността (Plasma Protein-A, свързан с бременността).

Кръвта се взема от бременна жена от вена, сутрин на празен стомах. Нормалната стойност на hCG зависи от оборудването, на което е извършен кръвният тест. Те винаги се посочват в резултатите от анализа, за да могат да бъдат адекватно оценени. Средната стойност на нивото на hCG сред жените със същия период е посочена от медианата. И съотношението на нивото на hCG към медианата се обозначава като MoM (кратно на медианата). Допустимите колебания на този показател са 0,5-2.

За повече информация какво е MoM, прочетете

Ако нивото на тези протеини се отклони от нормата, съществува висок риск от хромозомни и някои нехромозомни дефекти в плода. Ако отклоненията са сериозни, тогава бременната жена се изпраща на генетика. В други случаи (с малки отклонения) лекарите препоръчват да не се паникьосвате, а да изчакате втория скрининг, който ще изясни ситуацията.

Прочетете повече за нормата и отклоненията от нормата на нивото на hCG, прочетете

Извършва се и анализ на нивото на протеина на бременните жени с посочване на нормалните стойности и действителната стойност на бъдещата майка.

Увеличаването на концентрацията на PAPP-A не е толкова опасно, колкото намаляването. Нивото на този протеин може да бъде повишено поради многоплодна бременност, ниска плацента или дори тежка токсикоза. Намаляването показва вродени патологии на плода или заболявания на майката. Отклоненията от нормата изискват консултация с лекар, тъй като всеки случай е индивидуален.

Прочетете повече за нормалните и необичайни нива на PAPP-A, прочетете

Пренатален скрининг II триместър

За разлика от първия триместър, скринингът за втория период на бременността започва с кръвен тест, след което се извършва ултразвук.

"Троен тест"

В период от 16-18 седмици кръвта се взема от бременна жена отново от вената и се анализира, но в този случай показателите ще бъдат различни, отколкото при първия скрининг. „Тройният тест“ прави по-вероятно да се идентифицират малформации на невралната тръба на плода. По-малко точни резултати дава тест за откриване на синдром на Даун и синдром на Едуардс (70%).

Вторият биохимичен скрининг определя концентрацията на следните кръвни съставки на бременна жена:

AFP - алфа-фетопротеин(фетален протеин, който се отделя от бъбреците и навлиза в кръвта на майката),
E3 - свободен естриол (синтезиран в плацентата).

Ако има някакви аномалии в развитието на плода или в неговото хромозомно съответствие, нивата на тези протеини ще се различават от нормата.

В някои случаи „тройният тест“ може да бъде допълнен от откриването на друг индикатор за инхибин А (хормонът, който произвежда плацентата), тогава той ще се нарече „четворен тест“. Определянето на концентрацията на инхибин може да се изисква, когато е необходимо да се изяснят резултатите от първия скрининг, ако те разкрият големи отклонения от нормата. Този тест обаче не се предлага във всички клиники.

Прочетете повече за нормата и отклоненията от нормата на нивото на AFP, прочетете

Прочетете повече за нормата и отклоненията от нормата на нивото на свободния естриол - Е3, чиатит

Прочетете повече за нормалните и ненормалните нива на инхибин А, прочетете

Както при първия скрининг, получените нива се сравняват с нормалните стойности, което позволява да се идентифицира отклонението. Изчисляването на риска се извършва в специално разработена компютърна програма, резултатите от която се анализират от лекаря.

Получените резултати се корелират с показателите от първия скрининг, като се прави заключение само от комплекса от всички показатели.

Втори скрининг ултразвук

Вторият задължителен ултразвук се предписва от лекаря на 20-24 седмици. Този скрининг позволява да се открият с достатъчна точност анатомичните аномалии на плода, като малформации на гръбначния и главния мозък, сърцето, стомашно-чревнипът, дефекти в развитието на крайниците, пукнатини на лицето и други отклонения.

Ако се открият тези аномалии, лекарите не могат да извършат хирургично лечение след раждането, следователно те са индикация за прекъсване на бременността или поставят майката пред факта, че нейното дете ще бъде различно от другите деца.

В допълнение, на този етап се оценяват маркери на хромозомни патологии, сред които може да има забавяне на растежа, скъсяване на тръбните кости, пиелектазия, кисти в мозъка и много други.

Пренатален скрининг III триместър

Най-близкият период до раждането е придружен от преминаването на третия задължителен скрининг. В период от 30-32 седмици жената трябва да се подложи на друг ултразвук.

С ултразвуково изследване лекарят ще може да оцени тези анатомични характеристики, които не са могли да се видят преди. Те включват стеснение на пикочните пътища, някои сърдечни дефекти, хидроцефалия. Ако бъдат открити, те подлежат на хирургична корекция след раждането.

В допълнение към ултразвука с изследване на структурните характеристики на детето, на бременна жена се предписва и доплерометрия, по време на която лекарят изследва кръвния поток в съдовете на бебето, матката на жената и пъпната връв, която ги свързва. Когато се открият нарушения на кръвния поток, се предписва курс на лечение, който лекарят обикновено препоръчва да се вземе в родилния дом в отделенията, за да бъде преди раждането, т.е. „да легне за запазване“.

Как да изчисляваме рисковете

В нашата страна изчисляването на рисковете се извършва основно с помощта на една от следните компютърни системи:

DELFIA-Жизнен цикъл

Системата ви позволява да изчислите вероятността от такива патологии като тризомия на хромозома 21 (синдром на Даун), на хромозома 18 (синдром на Едуардс), на хромозома 13 (синдром на Патау), на Х хромозома (синдром Шерешевски-Търнър), триплоидия, дефекти на централната нервна система. Програмата отчита индивидуалните данни на бременната и факторите, влияещи за откриване на отклонения. Индивидуалните показатели включват резултатите от ултразвук през първия триместър.

PRISCA - Пренатална оценка на риска

Програмата идентифицира рисковете от тримозомия на хромозома 21 (синдром на Даун), на хромозома 18 (синдром на Едуардс) и дефекти на невралната тръба. Изходното ниво на пациента и факторите, които могат да повлияят на крайния резултат, също се вземат предвид.

"Изида"

Комплекс "Изида" извършва и изчисляване на подобни PRISCA рискове. Това отчита почти всички фактори, които могат да дадат фалшив положителен резултат: етническа група, наличие на хромозомни нарушения при дете, родено по-рано, и други. Предимството на продукта е съвместимостта с автомат ELISA анализатор Alisei, откъдето взема част от данните.

Разликата между една и друга система е в обхвата на оценяваните рискове. Ефективността на всеки от методите е почти еднаква. В допълнение към тези програми има и други по-рядко срещани разработки.

Ако резултатите са положителни

Ако в резултат на анализите е получено ниво на риск над 1:380, тогава то се счита за високо и може да изисква по-подробно изследване.

Основното нещо, което трябва да избягвате в такава ситуация, е паниката.

Само спокойното отношение ще помогне да се избегнат сривове и да даде реални резултати при по-нататъшни изследвания.

Допълнителни изследвания могат да включват следните елементи:

генетично консултиране,
повторен ултразвук (препоръчан от друг специалист и с по-модерна апаратура),
инвазивно изследване (анализ на амниотична течност, хорионбиопсия, кордоцентеза).

Повтарянето на "двойния" или "тройния тест" не се препоръчва.

Повторно проучване

Повторен ултразвук може да бъде предписан в случай, че биохимичните показатели за скрининг са нормални и някои външни отклонения са разкрити на ултразвук. Причината за това явление може да бъде използването на остаряло оборудване и човешкия фактор. Повторният преглед ще помогне да се потвърди или отхвърли наличието на такива отклонения.

генетична консултация

Генетикът не е гинеколог. Той е добре запознат с хромозомните разстройства и може чрез обикновен разговор с бременна жена да разбере дали тя е предразположена към генетични заболявания. За да направи това, лекарят разпитва пациента за наличието на някакви сериозни заболявания сред роднините, внимателно изследва откритите тестове и маркери.

Не всички маркери са индикатори за генетични аномалии.

Има основни и косвени показатели, по които се определя риска.

Например, ако в сърцето на детето се открият солни отлагания, това не е признак на патология. В бъдеще те просто ще се превърнат в акорди или ще изчезнат. Но този маркер е потвърждение за високия риск от синдром на Даун, ако се открие заедно с патологията на носната кост и необичайната дебелина на пространството на яката.

Във всеки случай консултацията с генетик ще ви позволи да получите квалифициран отговор на ситуацията с анализите.

Инвазивни изследвания

Ако рискът от генетично заболяване се окаже висок, тогава е възможно да се прибегне до по-малко щадящи изследвания. Инвазивните методи включват 3 вида изследвания:

биопсия на хорион,

амниоцентеза,

Кордоцентеза.

Най-сигурното е амниоцентеза(анализ на амниотична течност).

Може да се извърши на 16-20 седмица от бременността. По време на процедурата лекарят прави пункция на амниотичната мембрана и взема малко количество амниотична течност за лабораторно изследване. Действията се извършват под ултразвуков контрол, заобикаляйки плацентата. За поставяне на иглата се използва свободен джоб. Ако няма свободно място, тогава се използва най-тънката част от плацентата. След процедурата са възможни усложнения под формата на изтичане или преждевременно изтегляне на вода, отлепване на мембраните и развитие на алоимунна цитопения в плода.

Паралелно с амниоцентезата може да се извърши за период не по-рано от 18 седмици кордоцентеза.

Кордоцентезата е вземане и изследване на кръв от пъпната връв на плода. Анализът изисква най-малко 5 ml кръв. В допълнение към генетичните заболявания, той ви позволява да определите тежестта на Rh конфликта, ако има такъв, и, ако е необходимо, да извършите кръвопреливане.

Биопсия на хорионсе състои в анализ на хорионни въси, които се получават чрез вземане на проби от хорионна тъкан през стената на матката.

Хорионбиопсия се извършва за период от 10-12 седмици. Най-малко 5 mg тъкан ще са необходими за анализ за генетични заболявания. Ако при първия опит лекарят не е успял да получи достатъчно от него, тогава може да се направи второ вземане на проба. Третият опит може да повлияе неблагоприятно на хода на бременността, като значително увеличи риска от спонтанен аборт.

Инвазивното изследване е пълноценна операция, поради което се предписва само в случаи на висок риск от вродени патологии, тъй като може да причини спонтанен аборт, инфекция на плода, развитие на резус конфликт и други усложнения.

Заключение

Преминаването на процедури за пренатален скрининг се препоръчва за всички бременни жени без изключение, но лекарите нямат право да налагат мнението си, следователно жената сама взема решение да вземе тестове и ултразвуково изследване. За жените, които по някаква причина попадат в специална рискова група, скринингът е задължителен.

Въз основа на резултатите от скрининга лекарите не могат да поставят диагноза. Те могат да идентифицират само определени рискове при бременна жена.

И положителният резултат от наличието на маркери не винаги е точен и при тези жени, при които са открити, може да се роди здраво бебе. Обратно, синдромът на Даун и други хромозомни аномалии може да не се появят по време на скрининга. Но въпреки че тези изследвания са примерни, те позволяват на жената да се подготви психически за възможни здравословни проблеми на детето си.

Пренатален скрининг по време на бременност

В наши дни пренаталният скрининг е доста ефективен метод за определяне на хромозомни патологии и малформации. Ако вземем предвид съвременната екология и други неблагоприятни фактори, тогава рискът от раждане на дете с увреждания е 5%. Дали това число е голямо или не, преценете вие. Но във всеки случай раждането на такова дете е трагедия. Ето защо е много важно да се диагностицират всякакви аномалии възможно най-рано.

Първото нещо, за което лекарят ще ви попита, е вашето родословно дърво. Тоест има ли случаи на сериозни заболявания във вашето семейство, които се повтарят във всяко поколение, както и тясно свързани бракове в семейството. Също така лекарят ще изясни дали сте имали спонтанни аборти, раждане на деца с някаква малформация и т.н. Ето защо, преди първото посещение при лекаря, е необходимо да попитате всички роднини за такива случаи.

Ако в семейството е имало някакво заболяване, задачата на специалиста е да установи как се предава и какъв е процентът на риска от предаването му. Дори ако в семейството на двамата бъдещи родители не е имало сериозни заболявания, генетичният анализ (изследване на хромозомния набор) все още е важен за тях, тъй като напълно здрав човек може да бъде носител на балансирани хромозомни пренареждания. Ако такова пренареждане стигне до дете, тогава рискът от развитие на хромозомна патология се увеличава в някои случаи до 30%. Въпреки това, ако хромозомното пренареждане се открие навреме, е възможно да се предотврати появата на проблеми.

Съвременната пренатална диагностика използва различни скринингови методи. Това е не само ултразвуков скрининг (ултразвук), но и изследване на майчините серумни фактори. Тези методи се наричат неинвазивни или минимално инвазивни, тъй като не включват хирургическа интервенция в маточната кухина. Те са абсолютно безопасни както за майката, така и за детето и се препоръчват на всички бъдещи майки без изключение.

Има и инвазивни методи. Материалът се взема през инвазията на маточната кухина. След това полученият по този начин фетален материал се изпраща в специална лаборатория за допълнителни изследвания. Направление за такова изследване може да се получи само след ултразвук и скрининг на серума. Ето защо в никакъв случай не пренебрегвайте тези процедури.

Световната здравна организация (СЗО) препоръчва пренатален скрининг (ултразвук + цялостно определяне на хормонални маркери на бременност) в следните случаи:

възрастта на бъдещата майка е над 35 години (+ възрастта на бащата е 45 години); при възраст на жена над 39 години - задължително;

два или повече ранни аборта;

прехвърлени бактериални и / или вирусни (рубеола, хепатит, цитомегаловирус, херпес), инфекции;

употребата на определени лекарства в ранна бременност;

наследствени заболявания при роднини;

наличието в семейството на дете с малформации или хромозомна патология или прекъсната бременност поради откриване на патология;

излагане на един от съпрузите преди зачеването;

наличието на хромозомни пренареждания при съпрузите;

желанията на родителите.

Пренатален скрининг през първия триместър на бременността

Преди да вземе кръв за биохимичен анализ, жената трябва да направи планирано ултразвуково сканиране, което се извършва на 10-13 седмици от бременността. В същия ден е много желателно да дарите кръв за анализ, тъй като резултатите винаги зависят от гестационната възраст. През първия триместър се проверяват следните показатели:

PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А), свързан с бременността плазмен протеин А.

свободна β-субединица на човешки хорион хормон (β-hCG).

Такъв анализ се нарича двоен биохимичен тест на първия триместър на бременността. Въз основа на неговите резултати се изчислява рискът от откриване на синдром на Едуардс и синдром на Даун в плода. Рискът от развитие на дефекти на невралната тръба не се изследва, тъй като материалът за изследване - алфа-фетопротеин - започва да се определя едва през втория триместър. Ако резултатите от анализа показват риск от развитие на хромозомни патологии, на бременната жена се предлага да направи биопсия на хорионни вили.

Пренатален скрининг през втория триместър на бременността

През втория триместър се прави т. нар. троен биохимичен скрининг. То също трябва да бъде предшествано от ултразвук. Препоръчителната продължителност е 16-18 седмици. Биохимични показатели, които се изследват:

общ hCG или свободна β-hCG субединица (hCG);

алфа-фетопротеин (AFP);

свободен (неконюгиран) естриол (E3).

Въз основа на резултатите от тройния тест се изчислява рискът от синдром на Даун и Едуардс, както и дефекти на невралната тръба (незапушване на гръбначния канал и аненцефалия).

Всяка жена трябва да знае за какъв анализ е изпратена, как се прави и какви рискове могат да възникнат във връзка с извършването му. Както бе споменато по-горе, неинвазивните методи не вредят на здравето на майката и детето. Що се отнася до инвазивните методи, тъй като те се извършват чрез проникване в маточната кухина, има някои трудности и рискове. Нека да разгледаме по-отблизо.

Неинвазивни и минимално инвазивни методи

Скрининг за майчини серумни фактори

Краен срок: 15-20 седмица от бременността. Показания:показан на всички жени. Обект на изследване:венозна кръв на бременна жена. Методология:серумът се изследва за съдържанието на такива вещества: алфа-фетопротеин (AFP), човешки хорионгонадотропин (CG), неконюгиран естриол (N. E.). Понякога скринингът може да бъде допълнен от изследване на нивото на неутрофилната алкална фосфатаза. Характеристики на метода:диагностика на синдром на Даун, аненцефалия, краниоцеребрална или спинална херния и други тежки малформации. Предимства на метода:до 80% от случаите на развитие на синдром на Даун се определят от този тест. Потенциалният риск за здравето е минимален. Недостатъци на метода:много фактори влияят върху резултатите от теста: характеристиките на тялото на жената, многоплодна бременност, акушерски проблеми и др. По този начин могат да се получат фалшиви резултати. В този случай се предписва допълнителен ултразвук, плацентоцентеза, амниоцентеза или кордоцентеза.

Ултразвуков скрининг на плода (ултразвук)

Краен срок:стандартни термини: 10–13, 18–22 седмици от бременността. Показания:показан на всички жени. Обект на изследване:плода и плацентата. Методология:В ранните етапи се използва трансвагинален ултразвук. След 12-та седмица - стандартна ултразвукова процедура. Характеристики на метода:диагностика на различни малформации на плода (малформации на гръбначния и главния мозък, сърцето, черния дроб, бъбреците, червата, крайниците, лицевите структури и др.). Възможно е да се определи синдром на Даун. И също така: природата (маточна / извънматочна, еднократна / многоплодна бременност), периодът, как се развива плодът, положението на плода в матката, състоянието на околоплодната течност, феталния пикочен мехур, тонуса на маточната мускулатура. . Предимства на метода:Четворният ултразвук по време на бременност е официално признат от Световната здравна организация за безопасен за майката и детето. Недостатъци на метода:информационното съдържание и точността на метода могат да бъдат значително намалени поради ниските технически възможности на устройството и ниската квалификация на лекаря.

Сортиране на фетални клетки

Краен срок: 8-20 седмица от бременността. Показания:Обект на изследване:фетални лимфоцити или еритробласти, които се съдържат във венозната кръв на бременна жена. Методология:клетките се разделят с помощта на високо специфични моноклонални антитела и проточно лазерно сортиране. Получените клетки се подлагат на молекулярно-генетични изследвания. Характеристики на метода:Предимства на метода:Незначителен риск от усложнения за плода, което се дължи на ниската инвазивност на процедурата. Недостатъци на метода:Висока цена. На практика се използва изключително рядко, тъй като е със статут на експериментален.

Инвазивни методи за пренатален скрининг

Биопсия на хорион

Краен срок:Бременна 10-11 седмица. Показания:Обект на изследване:хорионни клетки (външната обвивка на ембриона). Методология:тъканна проба се аспирира с помощта на спринцовка, поставена в цервикалния канал. Или с дълга игла, вкарана в маточната кухина през коремната стена. И двата варианта включват краткосрочна хоспитализация. Характеристики на метода:диагностика на хромозомни и генни заболявания. Установяване на биологична връзка. Определяне на пола на плода. Предимства на метода:бързи резултати, информативен. Недостатъци на метода:не винаги е възможно да се проведе качествено вземане на проби от материала, съществува риск от получаване на фалшиви резултати. Рискове за майката и детето: случайно увреждане на феталния пикочен мехур, неблагоприятни ефекти върху хода на бременността с Rh конфликт, спонтанен аборт (от 2 до 6%), инфекция на плода (1-2%), кървене при жена (1 -2%).

Плацентоцентеза - късна биопсия на хорион

Краен срок: 2 триместър на бременността. Показания:висока вероятност от наследствени заболявания. Обект на изследване:плацентарни клетки. Методология:Материалът се взема с помощта на дълга игла, вкарана в маточната кухина през коремната стена. Предполага краткосрочна хоспитализация. Извършва се с помощта на анестезия. Характеристики на метода:подобни на възможностите на хорионбиопсия. Предимства на метода:Недостатъци на метода:по-малко информативен от хорионбиопсия, късният скрининг е изпълнен с продължителна хоспитализация и/или усложнения.

Амниоцентеза

Краен срок: 15-16 седмица от бременността. Показания:висока вероятност от наследствени заболявания, подозрение за наличие на патологии в плода. Обект на изследване:амниотична (амниотична) течност. Методология:Материалът се взема със спринцовка, която се вкарва в маточната кухина през коремната стена. Придружен от ехографско наблюдение и краткосрочна хоспитализация. Извършва се с помощта на анестезия. Характеристики на метода:диагностика на хромозомни и генни заболявания, както и някои малформации, определяне на степента на зрялост на белите дробове на плода, степента на кислородно гладуване, тежестта на Rh конфликта. Предимства на метода:широк спектър от открити патологии, рискът от спонтанен аборт е малко по-малък, отколкото при хорионбиопсия (рискът при жени, които не са преминали инвазивни изследвания, е само с 0,5–1% по-нисък). Недостатъци на метода:дългосрочни резултати (2-6 седмици), леко повишен риск от раждане на малко бебе и има лек (по-малко от 1%) риск от респираторни нарушения при новороденото.

Кордоцентеза

Краен срок:след 18-та седмица от бременността. Показания:висока вероятност от наследствени заболявания, подозрение за наличие на патологии в плода. Обект на изследване:кръв от пъпна връв на плода. Методология:кръвта се взема от вената на пъпната връв с игла, вкарана в маточната кухина чрез пункция на предната коремна стена. Придружен от ехографско наблюдение и краткосрочна хоспитализация. Извършва се с помощта на анестезия. Характеристики на метода:дефиниране и диагностика на хромозомни и генни заболявания. Установяване на биологична връзка. Определяне на пола на плода. Възможността за терапевтични манипулации (прилагане на лекарства и др.). Предимства на метода:минимален шанс за усложнения. Недостатъци на метода:ако дефектът се определи на толкова късна дата, абортът е изпълнен с усложнения и изисква продължителна хоспитализация.

Пренаталният скрининг е набор от специални изследвания, които се провеждат за всички бъдещи майки, за да се определи рискът от развитие на хромозомни аномалии в плода. Тези изследвания са предназначени за идентифициране на бременни жени, които се нуждаят от по-подробен преглед.

Наличието на генетични аномалии в плода се показва абсолютно точно само чрез методи на инвазивна диагностика (т.е. включваща инвазия в маточната кухина с цел получаване на биологичен материал). Употребата им обаче е свързана с определен риск - заплахата от прекъсване на бременността, развитието на Rh конфликт с отрицателен Rh фактор при бременна жена, инфекция на плода и някои други. Следователно тези изследвания се предписват само на бъдещи майки, които имат много висок риск от аномалии на плода. Определя се чрез скринингови тестове. Скрининговите тестове са абсолютно безопасни и затова се провеждат при всички бременни жени без изключение.

В момента бъдещите майки се подлагат на комбиниран скрининг, който включва ултразвукови изследвания и определяне на биохимичните показатели на кръвта - специални хормони и протеини, чиято концентрация се променя значително при генетични нарушения на плода.

По време на бременност е желателно да се подложат на два биохимични скрининга – през първи и втори триместър (съответно двоен и троен тест).

Пренатален скрининг: двоен тест

Това изследване се провежда стриктно в периода от 11 до 14 седмица от бременността. С помощта на двоен тест през първия триместър се изчислява рискът от развитие на синдроми на Даун и Едуардс и някои други генетични аномалии в плода.

При първия скрининг се анализират два кръвни параметъра, поради което това изследване се нарича още двоен тест:

свободна b-субединица на човешки хорионгонадотропин (hCG);
PAPP-A е плазмен протеин А, свързан с бременността. Произвежда се от плацентата и концентрацията му постепенно се увеличава по време на периода на раждане. Най-голямо увеличение на този показател се наблюдава в края на бременността. Ниското ниво на PAPP-A може да показва фетални хромозомни аномалии.

Рискът от генетични аномалии на плода се изчислява с помощта на специални компютърни програми. Простите стойности на съдържанието на hCG и PAPP-A в кръвта на бременна жена не са достатъчни, за да се реши дали рискът от хромозомни нарушения в плода е повишен или не. Те трябва да бъдат превърнати в специални стойности, така наречените MoM, показващи колко този показател се отклонява от средната стойност, съответстваща на дадена гестационна възраст. Така, ако стойността на MoM при бъдеща майка е близка до единица, тогава тя съвпада със средната стойност за всички бременни жени в даден период. Обикновено стойностите на MoM трябва да са в диапазона от 0,5 до 2.

За точна диагноза винаги след ултразвук на плода се извършва кръвен тест. Това е необходимо за уточняване на гестационната възраст, откриване на многоплодна бременност, откриване на видими нарушения в развитието на плода и плацентата и др. Всички тези данни са необходими за последваща обработка на резултатите от биохимичния скрининг.

Отклонения от нормата

При синдрома на Даун свободният hCG се повишава до 2 MoM и повече, а PAPP-A намалява до 0,48 MoM.

При синдрома на Едуардс (това е заболяване, характеризиращо се с множество фетални дефекти в присъствието на допълнителна 18-та хромозома), и двата показателя са приблизително на ниво от 0,2 MoM.

При синдрома на Patau (когато в плода се появи допълнителна 13-та хромозома и се появят множество малформации), и двата показателя MoM са на ниво 0,3–0,4 MoM.

Във формуляра за анализ, освен номерата на MoM, се посочват отделно и индивидуалните рискове за няколко заболявания. Например, резултатът може да бъде представен по следния начин: риск от синдром на Едуардс: 1: 1600, риск от синдром на Даун: 1: 1200. Тези цифри показват например, че вероятността да имате дете със синдром на Даун е 1 към 1200 раждания, тоест от 1200 жени с такива кръвни показатели ще се родят 1199 здрави деца и само едно дете ще бъде болно.

Хромозомни аномалии се срещат при приблизително 0,6-1% от новородените. Най-често срещаните са синдром на Даун (честота на поява 1 на 600-700 новородени), синдром на Едуардс (честота на поява 1: 6500), синдром на Патау (1: 7800), синдром на Шерешевски-Търнър (1: 3000 новородени).

Пренатален скрининг: троен тест

Биохимичният скрининг на II триместър се извършва от 16 до 20 седмица от бременността (оптималния период е 16-18 седмици). Той включва определяне на три показателя: общ хорионгонадотропин (hCG), хормона естриол и алфа-фетопротеинов протеин (AFP) и се нарича троен тест. Някои търговски лаборатории също тестват за хормона инхибин А за по-голяма точност.

Тройният тест позволява 80% да открие малформации на невралната тръба (т.е. гръбначния стълб, гръбначния мозък и мозъка), както и някои генетични заболявания (синдроми на Даун, Едуардс, Клайнфелтер).

Алфа фетопротеин (AFP)е протеин, произвеждан по време на бременност. Концентрацията му се увеличава постепенно с увеличаване на продължителността на бременността, достигайки максимум на 32-34-та седмица и след това постепенно намалява.

Отклонения от нормата.Повишени нива на AFP, повече от 2 MoM, могат да се появят при многоплодна бременност, дефекти на невралната тръба, пъпна херния, нарушения в развитието на хранопровода и дванадесетопръстника на плода. При синдрома на Даун и синдрома на Едуардс нивото на AFP обикновено пада под 0,5 MoM.

Без естриол- хормонът на бременността, концентрацията му се увеличава рязко по време на бременността. Естриолът се произвежда от плацентата и осигурява повишен кръвен поток през съдовете на матката, активното развитие на каналите на млечните жлези и тяхната подготовка за кърмене. При нормалния ход на бременността нивото му активно расте. При влошаване на състоянието на плода може да се наблюдава рязък спад на този показател. Обикновено концентрацията на естриол варира в зависимост от продължителността на бременността, като постепенно се увеличава от 0,45 до 40 nmol / l.

Отклонения от нормата.Ниско ниво на естриол се наблюдава при синдром на Даун (по-малко от 0,5 MoM), вътрематочна инфекция, заплашващ аборт, нарушена функция на плацентата, проявяваща се в недостатъчен транспорт на кислород и хранителни вещества до плода с кръвта, при приемане на определени лекарства (например хормонални лекарства и антибиотици).

Повишаване на нивото на естриол с повече от 2 MoM се наблюдава при многоплодна бременност, нарушена чернодробна функция при бъдеща майка, както и при раждане на голям плод.

Инхибин А- Този хормон се произвежда в яйчниците, плацентата и феталните мембрани.

Обикновено нивото на инхибин А също се променя с увеличаване на гестационната възраст - от 150 pg / ml в ранните етапи до 1246 pg / ml на 9-10 седмици, след което концентрацията на хормона започва да намалява и на 18 гестационна седмица варира от 50 до 324 pg / ml.

Отклонения от нормата.При синдрома на Даун нивото на инхибина е повишено (повече от 2 MoM). Концентрацията на инхибин А може да бъде повлияна и от външни фактори, например нивото на инхибин при жени, които пушат, се повишава, а при високо телесно тегло се намалява. При изчисляване на риска от развитие на малформации на плода трябва да се вземат предвид тези фактори.

Трябва да се помни, че концентрацията на b-hCG, PAPP-A и AFP в кръвта може да се промени не само с хромозомни аномалии, но и с други усложнения на бременността: заплаха от аборт, вътрематочно забавяне на растежа, фетоплацентарна недостатъчност, късна токсикоза (прееклампсия). Също така количеството биохимични параметри се влияе от приема на хормонални лекарства и многоплодна бременност.

Пренатален скрининг: ново в диагностиката

В момента в пренаталната диагностика е въведен нов вид изследване - неинвазивен пренатален тест. Този анализ се основава на откриването на фетална ДНК в кръвта на бременна жена, последвано от изследване и оценка на вероятността от наличие на подлежащи генетични заболявания. Този метод е много точен (точността му е 99%) и абсолютно безопасен за бъдещата майка и плода. Тези анализи обаче не се извършват във всички лаборатории и са доста скъпи.

Ако сте изложени на риск...

Много бъдещи майки, след като са получили не много добри резултати от биохимичния скрининг, започват да се тревожат много. Но не бива да се разстройвате. Трябва да се разбере, че вероятността за откриване на заболяване и развитието на това заболяване не е едно и също нещо. Установяването на повишен риск от възникване на някакви отклонения от нормалното протичане на бременността или нормалното развитие на плода в никакъв случай не е диагноза. Бременните жени, които са изложени на риск, трябва да проведат специални допълнителни изследвания, за да потвърдят или изключат наличието на патология. На такива бъдещи майки се предлага инвазивна диагностика. Например амниоцентеза - вземане на проби от амниотична течност със специална игла през пункция на предната коремна стена или през цервикалния канал, кордоцентеза - вземане на кръв от пъпната връв на плода и други изследвания.

Важно допълнение

През последните няколко години някои комерсиални лаборатории също измерваха концентрациите на плацентарния растежен фактор (PLGF) при пренатален скрининг през първия триместър. Това е протеин, който се синтезира от плацентата и участва в образуването на нейните съдове. Този маркер показва вероятността от забавяне на растежа на плода и развитието на прееклампсия (сериозно усложнение на втората половина на бременността, което се проявява с повишено кръвно налягане, оток, поява на протеин в урината и изисква спешно ранно раждане).

При нормална бременност нивата на PLGF се повишават през първия и втория триместър и след това намаляват. При бременност, усложнена от прееклампсия, този показател се намалява още през първите два триместъра. Когато се установи повишен риск от това опасно състояние и забавяне на растежа на плода, се предписва специално лечение, чието ранно начало може значително да намали честотата на тези заболявания.

Задължително или не?

Съвсем наскоро всички бъдещи майки, без изключение, трябваше да преминат скрининг на II триместър. Но със заповед на Министерството на здравеопазването на Русия № 572n от 21 ноември 2012 г. задължителното му провеждане в предродилни клиники беше отменено. Въпреки това, много търговски клиники продължават да провеждат това проучване.

Перинатален скрининг трябва да се прави на всяка родилка, за да се предпази бебето предварително от различни малформации. В същото време перинаталният скрининг включва не само ултразвук, но и биохимичен анализ.

Дешифрирането на думата "пренатален" - пренатален, но напоследък пренаталният скрининг включва и ултразвук преди раждането и ултразвук след раждането. И това има смисъл, защото първият пренатален скрининг в редки случаи може да пропусне някое заболяване на плода.

Вторият скрининг ви позволява да потвърдите или опровергаете резултатите, които показа първият. В тази статия ще разгледаме подробно защо, как и кога се прави пренатална диагностика на плода.

Пренаталният скрининг, както беше споменато по-горе, включва както ултразвук (ултразвук преди раждането), така и биохимичен метод за анализ. Освен това е наложително да се направят тези два метода на изследване, тъй като те не са независими, а само се допълват.

Трябва да направите пренатален скрининг два пъти: през първия триместър и съответно през втория триместър. Понякога правят и цялостно изчисляване на риска (набор от диагностика на първото и второто изследване).

Първият пренатален скрининг на 1-ви триместър се прави, когато гестационната възраст е 11-13 седмици (+6 седмици). Вторият скрининг на 2-ри триместър се извършва, когато гестационната възраст е 16-18 седмици.

В същото време се извършва биохимичен анализ. С него през първия триместър се анализира количеството свободен hCG и PAPP-A (декодиране: плазмен протеин А). По време на втория триместър те гледат общия hCG (декодиране: човешки хорионгонадотропин), свободен hCG и естриол, както и инхибин А и AFP (декодиране: алфа-фетопротеин).

Интерпретацията на резултатите, получени по време на скрининга, се извършва както от диагностика, така и от лекуващия лекар. Пациентът може да запише получените резултати на цифров носител (флашка или CD).

Подготовка за диагностика

Подготовката за биохимичния компонент на перинаталната диагностика включва диетични ограничения три дни преди процедурата. трябва да бъдат изключени от диетата:

Пикантни храни.
Всякакви мазни и пържени храни.
Подправки и пушени меса.
Шоколад.
Цитрусов плод.

В този случай самото биохимично изследване се извършва на празен стомах. Тоест, просто казано, не трябва да ядете 6 часа преди процедурата. Разрешено е да се пие само малко количество вода без газ.

По отношение на ултразвуковия компонент на перинаталния скрининг правилата за хранене са абсолютно същите като при биохимичния анализ. Също така се препоръчва да приемате "Espumizan" в дозировката, подходяща за възрастта, в деня преди операцията.

Това е необходимо, за да се намали количеството на чревните газове. Те издуват червата, поради което притискат много органи на коремната кухина. В резултат на това често се изкривяват резултатите от перинаталния скрининг.

Откриваеми патологии

Синдром на Даун (открит при първия и втория скрининг);
Синдром на Едуардс (открит при първия и втория скрининг);
аненцефалия (дефекти в развитието на невралната тръба), тази патология се открива само при втория скрининг;
Синдром на Cornelia de Lange (открит през първия триместър);
Синдром на Smith-Lemli-Opitz (открит през първия и втория триместър);
немоларна триплоидия (открита през втория триместър);
Синдром на Патау (открива се през първия и втория триместър).

В същото време перинаталният скрининг може да се извършва многократно и с допълнителни изследователски методи. Това е необходимо, ако родителите на бебето имат рискови фактори за неблагоприятен ход на бременността. Те включват:

професионални и екологични опасности;
фамилна анамнеза за предишни аборти;
наличието на сериозни вирусни инфекции по време на зачеването (особено рубеола);
възраст на майката над 35 години;
алкохолизъм или наркомания при единия или двамата родители;
наличието в семейството на дете, което има някаква вродена патология;
наличието на наследствени патологии в семейството (болести при раждане);
приемане на мощни лекарства по време на зачеването;
родствени бракове.

Ултразвукова диагностика

Перинаталният ултразвуков скрининг на 10-14 седмици ви позволява да откриете тежки дефекти в развитието на бебето. Така че можете лесно да идентифицирате аненцефалия, омфалоцеле, различни видове цервикални хигроми и други заболявания.

Освен това, дори на такъв ранен етап, перинаталната ултразвукова диагностика определя маркери за хромозомни и дори нехромозомни аномалии в развитието на плода. Така например, дебелината на яката (TVP) се подлага на целенасочена диагностика. Обикновено не трябва да надвишава 3 милиметра.

За период от 20-24 седмици ултразвуковият скрининг е в състояние да открие по-голямата част от възможните анатомични аномалии във формирането на плода. И така, дефекти на мозъка и гръбначния мозък, заболявания на бъбреците и лицеви цепнатини (така наречената цепка на устната), сърдечни дефекти се идентифицират лесно.

Генетичното изследване ви позволява да оцените скоростта на растеж на бебето, да потвърдите наличието на разширение на вентрикулите на мозъка (така наречената вентрикуломегалия). Кисти и други неоплазми на всички органи на детето също лесно се идентифицират.

При допълнителен скрининг на 30-32 гестационна седмица е възможно да се открият сърдечни дефекти, обструкция (силно стесняване) на пикочните пътища и фетална хидроцефалия. Но когато се открият, лечението не се предписва, операцията се извършва само след раждането на бебето.

Провеждане на пренатален скрининг (видео)

Биохимична диагностика

Перинаталният биохимичен скрининг включва хормонален анализ (наречен тризомичен скрининг). Благодарение на това огромен брой генетични аномалии могат да бъдат открити на ранен етап.

Най-опасните от тях са синдром на Даун, Патау и Едуардс. Наличието на синдром на Даун също се определя лесно. Още при първия скрининг можете да видите неговите характерни черти (но само във връзка с ултразвуково изследване):

необичайно високи нива на hCG;
удебеляване на яката;
няма нова кост при изображения в 11 гестационна седмица.

През втория триместър диагнозата "синдром на Даун" се поставя по няколко други критерия. Има ниско ниво на AFP, докато нивото на hCG е значително повишено.

Ако автоматичното изчисляване на развитието на определена генетична патология даде резултат под 1:380, бременната жена трябва да се подложи на серия от допълнителни тестове, за да потвърди окончателно диагнозата. Те включват инвазивни (проникващи) диагностични методи - амниоцентеза и кордоцентеза.

До приключване на инвазивната диагностика окончателната диагноза не се поставя и остава под въпрос. По принцип въз основа на резултатите от един биохимичен скрининг никога не се поставя диагноза. Този тип диагноза винаги изисква потвърждение чрез ултразвук или инвазивно изследване.

За да следи състоянието на нероденото дете, всеки месец жената прави няколко основни теста: това е общ тест за кръв и урина. В допълнение към тях няколко пъти през цялата бременност лекарите препоръчват пренатален скрининг. Какво представлява тази анкета? Какво могат да кажат неговите резултати?

Характеристики на изследването

Пренаталният скрининг е преглед, който се провежда между 10 и 14 седмица (първи триместър). Според специални показания се препоръчва да се направи през втория и дори през третия триместър. Изследването показва каква е вероятността да има нарушения в развитието на плода. Обикновено се провежда на два етапа: изследване на кръв от вена и ултразвук. След внимателен преглед на резултатите, генетикът ще оцени рисковете. Скрининг могат да правят всички бременни при желание.

Но има ситуации, в които жените трябва да преминат през това:

Ако бъдещите родители са роднини.
Имало е спонтанни или изкуствени аборти преди настоящата бременност.
Ако е настъпила вътреутробна смърт на плода и раждане на мъртво дете.
Ако една жена е имала вирусно заболяване.
В семейството има и такива, които страдат от генетични заболявания.
Семейството вече има деца със синдром на Даун или други подобни заболявания.
По време на лечението са използвани забранени лекарства.
Бременна на 35 или повече години.
Родителите искат да са сигурни, че детето им се справя добре.

На какво ще обърне внимание лекарят? На първо място, той ще погледне размера на ембриона. Този параметър се нарича KTR (кокцигеално-париетален размер).Също така преценете обиколката на главата му и разстоянието от челото до задната част на главата. Освен това специалистът ще обърне внимание и на други показатели.

Мозъчните полукълба симетрични ли са?
Имате ли вече развити всички части на мозъка.

В какво състояние са костите на бедрото, рамото и т.н.
Стомахът и сърцето на мястото си ли са?
Какви са размерите на сърцето и напускащите го съдове.
Размери на корема.

Въз основа на резултатите от проверката можете да видите следните нарушения:

неуспехи в развитието на невралната тръба;
синдроми на Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts и de Lange;
омфалоцеле (някои органи не са вътре в тялото, а извън);
триплоидия (троен набор от хромозоми).

Кога е най-подходящото време за първия пренатален скрининг? За този преглед не е отделено толкова много време: от началото на десетия до шестия ден на тринадесетата седмица. Експертите препоръчват да изберете време между тези дати.

Помощта по въпроса кога да се направи скрининг трябва да бъде предоставена от лекуващия лекар. Той, като се има предвид датата на последната менструация, ще може да определи точно в коя седмица от бременността е жената.

Как да се държим преди прегледа?

Скрининговата процедура се състои от две основни части: ултразвук и кръвен тест от вена.

Ултразвукът може да се извърши по два начина: трансвагинално и абдоминално. В първия случай не е необходима подготовка. Във втория трябва да имате пълен пикочен мехур. Вода (най-малко 0,5 l) ще помогне да се постигне това, което трябва да се пие 30 минути преди ултразвука.
Преди да дарите кръв, не можете да ядете нищо в продължение на четири часа. И в деня преди анализа не можете да ядете шоколад и шоколадови бонбони, морски дарове, месо.

Характеристики на процеса

Както бе споменато по-горе, ултразвукът се извършва по два начина. Всеки от тях има свои собствени нюанси.

По време на трансвагинален преглед жената трябва да освободи долната половина на тялото си от дрехите и да легне на дивана с леко свити крака. Лекарят ще постави специална сонда във влагалището.По време на процедурата той ще го завърти в правилната посока. Тези действия няма да причинят болка или други неприятни усещания. След този вид ултразвук може да се появи секрет с кръв.
При абдоминален ултразвук жената трябва да легне и да отвори стомаха си. Лекарят ще премести трансдюсера само през корема.

За извършване на кръвен тест лаборантът ще вземе 10 ml кръв от вената. Важно е да запомните, че преди това не се препоръчва да ядете.

Декриптиране

За да разберете правилно резултатите от скрининга, извършен през първия триместър, трябва да знаете нормите на развитие на плода. Също така е важно да знаете какво трябва да се случи в тялото на майката:

KTR дете. До края на първия триместър тази цифра трябва да достигне 73 mm.
Размерът на яката до 13-та седмица от бременността не трябва да надвишава 2,7 mm.
Носна кост. Според нейното състояние се оценява рискът от раждане на дете със синдром на Даун. Ако скринингът се извърши на 10-11 седмица, се визуализира носната кост.Все още не може да се определи колко е дълго. От 12 седмици дължината на носната кост трябва да бъде 3 mm.
сърцебиене Започвайки от седмица 10, той ще се забави. Ако на 10 седмици е около 179 удара в минута, то на 13 - до 171.
двуродителски измерения. През първия триместър плодът расте от 14 до 26 мм.

Ултразвуковото сканиране, извършено на период от 10 до 13 седмици, ще покаже дали плодът се развива правилно, дали размерът му съответства на термина.

Какво ще покажат резултатите от кръвния тест?

HCG ниво. При нормалния ход на бременността количеството на този хормон намалява до края на първия триместър. Например за период от 10 седмици нивото му варира от 25 до 181 единици, а за 14 - от 14 до 114.
Колко протеин А има в тялото на майката Това е протеин, който се произвежда от плацентата. Количеството му трябва да се увеличава всяка седмица.

Лекарят въвежда всички резултати от изследването в компютърна програма. Той определя така наречените рискове - именно в тях се дешифрират отговорите на пренаталния скрининг.

В документите рисковете се наричат MoM. Всъщност това е коефициент, показващ доколко резултатите от теста са далеч от нормата. Норма мама - от 0,5 до 2,5. Ако индикаторът е по-малък от 0,5, съществува риск от развитие на синдром на Едуардс, ако е повече от 2,5, съществува риск от синдром на Даун.

Според резултатите от генетичните изследвания лекарят ще определи вероятността от определено заболяване. Тази стойност се показва като дроб. Например записът за синдрома на Даун 1:360 съобщава, че с такива показатели 1 от 360 деца се ражда с увреждания. Според официални данни здравият плод трябва да има стойност над 380 след фракцията.

При лош скрининг през първия триместър MoM ще бъде или по-малко от 0,5, или по-голямо от 2,5. Рискът от развитие на генетични заболявания ще бъде показан като число след частта, по-малка от 380.

При лоши резултати от пренатален скрининг е показана консултация с генетик. Той ще планира следващите си стъпки.

Има два начина:

Задайте същия преглед през втория и третия триместър.
Присвояване на допълнителни изследвания, например, амниотична течност и плацента. Въз основа на отговорите ще се реши дали да продължи бременността или не.

Какво може да се обърка?

Понякога пренаталният скрининг през първия триместър може да бъде фалшиво положителен и необосновано да покаже лоши резултати. Това се случва по няколко причини:

Ако една жена забременее чрез IVF. В този случай нивото на hCG обикновено е по-високо, но количеството на протеин А е намалено.
Бременната е със затлъстяване. При това нарушение се повишава нивото на хормоните.
Бременност с близнаци, тризнаци и др. Няма официални норми по отношение на количеството hCG, протеин А и други показатели.
Ако една жена има заболяване като диабет. При него скринингът показва ниско ниво на хормоните. Тези данни не могат да бъдат основа за определяне на рисковете от развитие на нарушения. Захарният диабет може да доведе до отмяна на прегледа.
Лоши резултати могат да възникнат и ако една седмица преди скрининга е извършена процедура по амниоцентеза (вземане на амниотична течност за анализ).
Психологическото състояние на бременната също може непредвидимо да повлияе на резултатите от тестовете. Много жени изпитват силен страх и вълнение преди прегледа.

Как да идентифицираме нарушенията?

Как лекарите определят наличието на определени патологии с помощта на ултразвук? Те имат свои собствени отличителни черти:

Синдромът на Даун се характеризира с изгладени черти на лицето, промени във венозния канал и по-къса от очакваното носна кост.
При синдрома на Едуардс детето има пъпна херния, сърдечният ритъм се забавя и носната кост не се определя. Освен това пъпната връв има само една артерия.
Синдромът на Patau се характеризира с увеличаване на сърдечната честота, анормално развитие на мозъка, забавяне на развитието и образуване на пъпна херния.

Пренаталният скрининг, който се провежда през първия триместър, е доста информативен преглед.С негова помощ е възможно да се идентифицират неуспехи в развитието на плода. Изследването се провежда на два етапа: анализ на венозна кръв и ултразвук. Кога е най-добре да ги правите? Между 10 и 14 седмица. Необходимо е предварително да се подготвите за скрининг, например, като изключите от диетата вредни храни - шоколад, месо и други неща, както ще ви каже лекарят, водещ бременността.

Популярни в категория: