У дома › Това е интересно › Х-свързани рецесивни заболявания. Х-свързано рецесивно унаследяване Предава се доминантен Х-свързан белег

Х-свързани рецесивни заболявания. Х-свързано рецесивно унаследяване Предава се доминантен Х-свързан белег

Тази брошура предоставя информация за това какво представлява Х-свързаното унаследяване и как се унаследяват Х-свързаните заболявания.

Какво представляват гените и хромозомите?

Тялото ни е изградено от милиони клетки. Повечето клетки съдържат пълен набор от гени. Човек има хиляди гени. Гените могат да бъдат сравнени с инструкции, които се използват за контролиране на растежа и координираното функциониране на целия организъм. Гените са отговорни за много характеристики на нашето тяло, като цвят на очите, кръвна група или височина.

Фигура 1: Гени, хромозоми и ДНК

Гените са разположени върху нишковидни структури, наречени хромозоми. Обикновено повечето клетки в тялото съдържат 46 хромозоми. Хромозомите ни се предават от нашите родители - 23 от майка и 23 от татко, така че често приличаме на родителите си. Така имаме два набора от 23 хромозоми или 23 двойки хромозоми. Тъй като гените са разположени на хромозоми, ние наследяваме две копия от всеки ген, по едно копие от всеки родител. Хромозомите (и следователно гените) са направени от химическо съединение, наречено ДНК.

Фигура 2: 23 двойки хромозоми, разпределени по размер; Хромозома номер 1 е най-голямата. Последните две хромозоми са полови хромозоми.

Хромозомите (вижте фигура 2), номерирани от 1 до 22, са еднакви при мъжете и жените. Такива хромозоми се наричат автозоми. Хромозомите от 23-та двойка са различни при жените и мъжете и се наричат полови хромозоми. Има 2 варианта на полови хромозоми: X хромозома и Y хромозома. Обикновено жените имат две Х хромозоми (XX), едната от които се предава от майката, другата от бащата. Обикновено мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (XY), като X хромозомата се предава от майката, а Y хромозомата от бащата. Така фигура 2 показва хромозомите на мъж, тъй като последната, 23-та двойка е представена от комбинацията XY.

Понякога настъпва промяна (мутация) в едно копие на ген, което нарушава нормалното функциониране на гена. Такава мутация може да доведе до развитие на генетично (наследствено) заболяване, тъй като промененият ген не предава необходимата информация на тялото. Х-свързаните заболявания се причиняват от промени в гените на Х хромозомата.

Какво е Х-свързано наследяване?

Х-хромозомата съдържа много от гените, които са много важни за растежа и развитието на организма. Y хромозомата е много по-малка и съдържа по-малко гени. Както е известно, жените имат две X хромозоми (XX), следователно, ако едно копие на ген на X хромозомата се промени, тогава нормалното копие на втората X хромозома може да компенсира функцията на променената. В този случай жената обикновено е здрав носител на Х-свързаното заболяване. Носителят е човек, който няма признаци на заболяването, но има променено копие на гена. В някои случаи жените могат да имат умерени прояви на заболяването.

Мъжете имат една X и една Y хромозома, така че когато едно копие на ген на X хромозомата е променено, няма нормално копие на гена, което да компенсира функцията. Това означава, че такъв човек ще бъде болен. Болестите, които се унаследяват по описания по-горе начин, се наричат Х-свързани рецесивни. Примери за такива заболявания са хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен и крехък X синдром.

Х-свързано доминантно унаследяване

Повечето Х-свързани заболявания са рецесивни, но в редки случаи Х-свързаните заболявания се унаследяват като доминантни. Това означава, че ако една жена има едно променено и едно нормално копие на гена, това ще бъде достатъчно, за да се прояви болестта. Ако мъжът наследи променено копие на гена на Х хромозомата, той ще развие болестта, тъй като мъжете имат само една Х хромозома. Засегнатите жени имат 50% (1 към 2) шанс да имат засегнато дете и същото е за дъщерите и синовете. На болен човек всичките му дъщери ще бъдат болни, а всичките му синове ще бъдат здрави.

Как се наследяват Х-свързаните заболявания?

Ако жена носител има син, тогава тя може да му предаде или X хромозома с нормално копие на гена, или X хромозома с променено копие на гена. Така всеки син има 50% (1 към 2) шанс да наследи променено копие на гена и да развие болестта. В същото време има същия шанс - 50% (1 към 2) - синът да наследи нормално копие на гена, като в този случай той няма да има заболяването. Тази вероятност е еднаква за всеки син (Фигура 3).

Ако жена носител има дъщеря, тя ще предаде или X хромозома с нормално копие на гена, или X хромозома с променено копие. По този начин всяка дъщеря има 50% (1 към 2) шанс да наследи променено копие на гена, в който случай тя ще бъде носител, като майка си. От друга страна, има равен 50% (1 към 2) шанс дъщерята да наследи нормално копие на гена, в който случай тя ще бъде здрава и няма да бъде носител (Фигура 3).

Фигура 3: Как Х-свързаните рецесивни заболявания се предават от женски носители

Фигура 4: Как Х-свързаните рецесивни заболявания се предават от засегнатите мъже

Ако мъж с Х-свързано заболяване има дъщеря, той винаги ще й предава промененото копие на гена. Това е така, защото мъжете имат само една Х хромозома и винаги я предават на дъщерите си. Така всичките му дъщери ще бъдат носители (фиг. 4). По правило дъщерите са здрави, но има риск да имат болни синове.

Ако човек с Х-свързана болест има син, той никога няма да му предаде промененото копие на гена. Това се дължи на факта, че мъжете винаги предават Y хромозомата на синовете си (ако предадат X хромозомата, те ще имат дъщеря). Така всички синове на човек с Х-свързано заболяване ще бъдат здрави (фиг. 4).

Какво се случва, ако пациентът е първият в семейството, диагностициран с това заболяване?

Понякога дете с Х-свързано генетично разстройство може да бъде първото в семейството, което ще бъде диагностицирано със заболяването. Това може да се обясни с факта, че е настъпила нова мутация (промяна) в гена в спермата или яйцеклетката, от която се е развило детето. В този случай нито един от родителите на детето няма да бъде носител на болестта. Вероятността тези родители да имат друго дете със същото заболяване е много малка. Въпреки това, болно дете, което има променен ген, може да го предаде на децата си в бъдеще.

Тест за носителство и пренатална диагностика (тест по време на бременност)

За хора, които имат фамилна анамнеза за Х-свързано рецесивно разстройство, има няколко възможности за тестване. Може да се направи тест за носителство на жени, за да се определи дали са носители на мутации (промени) в специфичен ген на Х хромозомата. Тази информация може да бъде полезна при планиране на бременност. За някои Х-свързани заболявания може да се направи пренатално изследване (т.е. изследване по време на бременност), за да се определи дали бебето е наследило заболяването (за повече информация вижте брошурите за биопсия на хорион и амниоцентеза).

Други членове на семейството

Ако някой във вашето семейство има Х-свързано заболяване или е носител, може да искате да обсъдите това с други членове на вашето семейство. Това ще даде възможност на жените във вашето семейство, ако желаят, да се подложат на изследване (специален кръвен тест), за да се установи дали са носители на болестта. Тази информация може да бъде важна и за роднините при диагностициране на заболяването. Това може да е особено важно за тези роднини, които имат или ще имат деца.

На някои хора може да им е трудно да обсъждат генетичното си състояние с други членове на семейството. Може да се страхуват да не безпокоят членовете на семейството. В някои семейства поради това хората изпитват трудности в комуникацията и губят взаимно разбиране с роднини.

Генетичните лекари обикновено имат богат опит в справянето с подобни семейни ситуации и могат да ви помогнат да обсъдите проблема с други членове на семейството.

Какво е важно да запомните

Жените, които са носители на Х-свързано заболяване, имат 50% шанс да предадат променено копие на гена на децата си. Ако син наследи модифицирано копие от майка си, той ще бъде болен. Ако една дъщеря наследи модифицирано копие от майка си, тя ще бъде носител на болестта, като майка си.
Мъж с Х-свързано рецесивно разстройство винаги ще предава промененото копие на гена на дъщеря си и тя ще бъде носител. Въпреки това, ако това е Х-свързано доминантно разстройство, тогава дъщеря му ще бъде засегната. Човек никога не предава промененото копие на гена на сина си.
Променен ген не може да бъде коригиран - той остава променен за цял живот.
Промененият ген не е заразен, например неговият носител може да бъде кръводарител.
Хората често се чувстват виновни, че имат генетично заболяване в семейството си. Важно е да запомните, че това не е ничия вина или резултат от нечии други действия.

Описани са повече от 370 заболявания, свързани (или се предполага, че са свързани) с X хромозомата. Тежестта на заболяването зависи от пола. Пълните форми на заболяването се проявяват предимно при мъжете, тъй като те са хемизиготни за гени, локализирани в Х-хромозомата. Ако мутацията засяга рецесивен Х-свързан ген (XR заболяване), тогава хетерозиготните жени са здрави, но са носители на гена (а хомозиготите са смъртоносни в повечето случаи). Ако мутацията засяга доминантен Х-свързан ген (XD заболяване), тогава при хетерозиготни жени заболяването се проявява в лека форма (а хомозиготите са смъртоносни). Най-важното свойство на болестите, свързани с Х-хромозомата, е невъзможността за предаване от баща на син (тъй като синът наследява Y-хромозомата, а не X-хромозомата на бащата).

Гените, които причиняват Х-свързани заболявания, се намират на Х-хромозомата, така че такива заболявания се проявяват по различен начин при индивиди от различни полове. Тъй като жените имат две Х-хромозоми, проявите на мутантния ген зависят от много фактори: дали жената е хетерозиготна или хомозиготна за мутантния ген, дали мутацията е доминантна или рецесивна. Допълнителен фактор е случайният характер на инактивирането на една Х хромозома в клетките на женското тяло. Мъжете имат само една Х-хромозома, така че при тях мутацията е по-вероятно да се прояви напълно, независимо дали това е доминантна мутация при жените или рецесивна.

По този начин термините Х-свързан доминантен или Х-свързан рецесивен се отнасят само до проявата на мутацията при жени. Поради инактивирането на една Х хромозома при жените е трудно да се направи разлика между доминантни и рецесивни Х-свързани заболявания. Както при дефицит на орнитин карбамоилтрансфераза, често описван като Х-свързано доминантно заболяване, така и при болест на Фабри, често описван като Х-свързано рецесивно заболяване, хетерозиготите често показват признаци на патология. Поради липсата на ясни дефиниции, тези заболявания трябва да се разглеждат просто като Х-свързани, без да се разделят на рецесивни и доминантни.

Това разделение е по-подходящо за Х-свързани заболявания, при които хетерозиготите обикновено са здрави (напр. Синдром на Гюнтер) или имат същите симптоми като хемизиготни мъже (напр. Х-свързан хипофосфатемичен рахит).

Важна характеристика на Х-свързаното наследяване е, че чертата не се предава по мъжка линия, тъй като синът получава Y хромозома от баща си. Но всички дъщери на баща с Х-свързано заболяване ще наследят мутантния алел, тъй като те задължително получават тази Х хромозома от своя баща.

Х-свързаното доминантно унаследяване е илюстрирано в родословието на фиг. 65.21:

Болните жени са приблизително два пъти повече от мъжете.

Болната жена има 50% шанс да предаде болестта както на синовете, така и на дъщерите си.

Болен човек предава болестта само на всичките си дъщери.

При хетерозиготни жени заболяването е по-леко и симптомите му са по-променливи, отколкото при мъжете.

Понякога Х-свързаното доминантно унаследяване се среща при редки заболявания, които са смъртоносни за мъжките фетуси (фиг. 65.22):

Заболяването се проявява само при жени, които са хетерозиготни за мутантния ген;

Болна жена има 50% шанс да предаде болестта на дъщерите си;

Болните жени имат повишена вероятност от спонтанни аборти, причинени от смъртта на мъжките фетуси.

Пример за такова заболяване е пигментната инконтиненция.

Някои Х-свързани заболявания увреждат репродуктивната функция при жените, а при мъжете те са детайлизирани по време на феталния стадий и следователно възникват главно или изключително като спорадични заболявания при жените поради нова мутация. Такива заболявания включват синдром на Ecardi, синдром на Goltz и синдром на Rett.

На X хромозомата има псевдоавтозомна област, чиито гени имат хомоложни копия на Y хромозомата и се наследяват по същия начин като автозомните.

За заболявания с Х-свързан рецесивен тип наследяване, следните симптоми са най-характерни:

— честотата на заболяването е значително по-висока при мъжете, отколкото при жените;

- хетерозиготните женски носители обикновено нямат фенотипни прояви на заболяването;

- генът се предава от болен човек на всичките му дъщери, като синът на която и да е от дъщерите му има 50% риск да наследи гена;

- мутантният ген никога не се предава от баща на син;

- мутантният ген може да се предава чрез поредица от женски носители, в този случай връзката между всички болни мъже се установява чрез женски носители;

- значителна част от спорадичните случаи на заболяването са резултат от нова мутация (фиг. 29.6).

Има ситуации, при които е възможно развитието на фенотипни прояви на Х-свързани заболявания при жените. Ако и двамата родители са носители на Х-свързан рецесивен ген, момичето може да получи мутантния ген в хомозиготно състояние. Въпреки това, поради факта, че заболяванията с Х-свързано рецесивно унаследяване са редки, тази ситуация е малко вероятна (с изключение на кръвно-родствените бракове). Момичетата със синдром на Търнър, който се характеризира с набор от 45Х хромозоми, са хемизиготи за всички гени, съдържащи се в Х хромозомата, в този случай всички гени, съдържащи се във всички локуси на Х хромозомата, се експресират, точно както при мъжете. Следователно Х-свързаните рецесивни заболявания са по-чести при жени със синдром на Turner.

И накрая, тъй като инактивирането на X хромозомата е случайно, то следва нормално разпределение в плода. Следователно, само малка част от жените могат да изпитат почти пълно инактивиране на една от Х хромозомите. Този патологичен (асиметричен) модел на инактивиране на X хромозомата често се наблюдава при жени с фенотипни прояви на X-свързани рецесивни завоевания.

Х-свързани заболявания: обща информация

Описани са повече от 370 заболявания, свързани (или се предполага, че са свързани) с X хромозомата. Тежестта на заболяването зависи от пола. Пълните форми на заболяването се проявяват предимно при мъжете, тъй като те са хемизиготни за гени, локализирани в Х-хромозомата. Ако мутацията засяга Х-свързан рецесивен ген (XR заболяване), тогава хетерозиготните жени са здрави, но са носители на гена (а хомозиготите са смъртоносни в повечето случаи). Ако мутацията засяга доминантен Х-свързан ген (XD заболяване), тогава при хетерозиготни жени заболяването се проявява в лека форма (а хомозиготите са смъртоносни). Най-важното свойство на болестите, свързани с Х-хромозомата, е невъзможността за предаване от баща на син (тъй като синът наследява Y-хромозомата, а не X-хромозомата на бащата).

Родословията на фиг. 65.20 илюстрират характерните черти на Х-свързаното наследяване:

— За разлика от вертикалното унаследяване на доминантни заболявания (и родителите, и децата са болни) и хоризонталното унаследяване при автозомно-рецесивни заболявания (братя и сестри са болни), унаследяването на X-свързаните рецесивни заболявания е по-сложно. Сред роднините на болен човек същото заболяване обикновено присъства при чичото от страна на майката и при братовчеди, родени от сестрите на майката.

- Синовете на хетерозиготни жени ще бъдат болни с 50% вероятност.

— При болните мъже всички дъщери са хетерозиготни, а всички синове са здрави.

— Здравите мъже нямат мутантен ген и всичките им деца също са здрави.

- При болните хомозиготни жени бащата винаги е болен, а майката е хетерозиготна.

Х-свързаните рецесивни заболявания включват, например, синдром на Lesch-Nyhan, дефицит на G6PD, тестикуларна феминизация, синдром на Gunther (мукополизахаридоза тип II). Често срещано Х-свързано рецесивно разстройство е цветната слепота. Засяга 8% от белите мъже, така че хомозиготните жени с това заболяване не са рядкост.

Родословието за Х-свързано заболяване с променливи симптоми при жените е показано на фиг. 65.20, B и родословия за Х-свързано заболяване, причинено от нова мутация, са показани на фиг. 65.20, V.

Х-свързаното доминантно унаследяване е илюстрирано в родословието на фиг. 65.21:

— Болните жени са приблизително два пъти повече от мъжете.

— Болна жена има 50% шанс да предаде болестта както на синовете, така и на дъщерите си.

— Болният човек предава болестта само на всичките си дъщери.

— При хетерозиготни жени заболяването е по-леко и симптомите му са по-променливи, отколкото при мъжете.

Според Х-свързания доминантен тип се наследява кръвната група Xg (a+), както и някои заболявания, например Х-свързан хипофосфатемичен рахит.

- заболяването се проявява само при жени, които са хетерозиготни за мутантния ген;

- болна жена има 50% шанс да предаде болестта на дъщерите си;

— болните жени имат повишена вероятност от спонтанни аборти, причинени от смъртта на мъжките фетуси.

Пример за такова заболяване е пигментната инконтиненция.

На X хромозомата има псевдоавтозомна област, чиито гени имат хомоложни копия на Y хромозомата и се унаследяват по същия начин като автозомните.

Х-свързан рецесивен начин на унаследяване

Х-свързан тип наследяване. Когато мутантният ген е локализиран на X хромозомата, възниква свързано с пола наследяване. В по-голямата част от случаите такива гени са рецесивни и типът на наследяване се определя като Х-свързан рецесивен. Тъй като X и Y хромозомите не са комплементарни, при мъжете дори рецесивният ген, разположен върху единствената X хромозома, няма собствена двойка (хемизиготност) и е манифестен. При женските хетерозиготи мутацията на една от X хромозомите се компенсира от нормален ген, разположен на второто копие на X хромозомата. По този начин, с X-свързан рецесивен тип наследство, болестта се проявява при мъже, които са наследили мутантна хромозома от майка си.

Разпространение на заболявания с Х-свързано унаследяванеможе да се демонстрира чрез примера на прогресивни мускулни дистрофии, като дистрофиите на Дюшен и Бекер, които са най-често срещаните сред мускулните дистрофии и имат честота съответно 28 на 100 хиляди и 5 на 100 хиляди.

Този тип наследствохарактеризиращ се със следните характеристики:
болестта се проявява само при мъжете;
болестта се предава на следващото поколение (половината от техните синове) от клинично здрави жени носители - чрез предаване на мутантна Х хромозома към тях;
няма пряко предаване на болестта от мъжете на техните синове, тъй като синовете винаги наследяват нормална Y хромозома от баща си;
всички дъщери на болни мъже са клинично здрави хетерозиготни носители на мутиралия ген.

Х-свързан доминантен начин на унаследяване. Този тип наследство възниква, когато ген, разположен на X хромозомата, определя развитието на доминантна черта.

За това вид наследяване на генетични чертиХарактерни са следните характеристики:
всички дъщери на болен баща наследяват болестта;
предаването от баща на син е невъзможно, тъй като синовете наследяват здрава Y хромозома от своя баща,
вероятността да имате болно дете от двата пола от болна майка е 50%;
във всяко родословие броят на болните жени е 2 пъти по-голям от болните мъже

medicalplanet.su

Х-СВЪРЗАНО НАСЛЕДСТВО

Гените, разположени върху половите хромозоми, се наричат свързани с пола.

Те се разпределят по различен начин при мъжете и жените. Гените, свързани с пола, могат да бъдат разположени както на X, така и на Y хромозомите. В клиничната генетика обаче Х-свързаните заболявания имат практическо значение, т.е. когато патологичният ген се намира на X хромозомата.

Разпределението на Х-свързаната черта зависи от разпределението на Х хромозомата, носеща анормалния ген. Като се има предвид, че жените имат две Х-хромозоми, а мъжете имат една, възможни са следните варианти на генотип: за мъж - XY, XA, за жена - XHA, XHA, XHa.

Рецесивен Х-свързан тип

Х-свързано рецесивно заболяване (или черта) винаги се появява при мъже, които имат съответния ген, а при жени само в случаи на хомозиготно състояние (което е изключително рядко). Пример за Х-свързано рецесивно заболяване е хемофилия А, характеризираща се с нарушение на кръвосъсирването поради дефицит на фактор VIII - антихемофилен глобулин А. Родословието на пациент с хемофилия е показано на фиг. IX.11. Клинично заболяването се проявява с често продължително кървене, дори при лека рана, и кръвоизливи в органи и тъкани. Честотата на заболяването е 1 на 10 000 новородени момчета. Използвайки горните обозначения, е възможно да се определят всички възможни генотипове в потомството на болен мъж и здрава жена (фиг. IX. 12).

Според схемата всички деца ще бъдат фенотипно здрави, но генотипно всички дъщери са носители на гена на хемофилията. Ако една жена, носител на гена на хемофилията, се омъжи за здрав мъж, са възможни следните варианти за генотипове на потомството (фиг. IX. 13).

В 50% от случаите дъщерите ще бъдат носители на патологичния ген, а при синовете има 50% риск да бъдат хемофилици.

По този начин основните признаци на X-свързано рецесивно наследяване са следните:

1) заболяването се среща предимно при мъже;

2) чертата (заболяването) се предава от болен баща чрез неговите фенотипно здрави дъщери на половината от внуците му;

3) болестта никога не се предава от баща на син;

4) носителите понякога проявяват субклинични признаци на патология.

Доминиращ Х-свързан тип наследяване на заболяването

За разлика от заболяванията с Х-свързан рецесивен тип наследяване, заболяванията с Х-свързан доминантен тип наследяване се срещат 2 пъти по-често при жените, отколкото при мъжете.

Основната характеристика на Х-свързаното доминантно унаследяване е, че засегнатите мъже предават анормалния ген (или заболяване) на всичките си дъщери и не го предават на своите синове. Болна жена предава Х-свързания доминантен ген на половината от децата си, независимо от пола (фиг. IX.14).

Разпределението на пациентите в родословието зависи от пола на засегнатия родител (фиг. IX. 15).

Родословие с Х-свързан доминант

тип наследяване на заболяването

Възможни генотипове и фенотипове на потомство с Х-свързан доминантен тип на унаследяване на болестта

а - бащата е болен (индивид II-1 от родословието, показано на фиг. IX. 14); б - майката е болна (индивид 1-2, фиг. IX. 14) Основните признаци на Х-свързания доминиращ тип наследство са следните:

1) заболяването се среща при мъже и жени, но при жените е два пъти по-често;

2) болен човек предава мутантния алел само на дъщерите си, а не на синовете си, тъй като последните получават Y хромозомата от баща си;

3) болните жени предават мутантния алел на половината от децата си, независимо от пола;

4) жените страдат по-леко в случай на заболяване (те са хетерозиготи), отколкото мъжете (които са хемизиготи).

Обикновено гените, локализирани върху половите хромозоми на хетерогаметния пол, са хемизиготни, т.е. пол, който образува различни видове зародишни клетки. Хемизиготността възниква и в резултат на анеуплоидия или делеция, когато в генотипа се запазва само един от двойка алелни гени, което може да се прояви като рецесивна мутация.

Заболявания, характеризиращи се с Х-свързано доминантно унаследяване, включват устойчив на витамин D рахит (рахит, който не може да се лекува с редовни дози витамин D), орофациално-дигитален синдром (множествен хиперпластичен френулум на езика, цепнатина на устната и небцето, хипоплазия на носните алеи , асиметрично скъсяване на пръстите) и други заболявания.

xn--80ahc0abogjs.com

Описани са над 400 заболявания, при които се намира патологичен рецесивен ген на Х хромозомата.

Примери за Х-свързани рецесивни заболявания:
Цветна слепота (неспособност да се прави разлика между червени и зелени цветове).
Мускулни дистрофии на Дюшен и Бекер.
Синдром на чуплива Х.
Дефицит на G-6-PD.
Синдром на Гюнтер (мукополизахаридоза II).
Хемофилия А и Б.

:
мъжете са засегнати;
жените може да са носители, но обикновено са здрави;
понякога жена носител има леки симптоми на заболяването (манифестиращо носителство);
всеки син на жена носителка има 1:2 риск от заболяване (50%);
Всяка дъщеря на жена носителка има риск от носителство 1:2 (50%);
всички дъщери на болни мъже ще бъдат носители;
синовете на болни хора ще бъдат здрави, защото мъжът предава Y хромозомата на своя син.

семейство анамнезаможе да бъде отрицателен, тъй като новите мутации и гонадният мозаицизъм са относително чести. Идентифицирането на женски носители в семейството изисква преглед на децата за леки клинични прояви и специфични биохимични или молекулярни тестове. Идентифицирането на носителите е важно, тъй като жените носители имат 50% риск да имат засегнат син, независимо кой е бащата.

Освен това, Х-свързани рецесивни заболяваниячесто се проявяват много трудно.

С Х-свързано рецесивно наследяване:
Мъжете са засегнати; Жените може да са носители, но обикновено са клинично здрави или имат леко заболяване.
Фамилната анамнеза може да е отрицателна поради нови мутации и гонаден мозаицизъм.
Идентифицирането на женски носители е важно за генетичното консултиране.

Х-свързано доминантно унаследяване. Х-свързаните заболявания с доминантна мутация са редки. Мъжете и жените са засегнати, например под формата на резистентен на витамин D рахит. При някои заболявания има смъртни случаи сред пациентите от мъжки пол и се изследват само пациенти от женски пол, например синдром на Rett и пигментна инконтиненция.

Y-свързано наследяване. Y-свързаните заболявания са изключително редки. Y-свързаното наследяване може да се появи само при пациенти от мъжки пол с предаване от болния баща на всичките му синове. Y-свързаните гени определят пола и сперматогенезата, така че такива мутации често се свързват с безплодие.

Заповед на Министерството на здравеопазването на СССР от 10 март 1986 г. N 333 „За подобряване на организацията на терапевтичното хранене в родилните болници (отделения) и детските болници (отделения)“ Заповед на Министерството на здравеопазването на СССР от 10 март 1986 г. N 333 " За подобряване на организацията на терапевтичното хранене в родилните домове […]
Данък върху земята през 2018 г. - преглед на промените в кадастралната стойност Миналата година в Руската федерация беше подписан закон, който коренно промени процедурата за изчисляване на данък върху земята. Сега, от 2018 г., данъкът върху имущество като земя и други […]
Издръжка за второ или трето дете от втори брак Често се случва след развод някой от бившите съпрузи да сключи нов брак. Във втория брак, както и в първия, също се раждат деца, които трябва да бъдат осигурени. Това не означава, че след раждането на втория [...]
Нравствено-патриотичното възпитание може да стане елемент от възпитателния процес.Разработени са мерки за осигуряване на патриотично-нравственото възпитание на децата и младежите. Съответният законопроект 1 беше внесен в Държавната дума от член на Съвета на федерацията Сергей […]
Риболов в Карелия Независимо дали сте запален рибар или любител, ние ви каним да опитате късмета си! Незабравимият риболов в Карелия ще донесе само най-ярките емоции! Риболовът в Карелия ще спечели сърцата както на начинаещи, така и на спортисти. Нашите опитни рейнджъри ще се радват да ви покажат най- [...]
Как да замразим задължителната застраховка "Гражданска отговорност" на автомобилистите LDPR е възмутен от взетото решение за увеличаване на тарифите за задължителна застраховка "Гражданска отговорност" на автомобилистите и предлага на Държавната дума да замрази старите тарифи до 2017 г. От април основните задължителни застраховки "Гражданска отговорност" на автомобилистите ще се повишат с 40%, а застрахователните компании имат право да увеличат тарифите с още 20%, банката […]
Златното правило на морала Ученията на Исус Христос съдържат много от най-важните истини, които са станали основа за моралните закони на обществото. Например в Евангелието са записани добре известните думи на Исус: „Не съдете, за да не бъдете съдени“. „Не съдете и няма да [...]
Има ли право КАТ да проверява и задържа за неплатени глоби? Добър ден. Законно ли е служителите на КАТ да спрат кола за проверка и след това да прегледат базата данни дали този водач има неплатени глоби? И когато разберат, че [...]

Х-свързано рецесивно наследяване (Английски Х-свързано рецесивно наследяване) - един от видовете залепени за поданаследство. Такова унаследяване е характерно за белези, върху които са разположени гените Х хромозомаи които се появяват само в хомозиготенили хемизиготенсъстояние. Този тип наследство има редица вродени наследствени заболяванияпри хората тези заболявания са свързани с дефект в някой от гените, разположени на половата Х хромозома, и се появяват, когато няма друга Х хромозома с нормално копие на същия ген. В литературата има съкращение XRза обозначаване на Х-свързано рецесивно наследяване.

Типично за Х-свързаните рецесивни заболявания е, че мъжете обикновено са засегнати; за редките Х-свързани заболявания това е почти винаги вярно. Всички техни фенотипно здрави дъщери са хетерозиготни носители. Сред синовете на хетерозиготни майки съотношението на болните към здравите е 1 към 1.

Специален случай на Х-свързаното рецесивно унаследяване е кръстосанонаследство ( Английскикръстосано наследяване също кръстосано наследяване), в резултат на което характеристиките на бащите се появяват в дъщерите, а характеристиките на майките в синовете. Този тип наследство е наречен от един от авторите хромозомна теория за наследството Томас Хънт Морган. Той е първият, който описва този тип унаследяване на цвета на очите плодови мушиципрез 1911г. Кръстосано наследяване възниква, когато майката е хомозиготна за рецесивен признак, локализиран на X хромозомата, а бащата има доминантен алел на този ген на единствената X хромозома. Откриването на този тип наследство по време на сегрегационния анализ е едно от доказателствата за локализирането на съответния ген върху Х-хромозомата.

Енциклопедичен YouTube

1 / 5

Личностни черти, свързани с пола

Комбинирана задача по генетика 3 в 1! Урок по биология No71.

Онлайн урок по биология. Унаследяване, свързано с пола

Принцип на Харди-Вайнберг

Забавление с решетка Pennetta

субтитри

В настоящия момент от нашия курс по биология вероятно си задавате логичен въпрос: какво определя пола на един организъм? Няма категоричен отговор, защото в животинския свят полът се определя от различни фактори. За някои влечуги това е външната среда. За влечугите този фактор е външната среда. Не за всеки, само за някои видове. Понякога зависи от температурата, при която се развива ембрионът, зависи бъдещият му пол; понякога - от други фактори на околната среда. За други класове животни, по-специално за бозайниците, към които принадлежим, това са гени. Може да попитате: „Салман, …“ Само секунда, ще пиша. При бозайниците – гени. И така, вие питате: „може би има различни алели - мъжки алел, женски алел?“ Но знаете колко признаци определят разликите между мъжа и жената. Това вероятно е набор от взаимодействащи си гени. Това второ предположение е по-близо до истината. Това е дори повече от набор от гени. Това са цели хромозоми. Нека начертая сърцевината. Това е ядрото. Това ще бъде ядрото за мъжа. 22 двойки хромозоми не определят пола. Аз ще ги посоча; едно от хомоложните, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. И така нататък. Има общо 22 чифта. Хромозомите на тези двадесет и две двойки се наричат автозоми. Това са стандартни двойки хромозоми, съдържащи различна информация. Тези двойки се състоят от хомоложни хромозоми, които, както казахме по-рано, получаваме по една от всеки от нашите родители. Информацията, която съдържат, не е непременно идентична, но винаги се определя от подобни гени. Ако единият ген определя цвета на очите, това прави и другият ген в двойката. Въпреки че самият цвят може да бъде кодиран в тези гени по различни начини. И така, този набор от гени не определя нашия пол по никакъв начин. За това има две специални хромозоми. Нека ги маркирам тук. Дълго бежово и късо синьо. Ще забележите веднага: тези две не изглеждат като хомоложни хромозоми. Как могат да съдържат една и съща информация, когато синята е къса, а бежовата е дълга? И си прав. Те не са хомоложни. Тези хромозоми определят половите характеристики. И така, хромозомите определят половите характеристики. Дългата хромозома обикновено се нарича Х хромозома. Превъртете надолу... А късата синя се нарича Y хромозома. И така определят пола. Проста система: Ако имате Y хромозома, вие сте мъж. Това ядро, което нарисувах - нека си представим, че около него има клетка - е мъжко. Така че, ако имате X хромозома (а това е всичко, което можем да получим от майка)... X хромозома от майка и Y хромозома от татко, тогава ще бъдете мъж. Ако имате X хромозома от майка си и X хромозома от баща си, вие ще бъдете жена. Можем дори да начертаем решетка на Пунет. Това ще бъде проста таблица, но ще показва възможните комбинации. Да кажем, че това е генотипът на майка ви в хромозомата, определяща пола. Тя има две Х хромозоми. Това я направи твоя майка, а не баща ти. И вашият баща има X хромозома и Y хромозома. (Y е с главна буква) И ето таблицата на Punnett. Какви са възможните варианти за потомство? Мама може да даде тази X хромозома, татко също може да даде X хромозома. Тогава ще бъде момиче. Мама може да даде друга X хромозома заедно с тази X хромозома - отново ще има момиче. Ясно е, че винаги получаваме X хромозомата от майка си. Но ние можем да получим X или Y хромозома от нашия баща. Нека има Y хромозома. Това ще бъдат момичета, а тези - момчета. Добре че половината са момичета и половината са момчета. И ето един интересен факт, в който има известна ирония. Да помислим кой определя пола на потомството? Дали ще бъде мама или татко? Така че майката винаги дава Х-хромозома, тоест хаплоидният набор от яйцеклетката на майката, женската гамета, по никакъв начин не може да определи пола на потомството. Спермата играе решаваща роля. Бащата има много от тях и всички се стремят... всички се стремят към яйцето. Някои от тях имат X хромозома, а други имат Y хромозома. И други хромозоми. Ако този сперматозоид спечели надпреварата, по-добре е да кажем, че е момиче... Ако спечели, тогава оплодената яйцеклетка ще бъде момиче. Ако този сперматозоид спечели състезанието, резултатът ще бъде момче. Защо казах за иронията: в историята има много примери, а най-известният може би е Хенри VIII... Най-общо казано, това е характерно не само за кралете... В нашата цивилизация доминира мъжкото начало и често мъжете са обсебени от желанието да се сдобият с наследник, за да има на кого да предадат фамилията А в случая с Хенри VIII – страната. И ако се раждат момичета, те страшно се дразнят и обвиняват жените си, но те самите са си виновни. Хенри VIII и Ан Болейн. Не съм голям любител на историята, но най-общо нещата се развиха така: Хенри беше ядосан на Ан, защото тя не му даде наследник. И той намери причина да я екзекутира, като й отсече главата, въпреки че причината беше в самия него. Повечето от сперматозоидите му вероятно бяха така и не така. Впоследствие той има син и ако наистина е негово дете, то и той е имал такава семенна течност, но причината е в него. Това е иронията. Мъжете обвиняват жените си, а причината се крие в самите тях. Сега може би се чудите: „Салман, тези хромозоми само ли определят сексуалните характеристики или съдържат друга информация?“ Ще нарисувам няколко хромозоми. Нека това е X хромозомата, а това Y хромозомата. Х-хромозомата съдържа много друга информация, въпреки че има относително малко гени. Приблизително 1500 гена. А Y хромозомата има най-малко гени от всички останали хромозоми. Има общо 78 гена. Току-що изясних това, но никой не знае дали 78 е точен.Той съдържа много малко информация, освен определянето на пола. Той съдържа ген, наречен SRY ген. Може да не знаете това. Той играе роля в развитието на тестисите, мъжките репродуктивни органи. И така, SRY генът играе роля в развитието на тестисите. Този ген съдържа информация, която определя развитието на мъжките полови органи. Ако такъв ген липсва, се развива женски индивид. Давам много опростен изглед. Досега говорих за информация, която играе роля при определянето на пола. Но тези гени съдържат и друга информация. Най-известните примери са индивидуалните нарушения. Например цветна слепота. Гени... по-добре казано, мутации, които причиняват цветна слепота. Неспособност да се прави разлика между червени и зелени цветове. Написах това в зелено, което може да не е съвсем правилно. А също и хемофилия. Когато кръвта не се съсирва. Има няколко вида хемофилия. Но основният му симптом е неспособността на кръвта да се съсирва. И двете аномалии са причинени от мутации на X хромозомата. Това са рецесивни мутации. Какво означава това? И двете X хромозоми трябва - да вземем случая с хемофилия - и двете X хромозоми на индивида трябва да съдържат мутации на хемофилия, за да има той фенотипа на хемофилия. Например, тук имаме генотипа на жената. Тя има една нормална Х хромозома и една Х хромозома - ще го обознача с горен индекс - и една хромозома с мутация на хемофилия. Тя ще бъде превозвача. Нейният фенотип не включва хемофилия. Кръвта й се съсирва както трябва. Една жена ще страда от хемофилия само ако получи два от тези гени, тъй като това е рецесивна мутация. Такъв индивид ще има хемофилия. А мъжете имат само една Х хромозома. И човек ще страда от хемофилия, ако такава мутация е в една Х хромозома, която е получил. А другата е Y хромозомата. Такъв човек ще има хемофилия. Възниква въпросът (трябва веднага да отбележа, че това е сравнително рядка мутация на Х хромозомата)... кой е по-склонен да развие хемофилия? За мъж или за жена? При равни други условия кой боледува по-често? Вижте, това е относително рядък алел; Една жена трябва да има два такива гена. Направих запитвания преди запис. Честотата на образуването му е следната: приблизително 1 човек от 5000-10 000 страда от хемофилия. Тоест честотата на такъв алел е 1 на 7000; честота на образуване на Х хромозома с мутация на хемофилия. Вероятността ще бъде такава. Следователно, 1 на 7000 мъже има хемофилия; 1 път на 7000 те получават X хромозома с мутация, която причинява хемофилия. В този случай Y-хромозомата няма никакво значение: тя не определя факторите на кръвосъсирването и други, които причиняват хемофилия. При какви условия една жена ще развие хемофилия? Само ако получи две хромозоми с мутация. И вероятността за такава мутация е 1 на 7000. Тоест за нея вероятността ще бъде равна на 1 на 7000, умножено по 7000, тоест едно на 49 милиона. Както можете да си представите, случаите на хемофилия при жените са много по-редки, отколкото при мъжете. И като правило всички мутации, свързани с пола, ако са рецесивни мутации, се появяват, ако се предават на мъже, тъй като те нямат друга Х хромозома, която да бъде доминираща. А при жените се появяват само ако и двете хромозоми са такива. Честотата при мъжете ще бъде... нека m означава честотата при мъжете. Ще коригирам правописа... Заболеваемостта при мъжете... Тогава каква е заболеваемостта при жените? Това може да се разглежда като честотата на алелите с тази Х хромозомна мутация. Една жена ще се разболее, ако получи два от тези гени. Тоест честотата при жените е m на квадрат. Ще кажете – това е повече. Ще го изравня. Но помним, че честотата на заболеваемост е по-малка от 1, в случая на хемофилия - 1 на 7000. На квадрат 1 на 7000, получаваме 1 на 49 милиона. Надявам се, че ви е било интересно. Сега знаете какво определя формирането на мъжките и женските полови белези. И кой е "виновен", ако една двойка не успее да роди син? Субтитри от общността на Amara.org

Особености на унаследяване на свързани с пола рецесивни белези при хората

Хората, както всички бозайници, са мъже хетерогаметичен(XY) и женски пол хомогаметичен(XX). Това означава, че мъжете имат само една X и една Y хромозома, докато жените имат две X хромозоми. в Х хромозомите и Y хромозомиима малки хомоложни области ( псевдоавтозомни региони). Наследяването на белези, чиито гени са разположени в тези региони, е подобно на наследството автозомногени и не се обсъжда в тази статия.

Характеристики, свързани с X хромозомата, могат да бъдат рецесивенИ доминантен. Рецесивните черти не се появяват при хетерозиготни индивиди в присъствието на доминантна черта. Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, мъжете не могат да бъдат хетерозиготни за гените, открити на Х хромозомата. Поради тази причина при мъжете са възможни само две състояния на Х-свързаната рецесивна черта:

когато присъства на една Х хромозома алел, което определя черта или разстройство, мъжът проявява такава черта или разстройство и всичките му дъщери получават този алел от него заедно с X хромозомата (синовете ще получат Y хромозома);
ако няма такъв алел на единствената Х хромозома, тогава тази черта или нарушение не се проявява в мъжа и не се предава на неговото потомство.

Тъй като жените имат две Х хромозоми, те имат три възможни условия за Х-свързани рецесивни черти:

алелът, който определя тази черта или разстройство, отсъства и на двете X хромозоми - чертата или разстройството не се проявява и не се предава на потомството;
алелът, който определя чертата или разстройството, присъства само на една Х хромозома - чертата или разстройството обикновено не се появява и когато се наследи, приблизително 50% от потомците получават този алел заедно с Х хромозомата от него (останалите 50% от потомците ще получат друга X хромозома);
алелът, който определя чертата или разстройството, присъства и на двете X хромозоми - чертата или разстройството се проявява и се предава на потомството в 100% от случаите.

Някои заболявания, наследени в Х-свързан рецесивен модел, могат да бъдат толкова тежки, че да доведат до смърт на плода. В този случай може да няма нито един известен пациент сред членовете на семейството и сред техните предци.

Жените, които имат само едно копие на мутацията, се наричат носители. Обикновено такава мутация не се изразява във фенотипа, тоест не се проявява по никакъв начин. Някои заболявания с Х-свързано рецесивно унаследяване все още имат някои клинични прояви при жените носителки поради механизма компенсация на дозата, поради което една от Х хромозомите се инактивира произволно в соматичните клетки, като в някои клетки на тялото се експресира един Х алел, а в други - друг.

Някои Х-свързани рецесивни заболявания при хора

често срещани

Чести Х-свързани рецесивни заболявания:

рядко

Вижте също

Х-свързано доминантно унаследяване

Бележки

Фондация „Дар живот“. Х-свързано рецесивно наследяване
Seroquel XR (quetiapine) заболяване взаимодействия
Нова Х-свързана рецесивна форма на менделска чувствителност към микобактериална заболяване
Х-свързана менделска чувствителност към микобактериални заболявания
Фогел Ф., Мотулски А.Генетика на човека в 3 тома. - М: Мир, 1989. - Т. 1. - С. 162-164. - 312 с.
Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B.. - Ню Йорк: Henry Holt and Company, 1915. - 262 p.
Английско-руски тълковен речник на генетичните термини. Арефиев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Издателство ВНИРО, 1995 г.
Шевченко В. А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Човешка генетика: Учебник. за студенти по-висок учебник заведения. 2-ро издание, рев. и допълнителни - М.: Humanite. изд. център ВЛАДОС, 2004. - 240 с.: ISBN 5-691-00477-8от 116
Dobyns WB, Filauro A. Наследяването на повечето Х-свързани белези не е доминантно или рецесивно, само Х-свързано. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
OMIM Далтонизъм серия Deutan ; CBD
Карло Джелмети; Капуто, Руджеро.Педиатрична дерматология и дерматопатология: кратък атлас. - T&F STM, 2002. - С. 160. - ISBN 1-84184-120-X.
Мускулна дистрофия на Дюшен: Медицинска енциклопедия MedlinePlus. nlm.nih.gov. Посетен на 6 май 2014.