Šta otkriva prvi pregled trudnoće? Šta je ultrazvučni skrining tokom trudnoće i zašto se radi? Lažni rezultati su povezani sa faktorima kao što su

Kome je potreban prenatalni skrining i zašto?

Mnoge majke se uznemire kada dobiju uputnicu za prenatalni skrining, jer misle da taj skrining sam po sebi znači da nešto nije u redu sa bebom. Na sreću, to nije tačno. Da vidimo čemu služi skrining.

U vrijeme trudnoće sa drugim djetetom imala sam 39 godina - apsolutna indikacija za prenatalni skrining iz ugla većine modernih ljekara. Općenito je prihvaćeno da se nakon 35 godina šansa za rođenje djeteta dramatično povećava. Iako američki doktori, na primjer, smatraju da su šanse mladih i "starih" približno jednake, radi se o tome da 20-godišnjakinje češće zatrudnjavaju.

Prenatalni skrining je kompleks studija, koji se sastoji od ultrazvučnih i biohemijskih testova krvi uz kompjutersku obradu informacija. Žena se šalje na takav test kako bi se utvrdio rizik od fetalnih defekata: u prvom tromjesečju (u 11-13 sedmica) ovaj skrining se smatra najotkrivenijim, au drugom - u 18-21 sedmici. Studija je preporučljiva, ali nije obavezna i radi se samo na zahtjev trudnice.

Mnogi ljudi smatraju da je prenatalni skrining neophodan za prepoznavanje, uglavnom, Downovog sindroma, iako postoje mnogo teže malformacije, ponekad nespojive sa životom ili prijeteći milionima dolara liječenja, a koje se također mogu dijagnosticirati mnogo prije rođenja djeteta. Uvijek postoji šansa da upadnete u grupu s povećanim rizikom: vjerovatnoća Downovog sindroma je 1:700 porođaja, Edwardsovog sindroma - 1:7000, učestalost defekta neuralne cijevi je 1-2 slučaja na hiljadu novorođenčadi. Svake godine u ruskim porodilištima u prosjeku bude napušteno šest hiljada djece, od kojih su mnoga rođena s ovim bolestima.

Algoritam skrininga:

Prvi skrining provjerava slobodnu β-podjedinicu (slobodni β-hCG) i PAPP-A (protein plazme povezan s trudnoćom), protein plazme A povezan s trudnoćom. Izračunava se skor rizika za Downov sindrom i Edwardsov sindrom kod fetusa.

Tokom drugog skrininga, krv se daruje kako bi se odredila ukupna ili slobodna β-podjedinica hCG, α-fetoproteina (AFP) i slobodnog (nekonjugovanog) estriola, izračunavajući rizik od defekta neuralne cijevi, Down i Edwards sindroma i anencefalije.

U ranim fazama, razjašnjavajuća studija je biopsija horionskih resica, u kasnijim fazama -. I jedno i drugo podrazumeva neugodnu proceduru punkcije zida materice i dobijanja fetalnih ćelija (biopsija horionskih resica, pod određenim uslovima, radi se i kroz vaginu i grlić materice). Ali kao rezultat toga, dobit će se kompletan hromozomski set, koji će dati potpunu sliku zdravlja nerođenog djeteta i 100% povjerenja u nedostatak ili njegovu odsutnost.

Pa zašto ne napraviti ovu punkciju svim ženama zaredom u ranim fazama, zašto ići do ovoga tako dug put, pogotovo jer je u vrijeme drugog skrininga trudnoća već "duboka", beba se kreće i ide kroz sve te provjere, imajući u vidu mogući Abortus, već nekako prilično ružan?

Činjenica je da invazivna dijagnostika nije nimalo bezopasna, a rizici od komplikacija koje ona daje mogu biti veći od rizika od defekta koji pokazuje skrining. U 1-2% slučajeva zahvat se može završiti pobačajem, infekcijom ili nekim drugim problemom, zbog čega je ljekarima potreban ozbiljan argument. Ako se potvrdi da fetus ima tešku patologiju, od para će biti zatraženo da prekine trudnoću.

Ako žena odbija i mogućnost držanja, i samu ideju da se riješi bolesne bebe, a istovremeno ima ranjivu psihu, mora razmisliti o tome da se ne muči dodatnim provjerama. Uostalom, koliko je lažno pozitivnih rezultata umirilo one koji su bili spremni ići do kraja, ali su primili "niske rizike".

Prenatalni skrining pregled prvog tromjesečja sastoji se od dvije procedure: ultrazvučne dijagnostike i analize krvi na mogućnost genetskih patologija fetusa. Nema ništa loše u ovim događajima. Podaci dobiveni ultrazvučnim postupkom i krvnim testovima uspoređuju se s normom za ovaj period, što vam omogućava da potvrdite dobro ili loše stanje fetusa i odredite kvalitetu procesa gestacije.

Za buduću majku, glavni zadatak je održavanje dobrog psiho-emocionalnog i fizičkog stanja. Također je važno pridržavati se uputa akušera-ginekologa koji vodi trudnoću.

Ultrazvuk je samo jedan pregled skrining kompleksa. Da biste dobili potpune informacije o zdravlju bebe, liječnik mora provjeriti krv buduće porodilje na hormone, procijeniti rezultat općeg testa urina i krvi.

Standardi za ultrazvučnu dijagnostiku I skrining

U procesu provođenja prvog prenatalnog skrininga u 1. tromjesečju, ultrazvučni dijagnostičar posebnu pažnju posvećuje anatomskim strukturama fetusa, određuje period gestacije (gestacije) na osnovu fetometrijskih pokazatelja, u poređenju sa normom. Najpažljivije procijenjen kriterij je debljina okovratnog prostora (TVP), pošto. ovo je jedan od glavnih dijagnostički značajnih parametara, koji omogućava identifikaciju genetskih bolesti fetusa tokom prve ultrazvučne procedure. Kod hromozomskih abnormalnosti, okovratni prostor je obično proširen. Sedmične norme TVP prikazane su u tabeli:

Prilikom provođenja ultrazvučnog skrininga prvog tromjesečja, liječnik posebnu pažnju posvećuje strukturi facijalnih struktura lubanje fetusa, prisutnosti i parametrima nosne kosti. U 10 sedmici to je već sasvim jasno definisano. U 12 sedmici - njegova veličina u 98% zdravih fetusa je od 2 do 3 mm. Veličina maksilarne kosti bebe se procjenjuje i upoređuje s normom, jer primjetno smanjenje parametara čeljusti u odnosu na normu ukazuje na trisomiju.

Na ultrazvučnom pregledu 1, bilježi se broj otkucaja srca (otkucaja srca) fetusa i također se upoređuje sa normom. Indikator ovisi o gestacijskoj dobi. Sedmični otkucaji srca prikazani su u tabeli:

Glavni fetometrijski pokazatelji u ovoj fazi tokom ultrazvučne procedure su kokciksno-parijetalna (KTR) i biparietalna (BPR) veličina. Njihove norme su date u tabeli:

Starost fetusa (sedmica)	Prosječni CTE (mm)	Prosječni BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Prvi skrining uključuje ultrazvučnu procjenu protoka krvi u venskom (Aranciusovom) kanalu, budući da se u 80% slučajeva njegovog kršenja djetetu dijagnosticira Downov sindrom. I samo 5% genetski normalnih fetusa pokazuje takve promjene.

Počevši od 11. sedmice postaje moguće vizualno prepoznati mjehur tokom ultrazvuka. U 12. sedmici, tokom prvog ultrazvučnog skrininga, procjenjuje se njegov volumen, jer je povećanje veličine mokraćne bešike još jedan dokaz opasnosti od razvoja sindroma trizomije (Down).

Krv za biohemiju je najbolje dati istog dana kada se radi ultrazvučni skrining. Iako to nije uslov. Uzimanje krvi se vrši na prazan želudac. Analiza biohemijskih parametara, koja se provodi u prvom tromjesečju, ima za cilj utvrđivanje stepena opasnosti od genetskih bolesti kod fetusa. Za to se određuju sljedeći hormoni i proteini:

• plazma protein-A povezan sa trudnoćom (PAPP-A);
• besplatni hCG (beta komponenta).

Ove brojke zavise od sedmice trudnoće. Raspon mogućih vrijednosti je prilično širok i korelira s etničkim sadržajem regije. U odnosu na prosječno-normalnu vrijednost za ovaj region, nivo indikatora varira u sljedećim granicama: 0,5-2,2 MM. Prilikom izračunavanja opasnosti i dešifriranja podataka za analizu se uzima ne samo prosječna vrijednost, već se uzimaju u obzir sve moguće izmjene anamnestičkih podataka buduće majke. Takav prilagođeni MoM vam omogućava da potpunije odredite prijetnju razvoja genetske patologije fetusa.

Analiza krvi na hormone se obavezno radi na prazan želudac i često se zakazuje istog dana kada i ultrazvuk. Zbog prisutnosti standarda za hormonske karakteristike krvi, liječnik može uporediti rezultate testova trudnice s normama, identificirati nedostatak ili višak određenih hormona

HCG: procjena vrijednosti rizika

U pogledu sadržaja informacija, slobodni hCG (beta komponenta) je superiorniji od ukupnog hCG kao marker rizika od genetske abnormalnosti fetusa. Norme beta-hCG sa povoljnim tokom trudnoće prikazane su u tabeli:

Ovaj biohemijski indikator je jedan od najinformativnijih. To se odnosi i na otkrivanje genetske patologije i na obilježavanje tijeka gestacijskog procesa i promjena koje se dešavaju u tijelu trudnice.

Smjernice za proteine ​​plazme-A povezane s trudnoćom

Ovo je specifičan protein koji posteljica proizvodi tokom cijelog gestacijskog perioda. Njegov rast odgovara periodu razvoja trudnoće, ima svoje standarde za svaki period. Ako dođe do smanjenja razine PAPP-A u odnosu na normu, to je razlog za sumnju na opasnost od razvoja kromosomske abnormalnosti u fetusa (Down i Edwardsova bolest). Norme indikatora PAPP-A za normalnu trudnoću prikazane su u tabeli:

Međutim, nivo proteina povezan sa trudnoćom gubi svoj informativni sadržaj nakon 14. nedelje (kao marker za razvoj Downove bolesti), jer nakon tog perioda odgovara njegov nivo u krvi trudnice koja nosi fetus sa hromozomskom abnormalnošću. do normalnog pokazatelja - kao u krvi žene koja ima zdravu trudnoću.

Opis rezultata skrininga u prvom trimestru

Za evaluaciju rezultata I skrininga, svaka laboratorija koristi specijalizovani kompjuterski proizvod - certificirane programe koji se konfiguriraju za svaku laboratoriju posebno. Oni proizvode osnovni i individualni proračun indikatora opasnosti za rođenje bebe s hromozomskom abnormalnošću. Na osnovu ovih informacija postaje jasno da je bolje sve testove uraditi u jednoj laboratoriji.

Najpouzdaniji prognostički podaci dobijaju se tokom prvog prenatalnog skrininga u prvom trimestru u potpunosti (biohemija i ultrazvuk). Prilikom dešifriranja podataka oba indikatora biohemijske analize se razmatraju u kombinaciji:

niske vrijednosti proteina-A (PAPP-A) i povećan beta-hCG - opasnost od razvoja Downove bolesti kod djeteta;
nizak nivo proteina-A i nizak beta-hCG - opasnost od Edwardsove bolesti kod bebe.
Postoji prilično precizan postupak za potvrdu genetske abnormalnosti. Međutim, ovo je invazivan test koji može biti opasan i za majku i za bebu. Kako bi se razjasnila potreba za korištenjem ove tehnike, analiziraju se podaci ultrazvučne dijagnostike. Ako na ultrazvučnom pregledu postoje eho znakovi genetske anomalije, ženi se preporučuje invazivna dijagnoza. U nedostatku ultrazvučnih podataka koji ukazuju na prisutnost kromosomske patologije, budućoj majci se preporučuje ponoviti biohemiju (ako menstruacija nije dosegla 14 tjedana) ili pričekati na indikacije 2. skrining studije u sljedećem trimestru.

Kromosomski poremećaji razvoja fetusa najlakše se otkrivaju biohemijskim testom krvi. Međutim, ako ultrazvuk nije potvrdio strahove, bolje je da žena nakon nekog vremena ponovi studiju ili pričeka rezultate drugog skrininga.

Procjena rizika

Primljene informacije obrađuje program posebno kreiran za rješavanje ovog problema, koji izračunava rizike i daje prilično tačnu prognozu u vezi s prijetnjom razvoja hromozomskih abnormalnosti fetusa (niska, pragova, visoka). Važno je zapamtiti da je rezultirajući transkript rezultata samo prognoza, a ne konačna presuda.

U svakoj zemlji kvantitativni izrazi nivoa variraju. Smatramo da je visoki nivo manji od 1:100. Ovaj omjer znači da se na svakih 100 rođenih (sa sličnim rezultatima testa) rodi 1 dijete s genetskom patologijom. Ovaj stepen opasnosti smatra se apsolutnom indikacijom za invazivnu dijagnostiku. U našoj zemlji, nivo praga je opasnost od rođenja bebe sa malformacijama u rasponu od 1:350 do 1:100.

Prag opasnosti znači da se dijete može roditi bolesno uz rizik od 1:350 do 1:100. Na pragu opasnosti, žena se šalje na pregled kod genetičara, koji daje sveobuhvatnu procjenu dobijenih podataka. Doktor, nakon što je proučio parametre i anamnezu trudnice, definiše je kao rizičnu grupu (sa visokim ili niskim stepenom). Najčešće, liječnik preporučuje čekanje do skrining studije drugog tromjesečja, a zatim, nakon što je dobio novi izračun prijetnji, vratiti se na termin kako bi se razjasnila potreba za invazivnim zahvatima.

Gore opisane informacije ne bi trebale uplašiti buduće majke, niti biste trebali odbiti da se podvrgnete skriningu u prvom tromjesečju. Budući da većina trudnica ima nizak rizik od nošenja bolesne bebe, nije im potrebna dodatna invazivna dijagnostika. Čak i ako je pregled pokazao loše stanje fetusa, bolje je to saznati na vrijeme i poduzeti odgovarajuće mjere.

Ako studije otkriju visok rizik od bolesnog djeteta, liječnik mora iskreno prenijeti ovu informaciju roditeljima. U nekim slučajevima, invazivna studija pomaže da se razjasni situacija sa zdravljem fetusa. Uz nepovoljne rezultate, bolje je da žena prekine trudnoću u ranoj fazi kako bi mogla roditi zdravo dijete.

Ako se dobiju negativni rezultati, šta treba učiniti?

Ako se dogodilo da je analiza pokazatelja skrining pregleda prvog tromjesečja otkrila visok stupanj prijetnje rođenja djeteta s genetskom anomalijom, prije svega, morate se sabrati, jer emocije negativno utječu nošenje fetusa. Zatim počnite planirati svoje sljedeće korake.

Prije svega, teško da se isplati trošiti vrijeme i novac na ponovni pregled u drugoj laboratoriji. Ako analiza rizika pokaže omjer 1:100, ne možete oklijevati. Odmah se obratite genetičaru za savjet. Što manje izgubljenog vremena, to bolje. S takvim pokazateljima, najvjerojatnije, bit će propisana traumatska metoda potvrđivanja podataka. U 13. sedmici, ovo će biti analiza biopsije horionskih resica. Nakon 13 sedmica može se preporučiti kordo- ili amniocenteza. Analiza biopsije horionskih resica daje najpreciznije rezultate. Vrijeme čekanja na rezultate je oko 3 sedmice.

Ako se potvrdi razvoj fetalnih hromozomskih abnormalnosti, ženi će se preporučiti veštački prekid trudnoće. Odluka je definitivno na njoj. Ali ako se donese odluka o prekidu trudnoće, onda je postupak najbolje uraditi u 14-16 sedmici.

Ispitivanje stanja rastućeg embrija radi otkrivanja hromozomskih abnormalnosti, prognoze razvoja trudnoće vrši se na prvom skriningu tokom trudnoće. Kako se to radi, koji se rezultati smatraju prihvatljivim - određuje doktor ultrazvuka, genetičar, biohemičar.

Ispravan izračun gestacijske dobi pomaže u određivanju ne samo očekivanog datuma rođenja. Neophodan je za planiranje prvog skrininga. Početkom 11. sedmice završava se embrionalni period razvoja. Pojavljuju se formirani organi, udovi, kosti lica, formira se nervni sistem.

Skrining prvog tromjesečja trudnoće provodi se do kraja termina. Dozvoljeni rok za završetak studije je 13 sedmica i 6 dana.

Beskorisno je pregledati prije ovih datuma: slika patologija može biti iskrivljena i neće dovesti do otkrivanja patologija.

Karakteristike prvog skrining pregleda

Razlika u prvom skrining pregledu je upotreba transvaginalne metode za uvođenje ultrazvučne sonde. Ova metoda se provodi umetanjem senzora u vaginu.

Transvaginalni ultrazvuk se radi samo u 1. tromjesečju trudnoće. Do 16. nedelje primetno se povećava visina materice, povećava se fetus, što omogućava da se pregledi 2., 3. skrininga ograničavaju samo na transabdominalnu metodu.

Priprema za ispit

Masni sloj, akumulirani gasovi u crevima, mogu da ometaju jasan pogled na fetus i matericu tokom transabdominalnog pregleda. Za otklanjanje uzroka potrebno je pripremiti se u roku od 2 - 3 dana.

Potrebno je odbiti hranu bogatu vlaknima, koja može povećati stvaranje plinova. Postupak se mora izvesti na punoj bešici. Da biste to učinili, prije početka studije, preporučuje se popiti 1 - 1,5 litara vode bez plinova.

Uzimanje krvi na hCG hormone, PAPP-A se radi na prazan želudac, uz prethodno odbijanje pržene, masne, slatke hrane 2 do 3 dana. Dijeta nije važna, ali će vam omogućiti da preciznije otkrijete sliku hormonske pozadine majke i fetusa.

Kako se pregled obavlja

Prvi skrining tokom trudnoće, kao što je urađen, odlučuje lekar na osnovu naznačene gestacijske dobi. Kontakt senzora sa tijelom olakšava poseban gel na bazi glicerina, koji se nanosi na kožu. Maternica sa dostupnom amnionskom tečnošću aktivno provodi zvukove.

To vam omogućava da proučavate razvoj fetusa, slušate otkucaje njegovog srca, registrujete patologije organa i sistema. Nezgodan položaj fetusa u materici može otežati sveobuhvatan pregled. U tom slučaju žena treba laganim aktivnim pokretima isprovocirati dijete da promijeni položaj.

Anketa se provodi u 2 faze:

Ultrazvuk - istraživanje:

Test na hCG hormone, PAPP-A. Ako se otkriju visoki rizici od patologije fetusa, propisuje se dodatni pregled amnionske tekućine i stanica placente.

Ciljevi prve projekcije

Svrha skrininga u prvom tromjesečju je:

• Određivanje vremena trudnoće.
• Pojašnjenje usklađenosti veličine fetusa sa razvojnim standardima.
• Identifikacija patologija kostiju, kardiovaskularnog, sistema, gastrointestinalnog trakta.
• Otkrivanje genetskih bolesti - sindroma. Dole, Edwards.
• Isključivanje drugih mogućih malformacija.
• Praćenje placente.
• Stanje, spremnost materice za rađanje.

Prema rezultatima test studija donosi se zaključak o stanju fetusa, daje se prognoza za daljnji razvoj trudnoće. Rano otkrivanje patologija omogućava vam da obratite pažnju na moguće rizike, kako biste spriječili daljnji razvoj komplikacija.

Teške komplikacije koje ugrožavaju život majke i daju razlog za preporuku umjetnog prekida trudnoće u ranim fazama.

Ultrazvučni pokazatelji norme - istraživanje

Prenatalni skrining smatra se bezopasnim za majku i bebu. Poređenje dobijenih pokazatelja sa standardima daje najpotpuniju sliku stanja i rizika trudnoće.

Osnovni pokazatelji:

• KTR (kokcigealna - parijetalna veličina). Dužina fetusa od tjemena do trtice treba biti od 43 do 85 mm. Smanjenje dužine fetusa ukazuje na spor razvoj ili genetsku patologiju.
• BDP (biparietalna veličina). Određeno udaljenosti od hrama do hrama. Promjene BDP podataka ukazuju na patologije mozga.
• TVP (debljina prostora okovratnika). Povećani indikator zahtijeva dubinsku analizu za otkrivanje Downovog sindroma, Edwards.
• Dužina nosne kosti. Pokazatelji istraživanja kreću se od anatomskih strukturnih karakteristika do genetskih patologija.
• HR (otkucaji srca). Primjetno smanjenje ili povećanje otkucaja srca ukazuje na moguće povrede mozga, nedostatke u unutarnjim organima.
• Veličina horiona, amniona i žumančane vrećice. U prvoj fazi razvoja fetusa, oni su osnova posteljice koja je neophodna za normalnu trudnoću. Pogrešna lokacija horiona prijeti pobačaju. Indikatori amniona su neophodni za proučavanje amnionske tečnosti. Žumančana vreća je hranljivi medij za razvoj unutrašnjih organa. Njegov nedostatak ili minimalna prisutnost ukazuje na dinamiku razvoja trudnoće.

Debljina kragne

Debljina okovratnog prostora (NTP) važan je pokazatelj rizika od hromozomskih bolesti. Ovratnički prostor - potkožna tekućina koja se nakuplja između vanjske površine kože i koštanog tkiva.

Kako napraviti prvi skrining tokom trudnoće da bi se isključili netačni rezultati zavisi od kvalifikacija ginekologa. Važno je ne pogriješiti u određivanju gestacijske dobi potrebne za ovu studiju. Veličina fetusa u 10. sedmici nije dovoljna za testiranje. Do 14. sedmice veličina cervikalnog nabora se fiziološki smanjuje.

Postoje uslovi koji se moraju poštovati da biste dobili najtačniji rezultat:

• Precizno određivanje gestacijske dobi. Određuje se veličinom trtice-parijetalne zone.
• Bočni položaj embrija omogućava vam da najjasnije odredite podatke testa. Nemogućnost postizanja ispravnog položaja fetusa daje razlog za korištenje transvaginalne metode istraživanja.
• Kompetencija ljekara. Petlje pupčane vrpce, amnionske šupljine mogu dati pozitivne rezultate. Iskusan liječnik koji koristi opremu visoke preciznosti trebao bi isključiti lažno pozitivne rezultate.

Potpunu sliku o stanju embrija daju ne samo ultrazvučni podaci - studije, već i analiza biohemijskih markera. Rezultati testova mogu varirati u različitim fazama trudnoće. Opće granice ispitivanja tekućine ovratnika trebale bi varirati od 0,7 mm do 4 mm.

Povećanje podataka o TVP-u daje osnovu za dubinski pregled, koji uključuje proučavanje amnionske tekućine, posteljice, krvi iz pupkovine.

nosna kost

Kratka nosna kost ne znači uvijek patološko stanje embrija. Primjetno smanjenje njegove dužine, u kombinaciji s pozitivnim rezultatima TVP-a, daju osnove da se trudnoća definira kao patološka. Ozbiljan razvojni poremećaj je aplazija nosa - njegovo potpuno odsustvo.

Na donjim granicama perioda skrininga detektuje se samo prisustvo ili odsustvo nosne kosti. 12 - 13 tjedana trudnoće omogućava vam da odredite veličinu nosne kosti u brojčanim vrijednostima. Dozvoljene granice su od 2 do 4,2 mm. Mala odstupanja mogu ukazivati ​​na anatomske karakteristike nerođenog djeteta.

Značajno smanjenje indikatora indirektno ukazuje na hromozomske abnormalnosti. Međutim, ovi podaci nisu dovoljni za konačnu dijagnozu. Zaključak o prisutnosti teških genetskih defekata moguć je samo uz dodatno dubinsko praćenje fetusa i majke.

Otkucaji srca

Broj otkucaja srca zdravog fetusa treba da odgovara razvojnim parametrima. Indikator je ispravan, u skladu sa KTR podacima. Veličina od trtice do tjemena mora biti najmanje 8 mm. Samo u ovom slučaju možemo govoriti o preporučenim pokazateljima otkucaja srca. Kako fetus raste, oni se smanjuju.

Ako je u 9-10 sedmici otkucaji srca 170-190 otkucaja u minuti, onda do 13. sedmice pada na 160 otkucaja. Mala odstupanja su fiziološke greške i ne predstavljaju opasnost. Odsustvo otkucaja srca ukazuje na propuštenu trudnoću. Ponovljeni ultrazvuk, dodatne studije će moći potvrditi ili opovrgnuti pretpostavljenu dijagnozu.

Smanjenje otkucaja srca za manje od 100 otkucaja u minuti može ukazivati ​​na Edwardsov sindrom.

Povećanje broja otkucaja srca do 200 otkucaja u minuti opasan je simptom Patauovog sindroma. Markeri otkucaja srca nisu odlučujući za dijagnozu hromozomskih bolesti. Oni ukazuju na rizik od razvoja patologija. Sveobuhvatno praćenje svih organa i sistema je osmišljeno da da potpunu prognozu trudnoće.

Biparental size

Biparentalna veličina označava digitalna mjerenja širine fetalne glave od sljepoočnice do sljepoočnice. BDP je glavni pokazatelj razvoja mozga nerođenog djeteta.

Indikatori mogu poslužiti i kao osnova za određivanje gestacijske dobi i, u nekim slučajevima, određivanje načina fiziološkog porođaja. Uz veliku veličinu bebine glave, može se postaviti pitanje planiranog carskog reza.

Stopa BDP-a na 11-13 sedmica razvoja trebala bi biti u rasponu od 13 do 28 mm. Prelazak granica norme je dozvoljen, uz proporcionalno povećanje svih pokazatelja - KTR, TVP, nosna kost. To ukazuje na veliku veličinu fetusa. Blago povišen BDP, dok ostali markeri odgovaraju normi, snižava se do kraja 14. sedmice.

Primjetan porast indikatora ukazuje na prisutnost moždanih patologija koje su nespojive sa životom.

Minimalne dimenzije BDP-a ukazuju na nerazvijenost hemisfera ili odsustvo moždanih segmenata. Teške malformacije nisu podložne liječenju, perinatalna prognoza je nepovoljna. Odabir prekida ili prekida trudnoće donosi sama žena.

Norme hormona koje se određuju prvim skriningom (hCG, PAPP-A)

Biohemijska faza prenatalnog skrininga je proučavanje nivoa hCG hormona, PAPP-A. Krvni markeri za određivanje nivoa hormona neophodan su element u proučavanju fetalnog razvoja.

Horionski gonadotropin je odgovoran za normalan tok trudnoće i sastoji se od dvije jedinice - α i β. Hormon je odgovoran za stimulaciju proizvodnje hormona, spolnih žlijezda. Njegova količina se povećava za 9-10 sedmica, a zatim se koncentracija smanjuje. Norma odgovara 17 - 114 mIU / ml.

Povećanje hCG ukazuje na rizik od otkrivanja genetskih patologija - Down sindrom. Promjena naniže dovodi trudnoću u opasnost za otkrivanje Edwardsovog sindroma, kašnjenja u razvoju i smrti fetusa.

Svrha određivanja nivoa hormona PAPP-A je da se identifikuju hromozomske patologije - Downov sindrom, Edwards, Cornelia de Lange, rizik od pobačaja. Normativni indikator varira od 0,45 do 6,0 mU / ml. Značajno smanjenje vrijednosti u brojčanom smislu ukazuje na potrebu za dodatnim istraživanjem, imenovanjem dubinskog trostrukog testa.

Koje se patologije mogu otkriti prvim skriningom? (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom)

Prvi skrining omogućava praćenje stanja fetusa, identifikaciju budućih patologija fizičkog i mentalnog razvoja. Usporedba pokazatelja biparentalnih veličina, udaljenosti kokcigealno-parijetalne zone, nosne kosti, hormonskog stanja daju najpreciznije predviđanje razvoja fetusa i trenutne trudnoće.

Genetski poremećaji su povezani sa hromozomskim abnormalnostima - trisomijom. Karakterizira ga prisustvo trostrukog para hromozoma umjesto dva.

Proračun rizika pri prvom pregledu

Ukupnost podataka prvog skrininga daje najpotpuniju sliku o toku trudnoće. Predviđanja, odluke o produženju trudnoće je ozbiljan problem. Trebali biste pažljivo razmotriti proces ispitivanja i rezultate testa.

Numeričke vrijednosti biohemijske analize mogu se razlikovati ovisno o istraživačkim metodama laboratorija. Preporučuje se obavljanje skrininga u jednom medicinskom centru, radi pouzdanosti posmatranja u jednoj mjernoj skali. Važno je razmotriti kako se radi prvi skrining tokom trudnoće, koji faktori se uzimaju u obzir prilikom izračunavanja podataka.

Prisutnost patologija može biti posljedica:

Podaci istraživanja izraženi su kao proporcije rizika u odnosu na ukupan broj sličnih rezultata. Na primjer, dio od 1:10 000 znači: za 10 000 trudnoća sa sličnim pokazateljima postoji 1 rizik od potvrde dijagnoze.

Razlomak sa manjim nazivnikom smatra se nepovoljnom prognozom. Vjerovatnoća otkrivanja anomalije veća je kod trudnica sa stopama od 1:300 nego 1:627.

Prvi skrining trudnoće radi se kako bi se uticalo na konačno medicinsko mišljenje. Pozitivan rezultat testa znači visok rizik od patologije fetusa. Da biste to potvrdili ili isključili, potrebno je podvrgnuti dodatnoj studiji placentne membrane, amnionske tekućine, krvi iz pupkovine.

Mogu li indikatori biti lažni?

Postoje faktori koji iskrivljuju rezultate ankete.

Anatomske karakteristike strukture žene, subjektivni uslovi tela dovode do lažno pozitivnih rezultata:

Rođenje zdravog djeteta, uprkos pozitivnim podacima pregleda, ukazuje na relativnu nesavršenost studije, utjecaj subjektivnih faktora na proces ispitivanja.

Smatra se da na prvi skrining u trudnoći utiču lažno negativni rezultati. To je posljedica greške u metodologiji ispitivanja, nekvalitetnih reagensa. Rođenje deteta sa razvojnim anomalijama sa negativnim rezultatima skrininga odnosi se na procenat statističke greške, ali je tragedija i ozbiljan test za porodicu.

Neophodno je zapamtiti zašto i kako se radi prvi skrining za trudnice. Zahvat je planski, bezbolan, pristupačan. Identifikacija rizika od otkrivanja genetske patologije razlog je za daljnje dubinsko ispitivanje. Odluku o prekidu ili nastavku trudnoće žena donosi sama.

Video sa prve projekcije

Upravljanje trudnoćom. Prva projekcija:

11-13 nedelja trudnoće. Dnevnik trudnice:

Skrining (od engleskog "screening") u medicini se naziva kompleksom dijagnostičkih procedura preventivne orijentacije. Predviđeno je ispitivanje grupe osoba, ujedinjenih određenim atributom, kako bi se identificirale i spriječile bilo kakve patologije. Posebna kategorija takvih pacijenata su trudnice. Za rano otkrivanje rizika od razvoja genetskih abnormalnosti, odstupanja od normalnog toka trudnoće, praćenje zdravlja majke i djeteta, razvijena je shema koja se sastoji od tri prenatalna skrininga.

Počećemo ispočetka. Skrining 1. trimestra je prva faza regulacije sveobuhvatnog praćenja toka trudnoće. Koji pregledi su uključeni u dijagnostički program? Kada je najbolje proći kroz njih? I što je najvažnije, zašto je to potrebno? Odgovori na ova i druga pitanja nalaze se u članku.

U skladu sa propisima Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, svim trudnicama se izričito preporučuje da se podvrgnu prenatalnim, odnosno prenatalnim pregledima tri puta - u svakom od trimestra.

Prema prihvaćenoj metodologiji, prvo tromjesečje prema kalendarskoj metodi obračuna (od trenutka začeća) je 14 sedmica, prema akušerstvu (od datuma početka posljednje menstruacije) - 12 sedmica. Program skrininga u ovom trenutku uključuje prvi ultrazvuk i laboratorijski biohemijski test krvi.

Šta gledaju ili šta pokazuje prva projekcija

Zadatak prvog ultrazvučnog skrininga je procijeniti pravilan razvoj embrija i opće stanje majke. Da biste to učinili, poduzimaju se potrebna mjerenja, utvrđuje se stupanj razvoja organa i upoređuju s pokazateljima koji odgovaraju normi. Tokom pregleda analiziraju se sljedeće karakteristike fetusa:

• KTP (coccyx-parietalna veličina);
• dužina i simetrija parnih cjevastih kostiju - ramena, podlaktice, bedra, potkolenice;
• TVP (debljina okovratne zone);
• obim glave, BDP (biparietalna veličina) i udaljenost od čela do potiljka;
• faza formiranja lubanje, simetrija moždanih hemisfera, njegova struktura;
• veličina, struktura i lokacija srca, glavni krvni sudovi, broj otkucaja srca (otkucaja srca);
• veličina trbuha, pravilan razvoj organa gastrointestinalnog trakta, njihov položaj.

Ultrazvuk vam omogućava da procijenite stanje reproduktivnih organa žene:

• posteljica - njena struktura, zrelost, lokacija;
• pupčana vrpca, žile u njoj;
• amnionske vode, njihova količina;
• materica, njen ton;
• grlića materice i unutrašnjeg osa.

Šta je fetalni KTR

Jedan od najvažnijih osnovnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja djeteta je KTR - kokcigealno-parijetalna veličina. Jednaka je udaljenosti od parijetalne kosti do trtice i postepeno se povećava s razvojem trudnoće. Postoje tabele koje prikazuju prosječne vrijednosti ovog parametra, koje su jednake normi. Lagano odstupanje ne ukazuje nužno na prisutnost patologija, već može biti individualna fiziološka karakteristika.

Ako su mjerenja pokazala povećani CTE, to može ukazivati ​​na veliki fetus, na osnovu čega liječnici predviđaju rođenje djeteta težine veće od 3-3,5 kg. Ali značajno zaostajanje ovog pokazatelja od norme je simptom:

• smrznuta trudnoća. Kada se otkrije, poduzimaju se hitne mjere da se prekine kako bi se spriječile opasne posljedice - infekcija, krvarenje, daljnja neplodnost;
• nedovoljna proizvodnja hormona od strane ženskog tijela, što je prepuno samopobačaja. Za normalizaciju hormonske pozadine propisana je korektivna terapija lijekovima;
• infekcija zaraznim bolestima;
• genetske abnormalnosti u razvoju fetusa. Da bi se takve pretpostavke potvrdile ili opovrgle, potrebno je dodatno ispitivanje.

Ponekad je odstupanje povezano s pogrešno utvrđenom gestacijskom dobi. Da bi se riješio ovaj problem, drugi ultrazvučni pregled se obavlja nakon 7-10 dana.

Šta je PAPP-A?

Biohemijski test majčinog seruma u prvom trimestru uključuje određivanje nivoa u krvi dva elementa: PAPP-A i hCG.

PAPP-A (od engleskog “pregnancy associated plazma protein A”, ili plazma protein A povezan sa trudnoćom) je specifičan protein koji proizvodi placenta i omogućava izvođenje zaključaka o normalnom razvoju fetusa na osnovu poređenja otkrivenog sadržaja sa propisanom u odgovarajuće vreme.

PAPP-A je važan marker za mnoge genetske patologije. Dakle, ako njegova precijenjena vrijednost najčešće ukazuje na pogrešno utvrđenu gestacijsku dob, onda podcijenjena može ukazivati ​​na rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, povlačenje trudnoće i prijetnju spontanog pobačaja.

humani korionski gonadotropin

HCG, ili ljudski korionski gonadotropin, je specifičan hormon koji počinje da proizvodi horion samo nekoliko sati nakon začeća. Dvanaestog dana njegova koncentracija se povećava za 2-3 puta i dostiže vrhunac u 11. ... 12. sedmici, povećavajući se nekoliko hiljada puta u odnosu na vrijednost svojstvenu ne-trudnoj ženi. Na izračunavanju hCG-a zasniva se djelovanje svih brzih testova.

Višak prosječne razine hCG-a se očekuje u višeplodnim trudnoćama, ako buduća majka ima dijabetes ili pati od toksikoze. U drugim slučajevima, ova činjenica bi trebala upozoriti, jer može ukazivati ​​na rizik od Downovog sindroma. Smanjen hCG znak je placentalne insuficijencije, rizika od pobačaja i marker Edwardsovog sindroma.

Kako se pripremiti za prvi pregled trudnoće

Prvi skrining je prvi važan korak u praćenju toka trudnoće. Njegovi rezultati će omogućiti da se izvuče zaključak o stanju majke, razvoju fetusa, prisutnosti ili odsutnosti patologija. S tim u vezi, izuzetno je važno postići objektivne rezultate. Postoje pravila koja se moraju poštovati kako bi se postigla maksimalna informativnost pregleda, uključujući pridržavanje posebne dijete, unos tekućine i tako dalje.

Koje testove uključuje?

Program prvog skrininga uključuje dvije studije: ultrazvuk i biohemijski test krvi.

U zavisnosti od toga kako će se ultrazvučno skenirati, zavisi i količina pune bešike. Ako će se zahvat odvijati transvaginalno, odnosno uz uvođenje senzora u vaginu, nisu potrebne nikakve pripremne mjere. A transabdominalna tehnika (preko prednjeg trbušnog zida) podrazumijeva uzimanje velike količine tekućine (najmanje 0,5 litara) i zabranu odlaska u toalet 4 sata prije dijagnoze. Za ultrazvučni skrining prvog trimestra nije potrebna nikakva druga priprema.

Materijal za biohemijski test je venska krv koja se uzima na prazan želudac. Kako bi se povećala tačnost studije, preporučuje se pridržavanje dijete najmanje dan prije testa.

Mogu li jesti prije pregleda

Da biste se podvrgli prvom ultrazvuku, nije potrebno ograničavati se u ishrani. Dovoljno je posmatrati način ispijanja tečnosti.

Drugačija je situacija sa biohemijskim testom. Osim što se krv uzima na prazan želudac, važno je pridržavati se posebne dijete dan ranije (najbolje nekoliko dana prije). Sastoji se od isključivanja proizvoda:

• doprinosi povećanju kolesterola - previše masna, začinjena, pržena hrana;
• koji sadrže poznate i potencijalne alergene - citrusno voće, čokoladu, orašaste plodove, plodove mora i slično.

Koliko sedmica se radi prvi ultrazvuk tokom trudnoće

Da biste prošli prvi skrining, postoje stroga vremenska ograničenja. Vrijeme njegove primjene je period između 11. akušerske sedmice i 13. plus 6 dana. Dijagnostika obavljena ranije ili kasnije je besmislena zbog malog sadržaja informacija.

Ovaj vremenski raspon nije slučajno odabran. 12. nedelja je period kada embrionalni period prelazi u fetalni period, a ultrazvuk je bolje uraditi u samom trenutku ove transformacije. Analizirajući parametre svojstvene ovom procesu, liječnici će moći izvući objektivne zaključke.

Istovremeno, morate ići na darivanje krvi, jer će rezultati njegove analize dopuniti informacije dobivene tijekom ultrazvučnog skeniranja - potvrditi, opovrgnuti i otkriti nove činjenice.

Kako se radi prvi skrining?

Kako se ne biste plašili ozloglašenog prenatalnog skrininga, morate razumjeti kako to ide. Nakon preliminarnog pregleda od strane ljekara, pacijent se šalje na prvi ultrazvuk, a tek onda se radi analiza krvi. Hajde da razmotrimo ove korake.

Istraživačka anketa

U pripremnoj fazi, ljekar koji vodi razgovor sa pacijentkinjom radi utvrđivanja nasljedne predispozicije za pojavu genetskih abnormalnosti, prikuplja anamnezu ranijih bolesti i anamnezu ranijih trudnoća, postavlja druga pitanja koja omogućavaju da se žena klasifikuje kao izložena riziku (loše navike, uzimanje lijekova, porodični odnosi sa ocem djetetom, itd.).

Ultrasonografija

Obično se prenatalni ultrazvučni skrining 1. trimestra provodi transvaginalno. U tom slučaju pacijent skida svu odjeću ispod struka, udobno se smjesti na kauč i savija koljena. Dijagnostičar ubacuje malu sondu, zaštićenu posebnim kondomom, u vaginu i lagano je pomiče. Postupak je apsolutno siguran i ne uzrokuje bol ili nelagodu.

Rijetko se pregled obavlja abdominalno. U tom slučaju žena oslobađa stomak i leži. Doktor podmazuje kožu medicinskim gelom, koji osigurava kontinuirani kontakt i eliminira pojavu zračnog jaza između senzora i površine proučavanog područja. Tokom zahvata sonolog pomiče uređaj za skeniranje duž vanjske površine trbušnog zida, a informacije se prenose na ekran kompjutera.

I u prvom i u drugom slučaju postupak traje svega nekoliko minuta, a opis se odmah predaje.

Biohemijski skrining

Uz zaključak ultrazvuka na rukama, možete donirati krv za biohemiju. Ovi dokumenti sadrže podatke o tačnoj gestacijskoj dobi, koja je utvrđena i potvrđena skeniranjem. Ova informacija je vrlo važna za naknadno poređenje koncentracije proučavanih elemenata krvne plazme s normalnim, budući da su određene vrijednosti svojstvene svakoj sedmici.

Ako je ultrazvuk pokazao trudnoću u povlačenju ili njeno blijeđenje, nije preporučljivo podvrgavati se drugoj fazi skrininga.

Uzorkovanje biomaterijala odvija se u laboratorijskim uslovima. Za izvođenje testa potrebno je 10 ml venske krvi. Rezultati će biti gotovi za nekoliko sedmica.

Trošak usluge

Ako je trudnica službeno prijavljena u državnu antenatalnu ambulantu, svi pregledi će za nju biti besplatni.

Ukoliko želite da iskoristite najnovija dostignuća medicine i da se podvrgnete dijagnostici uz pomoć moderne opreme i naprednijih reagensa, možete se obratiti plaćenoj klinici. Prvi zakazani ultrazvuk i biohemijski test sa određivanjem svih hormona tokom trudnoće koštaće najmanje 4 hiljade rubalja. Ako preglede obavljate odvojeno, prosječna cijena ultrazvuka je 2.000 rubalja, hCG analiza - 700 rubalja, PAPP-A - 900 rubalja.

Koje vrijednosti se smatraju normalnim

Glavni cilj skrininga 1 je potvrda ispravnog razvoja trudnoće, koja nije komplicirana patologijama. Da bi se to postiglo, proučavaju se anatomske strukture majke i fetusa, mjere se glavne fetometrijske karakteristike, određuje se koncentracija važnih komponenti krvne plazme i uspoređuje s prosječnim.

Jedan od ključnih pokazatelja normalnosti intrauterinog razvoja je prethodno spomenuti KTP. Njegove norme u zavisnosti od perioda date su u tabeli.

Biparietalna veličina embrija (BDP)

Drugi važan fetometrijski parametar je BDP. Da biste to odredili, potrebno je izmjeriti udaljenost između tjemenih kostiju djetetove glave. Uz njegovu pomoć, ne samo da možete provjeriti ispravan razvoj fetusa, već i izvući zaključke o načinu porođaja, jer veličina lubanje jednostavno ne odgovara rodnom kanalu majke.

Otkucaji srca (HR)

Puls je važna karakteristika koja se prati tokom trudnoće. U nekim slučajevima život djeteta ovisi o pravovremenosti utvrđivanja odstupanja. Po ovom parametru se može suditi o prisutnosti srčanih mana.

Srčani mišić počinje da radi već u 3. sedmici nakon začeća, ali njegovu kontrakciju možete čuti tek u 6. sedmici. Ritam otkucaja srca fetusa u ovoj fazi poklapa se sa pulsom majke. Vremenom se miokard sve češće skuplja i dostiže vrhunac u 9. nedelji sa 175 otkucaja u minuti.

Zona okovratnika (TVP)

TVP (debljina prostora okovratnika) je još jedan od indikatora koji se mora odrediti. U ovom duguljastom naboru, koji nastaje na spoju bebinog vrata i njegovog tijela, u početnim fazama razvoja nakuplja se tekućina, koja na kraju nestaje. Prekomjerno oticanje ove zone jedan je od najobjektivnijih markera većine trisomija (pojava viška hromozoma u jednom od parova u nizu) i monosomija (nedostatak jednog hromozoma u paru). Odstupanjem se smatra i stanjivanje vratnog nabora.

nosna kost

Zadaci ultrazvuka za trudnoću, koji je zakazan za 1. trimestar, uključuju praćenje formiranja nosne kosti djeteta. U ovom trenutku ona još nije okoštala. Stoga je 11. sedmice važno samo provjeriti da li je prisutna, a već od 12. sedmice - potrebno je izmjeriti.

Nepravilan razvoj ovog dijela lubanje ukazuje na prisustvo genetskih abnormalnosti. Upravo njen spljošteni oblik s velikim samopouzdanjem daje za pravo pretpostaviti razvoj Downovog sindroma.

U periodu od 12-13 nedelja, veličina nosne kosti treba da dostigne 3 mm. Dozvoljena su odstupanja u rasponu od 2,0-4,2 mm.

Norme biohemijskog testa krvi

Biohemijska analiza majčinog krvnog seruma je druga, i ne manje važna, faza prenatalnog skrininga. Njegovi rezultati pomažu potvrditi ili opovrgnuti preliminarni zaključak ultrazvučnog skeniranja, kao i otkriti niz drugih patologija. Program studija obuhvata određivanje koncentracije hCG i PAPP-A u plazmi.

Norma hCG i slobodne β-podjedinice hCG, uporedne tabele

Odmah napominjemo da su hCG i slobodna β-podjedinica humanog korionskog gonadotropina različiti indikatori. Štoviše, to je drugi koji se smatra informativnijim kao marker fetalnih kromosomskih bolesti, posebno Downovog sindroma.

Ovisno o gestacijskoj dobi, sljedeće vrijednosti hCG-a i slobodne beta podjedinice hCG-a smatraju se normalnim.

PAPP-A norma u uporednoj tabeli

PAPP-A je specifičan protein koji proizvodi placenta, čiji se sadržaj u krvnoj plazmi konstantno povećava tokom trudnoće. Po njegovoj koncentraciji može se suditi o skladnom razvoju djeteta, a njegovo odstupanje od norme ukazuje na različite patologije, uključujući genetske, kao i prijetnju pobačaja.

U različitim laboratorijama, norme, izražene u mU / ml, mogu se razlikovati pri određivanju hormona i proteina plazme. Preporučuje se poći od MoM - koeficijenta koji pokazuje stepen odstupanja rezultata od norme. Dozvoljeni raspon je 0,5-2 MoM.

Dešifrovanje rezultata

Nakon što je trudnica podvrgnuta ultrazvučnom i biohemijskom skriningu prvog tromjesečja, liječnici počinju dešifrirati primljene informacije. Za to je razvijena jedinstvena metoda za izračunavanje rizika od patologija, uključujući i genetske. Proračuni se vrše prema osnovnim i individualnim algoritmima. Da bi se eliminisala mogućnost greške i poboljšala tačnost rezultata, koriste se specijalni sertifikovani softverski sistemi, od kojih je jedan od najpopularnijih PRISKA.

Faktori koji utiču na rezultate prvog skrininga

Postoji niz objektivnih faktora koji utiču na rezultate dobijene tokom prvog skrininga:

• začeće IVF metodom. Ultrazvuk - povećan LZR, biohemija - povećan hCG, smanjen PAPP-A (za 10-15%);
• blizanačka trudnoća. Vjerovatno generalno izobličenje rezultata. Obično - povećanje koncentracije β-hCG;
• prekomjerna težina trudnica. Biohemija - povišen hCG. Kod nedovoljne težine, uočava se suprotna situacija;
• dijabetes. Biohemija - povišeni nivoi hormona;
• postupak amniocenteze (invazivne analize plodove vode) obavljen dan ranije. Biohemija - mogući su nepouzdani rezultati;
• stres doživljen dan ranije, nestabilno psihičko stanje buduće majke. Nepredvidivo izobličenje rezultata ankete.

Lažni rezultati

U vrijeme prvog skrininga, beba u maternici je još uvijek vrlo mala. S tim u vezi, može biti teško razmotriti detalje strukture njegovog tijela, napraviti potrebna mjerenja. Prema statistikama, studije izvedene u ranim fazama imaju najveću grešku. Na primjer, efikasnost otkrivanja hromozomskih abnormalnosti prema rezultatima ultrazvuka i testova krvi procjenjuje se na 86%, dok se lažno pozitivni rezultati javljaju u 6%.

Kako potvrditi ili opovrgnuti rezultate

Konačni obrazac za skrining sadrži potpune informacije, uključujući opis dobijenih rezultata, procjenu rizika (u vezi sa uzrastom iu kontekstu bolesti) i konačni MoM koeficijent. Na osnovu ovog dokumenta lekar koji posmatra trudnicu donosi zaključke o daljim postupcima.

Ukoliko pacijent smatra da su tokom pregleda dobijeni nepouzdani rezultati, može joj se postaviti ponovna dijagnoza u drugoj zdravstvenoj ustanovi. Da biste to učinili, ne samo da treba proći testove, već i podvrgnuti ultrazvučnom skeniranju. Ima smisla to učiniti prije 14. akušerske sedmice.

Odstupanja

Prva ultrazvučna i krvna plazma analiza, u skladu sa rokovima za njihovu provedbu, mogu otkriti sljedeća odstupanja:

• Downov sindrom. Šansa za dodatni hromozom u 21. redu je 1:700. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnozi, ova vjerovatnoća je smanjena na 1:1100;
• Edwardsov sindrom. Druga vrsta trisomije, već u 18. redu hromozoma. Javlja se kod jedne od 7.000 beba;
• Patau sindrom. Opasna mutacija uzrokovana trećim hromozomom u 13. redu. Verovatnoća - 1:10 000;
• Smith-Opitz sindrom. Uzrokovana neuspjehom u sintezi organskih tvari, praćenom metaboličkim poremećajima;
• Cornelia de Lange sindrom. Karakteriziraju ga multiperverzni simptomi;
• patologije razvoja neuralne cijevi (meningokela, anencefalija i slično);
• patologije trbušne šupljine, uključujući omfalokele, odnosno kilu prednjeg zida, pupčanu kilu i druge.

ultrazvuk

Moguće je posumnjati na odstupanja u razvoju fetusa i toku trudnoće ako se fetometrijske karakteristike dobijene ultrazvukom razlikuju od normalnih, a tu ulogu igra ne samo modul, već i znak odstupanja.

1. KTR. Više od norme - veliko voće, termin je pogrešno postavljen; manje od normalnog - abnormalni razvoj trudnoće, nedovoljna proizvodnja hormona u tijelu majke, zarazni proces, genetske abnormalnosti.
2. BPR. Više nego normalno - cerebralna kila, tumor, hidrocefalus, kao i velika veličina fetusa (u zavisnosti od proporcija); manje od norme - zaostajanje u razvoju.
3. otkucaji srca. Svako odstupanje ukazuje na bolest srca.
4. TVP. Nesklad u debljini vratnog nabora znak je promjene kariotipa prema tipu sindroma Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Nosna kost. Njegov nedostatak ili mala veličina znak je većine trisomija.

Šta ako hCG nije normalan?

Povišen nivo hCG u krvnoj plazmi najčešće ukazuje na rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Međutim, ova pojava je svojstvena ženama s dijagnosticiranim dijabetesom melitusom, koje pate od toksikoze i višestrukim trudnoćama.

Neuobičajeno nizak nivo hCG-a znak je Edwardsovog sindroma. Nedostatak proizvodnje ovog hormona može signalizirati i probleme s placentom – placentnu insuficijenciju i rizik od pobačaja.

Šta ako je PAPP-A abnormalan

Nizak sadržaj proteina u krvi signalizira ne samo opasnost od spontanog pobačaja, već i prisustvo hromozomskih abnormalnosti (Down, Edwards, de Lange sindrom).

U rijetkim slučajevima primjećuje se povećanje koncentracije proteina. Obično ova činjenica nema dijagnostičku vrijednost. Žene s povišenim PAPP-A nemaju veću vjerovatnoću da će razviti komplikacije od onih s normalnim nivoom proteina.

dvostruki test

Svi programi skrininga (u prvom, drugom ili trećem trimestru) uključuju biohemijsku analizu seruma majke. Svaki period trudnoće ima svoja posebna svojstva, uključujući promjene u sastavu krvi.

U prvom tromjesečju maksimalnu količinu informacija daju nivoi hCG i PAPP-A. Prema broju proučavanih elemenata, takav test se naziva dvostrukim testom. Već u drugom tromjesečju, osim ultrazvuka, radi se i trostruki test (hCG, alfa-fetoprotein, slobodni estriol), rjeđe četverostruki test koji uključuje i inhibin A.

mama

Kako bi se standardiziralo sumiranje rezultata skrininga, čime se, zauzvrat, izbjegava utjecaj ljudskih i drugih vanjskih faktora pri procjeni rizika od razvoja patologija u fetusa, u medicinskoj praksi se koristi MoM koeficijent (više medijana). Prikazuje omjer dobijenih rezultata prema medijani. Njegova idealna vrijednost je "1". Odstupanja su dozvoljena u rasponu od 0,5 do 2,5.

Ovaj koeficijent korelira sa objektivnim faktorima koji direktno utiču na jedan ili indikator, na primer, starost, rasa, loše navike, prateće bolesti, iskustvo prethodnih trudnoća, IVF i tako dalje.

Šta piše o Downovom sindromu?

Downov sindrom ili trisomija 21 je najčešći genetski poremećaj. Prilično se uspješno dijagnosticira već u 11-13 sedmici gestacije. Glavni marker takve patologije na ultrazvuku je zadebljanje cervikalnog nabora. Ako TVP prelazi 3 mm, onda je vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom vrlo visoka. Dodatni znakovi:

• odsustvo nosne kosti nakon 11. sedmice. Samo 2% zdrave djece ima takav simptom, a 60-70% ima Downov sindrom;
• umjereno smanjena lubanja, ravan potiljak, tri fontanele;
• mala maksilarna kost;
• glatkoća crta lica;
• kršenje protoka krvi, uključujući i u obrnutom smjeru, u kanalu Arantia. Uočava se kod 5% zdrave i 80% bolesne djece;
• tahikardija (ubrzan rad srca);
• hipotonični mišićni tonus;
• povećanje mjehura;
• odsustvo jedne od umbilikalnih arterija;
• povišen nivo hCG, snižen - PAPP-A.

Kako prepoznati Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je rjeđi od gore opisanog odstupanja, ali su njegove posljedice mnogo ozbiljnije. 90% djece rođene s ovom patologijom ne doživi godinu dana. Ova trisomija se može prepoznati po sljedećim znakovima:

• odsustvo nosne kosti;
• smanjena lubanja sa izbočenim potiljkom;
• usporavanje otkucaja srca;
• hipertonični mišićni tonus;
• omphalocele;
• pojedinačna umbilikalna arterija;
• smanjeni nivoi hCG-a i PAPP-A.

Šta je rizik i kako se izračunava

Na temelju rezultata ultrazvuka i krvnih pretraga zakazanih za 1. tromjesečje, uz pomoć posebnog softverskog paketa s ugrađenim algoritmima proračuna, utvrđuje se rizik od razvoja određene patologije za određenu trudnoću. Zaključak o vjerovatnoći izražava se u obliku razlomka, na primjer, "trizomija 21 bazni rizik - 1:350". To znači da ako uzmete 350 pacijenata sa sličnim pokazateljima, onda će jedan od njih imati dijete s Downovim sindromom.

Dobar zaključak se daje ako rizik ne prelazi 1:380. Ako je u rasponu od 1:250...1:380, onda se smatra visokim. Ako je vjerovatnoća rođenja djeteta s patologijom veća od 1:250, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Šta učiniti ako se utvrdi visok rizik

Ukoliko pacijent ima potvrđen visok rizik da dobije dijete sa bolestima uzrokovanim genetskim mutacijama, neophodna je konsultacija sa genetičarom. Nakon proučavanja materijala za pregled može propisati ponovljeni ultrazvuk ili biohemiju krvi, kao i invazivne oblike dijagnoze: biopsiju horiona, kordocentezu ili amniocentezu. Na osnovu skupa informacija odlučit će se o održavanju ili prekidu trudnoće.

Šta učiniti ako vam doktor kaže da vam je potreban abortus

Nažalost, u nekim slučajevima postoji gotovo stopostotna sigurnost u rođenje bolesnog djeteta, pogotovo ako se to potvrdi dodatnim pregledima. Ako doktor preporuči, ili čak insistira, na prekidu, onda najvjerovatnije ima dobar razlog za to. U svakom slučaju, konačnu odluku donosi samo trudnica.

Dalje radnje

Ako su prvi ultrazvuk i biohemija plazme bili uspješni, pokazali odlično stanje majke, potvrdili planirani razvoj zdravog djeteta, onda će se sljedeći zakazani skrining obaviti u drugom tromjesečju (između 16. i 20. sedmice). U tom vremenskom periodu trudnica treba da posećuje svog ginekologa svake dve nedelje i redovno radi opšte analize krvi i urina.

Buduće majke moraju da rade mnogo testova i redovno se podvrgavaju lekarskim pregledima. Među velikim brojem pregleda lako se zbuniti i mnoge žene ne znaju čemu služi ova ili ona analiza. U većini slučajeva, buduća majka zaista ne bi trebala još jednom brinuti, ali je ipak potrebno znati svrhu skrininga i testova. Krv za skrining uzima se nekoliko puta tokom trudnoće.

Prvi osnovni test se radi rano u trudnoći i poznat je kao skrining od 12 nedelja. Ova vrsta ljekarskog pregleda može se obaviti između 10. i 13. sedmice trudnoće. Preporučljivo je obaviti pregled prije trudnoće kako bi se procijenilo zdravlje buduće majke. Međutim, kako praksa pokazuje, najčešće se prvi pregled obavlja kada se pacijent prijavi. Prvi skrining se mora obaviti u slučaju visokog rizika od patologija.

Takođe, svaka žena ima pravo da uradi bilo koje testove po svom izboru:

• Prva trudnoća starija od 35 godina.
• Prisustvo bolesti koje su nasljedne i genetske abnormalnosti.
• Brak između bliskih rođaka.
• Analiza se provodi ako je bilo slučajeva pobačaja, pobačaja i drugih kršenja.
• Uzimanje snažnih lijekova koji se ne preporučuju trudnicama tokom trudnoće.
• Konzumacija alkohola, droga i ilegalnih droga.
• Rad sa štetnim radnim uslovima.
• Otkrivanje genetskih i drugih abnormalnosti kod djece rođene od žene ranije.
• Prenesene teške upalne i virusne bolesti u ranoj trudnoći.

Za skrining se koristi venska krv pacijenta. Po potrebi ili na zahtjev pacijenta, standardni skup parametara za analizu može se proširiti. Biohemijska studija može uključiti više od 20 osnovnih parametara. U nedostatku jasnih medicinskih indikacija, dodatni testovi se mogu naplatiti. Privatne klinike i laboratorije naplaćuju standardni pregled, a svaki dodatni parametar uz doplatu. O potrebi istraživanja je bolje razgovarati sa doktorom.

Dijagnostika

Svaka žena koja čeka bebu ima pravo da sama odluči da li je potrebna skrining. Sa stanovišta zakona, ovakvu vrstu pregleda preporučuju ljekari, ali buduća majka ima pravo odbiti testove.

Međutim, ovo je nerazuman pristup, sa stanovišta zdravlja majke i bebe, bolje je što ranije saznati o eventualnim odstupanjima ili kršenjima.

Rezultati 1 skrininga daju doktorima mnogo korisnih informacija o zdravlju i razvoju nerođene bebe. U pravilu se koristi standardni skup proučavanih parametara koji omogućava otkrivanje sljedećih odstupanja:

• Rizik od razvoja patoloških promjena na fetusu
• Downov sindrom
• Patau sindrom
• Poremećaji u razvoju i patologija neuralne cijevi fetusa
• Abnormalni skup hromozoma
• Fiziološke malformacije unutrašnjih organa fetusa u razvoju

Skrining studija ne omogućava postavljanje dijagnoze ili sa sigurnošću utvrđivanje da li će dijete biti bolesno. Na osnovu rezultata analize može se suditi o stepenu rizika za razvoj određenog odstupanja. Ženama u riziku može se ponuditi dodatni pregled. Uz pomoć invazivnog testa uzima se plodna voda na analizu.

Priprema za analizu

Pravilno uzimanje krvi i priprema za to osiguravaju pouzdanost rezultata. Krv za istraživanje uzima se iz vene, ali obično se materijal uzima potpuno bezbolno. Postupak se izvodi u ordinaciji ili u laboratoriji. Neke privatne medicinske ustanove uz dodatnu naknadu mogu vršiti uzorkovanje materijala kod kuće:

• Glavno pitanje koje izaziva mnogo kontroverzi: da li se testovi rade na prazan želudac ili ne? Krv treba davati strogo na prazan želudac, čak i ako je osjećaj gladi vrlo jak, ne možete jesti, možete piti samo čistu vodu. Možete doručkovati odmah nakon uzimanja krvi, pa mnoge trudnice sa sobom ponesu sendviče ili druge grickalice kako ne bi bile gladne.
• Uoči testa nije preporučljivo jesti čokoladu, masno meso i plodove mora.
• Kada žene daju krv potrebna je mirna atmosfera. Uzbuđenje, strah, brzo hodanje do ordinacije mogu pokrenuti aktivnost određenih hemikalija i enzima u tijelu.
• 2-3 dana prije analize, liječnici preporučuju isključivanje intimnosti.

Test Options

Test krvi se radi u laboratoriji. Prilikom davanja uzorka krvi, radi se test i pacijent ili ljekar koji prisustvuje dobijaju obrazac sa rezultatima. Za sva pitanja obratite se svom ljekaru. Jedan indikator se zove beta-horionski gonadotropin ili β-hCG. Ovo je hormonska supstanca koja je odgovorna za normalan razvoj fetusa u najranijim fazama. Prvo, indikator značajno raste, a zatim se postepeno smanjuje.

Utvrđene su norme za β-hCG u različitim fazama trudnoće za skrining:

• 10. sedmica: 25,8-181,6 ng/mL
• 11. sedmica: 17,4–130,3 ng/mL
• 12. sedmica: 13,4–128,5 ng/mL
• 13. sedmica: 14,2–114,8 ng/mL

Važno je da indikator β-hCG bude unutar utvrđenih normi. Visok nivo hormona može značiti razvoj Downovog sindroma kod fetusa. Također, ovaj pokazatelj se povećava s višeplodnom trudnoćom, ranom manifestacijom toksikoze i utvrđenim dijabetesom kod buduće majke. Nizak nivo β-hCG može značiti razvoj Edwardsovog sindroma, placentnu insuficijenciju ili biti znak vanmaterične trudnoće.

Uz nizak nivo hormona, rizik od pobačaja je veoma visok.

Drugi glavni indikator je protein A ili PAPP-A. Ova tvar ima proteinsku prirodu i odgovorna je za normalan razvoj i funkcioniranje posteljice. Prekoračenje norme ovog pokazatelja ne smatra se kršenjem u radu tijela. Smanjenje koncentracije PAPP-A dovodi do opasnosti od pobačaja i može biti znak razvoja Downovog sindroma, Cornelia de Lange i drugih patologija:

• 10-11 sedmica: 0,45–3,73 mU/ml
• 11-12 sedmica: 0,78–4,77 mU/ml
• 12-13 sedmica: 1,03–6,02 mU/ml
• 13-14 sedmica: 1,47–8,55 mU/ml

Na osnovu dobijenih podataka, laboratorija izračunava još jedan parametar: MoM - koeficijent. Ova vrijednost pokazuje odstupanje vrijednosti ​​dobijenih kao rezultat testa krvi pacijenta u odnosu na prosječne vrijednosti​​postavljene kao normu. Za zdravu ženu i fetus koji se normalno razvija, MoM bi trebao biti u rasponu od 0,5-2,5. Tokom višeplodne trudnoće, stopa se povećava na 3,5.

Pouzdanost analiza i rizici

Tumačenje rezultata krvnog testa za skrining treba da obavlja samo kvalifikovani lekar koji je upoznat sa medicinskom istorijom pacijenta. Također treba imati na umu da će skrining za blizance pokazati potpuno drugačiji rezultat. Drugo dijete povećava sadržaj određenih hemikalija u majčinom tijelu. Svaki ljekar ima informacije sa preporučenim standardima za proučavane parametre.

Međutim, treba uzeti u obzir individualne karakteristike tijela i sastav krvi pacijenta prije trudnoće.

Uz analizu skrininga i ispravnost istraživanja u svim fazama, pouzdanost rezultata se procjenjuje na 95%. Međutim, analiza ne može precizno odrediti hoće li fetus imati patologiju ili ne. Procjenjuje se stepen rizika.

Rezultati sadrže numeričke oznake i verbalni izraz:

• "Nisko" / 1:10000 (i ispod ove oznake), to znači da postoji nizak rizik za razvoj bilo kakvog patološkog stanja fetusa.
• "Srednji" / 1:1000 znači da postoji prosječan stepen rizika, moguće je dodatno ispitivanje.
• "Visoka" / 1:380, znači da će sa velikim stepenom vjerovatnoće fetus imati smetnje u razvoju. Preporučuje se dodatno testiranje.
• "Izuzetno visok" / 1:100, znači da su ženi potrebni dodatni pregledi i konsultacije sa genetičarom. U nekim slučajevima, lekar može preporučiti prekid trudnoće.

Nakon dobijanja rezultata moguća je dobra ili loša prognoza. Na osnovu rezultata prvog prenatalnog pregleda mogu se isključiti određene vrste patologija. Šta ako je skrining loš? Prije svega, ne brinite, stres može naštetiti mnogo više od mogućih rizika. Moraćemo da odlučimo koliko su budući roditelji spremni za pojavu deteta sa posebnim potrebama.

trostruki test

Krv na drugom skriningu se daje u 20-25 sedmici trudnoće. Uradite test, kao i prvi treba da bude na prazan želudac. Nakon što žena uradi analizu, vrši se konsultacija sa lekarom. Drugi test uključuje analizu onih glavnih indikatora: hCG, alfa-fetoprotein i slobodni estirol.

Pouzdanost drugog skrininga je niža u odnosu na prvi.

U medicini je opšte prihvaćeno da je ova vrsta istraživanja 80% efektivna. Međutim, pouzdanost "2 skrining" testa moguća je samo ako je poznat tačan datum začeća. Inače, istinitost dobijenih rezultata pada na 20%, jer se norme za hormone i hemikalije mijenjaju sa svakom sedmicom trudnoće.

Za krv se skrining vrši nekoliko puta, istovremeno je potrebno uraditi ultrazvučni pregled. Savremene dijagnostičke i istraživačke metode medicine omogućuju identifikaciju patoloških i genetskih promjena u ognjištu u ranim fazama trudnoće. Ako je potrebno, provodi se savjetovanje sa specijalistima uskog fokusa i liječenje.

U kontaktu sa