Kongenitalne malformacije. Zdravlje žena

Termin "kongenitalne anomalije" ili "kongenitalne malformacije" odnosi se na bilo koju kongenitalnu funkcionalnu ili strukturnu patologiju koja se otkrije kod fetusa i novorođenčeta. Malformacije se mogu pojaviti u kasnijim periodima. Ovisno o etiologiji razlikuju se nasljedne (genetske), egzogene i multifaktorske kongenitalne malformacije fetusa.

Nasljedne uključuju kongenitalne malformacije koje proizlaze iz genskih mutacija, koje se izražavaju u obliku embrionalne dismorfogeneze, odnosno kromosomskih i genomskih mutacija (hromozomske bolesti). Postoje trajne promjene u nasljednim strukturama u zametnim stanicama (mutacije mogu biti naslijeđene od jednog ili oba roditelja) i rjeđe u zigoti. U zavisnosti od vremena izloženosti teratogenom faktoru, kongenitalne malformacije su rezultat gametopatija, blastopatija, embriopatija i fetopatija.

Multifaktorski se odnosi na malformacije koje su rezultat kombinovanih efekata genetskih i egzogenih faktora.

Genetski determinisani oblici (genetski i hromozomski) čine oko 25-30%, egzogeni (teratogeni) - 2-5%, multifaktorski -

30-40%, oblici nejasne etiologije - 25-50% slučajeva kongenitalnih malformacija.

Nasljedne anomalije u razvoju fetusa dijele se na hromozomske (najčešće), monogene i poligene.

U srži hromozomske bolesti leže hromozomski (promjene u broju ili strukturi hromozoma) ili genomske (poliploidija) mutacije. Svaka bolest ima tipičan kariotip i fenotip.

Gotovo sve hromozomske anomalije (osim uravnoteženih) dovode do kongenitalnih malformacija. Teški oblici (poliploidija, potpune trisomije za autozome), po pravilu, uzrokuju spontani pobačaj u prvom tromjesečju.

Downov sindrom(trisomija 21) - najistraženija kromosomska patologija, javlja se sa učestalošću od 1:600 ​​živorođenih. Citogenetske varijante Downovog sindroma su različite. 94-95% slučajeva je jednostavna potpuna trisomija 21 kao rezultat ne-disjunkcije hromozoma u mejozi (slika 32.8). Oko 2% djece sa Downovim sindromom ima mozaične oblike (47+21/46), 4% pacijenata ima translokacijski oblik trisomije.

Rice. 32.8. Potpuna trisomija 21

Djeca sa Downovim sindromom imaju specifičan fenotip - mongoloidno izrezivanje očiju, okruglo spljošteno lice, ravan stražnji dio nosa, epikantus, veliki (obično izbočeni) jezik, brahikefaliju, deformisane i nisko postavljene ušne školjke, višak kože na vratu (Sl. 32.9. ). Često se javljaju srčane mane, gastrointestinalni trakt, klinodaktilija, nabor četiri prsta (majmunski) na dlanu, dva nabora kože umjesto tri na malom prstu. Dolazi do zastoja u fizičkom i mentalnom razvoju.

Rice. 32.9. Fenotip novorođenčeta sa Downovim sindromom

Frekvencija patau sindrom(trisomija 13) je 1:7000 živorođenih. Kod 80-85% pacijenata, jednostavna potpuna trisomija 13 nastaje kao rezultat nerazdvajanja hromozoma tokom mejoze kod jednog od roditelja (češće kod majke), ostali slučajevi su uglavnom posledica prenosa dodatnog hromozoma (njegov dugi krak) u Robertsonovim translokacijama tipa D / 13, G / 13.

Patauov sindrom uključuje poremećaje u formiranju mozga, očnih jabučica, kostiju mozga i facijalnih dijelova lubanje. Tipični znaci Patau sindroma su rascjep usne ili nepca, mikroftalmija, polidaktilija, urođene srčane mane (slika 32.10). Zbog teških kongenitalnih malformacija, većina djece s Patau sindromom umire u prvim sedmicama ili mjesecima života.

Rice. 32.10. Fenotip novorođenčeta sa Patauovim sindromom

Edwardsov sindrom(trisomija 18) je skoro uvijek posljedica jednostavnog trizomskog oblika. Učestalost Edwardsovog sindroma je 1:5000-1:7000 živorođenih. Novorođenčad sa Edwardsovim sindromom imaju tešku pothranjenost i višestruke malformacije lobanje lica, srca, koštanog sistema i genitalnih organa. Djeca s Edwardsovim sindromom obično umiru u ranoj dobi.

Turnerov sindrom(monosomija 45X0) - jedini oblik monosomije kod živorođenih. Turnerov sindrom je uzrokovan odsustvom jednog X hromozoma kod ženskih fetusa. Frekvencija je 2,5-5,5; 10.000 živorođenih žena. Uz pravu monosomiju, postoje i druge hromozomske abnormalnosti u polnim hromozomima (delecija kratkog ili dugog kraka X hromozoma, izohromozoma, prstenastih hromozoma, kao i razne vrste mozaicizma).

Klinički, Turnerov sindrom se manifestuje hipogonadizmom, urođenim malformacijama, niskim rastom. Uočava se odsustvo gonada, hipoplazija maternice i jajovoda, primarna amenoreja, srčani i bubrežni defekti se javljaju kod 25% pacijenata. Izgled pacijenata je prilično karakterističan, iako ne uvijek. Kod novorođenčadi i odojčadi kratak vrat sa viškom kože i pterigoidnih nabora, limfni edem stopala, nogu, šaka i podlaktica (slika 32.11). U budućnosti postoji zaostajanje u rastu, u razvoju sekundarnih spolnih karakteristika, displazija kostiju, antimongoloidna incizija očiju, ptoza, u 90% slučajeva - neplodnost. Često postoji kašnjenje u mentalnom i intelektualnom razvoju.

Rice. 32.11. Limfedem stopala u novorođenčeta s Turnerovim sindromom

Monogene bolesti uzrokovane mutacijama ili odsustvom određenog gena. Mutacije mogu uhvatiti jedan ili oba alela. Kliničke manifestacije nastaju kao rezultat nedostatka genetskih informacija ili implementacije defektne. Monogene bolesti se istražuju u potpunosti u skladu sa Mendelovim zakonima (autozomne ili povezane sa

X hromozom). Poznato je oko 5.000 monogenih bolesti, od kojih se više od polovine nasljeđuje autosomno dominantno.

Ova grupa bolesti uključuje:

Neurofibromatoza (Recklinghausenova bolest), kod koje je nervni sistem najteže zahvaćen;

Miotonična distrofija s miotonijom, mišićnom slabošću, kataraktom, srčanom aritmijom, poremećenom tolerancijom glukoze, mentalnom retardacijom;

Marfanov sindrom je nasljedna bolest vezivnog tkiva. Najspecifičnije karakteristike su skeletni poremećaji, luksacija sočiva, kardiovaskularne promjene, duralna ektazija;

Ehlers-Danlosov sindrom - kongenitalna hiperextenzivnost vezivnog tkiva zbog poremećene sinteze kolagena uzrokovane mutacijama u različitim genima za kolagen;

Fenilketonurija povezana sa nedostatkom jetrenog enzima fenilalanin hidroksilaze, čiji se lokus nalazi u dugom kraku hromozoma 12. Deca sa fenilketonurijom se rađaju zdrava, ali u prvim nedeljama nakon rođenja, zbog unosa fenilalanina u organizam s majčinim mlijekom razvijaju se kliničke manifestacije bolesti: povećana ekscitabilnost, hiperrefleksija, povećan tonus mišića, konvulzivni epileptiformni napadi; dijete emituje miris "miša". Kasnije se razvija mentalna retardacija, mikrocefalija;

Cistična fibroza (cistična fibroza), koja se temelji na kršenju transporta iona klorida i natrijuma kroz ćelijske membrane (gen za cističnu fibrozu je lokaliziran na kromosomu 7), što dovodi do prekomjernog izlučivanja klorida. Dolazi do hipersekrecije guste sluzi u ćelijama endokrinog dela pankreasa, epitelu bronha, sluzokoži gastrointestinalnog trakta;

Adrenogenitalni sindrom (kongenitalna hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde) spada u grupu nasljednih poremećaja sinteze steroidnih hormona. Najčešći oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije je nedostatak 21-hidroksilaze, gen se nalazi na kratkom kraku hromozoma 6;

Duchenneova miopatija uzrokovana mutacijom gena odgovornog za sintezu proteina distrofina (gen se nalazi na Xq21 lokusu). Bolest se manifestuje progresivnom slabošću mišića, distrofijom i nekrozom pojedinih mišićnih vlakana;

Hemofilija A je X-vezana bolest, gen se nalazi na Xq28 lokusu, mutacija gena uzrokuje nedostatak faktora VIII. Kliničke manifestacije se sastoje u kršenju hemostaze, povećanju vremena zgrušavanja.

Poligene bolesti zbog interakcije određenih kombinacija alela različitih lokusa i egzogenih faktora. Bolesti su pod kontrolom nekoliko gena odjednom, ne poštuju Mendelove zakone i ne odgovaraju klasičnim tipovima autosomno dominantnog, autosomno recesivnog i X-vezanog nasljeđivanja. Manifestacija osobine u velikoj mjeri ovisi o egzogenim faktorima.

Genetski rizik od poligenskih bolesti u velikoj mjeri zavisi od porodične predispozicije i od težine bolesti kod roditelja. Genetski rizik od poligenskih bolesti izračunava se korištenjem empirijskih tabela rizika. Često je teško odrediti prognozu.

Poligene bolesti uključuju kongenitalne malformacije koje nisu uzrokovane kromosomskom patologijom. Sa kliničke tačke gledišta, razlikuju se izolovane (lokalizovane u jednom organu), sistemske (unutar jednog sistema organa) i višestruke (u organima dva ili više sistema) kongenitalne malformacije.

Najčešće malformacije CNS-a.

Anencefalija- odsustvo moždanih hemisfera i svoda lobanje (slika 32.12). Ova patologija se javlja s učestalošću od 1:1000 novorođenčadi. Akranija (odsustvo svoda lobanje u prisustvu moždanog tkiva) je mnogo rjeđa.

Rice. 32.12. Anencefalija. A - ehogram, trudnoća 13 nedelja; B - fenotip novorođenčeta

Anencefalija je često povezana sa rascjepom usne i nepca, anomalijama ušiju i nosa, srčanim manama, patologijom gastrointestinalnog trakta i genitourinarnog sistema. Anencefalija i akranija su smrtonosne malformacije, pa se ženi savjetuje da prekine trudnoću.

Cefalokela razvija se kao rezultat nezatvaranja neuralne cijevi, javlja se u fazi 4 sedmice intrauterinog života i predstavlja izlazak moždane ovojnice kroz defekt kostiju lubanje. Kada je moždano tkivo uključeno u hernialnu vreću, anomalija se naziva encefalokela. Učestalost defekta je 1:2000 živorođenih.

Cefalokela je često povezana s hromozomskom patologijom (trisomija 13, 18, neuravnotežene translokacije), dio je mnogih genetskih sindroma.

kičmena kila (spina bifida) - anomalija kičmenog stuba kao rezultat kršenja zatvaranja neuralne cijevi. Malformacija u kojoj samo membrane kičmene moždine izlaze kroz defekt na kralježnici naziva se meningokela. Ako hernijalna vreća sadrži nervno tkivo, tada se formacija naziva meningomijelokele. Lumbalna i sakralna kičma su najčešća lokalizacija defekta. Razlikovati spina bifida cystica (sa formiranjem hernijalne vrećice) (slika 32.13) i spina bifida occulta, koja nije praćena hernijalnom izbočinom. Učestalost varira u zavisnosti od geografskog regiona i kreće se od 0,5:1000 do 4:1000 novorođenčadi.

Rice. 32.13. Kila kičme A - ehogram, trudnoća 17 nedelja; B - novorođenče sa cističnim oblikom kičmene kile

Defekti neuralne cijevi (anencefalija, cefalokela, spina bifida) - multifaktorske anomalije koje mogu nastati u 4-6 sedmici embrionalnog razvoja kao posljedica hipertermije kod majke, dijabetesa, kada je fetus u ranim fazama izložen nizu teratogenih agenasa (valproična kiselina, aminopterin, metotreksat), sa hromozomskim abnormalnostima (trizomija 13, 18, triploidija, tetraploidija, delecije, neuravnotežene translokacije), a takođe je povezan sa više od 40 sindroma višestrukih malformacija.

Ako se defekti neuralne cijevi otkriju prije nego što fetus postigne održivost, pacijentkinji treba ponuditi prekid trudnoće.

Za prevenciju defekata neuralne cijevi preporučuje se uzimanje folne kiseline 4 mg/dan 3 mjeseca prije trudnoće, nakon čega slijedi do 6-7 sedmica.

Hidrocefalus- povećanje ventrikula mozga s istovremenim povećanjem intrakranijalnog tlaka, praćeno povećanjem glave. Izolirano povećanje ventrikula bez povećanja glave naziva se "ventrikulomegalija". Učestalost hidrocefalusa je 0,1:1000-2,5:1000 novorođenčadi.

Hidrocefalus i ventrikulomegalija se u pravilu razvijaju u II-III trimestru trudnoće kao rezultat kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine, što dovodi do povećanja intrakranijalnog tlaka. Rijetko je hidrocefalus uzrokovan povećanom proizvodnjom cerebrospinalne tekućine (papilomi vaskularnog pleksusa).

Hidrocefalus prati mnoge hromozomske, monogene bolesti, sindrom višestrukih malformacija, skeletnu displaziju.

Prilikom dijagnosticiranja ove malformacije prije održivosti fetusa indiciran je prekid trudnoće. U nedostatku kromosomske patologije u fetusa i izraženih kombiniranih anomalija moguće je produženje trudnoće uz ultrazvučno praćenje porasta hidrocefalusa.

Anomalije struktura lica. Rascjepa lica nastaje između 4. i 10. nedelje gestacije sa nepotpunim srastanjem frontonazalnih struktura sa uparenim maksilarnim i mandibularnim tuberkulima. Izdvojiti izolovani rascjep usne ili u kombinaciji sa rascjepom nepca (najčešća anomalija struktura lica) (slika 32.14), kao i izolirani rascjep nepca (rijetka anomalija). Rascjep se može nalaziti u sredini, biti jednostrani ili dvostrani. Učestalost je 1:800 živorođenih.

Rice. 32.14. Novorođenče sa rascjepom usne i nepca

Rascjepi na licu često se kombiniraju s drugim razvojnim anomalijama. Pojava rascjepa lica povezana je s egzogenim faktorima (alkohol, fenitoin, trimetadion, metotreksat), kao i s dijabetesom zavisnim od inzulina kod majke.

Rascjepi na licu mogu se dijagnosticirati ultrazvukom od kraja prvog trimestra trudnoće. 3D slika pomaže da se razjasni dijagnoza. Prenatalni pregled treba da obuhvati kariotipizaciju i detaljan pregled (anatomija lica, mozga, srca, skeleta).

Uzimanje folne kiseline nekoliko mjeseci prije trudnoće smanjuje rizik od rascjepa na licu.

Anomalije grudnog koša. kongenitalna dijafragmalna hernija nastaje kao rezultat usporavanja zatvaranja pleuroperitonealnog kanala. Defekt dijafragme dovodi do pomicanja trbušnih organa (želudac, crijeva, jetra, slezena) u grudnu šupljinu sa medijastinalnim pomakom i kompresijom pluća (plućna hipoplazija).

Dijafragmatska kila se često kombinuje sa srčanim defektima, kao i sa hromozomskim (trisomija 13, 18) i genskim anomalijama.

Ultrazvučna dijagnoza je moguća od kraja prvog trimestra trudnoće. Prenatalni pregled bi trebao uključivati ​​fetalnu kariotipizaciju.

Uz normalan kariotip fetusa, odsustvo kombiniranih anomalija, trudnoća je produžena. Intrauterina hirurška korekcija ovog defekta je moguća (najkasnije u II trimestru).

Tok neonatalnog perioda kod djece s kongenitalnom dijafragmatičnom hernijom ovisi o težini plućne hipoplazije i sekundarne plućne hipertenzije.

Kongenitalna cistično-adenomatozna malformacija pluća- hamartom pluća, koji je cistična, čvrsta ili mješovita masa u grudnom košu fetusa, ponekad praćena vodenom pojavom fetusa; često u kombinaciji sa srčanim manama, cističnim promjenama na bubrezima, rascjepom nepca i ventrikulomegalijom.

Ako defekt predstavljaju velike ciste, moguća je intrauterina invazivna intervencija - torakoamnionsko ranžiranje kako bi se spriječila hipoplazija pluća. Često je potrebna hirurška korekcija u neonatalnom periodu.

Plućna sekvestracija je dio pluća koji se razvija van dodira s disajnim putevima i rijetka je malformacija. Sekvestrirani dio pluća obično ima vlastitu opskrbu krvlju iz žile koja potiče direktno iz aorte. Najčešće se plućna sekvestracija kombinira s neimunom vodenom bolešću.

Na ultrazvuku, plućna sekvestracija se vizualizira kao čvrsta masa blizu dijafragme. Dopler u boji pomaže da se identifikuje dotok krvi u sekvestrirana pluća.

Hirurško liječenje djeteta nakon rođenja je segmentektomija ili lobektomija zahvaćenog pluća.

Srčane mane. Učestalost urođenih srčanih mana kod novorođenčadi je 0,5-1%. Kongenitalne srčane mane, čija je dijagnoza u većini slučajeva moguća već u prenatalnom periodu, uključuju jednu komoru, ektopiju srca, defekte u interatrijalnim i interventrikularnim septama, hipoplastični sindrom lijevog srca, atrioventrikularnog kanala, Ebsteinovu anomaliju, Falotova tetralogija, transpozicija velikih sudova, arterijskog stabla, stenoza i koarktacija aorte, stenoza i atrezija plućne arterije, tumori srca. Urođene srčane mane često se kombinuju sa drugim manama, kao i sa hromozomskim (trizomijama) i monogenim bolestima.

Rizik od urođenih srčanih mana kod fetusa je povećan kod dekompenziranog dijabetes melitusa, sistemskog eritematoznog lupusa, fenilketonurije, urođenih srčanih mana kod majke. 2% svih urođenih srčanih mana povezano je s virusom rubeole, alkoholom, trimetadionom.

Najinformativnija metoda za antenatalnu dijagnozu urođenih srčanih mana fetusa je ehokardiografska studija, počevši od drugog trimestra trudnoće. Ako se otkrije urođena srčana bolest, radi se fetalna kariotipizacija. Kod kombinovanih defekata i genetskih abnormalnosti indikovan je prekid trudnoće u bilo kom trenutku. Kod normalnog fetalnog kariotipa, vođenje trudnice je određeno mogućnošću hirurške korekcije srčanih oboljenja kod djeteta. Izlječivost defekta utvrđuje dječji kardiohirurg prije i nakon rođenja djeteta.

Malformacije gastrointestinalnog trakta. Kongenitalne malformacije gastrointestinalnog trakta uključuju atreziju jednjaka, atreziju dvanaesnika, atreziju i stenozu tankog i debelog crijeva, atreziju anusa, mekonijumski peritonitis.

atrezija duodenuma je najčešća kongenitalna opstruktivna lezija tankog crijeva, učestalost ove anomalije je 1:10.000 živorođenih. Kod 30-40% fetusa sa atrezijom duodenuma dijagnostikuje se trizomija 21 i pridružene anomalije (urođene mane srca i mokraćnog sistema, druge anomalije gastrointestinalnog trakta, defekti kičme).

Dijagnoza defekta moguća je u II i III trimestru trudnoće. Glavni ultrazvučni znakovi atrezije dvanaesnika: polihidramnion i klasični znak " duplo balon" u trbušnoj šupljini fetusa (slika 32.15). Slika "dvostrukog mjehurića" nastaje zbog proširenja želuca i proksimalnog duodenuma.

Rice. 32.15. Duodenalna atrezija ("dvostruki mehur") u fetusu, trudnoća 25 nedelja, ehogram

Ako se sumnja na atreziju duodenuma, indicirana je kariotipizacija fetusa i detaljan pregled cjelokupne ultrazvučne anatomije fetusa, uključujući ehokardiografiju. Kod normalnog kariotipa i izolirane anomalije moguće je produžiti trudnoću uz naknadnu hiruršku korekciju malformacije kod novorođenčeta.

Malformacije prednjeg trbušnog zida. Gastroschisis- paraumbilikalni defekt prednjeg trbušnog zida fetusa sa eventracijom trbušnih organa (obično crijeva). U pravilu, defekt se nalazi desno od pupka, hernijalni organi slobodno "plutaju" u amnionskoj tekućini. Učestalost je 1:10.000 živorođenih.

U 10-30% slučajeva gastrošiza se kombinuje sa atrezijom i stenozom creva, urođenim manama srca i mokraćnog sistema, hidrocefalusom, niskim i polihidramnionom.

Ultrazvučna dijagnoza gastroshize nije teška, dijagnoza se obično postavlja u drugom tromjesečju trudnoće (slika 32.16). Učestalost hromozomskih abnormalnosti kod izolovane gastrošize ne prelazi opštu populaciju, pa se kariotipizacija fetusa može izostaviti.

Rice. 32.16. Gastrošiza u fetusu, trudnoća 25 nedelja (A - sonogram, B - fenotip novorođenčeta)

Kako bi se izbjegao razvoj ishemijskih promjena i infekcije crijeva, dijete se u narednih nekoliko sati nakon rođenja prebacuje u hiruršku bolnicu. Operacija se obično izvodi u prva 24 sata nakon rođenja. Ukupna prognoza za novorođenče sa izolovanom gastrošizom je povoljna - više od 90% djece preživi nakon hirurške korekcije.

Omphalocele- pupčana kila - rezultat je nepovrata trbušnih organa iz amnionske šupljine kroz pupčani prsten. Veličina hernijalne formacije određena je sadržajem hernijalne vrećice, koja može uključivati ​​bilo koji trbušni organ. Za razliku od gastroshize, omfalokela je prekrivena amnioperitonealnom membranom, duž čije bočne površine prolaze žile pupčane vrpce. Učestalost defekta je 1:3000-1:6000 živorođenih.

Omfalokela se najčešće kombinuje sa urođenim srčanim manama, sa defektima centralnog nervnog sistema, genitourinarnog sistema, dijafragmalne kile, skeletne displazije, jedine pupčane arterije, hromozomskih defekata (trizomija 13, 18).

U većini slučajeva, omfalokela se otkriva ultrazvukom u drugom tromjesečju trudnoće. Kada se otkrije omfalokela, indikovana je kariotipizacija fetusa, jer ova malformacija ima visoku učestalost hromozomskih aberacija.

Nakon rođenja, dijete je potrebno hitno prebaciti na hirurško odjeljenje radi hirurškog liječenja, koje se obično provodi u prvih 24-48 sati nakon rođenja. Uspješnost kirurškog liječenja ovisi o veličini hernijalne vrećice, stepenu hipoplazije trbušnih zidova.

Malformacije genitourinarnog sistema. Renalna ageneza- Odsustvo oba bubrega.

Ultrazvučna dijagnoza renalne ageneze moguća je od 13. nedelje gestacije. Ehografijom se ne vizualiziraju bubrezi fetusa, nema mjehura, uočava se izražen oligohidramnion, a često postoji i simetrični oblik zastoja u rastu fetusa. Za diferencijalnu dijagnozu ageneze i hipoplazije bubrega preporučljivo je koristiti kolor dopler mapiranje: kod ageneze bubrega nema bubrežnih arterija.

opstruktivna uropatija. Moguća opstrukcija urinarnog trakta fetusa na nivou ureteropelvične fistule (visoko), na nivou uretera, na nivou vezikoureteralne fistule, na nivou uretre (nisko). Najčešći uzrok opstruktivne uropatije je visoka opstrukcija, koja čini 50% svih kongenitalnih anomalija urinarnog trakta.

Ultrazvučna dijagnoza visoke opstrukcije zasniva se na otkrivanju uvećane bubrežne karlice (slika 32.17). Stupanj hidronefroze ovisi o težini opstrukcije i njenom trajanju: što se opstrukcija ranije formira, to je veći rizik od oštećenja bubrežnog parenhima. Kod donje opstrukcije, zavisno od stepena, uz hidronefrozu, proširene uretere i mokraćnu bešiku, određuju se teški oligohidramnioni.

Rice. 32.17. Fetalna hidronefroza sa visokom opstrukcijom urinarnog trakta, trudnoća 27 nedelja, ehogram

U prijevremenoj trudnoći kod fetusa sa teškom opstruktivnom uropatijom moguća je intrauterina hirurška korekcija radi prevencije displazije i fibroze bubrežnog parenhima (pelvično-amnionsko ili veziko-amnionsko ranžiranje).

U neonatalnom periodu potrebno je ponoviti ultrazvuk kako bi se potvrdila prenatalna dijagnoza i procijenili mokraćni trakt novorođenčeta. Kod potvrđene teške opstrukcije urinarnog trakta indicirana je hirurška korekcija.

Policistična bolest bubrega infantilni tip se manifestuje bilateralnim povećanjem bubrega kao rezultatom zamjene parenhima hiperplastičnim i proširenim sabirnim kanalićima. Ovo je smrtonosna malformacija, njena učestalost je 3:1000 novorođenčadi.

Glavni ehografski znaci defekta su uvećani hiperehogeni bubrezi, odsustvo bešike i oligohidramnion. Tipična ehografska slika u nekim slučajevima se možda neće pojaviti do trećeg trimestra trudnoće.

Prognoza za život je izuzetno nepovoljna zbog razvoja zatajenja bubrega. Akušerska taktika je prekid trudnoće u bilo kom trenutku.

Multicistična displazija bubrega- zamjena bubrežnog parenhima nekomunicirajućim cistama; ureter i karlica su često atrezirani ili ih nema. U većini slučajeva, proces je jednosmjeran.

Cistična displazija bubrega može se uočiti uz različite hromozomske i genske poremećaje, pa je kariotipizacija fetusa neophodna.

Sonografska dijagnoza je moguća od druge polovine trudnoće. Kod multicistične displazije bubreg je uvećan, predstavljen višestrukim cistama sa anehogenim sadržajem. Veličina ciste dostiže 3-4 cm do donošene trudnoće.Kod bilateralnih lezija, mjehur se ne vizualizira, primjećuje se oligohidramnion.

Bilateralna cistična displazija bubrega je smrtonosna malformacija; kod ovog defekta je prikazan prekid trudnoće. S jednostranom lezijom, normalnim kariotipom fetusa i odsustvom popratnih anomalija, trudnoća je produžena.

Malformacije koštanog sistema. Među kongenitalnim malformacijama koštanog sistema najčešće su amelija (aplazija svih udova), fokomelija (nerazvijenost proksimalnih udova), polidaktilija (povećan broj prstiju), sindaktilija (fuzija prstiju), osteohondrodisplazija (anomalije). u rastu i razvoju hrskavice i kostiju). Kod nekih oblika skeletne displazije, sekundarna plućna hipoplazija se razvija zbog nerazvijenosti rebara i smanjenja veličine prsnog koša.

Ahondroplazija- jedna od najčešćih nesmrtonosnih skeletnih displazija je osteohondrodisplazija sa defektima u tubularnim kostima i aksijalnom skeletu. Ovo je najčešći uzrok patuljastosti (visina odrasle osobe s ahondroplazijom je 106-140 cm). Učestalost 2:10.000 novorođenčadi.

Ultrazvučna dijagnoza je moguća u II trimestru trudnoće. Na ahondroplaziju se može posumnjati uz značajno zaostajanje u stopi rasta femura. Klasična sonografska slika uključuje oštro skraćivanje udova, male grudi, makrocefaliju i sedlasti nos.

Prognoza za život je relativno povoljna u odsustvu plućne hipoplazije. Intelektualni razvoj može biti normalan, ali rizik od neuroloških poremećaja je povećan zbog kompresije kičmene moždine na nivou foramena magnuma.

Polidaktilija- povećanje broja prstiju na rukama i stopalima. Učestalost polidaktilije je 1:2000 porođaja.

Polidaktilija se može uočiti kod mnogih hromozomskih i genskih bolesti i skeletnih displazija. Ako se otkrije polidaktilija, posebno u kombinaciji s drugim anomalijama, indicirana je kariotipizacija fetusa.

urođene mane razvoj fetusa(CM) je jedna od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja se nalazi na prvom mjestu među uzrocima koji dovode do invaliditeta i smrtnosti u djetinjstvu. Rođenje djeteta s urođenim nedostacima u razvoju uvijek zapanji porodicu: ova tema je jedna od najtežih.

Statistika je zastrašujuća: u pozadini pada smrtnosti djece, u većini zemalja svijeta primjećuje se porast broja urođenih malformacija. Ako je u evropskim zemljama učestalost kongenitalnih malformacija 3-4 slučaja na 1000 porođaja, onda u Rusiji dostiže 5-6 slučajeva na 1000 porođaja.

Urođene malformacije uključuju malformacije nervnog sistema - anencefalija (odsustvo mozga), spina Bifida (otvorena kila kičmene moždine), malformacije kardiovaskularnog sistema (srčane mane, itd.), malformacije udova - atrezija (odsustvo udova), maksilofacijalni deformiteti - rascjep usne, rascjep nepca i još mnogo toga.

Zašto se ovo dešava? Razlozi za nastanak kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju abnormalnosti u hromozomskom setu. U drugim slučajevima, izvor problema su različiti štetni faktori: infekcije, uzimanje velikih doza alkohola, droga.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, posebno folne kiseline. Preporučena norma mikronutrijenata za trudnicu je jedan i pol puta veća nego za žene u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - zdravlje djeteta u utrobi, a i zdravlje novorođenčeta ovisi o tome.

Pedijatri smatraju da se, osim urođenih malformacija, bolesti novorođenčeta poput anemije s nedostatkom željeza, rahitisa ili zaostajanja u razvoju često povezuju s činjenicom da je budućoj majci nedostajalo vitamina i minerala tokom trudnoće.

Drugi poremećaji mogu se osjetiti mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su bolesti gastrointestinalnog trakta, metaboličke bolesti (prije svega dijabetes i gojaznost).

Važno je zapamtiti da način života buduće majke, njena prehrana - sve stvara osnovu za zdravlje nerođene bebe. A nedostatak vitamina može uzrokovati kršenje fizičkog i mentalnog razvoja djeteta. Rizik od rađanja djece s različitim smetnjama u razvoju i malom tjelesnom težinom je znatno povećan.

Ključni faktor: folna kiselina

Folna kiselina ima vodeću ulogu u prevenciji prevencije nastanka urođenih malformacija kod fetusa. Neophodan je za pravilnu diobu ćelija, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embriona i procese hematopoeze. sprečava nastanak i pucanje plodove vode.

Ovaj vitamin obezbeđuje neophodnu brzinu rasta i razvoja nerođenog deteta, posebno u ranim fazama trudnoće. Nedostatak folne kiseline u trudnoći značajno povećava rizik od razvoja kongenitalnih malformacija kod fetusa, posebno defekata neuralne cijevi i anencefalije. Kako bi se spriječili defekti neuralne cijevi kod fetusa, žena bi trebala uzimati najmanje 800 mcg (0,8 mg) folne kiseline dnevno, prije i tijekom trudnoće.

Danas su liječnici uvjereni u potrebu velikih edukativnih aktivnosti koje promoviraju planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s urođenim malformacijama.

Niz zemalja već provodi državne programe za prevenciju urođenih razvojnih patologija. Ovi programi se sastoje od edukativnog dijela koji medicinskim radnicima i budućim majkama objašnjava kako spriječiti pojavu fetalnih malformacija i stimulativnog dijela — nadoknade od 70-80% cijene multivitaminskih preparata koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini za život

Postoji mišljenje da dobro izbalansirana dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina i mikroelemenata. I da u ovom slučaju nije potrebno dodatno propisivanje multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema evropskim podacima, nedostatak vitamina kod trudnica iznosi 20-30% čak i uz najizbalansiraniju i najraznovrsniju ishranu.

Studije koje poslednjih godina redovno sprovodi Ruska akademija medicinskih nauka (RAMS) pokazale su da ishrana moderne žene, sastavljena od prirodnih proizvoda, sasvim adekvatnih našim energetskim troškovima, pa čak i preteranih kalorija, nije u stanju da obezbedi organizam potrebnu količinu vitamina tokom trudnoće i dojenja.

Zbog toga stručnjaci preporučuju budućim majkama da uzimaju specijalizirane vitaminsko-mineralne komplekse koji nadoknađuju nedostatak mikronutrijenata u prehrani trudnice. Optimalni sastav je Elevit Pronatal ® koji sadrži 12 vitamina i 7 minerala i elemenata u tragovima. Elevit Pronatal ® je jedini vitaminsko-mineralni kompleks za trudnice koji je dokazao * svoju kliničku efikasnost u smanjenju rizika od urođenih malformacija fetusa. Dokazano je da Elevit smanjuje rizik od defekta neuralne cijevi fetusa za 100% i smanjuje rizik od drugih kongenitalnih malformacija za 47%.

* A.E. Czeizel "Upotreba multivitamina koji sadrže folnu kiselinu tokom začeća"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.

Diskusija

Šta mislite, može li elektromagnetno zračenje biti uzrok urođenih mana?! Kako zaštititi dijete? Postoje li posebni kostimi?

1! Apsolutno odvratno postupanje sa cinjenicama :(

Komentirajte članak "Urođene malformacije fetusa"

Podsjetimo, ideja da se uvede dodatnih pet atestnih testova za 11. razred (uz ispit) nastala je u Rosobrnadzoru nakon što je Ministarstvo prosvjete krenulo da školu i učenike prebaci sa trenerskog na objedinjene ispite. Zaista, ukidanje maturskih ispita i prebacivanje prijemnog ispita u školu ga je doslovno unakazilo. I dobro je da je ministarstvo konačno obratilo pažnju na to. Međutim, metod rješavanja problema odabran je apsolutno glup, ne samo s nulom ...

Govor profesora Karelijskog državnog univerziteta Ivanov A.V. u Sankt Peterburgu, 4. jula 2016. godine. "Postoje samo dva završna ispita u školi: osnovna matematika i ruski. Viši razredi u školi su postali besmisleni." Video: [link-1]

1) Konačno sam shvatio proceduru prijema do 2015. godine, a počevši od 2015., logiku poziva i tako dalje.
2) Zanimljiva je djeličasta linearna skala za pretvaranje primarnih u sekundarne rezultate iz matematike u srednjem dijelu ove skale.
3) Posebno zanimljivo - o eksperimentu sa "opštim profilom" u Vladikavkazu i Birobidžanu.
4) Bilo bi lijepo napraviti transkript za tako dugačak video. 1h45 je jako dugo. Štoviše, najzanimljivije i novo, počevši od sredine videa, a ne od početka.

Nešto što on ponavlja i mašta sasvim iskreno. Ako ga slušate, sovjetska škola je kao carska gimnazija. Pa su uzeli i proizveli nastavnike istog kvaliteta, samo stotinu puta više. Da, 20 godina. Učitelji, razmnožavaju se kao mačke, ubijaju ih, protjeruju, a samo ih je više.
A moj profesor fizike iz dvorišne škole, ispostavilo se, mogao bi predavati fiziku. A matematika je matematika. I to što sam u 8. razredu na svakom drugom času pronalazio greške iza kulisa. Ali tada nisam dodatno učio matematiku, samo sam znao čitati i čitati školski (!!!) udžbenik iz matematike i za one koji upisuju fiziku. I fse!!!)))
E sad, ako su i nastavnici znali da čitaju, onda ne bih mogao da nađem greške u njima. Ali mogli su da pročitaju nešto na univerzitetu ako su zaista znali da čitaju, naravno. Ali nisu znali kako, znali su da čitaju naglas, ali smisao im je izmakao. Kao i većina školskih nastavnika, 30-ih, 80-ih i sada.
A da nije tako, onda bi roditelji moderne djece imali obrazovanje. A škola nije imala nikakve veze sa obrazovanjem djece, jer bi oni svoju djecu naučili da čitaju.
Opasan sanjar, koji u svom rasuđivanju polazi iz svojih lažnih fantazija. Hoće sve da metne pod tepih, da ti isti nepismeni profesori polažu ispite, proizvode svoje, a spolja sve izgleda dobro. A prijemne bi polagao od onih koji su i sami učili bez škole, kao i ranije.
Da li i on sam ima studente? Šta su studenti?
Postoji samo jedan problem sa USE - predvidljiva pitanja. Ako ih učinite nepredvidivim, 90 posto neće proći, pa neće, avaj. Ali da jesu, metodologija obuke bi se odmah promijenila. Ne bi se pripremali za pitanja, predavali bi upravo nauke.

Prema METRONEWS-u, to je zaista moguće. Peterburški ljekari su prvi put izveli tako jedinstvenu operaciju djeteta u maternici. Garancija za život nakon carskog reza za dijete je bila mala. A kako bi spasili život bebe, ovu složenu operaciju izveli su iskusni hirurzi. Pregledom trudnice utvrđeno je da fetus ima malformaciju: kršenje normalnog razvoja mozga povezano s prekomjernim nakupljanjem tekućine u njemu (hidrocefalus) i dijafragmalna kila. U...

Citomegalovirusna infekcija (CMVI) je najčešća intrauterina infekcija, jedan od uzroka pobačaja i pojave kongenitalnih patologija. U Rusiji, 90% -95% trudnica su nosioci virusa, od kojih mnoge imaju gotovo asimptomatsku bolest. Vasily Shakhgildyan, kandidat medicinskih nauka, viši istraživač, Federalni naučno-metodološki centar za prevenciju i kontrolu AIDS-a FBSI "Centralni istraživački institut za epidemiologiju" Rospotrebnadzora: "Cytomegalovirus...

Višestruke kongenitalne malformacije. Jedan od nedostataka: urođena malformacija bubrega, hidronefroza lijevog bubrega.

Diskusija

ovo je tesko dijete sa svim znacima disembriogeneze, 7 mjeseci je jos prerano da se iskljuci hepatitis C po njegovim podacima, vise je godina i po, sa HIV-om se vec moze razumjeti. kod sifilisa je takođe potrebno obratiti pažnju, tu je potrebno nekoliko anilizacija na vreme.
činjenica da u vrijeme EEG-a nisu otkriveni žarišni simptomi ne znači ništa, može se razviti kasnije. I najvjerovatnije ima oštećenja mozga. da li ce biti obešteceni ili ne..ne zna se.
Uzeo bih ga samo ako ne možete disati bez njega ili ako imate puno novca i mogućnosti rehabilitacije.
moja starija polovina ima takav set, a onda je teško dete.

Pa, za dijete narkomana, rođen je sa dobrom visinom i težinom. 3300 i 52 je normalno. O kontaktu za HIV i HepS još se ne priča, iako beba ima već šest meseci, iz analiza i prognoza se može mnogo toga reći. Sendaktiviya 2-3 prsta - posljedice uzimanja lijekova u ranim fazama trudnoće. Ispravljeno operacijom. DOO takođe nije rečenica, mala je i najverovatnije će se zatvoriti. I generalno, jasno je da je majka mlada, tijelo je snažno, smanjilo je djelovanje lijekova na fetus na minimum. Vjerovatno bih se odlučila za takvo dijete, da mi se sviđa. Mada, kad sam pronašao kćer, nisam mario za dijagnoze - zgrabi i bježi.

"Prevencija" bolesti uništavanjem "pacijenta" Sokolova Nina Aleksandrovna - kandidat bioloških nauka, viši naučni saradnik VINITI RAS, izvršni urednik dva naučna časopisa: "Fiziologija čoveka i životinja" (izdanje "Endokrini sistem. Reprodukcija. Laktacija") ) i "Klinička endokrinologija"". Massino Yuliya Sergeevna - Kandidat bioloških nauka, viši istraživač na Institutu za višu nervnu aktivnost i neurofiziologiju Ruske akademije nauka. [link-1] [link-2] ...prema...

Medicinski podaci ukazuju da bolesti urinarnog sistema zauzimaju značajno mjesto u strukturi morbiditeta i invaliditeta djece. Većina hroničnih bolesti urinarnog sistema kod odraslih počinje u djetinjstvu. Abnormalni razvoj bubrega i urinarnog trakta čini do polovine svih kongenitalnih malformacija kod djece. Bubrezi igraju važnu ulogu u održavanju postojanosti "unutrašnje sredine" tijela. U fetusu počinju funkcionirati već u 3-4 ...

I autistično ponašanje, kompenzirani vanjski hidrocefalus i kongenitalne malformacije (rascjep nepca još nije operiran) itd...

Diskusija

Pa, moj je narastao. Sada u rangu sa vršnjacima. ZPR uopšte ne postoji.

ZPR nije dijagnoza, već konstatacija činjenice da ovo dijete trenutno zaostaje za nekom uslovnom starosnom normom.Naša početna dijagnoza je bila i ZPR, sada autizam i SV (razred 2).
IMHO, ovo nije dijagnoza za ceo zivot, ovo je poziv, nesto nije u redu (ne govorim o preteranoj dijagnozi i/ili gresci u dijagnozi).Treba traziti razlog zasto dete zaostaje. Nazalost ne mozes uvek da ga pronadjes.Ili se nalazi i dijagnoza zvuci drugacije ili je dete samo "sporo gas" pa ce kasnije sustizati svoje vrsnjake.Do 20-25 godina svi se nekako izjednace , IMHO.
snaga tebi.

21.01.2011. 14:11:16, Olga lokal

Zdravstvena grupa III - deca sa hroničnim bolestima i urođenim malformacijama različitog stepena aktivnosti i kompenzacije, sa očuvanom funkcionalnošću

Sljedeći test uključuje ultrazvučni pregled fetusa na kongenitalne malformacije.

Svako drugo ili treće dijete koje pati od urođenog alkoholnog sindroma razvije srčane mane Među ostalim malformacijama koje često prate ASP...

Diskusija

Sve veze ka stranicama na engleskom. Mogao bih prevesti neke članke, ali moram znati koji su vam važni.
Takođe sam davao mejlove ruskim doktorima. Rade u SAD sa adaptiranom decom i pozivaju lekare iz Rusije i Ukrajine. Mislio sam da bi vas možda posavetovali za specijaliste FAS-a u Rusiji. Ne želim otvoreno davati njihove mejlove, ako treba poslaću vam privatno.

članci za roditelje dece sa FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategija ponašanja sa djetetom sa FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Osobine dojenčadi sa FAS-om
http://come-over.to/FASCRC/

Uz pomoć ultrazvučnog skenera visoke rezolucije u ovim fazama trudnoće može se otkriti na desetine vrsta urođenih malformacija...

Diskusija

Zdravo Anya. Svaki put ultrazvuk je rađen na drugom mjestu. Prvi u 6. sedmici u LCD-u, kada sam se registrovao, u isto vrijeme su psovali. Rekli su da je kasno da se rodim sa 30 (ovo je drugo dete), hormonska pozadina u ovom dobu nije ista kao u 20, i odmah ću imati pobačaj. Sve sam to slušao prije nego što sam stigao skinuti pantalone i legnuti na kauč. Drugi - u bolnici, gde sam proveo mesec dana bez ikakvog lečenja. To se, očigledno, smatralo "očuvanjem". Doktor koji je vodio naše odjeljenje ni jednom! nije me pogledao. Na ultrazvuku nisu rekli ništa loše i dali su mi da čujem kako srce kuca. Treće - opet u konsultaciji, fiksiran rok od 2 sedmice. Četvrti put sam otišao u Dom zdravlja. Bilo je to u 23. sedmici. Tamo je bio divan ujak. Umiren, odgovorio na sva pitanja. Provjerio je ruke i noge i sve ostalo, rekao je Paul. I posljednji u 33. sedmici - na bazi porodilišta. Ni oni nisu ništa rekli. Mislio sam da ako naše porodice ranije nisu imale fizičke deformitete, da nema alkoholičara i narkomana, a da smo sasvim normalni ljudi, onda bi dijete bilo normalno. Štaviše, osjećao sam se odlično od prvog do posljednjeg dana. Rodila sam se u Istraživačkom institutu za majčinstvo i djetinjstvo (uz naknadu) i tamo je kardiolog rekao da je ova vrsta srčanih oboljenja prilično česta i da je uzrok moja hronična anemija. Čak imamo nadu da možemo i bez operacije. A evo još nešto. Kada sam čekala svoje prvo dijete, nikad me nisu poslali na ultrazvuk. Ne mogu ni da zamislim zašto se to dogodilo, jer sam se skoro na svakom pregledu žalila da se loše osećam, bila je strašna toksikoza, ogroman dobitak. Doktor nije obraćao pažnju na to. I uvijek sam bila sigurna da će dijete biti normalno.
Ako govorimo o savjetima - uradite to, ali tamo gdje ćete vjerovati rezultatima. Uostalom, svi imaju različitu volju da se angažuju u liječenju i odgoju djeteta s invaliditetom. Recimo, ja ne bih mogla da dojim 9 meseci, znajući da nema "ni miša, ni žabe...", ali imam prijateljicu koja je upozorena da je bolje abortus, odbila je . Dijete nema ruke i stopala, tačnije, to su patrljci i svaki ima po jedan proces koji liči na prst. Ona ga je odgojila. Momak je umjetnički nadaren. On crta TO! A u svakodnevnom životu je potpuno samostalan, kuha, čisti.

Mentalna retardacija prijeti ne slaba koliko ja razumijem.Takođe sam od glavnog doktora sirotišta čula rečenicu da su narkomani bolji od alkoholičara.

26.09.2005 10:49:27 Lindaa

Moj profesor dječje psihologije je nedavno podnio zahtjev za usvajanje. Ona je rekla „pristajemo da uzmemo dijete sa posljedicama drogiranja roditelja, ali ne i alkohola.“ Upravo smo prošli kroz alkoholni sindrom. Cak i neznatna sepen je skoro uvek mentalna ometenost :(

Perinealne lezije centralnog nervnog sistema, mešovite geneze, sindrom intrauterinog zastoja u rastu, urođene srčane bolesti...

Diskusija

"kongenitalna srčana bolest (defekt ventrikularnog septuma u mišićnom dijelu)" - dijagnoza mi je bila prije 6 godina, uklonjena je sa 6 godina, srasla je, ali nisam mogla u potpunosti da se bavim sportom do kraja škole (trčanje , vrlo aktivne igre). Ali generalno nista posebno, posle skole sve je u redu.Ne brini, ako defekt nije veliki, onda nisu potrebne nikakve operacije niti tretman, samo redovan kardiogram i slike. O drugim bolestima ne znam ništa.

Od normalnih dijagnoza urođena srčana bolest.Samo saznaj da li je imala pri rođenju ili su i kasnije pregledani.Može se živjeti vjerovatno je fizička aktivnost ograničena.gotovo im je zarasla,ostala je dosta mala,samo su bili pregledan kod kardiologa i nije operisan.Ali sta to znaci, potrebno je ispitati, ipak je srce neophodna stvar u zivotu.

29.06.2005 14:32:09, Lindaa

I kongenitalno nenasljedno.

Kongenitalne nasljedne razvojne anomalije

Kao rezultat višegodišnjih istraživanja u Rusiji i inostranstvu, ustanovljeno je da je oko 20% svih urođenih razvojnih anomalija (malformacija) nasljedne i pojavljuju se tokom embrionalnog razvoja fetusa od roditelja sa abnormalnostima hromozoma i gena. Oko 10% anomalija uzrokovano je lošim navikama i upotrebom određenih supstanci (alkohola, droga i određenih droga), lošom ekologijom, a za preostalih 70% deformiteta uzroci nisu utvrđeni.

Svaka žena želi da rodi zdravo i lijepo dijete. Kako bi se izbjegle urođene malformacije, potrebno je znati uzroke njihovog nastanka.

Trenutno su identificirane stotine kemijskih reagensa koji mogu uzrokovati oštećenje hromozoma ili gena kod roditelja i izazvati intrauterine malformacije fetusa.

Anomalije razvoja mogu biti različite: potpuni nedostatak bilo kojeg organa (na primjer, bubreg), nerazvijenost organa (njegova mala veličina i masa), prevelik razvoj organa (na primjer, prevelika veličina i masa organa). mozak – makrocefalija). U svim slučajevima ova odstupanja negativno utiču na fizički i psihički razvoj djeteta, a često dovode i do njegove smrti.

Osim toga, struktura (suženje crijeva, jednjaka, nerazvijenost srčanih zalistaka, itd.), oblik i broj organa (na primjer, smanjenje ili povećanje broja prstiju na rukama i nogama, pojava dodatnih unutrašnjih organa , kao što je dodatni bubreg i sl.) ili nedovoljan broj uparenih organa (na primjer, jedno oko ili jedan bubreg).

Rezultat ovih odstupanja je rana smrtnost novorođenčadi (do 20% svih smrtnih slučajeva dojenčadi). Primjećuje se da posljednjih godina postotak intrauterinih fetalnih anomalija stalno raste.

Ne pojavljuju se sve razvojne anomalije u djetinjstvu u ranoj dobi. Neki od njih se pojavljuju tek u vrijeme puberteta ili kasnije.

Osim toga, anomalije se mogu manifestirati u metaboličkom poremećaju djeteta - u nedostatku bilo kakvog enzima itd.

Sva kršenja intrauterinog razvoja djeteta uvjetno su podijeljena u 5 grupa: anatomske, fiziološke, funkcionalne, biohemijske i mentalne.

Od svih kršenja intrauterinog razvoja fetusa, najopasnije su bolesti povezane s kršenjem strukture kromosoma ili njihovog broja u stanicama. Većina ovih anomalija dovodi do smrti fetusa ili rođenja nesposobnog djeteta.

Downov sindrom

Ovo je najčešća nasljedna bolest (oko 1 na 800 novorođenčadi). To je posljedica kršenja broja hromozoma u ćelijama (umesto 46 hromozoma, dete ima 47 hromozoma u genotipu). Ova bolest pogađa i djevojčice i dječake.

Najčešće se dijete s Downovim sindromom rađa od starije majke ili oca (preko 40 godina). Ovaj sindrom se otkriva u ranim fazama trudnoće ultrazvukom i drugim metodama, ali je tačnost pregleda 95% (preostalih 5% je pogrešna dijagnoza). Do danas, najpreciznija dijagnoza ove bolesti (do 99,8%) je data proučavanjem amnionske tekućine. Ako se ova patologija otkrije u fetusu, sami roditelji imaju pravo odlučiti hoće li im ostaviti ovo dijete ili ne.

Karakteristični spoljašnji znaci Downovog sindroma: nabor u unutrašnjem uglu oka, ravno lice i potiljak, mali nos, veliki jezik, otvorena usta, kratak vrat i kožni nabor na vratu, skraćen mogu se primijetiti udovi i prsti, slabost mišića, strabizam. Takva djeca imaju i srčane i duodenalne mane, mentalnu retardaciju.

Buduće majke moraju znati da prije pobačaja kada dijete ima Downov sindrom, morate dobro razmisliti. Takva djeca su veoma privržena, ljubazna, a stepen njihove demencije veoma varira. Trenutno se takva djeca, iako sporije od zdrave djece, mogu podučavati posebnim metodama. Počinju hodati, pričati, čitati i pisati. Ljudi sa ovom bolešću stupaju u brak i žive do starosti, ali takvi ljudi moraju imati na umu da se vjerovatnoća razvoja ovog sindroma kod njihove djece povećava na 50%.

Edwardsov sindrom

Ovo je druga najčešća nasljedna bolest nakon Downove bolesti povezana s prisustvom viška hromozoma u ćelijama. Uz ovu bolest, fetus razvija višestruke defekte. Najčešće se ovaj sindrom javlja kod djece rođene od starijih majki, uglavnom kod djevojčica. Takvo dijete ima kršenje veličine kostiju lubanje, prsne kosti, stopala, proporcija tijela. Osim toga, može biti izostanak vanjskog slušnog prolaza, postoje defekti srca i krvnih žila, anomalije u razvoju mozga, malog mozga, mentalna retardacija. Ova djeca, po pravilu, nisu održiva i umiru prije 3 mjeseca, rijetko - prije 1 godine. Vrlo rijetko takva djeca žive duže, ali su svi oligofreni (mentalno retardirani).

Klinefelterov sindrom

Ovo je prilično česta nasljedna bolest uzrokovana promjenom broja hromozoma. Ovaj sindrom se razvija samo kod dječaka rođenih od starijih majki. Ova bolest se manifestuje samo u periodu puberteta djeteta; ima nerazvijenost testisa, nema ili je smanjen broj spermatozoida u sjemenu, razvija se neplodnost. Vanjski razvoj dječaka prema ženskom tipu: uska ramena, široka karlica, duge noge, uvećane mliječne žlijezde. Mogu se uočiti mentalne i intelektualne devijacije. Ako se otkriju prvi znaci ove bolesti, odmah se obratite ljekaru da započnete liječenje (najčešće hormonsko).

Hemofilija

Ova nasljedna bolest se prenosi na dijete s majke. Ova bolest se javlja samo kod dječaka. Kod hemofilije, zgrušavanje krvi je poremećeno. Uz odgovarajući tretman, ova bolest nije kazna.

cistična fibroza

Ovo je najčešća nasljedna sistemska bolest.

Cistična fibroza utiče na respiratorni i probavni sistem, kao i na jetru, gušteraču i polne žlezde. U organizmu se nakuplja sluz u velikim količinama, javlja se bolan kašalj, šištanje u plućima, zahvaćeno je srce, začepljeni su kanali gušterače, proljev se zamjenjuje zatvorom, želudac je otečen, djeca slabo rastu i debljaju se, udovi su začepljeni. tanak, sa karakterističnim oblikom prstiju, grudni koš je deformisan, koža ima slani ukus (kada se liže). Psihički razvoj takvih pacijenata je normalan, a ponekad čak i iznad prosjeka. Ova teška kongenitalna bolest trenutno nije potpuno izliječena, ali uz odgovarajuću potpornu terapiju takvi pacijenti mogu živjeti dug i pun život. Moraju doživotno primati određene lijekove.

Fenilketonurija

Ova bolest je posljedica kršenja razmjene aminokiseline fenilalanina kod djeteta, zbog čega dolazi do zastoja u njegovom fizičkom i mentalnom razvoju. Ova bolest se otkriva u prvim danima života djeteta. To nije presuda. Određivanjem posebne dijete može se spriječiti razvoj ove bolesti.

daltonizam

Ova nasljedna bolest prenosi se s majke na sina i manifestira se u tome što dijete ne razlikuje neke boje (odnosno, vid je djelimično poremećen), najčešće crvene i zelene. Ova bolest nema lijeka.

"zečja usna"

Ova razvojna anomalija se sastoji u rascjepu gornje usne, koji sprječava bebu da siše. Liječenje - hirurško, u prvim mjesecima djetetovog života. Ovaj deformitet može biti izazvan nedostatkom hrane kod trudnice.

"rascjep nepca"

Radi se o nespajanju gornje vilice i tvrdog nepca, zbog čega se usna šupljina ne odvaja od nosne šupljine. Ovaj nedostatak uzrokuje da hrana ulazi u dušnik i nosnu šupljinu. Vrlo često se uočava rascjep nepca u kombinaciji s rascjepom usne. Liječenje - hirurško. Razlog ove anomalije u razvoju djeteta može biti nedostatak hrane kod trudnice.

Polidaktilija

Polidaktilija - prisustvo dodatnih prstiju ili nedostatak istih na šaci ili stopalu, spajanje prstiju zajedno, skraćivanje ili odsustvo udova. Hirurško liječenje i protetika.

Anencefalija, mikrocefalija, hipercefalija i hidrocefalus

Sve su to anomalije u razvoju mozga. Ove razvojne anomalije mogu biti izazvane nedostatkom u organizmu žene ili rubeolom, boginjama i nekim drugim oboljenjima majke tokom trudnoće (naročito u prvim sedmicama nakon začeća).

Ako se kod djeteta otkrije anencefalija (nedostatak moždanih hemisfera), trudnoća se prekida u bilo kojem trenutku.

Spajanje blizanaca (tzv. sijamski blizanci)

Ovo je jedna od najtežih anomalija intrauterinog razvoja fetusa. Blizanci mogu biti povezani nekim dijelom tijela (karlica, glava itd.), cirkulacijski i drugi sistemi organa im mogu biti izolovani ili povezani, jedan blizanac može biti normalno razvijen, a drugi nedovoljno razvijen. Ova djeca obično umiru u ranoj dobi. Uz fuziju samo sa mekim tkivima i uz samostalno funkcioniranje svakog djeteta, liječenje je hirurško.

Pupčane i kičmene kile

Hernija pupka je izlaz iz šupljine ispod kože crijeva. Takve kile mogu nestati same, u težim slučajevima, hirurškim liječenjem.

Kilne kile su najteže malformacije fetusa. Većina djece koja pate od ovih malformacija umire, a kod preživjelih se bilježi paraliza, pa je, ako se otkriju takvi nedostaci u razvoju fetusa, indiciran prijevremeni prekid trudnoće.

Malformacije srca i krvnih sudova

Uzrok ovih malformacija fetusa može biti virusna ili bakterijska bolest koju je majka prenijela tokom trudnoće, kao i nedostatak kisika.

Ove srčane mane, ovisno o njihovoj težini, liječe se medicinski ili hirurški.

U teškim slučajevima dijete umire u maternici ili odmah nakon rođenja.

Sve anomalije u razvoju fetalnog skeleta su posledica genskih ili hromozomskih abnormalnosti u ćelijama nerođenog deteta.

Osim toga, druge nasljedne bolesti su vrlo rijetke (Hirschsprungova bolest, Huntingtonova bolest, Ponterova bolest, Willebrandova bolest, Tay-Sachsova bolest, Fraserov sindrom, Patauov sindrom, Turnerov sindrom, mramorna bolest i mnoge druge). Malformacije uključuju i razne belege, neke urođene kožne bolesti, urođenu dislokaciju kuka, kraniocerebralnu kilu i druge.

Trenutno je poznato više od 3,5 hiljada nasljednih razvojnih anomalija. Utvrđeno je da se više od 5% sve rođene djece rađa s različitim patologijama.

Sve razmatrane hromozomske i genske nasledne bolesti su praktično nezavisne od spoljašnje sredine.

od strane druge grupe nasljedne bolesti su one za koje dijete ima nasljednu predispoziciju, ali se klinički ova bolest manifestira samo pod određenim uvjetima okoline. Ove bolesti uključuju: dijabetes melitus, psorijazu, čir na želucu, hipertenziju, giht i neke druge.

Neke od nasljednih bolesti javljaju se tek u starijoj dobi (npr. Alchajmerova bolest, ateroskleroza, giht).

Ako su rođaci u vašoj porodici imali razne ozbiljne nasljedne bolesti, prije začeća djeteta moraju se obaviti posebni medicinski genetski pregledi.

Rizik od razvoja nasljedne bolesti i raznih deformiteta djeteta u blisko povezanim brakovima se višestruko povećava.

Ne treba se plašiti: smatrane kongenitalne nasljedne bolesti su vrlo rijetke (najčešće 1 dijete na nekoliko hiljada porođaja). Svaka buduća majka od prvih dana trudnoće do samog porođaja brine kako će joj se beba roditi, da li će biti zdrava.

Opis svih ovih malformacija nije dat da vas zastraši, već da shvatite da zdravlje vaše bebe gotovo u potpunosti ovisi o vama.

Ako se pravilno hranite, a vaša nerođena beba prima sve supstance potrebne za njegov život i razvoj (proteine, masti, ugljikohidrate, vitamine, posebno folnu kiselinu i mineralne soli), vjerovatnoća da ćete dobiti bolesno dijete je zanemarljiva.

Za pravilnu diobu stanica, uključujući u fazi embrija, formiranje i rast svih unutrašnjih organa, metabolizam fetusa, njegova hematopoeza, neophodna je folna kiselina; osim toga, sprječava prijevremene porođaje i pobačaje. Osim toga, ako vodite ispravan način života, ne pušite, ne koristite droge i alkohol, vaša genetika nema ozbiljne nasljedne bolesti, onda praktično nema rizika od nezdravog djeteta i možete biti mirni u pogledu svoje budućnosti baby.

Ukoliko Vaši srodnici imaju neku nasljednu bolest, potrebno je da se pregledate kod ljekara i započnete pravovremeno liječenje kako biste spriječili ovu bolest ili blagovremeno prekinuli trudnoću u posebno teškim slučajevima. Neophodno je suzdržati se od trudnoće za žene starije od 40 godina.

U sadašnjoj fazi razvoja medicine, većina navedenih razvojnih anomalija otkriva se u ranim fazama trudnoće.

Najvažnije za očuvanje zdravlja majke i nerođene bebe je što ranije se prijaviti u antenatalnu ambulantu, redovno je posjećivati ​​i pridržavati se svih uputa ljekara.

Trudnoća je radosno i istovremeno tjeskobno iščekivanje misterije prirode koja će se uskoro dogoditi. Na cijelom putu intrauterinog razvoja djeteta, majka osjetljivo osluškuje svaki njegov pokret, sa strepnjom iščekuje rezultate svih testova i rezultate bilo koje položene studije. Svi žele da čuju istu frazu od lekara: „Vaše dete je zdravo“. Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne patologije fetusa koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i tjeraju roditelje da donesu ozbiljnu odluku - hoće li se beba roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog razvojnog procesa mogu biti urođena ili stečena.

Budući da uzroci patologija u fetusu mogu biti posljedica genetike ili vanjskih faktora, urođene i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od samog začeća i dijagnostikuju se najčešće u ranim fazama, dok se drugi mogu pojaviti kod deteta i lekari ih otkriju u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalno

Kongenitalne, genetske patologije fetusa u medicini se nazivaju trizomije. Ovo je odstupanje od norme djetetovih hromozoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegovog intrauterinog formiranja.

Patologije zbog pogrešnog broja hromozoma:

• Downov sindrom - problemi sa 21. hromozomom; znaci - demencija, neobičan izgled, zastoj u rastu;
• Patau sindrom - poremećaji sa 13. hromozomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, višeprsti, problemi sa genitalnim organima, gluvoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
• Edwardsov sindrom - patologija 18. hromozoma; simptomi - mala donja vilica i usta, uske i kratke palpebralne pukotine, deformisane ušne školjke; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% doživi godinu dana.

Bolesti uzrokovane pogrešnim brojem polnih hromozoma:

• Shereshevsky-Turnerov sindrom - odsustvo X hromozoma kod djevojčice; znakovi - nizak rast, neplodnost, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
• polisomija na X kromosomu manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihozom i šizofrenijom;
• polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
• Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znaci - oslabljen rast dlaka na tijelu, neplodnost, seksualni infantilizam; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj hromozoma u jezgru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• uzrok - genske mutacije fetusa;
• smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci patologije fetusa tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve bolesti su neizlječive. Dete će morati da živi sa njima ceo život, a roditelji će morati mnogo da žrtvuju da bi ga odgajali. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, ima talentiranih, čak i darovitih ljudi koji su postali poznati u cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je to nekoliko, sretnih izuzetaka od pravila.

Stečeno

Također se dešava da embrij može biti genetski apsolutno zdrav, ali pod utjecajem raznih nepovoljnih faktora dobiva odstupanja u procesu razvoja maternice. To mogu biti bolesti majke koje je bolovala tokom trudnoće, loši uslovi životne sredine, nezdrav način života itd.

Stečena patologija fetusa tokom trudnoće može utjecati na različite organe i sisteme. Među najčešćim su sljedeće:

• deformacija ili odsustvo (potpuno, djelomično) unutarnjih organa (najčešće pati mozak) ili dijelova tijela (udovi, na primjer);
• anatomski defekti skeleta lica;
• srčane mane;
• nezatvaranje kičmenog kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) manifestira se nakon rođenja bebe u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti za sisanje, nedostatka plača, ali ova patologija se može liječiti;
• Uspješno se liječi i cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna), simptomi - jaka napetost, produženi plač, vrištanje;
• hipertenzivno-hidrokefalni sindrom karakterizira povećan volumen glave, ispupčenje fontanela, disproporcije između facijalnog i cerebralnog režnja lobanje i zaostajanje u razvoju.

U posebnoj grupi mogu se izdvojiti i odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi. To je ono što je priroda odredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

• patologija pupčane vrpce fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti preduga ili vrlo kratka, prolaps njegovih petlji, čvorovi, abnormalno vezivanje, tromboza i ciste - sve to može dovesti do smrti djeteta;
• višestruka trudnoća (uključujući sijamske blizance);
• mnogo- i;
• patologija placente: hiperplazija (njena težina je prevelika) i hipoplazija (ako je njena masa manja od 400 g), srčani udar, horioangiom, trofoblastna bolest, insuficijencija placente;
• pogrešnu prezentaciju fetusa, neki doktori nazivaju i patologijom.

Svako od ovih odstupanja zahteva od lekara i roditelja poseban odnos prema detetu koje nose, najveću pažnju i što je najvažnije, smirenost. Kako ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati isključiti iz svog života sve faktore koji mogu uzrokovati stečene patologije fetusa. To je u moći svake žene koja čeka dijete.

Zvijezde sa Downovim sindromom. Ljudi sa Downovim sindromom mogu biti nadareni. Među poznatim ličnostima s takvom urođenom patologijom su umjetnik Raymond Hu, šampionka u plivanju Maria Langovaya, advokat Paula Sage, glumci Pascal Dukenne i Max Lewis, muzičar i kompozitor Ronald Jenkins.

Uzroci

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih faktora koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovakvih bolesti uključuju sljedeće.

Nasljednost

Ako znate za prisustvo genetskih abnormalnosti u vašoj porodici, još prije začeća, potrebno je da se podvrgnete nizu pregleda i.

Nepovoljni uslovi životne sredine

Mamin rad u hemijskom postrojenju, u laboratoriji sa otrovnim supstancama, život u blizini velikih industrijskih preduzeća ili radijacijske zone može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjski deformiteti novorođenčadi su vrlo često uzrokovani pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedovoljnom ili lošom ishranom majke tokom trudnoće.

Bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za bebu:

• gripa do 12 sedmica završava se ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
• gripa nakon 12 sedmica može dovesti do patologije placente;
• rubeola je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sistema fetusa;
• toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodene kapi mozga, oštećenja očiju i centralnog nervnog sistema;
• hepatitis B: intrauterina infekcija fetusa ovim virusom je opasna, zbog čega se 40% djece može izliječiti, ali 40% umire prije 2 godine;
• citomegalija se može prenijeti i na bebu u maternici, a rizikuje da se rodi slijepo, gluvo, sa cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega,.

Polne bolesti nisu ništa manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

• herpes se može prenijeti na dijete i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, pothranjenost, sljepoća;
• kod fetusa zaraženog sifilisom uočava se specifičan osip, oštećenje koštanog sistema, jetre, bubrega i centralnog nervnog sistema;
• gonoreja dovodi do bolesti oka, konjuktivitisa, generalizirane infekcije (sepse), amnionitisa ili horioamnionitisa.

Kako bi izbjegli ovako opasne posljedice po život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve da otklone gore navedene uzroke. Ostavite opasan posao, maknite se iz industrijske zone, prestanite pušiti i piti, dobro se hranite, izbjegavajte bolesti i liječite ih kod prvih simptoma. O patologiji fetusa možete saznati već u 12. sedmici, kada se radi prvi pregled na njegovo prisustvo.

Puno statistike. Kod majčinog alkoholizma, toksikoza se nalazi u 26%, intrauterina smrt djeteta - u 12%, spontani pobačaji - u 22%, teški porođaji - u 10%, prijevremeno rođene bebe - u 34%, porođajne povrede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnoza i tajming

Prenatalna dijagnostika abnormalnosti u razvoju fetusa složen je i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je, a to je set pregleda koji se prepisuju trudnicama u 12, 20 i 30 sedmici. U pravilu se radi o analizi krvi na prisustvo biohemijskih serumskih markera kromosomskih poremećaja. Obično provjera fetusa na patologiju uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

• slobodna β-podjedinica (njena koncentracija) hCG;
• PAPP-A: protein plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

• detektuje se ili ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG-a;
• α-fetoprotein (AFP protein);
• slobodni estriol (nekonjugirani).

Obavezni dodatak testovima krvi je ultrazvuk. Evaluacija rezultata je uvijek složena. Međutim, krvni test za fetalnu patologiju, čak ni ultrazvukom, ne može dati 100% garanciju, stoga se, ako se sumnja na abnormalnosti, provode invazivne dijagnostičke metode: biopsija koriona i kordocenteza.

Biopsija horiona

Ovo je prijem horionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju hromozomskih bolesti, prenos hromozomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Izvodi se u obliku punkcije maternice, koja se može provesti kroz trbušni zid, vaginu ili cerviks posebnim pincetama ili aspiracionim kateterom.

Ovu analizu mogu koristiti oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranim fazama, jer je njena glavna prednost što se dijagnostika radi već u 9-12 sedmici, kao i brzi rezultati (2-3 dana) . Indikacije za provođenje:

• starost preko 35 godina;
• prisustvo djeteta sa CM (kongenitalna malformacija), monogenim, hromozomskim bolestima;
• nasljednost hromozomskih abnormalnosti, mutacija gena;
• u 10-14 sedmici trudnoće, prema ehografiji, debljina okovratnog prostora je veća od 3 mm.

Ova analiza na fetalnu patologiju je prilično bolna i može izazvati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda uzimanja krvi iz pupkovine kod djeteta za istraživanje. Obično se radi paralelno sa amniocentezom (analizom amnionske tečnosti). Dostupno do 18 sedmica.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probija kroz prednji zid trbušne šupljine i ispumpava se potrebna količina krvi iz žile pupčane vrpce. Takav pregled fetusa na patologiju može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, rezus konflikt, hemolitičku bolest.

ultrazvuk

Jedna od najpreciznijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi roditelji su zabrinuti koje se patologije fetusa mogu otkriti tokom trudnoće ultrazvukom, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12 sedmici otkriva:

• Defekti CNS-a (anencefalija);
• odsustvo prednjeg zida peritoneuma (gastrošiza);
• patologija kralježnice u fetusa;
• pupčana kila (omfalokela);
• odsustvo udova;
• Downov sindrom.

U 20. sedmici mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To je zbog činjenice da je većina unutrašnjih organa i sistema bebe već dobro formirana.

U 30. sedmici ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (testom krvi, kordocentezom, biopsijom koriona).

Sada - o tome koje se fetalne patologije ne otkrivaju ultrazvukom:

• sljepoća;
• mentalna retardacija;
• gluvoća
• manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti srčanih septa;
• genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• hromozomske patologije fetusa - Edwards, Patau, Turnerov sindrom.

Međutim, posljednja grupa ovih odstupanja ne izmiče ljekarima, jer im pomažu krvni test trudnice na patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Mlada majka sama ne može osjetiti simptome da nešto nije u redu s njenom bebom. Samo skup dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti odstupanja. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, karakteristike kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu otkrivene prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili dotrajalosti ultrazvučne opreme.

Podaci. Zahvaljujući ultrazvuku, na vrijeme se otkrije do 80% urođenih patologija u fetusu, od čega se 40% trudnoća prekida zbog teških, onesposobljavajućih ili životno nekompatibilnih mana.

Rizične grupe

Postoji grupa žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, jer je rizik od razvoja abnormalnosti veoma visok. Oni su dužni uzeti krv za patologiju fetusa i provesti druge dijagnostičke mjere u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

• starost preko 35 godina;
• ako porodica već ima dijete sa patologijom;
• prethodni pobačaji, mrtvorođeni, pobačaji;
• nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
• dugotrajna upotreba jakih lijekova tokom trudnoće;
• uticaj zračenja na majčin organizam.

Ako žena spada u rizičnu grupu, daje joj se detaljne konzultacije o tome kako otkriti ima li fetus patologije i propisati sve potrebne mjere za to. Osnovna svrha ovakvih skrininga je da se utvrdi da li se djetetu može pomoći i da li takvu trudnoću treba ostaviti do porođaja.

Pažnja: radijacija! Ako je mlada majka bila izložena zračenju, o tome mora obavezno obavijestiti liječnika, jer se iz tog razloga bebe najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

Prognoze

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o tome koliko dugo se otkrivaju fetalne patologije (što prije to bolje) i kakvo je odstupanje dijagnosticirano. Doktor može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i povlači neizbježnu smrt djeteta (intrauterinu ili u prvoj godini života), predlaže se abortus. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete u budućnosti može izgledati isto kao i druga djeca. Svaki slučaj je previše individualan i jedinstven, stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su utvrđene patologije razvoja fetusa, roditelji bi prije svega trebali poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i u budućnosti će život bebe učiniti nepodnošljivim, a istovremeno mladi par ima sve šanse da sljedeći put zatrudne zdravo dijete, ljekari predlažu abortus. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Prava odluka se može donijeti vaganjem svih prednosti i nedostataka. Nemojte paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda i morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog, upućenog doktora po ovom pitanju.

Ultrazvuk fetusa za otkrivanje genetskih patologija je identifikacija trisomija (dodatni treći hromozom u genetskom setu fetusa), što dovodi do rođenja bebe s ozbiljnim nasljednim bolestima i fizičkim deformitetima. Ultrazvukom je moguće otkriti defekte fetusa već u ranim fazama trudnoće.

Konsultacije sa doktorom na osnovu rezultata testova ili ultrazvuka - 500 rubalja. (na zahtjev pacijenta)

Zašto je potrebno uraditi ultrazvuk da bi se otkrile malformacije fetusa

Na 1000 novorođenčadi ima 5-7 beba sa anomalijama polnih (nasljednih) ili somatskih (nenasljednih) stanica. Najčešće, embrion sa hromozomskim poremećajem umire u ranim fazama trudnoće, kada žena ima . Uz pomoć ultrazvuka mogu se uočiti razne anomalije i patologije, pa je ultrazvučni pregled za otkrivanje malformacija obavezan za svaku trudnicu.

Kada i zašto se javljaju genetske patologije fetusa: rizici prema dobi

Anomalije u razvoju fetusa polažu se već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermom. Na primjer, takva patologija kao što je triploidija (prisutnost tri kromosoma u nizu lanca, a ne dva, kako se očekivalo), javlja se kada dva spermatozoida uđu u jaje, od kojih svaki napušta jedan kromosom. Naravno, s takvim setom živi organizam ne može preživjeti, pa u određenoj fazi dolazi do pobačaja ili .

Spontani pobačaji se javljaju u 50% abnormalnih oplodnji. Tako priroda štiti čovječanstvo od potpune degeneracije.

Općenito, kromosomske patologije podijeljene su u 4 grupe:

1. Gametopatija.Patologija postoji i prije začeća u samoj spermi ili jajnoj stanici, tj. Ova genetska bolest je urođena patologija.
2. blastopatija. Anomalije se javljaju u prvoj sedmici razvoja zigota.
3. Embriopatija. Embrion se ošteti u periodu od 14 do 75 dana nakon začeća.
4. Fetopatija. Sastoji se od formiranja patologije fetalnog razvoja počevši od 75. dana nakon oplodnje.

Niko nije imun od rođenja bebe sa genetskim abnormalnostima. Ako su ranije u rizičnu grupu spadale majke starije od 35 godina, dijabetičarke, žene sa kroničnim bolestima (zatajenje bubrega, problemi sa štitnom žlijezdom), danas bolesnu djecu rađaju mlade majke od 20 do 30 godina.

Statistika je sumorna. Dakle, rizik od rođenja bebe sa hromozomskim abnormalnostima kod žena od 20 godina iznosi 1:1667, a kod 35-godišnjaka već 1:192. Ali u stvarnosti to znači da će se u 99,5% slučajeva dijete tridesetpetogodišnje majke roditi zdravo.

Koje genetske bolesti fetusa se mogu vidjeti na ultrazvuku, kada se podvrgnuti

Ne može se reći da ultrazvuk pokazuje 100% svih odstupanja, ali sa velikom vjerovatnoćom žena će znati o zdravstvenom stanju svoje nerođene bebe. Tokom cijele trudnoće žena se podvrgava najmanje tri ultrazvučna pregleda: u 1, 2 i 3 semestra. Oni se nazivaju .

U prvom semestru, u periodu od 10 do 14 sedmica (do 10. sedmice ultrazvuk nije informativan), trudnica se podvrgava studiji pod nazivom skrining. Sastoji se od biohemijskog testa krvi i ultrazvučnog pregleda embrija. Rezultat skrininga je identifikacija sljedećih patologija:

• down sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerov sindrom
• Carnelia de Lange sindrom
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Prader-Willi sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dicker sindrom
• DiGeorge anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (kada nema 46 hromozoma u svakom paru, već 69, tj. tri, a ne dva)
• defekt neuralne cevi

U 20-24 sedmici radi se još jedan ultrazvuk. Među genetskim bolestima fetusa, vidljivim na ultrazvuku u 2. semestru, mogu se uočiti:

• anencefalija (odsustvo mozga, dijagnostička tačnost 100%)
• patologija trbušnog zida (86%)
• patologija razvoja ekstremiteta (90%)
• hernija kičmene moždine (87%)
• patologija razvoja ili odsustvo bubrega (85%)
• prisustvo rupe u dijafragmi, koja razdvaja trbušnu šupljinu i grudni koš (85%)
• (100%)
• srčane anomalije (48%)

U 3. semestru radi se doplerometrija - ultrazvučna studija sa definicijom vaskularnog sistema fetusa, posteljice i majke. Počevši od 23. nedelje trudnoće, proveravaju se umbilikalna arterija, uterina arterija i srednja moždana arterija. Ispituje se sistolni (kada se srčani mišić kontrahuje) i dijastolički (kada se srčani mišić opusti) protok krvi. Kod beba sa hromozomskim poremećajima, protok krvi je netipičan.

Takođe u 3. semestru moraju da urade - mjerenje dimenzija u cilju otkrivanja razvojnih anomalija.

Vrste ultrazvučnih studija

Ultrazvučna dijagnostika predstavlja širok spektar studija. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka, koji s najvećom preciznošću određuju intrauterine malformacije bebe.

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinuje sa biohemijskim testom krvi. Provodi se ne ranije od 10 sedmica trudnoće. Prije svega, kod fetusa se otkriva debljina okovratne zone, koja ne bi trebala prelaziti 3 mm, kao i vizualizacija nosne kosti. Kod beba sa Downovim sindromom, okovratna zona je deblja od normalnog, a nosne kosti nisu razvijene. Takođe, na povećanje debljine utiče i sledeće faktori:

• srčana bolest
• zastoj krvi u vratnim venama
• kršenje limfne drenaže
• anemija
• intrauterine infekcije

Dopler - eta neobična ultrazvučna studija koja procjenjuje protok krvi fetusa. Razlika između poslanog i reflektovanog signala ukazuje na normu ili patologiju lanca "fetus-placenta-majka".

1. omogućava vam da vidite sliku u boji bebe, da vidite udove, odsustvo spojenih prstiju, nerazvijena stopala itd. Preciznost dijagnoze okovratnog prostora se povećava za 30%. Doktor može sa sigurnošću reći da li postoje patologije u razvoju neuralne cijevi.
2. po principu rada ne razlikuje se od jednostavnijih opcija, ali ima puno prednosti. Doktor vidi trodimenzionalnu sliku srca, pogled na fetus iz različitih uglova. 4D dijagnostika je ta koja konačno stavlja tačke na "i", da li postoje hromozomski anomalije ili nikakve. Sa 100% preciznošću može se konstatovati da li postoje malformacije nervnog sistema, skeletna displazija, rascep usne ili rascep nepca.

Kako izgleda ultrazvučni pregled uobičajenih patologija fetusa: fotografija i interpretacija rezultata ultrazvuka

Genetske patologije mogu biti i specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) i opće, kada se unutrašnji organ nepravilno razvija. Za identifikaciju uobičajenih anomalija, postoji anatomski pregled fetusa. Izvodi se u 2. semestru počevši od 20. sedmice trudnoće. Tokom ovog perioda možete vidjeti bebino lice i odrediti njegov spol.

Anatomskim ultrazvukom svi organi fetusa se prikazuju u presjeku, a na slici će kosti biti bijele, a meka tkiva raznih nijansi sive. Specijalista može jasno vidjeti strukturu mozga, također je u stanju vidjeti anomalije u razvoju. Postaje uočljivo cijepanje gornjeg nepca, nazvano rascjep usne.

Uzdužna i poprečna projekcija kralježnice potvrđuje ili opovrgava ispravnu lokaciju kostiju, možete provjeriti integritet trbušnog zida. Odsutnost srčanih patologija potvrđuju iste veličine atrija i ventrikula. Na normalno funkcionisanje želuca ukazuje njegova punoća plodovom vodom. Bubrezi treba da budu smešteni na svom mestu, a urin iz njih treba da slobodno teče u bešiku. Doktor jasno vidi udove fetusa, osim nožnih prstiju.

Genetske patologije fetusa: kako izgledaju na ultrazvuku i prognoza patologije

Patologija	Kako i kada otkriti	Šta je značenje patologije	Karakterne osobine	Mentalni i intelektualni razvoj
Downov sindrom	Radi se biopsija horiona, uvećan kragni prostor u fetusu, nerazvijenost nosnih kostiju, uvećan bešika, fetalna tahikardija	Hromozomi 21. para umjesto 2 su predstavljeni sa 3 u lancu	Kosi mongoloidni presjek oka, bez obzira na rasu djeteta, nerazvijen most nosa, plitko postavljene oči, polukružno ravno uho, skraćena lobanja, ravan potiljak, skraćeni nos	Intelektualna retardacija, mali rečnik, bez apstraktnog razmišljanja, bez koncentracije, hiperaktivnost
PROGNOZA	Žive do 60 godina, u rijetkim slučajevimauz stalno zaposlenje sa djetetom, moguća je njegova socijalizacija.Takvom djetetu je potrebna konstanta paziti na
Patau sindrom	Mala glava u 12 sedmici na ultrazvuku asimetrične hemisfere, dodatni prsti	Trisomija prisutna na hromozomu 13	Djeca se rađaju s mikrocefalijom (nerazvijenost mozga), niskim čelom, kosim palpebralnim pukotinama, rascjepom usne i nepca, zamućenjem rožnjače, srčanim manama, uvećanim bubrezima, abnormalni polni organi	Duboka mentalna retardacija, nedostatak mišljenja i govora
PROGNOZA	95% djece sa Patauovim sindromom umiredo godinu dana, ostali rijetko dožive 3-5 godina
Edwardsov sindrom	Biopsija horiona, intrauterina vađenje krvi iz pupčane vrpce, vidljivo na ultrazvuku mikrocefalija	Trisomija na hromozomu 18	Rađaju se uglavnom djevojčice (3/4), a muški fetus umire u utrobi. Nisko nagnuto čelo, mala usta, nerazvijenost očne jabučice, rascjep usne i nepca, uzak ušni kanal, urođene iščašenja, klupko stopalo, teške anomalije srca i gastrointestinalnog trakta, nerazvijenost mozga	Djeca pate od oligofrenije (organsko oštećenje mozga), mentalne retardacije, imbecilnosti (srednje mentalne retardacije), idiotizma (nedostatak govora i mentalne aktivnosti)
PROGNOZA	Umire u prvoj godini života90% bolesne djece, do 10 godina - manje od 1%
Shereshevsky-Turnerov sindrom	Rendgen koštanih struktura fetusa, MRI miokarda	Anomalija pronađena na X hromozomu	Češće se javlja kod djevojčica. Skraćeni vrat sa naborima, otečenim rukama i stopalima, gubitak sluha. Opuštena donja usna, niska linija kose, nerazvijena donja vilica. Rast u odrasloj dobi ne prelazi 145 cm Displazija zglobova. Abnormalni razvoj zuba. Seksualni infantilizam (nema folikula u jajnicima), nerazvijenost mliječnih žlijezda	Pate govor i pažnja. Intelektualne sposobnosti nisu narušene
PROGNOZA	Liječenje se provodi anaboličkim steroidima, propisuju se djevojčice od 14 godinaženskih hormonskih preparata. INu nekim slučajevima je moguće pobijediti bolest, a žena može zatrudnjetiIVF metoda. Većina pacijenataostati neplodan
Polisomija na X hromozomu	Skrining u 12 sedmici trudnoće horionska biopsija, amnionska tečnosti. Alarmantno povećanje okovratna zona	Tri ili više X hromozoma umjesto dva	Javlja se kod djevojčica i rijetko kod dječaka. Karakterizira ga seksualni infantilizam (ne razvijaju se sekundarne polne karakteristike), visok rast, zakrivljenost kičme, hiperpigmentacija kože	Antisocijalno ponašanje, agresivnost, mentalna retardacija kod muškaraca.
PROGNOZA	U stalnoj obuci sa nastavnicimai uključenost u radmoguća socijalizacija djeteta
Polisomija na Y hromozomu		Umjesto XY hromozoma, postoji dodatni Y hromozom	Javlja se kod dječaka. Rastu u visinu od 186 cm, teška masivna donja vilica, istaknuti obrvi, uska ramena, široka karlica, pognuta, trbušni salo	Mentalna retardacija, agresivnost, emocionalna nestabilnost
PROGNOZA	Sa djetetom s kojim se trebate baviti, voditenjega za mirne aktivnosti, da privuče na sport
Carnelia de Lange sindrom	Test krvi trudnice nije pokazao protein-A u serumu. plazma (PAPP-A), što je obično mnogo	mutacije u genu NIPBL ili SMC1A	Tanke obrve, skraćena lobanja, visoko nepce, abnormalno izbili zubi, nerazvijeni udovi, mramorna koža, urođene malformacije unutrašnjih organa, zastoj u rastu	Duboka mentalna retardacija
PROGNOZA	Prosječan životni vijek 12-13 godina
Smith-Lemli-Opitz sindrom	Ultrazvuk pokazuje anomalije lobanje kod fetusa, rebara kosti	mutacija gena DHCR7 odgovornog za proizvodnju holesterola	Usko čelo, spušteni kapci, strabizam, deformitet lobanje, kratak nos, nizak postavljene uši, nedovoljno razvijene vilice, anomalije genitalnih organa, spajanje prstiju	Hiperekscitabilnost, agresivnost, smanjen tonus mišića, poremećaji spavanja, mentalna retardacija, autizam
PROGNOZA	Terapija hranom holesterol
Prader-Willi sindrom	Postoji niska pokretljivost fetusa, pogrešna pozicija	Očev dio hromozoma nedostaje na 15. hromozomu	Gojaznost niskog rasta, siromašna koordinacija, slab tonus mišića, strabizam, gusta pljuvačka, loši zubi, neplodnost	Mentalna retardacija, zaostajanje u govoru, nedostatak komunikacijskih vještina, loša fina motorika. Polovina pacijenata ima prosječan nivo inteligencije, znaju čitati
PROGNOZA	Uz stalnu praksu, dijete može naučiti čitati, brojati, pamtiti ljude. Borite se protiv prejedanja
Angelmanov sindrom	Počevši od 12. sedmice postoji usporavanje rasta fetusa i masa	Odsutan ili mutiran gen UBE3A na hromozomu 15	Čest nerazuman smeh, sitničav tremor, mnogi nepotrebni pokreti, široka usta, jezik isplazi, hodanje na potpuno ravnim nogama	„Sindrom srećne lutke“: dete se smeje često i bez razloga. Mentalna retardacija, hiperaktivnost, poremećena koordinacija pokreta, haotično mahanje rukama
PROGNOZA	Antiepileptik terapijom, mišićna hipotonija se smanjuje masažom, u najboljem slučaju, djetetanaučiti neverbalnu komunikaciju i vještine samopomoći
Langer-Gideonov sindrom	Na 4D ultrazvuku, maksilofacijalni anomalija	trihorinofalangealni sindrom, koji se sastoji u kršenju 8. kromosoma	Dugačak nos u obliku kruške nerazvijenost donje vilice, vrlo isturene uši, neravne udovi, zakrivljenost kičme	Mentalna retardacija, mentalna retardacija različitog stepena, nedostatak govora
PROGNOZA	Slabo podložna korekciji, niskaočekivani životni vek
Miller-Dikkerov sindrom	Abnormalna struktura uočena na ultrazvuku lobanje, disproporcije lica	Patologija u 17. hromozomu, koja uzrokuje izglađivanje cerebralnih konvolucija. Uzrokuje fetalna toksičnost aldehidi kada se zloupotrebljavaju majka alkohola	dismorfija (alkoholni sindrom), bolesti srca, bolesti bubrega, konvulzije	Lisencefalija (uglađenost konvolucija moždanih hemisfera), nerazvijenost mozga, mentalna retardacija
PROGNOZA	Preživljavanje do 2 godine. Deca mogu samo da nauče da se smeju i uspostavljaju kontakt očima
Anomalija DiGeorge	U nekim slučajevima ultrazvuk otkriva različiti defekti organa kod bebe, posebno srca (Fallotova tetrada)	Bolest imunološkog sistema, povreda mjesta 22. hromozoma	Hipoplazija timusa (nerazvijenost organa odgovornog za proizvodnju imune ćelije), deformitet lica i lobanje, bolesti srca. Nedostaje paratireoidne žlezde odgovorne za metabolizam kalcijuma i fosfora	atrofija moždane kore i mali mozak, mentalna retardacija, motoričke i govorne poteškoće
PROGNOZA	Liječenje imunostimulansima, transplantacija timusa, terapija suplementacijom kalcija. Djeca rijetko prežive 10 godina, umiru od posljedica imunodeficijencije
Williamsov sindrom	Ultrazvuk pokazuje disproporcije u razvoju skeleta, elastičnosti zglobova	Genetska bolest uzrokovana odsustvom veze u 7. hromozomu	Sinteza proteina elastina je poremećena, kod djece je tipično "vilenjačko lice": otečeni kapci, nisko postavljeni oči, šiljasta brada, kratak nos, široko čelo	Preosjetljivost na zvuk, impulsivnost, opsesivna društvenost, emocionalna nestabilnost, anksioznost, ekspresivan govor
PROGNOZA	Govor je dobro razvijen, čak i bolji odkod zdravih vršnjaka. Izraženomuzička sposobnost (apsolutnasluh, muzičko pamćenje). Poteškoće sa rješavanjem matematičkih problema
Beckwith-Wiedemann sindrom	Nenormalno vidljivo na ultrazvuku nesrazmjerni udovi, prekomjerna težina, bolest bubrega	Genetska bolest uzrokovana odsustvom veze u 11. hromozomu	Brz rast u ranoj dobi, abnormalno veliki unutrašnji organi, podložnost raku. Dijete ima pupčanu kilu, abnormalno veliki jezik, mikrocefaliju (nerazvijenost mozga).	Emocionalni i mentalni razvoj u nekim slučajevima ne zaostaje za normom. Ponekad postoji teška mentalna retardacija
PROGNOZA	Životni vek kao normalanljudi, ali postoji sklonost kancerogenim tumorima
Treacher Collinsov sindrom	Ultrazvuk pokazuje izraženu asimetriju crta lica	Genetska mutacija na 5. hromozomu koja uzrokuje oštećenje koštanih struktura	Dijete praktički nema lice, izražen fizički deformitet	Apsolutno normalan psihoemocionalni razvoj
PROGNOZA	Sprovode se hirurške intervencijeu cilju otklanjanja deformiteta

Uzroci fetalnih patologija: što utječe na rođenje djece s genetskim abnormalnostima

Faktori koji doprinose rađanju djece sa genetskim abnormalnostima uključuju:

1. genetska predispozicija. Geni su informacije koje se prenose od oba roditelja. Određuju se pokazatelji kao što su visina, boja očiju i kose. Slično se postavljaju različita odstupanja, ako oba ili jedan od roditelja ima oštećen gen. Zbog toga je zabranjeno sklapanje braka bliskim rođacima. Uostalom, tada se povećava vjerojatnost rađanja fetusa s genetskom patologijom. Sa partnerom koji ima suprotan genetski set, veće su šanse da rodite zdravu bebu.
2. Starost roditelja. Rizičnu grupu čine majke starije od 35 godina i očevi stariji od 40 godina. S godinama imunitet opada, nastaju kronične bolesti, a imunološki sistem žene jednostavno "ne primjećuje" genetski oštećene sperme. Do začeća će doći, a ako tijelo mlade žene samo odbaci inferiorni fetus, starija majka trudnoća će biti mirnija.
3. Mamine loše navike. Gotovo 90% patoloških trudnoća prolazi s oligohidramnionom. Kod žene koja puši, fetus pati od hipoksija, produkti raspadanja aldehida (alkohola) u ranim fazama trudnoće dovode do mutacija i abnormalnosti. Kod alkoholičara se u 46% slučajeva rađaju djeca s genetskim patologijama. Alkoholi takođe „razbijaju“ genetske lance kod očeva koji vole da piju.
4. infekcije. Posebno su opasne bolesti kao što su gripa, rubeola, vodene kozice. Najranjiviji fetus je do 18. sedmice, dok se ne formira amnionska vrećica. U nekim slučajevima se od žene traži .
5. Prijem lijekovi. Čak je i običan čaj od kamilice za trudnicu otrovan. Uzimanje bilo kojeg lijeka treba da bude praćeno savjetom ljekara.
6. Emocionalna previranja. Oni uzrokuju odumiranje nervnih ćelija, što neizostavno utiče na razvoj fetusa.
7. Loša ekologija i klimatske promjene. Nakon što ste zatrudnjeli tokom odmora na Tajlandu, uz trudnoću je moguće donijeti i opasnu infekciju, koja će se polako razvijati u njihovim rodnim zemljama, utječući na zdravlje bebe.

Kako spriječiti fetalne malformacije i gdje uraditi ultrazvuk fetusa u St

Većinu problema s patologijama rađanja i fetusa možete spriječiti planiranjem trudnoće unaprijed. oba partnera se podvrgavaju testovima koji jasno pokazuju vjerovatnoću genetskih abnormalnosti. Također se provodi niz testova za infekcije koje mogu uzrokovati deformitete kod bebe ( ) i druge studije.

Pozivamo vas da se podvrgnete ultrazvuku patologije fetusa u St. Imamo najnoviji ultrazvučni aparat sa doplerom. Ispitivanje se izvodi u 3-D i 4-D formatima. Disk sa zapisom se izdaje na ruke.