Razlozi visokog rasta. Zašto dijete brzo raste? Uzroci visokog rasta Ustavna visina

Visok rast predstavlja višak normalne stope rasta za više od dva boda. Rast je genetski programiran i zavisi od mnogih faktora.

Ovo stanje može biti praćeno povećanim umorom, narušenim držanjem, problemima u seksualnom razvoju i tako dalje.

Uzroci visokog rasta

Uzrok visokog rasta može biti nasljedna predispozicija. Osim toga, endokrine bolesti također mogu uzrokovati pojačan rast. U nekim slučajevima bilježe se genetsko-hromozomske patologije. Ponekad se visok rast objašnjava ranim seksualnim razvojem.

Konstitucijski i nasljedni visok rast najčešće se dijagnosticira kod dječaka. Ovo stanje se smatra normalnim. Istovremeno, ne trpi ni mentalni ni fizički razvoj. Prilikom pregleda krvi ne uočavaju se posebne promjene. Ovo je najčešći uzrok visine.

Osim toga, povećanje rasta djetetovog skeleta može se primijetiti kao rezultat prisustva tumora koji luči hormon rasta, cerebralnog gigantizma, Beckwith-Wiedemannovog sindroma, himicistonurije, nedovoljno liječene kongenitalne adrenalne hiperplazije, gojaznosti, kao i povećane proizvodnju estrogena i androgena.

Simptomi visokog rasta

Glavni znak patologije je visok rast, odnosno njegova neusklađenost s normama. Postoje načini da se odredi rast djeteta u budućnosti. Dakle, za dječake se izračunava po formuli: visina oca plus visina majke, podijeljeno sa dva i plus 6,5 centimetara. Za djevojčice, zadnja cifra je minus. Višak normalnih pokazatelja za dva ili više pokazatelja je visok rast.

Sa povećanim rastom, primjećuju se promjene u vaskularnom sistemu i mišićima. Osim toga, takvi ljudi su skloni povećanju krvnog tlaka u budućnosti. Osim toga, imaju duži period oporavka nakon bolesti.

Također treba napomenuti da visok rast postaje uzrok djetetovih kompleksa. Djevojke se često stide svoje visine i trude se da je sakriju. Počinju pognuti, što dovodi do stvaranja bolesti kralježnice. Kao rezultat činjenice da mišićni kostur nema vremena da se formira istom brzinom kao kost, dolazi do manjka težine u odnosu na visinu. Osim toga, s obzirom da je srce i mišićav organ, visoka djeca često imaju problema u funkcionisanju ovog organa. To se manifestuje u vidu slabosti, vrtoglavice, bolova u srcu i tako dalje.

Dijagnoza visokog rasta

Da bi se razjasnila dijagnoza, potrebno je obaviti razgovor sa roditeljima i utvrditi postoji li nasljedno-ustavni oblik koji ne zahtijeva nikakvo liječenje. Osim toga, potrebno je uraditi analizu za određivanje nivoa hormona rasta, aminokiselina, seruma u urinu, glukoze u krvi, kao i pretrage nivoa hormona.

U nekim slučajevima može biti potrebno uraditi tomografiju, biopsiju tkiva (kod oštećenja nadbubrežne žlijezde), radiografiju, ultrazvuk i tako dalje.

tretman visokog rasta

Trenutno ne postoji poseban tretman za visok rast. Upotreba hormonskih lijekova može dovesti do ozbiljnih nuspojava, zbog čega je potrebno napustiti ovu tehniku.

U slučaju da su komorbiditeti uzrok visokog rasta, treba ih liječiti. Tako se, na primjer, kod tumora nadbubrežnih žlijezda uklanjaju, nakon čega slijedi zamjenska terapija.

Prevencija visokog rasta

Specifična prevencija ove patologije ne postoji. Ako se sumnja na bolest, dijete treba pregledati kako bi se isključile bolesti vitalnih organa.

Pritužbe o visok rast manje uobičajeno nego nisko, jer se mnogi roditelji ponose što su njihova djeca visoka. Međutim, neki tinejdžeri (uglavnom djevojčice) pokazuju zabrinutost i smatraju da su previsoki tokom puberteta. Razlozi za visinu su navedeni u nastavku.

Uzroci nedonoščadi ili visokog rasta:
I. Gojaznost:
- Pubertet nastupa ranije, pa je konačni centil rasta manji nego u djetinjstvu

II. Sekundarni:
- Hipertireoza
- Višak polnih hormona - prerani pubertet iz bilo kojeg razloga
- Višak nadbubrežnih hormona i androgena - kongenitalna adrenalna hiperplazija
- Tačno (pretjerano lučenje GH)

III. Sindromi:
- Visoke i preduge noge:
Marfanov sindrom
homocistinurija
Klinefelterov sindrom (47 XXY i XXY kariotip)

Proporcionalno visok rast pri rođenju:
dijabetes majke
primarni hiperinzulinizam
Beckwithov sindrom

Sotosov sindrom je praćen povećanjem glave, crtama lica i poteškoćama u učenju

U većini slučajeva visok rast naslijeđeno od visokih roditelja. Prejedanje u djetinjstvu, koje uzrokuje gojaznost, stimuliše rani razvoj i dovodi do visokog rasta. Međutim, budući da u ovom slučaju pubertet obično nastupa nešto ranije od prosjeka, konačna visina možda neće biti previsoka.

Sekundarni endokrini bolesti su rijetke. I kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde i rani pubertet dovode do ranog spajanja epifiza, tako da nakon ranog brzog rasta, njegova brzina opada i konačni rast nije mnogo veći od normalnog.

Marfanovi sindromi(bolest labavog fibroznog vezivnog tkiva) i Klinefelter (XXY) uzrokuju visok rast s nesrazmjerno dugim nogama, a stanje XXY je praćeno i neplodnošću i poteškoćama u učenju.

visoka deca mogu osjetiti nelagodu kao rezultat tretiranja kao prema odraslima jer izgledaju starije od svoje hronološke dobi. Prepubertalni ili rani pubertetski rast kod adolescentica može se kontrolisati estrogenskom terapijom kako bi se izazvalo rano zatvaranje epifiza.

Međutim, od ovog tretmana vodi sa različitim rezultatima i opasnim nuspojavama, rijetko se koristi. U slučajevima posebno izraženog visokog rasta može se razmotriti mogućnost hirurške destrukcije epifiza na nogama.

Pozdrav, dragi čitaoče. Ako ste upoznati s ovim blogom, onda je vaša visina, kao i moja, malo iznad prosjeka)) ili vas jednostavno zanima tema visokog rasta. I sigurno su se mnogi od vas, možda više puta, pitali pitanje« Zašto sam tako visok?»

Upravo na ovo pitanje sam pitao profesionalnog doktora, specijalistu genetike i ginekologije, autora mnogih naučnih članaka i publikacija, moju imenjakinju, Olgu Kuznjecovu, da odgovori 🙂

Dakle, za naše čitaoce odgovor u članku « Razlozi visokog rasta»:

Desilo se da brinete žele da budu plavuše, debeljuškasti ljudi žele da izgube težinu, visoki ljudi da budu niži, a niski ljudi sanjaju o odrastanju. Čini se da je uzrok svih životnih nevolja neki element izgleda i njegova promjena - sve bi bilo drugačije . U trenu bi se poboljšao lični život, našao bi se pristojno plaćen posao, nestali bi kompleksi...

Takvi su ljudi. Tražimo uzroke svojih nevolja, ponekad uopšte ne tamo gde bi trebalo da budemo. . Mora se jasno shvatiti da je svaka osoba višestruka ličnost i da svako ima nešto posebno, vrijedno pažnje i poštovanja. Primarno, morate naučiti da sami poštujete svoju ličnost, a zatim i mnoge izmišljene vanjske nedostatke, na koje i sami često usmjeravamo pažnju drugih prestat će biti mane i postati obilježja koja naglašavaju našu individualnost.

Od roditelja i baka i djedova nasljeđujemo određeni skup hromozoma koji određuje naš fenotip. To je i izgled i predispozicija za određene bolesti. Visina je dio fenotipa baš kao i boja očiju, oblik nosa, usana, veličina stopala i sve ostalo.Niko ne zna kako će se hromozomi povezati u trenutku oplodnje, kao što je nemoguće da obični smrtnici na to utiču. Ovo je jedinstven proces, kao rezultat kojeg se pojavljuje novi život.

Ne postoje apsolutno identični ljudi, čak ni blizanci koji su odrasli u različitim uslovima ne liče jedno drugom kao dve kapi vode, jer pored genetike, postoje i drugi uslovi koji utiču na formiranje fenotipa . To su ishrana, faktori okoline, bolesti, loše navike itd.

Pošto je riječ o visini, može se vidjeti da će visoki roditelji češće imati visoku djecu i obrnuto, niski roditelji će imati nisku djecu. Pored genetske determinacije (tzv. genetski potencijal), kao što je već pomenuto, na rast deteta utiču faktori spoljašnje i unutrašnje sredine.

Kada je fiziologija visokog rasta, a kada patologija?

Visok rast je fiziološki ako je genetski određen (barem je jedan od roditelja visok), dok je građa proporcionalna, a svi organi i sistemi funkcionišu normalno.

Koliko će dijete biti visoko moguće je nagađati od ranog djetinjstva, kada pedijatri mjere obim grudnog koša, glave, dužinu tijela i težinu odojčeta. Ovi rezultati se upoređuju sa centilnim tabelama, koje su normalni rezultati podataka za svaki uzrast. Pokazatelji se značajno razlikuju: od 3 do 97 centila. Sve što je više ili niže smatra se odstupanjem od normalnih vrijednosti i zahtijeva posebnu pažnju ljekara i roditelja.

Visoko dijete rijetko je medicinski problem, ali imajte na umu da previsoko može biti simptom zdravstvenog stanja.

Glavni razlozi visokog rasta

- Etnička pripadnost
- Povećana proizvodnja metaboličkih hormona ili hormona rasta u tijelu
Klinefelterov sindrom (tri polna hromozoma umjesto dva)
- Prerano pubertet
- Akromegalija
- Tumor hipofize (povećana proizvodnja hormona rasta, što dovodi do gigantizma)
— Gojaznost
—

Važna tačka je sistematsko mjerenje rasta, kada se može vidjeti da li je porast rasta ujednačen ili je prije „skoka“ indikatora intenziteta rasta bio u granicama normale.

Ako je uzrok displazije su genetski uvjetovani uzroci, nemoguće ih je spriječiti. Međutim, ako ovo je samo simptom nekog patološkog stanja, onda je moguće uticati na razvoj događaja ako se ta ista patološka stanja otkriju u ranoj fazi, podložni efikasnom liječenju. Na primjer, stanje kao što je tumor hipofize, koji može proizvesti povećanu količinu hormona rasta. Visok rast u ovom slučaju bit će simptom tumora hipofize i liječenje nije potrebno zbog same visine, već zbog tumora, odnosno potrebno je ukloniti uzrok.

Roditelji bi trebali biti oprezni ako njihovo dijete ne raste ili, naprotiv, raste prebrzo. Treba potražiti liječničku pomoć radi dijagnoze i eventualno neophodnog liječenja što je prije moguće. Samo u ovom slučaju moguće je otkriti skrivena patološka stanja, čiji simptomi mogu biti poremećaji rasta.

Doktor se oslanja na podatke iz anamneze (obrazac rasta, naslijeđe, početak simptoma) i rezultate istraživanja (antropometrijske podatke, mjerenje koštane dobi, hormonalni nivo). Sve to daje osnovu za postavljanje ispravne dijagnoze i propisivanje adekvatne terapije.

Ako je tendencija u adolescenciji prema visokim stopama rasta očigledna, provedena je temeljita dijagnoza, ali uzrok ove pojave nije identificiran, tada mogu biti propisani polni hormoni naime testosteron i estrogen. Uz njihovu pomoć imitira se prirodni proces zatvaranja hrskavičnih zona rasta u kostima i rast usporava i zaustavlja se.

Odluku o propisivanju hormonske terapije donosi konzilij lekara uz učešće roditelja deteta. Djevojčicama se propisuje estrogensko liječenje prije početka menstruacije, estrogeni se koriste uz progesteron, dok se stvara vještački menstrualni ciklus, liječenje se obično nastavlja do 14-15 godine, pod strogim medicinskim nadzorom.

Sumirajući sve navedeno, možemo zaključiti da ako ubrzani rast nije simptom patološkog stanja, onda nema potrebe da se miješate u fiziologiju vašeg tijela ili tijela vašeg djeteta. Na kraju krajeva, pojam "visok" je oduvijek povezivan s pojmovima "zgodan" i "odličan".

Osobine dijagnostike i liječenja visokog rasta kod djece

Prema epidemiološkim studijama, visoke stope rasta uobičajene su kod djece i rijetko su razlog posjete ljekaru. Obično roditelji traže savjet od pedijatrijskog endokrinologa u vezi visokog rasta zbog prisutnosti popratnih simptoma: umor, sinkopa, različiti posturalni poremećaji, zakašnjeli ili ubrzani seksualni razvoj. Međutim, adolescenti visokog rasta često imaju zaostajanje u formiranju vaskularnog sistema, što stvara preduslove za poremećaj vaskularnog tonusa, povišen krvni pritisak i poremećenu adaptaciju srca na fizičku aktivnost. Osim toga, neka djeca visokog rasta imaju psihičke i socijalne probleme.

Treba napomenuti da visok rast i općenito brzi rast mogu biti znak različitih endokrinih bolesti – poput somatotropinoma, preranog puberteta i tireotoksikoze.

Definicija visokog rasta

Objektivna procjena rasta djeteta vrši se korištenjem koeficijenta standardne devijacije (SDS), koji pokazuje koliko je sigmalnih odstupanja od norme populacije razlika.

Visok rast kod dece se dijagnostikuje kada je dužina tela prekoračena za više od 2 standardne devijacije (SD), gigantizam - za više od 3 SD za dati pol i hronološki uzrast.

Pored procene rasta, kod dece visokog rasta potrebno je izračunati brzinu rasta, proceniti prisustvo nesrazmerne telesne građe i konačni predviđeni rast. Za izračunavanje stope rasta potrebno je imati podatke o dva dokumentovana mjerenja rasta u intervalu ne dužem od 6 mjeseci kako bi se izravnala moguća greška u proračunima. Treba napomenuti da je procjena stope rasta najinformativnija kod djece prepubertetskog uzrasta.

Da bi se procijenila proporcionalnost tjelesne građe, visina sjedenja se mjeri uz procjenu omjera gornjeg dijela tijela prema donjem.

Konačna predviđena visina djeteta može se izračunati iz visine njegovih roditelja i vrijednosti dostignute koštane dobi.

Diferencijalna dijagnoza visokog rasta

U većini slučajeva visok rast kod djece nije patološki, međutim, glavni zadatak pedijatrijskog endokrinologa je provođenje diferencijalne dijagnoze drugih bolesti, čiji je simptom visoke stope rasta.

Prilikom uzimanja anamneze treba obratiti pažnju na pokazatelje visine i težine pri rođenju. Dakle, kod sindroma Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab i konstitucijske visine, zabilježene su visoke vrijednosti tjelesne dužine pri rođenju. Većina sindromskih oblika visokog rasta (Sotos i Weaver sindrom, Klinefelter sindrom, fragilni X sindrom, homocistinurija, itd.) karakteriziraju odgođeni neuropsihički razvoj ili problemi u ponašanju. Važno je utvrditi da li pacijent ima komorbiditet. Na primjer, faktopatije su karakteristične za Marfanov sindrom i homocistinuriju; patologije kardiovaskularnog sistema češće su kod Marfanovog sindroma, Louis-Deutzovog sindroma, homocistinurije. Hipotenzija novorođenčadi je česta kod Sotosovog sindroma, a defekti prednjeg trbušnog zida su česti kod Beckwith-Wiedemannovog sindroma. Pojašnjenje visine roditelja važno je ne samo pri izračunavanju ciljne visine, već i za diferencijalnu dijagnozu sa sindromskim oblicima visokog rasta. Prilikom analize antropometrijskih pokazatelja važno je procijeniti proporcionalnost tjelesne građe. Formiranje tjelesnih disproporcija tipično je za Marfan, Klinefelter, Louis-Deitz sindrom, homocistinuriju, kongenitalnu kontrakturu arahnodaktiliju (Bealsov sindrom), dok pacijenti sa krhkim X-hromozomom, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann sindromi imaju normalan omjer gornjeg i gornjeg sindroma. donji segmenti. Veliki obim glave karakterističan je za sindrome Sotos, Weaver i Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Procjena seksualnog razvoja najvažniji je aspekt u razjašnjavanju uzroka visokog rasta kod djece. Ubrzanje rasta u kombinaciji sa thelarche kod djevojčica mlađih od 8 godina ukazuje na prerani pubertet. Visoke stope rasta kod dječaka, u kombinaciji s povećanjem veličine testisa, također ukazuju na prisustvo preranog puberteta. Međutim, ne treba zaboraviti da je makroorhidizam u kombinaciji s visokim stasom klinička manifestacija sindroma “krhkog” X hromozoma. Druge endokrine bolesti povezane s visokim stopama rasta uključuju hipertireozu i hipofizni gigantizam. Dijagnoza ovih i drugih bolesti povezanih s visokim rastom prikazana je u Tabeli 1. Osim toga, ubrzanje rasta tipično je za djecu sa konstitucijsko-egzogenom gojaznošću.

Tabela 1. Diferencijalna dijagnoza visokog rasta kod djece

Opcije za liječenje visokog rasta kod djece

Ogromnoj većini djece visokog rasta nije potreban poseban tretman (zaustavljanje rasta); preporučuje se dinamičko posmatranje sa kontrolom stopa rasta.

Pitanje mogućnosti liječenja visokog rasta je kontroverzno, jer za sada nema uvjerljivih podataka o njegovoj djelotvornosti i sigurnosti. Pored toga, nisu precizno definisani uslovi pod kojima se takav tretman može sprovesti. Prema većini stručnjaka, specifičan tretman visokog rasta je moguć kada predviđena stopa rasta prelazi više od 2,5 SD vrijednosti populacije. Glavne metode liječenja visokog rasta kod djece su hirurški i medicinski.

Najčešće se koristi hormonska terapija visokim dozama seksualnih steroida, što doprinosi ubrzanom zatvaranju zona rasta. U studiji Hendriksa A.E. et al. upotreba visokih doza estrogena (100 µg etinil estradiola) pokazala se efikasnom u liječenju visokih djevojaka kod visokih djevojaka. Stepen smanjenja konačne predviđene visine bio je vrlo varijabilan i snažno ovisio o dobi kostiju u kojoj je liječenje započeto. Što se kasnije započelo sa tretmanom, smanjenje konačne visine je bilo manje. Uz to, terapiju visokim dozama estrogena pratile su nuspojave kao što su ginekomastija kod dječaka, mučnina, glavobolja, intrakranijalna hipertenzija i sklonost trombozi kod pacijenata oba spola. Prospektivne studije poslednjih godina ukazuju na odloženi neželjeni efekat terapije estrogenom u vidu smanjene plodnosti kod žena. Upotreba većih doza estrogena (200 mcg etinilestradiola) ne nudi prednosti u smanjenju konačne visine i povezana je s primarnim zatajenjem jajnika i povećanim rizikom od raka dojke kod žena. Upotreba ultravisokih doza estrogena (250 do 1000 mg) povezana je sa značajnim povećanjem rizika od melanoma kod žena.

Kod visokih dječaka koriste se preparati visoke doze testosterona (500 mg IM svake 2 sedmice) za smanjenje konačne predviđene visine, ali je njihova efikasnost mnogo manja nego kod terapije estrogenom. Efikasnost tretmana zavisi i od stepena sazrevanja kostiju na kojoj je lečenje započeto. Nuspojave androgen terapije uključuju akne, agresivno ponašanje i spontane bolne erekcije. Slična terapija se uspješno koristi i kod pacijenata sa Marfanovim sindromom bez kardiovaskularnih bolesti. Nisu dobiveni uvjerljivi podaci o povećanju incidencije onkoloških bolesti (uključujući rak prostate) i smanjenju plodnosti kod muškaraca nakon primjene visokih doza androgena.

Visoka učestalost nuspojava terapije seksualnim steroidima podstiče istraživanje upotrebe drugih lijekova koji inhibiraju centralno lučenje hormona rasta (analozi somatostatina ili antiholinergici) ili blokiraju periferno djelovanje hormona rasta.

Najčešći kirurški zahvat usmjeren na smanjenje terminalne visine je bilateralna perkutana epifiziodeza distalnih femoralnih epifiza i proksimalnih epifiza tibije i fibule. Rezultat hirurškog liječenja ovisi i o vremenu početka liječenja. Da bi se konačni predviđeni rast smanjio za trećinu, potrebno je hirurško liječenje izvesti u koštanoj dobi do 12,5 godina kod djevojčica visine do 170 cm i 14 godina kod dječaka visine do 185 cm. hirurškim tretmanom postoji rizik od telesnih disproporcija, jer je rezultat lečenja prestanak rasta donjih ekstremiteta, ali ne i kičme. Postoperativne komplikacije (egzostoze, ugaoni deformiteti donjih ekstremiteta) tokom operacije od strane iskusnog hirurga praktički su odsutne. Postoji pozitivno iskustvo s primjenom epifiziodeze kod pacijenata s Marfanovim sindromom.

Zaključak

Visok rast kod djece najčešće nije patološko stanje koje zahtijeva specifičnu terapiju. Glavni zadatak pedijatrijskog endokrinologa je identificirati uzrok visokog rasta, što određuje daljnju taktiku.

Glavni tretmani visokog rasta su hormonska terapija seksualnim steroidima i hirurški tretmani. Terapija visokim dozama estrogena kod djevojaka visokog rasta nije previše efikasna i povezana je sa ozbiljnim nuspojavama, što značajno ograničava njihovu primjenu u svakodnevnoj kliničkoj praksi. Hirurške metode su poželjnije za liječenje visokog rasta, međutim, sigurnosni profil i efikasnost ove metode liječenja do sada nisu dovoljno proučeni.

U pripremi ovog materijala korišteni su:

Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Visok staspodrazumijeva visoku stopu linearnog rasta djeteta, koja premašuje prosjek za datu hronološki uzrast i pol. Visok stas- nije bolest, već češće znak pretjeranog fizičkog razvoja, međutim, jedan je od vodećih simptoma takve endokrine patologije kao što su gigantizam i akromegalija. Gigantizam- bolest povezana sa prekomjernom proizvodnjom hormona rasta adenohipofizom. Razlog za razvoj gigantizma je patologija regije hipotalamus-hipofiza, koja se razvija kao rezultat tumora, neuroinfekcije, intoksikacije i traumatske ozljede mozga.

Gigantizamčešće uočeno kod dječaka pre- i pubertetskog uzrasta. Karakteriziraju ga visoka stopa rose, umor, slabost, smanjeni učinak i školski uspjeh, glavobolje, vrtoglavica i moguće oštećenje vida. Proporcije tijela su očuvane. Primećuju brzu ruku i zaustavljanje, kašnjenje u seksualnom razvoju. U prisustvu rastućeg adenoma hipofize, uz cerebralne simptome, postupno se smanjuje oštrina vida i sužavanje vidnih polja.

Akromegalijaje izuzetno rijetka kod djece. Kod akromegalije postoji različita osjetljivost perifernih tkiva na hormon rasta. Svi cerebralni simptomi su izraženiji nego kod gigantizma. Djeca se često žale na bol u kostima, slabost mišića, gubitak mirisa. Karakterističan je nesrazmjeran rast skeleta i mekih tkiva: povećanje supercilijarnih i zigomatskih lukova, donje čeljusti i razmaka između zuba, značajno zadebljanje svih kostiju, povećanje falangi prstiju i kalkaneusa, izgled koštanih izraslina - šiljaka. Rast mekih tkiva dovodi do karakterističnog izobličenja lica zbog zadebljanja nosa, uništavanja ušnih školjki. Povećanje veličine jezika uzrokuje dizartriju, zadebljanje glasnih žica - grublje glasa. Postoje simptomi hipogonadizma.

To rijetki genetski oblici visokog rasta uključuju: Marfanove sindrome karakteriziraju: visok rast, "paukovi" prsti, dolihocefalija, deformitet grudnog koša, skolioza, manja težina, srčane mane, oftalmološki poremećaji; Sotosove simptome karakteriziraju: akromegalija, nedostatak koordinacije, mentalna retardacija; Pyleove simptome karakteriziraju: nesrazmjerno dugi donji udovi, valgus devijacija zglobova koljena, ograničena ekstenzija zglobova laktova; homocistinuriju karakteriziraju: osteoporoza, sklonost frakturama, atrofija vidnog živca, arterijska tromboza, mentalna retardacija, fenotip kao kod Marfanovog sindroma.

Hermafroditizampraćena abnormalnom (biseksualnom) strukturom vanjskih genitalija. anomalije u strukturi spoljašnjih genitalija kod osoba ženskog genetskog pola (kariotip 46 XX) obično se nazivaju "lažni ženski hermafroditizam", anomalije kod osoba sa muškim genetskim polom (kariotip 46 XY) - "lažni muški hermafroditizam" , s izuzetkom rijetkog oblika - pravog hermafroditizma, kod kojeg je moguće prisustvo kariotipa 46 XY, 46 XX ili 46 XY\46 XX. Spoljašnje genitalije su biseksualne sa različitim stepenom virilizacije. Unutrašnje genitalije, u pravilu, imaju ženske karakteristike: postoji maternica (često jednoroga), vagina, cijevi. U pubertetu pacijentima, po pravilu, dominiraju ženske osobine.

Dijagnoza hermafrodizma

Potrebno je započeti pregled djece, prije svega, određivanjem spolnog hromatina i kariotipa. Otkrivanje pozitivnog spolnog hromatina i kariotipa 46XX vjerojatnije će ukazivati ​​na lažni ženski hermafroditizam. Tačna dijagnoza se može postaviti samo laparotomijom, makroskopskim i histološkim pregledom gonada. U slučaju negativnog spolnog hromatina, potrebno je napraviti diferencijalnu dijagnozu između različitih oblika lažnog muškog hermafroditizma.

Prisustvo maternice, jajovoda i vagine sa kariotipom 46 XY i mozaikom 46 XY \ 45 X0 ukazuje na prisustvo sindroma disgeneze testisa. Mnogo rjeđe se može otkriti gonadalna biseksualnost (pravi hermafroditizam). Uz kariotip 46 XY i odsustvo maternice i gornje trećine vagine, treba razmišljati o sindromu nepotpune maskulinizacije.

Značajnu poteškoću predstavlja diferencijalna dijagnoza između nepotpunog oblika maskulinizacije i nepotpunog oblika testikularne feminizacije. Razlika se otkriva tek u pubertetskom periodu, kada se kod djece s nepotpunim oblikom feminizacije testisa spontano počnu razvijati mliječne žlijezde, figura se razvija po ženskom tipu, a kod sindroma nepotpune maskulinizacije svi znakovi zabilježen je muški pubertet.

Liječenje hermafrodizma

Za sve oblici lažnog ženskog hermafroditizma izbor ženskog pola nije sporan. Uz kongenitalnu disfunkciju kore nadbubrežne žlijezde, adekvatnom i pravovremeno započetom terapijom preparatima kortizola izbjegava se dalja vilirezacija, stvaraju se preduslovi za dalje fiziološko formiranje jajnika. Sa lažnim muškim hermafroditizmom uz zadovoljavajući razvoj kavernoznih tijela penisa bira se muški spol i radi se maskulinizirajuća plastična kirurgija genitalija. Sa pravim hermafroditizmom poželjan je izbor ženskog pola. Izraditi feminizirajuću plastiku genitalija.