Biohemijski rizik t21 šta je norma. Zašto je to potrebno i kada se radi prvi, drugi i treći skrining tokom trudnoće

Skrining (od engleskog "screening") u medicini se naziva kompleksom dijagnostičkih procedura preventivne orijentacije. Predviđeno je ispitivanje grupe osoba, ujedinjenih određenim atributom, kako bi se identificirale i spriječile bilo kakve patologije. Posebna kategorija takvih pacijenata su trudnice. Za rano otkrivanje rizika od razvoja genetskih abnormalnosti, odstupanja od normalnog toka trudnoće, praćenje zdravlja majke i djeteta, razvijena je shema koja se sastoji od tri prenatalna skrininga.

Počećemo ispočetka. Skrining 1. trimestra je prva faza regulacije sveobuhvatnog praćenja toka trudnoće. Koji pregledi su uključeni u dijagnostički program? Kada je najbolje proći kroz njih? I što je najvažnije, zašto je to potrebno? Odgovori na ova i druga pitanja nalaze se u članku.

U skladu sa propisima Ministarstva zdravlja Ruske Federacije, svim trudnicama se izričito preporučuje da se podvrgnu prenatalnim, odnosno prenatalnim pregledima tri puta - u svakom od trimestra.

Prema prihvaćenoj metodologiji, prvo tromjesečje prema kalendarskoj metodi obračuna (od trenutka začeća) je 14 sedmica, prema akušerstvu (od datuma početka posljednje menstruacije) - 12 sedmica. Program skrininga u ovom trenutku uključuje prvi ultrazvuk i laboratorijski biohemijski test krvi.

Šta gledaju ili šta pokazuje prva projekcija

Zadatak prvog ultrazvučnog skrininga je procijeniti pravilan razvoj embrija i opće stanje majke. Da biste to učinili, poduzimaju se potrebna mjerenja, utvrđuje se stupanj razvoja organa i upoređuju s pokazateljima koji odgovaraju normi. Tokom pregleda analiziraju se sljedeće karakteristike fetusa:

• KTP (coccyx-parietalna veličina);
• dužina i simetrija parnih cjevastih kostiju - ramena, podlaktice, bedra, potkolenice;
• TVP (debljina okovratne zone);
• obim glave, BDP (biparietalna veličina) i udaljenost od čela do potiljka;
• faza formiranja lubanje, simetrija moždanih hemisfera, njegova struktura;
• veličina, struktura i lokacija srca, glavni krvni sudovi, broj otkucaja srca (otkucaja srca);
• veličina trbuha, pravilan razvoj organa gastrointestinalnog trakta, njihov položaj.

Ultrazvuk vam omogućava da procijenite stanje reproduktivnih organa žene:

• posteljica - njena struktura, zrelost, lokacija;
• pupčana vrpca, žile u njoj;
• amnionske vode, njihova količina;
• materica, njen ton;
• grlića materice i unutrašnjeg osa.

Šta je fetalni KTR

Jedan od najvažnijih osnovnih pokazatelja pravilnog intrauterinog razvoja djeteta je KTR - kokcigealno-parijetalna veličina. Jednaka je udaljenosti od parijetalne kosti do trtice i postepeno se povećava s razvojem trudnoće. Postoje tabele koje prikazuju prosječne vrijednosti ovog parametra, koje su jednake normi. Lagano odstupanje ne ukazuje nužno na prisutnost patologija, već može biti individualna fiziološka karakteristika.

Ako su mjerenja pokazala povećani CTE, to može ukazivati ​​na veliki fetus, na osnovu čega liječnici predviđaju rođenje djeteta težine veće od 3-3,5 kg. Ali značajno zaostajanje ovog pokazatelja od norme je simptom:

• smrznuta trudnoća. Kada se otkrije, poduzimaju se hitne mjere da se prekine kako bi se spriječile opasne posljedice - infekcija, krvarenje, daljnja neplodnost;
• nedovoljna proizvodnja hormona od strane ženskog tijela, što je prepuno samopobačaja. Za normalizaciju hormonske pozadine propisana je korektivna terapija lijekovima;
• infekcija zaraznim bolestima;
• genetske abnormalnosti u razvoju fetusa. Da bi se takve pretpostavke potvrdile ili opovrgle, potrebno je dodatno ispitivanje.

Ponekad je odstupanje povezano s pogrešno utvrđenom gestacijskom dobi. Da bi se riješio ovaj problem, drugi ultrazvučni pregled se obavlja nakon 7-10 dana.

Šta je PAPP-A?

Biohemijski test majčinog seruma u prvom trimestru uključuje određivanje nivoa u krvi dva elementa: PAPP-A i hCG.

PAPP-A (od engleskog “pregnancy associated plazma protein A”, ili plazma protein A povezan sa trudnoćom) je specifičan protein koji proizvodi placenta i omogućava izvođenje zaključaka o normalnom razvoju fetusa na osnovu poređenja otkrivenog sadržaja sa propisanom u odgovarajuće vreme.

PAPP-A je važan marker za mnoge genetske patologije. Dakle, ako njegova precijenjena vrijednost najčešće ukazuje na pogrešno utvrđenu gestacijsku dob, onda podcijenjena može ukazivati ​​na rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, povlačenje trudnoće i prijetnju spontanog pobačaja.

humani korionski gonadotropin

HCG, ili ljudski korionski gonadotropin, je specifičan hormon koji počinje da proizvodi horion samo nekoliko sati nakon začeća. Dvanaestog dana njegova koncentracija se povećava za 2-3 puta i dostiže vrhunac u 11. ... 12. sedmici, povećavajući se nekoliko hiljada puta u odnosu na vrijednost svojstvenu ne-trudnoj ženi. Na izračunavanju hCG-a zasniva se djelovanje svih brzih testova.

Višak prosječne razine hCG-a se očekuje u višeplodnim trudnoćama, ako buduća majka ima dijabetes ili pati od toksikoze. U drugim slučajevima, ova činjenica bi trebala upozoriti, jer može ukazivati ​​na rizik od Downovog sindroma. Smanjen hCG znak je placentalne insuficijencije, rizika od pobačaja i marker Edwardsovog sindroma.

Kako se pripremiti za prvi pregled trudnoće

Prvi skrining je prvi važan korak u praćenju toka trudnoće. Njegovi rezultati će omogućiti da se izvuče zaključak o stanju majke, razvoju fetusa, prisutnosti ili odsutnosti patologija. S tim u vezi, izuzetno je važno postići objektivne rezultate. Postoje pravila koja se moraju poštovati kako bi se postigla maksimalna informativnost pregleda, uključujući pridržavanje posebne dijete, unos tekućine i tako dalje.

Koje testove uključuje?

Program prvog skrininga uključuje dvije studije: ultrazvuk i biohemijski test krvi.

U zavisnosti od toga kako će se ultrazvučno skenirati, zavisi i količina pune bešike. Ako će se zahvat odvijati transvaginalno, odnosno uz uvođenje senzora u vaginu, nisu potrebne nikakve pripremne mjere. A transabdominalna tehnika (preko prednjeg trbušnog zida) podrazumijeva uzimanje velike količine tekućine (najmanje 0,5 litara) i zabranu odlaska u toalet 4 sata prije dijagnoze. Za ultrazvučni skrining prvog trimestra nije potrebna nikakva druga priprema.

Materijal za biohemijski test je venska krv koja se uzima na prazan želudac. Kako bi se povećala tačnost studije, preporučuje se pridržavanje dijete najmanje dan prije testa.

Mogu li jesti prije pregleda

Da biste se podvrgli prvom ultrazvuku, nije potrebno ograničavati se u ishrani. Dovoljno je posmatrati način ispijanja tečnosti.

Drugačija je situacija sa biohemijskim testom. Osim što se krv uzima na prazan želudac, važno je pridržavati se posebne dijete dan ranije (najbolje nekoliko dana prije). Sastoji se od isključenja proizvoda:

• doprinosi povećanju kolesterola - previše masna, začinjena, pržena hrana;
• koji sadrže poznate i potencijalne alergene - citrusno voće, čokoladu, orašaste plodove, plodove mora i slično.

Koliko sedmica se radi prvi ultrazvuk tokom trudnoće

Da biste prošli prvi skrining, postoje stroga vremenska ograničenja. Vrijeme njegove primjene je period između 11. akušerske sedmice i 13. plus 6 dana. Dijagnostika obavljena ranije ili kasnije je besmislena zbog malog sadržaja informacija.

Ovaj vremenski raspon nije slučajno odabran. 12. nedelja je period kada embrionalni period prelazi u fetalni period, a ultrazvuk je bolje uraditi u samom trenutku ove transformacije. Analizirajući parametre svojstvene ovom procesu, liječnici će moći izvući objektivne zaključke.

Istovremeno, morate ići na darivanje krvi, jer će rezultati njegove analize dopuniti informacije dobivene tijekom ultrazvučnog skeniranja - potvrditi, opovrgnuti i otkriti nove činjenice.

Kako se radi prvi skrining?

Kako se ne biste plašili ozloglašenog prenatalnog skrininga, morate razumjeti kako to ide. Nakon preliminarnog pregleda od strane ljekara, pacijent se šalje na prvi ultrazvuk, a tek onda se radi analiza krvi. Hajde da razmotrimo ove korake.

Istraživačka anketa

U pripremnoj fazi, ljekar koji vodi razgovor sa pacijentkinjom radi utvrđivanja nasljedne predispozicije za pojavu genetskih abnormalnosti, prikuplja anamnezu ranijih bolesti i anamnezu ranijih trudnoća, postavlja druga pitanja koja omogućavaju da se žena klasifikuje kao izložena riziku (loše navike, uzimanje lijekova, porodični odnosi sa ocem djeteta, itd.).

Ultrazvučna procedura

Obično se prenatalni ultrazvučni skrining 1. trimestra provodi transvaginalno. U tom slučaju pacijent skida svu odjeću ispod struka, udobno se smjesti na kauč i savija koljena. Dijagnostičar ubacuje malu sondu, zaštićenu posebnim kondomom, u vaginu i lagano je pomiče. Postupak je apsolutno siguran i ne uzrokuje bol ili nelagodu.

Rijetko se pregled obavlja abdominalno. U tom slučaju žena oslobađa stomak i leži. Doktor podmazuje kožu medicinskim gelom, koji osigurava kontinuirani kontakt i eliminira pojavu zračnog jaza između senzora i površine proučavanog područja. Tokom zahvata sonolog pomiče uređaj za skeniranje duž vanjske površine trbušnog zida, a informacije se prenose na ekran kompjutera.

I u prvom i u drugom slučaju postupak traje svega nekoliko minuta, a opis se odmah predaje.

Biohemijski skrining

Uz zaključak ultrazvuka na rukama, možete donirati krv za biohemiju. Ovi dokumenti sadrže podatke o tačnoj gestacijskoj dobi, koja je utvrđena i potvrđena skeniranjem. Ova informacija je vrlo važna za naknadno poređenje koncentracije proučavanih elemenata krvne plazme s normalnim, budući da su određene vrijednosti svojstvene svakoj sedmici.

Ako je ultrazvuk pokazao trudnoću u povlačenju ili njeno blijeđenje, nije preporučljivo podvrgavati se drugoj fazi skrininga.

Uzorkovanje biomaterijala odvija se u laboratorijskim uslovima. Za izvođenje testa potrebno je 10 ml venske krvi. Rezultati će biti gotovi za nekoliko sedmica.

Trošak usluge

Ako je trudnica službeno prijavljena u državnu antenatalnu ambulantu, svi pregledi će za nju biti besplatni.

Ukoliko želite da iskoristite najnovija dostignuća medicine i da se podvrgnete dijagnostici uz pomoć moderne opreme i naprednijih reagensa, možete se obratiti plaćenoj klinici. Prvi zakazani ultrazvuk i biohemijski test sa određivanjem svih hormona tokom trudnoće koštaće najmanje 4 hiljade rubalja. Ako preglede obavljate odvojeno, prosječna cijena ultrazvuka je 2.000 rubalja, hCG analiza - 700 rubalja, PAPP-A - 900 rubalja.

Koje vrijednosti se smatraju normalnim

Glavni cilj skrininga 1 je potvrda ispravnog razvoja trudnoće, koja nije komplicirana patologijama. Da bi se to postiglo, proučavaju se anatomske strukture majke i fetusa, mjere se glavne fetometrijske karakteristike, određuje se koncentracija važnih komponenti krvne plazme i uspoređuje s prosječnim.

Jedan od ključnih pokazatelja normalnosti intrauterinog razvoja je prethodno spomenuti KTR. Njegove norme u zavisnosti od perioda date su u tabeli.

Biparietalna veličina embrija (BDP)

Drugi važan fetometrijski parametar je BDP. Da biste to odredili, potrebno je izmjeriti udaljenost između tjemenih kostiju djetetove glave. Uz njegovu pomoć, ne samo da možete provjeriti ispravan razvoj fetusa, već i izvući zaključke o načinu porođaja, jer veličina lubanje jednostavno ne odgovara rodnom kanalu majke.

Otkucaji srca (HR)

Puls je važna karakteristika koja se prati tokom trudnoće. U nekim slučajevima život djeteta ovisi o pravovremenosti utvrđivanja odstupanja. Po ovom parametru se može suditi o prisutnosti srčanih mana.

Srčani mišić počinje da radi već u 3. sedmici nakon začeća, ali njegovu kontrakciju možete čuti tek u 6. sedmici. Ritam otkucaja srca fetusa u ovoj fazi poklapa se sa pulsom majke. Vremenom se miokard sve češće skuplja i dostiže vrhunac u 9. nedelji sa 175 otkucaja u minuti.

Zona okovratnika (TVP)

TVP (debljina prostora okovratnika) je još jedan od indikatora koji se mora odrediti. U ovom duguljastom naboru, koji nastaje na spoju bebinog vrata i njegovog tijela, u početnim fazama razvoja nakuplja se tekućina, koja na kraju nestaje. Prekomjerno oticanje ove zone jedan je od najobjektivnijih markera većine trisomija (pojava viška hromozoma u jednom od parova u nizu) i monosomija (nedostatak jednog hromozoma u paru). Odstupanjem se smatra i stanjivanje vratnog nabora.

nosna kost

Zadaci ultrazvuka za trudnoću, koji je zakazan za 1. trimestar, uključuju praćenje formiranja nosne kosti djeteta. U ovom trenutku ona još nije okoštala. Stoga je 11. sedmice važno samo provjeriti da li je prisutna, a već od 12. sedmice - potrebno je izmjeriti.

Nepravilan razvoj ovog dijela lubanje ukazuje na prisustvo genetskih abnormalnosti. Upravo njen spljošteni oblik s velikim samopouzdanjem daje za pravo pretpostaviti razvoj Downovog sindroma.

U periodu od 12-13 nedelja, veličina nosne kosti treba da dostigne 3 mm. Dozvoljena su odstupanja u rasponu od 2,0-4,2 mm.

Norme biohemijskog testa krvi

Biohemijska analiza majčinog krvnog seruma je druga, i ne manje važna, faza prenatalnog skrininga. Njegovi rezultati pomažu potvrditi ili opovrgnuti preliminarni zaključak ultrazvučnog skeniranja, kao i otkriti niz drugih patologija. Program studija obuhvata određivanje koncentracije hCG i PAPP-A u plazmi.

Norma hCG i slobodne β-podjedinice hCG, uporedne tabele

Odmah napominjemo da su hCG i slobodna β-podjedinica humanog korionskog gonadotropina različiti indikatori. Štoviše, to je drugi koji se smatra informativnijim kao marker fetalnih kromosomskih bolesti, posebno Downovog sindroma.

Ovisno o gestacijskoj dobi, sljedeće vrijednosti hCG-a i slobodne beta podjedinice hCG-a smatraju se normalnim.

PAPP-A norma u uporednoj tabeli

PAPP-A je specifičan protein koji proizvodi placenta, čiji se sadržaj u krvnoj plazmi konstantno povećava tokom trudnoće. Po njegovoj koncentraciji može se suditi o skladnom razvoju djeteta, a njegovo odstupanje od norme ukazuje na različite patologije, uključujući genetske, kao i prijetnju pobačaja.

U različitim laboratorijama, norme, izražene u mU / ml, mogu se razlikovati pri određivanju hormona i proteina plazme. Preporučuje se poći od MoM - koeficijenta koji pokazuje stepen odstupanja rezultata od norme. Dozvoljeni raspon je 0,5-2 MoM.

Dešifrovanje rezultata

Nakon što je trudnica podvrgnuta ultrazvučnom i biohemijskom skriningu prvog tromjesečja, liječnici počinju dešifrirati primljene informacije. Za to je razvijena jedinstvena metoda za izračunavanje rizika od patologija, uključujući i genetske. Proračuni se vrše prema osnovnim i individualnim algoritmima. Da bi se eliminisala mogućnost greške i poboljšala tačnost rezultata, koriste se specijalni sertifikovani softverski sistemi, od kojih je jedan od najpopularnijih PRISKA.

Faktori koji utiču na rezultate prvog skrininga

Postoji niz objektivnih faktora koji utiču na rezultate dobijene tokom prvog skrininga:

• začeće IVF metodom. Ultrazvuk - povećan LZR, biohemija - povećan hCG, smanjen PAPP-A (za 10-15%);
• blizanačka trudnoća. Vjerovatno generalno izobličenje rezultata. Obično - povećanje koncentracije β-hCG;
• prekomjerna težina trudnica. Biohemija - povišen hCG. Kod nedovoljne težine, uočava se suprotna situacija;
• dijabetes. Biohemija - povišeni nivoi hormona;
• postupak amniocenteze (invazivne analize plodove vode) obavljen dan ranije. Biohemija - mogući su nepouzdani rezultati;
• stres doživljen dan ranije, nestabilno psihičko stanje buduće majke. Nepredvidivo izobličenje rezultata ankete.

Lažni rezultati

U vrijeme prvog skrininga, beba u maternici je još uvijek vrlo mala. S tim u vezi, može biti teško razmotriti detalje strukture njegovog tijela, napraviti potrebna mjerenja. Prema statistikama, studije izvedene u ranim fazama imaju najveću grešku. Na primjer, efikasnost otkrivanja hromozomskih abnormalnosti prema rezultatima ultrazvuka i testova krvi procjenjuje se na 86%, dok se lažno pozitivni rezultati javljaju u 6%.

Kako potvrditi ili opovrgnuti rezultate

Konačni obrazac za skrining sadrži potpune informacije, uključujući opis dobijenih rezultata, procjenu rizika (u vezi sa uzrastom iu kontekstu bolesti) i konačni MoM koeficijent. Na osnovu ovog dokumenta lekar koji posmatra trudnicu donosi zaključke o daljim postupcima.

Ukoliko pacijent smatra da su tokom pregleda dobijeni nepouzdani rezultati, može joj se postaviti ponovna dijagnoza u drugoj zdravstvenoj ustanovi. Da biste to učinili, ne samo da treba proći testove, već i podvrgnuti ultrazvučnom skeniranju. Ima smisla to učiniti prije 14. akušerske sedmice.

Odstupanja

Prva ultrazvučna i krvna plazma analiza, u skladu sa rokovima za njihovu provedbu, mogu otkriti sljedeća odstupanja:

• Downov sindrom. Šansa za dodatni hromozom u 21. redu je 1:700. Zahvaljujući pravovremenoj dijagnozi, ova vjerovatnoća je smanjena na 1:1100;
• Edwardsov sindrom. Druga vrsta trisomije, već u 18. redu hromozoma. Javlja se kod jedne od 7.000 beba;
• Patau sindrom. Opasna mutacija uzrokovana trećim hromozomom u 13. redu. Verovatnoća - 1:10 000;
• Smith-Opitz sindrom. Uzrokovana neuspjehom u sintezi organskih tvari, praćenom metaboličkim poremećajima;
• Cornelia de Lange sindrom. Karakteriziraju ga multiperverzni simptomi;
• patologije razvoja neuralne cijevi (meningokela, anencefalija i slično);
• patologije trbušne šupljine, uključujući omfalokele, odnosno kilu prednjeg zida, pupčanu kilu i druge.

ultrazvuk

Moguće je posumnjati na odstupanja u razvoju fetusa i toku trudnoće ako se fetometrijske karakteristike dobijene ultrazvukom razlikuju od normalnih, a tu ulogu igra ne samo modul, već i znak odstupanja.

1. KTR. Više od norme - veliko voće, termin je pogrešno postavljen; manje od normalnog - abnormalni razvoj trudnoće, nedovoljna proizvodnja hormona u tijelu majke, zarazni proces, genetske abnormalnosti.
2. BPR. Više nego normalno - cerebralna kila, tumor, hidrocefalus, kao i velika veličina fetusa (u zavisnosti od proporcija); manje od norme - zaostajanje u razvoju.
3. otkucaji srca. Svako odstupanje ukazuje na bolest srca.
4. TVP. Nesklad u debljini vratnog nabora znak je promjene kariotipa prema tipu sindroma Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Nosna kost. Njegov nedostatak ili mala veličina znak je većine trisomija.

Šta ako hCG nije normalan?

Povišen nivo hCG u krvnoj plazmi najčešće ukazuje na rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Međutim, ova pojava je svojstvena ženama s dijagnosticiranim dijabetesom melitusom, koje pate od toksikoze i višestrukim trudnoćama.

Neuobičajeno nizak nivo hCG-a znak je Edwardsovog sindroma. Nedostatak proizvodnje ovog hormona može signalizirati i probleme s placentom – placentnu insuficijenciju i rizik od pobačaja.

Šta ako je PAPP-A abnormalan

Nizak sadržaj proteina u krvi signalizira ne samo opasnost od spontanog pobačaja, već i prisustvo hromozomskih abnormalnosti (Down, Edwards, de Lange sindrom).

U rijetkim slučajevima primjećuje se povećanje koncentracije proteina. Obično ova činjenica nema dijagnostičku vrijednost. Žene s povišenim PAPP-A nemaju veću vjerovatnoću da će razviti komplikacije od onih s normalnim nivoom proteina.

dvostruki test

Svi programi skrininga (u prvom, drugom ili trećem trimestru) uključuju biohemijsku analizu seruma majke. Svaki period trudnoće ima svoja posebna svojstva, uključujući promjene u sastavu krvi.

U prvom tromjesečju maksimalnu količinu informacija daju nivoi hCG i PAPP-A. Prema broju proučavanih elemenata, takav test se naziva dvostrukim testom. Već u drugom tromjesečju, osim ultrazvuka, radi se i trostruki test (hCG, alfa-fetoprotein, slobodni estriol), rjeđe četverostruki test koji uključuje i inhibin A.

mama

Kako bi se standardiziralo sumiranje rezultata skrininga, čime se, zauzvrat, izbjegava utjecaj ljudskih i drugih vanjskih faktora pri procjeni rizika od razvoja patologija u fetusa, u medicinskoj praksi se koristi MoM koeficijent (više medijana). Prikazuje omjer dobijenih rezultata prema medijani. Njegova idealna vrijednost je "1". Odstupanja su dozvoljena u rasponu od 0,5 do 2,5.

Ovaj koeficijent korelira sa objektivnim faktorima koji direktno utiču na jedan ili indikator, na primer, starost, rasa, loše navike, prateće bolesti, iskustvo prethodnih trudnoća, IVF i tako dalje.

Šta piše o Downovom sindromu?

Downov sindrom ili trisomija 21 je najčešći genetski poremećaj. Prilično se uspješno dijagnosticira već u 11-13 sedmici gestacije. Glavni marker takve patologije na ultrazvuku je zadebljanje cervikalnog nabora. Ako TVP prelazi 3 mm, onda je vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom vrlo visoka. Dodatni znakovi:

• odsustvo nosne kosti nakon 11. sedmice. Samo 2% zdrave djece ima takav simptom, a 60-70% ima Downov sindrom;
• umjereno smanjena lubanja, ravan potiljak, tri fontanele;
• mala maksilarna kost;
• glatkoća crta lica;
• kršenje protoka krvi, uključujući i u obrnutom smjeru, u kanalu Arantia. Uočava se kod 5% zdrave i 80% bolesne djece;
• tahikardija (ubrzan rad srca);
• hipotonični mišićni tonus;
• povećanje mjehura;
• odsustvo jedne od umbilikalnih arterija;
• povišen nivo hCG, snižen - PAPP-A.

Kako prepoznati Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je rjeđi od gore opisanog odstupanja, ali su njegove posljedice mnogo ozbiljnije. 90% djece rođene s ovom patologijom ne doživi godinu dana. Ova trisomija se može prepoznati po sljedećim znakovima:

• odsustvo nosne kosti;
• smanjena lubanja sa izbočenim potiljkom;
• usporavanje otkucaja srca;
• hipertonični mišićni tonus;
• omphalocele;
• pojedinačna umbilikalna arterija;
• smanjeni nivoi hCG-a i PAPP-A.

Šta je rizik i kako se izračunava

Na temelju rezultata ultrazvuka i krvnih pretraga zakazanih za 1. tromjesečje, uz pomoć posebnog softverskog paketa s ugrađenim algoritmima proračuna, utvrđuje se rizik od razvoja određene patologije za određenu trudnoću. Zaključak o vjerovatnoći izražava se u obliku razlomka, na primjer, "trizomija 21 bazni rizik - 1:350". To znači da ako uzmete 350 pacijenata sa sličnim pokazateljima, onda će jedan od njih imati dijete s Downovim sindromom.

Dobar zaključak se daje ako rizik ne prelazi 1:380. Ako je u rasponu od 1:250…1:380, onda se smatra visokim. Ako je vjerovatnoća rođenja djeteta s patologijom veća od 1:250, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Šta učiniti ako se utvrdi visok rizik

Ukoliko pacijent ima potvrđen visok rizik da dobije dijete sa bolestima uzrokovanim genetskim mutacijama, neophodna je konsultacija sa genetičarom. Nakon proučavanja materijala za pregled može propisati ponovljeni ultrazvuk ili biohemiju krvi, kao i invazivne oblike dijagnoze: biopsiju horiona, kordocentezu ili amniocentezu. Na osnovu skupa informacija odlučit će se o održavanju ili prekidu trudnoće.

Šta učiniti ako vam doktor kaže da vam je potreban abortus

Nažalost, u nekim slučajevima postoji gotovo stopostotna sigurnost u rođenje bolesnog djeteta, pogotovo ako se to potvrdi dodatnim pregledima. Ako doktor preporuči, ili čak insistira, na prekidu, onda najvjerovatnije ima dobar razlog za to. U svakom slučaju, konačnu odluku donosi samo trudnica.

Dalje akcije

Ako su prvi ultrazvuk i biohemija plazme bili uspješni, pokazali odlično stanje majke, potvrdili planirani razvoj zdravog djeteta, onda će se sljedeći zakazani skrining obaviti u drugom tromjesečju (između 16. i 20. sedmice). U tom vremenskom periodu trudnica treba da posećuje svog ginekologa svake dve nedelje i redovno radi opšte analize krvi i urina.

Svaka buduća majka od trenutka začeća djeteta počinje se prilagođavati mnoštvu testova, analiza i medicinskih konsultacija. Koliko god sve ovo bilo zastrašujuće za trudnice, bez ovakvih studija nije moguće otkriti vjerovatne ozbiljne rizike povezane sa zdravljem fetusa. U cijelom periodu potrebno je pridržavati se cjelokupnog programa prevencije, koji propisuje ljekar ginekolog.

Važno je ne zanemariti preporučene analize. Biohemijski skrining se smatra jednim od najobaveznijih testova. Uprkos neprivlačnom nazivu, ova analiza je vrlo korisna za građenje slike zdravlja nerođenog djeteta.

Šta je to

Biohemijski skrining krvi je analiza prilično uskog profila. Odnosi se na početne i dodatne kategorije testova. Otkriva znakove bolesti kao što su hepatitis B i rubeola. U proširenoj verziji, analiza vam omogućava da utvrdite prisutnost sifilisa i HIV infekcije u krvi.

Ipak, glavna funkcija skrininga je identificirati predispoziciju fetusa na patologije. Takođe, rezultati analize jasno pokazuju kako će se određene bolesti razvijati u embrionu u budućnosti. U tom smislu, liječnik izgrađuje fazni program za liječenje ili prevenciju patologija.

Biohemijski skrining vam omogućava da odredite Rh faktor i krvnu grupu. Ove karakteristike će biti izuzetno korisne u budućnosti ako majci bude potreban odgovarajući tretman. Za imenovanje ozbiljnih hormonalnih lijekova važno je poznavati Rh faktor trudnice i njenog potomstva.

Skrining u kasnijim terminima vam omogućava da identificirate vjerojatnost takozvanog gestacijskog dijabetesa.

Kome je prikazana procedura

Svaka trudnica treba da se podvrgne biohemijskom skriningu. Neki stručnjaci dovode u pitanje hitnu potrebu za analizom. Međutim, retko ko može garantovati da nijedna od budućih majki nema ozbiljne genetske poremećaje. Činjenica je da mnoge žene nisu svjesne patološkog zastoja u svom tijelu, kao ni infekcija. Neke majke imaju nasljednu predispoziciju za genetske bolesti koje se mogu prenositi kroz generacije.

Na teritoriji Rusije takav biohemijski test je jedan od obaveznih testova tokom drugog tromesečja. Međutim, obavlja se na dobrovoljnoj osnovi. Doktori preporučuju analizu kao dodatno osiguranje za dobijanje informacija o stanju majke i njenog djeteta.

Mogući rizici

Svaki postupak ometanja trenutnog rada tijela nosi određene opasnosti. U stvarnosti, rizici medicinskih testova su minimizirani.

Prvi skrining neznatno povećava mogućnost gubitka fetusa. Ovo je najveći rizik povezan sa ovom vrstom analize. Standardni skrining neće naškoditi fetusu ni na koji način. Međutim, njegove perinatalne varijante, kao što su horionska biopsija i amniocenteza, mogu uvelike pogoršati tok trudnoće. U prvom slučaju za uzorak se uzima tkivo iz placente. Provjeriće se na hromozome. Rizik od gubitka fetusa ovom procedurom je oko 0,9%. Što se tiče amniocenteze, tokom nje se tanka igla zabada u abdomen kako bi se dobila plodova voda. Ovaj postupak može oštetiti embrion samo zbog greške ljekara. Rizik varira unutar 0,5%.

Ne bi bilo suvišno istaći kategorije žena kojima je potreban primarni i sekundarni skrining. Ove grupe mogu imati visok rizik od rođenja djeteta sa genskom patologijom. Ove kategorije faktora uključuju:

Starost iznad 30 godina, ako je trudnoća prva;
- prisustvo ozbiljnih genetskih anomalija;
- sa dva ili više pobačaja;
- hronične zarazne bolesti;
- nasljedne patologije kod roditelja;
- brak sa krvnim srodnicima;
- svako radioaktivno izlaganje jednog od roditelja prije ili nakon začeća.

Faktori koji utiču na test

Biohemijski skrining može zavisiti od brojnih stvari. Ovo se odnosi na analizu u prvom i drugom tromjesečju. Takvi faktori se moraju uzeti u obzir u konačnoj procjeni rizika. Najčešći uzrok greške u analizi je prekomjerna težina majke. Ako je gojazna, onda će joj krvna slika sigurno biti povišena. Ako žena ima značajno manju težinu, rezultati će biti potcijenjeni.

Višeplodne trudnoće su takođe faktor odbacivanja skrininga. Ovdje je čak i teoretski nemoguće izračunati bilo kakav rizik. Pokazatelji će biti povišeni, ali se to ne smatra uvijek genetskom abnormalnošću. Činjenica je da se u ovom slučaju rezultati testa distribuiraju na dva ili više embrija. Stoga, čak i ponovljeni indikatori neće dovesti do jasne slike o tome šta se dešava.

Loše navike mogu uticati na analizu. Ovo se posebno odnosi na pušenje. Takođe, neuspjeh se može evidentirati ako je trudnica prehlađena tokom skrininga. Vrijedi napomenuti da je ova vrsta analize zabranjena kod dijabetes melitusa, jer uvijek daje lažne rezultate.

Priprema za skrining

Dijagnozi tijela tokom trudnoće uvijek treba pristupiti ozbiljno i temeljno. Međutim, priprema za testiranje se smatra jednako važnim korakom, posebno ako je ovo prvi pregled krvi. Ova analiza otkriva specifične markere koji ukazuju na prisustvo hromozomskih bolesti. Zato je važno učiniti sve da se eliminiše i najmanja mogućnost lažnog odbijanja.

Prvo, dan prije testiranja zabranjeno je jesti namirnice kao što su dimljeno meso, agrumi, čokolada, pržena, masna i začinjena hrana. Inače, umjesto krvnog seruma u tijelu nastaju masni elementi. Tokom postupka centrifugiranja bit će gotovo nemoguće odvojiti važne ćelije. U svakom slučaju, to će značajno zakomplicirati test, bit će potrebno ponovno proći, što može negativno utjecati na fetus.

Analizu uvijek treba raditi na prazan želudac. Dozvoljeno je popiti malo negazirane vode 4-5 sati prije testa.

Skrining tokom 1. trimestra

Najprikladnijim periodom za provođenje inicijalnog biohemijskog testa smatra se 10-13 sedmica. Skrining se ne preporučuje u ranijim terminima. Cijena takve analize varira od 1800 do 2000 rubalja. Na osnovu rezultata primarne pretrage, specijalisti procjenjuju zdravlje i razvoj fetusa, kao i stanje majke.

Skrining tokom 1. tromjesečja može otkriti patologije kao što su Down i Edwards sindrom, defekti neuralne cijevi, srčana oboljenja, itd. Prije procjene rezultata, ljekar se uvijek treba osloniti na podatke ličnog pregleda, kao što su krvni pritisak, temperatura, težina majke itd. prateći faktori. Paralelno sa skriningom, uzimaju se i analize urina i krvi na infekcije. Potvrda rizika se vrši na osnovu ultrazvuka.

Skrining tokom 2. trimestra

Biohemijsko testiranje se vrši od 15 do 20 nedelja termina. Na kraju trimestra, doktori ne preporučuju skrining. Cijena ove procedure je oko 3000 rubalja. Uključuje nekoliko testova odjednom. Prvo se otkrivaju hromozomske abnormalnosti. Drugo, otkriva se oštećenje tijela embrija, posebno u trbušnoj šupljini i kralježnici. Također, analiza vam omogućava da predvidite razvoj Downovog sindroma kod fetusa.

Bliže 20. sedmici, embrion je već prilično velik. Zbog toga je moguće uzeti uzorak amnionske tečnosti uz minimalan stepen rizika. Ova vrsta skrininga naziva se amniocenteza. Kontraindicirano je raditi s tonusom materice.

Tokom 2. trimestra najvažnije vrste istraživanja su ultrazvuk i biohemijski skrining.

Dekodiranje i norme indikatora (1 trimestar)

Perinatalna dijagnoza u prvim nedeljama trudnoće sastoji se od utvrđivanja nekoliko važnih karakteristika krvi i gena. Najznačajniji od njih su korionski gonadotropin (skraćeno hCG) i protein PAPP. Ovo su izuzetno važni hormoni od kojih direktno zavisi tok trudnoće.

Od 10 do 12 nedelja, norma hCG se smatra od 20 do 95 hiljada mU / ml. Dozvoljeno je odstupanje od 1-2 hiljade jedinica. Norma hCG u 13. sedmici je 15-60 hiljada mU / ml.

Protein PPAP u posljednjem mjesecu 1. tromjesečja trebao bi biti u rasponu od 0,3 do 6 mU/ml. U 10. i 11. sedmici normalne vrijednosti su od 0,32 do 3,73 jedinice. Do kraja trimestra, nivo proteina bi trebao porasti na 0,71-6,01 mU / ml.

Da bi se isključila odstupanja zbog starosti i težine trudnice, koristi se koeficijent MoM. Uz pomoć ovog medijalnog indikatora, olakšava se dekodiranje biohemijskog skrininga 1. trimestra. Ovdje je prihvatljiv raspon 0,5-2,5 jedinica.

Dekodiranje i norme indikatora (2. trimestar)

Biohemijski skrining 2. trimestra sastoji se od karakteristika krvi kao što su hCG, alfa fetoprotein (AFP) i slobodni estriol (E3). Sve su to važni hormoni koji daju detaljnu sliku razvoja fetusa.

Norme biohemijskog skrininga 2. trimestra za AFP - od 15 do 95 U / ml. Do kraja perioda moguće je povećati indikatore na 125. Nivo hCG u prvoj polovini tromjesečja trebao bi biti od 8 do 58 hiljada mU / ml. Do kraja perioda pokazatelji značajno padaju - sa 1,6 na 49 hiljada jedinica.

Slobodni estriol bi trebao biti između 5,4 i 28 nmol/L. Na početku perioda, maksimalni prag je 21 jedinica. Do kraja tromjesečja, minimalne dopuštene vrijednosti su 7,5 nmol / l.

Ako se konačni rezultat analize predstavi kao omjer, onda se smatra da je rizik manji od 1:380.

Razlozi za odbacivanje hCG

Rezultati biohemijskog skrininga nisu uvijek 100% sigurni u prisustvo ili odsustvo genetske abnormalnosti. Manja odstupanja od norme mogu nastati iz više razloga. Međutim, ne biste trebali obraćati pažnju na njih ako su svi ostali testovi u redu.

S druge strane, značajno povećanje nivoa hCG ukazuje na trofoblastno oboljenje majke, kao i na višeplodnu trudnoću. Smanjene stope mogu biti posljedica ektopičnog razvoja fetusa. Ako se strahovi potvrde kao rezultat ultrazvuka, tada rizik od genetske bolesti postaje stvaran.

Odstupanja ostalih pokazatelja

Jako povišen nivo PPAP ukazuje na mogući neposredni pobačaj ili infekciju. Smanjenje proteina znači razvoj Downovog ili Edwardsovog sindroma.

Povišeni nivoi AFP povećavaju rizik od defekta CNS-a, pupčane kile, nekroze jetre. Ako je nivo ovog hormona jako smanjen, postoji mogućnost prerane smrti fetusa. Takođe, AFP može signalizirati Downov sindrom.

Odstupanje slobodnog estriola od norme ukazuje na prijetnju prijevremenog porođaja, fetalnu anencefaliju, insuficijenciju placente, bolesti jetre kod majke.

Skrining 1. trimestra je dijagnostički pregled. Provodi se trudnici koja je u riziku od 10 do 14 sedmica.

Procjena rizika Biohemijski ultrazvuk
o zdravstvenom stanju u okviru razvoja
pogledajte planirani snimak

Ova anketa vam omogućava da sa velikom preciznošću utvrdite da li postoji visok rizik od hendikepiranog deteta. Sastoji se iz dva dijela: prvo darujete krv iz vene, a zatim idete na ultrazvuk. Na osnovu ovih studija, uzimajući u obzir posebnosti svake žene pojedinačno, te kako teče njena trudnoća, genetičar već može izvući definitivan zaključak.

Skrining 1. tromjesečja provodi se počevši od 11. do 13. sedmice trudnoće. Rizična grupa uključuje takve žene:

• oni koji su u bliskom srodstvu sa ocem djeteta;
• koje su imale dva ili više prijevremenih porođaja;
• u anamnezi je bilo ranijih izostavljenih trudnoća;
• rodila mrtvo dijete, ili je žena tokom gestacije pretrpjela virusnu, bakterijsku bolest;
• u porodici ima ljudi koji su patili od genetskih bolesti, patologija;
• porodica već ima dijete koje ima patologije, na primjer, Downov sindrom, Patois i tako dalje;
• liječeni lijekovima koji mogu oštetiti fetus;
• žena starija od 35 godina;
• želja da saznaju o prisutnosti patologije oba roditelja.

To vam omogućava da saznate o stanju fetusa u ranim fazama.

Zašto se skrining radi u prvom trimestru?

1. Procijenite dužinu embrija, veličinu glave.
2. Prvi pregled pokazuje simetriju moždane hemisfere, prisustvo potrebnih struktura u ovom trenutku.
3. Pregledavaju se cjevaste kosti, humerus, femur, potkolenica itd.;
4. Da li se organi provjeravaju na svom mjestu (želudac, srce, njihova veličina, itd.);
5. Ovo je siguran način za određivanje vjerovatnih hromozomskih abnormalnosti fetusa;
6. Odrediti patologiju rudimenata centralnog nervnog sistema;
7. Odredite prisustvo pupčane kile.

U tom periodu je bolje obaviti dijagnostiku, jer greške u proračunima smanjuju ispravnost i tačnost rezultata. Vaš ljekar bi trebao sve dobro proučiti i izračunati termine od posljednjeg dana menstruacije i propisati prvi pregled fetusa.

Šta znači istraživanje?

Perinatal znači prenatalni. Stoga su procedure i srodni termini prenatalni skrining (ako je potrebno, može se uraditi u 1. tromjesečju) postupci koji vam omogućavaju da razjasnite stanje fetusa. Budući da život osobe počinje od trenutka začeća, razni zdravstveni problemi mogu nastati i prije rođenja.

Da bi se saznalo zdravstveno stanje fetusa, koriste se metode kao što su:

• ultrazvučni postupak;
• kardiotokografija;
• biohemijsko istraživanje.

Naravno, metode perinatalne dijagnostike ne graniče s rizikom od komplikacija trudnoće, ali se ipak koriste samo kada za to postoje sve indikacije. Često su žene te koje spadaju u rizičnu grupu.

Definicija onoga što je biohemijski skrining je skup dijagnostičkih procedura koje se rade (1 trimestar) na osnovu venske krvi. Određuju se posebni hormoni koji su marker hromozomskih patologija u fetusu. Zahvaljujući ovom pregledu, utvrđuje se koliki je rizik od malformacije fetusa koji raste. Izvodi se istovremeno sa ultrazvučnim pregledom.

Biohemijski skrining

Studije provedene kao dio perinatalnog skrininga su bezbedne. Nemaju nikakav negativan uticaj na trudnoću i fetus, napravljeni su za sve trudnice. Obično se provodi (od 10 do 14 sedmica), te u drugom tromjesečju (16 do 20 sedmica trudnoće).

Biohemijski skrining, koji se radi u prvom trimestru, sastoji se od nekoliko studija. Određivanje koncentracije markera određuje se radi procjene rizika od embrionalnih hromozomskih abnormalnosti. Najoptimalniji rokovi za sprovođenje istraživanja su od 11 do 13 nedelja.

Rezultati biohemijskog skrininga su trudnice za koje je utvrđen visok rizik od DZNT i hromozomskih bolesti nerođene bebe. Ako su rezultati analize dešifrovani u 1. tromjesečju i potvrđeno je prisustvo patologija, ako postoji visok nivo DZNT-a, propisuje se ultrazvučni pregled i dodatne pretrage. NDNT je vjerovatnoća da je defekt fuzije neuralne cijevi moguć u embrionu.

Faze dijagnostike

Žena koja ide na pregled je zabrinuta kako će se skrining obaviti. Šta će biti bol? Ostaje strah od povrede fetusa. Nećete osjetiti jak bol, osim injekcije za vađenje krvi. Ali najuzbudljivija faza je očekivanje rezultata.

Pregled će uključiti takve momente - ako je u pitanju prvi trimestar, kao test krvi za provjeru hormona i ultrazvuk. Na drugom, obično su ograničeni samo na uzimanje uzoraka krvi.

Kako se izvodi postupak i kako se pripremiti za skrining u 1. tromjesečju:

• ne morate previše piti prije nego što donirate hormone, dovoljno je 100 ml na prazan želudac;
• jesti se takođe ne preporučuje, ako pregled radite na pun stomak, rezultati će biti netačni, zamagljeni;
• Ultrazvuk se radi na punoj bešici, prije samog zahvata potrebno je popiti najmanje litar vode.

Prvo rade ultrazvuk. Izvodi se transvaginalno ili abdominalno:

• u prvom slučaju nije potrebna nikakva priprema, poseban senzor će se umetnuti direktno u vaginu;
• u drugom slučaju senzor će izvršiti pregled sa vanjske strane abdomena i, kao što je već spomenuto, mjehur bi trebao biti pun.

Ne treba ići u toalet tri ili četiri sata. Nakon što ste napravili ultrazvuk, idete na analizu krvi sa ovim rezultatima. Prije uzimanja preporučuje se održavanje dijete koja isključuje čokoladu, plodove mora, agrume, meso, masnu hranu iz prehrane (po mogućnosti nekoliko dana). Bićete intervjuisani prije davanja krvi.

Ultrazvučna procedura

Rezultati će biti gotovi za nekoliko sedmica. Rezultate je potrebno dešifrovati samo u prisustvu lekara, kako bi on sve tačno rekao, a da ne brinete unapred.
Doktor prati prisustvo infekcija (sifilis, HIV infekcija, hepatitis B i C itd.), bolesti koje naknadno mogu štetiti razvoju fetusa. Utvrđuje rizik od razvoja patologija kako bi se na vrijeme izvršio potreban tretman.

Norme rezultata ispitivanja

Skrining je proces prikupljanja svih podataka o zdravstvenom stanju nerođenog djeteta i majke. Koncepti norme u takvim studijama su relativni. Ako postoje mala odstupanja u pokazateljima, to ne znači prisutnost patologija. Moguće je da ono što je normalno za jedan embrion u 11 sedmici, za drugi može biti anomalija, uzimaju se u obzir karakteristike rasta i težine fetusa.

Standardni rezultati ultrazvučnog skrininga, koji se pokazuju u 1. tromjesečju, vremenski blizu norme:

• kokcigealno-parijetalne dimenzije (KTR) fetusa na početku 10. sedmice trebaju biti od 33 do 41 mm, šestog dana 10. sedmice od 41 - 49 mm;
• u 11. sedmici - od 42 do 55 mm prvog dana, šestog dana od 49 do 58 mm;
• u 12. sedmici termina ova veličina bi trebala biti od 51 do 59 mm, šestog dana od 62 do 73 mm;
• Od 10 - 14 nedelja - debljina okovratne zone treba da bude od 2,5 do 4,5 mm.

Postoje indikatori koji bi trebali upozoriti stručnjake ako odstupaju:

• nabori na kragni, u 12. sedmici - to može ukazivati ​​na Downov sindrom kod fetusa;
• svaka promjena u strukturi srca ili velikih krvnih žila može ukazivati ​​na srčanu bolest;
• povećanje hiperehogenosti medule može ukazivati ​​na cističnu displaziju ili policističnu bolest bubrega.

Specijalisti se fokusiraju na mnogo stvari i pokušavaju identificirati najmanje rizike kako bi isključili određenu bolest. U svakom slučaju, skrining će odrediti vrstu kvara i reći vam kako da se ponašate u datoj situaciji.

Prikupljanje svih podataka

Sva istraživanja su individualna. Samo na osnovu svih podataka o Vašoj trudnoći može se izvući zaključak o određenoj dijagnozi.

Lekari mogu odlučiti da prekinu trudnoću, ali roditelji mogu insistirati na porođaju, tada lekari pomažu da se dete nosi i pomaže da se dete rodi uz minimalne gubitke.

Ovu proceduru treba da urade sve trudnice u 12. sedmici koje su na evidenciji. Ali ovo je dobrovoljna stvar, niko vas neće natjerati da se podvrgnete proceduri.

Pregledi u klinikama Sankt Peterburga.

Gdje mogu obaviti ultrazvučni skrining pregled u Moskvi.

Naziv klinike	Adresa poliklinike	Trošak usluge
Poliklinika Istraživačkog instituta za fizikalnu i hemijsku medicinu Federalne medicinske i biološke agencije Rusije	st. Malaja Pirogovskaja, 1a	Ultrazvuk skrininga u 1. trimestru trudnoće - 1800 rubalja; Ultrazvuk skrininga fetusa u 2. i 3. trimestru - 2500 rubalja.
Moskovska medicinska klinika "Centar za žensko zdravlje"	Kutuzovski prospekt, 33	Ultrazvuk skrininga u prvom tromjesečju - 3500 rubalja; Ultrazvuk skrininga u 2. tromjesečju - 4500 rubalja; Skrining u 3. trimestru - 5000 rubalja.
Centar za fetalnu medicinu	st. Mjasnickaja, 32	Ultrazvuk skrininga 1. trimestra - 4800 rubalja; Drugi trimestar - 5800 rubalja; 3. trimestar - 5200 rubalja.

Gdje možete napraviti slična istraživanja u drugim gradovima.

Naziv klinike	Adresa poliklinike	Trošak usluge
Medicinski centar za planiranje porodice i ljudsku reprodukciju "Harmony".	Jekaterinburg, ul. rodonit, 1	ultrazvučni skrining do 11 sedmica - 1200 rubalja; Nakon 11 sedmica - 1600 rubalja.
Alfa Dom zdravlja	Nižnji Novgorod, ul. Maksima Gorkog, 48, bl. 50 Ukrštanje ulica Maksima Gorkog i Malaja Jamska, u blizini metro mosta	Ultrazvučni skrining košta 2500 rubalja.
Medicinski centar "Samara škola ultrazvuka"	Samara, ul. Mira, 12	Pregled jednoplodne trudnoće u 1. trimestru - 1800 rubalja; Pregled 2. i 3. trimestra - 3900 rubalja.

Perinatalni fetalni skrining je skup dijagnostičkih procedura koje se izvode u određenim fazama trudnoće. Skrining u prvom trimestru omogućava vam da identificirate moguće anomalije i indirektne znakove prisutnosti patologija u fetusu u ranim fazama. Ova studija, sprovedena od 11. do 14. nedelje trudnoće, uključuje ultrazvučni skrining i biohemijska istraživanja. odnosno Transkript skrininga za 1. trimestar nastaje upoređivanjem rezultata gore navedenih dijagnostičkih mjera.

Dešifrovanje ultrazvučnog skrininga

Ultrazvučni pregled 1. tromjesečja, koji je obavezan za svaku trudnicu, omogućava vam da prepoznate znakove Downovog sindroma i nekih drugih patologija u razvoju fetusa. Skrining 1. tromjesečja, čija interpretacija rezultata počinje upravo interpretacijom ultrazvučnih podataka, treba se provoditi do 14 tjedana. Nakon ovog perioda, neki pokazatelji mogu već biti neinformativni. Norme skrininga 1. tromjesečja, dekodiranje ovih normi uvelike ovise o periodu razvoja fetusa.

Jedan od najvažnijih pokazatelja koji je marker hromozomskih bolesti i omogućava identifikaciju povećanog rizika od Downovog sindroma u 1. tromjesečju je TVP – debljina okovratnog prostora.

Norme ultrazvučnog TVP:

u 10 sedmici trudnoće debljina nabora je normalna - 1,5-2,2 mm;
normalno u 11 sedmici 1,6-2,4 mm;
indikator 12 sedmica - 1,6-2,5 mm:
norma 13 sedmica - do 2,7 mm.

Ako debljina nabora ovratnika prelazi normu, to je direktna indikacija za dalju dijagnozu.

Sljedeći pokazatelj koji se mjeri ultrazvukom u 1. tromjesečju je KTP, odnosno kokcigealno-parijetalna veličina. KTR bi normalno trebao odgovarati sljedećim rezultatima:

10 sedmica - 33-49mm;
11 sedmica - 42-58 mm;
12 sedmica - 51-73 mm.

Dešifriranje ultrazvučnog skrininga 1. trimestra nužno uključuje procjenu još jednog važnog pokazatelja - nosne kosti. Ovaj marker, zajedno sa TVP, sugerira da dijete ima Downov sindrom. Nosna kost u 10-11 sedmici treba biti otkrivena, ali u ovom trenutku njene dimenzije još nisu procijenjene. U 12-13 sedmici, nosna kost bi normalno trebala biti najmanje 3 mm prema rezultatima ultrazvuka. Tokom ultrazvučne dijagnostike lekar meri i broj otkucaja srca, koji bi trebalo da se blago smanji sa razvojem fetusa. Dakle, ako je u 10 sedmici norma 161-179 otkucaja u minuti, onda je u 13 sedmici već 147-171 otkucaja u minuti.

Prvi skrining ultrazvuk, obavljen u 1. tromjesečju, također procjenjuje biparietalna veličina (BPD). Ovaj indikator, u zavisnosti od perioda, treba da bude:

u 10. sedmici trudnoće - cca. 14 mm;
u 11 sedmici cca. 17 mm;
u 12 sedmici - cca. 20 mm;
u 13 sedmici - 26 mm.

Nakon dešifriranja rezultata prvog demonstrativnog ultrazvuka, liječnik donosi zaključak o prisutnosti (odsutnosti) markera različitih patologija, a također utvrđuje koji period u vrijeme studije odgovara razvoju bebe.

Dešifrovanje biohemijskog skrininga

Biohemijska istraživanja u prvom tromjesečju („dvostruki test“) provode se kako bi se utvrdio rizik od hromozomskih abnormalnosti, odnosno Edwards i Down sindroma.

Ovaj skrining podrazumijeva određivanje u krvi trudnice specifičnih markera koji ukazuju na prisutnost određenih patologija kod djeteta. Ovi biokemijski testovi krvi ne dijagnosticiraju precizno kromosomske abnormalnosti u fetusa, međutim, odstupanja od norme mogu otkriti povećan rizik od patologije.

Biohemijski skrining prvog trimestra uključuje dvije studije:

određivanje prisustva korionskog gonadotropina (β-hCG) u krvi trudnice

studija proteina plazme A (PAPP-A).

Norma slobodne β-podjedinice hCG hormona u prvom tromjesečju je ili 0,5–2 MoM, ili (ako se mjeri u ng/ml) varira od 25,8 do 181,6 ng/ml u 10 sedmici i postepeno se smanjuje do 14. sedmice do 14, 2 - 114,7 ng / ml.

Kada se provodi biohemijski perinatalni skrining 1. trimestra, interpretacija rezultata β-hCG se događa na sljedeći način. Ako je ovaj marker viši od normalnog, djetetu se dijagnosticira povećan rizik od Downovog sindroma. I obrnuto, ako je pokazatelj ispod norme, postoji razlog za pretpostavku prisutnosti Edwardsovog sindroma.

Drugi važan indikator PAPP-A, proučavan u skriningu prvog trimestra, takođe može ukazivati ​​na bolesti nerođene bebe.

Ako je transkriptom skrininga utvrđeno da PAPP-A nije normalan, onda i nerođeno dijete može imati Downov ili Edwardsov sindrom.

Još jednom, treba napomenuti da vjerojatnost različitih patologija u razvoju fetusa treba procijeniti liječnik na osnovu svih studija provedenih u kompleksu. Odstupanje od norme samo jednog indikatora nije uvijek alarmantan signal. Dakle, ako je indikator PAPP-A viši od potrebnih standarda, ali ostali indikatori obavljenog skrininga nemaju odstupanja, onda rizik od hromozomskih bolesti kod nerođene bebe nije visok.

Proračun rizika

Za izračunavanje rizika od patoloških abnormalnosti u 1. tromjesečju, potrebni su rezultati svih studija provedenih tokom procesa skrininga, uključujući rezultate ultrazvuka. Izračun se provodi pomoću posebnog kompjuterskog programa koji uzima u obzir ne samo dobivene rezultate, već i dob i individualne karakteristike trudnice. Program daje najprecizniji rezultat, jer na složen način uzima u obzir mnoge faktore.

Za ispravan proračun rizika od fetalnih anomalija potrebno je da se biohemijske analize rade u istoj laboratoriji koja vrši kompjuterski proračun rezultata. To je zbog specifičnosti programa, prilagođenog individualnim standardima i parametrima svake laboratorije.

Rezultat kompjuterskog izračuna rizika zapisuje se kao razlomak, na primjer, 1:10, 1:300, 1:1000 ili neki drugi omjer. Ovaj dio pokazuje stepen rizika od rođenja djeteta sa patologijom. Da, rizik 1:200 znači da pri ovim stopama skrininga, od 200 djece, 1 dijete ima Downov sindrom.

Dalje, na osnovu primljenog razlomka, donosi se konačni zaključak. Ako je test pozitivan, to ukazuje na visok rizik od anomalija i potrebu za dodatnim istraživanjem. Negativan test, s druge strane, ukazuje na nizak rizik.

Reci prijatelju!

U ovoj fazi, vaša trudnoća je nevidljiva drugima, ali već znate da nosite svoju bebu u sebi. Mlada majka se vremenom navikne na ovu vijest, primjećuje neke promjene u svom životu, raspoloženju i ponašanju. Napominjemo da...

Buduće majke se često suočavaju s takvim problemom kao što su lijekovi. Vrlo je lako razboljeti se, biti "u položaju", ali je krajnje nepoželjno uzimati tablete neselektivno. Ovo može naštetiti djetetu. Razmotrite najpopularnije lijekove protiv bolova...

Trudnice se podvrgavaju mnogim testovima i testovima (uključujući šećer i glukozu), ultrazvuku, skriningu. Skrining testovi su različiti. Oni određuju vjerovatnoću od određenih bolesti. Budući da je koristan u mnogim slučajevima,...

Hajde da razgovaramo?

Sada sam počela da se aktivno zanimam za sve što je vezano za trudnoću (biološki sat otkucava, vreme je da postanem majka), a pre svega me je zanimalo kakve testove treba da uradim da bih saznala o patologiji fetusa. Prvo sam sumnjao da li se isplati, da li su rezultati tako tačni? Ali nakon čitanja članka, shvatio sam da je sada mogućnost utvrđivanja fetalnih patologija ultrazvukom i biokemijskim skriningom vrlo visoka, gotovo 100%. Štaviše, ovdje je sve tako jasno opisano da rezultate analize možete sami pročitati. Zaista vjerujem da ću biti dobro.

Vrlo zanimljiv i informativan članak. I čekam dijete, termin je još jako kratak, ali me jako brinu problemi urođenih anomalija fetusa. Čini mi se da doktori neće reći istinu, prevariće se, a ja neću otkriti da nešto nije u redu sa mojim djetetom, i općenito da svi ti ultrazvuci i pretrage mogu naškoditi mojoj bebi. Ali ovdje sam dobio iscrpne odgovore na sva pitanja koja me muče. Ispostavilo se da je vrlo važno ne propustiti trenutak i učiniti sve na vrijeme, pogotovo jer je istinitost rezultata gotovo stopostotna. I sama sam skoro doktor, zahvaljujući ovakvim člancima. Vjerujem da će sve biti u redu. I niko me ne može prevariti. Označio sam, pogledaću kasnije.

Svaka trudnica se suočava sa skriningom u prvom tromjesečju, a zatim u drugom trimestru. Kada sam bila prvi put trudna, rečeno mi je da moram na pregled. Šta je to i zašto - nisu mi detaljno objašnjavali, morala sam sama da tražim informacije na internetu. Uostalom, važno je pravilno se pripremiti za ovu studiju kako bi rezultati bili što pouzdaniji. Ali čak i pažljiva priprema neće vam dati 100% garanciju ispravnosti rezultata.

Pročitajte u ovom članku zašto skrining u 1. tromjesečju, koje studije uključuje ovaj koncept, kako se pripremiti za njih i kako dešifrirati rezultate.

Skrining 1. trimestra trudnoće je posebna studija fetusa na malformacije. Skrining se sprovodi od 10 do 13 nedelja. U antenatalnoj klinici apsolutno svim trudnicama se govori o potrebi za takvom studijom, daju im se uputnice. Ali žena na položaju može odbiti skrining. U tom slučaju od nje će se tražiti da napiše pismeno odbijanje.

Uradila sam oba skrining testa tokom prve trudnoće i još uvek se sećam koliko sam bila zabrinuta i nervozna. Zato što sam poznavao slučaj kada je ženi rečeno da će imati dijete sa Daunovim sindromom, ali nije abortirala. Kao rezultat, rođena je potpuno zdrava beba. Možete li zamisliti kroz šta je prošla tih 9 mjeseci?

Nažalost, postoje i greške suprotne prirode. Ne može uvijek skrining predvidjeti rođenje bolesnog djeteta.

Sam skrining se sastoji od dvije studije - ultrazvuka i davanja krvi iz vene za biohemiju. U idealnom slučaju, ove dvije procedure treba obaviti istog dana kako bi se dobili precizniji rezultati.

Najvažnije je napraviti skrining u 1. trimestru za sljedeće kategorije žena:

• one koje su imale 2 ili više spontanih pobačaja ili prijevremenih porođaja;
• one koje su imale prethodnu izostavljenu trudnoću;
• koji imaju rođake ili djecu sa genetskim bolestima;
• starost preko 35 godina;
• ako je žena imala virusnu ili bakterijsku infekciju u ranim fazama;
• ako je žena uzimala lekove koje ne bi trebalo da uzimaju trudnice;
• ako je trudnica u bliskim porodičnim odnosima sa ocem djeteta;
• ko ima “štetan” posao;
• sa zavisnošću od alkohola, duvana i droga.

Koje se patologije otkrivaju na prvom pregledu

Na skriningu u prvom tromjesečju provode se studije za identifikaciju takvih patologija:

1. Downov sindrom. Ovo je hromozomska patologija, kada se u 21. paru hromozoma, umjesto u dva, nalaze tri hromozoma. Ovaj sindrom nije rijedak, javlja se 1 slučaj na 700 fetusa. Rizik od razvoja ovog sindroma raste s godinama majke.
2. Patau sindrom. To je također hromozomska patologija, kada postoji dodatna kopija hromozoma 13 u ćelijama. Učestalost rađanja djece sa ovim sindromom je 1 na 7 000 ili 10 000. Djeca rođena sa ovom patologijom u većini slučajeva umiru prije navršene 1 godine života, jer imaju vrlo teške razvojne anomalije.
3. Edwardsov sindrom. Ovo je hromozomska bolest kada se u 18. paru hromozoma nalaze tri hromozoma. Uz ovu patologiju, postoji mnogo različitih malformacija. Ovaj sindrom se javlja kod 1 djeteta na 5000-7000.
4. Smith-Opitz sindrom. Ovo je nasljedna bolest uzrokovana mutacijama gena. Time se remeti metabolizam holesterola, koji je embrionu neophodan za pravilan razvoj mozga, nervnog sistema, udova i drugih važnih funkcija. Učestalost bolesti je 1 na 20.000-30.000.
5. triploidija. Ovo je rijetka hromozomska anomalija. U ovom slučaju, umjesto potrebnih 46 hromozoma (23 od oca, 23 od majke), fetus ima 69 hromozoma. U većini slučajeva takve trudnoće završavaju pobačajem, rjeđe se djeca rađaju živa, ali s višestrukim poremećajima.
6. de Langeov sindrom. Uzrok ove bolesti su mutacije gena. Oštećenje unutrašnjih organa može biti različite težine.
7. Omphalocele. Riječ je o teškoj malformaciji kada su organi djetetove trbušne šupljine (crijeva i jetra) van, u pupčanoj vrpci, koja je proširena.
8. Patologija neuralne cijevi.

   Vrijeme skrininga u 1. trimestru i priprema za njega

Prvi skrining bi trebalo da se uradi između početka 10. nedelje i kraja 13. nedelje. A najbolje je to uraditi u 11-12 sedmica. Ginekolog će vam reći najbolji trenutak, na osnovu datuma poslednje menstruacije.

Prvi skrining nakon 13 sedmica se više ne može smatrati pouzdanim.

Priprema za ultrazvuk. Ovaj zahvat se može izvesti na dva načina: transvaginalno i abdominalno.

Transvaginalna metoda se smatra preciznijom od ultrazvuka kroz abdomen. Takav ultrazvuk se radi posebnim senzorom koji se ubacuje u vaginu. U tom slučaju na senzor se stavlja kondom koji je podmazan posebnim gelom. Na takvom ultrazvuku utvrđuje se da li postoji opasnost od pobačaja, postoji li prijetnja abrupcijom placente. Posebna priprema za ovakav ultrazvuk nije potrebna, radi se na praznu bešiku.

Ako više volite ultrazvuk abdomena (kroz trbušni zid), morat ćete napuniti mjehur. Da biste to učinili, pola sata prije studije popijte 0,5-1 l vode bez plina i ne idite u toalet. Za ultrazvuk u drugom tromjesečju, to više ne morate raditi. Poželjno je da crijeva budu prazna. Odnosno, najmanje 4 sata prije ultrazvuka, ne morate jesti.

Priprema za vađenje krvi.

Da bi rezultat bio što precizniji, morate slijediti važna pravila. Prvo, dajte krv na prazan želudac. To znači da najmanje 6 sati prije ove studije ne smijete jesti. Možete popiti malo vode, ali nemojte se zanositi.

Drugo, jedan ili dva dana prije isporuke ove analize, morate "sjesti" na posebnu dijetu. Na ovaj dan ne možete jesti ništa dimljeno, masno, prženo, začinjeno. I također isključite čokoladu, agrume, plodove mora.

Usput, bolje je potpuno isključiti čokoladu, citruse, jagode iz prehrane trudnica kako dijete ne bi bilo sklono alergijama. Ne možete jesti masnu hranu, jer će iz krvi biti nemoguće dobiti normalan serum, a novac za biohemiju će biti bačen.

Morate doći na darivanje krvi sa rezultatima ultrazvuka, jer su pokazatelji u testu krvi usko povezani sa gestacijskom dobi. Rezultate biohemije dobićete za nedelju i po dana.

Dešifrovanje rezultata prvog skrininga

Norme ultrazvuka u prvom tromjesečju.

Coccyx-parietalna veličina fetusa (KTR). Stopa ovisi o trajanju trudnoće. U tabeli pogledajte norme za ovaj indikator.

Debljina prostora okovratnika (TVP). Ovaj indikator se smatra veoma važnim u pregledu na genetske poremećaje.

Veličina TVP-a veća od 3 mm može se smatrati rizikom od razvoja Downovog ili Edwardsovog sindroma.

Nosna kost.

Ovaj indikator se smatra veoma važnim, jer se kod Downovog sindroma ova kost ne otkriva u ranim fazama.

Normalno, u 10-11 sedmici, ova kost je već otkrivena na ultrazvuku, ali se ne mjeri. U 12-13 sedmici nosna kost treba da bude najmanje 3 mm. Ako je ovaj pokazatelj manji od normalnog, a zona okovratnika veća, onda to može ukazivati ​​na razvoj Downovog sindroma.

Otkucaji srca (HR) fetusa.

Biparietalna veličina (BDP) je udaljenost između parijetalnih tuberkula.

Također, ultrazvukom se mjeri veličina unutrašnjih organa, procjenjuje se stanje i previjanje posteljice, te se gledaju pupčane žile. Ultrazvuk će odrediti tačnu dob trudnoće.

Dešifriranje rezultata krvnog testa na hormone

Nakon ultrazvuka, moraćete da date krv iz vene za hormone. Ovdje pročitajte norme za biohemijski test krvi u 1. trimestru. Ovog puta krv se ispituje na dva markera - β-hCG (humani korionski gonadotropin) i PAPP-A (protein A povezan sa trudnoćom).

Horionski gonadotropin.

Ako nivoi ovog hormona spuštena, onda to ukazuje na patologiju posteljice ili povećan rizik od Edwardsovog sindroma. Povećano količina ovih hormona može biti uz razvoj Downovog sindroma. I ovaj hormon će biti više nego normalan tokom trudnoće sa blizancima.

RAPP-A. Ovo je protein koji proizvodi placenta. Količina ovih proteina raste s gestacijskom dobi.

Takođe, prilikom analize krvi izračunavaju i MoM koeficijent. Obično je ovaj koeficijent 0,5-2,5 u ovoj fazi trudnoće. Ako je trudnoća blizanaca, tada mama može biti do 3,5.

Ako je MoM ispod 0,5, to se tumači kao rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, MoM iznad 2,5 je rizik od razvoja Downovog sindroma.

Kako se izračunava rizik od urođenih patologija kod fetusa?

Nakon prolaska skrininga, treba vam dati rezultate pregleda. Ovi rezultati bi trebali ukazati na rizike za svaki pojedinačni sindrom. Na primjer, Downov sindrom ima rizik od 1:380. To znači da žene sa istim rezultatima skrininga rađaju 1 bolesno dijete na 380 zdravih.

Takav izračun se vrši pomoću posebnog kompjuterskog programa u koji se unose vaši ultrazvučni podaci, rezultati biohemijskog testa krvi, kao i starost, individualne karakteristike tijela, prateće bolesti i patologije, te štetni faktori. I već u zbiru svih ovih parametara, program izračunava rizike.

Vjeruje se da je rizik od 1:250-1:380 visok. U tom slučaju se uvijek upućuju na konsultacije kod genetičara. Za tačnu dijagnozu, roditeljima će biti ponuđena dodatna ispitivanja: amniocenteza ili biopsija horionskih resica. Ove studije mogu biti opasne po život djeteta (1% djece umre nakon takve intervencije). Ali nakon amniocenteze, sa gotovo 100% garancijom, biće vam rečeno da li je dijete zdravo ili ne.

Ako je rizik od patologija nizak, onda će u drugom tromjesečju trudnica biti poslana na drugi rutinski pregled.

Šta utiče na rezultate skrininga

Kao što sam gore napisao, rezultati skrininga mogu biti pogrešni. Postoje faktori koji mogu uticati na konačni rezultat.

• Ako trudnica ima gojaznost, tada će količina hormona biti povećana, iako to ne ukazuje na patologiju fetusa. A u slučaju premale težine buduće majke, količina hormona će biti manja od normalne.
• Kod dijabetesa u prvom tromjesečju, količina hormona će biti ispod normalne. U tom slučaju rezultati krvnog testa bit će nepouzdani.
• Ako je žena trudna sa blizancima, onda joj se daje samo ultrazvuk, jer se ne znaju tačne norme za hormone.
• Ako dođe do trudnoće kao rezultat IVF-a, nivo hCG će biti viši od normalnog, a PAPP će biti niži.
• Može uticati i na emocionalno stanje ispitane žene. Stoga je bolje ne razmišljati o lošem, već se ugoditi dobrim rezultatima i ne brinuti.

Karakteristike skrininga u prvom tromjesečju

Ultrazvučni skrining za Downov sindrom.

Kod ove bolesti u 70% slučajeva u prvom trimestru nosna kost nije vidljiva. Ali morate znati da se ponekad ova kost možda neće odrediti kod zdrave djece. Zona okovratnika je veća od 3 mm. Kršenje protoka krvi u venskom toku. Ubrzani rad srca, povećanje mokraćne bešike. Gornja vilica je manja od normalne. Crte lica su izglađene.

Edwardsov sindrom.

Otkucaji srca ispod normale. Nosna kost nije definisana. Jedna pupčana arterija umjesto dvije. Postoji omfalokela (kada su neki od unutrašnjih organa spolja u hernijalnoj vrećici).

Patau sindrom.

Razvoj mozga je poremećen. Otkucaji srca su ubrzani. Omphalocele. Veličina fetusa je manja od očekivane u ovom trenutku.

Skrining u prvom tromjesečju najbolje je obaviti na jednom mjestu kako bi se dobili najpouzdaniji rezultati. Važnu ulogu imaju i pravilna priprema za skrining i pozitivan stav. Zapamtite da skrining nije dijagnoza. A u slučaju povećanog rizika, samo će dodatne studije pomoći da se utvrdi istina.

Evo glavnih stvari koje treba znati o skriningu. Da imate zdravu decu!