Kromosomske patologije fetusa: kako i u koje vrijeme se otkrivaju, potrebni testovi. Krvni test za hromozomske patologije

Čak ni mladi i zdravi parovi nisu imuni na rođenje djeteta s fizičkim ili genetskim abnormalnostima. Moguće je identificirati patologiju, odnosno rizik od njenog nastanka, počevši od 1. trimestra. Da biste to učinili, morate uzeti test krvi natašte i provesti prenatalni skrining.

Prenatalni skrining je skup medicinskih testova, testova, studija, čiji je zadatak da identifikuju grupu trudnica s većom vjerovatnoćom razvoja fetalnih defekata od ostalih.

Skrining se dijeli na:

1. Ultrazvuk (ultrazvuk) - izvodi se najmanje 1 put tokom svakog trimestra;
2. Biohemijski (krvni test) - vrši se tokom 1. i 2. trimestra.

Kada napraviti test krvi i obaviti pregled?

Skrining u prvom tromjesečju se provodi u periodu od 10-14 sedmica. Ovo je kombinovana analiza koja ima za cilj identifikaciju biohemijskih markera PAPP-a i β-hCG. Odnosno, potrebno je dati krv na prazan želudac i provesti „dvostruki test“. Radi se i ultrazvuk putem kojeg se vrše mjerenja debljine okovratnog prostora fetusa.

Ako postoji sumnja na deformitet, onda se u 15-20 sedmici drugog tromjesečja skrining ponavlja i ispituju se biohemijski markeri. To znači da opet morate dati krv na prazan želudac, a laboratorijski asistent će provesti "trostruki test": ispitati, α-fetoprotein i slobodni estriol.

U cilju adekvatnog dešifrovanja dobijenih rezultata i utvrđivanja rizika od genetske patologije fetusa sa maksimalnom preciznošću, uzimaju se u obzir podaci dobijeni tokom 1. trimestra. Da bi se opovrgli ili potvrdili rezultati koje je skrining dao, radi se invazivna dijagnostika. Ovo:

1. Horionska biopsija je studija placentnih ćelija koje sadrže isti genetski materijal kao i fetus.
2. Amniocenteza je analiza amnionske tečnosti, za koju se vrši punkcija plodove vode.

Ove studije omogućavaju dobijanje ćelija koje će dati tačne genetske informacije o stanju fetusa. Ultrazvuk u 20-22 tjedna trudnoće omogućava vam da dijagnosticirate gotovo svaki deformitet razvoja fetusa.

Da li treba da uradim analizu krvi na prazan želudac?

Čak i tokom 1. trimestra, kao i tokom daljeg toka trudnoće, supstance koje luči posteljica ili fetus ulaze u krv žene. Za izvođenje, koje treba uzimati na prazan želudac, uzima se materijal iz vene. Studija proučava koncentraciju određenih markera, koji omogućavaju donošenje zaključaka o karakteristikama toka trudnoće i razvoja fetusa.

Ko i kako dešifruje analizu?

Da biste razumjeli o čemu govori skrining u prvom tromjesečju ili drugi testovi koji pokazuju patologiju fetusa, trebali biste se obratiti genetičaru. On će uzeti u obzir i procijeniti sve moguće faktore rizika: starost majke (nakon 35. godine rizik od patologije je veći), da li je brak usko povezan, da li u porodici ima djece sa hromozomskim defektima, da li je sve u red u zaključku ultrazvučnog pregleda, broj fetusa u trudnoći, da li žena uzima lekove koje je zabranjeno piti u njenom položaju itd.

Imajte na umu da je omjer koncentracije biohemijskih markera koji se ispituje skriningom promjenjiva vrijednost. Na primjer, ako se analiza provodi tijekom 1. tromjesečja, tada će s Downovim sindromom koncentracija β-hCG biti značajno veća, a PAPP-a će biti znatno niža od normalne vrijednosti za ovaj period.

Koliko je tačna analiza?

Kombinirani skrining, koji se provodi u 1. tromjesečju, omogućava otkrivanje gotovo 90% fetusa s genetskim abnormalnostima. Ali lažno pozitivni rezultati su oko 6%. "Triple test" ima sličnu efikasnost: 85-90% sa 5% lažno pozitivnih.

Ne zaboravite da biohemijski skrining, koji se provodi u 1. tromjesečju, pomaže identificirati samo vjerojatnost razvoja kromosomske patologije. Ako daljnje studije ukažu na prisustvo deformiteta fetusa, potrebno je izvršiti detaljniju analizu uz uzimanje uzoraka genetskog materijala embrija.

Ako 1. i drugi skrining imaju odstupanja u rezultatima koja ne dozvoljavaju da se nedvosmisleno procijene, sve se mora ponovo provjeriti. Kada prema rezultatima ultrazvuka nema abnormalnosti, a analiza je dala pozitivan rezultat, velika je vjerovatnoća da se radi o 5-6% lažno pozitivnih slučajeva.

Moguće je da je ultrazvuk urađen pogrešno. U tom slučaju možete ponoviti ultrazvučni pregled, ali u drugoj klinici i kod drugog specijaliste. Ako se ne identificiraju nikakve patologije, možete odahnuti.

Zapamtite da rezultati skrininga nisu dijagnoza. Oni samo pružaju informacije o individualnom riziku od određenih patologija. Kod visokog rizika preporučuje se invazivna dijagnoza. Veoma je bezbedan za bebu, ali i dalje postoji mali procenat (1-2%) komplikacija. Najsigurnija je amniocenteza. Izvodi se u 16-20 sedmici.

Ako ste ipak pronašli patologiju?

Ukoliko se desi da i biohemijski test krvi uzet na prazan želudac i druge studije pokažu prisustvo malformacija koje nisu kompatibilne sa životom, preporuka lekara će biti kategorična - prekinuti trudnoću. Ako se pokaže da ima odstupanja u razvoju, ali ništa ne prijeti životu djeteta i majke, morat ćete donijeti konačnu odluku.

U pozadini trudnoće često se otkrivaju različite patologije i odstupanja (bolesti, komplikacije, nedostatak hranjivih tvari, vitamina i minerala).

U periodu rađanja, žena je prinuđena da prođe veliki broj testova i krvnih testova na patologiju fetusa; zdravlje nerođenog djeteta često ovisi o stepenu ozbiljnosti njenog stava prema promijenjenoj situaciji i preporukama liječnika. .

Također je važno uzeti u obzir da vjerovatnoća da će imati djecu s fizičkim ili genetskim poremećajima ostaje čak i kod zdravih i mladih roditelja.

Danas oko 5% od ukupnog broja novorođenčadi ima urođene ili genetske abnormalnosti, uzroci mogu biti hromozomski, genetski, multifaktorski. Posebna analiza za fetalnu patologiju (skrining) pomoći će u dijagnosticiranju svih poremećaja u ranim fazama. Koristi se za novorođenčad

Verovatnoća da ćete imati bolesno dete povećava se sa sledećim faktorima:

• loši uslovi životne sredine;
• izlaganje drogama, zračenju, hemijskim i toksičnim supstancama;
• zloupotreba loših navika, ovisnost o drogama;
• prenošenje devijacija na dijete od roditelja (genetske bolesti); brakovi između rođaka;
• rad u opasnim industrijama;
• slučajevi neuspješno prenesenih ranijih trudnoća, uklj. mrtvorođena djeca, ponovljeni pobačaji, neplodnost nepoznate prirode;
• starost do 18 godina i preko 35 godina;
• bolesti zarazne prirode kod buduće majke, poremećaji imunološkog i endokrinog sistema.

Vrste genetskih poremećaja kod djece

Genetske abnormalnosti su urođene i stečene, prve su najčešće, a najpoznatiji je Downov sindrom.

Ostale patologije:

1. Edward i Patau sindrom- beba umire u prvoj godini života;
2. Treacher Collinsov sindrom- dijete je rođeno sa teškim deformitetima lica, oštećenjem sluha, odsustvom/iskrivljenjem ušnih školjki, patologijama respiratornog trakta, poremećajima gutanja i ishrane;
3. angelman sindrom- ne razlikuje se u širokoj prevalenci, praćen je epileptičkim napadima, zastojima u razvoju.

Šta je to

Svaka trudnica mora biti podvrgnuta određenim zahvatima, koji omogućavaju identifikaciju abnormalnosti u razvoju fetusa. Mnoge porodilje ne znaju naziv analize za patologiju tokom trudnoće.

Medicinskim jezikom, skup testova se obično naziva prenatalnim skriningom, sastoji se od dva dijela: testa krvi na markere i ultrazvuka.

Vrste analiza:

1. test krvi na markere- postupak vam omogućava da identifikujete markere hromozomskih abnormalnosti fetusa, utvrdite nivo hCG, proteina A u plazmi, estriola;
2. ultrazvuk- odražava fizičke anomalije u razvoju embrija, provodi se kasnije 3 puta (svaki trimestar).

Uzorkovanje materijala

Supstance koje prodiru u njen cirkulatorni sistem iz fetusa ili placente ulaze u žensko tijelo. Biohemijski test krvi uzet iz vene za deformitet fetusa omogućava vam da odredite koncentraciju ovih supstanci. Na temelju dobivenih podataka, stručnjak može donijeti zaključak o toku trudnoće, razvoju embrija.

Kada se testirati

Standardni skrining se radi u 10-16 sedmici u 1. tromjesečju trudnoće, kombinovana analiza otkriva β-hCG i PAPP-a. Na isti način se radi i ultrazvuk, pregled ima za cilj mjerenje okovratnog prostora fetusa.

U koje vrijeme je indicirana analiza na deformitet fetusa? prikazano u 15-20 sedmici 2. tromjesečja, radi se ponovna analiza deformiteta fetusa kako bi se proučavali biohemijski markeri.

Žena daruje krv, specijalista radi trostruki test (prema broju testova), u sklopu kojeg se ispituje nivo slobodnog estriola i α-fetoproteina. Postupak je apsolutno siguran, omogućava vam da identificirate abnormalnosti u ranim fazama razvoja embrija, sve testove treba poduzeti na prazan želudac.

Dešifrovanje

Genetičar se bavi dekodiranjem, važnu ulogu igra procjena faktora rizika. Treba napomenuti da se odnos sadržaja proučavanih biohemijskih markera menja. U 1. tromjesečju s Downovim sindromom, koncentracija PAPP-a je značajno smanjena u odnosu na normu, β-hCG je povećan.

U cilju adekvatnog dešifriranja rezultata analize na patologiju fetusa i što preciznijeg utvrđivanja vjerovatnoće nasljedne patologije, uzimaju se u obzir rezultati analiza dobijenih prilikom prvog pregleda.

Da bi se dešifrirao krvni test za patologiju fetusa u 12. tjednu, provodi se invazivna dijagnoza, koja uključuje sljedeće postupke:

1. - proučavanje ćelija placente koje sadrže sličan embrionalni genetski materijal (11-12 sedmica);
2. amniocenteza- ispitivanje amnionske tečnosti, izvršeno punkcijom plodove vode (15-16 nedelja);
3. kordocenteza- analiza krvi iz pupčane vrpce (nakon 20 sedmica);
4. placentocenteza- pregled posteljice (12-22 sedmice).

Provođenje gore navedenih studija omogućava vam da zajedno prikupite tačne genetske informacije o embriju i njegovom stanju. Ultrazvuk u 2. tromjesečju (20-22 tjedna) je najpreciznija analiza za deformitet tokom trudnoće, omogućava vam dijagnosticiranje bilo kakvih razvojnih poremećaja djeteta.

Preciznost analize

Često se postavlja pitanje kako se zove analiza deformiteta tokom trudnoće, koliko je tačna analiza tokom trudnoće na patologiju. Provedeni u 12-16 sedmici, testovi za fetalnu patologiju tokom trudnoće mogu otkriti poremećaje razvoja fetusa sa vjerovatnoćom do 90%.

Lažno pozitivni rezultati se bilježe samo u 6% slučajeva, kada se provodi trostruki test, tačnost je 85-90% do 5%. Biohemijski test krvi za kromosomske patologije tijekom trudnoće omogućava vam da identificirate vjerojatnost abnormalnosti u razvoju kromosoma.

Više detalja je prikazano samo pod uslovom da naknadne analize odražavaju slične rezultate.

Ako testovi za trudnice za otkrivanje deformiteta imaju odstupanja, vrši se ponovna provjera. Negativan nalaz ultrazvuka u kombinaciji s pozitivnim skriningom svjedoči o 5-6% istih lažno pozitivnih slučajeva.

Također je važno uzeti u obzir da se ultrazvučni pregled može obaviti pogrešno, u takvim slučajevima ultrazvučni pregled se radi u drugoj zdravstvenoj ustanovi.

Roditelji također trebaju uzeti u obzir da rezultati krvnog testa trudnice na patologiju fetusa ne zamjenjuju dijagnozu, već samo upozoravaju na rizik od poremećaja u razvoju fetusa. Kod povećanog rizika invazivna dijagnostika je općenito sigurna, rizik od komplikacija nakon nje je 1-2%.

Šta učiniti kada se dijagnosticira patologija u fetusu

Kada se potvrde anomalije nespojive sa životom, preporučuje se prekid trudnoće, u ostalim slučajevima odluku donosi žena.

Zahvaljujući modernom napretku medicine, većina intrauterinih patologija se može ispraviti, složene srčane mane, na primjer, eliminiraju se gotovo odmah nakon rođenja djeteta, nauka je za sada nemoćna samo pred nasljednim bolestima.

Pregleda postova: 1 980

Biohemijski skrining tokom trudnoće - ova riječ se odnosi na analizu venske krvi, koja određuje posebne hormone koji su markeri hromozomskih patologija fetusa. Upravo rezultati ovog pregleda određuju, a da nisu dijagnoza, koliki je rizik od malformacija u rastućem fetusu. To je ono što je biohemijski pregled u „zanimljivom periodu“ i treba ga raditi samo u kombinaciji sa ultrazvučnim pregledom.

Da li je trudnicama potreban biohemijski skrining

Studija se može sprovesti za sve žene koje žele da budu sigurne da će im se dete roditi zdravo (znači – bez hromozomske patologije koja se ne leči). Ali postoje i stroge indikacije, s obzirom na to da ginekolog prenatalne klinike daje smjer za biohemijski skrining. Ovo su sljedeće situacije:

1. budući roditelji su bliski rođaci
2. ova žena je već rodila mrtvorođeno ili je trudnoća prestala
3. majka starija od 35 godina
4. već imam 1 dijete sa nekom vrstom hromozomske patologije
5. dugo vremena postoji opasnost od spontanog pobačaja
6. postojao je jedan ili ponovljen slučaj pobačaja ili preranog spontanog porođaja
7. trudnica je pretrpjela virusnu ili bakterijsku patologiju tokom ili neposredno prije trudnoće
8. bilo je neophodno uzimati lekove koji nisu dozvoljeni za trudnice
9. prije začeća, jedan od parova bio je izložen jonizujućem zračenju (rendgenski snimci, radioterapija)
10. sumnjivi rezultati ultrazvučne dijagnostike u pogledu malformacija.

Perinatalna dijagnoza nivoa hormona se provodi samo u kombinaciji sa ultrazvukom skrininga tokom trudnoće.

Koje se patologije određuju proučavanjem krvi trudnica

To su takve bolesti:

1. Edwardsov sindrom
2. defekt neuralne cijevi
3. down sindrom
4. patau sindrom
5. de Langeov sindrom

Sindrome Edwardsa, Pataua i Downa objedinjuje zajednički naziv "trisomija". Štaviše, svaka ćelija ne sadrži 23 para hromozoma, već 22 normalna para i 1 "trojku". U kom paru je formirano "trojstvo", bolest se zove.

Na primjer, ako se izvrši skrining za Daun, onda postoje tri (ne dva) 13 hromozoma (sindrom se takođe piše "Trizomija 13"). Ova stanja moraju biti identificirana prije skrininga u 3. tromjesečju.

Priprema za analizu hromozomskih patologija

Priprema za dijagnozu 1. trimestra za markere kromosomskih bolesti je da dan prije studije isključite iz prehrane:

• začinjenu hranu
• masnu i prženu hranu
• dimljeno meso
• cokolada
• citrusi.

Pročitajte također:

Kada raditi CTG kod trudnica i nakon porođaja

Prve tri vrste proizvoda morate isključiti, jer ćete zbog njih jednostavno potrošiti mnogo novca na analize u trudnoći: centrifugiranjem krvi, umjesto seruma, dobijete čvrstu masnu kap, u kojoj je teško bilo šta odrediti. .

Analiza se uzima na prazan želudac (tj. ne morate jesti 6 ili više sati). 4 sata možete piti malo vode bez gasa.

Kako se radi biohemijski test krvi?

Kako donirati krv za biohemiju. Dolazite sa rezultatima ultrazvučnog skrininga 1. trimestra ujutro na prazan želudac u laboratoriju, sjednite sa medicinskom sestrom koja vam vadi malu količinu krvi iz vene.

Rezultati genetske studije 1. tromjesečja izdaju se nakon 1,5 tjedana ili nešto više. Prilikom davanja krvi iz vene u 16-20 sedmici, bit će potrebno pričekati malo duže, jer drugi skrining tokom trudnoće uključuje proučavanje tri ili četiri hormona u krvi (dva hormona se određuju u prvom tromjesečju - a „dvostruki test“).

Tabela interpretacije podataka

Perinatalna biohemijska dijagnostika 1. trimestra sastoji se od određivanja: horionskog gonadotropina (hCG) i proteina zvanog PAPP-a. Nivo ovih hormona se razlikuje u zavisnosti od gestacijske dobi:

Ali na ovaj rezultat u velikoj mjeri utječu starost trudnice i njena težina. Stoga je izmišljen takav izlaz (ovo se ne odnosi samo na biohemijsku studiju prvog tromjesečja, već i drugog).

Odabran je veliki broj žena koje žive na tom području, podijeljene su po godinama i tjelesnoj težini kako bi se odabrali prosječni pokazatelji norme hormona. Dobijeni prosječni rezultat za svaki hormon nazvan je medijanom (MoM).

Uz pomoć MoM dešifruje se krvni test 1. trimestra: ako je vaš lični rezultat, kada se podijeli s ovim prosjekom, 0,5-2,5 ovih konvencionalnih jedinica (oni se zovu MoM), onda je nivo hormona normalan. Nisko - ako je manje od 0,5 MoM, visoko - respektivno, iznad 2,5.

Prema MoM metodi, dešifruje se i dijagnostička studija 2. trimestra, a norme će biti iste. Perinatalna biohemijska dijagnostika 2. trimestra procjenjuje nivoe već tri ili pet hormona. Ovo:

• Horionski gonadotropin (njegova norma u 16-20 sedmici je 10-35 hiljada mU / ml)
• PAPP-A (njegova norma se razlikuje u različito vrijeme)
• Nekonjugirani estriol
• Inhibin A
• Placentalni laktogen.

Pročitajte također:

Razvoj fetusa na ultrazvuku u 18 i 19 sedmici gestacije

Po prijemu vaših pojedinačnih rezultata za svaki hormon, druga biohemijska dijagnoza tokom trudnoće procenjuje MoM (normalno -0,5-2,5).

Rizici od hromozomskih patologija

Nakon ovog testa krvi u prvom i drugom tromjesečju, program izračunava rizik od određenog sindroma. Da biste to uradili, uporedite nivo vašeg hormona sa određenim brojem trudnica sa istim nivoom istog hormona.

Konačni rezultati perinatalnog testa krvi izgledaju ovako: rizik za svaku utvrđenu patologiju opisuje se kao razlomak i riječi “visok” (ovo je loše), “srednji” ili “nizak”.

Visok rizik je 1:380 ili veći (1:100 je izuzetno visok). Prosjek je 1:1000 ili niži (norma za biohemijski skrining 1. i 2. trimestra). Niska - ispod 1:10000. Ovaj broj nakon razlomka znači da od određene (na primjer, 10 hiljada) trudnica sa ovim nivoom, na primjer, hCG, samo 1 razvije Downov sindrom.

Kod rizika od 1:250-1:380 žena se upućuje na medicinsko genetičko savjetovanje, ponovljeni ultrazvuk i biohemijski skrining, samo u uslovima Perinatalnog centra ili genetskog savjetovanja.

Šta utiče na izračunavanje rizika

• Velika težina: HCG i PAPP se povećavaju kod gojaznih žena, kod mršavih žena - naprotiv.
• Trudnoća je nastala kao rezultat vantelesne oplodnje.
• Ove sedmice sam imala amniocentezu.
• Višeplodna trudnoća.
• Majka boluje od dijabetesa.

U tim slučajevima "prosijavanje" se možda neće ni izvršiti, jer su njegovi rezultati nepouzdani.

Neke karakteristike u analizama u patologiji

Prenatalni skrining na trisomije uključuje procjenu hormona (na prvom skriningu - dva, na drugom - tri do pet) u odnosu na razvoj:

• down sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom.

Ove tri patologije su najčešće onesposobljavajuće trisomije.

Razmotrite skrining za Downov sindrom kao najčešći. U slučaju visokog rizika od ove patologije, tokom 1 skrininga uočavaju se sljedeće promjene:

• u 11. sedmici, nosna kost nije vidljiva kod 70% zahvaćenih fetusa
• zadebljani prostor okovratnika
• visok nivo hCG-a.

U drugom tromjesečju, nivoi AFP-a su niski, a hCG visoki.

Ukoliko program daje i rezultat za ovu patologiju ispod 1:380, trudnici se preporučuje invazivna dijagnostika za potvrdu dijagnoze: amniocenteza ili kordocenteza. Do tada nije postavljena nikakva dijagnoza.

Dakle, biohemijski skrining tijekom trudnoće je test krvi, zahvaljujući kojem se može samo sumnjati na razvoj jedne ili druge kromosomske patologije u fetusa. Na osnovu rezultata ove studije, dijagnoza nije postavljena.

Uradite krvni test na hromozomske mutacije. Studija je uključena u program sveobuhvatnog skrininga trudnica i omogućava vam da izračunate rizik od hendikepiranog djeteta s preciznošću do 98%.

Postoji mišljenje da se kromosomska preuređivanja u genetskom kodu djeteta javljaju samo na pozadini "lošeg" naslijeđa. Međutim, naučno je dokazano da i zdravi pacijenti imaju rizik od mrtvorođenosti, samopobačaja, rođenja bebe sa fizičkim i mentalnim invaliditetom. Stoga se naredbom br. 572 Ministarstva zdravlja Ruske Federacije od 1. novembra 2012. godine preporučuje testiranje na hromozomske mutacije za sve trudnice.

Troškovi dijagnosticiranja hromozomskih patologija

Zašto uzeti analizu za hromozomske abnormalnosti fetusa

Analiza vam omogućava da prepoznate mutacije gena do trenutka kada će biti moguće prekinuti trudnoću bez štete po zdravlje žene. Mehanizam koji pokreće hromozomske preraspodjele i dovodi do anomalija kao što su Downov sindrom, Patau, Turner, Edwards nije u potpunosti shvaćen. Stoga, preduslove za razvojne anomalije fetusa treba identifikovati što je ranije moguće.

U našem centru, u sklopu prenatalnog skrininga, pored biohemijske analize krvi, može se uraditi i neinvazivni test (NIPT), Natera (SAD), informativni već u 9. nedelji trudnoće.

Odbijanje pregleda ili neblagovremena genetska analiza neće spriječiti rođenje hendikepiranog djeteta.

Specijalisti

Priprema i održavanje

Optimalno vrijeme za testiranje na hromozomske patologije je 12. sedmica, jer su u ovom trenutku najizraženiji znaci genetskih abnormalnosti. Krv se ispituje tek nakon prijema rezultata ultrazvuka, inače će interpretacija rezultata biti pogrešna.

Analiza venske krvi (materijal se uzima na prazan želudac) će pokazati nivo AFP, hCG, PAPP-A - supstanci koje proizvode fetus i placenta. Korištenjem krvnih markera procjenjuje se obrazac razvoja embrija, ispituje se morfologija (struktura) DNK i identifikuju se dodatni ili oštećeni hromozomi.

Dešifrovanje i izračunavanje rizika

Prema rezultatima ultrazvuka, rizici se izračunavaju na osnovu broja istovremeno otkrivenih markera. Ako se otkrije 1 marker, na primjer, nerazvijenost nosnih kostiju, prognoza rizika od kromosomske patologije je 2%, a kod kombinacije 8 ili više markera - 92%.

Prilikom dešifriranja krvnih markera, sva odstupanja od normativnih pokazatelja tumače se kao znakovi genskih mutacija. Za period od 12 sedmica, oni bi trebali biti sljedeći:

Nedostatak proteina AFP ukazuje na razvoj autoimune reakcije - majčino tijelo odbacuje fetus. Ovo stanje je ispunjeno pobačajem i fetalnom smrću.

Nizak nivo hCG ukazuje na kašnjenje u razvoju fetusa, placentnu insuficijenciju. Povećanje pokazatelja ukazuje na rizik od Downovog sindroma, horiokarcinoma i hidatiformnog mladeža.

Nizak nivo PAPP-A ukazuje na nerazvijenost placente, velikog fetusa.

U pravilu se svi pokazatelji proučavaju u zbiru, uz "vezu" na rezultate ultrazvuka.

Gdje ići u Moskvi

Ženski medicinski centar je jedina klinika u Moskvi sa jedinstvenom laboratorijom krvi. Radimo ne samo opće kliničke studije, već i sve moguće analize na patologiju hemostaze i hromozomske strukture.

Svaka buduća majka zabrinuta je za zdravlje svoje bebe. Može li se u ranim fazama trudnoće saznati da li je sve u redu? Moderna medicina na ovo pitanje odgovara potvrdno. Akušerima-ginekolozima i genetičarima na raspolaganju su mnoge dijagnostičke metode koje omogućavaju da se sa velikom vjerovatnoćom procijeni prisutnost malformacija kada je dijete u maternici. Šanse za točnost se povećavaju zbog poboljšanja ultrazvučne tehnologije i laboratorijske dijagnostike. A posljednjih godina sve se više koristi takozvani trostruki test. Ova metoda uključuje proučavanje markera malformacija i genetske patologije fetusa: alfa-fetoproteina (AFP), humanog korionskog gonadotropina (hCG) i estriola (E3).

Studija "Tri kita".

AFP- glavna komponenta tečnog dijela krvi (seruma) fetusa u razvoju. Ovaj protein proizvodi žumančana vreća i jetra fetusa, sa urinom ulazi u amnionsku tekućinu, kroz placentu ulazi u krv majke i apsorbira ga fetalne membrane. Pregledom krvi iz vene majke može se suditi o količini alfa-fetoproteina koji proizvodi i luči fetus. AFP se nalazi u krvi majke. Količina AFP-a u majčinoj krvi mijenja se s masovnijim oslobađanjem ove komponente. Dakle, ako bilo koji dio neuralne cijevi nije zatvoren, veća količina bebinog seruma se ulijeva u amnionsku šupljinu i ulazi u krv majke.

Povišeni sadržaj AFP se utvrđuje u krvi majke:

• s defektima u fuziji neuralne cijevi - kila kičmene moždine ili mozga,
• s defektima fuzije prednjeg trbušnog zida, kada njegovi mišići i koža ne pokrivaju unutrašnje organe, a crijeva i drugi organi prekriveni su tankim filmom istegnute pupčane vrpce (gastrošiza);
• sa anomalijama bubrega;
• sa duodenalnom opstrukcijom.

Mora se reći da je povećanje količine AFP-a za 2,5 ili više puta u odnosu na prosjek za datu gestacijsku dob značajno za dijagnozu. Tako, na primjer, s anencefalijom (odsustvo mozga), nivo AFP-a se povećava za približno 7 puta.

Ali promjena u nivou AFP ne mora nužno ukazivati ​​na bilo kakvu patologiju fetusa. Može se uočiti i kod stanja kao što je opasnost od prekida trudnoće kod fetoplacentarne insuficijencije, kada je poremećen protok krvi između placente i fetusa, kao i kod višeplodnih trudnoća, tokom kojih ovaj protein proizvodi više fetusa.

U 30% slučajeva kromosomskih poremećaja, kada fetus ima dodatne hromozome u jednom ili drugom paru, što dovodi do stvaranja višestrukih malformacija (Down, Edwards, Shereshevsky-Turner sindrom), nivo AFP je smanjen.

hCG- protein koji proizvode ćelije horiona (horion je dio embrija, od kojeg se naknadno formira posteljica). Ovaj protein se otkriva u tijelu žene od 10-12 dana nakon oplodnje. Upravo njegovo prisustvo vam omogućava da potvrdite početak trudnoće testom kod kuće. Reakcija koja se javlja na test traci je kvalitativna, odnosno ukazuje na prisustvo ili odsustvo hCG-a. Kvantitativno određivanje hCG-a omogućava procjenu tijeka trudnoće: na primjer, s ektopičnom trudnoćom ili trudnoćom koja se ne razvija, stopa povećanja hCG-a ne odgovara normi. Na početku drugog tromjesečja, razina korionskog gonadotropina se koristi kao jedan od dijagnostičkih znakova fetalnih malformacija i kromosomske patologije fetusa.

Nivo hCG u krvi trudnice s Downovim sindromom obično raste, a kod Edwardsovog sindroma (bolest koju karakteriziraju višestruke malformacije unutrašnjih organa i mentalna retardacija) opada.

E3. Proizvodnja estriola počinje u fetalnoj jetri i završava u placenti. Dakle, i fetus i posteljica učestvuju u "proizvodnji" ove supstance. Prema koncentraciji E3 u krvnom serumu trudnice može se suditi o stanju fetusa. Nivo estriola obično raste tokom trudnoće.

Kada, kome i kako se izvodi trostruki test

Trostruki test se radi u gestacijskoj dobi. U ovom trenutku indikatori markera genetske patologije su najstandardizovaniji, odnosno isti su za sve žene čija trudnoća teče normalno. Mnoge medicinske ustanove testiraju AFP i hCG (dvostruki test) ili samo AFP. Želio bih naglasiti da se u proučavanju bilo koje komponente trostrukog testa smanjuje dijagnostički značaj studije, jer odstupanje od norme samo jednog od pokazatelja ne može pouzdano ukazivati ​​na patologiju fetusa. Općenito, dijagnostička vrijednost trostrukog testa je do 90% za otkrivanje malformacija nervnog sistema, 60-70% za otkrivanje hromozomskih bolesti.

Trenutno je pregled markera genetske patologije obavezan za sve trudnice, ali, nažalost, oprema običnih državnih medicinskih ustanova (antenatalnih klinika) u većini slučajeva omogućava ispitivanje samo jedne ili dvije komponente trostrukog testa. Ukoliko se otkriju abnormalnosti, pacijent se upućuje genetičaru na daljnji pregled.

Postoji grupa trudnica kojima se propisuje genetska konsultacija bez obzira na rezultate testova: to je takozvana rizična grupa, u kojoj je vjerovatnoća djece s urođenim malformacijama i kromosomskom patologijom veća nego u općoj populaciji.

Faktori rizika uključuju:

• žena starija od 35 godina
• slučajevi porodičnog prenosa hromozomskih bolesti,
• rođenje prethodne djece sa malformacijama,
• izlaganje zračenju jednog od supružnika,
• uzimanje citostatika ili antiepileptika,
• uobičajeni pobačaj,
• određivanje znakova patologije fetusa ultrazvukom.

Ako se otkriju odstupanja, preporučljivo je ponoviti analizu; ako se u isto vrijeme indikatori nastavljaju smanjivati ​​ili povećavati, provode se dodatne studije. Test je bolje polagati na početku navedenog perioda, tj. kako bi se po potrebi moglo ponoviti istraživanje i potvrditi ili opovrgnuti određene pretpostavke.

Posebno zabrinjava smanjenje AFP-a u kombinaciji sa stalnim povećanjem nivoa hCG-a. Ova kombinacija omogućava sumnju na prisustvo Downovog sindroma kod djeteta. Ali samo u 60% slučajeva žene koje nose fetus sa Downovim sindromom imaju patološke pokazatelje trostrukog testa; u 40% slučajeva nema odstupanja u laboratorijskim parametrima.

Treba naglasiti da je proučavanje markera genetske patologije skrining, odnosno provodi se za sve trudnice radi identifikacije rizične grupe (drugim riječima, možda ne sumnjate da je ova analiza uzeta od vas kao dio opšti pregled trudnoće).

Pacijenti iz rizične grupe se podvrgavaju detaljnijoj dijagnozi fetalnih malformacija, hromozomske patologije: u sklopu medicinskog genetskog savjetovanja propisuje im se dodatni ultrazvučni pregled, te nude metode invazivne (prodorom u amnionsku šupljinu) dijagnostike. Najpouzdaniji način za postavljanje dijagnoze je proučavanje kromosomskog skupa fetalnih stanica. Za dobivanje fetalnih stanica tankom se iglom probuši prednji trbušni zid, uzima se plodna voda koja sadrži fetalne stanice (amniocenteza) ili krv iz pupčane vrpce fetusa (kordocenteza). Prilikom provođenja invazivnih dijagnostičkih metoda, rizik od gubitka fetusa značajno se povećava; osim toga, kao i kod svake hirurške intervencije, postoji rizik od infekcije. Stoga su invazivne tehnike kontraindicirane u slučaju prijetećeg pobačaja i kod akutnih zaraznih bolesti.

S obzirom na vremenski okvir u kojem je uobičajeno napraviti trostruki test, ponekad se postavlja pitanje primjerenosti ove analize, jer je vrijeme medicinskog pobačaja ograničeno. S tim u vezi, treba imati na umu da svaku ženu koja nosi bebu pod srcem u jednoj ili drugoj fazi trudnoće posjećuju sumnje u korisnost nerođenog djeteta. Trostruki test pomoći će vam da odagnate neugodne misli, a ako se otkriju promjene u markerima genetske patologije fetusa, dodatni pregledi će biti obavljeni na vrijeme. Ako se potvrde neugodne pretpostavke, bit će moguće prekinuti trudnoću ili se barem pripremiti na činjenicu da će odmah nakon rođenja djeteta možda biti potrebna operacija za ispravljanje otkrivenih malformacija. Istovremeno, zapamtite da doktor ima pravo ponuditi jednu ili drugu varijantu vođenja trudnoće, au svakom slučaju konačnu odluku donosi porodica.

Elena Kulyn,
akušer ginekolog, doktor najviše kategorije, medicinski centar "Euromed"

Diskusija

uradila sam amneocentozu pre 5 dana..rizik je bio 1-175...uzasno sam se plasila same analize i rezultata..ali kako se ispostavilo nije uopste boljelo..nije vise prijatno.. i nervoza je strasna od iskustava i danas su zvali i preliminarni rezultat norma je 36 hromozoma..ovo je u placenti.i skoro ce biti u vodama za mesec dana.rekli su da se obicno primarni rezultat poklapa sa sledeci!!!Drago mi je i smireno..hvala ti Boze...

20.09.2010 16:25:11, Natalie Donjeck

Svaka buduća majka brine za svoje nerođeno dijete. Glavno pitanje je: da li je dobro, da li je zdrav? I kao odgovor - hajde da proverimo, položimo testove. Reći ću vam svojim primjerom. Sa prvim detetom nisam radila nikakve testove, pomešali su datume za ultrazvuk, a onda se ispostavilo da je kasno da ga uradim, hvala Bogu, rodio se zdrav dečak, sad ima već 10 godina star. Odlučujući se za drugo dijete, prošla je sve pretrage, prošla sve ultrazvuke - sve je bilo divno, po riječima ljekara, a kao grom iz vedra neonatologa objavljuje da novorođenče ima Daunov sindrom. Niko ne može opisati šta smo iskusili. Prije dvije godine moj muž je molio za djevojčicu, a doktori su rekli da je u našem slučaju takva patologija bila nesreća. Odlučio sam se. Opet analize. Kada je došao rezultat, mislio sam da neću preživjeti, postojao je veliki rizik od Downovog sindroma. Ja sam vjernik, ne možete abortirati. Preostalo vrijeme do porođaja, kako sam preživjela - sad se ni ne sećam, samo se sećam da sam se molila i krstila stomak, drugi kažu da sam hodala kao duh. Kada mi se rodila ćerka, držala sam se doktorkine za ruku (tada mi je pokazala modrice), samo je jedno pitanje da li je moja beba zdrava. Tražila sam sve dječije ljekare u porodilištu, nisam mogla vjerovati u svoju sreću, kada je svaki, nasmijana, rekao: "Sve je u redu, zdrava i lijepa curice, smiri se!". Ona sada ima 1,5 godinu. Raste na radost roditelja.
Svako može za sebe da izvuče zaključke o pouzdanosti analiza, ali meni je jedno jasno - potpuna glupost!

Glupo sam pristala da uradim ovaj test tokom trudnoće - i dalje se kajem! Prvi put sam prošao u 15. sedmici (kako se kasnije ispostavilo, doktor mi je poslao prerano) i kao rezultat toga, rizik od Edwardsovog sindroma je 1:500. Doktor u LCD-u je počeo da insistira na amneocentozi. Ponovila sam test i u 19. sedmici rezultat: rizik od Edwardsovog sindroma je 1:10 000 (!), ali hCG je povećan 1,5 puta i rizik od Downovog sindroma je 1:520. One. jedan je prestao da se plaši, sad drugi! 2 sedmice živaca, neprospavanih noći, histerični muž i majka... - Neću to poželjeti svom neprijatelju! Ali odbila je amneocentozu, jer je rizik tokom postupka veći od rizika od patologija. Tresla sam se do samog poroda, kao rezultat toga, rodila se zdrava djevojčica, a i sama imam razbijen nervni sistem. Ako rizikujem da ponovo zatrudnim, nikada više u životu neću pristati na ovaj test.

7.10.2009 00:39:53, Gro

Radim u velikoj bolnici kao medicinska sestra, sada imam 15 sedmica. Za par dana cu da uradim ovu analizu i mislim da je vazna.
Prijavljen sam u bolničkom centru za planiranje porodice, tk. Hteo sam samo da položim ispite tamo i zgodno, postoji i opipljiv plus što su svi testovi besplatni i kao zaposleni van reda.
Jedva je preklinjala doktora da me odvede! Ima zlatne ruke i svijetlu glavu.
Nije joj dala ni novčića. Srećna Nova godina i ostali praznici. I naravno kasnije, kada dođe vrijeme za porođaj, biće prikladno

09.12.2008 20:20:45, Ekaterina

I ja sam posle ovog testa u prvoj trudnoci poslata kod genetičara na ultrazvuk. Bio bih miran kao mamut, jer Nisam tada baš ništa razumeo u svim terminima, da je „ljubazan doktor“ odgovorio na pitanje „šta to uopšte preti?“ nije ispalio "Da, rodi Daunenku ili sa nekim drugim deformitetima." Uznemiren sam, histeričan, kod kuće je isto sve u omamljenosti "šta da radim ako potvrde?". Kao rezultat toga, prema ultrazvuku sa djetetom, sve je u savršenom redu! Ispostavilo se da je u pitanju oligohidramnion i problemi sa placentom, otuda i varijacije u rezultatima. Dijete ima već 7 godina - sve je normalno (TTT). Moja sestra je imala blizance, ali prije nego što je to shvatila, imala je vremena i za nervozu. Prekjučer sam ponovo prošao ovu analizu, tk. Muž se jako boji svega i traži da se osigura. Ali mirno čekam rezultate, šta će biti - neizbježno je, ali imat ću vremena da se unervozim u životu :) Svima želim zdravu djecu i ne bojte se bilo kakvih testova, jednostavno su ponekad zbunjeni. Sretno!

8.5.2008 16:22:12, Nyuta

Ndaaa ... Opširnije ... Prosvijetljeni ... Moja glava je potpuni nered! Ne znam šta da mislim, šta da radim i šta dalje.. Pre godinu dana sam se zaklela da ću abortirati - 3 uništene duše na meni... Sad sam trudna, desilo se čudo - iako sva radost nestao nakon obilaska genetike, ljudi u bijelim mantilima su dosadni i apsolutno ne izazivaju poštovanje:-(Prošao sam ovaj test, upravo sam prošao analizu za trostruku, i u zaključku samo AFP i hCG, sniženi odnosno povećani, što znači rizik od C Down 1:38, a prema ultrazvuku beba ima hipoplaziju baze nosnih kostiju - "mali nos" - jos 1 marker hromozomske patologije... Dali su uputnicu za ivaziju - vaze krv iz pupčane vrpce,a onda čekati na rezultat još skoro 2 sedmice.Kao najgora opcija-prekid do 26 sedmica,izgleda da imamo vremena sa testovima,ali!u srcu nas onda mace grebu-kako da se riješimo ovog živog, već pravog čovječuljka, ona već čuje, razumije... Strašno nam je i tata se boji... ja imam 32 godine, on 42 - a ovo nam je prva beba, ovo je njegova prva unuka majka, deda nikad nisu cekali unuke...
Posebne tvrdnje doktorima - nepažljivi su prema pacijentima, trebalo bi da gledaju seriju o dr Selivanovu i po mogućnosti više puta, a često su i nekompetentni!na ultrazvuku još nedelju i po i zbog kašnjenja sa mnogo testova,a doktori imaju vremena samo da isprave svoje greske i nedostatke..Sve tece i u brzini,bez bas nista objasnjavajuci,bez pricanja...sa mojom trudnocom...uglavnom, nema ko da kaze Hvala za :-(

28.2.2008 13:50:23, Tatjana

Zdravo svima! I ja sad imam problem, uradili su dupli test - nalazi su pokazali da je hCG normalan, ali AFP je ispod normale, ginekolog me poslao genetičaru, sutra idem sad samo ne mogu da nađem mesto za sebe plačem svaki dan, doveo sam mamu do histerije, samo ne znam šta da mislim!!!

2.11.2008 20:39:45, Irina

Da, zaista... I mi smo sada suočeni sa ovim problemom. Dva puta sam radio ovaj test i oba puta je bio malo preskup. Doktor me gleda "strašnim očima". Išli smo kod genetičara, tamo nisu čuli ništa posebno pametno. Rekla je da ste možda prije toga jeli prženu hranu, možda ste bili nervozni, ili ste možda dobili pogrešan rok, ili možda patologiju... Pa šta je na kraju??? Samo nagađam??? Ali možda, ali ne može... Kažu da uradim biopsiju... Idem danas da odbijem da pišem. Šteta samo živaca. Djevojke, glavna stvar je da ne klonete duhom! I kod nas će sve biti u redu!

18.07.2007 02:55:40 Maša

Hvalim se!
I niko mi nije išao na živce!

Tokom cijele trudnoće samo sam se testirala na RV, AIDS i druge infekcije. Za razmjenu. Priznajem, i sam sam nešto pripisao. U razmjenu možete unijeti šta god želite. I prošla je 2 specijalista (oftalmologa i endokrinologa). moglo bi biti problema sa ove strane. Tretirati "rezultate analiza" u dobrom zdravstvenom stanju smatra se besmislicom.
LC posjećen 1 put mjesečno. Za razmjenu. Nakon što ga je primila, uopšte se nije pojavila (oko 2 mjeseca prije porođaja). Pa nije mi bilo interesantno saznati da se još ne porađam niti se uskoro porodim.
Kao doktor medicine, ja sam za testiranje i za abortus. Ali lično za sebe odlučila sam da nikada neću abortirati i da neću napustiti dijete. Prema rezultatima ultrazvuka, imao sam 2% rizika od razvojnih patologija i hromozomskih poremećaja. Zaključak: uz rizik od 2%, podvrgnuta sam se proceduri sa 1% rizikom od pobačaja plus 1% neuspjeha testa koji nije isključio 4% plus 6% neotkrivenog deformiteta. Kao što je napisano u zaključku. Nastradati! Amniocenteza je urađena samo kako bi se uštedilo više novca za buduće liječenje djeteta u slučaju lošeg rezultata. Od drugih pretraga za deformitetima koji nisu povezani s hromozomima odbijena.
Rodila je zdravo dete.

13.7.2007 13:04:50, Ira

Vjerujem da su testovi potrebni, iako je potrebno pokazati i zdrav skepticizam. Moj test je pokazao vjerovatnoću od 1% prema Daunu (što je uporedivo sa rizicima amniocenteze). Dok se ne uradi ultrazvuk, neću ništa dalje ispitivati. Biće loš ultrazvuk (pa-pa) - ponoviću na drugom mestu. I ionako neću ostaviti svoje dijete. I moj muž će razumeti.

1.5.2007 21:56:39, Galina

Mislim da treba da uradite ovaj test.Sve testove sam uradio.Naravno, ako ste spremni da odgajate dete sa Daunovim sindromom ili drugim devijacijama, a znate da to mozete, onda ne mozete, ovo je licna stvar za svakoga. Uraditi test ne kosta puno para, ali sa 16 nedelja drugi (ne secam se kako se zove) se uglavnom radi besplatno, tako da je podizanje deteta sa invaliditetom skupo !!!
Ako ne verujete lekarima, zašto onda uopšte ići kod njih?! Ili ste spremni da ostavite dete sa smetnjama u razvoju u porodilištu?! - To je upravo ono što ja ne mogu.

1.3.2007 18:19:15, Aleksandra

Zašto tako ružno rezonovanje? Ako ne želite da uradite trostruki test, nemojte da vas uopšte posmatraju! Svi predajte opštu ili zajedničku analizu krvi i urina. I nemojte urlati na rezultate testova, iako patologija može biti "ne daj Bože". Gotovo svaka analiza podrazumijeva postotak lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata, tako da je nerazumno razmišljati o beskorisnosti trostrukog testa. Kao ljekar, savjetujem svima da to urade, pogotovo što je to uključeno u standarde pregleda uz ultrazvuk i druge metode. Kvalitetno vođenje trudnoće je u vašim rukama.

20.12.2006 16:46:31 Violka

I ja imam vrlo x..e stav prema ovim duplim i trostrukim testovima. dali su nam dupli test u 11 sedmici (međutim, kako se kasnije ispostavilo, bilo ih je 8,5, jer je x.. tvoja uzistka pogriješila u vremenu) kao rezultat toga, dobili smo visok rizik od down sindroma. zbog toga imam nervni slom, dvije sedmice bijesnog urlanja i novi ultrazvuk koji je pokazao da je sve urađeno u pogrešno vrijeme i sada je sve u redu sa mnom. sad ne znam da li da uopste radim trostruki test?

25.11.2006 16:19:18 Olga

cure! U potpunosti se slazem sa tobom da ti testovi nisu potrebni! Otkinite pare i živce!!!
Da, kada bi se naši doktori ponašali normalno prema trudnicama, a ne bi ih smatrali neuravnoteženim idiotima koji gube vrijeme, onda bi bebe bile zdravije nego što se rađaju! Pa eto kakav ultrazvuk hoćeš (da doktor zna dosta o tome, inače, izvini, ima slučajeva da posle ponovljenih studija hronične bolesti punih 18 godina kažu da si zdrav :- ))) ako su mama i tata potpuno zdravi, ne piju, ne puše, ne šetaju, jedu samo zdravu i svežu hranu, svež vazduh, šetnje - ZAŠTO??? Dete je Božji dar! A ako se, ne daj Bože, naravno desi da bude nekih problema, znači da je bilo potrebno, znači da su zaslužili, onda je suđeno da bude! Ono što je priroda postavila, ne možete promijeniti!
Imam dugo očekivanu trudnoću, rezultat bezgranične ljubavi jedno prema drugom, isprošeno dijete! I niko me ne može uvjeriti da ne mogu ili dijete nije po kriterijima, ocjenama i sl. koje ima naša hrabra medicina koja osim iznuđivanja novca u zadnje vrijeme ništa ne radi, prepisuje čitave šifre lijekova i testovi! A avaj, nemaju elementarni osmeh na ulasku nasmejane buduće majke u kancelariju, koja je stajala u mahnitom redu!
I još nešto, a ako rezultat bude pozitivan, da li će naši doktori moći nešto da promijene i šta će učiniti, neće li to donijeti više štete? Da niste sigurni u zdravlje djeteta, ne biste došli do sredine trudnoće, već biste o svemu razmišljali prije začeća ili do 12 sedmica!

23.11.2006 20:47:01, luminiza

Slažem se sa mnogima koji su ovdje pisali o beskorisnosti ovakvih metoda. Davne 1993. godine, u 6. mjesecu moje 1. trudnoće, rađena mi je dupla pretraga (hCG i AFP). HCG je bio normalan, a AFP vrlo nizak. Doktorka na konsultaciji je vikala da rađam dete sa hidrocefalusom mozga i zahtevala da uradim amniocentezu. Sa 19 godina sam smogao snage da odbijem. Ali prije, prije amniocenteze, svi su imali drugi dupli test nakon 2 sedmice, a zatim operaciju. Plakala sam na maminom ramenu sve 2 sedmice. Histerija se tresla, jer sam već voljela svog zlatnog dječaka. I tako, ponovljena analiza krvi nije otkrila nikakva odstupanja. A da sam poslušao svog doktora i otišao na amniocentezu, ko zna da li sam sada imao svog 13-godišnjeg savršeno zdravog sina? Ima i laboratorijskih grešaka, i sticanja novca od strane doktora, a niko neće dati pouzdanost analize! Inače, sina sam rodila 2 sedmice kasnije od termina, ne kasni. Samo za 2 sedmice u 6 mjeseci trudnoće, bio je u mom stomaku i postigao svu propisanu količinu AFP-a.
Sad sanjam drugo dijete iu slučaju uspješne "trudnoće" :) Nikada neću ići na bilo kakve trostruke i duple testove. Dovoljno je pravovremenog ultrazvuka od kompetentnog specijaliste!

17.11.2006 15:30:00 Samo mama

Komentirajte članak "Triple test. Kako na vrijeme saznati o malformacijama fetusa"

Trudnoća i porođaj: začeće, pretrage, ultrazvuk, toksikoza, porođaj, carski rez, davanje. Nova metoda omogućava izolaciju fetalne DNK iz krvi majke i ispitivanje na hromozomske abnormalnosti.

Analize pre porodiljskog. Analize, istraživanja, testovi, ultrazvuk. Trudnoća i porođaj. Raspored obaveznih analiza krvi tokom trudnoće. Prilikom prijave nedavno sam se porodila, u trudnoci, saznala sam za hepatitis C. Citala sam da do 18 meseci,...

Diskusija

dajte svu krv (HIV, hepatitis, biohemiju, nešto drugo) i uzmite bris.
ali izjava o bolovanju ne treba da zavisi od položenih ili nedatih testova...tj. bolovanje se mora dati na vrijeme, a testove možete polagati kasnije

Otpušten sam iz bolnice i odmah imenovan terapeut, oftalmolog, ORL specijalista, endokrinolog, testovi na AIDS, sifilis i hepatitis, EKG po drugi put. U 36. sedmici ponovo su ponovljeni svi testovi i terapeut. Tu su i sedmični testovi urina i krvi.

Kaže se da je bolest mitohondrijska. Morate ići u Moskvu na pregled, da vam kažu da li možete roditi više dece ili ne. Da li neko ima djecu sa takvom patologijom i da li ste rodili još jedno zdravo dijete? Pozovite nekoga. Očajan sam.

Diskusija

Koje testove treba uraditi za mitohondrijalnu disfunkciju? Dijete ima 6 godina, tek napunilo 7 godina. Već tri godine su svakodnevni bolovi u svim mišićima, vrtoglavica, jaka mučnina, ponekad povraćanje, pogoršanje pamćenja i sluha, apneja u snu od rođenja, sada umjerene jačine. Koordinacija je poremećena, ranije (do 4-5 godina) nije bilo očiglednih problema sa tim, ne zna kako da uhvati loptu. Umor nakon intenzivnog smijeha, ne može ići dalje od 15-30 metara, umor. Izgleda kao normalan reenok, ali polako se pogoršava, oči su mu počele bježati prema gore, nije mogao popraviti oči. Patio je od refluksa, ujutru šišta kao grlo opečeno preko noći. Amilaza (pankreas) jako smanjena, neprobavljena hrana, zatvor. Cijelu godinu je KFK enzim bio povišen, sada se vratio u normalu. Ali prema MR glave i leđa sve je normalno, laktat u krvi je normalan. Upomoć! Gde idete ljudi? Neurolozi su blagi

22.09.2018 06:32:59, Guido

Poštovani, i moje dete ima mitohondrijalnu disfunkciju + heliofizičku displaziju.Na posmatranju smo i lečemo se u Harkovu.u genetičkom centru.Idemo u školu na jesen (7 godina) i nema sumnje.kakva su predviđanja?

Kako je protekla trudnoća? Bolesti. Ostala djeca. Cure, ako neko ima snage da vam kaže kako je tekla vaša trudnoća i kada su otkriveni problemi (posebno hromozomske patologije) - tek nakon rođenja ili je neko uradio invazivni?

Diskusija

Dobar dan. Imam sina sa SD. Vijest se saznala nakon rođenja. Sada sam uvjeren da je bolje znati unaprijed, možete se pripremiti, prikupiti informacije. imamo centar za pomoć djeci oboljeloj od dijabetesa "Downside up". Tamo rade dobri psiholozi - možete razgovarati s njima. Općenito, nije sve tako strašno kao što doktori slikaju, glavna stvar je biti zdrav i bez poroka. Sve se to može vidjeti na ultrazvuku.
Sada vam nije lako napraviti pravi izbor. Ali u svakom slučaju, želim vam puno sreće i kakvu god odluku da donesete - biće ispravna za VAS.

Moj genetičar ima poremećaj metabolizma aminokiselina i metabolizma org. to-t. Trudnoća je bila užasna (još ne želim više da zatrudnim, ne vjerujem da može biti dobro): svih 9 mjeseci. na očuvanju se osećala užasno, imala je strašnu toksikozu, skoro sve vreme je bila na kapaljkama, otišla je na porodiljsko odsustvo u 7. mesecu i imala je 46 kg (sa skupljenim stomakom). Općenito, moglo bi se pretpostaviti da nešto nije u redu s bebom, budući da očajnički pokušava pobjeći i ne želi da se rodi. Ali nikome to nije palo na pamet, pošteno su to čuvali. Generalno, ne žalim što je sve ispalo ovako, a ne drugačije. :)

tokom trudnoće, posebno u trećem trimestru, tokom dojenja, u predmenstrualnom periodu. Testovi trudnoće - koagulogram: zašto i kada? Kompletna krvna slika: zatim Genetska analiza fetalne patologije. I kao odgovor - hajde da proverimo, položimo testove.

Diskusija

soe 2-15 je za NE trudnice...
Moglo je uticati na ono što sam doručkovao, naravno...
Ali ako se ne slažete, možete ponovo polagati
"ESR - (N = 2-15 mm / h) - nakon jela može se povećati do 25 mm / h, kod trudnica - do 45 mm / h"
"Hematokrit (N=0,36 - 0,42) - kod trudnica se smanjuje u drugoj polovini trudnoće"
„Leukociti (N=4-9 x 10 9/l) – njihov broj se povećava tokom trudnoće, posebno u trećem tromesečju, tokom laktacije, u predmenstrualnom periodu. Nakon jela, takođe se povećava.
- leukocitna formula - kod trudnica može biti povećan sadržaj ubodnih neutrofila"

NE BRINI!!! ;)))

:)) ESR i leukociti kod trudnica skaču tako da im nikakve norme nisu normalne. Imam ESR u poslednjoj analizi 45 :) za dve nedelje pre - 6 :)) A leukociti u poslednjoj analizi su 8, a u prethodnoj - 15 :) sasvim je moguce dijagnosticirati "trudnocu" : ) Došla joj je nedavno jedna cura, zbog osipa na koži, pa uradili su analizu, mama kaže - nisi trudna sat vremena? Sačekajmo, saznaćete, pa ako nema trudnoće, lečićemo. Nedelju dana kasnije, devojka je došla i rekla da "ura, uspelo je" :)
Za ostale pokazatelje ne mogu reći, možda me nešto nije zanimalo, pokazalo se da im u SAD više vjeruju nego ultrazvuku. Zanimljivo....

27.03.2001 14:35:53, Rat

I ja sam juče predao na patologiju. Ali nekako nisam mnogo nervozan, verovatno sam se već unervozio dok sam bio u bolnici. I pošalju me na ultrazvuk, prvo da vide da li je placenta porasla (ili ima barem pozitivan nalaz), a i zato što se moj doktor ne slaže sa terminom 1. ultrazvuka, a pijem hormone, i možete ih piti samo do određenog perioda. Općenito, koliko sam shvatio, ultrazvuk se šalje dodatno samo ako postoje problemi. Ali za oca djeteta, 1. ultrazvuk je bio samo šok :-))) U tom smislu, to je vrlo pozitivna procedura i svakako treba pozvati tatu na nju :-))

27.03.2001 12:10:40, Inga