Prenatalni pregledi tokom trudnoće. Šta će pokazati prenatalni skrining?

Tokom trudnoće, lekar prepisuje ženi mnogo različitih testova i procedura, uključujući prenatalni skrining (PS).

Općenito, prenatalni skrining je skup testova koji imaju za cilj identifikaciju bolesti fetusa. Zahvaljujući skriningu, dijete, još u maternici, može biti pregledano na niz ozbiljnih bolesti, što će majku ne samo pripremiti za njegovo buduće stanje, već i spriječiti niz problema.

Šta je prenatalni skrining

Provedene studije su jednostavne za izvođenje i bezbedne za majku i bebu, stoga se propisuju svim trudnicama.

Program prenatalnog skrininga uključuje:

• ultrazvuk (ultrazvučni pregled),
• biohemijski skrining (test krvi na prisustvo markera).

Prenatalni skrining ne daje specifičnu dijagnozu.

Omogućuje samo utvrđivanje vjerojatnosti određene patologije i identificiranje žena sa specifičnim rizicima.

Za postavljanje dijagnoze potrebne su dodatne studije, kao što su konsultacije sa specijalistima i invazivna dijagnostika.

Provjera rizika od bolesti

Skriningom se mogu identifikovati markeri bolesti kao što su:

• Daunov sindrom,
• Edwardsov sindrom,
• Turnerov sindrom,
• Smith Lemli Opitz sindrom,
• Patau sindrom,
• Cornelia de Lange sindrom,
• defekt neuralne cijevi,
• triploidija.

Osnovni rizici

Svaka trudnica ima rizik od hromozomskih abnormalnosti. S tim u vezi, biohemijski skrining se može vršiti po želji i preporučiti svakoj trudnici, ali je obavezan ako postoje određene indikacije. Među njima:

• starost preko 35 godina,
• višeplodna trudnoća,
• spontani pobačaji,
• rođenje djeteta sa urođenom patologijom,
• nasljedne bolesti,
• opasnost od pobačaja u ranim fazama,
• virusne infekcije u ranim fazama,
• uzimanje lijekova u ranim fazama,
• zavisnost od alkohola ili droga kod majke,
• povećan nivo štetnosti na poslu i kod kuće,
• začeće od bliskog srodnika.

Prije početka skrininga utvrđuje se osnovni rizik, koji ovisi o trajanju trudnoće i dobi buduće majke. Naziva se i originalom.

Rezultati istraživanja (individualni rizik) prikazani su kao omjer dva broja. Na primjer, 1:1415. Ovaj omjer znači da jedna od 1415 trudnica sa sličnim početnim pokazateljima rodi dijete sa poremećajem za koji je testirana.

Faktori koji utiču na rezultat

Kao što je ranije spomenuto, postoje neki faktori koji mogu utjecati na rezultate skrininga i stoga ih treba uzeti u obzir prilikom provođenja postupka. To uključuje:

• rasa (negroidi imaju viši nivo AFP i hCG od belaca),
• tjelesna težina (ako žena ima prekomjernu težinu, pokazatelji se povećavaju i obrnuto),
• upotreba IVF-a,
• višestruko rođenje (indikatori će biti precijenjeni, nije preporučljivo, jer jedan od fetusa može imati bolesti, a drugi će biti zdrav),
• mogućnost pobačaja (preporučuje se odlaganje),
• dijabetes,
• prehlade i druge slične bolesti,
• loše navike
• ljudski faktor (na primjer, doktor je naznačio pogrešan datum u smjeru).

Efikasnost prenatalnog skrininga

Efikasnost skrininga direktno zavisi od zdravstvenog stanja trudnice i faktora o kojima smo upravo govorili.

Svaka manja bolest, pa čak i običan stres, može dovesti do promjena u sastavu krvi, pa liječnici preporučuju testiranje samo kada se osjećate dobro i opušteno.

Jednako važan je i kvalitet obavljenih testova, kao i njihova metodičnost, odnosno striktno pridržavanje gore navedene šeme uz poštovanje termina trudnoće.

Prilikom skrininga treba imati na umu da ove tehnike mogu otkriti samo neke genetske bolesti.

Nakon što je uspješno prošla testiranje sa normalnim rezultatima, žena ne može biti 100% sigurna da njena beba neće imati druge urođene bolesti.

Istovremeno, pozitivni rezultati također ne jamče da će se dijete roditi s patologijama. Žena mora sama odvagnuti prednosti i nedostatke kada odlučuje o budućoj sudbini svog fetusa.

Lažno negativan rezultat

Situacija je suprotna sa lažno negativnim rezultatima, kada je majka nerođenog djeteta nakon uzimanja testova dobila dobre rezultate, ali je beba rođena sa patologijama. Ovakvi slučajevi još jednom dokazuju egzemplarnost istraživanja.

Lažno pozitivan rezultat

Situacija u kojoj je utvrđeno da dijete ima veliku vjerovatnoću hromozomskih defekata, ali je rođeno bez njih, znači da je rezultat bio lažno pozitivan. Ovaj scenario može dovesti do dodatnih pregleda djeteta nakon rođenja. Za majku takav zaokret postaje prava sreća.

Prenatalni skrining 1. trimestar

U 10-13 sedmici, ljekar treba da prepiše trudnici da se podvrgne prvom skriningu. Uključuje 2 sigurne procedure: ultrazvuk i davanje krvi za poseban test.

Prvi skrining ultrazvuk

Prvi ultrazvuk vam omogućava da identificirate grube nedostatke koji su nastali tijekom razvoja fetusa. Među njima mogu biti anencefalija, cervikalni higrom, omfalokela i druge specifične anomalije. Tokom pregleda, doktor provjerava održivost embriona, njihov broj, a također postavlja tačniju gestacijsku dob.

Glavni pokazatelj genetskih bolesti je debljina okovratnog prostora (TN). Da bi se to odredilo, mjeri se širina sloja potkožne tekućine na stražnjoj strani djetetovog vrata. Obično ova brojka ne prelazi 2,7 mm. Ako je TVP vrijednost veća, onda se rizici značajno povećavaju.

Osim TVP-a, doktor pregleda i nosnu kost, koja je prisutna i jasno vizualizirana kod fetusa bez hromozomskih abnormalnosti, te ispituje prisustvo urođenih malformacija. Oni podaci koji su izvan norme nazivaju se markeri bolesti. Što ih je više otkriveno, to je veća vjerovatnoća genetskih abnormalnosti.

Međutim, pojava samo jednog od njih nije razlog za postavljanje dijagnoze.

"dvostruki test"

Biohemijski skrining u prvom trimestru ograničen je strogim vremenskim okvirima. Ako krv donirate nešto ranije ili kasnije, njegova preciznost će se naglo smanjiti, tako da morate točno znati gestacijsku dob.

Izračunavanje menstrualnog ciklusa ne daje uvijek tačan rezultat, pogotovo ako je bio nepravilan ili ako je trudnoća nastupila neposredno nakon porođaja. Uzimajući ovaj faktor u obzir, dvostruki test prepisuje ljekar nakon ultrazvučnog pregleda, gdje će se odrediti tačan broj sedmica trudnoće.

„Dvostruki test“ je analiza za određivanje nivoa posebnih proteina placente u krvi. Konkretno, detektuje se sadržaj dva proteina (otuda i naziv testa):

• β - hCG - slobodna beta podjedinica humanog horionskog gonadotropina,
• PAPP-A - trudnički protein (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Krv se uzima iz vene trudnici ujutro na prazan želudac. Normalna vrijednost hCG ovisi o opremi koja se koristi za testiranje krvi. Oni su uvijek naznačeni u rezultatima analize kako bi se mogli adekvatno procijeniti. Prosječan nivo hCG-a kod žena sa istim periodom označen je kao medijan. A odnos nivoa hCG i medijana je označen kao MoM (više medijana). Dozvoljene fluktuacije ovog indikatora su 0,5-2.

Za više informacija o tome šta je mama, pročitajte

Ako nivo ovih proteina odstupa od norme, postoji veliki rizik da fetus ima hromozomske i neke nehromozomske defekte. Ako su odstupanja ozbiljna, onda se trudnica upućuje genetičaru. U drugim slučajevima (sa manjim odstupanjima), liječnici preporučuju da ne paničite, već da pričekate drugi skrining, koji će razjasniti situaciju.

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima hCG-a

Provodi se i analiza nivoa proteina kod trudnica koja pokazuje normalne vrednosti i stvarnu vrednost trudnice.

Povećanje koncentracije PAPP-A nije toliko opasno kao smanjenje. Nivo ovog proteina može biti povišen zbog višeplodnih trudnoća, niske placente ili čak teške toksikoze. Smanjenje ukazuje na urođene patologije u fetusa ili bolesti kod majke. Odstupanja od norme zahtijevaju konzultacije s liječnikom, jer je svaki slučaj individualan.

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima PAPP-A.

Prenatalni skrining 2. trimestar

Za razliku od prvog trimestra, skrining za drugi period trudnoće počinje analizom krvi, nakon čega slijedi ultrazvučni pregled.

"trostruki test"

U 16-18 sedmici, trudnici se ponovo uzima krv iz vene i analizira, ali će u ovom slučaju pokazatelji biti drugačiji nego na prvom skriningu. “Triple test” omogućava vjerojatnije prepoznavanje malformacija neuralne cijevi fetusa. Test za identifikaciju Downovog i Edwardsovog sindroma (70%) daje manje precizne rezultate.

Drugi biohemijski skrining utvrđuje koncentraciju sljedećih komponenti u krvi trudnice:

• AFP - alfa fetoprotein(fetalni protein koji se izlučuje bubrezima i ulazi u krv majke),
• E3 - slobodni estriol (sintetiziran u placenti).

Ako postoje bilo kakve abnormalnosti u razvoju fetusa ili u njegovoj hromozomskoj korespondenciji, nivoi ovih proteina će se razlikovati od norme.

U nekim slučajevima, "trostruki test" se može dopuniti identifikacijom drugog indikatora inhibina A (hormona koji proizvodi placenta), tada će se zvati "četvorostruki test". Određivanje koncentracije inhibina može biti potrebno kada je potrebno razjasniti rezultate prvog skrininga ako otkriju velika odstupanja od norme. Međutim, ovaj test nije dostupan u svim klinikama.

Za više informacija o normalnim i abnormalnim nivoima AFP, pročitajte

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim nivoima slobodnog estriola - EZ, chiate

Za više informacija o normalnim i abnormalnim razinama inhibina A, pročitajte

Kao iu slučaju prvog skrininga, dobijeni nivoi se upoređuju sa normalnim vrednostima, što omogućava identifikaciju abnormalnosti. Proračun rizika se vrši u posebno razvijenom kompjuterskom programu, čije rezultate analizira ljekar.

Dobijeni rezultati su u korelaciji sa pokazateljima prvog skrininga, a tek se iz kompleksa svih indikatora izvodi zaključak.

Drugi skrining ultrazvuk

Drugi obavezni ultrazvuk prepisuje lekar u 20-24 nedelje. Ovaj skrining nam omogućava da sa dovoljnom preciznošću identifikujemo anatomske abnormalnosti fetusa, kao što su defekti kičmene moždine, mozga, srca, gastrointestinalni trakta, razvojne mane udova, rascjepi na licu i druge abnormalnosti.

Ukoliko se otkriju ove abnormalnosti, liječnici nisu u mogućnosti da izvrše hirurško liječenje nakon porođaja, pa su indikacija za prekid trudnoće ili suočavanje majke s činjenicom da će njeno dijete biti drugačije od druge djece.

Osim toga, u ovoj fazi se procjenjuju markeri kromosomskih patologija, što može uključivati ​​usporavanje rasta, skraćivanje cjevastih kostiju, pijelektazije, ciste u mozgu i još mnogo toga.

Prenatalni skrining 3. trimestar

Period najbliži porođaju prati i treći obavezni skrining. U 30-32 sedmici žena treba da se podvrgne još jednom ultrazvuku.

Tokom ultrazvučnog pregleda, lekar će moći da proceni one anatomske karakteristike koje se ranije nisu mogle videti. To uključuje suženje urinarnog trakta, neke srčane mane i hidrocefalus. Ako se identificiraju, podliježu hirurškoj korekciji nakon porođaja.

Uz ultrazvuk sa pregledom strukturnih karakteristika djeteta, trudnici se propisuje i dopler ultrazvuk, tokom kojeg ljekar pregledava krvotok u žilama bebe, ženinu matericu i pupčanu vrpcu koja ih povezuje. Ako se otkriju problemi s protokom krvi, propisuje se tretman koji liječnik obično preporučuje da se prije porođaja polaže u porodilištu na odjeljenjima, odnosno „ležati“.

Kako izračunati rizike

U našoj zemlji se obračun rizika uglavnom vrši pomoću jednog od sledećih računarskih sistema:

• DELFIA-Životni ciklus

Sistem vam omogućava da izračunate vjerovatnoću takvih patologija kao što su trisomija na hromozomu 21 (Downov sindrom), na hromozomu 18 (Edwardsov sindrom), na hromozomu 13 (Patau sindrom), na X hromozomu (sindrom). Shereshevsky-Turner), triploidija, defekti centralnog nervnog sistema. Program uzima u obzir individualne podatke trudnice i faktore koji utiču na otkrivanje abnormalnosti. Individualni pokazatelji uključuju rezultate ultrazvuka u prvom tromjesečju.

• PRISCA - Prenatalna procjena rizika

Koristeći program identifikuju se rizici od trimosomije na hromozomu 21 (Downov sindrom), hromozomu 18 (Edwardsov sindrom) i defektima neuralne cijevi. Uzimaju se u obzir i osnovni parametri pacijenta i faktori koji mogu uticati na konačni rezultat.

• "Isis"

Isis kompleks također izračunava rizike slične PRISCA-i. U ovom slučaju uzimaju se u obzir gotovo svi faktori koji mogu dati lažno pozitivan rezultat: etnička grupa, prisutnost hromozomskih abnormalnosti kod djeteta rođenog ranije i drugi. Prednost proizvoda je kompatibilnost sa automatskim ELISA analizator Alisei, odakle dobija neke podatke.

Razlika između jednog i drugog sistema leži u opsegu procijenjenih rizika. Efikasnost svake metode je skoro ista. Pored ovih programa, postoje i drugi manje uobičajeni razvoji.

Ako su rezultati pozitivni

Ako analiza rezultira nivoom rizika većim od 1:380, onda se smatra visokim i može zahtijevati detaljnije ispitivanje.

Glavna stvar koju treba izbjegavati u takvoj situaciji je panika.

Samo smiren stav pomoći će da se izbjegnu kvarovi i daju prave rezultate u daljnjim istraživanjima.

Dalja istraživanja mogu uključivati ​​sljedeće točke:

• genetske konsultacije,
• ponovni ultrazvuk (preporuka drugog specijaliste i sa modernijom opremom),
• invazivni pregled (analiza plodove vode, biopsija horionskih resica, kordocenteza).

Ponavljanje „dvostrukog” ili „trostrukog testa” se ne preporučuje.

Ponovljena studija

Ponovljeni ultrazvuk se može propisati ako su pokazatelji biohemijskog skrininga normalni, ali ultrazvuk je otkrio neke vanjske abnormalnosti. Razlog za ovu pojavu može biti korištenje zastarjele opreme i ljudski faktor. Ponovljena istraživanja pomoći će potvrditi ili opovrgnuti prisutnost takvih odstupanja.

Genetske konsultacije

Genetičar nije ginekolog. On je dobro upućen u hromozomske poremećaje i iz jednostavnog razgovora sa trudnicom može saznati da li je sklona genetskim bolestima. Da bi to učinio, liječnik ispituje pacijenta o prisutnosti bilo kakve ozbiljne bolesti među rođacima, pažljivo proučava testove i pronađene markere.

Nisu svi markeri pokazatelji genetskih abnormalnosti.

Postoje osnovni i indirektni indikatori po kojima se utvrđuje rizik.

Na primjer, ako se u djetetovom srcu pronađu naslage soli, to nije znak patologije. U budućnosti će se jednostavno pretvoriti u akorde ili nestati. Ali ovaj marker potvrđuje visok rizik od Downovog sindroma ako se otkrije zajedno s patologijom nosne kosti i abnormalnom debljinom okovratnog prostora.

U svakom slučaju, konzultacija s genetičarom omogućit će vam da dobijete kvalifikovan odgovor na situaciju s testovima.

Invazivna istraživanja

Ako se pokaže da je rizik od genetske bolesti visok, onda je moguće pribjeći manje nježnim istraživanjima. Invazivne metode uključuju 3 vrste istraživanja:

horionska biopsija,

amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najsigurnije je amniocenteza(analiza amnionske tečnosti).

Može se izvesti u 16-20 sedmici trudnoće. Tokom zahvata, doktor probuši amnionsku membranu i izvadi malu količinu plodove vode za laboratorijsko ispitivanje. Radnje se provode pod ultrazvučnim vodstvom, zaobilazeći placentu. Za umetanje igle koristi se slobodan džep. Ako nema slobodnog prostora, onda koristite najtanji dio posteljice. Nakon zahvata moguće su komplikacije u vidu curenja ili preranog pucanja vode, odvajanja membrana i razvoja aloimune citopenije kod fetusa.

• Paralelno sa amniocentezom, ne može se raditi ne ranije od 18 nedelja kordocenteza.

Kordocenteza je prikupljanje i ispitivanje krvi iz fetalne pupčane vrpce. Za analizu je potrebno najmanje 5 ml krvi. Osim genetskih bolesti, omogućava vam da odredite ozbiljnost Rh konflikta, ako postoji, i, ako je potrebno, izvršite transfuziju krvi.

• Biopsija horionskih resica sastoji se od analize korionskih resica, koje se dobijaju uzimanjem korionskog tkiva kroz zid materice.

Biopsija horionskih resica se radi u 10-12 sedmici. Za testiranje na genetske bolesti biće potrebno najmanje 5 mg tkiva. Ako lekar nije uspeo da dobije dovoljno tokom prvog pokušaja, onda se može uzeti drugi uzorak. Treći pokušaj može negativno uticati na tok trudnoće, značajno povećavajući rizik od pobačaja.

Invazivno istraživanje je punopravna operacija, stoga se propisuje samo u slučajevima visokog rizika od kongenitalnih patologija, jer može uzrokovati pobačaj, infekciju fetusa, razvoj Rh konflikta i druge komplikacije.

Zaključak

Procedure prenatalnog skrininga preporučuju se svim trudnicama bez izuzetka, ali lekari nemaju pravo da nameću svoje mišljenje, pa se žena sama odlučuje na preglede i ultrazvučni pregled. Žene koje iz bilo kog razloga spadaju u posebnu rizičnu grupu su obavezne da se podvrgnu skriningu.

Na osnovu rezultata skrininga, ljekari ne mogu postaviti dijagnozu. Oni mogu samo identificirati određene rizike kod trudnice.

Ali pozitivan rezultat prisutnosti markera nije uvijek tačan, a one žene kod kojih su otkriveni mogu imati zdravu bebu. Suprotno tome, Downov sindrom i drugi poremećaji hromozoma možda se neće pojaviti tokom skrininga. Ali iako su ove studije približne, one omogućavaju ženi da se psihički pripremi za moguće zdravstvene probleme sa svojim djetetom.

Prenatalni skrining tokom trudnoće

Danas je prenatalni skrining prilično efikasna metoda za određivanje hromozomskih patologija i razvojnih defekata. Ako uzmemo u obzir savremenu ekologiju i druge nepovoljne faktore, onda je rizik od rođenja neispravnog djeteta 5%. Da li je ovaj broj veliki ili ne, na vama je da procenite. Ali u svakom slučaju, rođenje takvog djeteta je tragedija. Stoga je vrlo važno dijagnosticirati sve abnormalnosti što je prije moguće.

Prva stvar o kojoj će vas doktor pitati je vaše porijeklo. Odnosno, da li je u vašoj porodici bilo slučajeva teških bolesti koje su se ponavljale u svakoj generaciji, kao i usko srodnih brakova u porodici. Lekar će takođe pojasniti da li ste imali spontane pobačaje, rođenje dece sa bilo kojom vrstom smetnje u razvoju itd. Stoga, pre prve posete lekaru, potrebno je da o takvim slučajevima raspitate sve svoje rođake.

Ako je u porodici postojala bolest, zadatak specijaliste je da utvrdi kako se prenosi i koliki je postotak rizika od njenog prenošenja. Čak i ako u porodici oba buduća roditelja nije bilo ozbiljnih bolesti, za njih je i dalje važna genetska analiza (proučavanje hromozomskog seta), jer potpuno zdrava osoba može biti nosilac uravnoteženih hromozomskih preuređivanja. Ako se takvo preuređenje dogodi kod djeteta, tada se rizik od razvoja kromosomske patologije u nekim slučajevima povećava i do 30%. Međutim, ako se kromosomski preuređenje rano otkrije, moguće je spriječiti pojavu problema.

Moderna prenatalna dijagnostika koristi različite metode skrininga. Ovo nije samo ultrazvučni skrining (ultrazvuk), već i studija serumskih faktora u krvi majke. Ove metode se nazivaju neinvazivne ili minimalno invazivne jer ne uključuju nikakvu hiruršku intervenciju u šupljini maternice. Apsolutno su bezbedni i za majku i za dete i preporučuju se svim budućim majkama bez izuzetka.

Postoje i invazivne metode. Materijal se prikuplja invazijom u materničnu šupljinu. Tako dobijeni fetalni materijal se zatim šalje u posebnu laboratoriju na dalja istraživanja. Uputnica za takvu studiju može se dobiti tek nakon ultrazvuka i skrininga seruma. Stoga, ni u kom slučaju nemojte zanemariti ove postupke.

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje prenatalni skrining (ultrazvuk + sveobuhvatno određivanje hormonskih markera trudnoće) u sljedećim slučajevima:

starost buduće majke je više od 35 godina (+ starost oca je 45 godina); za žene starije od 39 godina - obavezno;

dva ili više ranih spontanih pobačaja;

prethodne bakterijske i/ili virusne (rubeola, hepatitis, citomegalovirus, herpes) infekcije;

upotreba određenih lijekova u ranoj trudnoći;

nasljedne bolesti kod rođaka;

prisustvo u porodici djeteta s razvojnim nedostacima ili kromosomskom patologijom ili prekinutom trudnoćom zbog otkrivanja patologije;

zračenje jednog od supružnika prije začeća;

prisustvo hromozomskih preuređenja kod supružnika;

želje roditelja.

Sprovođenje prenatalnog skrininga u prvom trimestru trudnoće

Prije uzimanja krvi za biohemijsku analizu, žena se mora podvrgnuti rutinskom ultrazvuku koji se radi u 10-13. nedeljama trudnoće. Preporučljivo je uraditi analizu krvi istog dana, jer rezultati uvijek zavise od faze trudnoće. U prvom tromjesečju provjeravaju se sljedeći pokazatelji:

PAPP-A (protein plazme A povezan s trudnoćom), plazma protein A povezan s trudnoćom.

slobodna β-podjedinica humanog horionskog hormona (β-hCG).

Ova analiza se zove dvostruki biohemijski test prvog trimestra trudnoće. Na osnovu njegovih rezultata izračunava se rizik od otkrivanja Edwardsovog i Downovog sindroma kod fetusa. Rizik od razvoja defekata neuralne cijevi nije proučavan, budući da se materijal za istraživanje - alfa-fetoprotein - počinje određivati ​​tek u drugom tromjesečju. Ako rezultati ispitivanja ukazuju na rizik od razvoja hromozomskih patologija, trudnici se nudi biopsija horionskih resica.

Prenatalni skrining u drugom trimestru trudnoće

U drugom trimestru se radi takozvani trostruki biohemijski skrining. Takođe treba da prethodi ultrazvuk. Preporučeno trajanje je 16-18 sedmica. Biohemijski indikatori koji se proučavaju:

ukupni hCG ili slobodna β-hCG podjedinica (hCG);

alfa fetoprotein (AFP);

slobodni (nekonjugirani) estriol (E3).

Na osnovu rezultata trostrukog testa izračunava se rizik od Down i Edwards sindroma, kao i defekta neuralne cijevi (spinalni rascjep i anencefalija).

Svaka žena mora znati na koji test se šalje, kako se radi i koji rizici mogu nastati u vezi sa njegovim sprovođenjem. Kao što je već spomenuto, neinvazivne metode ne štete zdravlju majke i djeteta. Što se tiče invazivnih metoda, budući da se provode penetracijom u šupljinu maternice, postoje određene poteškoće i rizici. Pogledajmo izbliza.

Neinvazivne i minimalno invazivne metode

Skrining na faktore seruma majke

Datum: 15-20 nedelja trudnoće. Indikacije: indicirano za sve žene. Predmet studija: venska krv trudnice. metodologija: serum se ispituje na sadržaj sljedećih supstanci: alfa-fetoprotein (AFP), humani korionski gonadotropin (CG), nekonjugirani estriol (N. E.). Ponekad se skrining može dopuniti ispitivanjem nivoa neutrofilne alkalne fosfataze. Mogućnosti metode: dijagnoza Downovog sindroma, anencefalije, kranijalne ili spina bifide i drugih teških razvojnih mana. Prednosti metode: do 80% slučajeva Downovog sindroma utvrđuje se ovim testom. Mogući zdravstveni rizik je minimalan. Nedostaci metode: Na rezultate testova utiču mnogi faktori: karakteristike ženskog organizma, višeplodna trudnoća, akušerski problemi itd. Na taj način se mogu dobiti lažni rezultati. U tom slučaju se propisuje dodatni ultrazvuk, placentocenteza, amniocenteza ili kordocenteza.

Ultrazvučni skrining fetusa (ultrazvuk)

Datum: standardne menstruacije: 10–13, 18–22 nedelje trudnoće. Indikacije: indicirano za sve žene. Predmet studija: fetusa i placente. metodologija: U ranim fazama koristi se transvaginalni ultrazvuk. Nakon 12. sedmice - standardna ultrazvučna procedura. Mogućnosti metode: dijagnostika različitih malformacija fetusa (defekti kičmene moždine, mozga, srca, jetre, bubrega, crijeva, udova, facijalne strukture itd.). Moguće otkrivanje Downovog sindroma. Takođe: priroda (materična/ektopična, jednoplodna/višeplodna trudnoća), trajanje, kako se fetus razvija, položaj fetusa u materici, stanje plodove vode, plodove vode, tonus mišića materice. Prednosti metode:Četiri puta ultrazvuk tokom trudnoće zvanično je priznat od strane Svetske zdravstvene organizacije kao bezbedan za majku i dete. Nedostaci metode: sadržaj informacija i tačnost metode mogu biti značajno smanjeni zbog niskih tehničkih mogućnosti uređaja i niske kvalifikacije liječnika.

Sortiranje fetalnih ćelija

Datum: 8-20 nedelja trudnoće. Indikacije:Predmet studija: limfociti ili eritroblasti fetusa, koji se nalaze u venskoj krvi trudnice. metodologija:ćelije se odvajaju upotrebom visoko specifičnih monoklonskih antitijela i protočnim laserskim sortiranjem. Dobivene ćelije su podvrgnute molekularno-genetičkim studijama. Mogućnosti metode:Prednosti metode: Zanemarljiv rizik od komplikacija za fetus, što je posljedica niske invazivnosti zahvata. Nedostaci metode: Visoka cijena. U praksi se koristi izuzetno rijetko, budući da ima eksperimentalni status.

Invazivne metode prenatalnog skrininga

Biopsija horionskih resica

Datum: 10-11 nedelja trudnoće. Indikacije:Predmet studija:ćelije horiona (vanjska membrana embrija). metodologija: uzorak tkiva se aspirira pomoću šprica umetnutog u cervikalni kanal. Ili pomoću dugačke igle koja se ubacuje u materničnu šupljinu kroz trbušni zid. Obje opcije uključuju kratkotrajnu hospitalizaciju. Mogućnosti metode: dijagnostika hromozomskih i genskih bolesti. Uspostavljanje biološke veze. Određivanje pola fetusa. Prednosti metode: brzi rezultati, informativni. Nedostaci metode: Nije uvijek moguće prikupiti visokokvalitetan materijal, postoji rizik od dobivanja lažnih rezultata. Rizici za majku i dijete: slučajno oštećenje membrana, štetni efekti na tok trudnoće u slučaju Rh konflikta, pobačaj (od 2 do 6%), infekcija fetusa (1-2%), krvarenje kod žene ( 1–2%).

Placentocenteza - kasna biopsija horionskih resica

Datum: 2. trimestar trudnoće. Indikacije: velika vjerovatnoća nasljednih bolesti. Predmet studija:ćelije placente. metodologija: Materijal se prikuplja pomoću dugačke igle koja se ubacuje u materničnu šupljinu kroz trbušni zid. Uključuje kratkotrajnu hospitalizaciju. Izvodi se uz pomoć anestezije. Mogućnosti metode: slično mogućnostima uzorkovanja horionskih resica. Prednosti metode:Nedostaci metode: manje informativan od biopsije horionskih resica; skrining u kasnijoj fazi je prepun produžene hospitalizacije i/ili komplikacija.

Amniocenteza

Datum: 15-16 nedelja trudnoće. Indikacije: velika vjerovatnoća nasljednih bolesti, sumnja na prisutnost patologija u fetusu. Predmet studija: amnionska tečnost (amnionska tečnost). metodologija: Materijal se uzima pomoću šprice, koja se ubacuje u materničnu šupljinu kroz trbušni zid. Praćen ultrazvučnim nadzorom i kratkotrajnom hospitalizacijom. Izvodi se uz pomoć anestezije. Mogućnosti metode: dijagnostika hromozomskih i genskih bolesti, kao i nekih malformacija, određivanje stepena zrelosti fetalnih pluća, stepena gladovanja kiseonikom i težine Rh konflikta. Prednosti metode:širok spektar otkrivenih patologija, rizik od pobačaja je nešto manji nego kod biopsije horionskih resica (rizik kod žena koje nisu bile podvrgnute invazivnim pregledima je samo 0,5-1% manji). Nedostaci metode: potrebno je dosta vremena da se dobiju rezultati (2-6 sedmica), rizik od rođenja bebe niske porođajne težine je neznatno povećan i postoji slab (manje od 1%) rizik od respiratornog distresa kod novorođenčeta.

Kordocenteza

Datum: nakon 18. nedelje trudnoće. Indikacije: velika vjerovatnoća nasljednih bolesti, sumnja na prisutnost patologija u fetusu. Predmet studija: fetalne krvi iz pupkovine. metodologija: Krv se uzima iz vene pupčane vrpce pomoću igle koja se ubacuje u šupljinu materice kroz punkciju u prednjem trbušnom zidu. Praćen ultrazvučnim nadzorom i kratkotrajnom hospitalizacijom. Izvodi se uz pomoć anestezije. Mogućnosti metode: identifikacija i dijagnostika hromozomskih bolesti i genskih bolesti. Uspostavljanje biološke veze. Određivanje pola fetusa. Mogućnost terapijskih manipulacija (davanje lijekova i sl.). Prednosti metode: minimalna vjerovatnoća komplikacija. Nedostaci metode: Ako se kvar utvrdi u tako kasnoj fazi, pobačaj je prepun komplikacija i zahtijeva dugotrajnu hospitalizaciju.

Prenatalni skrining je skup posebnih studija koje se provode na svim budućim majkama kako bi se utvrdio rizik od razvoja hromozomskih abnormalnosti kod fetusa. Ove studije su propisane za identifikaciju trudnica kojima je potreban detaljniji pregled.

Prisustvo genetskih abnormalnosti kod fetusa apsolutno se definitivno pokazuje samo invazivnim dijagnostičkim metodama (odnosno, invazija u materničnu šupljinu radi dobijanja biološkog materijala). Međutim, njihova upotreba povezana je s određenim rizikom - prijetnjom prekida trudnoće, razvojem Rh konflikta s negativnim Rh faktorom kod trudnice, infekcijom fetusa i nekim drugim. Stoga se ove studije propisuju samo trudnicama kod kojih je rizik od fetalnih abnormalnosti vrlo visok. Određuje se skrining testovima. Skrining testovi su apsolutno sigurni i stoga se rade na svim trudnicama bez izuzetka.

Trenutno se trudnice podvrgavaju kombinovanom skriningu, koji uključuje ultrazvučne preglede i određivanje biohemijskih parametara krvi - posebnih hormona i proteina, čija se koncentracija značajno mijenja s genetskim poremećajima fetusa.

Tokom trudnoće preporučljivo je podvrgnuti se dva biohemijska skrininga - u prvom i drugom trimestru (dvostruki i trostruki testovi).

Prenatalni skrining: dvostruki test

Ova studija se sprovodi striktno od 11. do 14. nedelje trudnoće. Dvostrukim testom u prvom tromjesečju izračunava se rizik od razvoja Down i Edwards sindroma i nekih drugih genetskih abnormalnosti u fetusa.

U prvom skriningu analiziraju se dva krvna parametra, pa se ova studija naziva i dvostrukim testom:

• slobodna b-podjedinica humanog horionskog gonadotropina (hCG);
• PAPP-A je protein A plazme povezan sa trudnoćom. Proizvodi ga placenta, a njegova koncentracija se postepeno povećava tokom perioda gestacije. Najveći porast ovog pokazatelja bilježi se na kraju trudnoće. Nizak nivo PAPP-A može ukazivati ​​na hromozomske abnormalnosti u fetusu.

Rizik od genetskih abnormalnosti kod fetusa izračunava se pomoću posebnih kompjuterskih programa. Jednostavne vrijednosti sadržaja hCG i PAPP-A u krvi trudnice nisu dovoljne da bi se odlučilo da li je rizik od kromosomskih poremećaja kod fetusa povećan ili ne. One se moraju preračunati u posebne vrijednosti, takozvane MoM, koje pokazuju koliko dati pokazatelj odstupa od prosječne vrijednosti koja odgovara određenoj fazi trudnoće. Dakle, ako je moM vrijednost trudnice blizu jedan, to znači da se poklapa sa prosječnom vrijednošću za sve trudnice u datoj fazi. Normalno, MoM vrijednosti bi trebale biti u rasponu od 0,5 do 2.

Za tačnu dijagnozu uvijek se nakon ultrazvučnog pregleda fetusa radi analiza krvi. Ovo je neophodno radi razjašnjenja trajanja trudnoće, otkrivanja višeplodne trudnoće, identifikacije vidljivih razvojnih poremećaja fetusa i posteljice itd. Svi ovi podaci su potrebni za naknadnu obradu rezultata biohemijskog skrininga.

Odstupanja od norme

Kod Downovog sindroma, slobodni hCG raste na 2 MoM i više, a PAPP-A se smanjuje na 0,48 MoM.

Kod Edwardsovog sindroma (bolest koju karakteriziraju višestruki fetalni defekti zbog prisustva dodatnog 18. hromozoma), oba pokazatelja su približno na nivou od 0,2 MoM.

Kod Patauovog sindroma (kada fetus ima dodatni 13. hromozom i takođe se javljaju višestruke malformacije) oba indikatora MoM su na nivou od 0,3–0,4 MoM.

Na obrascu analize, pored MoM brojeva, individualni rizici su naznačeni i posebno za nekoliko bolesti. Na primjer, rezultat se može predstaviti na sljedeći način: rizik od Edwardsovog sindroma: 1: 1600, rizik od Downovog sindroma: 1: 1200. Ove brojke pokazuju, na primjer, da je vjerovatnoća da ćete imati dijete s Downovim sindromom 1 prema 1200 rođenih, odnosno od 1200 žena sa ovakvim pokazateljima krvne slike, 1199 će imati zdravu djecu, a samo jedno dijete će biti bolesno.

Hromozomske abnormalnosti javljaju se u otprilike 0,6-1% novorođenčadi. Najčešći su Downov sindrom (stopa incidencije 1 na 600-700 novorođenčadi), Edwardsov sindrom (stopa incidencije 1:6500), Patauov sindrom (1:7800), Shereshevsky-Turnerov sindrom (1:3000 novorođenčadi).

Prenatalni skrining: trostruki test

Biohemijski skrining 2. trimestra sprovodi se između 16. i 20. nedelje trudnoće (optimalni period je 16-18 nedelja). Uključuje određivanje tri indikatora: ukupnog humanog korionskog gonadotropina (hCG), hormona estriola i proteina alfa-fetoproteina (AFP) i naziva se trostruki test. Neke komercijalne laboratorije mjere i hormon inhibin A radi veće preciznosti.

Trostruki test omogućava 80% da se identifikuju malformacije neuralne cijevi (odnosno kičme, kičmene moždine i mozga), kao i neke genetske bolesti (Down, Edwards, Klinefelterov sindrom).

Alfa fetoprotein (AFP) je protein proizveden tokom trudnoće. Njegova koncentracija se postepeno povećava kako trudnoća napreduje, dostižući maksimum u 32-34 sedmici, a zatim se postepeno smanjuje.

Odstupanja od norme. Povećana razina AFP-a, više od 2 mjeseca, može se javiti kod višeplodnih trudnoća, defekta neuralne cijevi, pupčane kile, razvojnih poremećaja jednjaka i duodenuma fetusa. Kod Downovog i Edwardsovog sindroma, nivoi AFP se obično smanjuju na manje od 0,5 MoM.

Free estriol– hormon trudnoće, njegova koncentracija naglo raste tokom gestacije. Estriol proizvodi placenta i osigurava povećan protok krvi kroz žile maternice, aktivan razvoj kanala mliječnih žlijezda i njihovu pripremu za dojenje. Tokom normalnog toka trudnoće, njegov nivo se aktivno povećava. Ako se stanje fetusa pogorša, može se primijetiti oštar pad ovog pokazatelja. Normalno, koncentracija estriola varira ovisno o trajanju trudnoće, postepeno se povećava od 0,45 do 40 nmol/l.

Odstupanja od norme. Nizak nivo estriola se uočava kod Downovog sindroma (manje od 0,5 MoM), intrauterine infekcije, opasnosti od pobačaja, disfunkcije placente, koja se manifestuje u nedovoljnom transportu kiseonika i hranljivih materija do fetusa u krvi, prilikom uzimanja određenih lekova (npr. , hormonske lijekove i antibiotike).

Povećanje nivoa estriola za više od 2 mjeseca uočeno je tijekom višestrukih trudnoća, disfunkcije jetre kod trudnice, kao i kod nošenja velikog fetusa.

Inhibin A– ovaj hormon se proizvodi u jajnicima, posteljici i fetalnim membranama.

Normalno, nivo inhibina A se takođe menja sa povećanjem gestacijske dobi - od 150 pg/ml u ranim fazama do 1246 pg/ml u 9-10 nedelja, zatim koncentracija hormona počinje da se smanjuje i kreće se u 18. nedelji trudnoće. od 50 do 324 pg/ml.

Odstupanja od norme. Kod Downovog sindroma, nivo inhibina se povećava (više od 2 MoM). Na koncentraciju inhibina A mogu uticati i vanjski faktori, na primjer, nivo inhibina kod pušačica je povećan, a kod velike tjelesne težine smanjen. Kada program izračunava rizik od razvoja fetalnih defekata, ovi faktori se moraju uzeti u obzir.

Mora se imati na umu da se koncentracija b-hCG, PAPP-A i AFP u krvi može promijeniti ne samo s kromosomskim abnormalnostima, već i s drugim komplikacijama trudnoće: prijetnjom pobačaja, intrauterinim zastojem u rastu, fetoplacentarnom insuficijencijom, kasnom toksikozom ( preeklampsija). Također, na vrijednost biohemijskih parametara utiče i upotreba hormonskih lijekova i višeporođaj.

Prenatalni skrining: novo u dijagnostici

Trenutno je u prenatalnu dijagnostiku uvedena nova vrsta istraživanja - neinvazivni prenatalni test. Ova analiza se temelji na identifikaciji fetalne DNK u krvi trudnice, nakon čega slijedi proučavanje i procjena vjerovatnoće prisustva osnovnih genetskih bolesti. Ova metoda je vrlo precizna (njena točnost je 99%) i apsolutno sigurna za buduću majku i fetus. Međutim, ovi testovi se ne provode u svim laboratorijama i prilično su skupi.

Ako ste u opasnosti...

Mnoge buduće majke, nakon što su dobile ne baš dobre rezultate biohemijskog skrininga, počinju jako brinuti. Ali nema potrebe da se uzrujavate. Potrebno je shvatiti da vjerovatnoća otkrivanja bolesti i razvoj ove bolesti nisu ista stvar. Utvrđivanje povećanog rizika od bilo kakvog odstupanja od normalnog toka trudnoće ili normalnog razvoja fetusa ni na koji način nije dijagnoza. Trudnice koje su u opasnosti moraju se podvrgnuti posebnim dodatnim studijama kako bi se potvrdilo ili isključilo prisustvo patologije. Takvim budućim majkama nudi se invazivna dijagnostika. Na primjer, amniocenteza je sakupljanje amnionske tekućine posebnom iglom kroz punkciju prednjeg trbušnog zida ili kroz cervikalni kanal, kordocenteza je uzimanje krvi iz fetalne pupčane vrpce i druge studije.

Važan dodatak

U posljednjih nekoliko godina, neke komercijalne laboratorije su također mjerile koncentracije placentnog faktora rasta (PLGF) tokom prenatalnog skrininga u prvom trimestru. Ovo je protein koji sintetizira placenta i učestvuje u formiranju njenih krvnih sudova. Ovaj marker pokazuje vjerovatnoću zastoja u rastu fetusa i razvoja preeklampsije (ozbiljne komplikacije druge polovine trudnoće, koja se manifestuje povišenim krvnim pritiskom, edemom, pojavom proteina u mokraći i zahteva hitan rani porođaj).

Tokom normalne trudnoće, nivoi PLGF-a se povećavaju u prvom i drugom trimestru, a zatim se smanjuju. U trudnoći komplikovanoj preeklampsijom, ovaj pokazatelj se smanjuje već u prva dva trimestra. Ukoliko se otkrije povećan rizik od ovog opasnog stanja i zastoja u rastu fetusa, propisuje se poseban tretman, čiji rani početak može značajno smanjiti učestalost ovih bolesti.

Obavezno ili ne?

Nedavno su sve buduće majke bez izuzetka bile obavezne da prođu skrining u drugom tromjesečju. Ali naredbom Ministarstva zdravlja Rusije br. 572n od 21. novembra 2012. godine, ukinuta je njegova obavezna primjena u prenatalnim klinikama. Međutim, mnoge komercijalne klinike nastavljaju da provode ovu studiju.

Perinatalni skrining treba uraditi za svaku porodilju kako bi se beba unaprijed zaštitila od raznih razvojnih mana. Istovremeno, perinatalni skrining uključuje ne samo ultrazvuk, već i biohemijsku analizu.

Značenje riječi "prenatalno" je prenatalno, ali nedavno prenatalni skrining uključuje ultrazvuk prije porođaja i ultrazvuk nakon porođaja. I to ima smisla, jer prvi prenatalni skrining može, u rijetkim slučajevima, propustiti bilo koju bolest kod fetusa.

Drugi skrining vam omogućava da potvrdite ili opovrgnete rezultate prikazane prvim. U ovom članku ćemo detaljno razmotriti zašto, kako i kada se radi prenatalna dijagnoza fetusa.

Prenatalni skrining, kao što je već spomenuto, uključuje i ultrazvuk (ultrazvuk prije porođaja) i metodu biohemijske analize. Osim toga, neophodno je koristiti ove dvije istraživačke metode, jer one nisu neovisne, već se samo nadopunjuju.

Prenatalni skrining je potrebno uraditi dva puta: tokom prvog trimestra i, shodno tome, tokom drugog trimestra. Ponekad se radi i integralni proračun rizika (kompleks dijagnostike prve i druge studije).

Prvi prenatalni skrining u 1. trimestru se radi kada je trudnoća 11-13 sedmica (+6 sedmica). Skrining u drugom 2. tromjesečju se radi kada je trudnoća 16-18 sedmica.

Istovremeno se radi i biohemijska analiza. Njime se tokom prvog trimestra analizira količina slobodnog hCG i PAPP-A (tumačenje: protein plazme A). Tokom drugog tromjesečja promatraju ukupni hCG (tumačenje: humani korionski gonadotropin), slobodni hCG i estriol, kao i inhibin A i AFP (tumačenje: alfa-fetoprotein).

Interpretaciju rezultata dobijenih tokom skrininga provode i dijagnostičar i ljekar koji prisustvuje. Pacijent može uzeti rezultate dobijene na digitalnom mediju (fleš disk ili CD).

Priprema za dijagnozu

Priprema za biohemijsku komponentu perinatalne dijagnostike uključuje ograničenja u ishrani tri dana prije zahvata. Treba isključiti iz prehrane:

1. Začinjenu hranu.
2. Bilo koja masna i pržena hrana.
3. Začini i dimljeno meso.
4. Čokolada.
5. Citrusno voće.

U ovom slučaju, sama biohemijska studija se provodi na prazan želudac. To jest, jednostavno rečeno, ne biste trebali jesti 6 sati prije zahvata. Dozvoljeno je piti samo malu količinu negazirane vode.

Što se tiče ultrazvučne komponente perinatalnog skrininga, pravila ishrane su potpuno ista kao u slučaju biohemijske analize. Također se preporučuje uzimanje Espumisana u dozi koja odgovara uzrastu dan prije operacije.

To je neophodno za smanjenje količine crijevnih plinova. Oni nabubre crijeva, uzrokujući da stisnu mnoge trbušne organe. To, kao rezultat, često iskrivljuje rezultate perinatalnog skrininga.

Patologije koje se mogu detektovati

• Downov sindrom (otkriven tokom prvog i drugog skrininga);
• Edwardsov sindrom (otkriven u prvom i drugom skriningu);
• anencefalija (defekti u razvoju neuralne cijevi), ova patologija se otkriva tek pri drugom skriningu;
• Cornelia de Lange sindrom (otkriven tokom prvog trimestra);
• Smith-Lemli-Opitz sindrom (identificiran tokom prvog i drugog trimestra);
• nemolarna triploidija (otkrivena tokom drugog trimestra);
• Patau sindrom (otkriven tokom prvog i drugog trimestra).

U ovom slučaju perinatalni skrining se može izvoditi više puta i uz dodatne metode istraživanja. Ovo je neophodno ako bebini roditelji imaju faktore rizika za nepovoljan tok trudnoće. To uključuje:

• profesionalne opasnosti i opasnosti po životnu sredinu;
• porodična istorija prethodnih pobačaja;
• prisutnost ozbiljnih virusnih infekcija u vrijeme začeća (posebno rubeole);
• starost majke preko 35 godina;
• alkoholizam ili ovisnost o drogama kod jednog ili oba roditelja;
• prisustvo u porodici djeteta koje ima bilo kakvu urođenu patologiju;
• prisutnost nasljednih patologija u porodici (porođajne bolesti);
• uzimanje snažnih lijekova u vrijeme začeća;
• srodnih brakova.

Ultrazvučna dijagnostika

Perinatalni ultrazvučni skrining u 10-14 sedmici omogućava vam da otkrijete teške razvojne nedostatke kod bebe. Na taj način možete lako prepoznati anencefaliju, omfalokele, razne vrste cervikalnih higroma i druge bolesti.

Štoviše, čak iu tako ranoj fazi, perinatalna ultrazvučna dijagnostika utvrđuje markere kromosomskih, pa čak i nehromozomskih abnormalnosti formiranja fetusa. Na primjer, debljina okovratnog prostora (TN) podliježe ciljanoj dijagnostici. Normalno, ne bi trebalo da prelazi 3 milimetra.

U 20-24 sedmici, ultrazvučni skrining može otkriti veliku većinu mogućih anatomskih anomalija formiranja fetusa. Na taj način se lako prepoznaju defekti mozga i kičmene moždine, bolesti bubrega i rascjepi lica (tzv. rascjep usne), te srčane mane.

Genetska studija vam omogućava da procijenite brzinu rasta bebe i potvrdite prisustvo proširenja ventrikula mozga (tzv. ventrikulomegalija). Ciste i druge neoplazme svih organa djeteta također se lako prepoznaju.

Dodatni skrining u 30-32 sedmici trudnoće može otkriti srčane mane, opstrukciju (ozbiljno suženje) urinarnog trakta i fetalni hidrocefalus. Ali kada se otkriju, liječenje nije propisano, Operacija se izvodi tek nakon rođenja bebe.

Sprovođenje prenatalnog skrininga (video)

Biohemijska dijagnostika

Perinatalni biohemijski skrining uključuje analizu hormona (tzv. testiranje na trizomiju). Zahvaljujući tome, moguće je otkriti veliki broj genetskih abnormalnosti u ranoj fazi.

Najopasniji od njih su sindromi Down, Patau i Edwards. Prisustvo Downovog sindroma se također lako utvrđuje. Već na prvom pregledu možete vidjeti njegove karakteristične znakove (ali samo uz ultrazvučni pregled):

• abnormalno visok nivo hCG-a;
• zadebljanje prostora okovratnika;
• odsustvo nove kosti na snimanju u 11 sedmici gestacije.

U drugom tromjesečju, dijagnoza Downovog sindroma postavlja se prema nešto drugačijim kriterijima. Postoji nizak nivo AFP-a, dok je nivo hCG značajno povećan.

Ako automatski proračun razvoja određene genetske patologije daje rezultat ispod 1:380, trudnica bi trebala proći niz dodatnih testova kako bi se konačno potvrdila dijagnoza. To uključuje invazivne (penetrantne) dijagnostičke tehnike - amniocentezu i kordocentezu.

Dok se invazivna dijagnostika ne završi, konačna dijagnoza se ne postavlja i ostaje pod znakom pitanja. Generalno, dijagnoza se nikada ne postavlja samo na osnovu rezultata biohemijskog skrininga. Ova vrsta dijagnoze uvijek zahtijeva potvrdu ultrazvukom ili invazivnim pregledom.

Za praćenje stanja nerođenog djeteta, žena se svakog mjeseca podvrgava nekoliko osnovnih testova: opći test krvi i urina. Osim njih, ljekari preporučuju prenatalni skrining nekoliko puta tokom trudnoće. Šta je ovo ispitivanje? Šta mogu reći njeni rezultati?

Karakteristike studije

Prenatalni skrining je pregled koji se provodi između 10. i 14. sedmice (prvi trimestar). Za posebne indikacije, preporuča se to učiniti u drugom, pa čak i trećem tromjesečju. Pregled pokazuje vjerovatnoću da postoje smetnje u razvoju fetusa. Obično se provodi u dvije faze: test krvi uzete iz vene i ultrazvuk. Nakon pažljivog proučavanja rezultata, genetičar će procijeniti rizike. Sve trudnice se mogu podvrgnuti skriningu ako žele.

Ali postoje situacije u kojima se žene moraju podvrgnuti tome:

1. Ako su budući roditelji rođaci.
2. Bilo je pobačaja ili indukovanih pobačaja prije tekuće trudnoće.
3. Ako je došlo do intrauterine smrti fetusa i mrtvorođenosti.
4. Ako je žena imala virusnu bolest.
5. U porodici ima onih koji pate od genetskih bolesti.
6. Porodica već ima djecu sa Downovim sindromom ili drugim sličnim poremećajima.
7. Tokom liječenja korištene su nedozvoljene droge.
8. Trudnica 35 godina ili starija.
9. Roditelji žele da budu sigurni da je sa njihovim djetetom sve u redu.

Na šta će doktor obratiti pažnju? Prije svega, on će pogledati veličinu embrija. Ovaj parametar se naziva KTR (coccygeal-parietalna veličina). Također će procijeniti obim glave i udaljenost od čela do potiljka. Osim toga, stručnjak će obratiti pažnju na druge pokazatelje.

• Da li su hemisfere mozga simetrične?
• Da li su se svi dijelovi mozga već razvili?

• U kakvom su stanju kosti kuka, ramena itd.?
• Da li su stomak i srce na pravom mestu?
• Koje su dimenzije srca i krvnih sudova koji izlaze iz njega?
• Veličine trbuha.

Na osnovu rezultata skrininga, možete uočiti sljedeća kršenja:

• poremećaji u razvoju neuralne cijevi;
• Patau, Down, Edwards, Smith-Opitz i de Lange sindrom;
• omfalokela (neki organi nisu unutar tijela, već izvan);
• triploidija (trostruki hromozomski set).

Kada je najbolje vrijeme za prvi prenatalni skrining? Za ovaj pregled se ne izdvaja mnogo vremena: od početka desetog do šestog dana trinaeste sedmice. Stručnjaci preporučuju odabir vremena između ovih datuma.

Vaš ljekar koji prisustvuje vam treba pomoći da odlučite kada ćete obaviti skrining. Uzimajući u obzir datum posljednje menstruacije, moći će precizno odrediti u kojoj sedmici trudnoće je žena.

Kako se ponašati prije pregleda?

Postupak skrininga sastoji se od dva glavna dijela: ultrazvuka i krvnog testa iz vene.

1. Ultrazvuk se može izvesti na dva načina: transvaginalno i abdominalno. U prvom slučaju nije potrebna prethodna priprema. U drugom, morate imati punu bešiku. U tome će pomoći voda (najmanje 0,5 l), koju treba popiti 30 minuta prije ultrazvuka.
2. Prije davanja krvi ne treba ništa jesti četiri sata. A dan prije testa ne treba jesti čokoladu i čokoladne bombone, morske plodove ili meso.

Procesne karakteristike

Kao što je već spomenuto, ultrazvuk se izvodi na dva načina. Svaki od njih ima svoje nijanse.

1. Prilikom transvaginalnog pregleda žena treba da skine donju polovinu tela sa odeće i legne na kauč sa blago savijenim nogama. Doktor će u vaginu umetnuti specijalnu sondu. Tokom postupka, on će ga okrenuti u željenom smjeru. Ove radnje neće uzrokovati bol ili bilo koje druge neugodne senzacije. Nakon ove vrste ultrazvuka može se pojaviti krvavi iscjedak.
2. Tokom ultrazvuka abdomena, žena treba da legne i otvori stomak. Doktor će pomjeriti senzor isključivo preko abdomena.

Za analizu krvi, laboratorijski tehničar će uzeti 10 ml krvi iz vene. Važno je zapamtiti da se prije toga ne preporučuje jesti.

Dekodiranje

Da biste ispravno razumjeli rezultate skrininga obavljenog u prvom tromjesečju, morate znati norme razvoja fetusa. Takođe je važno znati šta treba da se desi u majčinom telu:

1. CTE djeteta. Do kraja prvog tromjesečja ova brojka bi trebala dostići 73 mm.
2. Veličina okovratnika do 13. nedelje trudnoće ne bi trebalo da prelazi 2,7 mm.
3. Nosna kost. Na osnovu njenog stanja procjenjuje se rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Ako se skrining provodi u 10-11 sedmici, vizualizira se nazalna kost. Još nije moguće utvrditi koliko je dugo. Od 12. sedmice dužina nosne kosti treba biti 3 mm.
4. Otkucaj srca. Počevši od 10. sedmice, usporiće. Ako je u 10. sedmici oko 179 otkucaja u minuti, onda je u 13. do 171.
5. Biparental sizes. U prvom tromjesečju fetus naraste od 14 do 26 mm.

Ultrazvuk obavljen između 10. i 13. sedmice će pokazati da li se fetus pravilno razvija i da li njegova veličina odgovara terminu.

Šta će pokazati rezultati analize krvi?

1. Nivo HCG. Tokom normalne trudnoće, količina ovog hormona se smanjuje do kraja prvog trimestra. Na primjer, u 10 sedmici njegov nivo se kreće od 25 do 181 jedinica, a u 14 sedmici - od 14 do 114.
2. Koliko proteina A ima u majčinom tijelu? To je protein koji proizvodi placenta. Njegova količina bi se trebala povećavati svake sedmice.

Sve rezultate pregleda doktor unosi u kompjuterski program. On određuje takozvane rizike - u njima se dešifruju odgovori prenatalnog skrininga.

U dokumentima se rizici nazivaju MoM. U suštini, ovo je koeficijent koji pokazuje koliko su rezultati testa udaljeni od norme. Norm mama - od 0,5 do 2,5. Ako je indikator manji od 0,5, postoji rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, ako je veći od 2,5 postoji rizik od Downovog sindroma.

Na osnovu rezultata genetskih studija, lekar će utvrditi verovatnoću određenog poremećaja. Ova vrijednost se prikazuje kao razlomak. Na primjer, zapis za Downov sindrom 1:360 izvještava da se s ovim stopama 1 od 360 djece rađa s ovim poremećajem. Prema zvaničnim podacima, zdrav fetus bi nakon frakcije trebao imati vrijednost veću od 380.

Uz loš skrining u prvom tromjesečju, MoM će biti ili manji od 0,5 ili veći od 2,5. Rizik od razvoja genetskih poremećaja bit će prikazan kao broj nakon razlomka manjeg od 380.

Ako su rezultati prenatalnog skrininga loši, indicirana je konsultacija s genetičarom. On će izraditi plan za dalje djelovanje.

Postoje dva načina:

1. Isti pregled zakažite u drugom i trećem trimestru.
2. Naručite dodatne studije, na primjer, amnionsku tekućinu i posteljicu. Na osnovu odgovora bit će odlučeno da li će se trudnoća nastaviti ili ne.

Šta bi moglo poći po zlu?

Ponekad prenatalni skrining u prvom trimestru može biti lažno pozitivan i nepotrebno pokazati loše rezultate. To se dešava iz nekoliko razloga:

• Ako žena zatrudni kroz IVF. U ovom slučaju, nivo hCG je obično viši, ali se količina proteina A smanjuje.
• Trudnica je gojazna. Uz ovaj poremećaj, nivo hormona se povećava.
• Trudnoća sa blizancima, trojkama itd. Ne postoje zvanični standardi u pogledu količine hCG, proteina A i drugih pokazatelja.
• Ako žena ima bolest kao što je dijabetes. Uz to, skrining pokazuje smanjen nivo hormona. Ovi podaci ne mogu biti osnova za određivanje rizika od razvoja poremećaja. Dijabetes melitus može uzrokovati otkazivanje pregleda.
• Loši rezultati mogu biti i ako je amniocenteza (uzimanje plodove vode na analizu) obavljena nedelju dana pre skrininga.
• Psihološko stanje trudnice takođe može imati nepredvidiv uticaj na rezultate testova. Mnoge žene doživljavaju veliki strah i anksioznost prije pregleda.

Kako prepoznati kršenja?

Kako liječnici ultrazvukom utvrđuju prisustvo određenih patologija? Imaju svoje karakteristične karakteristike:

1. Downov sindrom karakteriziraju zaglađene crte lica, promjene u venskom kanalu i kraća nosna kost od normalne.
2. Sa Edwardsovim sindromom, dijete ima pupčanu kilu, usporen rad srca i nosnu kost koja se ne može otkriti. Osim toga, pupčana vrpca ima samo jednu arteriju.
3. Patauov sindrom karakterizira povećan broj otkucaja srca, abnormalni razvoj mozga, spor razvoj i formiranje pupčane kile.

Prenatalni skrining, koji se provodi u prvom tromjesečju, prilično je informativan pregled. Uz njegovu pomoć možete identificirati poremećaje u razvoju fetusa. Pregled se provodi u dvije faze: analiza venske krvi i ultrazvuk. Kada je najbolje vrijeme za njih? Između 10 i 14 sedmica. Za skrining se potrebno unaprijed pripremiti, na primjer, isključivanjem štetnih namirnica iz ishrane - čokolade, mesa i ostalog, kako će Vam reći ljekar koji vodi trudnoću.