Prenatalni skrining za kongenitalne malformacije fetalnog centralnog nervnog sistema. Intrauterine fetalne malformacije, definicija (skrining, analiza), prevencija, uzroci

Ultrazvuk fetusa za otkrivanje genetskih patologija je identifikacija trisomija (dodatni treći hromozom u genetskom setu fetusa), što dovodi do rođenja bebe s ozbiljnim nasljednim bolestima i fizičkim deformitetima. Ultrazvukom je moguće otkriti defekte fetusa već u ranim fazama trudnoće.

Konsultacije sa doktorom na osnovu rezultata testova ili ultrazvuka - 500 rubalja. (na zahtjev pacijenta)

Zašto je potrebno uraditi ultrazvuk da bi se otkrile malformacije fetusa

Na 1000 novorođenčadi ima 5-7 beba sa anomalijama polnih (nasljednih) ili somatskih (nenasljednih) stanica. Najčešće, embrion sa hromozomskim poremećajem umire u ranim fazama trudnoće, kada žena ima . Uz pomoć ultrazvuka mogu se uočiti razne anomalije i patologije, pa je ultrazvučni pregled za otkrivanje malformacija obavezan za svaku trudnicu.

Kada i zašto se javljaju genetske patologije fetusa: rizici prema dobi

Anomalije u razvoju fetusa polažu se već u trenutku oplodnje jajne ćelije spermom. Na primjer, takva patologija kao što je triploidija (prisutnost tri kromosoma u nizu lanca, a ne dva, kako se očekivalo), javlja se kada dva spermatozoida uđu u jaje, od kojih svaki napušta jedan kromosom. Naravno, s takvim setom živi organizam ne može preživjeti, pa u određenoj fazi dolazi do pobačaja ili .

Spontani pobačaji se javljaju u 50% abnormalnih oplodnji. Tako priroda štiti čovječanstvo od potpune degeneracije.

Općenito, kromosomske patologije podijeljene su u 4 grupe:

1. Gametopatija.Patologija postoji i prije začeća u samoj spermi ili jajnoj stanici, tj. Ova genetska bolest je urođena patologija.
2. blastopatija. Anomalije se javljaju u prvoj sedmici razvoja zigota.
3. Embriopatija. Embrion se ošteti u periodu od 14 do 75 dana nakon začeća.
4. Fetopatija. Sastoji se od formiranja patologije fetalnog razvoja počevši od 75. dana nakon oplodnje.

Niko nije imun od rođenja bebe sa genetskim abnormalnostima. Ako su ranije u rizičnu grupu spadale majke starije od 35 godina, dijabetičarke, žene sa kroničnim bolestima (zatajenje bubrega, problemi sa štitnom žlijezdom), danas bolesnu djecu rađaju mlade majke od 20 do 30 godina.

Statistika je sumorna. Dakle, rizik od rođenja bebe sa hromozomskim abnormalnostima kod žena od 20 godina iznosi 1:1667, a kod 35-godišnjaka već 1:192. Ali u stvarnosti to znači da će se u 99,5% slučajeva dijete tridesetpetogodišnje majke roditi zdravo.

Koje genetske bolesti fetusa se mogu vidjeti na ultrazvuku, kada se podvrgnuti

Ne može se reći da ultrazvuk pokazuje 100% svih odstupanja, ali sa velikom vjerovatnoćom žena će znati o zdravstvenom stanju svoje nerođene bebe. Tokom cijele trudnoće žena se podvrgava najmanje tri ultrazvučna pregleda: u 1, 2 i 3 semestra. Oni se nazivaju .

U prvom semestru, u periodu od 10 do 14 sedmica (do 10. sedmice ultrazvuk nije informativan), trudnica se podvrgava studiji pod nazivom skrining. Sastoji se od biohemijskog testa krvi i ultrazvučnog pregleda embrija. Rezultat skrininga je identifikacija sljedećih patologija:

• down sindrom
• patau sindrom
• Edwardsov sindrom
• Shereshevsky-Turnerov sindrom
• Carnelia de Lange sindrom
• Smith-Lemli-Opitz sindrom
• Prader-Willi sindrom
• Angelmanov sindrom
• Langer-Gideonov sindrom
• Miller-Dicker sindrom
• DiGeorge anomalija
• Williamsov sindrom
• Wilmsov tumor
• triploidija (kada nema 46 hromozoma u svakom paru, već 69, tj. tri, a ne dva)
• defekt neuralne cevi

U 20-24 sedmici radi se još jedan ultrazvuk. Među genetskim bolestima fetusa, vidljivim na ultrazvuku u 2. semestru, mogu se uočiti:

• anencefalija (odsustvo mozga, dijagnostička tačnost 100%)
• patologija trbušnog zida (86%)
• patologija razvoja ekstremiteta (90%)
• hernija kičmene moždine (87%)
• patologija razvoja ili odsustvo bubrega (85%)
• prisustvo rupe u dijafragmi, koja razdvaja trbušnu šupljinu i grudni koš (85%)
• (100%)
• srčane anomalije (48%)

U 3. semestru radi se doplerometrija - ultrazvučna studija sa definicijom vaskularnog sistema fetusa, posteljice i majke. Počevši od 23. nedelje trudnoće, proveravaju se umbilikalna arterija, uterina arterija i srednja moždana arterija. Ispituje se sistolni (kada se srčani mišić kontrahuje) i dijastolički (kada se srčani mišić opusti) protok krvi. Kod beba sa hromozomskim poremećajima, protok krvi je netipičan.

Takođe u 3. semestru moraju da urade - mjerenje dimenzija u cilju otkrivanja razvojnih anomalija.

Vrste ultrazvučnih studija

Ultrazvučna dijagnostika predstavlja širok spektar studija. Postoji nekoliko vrsta ultrazvuka, koji s najvećom preciznošću određuju intrauterine malformacije bebe.

Standardni ultrazvuk. Obično se kombinuje sa biohemijskim testom krvi. Provodi se ne ranije od 10 sedmica trudnoće. Prije svega, kod fetusa se otkriva debljina okovratne zone, koja ne bi trebala prelaziti 3 mm, kao i vizualizacija nosne kosti. Kod beba sa Downovim sindromom, okovratna zona je deblja od normalnog, a nosne kosti nisu razvijene. Takođe, na povećanje debljine utiče i sledeće faktori:

• srčana bolest
• zastoj krvi u vratnim venama
• kršenje limfne drenaže
• anemija
• intrauterine infekcije

Dopler - eta neobična ultrazvučna studija koja procjenjuje protok krvi fetusa. Razlika između poslanog i reflektovanog signala ukazuje na normu ili patologiju lanca "fetus-placenta-majka".

1. omogućava vam da vidite sliku u boji bebe, da vidite udove, odsustvo spojenih prstiju, nerazvijena stopala itd. Preciznost dijagnoze okovratnog prostora se povećava za 30%. Doktor može sa sigurnošću reći da li postoje patologije u razvoju neuralne cijevi.
2. po principu rada ne razlikuje se od jednostavnijih opcija, ali ima puno prednosti. Doktor vidi trodimenzionalnu sliku srca, pogled na fetus iz različitih uglova. 4D dijagnostika je ta koja konačno stavlja tačke na "i", da li postoje hromozomski anomalije ili nikakve. Sa 100% preciznošću može se konstatovati da li postoje malformacije nervnog sistema, skeletna displazija, rascep usne ili rascep nepca.

Kako izgleda ultrazvučni pregled uobičajenih patologija fetusa: fotografija i interpretacija rezultata ultrazvuka

Genetske patologije mogu biti i specifične (Downov sindrom, Wilmsov tumor) i opće, kada se unutrašnji organ nepravilno razvija. Da bi se identificirale uobičajene anomalije, postoji anatomska studija fetusa. Izvodi se u 2. semestru počevši od 20. sedmice trudnoće. Tokom ovog perioda možete vidjeti bebino lice i odrediti njegov spol.

Anatomskim ultrazvukom svi organi fetusa se prikazuju u presjeku, a na slici će kosti biti bijele, a meka tkiva raznih nijansi sive. Specijalista može jasno vidjeti strukturu mozga, također je u stanju vidjeti anomalije u razvoju. Postaje uočljivo cijepanje gornjeg nepca, nazvano rascjep usne.

Uzdužna i poprečna projekcija kralježnice potvrđuje ili opovrgava ispravnu lokaciju kostiju, možete provjeriti integritet trbušnog zida. Odsutnost srčanih patologija potvrđuju iste veličine atrija i ventrikula. Na normalno funkcionisanje želuca ukazuje njegova punoća plodovom vodom. Bubrezi treba da budu smešteni na svom mestu, a urin iz njih treba da slobodno teče u bešiku. Doktor jasno vidi udove fetusa, osim nožnih prstiju.

Genetske patologije fetusa: kako izgledaju na ultrazvuku i prognoza patologije

Patologija	Kako i kada otkriti	Šta je značenje patologije	Karakterne osobine	Mentalni i intelektualni razvoj
Downov sindrom	Radi se biopsija horiona, uvećan kragni prostor u fetusu, nerazvijenost nosnih kostiju, uvećan bešika, fetalna tahikardija	Hromozomi 21. para umjesto 2 su predstavljeni sa 3 u lancu	Kosi mongoloidni presjek oka, bez obzira na rasu djeteta, nerazvijen most nosa, plitko postavljene oči, polukružno ravno uho, skraćena lobanja, ravan potiljak, skraćeni nos	Intelektualna retardacija, mali rečnik, bez apstraktnog razmišljanja, bez koncentracije, hiperaktivnost
PROGNOZA	Žive do 60 godina, u rijetkim slučajevimauz stalno zaposlenje sa djetetom, moguća je njegova socijalizacija.Takvom djetetu je potrebna konstanta paziti na
Patau sindrom	Mala glava u 12 sedmici na ultrazvuku asimetrične hemisfere, dodatni prsti	Trisomija prisutna na hromozomu 13	Djeca se rađaju s mikrocefalijom (nerazvijenost mozga), niskim čelom, kosim palpebralnim pukotinama, rascjepom usne i nepca, zamućenjem rožnjače, srčanim manama, uvećanim bubrezima, abnormalni polni organi	Duboka mentalna retardacija, nedostatak mišljenja i govora
PROGNOZA	95% djece sa Patauovim sindromom umiredo godinu dana, ostali rijetko dožive 3-5 godina
Edwardsov sindrom	Biopsija horiona, intrauterina vađenje krvi iz pupčane vrpce, vidljivo na ultrazvuku mikrocefalija	Trisomija na hromozomu 18	Rađaju se uglavnom djevojčice (3/4), a muški fetus umire u utrobi. Nisko nagnuto čelo, mala usta, nerazvijenost očne jabučice, rascjep usne i nepca, uzak ušni kanal, urođene iščašenja, klupko stopalo, teške anomalije srca i gastrointestinalnog trakta, nerazvijenost mozga	Djeca pate od oligofrenije (organsko oštećenje mozga), mentalne retardacije, imbecilnosti (srednje mentalne retardacije), idiotizma (nedostatak govora i mentalne aktivnosti)
PROGNOZA	Umire u prvoj godini života90% bolesne djece, do 10 godina - manje od 1%
Shereshevsky-Turnerov sindrom	Rendgen koštanih struktura fetusa, MRI miokarda	Anomalija pronađena na X hromozomu	Češće se javlja kod djevojčica. Skraćeni vrat sa naborima, otečenim rukama i stopalima, gubitak sluha. Opuštena donja usna, niska linija kose, nerazvijena donja vilica. Rast u odrasloj dobi ne prelazi 145 cm Displazija zglobova. Abnormalni razvoj zuba. Seksualni infantilizam (nema folikula u jajnicima), nerazvijenost mliječnih žlijezda	Pate govor i pažnja. Intelektualne sposobnosti nisu narušene
PROGNOZA	Liječenje se provodi anaboličkim steroidima, propisuju se djevojčice od 14 godinaženskih hormonskih preparata. ATu nekim slučajevima je moguće pobijediti bolest, a žena može zatrudnjetiIVF metoda. Većina pacijenataostati neplodan
Polisomija na X hromozomu	Skrining u 12 sedmici trudnoće horionska biopsija, amnionska tečnosti. Alarmantno povećanje okovratna zona	Tri ili više X hromozoma umjesto dva	Javlja se kod djevojčica i rijetko kod dječaka. Karakterizira ga seksualni infantilizam (ne razvijaju se sekundarne polne karakteristike), visok rast, zakrivljenost kičme, hiperpigmentacija kože	Antisocijalno ponašanje, agresivnost, mentalna retardacija kod muškaraca.
PROGNOZA	U stalnoj obuci sa nastavnicimai uključenost u radmoguća socijalizacija djeteta
Polisomija na Y hromozomu		Umjesto XY hromozoma, postoji dodatni Y hromozom	Javlja se kod dječaka. Rastu u visinu od 186 cm, teška masivna donja vilica, istaknuti obrvi, uska ramena, široka karlica, pognuta, trbušni salo	Mentalna retardacija, agresivnost, emocionalna nestabilnost
PROGNOZA	Sa djetetom s kojim se trebate baviti, voditenjega za mirne aktivnosti, da privuče na sport
Carnelia de Lange sindrom	Test krvi trudnice nije pokazao protein-A u serumu. plazma (PAPP-A), što je obično mnogo	mutacije u genu NIPBL ili SMC1A	Tanke obrve, skraćena lobanja, visoko nepce, abnormalno izbili zubi, nerazvijeni udovi, mramorna koža, urođene malformacije unutrašnjih organa, zastoj u rastu	Duboka mentalna retardacija
PROGNOZA	Prosječan životni vijek 12-13 godina
Smith-Lemli-Opitz sindrom	Ultrazvuk pokazuje anomalije lobanje kod fetusa, rebara kosti	mutacija gena DHCR7 odgovornog za proizvodnju holesterola	Usko čelo, spušteni kapci, strabizam, deformitet lobanje, kratak nos, nizak postavljene uši, nedovoljno razvijene vilice, anomalije genitalnih organa, spajanje prstiju	Hiperekscitabilnost, agresivnost, smanjen tonus mišića, poremećaji spavanja, mentalna retardacija, autizam
PROGNOZA	Terapija hranom holesterol
Prader-Willi sindrom	Postoji niska pokretljivost fetusa, pogrešna pozicija	Očev dio hromozoma nedostaje na 15. hromozomu	Gojaznost niskog rasta, siromašna koordinacija, slab tonus mišića, strabizam, gusta pljuvačka, loši zubi, neplodnost	Mentalna retardacija, zaostajanje u govoru, nedostatak komunikacijskih vještina, loša fina motorika. Polovina pacijenata ima prosječan nivo inteligencije, znaju čitati
PROGNOZA	Uz stalnu praksu, dijete može naučiti čitati, brojati, pamtiti ljude. Borite se protiv prejedanja
Angelmanov sindrom	Počevši od 12. sedmice postoji usporavanje rasta fetusa i masa	Odsutan ili mutiran gen UBE3A na hromozomu 15	Čest nerazuman smeh, sitničav tremor, mnogi nepotrebni pokreti, široka usta, jezik isplazi, hodanje na potpuno ravnim nogama	„Sindrom srećne lutke“: dete se smeje često i bez razloga. Mentalna retardacija, hiperaktivnost, poremećena koordinacija pokreta, haotično mahanje rukama
PROGNOZA	Antiepileptik terapijom, mišićna hipotonija se smanjuje masažom, u najboljem slučaju, djetetanaučiti neverbalnu komunikaciju i vještine samopomoći
Langer-Gideonov sindrom	Na 4D ultrazvuku, maksilofacijalni anomalija	trihorinofalangealni sindrom, koji se sastoji u kršenju 8. kromosoma	Dugačak nos u obliku kruške nerazvijenost donje vilice, vrlo isturene uši, neravne udovi, zakrivljenost kičme	Mentalna retardacija, mentalna retardacija različitog stepena, nedostatak govora
PROGNOZA	Slabo podložna korekciji, niskaočekivani životni vek
Miller-Dikkerov sindrom	Abnormalna struktura uočena na ultrazvuku lobanje, disproporcije lica	Patologija u 17. hromozomu, koja uzrokuje izglađivanje cerebralnih konvolucija. Uzrokuje fetalna toksičnost aldehidi kada se zloupotrebljavaju majka alkohola	dismorfija (alkoholni sindrom), bolesti srca, bolesti bubrega, konvulzije	Lisencefalija (uglađenost konvolucija moždanih hemisfera), nerazvijenost mozga, mentalna retardacija
PROGNOZA	Preživljavanje do 2 godine. Deca mogu samo da nauče da se smeju i uspostavljaju kontakt očima
Anomalija DiGeorge	U nekim slučajevima, ultrazvuk otkriva različiti defekti organa kod bebe, posebno srca (Fallotova tetrada)	Bolest imunološkog sistema, povreda mjesta 22. hromozoma	Hipoplazija timusa (nerazvijenost organa odgovornog za proizvodnju imune ćelije), deformitet lica i lobanje, bolesti srca. Nedostaje paratireoidne žlezde odgovorne za metabolizam kalcijuma i fosfora	atrofija moždane kore i mali mozak, mentalna retardacija, motoričke i govorne poteškoće
PROGNOZA	Liječenje imunostimulansima, transplantacija timusa, terapija suplementacijom kalcija. Djeca rijetko prežive 10 godina, umiru od posljedica imunodeficijencije
Williamsov sindrom	Ultrazvuk pokazuje disproporcije u razvoju skeleta, elastičnosti zglobova	Genetska bolest uzrokovana odsustvom veze u 7. hromozomu	Sinteza proteina elastina je poremećena, kod djece je tipično "vilenjačko lice": otečeni kapci, nisko postavljeni oči, šiljasta brada, kratak nos, široko čelo	Preosjetljivost na zvuk, impulsivnost, opsesivna društvenost, emocionalna nestabilnost, anksioznost, ekspresivan govor
PROGNOZA	Govor je dobro razvijen, čak i bolji odkod zdravih vršnjaka. Izraženomuzička sposobnost (apsolutnasluh, muzičko pamćenje). Poteškoće sa rješavanjem matematičkih problema
Beckwith-Wiedemann sindrom	Nenormalno vidljivo na ultrazvuku nesrazmjerni udovi, prekomjerna težina, bolest bubrega	Genetska bolest uzrokovana odsustvom veze u 11. hromozomu	Brz rast u ranoj dobi, abnormalno veliki unutrašnji organi, podložnost raku. Dijete ima pupčanu kilu, abnormalno veliki jezik, mikrocefaliju (nerazvijenost mozga).	Emocionalni i mentalni razvoj u nekim slučajevima ne zaostaje za normom. Ponekad postoji teška mentalna retardacija
PROGNOZA	Životni vek kao normalanljudi, ali postoji sklonost kancerogenim tumorima
Treacher Collinsov sindrom	Ultrazvuk pokazuje izraženu asimetriju crta lica	Genetska mutacija na 5. hromozomu koja uzrokuje oštećenje koštanih struktura	Dijete praktički nema lice, izražen fizički deformitet	Apsolutno normalan psihoemocionalni razvoj
PROGNOZA	Sprovode se hirurške intervencijeu cilju otklanjanja deformiteta

Uzroci fetalnih patologija: što utječe na rođenje djece s genetskim abnormalnostima

Faktori koji doprinose rađanju djece sa genetskim abnormalnostima uključuju:

1. genetska predispozicija. Geni su informacije koje se prenose od oba roditelja. Određuju se pokazatelji kao što su visina, boja očiju i kose. Slično se postavljaju različita odstupanja, ako oba ili jedan od roditelja ima oštećen gen. Zbog toga je zabranjeno sklapanje braka bliskim rođacima. Uostalom, tada se povećava vjerojatnost rađanja fetusa s genetskom patologijom. Sa partnerom koji ima suprotan genetski set, veće su šanse da rodite zdravu bebu.
2. Starost roditelja. Rizičnu grupu čine majke starije od 35 godina i očevi stariji od 40 godina. S godinama imunitet opada, nastaju kronične bolesti, a imunološki sistem žene jednostavno "ne primjećuje" genetski oštećene sperme. Do začeća će doći, a ako tijelo mlade žene samo odbaci inferiorni fetus, starija majka trudnoća će biti mirnija.
3. Mamine loše navike. Gotovo 90% patoloških trudnoća prolazi s oligohidramnionom. Kod žene koja puši, fetus pati od hipoksija, produkti raspadanja aldehida (alkohola) u ranim fazama trudnoće dovode do mutacija i abnormalnosti. Kod alkoholičara se u 46% slučajeva rađaju djeca s genetskim patologijama. Alkoholi takođe „razbijaju“ genetske lance kod očeva koji vole da piju.
4. infekcije. Posebno su opasne bolesti kao što su gripa, rubeola, vodene kozice. Najranjiviji fetus je do 18. sedmice, dok se ne formira amnionska vrećica. U nekim slučajevima se od žene traži .
5. Prijem lijekovi. Čak je i običan čaj od kamilice za trudnicu otrovan. Uzimanje bilo kojeg lijeka treba da bude praćeno savjetom ljekara.
6. Emocionalna previranja. Oni uzrokuju odumiranje nervnih ćelija, što neizostavno utiče na razvoj fetusa.
7. Loša ekologija i klimatske promjene. Zatrudnjevši tokom odmora na Tajlandu, moguće je, zajedno s trudnoćom, donijeti opasnu infekciju, koja će se u njihovim rodnim zemljama početi polako razvijati, utječući na zdravlje bebe.

Kako spriječiti fetalne malformacije i gdje uraditi ultrazvuk fetusa u St

Većinu problema s patologijama rađanja i fetusa možete spriječiti planiranjem trudnoće unaprijed. oba partnera se podvrgavaju testovima koji jasno pokazuju vjerovatnoću genetskih abnormalnosti. Također se provodi niz testova za infekcije koje mogu uzrokovati deformitete kod bebe ( ) i druge studije.

Pozivamo vas da se podvrgnete ultrazvuku patologije fetusa u St. Imamo najnoviji ultrazvučni aparat sa doplerom. Ispitivanje se izvodi u 3-D i 4-D formatima. Disk sa zapisom se izdaje na ruke.

Nažalost, ne odlikuju se sve novorođene bebe dobrim zdravljem, odsustvom anomalija i urođenih mana. Takve se patologije smatraju jednom od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, koje često dovode do invaliditeta, pa čak i smrti djece. Bebe rođene sa urođenim malformacijama ozbiljan su test za svoje roditelje. I nisu sve porodice u stanju da prežive takav šok. Danas smo odlučili otkriti što uzrokuje razvoj različitih anomalija kod djeteta, a vi možete spasiti svoje dijete od takvih patoloških stanja.

Za početak, različiti faktori mogu dovesti do stvaranja urođenih malformacija u fetusu. Najčešće se ova patologija javlja kao rezultat genetskih mutacija uzrokovanih upotrebom alkoholnih pića i droga tijekom trudnoće. Malformacije u razvoju bebe mogu biti uzrokovane raznim abnormalnostima u hromozomskim setovima oca i majke, kao i nedostatkom važnih vitamina u ishrani trudnice.

Imajte na umu da se dijete s urođenim manama može roditi u apsolutno svakoj porodici - mlado, zdravo, bez loših navika, s normalnom trudnoćom. Čak ni naučnici do sada nisu mogli da objasne ovu anomaliju. Doktori se slažu da je rođenje takvog djeteta u „normalnoj“ porodici najvjerovatnije uzrokovano genetskim faktorom. Odnosno, preci majke ili oca bebe imali su neku vrstu razvojnih devijacija.

Proučavanje ovakvih patologija provode različiti stručnjaci - genetičari, neonatolozi, embriolozi, specijalisti za prenatalnu dijagnostiku. Ali, nažalost, nije uvijek moguće razumjeti uzroke urođenih abnormalnosti kod djece.

Kongenitalne malformacije fetusa: klasifikacija

Odstupanja u zdravlju novorođenčeta mogu se podijeliti u dvije velike grupe - nasljedne (tj. ugrađene u tkiva i hromozome) i kongenitalne (stečene tokom fetalnog razvoja). Imajte na umu da je takva podjela prilično proizvoljna, jer je većina razvojnih mana uzrokovana kombinacijom nasljedne predispozicije i nepovoljnih vanjskih utjecaja (multifaktorske anomalije).

Ovisno o objektu oštećenja i vremenu izlaganja štetnim faktorima, razlikuju se sljedeće malformacije:

• Gametopatije su promjene u zametnim stanicama koje su se dogodile i prije oplodnje. To su nasljedni defekti zasnovani na sporadičnim mutacijama u matičnim zametnim stanicama.
• Blastopatija - kršenja koja su se javila u prve dvije sedmice nakon oplodnje.
• Embriopatije su lezije koje su zahvatile embrion i prije nego što je pričvršćen za zid materice. Često se takav štetni učinak na fetus javlja u 4-6 sedmica gestacije i dovodi do razvoja srčanih bolesti, a u 12-14 sedmici uzrokuje abnormalnosti u genitalnim organima djeteta.
• Fetopatije su bolesti fetusa koje se javljaju od 11. sedmice trudnoće do rođenja. Takve patologije često dovode do prijevremenog porođaja, gušenja tijekom porođaja, poremećene adaptacije novorođenčadi na život izvan majčine utrobe.

Prema redoslijedu pojavljivanja, defekti mogu biti primarni i sekundarni. Prvi tip je povezan s mutacijama, utjecajem teratogenih faktora. Drugi je posljedica primarnih defekata (na primjer, hidrocefalus, koji se javlja kod kile kralježnice).

Prema učestalosti, defekti se dijele na:

• izolovani - primećuju se samo u jednom organu;
• sistemski - nekoliko primarnih defekata lokaliziranih u jednom sistemu;
• višestruki - defekti koji su uočeni u dva ili više sistema.

Takva odstupanja mogu biti povezana s mutacijama, utjecajem teratogenih faktora.

Najčešća klasifikacija kongenitalnih malformacija je podjela devijacija prema anatomskom i fiziološkom principu, koju je uvela SZO 1995. godine. Urođene anomalije sistema i organa:

• kardiovaskularnog sistema;
• CNS i senzorni organi;
• lice i vrat;
• probavni organi;
• respiratornog sistema;
• urinarni sistem;
• mišićno-koštani sistem;
• genitalni organi;
• endokrine žlijezde;
• koža;
• porod;
• drugi.

Višestruke kongenitalne malformacije - genske, hromozomske i uzrokovane sindromima egzogenih faktora; neistraženih devijacija.

Dakle, kongenitalne malformacije fetusa su posebna grupa devijacija i anomalija djeteta, koje se razvijaju iz različitih razloga. Ali to ne znači da je nemoguće nositi se s takvom smetnjom. Moderne metode prenatalne dijagnoze omogućuju prepoznavanje i uklanjanje nekih nedostataka čak iu fazi intrauterinog razvoja mrvica. Stoga ni u kom slučaju ne treba gubiti nadu u rođenje zdrave bebe.

Kongenitalne malformacije fetusa: uzroci

Liječnici razlikuju tri vrste razmatranih patologija. Ako govorimo o abnormalnom razvoju organa ili dijela tijela, onda se govori o malformacijama. U ovu kategoriju spadaju urođene srčane mane, spina bifida, cerebralna paraliza, cistična fibroza, anemija i mišićna distrofija. Kod mehaničkog oštećenja dijela fetusa, koji se prethodno normalno razvijao, dijagnosticiraju se različite vrste deformiteta. Glavni primjer takve patologije je klinasto stopalo. Ako dođe do abnormalnog razvoja koštanog, nervnog, vezivnog tkiva, tada doktori obično govore o displaziji.

Neke abnormalne pojave u razvoju fetusa rezultat su mutacija, odnosno prisustva defektnih gena u njemu. Oni su nasljedni ili se javljaju spontano tokom formiranja zametnih ćelija. U ovu kategoriju uzroka spadaju i hromozomske abnormalnosti. Često je urođena mana rezultat interakcije nekoliko gena s nekim faktorom okoline.

Uzrok kongenitalnih anomalija fetusa može biti radioaktivno zračenje, trovanje otrovima i hemikalijama, upotreba jakih lijekova od strane majke tokom trudnoće. Fetus se možda neće pravilno razvijati zbog abnormalnog položaja u maternici. Dakle, kada se stopalo uvrne, beba razvija klinasto stopalo.

Neuhranjenost djeluje kao teratogen faktor kada u majčinom tijelu postoji nedostatak nekih važnih elemenata u tragovima, obično cinka. To dovodi do pojave urođenih defekata u razvoju nervnog sistema (hidrocefalus), zakrivljenosti kičme, srčanih mana, rascjepa nepca, mikro- i anaftalmije.

Među biološkim faktorima kongenitalnih malformacija fetusa od posebnog su značaja virusi citomegalovirusa i rubeole. Djeca koja su zaražena citomegalovirusom mogu imati: nisku porođajnu težinu, neonatalnu žuticu i hepatitis, mikrocefaliju, trombocitopeniju, ingvinalnu kilu, policističnu bolest bubrega, atreziju žučnih kanala. Kod rubeole u prvom tromjesečju trudnoće može se razviti embriopatija koja se manifestira mikroftalmijom, subtotalnom kataraktom, gluhoćom i srčanim manama.

Konačno, alkoholizam roditelja i pušenje imaju veliki značaj u pojavi urođenih malformacija fetusa. Ako majka zloupotrebljava alkohol tokom trudnoće, to može uzrokovati da dijete razvije fetalni alkoholni sindrom; pušenje može dovesti do zastoja u fizičkom razvoju djeteta.

Simptomi razvoja genetskih defekata u fetusu

Malformacije intrauterinog formiranja fetusa mogu se otkriti samo kliničkim i laboratorijskim studijama tijekom trudnoće. Dakle, Downov sindrom dalje dovodi do višestrukih malformacija unutrašnjih organa i mentalne retardacije djeteta. Anomalije u razvoju neuralne cijevi manifestiraju se odsustvom mozga, defektima u fuziji kičmenog kanala i formiranjem kile kičmene moždine. Edwardsov sindrom karakteriziraju malformacije unutrašnjih organa. Takođe u trudnoći, prema rezultatima ultrazvučnog pregleda, moguće je utvrditi malformacije srca i pluća, razvoj udova, facijalnog dijela lobanje (rascjep nepca, rascjep usne i sl.).

Rizična grupa za intrauterine anomalije uključuje:

• starosne parove u kojima je starost žene veća od 35 godina;
• roditelji čiji su se bliski srodnici suočili sa nasljednim bolestima;
• parovi koji su imali iskustvo rađanja bolesne djece;
• supružnici izloženi radioaktivnom zračenju;
• žene s ponovljenim pobačajima;
• buduće majke sa "lošim" rezultatima skrininga.

Medicinsko genetičko savjetovanje danas ima na raspolaganju najpreciznije metode za dijagnosticiranje genetske patologije, čiji su objekt tkiva fetusa u razvoju i njegove membrane. Stoga je moguće odrediti simptome kongenitalnih patologija već u prvim fazama rađanja bebe.

Biohemijski skrining za kongenitalne malformacije u fetusu

Test krvi trudnice za određivanje specifičnih markera koji pomažu u otkrivanju prisutnosti teških genetskih poremećaja u fetusu provodi se već u 11-13 tjedana trudnoće. Od trenutka formiranja posteljica počinje proizvoditi određene tvari, koje zatim prodiru u majčinu krv. Broj ovih markera se stalno mijenja kako se fetus razvija. Određivanje ovih supstanci je osnova biohemijskog skrininga: značajna odstupanja rezultata studije od norme ukazuju na veliku mogućnost prisutnosti kromosomskih abnormalnosti ili malformacija u razvoju djeteta.

Prva faza dijagnoze, koja pada na 11-13. tjedan trudnoće, uključuje ultrazvučni pregled kako bi se isključile grube malformacije fetusa; test krvi na b-hCG ili slobodnu b-podjedinicu horionskog hormona; test krvi na protein PAPP-A ili protein plazme povezan sa trudnoćom.

U drugom stadijumu dijagnostike (16-18 nedelja trudnoće) radi se trostruki biohemijski test, uzimajući u obzir rezultate prvog skrininga i koji uključuje: analizu krvi na alfa-fetoprotein, slobodni estriol, b-hCG. Ove laboratorijske studije vam omogućavaju da identifikujete koncentraciju specifičnih supstanci koje se nazivaju markeri.

Oštar porast količine AFP-a ukazuje na malformacije neuralne cijevi, a smanjenje ukazuje na moguće prisustvo Downovog ili Edwardsovog sindroma.

Podsjetimo da samo liječnik može ocijeniti rezultate istraživanja pomoću posebnog kompjuterskog programa koji uzima u obzir sve podatke dobivene u zbiru i uzimajući u obzir metode i reagense koji se koriste u laboratoriji. Ako postoje odstupanja u rezultatima krvnih pretraga i ultrazvuka na malformacije, fetus se detaljnije pregledava. Da bi to učinili, buduća majka i otac djeteta šalju se na medicinsko genetičko savjetovanje. Genetičar provodi potpunu analizu nasljedstva majke i oca, procjenjuje stepen rizika od bolesti kod djeteta.

Dodatne mjere za dijagnosticiranje malformacija intrauterinog razvoja fetusa su:

• biopsija horiona (9-12 nedelja trudnoće),
• amniocenteza (16-24 sedmice),
• kordocenteza (22-25 sedmica).

Sve ove metode su invazivne, odnosno da bi se dobio materijal za istraživanje, potrebno je invaziju na tijelo žene. Međutim, ne treba se bojati takvih pregleda: oni su praktički sigurni, a ako se poštuju sve preporuke, ne štete majci i djetetu.

Na kraju našeg današnjeg razgovora želio bih napomenuti da rana dijagnoza intrauterinih patologija fetusa često daje velike šanse za ispravljanje "greške prirode" - moderne tehnike omogućavaju ljekarima da intervenišu u toku trudnoće, temeljno pripreme majku i dijete za porođaj i naknadno liječenje. Stoga svim budućim majkama preporučujemo da se neupitno pridržavaju svih propisa ljekara.

Posebno za - Nadeždu Vitvitskaya

urođene mane razvoj fetusa(CM) je jedna od najopasnijih komplikacija trudnoće, koja se nalazi na prvom mjestu među uzrocima koji dovode do invaliditeta i smrtnosti u djetinjstvu. Rođenje djeteta s urođenim nedostacima u razvoju uvijek zapanji porodicu: ova tema je jedna od najtežih.

Statistika je zastrašujuća: u pozadini pada smrtnosti djece, u većini zemalja svijeta primjećuje se porast broja urođenih malformacija. Ako je u evropskim zemljama učestalost kongenitalnih malformacija 3-4 slučaja na 1000 porođaja, onda u Rusiji dostiže 5-6 slučajeva na 1000 porođaja.

Urođene malformacije uključuju malformacije nervnog sistema - anencefalija (odsustvo mozga), spina Bifida (otvorena kila kičmene moždine), malformacije kardiovaskularnog sistema (srčane mane, itd.), malformacije udova - atrezija (odsustvo udova), maksilofacijalni deformiteti - rascjep usne, rascjep nepca i još mnogo toga.

Zašto se ovo dešava? Razlozi za nastanak kongenitalnih malformacija su različiti. Ova patologija može biti nasljedna ako budući roditelji imaju abnormalnosti u hromozomskom setu. U drugim slučajevima, izvor problema su različiti štetni faktori: infekcije, uzimanje velikih doza alkohola, droga.

Jedan od razloga je nedostatak vitamina u prehrani trudnice, posebno folne kiseline. Preporučena norma mikronutrijenata za trudnicu je jedan i pol puta veća nego za žene u reproduktivnoj dobi. I to nije slučajno - zdravlje djeteta u utrobi, a i zdravlje novorođenčeta ovisi o tome.

Pedijatri smatraju da se, osim urođenih malformacija, bolesti novorođenčeta poput anemije s nedostatkom željeza, rahitisa ili zaostajanja u razvoju često povezuju s činjenicom da je budućoj majci nedostajalo vitamina i minerala tokom trudnoće.

Drugi poremećaji mogu se osjetiti mnogo kasnije - već u vrtiću i školi: to su bolesti gastrointestinalnog trakta, metaboličke bolesti (prije svega dijabetes i gojaznost).

Važno je zapamtiti da način života buduće majke, njena prehrana - sve stvara osnovu za zdravlje nerođene bebe. A nedostatak vitamina može uzrokovati kršenje fizičkog i mentalnog razvoja djeteta. Rizik od rađanja djece s različitim smetnjama u razvoju i malom tjelesnom težinom je znatno povećan.

Ključni faktor: folna kiselina

Folna kiselina ima vodeću ulogu u prevenciji prevencije nastanka urođenih malformacija kod fetusa. Neophodan je za pravilnu diobu ćelija, rast i razvoj svih organa i tkiva, normalan razvoj embriona i procese hematopoeze. sprečava nastanak i pucanje plodove vode.

Ovaj vitamin obezbeđuje neophodnu brzinu rasta i razvoja nerođenog deteta, posebno u ranim fazama trudnoće. Nedostatak folne kiseline u trudnoći značajno povećava rizik od razvoja kongenitalnih malformacija kod fetusa, posebno defekata neuralne cijevi i anencefalije. Kako bi se spriječili defekti neuralne cijevi kod fetusa, žena bi trebala uzimati najmanje 800 mcg (0,8 mg) folne kiseline dnevno, prije i tijekom trudnoće.

Danas su liječnici uvjereni u potrebu velikih edukativnih aktivnosti koje promoviraju planiranu trudnoću i preventivne mjere koje mogu značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s urođenim malformacijama.

Niz zemalja već provodi državne programe za prevenciju urođenih razvojnih patologija. Ovi programi se sastoje od edukativnog dijela koji medicinskim radnicima i budućim majkama objašnjava kako spriječiti pojavu fetalnih malformacija i stimulativnog dijela — nadoknade od 70-80% cijene multivitaminskih preparata koji sadrže folnu kiselinu.

Vitamini za život

Postoji mišljenje da dobro izbalansirana dnevna prehrana trudnice sadrži dovoljnu količinu vitamina i mikroelemenata. I da u ovom slučaju nije potrebno dodatno propisivanje multivitaminskih kompleksa. Međutim, prema evropskim podacima, nedostatak vitamina kod trudnica iznosi 20-30% čak i uz najizbalansiraniju i najraznovrsniju ishranu.

Studije koje poslednjih godina redovno sprovodi Ruska akademija medicinskih nauka (RAMS) pokazale su da ishrana moderne žene, sastavljena od prirodnih proizvoda, sasvim adekvatnih našim energetskim troškovima, pa čak i preteranih kalorija, nije u stanju da obezbedi organizam potrebnu količinu vitamina tokom trudnoće i dojenja.

Zbog toga stručnjaci preporučuju budućim majkama da uzimaju specijalizirane vitaminsko-mineralne komplekse koji nadoknađuju nedostatak mikronutrijenata u prehrani trudnice. Optimalni sastav je Elevit Pronatal ® koji sadrži 12 vitamina i 7 minerala i elemenata u tragovima. Elevit Pronatal ® je jedini vitaminsko-mineralni kompleks za trudnice koji je dokazao * svoju kliničku efikasnost u smanjenju rizika od urođenih malformacija fetusa. Dokazano je da Elevit smanjuje rizik od defekta neuralne cijevi fetusa za 100% i smanjuje rizik od drugih kongenitalnih malformacija za 47%.

* A.E. Czeizel "Upotreba multivitamina koji sadrže folnu kiselinu tokom začeća"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproduktivna biologija, 1998, 151-161.

Diskusija

Šta mislite, može li elektromagnetno zračenje biti uzrok urođenih mana?! Kako zaštititi dijete? Postoje li posebni kostimi?

jedan! Apsolutno odvratno postupanje sa cinjenicama :(

Komentirajte članak "Urođene malformacije fetusa"

Podsjetimo, ideja da se uvede dodatnih pet atestnih testova za 11. razred (uz ispit) nastala je u Rosobrnadzoru nakon što je Ministarstvo prosvjete krenulo da školu i učenike prebaci sa trenerskih na objedinjene ispite. Zaista, ukidanje maturskih ispita i prebacivanje prijemnog ispita u školu ga je doslovno unakazilo. I dobro je da je ministarstvo konačno obratilo pažnju na to. Međutim, metod rješavanja problema odabran je apsolutno glup, ne samo s nulom ...

Govor profesora Karelijskog državnog univerziteta Ivanov A.V. u Sankt Peterburgu, 4. jula 2016. godine. "Postoje samo dva završna ispita u školi: osnovna matematika i ruski. Viši razredi u školi su postali besmisleni." Video: [link-1]

1) Konačno sam shvatio proceduru prijema do 2015. godine, a počevši od 2015., logiku poziva i tako dalje.
2) Zanimljiva je djeličasta linearna skala za pretvaranje primarnih u sekundarne rezultate iz matematike u srednjem dijelu ove skale.
3) Posebno zanimljivo - o eksperimentu sa "opštim profilom" u Vladikavkazu i Birobidžanu.
4) Bilo bi lijepo napraviti transkript za tako dugačak video. 1h45 je jako dugo. Štoviše, najzanimljivije i novo, počevši od sredine videa, a ne od početka.

Nešto što on ponavlja i mašta sasvim iskreno. Ako ga slušate, sovjetska škola je kao carska gimnazija. Pa su uzeli i proizveli nastavnike istog kvaliteta, samo stotinu puta više. Da, 20 godina. Učitelji, razmnožavaju se kao mačke, ubijaju ih, protjeruju, a samo ih je više.
A moj profesor fizike iz dvorišne škole, ispostavilo se, mogao bi predavati fiziku. A matematika je matematika. I to što sam u 8. razredu na svakom drugom času pronalazio greške iza kulisa. Ali tada nisam dodatno učio matematiku, samo sam znao čitati i čitati školski (!!!) udžbenik iz matematike i za one koji upisuju fiziku. I fse!!!)))
E sad, ako su i nastavnici znali da čitaju, onda ne bih mogao da nađem greške u njima. Ali mogli su da pročitaju nešto na univerzitetu ako su zaista znali da čitaju, naravno. Ali nisu znali kako, znali su da čitaju naglas, ali smisao im je izmakao. Kao i većina školskih nastavnika, 30-ih, 80-ih i sada.
A da nije tako, onda bi roditelji moderne djece imali obrazovanje. A škola nije imala nikakve veze sa obrazovanjem djece, jer bi oni svoju djecu naučili da čitaju.
Opasan sanjar, koji u svom rasuđivanju polazi iz svojih lažnih fantazija. Hoće sve da metne pod tepih, da ti isti nepismeni profesori polažu ispite, proizvode svoje, a spolja sve izgleda dobro. A prijemne bi polagao od onih koji su i sami učili bez škole, kao i ranije.
Da li i on sam ima studente? Šta su studenti?
Postoji samo jedan problem sa USE - predvidljiva pitanja. Ako ih učinite nepredvidivim, 90 posto neće proći, pa neće, avaj. Ali da jesu, metodologija obuke bi se odmah promijenila. Ne bi se pripremali za pitanja, predavali bi upravo nauke.

Prema METRONEWS-u, to je zaista moguće. Peterburški ljekari su prvi put izveli tako jedinstvenu operaciju djeteta u maternici. Garancija za život nakon carskog reza za dijete je bila mala. A kako bi spasili život bebe, ovu složenu operaciju izveli su iskusni hirurzi. Pregledom trudnice utvrđeno je da fetus ima malformaciju: kršenje normalnog razvoja mozga povezano s prekomjernim nakupljanjem tekućine u njemu (hidrocefalus) i dijafragmalna kila. NA...

Citomegalovirusna infekcija (CMVI) je najčešća intrauterina infekcija, jedan od uzroka pobačaja i pojave kongenitalnih patologija. U Rusiji, 90% -95% trudnica su nosioci virusa, od kojih mnoge imaju gotovo asimptomatsku bolest. Vasily Shakhgildyan, kandidat medicinskih nauka, viši istraživač, Federalni naučno-metodološki centar za prevenciju i kontrolu AIDS-a FBSI "Centralni istraživački institut za epidemiologiju" Rospotrebnadzora: "Cytomegalovirus...

Višestruke kongenitalne malformacije. Jedan od nedostataka: urođena malformacija bubrega, hidronefroza lijevog bubrega.

Diskusija

ovo je tesko dijete sa svim znacima disembriogeneze, 7 mjeseci je jos prerano da se iskljuci hepatitis C po njegovim podacima, vise je godina i po, sa HIV-om se vec moze razumjeti. kod sifilisa je takođe potrebno obratiti pažnju, tu je potrebno nekoliko anilizacija na vreme.
činjenica da u vrijeme EEG-a nisu otkriveni žarišni simptomi ne znači ništa, može se razviti kasnije. I najvjerovatnije ima oštećenja mozga. da li ce biti obešteceni ili ne..ne zna se.
Uzeo bih ga samo ako ne možete disati bez njega ili ako imate puno novca i mogućnosti rehabilitacije.
moja starija polovina ima takav set, a onda je teško dete.

Pa, za dijete narkomana, rođen je sa dobrom visinom i težinom. 3300 i 52 je normalno. O kontaktu za HIV i HepS još se ne priča, iako beba ima već šest meseci, iz analiza i prognoza se može mnogo toga reći. Sendaktiviya 2-3 prsta - posljedice uzimanja lijekova u ranim fazama trudnoće. Ispravljeno operacijom. DOO takođe nije rečenica, mala je i najverovatnije će se zatvoriti. I generalno, jasno je da je majka mlada, tijelo je snažno, smanjilo je djelovanje lijekova na fetus na minimum. Vjerovatno bih se odlučila za takvo dijete, da mi se sviđa. Mada, kad sam pronašao kćer, nisam mario za dijagnoze - zgrabi i bježi.

"Prevencija" bolesti uništavanjem "pacijenta" Sokolova Nina Aleksandrovna - kandidat bioloških nauka, viši istraživač na VINITI RAS, izvršni urednik dva naučna časopisa: "Fiziologija čoveka i životinja" (izdanje "Endokrini sistem. Reprodukcija. Laktacija") ) i "Klinička endokrinologija"". Masino Yuliya Sergeevna - kandidat bioloških nauka, viši istraživač na Institutu za višu nervnu aktivnost i neurofiziologiju Ruske akademije nauka. [link-1] [link-2] ...prema...

Medicinski podaci ukazuju da bolesti urinarnog sistema zauzimaju značajno mjesto u strukturi morbiditeta i invaliditeta djece. Većina hroničnih bolesti urinarnog sistema kod odraslih počinje u djetinjstvu. Abnormalni razvoj bubrega i urinarnog trakta čini do polovine svih kongenitalnih malformacija kod djece. Bubrezi igraju važnu ulogu u održavanju postojanosti "unutrašnje sredine" tijela. U fetusu počinju funkcionirati već u 3-4 ...

I autistično ponašanje, kompenzirani vanjski hidrocefalus i kongenitalne malformacije (rascjep nepca još nije operiran) itd...

Diskusija

Pa, moj je narastao. Sada u rangu sa vršnjacima. ZPR uopšte ne postoji.

ZPR nije dijagnoza, već konstatacija činjenice da upravo ovo dijete trenutno zaostaje za nekom uslovnom starosnom normom.Naša početna dijagnoza je također bila ZPR, sada autizam i SV (razred 2).
IMHO, ovo nije dijagnoza za ceo zivot, ovo je poziv, nesto nije u redu (ne govorim o preteranoj dijagnozi i/ili gresci u dijagnozi).Treba traziti razlog zasto dete zaostaje. Nazalost ne mozes uvek da ga pronadjes.Ili se nalazi i dijagnoza zvuci drugacije ili je dete samo "sporo gas" pa ce kasnije sustizati svoje vrsnjake.Do 20-25 godina svi se nekako izjednace , IMHO.
snaga tebi.

21.01.2011. 14:11:16, Olga lokal

Zdravstvena grupa III - deca sa hroničnim bolestima i urođenim malformacijama različitog stepena aktivnosti i kompenzacije, sa očuvanom funkcionalnošću

Sljedeći test uključuje ultrazvučni pregled fetusa na kongenitalne malformacije.

Svako drugo ili treće dijete koje pati od urođenog alkoholnog sindroma razvije srčane mane Među ostalim malformacijama koje često prate ASP...

Diskusija

Sve veze ka stranicama na engleskom. Mogao bih prevesti neke članke, ali moram znati koji su vam važni.
Takođe sam davao mejlove ruskim doktorima. Rade u SAD sa adaptiranom decom i pozivaju lekare iz Rusije i Ukrajine. Mislio sam da bi vas možda posavetovali za specijaliste FAS-a u Rusiji. Ne želim otvoreno davati njihove mejlove, ako treba poslaću vam privatno.

članci za roditelje dece sa FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategija ponašanja sa djetetom sa FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Osobine dojenčadi sa FAS-om
http://come-over.to/FASCRC/

Uz pomoć ultrazvučnog skenera visoke rezolucije u ovim fazama trudnoće može se otkriti na desetine vrsta urođenih malformacija...

Diskusija

Zdravo Anya. Svaki put ultrazvuk je rađen na drugom mjestu. Prvi u 6. sedmici u LCD-u, kada sam se registrovao, u isto vrijeme su psovali. Rekli su da je kasno za rađanje sa 30 godina (ovo je drugo dijete), hormonska pozadina u ovoj dobi nije ista kao u 20, i odmah ću imati pobačaj. Sve sam to slušao prije nego što sam stigao skinuti pantalone i legnuti na kauč. Drugi - u bolnici, gde sam proveo mesec dana bez ikakvog lečenja. To se, očigledno, smatralo "očuvanjem". Doktor koji je vodio naše odjeljenje ni jednom! nije me pogledao. Na ultrazvuku nisu rekli ništa loše i dali su mi da čujem kako srce kuca. Treće - opet u konsultaciji, fiksiran rok od 2 sedmice. Četvrti put sam otišao u Dom zdravlja. Bilo je to u 23. sedmici. Tamo je bio divan ujak. Umiren, odgovorio na sva pitanja. Provjerio je ruke i noge i sve ostalo, rekao je Paul. I posljednji u 33. sedmici - na bazi porodilišta. Ni oni nisu ništa rekli. Mislio sam da ako naše porodice ranije nisu imale fizičke deformitete, da nema alkoholičara i narkomana, a da smo sasvim normalni ljudi, onda bi dijete bilo normalno. Štaviše, osjećao sam se odlično od prvog do posljednjeg dana. Rodila sam se u Istraživačkom institutu za majčinstvo i djetinjstvo (uz naknadu) i tamo je kardiolog rekao da je ova vrsta srčanih oboljenja prilično česta i da je uzrok moja hronična anemija. Čak imamo nadu da možemo i bez operacije. A evo još nešto. Kada sam čekala svoje prvo dijete, nikad me nisu poslali na ultrazvuk. Ne mogu ni da zamislim zašto se to dogodilo, jer sam se skoro na svakom pregledu žalila na loše osećanje, bila je strašna toksikoza, ogroman porast telesne težine. Doktor nije obraćao pažnju na to. I uvijek sam bila sigurna da će dijete biti normalno.
Ako govorimo o savjetima - uradite to, ali tamo gdje ćete vjerovati rezultatima. Uostalom, svi imaju različitu volju da se angažuju u liječenju i odgoju djeteta s invaliditetom. Recimo, ja ne bih mogla da dojim 9 meseci, znajući da nema "ni miša, ni žabe...", ali imam prijateljicu koja je upozorena da je bolje abortus, odbila je . Dijete nema ruke i stopala, tačnije, to su patrljci i svaki ima po jedan proces koji liči na prst. Ona ga je odgojila. Momak je umjetnički nadaren. On crta TO! A u svakodnevnom životu je potpuno samostalan, kuha, čisti.

Mentalna retardacija prijeti nije slaba, koliko ja razumijem.Čuo sam i od glavnog doktora sirotišta rečenicu da su narkomani bolji od alkoholičara.

26.09.2005 10:49:27 Lindaa

Moj profesor dječje psihologije je nedavno podnio zahtjev za usvajanje. Ona je rekla „pristajemo da uzmemo dijete sa posljedicama drogiranja roditelja, ali ne i alkohola.“ Upravo smo prošli kroz alkoholni sindrom. Cak i neznatna sepen je skoro uvek mentalna ometenost :(

Perinealne lezije centralnog nervnog sistema, mešovite geneze, sindrom intrauterinog zastoja u rastu, urođene srčane bolesti...

Diskusija

"kongenitalna srčana bolest (defekt ventrikularnog septuma u mišićnom dijelu)" - dijagnoza mi je bila prije 6 godina, uklonjena je sa 6 godina, srasla je, ali nisam mogla u potpunosti da se bavim sportom do kraja škole (trčanje , vrlo aktivne igre). Ali generalno nista posebno, posle skole sve je u redu.Ne brini, ako defekt nije veliki, onda nisu potrebne nikakve operacije niti tretman, samo redovan kardiogram i slike. O drugim bolestima ne znam ništa.

Od normalnih dijagnoza urođena srčana bolest.Samo saznaj da li je imala pri rođenju ili su i kasnije pregledani.Može se živjeti vjerovatno je fizička aktivnost ograničena.gotovo im je zarasla,ostala je dosta mala,samo su bili pregledan kod kardiologa i nije operisan.Ali sta to znaci, potrebno je ispitati, ipak je srce neophodna stvar u zivotu.

29.06.2005 14:32:09, Lindaa

Roditeljima je veoma teško čuti da im dijete ima smetnje u razvoju. Ove informacije često postaju poznate čak i tokom intrauterine dijagnoze. U pravilu, porodica doživljava težak psihološki šok, ali još gore, roditelji često počnu kriviti sebe za ono što se dogodilo, ne nadajući se da će ikada uspjeti roditi zdravo dijete. Zašto dolazi do urođenih mana i šta čeka djecu s malformacijama?

Prije svega, morate znati: dijete s urođenim manama može se roditi u svakoj porodici, čak iu mladim i zdravim roditeljima. Učestalost ovih slučajeva prema statistici dostiže 5%. Identifikacija uzroka kongenitalnih malformacija fetusa (KM) jedan je od najvažnijih zadataka medicine, ali se istovremeno mora reći da do sada nisu svi proučavani i klasificirani. Do 50% patologija ne može biti povezano s bilo kojim specifičnim uzrokom. Međutim, dosta posla je već urađeno na tom planu.

Malformacije (anomalije, defekti) se smatraju funkcionalnim i strukturnim odstupanjima od norme. Najteži poroci uključuju:

• Urođene srčane mane;
• defekti neuralne cijevi;
• Downov sindrom.

Malformacije fetusa: uzroci

Sve CM se uslovno mogu podijeliti u dvije velike grupe: nasljedne (genske mutacije) i stečene tokom fetalnog razvoja. Često oba ova faktora mogu uticati na pojavu CM, a takvi se uzroci nazivaju multifaktorskim.

Po težini, fetalne anomalije se mogu klasificirati kao srednje teške (one koje zahtijevaju liječenje, ali ne prijete životu djeteta), teške - koje zahtijevaju hitno liječenje i smrtne, nespojive sa životom.

Većina CM se javlja tokom prvog trimestra. Gametopatije su rezultat mutacija u zametnim stanicama ili abnormalnosti u spermi i jajnim stanicama. Blastopatija se razvija tokom prve dvije sedmice nakon oplodnje. Embriopatije su najčešće patologije koje se javljaju između 2. i 8. tjedna trudnoće. Konačno, fetopatija se može pojaviti nakon 9 sedmica - na primjer, kriptorhizam ili hipoplazija organa.

Malformacije fetusa mogu zahvatiti jedan organ ili više njih istovremeno. Sistemski poremećaji uključuju abnormalnosti respiratornog, nervnog, kardiovaskularnog, mišićno-koštanog, reproduktivnog, urinarnog i probavnog sistema. U odvojenim grupama izdvajaju se defekti kao što su defekti lica, očiju, ušiju, vrata, nepca i usana.

Da li je moguće unaprijed pretpostaviti da dijete može imati urođene malformacije? Postoje rizične grupe koje uključuju sljedeće kategorije roditelja:

• Porodice u kojima su već rođena djeca sa urođenim malformacijama;
• Porodice u kojima roditelji imaju krvne srodnike sa urođenim malformacijama;
• Starost roditelja preko 35 godina za žene i 50 za muškarce;
• krvno srodstvo između roditelja;
• Izloženost teratogenim faktorima (život na ekološki nepovoljnom mjestu, zračenje, rad u opasnim industrijama).

Teratogeni uzroci malformacija fetusa izuzetno su opsežni - ima ih najmanje četiri stotine. Svi roditelji, bez izuzetka, znaju za opasnosti od ovisnosti o drogama, alkoholizma i pušenja tijekom trudnoće, ali uzroci urođenih malformacija nisu ograničeni na ove točke.

Jedan od veoma opasnih faktora uticaja su virusna oboljenja od kojih žena boluje u prvom trimestru trudnoće. Ovo se posebno odnosi na virus rubeole. Nažalost, u nekim slučajevima kod fetusa mogu doći do nepovratnih promjena koje nisu u korelaciji sa životom.

Uzimanje lijekova (posebno hormonalnih) u prvom tromjesečju također može biti izuzetno opasno, pa se ljekari ne umaraju upozoravajući da se bilo kakvo liječenje u ovom periodu provodi samo pod nadzorom ljekara.

Endokrini poremećaji kod majke, uključujući dijabetes, također su ugroženi. Zračenje (zračenje, rendgensko snimanje) u nekim slučajevima može uzrokovati abnormalnosti u razvoju ploda, te se zato ovakvi pregledi u prvom tromjesečju sprovode samo iz zdravstvenih razloga i uz pouzdanu zaštitu.

Život u ekološki nepovoljnom području - u blizini rudnika, metalurških preduzeća i sličnih mjesta - nosi veliku opasnost za razvoj djeteta. Osim toga, abnormalnosti u razvoju fetalnog kardiovaskularnog sistema nalaze se i kod žena koje žive u visoravnima s razrijeđenim zrakom. Povrede i padovi, nepravilan položaj fetusa, prisustvo tumora mogu uticati na dotok krvi u fetus i uzrokovati urođene malformacije.

Ishrana majke takođe može uticati na pojavu fetalnih malformacija – na primer, dokazano je da nedostatak folne kiseline povećava rizik od abnormalnosti neuralne cevi kod deteta. Konačno, rad djetetovog oca na opasnom zanimanju može dovesti do anomalija spermatozoida, što je također jedan od uzroka CM.

Šta učiniti ako dijete ima smetnju u razvoju

Već smo govorili o šoku koji neizostavno zadesi roditelje na ovu vijest. Ali morate pokušati brzo riješiti to - možda uz pomoć stručnjaka. Ako su patologije nespojive sa životom, a uvjeti vam dozvoljavaju da prekinete trudnoću, liječnici će vam odmah reći o tome.

Život djece sa fetalnim malformacijama u velikoj mjeri ovisi o blagovremenosti poduzetih mjera. Danas se i najsloženiji defekti uspješno operišu, a često se operacije izvode već u prvim danima života. Brojni nedostaci omogućuju vam da odgodite operaciju ili čak podvrgnete konzervativnom liječenju. Roditelji bi trebali pokušati prikupiti maksimalnu količinu informacija o ovoj bolesti kako bi znali sve njene simptome i karakteristike liječenja. Naravno, takve bebe će biti pod stalnim nadzorom ljekara i redovno se podvrgavati pregledima. Postoji niz ograničenja u ishrani i fizičkoj aktivnosti o kojima će pedijatar govoriti.

Trend rađanja beba sa malformacijama je u porastu. Danas se, prema statistikama, u evropskim zemljama na hiljadu rođenja rađa otprilike 3-4 djece sa anomalijom razvoja. U Rusiji su fetalne anomalije češće - na hiljadu novorođenčadi dolazi 5-6 djece s urođenim manama. Gotovo polovica slučajeva patološkog intrauterinog razvoja fetusa još uvijek je nepoznata, možda je to zbog utjecaja nekoliko faktora koji utječu na embrij odjednom. Zašto su anomalije razvoja fetusa tako česte, kako se dijagnosticiraju intrauterine abnormalnosti?

Uzroci fetalnih abnormalnosti

Na razvoj fetusa utječu mnogi faktori - oni mogu biti vanjski, na primjer, ekologija, ili unutrašnji - zdravlje majke utiče na embrion. Naslijeđe igra ključnu ulogu u pravilnom razvoju fetusa. Pogledajmo pobliže svaki razlog zašto se dijete može roditi s nekom vrstom anomalije.

1. Nasljednost. Vrlo često je uzrok nepravilnog formiranja organa i sistema u fetusu nasljedni faktor. Ako postoje dokazi o malformacijama u porodičnoj anamnezi roditelja, onda se povećavaju šanse za rođenje nezdravog djeteta.

2. infekcije koje prenosi majka, posebno u ranim fazama, opasni su za embrion. To uključuje virusne bolesti kao što su citomegalovirus, boginje, rubeola, zaušnjaci i druge. Čak je i virus gripe opasan. Infekcije koje nosi trudnica dovode do srčanih mana, nerazvijenosti mozga, gluvoće, abnormalnosti oka i drugih problema.

3. loše navike majke- ako trudnica uzima droge, alkohol, puši, tada toksične supstance koje ulaze u fetus kroz krvotok majke mogu uzrokovati značajne anomalije u njegovom razvoju.

4. Lijekovi. Uzimanje raznih lijekova u ranim fazama gestacije negativno utječe na embrion. Ukoliko postoji potreba za liječenjem, trudnice ne smiju uzimati tablete i napitke po vlastitom nahođenju, samo pod nadzorom ljekara.

5. Izloženost hemikalijama. U trudnoći (naročito u 1. tromjesečju) jaki pesticidi su od posebne opasnosti za embrion - živine pare, olovo, benzol. Ako je rad žene na neki način povezan sa kontaktom sa ovim supstancama, potrebno je napustiti radno mjesto čak i kada planirate trudnoću.

6. Zračenje. Embrion je mnogo puta izloženiji rendgenskim zracima. Posebno snažno djeluje na centralni nervni sistem i u nekim slučajevima dovodi do nerazvijenosti mozga, hidrocefalusa, mutacija udova i genitalnih organa.

7. Mehanički faktori. Povrede tokom gestacije, tumori u materici, nepravilan položaj fetusa takođe mogu uzrokovati razvoj intrauterinih anomalija. Srećom, moderna medicina vam omogućava da unaprijed znate da li se beba pravilno razvija. Razmotrite metode za dijagnosticiranje fetalnih anomalija tokom trudnoće.

Dijagnoza intrauterinih anomalija

U početnoj fazi trudnoće, ženi se daje ultrazvuk kako bi se potvrdio njen početak. Ova metoda vam omogućava da potvrdite unošenje jajeta u endometrij majke i isključite.

1 trimestar

U sljedećoj fazi, počevši od 9. do 13. sedmice trudnoće, radi se prva skrining studija za buduće majke. Za to se uzima venska krv žene, provjerava se na biohemijske markere:

1. Ljudski korionski gonadotropin (hCG hormon), koji konstantno raste u određenoj progresiji u prvom trimestru. Ako je nivo hCG smanjen, to će vam omogućiti da utvrdite postojeća odstupanja tokom trudnoće.

2. Proteini plazme - s povećanjem perioda gestacije, ova brojka stalno raste. Njegovo smanjenje može ukazivati ​​na prisustvo genskih abnormalnosti u fetusu - trisomija 21 () i trisomija 18 (tzv. Edwardsov sindrom).

Ultrazvuk u 1. tromjesečju omogućuje otkrivanje kromosomskih abnormalnosti mjerenjem debljine ovratne zone embrija. Ako prelazi 3 mm, velika je vjerojatnost patologije.

2 trimestar

Skrining u drugom tromjesečju se radi od 16. do 20. sedmice gestacije. U ovoj fazi se ispituju i drugi biohemijski markeri:

1. Alfa-fetoprotein - proizvodi fetalna jetra. Ovaj protein ulazi u krv majke i njegov sadržaj je vrlo informativan u smislu otkrivanja intrauterinih anomalija. Višestruko povećanje ovog hormona može signalizirati takvu patologiju kao što je odsustvo mozga u fetusu.

2. hCG - drugi skrining uključuje i određivanje nivoa hCG kod žene.

3. Estriol – njegova proizvodnja se tokom trudnoće povećava placentom, a ovaj hormon proizvodi i jetra embriona. Odstupanja od norme estriola u krvnom serumu majke omogućavaju nam da procijenimo intrauterine anomalije.

Ako postoje sumnje na abnormalni razvoj bebe u maternici, ženama se preporučuju dodatne metode za dijagnosticiranje anomalija. Među njima, takve studije su biopsija horiona, amniocenteza, kao i placentocenteza i kordocenteza. Svaka od ovih studija se provodi i informativna je u određenoj fazi gestacije. Svi ovi zahvati se izvode pod anestezijom i propisuju se samo ako postoje stroge indikacije.