دلایل رشد بالا چرا کودک سریع رشد می کند؟ علل قد بلند قد مشروطه

بلندی بیش از دو امتیاز بیش از نرخ رشد طبیعی است. رشد به صورت ژنتیکی برنامه ریزی شده است و به عوامل زیادی بستگی دارد.

این وضعیت ممکن است با افزایش خستگی، وضعیت نامناسب، مشکلات در رشد جنسی و غیره همراه باشد.

علل قد بلند

علت قد بلند ممکن است یک استعداد ارثی باشد. علاوه بر این، بیماری های غدد درون ریز نیز می توانند باعث افزایش رشد شوند. در برخی موارد، آسیب شناسی ژنتیکی کروموزومی مشاهده می شود. گاهی اوقات قد بلند با رشد جنسی اولیه توضیح داده می شود.

قد بلند قانون اساسی-ارثی اغلب در پسران تشخیص داده می شود. این وضعیت طبیعی ارزیابی می شود. در عین حال، نه رشد ذهنی و نه رشد جسمی آسیب می بیند. هنگام معاینه خون، هیچ تغییر قابل توجهی مشاهده نمی شود. این شایع ترین علت قد بلند است.

علاوه بر این، افزایش رشد اسکلت کودک را می توان در نتیجه وجود یک تومور ترشح کننده هورمون رشد، غول پیکری مغزی، سندرم بکویث-ویدمن، هیمیسیستونوری، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال درمان نشده، چاقی و همچنین افزایش تولید استروژن مشاهده کرد. و آندروژن ها

علائم قد بلند

نشانه اصلی آسیب شناسی رشد زیاد است، یعنی عدم انطباق آن با هنجارها. راه هایی برای تعیین رشد آینده کودک وجود دارد. بنابراین، برای پسران با فرمول محاسبه می شود: قد پدر به اضافه قد مادر، تقسیم بر دو و به علاوه 6.5 سانتی متر. برای دختران، رقم آخر منهای است. بیش از دو یا چند اندیکاتور از شاخص های نرمال بلند است.

با افزایش رشد، تغییراتی در سیستم عروقی و عضلانی مشاهده می شود. علاوه بر این، چنین افرادی در آینده مستعد ابتلا به فشار خون بالا هستند. علاوه بر این، دوره نقاهت طولانی تری بعد از بیماری دارند.

همچنین باید توجه داشت که رشد زیاد باعث عقده های کودک می شود. دختران اغلب از قد خود خجالت می کشند و به هر طریق ممکن سعی می کنند آن را پنهان کنند. آنها شروع به خم شدن می کنند که منجر به تشکیل بیماری های ستون فقرات می شود. در نتیجه این واقعیت که اسکلت عضلانی زمان تشکیل با همان سرعت اسکلت استخوانی را ندارد، در مقایسه با قد کمبود وزن وجود دارد. علاوه بر این، با توجه به اینکه قلب نیز یک اندام عضلانی است، کودکان قد بلند اغلب در عملکرد این اندام دچار مشکل می شوند. این خود را به صورت ضعف، سرگیجه، درد قلب و غیره نشان می دهد.

تشخیص قد بلند

برای روشن شدن تشخیص، باید با والدین مصاحبه شود و مشخص شود که آیا شکل ارثی-قانونی وجود دارد که نیازی به درمان ندارد. علاوه بر این، تجزیه و تحلیل برای تعیین سطح هورمون رشد، اسیدهای آمینه، سرم در ادرار، گلوکز در خون و همچنین بررسی سطوح هورمون باید انجام شود.

در برخی موارد، توموگرافی، بیوپسی بافت (در صورت تحت تأثیر قرار گرفتن غدد فوق کلیوی)، رادیوگرافی، سونوگرافی و غیره ممکن است مورد نیاز باشد.

درمان قد بلند

در حال حاضر درمان خاصی برای قد بلند وجود ندارد. استفاده از داروهای هورمونی می تواند منجر به عوارض جانبی جدی شود که باعث می شود این روش کنار گذاشته شود.

اگر علت قد بلند بیماری های همراه باشد باید درمان شوند. به عنوان مثال، در مورد تومورهای آدرنال، پس از درمان جایگزین، آنها را خارج می کنند.

پیشگیری از قد بلند

هیچ پیشگیری خاصی برای این آسیب شناسی وجود ندارد. در صورت مشکوک بودن به بیماری، کودک باید معاینه شود تا بیماری های اندام های حیاتی رد شود.

شکایات در مورد رشد بالاکمتر از کوتاه قد است، زیرا بسیاری از والدین به بلند قد بودن فرزندانشان افتخار می کنند. با این حال، برخی از نوجوانان (عمدتا دختران) در طول جهش رشد بلوغ نگران می شوند و خود را خیلی قد بلند می دانند. دلایل قد بلند در زیر آورده شده است.

علل رشد زودرس یا رشد زیاد:
من. چاقی:
- بلوغ زودتر اتفاق می افتد، بنابراین صدک نهایی قد کمتر از دوران کودکی است

II. ثانوی:
- پرکاری تیروئید
- بیش از حد هورمون های جنسی - بلوغ زودرس به هر دلیل
- بیش از حد هورمون ها و آندروژن ها - هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
- درست (ترشح بیش از حد GH)

III. سندرم ها:
- پاهای بلند و خیلی بلند:
سندرم مارفان
هموسیستینوری
سندرم کلاین فلتر (کاریوتیپ 47 XXY و XXY)

قد متناسب هنگام تولد:
دیابت مادر
هیپرانسولینیسم اولیه
سندرم بک ویت

سندرم سوتوس با بزرگ شدن سر، ویژگی های مشخصه صورت و مشکلات یادگیری همراه است

در بیشتر موارد رشد بالااز والدین قدبلند به ارث رسیده است. پرخوری در دوران کودکی که باعث چاقی می شود، رشد اولیه را تحریک می کند و منجر به رشد بالا می شود. با این حال، از آنجایی که در این مورد بلوغ معمولاً کمی زودتر از حد متوسط ​​رخ می دهد، قد نهایی ممکن است خیلی زیاد نباشد.

غدد درون ریز ثانویه بیماری هانادر هستند. هم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و هم بلوغ زودرس منجر به ادغام زودرس اپی فیزها می شود، به طوری که پس از رشد سریع اولیه، سرعت آن کاهش می یابد و رشد نهایی خیلی بیشتر از حد طبیعی نیست.

سندرم های مارفان(بیماری بافت همبند فیبری شل) و Klinefelter (XXY) باعث قد بلند با پاهای نامتناسب می شود و وضعیت XXY نیز با ناباروری و مشکلات یادگیری همراه است.

بچه های قد بلندممکن است از اینکه با آنها مانند بزرگسالان رفتار می شود احساس ناراحتی کنند، زیرا آنها مسن تر از سن تقویمی خود به نظر می رسند. رشد بیش از حد قبل از بلوغ یا زودرس بلوغ در دختران نوجوان را می توان با استفاده از استروژن درمانی برای القای همجوشی اولیه اپی فیزیال مدیریت کرد.

با این حال، از آنجایی که این یک درمان است منجر می شودبا نتایج متفاوت و دارای عوارض جانبی خطرناک، به ندرت استفاده می شود. در مواردی که قد بلند مشخص باشد، امکان تخریب اپی فیز پاها از طریق جراحی ممکن است در نظر گرفته شود.

با سلام خدمت خواننده گرامی. اگر با این وبلاگ آشنایی دارید به این معنی است که قد شما نیز مانند من کمی بالاتر از حد متوسط ​​است)) یا صرفاً به موضوع قد بلند علاقه دارید. و مطمئناً، بسیاری از شما، شاید بیش از یک بار، از خود پرسیده اید سوال« چرا من اینقدر بلندم؟»

این سوالی بود که من از یک دکتر حرفه ای، متخصص ژنتیک و زنان، نویسنده بسیاری از مقالات و انتشارات علمی، همنام من، اولگا کوزنتسووا، پرسیدم تا پاسخ دهد :)

بنابراین، به ویژه برای خوانندگان ما پاسخ در مقاله است « دلایل رشد بالا»:

خیلی اتفاق می افتد که سبزه ها می خواهند بلوند شوند، افراد چاق می خواهند وزن کم کنند، افراد قدبلند دوست دارند کوتاه قدتر باشند و افراد کوتاه قد آرزوی بزرگ شدن را دارند. به نظر می رسد که علت همه مشکلات زندگی یک عنصر ظاهری است و اگر آن را تغییر می دادید همه چیز فرق می کرد . زندگی شخصی شما فوراً بهبود می یابد، شغلی با دستمزد مناسب پیدا می شود، عقده های شما از بین می رود...

مردم اینگونه ساخته می شوند. ما به دنبال دلایل مشکلات خود می گردیم، گاهی اوقات در مکان های کاملا اشتباه. . باید به وضوح درک کرد که هر فرد یک شخصیت چندوجهی است و هر کس چیز خاصی دارد که در خور توجه و احترام است. اول از همه، شما باید یاد بگیرید که خودتان به شخصیت خود احترام بگذارید، و سپس بسیاری از کاستی های تخیلی بیرونی، که اغلب توجه دیگران را روی آنها متمرکز می کنیم. ، دیگر کاستی نیست و به ویژگی هایی تبدیل می شود که بر فردیت ما تأکید می کند.

ما مجموعه خاصی از کروموزوم ها را از والدین و پدربزرگ و مادربزرگ خود به ارث می بریم که فنوتیپ ما را تعیین می کند. این شامل ظاهر و استعداد ابتلا به بیماری های خاص است. ارتفاع بخشی از فنوتیپ استدرست مثل رنگ چشم، شکل بینی، لب ها، اندازه پا و هر چیز دیگری.هیچ کس نمی داند کروموزوم ها در لحظه لقاح چگونه به هم متصل می شوند، همانطور که برای ما انسان های فانی غیرممکن است که بر این موضوع تأثیر بگذاریم.این یک فرآیند منحصر به فرد است که منجر به زندگی جدید می شود.

هیچ انسان کاملاً یکسانی وجود ندارد، حتی دوقلوهایی که در شرایط مختلف بزرگ شده اند به اندازه دو نخود در یک غلاف متفاوت هستند، زیرا علاوه بر ژنتیک، شرایط دیگری نیز وجود دارد که بر شکل گیری فنوتیپ تأثیر می گذارد . اینها تغذیه، عوامل محیطی، بیماری ها، عادات بد و غیره هستند.

از آنجایی که ما در مورد قد صحبت می کنیم، می بینیم که والدین قدبلند احتمالاً فرزندانی قد بلند خواهند داشت و برعکس، والدین قد کوتاه فرزندان کوتاه قد خواهند داشت. علاوه بر تعیین ژنتیکی (به اصطلاح پتانسیل ژنتیکی)، همانطور که قبلا ذکر شد، رشد کودک تحت تأثیر عوامل محیط بیرونی و درونی است.

فیزیولوژی رشد بالا چه زمانی و چه زمانی آسیب شناسی است؟

رشد بالا در صورتی فیزیولوژیک است که از نظر ژنتیکی تعیین شود (حداقل یکی از والدین قد بلند باشد)، در حالی که فیزیک بدنی متناسب است و همه اندام ها و سیستم ها به طور طبیعی کار می کنند.

زمانی که پزشکان اطفال دور سینه، دور سر، طول بدن و وزن او را اندازه گیری می کنند، می توان پیش بینی کرد که کودک چقدر قد خواهد داشت. این شاخص ها با جداول صدکی بررسی می شوند که مقادیر داده های نرمال را برای هر سن نشان می دهد. این شاخص ها به طور قابل توجهی متفاوت است: از 3 تا 97 سنت.هر چیزی بالاتر یا پایین تر به عنوان انحراف از مقادیر طبیعی در نظر گرفته می شود و نیاز به توجه دقیق پزشکان و والدین دارد.

قد بلند در یک کودک به ندرت یک مشکل پزشکی است، اما درک این نکته مهم است که قد بلند ممکن است نشانه یک بیماری باشد.

دلایل اصلی رشد بالا

- قومیت
- افزایش تولید هورمون های متابولیک یا هورمون رشد در بدن
- سندرم کلاین فلتر (سه کروموزوم جنسی به جای دو)
- بلوغ زودرس
- آکرومگالی
- تومور هیپوفیز (افزایش تولید هورمون رشد که منجر به غول‌پیکری می‌شود)
- چاقی
—

یک نکته مهم اندازه گیری سیستماتیک رشد است، زمانی که مشخص است که آیا افزایش قد یکنواخت است یا اینکه قبل از "پرش" شاخص شدت رشد در محدوده نرمال بوده است.

اگر علت اختلال رشد باشد از نظر ژنتیکی تعیین می شوند، جلوگیری از آنها غیرممکن است. با این حال، اگر این تنها نشانه ای از برخی شرایط پاتولوژیک است، در صورتی که این شرایط پاتولوژیک یکسان در مراحل اولیه شناسایی شوند، مشروط به درمان موثر، می توان بر پیشرفت رویدادها تأثیر گذاشت.. به عنوان مثال، شرایطی مانند تومور هیپوفیز که می تواند مقادیر بیشتری از هورمون رشد تولید کند. قد بلندی در این حالت از علائم تومور هیپوفیز خواهد بود و این خود بلندی نیست که نیاز به درمان دارد، بلکه تومور است، یعنی باید علت را از بین برد.

اگر فرزندشان رشد نمی کند یا برعکس، خیلی سریع رشد می کند، والدین باید مراقب باشند. برای تشخیص و احتمالاً درمان ضروری باید در اسرع وقت به دنبال مراقبت های پزشکی باشید.فقط در این مورد می توان شرایط پاتولوژیک پنهان را شناسایی کرد که علائم آن ممکن است اختلالات رشد باشد.

پزشک بر تاریخچه پزشکی (الگوی رشد، وراثت، شروع علائم) و نتایج تحقیقاتی (داده های آنتروپومتریک، اندازه گیری سن استخوان، سطوح هورمونی) تکیه می کند. همه اینها زمینه را برای تشخیص صحیح و تجویز درمان کافی فراهم می کند.

اگر تمایل نوجوانان به رشد بالا آشکار باشد، تشخیص دقیق انجام شده است، اما علت این پدیده مشخص نشده است. ممکن است هورمون های جنسی تجویز شود ، یعنی تستوسترون و استروژن. با کمک آنها روند طبیعی بستن نواحی رشد غضروفی در استخوان ها تقلید شده و رشد کند می شود و متوقف می شود.

تصمیم برای تجویز هورمون درمانی توسط شورایی از پزشکان با مشارکت والدین کودک گرفته می شود. برای دختران، درمان استروژن قبل از شروع قاعدگی تجویز می شود، از استروژن با پروژسترون استفاده می شود که یک چرخه قاعدگی مصنوعی ایجاد می کند، درمان معمولا تا 14-15 سالگی، تحت نظارت دقیق پزشکی ادامه می یابد.

با جمع بندی تمام موارد فوق، می توان نتیجه گرفت که اگر سرعت رشد سریع نشانه یک وضعیت پاتولوژیک نباشد، دیگر نیازی به تداخل در فیزیولوژی بدن خود یا بدن فرزندتان نیست. از این گذشته ، اصطلاح "قد بلند" همیشه با اصطلاحات "خوش تیپ" و "با شکوه" همراه بوده است.

ویژگی های تشخیص و درمان قد بلند در کودکان

طبق مطالعات اپیدمیولوژیک، نرخ رشد بالا در کودکان شایع است و به ندرت دلیلی برای مراجعه به پزشک است. به طور معمول، والدین به دلیل وجود علائم همراه: خستگی، سنکوپ، اختلالات وضعیتی مختلف، تاخیر یا تسریع رشد جنسی، از یک متخصص غدد اطفال در مورد قد بلند مشاوره می گیرند. با این حال، در نوجوانان با قد بلند، اغلب تأخیر در شکل گیری سیستم عروقی وجود دارد که زمینه را برای اختلال در تنظیم تون عروق، افزایش فشار خون و اختلال در سازگاری قلب با فعالیت بدنی ایجاد می کند. علاوه بر این، برخی از کودکان با قد بلند دارای مشکلات روانی و اجتماعی هستند.

لازم به ذکر است که رشد زیاد و به طور عمده نرخ رشد سریع می تواند نشانه ای از بیماری های غدد درون ریز مختلف باشد - مانند سوماتوتروپینوما، بلوغ زودرس و تیروتوکسیکوز.

تعریف بلندی

ارزیابی عینی رشد کودک با استفاده از نمره انحراف استاندارد (SDS، نمره انحراف استاندارد) انجام می‌شود که نشان می‌دهد چقدر انحراف سیگما از هنجار جمعیت تفاوت دارد.

قد در کودکان زمانی تشخیص داده می شود که طول بدن با بیش از 2 انحراف استاندارد (SD)، غول پیکری - بیش از 3 SD برای یک جنسیت و سن تقویمی مشخص شود.

علاوه بر ارزیابی رشد، در کودکان با قد بلند باید میزان رشد را محاسبه کرد، وجود هیکل نامتناسب و قد نهایی پیش بینی شده را ارزیابی کرد. برای محاسبه نرخ رشد، لازم است داده هایی در مورد دو اندازه گیری رشد مستند در فاصله زمانی حداکثر 6 ماه در اختیار داشته باشید تا خطاهای احتمالی در محاسبات برطرف شود. لازم به ذکر است که ارزیابی نرخ رشد در کودکان پیش از بلوغ آموزنده ترین است.

برای ارزیابی تناسب اندام، قد هنگام نشستن اندازه گیری می شود و نسبت قسمت بالاتنه به قسمت پایینی ارزیابی می شود.

قد نهایی پیش بینی شده کودک را می توان بر اساس قد والدین و مقادیر سن استخوانی به دست آمده محاسبه کرد.

تشخیص افتراقی قد بلند

در بیشتر موارد، قد بلند در کودکان پاتولوژیک نیست، اما وظیفه اصلی متخصص غدد کودکان تشخیص افتراقی سایر بیماری ها است که علامت آن نرخ رشد بالا است.

هنگام جمع آوری خاطرات باید به قد و وزن هنگام تولد توجه شود. بنابراین، با سندرم های Marfan، Beckwith-Wiedemann، Simpson-Golabi-Bemel، Banayan-Riley-Ruvalcaba و قد طبیعی، مقادیر بالایی از طول بدن در هنگام تولد ذکر شده است. اغلب اشکال سندرومی قد بلند (سندرم های سوتوس و ویور، سندرم کلاین فلتر، سندرم X شکننده، هموسیستینوری و غیره) با تاخیر در رشد عصبی روانی یا مشکلات رفتاری مشخص می شوند. مهم است که مشخص شود آیا بیمار آسیب شناسی همزمان دارد یا خیر. به عنوان مثال، فاکتوپاتی ها مشخصه سندرم مارفان و هموسیستینوری هستند. آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی در سندرم مارفان، سندرم لوئیس-دویتز و هموسیستینوری شایع تر است. افت فشار خون نوزادان در سندرم سوتوس شایع است و نقایص دیواره قدامی شکم در سندرم بکویث ویدمن شایع است. مشخص کردن قد والدین نه تنها هنگام محاسبه قد هدف، بلکه برای تشخیص افتراقی با اشکال سندرمی قد بلند نیز مهم است. هنگام تجزیه و تحلیل شاخص های آنتروپومتریک، ارزیابی تناسب بدن مهم است. شکل گیری عدم تناسب بدن برای سندرم های Marfan، Klinefelter، Louis-Deitz، هموسیستینوری، آراکنوداکتیلی انقباضی مادرزادی (سندرم Beals) معمول است، در حالی که بیماران مبتلا به کروموزوم X "شکننده"، Sotos، Weaver، Beckwith-Wedemann دارای یک موش طبیعی هستند. از بخش های بالا و پایین دور سر بزرگ مشخصه سندرم‌های Sotos، Weaver و Banayan-Riley-Ruvalcaba است.

ارزیابی رشد جنسی مهمترین جنبه در تعیین علت قد بلند در کودکان است. رشد سریع همراه با تلارش در دختران زیر 8 سال نشان دهنده رشد زودرس جنسی است. نرخ رشد بالا در پسران همراه با افزایش اندازه بیضه نیز نشان دهنده وجود رشد زودرس جنسی است. با این حال، نباید فراموش کنیم که ارکیدیسم در ترکیب با قد بلند، تظاهرات بالینی سندرم X شکننده است. سایر بیماری های غدد درون ریز مرتبط با نرخ رشد بالا عبارتند از پرکاری تیروئید و غول پیکری هیپوفیز. تشخیص این بیماری‌ها و سایر بیماری‌های مرتبط با قد بلند در جدول 1 ارائه شده است.

جدول 1. تشخیص افتراقی قد بلند در کودکان

گزینه های درمانی برای قد بلند در کودکان

اکثریت قریب به اتفاق کودکان با قد بلند نیازی به درمان خاص (توقف رشد) ندارند. مشاهده پویا با نظارت بر نرخ رشد توصیه می شود.

سوال در مورد امکان درمان قد بلند بحث برانگیز است، زیرا تا به امروز هیچ داده قانع کننده ای در مورد اثربخشی و ایمنی آن وجود ندارد. علاوه بر این، شرایط و ضوابط که تحت آن چنین درمانی می تواند انجام شود به طور دقیق تعریف نشده است. به گفته بسیاری از کارشناسان، درمان ویژه برای قد بلند زمانی امکان پذیر است که قد پیش بینی شده بیش از 2.5 SD از مقادیر جمعیت باشد. روش های اصلی درمان قد بلند در کودکان جراحی و دارویی است.

رایج ترین درمان هورمونی مورد استفاده با استفاده از دوزهای بالای استروئیدهای جنسی، که باعث بسته شدن سریع صفحات رشد می شود. در مطالعه ای توسط Hendriks A.E. و همکاران استفاده از استروژن با دوز بالا (100 میکروگرم اتینیل استرادیول) در درمان قد بلند در دختران قدبلند موثر است. درجه کاهش قد نهایی پیش بینی شده بسیار متغیر بود و به شدت به سن استخوانی که درمان در آن شروع شده بود بستگی داشت. هرچه درمان دیرتر شروع شود، کاهش قد نهایی کمتر می شود. علاوه بر این، استروژن درمانی در دوزهای بالا با عوارض جانبی مانند ژنیکوماستی در پسران، تهوع، سردرد، فشار خون داخل جمجمه و تمایل به ترومبوز در بیماران هر دو جنس همراه بود. مطالعات آینده نگر در سال های اخیر نشان دهنده عوارض جانبی تاخیری استروژن درمانی به شکل کاهش باروری در زنان است. استفاده از دوزهای بالاتر استروژن (200 میکروگرم اتینیل استرادیول) در کاهش قد نهایی فایده ای ندارد و با نارسایی اولیه تخمدان و افزایش خطر سرطان سینه در زنان مرتبط است. استفاده از دوزهای فوق العاده بالای استروژن (250 تا 1000 میلی گرم) با افزایش قابل توجهی در خطر ابتلا به ملانوم در زنان همراه است.

در پسران قد بلند، آماده سازی تستوسترون در دوزهای بالا (500 میلی گرم، IM هر 2 هفته) برای کاهش قد نهایی پیش بینی شده استفاده می شود، اما اثربخشی آنها به طور قابل توجهی کمتر از درمان با استروژن است. اثربخشی درمان به درجه بلوغ استخوانی که درمان در آن شروع شده است نیز بستگی دارد. عوارض جانبی آندروژن درمانی شامل آکنه، رفتار تهاجمی و نعوظ دردناک خود به خودی است. درمان مشابه نیز با موفقیت در بیماران مبتلا به سندرم مارفان بدون آسیب شناسی قلبی عروقی استفاده می شود. داده های قانع کننده ای در مورد افزایش بروز سرطان (از جمله سرطان پروستات) و کاهش باروری در مردان پس از استفاده از دوزهای بالای آندروژن به دست نیامده است.

بروز بالای عوارض جانبی درمان با استروئیدهای جنسی، مطالعاتی را در مورد استفاده از داروهای دیگری که ترشح مرکزی هورمون رشد را مهار می کنند (آنالوگ های سوماتوستاتین یا داروهای آنتی کولینرژیک) یا مسدود کردن عملکرد محیطی هورمون رشد را تحریک می کند.

رایج ترین روش جراحی با هدف کاهش قد نهایی، اپی فیزیودز دو طرفه از راه پوست اپی فیزهای انتهایی فمور و اپی فیزهای تیبیا و نازک نی پروگزیمال است. نتیجه درمان جراحی نیز به زمان درمان بستگی دارد. برای کاهش قد نهایی پیش بینی شده به میزان یک سوم، درمان جراحی باید در سنین استخوانی تا 12.5 سال در دختران با قد تا 170 سانتی متر و 14 سال در پسران با قد تا 185 سانتی متر انجام شود با انجام درمان جراحی، خطر ایجاد ناهماهنگی های بدن وجود دارد، زیرا نتیجه درمان متوقف شدن رشد اندام تحتانی است، اما نه ستون فقرات. عوارض بعد از عمل (اگزوستوز، بدشکلی های زاویه ای اندام تحتانی) در صورت انجام عمل توسط جراح مجرب عملاً وجود ندارد. تجربه مثبتی در مورد استفاده از اپی فیزیودز در بیماران مبتلا به سندرم مارفان وجود دارد.

نتیجه

قد بلند در کودکان اغلب یک وضعیت پاتولوژیک نیست که نیاز به درمان خاصی داشته باشد. وظیفه اصلی متخصص غدد کودکان شناسایی علت قد بلند است که تاکتیک های بعدی را تعیین می کند.

درمان های اصلی برای قد بلند، هورمون درمانی با استروئیدهای جنسی و درمان های جراحی است. استروژن درمانی با دوز بالا در دختران با قد بلند اثربخشی کمی دارد و با عوارض جانبی جدی همراه است که به طور قابل توجهی استفاده از آنها را در عمل بالینی روزمره محدود می کند. روش های جراحی برای درمان قد بلند ارجح تر است، اما مشخصات ایمنی و اثربخشی این روش درمانی هنوز به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

در تهیه این مواد از:

Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Nature. Horm Res Paediatr 2016; 85:347-352.

بلندیبه معنی نرخ بالای رشد خطی کودک است که از میانگین نرخ های یک سن تقویمی و جنسیت بیشتر است. بلندی- بیماری نیست، اما اغلب نشانه ای از رشد بیش از حد فیزیکی است، با این حال، یکی از علائم اصلی آسیب شناسی غدد درون ریز مانند غول پیکر و آکرومگالی است. غول گرایی- بیماری همراه با تولید بیش از حد هورمون رشد توسط آدنوهیپوفیز. علت ایجاد غول پیکری آسیب شناسی ناحیه هیپوتالاموس-هیپوفیز است که در نتیجه تومورها، عفونت عصبی، مسمومیت و آسیب مغزی تروماتیک ایجاد می شود.

غول گراییبیشتر در پسران در سنین قبل و بلوغ مشاهده می شود. با نرخ بالای شبنم، خستگی، ضعف، کاهش عملکرد و عملکرد در مدرسه، سردرد، سرگیجه و اختلال بینایی احتمالی مشخص می شود. تناسب بدن حفظ می شود. رشد سریع دست ها و پاها و تاخیر در رشد جنسی مشاهده می شود. در حضور آدنوم هیپوفیز در حال رشد، همراه با علائم عمومی مغزی، قدرت بینایی به تدریج کاهش می یابد و میدان های بینایی باریک می شوند.

آکرومگالیدر کودکان بسیار نادر است. با آکرومگالی، حساسیت بافت‌های محیطی به هورمون رشد متفاوت است. همه علائم مغزی بیشتر از غول‌پیکری است. کودکان اغلب از درد استخوان، ضعف عضلانی و از دست دادن بویایی شکایت دارند. با رشد نامتناسب اسکلت و بافت های نرم مشخص می شود: افزایش قوس های فوقانی و زیگوماتیک، فک پایین و فضاهای بین دندان ها، ضخیم شدن قابل توجه تمام استخوان ها، افزایش فالانژهای انگشتان دست و استخوان پاشنه، ظاهر رشد استخوان - خارها. رشد بافت های نرم به دلیل ضخیم شدن بینی و از دست دادن گوش ها منجر به تغییر شکل مشخصی در صورت می شود. افزایش اندازه زبان باعث دیس آرتری می شود، ضخیم شدن تارهای صوتی باعث عمیق شدن صدا می شود. علائم هیپوگنادیسم وجود دارد.

به اشکال ژنتیکی نادر قد بلندعبارتند از: سندرم مارفان با: قد بلند، انگشتان "عنکبوت"، دولیکوسفالی، تغییر شکل قفسه سینه، اسکولیوز، کمبود وزن، نقص قلبی، اختلالات چشمی مشخص می شود. علائم سوتوس با موارد زیر مشخص می شود: آکرومگالی، عدم هماهنگی، عقب ماندگی ذهنی. علائم پایل با موارد زیر مشخص می شود: نامتناسب اندام های تحتانی بلند، انحراف والگوس مفاصل زانو، گسترش محدود مفاصل آرنج. هموسیستینوری با موارد زیر مشخص می شود: پوکی استخوان، تمایل به شکستگی، آتروفی عصب بینایی، ترومبوز شریانی، عقب ماندگی ذهنی، فنوتیپی شبیه به سندرم مارفان.

هرمافرودیتیسمهمراه با ساختار غیر طبیعی (دوجنسی) دستگاه تناسلی خارجی. ناهنجاری در ساختار اندام تناسلی خارجی در افراد دارای جنسیت ژنتیکی زن (کاریوتیپ 46 XX) معمولاً با اصطلاح "هرمافرودیتیسم کاذب زن" مشخص می شود، ناهنجاری در افراد دارای جنس ژنتیکی مرد (کاریوتیپ 46 XY) "مرد کاذب" نامیده می شود. هرمافرودیتیسم، به استثنای یک شکل نادر - هرمافرودیتیسم واقعی، که در آن وجود کاریوتایپ 46 XY، 46 XX یا 46 XY\46 XX امکان پذیر است. اندام تناسلی خارجی دارای ساختار دوجنسی با درجات مختلف ویریل شدن است. دستگاه تناسلی داخلی، به عنوان یک قاعده، دارای ویژگی های زنانه است: یک رحم (اغلب یک شاخ)، یک واژن و لوله ها وجود دارد. در دوران بلوغ، بیماران معمولاً ویژگی های زنانه دارند.

تشخیص هرمافرودیسم

لازم است ابتدا معاینه کودکان را با تعیین کروماتین جنسی و کاریوتایپ شروع کرد. تشخیص کروماتین جنسی مثبت و کاریوتایپ 46 XX به احتمال زیاد نشان دهنده هرمافرودیتیسم کاذب ماده است. تشخیص دقیق تنها با لاپاراتومی، بررسی ماکروسکوپی و بافت شناسی غدد جنسی قابل انجام است. در مورد کروماتین جنسی منفی، باید یک تشخیص افتراقی بین اشکال مختلف هرمافرودیتیسم کاذب مردانه انجام شود.

وجود رحم، لوله ها و واژن با کاریوتایپ 46 XY و موزاییک 46 XY\45 X0 نشان دهنده وجود سندرم دیسژنز بیضه است. در موارد کمتر، دوجنس گرایی گناد (هرمافرودیتیسم واقعی) قابل تشخیص است. با کاریوتایپ 46 XY و عدم وجود رحم و یک سوم بالایی واژن، باید به سندرم مردانگی ناقص فکر کرد.

یک مشکل قابل توجه تشخیص افتراقی بین فرم ناقص مردانه شدن و فرم ناقص زنانه شدن بیضه است. این تفاوت فقط در دوره بلوغ آشکار می شود، زمانی که در کودکان با شکل ناقص زنانگی بیضه، غدد پستانی خود به خود شروع به رشد می کنند، شکل بر اساس نوع زنانه ایجاد می شود و با سندرم مردانه شدن ناقص، تمام علائم بلوغ مردان ذکر شده است.

درمان هرمافرودیسم

جلوی همه اشکال هرمافرودیتیسم کاذب زنانهانتخاب جنسیت زن بدون شک است. در صورت اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال، درمان کافی و به موقع با داروهای کورتیزول از تشدید بیشتر جلوگیری می کند و زمینه را برای تشکیل فیزیولوژیکی بیشتر تخمدان ها ایجاد می کند. با هرمافرودیتیسم کاذب مردانهبا رشد رضایت بخش اجسام غاری آلت تناسلی، جنسیت مرد انتخاب شده و جراحی پلاستیک مردانه تناسلی انجام می شود. با هرمافرودیتیسم واقعیانتخاب جنسیت زن مطلوب است. جراحی پلاستیک تناسلی زنانه انجام می شود.