Какой скрининг более точный первый или второй. Первое скрининговое узи при беременности - зачем и когда

Медицина оперирует широким арсеналом терминов, значение которых нам неизвестно. Но порой эти слова-названия становятся частью нашей жизни, поскольку врачи назначают нам определенные процедуры, препараты и исследования. Среди них и . Что же это такое? Как его применяют? С какой целью? Давайте разберемся на конкретном примере.

Скрининг: что, где, когда?

Слово «скрининг» происходит от английского screening — «просеивание». Так называют методы специальных проверок и обследований, которые применяют не только в медицине, а и в биохимии, бизнесе и других сферах жизни.

Медицинский скрининг — это проведение безопасных специальных исследований с целью выявления риска развития определенной патологии. Другими словами, скринингом называют метод определения конкретной болезни или факторов, ей способствующих (). Чтобы провести скрининг, делают скринирующее обследование, то есть тестирование.

Скрининг как метод исследования применяют в разных областях медицины. К примеру, в генетике — для своевременного выявления заболеваний, передающихся по наследству. И в этой сфере самым успешным было выявление генетически обусловленных нарушений обмена веществ.

В кардиологии этот метод исследования применяют для выявления ишемии, артериальной гипертензии и факторов риска, способствующих развитию этих заболеваний.

Что касается методологической процедуры скрининга, то она может быть одномоментной либо состоять из нескольких этапов. Повторные скрининговые исследования дают возможность оценить стабильность показателей, которые изучают.

Следует отметить, что скрининг — не обязательная для пациента процедура. Что касается медицинского персонала, то скрининговые исследования дают возможность врачам определять характерные тенденции в здоровье людей. Наблюдая за медицинской статистикой на основе скрининга, ученые защищают диссертации.

Что такое скрининг при беременности?

Поскольку скрининг имеет большое значение для беременных женщин и здоровья будущей нации, то рассмотрим подробно, как он проводится. Пренатальный скрининг делают будущим мамам для выявления групп риска по осложнениям вынашивания ребёнка. Он дает возможность выявлять беременных с риском рождения малышей с синдромами Дауна либо Эдвардса, анэнцефалией.

Первый скрининг будущей маме назначают в срок от 11 до 14 недель. С помощью ультразвукового исследования измеряется толщина воротникового пространства будущего ребёнка, вычисляется его приблизительный возраст и уточняется ПДР (предварительная дата родов). Кроме УЗИ, беременная женщина сдаёт кровь на 2 гормона. Это так называемый двойной тест. Первый скрининг даёт возможность исключить у будущего малыша.

Второй скрининг назначают беременной женщине в период от 16 до 18 недель. На этом этапе возможно только прохождение тройного теста.

Все данные доктора заносят в компьютерную программу для расчета возможных рисков.

Будущей маме выдают специальный листок, где значатся результаты скринингового обследования. Если его делают по направлению лечащего врача беременной, то результаты ждут, как правило, три недели. Когда же женщина проходит скрининг в платной клинике, то получает результаты значительно быстрее — через 2-3 дня. В этом листке указано, укладываются ли в норму все показатели, существует ли угроза прерывания беременности и врожденные пороки развития плода. Наблюдающий женщину врач, имея такой листок на руках, грамотно и доступно объяснит своей пациентке, как же проходит её беременность, и если есть риски, то обязательно назначит лечение.

В случае выявления высокого риска появления на свет неполноценного ребенка, будущая мама направляется на консультацию к врачу-генетику. Он, внимательно ознакомившись с информацией на листке, дополнительно расспрашивает женщину о генетической предрасположенности к определенным заболеваниям, то есть о наследственных болезнях. И эту информацию беременная женщина должна знать. Очень важно пообщаться со своей мамой, матерью супруга для того, чтобы избежать рисков рождения неполноценного ребёнка. После такой беседы генетик выдает женщине заключение о вероятности пороков будущего малыша. Если риск велик, то врач может предложить женщине инвазивное исследование, к примеру, анализ околоплодных вод. Это довольно рискованная манипуляция, которую должен проводить квалифицированный врач. Результат инвазивного исследования расставит все точки в сомнениях.

Итак, скрининг — это важное медицинское исследование, которое носит информативно-профилактический характер. Предупрежден о рисках — значит, вооружен. Поэтому не стоит отказываться от этой процедуры, которая давно перестала быть инновацией, помогает врачам и пациентам.

Специально для Елена ТОЛОЧИК

Скрининг – что это, виды и почему важно делать при беременности

Любую болезнь легче предупредить, чем лечить. Поэтому важно знать, какие органы находятся в зоне риска, все ли благополучно со здоровьем, какая профилактика нужна, чтобы болезнь не нанесла неожиданный удар. Предупрежден – значит вооружен. Эта старая истина как нельзя более подходит к сути скрининга.

Что такое скрининг

Многие считают, что скрининг и УЗИ (ультразвуковое исследование) – это одно и то же. На самом же деле УЗИ является частью скрининга.

Ультразвуковое исследование может по желанию сделать любой пациент. Скрининг назначает врач, поскольку он включает в себя разные анализы и тесты. Эта процедура дает полную картину состояния человека и помогает не только выявить имеющиеся патологии, но и определить “слабые места”, чтобы предотвратить возникновение того или иного заболевания.

Какой бывает скрининг

В настоящее время наиболее распространенными и рекомендуемыми врачами являются следующие виды скрининга:

• молочной железы . В возрасте от 18 до 40 лет достаточно делать УЗИ, а после нужно делать маммографию. Например, в Англии каждая женщина после 40 лет 1 раз в 3 года получает приглашение на бесплатную маммографию, так как риск рака молочной железы очень велик. По статистике каждый час одна женщина в мире умирает от этого заболевания. А ведь это один из видов рака, который при ранней диагностике поддается лечению;

• предстательной железы . Это одно из самых распространенных онкологических заболеваний у мужчин после 40 лет. Известно, как мужчины не любят любые медицинские процедуры, даже такие безобидные, как скрининг. Поэтому врачи шутят, что самый лучший способ заставить мужчину пройти проверку – это рассказать о пользе исследования их женам в женской консультации. Женщина сможет убедить супруга лучше, чем любые медицинские листовки;

• шейки матки – еще одна распространенная угроза женскому здоровью. Врачи рекомендуют делать скрининг шейки матки ежегодно после начала половой жизни. Это необходимо потому, что рак шейки матки долго развивается бессимптомно и не доставляет беспокойства;
• толстого кишечника или колоноскопия. После 50 лет рекомендуется проходить эту процедуру и женщинам, и мужчинам. Колоноскопия поможет выявить или предотвратить рак толстой кишки, который является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний. В процессе скрининга берется биопсия – кусочек тканей, которая помогает поставить правильный диагноз;
• легких . В группу риска появления рака легких входят курильщики, люди с хроническим бронхитом, работающие во вредных условиях – асбестовая пыль, пары бензина, угольная пыль в шахтах. Риск рака легких возрастает с возрастом, поэтому желательно регулярно делать скрининг легких;
• щитовидной железы . Щитовидная железа регулирует обмен веществ. Любой сбой в работе этого органа может привести к ухудшению состояния здоровья. Выявить угрозу рака щитовидной железы можно с помощью УЗИ и медицинских тестов. Эта простая процедура способна предупредить возникновение тяжелого заболевания или обнаружить его на ранней стадии, так как внешне признаки опухоли не проявляются в течение долгого времени;
• желудка или гастроскопия . Рак желудка – одно из онкологических заболеваний с самой высокой смертностью. Ежегодная гастроскопия снижает риск заболевания. При процедуре берут биопсию. В процессе исследования врач проверяет не только желудок, но пищевод и двенадцатиперстную кишку, которые часто подвергаются риску.

Скрининг и беременность

Значение скрининга при беременности трудно переоценить. В идеале каждая женщина в положении должна сделать эту процедуру. Скрининг позволяет определить общее состояние здоровья мамы и плода, выявить отклонения и заболевания, а также назначить своевременное лечение.

При беременности проводится плановые УЗИ. Если по их результатам нет патологий, то скрининг могут сделать по желанию будущей мамы. Но существуют обстоятельства, при которых полное обследование необходимо. К ним относят:

• возраст . Если женщине более 35 лет и это первые роды, высок риск осложнений;
• генетические патологии . Если у близких родственников будущих родителей были наследственные генетические заболевания – синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, гемофилия;
• неудачные беременности – выкидыши, преждевременные роды, внематочная беременность;
• инфекционные заболевания , перенесенные женщиной на ранних сроках беременности;
• лекарственные средства , которые должна принимать женщина и которые могут повредить будущему ребенку;
• факторы риска – вредные условия работы будущей мамы, курение, алкоголизм.

Условно период беременности делится на 3 триместра, во время которых проводится прентальный скрининг – скрининг в утробе матери.

Первый триместр – до 12-ти недель

Обычно до одиннадцатой недели скрининг не проводится, так как многие признаки еще просто не выражены и не поддаются анализу. На 12-13 неделе делают первый скрининг, который включает УЗИ и анализ крови из вены. Иногда врач просит сделать анализ мочи.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок беременности, основные параметры тела ребенка, объем околоплодных вод, состояние матки. Кровь подвергается полному биохимическому анализу, что дает возможность определить, нет ли патологий у матери и ребенка.

Примерно на 12-ой неделе делают первый генетический скрининг по показаниям. Полезно записаться на прием к специалисту-генетику.

Перед визитом нужно составить полный список генетических патологий, которые встречались в роду обоих родителей. Это поможет врачу определить степень риска появления аналогичных недугов у будущего малыша.

В дальнейшем врач будет обращать внимание на наличие признаков именно этих заболеваний.

Результаты тестов и исследований анализируются, сравниваются с нормами и врач выдает заключение о протекании беременности. К 12 неделе можно уже с 50% вероятностью определить пол будущего малыша.

Второй триместр – до 28-ми недель

На этом сроке опять проводится УЗИ и анализ крови. Врач определяет размеры и положение плода, состояние костей и место прикрепления пуповины. В это же время проводят второй генетический тест. К 12 неделе почти всегда можно определить, кто появится – девочка или мальчик,

Третий триместр – до 43-ей недели

На основании УЗИ врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или нормальном процессе родов. Все больше женщин выражают желание прибегнуть к кесареву сечению взамен натуральных родов без медицинских показаний.

Рассуждают просто: зачем мучиться и страдать – заснул, проснулся и получил готового малыша. Операция займет полчаса, а естественные роды могут затянуться надолго. Но медики все равно за обычные роды.

Природа мудра, и не напрасно все живое рождается естественным путем.

Неонатальный скрининг

Роды позади. Ваш малыш появился на свет. В это время наша самая большая забота – его здоровье. Поэтому Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует проводить неонатальный скрининг или скрининг новорожденных для всех детей, которые только появились на свет. Это позволяет диагностировать врожденные генетические заболевания задолго до того, как они дадут о себе знать.

У ребенка берут кровь из пяточки примерно на 4 сутки его жизни. Результаты получают через 2 недели. Если есть отклонения от нормы, назначается подробное исследование состояния здоровья ребенка.

Сама процедура скрининга не доставляет неприятных ощущений. УЗИ – одна из немногих приятных медицинских процедур, когда по пациенту водят специальным зондом по исследуемой зоне, а на мониторе можно видеть, что у тебя внутри. Особенно трогательно будущей маме видеть малыша.

Если вам назначили скрининг, причин для беспокойства нет. Не пренебрегайте процедурой, ведь она может сохранить жизнь вам и близким.

Источник: https://pipla.ru/10173-skrining/

Скрининг второго триместра - когда и как проводится, что показывает

Скрининговое исследование очень информативно, поэтому активно используется в практике ведения будущих мам. Оно позволяет выявить женщин, входящих в группу риска по осложненному протеканию беременности, и обнаружить аномалии развития у плода.

Первое скрининговое исследование будущей маме могут назначить в промежуток с 11 по 14 акушерскую неделю, второе - с 16 по 20. В идеале скрининг второго триместра должен проводиться на 16-17 акушерской неделе.

Обследование будущей мамы

С какой целью проводится второй скрининг при беременности

Мамочки, которые уже проходили первое комплексное обследование, прекрасно понимают, зачем и когда делают 2 скрининг при беременности. Данная процедура преследует такие цели, как:

• выявление пороков развития плода, которые были недоступны для изучения на более ранних сроках;
• подтверждение либо опровержение диагнозов, поставленных в первом триместре;
• установление уровня риска возникновения внутриутробных патологий;
• обнаружение физиологических отклонений в формировании внутренних органов и систем плода.

Доказано, что первый скрининг дает более точные результаты, нежели второй. Но он не может служить основанием для постановки окончательного диагноза. Поэтому если в процессе скрининга 1 триместра были обнаружены какие-либо пороки, маме назначается прохождение повторного обследования. Во время него отслеживается динамика развития малыша и делаются соответствующие выводы.

УЗИ - важный этап 2 скрининга при беременности

Кому и зачем нужно проходить второй скрининг при беременности

Скрининговое исследование второго триместра проходят далеко не все беременные женщины. Оно проводится исключительно по медицинским показаниям. Среди последних:

• мама входит в группу риска по вынашиванию плода с внутриутробными пороками развития, которые не поддаются лечению;
• возраст беременной старше 35 лет;
• в роду есть случаи рождения детей с тяжелыми пороками развития;
• отец малыша - близкий родственник беременной женщины;
• кто-то из родителей (или сразу оба) является носителем генетического заболевания;
• во время первого триместра беременности женщина перенесла острое бактериальное/инфекционное заболевание;
• будущая мама принимала лекарственные средства, которые противопоказаны в период вынашивания ребенка;
• есть высокий риск прерывания беременности, предыдущие роды были сложными, плод погибал.

Оценка риска рождения ребенка с патологией

Обязательно нужно пройти скрининг 2 триместра беременности, если у женщины диагностировано новообразование, а также если первичное комплексное обследование показало высокий уровень рождения ребенка с пороками развития.

Второй скрининг при беременности - что смотрят генетики

Как было сказано выше, второй скрининг при беременности нацелен на выявление будущих мам, у которых высок риск развития хромосомных аномалий у плода.

Обследование может включать в себя:

• ультразвуковую диагностику;
• анализы крови;
• УЗИ и одновременную сдачу крови.

Последний вариант называется комбинированным. Он предпочтителен, так как позволяет врачу получить максимально точную информацию.

Сдача лабораторных анализов будущей мамой

Как проходит второй скрининг при беременности

Беременной женщине предлагают заполнить анкету, в которой она указывает личные данные, перечисляет ранее перенесенные заболевания. После она направляется в лабораторию и сдает анализы крови, затем проходит УЗИ.

При оценке результатов врач в обязательном порядке учитывает срок беременности. Все данные рассчитывает и изучает специальная компьютерная программа, чтобы исключить влияние человеческого фактора.

Будущая мама должна знать, что сведения, полученные после проведения второго скрининга, не являются окончательным диагнозом. Если они неутешительные, ей предстоит пройти дополнительное обследование у генетиков. И только после него можно будет говорить о состоянии малыша и давать точные прогнозы.

Нормы уровня АФП

Анализы крови во втором скрининге при беременности

Второй скрининг предусматривает проведение биохимического исследования крови женщины по тестам. Наиболее часто врачи проводят тройной тест, направленный на оценку уровней:

• хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• свободного эстриола (ЕЗ);
• альфа-фетопротеина (АФП).

Также будущая мама может получить направление на сдачу крови для определения уровня ингибина А. Тогда пройденное ею лабораторное исследование будет называться уже не тройным, а четвертным.

Хорошо, если мама сдаст анализы в промежуток с 15 по 16 неделю. Тогда при сомнительных результатах она успеет их пересдать - самый поздний срок для тройного теста - 20 акушерская неделя.

Оценка уровня альфа-фетопротеина (АФП)

АФП - белок плазмы крови. Сначала его выработка происходит в желточном мешочке, а после - в печени плода. Если уровень данного соединения понижен, можно предположить синдром Дауна или болезнь Эдвардса у малыша. Помимо этого, низкий альфа-фетопротеин говорит о:

• сахарном диабете у женщины;
• низком расположении плаценты;
• гипотиреозе.

Гипотиреоз - одна из причин понижения уровня АФП

Повышенный уровень АФП рассказывает о:

• о повреждении нервной системы плода;
• дефекте заращивания нервной трубки/брюшной полости;
• аномальной работе почек ребенка;
• полном либо частичном отсутствии мозга у плода;
• маловодии;
• резус-конфликте;
• внутриутробной гибели плода;
• высоком риске прерывания беременности.

В то же время высокий АФП считается нормой, когда речь идет о многоплодной беременности.

Оценка уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ)

Низкий уровень гормона ХГЧ может рассказать об угрозе выкидыша, внутриутробной гибели ребенка, неразвивающейся беременности, синдроме Эдвардса.

Если уровень хорионического гонадотропина превышает показатели нормы, можно говорить о сильном токсикозе, сахарном диабете, рождении близнецов.

Если второй скрининг при беременности показывает, что у будущей мамы высокий уровень ХГЧ, но низкие уровни АФП и ЕЗ, велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

При многоплодной беременности высокий АФП - норма

Определение уровня свободного эстриола

Гормон ЕЗ вырабатывается плацентой и печенью малыша. Если беременность протекает без осложнений, уровень эстриола постепенно увеличивается. За счет этого улучшается кровообращение в сосудах матки, молочные железы подготавливаются к процессу грудного вскармливания.

Если же скрининг показывает, что ЕЗ понижен, врач может предположить:

• высокий риск выкидыша;
• анемию плода;
• наличие внутриутробной инфекции;
• задержку в физическом развитии малыша;
• фетоплацентарную недостаточность;
• синдром Дауна;
• надпочечниковую недостаточность у ребенка.

Важно знать, что уровень ЕЗ может понижаться из-за приема антибиотиков будущей матерью, голодания.

Высокий уровень ЕЗ диагностируется при:

• многоплодной беременности;
• высоком риске преждевременных родов;
• заболевании печени.

Анализ крови на ингибин А

Анализ крови на ингибин А редко включают во второй скрининг при беременности. Необходимость в изучении его уровня может возникнуть, если тройной тест показал неоднозначные результаты.

Анализ на ингибин А во время второго скрининга при беременности

Уровень ингибина А возрастает сразу после зачатия и варьируется на протяжении всего периода вынашивания плода. Гормон вырабатывается яичниками, если женщина не беременна, и плацентой, телом эмбриона, если зачатие состоялось.

Низкий уровень ингибина А наблюдается при угрозе прерывания беременности, высокий - при:

• пузырном заносе;
• фетоплацентарной недостаточности;
• опухолевых новообразованиях;
• хромосомных аномалиях плода.

Подготовка к скринингу 2 триместра

Подготовиться ко второму скринингу при беременности в физическом плане совсем несложно. Нужно:

• прийти в кабинет ультразвуковой диагностики с полным мочевым пузырем;
• перед сдачей лабораторных анализов ничего не есть, пить разрешается только несладкую воду без газа;
• за сутки до обследования желательно отказаться от копченостей и сладостей, жирных и жареных блюд, морепродуктов, какао, шоколада, цитрусовых.

А вот в моральном плане подготовка к скринингу 2 триместра очень сложна. Женщине нужно постараться успокоиться и настроить себя на положительные результаты, не думать ни о чем плохом. Даже если данные, полученные в ходе исследования, будут неудовлетворительными, не нужно раньше времени бить тревогу. Только консультация генетика позволит все расставить на свои места.

Будущей маме важно сохранять спокойствие даже при плохих результатах тестов

Более того, ни одно диагностическое обследование не может дать 100 % гарантию рождения больного ребенка. Хоть и редко, но скрининг ошибается. Так, плохие результаты бывают следствием сахарного диабета, многоплодной беременности, ожирения, дефицита массы тела, зачатия малыша путем ЭКО, неправильно выставленного срока. Поэтому верить в чудо нужно, даже если врачи говорят, что оно невозможно!

Источник: https://babytoday.ru/articles/vtoroy-skrining-pri-beremennosti/

Что такое скрининг – как проводиться обследование у беременных женщин, на каком сроке и сколько раз

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

• маммография;
• генетический скрининг;
• компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии.

В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение.

В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей.

Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав.

Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок.

Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм.

Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок.

Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента.

Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

• о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
• есть ли уже дети, здоровы ли они;
• диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
• курит или нет женщина;
• данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования.

Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения.

Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование.

Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной».

Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
3. Беременность перестала развиваться.
4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут).

Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода.

Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона.

К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола.

Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями.

Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша.

В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей.

Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови.

Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

Источник: https://sovets.net/8414-chto-takoe-skrining.html

Скрининги при беременности

Процедуры скрининга для беременных на разных сроках

Популярный сегодня метод скрининга при беременности вызывает множество противоречий у врачей и будущих мам. Пренатальный или предродовой комплекс исследований позволяет выявить угрозы беременности и риски наличия пороков у плода.

Скрининги во время беременности представляют собой несколько видов лабораторных и ультразвуковых диагностик на разных сроках, а также определяют риск пороков в процентном соотношении.

После проведения такого комплексного диагностирования результаты могут являться показаниями к детальным обследованиям инвазийного типа и консультациям у врача-генетика.

Однако инвазийные методы сопряжены с высоким риском для беременности и плода, поэтому назначаются редко.

Высокий процент риска не означает гарантийного наличия пороков, но требует более глубоких и детальных обследований.

Ссылаясь на отзывы о скрининге при беременности можно сказать, что эта процедура помогает предотвратить опасности для матери и ребенка на любых сроках и при родах.

При наличии сомнительных показателей не стоит отчаиваться, необходимо провести повторные и более глубокие анализы по требованию специалистов.

Как делают скрининг при беременности?

Слово «скрининг» в переводе с английского языка означает отбор, отсеивание, сортировку. Такое дословное определение достаточно ясно позволяет понять, что тесты и анализы на скрининг при беременности определяют различные патологии. Специфические анализы, входящие в обязательный комплекс можно разделить на периоды беременности.

Сроки проведения скринингов при беременности:

1. Первый триместр (от 11 до 13 недель).
2. Второй триместр (от 16 до 24 недель).
3. Третий триместр (на основе комплекса предыдущих).

Виды анализов на скрининг:

• допплерометрия;
• кардиотокография;
• кровь на биохимию;
• ультразвуковое исследование.

Скрининг при беременности по срокам

Рассмотрим подробнее все периоды анализов и необходимость каждого из них для выявления патологий методом скрининга, а также их нормативные значения и опасные отклонения. Так как анализы не являются обоснованными поводами к стрессам будущих мам, их следует правильно истолковать и если требуется сдать повторно.

Первый скрининг при беременности

Самым важным анализом считается первый скрининг при ранней беременности и, даже если вы чувствуете себя хорошо, это не повод предполагать, что вам не нужна диагностика. Первый скрининг на 12 неделе беременности проводится исследованием ультразвуком и биохимическим подробным анализом крови. В последнем необходимы точные показатели ХГЧ и РАРР-А.

Во время УЗИ скрининга при беременности на 12-ой неделе гинеколог не только сможет определить наличие всех жизненно важных органов и конечностей, но и вычислить толщину воротничкового пространства (ТВП).

Эта особая зона между кожей шеи и тканями накапливает своеобразную жидкость, а от ее толщины зависит угроза патологии. Зачастую серьезные нарушения свидетельствуют о патологии или об особенностях развития.

Достоверность результата обеспечивается следующими условиями:

• размер эмбриона от копчика до темени обычно составляет 44-85 мм;
• саггитальное сканирование проводится вдоль тела матери, разделяя его на две визуально равные части;
• срок для диагностики должен быть максимально близок к 12 неделям.

Также такие факторы, как качество оборудования и квалифицированность специалиста, имеют немаловажное значение при диагностике такого рода. Изображение должно быть полным и, если голова плода повернута или пригнута, то это может несколько затруднить замер ТВП. Нормой первого скрининга при беременности считается 0,11-0,16 см при максимальном его значении 0,25 см.

Увеличенное ТВП говорит о наличии хромосомных нарушений, например, Синдром Дауна или Эдвардса и другие, которые выявятся на последующих скринингах. Однако замер ТВП не дает полной уверенности в наличии пороков, поэтому проводится еще анализ крови. Также в редких случаях вероятно, может быть назначен амниоцентез (анализ амнитической жидкости) и кордоцентез (анализ крови пуповины).

При исследовании крови на первом скрининге учитывают два показателя:

1. ХГЧ. Уровень этого гормона, выделяемый зародышевой оболочкой, является показателем беременности и обычно не должен превышать норму (от 200 тыс. до 95 тыс. мЕд/мл).
   • Повышение говорит о таких факторах:

• многоплодие;
• неверный срок диагностики;
• сахарный диабет у беременной;
• токсикоз;
• хромосомные нарушения или синдром Дауна.
  • Пониженный ХГЧ может означать:
• плацентарная недостаточность;
• риск внематочной беременности;
• риск выкидыша;
• синдром Эдвардса.

1. РАРР-А. Иммуномодулирующий белок плаценты должен быть в пределах нормы (от 0,33 до 8,55). Его высокие отклонения свидетельствуют о нарушениях развития:

• риск выкидыша;
• синдромы Дауна, Ланге, Эдвардса;
• хромосомные нарушения.

Второй скрининг при беременности

УЗИ скрининг при беременности второго триместра позволяет определить наличие отклонений у плода и возможный риск прерывания беременности. Уточняется уровень и возможная замедленность развития в связи с несоответствием показателей. Выясняется размер и расположение эмбриона относительно таза матери, на основе чего и принимается метод родов.

Важным этапом УЗИ является фетометрия, которая позволяет замерить части тела и выявить риск дисплазии (нарушения развития скелета). Также оценивается каждая конечность и их соответствие на отсутствие их частей и патологий. На этапе фетометрии более детально диагностируются такие пороки:

1. Амниотическая жидкость. Глубина заполнения свидетельствует о мало- или многоводии при отклонениях, что приводит к порокам.
2. Лицо. Внимательно изучается носовая часть и челюсть для выявления расщелины, сглаженных и укороченных частей лица при синдроме Дауна, циклопии или недоразвитости глаз (анофтальмии).
3. Мозг. Измеряются оба желудочка, их внешние и внутренние образования. При увеличении нормы в 10 мм можно опасаться гидроцефалии (водяных образований).
4. Органы. Диагностируются на отсутствие дефектов и болезненных образований.
5. Плацента. Ее расположение позволяет определить родоразрешение, а толщина говорит о возможном инфицировании плода или резус-конфликте и задержках развития.
6. Позвоночник. Измерение и внешний вид позволяют определить заболевания и грыжи.
7. Пуповина. Оценивается количество вен и кровеносных сосудов, которые могут свидетельствовать о гипоксии.

Биохимический скрининг при беременности до 20 недели обычно проводится на основе показателей гормона эстриола, ХГЧ и АФП. Высокие отклонения от нормы этих показателей могут говорить о наличии пороков или осложнений, при которых наблюдается:

• повышен АФП;
• ХГЧ, эстриол любые.

1. Дефекты состояния нервной трубки:

• повышен АФП;
• ХГЧ, эстриол в норме.

• повышен АФП, ХГЧ, эстриол.

• повышен АФП;
• ХГЧ, эстриол любые.

• повышен АФП;
• ХГЧ, эстриол любые.

• понижен АФП, эстриол;
• повышен ХГЧ.

• АФП в норме;
• эстриол любой;
• понижен ХГЧ.

• понижен АФП, ХГЧ, эстриол.

21 пара хромосом:

• понижен АФП, эстриол;
• повышен ХГЧ.

13 пар хромосом:

• АФП в норме;
• эстриол любой;
• понижен ХГЧ.

18 пар хромосом:

• понижен АФП, ХГЧ, эстриол.

Гормон альфа-фетопротеин производится печенью и ЖКТ плода, который защищает его от воздействия иммунитета матери. Его отклонения от нормы могут свидетельствовать:

• неверный срок беременности, установленный ранее, может быть причиной отличий от нормы;
• синдром Дауна подтверждается наличием 21 пары хромосом и полностью подтверждает предварительные исследования;
• синдром Эдвардса подтверждается 18 парами хромосом и не поддается лечению, поэтому принимается дальнейшее решение о сохранении плода;
• смерть ребенка должна быть подтверждена ультразвуковой диагностикой, далее проводится операционное удаление плода.

• вирусное инфицирование может вызвать некроз печени плода;
• грыжа или сращивание брюшных стенок подтверждается на УЗИ;
• недоразвитость нервной трубки приводит к расщелине позвоночника и анэнцефалии;
• пищеводная атрезия означает отсутствие каналов, которые обеспечивают поступление необходимой пищи к плоду;
• синдром Меккеля подтверждается грыжей черепа или мозга на затылке при УЗИ.

Гормон эстриола выделяется плацентой и печенью ребенка и его уровень в норме должен постепенно повышаться, так как он принимает участие в родовой готовности матки и молочных желез при лактации:

• заболевание печени и мочевых путей у матери;
• многоплодие;
• размеры плода больше нормы.

• анэнцефалия;
• гипоплазия;
• инфекционные заболевания ребенка;
• ранние роды;
• синдром Дауна;
• фетонедостаточность плаценты.

Гормон ХГЧ и его нормативные отклонения в совокупности с показателями других анализов биохимии крови и ультразвуковая диагностика могут свидетельствовать о возможных синдромах Дауна, Патау или Эдвардса.

Также стоит учитывать нормативные отклонения показателей хромосом и предыдущие скрининги крови при беременности.

На основе полной подробной диагностики гинеколог может поставить диагноз на наличие или отсутствие патологий развития плода, нарушения течения беременности и угрозы родов.

Третий скрининг при беременности

Ультразвуковая диагностика на 33 неделе определяет:

1. Общая оценка здоровья плода.
2. Возможность пороков.
3. Околоплодные воды и их превышение говорят о многоводии, которое приводит к неправильному расположению плода, выпадению пуповины, кровотечению, порокам и смерти ребенка.
4. Оценка поведения.
5. Плацентарное состояние предполагает возможность кесарева сечения, если она располагается ниже нормы, что может вызвать кровотечения и травмы при естественном родоразрешении или гипоксию плода.
6. Примерный вес должен составлять около 2,5 кг, так как если вес на 40 неделе превысит 4 кг, то гинеколог и акушер примут решение о хирургическом принятии родов.
7. Размеры частей тела.

Допплерометрия определяет нормальную работу кровоснабжения между женщиной, ее плацентой и ребенком, задушение пуповиной и пороки сердца. Такой скрининг при беременности при норме показателей первых триместров не назначается, так как мощность диагностического излучения выше, чем при ультразвуке. Существует несколько показателей к такому исследованию:

• материнские заболевания сердца и кровеносной системы, почек и печени, диабет;
• патологии развития плода и инфекционные внутриплацентарные заболевания;
• тяжелые патологии анамнеза.

Степени пороков, которые выявляет допплерометрия:

1. Нарушение компенсированного типа часто встречается и не вызывает серьезных патологий развития. Пороки можно скорректировать медикаментозно и под амбулаторным наблюдением. При нормализации состояния роды разрешаются естественным путем, а при ухудшении выносится решение о кесаревом сечении раньше срока.
2. Нарушение субкомпенсированного типа обуславливается недостаточным кровотоком и пониженным количеством кислорода. При амбулаторном лечении назначается курс медикаментов и беременная находится под постоянным врачебным наблюдением. При ухудшении состояния существует возможность досрочных родов.
3. Нарушение декомпенсированного типа встречается довольно редко, что требует немедленной госпитализации в стационар и усиленного медицинского контроля. Ухудшенное состояние предусматривает прерывание или ранние роды.

Допплерэхокардиография позволяет исследовать сердечный кровоток ребенка и выявляет тяжелые патологии сердца, а также определяет риск смерти ребенка и позволяет назначить своевременное медикаментозное лечение. Показаниями к такому исследованию являются:

• врастание плаценты в матку беременной;
• замедленное развитие и патологии плода;
• нарушение работы сердца при ультразвуковой диагностике;
• нарушения подвижности плода и расположения пуповины;
• нарушения работы кровеносной системы;
• нарушения сердцебиения;
• необходимость определения пороков и назначения лечения;
• отклонения от нормы сосудов и артерий;
• подозрения на патологии сердца;
• пороки внутренних органов.

Кардиотокография проводится для всех беременных и определяет общее состояние и частоту пульса у плода, которое проводится только после 32 недели. При исследовании рассчитывает показатель состояния плода, показывающий:

• около 1 – отсутствие пороков;
• около 1,5 – вероятность нарушений;
• около 2,5 – риск развивающегося порока;
• более 3 – наличие порока.

Спорные факты о скрининге для беременных

Существует несколько распространенных мнений, которые могут повлиять на решение проведения такого исследования:

1. Анализ крови не позволяет с высокой точностью определить результат, но в совокупности с другими методами дает более полную картину о состоянии здоровья малыша и течении беременности.
2. Невозможность коррекции пороков действительно существует, но показатели диагностики позволяют принять важное решение об искусственном прерывании беременности или о необходимых мерах при родах.
3. Плохое самочувствие матери является важным аспектом для отмены проведения диагностики, так как общие показатели могут значительно искажать действительные данные.
4. Страх перед отрицательным диагнозом необходимо пересилить и понимать, что диагноз может вынести лишь предположение о патологиях.
5. УЗИ не наносит вред при исследовании высококачественным оборудованием.
6. Хорошая наследственность и отсутствие заболеваний в семье не гарантирует защиту от патологий плода.
7. Цена скрининга при беременности составляет около 1500 р., которая может быть только частично оплачена центром здравоохранения или дополнительной медицинской страховкой.

о скрининге при беременности

Узнать как проходит скрининг и что он показывает можно по следующему видеоматериалу.

Что такое скрининг?

Скрининг – это комплексное обследование, которое проводится всем беременным женщинам. Это исследование включает в себя биохимический анализ крови из вены и УЗИ (ультразвуковое исследование). Также при скрининге учитываются все индивидуальные показатели беременной женщины – ее возраст, рост, вес, наличие вредных привычек и т.д.

Для более точного исследования анализа крови, врачи советуют сдавать кровь рано утром на голодный желудок. Данный анализ помогает определить уровень гормона беременности, гормона эстриола и фетального А-глобулина.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает определить количество плодов, срок беременности, размеры эмбриона и дает информацию о главных показателях – воротничковой зоне и носовой кости. В воротниковой зоне скапливается жидкость и если ее количество больше нормы, то это говорит о наличии патологии – Синдроме Дауна. Толщина этой зоны на 10 неделе беременности должна составлять 1,5-2,2 мм, на 11-12 неделе – 1,6-2,4мм, на 13 неделе – 1,69-2,7мм. Длина носовой кости также может указывать на наличие хромосомных пороков. Если показатели ниже нормы, это также может указывать на Синдром Дауна. На 12-13 неделе длина носовой кости должна быть не менее 3 мм.

Для того чтобы результат скрининга был более достоверным, необходимо соблюдать определенные правила. Прежде всего, нужно точно определить срок беременности, так как на каждой недели беременности показатели сильно разнятся. Также очень важно проводить исследование крови и УЗИ в один день, иначе биохимические показатели будут не совпадать со сроком беременности.

Перед проведением скрининга женщина должна заполнить подробную анкету, в которой необходимо указать были ли с ее стороны у кого-то в роду или роду мужа генетические заболевания, какая по счету у нее беременность, были ли аборты, выкидыши, есть ли у нее какие-то заболевания (например, сахарный диабет), принимала ли она до беременности какие-то гормональные препараты и т.д. Вся эта информация крайне важна для точного результата исследования.

Первый скрининг проводится на 11-13 недели беременности и проходит в два этапа: биохимический анализ крови и УЗИ.

В первый триместр беременности кровь проверяют на уровень свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови РАРР-А, такой тест называют двойным.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это основной гормон беременности. Этот гормон содержится в сыворотке крови матери. Если его уровень понижен, то это может являться свидетельством патологии плаценты или наличия у плода синдрома Эдвардса. При повышенном уровне ХГЧ вероятны хромосомные нарушения плода, если норма превышена в два раза, существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а также это может быть признаком многоплодной беременности.

Тест на РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) определяет уровень вырабатываемого в крови белка А. При пониженном содержании РАРР-А, есть риск наличия у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге, самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Эти анализы проводят в комплексе, так как в диагностических целях оба показания очень важны. После 14 недели беременности анализ на РАРР-А считается уже неинформативным.

Во время первого УЗИ врач определяет срок беременности, количество плодов, не является ли беременность внематочной, также проводят первые измерения малыша. Одним из показателей развития эмбриона является копчико-теменной размер (КТР). КТР – это размер от копчика до темени без учета длины ног. Если значение КТР ниже нормы, это может свидетельствовать о неправильной постановке срока беременности, о наличии крупного плода или о наличии патологий развития плода.

Также врач измеряет показатель развития головного мозга ребенка - бипариетальный размер (БПР) головы плода. Повышенный показатель БПР может говорить о крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона, о наличии патологий головного мозга (опухоль, грыжа), о водянке головного мозга (гидроцефалии). Пониженный показатель БПР может указывать на недоразвитость головного мозга.

При первом УЗИ измеряется окружность головы, расстояние от затылка до лба, длины бедренных, плечевых костей, размеры сердца, частота сердцебиения и важнейшие показатели - длина носовой кости и толщина воротниковой зоны.

Исследуется структура эмбриона: желточный мешок, хорион и амнион. Желточный мешок на начальном этапе беременности играет роль печени, кровеносной системы, первичных половых клеток, отвечает за производство жизненно необходимых белков. К концу первого триместра у плода начинают формироваться отдельные органы, которые берут всю работу по обеспечению жизнедеятельности на себя, поэтому желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование – желточный стебелек. Если в течении первого триместра размер желточного мешка ниже 6-7 мм, то это может свидетельствовать о развитии патологий у плода. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, к концу первого триместра он становится плацентой. Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливаются околоплодные воды (амниотическая жидкость). В 12 недель количество околоплодных вод составляет 60 мл и далее оно увеличивается на 20-25 мл в неделю.

Врач также осматривает структуру матки, чтобы исключить гипертонус. Длина шейки матки в 10-14 недель должна составлять около 35-40 мм (для повторнородящих не менее 25 мм). Если длина меньше этих показателей, это может стать причиной преждевременных родов в будущем.

Результаты первого скрининга не являются обязательным показанием к прерыванию беременности из-за серьезных отклонений развития плода. Точность его результатов составляет от 85 до 90%. Если беременная женщина попадает в группу риска, то ее отправляют на консультацию к врачу-генетику для прохождения дальнейших обследований.

Второй скрининг проводится на 20-24 неделях беременности. Если беременная женщина не попала в группу риска, то во время второго скрининга ей необходимо пройти только УЗИ плода. Если же имеется вероятность патологий развития плода, то дополнительно сдается биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), на норму эстриола и на альфа-фетопротеин (АПФ). Такой тест называют тройным, так как в нем исследуются уже три гормона.

Если показатель ХГЧ выше нормы, это может означать неправильную постановку срока беременности, многоплодную беременность или же подтверждать наличие патологий развития плода.

Альфа-фетопротеин (АПФ) – это белок, который вырабатывается только во время беременности. АПФ вырабатывается в печени и желудочном тракте малыша. В материнскую кровь он поступает через плаценту и из околоплодных вод. Пониженные показатели АПФ могут свидетельствовать о завышенном сроке беременности, о синдроме Дауна или Эдвардса, об угрозе выкидыша или о внутриутробной гибели плода. Повышенные показатели могут указывать на дефект развития нервной трубки, на пупочную грыжу, на синдром Меккеля и другие патологии развития.

Эстриол – гормон беременности, который говорит о развитии и функционировании плаценты. Повышенные показатели эстриола наблюдаются при многоплодной беременности или при крупном плоде. Пониженный уровень эстриода может быть причиной возникновения внутриутробной инфекции, указывать на угрозу выкидыша, на синдром Дауна, на фетоплацентарную недостаточность. На уровень эстриола также может повлиять прием антибиотиков.

На втором УЗИ определяют развитие скелета и внутренних органов ребенка. Врач отмечает положение плода – головное или тазовое, определяет место прикрепления пуповины (в норме пуповина должна быть прикреплена к передней брюшной стенке), исследует положение плаценты, количество околоплодных вод, строение пуповины (в норме пуповина должна состоять из трех сосудов: две артерии и одна вена), также исследуется шейка и стенки матки.

Третий скрининг проводят на 30-34 неделях беременности. При нормальном течении беременности назначается только УЗИ плода и кардиотокография (КТГ). Если же есть риск патологий развития, то повторно проводится тройной тест на определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и альфа-фетопротеина (АПФ) в крови.

На УЗИ оцениваются темпы роста плода, его положение, правильность строения структур головного и спинного мозга, пищеварительной и половой системы, сердечно-сосудистой системы, строение лица, выявляются возможные патологии развития. Врач проверяет функциональность плаценты и принимает решение о методе родоразрешения. При необходимости беременной женщине могут назначит допплерографию, для того, чтобы предупредить развитие гипоксии плода. Важным показателем является толщина и степень зрелости плаценты. Если толщина плаценты ниже нормы, беременной ставят диагноз гипоплазия плаценты. Это может быть причиной инфекционных заболеваний, перенесенных женщиной во время беременности, гипертонии, атеросклероза или позднего токсикоза. В таком случае женщине назначается соответствующее лечение. Причиной увеличения толщины плаценты может быть гестоз, железодефицитная анемия, сахарный диабет у беременной женщины. Увеличение толщины плаценты может привести к ее преждевременному старению, что чревато развитием гипоксии плода и его отставанием в развитии.

С помощью кардиотокографии фиксируются изменения сердечной деятельности плода, отслеживается ритм серцебиения в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки.

Риски скрининга

Скрининг помогает выявить наличие генетических заболеваний у будущего ребенка. К таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Патау,синдром Смит-Лемли-Опиц.

Синдром Дауна – это генетического заболевание, приводящее к нарушению физического и умственного развития. Синдром Дауна вызывается хромосомной анамалией, при которой происходит утроение 21 хромосомы, в результате чего появляется дополнительная 47 хромосома. Это генетическое заболевание не является редким, оно встречается в среднем один случай на 700-800 беременностей. Дети с синдромом Дауна имеют плоское лицо, узкие раскосые глаза, короткий череп с плоским затылком, укороченные верхние и нижние конечности, широкий плоский нос, короткие пальцы, искривление мизинца на руках, пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз), деформированную грудную клетки и другие признаки. Также возможно наличие патологий развития внутренних органов: пороки сердца, нарушение слуха и зрения, заболевания щитовидной железы, врожденный лейкоз, аномалии развития зубов и другие. Поэтому дети с таким заболевание редко доживают до 40 лет.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое вызывается утроением 18 пары хромосом. Синдром Эдвардса встречается достаточно редко в среднем один случай на 5000-6000 беременностей. Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Дети с таким заболеванием имеют низкий вес при рождении, деформированный маленький череп, суженные глаза, уши неправильной формы, патологии половых органов, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, иногда встречается «волчья пасть», «заячья губа», практически полное отсутствие физической и умственной деятельности. Прогноз при таком заболевании неутешительный, около 90 % детей умирает в первый год жизни.

Синдром Корнелии де Ланге – редкое генетическое заболевание, которое встречается в среднем один случай на 10000 беременностей. Науке до сих пор неизвестны причины развития этого заболевания. К основным симптомам заболевания относятся: задержка роста и развития, уменьшение размера черепа, укорочение черепа, деформированные уши, маленький нос, тонкая верхняя губа, сросшиеся брови, нарушение зрения, судороги, мраморная кожа, патологии почек, сердца и другие признаки. Дети с таким синдромом больше подвержены инфекционным заболеваниям. Как правило, новорожденные погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Патау – это генетическое заболевание вызывается наличием лишней хромосомы в 13 паре. Синдром Патау встречается в одном случае из 7000-10000 беременностей. При таком заболевании встречаются следующие клинические признаки: маленький вес при рождении (меньше 2,5 кг), физическая и умственная отсталость, неправильное строение черепа, пороки развития глаз, деформированные уши, стопы, кисти рук, «волчья пасть», «заячья губа», множественные пороки внутренних органов. Большинство детей с таким синдромом погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Смит-Лемли-Опиц – это редкое генетическое заболевание связано с дефектом метаболизма холестерина. Встречается в одном случае из 30000 беременностей. Для этого заболевания характерны: умственная отсталость, низкие масса и длина тела, деформация черепа, узкий лоб, деформированные уши, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперед ноздрями, нарушение слуха и зрения, косоглазие, птоз, расщелина неба, деформация стоп, кистей, косолапость, вывих бедра, поперечная ладонная складка, пороки сердца, аномалии почек и другие. Случаев излечения синдрома Смит-Лемли-Опиц неизвестно.

Мифы скрининга

Вокруг скринингового исследования существует множество заблуждений.

Женщины, как правило, бояться проходить УЗИ, так как думают, что это вредно для будущего ребенка. Медики же наоборот считают, что процедура УЗИ совершенно безопасна для ребенка и настоятельно рекомендуют проходить это обследование, так как оно позволяет своевременно обнаружить аномалии развития плода и другие отклонения в течении беременности.

Многие женщины считают, что если у них в роду ни у кого не было генетических заболеваний, то и скрининг проходить не за чем. Но даже при хорошей генетике отклонения возможны. Особенно, если ваш возраст больше 35 лет или вы страдаете сахарным диабетом.

Также многие отказываются проходить скрининг, потому что боятся плохих результатов. Ведь в таком случае они будут сильно переживать, а это еще больше навредит будущему ребенку. Но, отказавшись от скрининга, вы все равно можете начать нервничать, так как вы не будете точно знать, нормально ли протекает ваша беременность.

Тем более не стоит забывать о том, что всегда существует вероятность совершения ошибки. И бывали случаи, когда даже при плохом результате скрининга, рождался здоровый малыш. Скрининг – это безопасная и необходимая процедура, которая может помочь вам родить здорового ребенка и сохранить собственное здоровье.

Видео