Maison › Enfants › Examen des femmes enceintes pour une pathologie infantile. Malformations intra-utérines du fœtus, définition (dépistage, analyse), prévention, causes

Examen des femmes enceintes pour une pathologie infantile. Malformations intra-utérines du fœtus, définition (dépistage, analyse), prévention, causes

Malformations congénitales Le développement fœtal (FDP) est l’une des complications les plus dangereuses de la grossesse, qui occupe la première place parmi les causes conduisant à l’invalidité et à la mortalité infantiles. La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement stupéfie toujours la famille ; ce sujet est l'un des plus difficiles.

Les statistiques sont effrayantes ; sur fond de baisse de la mortalité infantile, une augmentation du nombre de malformations congénitales est observée dans la plupart des pays du monde. Si dans les pays européens, l'incidence des malformations congénitales est de 3 à 4 cas pour 1 000 naissances, alors en Russie, elle atteint 5 à 6 cas pour 1 000.

Les malformations congénitales comprennent les défauts de développement système nerveux- anencéphalie (absence du cerveau), spina bifida (hernie ouverte de la moelle épinière), anomalies système cardiovasculaire(malformations cardiaques, etc.), anomalies des membres - atrésie (absence), déformations maxillo-faciales - fente labiale, fente palatine et bien plus encore.

Causes de malformation congénitale du fœtus

Les raisons qui provoquent la formation de malformations congénitales sont différentes. Cette pathologie peut être héréditaire si les futurs parents présentent des anomalies dans l'ensemble des chromosomes. Dans d'autres cas, la source du problème provient de divers facteurs nocifs : infections, consommation fréquente d'alcool, drogues.

L'une des raisons est le manque de vitamines dans l'alimentation d'une femme enceinte, notamment - acide folique. L’apport recommandé en micronutriments pour une femme enceinte est une fois et demie supérieur à celui des femmes en âge de procréer. Et ce n'est pas un hasard : la santé de l'enfant en dépend aussi bien lorsqu'il est dans l'utérus qu'après sa naissance.

Les pédiatres estiment qu'outre les malformations congénitales, les maladies du nouveau-né telles que l'anémie ferriprive, le rachitisme ou les retards de développement sont souvent associées au fait que la future mère n'a pas eu suffisamment de vitamines et de minéraux pendant la grossesse.

D'autres violations pourraient être révélées bien plus tard - déjà en maternelle et l'école : ce sont des maladies tractus gastro-intestinal et les maladies métaboliques, principalement, ainsi que le diabète et l'obésité.

Il est important de se rappeler que le mode de vie de la future mère, son alimentation et ses mauvaises habitudes constituent la base de la santé de son bébé à naître. Un manque de vitamines peut entraîner des problèmes physiques et développement mental enfant. Cela augmente considérablement le risque d'avoir des enfants présentant diverses déficiences développementales et un faible poids corporel.

Facteur clé : acide folique

L'acide folique joue un rôle majeur dans la prévention des malformations congénitales chez le fœtus. Il est nécessaire à la division cellulaire, à la croissance et au développement de tous les organes et tissus, développement normal embryon, processus hématopoïétiques. L'acide folique prévient l'apparition de naissance prématurée et rupture de la membrane amniotique.

Cette vitamine assure la vitesse nécessaire de croissance et de développement de l'enfant à naître, notamment à premiers stades grossesse. Une carence en acide folique pendant la grossesse augmente considérablement le risque que le fœtus développe des malformations congénitales, en particulier tube neural, hydrocéphalie et anencéphalie. Pour prévenir le développement du tube neural chez l'embryon, une femme doit prendre au moins 800 mcg (0,8 mg) d'acide folique par jour avant et pendant la grossesse.

Aujourd'hui, les médecins sont convaincus de la nécessité d'une événements éducatifs, en promouvant les grossesses planifiées et les mesures préventives qui peuvent réduire considérablement le risque d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales - en particulier la prise de médicaments contenant de l'acide folique.

Un certain nombre de pays, comme l'Argentine et la Turquie, mettent déjà en œuvre programmes gouvernementaux sur la prévention pathologies congénitales développement. Ils comprennent une partie pédagogique qui explique aux médecins spécialistes et aux femmes elles-mêmes comment prévenir les malformations fœtales et une partie incitative - une compensation de 70 à 80 % du coût des préparations multivitaminées contenant de l'acide folique.

Des vitamines pour la vie

Il existe une opinion selon laquelle l'alimentation quotidienne bien équilibrée d'une femme enceinte contient une quantité suffisante de vitamines et de micro-éléments et n'est pas nécessaire dans ce cas. objectif supplémentaire complexes multivitaminés. Cependant, selon des données européennes, la carence en vitamines chez les femmes enceintes est de 20 à 30 %, même avec l'alimentation la plus équilibrée et la plus variée.

Des recherches modernes menées régulièrement dans dernières années RAMS a montré que le régime femme moderne, composé de produits naturels, tout à fait adéquat à notre consommation énergétique et même excessif en calories, est incapable de fournir à l'organisme la quantité nécessaire de vitamines pendant la grossesse et l'allaitement.

Plus informations détaillées vous pouvez le trouver sur le site elevite.ru

*A.E.Czeizel Utilisation de multivitamines contenant de l'acide folique pendant la période de conception. Europe. J. Obstétr. Gynécol. Biologie de la reproduction, 1998, 151-161.

Les malformations congénitales du fœtus (CHD) sont peut-être les plus complication dangereuse grossesse, entraînant un handicap et une mortalité infantile.

La naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales du développement est toujours un traumatisme majeur pour tous les parents. Les statistiques à cet égard ne sont pas rassurantes : en Russie, l'incidence des malformations congénitales atteint 5 à 6 cas pour 1 000 enfants.

1. Héréditaire

Les maladies héréditaires sont le résultat de mutations génétiques. Une mutation est une modification des propriétés héréditaires d'un organisme due à des réarrangements dans les structures responsables du stockage et de la transmission de l'information génétique. Ceux-ci incluent le syndrome de Down, le syndrome de Patau, etc.

2. Congénital

Anomalies congénitales- maladies acquises dans l'utérus en raison d'une exposition facteurs externes(et microéléments, traumatismes pendant la grossesse, etc.). Ils peuvent affecter presque tous les organes. Les malformations congénitales du fœtus comprennent les malformations cardiaques, le sous-développement du cerveau, les déformations maxillo-faciales, etc.

3. Multifactoriel (facteur combiné)

La division des anomalies du développement fœtal en types est assez arbitraire, car dans la grande majorité des cas, les retards de développement sont une combinaison de facteurs héréditaires et congénitaux.

Classification des malformations fœtales

Les malformations les plus courantes du développement intra-utérin du fœtus :

Aplasie (absence de tout organe) ;
Dystopie (localisation d'un organe dans un endroit inhabituel) ;
Ectopie (déplacement d'un organe vers l'extérieur ou dans une cavité corporelle adjacente) ;
Hypotrophie, hypoplasie (diminution du poids fœtal, sous-développement) ;
Hypertrophie, hyperplasie (augmentation de la taille de n'importe quel organe) ;
Atrésie (fermeture des ouvertures naturelles) ;
Fusion d'organes appariés ;
Sténose (rétrécissement des canaux et des ouvertures des organes fœtaux) ;
Gigantisme (hypertrophie du corps et organes internes taille des fruits);
Dyschronie (accélération ou inhibition du développement des processus).

Je voudrais noter que la gravité des pathologies peut être complètement différente. Cela dépend de la localisation du défaut génétique, ainsi que de la durée et de l'intensité de l'effet toxique sur le fœtus. Il n'y a pas de relation claire entre eux.

Une femme qui a été exposée à une toxicité pendant la grossesse peut accoucher absolument enfant en bonne santé. Dans le même temps, le risque de retards de développement chez la future progéniture de ce fœtus demeure, en raison de dommages génétiques sans manifestations cliniques.

Causes des malformations fœtales

La problématique de l'étude des pathologies du développement fœtal est très diversifiée. Ce sujet est traité par des spécialistes différents niveaux et domaines - généticiens, embryologistes, néonatologistes, spécialistes du diagnostic prénatal.

Comprendre les raisons de l’apparition du CDF n’est parfois pas si simple. Les écarts dans l'ensemble des chromosomes de l'un ou des deux parents conduisent à la naissance d'un enfant atteint de maladies telles que le syndrome de Down, le syndrome de Patau, le syndrome d'Edwards, l'hémophilie, le daltonisme, etc.

La cause des pathologies héréditaires est une mutation génétique. L'apparition d'anomalies congénitales est causée par divers effets néfastes sur les organes du fœtus pendant la grossesse, notamment pendant les périodes critiques de son développement. Les facteurs responsables de malformations congénitales sont appelés tératogènes.

Les facteurs tératogènes les plus étudiés:

médicaments (prise de médicaments interdits pendant la grossesse ou pendant une certaine période de grossesse) ;
contagieuse (rougeole, varicelle transmis de la mère au fœtus);
rayonnements ionisants (rayons X, rayonnements radioactifs) ;
facteur alcool (pris par une femme enceinte grande quantité l'alcool peut conduire à un syndrome d'alcoolisme sévère chez le fœtus, incompatible avec la vie) ;
facteur nicotine (fumer pendant la grossesse peut entraîner des retards de développement chez l'enfant) ;
toxique et chimique (les femmes travaillant dans des industries dangereuses doivent éviter tout contact avec des produits chimiques agressifs et des substances toxiques plusieurs mois avant la grossesse et pendant toute sa durée afin d'éviter un effet tératogène sur le fœtus) ;
manque de vitamines et de microéléments (manque d'acide folique et acides polyinsaturés Oméga-3, protéines, iode, manque alimentation équilibrée peut entraîner des retards dans le développement fœtal et un dysfonctionnement cérébral).

Souvent sous l'apparence d'une malformation congénitale du fœtus grand rôle La prédisposition héréditaire joue un rôle. Si les parents ou les proches parents de l'enfant présentent des malformations congénitales, le risque de donner naissance à un enfant présentant les mêmes malformations augmente plusieurs fois.

Périodes critiques du développement fœtal

Le développement intra-utérin du fœtus dure en moyenne 38 à 42 semaines. Pendant tout ce temps, le fœtus est bien protégé des facteurs externes par la barrière placentaire et système immunitaire mère. Mais il existe 3 périodes critiques durant lesquelles il est très vulnérable aux agents nocifs. Par conséquent, à ce moment-là, une femme enceinte doit particulièrement prendre soin d'elle.

D'abord période critique se produit environ 7 à 8 jours après la fécondation, lorsque l'embryon passe par l'étape d'implantation dans l'utérus. Suivant période dangereuse- de 3 à 7 et de 9 à 12 semaines de grossesse, lorsque le placenta se forme. La maladie, l'exposition à des produits chimiques ou aux radiations d'une femme enceinte pendant ces périodes peuvent entraîner des malformations intra-utérines du fœtus.

La troisième période critique de la grossesse est de 18 à 22 semaines, lorsque se produisent la formation de connexions neuronales dans le cerveau et que le système hématopoïétique commence son travail. Cette période est associée à un retard du développement mental du fœtus.

Facteurs de risque d'anomalies fœtales

Facteurs de risque de malformation congénitale du côté maternel :

âge supérieur à 35 ans - retard développement intra-utérin, troubles génétiques ;
âge de moins de 16 ans - prématurité, manque de vitamines et de micro-éléments ;
court statut social- infections, hypoxie fœtale, prématurité, retard de croissance intra-utérin ;
manque d'acide folique - malformations congénitales du système nerveux;
consommation d'alcool, de drogues et de tabac - retard de croissance intra-utérin, syndrome mort subite, syndrome d'alcoolisme fœtal ;
infections (varicelle, rubéole, infections herpétiques, toxoplasmose) - malformation congénitale, retard de croissance intra-utérin, pneumonie, encéphalopathie ;
hypertension artérielle - retard de croissance intra-utérin, asphyxie ;
polyhydramnios - malformations congénitales du système nerveux central, des pathologies du tractus gastro-intestinal et des reins;
maladies glande thyroïde- hypothyroïdie, thyréotoxicose, goitre ;
maladies rénales - retard de croissance intra-utérin, néphropathie, mortinatalité ;
maladies des poumons et du cœur - malformations cardiaques congénitales, retard de croissance intra-utérin, prématurité ;
anémie - retard de croissance intra-utérin, mortinatalité ;
saignement - anémie, prématurité, mortinatalité

Facteurs de risque de malformation congénitale du fœtus :

anomalies de présentation fœtale - hémorragie, malformations congénitales, traumatismes ;
grossesse multiple - transfusion fœto-fœtale, asphyxie, prématurité ;
retard de croissance intra-utérin - mortinatalité, malformations congénitales, asphyxie,
Facteurs de risque lors de l’accouchement :
naissance prématurée - lourde de développement d'asphyxie;
travail tardif (retard du travail de 2 semaines ou plus) - développement possible d'une asphyxie ou d'une mortinatalité ;
travail prolongé - asphyxie, mortinatalité ;
prolapsus du cordon ombilical - asphyxie.

Anomalies du développement du placenta :

petit placenta - retard de croissance intra-utérin;
gros placenta - développement d'hydrops fœtaux, insuffisance cardiaque ;
décollement placentaire prématuré - perte de sang importante possible, développement d'une anémie;
le placenta praevia entraîne une perte de sang et le développement d'une anémie.

Diagnostic des malformations fœtales

Le diagnostic prénatal des anomalies du développement fœtal et des pathologies génétiques est un processus très complexe. L'une des étapes de ce diagnostic consiste en des examens de dépistage prescrits à une femme enceinte à 10-12, 20-22 et 30-32 semaines (à chaque trimestre). Ce test est un test sanguin pour rechercher des marqueurs sériques biochimiques de pathologies chromosomiques (défauts de développement).

Cela nous permettra de faire une hypothèse sur la présence ou l'absence du fœtus anomalies chromosomiques, et faire une échographie, c'est comme méthode supplémentaire les diagnostics montreront s'il y a des écarts dans développement physique fœtus L'échographie doit être réalisée par un spécialiste hautement qualifié et en utilisant un équipement de haute qualité. Les résultats de chaque étude sont évalués conjointement, sans rupture les uns avec les autres.

Le dépistage ne garantit pas une pathologie à cent pour cent ; il permet seulement d'identifier un groupe à haut risque parmi les femmes enceintes. Il s’agit d’une mesure importante et nécessaire et, malgré son caractère volontaire, la plupart des femmes enceintes le comprennent. Il arrive souvent que les spécialistes aient du mal à répondre à la question de la présence de défauts génétiques chez le fœtus. Ensuite, en fonction du trimestre de la grossesse, la patiente se voit prescrire méthodes invasives recherche:

(étude des villosités choriales)

Elle se réalise au 1er trimestre de la grossesse (11-12 semaines) et permet d'identifier des anomalies génétiques du développement fœtal.

amniocentèse (examen du liquide anatomique dans lequel se trouve le fœtus)

Au 1er trimestre cette analyse révèle une hyperplasie du cortex surrénalien, en 2 - maladies du système nerveux central, pathologies chromosomiques.

placentocentèse (examen des particules placentaires)

Réalisé de 12 à 22 semaines de grossesse pour identifier les pathologies génétiques.

(prélèvement de sang du cordon ombilical fœtal)

Permet d'identifier la susceptibilité du fœtus aux maladies génétiques ou infectieuses.

Les femmes enceintes sont orientées vers une consultation obligatoire chez un généticien :

dont l'âge dépasse 35 ans ;
avoir un ou plusieurs enfants atteints de maladies génétiques ;
avez des antécédents de fausses couches, grossesse non développée, mortinatalité ;
dont la famille a des proches atteints du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques ;
récupéré de maladies virales au cours du 1er trimestre de la grossesse ;
prendre des médicaments interdits pendant la grossesse;
exposé aux radiations.

Pour diagnostiquer les pathologies fœtales après la naissance, ils sont utilisés méthodes suivantes recherche: analyses de sang, d'urine et d'autres fluides biologiques, radiographies, tomodensitométrie et imagerie par résonance magnétique, échographie, angiographie, bronchiographie et gastroscopie, autres méthodes immunitaires et moléculaires...

Indications d'interruption de grossesse

Toute détection d'une malformation congénitale du fœtus présuppose une proposition d'interruption de grossesse selon ce qu'on appelle indications médicales. Si une femme refuse et décide de garder l'enfant, elle est prise en charge contrôle spécial et surveiller plus attentivement la grossesse.

Mais à la future maman il faut comprendre que non seulement ses sentiments et ses expériences sont importants ici, mais aussi le fait que les enfants nés avec de graves malformations et pathologies s'avèrent souvent non viables ou restent profondément handicapés à vie, ce qui, bien sûr, est très difficile pour tout le monde. famille.

Il existe d'autres indications d'interruption de grossesse :

tumeurs malignes (grossesse avec cancer contre-indiqué);
maladies du système cardiovasculaire (malformations cardiaques, thrombose veineuse profonde, thromboembolie);
maladies neurologiques ( sclérose en plaques, myasthénie grave);
maladies infectieuses( , V forme active, au stade aigu et sévère, );
maladies du sang et des organes hématopoïétiques (hémoglobinopathie, anémie aplasique, leucémie);
maladies oculaires (maladies du nerf optique et de la rétine) ;
maladies rénales ( lithiase urinaire V forme aiguë et avec de grosses pierres, aiguës) ;
maladies diffuses du tissu conjonctif;
troubles endocriniens (thyréotoxicose, hypothyroïdie non compensée dans les formes sévères) ;
certaines maladies gynécologiques ;
indications obstétricales (réfractaires au traitement et sévères, accompagnées de vomissements sévères, maladie trophoblastique gestationnelle, sévères maladies héréditaires détecté pendant la grossesse, etc.)

L'avortement pour raisons médicales n'est pratiqué qu'avec le consentement de la patiente.

Prévention des malformations congénitales du fœtus

La principale mesure visant à prévenir l'apparition de malformations congénitales du fœtus est la planification de la grossesse. Depuis formation de qualité Non seulement le succès de la conception peut en dépendre, mais aussi le processus de réalisation d'une grossesse, un accouchement rapide et correct ainsi que la santé future de la mère et de l'enfant.

Avant de planifier une grossesse, il est nécessaire de subir un certain nombre d'examens : passer des tests de dépistage (MST), du VIH, de l'hépatite, de la syphilis, vérifier la coagulation sanguine, l'état hormonal, l'assainissement de la cavité buccale, faire une échographie des organes pelviens pour exclure maladies inflammatoires et néoplasmes, consultez un thérapeute pour identifier toutes les maladies chroniques possibles, idéalement subissez des tests génétiques pour les deux parents.

Le point clé dans la prévention des anomalies congénitales du fœtus est de maintenir un mode de vie sain, en évitant mauvaises habitudes, équilibré et bonne alimentation, éliminant l'impact sur votre corps de tout élément négatif et facteurs nocifs. Pendant la grossesse, il est important de tout traiter à temps maladies possibles et suivez les instructions de l'obstétricien-gynécologue.

Traitement des malformations congénitales du fœtus

Les options de traitement des malformations congénitales du fœtus varient considérablement en fonction de la nature et de la gravité de l'anomalie. Les statistiques sur ce problème ne sont malheureusement pas rassurantes. Un quart des enfants présentant des anomalies congénitales meurent au cours de la première année de leur vie.

Pendant que le bébé est dans l'utérus, la femme subit de nombreuses recherches. Il convient de noter que certains tests de pathologie fœtale peuvent révéler de nombreuses maladies qui ne peuvent être traitées. C’est exactement ce dont discutera cet article. Vous apprendrez comment est diagnostiquée la pathologie fœtale pendant la grossesse (tests et recherche supplémentaire). Découvrez également quels devraient être les résultats normaux d’un examen particulier.

Tests de pathologie fœtale

Presque toutes les deux semaines, la future maman doit subir des analyses : sang, urine, frottis de flore et autres. Cependant, ces études ne montrent en aucun cas l’état du bébé. Les tests de pathologie fœtale sont effectués à certaines périodes fixées par la médecine. L'étude initiale est réalisée au premier trimestre. Il comprend un test sanguin pour la pathologie fœtale et un diagnostic échographique. De plus, l'étude n'est indiquée que pour les femmes dont les premiers résultats n'étaient pas très bons. Il convient de noter que cela ne s'applique qu'aux analyses de sang. Une échographie pour pathologie fœtale) est réalisée aux deuxième et troisième trimestres.

Qui est affecté à l’étude ?

Chaque femme enceinte peut subir un test de pathologies chromosomiques du fœtus au cours du premier trimestre. Cependant, il existe des catégories de femmes à qui ce diagnostic est prescrit sans leur volonté. Ces groupes de personnes comprennent les suivants :

les femmes âgées de plus de 35 ans ;
si les parents - parents de sang;
les femmes enceintes qui ont déjà eu des grossesses pathologiques ou des accouchements prématurés ;
les femmes qui ont des enfants atteints de diverses pathologies génétiques ;
les femmes enceintes endettées à long terme ou celles qui ont dû consommer des drogues illégales.

Bien entendu, vous pouvez contester la décision du médecin et refuser de telles études. Cependant, cela n'est pas recommandé. Sinon, le bébé pourrait naître avec certaines anomalies. De nombreuses femmes enceintes évitent de tels tests. Si vous êtes sûr qu'en aucun cas vous n'interromprez la grossesse, n'hésitez pas à rédiger un refus de diagnostic. Cependant, avant de vous lancer, pesez le pour et le contre.

Quand diagnostique-t-on une pathologie fœtale ?

Donc, vous savez déjà que l'étude est réalisée au premier trimestre. Le test peut être effectué entre 10 et 14 semaines de grossesse. Cependant, de nombreux médecins insistent pour qu'un diagnostic soit réalisé à 12 semaines pour savoir s'il existe une pathologie Cause (les tests montrent résultat positif) et les diagnostics sont précisés un peu plus tard.

Si un résultat positif est obtenu lors de la première prise de sang, alors une étude complémentaire est réalisée de 16 à 18 semaines. Aussi, cette analyse peut être réalisée sur certains groupes de femmes à leur propre demande.

Le diagnostic échographique pour identifier les pathologies est réalisé à 11-13 semaines, 19-23 semaines, 32-35 semaines.

Ce que révèle la recherche

L'analyse de la pathologie fœtale (le déchiffrement sera présenté ci-dessous) nous permet d'identifier la probabilité des maladies suivantes chez le bébé :

et vers le bas.
Syndrome de Patau et de Lange.
Perturbations dans le travail et la structure du système cardiaque.
Diverses anomalies du tube neural.

N'oubliez pas que le résultat du test ne constitue pas un diagnostic final. Le décodage doit être effectué par un généticien. Ce n'est qu'après consultation d'un spécialiste que nous pouvons parler de la présence ou de l'absence d'un risque de pathologie chez le bébé.

Examen sanguin pour pathologie

Une certaine préparation est nécessaire avant le diagnostic. Pendant plusieurs jours, il est recommandé de renoncer aux aliments gras, aux saucisses fumées et aux produits carnés, ainsi qu'aux grandes quantités d'épices et de sel. Vous devez également exclure de votre alimentation les éventuels allergènes : chocolat, œufs, agrumes, légumes et fruits rouges. Immédiatement le jour du prélèvement, vous devez refuser toute nourriture. Vous pouvez boire de l'eau au plus tard quatre heures avant le prélèvement sanguin.

Le test de pathologie fœtale est assez simple. Il vous suffit d'exposer le coude de votre bras et de vous détendre. Le technicien du laboratoire prélèvera du sang et vous renverra chez vous.

Comment se déroule une prise de sang ?

Les médecins examinent attentivement le matériel obtenu. Celui-ci prend en compte l’âge, le poids et la taille de la femme. Les assistants de laboratoire étudient les chromosomes présents dans le sang. En cas d'écarts par rapport à la norme, le résultat est saisi dans l'ordinateur. Après cela, la technologie informatique émet une conclusion indiquant la probabilité d’une maladie particulière.

Lors du premier dépistage, le diagnostic s'effectue à deux niveaux. Plus tard, au cours du deuxième trimestre, les techniciens de laboratoire examinent trois à cinq substances. Dans un délai de deux à quatre semaines, la future maman peut recevoir des tests prêts à l'emploi pour la pathologie fœtale. La norme est toujours indiquée sur le formulaire. Le résultat obtenu est affiché à côté.

Analyse pour pathologie fœtale : norme, interprétation

Comme mentionné ci-dessus, seul un généticien peut poser un diagnostic définitif. Cependant, votre gynécologue peut également vous fournir une interprétation du résultat. Quelles sont les normes pour les résultats des tests ? Tout dépend du stade de la grossesse et du niveau gonadotrophine chorionique humaine dans le sang de la femme au moment de l’étude.

Semaines de grossesse	Protéine PAPP	Gonadotrophine chorionique humaine
	De 0,32 à 2,42	De 20 000 à 95 000
	De 0,46 à 3,73	De 20 000 à 90 000
	De 0,7 à 4,76	De 20 000 à 95 000
	Du 1.03 au 6.01	De 15 000 à 60 000

Au deuxième trimestre, les indicateurs suivants sont toujours évalués : Inhibine A, Lactogène placentaire et Estriol non conjugué. Après calculs informatiques, un résultat est produit qui peut contenir les valeurs suivantes :

1 sur 100 (le risque de pathologie est très élevé) ;
1 sur 1000 (valeurs normales) ;
1 sur 100 000 (risque très faible).

Si la valeur obtenue est inférieure à 1 sur 400, il est alors proposé à la future mère de subir des recherches complémentaires.

Diagnostic échographique en pathologie

En plus d'une prise de sang, la future maman doit subir un diagnostic échographique. Le premier dépistage évalue structure générale futur bébé, mais attention particulière est donnée à la taille de l'os nasal et à l'épaisseur de l'espace nucal. Donc, normalement chez les enfants sans pathologies cela est bien visible os de nez. TVP doit être inférieur à 3 millimètres. Lors du diagnostic, il est nécessaire de prendre en compte l'âge gestationnel et la taille du bébé.

Au deuxième trimestre diagnostic échographique vous permet d'identifier les pathologies du système cardiaque, du cerveau et d'autres organes. Pendant cette période, l'enfant est déjà assez grand et on le voit clairement en entier.

Diagnostics supplémentaires

Si lors du diagnostic il a été détecté gros risque pathologie, il est recommandé à la future mère de suivre des études complémentaires. Il peut donc s'agir de prélever du sang dans le cordon ombilical ou de prélever du matériel sur liquide amniotique. Une telle étude permet d'identifier avec précision écarts possibles ou les réfuter. Cependant, rappelez-vous qu'après le diagnostic, il y a risque élevé naissance prématurée ou fausse couche spontanée.

Si la probabilité d'une pathologie est confirmée, la future mère est alors proposée. Cependant, la décision finale appartient toujours à la femme.

En résumé

Alors maintenant tu sais lesquels existent mesures de diagnostic identifier les pathologies chez le bébé à naître. Effectuez tous les tests à temps et écoutez toujours les recommandations de votre médecin. Ce n'est que dans ce cas que vous pouvez être sûr que votre enfant est en parfaite santé et ne présente aucune anomalie.

Il existe une croyance : pour que la grossesse se déroule normalement, il faut tricoter un article pour petit enfant, par exemple un béret. Un modèle de béret peut être trouvé dans un magazine d'artisanat. Vous pouvez également acheter déjà produit fini. De bons résultats de tests et une grossesse agréable !

Il est très difficile pour les parents d’apprendre que leur enfant a reçu un diagnostic de déficience intellectuelle. Cette information est souvent connue lors du diagnostic prénatal. En règle générale, la famille subit un choc psychologique grave, mais ce qui est encore pire, c'est que les parents commencent souvent à se blâmer pour ce qui s'est passé, sans espérer pouvoir un jour donner naissance à un enfant en bonne santé. Pourquoi des anomalies congénitales surviennent-elles et quelle est la prochaine étape pour les enfants présentant des anomalies du développement ?

Tout d'abord, il faut savoir : un enfant atteint de malformations congénitales peut naître dans n'importe quelle famille, même jeune et parents en bonne santé. La fréquence de ces cas atteint 5% selon les statistiques. L'identification des causes des malformations congénitales du fœtus (CHD) est l'une des tâches les plus importantes médecine, mais en même temps il faut dire que jusqu'à présent, tous n'ont pas été étudiés et classés. Jusqu’à 50 % des pathologies ne peuvent être associées à aucune cause spécifique. Cependant super travailà cet égard a déjà été produit.

Les défauts de développement (anomalies, défauts) sont considérés comme des écarts fonctionnels et structurels par rapport à la norme. Les défauts les plus graves comprennent :

Malformations cardiaques congénitales ;
Anomalies du tube neural ;
Syndrome de Down.

Malformations fœtales : causes

Toutes les malformations congénitales peuvent être divisées en deux grands groupes : héréditaires (mutations génétiques) et acquises au cours du développement intra-utérin. Souvent, ces deux facteurs peuvent affecter la survenue d’une malformation congénitale, et ces causes sont dites multifactorielles.

Selon la gravité, les anomalies fœtales peuvent être classées comme modérément sévères (celles qui nécessitent un traitement, mais ne menacent pas la vie de l'enfant), graves - nécessitant un traitement immédiat, et mortelles, incompatibles avec la vie.

La plupart des malformations congénitales surviennent au cours du premier trimestre. Les gamétopathies sont le résultat de mutations dans les cellules germinales ou d'anomalies des spermatozoïdes et des ovules. La blastopathie se développe au cours des deux premières semaines après la fécondation. Lesembryopathies sont les pathologies les plus fréquentes et surviennent entre 2 et 8 semaines de grossesse. Enfin, une fœtopathie peut survenir après 9 semaines - par exemple, cryptorchidie ou hypoplasie d'un organe.

Les malformations fœtales peuvent toucher un ou plusieurs organes à la fois. Les perturbations systémiques incluent les anomalies système respiratoire, nerveux, cardiovasculaire, musculo-squelettique, reproductif, urinaire et systèmes digestifs. Les défauts tels que les défauts du visage, des yeux, des oreilles, du cou, du palais et des lèvres sont divisés en groupes distincts.

Est-il possible de présumer à l’avance que l’enfant pourrait avoir une malformation congénitale ? Il existe des groupes à risque qui comprennent les catégories de parents suivantes :

Familles dans lesquelles des enfants atteints de malformations congénitales sont déjà nés ;
Familles dont les parents ont des parents par le sang présentant une malformation congénitale ;
L'âge des parents est supérieur à 35 ans pour les femmes et à 50 ans pour les hommes ;
Consanguinité entre parents ;
Exposition à des facteurs tératogènes (vivant dans un endroit écologiquement défavorable, rayonnements, travail dans des industries dangereuses).

Les causes tératogènes des malformations fœtales sont extrêmement nombreuses : il y en a au moins quatre cents. Tous les parents, sans exception, connaissent les dangers de la toxicomanie, de l'alcoolisme et du tabagisme pendant la grossesse, mais les causes des malformations congénitales ne se limitent pas à ces points.

L'un des très facteurs dangereux les impacts sont maladies virales subie par une femme au cours du premier trimestre de la grossesse. Cela est particulièrement vrai pour le virus de la rubéole. Malheureusement, dans certains cas, le fœtus peut subir des changements irréversibles qui ne mettent pas sa vie en danger.

Réception médicaments(surtout hormonal) au cours du premier trimestre peut également être extrêmement dangereux, c'est pourquoi les médecins ne se lassent jamais d'avertir que tout traitement pendant cette période ne doit être effectué que sous la surveillance d'un médecin.

Les troubles endocriniens chez la mère, notamment le diabète sucré, sont également à risque. L'irradiation (rayonnement, rayons X) peut dans certains cas provoquer des anomalies du développement fœtal, et c'est pourquoi de tels examens au cours du premier trimestre sont effectués uniquement pour des raisons de santé et sous une protection fiable.

Vivre dans une zone écologiquement défavorable - à proximité de mines, d'entreprises métallurgiques et de lieux similaires - présente un grand danger pour le développement d'un enfant. De plus, des anomalies dans le développement du système cardiovasculaire fœtal sont également constatées chez les femmes vivant en haute montagne et où l'air est rare. Blessures et chutes position incorrecte fœtus, la présence de tumeurs peut affecter l’apport sanguin au fœtus et provoquer des malformations congénitales.

L'alimentation maternelle peut également avoir un impact sur l'apparition de malformations fœtales - par exemple, il a été prouvé qu'une carence en acide folique augmente le risque d'anomalies du développement du tube neural chez l'enfant. Enfin, les travaux dangereux du père de l’enfant peuvent entraîner des anomalies du sperme, qui sont également une des causes de malformations congénitales.

Que faire si un enfant a un défaut de développement

Nous avons déjà parlé du choc qui frappe invariablement les parents à cette nouvelle. Mais vous devez essayer d'y remédier rapidement - peut-être avec l'aide de spécialistes. Si les pathologies sont incompatibles avec la vie et que le timing permet d’interrompre la grossesse, les médecins le diront immédiatement.

La vie des enfants atteints de malformations fœtales dépend en grande partie de la rapidité mesures prises. Aujourd’hui, même les défauts les plus complexes sont opérés avec succès et les opérations sont souvent réalisées dès les premiers jours de la vie. Un certain nombre de défauts permettent de reporter l'intervention chirurgicale, voire de la subir complètement. traitement conservateur. Les parents devraient essayer de collecter quantité maximale informations sur cette maladie afin de connaître tous ses symptômes et caractéristiques de traitement. Bien entendu, ces bébés seront sous surveillance médicale constante et subiront des examens réguliers. Il existe un certain nombre de restrictions alimentaires et d’activité physique dont votre pédiatre vous parlera.

La grossesse est une période de stress accru corps féminin. Tout le monde n’aborde pas cela consciemment et ne s’engage pas dans la planification et la préparation. L'état de santé avant la conception affecte la gestation ultérieure. Divers troubles peuvent provoquer des pathologies de la grossesse et perturber son déroulement normal.

La future mère est responsable de son état et de la santé de l'enfant. Des anomalies dans le corps de la mère peuvent affecter le développement du fœtus, la formation du placenta et le maintien de la progression de la grossesse.

Les raisons pour lesquelles une grossesse pathologique se développe peuvent être divisées en plusieurs groupes :

Maladies des organes internes qui existaient avant la conception.
Maladies somatiques et infectieuses aiguës qui se développent pendant la grossesse.
Mauvaises habitudes de la future maman.
Utilisation de certains médicaments.
Prédisposition génétique.
Influence environnementale, conditions nuisibles travail.

Il y a souvent une combinaison de plusieurs facteurs. Mais il n'est pas toujours possible de dire exactement ce qui a conduit au développement de pathologies.

Principaux symptômes

Il est parfois difficile de soupçonner l'évolution d'une pathologie au cours de la grossesse. Porter un enfant s'accompagne de changements hormonaux et de modifications dans le fonctionnement de tous les systèmes. Par conséquent, cela est souvent considéré comme une violation processus physiologiques, survenant dans le corps d’une femme enceinte.

Pour ne pas rater symptômes pathologiques Pendant la grossesse, vous devez écouter votre corps et informer votre médecin de tout changement. Et c'est lui qui décidera de la gravité de la situation.

Les symptômes de pathologie pendant la grossesse peuvent inclure un changement dans la nature de l'écoulement :

l'apparition d'une odeur désagréable ;
sanglant à n'importe quel stade de la grossesse;
liquide et transparent au troisième trimestre;
impuretés de pus jaune;
pertes blanches ressemblant à du fromage cottage.

Les changements dans le bien-être sont également associés à la pathologie de la grossesse. De légers vertiges, notamment lors d'un changement de position du corps, des nausées peuvent gêner une jeune maman. Mais une sensation constante de rotation d'objets, une démarche instable, des taches scintillantes devant les yeux et des maux de tête sont des signes d'une altération de la circulation sanguine dans le cerveau.

Les femmes enceintes ressentent souvent des douleurs à divers endroits. Il apparaît après une longue marche dans le bas du dos et les jambes, après une longue station debout. Sur plus tard crampes douloureuses dans le bas de l'abdomen indique que l'utérus se prépare progressivement. Vous devez immédiatement consulter un médecin si vous ressentez des douleurs abdominales aiguës, quelle qu'en soit la durée. Sa combinaison avec une tachycardie, des sueurs froides, des vertiges, etc. est particulièrement dangereuse.

Un symptôme alarmant sont, surtout les cachés, qui sont accompagnés d'un ensemble pointu excès de poids. En fin de journée, dans les dernières étapes, vos jambes peuvent enfler ; après le repos, cette condition devrait disparaître. Si l'enflure persiste après une nuit de sommeil, assurez-vous d'en informer votre médecin.

Un panneau d'avertissement grossesse pathologique est un changement dans l’activité fœtale. Si l'enfant se fige ou, au contraire, pousse trop activement, c'est le signe de ses souffrances intra-utérines.

Quand les risques augmentent-ils ?

Au cours du développement fœtal, certaines périodes sont critiques. L'exposition à des facteurs pathogènes peut entraîner la mort de l'embryon et perturber la formation des organes internes. La première période critique de ce type est considérée comme les 2 premières semaines de développement. Si l'embryon est endommagé, il meurt dans la plupart des cas. interruption spontanée grossesse.

La deuxième période critique est la période de 4 à 12 semaines de développement. C’est la période pendant laquelle les organes internes se forment. L'exposition à des facteurs pathologiques entraîne de graves défauts.

La troisième période critique dure de 12 semaines jusqu'à la naissance. Les organes principaux continuent de mûrir et leur différenciation fine se produit. Le développement du cerveau, des dents, des organes génitaux et des poumons n’est pas terminé. Des défauts grossiers peuvent s'y former. Les organes restants subissent des malformations secondaires sous l'influence de réactions inflammatoires.

Pathologies courantes pendant la grossesse

Si une femme envisage de concevoir, plusieurs mois avant la date prévue, il est recommandé de se soumettre à un examen et de traiter des maladies infectieuses et somatiques afin d'obtenir une rémission stable des maladies chroniques. Cela réduira les risques de complications diverses.

Toxicose et gestose

Le premier trimestre de la grossesse est caractérisé par le développement. Cette affection se manifeste par des nausées d'intensité variable et des vomissements. À degré léger les crises apparaissent le matin, à jeun. Des vomissements peuvent survenir plusieurs fois dans la journée.

Une toxicose sévère viole état général femme enceinte, tachycardie, chute pression artérielle. Des vomissements peuvent survenir jusqu'à 10 à 15 fois par jour. Certaines personnes présentent un jaunissement de la sclère des yeux, une diminution du débit urinaire et une rétention des selles. Ces femmes devraient suivre un traitement hospitalier.

Malprésentation du fœtus

Au premier et au deuxième trimestre, la position du fœtus n'a pas d'importance. Au moment de la naissance, il devrait être en présentation occipitale - cela signifie que le bébé est allongé la tête en bas et que l'arrière de la tête est le point qui avancera pendant le travail. Changer la position du fœtus entraîne une perturbation du biomécanisme du travail.

Parfois, au moment de la naissance, l'enfant reste à l'intérieur. Cela signifie que les jambes et les fesses seront les premières à passer par le canal génital. Un tel travail peut durer plus longtemps, car normalement la tête écarte largement les tissus et extrémité arrière le corps peut passer sans entrave.

La posture pathologique la plus grave est la position de la tête en extenseur, dans laquelle l'enfant rejette la tête en arrière, le menton naissant en premier. Position transversale corrigé en tournant le fœtus sur sa jambe avant la naissance.

Placenta praevia

Normalement, le placenta est attaché à la paroi de l'utérus à l'arrière, à l'avant ou au fond. On parle de sa présentation lorsque la place fœtale est située dans la partie inférieure de l'utérus et recouvre l'orifice interne. Cette disposition rend le processus d’accouchement impossible. naturellement: lorsque le col s'ouvre au premier stade du travail en raison de la tension des tissus, le placenta commencera à se séparer des parois, des saignements massifs commenceront, qui se termineront par le décollement et la mort du fœtus.

Tout au long de la grossesse, il existe un risque de saignement, même au moment de l'examen sur fauteuil gynécologique. Par conséquent, les femmes ayant une pathologie diagnostiquée ont besoin attention accrue et hospitalisation pour avoir repéré des écoulements sanglants du tractus génital.

La cause d'une mauvaise fixation du placenta peut être des anomalies dans la structure de l'utérus, la présence de ganglions myomateux et une endométrite. Parfois, la cause de la pathologie reste inconnue. Livraison à présentation complète le placenta n'est possible que grâce à .

Éclampsie

Une gestose sévère peut évoluer vers un état extrême -. La pathologie peut se développer pendant la grossesse, l'accouchement et au début de la période post-partum.

Aux symptômes gestose sévère des convulsions surviennent, la durée des crises est de 1 à 2 minutes. Après quoi la conscience est rétablie, mais la femme ne se souvient de rien, se sent extrêmement fatiguée, se plaint de mal de tête. Une autre option pour se remettre d’une attaque peut être le coma.

Un mauvais pronostic est associé aux conditions suivantes :

œdème cérébral;
hémorragie dans les structures cérébrales;
une forte augmentation de la température;
tachycardie;
jaunissement de la peau;
mouvements non coordonnés des globes oculaires;
diminution du débit urinaire.

Le traitement est effectué conjointement avec les réanimateurs en unité de soins intensifs. Ses principales orientations sont le soulagement et la prévention des convulsions, la restauration de la fonction des organes internes vitaux. Dans un délai de 2-3 heures, la livraison anticipée est effectuée par césarienne: L'éclampsie est une pathologie provoquée par la grossesse, donc l'accouchement est le seul traitement étiologique correct.

Hypertonie de l'utérus

Un taux élevé de progestérone chez une femme enceinte empêche une augmentation du tonus utérin. La contraction musculaire à tout moment peut entraîner fausse couche spontanée. C'est dangereux au début, cela s'accompagne de vasospasmes et l'enfant ne reçoit pas suffisamment de sang oxygéné et de nutriments. Cela conduit à un retard de croissance intra-utérin.

Dans les stades ultérieurs, il est important de ne pas confondre hypertonie et contractions d’entraînement. La pathologie se caractérise par les signes suivants :

douleur dans le bas-ventre, sensation de tension;
changement dans la forme de l'abdomen;
l'utérus devient très dur au toucher.

Pathologie extragénitale

Quelles pathologies peuvent affecter le déroulement de la grossesse ? Toute maladie des organes internes peut entraîner des complications :

les maladies du tube digestif interfèrent avec l'absorption du fer, ce qui provoque une anémie ;
L'hypertension artérielle avant la grossesse s'aggrave et peut entraîner une gestose et une maladie rénale ;
le cours s'aggrave diabète sucré, cela peut également conduire au développement d'une prééclampsie, d'un diabète congénital chez un enfant ;
L'hypothyroïdie perturbe le déroulement normal de la grossesse et crée un risque de fausse couche.

Les maladies infectieuses, où qu'elles se trouvent, peuvent entraîner infection intra-utérine fœtus Importe comme maladies aiguës(ARVI, pneumonie, maladies de l'appareil génito-urinaire) et chroniques (bronchite, carie, cystite, sinusite, etc.). L'infection par la rubéole, la toxoplasmose et le cytomégalovirus au cours du premier trimestre de la grossesse entraîne des malformations graves, souvent incompatibles avec la vie.

Pathologies fœtales

L'état de l'enfant dépend directement du déroulement de la grossesse et de la santé de la mère. Empêcher le développement conditions pathologiques pas toujours possible. Les anomalies congénitales et les troubles génétiques ne peuvent pas être corrigés ; ils sont souvent héréditaires. Certains syndromes congénitaux sont une conséquence du vieillissement du corps de la mère et de l'influence de facteurs défavorables. Par exemple, avec l'âge, le risque d'avoir un enfant avec.

Parfois, les futurs parents sont porteurs d'un gène récessif (dormant) syndrome congénital. Lorsque deux traits récessifs se combinent chez un même enfant, signes cliniques pathologie héréditaire.

Certains défauts de développement nécessitent traitement chirurgical dans les premiers jours après la naissance. Par exemple, une atrésie ou une obstruction de l'anus, un œsophage incomplet qui ne se connecte pas à l'estomac, une violation de la formation de l'urètre.

Non syndiqué lèvre supérieure et fente palais mou L'opération est réalisée quelque temps après la naissance en plusieurs étapes.

La future maman a le pouvoir d'empêcher le développement infection intra-utérine chez un enfant. Pour ce faire, vous devez éviter vous-même l'infection et traiter rapidement les maladies existantes.

Prévention

Il est possible de prévenir le développement d'une pathologie pendant la grossesse si vous planifiez son apparition. Les conjoints peuvent être examinés pour détecter des infections et, s'ils sont détectés, recevoir un traitement.

Beaucoup maladies chroniques ne constituent plus depuis longtemps une contre-indication à la grossesse. Mais il faut les contrôler et mener un mode de vie qui ne permettra pas aux maladies de s'aggraver.

Aide à prévenir les pathologies pendant la grossesse image saine la vie et une bonne nutrition enceinte. Vous ne pouvez pas vous torturer avec des régimes pendant cette période de la vie. Le régime alimentaire doit être équilibré et contenir des quantités suffisantes de vitamines, de minéraux et de nutriments.

Ce n'est pas pour rien que les femmes enceintes subissent un examen en plusieurs étapes lors de leur inscription. C'est un moyen de déterminer le niveau de santé initial afin d'anticiper la possibilité de formation de pathologies. Après un tel examen, ainsi qu'en tenant compte de la présence et du déroulement des grossesses antérieures et du mode de vie de la femme, le médecin peut identifier un groupe à risque de développement de complications. Cela est nécessaire pour prévenir en temps opportun la progression de conditions défavorables.