Risque élevé de syndrome de Down selon la biochimie. Risque seuil de syndrome de Down Risque seuil de syndrome de Down 1 280

Bonjour, j'ai 25 ans. À 16 semaines de grossesse, j'ai été testée pour l'AFP 30,70/0,99 mΩ/ et l'hCG 64,50/3,00 mΩ/. S'il vous plaît, dites-moi ce que signifient les chiffres. Quelle est ma probabilité sur SD ? Ma grossesse dure de 27 à 28 semaines. Je viens de prendre connaissance des résultats du dépistage. A cette époque, je prenais Duphaston. Dites-moi quel est le risque. Merci.

D’après les données que vous avez fournies, le risque que l’enfant soit atteint de la pathologie génétique du syndrome de Down est faible.

merci pour les précisions. Mais le centre m’a donné un seuil de risque, donc je suis très inquiet. Quelles autres données sont prises en compte pour identifier le risque de diabète ? TVP - 1,5, ADN - 3,2. L'échographie à 20 semaines est bonne. Merci encore.

Très probablement, le degré de risque a été calculé en tenant compte de l'augmentation de la valeur de l'hCG, puisque le reste des indicateurs d'examen que vous avez présentés correspondent à la norme.

Bonjour. Aidez-moi, s'il vous plaît. J'ai reçu le résultat du dépistage et j'étais bouleversé. Ils mettent :
Risque de diabète lié à l'âge 1:371
Valeur de risque DM 1:306
AFP 26,04 Mohm 0,86, HCGb 29,74 Mohm 1,87
35 ans, deuxième grossesse, dépistée à 15 semaines 6 jours, avec une différence : ils ont fait une échographie et 2 jours plus tard, ils ont pris du sang.
Conclusion - risque seuil.
Dis-moi que tout va mal ? Merci

Le risque de pathologie génétique peut être évalué comme étant légèrement supérieur à la moyenne. Il n’y a aucune raison de paniquer. Le dépistage évalue uniquement la probabilité d’avoir un enfant atteint d’une pathologie génétique.

en plus du précédent.
Une échographie a été réalisée à 16 semaines. TVP 4 mm (j'ai lu qu'ils mesurent généralement jusqu'à 14 semaines).
à 17,5 semaines, os nasaux 6,3 mm
Apparemment, sur la base du TVP, le seuil de SD a été fixé. Faut-il avoir peur ? Merci.

La taille de l'os nasal est en effet normale, l'épaisseur de la TVP est mesurée avant la 14ème semaine de grossesse, lorsque le CTE fœtal (taille coccygienne-pariétale) n'est pas supérieur à 84 mm, après cette période ou avec des valeurs de CTE plus élevées, les résultats de l'étude cessent d'être informatifs. Par conséquent, dans votre cas, il n’y a pas lieu de s’inquiéter. Votre seuil de risque n’a pas été déterminé sur la base d’une analyse des résultats de dépistage et d’échographie, mais en fonction de votre âge.

Bonjour ! S'il vous plaît, dites-moi. Résultats du dépistage prénatal : risque de trisomie 21 1 : 2472 ; 2ème trimestre 1:29 Comment est-ce possible ? Risque complexe 1:208 Résultats de l'étude 13 semaines : St. bêta hCG 74,53 ng/ml (1,74 MoM) PaPP-A5684,00 Mu|L (1,67 MoM) TVP 1,80 mm (1,05 MoM ) 17 semaines : AFP 32,39 UI/ml (1,16 MoM) hCG 207,00 UI/l (6,44 MoM) La 2ème échographie aura lieu le 12 septembre (21 semaines), la première à 12 semaines. 4 jours, aucun écart n'a été constaté. Quelles mesures prendre ? J'ai 34 ans et j'ai un fœtus.

Les résultats du deuxième dépistage ont montré un taux d'hCG fortement augmenté, veuillez préciser si vous avez pris des médicaments avant de prélever du sang pour analyse ?

dépistage 18 semaines 4 jours.
risque d'âge 1:135, valeur de risque 1:322
AFP 51,99 MoM 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Ils ont fixé un seuil de risque, que faire ?
J'ai 39 ans, deuxième enfant, échographie à 21,3 semaines. sans écarts

Chère Oksana, les paramètres de dépistage biochimique sont tout à fait normaux. Si, selon les résultats du diagnostic échographique, il n'y a aucune anomalie, il n'y a pas non plus d'indications pour un diagnostic invasif. Généralement, dans une telle situation, une échographie experte est réalisée à 22 semaines de grossesse ; le spécialiste le plus qualifié et expérimenté dans le diagnostic prénatal des malformations congénitales est sélectionné pour réaliser cet examen. Cependant, si vous faites confiance aux qualifications du spécialiste qui a réalisé la dernière échographie à 21,3 semaines, il n'est pas nécessaire de répéter l'examen. Vous pouvez en savoir plus sur le décryptage des résultats du dépistage biochimique au deuxième trimestre de la grossesse dans notre rubrique d'information médicale dédiée à cette méthode de diagnostic, du même nom : Dépistage.

Bonjour! S'il vous plaît, aidez-moi à comprendre les résultats d'un dépistage dans les 10 semaines. J'ai 41 ans et je pèse 48 kg. La première naissance arrive.
KTR 31mm
TVP jusqu'à 2 mm
Marqueur hCGb : conc. 100,1 ng/mL, corr. Prise de force 1,28
marqueur PAPP-A : conc. 623,9 mU/L, corr. PTO 0,58
Ils ont diagnostiqué un risque élevé de syndrome de Down, risque lié à l'âge 1:70, risque calculé 1:65
Autant que je sache, les limites standard pour la prise de force sont de 0,5 à 2,0. Mes relevés de prise de force ne sont-ils pas conformes aux normes ? Ai-je des raisons de m'inquiéter ? Ni mon mari ni moi n'avons de pathologies congénitales dans notre famille. Je serais très reconnaissant pour votre réponse.

Malheureusement, lors de la détermination du risque d'anomalies chromosomiques, ils sont guidés non seulement par les indicateurs de l'IOM, mais évaluent les résultats de toutes les études en combinaison. Si le risque s'avère élevé, il est recommandé de consulter un généticien qui, en collaboration avec le gynécologue traitant, pourra décider d'une intervention diagnostique telle que l'amniocentèse. Vous pouvez obtenir plus d'informations sur cette problématique dans la section thématique de notre site Internet : Syndrome de Down

Premier dépistage - risque de syndrome de Down 1 sur 200

Aujourd'hui (12 semaines 5 jours) nous avons eu une échographie. Je dois dire que je sentais que quelque chose allait se passer. Donc:

KTR 64 mm ; SB+, TVP2.5. Visualisation de l'os nasal +. L'estomac et la vessie n'ont pas été visualisés. Ils ont écrit qu'aucun défaut de développement n'a été identifié à ce stade de la grossesse.

Le risque de syndrome de Down est de 1 : 200.

Ils recommandent l'AMNIOCENTESE à 17-18 semaines. Ils m'ont fait signer un papier indiquant que je suis conscient qu'il y a une forte probabilité que l'enfant naisse avec un handicap mental ou avec des anomalies chromosomiques. Et mon mari était également content - j'étais sûr que nous le faisions. n'avait pas d'antécédents familiaux et il s'avère qu'il a un cousin trisomique. Et bien sûr, il ne me l'a dit qu'après cette échographie, avec de grands yeux, je ne sais pas...

La grossesse était souhaitée, mais ça ne se passe pas très bien. Je ne sais pas quoi penser. Maintenant, je suis juste sous le choc.

J'ai déplacé cette entrée de la communauté « Questions pendant la grossesse » à la demande du modérateur Hier, apparemment, je ne savais pas où et ce que j'écrivais. Merci beaucoup à tous ceux qui ont répondu.

Application mobile "Bonne maman" 4,7 Communiquer dans l’application est bien plus pratique !

nous avions un risque de diabète de 1h25, nous avons fait une cordocentèse, cela n'a pas été confirmé, ce que vous devez faire, c'est à VOUS de décider. Bien sûr, j'aimerais que tout se passe bien.

Oh, cette beauté, bon sang ! En chemin, tout le monde la quitte avec des larmes et des diagnostics.

Maria, ne t'inquiète pas ! Mon risque était de 1:256, je ne me souviens pas du TVP, mais il était à la limite de la normale, genre 2,4. J’ai aussi commencé à pleurer ce jour-là… J’ai immédiatement refusé l’amniocentèse, car je ne laissais personne toucher mon bébé, même avec le syndrome. J'ai écrit un refus. Tout au long de ma grossesse, ils n'ont cessé de me pousser à ce refus. Elle a donné naissance à un garçon en bonne santé. Ne t'inquiète pas. Vous faites l'analyse et vous vous calmez, tout ira bien pour vous, ce sont des indicateurs normaux.

Merci pour votre soutien. J'ai consulté mon gynécologue, ils ont décidé que dans notre cas, cela valait la peine de faire une amnio. C'est dommage qu'en République de Biélorussie nous n'ayons pas de moyen non invasif de le savoir. Je crois que tout ira bien. Santé à vous et à votre bébé.

Merci pour votre soutien. Les normes en Biélorussie sont probablement différentes. D'après ce que je comprends, dans mon cas, le sang n'est pas informatif, je prends des hormones. L'échographie a été initialement réalisée par un généticien. Non seulement l’amniocentèse a été recommandée, mais j’ai immédiatement été référée et une date pour l’intervention. Mais le consentement n’a été obtenu que le lendemain. J'espère que tout ira bien. L'analyse est assez précise - 99,4 sur 100, la seule chose qui me déroute est le temps d'attente du résultat (cela prendra environ 3 semaines).

Mon risque sanguin est normal. L'échographie était de 1h20, j'ai fait une cordocentèse à 22 semaines, après avoir signé des papiers sur cette possibilité. fausse couche (probabilité en pourcentage de 0,5 à 1 %). L'analyse a pris 2 semaines à préparer. J'étais tout épuisé, à 24 ans j'ai commencé à devenir gris... Le syndrome de Down n'a pas été confirmé.

Merci pour votre soutien. C'est bien que tout se soit bien terminé pour toi. Je suis désolé pour vos nerfs. (Je ne suis pas médecin et je ne peux pas dire exactement ce que le généticien n'a pas aimé à propos de notre échographie. Au fait, l'échographie était abdominale. Apparemment, nos normes sont différentes. J'espère que tout ira bien pour nous. Nos tracas sont encore à venir.

Je suis heureux que tout va bien pour vous et pour le bébé. Malheureusement, nous ne faisons pas une telle analyse.

Mon hCG est de 2,05 maman, Papp est de 0,59 maman,

2 dépistage hCG 2,36 MoM, AFP 0,73, Estriol 0,54.

Quelle est votre norme ? Dans ma conclusion, il est écrit que les indicateurs supérieurs à 1:100 sont considérés comme à faible risque.

J'ai écrit un article, vous pouvez le lire, on nous a donné un risque de syndrome de 1 : 100, toute la grossesse a été secouée, l'enfant est né tout à fait normal. Mais nous n’avons personne ni mari avec de tels handicaps. J'ai refusé l'amnéocentèse pour les raisons suivantes : il n'y a pas d'anomalies héréditaires, tout était visible sur l'échographie 3D, le délai était de 19 semaines. Mon médecin de l'époque s'est avéré merveilleux et a programmé un dépistage tardif. C’est à vous de décider, mais personnellement, je ne pense pas que 1:200 soit élevé, mais je ne suis pas médecin. Je ferais probablement une amniocentèse à votre terme.

On nous a prescrit de l'amnio pour une durée de 18 semaines et 5 jours, et dans 3 semaines encore nous aurons le résultat. A la réception, ils ont dit beaucoup de choses gentilles, et avec un tel dégoût... Ils ont glissé un reçu à cette malheureuse femme, et ont répété 15 fois que c'était un risque élevé qu'ils ne l'aient pas envoyée pour interruption avant. l'analyse. J'espère que tout ira bien pour nous aussi. De toute façon, nous irons à Minsk pour la deuxième projection, nous y avons trouvé des amis. Peut-être qu'ainsi l'attitude sera meilleure.

Vous devez décider vous-même une fois pour toutes si vous interrompez votre grossesse à 24-25 semaines. Sinon, comme je l’ai décidé moi-même, alors l’intérêt de faire de l’amnio était perdu pour moi personnellement. J'ai fait une échographie 3D tout de suite, selon elle les indicateurs sont d'environ 80%, bien sûr ce n'est pas 100, mais c'est beaucoup. Le risque de fausse couche avec amnio est de 1:100, comme je l'ai lu, mais peut-être que quelque chose a changé en un an, et le risque de syndrome vous est donné à 1:200, ce qui signifie que les chances de perdre l'enfant sont plus élevées que s'il souffre du syndrome, Dieu nous en préserve. Sur la base des conseils de mon spécialiste de la reproduction, mon enfant a eu une FIV et cela a été extrêmement difficile pour moi, je vous conseille de faire une échographie 3D et, sur cette base, de décider si vous avez besoin d'amnio. Les médecins sont tous différents, certains viennent de Dieu, et il y en a d'autres comme vous et moi... Mais le bébé est à vous et seulement à vous, personne ne le protégera ni ne prendra soin de lui à part vous, donc c'est à vous de décider que faire et quelle décision prendre. Je suis sûre que tout ira bien pour vous et je vous souhaite sincèrement du bonheur et une grossesse facile !

Seuil de risque pour le syndrome de Down

au secours, je pleure depuis 2 heures maintenant(((

Je vais vous le dire honnêtement :

2) Allez chez le coiffeur et faites-vous coiffer, peut-être maquillez-vous si possible

3) En vous coiffant, vous vous souvenez que les oiseaux chantent, que le soleil brille et que votre petit est assis en vous et ne sait pas que votre mère disait des conneries, sans savoir pourquoi.

3) Rendez-vous au complexe résidentiel. Envoyez-les mentalement « compris où »

4) Allez au cabinet du gynécologue et écrivez un refus de consulter un généticien, si en même temps il dit quelque chose, lui souhaiter mentalement une bonne santé.

Comprenez que les chromosomes n'ont pas de pattes, ils ne changent pas d'un dépistage à l'autre, tout cela se passe au moment de la conception, et non à la 17ème semaine de grossesse. Si la première projection est bonne, ne vous inquiétez pas, pour l'amour de Dieu. J'ai vécu tout cela moi-même. Tout était comme le vôtre.

Tests pour le syndrome de Down - réussir ou ne pas réussir.

Je me suis inscrite auprès d'un médecin libéral : non seulement, sans la moindre menace de fausse couche (pas de spotting, rien d'autre que des douleurs dues à une période nerveuse), il m'a prescrit de prendre 60 mg (.) par jour de duphaston, pour autant aussi longtemps que N deux semaines, j'ai donc également envoyé ce dépistage plus tôt que prévu pour les menstruations au début de la 11e(.) semaine - selon mes calculs réels (cette fois, ils sont arrivés une semaine plus tôt, ceux-là moins la semaine 10(.)) , déjà -N en 8-9, je n'ai toujours pas prévenu de QUEL type de test il s'agit, avec quoi on le mange, et quelles en sont les conséquences (le test a été reçu avec un risque élevé de down, pour moi c'est presque une mort phrase, car c'est une infection rhésus, et même avec des fibromes). Cela fait des semaines que j'attends d'aller chez un généticien ; au téléphone, le médecin du centre de génétique m'a dit que c'était encore trop tôt, qu'il fallait refaire le dépistage dans leur centre.

Et ça fait une semaine que je suis sur les nerfs, je deviens folle, époustouflante tous ceux sur qui je peux mettre la main, mon mari est sous le choc, apparemment prêt à s'enfuir, à en juger par son comportement, ça semble TRÈS égal.

Et je n’arrête pas de me demander pourquoi une telle analyse ?

Et honnêtement, je contournerai tout le monde et je ferai une crevaison si nécessaire, même si pour une raison quelconque, je suis mentalement prêt à TUER en cas de mauvais résultat. La nuit, je sentais le bébé « frapper ». "Vous diriez que c'est un non-sens ?" - peut-être, mais maintenant il a arrêté de "frapper". Ils ont arrêté de communiquer avec moi.

Apparemment, il a décidé que j'étais méchant.

Je ne sais pas quoi faire, attends vendredi, d’ici là je vais définitivement devenir fou.

Alors peu importe que l’opération ait lieu dans une minute si elle est confirmée, puis plus tard, mais il y aurait eu une réponse plus précise, et une échographie serait plus révélatrice. J'étais si heureux quand j'ai entendu notre cœur battre, et maintenant (.)

Vous savez, je me suis spécifiquement inscrit sur le site pour écrire. Je ne suis pas d'accord avec l'article. Et je veux justifier mon opinion. Malheureusement, nous sommes tous sujets à la peur et il est courant que beaucoup reportent à la dernière minute les tests ou les recherches, même si quelque chose fait mal. Les gens disent, eh bien, la douleur va cesser. Mais en cas de grossesse, il ne s'agit pas seulement de vous, mais aussi de toute la famille, de votre mari, de vos proches et de votre enfant à naître. Bien sûr, nous ne pouvons qu’espérer le meilleur. L'attitude à cet égard est très importante. Mais si, selon des analyses sanguines répétées, le risque d'avoir un bébé trisomique est élevé et que vous refusez de prendre du liquide amniotique, alors vous êtes sans doute pleinement conscient de ce qui peut vous attendre. Si vous êtes prêt à vous consacrer à élever un enfant trisomique, je m'incline devant vous. Mais si, par peur, vous ne récupérez pas le liquide amniotique et que vous donnez soudainement naissance à un enfant malade, vous réalisez que vous ne pourrez pas l'élever. Par conséquent, il me semble que chacun devrait être conscient de toute l’étendue de sa responsabilité lorsqu’il prend une certaine décision. Bien sûr, il arrive que les tests disent une chose, mais en réalité cela se révèle différent, mais ce sont quand même des exceptions à la règle. Ceci est mon opinion personnelle. Et je ne suis pas enceinte pour le moment. Peut-être que si, pendant ma grossesse, je m'étais retrouvée dans une situation similaire, je serais aussi en train de prendre une décision douloureusement. Je souhaite à tous la santé et aux futures mamans une grossesse et un accouchement faciles.

Karina, je serai heureux de voir l'adresse et le numéro de téléphone du médecin, car tant que vous n'aurez pas fait le tour du monde, vous ne vous calmerez pas. Nous contournerons tous les médecins dans le domaine de l'accessibilité et des opportunités. Aujourd'hui, c'est déjà mardi. Il ne me reste que deux jours pour être nerveux, et puis vendredi, tôt le matin, j'irai au centre OTTO.

À propos, j'ai lu des critiques pas entièrement flatteuses sur ce centre. Si vous avez une opinion à ce sujet, je serai heureux de le savoir, et mieux encore, si vous pouvez suggérer une meilleure alternative, il y en a peut-être une.

... Il fait beau dehors, il ne fait pas chaud, donc le monde est encore plein de couleurs fraîches !

Tanyusha, bonjour !
À mon avis, vous pouvez entièrement faire confiance aux résultats de recherche que vous avez envoyés. Tout est très clair et compétent.
Le risque de souffrir de la maladie de Down n'est pas très élevé, puisqu'il est en fait légèrement inférieur à 1 sur 100.
Gardez à l’esprit que l’absence de marqueurs échographiques est un critère très important, mais pas absolu, d’absence de maladies chromosomiques.
Étant donné qu'une biopsie placentaire est attendue, il sera possible d'exclure de nombreuses anomalies chromosomiques, puisque les cytogénéticiens examineront les préparations directes et analyseront tous les chromosomes (leur nombre et leur structure). À propos, si vous avez du sang Rh négatif, vous pouvez également déterminer le Rh du fœtus (il s'agit d'une étude de génétique moléculaire).

La procédure est absolument sûre et votre tranquillité d’esprit et votre confiance pendant la grossesse sont très importantes.
En même temps, si votre voix intérieure vous dit que tout va bien, je pense que vous pouvez lui faire confiance. Personne n'a encore annulé l'intuition des femmes :)

Pour résumer.
Le risque de placentobiopsie est pratiquement nul.
Les informations obtenues à la suite de l'étude vous permettront de ne pas vous soucier du tout des maladies chromosomiques.

Consultez votre mari et prenez une décision. De plus, vous avez encore le temps de réfléchir (vous n’avez pas besoin de faire la démarche avant le voyage, c’est sûr).

Et probablement le plus important et le plus personnel. Le résultat de la recherche peut-il changer quelque chose ? Chacun a sa propre réponse à cette question.

Écoutez avec votre cœur et votre esprit.

Oh, j'aurais aimé savoir tout cela il y a 3,5 ans.

Je vais vous raconter en quelques mots mon histoire qui, 3,5 ans plus tard, me bouleverse encore.

Je vous demande tout de suite de ne pas vous inquiéter, sa fin est bonne.

Comme prévu, j'ai passé le test à 12 semaines. En 2005, c'était payé, ce qui me coûtait cher. Le résultat aurait dû être dans 2 semaines. Le résultat n'est pas venu. Le médecin m'a rassuré et m'a dit que tout était normal. À 19 semaines, je l'ai répété. Ils ont dit que s’il y avait un mauvais résultat, ils me le feraient savoir. Je vais régulièrement à des rendez-vous de conseil chaque semaine. À 26-27 semaines, ils signalent que l'analyse est mauvaise (à savoir DOWN). à raison de 1/300 j'en ai 1/30. Ils proposent une interruption. Nos jambes ont cédé (nous attendions notre MIRACLE depuis 8 ans, ils ne nous laissaient même pas espérer son apparition). Il ne faisait aucun doute que nous le quitterions. Je ne sais pas comment j'ai eu la direction de la région, les heures ont passé en quelques secondes (seulement là, dans la seule clinique, ils font un test - je ne me souviens pas exactement comment ça s'appelle - ils percent le ventre et prennent sang du cordon ombilical, ce test est précis à 99,99 %). Leur examen peut prendre jusqu'à 25 semaines, avec d'autres examens si normaux (urine, coagulation sanguine, prise de sang générale, frottis, etc.). La file d'attente pour l'examen est de 1,5 mois ! Résultats en 10 à 12 jours. J'ai calculé que ce serait 34 à 36 semaines. J'y suis allé uniquement avec mon passeport et ma police d'assurance. Merci beaucoup, mon oncle, bien qu'il soit médecin dans une autre spécialité, je me suis retrouvé à la clinique (maintenant je sais que j'aurais fini sans lui).
Au début, ils m'ont grondé qu'il était trop tard, le risque de perdre le bébé à ce stade est trop élevé (certains ont été exprimés dans votre article), ils m'ont pris à contretemps, en 2 heures j'ai réussi et j'ai reçu les résultats de tous essais préliminaires. Ils m'ont protégé, ont soufflé des grains de poussière, m'ont expliqué pourquoi le résultat était si mauvais, pendant toute la journée, rien n'a laissé entendre qu'il serait confirmé. La procédure elle-même s'est bien déroulée, j'ai tout vu sur l'écran du moniteur, toutes les manipulations ont été expliquées, ils m'ont montré mon bébé - il a bu de l'eau et a souri. J’ai alors réalisé que je ne le confondrais avec personne, même si je ne le voyais pas plusieurs jours après l’accouchement. Puis 10 longs jours d'attente... Ils m'ont appelé (j'attendais dans cette ville, pas chez moi) - MON BÉBÉ EST EN BONNE SANTÉ. XY – c'est-à-dire fils, ils ont tout expliqué à nouveau.
Il s'est avéré que tous les mauvais tests lors de la consultation sont signalés par fax, afin que la femme ait la possibilité d'être examinée le plus rapidement possible et, si nécessaire, d'aider le petit.

Négligence. Et personne ne s'est excusé d'avoir retardé le résultat de 2 mois, de m'avoir envoyé dans la région à un délai convenable, de m'avoir proposé d'interrompre ma première grossesse à 27 semaines après 8 ans d'espoir. Ils ont dit, mais d’une manière grossière, que je ne devais pas être nerveux, qu’ils en avaient 300, et je ne suis pas le seul, et que leur travail consistait à collecter des tests, mais pas à les surveiller.
Maintenant, je regrette qu'après avoir entendu la joie, je n'ai pas puni cette négligence. Après tout, « je ne suis pas le seul. »

Prenez soin de vous et de votre BONHEUR.

Et mon BONHEUR renifle doucement, dort, et à côté de moi se trouve un autre BONHEUR, plus jeune !
Que tout se passe bien pour ceux qui attendent.

Bonjour les filles ! Je vais vous dire comment tout s'est passé pour moi. Depuis l'écran LCD, j'ai été envoyé au service de la maternité, où ce test - le dépistage - a été effectué. Là, ils m'ont fait une échographie et ont prélevé du sang dans une veine. D'après les résultats de l'échographie, l'enfant se développe dans les délais, et à propos du sang, ils m'ont dit que si le résultat est bon, vous obtiendrez les résultats en consultation, et sinon, ils vous appelleront. Oh, mon cœur l'a senti... Une semaine plus tard, ils m'ont appelé et m'ont invité au centre périnatal pour voir un obstétricien-généticien. Elle marchait avec des larmes et des genoux tremblants. Lors du rendez-vous, le médecin m'a regardé et m'a dit que j'avais un faible niveau de quelque chose dans mon sang. En russe, il est possible que l'enfant soit atteint du syndrome de Down. Le même jour, le généticien m'a fait une échographie et m'a renvoyé chez moi avec la conclusion : prolonger (prolonger) la grossesse, et ainsi de suite. Échographie 19-20 semaines. Dans mon cas, cela a fonctionné en un mois. Le médecin a répondu à mes questions sur la faible numération globulaire. termes à partir desquels j'ai compris qu'il existe de nombreux facteurs influençant la prise de sang et que ce n'est pas un résultat à 100 %. Mais lors d'une échographie, ils examinent le TVP (épaisseur de l'espace du col), la longueur du nez - ce sont les principaux paramètres, si je comprends bien. Ceux. Les Downys ont le nez plus court et le cou plus épais... Et hier, c'est le jour où je suis retourné chez le généticien, mais sans prise de sang, juste pour une échographie. Le médecin m'a rassuré que tous les paramètres correspondant à ma date d'accouchement étaient normaux. Elle m'a félicité et a tourné l'écran vers moi... Une telle mosya. Il repose le nez relevé. Oh... je suis heureux. En conséquence, j'ai également fait attention à l'enregistrement - 3 vaisseaux dans le cordon ombilical, a demandé au médecin - elle a répondu que c'était la norme, et 2 était un écart !

Un article d'un site sur les indicateurs échographiques importants :
— évaluation de la longueur de l'os nasal fœtal (en cas de pathologie génétique, l'os nasal fœtal est raccourci par rapport aux indicateurs d'un stade donné de la grossesse ou est totalement absent)
—évaluer la correspondance entre la taille fœtale et l'âge gestationnel attendu et identifier les retards de croissance ou les malformations fœtales
— évaluation de la longueur de l'humérus et des fémurs (en cas d'aberrations chromosomiques, il y a un raccourcissement des os tubulaires pendant 2 semaines ou plus, par rapport à la taille correspondant au stade donné de la grossesse)
—détection de la présence de trois vaisseaux dans le cordon ombilical (normalement le cordon ombilical a trois vaisseaux : une veine et deux artères. En pathologie génétique, dans 95 % des cas le cordon ombilical a deux vaisseaux : une veine et une artère)
- évaluation de la quantité de liquide amniotique (en cas de pathologie fœtale, un oligohydramnios ou une absence totale d'eau sont détectés)/

D’ailleurs, les tests et échographies étaient gratuits.

Risque de syndrome de Down

Deeeeeeeee, je suis choqué, au secours(((((((L'analyse du premier dépistage est arrivée, ils écrivent un risque accru de syndrome de Down. Que faire. C'est la fin. Voici un lien vers la photo du analyse

le risque sanguin est de 1:64 - MAIS en même temps, les indicateurs en MΩrr sont de 0,4 MΩ, hCG - 1,75 MΩ - presque normaux, enfin, légèrement en dessous du rrr normal (norme 0,5-2 MΩ)
il y a un effet « ciseaux » - une diminution du premier indicateur légèrement et légèrement au-dessus de la norme moyenne (1 MΩ) et une diminution du deuxième indicateur - cela a donné de tels chiffres de risque.
Le syndrome est généralement caractérisé par des « ciseaux » plus profonds - une diminution significative du rpp et une augmentation significative de l'hCG

et je ne vois pas OÙ tu l'as calculé final Risque INDIVIDUEL, compte tenu de tout cela + résultats échographiques (TVP, NK, débit sanguin) ?

pas de panique s'il vous plait ! Ils peuvent vous orienter vers un généticien et il pourra tout vous expliquer. Si l’échographie est bonne, il n’y a aucune raison de paniquer. Ils peuvent proposer un triple test sanguin à 15-17 semaines. Et bien sûr, surveillez constamment l’échographie.

Personnellement, j'ai donné naissance à mon troisième enfant avec un risque total de 1:50, et j'ai donné naissance à mon quatrième enfant avec un risque de 1:6.
Tout ira bien))

ce n'est pas la fin, cela veut dire que sur 64 femmes, une aura un enfant diabétique, lequel de ces 64 êtes-vous : celle qui a de la chance ou pas, il est impossible de le savoir sans diagnostic invasif. Et avec des risques de 1:4, des personnes en bonne santé naissent, et avec des risques de 1:10000, ce n'est pas une garantie à 100 % que des personnes en bonne santé(((

Ce n’est pas un diagnostic qui vous a déjà été écrit ; c’est un risque et il est assez élevé.

Je sais de première main que le risque est supérieur à la moyenne de la population, nous avons de la chance.

que s'est-il passé avec votre échographie TVP ? NK ?

Vous devez faire réaliser une échographie experte par un bon spécialiste, ne gaspillez pas d’argent là-dessus. À un généticien (également intelligent).

Ce n'est pas la fin, pas une phrase, mais j'imagine à quel point tu as peur et tu es mauvais, attends @@@@@

Maintenant, ils vous écriront à propos d'une erreur de test. . . . Je dirai autre chose (pas très agréable) il n'y a pratiquement aucune erreur dans de tels tests, ce n'est pas un diagnostic - c'est un risque, la probabilité d'avoir un enfant diabétique. Elle est plus grande que la plupart des femmes.

Votre facteur Rh est-il négatif ?

Dépistage à 12 semaines. Au minimum 11.
Vous l'avez fait tôt, à mon humble avis.

L'échographie est normale, le dépistage n'est pas un indicateur, juste une statistique.

arrêtez complètement de paniquer.

Vous avez écrit séparément le risque d'âge 1:359,

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Les résultats du dépistage prénatal doivent être interprétés par un médecin. Les informations publiées sur cette page sont des informations de référence générales.

Un logiciel spécial est utilisé pour calculer les risques. La simple détermination du niveau d'indicateurs dans le sang ne suffit pas pour décider si le risque d'anomalies du développement est augmenté ou non, ni pour évaluer l'état du fœtus et prédire le risque de complications de la grossesse.

Le formulaire de dépistage prénatal montre les résultats suivants :

• La valeur de chaque test en unités de mesure, par exemple PAPP-A = 2,42 mU/ml
• Valeur MoM ajustée pour chaque test. Les valeurs de Corr.MoM sont importantes non seulement pour calculer et évaluer les risques de malformations fœtales, mais également pour prédire le risque de complications de grossesse. Pour évaluer les risques possibles, une évaluation complète des indicateurs de dépistage biochimique au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse, des données échographiques, des tests cliniques et de laboratoire est souhaitable. Une modification de ces indicateurs peut être due au risque de complications hypertensives de la grossesse, au risque d'arrêt du développement de la grossesse ou d'hypoxie fœtale intra-utérine, ou à un dysfonctionnement du placenta.
• La valeur de risque pour chaque type de pathologie, par exemple le risque de syndrome de Down, est de 1 : 1 550, ce qui signifie qu'une personne sur 1 550 ayant les mêmes résultats aura un fœtus atteint du syndrome de Down. Pour évaluer un tel risque de syndrome de Down, une valeur seuil est donnée - le seuil au-dessus duquel le risque est considéré comme élevé.
• Évaluation du niveau de risque : risque faible (risque nettement inférieur au seuil), risque intermédiaire (risque proche du seuil), risque élevé (risque supérieur au seuil)
• Le risque lié à l'âge (syndrome de Down) est le risque statistique moyen d'avoir un enfant trisomique pour une tranche d'âge donnée. Aucun facteur autre que l'âge n'est pris en compte.
• Types de pathologies pour lesquelles les risques sont calculés dans le test intégral :
  • Trisomie 21, syndrome de Down
  • Trisomie 18, syndrome d'Edwards
  • Trisomie 13, syndrome de Patau
  • Syndrome de Shereshevsky-Turner
  • Syndrome de Cornelia de Lange
  • Anomalies du tube neural/paroi abdominale
  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Triploïdie d'origine maternelle

Profils MoM typiques dans les pathologies de la grossesse

Avec diverses anomalies fœtales, les valeurs MoM combinées s'écartent de la norme. De telles combinaisons d’écarts MoM sont appelées profils MoM pour une pathologie particulière. Les tableaux ci-dessous montrent les profils typiques de MoM à différents stades de la grossesse.

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Risque élevé de syndrome de Down, analyse et dépistage

Risque élevé de syndrome de Down ?

Le syndrome de Down n’est pas une maladie, c’est une pathologie qui ne peut être prévenue ni guérie. Un fœtus atteint du syndrome de Down possède un troisième chromosome supplémentaire sur la 21e paire de chromosomes, ce qui donne un total de 47 au lieu de 46. Le syndrome de Down survient chez un nouveau-né sur 600 à 1 000 né de femmes de plus de 35 ans. qui se produit, n'a pas été entièrement clarifié. Le médecin anglais John Langdon Down a décrit ce syndrome pour la première fois en 1866 et, en 1959, le professeur français Lejeune a prouvé qu'il était associé à des modifications génétiques.

On sait que les enfants reçoivent la moitié de leurs chromosomes de leur mère et l'autre moitié de leur père. Puisqu'il n'existe pas une seule méthode efficace pour traiter le syndrome de Down, la maladie est considérée comme incurable, vous pouvez agir et, si vous souhaitez donner naissance à un enfant en bonne santé, vous rendre à une consultation médicale de génétique, où, sur la base de l'analyse chromosomique des parents, il sera déterminé si l'enfant naîtra en bonne santé ou avec le syndrome de Down.

Récemment, ces enfants naissent plus souvent ; cela est associé à un mariage tardif, à la planification d'une grossesse à 40 ans. On pense également que si une grand-mère donne naissance à sa fille après 35 ans, ses petits-enfants peuvent naître avec le syndrome de Down. Bien que le diagnostic prénatal soit un processus d'examen complexe, sa mise en œuvre est très nécessaire pour pouvoir interrompre la grossesse.

Qu’est-ce que le syndrome de Down ? Elle peut généralement s’accompagner d’un retard du développement moteur. Ces enfants souffrent de malformations cardiaques congénitales et d'un développement pathologique du tractus gastro-intestinal. 8 % des patients trisomiques sont atteints de leucémie. Le traitement médicamenteux peut stimuler l'activité mentale et normaliser le déséquilibre hormonal. À l'aide de procédures physiothérapeutiques, de massages et d'exercices thérapeutiques, vous pouvez aider votre enfant à acquérir les compétences nécessaires pour prendre soin de lui-même. Le syndrome de Down est associé à un trouble génétique, mais cela n'entraîne pas toujours un développement physique et mental altéré de l'enfant. Ces enfants, et à l'avenir les adultes, peuvent participer à tous les domaines de la vie, certains d'entre eux deviennent des acteurs, des athlètes et peuvent s'impliquer dans les affaires publiques. Le développement d’une personne présentant ce diagnostic dépend en grande partie de l’environnement dans lequel elle grandit. De bonnes conditions, de l'amour et des soins contribuent au plein épanouissement.

Tableau des risques du syndrome de Down par âge

La probabilité de souffrir du syndrome de Down dépend de l'âge de la mère, mais il peut être détecté par un test génétique au début de la grossesse et, dans certains cas, par échographie. Le bébé est moins susceptible d'être atteint du syndrome de Down à la naissance qu'aux premiers stades de la grossesse, car certains fœtus atteints du syndrome de Down ne survivent pas.



Quel risque est considéré comme faible et qu’est-ce qui est considéré comme élevé ?

En Israël, le risque de syndrome de Down est considéré comme élevé s'il est supérieur à 1 : 380 (0,26 %). Toute personne appartenant à ce groupe à risque doit faire analyser son liquide amniotique. Ce risque est équivalent à celui des femmes qui tombent enceintes à 35 ans ou plus.

Un risque inférieur à 1:380 est considéré comme faible.

Mais il faut tenir compte du fait que ces frontières peuvent être flottantes ! Par exemple, en Angleterre, un niveau de risque élevé est considéré comme un risque supérieur à 1 : 200 (0,5 %). Cela se produit parce que certaines femmes considèrent qu'un risque de 1 sur 1000 est élevé, tandis que d'autres considèrent qu'un risque de 1 sur 100 est faible, puisqu'avec un tel risque, elles ont 99 % de chances d'avoir un enfant en bonne santé.

Facteurs de risque du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards, du syndrome de Patau

Les principaux facteurs de risque sont l'âge (particulièrement important pour le syndrome de Down), ainsi que l'exposition aux radiations et à certains métaux lourds. Il ne faut pas oublier que même sans facteurs de risque, le fœtus peut présenter une pathologie.

Comme le montre le graphique, la dépendance du risque en fonction de l'âge est la plus significative pour le syndrome de Down, et moins significative pour les deux autres trisomies :



Dépistage du risque de syndrome de Down

Aujourd'hui, il est recommandé à toutes les femmes enceintes, en plus des tests requis, de se soumettre à un test de dépistage pour déterminer le degré de risque de syndrome de Down dû à la naissance d'un enfant et à des malformations congénitales du fœtus. L'examen le plus productif a lieu à la semaine 11 + 1 jour ou à la semaine 13 + 6 jours lorsque la taille coccygienne-pariétale de l'embryon est de 45 mm à 84 mm. Une femme enceinte peut subir un examen et utiliser pour cela une échographie spécifique.

Un diagnostic plus précis est posé à l'aide d'une biopsie des villosités choriales et d'un examen du liquide amniotique, qui est prélevé directement du sac amniotique à l'aide d'une aiguille spéciale. Mais chaque femme doit savoir que de telles méthodes sont associées au risque de complications de la grossesse telles qu'une fausse couche, une infection du fœtus, le développement d'une perte auditive chez l'enfant et bien plus encore.

Un dépistage combiné complet des premier et deuxième trimestres de la grossesse permet d'identifier les malformations congénitales du fœtus. Que comprend ce test ? Tout d'abord, une échographie est requise entre 10 et 13 semaines de grossesse. Le risque est calculé en déterminant la présence de l'os nasal et la largeur du pli du cou fœtal, où le liquide sous-cutané s'accumule au cours du premier trimestre de la grossesse.

Dans la seconde, un test sanguin est effectué pour la gonadotrophine chorionique humaine à 10-13 semaines et pour la protéine alpha-foeto à 16-18 semaines. Les données de dépistage combinées sont traitées à l'aide d'un programme informatique spécial. Les scientifiques ont proposé une nouvelle technique de dépistage - combinant l'évaluation des résultats obtenus lors des études au premier et au deuxième trimestre. Cela permet une évaluation unifiée du risque de syndrome de Down pendant la grossesse.

Pour le premier trimestre, les résultats de la détermination du PAPP-A et de la mesure de l'épaisseur de la clarté nucale sont utilisés, et pour le deuxième trimestre, des combinaisons d'AFP, d'estriol non conjugué, d'hCG et d'inhibine-A sont utilisées. L'utilisation d'une évaluation intégrale pour l'examen de dépistage permet, après des interventions invasives, de réduire le taux d'avortement des fœtus de caryotype normal en fonction des résultats du diagnostic cytogénétique.

Les tests intégraux et biochimiques pour le dépistage du syndrome de Down peuvent identifier davantage de cas d'anomalies chromosomiques. Cela permet d’éviter les fausses couches non désirées résultant d’une amniocentèse ou d’un prélèvement de villosités choriales.

Questions sur le syndrome de Down

Le syndrome de Down est un défaut de développement, l'une des maladies génétiques les plus courantes, survenant dans environ 1 cas sur 600 à 700 nouveau-nés. Les médecins des cliniques médicales Art-Med répondent aux questions des patients sur le syndrome de Down.

Il est bien sûr préférable de faire un triple test, mais ses résultats ne sont pas toujours décisifs pour décider de l'amniocentèse. Les données de l'examen échographique contribuent davantage à l'évaluation du degré de risque de pathologie chromosomique. Mais les signes indirects («marqueurs») de troubles chromosomiques chez le fœtus lors d'une échographie apparaissent assez tard - après 20 semaines. – et encore pas dans tous les cas. Si les résultats du triple test sont normaux et que vous n'avez pas envie de faire un diagnostic invasif à 17-18 semaines, alors assurez-vous de faire une échographie à 21-22 semaines, mieux qu'un niveau expert. Ce service peut être obtenu au centre médical ART-MED.

D'après les résultats du dépistage biochimique, votre femme risque d'avoir un enfant trisomique. Mais il faut bien comprendre que le résultat obtenu n'est pas un diagnostic d'une maladie chez le fœtus, mais seulement une raison pour discuter des possibilités de diagnostics supplémentaires qui donneront une réponse précise concernant la présence de troubles chromosomiques chez le fœtus. Assurez-vous de faire une échographie bientôt et d’assister à une consultation génétique en personne.

Un caryotype (ensemble de chromosomes) 47, XX+21 signifie que chez une fille, au lieu de 46 chromosomes, chaque cellule du corps en possède 47 avec 21 chromosomes supplémentaires. Il s’agit du caryotype de la forme trisomique la plus courante du syndrome de Down. Il n'y a aucun doute sur les résultats de cette analyse ; dans les cas typiques, établir un tel diagnostic à l'aide d'un test sanguin n'est pas particulièrement difficile. Les conjoints qui ont un enfant atteint d’une anomalie chromosomique courent certainement le risque d’avoir à nouveau un enfant atteint d’une maladie similaire. Lors de la prochaine grossesse, il est recommandé à la famille d'être sous la surveillance d'un généticien et de subir un diagnostic spécial.

La plupart des situations (97 %) de naissance d'enfants trisomiques sont dites sporadiques, c'est-à-dire caractère aléatoire et non héréditaire. Ces enfants possèdent 47 chromosomes (au lieu de 46 normalement) ; un 21e chromosome supplémentaire est déterminé comme un événement aléatoire dans le caryotype. Mais dans 3% des cas, il existe des formes plus rares - les formes de translocation, lorsque l'enfant a une structure caryotype plus complexe (ensemble de chromosomes). Ces formes de syndrome de Down peuvent survenir chez plusieurs membres de la famille. Par conséquent, pour le pronostic, il est nécessaire de connaître exactement la forme de la maladie de Down - simple ou translocation.

Malheureusement, votre fille souffre d'une maladie génétique - le syndrome de Down ; le pronostic du développement de l'intelligence est considéré comme défavorable. Et il est naturel que la plupart des experts estiment qu'il est inapproprié de soumettre un tel enfant à une opération cardiaque majeure et qu'il vaudrait mieux laisser la situation suivre son cours naturel. Mais la décision finale concernant l'opération ne peut être prise que par les parents de l'enfant malade. Grâce aux moteurs de recherche Internet, vous pouvez trouver des informations détaillées sur cette maladie et communiquer avec des familles confrontées au même problème.

L'échographie de niveau expert est généralement réalisée à des horaires standards (11-13 semaines, 20-24 semaines, 30-32 semaines), ainsi que selon les indications. À 9-11 semaines, un « double test » est effectué - test hCG et PAPP, à 16-20 semaines - un « triple test ». Sur la base de l'ensemble des données d'examen, le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est déterminé, le cas échéant - une biopsie des villosités choriales et une amniocentèse sont effectuées. La procédure d'amniocentèse et de biopsie des villosités choriales est invasive et nécessite une préparation et une prévention de l'avortement, elle est donc effectuée strictement selon les indications. En raison de votre méfiance, je vous recommande de consulter un généticien qui déterminera avec précision les examens nécessaires. Vous pouvez consulter un généticien au centre médical ART-MED.

Normalement, les cellules du corps humain contiennent 46 chromosomes ; Le caryotype 47, XY+ 21 signifie que votre enfant possède un chromosome 21 supplémentaire, qui s'est retrouvé dans l'ovule fécondé au moment de la conception. Le risque d'avoir à nouveau un enfant dans votre famille avec le même problème existe, mais cette probabilité est faible - environ 1/100 (avec un risque pour la population générale de 1/700). Il existe des méthodes fiables pour diagnostiquer le syndrome de Down chez un fœtus pendant la grossesse, en particulier la biopsie des villosités choriales à 9-11 semaines. Il est préférable de discuter de toutes ces questions plus en détail lors d’une consultation génétique en personne.

Des cas de naissance d'enfants présentant des signes du syndrome de Down et un caryotype «normal» sont connus - nous parlons d'une variante rare et atypique de cette maladie. On suppose que l'enfant ne possède pas la totalité du 21e chromosome supplémentaire, mais seulement une partie de celui-ci, ou un groupe de gènes, impossible à déterminer à l'aide de la vision humaine et d'un microscope conventionnel. Dans de tels cas, une analyse moléculaire plus subtile utilisant d’autres techniques est nécessaire. De votre lettre, je peux conclure que l'enfant présente des signes caractéristiques du syndrome de Down et que son développement se déroulera très probablement conformément à la maladie existante.

Les calculs de risque génétique sont actuellement requis pour toutes les femmes enceintes, et pas seulement pour des indications particulières, par exemple en lien avec le diabète. Le programme PRISKA est le plus souvent utilisé pour calculer le risque. Les informations obtenues à partir de ces tests sont indirectes et n'excluent en aucun cas la présence du syndrome de Down et d'autres pathologies chromosomiques chez le fœtus.

Il est impossible de donner des conseils sur la nécessité d’un diagnostic prénatal invasif sur la seule base des données que vous avez fournies. Une évaluation de l'ensemble de la situation clinique est nécessaire - âge, état de santé, issue des grossesses précédentes, données généalogiques, etc.

Le risque individuel de syndrome de Down est calculé à l'aide d'un programme informatique, en tenant compte de l'âge, du poids, des données de tests sanguins (AFP, hCG, estriol), des données échographiques, de l'origine ethnique de la femme enceinte et d'un certain nombre d'autres facteurs. Puisque votre risque de donner naissance à un enfant trisomique = 1/195 (avec un risque total de = 1/700), dans une telle situation, il est recommandé de proposer un diagnostic précis de cette maladie par amniocentèse (ponction utérine). Le diagnostic n'est réalisé qu'après obtention du consentement éclairé de la famille et en l'absence de contre-indications obstétricales. Il est préférable d’aborder ces questions lors d’une consultation génétique en personne, qui peut également être obtenue à notre centre médical.

Les deux tests sont indirects et fournissent des informations très approximatives. Cependant, les résultats des deux tests sont normaux et ne constituent pas en eux-mêmes une indication d’amniocentèse. Quelles autres raisons avez-vous pour le caryotypage fœtal ? La contribution la plus significative à la décision concernant l'amniocentèse est apportée par les données échographiques à 20-24 semaines. Je recommande l'échographie à un niveau fondamental ou expert et une consultation génétique en personne.

Malheureusement, l'échographie ne peut pas garantir à 100 % l'absence de syndrome de Down chez le fœtus ; une réponse fiable ne peut être obtenue qu'à l'aide de diagnostics invasifs - biopsie des villosités choriales, amniocentèse ou cordocentèse jusqu'à 23-24 semaines. Il est d'usage de proposer aux femmes enceintes de 36 ans de réaliser une telle étude. Cependant, avec une échographie de niveau expert à 26 semaines, des signes indirects de pathologie chromosomique fœtale peuvent être détectés dans environ 70 % des cas. Le raccourcissement de la longueur du fémur, détecté au troisième trimestre de la grossesse (après 27 semaines), est souvent une caractéristique constitutionnelle familiale. Réalisation de diagnostics invasifs à 31-32 semaines. généralement considéré comme peu pratique. Ces questions peuvent être discutées plus en détail lors d'une consultation génétique en personne au centre médical ART-MED.

La zone du col chez le fœtus est généralement évaluée à 10-14 semaines, l'épaisseur normale peut atteindre 3 mm. À la 18e semaine de grossesse, cette formation ne devrait plus être détectable. Pour clarifier la nature du problème chez le fœtus, je recommande une échographie de niveau expert. Une amniocentèse avec détermination du caryotype fœtal serait également utile, car une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale dans 5 à 10 % des cas peut être une manifestation d'une pathologie chromosomique fœtale. Il est préférable d’aborder toutes ces questions lors d’une consultation génétique en personne.

Tout d’abord, les méthodes de diagnostic à 100 % n’existent pas dans la nature. Les analyses de laboratoire que vous avez présentées ne peuvent que suggérer la possibilité d'une pathologie chromosomique chez le fœtus. Devinez et rien de plus. L'amniocentèse suivie d'un examen du liquide amniotique constitue un diagnostic beaucoup plus précis, dont les hypothèses peuvent ne pas être confirmées.

La prise de ces médicaments dès les premiers stades de la grossesse n’augmente pas le risque dans la population générale d’avoir un enfant anormal. En revanche, la prise de ces médicaments vous a aidé à faire face efficacement à une infection pouvant perturber le développement du fœtus. Bien entendu, cette grossesse doit être entretenue. Pour exclure les anomalies grossières du développement, un examen standard est recommandé - échographie à 10-14 semaines avec mesure de la zone nucale, échographie à 20-24 semaines, test sanguin pour les anomalies grossières du développement fœtal à 16-20 semaines (AFP, hCG, estriol). Pour faire un pronostic du syndrome de Down, essayez de savoir si l'enfant malade a subi une analyse de sang pour le caryotype. Le pronostic et l'étendue de votre examen dépendront de la forme du syndrome de Down (selon les données du caryotype). Je recommande une consultation avec un généticien après une échographie à 10-14 semaines.

Il est impossible de dire que l'amniocentèse est obligatoire - cette étude est purement volontaire et n'est réalisée qu'après avoir obtenu le consentement éclairé des époux. Mais néanmoins, déterminer le caryotype du fœtus pendant la grossesse à 38 ans est considéré comme une activité très souhaitable. Le moment le plus sûr pour l'amniocentèse est de 17 à 20 semaines (selon la menstruation). Même l'échographie 4D ne garantit pas que le fœtus ne soit pas atteint du syndrome de Down, mais une échographie qualifiée doit dans tous les cas être réalisée. L'aide au choix de la méthode de diagnostic est également fournie par un test sanguin pour l'AFP, l'hCG et l'estriol à 16-20 semaines. Toutes ces questions peuvent être abordées en détail lors d'une consultation génétique dans notre centre médical.

Vous avez reçu des recommandations complètes. L'hydronéphrose d'un rein fœtal peut parfois être un signe indirect d'une pathologie chromosomique fœtale (notamment le syndrome de Down). Par conséquent, la recommandation de réaliser une ponction du cordon ombilical est tout à fait naturelle. Si un tel diagnostic est confirmé, une interruption de grossesse est proposée. Si l'ensemble des chromosomes du fœtus s'avère normal, il sera nécessaire de surveiller attentivement le développement de ses reins. Il est possible (mais pas nécessaire !) que la question du traitement chirurgical de l'enfant doive être tranchée immédiatement après la naissance. Malheureusement, aucune famille n’est à l’abri de telles situations.

Une valeur réduite de PAPP-A (protéine associée à la grossesse) associée à un niveau accru de bêta-hCG et à une région nucale élargie chez le fœtus (avec échographie à 10-14 semaines) a une signification diagnostique. Il s'agit d'un test indirect permettant de déterminer le degré de risque de présence du syndrome de Down chez le fœtus. Votre risque individuel de contracter cette maladie est faible. Pour clarifier la situation, je recommande une échographie à 20-22 semaines. Concernant le tonus utérin et son lien avec l'hirsutisme, faites un test sanguin pour les hormones surrénaliennes et discutez de la nécessité d'un traitement hormonal avec votre obstétricien.

Le risque d'avoir un enfant trisomique ne peut être évalué qu'en connaissant l'ensemble de la situation clinique - tout d'abord l'âge, l'état de santé, l'ascendance, etc. D'après les informations que vous avez fournies, j'ai trouvé des valeurs réduites d'alpha-fœtoprotéine (?). Que faire ensuite ? Les recommandations sont standards - échographie à 20-22 semaines et consultation en face-à-face avec un généticien. Ces services peuvent être obtenus à la clinique ART-MED.

Pourquoi avez-vous fait cette recherche ? Les gènes MTHFR et MTRR sont impliqués dans le métabolisme de l’acide folique, qui participe activement à la bonne formation de l’embryon. Les perturbations du fonctionnement de ces gènes augmentent le risque de non-disjonction chromosomique au moment de la conception (c'est-à-dire le risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down et d'autres syndromes chromosomiques), ainsi que le risque de formation anormale du cerveau fœtal. Vous avez tous les deux des substitutions dans le gène MTRR. Mais l’augmentation réelle du risque de ces problèmes et la manière de les prévenir ne peuvent être résolues qu’en prenant en compte l’ensemble de la situation clinique lors d’une consultation génétique en personne. Ce service peut également être obtenu au Centre pour enfants ART-MED.

Étant donné que, selon les résultats du triple test, vous présentez un risque de pathologie chromosomique chez le fœtus, vous devez mieux comprendre la situation. Seul un diagnostic prénatal invasif (amnio- ou cordocentèse) peut donner une réponse précise sur la pathologie chromosomique du fœtus. Échographie à 22-23 semaines. c'est vraiment un incontournable ! – cette étude aidera à la décision concernant la ponction utérine ; Certains signes indirects (« marqueurs ») de pathologie fœtale peuvent également apparaître. Je recommande une échographie de niveau expert au centre médical ART-MED, après quoi assurez-vous de discuter de la situation avec un généticien.

Tous les tests qui fournissent des informations indicatives sur le syndrome de Down, dans votre cas, présentent de légers écarts (dépistage positif aux premiers stades, augmentation de l'hCG au deuxième trimestre, pyélectasie). Les tests sont bien entendu indirects, mais pourquoi ne pas obtenir une réponse précise à la question de savoir si le fœtus présente une pathologie chromosomique ? Habituellement, dans de telles situations, il est proposé de réaliser une ponction du cordon ombilical fœtal (de préférence avant 23-24 semaines) et de déterminer le caryotype fœtal.

Premièrement, vous dépassez les capacités de l’échographie pour diagnostiquer le syndrome de Down. Grâce à l'échographie, il est uniquement possible de suspecter la présence d'une telle pathologie, mais pas de la détecter avec une grande fiabilité. Cela est déjà possible à partir de 10 à 11 semaines de grossesse ou plus. Plus la grossesse est longue, plus les signes diagnostiques peuvent être identifiés. En cas de doute, il est également conseillé de réaliser un test de dépistage combiné de 8 à 13 semaines, qui comprend la détermination de la sous-unité hCG libre, PAPP-A (de 8 à 11 semaines) et la détermination de l'épaisseur de la clarté nucale (NT). en utilisant l'échographie à 11-11 semaines de grossesse. Vous pouvez obtenir toutes les consultations et examens nécessaires au centre médical ART-MED.

Votre question contient également la réponse : votre risque individuel d'avoir un enfant trisomique = 1 : 737, c'est-à-dire le même que celui de tout le monde, le risque de la population générale. Il est impossible de garantir à 100 % l’absence de toute pathologie congénitale chez le fœtus. Avec de tels indicateurs, tout diagnostic génétique complémentaire n'est pas recommandé ; Seule une échographie est nécessaire comme prévu à 22-23 semaines et 30-32 semaines.

Oui, vous pouvez passer tous les examens et consultations complémentaires nécessaires au Centre pour enfants ART-MED.

Les propositions visant à déterminer le caryotype du fœtus par ponction du cordon ombilical ne sont pas déraisonnables - après tout, de telles manipulations ne sont pas effectuées au cas où. Malheureusement, les enfants trisomiques naissent systématiquement - 1 cas pour 700 naissances ; dans la plupart des cas - dans des familles jeunes et en bonne santé. Il est impossible de poser un tel diagnostic de manière fiable par échographie. Le diagnostic invasif (ponction) est totalement volontaire, la décision finale est prise par la famille. Un médecin ne peut évaluer que les avantages et les inconvénients d'un tel diagnostic, et cela ne peut se faire que lors d'une consultation en face-à-face avec une analyse de l'ensemble du tableau clinique. Je vous conseille de ne pas retarder la résolution du problème - il est conseillé de réaliser une ponction du cordon ombilical avant 24-25 semaines. grossesse.

Vous avez une augmentation significative des niveaux d'hCG - 10 MoM (normal 0,5-2,0 MoM). Il s'agit d'une forte indication de cordocentèse et d'exclusion de pathologie chromosomique (syndrome de Down) chez le fœtus. Le risque de complications après cordocentèse (risque de fausse couche spontanée) est faible - 1 %, après amniocentèse - 0,5 %. Votre situation peut être discutée plus en détail lors d’une consultation génétique en personne au centre médical ART-MED. Je recommande également une échographie de niveau expert à 22-25 semaines.

Les différences de correspondance entre les indicateurs échographiques et l'âge gestationnel réel de 1 à 2 semaines ne sont pas un signe fiable de pathologie. Ceux. dans votre cas, il n'y a aucun signe d'un « gros fœtus ». En fait, la taille de l’os nasal n’est pas un signe fiable du syndrome de Down. Il existe des signes plus fiables pour suspecter cette pathologie. Il convient également de noter que l’échographie ne permet pas du tout de détecter le syndrome de Down. On ne peut le soupçonner qu’avec un certain degré de probabilité. Cette question ne peut être clarifiée qu’à l’aide de tests génétiques. Si vous avez des doutes à ce sujet, il est préférable de consulter un généticien. Et encore une chose - lisez des choses plus utiles, par exemple Tchekhov, et pas des bêtises sur Internet.

Pour être serein face à la pathologie chromosomique du fœtus, il était nécessaire de pratiquer une amnio- ou une cordocentèse à 17-23 semaines ; il n'existe actuellement aucun autre moyen de diagnostiquer de manière fiable le syndrome de Down chez un fœtus ; À 28-29 semaines, vous devez déjà comprendre que la grossesse entre dans sa phase finale et que vous ne pouvez qu'espérer fermement une issue heureuse. Une échographie est prévue entre 30 et 32 ​​​​semaines.

Comment éviter de donner naissance à Down ?

Chaque femme enceinte devrait subir un dépistage prénatal

Une amie pleurait sur mon épaule, tenant dans ses mains tremblantes un document de la clinique prénatale. Il semblerait qu'elle devrait se réjouir de la grossesse tant attendue et de la maternité imminente. Néanmoins, quelques lignes et quelques numéros l'ont fait sortir de son rythme de vie habituel. J'ai lu attentivement la ligne soulignée en gras sur le morceau de papier « effrayant » de l'établissement médical : « Le résultat du dépistage du syndrome de Down est un risque seuil. » "Pourquoi ai-je besoin de tout cela, je ne comprends pas", a continué à sangloter mon ami. "J'ai été envoyé en consultation chez un généticien, ce qui veut dire que tout est sérieux."

Pour essayer de comprendre ce problème, je me rends à la clinique prénatale. Je voulais savoir quel genre d'examen mon amie avait subi, à la suite duquel sa joyeuse attente du bébé avait soudainement cédé la place à la peur, à l'anxiété et à l'inquiétude. Ils m'ont expliqué que l'examen prénatal (prénatal) universel de toutes les femmes enceintes dans les cliniques prénatales est réalisé dans le but d'identifier les pathologies congénitales et héréditaires du fœtus. Cet ensemble de mesures est appelé dépistage prénatal. Une femme enceinte le subit en plusieurs étapes, consistant en des examens échographiques (dépistage échographique) et en un don de sang provenant d'une veine pour étudier des marqueurs biochimiques (dépistage biochimique) dans des délais strictement définis.

Vous devez préparer à l'avance toute grossesse : passer des tests, rechercher des infections, améliorer votre santé. Cela peut même prendre une année entière. Toutes les dépenses seront payantes, car c'est un grand bonheur d'avoir un bébé en bonne santé. J'exhorte toutes les femmes à apprendre à être responsables de leur santé et de celle de leurs futurs enfants.

La crise n'a pas gêné les consultations

Les constructeurs du bâtiment de la clinique prénatale de Krasnogorsk ont ​​atteint la ligne d'arrivée. Les travaux de finition et d'aménagement paysager battent leur plein. Et si, à l'échelle de la région de Moscou, il ne s'agit que d'un nouvel établissement de santé construit partout, alors pour les habitants de la région, il s'agit d'un projet qu'ils attendent depuis des décennies.

Jusqu'à récemment, des plaintes concernant la surpopulation et le manque de conditions de confort dans la clinique prénatale affluaient dans l'administration avec une régularité déprimante. Et d’où viennent-elles, ces conditions ? Pendant de nombreuses années, l’endroit, une visite incontournable pour toutes les femmes enceintes de la ville, était une pièce en demi sous-sol dans un immeuble de cinq étages de l’époque de Khrouchtchev avec un couloir étroit et de minuscules cabinets de médecins. Il était déjà surprenant de voir à quel point ces cabines s'adaptent non seulement aux tables des médecins, mais aussi aux chaises gynécologiques. Il semblait également étrange que les femmes enceintes ne développent pas de claustrophobie après être restées assises pendant de nombreuses heures dans ces « catacombes ».

Personne ne peut encore dire s’il y aura le nombre de spécialistes requis pour un tel nombre de personnes. Après tout, le problème du personnel est aujourd’hui l’un des plus aigus dans le domaine des soins de santé. En moyenne, chaque agent de santé dépasse la charge de travail standard de 80 %, combinant ses responsabilités directes et supplémentaires. Cependant, le district espère qu'il y aura certainement des gens disposés à travailler dans un centre médical aussi moderne.

Svetlana Petrouchova, Irina Prokhorova

alenkaB (24/02/2012)

Tatiana P.
Dans de tels cas, laissez maman et papa décider quoi faire. Sinon, il peut y avoir une surprise très désagréable lors de l'accouchement... Et certains laissent ces enfants à la maternité.
La future mère doit savoir ce qui arrive à son enfant. C'est pourquoi il existe des méthodes de diagnostic invasives. Le risque de fausse couche après un diagnostic invasif est à peu près égal à celui de la population générale à ce stade de la grossesse.

Tatiana P. (24/02/2012)

Mais il existe un risque, même si un faible pourcentage – mais il est présent – ​​est le risque de fausse couche ou d’infection.
Les médecins parlent et écrivent toujours à ce sujet.

Eh bien, si le test révèle une plus grande prédisposition aux anomalies génétiques, alors que devrait faire maman (avec papa) de son enfant ?

Ryjik (24/02/2012)

PPKS ! Complètement mes pensées.
Très souvent, j'entends des déclarations telles que « ce ne sont que des conneries » et « ils font ça pour des statistiques »... Peut-être, en effet, ces femmes ont simplement consulté un médecin analphabète + elles n'ont pas suffisamment étudié la question. D’où les conclusions suivantes.

soleil_magique (21/02/2012)

Les filles, je suis extrêmement mécontent du docteur généticien Matyash, je considère ce docteur complètement incompétent. Il n'y a pas longtemps j'avais rendez-vous avec elle après 1 dépistage, elle m'a immédiatement envoyé faire une biopsie, car... Le niveau d'hCG était supérieur à la normale, je considère que ce n'est pas une démarche professionnelle. Vous savez vous-même à quel point une biopsie est une procédure dangereuse ; il fallait d'abord faire au moins une autre prise de sang ou attendre 2 examens. En général, je ne le recommande à personne.

LarisaKn (16/02/2012)

Ylya_28
Ryjik
Les filles, merci beaucoup pour vos réponses !

Ryjik (16/02/2012)

LarisaKn
les chiffres montrent la probabilité d’écarts. Ceux. avec vos tests, un enfant sur 16 000 souffrait du syndrome d'Edwards, etc.
Votre test est normal. Même avec un risque de 1 sur 279 (s. Down), il est peu probable qu'une amnio soit proposée - le risque n'est pas assez élevé.

Ylya_28 (16/02/2012)

LarisaKn
A en juger par les analyses il y a un risque lié à l'âge, en général les généticiens m'ont dit que leur seuil de risque est de 1/150, et que s'il est en dessous de ce risque, alors ils sont simplement obligés de proposer des diagnostics invasifs. L'AFP et l'hCG sont deux hormones de votre sang. S'il n'y a pas de flèches vers le haut ou vers le bas à proximité, alors tout est normal. Et ne vous inquiétez pas, c’est juste que désormais, selon le programme, toutes les femmes de plus de 35 ans doivent consulter un généticien. D'après vos tests, tout va bien.

LarisaKn (16/02/2012)

Filles. dites-moi. s'il vous plaît, que signifient les lignes dans l'analyse de dépistage biochimique (je ne comprends rien à ces choses médicales) :
Facteur de risque de présence d'ATN chez le fœtus : risque faible
Le facteur de risque de présence du syndrome d'Edwards chez un fœtus : 1:15864
Risque lié à l'âge d'être atteint du syndrome de Down chez le fœtus : 1:279 - consultation génétique
Le facteur de risque de présence du syndrome de Down chez le fœtus : 1:325
Résultat du dépistage du syndrome de Down : risque faible

Ci-dessous quelques numéros AFP et HCGP

Quel numéro dois-je regarder, lequel a été obtenu lors de mes analyses de sang ?
J'ai 36 ans et c'est ma première grossesse.

Je pose une question sous le pseudo de ma sœur :)

P9TA4KA (14/02/2012)

Je vais mettre mes 5 centimes, en 2009 j'avais presque 33 ans, c'était ma première grossesse, nous avons été testés et mon mari et moi avons été invités chez un généticien pour une conversation, le délai n'était plus fixé pour l'amniocentèse, alors ils m'ont proposé faisant une cordocentèse, après de nombreuses réflexions communes, larmes, hystérique de ma part, j'ai décidé de faire ce test, ils ont pris rendez-vous avec Makagon à l'hôpital municipal, SMART DOCTOR, il a tout fait lui-même, c'était douloureux, mes yeux étaient déjà flous , ils l'ont fait le matin, m'ont relâché l'après-midi... et la période difficile d'attente du résultat a commencé, tout va bien pour nous... maintenant mon fils a 2,8 ans, un peu plus tard nous donnerons naissance à un autre bébé, je pense que la procédure est nécessaire, car après la génétique, j'ai mangé tout mon cerveau et celui de mon mari avec une cuillère à café... eh bien, quelque chose comme ça...

Ryjik (13/02/2012)

Accepter.

Le triple test peut détecter 60 % des écarts, mais le test combiné détecte 90 % des violations et seulement 5 % des faux positifs (beaucoup moins que le triple test seul).

Ylya_28 (13/02/2012)

juillet81-05
Quand j'ai fait le test lors de ma première grossesse, un tel programme n'existait pas encore, ils m'ont juste donné un morceau de papier avec les indicateurs de ma mère, s'il y avait des anomalies ils m'ont envoyé chez des généticiens, ils ne m'ont pas proposé de test invasif ensuite, ils se sont débrouillés avec une échographie à Kievskaya, mais cette fois je ne savais pas qu'il y aurait un programme pour calculer les risques et ils me donneront un morceau de papier avec un risque élevé écrit en gras la prochaine fois, j'ai définitivement gagné. je ne vais pas passer le test.

juillet81-05 (13/02/2012)

Ylya_28, bien sûr, c'est le droit de chacun de le faire ou non, je n'impose mon opinion à personne. Et une chose que je ne comprends pas, c'est que si beaucoup de femmes sont opposées aux généticiens, alors pourquoi même faire des dépistages biochimiques pendant la grossesse, écrire un refus et c'est tout.

Ylya_28 (13/02/2012)

juillet81-05
Ce programme est complètement absurde, comment une machine peut-elle calculer quelque chose ??? Les généticiens eux-mêmes affirment que leur seuil de risque est de 1 à 150, mais la machine calcule 1/250. Ceux. Il s'avère que si vous avez un risque de 1/260, c'est déjà excellent, un risque faible, et si c'est 1-240, alors tout va mal, c'est déjà un risque élevé. Quelle bêtise ??? Mon opinion personnelle est que les généticiens cherchent simplement un moyen, par le biais d'erreurs et d'essais, de réellement identifier les enfants malades à un stade précoce. Et nous, les femmes enceintes, payons cela avec nos nerfs, nos larmes et nos soucis. Personnellement, j'ai décidé moi-même que si je me décide pour la troisième fois, je ne me lancerai pas dans cette analyse. J'en ai assez de deux grossesses au cours desquelles mes nerfs ont été assez mis à rude épreuve par ces tests.

juillet81-05 (13/02/2012)

Ylya_28
La fiabilité de cette analyse n'est pas de 60, mais de 80 %. J'ai un ami généticien qui ne me mentira pas. Un programme qui calcule le risque d'avoir un enfant diabétique a été acheté récemment à Novossibirsk, et Internet produit apparemment d'anciennes données.

Ylya_28 (13/02/2012)

Alors que j'étais au lit pendant la seconde moitié de la grossesse, il n'y avait rien à faire, j'ai parcouru Internet, je suis tombée sur un forum de parents d'enfants diabétiques, et donc la majorité de ces dépistages avaient des risques faibles, et quand ils Je n'ai pas fait Corodo selon les indications, a déclaré le gynécologue de Kievskaya, que le contenu informatif de ces examens n'est que de 60 %. Et le plus intéressant, c'est que, selon les statistiques, pas moins d'enfants naissent avec le diabète qu'il y a 20-30 ans, lorsque ces dépistages n'existaient pas. Et tous ces tests sont assez angoissants, j'ai même les cheveux gris

Une amie pleurait sur mon épaule, tenant dans ses mains tremblantes un document de la clinique prénatale. Il semblerait qu'elle devrait se réjouir de la grossesse tant attendue et de la maternité imminente. Néanmoins, quelques lignes et quelques numéros l'ont fait sortir de son rythme de vie habituel. J'ai lu attentivement la ligne soulignée en gras sur le morceau de papier « effrayant » de l'établissement médical : « Le résultat du dépistage du syndrome de Down est un risque seuil. » "Pourquoi ai-je besoin de tout cela, je ne comprends pas", a continué à sangloter mon ami. "J'ai été envoyé en consultation chez un généticien, ce qui veut dire que tout est sérieux."

Pour essayer de comprendre ce problème, je me rends à la clinique prénatale. Je voulais savoir quel genre d'examen mon amie avait subi, à la suite duquel sa joyeuse attente du bébé avait soudainement cédé la place à la peur, à l'anxiété et à l'inquiétude. Ils m'ont expliqué que l'examen prénatal (prénatal) universel de toutes les femmes enceintes dans les cliniques prénatales est réalisé dans le but d'identifier les pathologies congénitales et héréditaires du fœtus. Cet ensemble de mesures est appelé dépistage prénatal. Une femme enceinte le subit en plusieurs étapes, consistant en des examens échographiques (dépistage échographique) et en un don de sang provenant d'une veine pour étudier des marqueurs biochimiques (dépistage biochimique) dans des délais strictement définis.

Mon ami a donné du sang et a passé une échographie à 12 semaines. Il s’agissait d’un dépistage du premier trimestre. Sur la base de ses résultats, il est possible de détecter des anomalies grossières du développement et de constituer des groupes à risque de pathologie chromosomique du fœtus. Les résultats de l’examen signifiaient que mon ami était en danger.

Maintenant, comme ils me l’ont expliqué, elle avait besoin de consulter un généticien.

Après avoir rassemblé les documents et instructions nécessaires, nous partons en consultation. L'ami ne pleure plus. Toute tendue intérieurement, mais extérieurement calme et déprimée, elle chevauche, prête à entendre n'importe quel verdict.

Dans les couloirs du centre de conseil, nous avons rencontré beaucoup de femmes ayant le même problème que mon amie. L’état de chacun était quasiment le même : les yeux pleins d’anxiété, les femmes attendaient une consultation au cabinet d’un généticien.

Enfin, nous entrons dans le précieux bureau. Une femme à l'expression amicale vous invite à vous asseoir à table en face d'elle. Profitant de cette opportunité, je lui demande la permission d'interviewer et d'obtenir son consentement. Spécialiste du Centre de recherche en génétique médicale de l'Académie russe des sciences médicales, candidate en sciences médicales Elena Grigorievna Okuneva conseille quotidiennement les femmes enceintes. Elle a exprimé l’espoir que ce matériel dans MK contribuera à combler le manque d’informations dans le domaine de l’examen prénatal des femmes enceintes et à sauver les cellules nerveuses des femmes.

- Elena Grigorievna, dans quel état les femmes viennent-elles vous consulter ?

Chaque femme enceinte arrive à la conversation dans un état de stress, c'est-à-dire qu'elle est au bord de la dépression nerveuse. Je pense que cela s'explique en partie par le fait que le système d'organisation du dépistage de masse ne prévoit pas d'étape de consultation préalable. La plupart des femmes enceintes n'ont pas du tout une idée claire de la raison pour laquelle cette analyse est nécessaire, des paramètres qu'elle évalue ou de la manière de répondre correctement à ses résultats. La diffusion de ces informations devrait s'effectuer au niveau des consultations prénatales : remise de fiches d'information aux femmes lors de leur inscription, pose d'affiches.

- Il s'avère que c'est toi qui dois faire tout ce travail ?

Bien sûr, lorsque des femmes enceintes viennent me voir et que je vois leurs yeux se baisser à cause de l'insomnie et de pensées anxieuses, ma tâche est avant tout de les calmer. Il est clair que si je commence immédiatement à analyser ses résultats, elle ne comprendra rien, car elle n’est pas préparée. Et pendant la conversation, la femme se détend.

J'explique habituellement pourquoi les programmes de dépistage sont nécessaires. Le dépistage des femmes enceintes s'effectue généralement en deux étapes : au 1er trimestre (de la 10e à la 13e semaine) et au 2e (de la 16e à la 20e semaine).

L'idée principale de ces deux dépistages est d'identifier un groupe à risque, ou plus précisément de calculer pour chaque femme enceinte le risque individuel d'avoir un enfant atteint d'un certain groupe de maladies héréditaires. Ce sont des maladies dites chromosomiques, dont la cause est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes.

Autrement dit, pour savoir si une femme enceinte est à risque, elle doit donner du sang à une certaine période ?

Oui, le sang d’une femme est prélevé dans une veine et le contenu des substances produites par le complexe fœtoplacentaire, qui comprend le fœtus, le placenta et les membranes, est examiné. Ensuite, ils regardent si la teneur en substances dans le sang a changé et calculent le risque d'avoir un enfant malade, mais il y a ici un « mais ». Premièrement, nous examinons les substances présentes dans le sang, et l'état général du corps, la prise de médicaments, etc. peuvent affecter la valeur des indicateurs. Les paramètres peuvent changer dans n'importe quelle direction. Le résultat de l'analyse n'est pas absolu. Nous ne pouvons pas poser de diagnostic sur cette base, mais nous pouvons seulement supposer quelque chose. Mais toute hypothèse doit être clarifiée. Une femme enceinte doit également subir une échographie le jour du don de sang.

- L'évaluation des risques doit s'appuyer sur les résultats de plusieurs études : résultats d'analyses sanguines et d'échographies ?

Idéalement, bien sûr. Le diagnostic échographique fournit une grande aide dans le pronostic et les recommandations pour les femmes. L'évaluation de l'état de santé du fœtus doit être abordée de manière globale, c'est-à-dire que les résultats des examens biochimiques et échographiques doivent être pris en compte. En général, la combinaison d'un dépistage biochimique et d'une échographie de haute qualité augmente la précision du pronostic jusqu'à 80 %. Il existe une telle Société internationale de médecine fœtale (Fetal Medicine Foundation - FMF), dont le siège est à Londres. Nous travaillons donc selon leurs normes. Les spécialistes de cette organisation développent des méthodes de dépistage, étudient les résultats et les mettent en pratique.

- Que veux-tu dire exactement ?

Par exemple, lors d'une échographie, en plus d'enregistrer la taille coccygienne-pariétale (CPR) du fœtus, il est hautement souhaitable de mesurer la zone nucale, c'est-à-dire l'épaisseur de l'espace nucal (NTS) du fœtus. Je dirai tout de suite qu'il s'agit d'un travail de bijouterie, le calcul se fait en millimètres. Toutes les cliniques prénatales n’ont pas la possibilité de l’essayer suffisamment bien. Cela est dû à la qualité de l'équipement, au manque de bons spécialistes et, bien sûr, au manque de temps. Imaginez le nombre de femmes enceintes qu'un spécialiste doit voir ! Naturellement, il ne peut pas consacrer le temps requis à chacun. Dans notre centre par exemple, 30 minutes sont allouées à cette procédure, ce qui est considéré comme normal. Pour les cliniques prénatales, cela constitue généralement un luxe inabordable.

- Depuis combien de temps le programme de dépistage massif des femmes enceintes s'est-il généralisé ?

Quant au dépistage du deuxième trimestre, nous le pratiquons depuis environ 20 ans. Le dépistage du premier trimestre est plus jeune, mais aussi plus informatif. Dans notre centre, il s'est répandu depuis 2003 et à Moscou et dans la région de Moscou, il a commencé à être activement mis en œuvre quelque part au milieu de 2005. Peut-être nos autorités ont-elles été incitées à diffuser de tels événements à cause des statistiques décevantes sur le handicap chez les enfants. On estime que dans notre pays, 5 % des enfants naissent avec des anomalies du développement ou des maladies héréditaires – c'est un chiffre assez élevé. Le programme fédéral « Enfants de Russie » note que seuls 30 % des nouveau-nés peuvent être considérés comme en bonne santé.

Quant au syndrome de Down, ce n'est pas la maladie la plus grave, mais dans la plupart des cas, les parents abandonnent ces enfants, ce qui constitue un fardeau pour la société.

Mais dans votre cas particulier (Elena Grigorievna met devant elle les résultats des tests de mon amie), il n'y a pas encore de raison de s'inquiéter. Je vais maintenant vous expliquer en détail ce que signifient les chiffres de votre analyse. Au cours du dépistage du premier trimestre, nous examinons les niveaux de sous-unité bêta libre de la gonadotrophine chorionique humaine (bêta-CG) et de la protéine A associée à la grossesse (PAPP-A). Voici la concentration de ces substances dans le sang, et à côté se trouve la valeur médiane. L'indicateur obtenu doit être comparé à la médiane. La médiane est un concept statistique. Il s'agit de la valeur normale la plus courante. Dans le bon sens, les médianes devraient être saisies dans le programme de calcul pour chaque population. Après tout, Moscou et la région de Moscou ont leur propre composition ethnique, tandis qu'une autre région en a une différente, etc. Malheureusement, cette circonstance n'est pas prise en compte lors du calcul du risque. Notre laboratoire dispose d'un programme qui a été clairement testé sur la population de Moscou, mais il n'est pas largement utilisé. Ce n’est peut-être pas idéal, mais c’est plus précis que celui qu’ils ont calculé pour vous.

Les valeurs MoM (multiples de la médiane) sont indiquées à côté de la médiane - il s'agit d'un multiple de la norme. La concentration obtenue lors de l'analyse est divisée par la médiane et la valeur MoM est dérivée. Les limites normales pour MoM sont de 0,5 à 2,0. Votre valeur se situe dans les limites normales. Mais définir le MoM est une étape intermédiaire.

- Quel calcul est effectué à l'étape principale ?

Tout programme de calcul des risques de dépistage prend l'âge comme base. Le risque fondamental pour chaque femme est le risque lié à l’âge ; d’autres indicateurs ne font que le modifier. Lors de la deuxième étape, les données obtenues sont saisies dans le programme et les valeurs de risque de présence du syndrome de Down et du syndrome d'Edwards chez le fœtus sont calculées. On a moins peur du syndrome d'Edwards que du syndrome de Down (DS). Le diabète étant une maladie insidieuse, il arrive parfois qu’il ne se manifeste pas du tout. Il y a un risque de le manquer. Le syndrome d'Edwards est moins fréquent ; il se manifestera certainement lors d'un dépistage biochimique ou d'une échographie. Dans votre cas, sur la base des résultats du dépistage du diabète, vous avez reçu un seuil de risque.

- Qu'est-ce que ça veut dire?

Je vais vous expliquer pourquoi vous étiez tendu et envoyé en consultation. En général, il existe une gradation de risque : faible, seuil et élevé. Cette gradation est nécessaire pour savoir ce qu'une femme doit faire ensuite. Si le risque est faible - il y a des femmes tellement chanceuses - on ne les rencontre pas, elles mènent sereinement leur grossesse à terme. Ils ont une valeur de risque de 1/350 ou moins pour que le fœtus soit atteint du syndrome de Down.

Dans votre situation, je parlerai avec vous du fait que vous devez décider vers quel groupe la femme devra être transférée à l'avenir - à risque faible ou élevé. Par conséquent, au cours du deuxième trimestre, il est nécessaire de procéder à un deuxième examen biochimique. Même si je suis plus cool avec lui, il n'est pas aussi sensible. Les indicateurs réagissent moins bien à un fœtus malade que lors de la période de dépistage du premier trimestre. Mais à 22-23 semaines, vous pouvez réaliser une échographie de haute qualité. Le fruit est alors assez bien formé. D’une part, il est déjà suffisamment grand pour être vu, et d’autre part, il n’occupe pas encore toute la cavité utérine. Autrement dit, il peut être examiné sous tous les angles et évalué pour déceler tout écart. Si tout va bien sur la base des résultats du deuxième dépistage et du diagnostic échographique, la femme est transférée sous condition dans le groupe à faible risque.

C'est-à-dire qu'une femme présentant un seuil de risque doit rester assise sur des fourmillements du premier dépistage au second, en attendant le résultat ?

Que pouvez-vous faire, une attitude positive est importante. Aujourd'hui, la FMF fait la promotion d'un système de dépistage populaire : le système « en une étape ». C'est alors que, lors d'une visite au centre de diagnostic, le patient décide de manière globale de la question du risque individuel de maladies chromosomiques chez le fœtus et, s'il augmente, est immédiatement examiné à l'aide de méthodes invasives. Mais dans notre pays, une telle approche envers les femmes n’est malheureusement pas courante.

- Et si une femme fait partie d'un groupe à haut risque ?

Oui, il y a des femmes tellement malchanceuses. Leur risque de souffrir du syndrome de Down chez leur fœtus est de 1/250 ou plus. Nous continuons à travailler avec ces femmes et proposons de résoudre le problème du caryotypage prénatal du fœtus, c'est-à-dire la détermination de l'ensemble chromosomique du fœtus avant la naissance. Pour cela, nous avons besoin de cellules fœtales. Le bébé est à l’intérieur de la mère et malheureusement, nous ne pouvons obtenir ces cellules par aucune autre procédure que la méthode invasive (ponction). Cette procédure peut être réalisée à partir de la 10ème semaine de grossesse. En règle générale, entre la 10ème et la 24ème semaine, nous essayons de réaliser ce diagnostic fœtal si la famille le souhaite.

Aux premiers stades, de la 10e à la 14e semaine, un morceau de placenta est généralement prélevé (placentocentèse). Parce que le placenta et l’embryon se développent à partir du même ovule fécondé et possèdent le même ensemble de chromosomes. Au cours de la période intermédiaire, entre 17 et 18 semaines, du liquide amniotique est prélevé (amniocentèse) - la procédure la plus ancienne. À partir de la 21e semaine, le sang peut être prélevé du cordon ombilical (cordocentèse). Après cette procédure, nous ne parlons plus de probabilité, mais annonçons un diagnostic - si le fœtus souffre ou non d'une maladie chromosomique.

Si tout est en ordre, la femme mène sereinement sa grossesse à terme. S’il y a une maladie, nous disons à la famille de quoi il s’agit, comment elle va évoluer et à quoi elle va conduire. Si la famille a décidé qu'elle n'est pas prête à avoir un enfant atteint d'une telle maladie, j'écris alors une conclusion selon laquelle la grossesse peut être interrompue pour des raisons médicales. C'est une décision assez sérieuse.

- La procédure de caryotypage elle-même est-elle sans danger pour la santé de la femme ?

Comme tout examen médical, l’intervention comporte un risque de complications. Une fois réalisé, leur risque total est de 2 à 3 %. Parmi celles-ci, 1 % sont des fausses couches après l’intervention et 1 à 2 % sont des saignements, des fuites de liquide amniotique ou une infection. Le principal risque est dû à la crevaison. Une autre chose est que techniquement l'amniocentèse est la procédure la plus simple. Percez n'importe où, récupérez un peu de liquide amniotique et faites des recherches. L'avantage de cette procédure de caryotypage est sa précision diagnostique. On ne devine plus sur le marc de café.

- Quelle méthode - placentocentèse, amniocentèse ou cordocentèse - donne un résultat plus précis ?

Je suis très prudent à l'égard de l'amniocentèse, même si de nombreux centres y sont friands. J'ai dû en parler à plusieurs reprises avec des cytogénéticiens, et ils ne sont pas enclins à effectuer cette analyse. D'une part, pour un médecin, cette procédure est techniquement plus simple. Mais sa particularité est qu'avant d'examiner les cellules du liquide amniotique, elles doivent être cultivées pendant une période assez longue - 2-3 semaines. C'est du temps, des coûts de main-d'œuvre. Par exemple, ils peuvent pousser, mais ils peuvent ne pas pousser, ce qui signifie qu'il n'y aura aucun résultat. Il y a encore une nuance : lorsque les cellules sont cultivées pendant une longue période, des mutations spontanées peuvent s'y produire. Elle n'aura aucun lien avec l'enfant. Si un cytogénéticien constate une mutation, il la corrige. Dans un plus grand pourcentage de cas, nous obtenons un résultat fiable qui ne nécessite pas d’analyses répétées.

- Elena Grigorievna, quels conseils donneriez-vous aux femmes qui envisagent d'avoir un enfant ?

Vous devez préparer à l'avance toute grossesse : passer des tests, rechercher des infections, améliorer votre santé. Cela peut même prendre une année entière. Toutes les dépenses seront payantes, car c'est un grand bonheur d'avoir un bébé en bonne santé. J'exhorte toutes les femmes à apprendre à être responsables de leur santé et de celle de leurs futurs enfants.

Svetlana PETRUSHOVA.

AFFAIRES FÉMININES

La crise n'a pas gêné les consultations

Les constructeurs du bâtiment de la clinique prénatale de Krasnogorsk ont ​​atteint la ligne d'arrivée. Les travaux de finition et d'aménagement paysager battent leur plein. Et si, à l'échelle de la région de Moscou, il ne s'agit que d'un nouvel établissement de santé construit partout, alors pour les habitants de la région, il s'agit d'un projet qu'ils attendent depuis des décennies.

Jusqu'à récemment, des plaintes concernant la surpopulation et le manque de conditions de confort dans la clinique prénatale affluaient dans l'administration avec une régularité déprimante. Et d’où viennent-elles, ces conditions ? Pendant de nombreuses années, l’endroit, une visite incontournable pour toutes les femmes enceintes de la ville, était une pièce en demi sous-sol dans un immeuble de cinq étages de l’époque de Khrouchtchev avec un couloir étroit et de minuscules cabinets de médecins. Il était déjà surprenant de voir à quel point ces cabines s'adaptent non seulement aux tables des médecins, mais aussi aux chaises gynécologiques. Il semblait également étrange que les femmes enceintes ne développent pas de claustrophobie après être restées assises pendant de nombreuses heures dans ces « catacombes ».

Après de nombreuses années d'attente, la glace a commencé à se briser à la fin de l'année dernière, lorsque les fondations du futur bâtiment ont été posées. En pleine crise. Vous comprenez qu'il n'y a aucune chance que le bâtiment soit construit à temps, c'est-à-dire à la fin de 2009, il n'y en avait plus beaucoup. Cependant, l'administration du district, sur le budget de laquelle l'installation est financée, n'a pas gelé la construction.

Au cours de ces six mois, les trois étages du bâtiment en brique ont été construits. En plus des cabinets médicaux, il y aura toutes sortes de laboratoires, des salles d'échographie, des salles de mammographie, une chambre à halo, une salle de gym pour la physiothérapie et la préparation à l'accouchement et un bar à cocktails à oxygène. Le point culminant du bâtiment sera une piscine pour les futures mamans. La nouvelle clinique prénatale sera non seulement spacieuse et fonctionnellement confortable, mais aussi belle, avec une décoration décorative, notamment des vitraux. Il y aura également un magasin d'articles pour les femmes enceintes et les nouveau-nés ainsi qu'une pharmacie spécialisée.

Le projet est très intéressant », fait l'éloge de son idée Anatoly Mylnikov, directeur du service client de Krasnogorsk. - Nous le livrerons certainement d'ici la fin de l'année.

Un autre avantage pour les médecins et les femmes enceintes sera le fait que la clinique prénatale sera construite à proximité immédiate de la maternité. À propos, à cet égard, la construction est réalisée aussi soigneusement et silencieusement que possible.

Il est prévu que la nouvelle consultation puisse fonctionner avec une charge de 300 visites par équipe », a déclaré Natalia Klimova, médecin-chef du KGB n°3 de Krasnogorsk. - Il est conçu pour l'avenir : il y a aujourd'hui environ 50 000 femmes âgées de 16 à 55 ans dans la région et l'établissement prévoit de soigner 90 000 patients.

Personne ne peut encore dire s’il y aura le nombre de spécialistes requis pour un tel nombre de personnes. Après tout, le problème du personnel est aujourd’hui l’un des plus aigus dans le domaine des soins de santé. En moyenne, chaque agent de santé dépasse la charge de travail standard de 80 %, combinant ses responsabilités directes et supplémentaires. Cependant, le district espère qu'il y aura certainement des gens disposés à travailler dans un centre médical aussi moderne.