Qu'est-ce que le dépistage biochimique périnatal. Types et description du dépistage prénatal

Avec le développement de la médecine, une attention croissante est accordée au diagnostic rapide des maladies à un stade précoce, cela s'applique également à l'examen du fœtus avant même sa naissance. À cette fin, un dépistage prénatal est effectué, dont la tâche principale est d'identifier les groupes à risque parmi les femmes enceintes de donner naissance à un enfant présentant une pathologie héréditaire.

Examen prénatal : qu'est-ce que c'est ?

Le mot « screening » lui-même traduit de l'anglais signifie « tamisage », « sélection ». Il s’agit d’une des stratégies de santé publique qui vise à identifier la pathologie chez les individus asymptomatiques.

Il s'agit d'un ensemble d'études médicales (laboratoire, échographie) qui sont réalisées pour détecter un groupe à risque de troubles du développement chez un enfant pendant la grossesse, c'est pourquoi on l'appelle « prénatal », ce qui signifie « prénatal ». Le terme « dépistage périnatal » est également utilisé pour désigner cet examen.

• l'âge de la femme est inférieur à 18 ans et supérieur à 38 ans ;
• une histoire de 3 grossesses ou plus ;
• maladies féminines - diabète, anémie, hypertension artérielle et autres maladies, ainsi que mauvaises habitudes de la future mère ;
• antécédents de grossesse compliquée ;
• caractéristiques de la physiologie d'une femme enceinte.

Mais même si une femme court un risque, cela ne signifie pas que le bébé développera certainement un défaut. Un examen de dépistage permet de détecter aussi bien des anomalies génétiques que d’autres pathologies.

L'échographie est l'un des outils les plus importants pour l'examen prénatal. La visualisation du fœtus et du système reproducteur de la future mère sur le moniteur permet de voir tous les changements et d'identifier les anomalies génétiques dès les premiers stades

Quelles maladies génétiques peut-on détecter ?

Les principales violations comprennent :

1. Syndrome de Down. Elle se manifeste par une trisomie sur le chromosome 21, c'est-à-dire qu'une personne possède 47 chromosomes au lieu de 46. Ces enfants se caractérisent par : un visage plat, une hypermobilité au niveau des articulations, une bouche ouverte avec une grande langue plate, un retard mental sévère. Ils développent souvent des cataractes, une malformation cardiaque congénitale. Possibilité de leucémie congénitale.
2. Syndrome de Patau. La trisomie 13 survient dans l'appareil génétique. Il s'agit généralement d'enfants présentant un faible poids, un retard mental, des troubles du système nerveux central et du système cardiovasculaire. Des dommages au pancréas et aux reins sont souvent observés. Extérieurement, il se manifeste par un front incliné, une fente palatine et la lèvre supérieure, une déformation des oreilles et du nez et d'autres signes.
3. Syndrome d'Edwards. Se manifeste par des troubles et une trisomie du chromosome 18. Un retard mental sévère, des anomalies du crâne et des oreilles, des malformations cardiaques, des anomalies squelettiques et une hypotonie musculaire sont souvent observés.
4. Anencéphalie (anomalies du tube neural). Il s'agit d'une pathologie 100% mortelle, la moitié des enfants meurent avant la naissance, le reste dans les premières semaines de vie.
5. Syndrome de Shereshevsky-Turner. La monosomie se produit sur le chromosome X. Elle se manifeste par un retard important du développement sexuel, une petite taille, une déformation de la poitrine qui prend une forme en tonneau, un physique anormal, un raccourcissement du cou et des défauts des oreilles. Des malformations cardiaques peuvent se développer.
6. Triploïdie d'origine maternelle. Au lieu de 46 chromosomes, un enfant produit 69 chromosomes. Cela se manifeste par des troubles du développement, des malformations cardiaques et un pied bot.
7. Syndrome de Corneille de Lange. Le tableau clinique comprend un retard mental, une réduction et un raccourcissement du cœur, des convulsions et une peau marbrée, une polydactylie, une déficience visuelle, des malformations congénitales des reins, du cœur et d'autres organes.
8. Syndrome de Smith-Lemli-Opitz. Elle se caractérise par une variété de symptômes, les plus courants étant : l'autisme, le retard mental, les anomalies cardiaques, rénales et pulmonaires, les troubles du comportement. D'autres défauts sont possibles.

Un test de biochimie sanguine vous permet de suivre les modifications de la quantité d'hormones et, par conséquent, d'identifier d'éventuelles anomalies génétiques. Plus tôt le médecin soupçonne une anomalie chromosomique, plus grandes sont les chances de la femme de donner naissance à un bébé en bonne santé.

Que montrera d’autre l’examen ?

Cette étude importante révèle également :

• Mort fœtale intra-utérine. Il s'agit du décès d'un enfant avant la naissance, survenu pour diverses raisons - maladies génétiques, pathologies de la femme enceinte, lésions infectieuses, conflit Rh, etc. Cela représente un grand danger pour les femmes.
• Hypoxie intra-utérine. Elle se caractérise par un manque d'oxygène et résulte de certaines maladies de la mère, de défauts du cordon ombilical et du placenta, d'anémie, de malformations congénitales du fœtus et d'autres causes.
• Retard de développement. Cela se produit pour diverses raisons, généralement - des troubles de l'appareil génétique, l'âge et les mauvaises habitudes de la mère, ses maladies, des conditions de travail et de vie défavorables.
• Toxicose tardive. Il s’agit d’une complication de la grossesse qui survient pour diverses raisons et se déroule en plusieurs étapes. Des changements se produisent dans les reins, les systèmes cardiovasculaire et nerveux de la mère, mettant également l'enfant en danger.
• Insuffisance placentaire. Une complication assez courante qui entraîne un retard de développement du bébé.
• Naissance prématurée. Une complication dont le nom parle de lui-même.

Types de dépistage

Le dépistage prénatal est réalisé sous les formes suivantes :

1. Biochimique. Le laboratoire étudie les protéines marqueurs présentes dans le sang d’une femme.
2. Dépistage par ultrasons - absolument toutes les femmes enceintes le subissent au moins 3 fois pendant la grossesse.
3. Immunologique. Il est remis à chaque femme lors de son inscription dans l'ensemble d'habitation. Le groupe sanguin et le facteur Rh des deux parents sont déterminés, ainsi que le complexe TORCH, qui vise à identifier les maladies infectieuses de la mère qui affectent le développement de l'enfant. Il s’agit de la rubéole, des infections à herpèsvirus et à cytomégalovirus, de la varicelle et de la toxoplasmose.
4. Moléculaire. L'ADN de la mère et du père de l'enfant est analysé pour identifier le risque de développer certaines pathologies génétiques, par exemple la phénylcétonurie, le syndrome surrénogénital et autres.
5. Cytogénétique. Elle est réalisée par un généticien qui calcule la probabilité qu'un bébé naisse avec les maladies concernées. Basé sur les antécédents familiaux et la présence d'un diagnostic spécifique chez le futur parent.

Les méthodes les plus populaires sont l’échographie et le dépistage prénatal biochimique. Chacun a ses propres avantages et son timing.

Le dépistage génétique prénatal est une procédure très populaire. Une consultation avec un généticien permet de déterminer la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé et sans anomalies. La base est tirée de données sur la santé des deux parents, ainsi que sur l'anamnèse de leurs familles.

Réussite du dépistage et fiabilité des résultats

Diagnostic échographique

L'examen échographique est effectué 3 fois, une fois par trimestre. Dès le premier rendez-vous, le médecin déterminera l'âge gestationnel, la taille coccygienne-pariétale et examinera les caractéristiques de fixation de l'ovule fécondé à l'utérus pour déterminer la viabilité de l'embryon. À l'heure actuelle, il est particulièrement important d'identifier les troubles du développement, dont la détection soulève la question de nouvelles tactiques de gestion de la grossesse ou de son interruption.

À l’étape suivante (deuxième), le liquide amniotique et sa quantité sont analysés ; les défauts du développement de l’enfant peuvent être détectés ; une attention maximale est accordée à l’étude du placenta, du cœur et du cerveau. Habituellement, lorsque le deuxième dépistage prénatal échographique est effectué, cela est déjà possible.

Lors du dernier examen prévu, l'état du bébé est évalué, la position et la présentation nécessaires aux tactiques de gestion du travail sont déterminées. L'état du placenta et la saturation en oxygène sont déterminés (diagnostic d'hypoxie fœtale).

Criblage biochimique

Quant à l'examen biochimique, la méthode repose sur la détermination de marqueurs sériques dans le sang de la femme enceinte, dont la concentration évolue tout au long de la grossesse et avec l'évolution du fœtus.

Les indications de ce dépistage comprennent le mariage consanguin (inceste), l'âge maternel supérieur à 35 ans, l'examen radiologique aux premiers stades de la gestation, la prise de médicaments embryotoxiques, l'influence de facteurs défavorables, les troubles chromosomiques des parents, les antécédents de grossesses infructueuses, etc.

Le dépistage prénatal est une méthode de diagnostic absolument sûre tant pour l'enfant que pour la mère. Le risque d'erreur est réduit au minimum, mais un faible pourcentage subsiste.

Tests « doubles » et « triples »

Entre 10 et 14 semaines de grossesse, les femmes subissent un «double test» - la sous-unité β libre de la gonadotrophine chorionique humaine (β - hCG) et la protéine enceinte PAPP-A sont déterminées dans le plasma sanguin, pour lequel le sang est prélevé une veine le matin à jeun, une demi-heure avant Pendant l'intervention, le stress émotionnel et physique doit être évité. La concentration de PAPP-A est évaluée ainsi que la quantité d'hCG dans le sang. Pour déchiffrer les données, utilisez la désignation du niveau de marqueurs sériques. Il est calculé comme le rapport entre la concentration en protéines dans le sang d'une femme particulière et la valeur médiane de la teneur en cette protéine au cours d'une grossesse normale de cette période dans un large échantillon de femmes. Chaque État, voire région, calcule son propre indicateur. La quantité normale de protéines est comprise entre 0,5 et 2,0 MoM.

Quant au « triple test », il est réalisé au deuxième trimestre, l'alpha-fœtoprotéine (AFP), l'estriol libre et l'hCG sont mesurés. Pour évaluer les résultats, la définition de la multiplicité de la médiane MoM est utilisée de manière similaire. Lorsqu'un enfant présente des défauts de développement, un écart caractéristique mixte des indicateurs se produit. Ils sont également souvent appelés profils MoM pour une pathologie spécifique. Si une anomalie est détectée, vous devez subir une nouvelle échographie, qui permet de détecter des pathologies et de clarifier l'âge gestationnel.

La grossesse n’est pas seulement l’une des étapes les plus heureuses de la vie d’une femme, mais aussi probablement la plus excitante. La future maman veut être sûre que son enfant se développe correctement, qu'il est en bonne santé et qu'il naîtra très bientôt comme un membre à part entière de la société. Pour acquérir cette confiance, une femme subit des examens tout au long des 40 semaines allant de la conception à la naissance. L'un de ces examens complets est le dépistage prénatal.

Qu'est-ce que le dépistage prénatal

La procédure d'examen elle-même est un ensemble de mesures médicales. L'objectif principal de l'étude est de détecter les pathologies et les éventuelles malformations du fœtus. Cela se déroule en trois étapes.

Depuis 2010, les tests prénatals sont devenus une procédure gratuite accessible à toutes les femmes en Russie.

Les femmes particulièrement à risque ne doivent pas négliger le premier dépistage.

Le test est indiqué si :

• patient;
• il existe des antécédents d'accouchement qui ont abouti à la naissance d'un enfant présentant des défauts de développement ;
• il existe des cas d'anomalies chromosomiques dans la famille du bébé à naître ;
• a souffert d'une maladie infectieuse au début de la grossesse;
• il existe des antécédents de grossesse se terminant par un fœtus.

L'examen prénatal est une procédure facultative. Le patient a le droit de le refuser.

La future mère décide personnellement si elle est prête ou non à connaître les risques possibles.

Premier dépistage prénatal

Le premier dépistage a lieu 12 semaines après le jour de la dernière menstruation.

Un léger écart est également acceptable - une semaine dans un sens ou dans l'autre ne jouera pas un rôle particulier.

Après la semaine 13, le premier dépistage ne sera plus justifié ; les résultats ne seront plus informatifs.

La réalisation d'un examen prénatal standard implique deux procédures :

• analyse de la composition biochimique du sang;
• fœtus

Il est préférable de terminer les deux procédures d'examen en 1 à 2 jours.

Des facteurs supplémentaires peuvent affecter les résultats de l'examen prénatal :

• stresser;
• manger beaucoup d'aliments épicés, gras et frits la veille ;
• fumeur.

Les données des études menées peuvent parler avec une certaine confiance de la possibilité d'avoir un enfant présentant les anomalies suivantes :

• Syndrome de Down ;
• triploïdie;
• syndrome de Patau ;
• syndrome d'Edwards ;
• perturbation du développement du tube neural.

Ces maladies ne menacent pas la vie de l'enfant. Mais il est né avec de graves troubles du développement et des malformations actuellement incurables.

Les résultats obtenus ne constituent pas une base pour poser un diagnostic. Ils ne peuvent que justifier un examen plus approfondi de la femme et du fœtus afin de réfuter ou de confirmer le diagnostic.

Examen échographique du fœtus

• Le dépistage du premier trimestre est prescrit de 11 à 13 semaines de grossesse. Son objectif principal est d'évaluer le flux sanguin veineux et d'évaluer la qualité du développement du système nerveux fœtal. Déterminez l'os nasal formé et mesurez l'épaisseur de la zone du col. Sur la base de ces indicateurs, la santé de l'enfant à naître est évaluée et une conclusion est tirée sur un éventuel développement anormal du fœtus.
• Il est recommandé de réaliser l'étude du deuxième trimestre entre 21 et 24 semaines. L'objectif est de déterminer la présence éventuelle d'anomalies anatomiques des organes internes vitaux. Ces défauts ne peuvent être guéris après la naissance du bébé. L'enfant n'est pas viable. La décision de traitement intra-utérin est prise par la future mère après consultation du médecin responsable de la grossesse.
• Une échographie au début du troisième trimestre révélera des pathologies traitables chirurgicalement dès les premiers mois de la vie du bébé.

Etude des marqueurs biochimiques

Il faut savoir avant de procéder au dépistage biochimique que cette étude est réalisée le matin à jeun. Il est acceptable de boire de l’eau en n’importe quelle quantité.

Lors du premier test de dépistage, un type d'hormone est évalué, ainsi que la protéine plasmatique A (PAPP-A).

L'exactitude du moment de la conception est ici importante. Le niveau de l'hormone hCG change chaque jour du développement fœtal.

Le résultat du dépistage peut être erroné en raison d'un timing incorrect.

Un test biochimique pour le deuxième trimestre est prescrit en même temps qu'une échographie.

Trois facteurs sont évalués :

• hCG totale ;
• l'alpha-fœtoprotéine est une protéine spéciale produite dans le foie fœtal ;

Que disent les résultats du dépistage ?

Des programmes informatiques spécialement développés sont utilisés pour analyser le test.

L'évaluation du programme ne repose pas uniquement sur les résultats des examens de laboratoire et des échographies.

D'autres facteurs jouent également un rôle important :

• âge de la future mère ;
• présence de mauvaises habitudes;
• âge gestationnel établi;
• la présence d'enfants présentant des anomalies génétiques dans le passé ;
• une liste des médicaments utilisés pendant la grossesse ;
• antécédents de maladie.

Sur la base de ces données, le programme évalue le risque individuel d'avoir un enfant présentant des anomalies génétiques et des défauts de développement.

Après analyse du risque individuel, une décision est prise quant à la nécessité d'un test invasif.

Ce test n'est pas sans danger pour le fœtus. Il risque peut-être de faire une fausse couche. Le risque dans ce cas est évalué individuellement.

Cela ne vaut la peine que si les parents du bébé à naître sont prêts à interrompre la grossesse s'ils reçoivent une réponse négative.

Sinon, sa mise en œuvre ne peut que nuire à la mère et à l'enfant.

Comment évaluer de manière indépendante les résultats d'un test de dépistage

La partie la plus excitante de la sélection consiste à déchiffrer les résultats.

Lors de l'auto-évaluation du test, il est important de comprendre que les niveaux critiques d'indicateurs de risque sont indiqués sous la forme d'un ratio.

Par exemple, si la conclusion indique que le risque qu'un bébé à naître soit atteint du syndrome d'Edwards est de 1 : 520.

Cela signifie que, avec exactement les mêmes données d’entrée, une femme sur 520 donnera naissance à un enfant atteint de cette maladie.

Cependant, il ne faut pas négliger complètement l'examen.

Si le risque est élevé (risque élevé inférieur à 1 : 380), vous devez discuter de la nécessité de tests invasifs avec votre médecin.

Ce serait une bonne idée de montrer le rapport du test de dépistage à un généticien.

Méthodes de dépistage invasives

Elle est réalisée jusqu'à 18 semaines. À l'aide d'un appareil à ultrasons, le médecin détermine la position actuelle du bébé et insère une fine aiguille à travers la paroi de l'abdomen de la mère dans le sac amniotique.

Une petite quantité de liquide amniotique est collectée à l'aide d'une seringue. C'est ce liquide qui est étudié en laboratoire.

Le liquide amniotique est un liquide amniotique contenant des particules de peau fœtale.

Il n’est pas capable d’identifier toutes les malformations congénitales possibles, mais en même temps il détecte :

• Syndrome de Down ;
• fibrose kystique;
• dystrophie musculaire;
• anomalies du tube neural.

Le risque de fausse couche lors de cette procédure est assez élevé. Une grossesse sur trois cents se termine par une fausse couche.

Le résultat sera prêt dans 2 semaines.

Prescrit jusqu'à 13 semaines.

Les villosités choriales situées sur le placenta à l'endroit où il s'attache à l'utérus sont envoyées pour analyse.

La procédure est similaire à l’amniocentèse. Le matériel est collecté à l'aide d'une seringue munie d'une fine aiguille.

Cette méthode comporte moins de risques pour la grossesse, mais elle n'est pas aussi informative.

En particulier, il ne permet pas la détection d'anomalies du tube neural fœtal. Mais les résultats peuvent être obtenus plus tôt – en une semaine.

Cordocentèse

Réalisé après 19 semaines de grossesse. la procédure est similaire aux deux précédentes.

La différence est que le sang prélevé dans le cordon ombilical fœtal est examiné.

La méthode est assez risquée. Le risque de fausse couche est de 1%.

N'oubliez pas que la décision d'utiliser des méthodes de diagnostic invasives est prise personnellement par la future mère de l'enfant.

En cas de résultat négatif du test, la possibilité d’une interruption de grossesse pour raisons médicales n’est discutée qu’avec le consentement volontaire de la femme.

Dans tous les cas, le diagnostic de dépistage, quelle que soit la raison pour laquelle il est réalisé d'un point de vue médical, donne aux parents le droit de prendre une décision éclairée quant à la poursuite d'une grossesse pathologique.

Vidéo : Comment se déroule le dépistage prénatal

Pour surveiller l'état de l'enfant à naître, une femme subit chaque mois plusieurs tests de base : un test sanguin et urinaire général. En plus d'eux, les médecins recommandent un dépistage prénatal plusieurs fois tout au long de la grossesse. Quel est cet examen ? Que peuvent dire ses résultats ?

Caractéristiques de l'étude

Le dépistage prénatal est un examen qui est réalisé entre 10 et 14 semaines (premier trimestre). Pour des indications particulières, il est recommandé de le faire au deuxième voire au troisième trimestre. L'examen montre la probabilité qu'il y ait des perturbations dans le développement du fœtus. Elle se déroule généralement en deux étapes : une prise de sang prélevée dans une veine et une échographie. Après avoir soigneusement étudié les résultats, le généticien évaluera les risques. Toutes les femmes enceintes peuvent subir un dépistage si elles le souhaitent.

Mais il existe des situations dans lesquelles les femmes doivent le subir :

1. Si les futurs parents sont des proches.
2. Avant la grossesse actuelle, des fausses couches ou des avortements provoqués se sont produits.
3. En cas de mort fœtale intra-utérine et de mortinatalité.
4. Si une femme a eu une maladie virale.
5. Il y a des membres de la famille qui souffrent de maladies génétiques.
6. La famille a déjà des enfants atteints du syndrome de Down ou d'autres troubles similaires.
7. Des drogues illicites ont été consommées pendant le traitement.
8. Femme enceinte de 35 ans ou plus.
9. Les parents veulent être sûrs que tout va bien pour leur enfant.

À quoi le médecin fera-t-il attention ? Tout d’abord, il examinera la taille de l’embryon. Ce paramètre est appelé KTR (taille coccygienne-pariétale). Il évaluera également la circonférence de sa tête et la distance entre le front et l'arrière de la tête. De plus, le spécialiste prêtera attention à d’autres indicateurs.

• Les hémisphères du cerveau sont-ils symétriques ?
• Toutes les parties du cerveau sont-elles déjà développées ?

• Dans quel état sont les os de la hanche, de l’épaule, etc. ?
• L’estomac et le cœur sont-ils au bon endroit ?
• Quelles sont les dimensions du cœur et des vaisseaux qui en sortent ?
• Tailles de ventre.

Sur la base des résultats du contrôle, vous pouvez constater les violations suivantes :

• perturbations dans le développement du tube neural;
• syndromes de Patau, Down, Edwards, Smith-Opitz et de Lange ;
• omphalocèle (certains organes ne se trouvent pas à l'intérieur du corps, mais à l'extérieur) ;
• triploïdie (triple jeu de chromosomes).

Quel est le meilleur moment pour faire le premier dépistage prénatal ? Peu de temps est alloué à cet examen : du début du dixième au sixième jour de la treizième semaine. Les experts recommandent de choisir une heure entre ces dates.

Votre médecin traitant devrait vous aider à décider quand effectuer un dépistage. Compte tenu de la date des dernières règles, il pourra déterminer avec précision à quelle semaine de grossesse se trouve la femme.

Comment se comporter avant l’examen ?

La procédure de dépistage comprend deux parties principales : une échographie et une prise de sang dans une veine.

1. L'échographie peut être réalisée de deux manières : par voie transvaginale et abdominale. Dans le premier cas, aucune préparation préalable n’est nécessaire. Dans le second cas, vous devez avoir la vessie pleine. Pour y parvenir, de l'eau (au moins 0,5 l) aidera, à boire 30 minutes avant l'échographie.
2. Avant de donner du sang, vous ne devez rien manger pendant quatre heures. Et la veille du test, vous ne devez pas manger de chocolat, de bonbons au chocolat, de fruits de mer ou de viande.

Caractéristiques du processus

Comme mentionné ci-dessus, l'échographie est réalisée de deux manières. Chacun d'eux a ses propres nuances.

1. Lors d'un examen transvaginal, une femme doit retirer la moitié inférieure de son corps de ses vêtements et s'allonger sur le canapé avec les jambes légèrement pliées. Le médecin insérera une sonde spéciale dans le vagin. Au cours de la procédure, il le fera tourner dans le sens souhaité. Ces actions ne provoqueront aucune douleur ni aucune autre sensation désagréable. Après ce type d’échographie, des écoulements sanglants peuvent apparaître.
2. Lors d'une échographie abdominale, la femme doit s'allonger et ouvrir le ventre. Le médecin déplacera le capteur exclusivement sur l'abdomen.

Pour réaliser une prise de sang, le technicien de laboratoire prélèvera 10 ml de sang dans une veine. Il est important de se rappeler qu'il n'est pas recommandé de manger avant cela.

Décodage

Pour comprendre correctement les résultats du dépistage effectué au cours du premier trimestre, vous devez connaître les normes de développement fœtal. Il est également important de savoir ce qui doit se passer dans le corps de la mère :

1. CTE d'un enfant. À la fin du premier trimestre, ce chiffre devrait atteindre 73 mm.
2. La taille de l'espace du col à la 13e semaine de grossesse ne doit pas dépasser 2,7 mm.
3. Os du nez. En fonction de son état, le risque d'avoir un enfant trisomique est évalué. Si le dépistage est effectué à 10-11 semaines, l'os nasal est visualisé. Il n’est pas encore possible de déterminer sa durée. A partir de 12 semaines, la longueur de l'os nasal doit être de 3 mm.
4. Battement de coeur. À partir de la semaine 10, cela ralentira. Si à 10 semaines, c'est environ 179 battements par minute, alors à 13 semaines, c'est jusqu'à 171.
5. Tailles biparentales. Au cours du premier trimestre, le fœtus grandit de 14 à 26 mm.

Une échographie réalisée entre 10 et 13 semaines permettra de savoir si le fœtus se développe correctement et si sa taille correspond au terme.

Que montreront les résultats des analyses de sang ?

1. Niveau HCG. Au cours d'une grossesse normale, la quantité de cette hormone diminue à la fin du premier trimestre. Par exemple, à 10 semaines, son niveau varie de 25 à 181 unités, et à 14 semaines – de 14 à 114.
2. Quelle quantité de protéine A contient le corps de la mère ? Il s'agit d'une protéine produite par le placenta. Son montant devrait augmenter chaque semaine.

Le médecin saisit tous les résultats des examens dans un programme informatique. Il détermine les soi-disant risques - c'est en eux que sont déchiffrées les réponses du dépistage prénatal.

Dans les documents, les risques sont appelés MoM. Il s’agit essentiellement d’un coefficient indiquant à quel point les résultats des tests s’écartent de la norme. Norme maman - de 0,5 à 2,5. Si l'indicateur est inférieur à 0,5, il existe un risque de développer le syndrome d'Edwards, si supérieur à 2,5, il existe un risque de syndrome de Down.

Sur la base des résultats d'études génétiques, le médecin déterminera la probabilité d'un trouble particulier. Cette valeur est affichée sous forme de fraction. Par exemple, le dossier du syndrome de Down 1:360 indique qu'avec ces taux, 1 enfant sur 360 naît avec ce trouble. Selon les données officielles, un fœtus en bonne santé devrait avoir une valeur supérieure à 380 après la fraction.

En cas de mauvais dépistage au premier trimestre, le MoM sera soit inférieur à 0,5, soit supérieur à 2,5. Le risque de développer des troubles génétiques sera affiché sous forme de nombre après la fraction inférieure à 380.

Si les résultats du dépistage prénatal sont médiocres, une consultation avec un généticien est indiquée. Il élaborera un plan d'action supplémentaire.

Il existe deux manières :

1. Planifiez le même examen aux deuxième et troisième trimestres.
2. Commandez des études supplémentaires, par exemple sur le liquide amniotique et le placenta. Sur la base des réponses, il sera décidé de poursuivre ou non la grossesse.

Qu'est-ce qui pourrait mal se passer?

Parfois, le dépistage prénatal au cours du premier trimestre peut être faussement positif et donner inutilement de mauvais résultats. Cela se produit pour plusieurs raisons :

• Si une femme tombe enceinte par FIV. Dans ce cas, le niveau d'hCG est généralement plus élevé, mais la quantité de protéine A diminue.
• La femme enceinte est obèse. Avec ce trouble, les niveaux d’hormones augmentent.
• Grossesse avec des jumeaux, des triplés, etc. Il n'existe pas de normes officielles concernant la quantité d'hCG, de protéine A et d'autres indicateurs.
• Si une femme souffre d'une maladie telle que le diabète. Grâce à lui, le dépistage montre une diminution des niveaux d’hormones. Ces données ne peuvent pas servir de base pour déterminer les risques de développer des troubles. Le diabète sucré peut entraîner l'annulation de l'examen.
• De mauvais résultats peuvent également survenir si une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique pour analyse) a été réalisée une semaine avant le dépistage.
• L’état psychologique de la femme enceinte peut également avoir un effet imprévisible sur les résultats des tests. De nombreuses femmes éprouvent une grande peur et une grande anxiété avant l’examen.

Comment identifier les violations ?

Comment les médecins déterminent-ils la présence de certaines pathologies grâce à l'échographie ? Ils ont leurs propres caractéristiques distinctives :

1. Le syndrome de Down se caractérise par des traits du visage lissés, des modifications du canal veineux et un os nasal plus court que la normale.
2. Avec le syndrome d'Edwards, l'enfant présente une hernie ombilicale, un rythme cardiaque lent et un os nasal indétectable. De plus, le cordon ombilical ne possède qu’une seule artère.
3. Le syndrome de Patau se caractérise par une accélération du rythme cardiaque, un développement cérébral anormal, un développement lent et la formation d'une hernie ombilicale.

Le dépistage prénatal, réalisé au premier trimestre, est un examen assez informatif. Avec son aide, vous pouvez identifier les perturbations du développement fœtal. L'examen se déroule en deux temps : analyse du sang veineux et échographie. Quel est le meilleur moment pour les faire ? Entre 10 et 14 semaines. Il est nécessaire de se préparer à l'avance au dépistage, par exemple en excluant de l'alimentation les aliments nocifs - chocolat, viande et autres, comme vous le dira le médecin qui gère la grossesse.

Le dépistage prénatal est un ensemble d'études spéciales réalisées sur toutes les femmes enceintes pour déterminer le risque de développer des anomalies chromosomiques chez le fœtus. Ces études sont prescrites pour identifier les femmes enceintes qui nécessitent un examen plus détaillé.

La présence d'anomalies génétiques chez le fœtus n'est démontrée de manière absolument certaine que par des méthodes de diagnostic invasives (c'est-à-dire impliquant une invasion de la cavité utérine afin d'obtenir du matériel biologique). Cependant, leur utilisation est associée à un certain risque - menace d'interruption de grossesse, développement d'un conflit Rh avec un facteur Rh négatif chez une femme enceinte, infection du fœtus et quelques autres. Par conséquent, ces études ne sont prescrites qu'aux femmes enceintes dont le risque d'anomalies fœtales est très élevé. Elle est déterminée à l’aide de tests de dépistage. Les tests de dépistage sont absolument sans danger et sont donc pratiqués sur toutes les femmes enceintes sans exception.

Actuellement, les femmes enceintes subissent un dépistage combiné, qui comprend des examens échographiques et la détermination de paramètres sanguins biochimiques - des hormones et des protéines spéciales, dont la concentration change de manière significative en cas de troubles génétiques du fœtus.

Pendant la grossesse, il est conseillé de subir deux dépistages biochimiques - au premier et au deuxième trimestre (respectivement doubles et triples tests).

Dépistage prénatal : double test

Cette étude est réalisée strictement de la 11ème à la 14ème semaine de grossesse. À l'aide d'un double test au cours du premier trimestre, le risque de développer le syndrome de Down et d'Edwards et certaines autres anomalies génétiques chez le fœtus est calculé.

Lors du premier dépistage, deux paramètres sanguins sont analysés, c'est pourquoi cette étude est également appelée double test :

• sous-unité b libre de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) ;
• La PAPP-A est la protéine plasmatique A associée à la grossesse. Il est produit par le placenta et sa concentration augmente progressivement au cours de la gestation. La plus forte augmentation de cet indicateur est observée en fin de grossesse. Un faible niveau de PAPP-A peut indiquer des anomalies chromosomiques du fœtus.

Le risque d'anomalies génétiques chez le fœtus est calculé à l'aide de programmes informatiques spéciaux. De simples valeurs de la teneur en hCG et PAPP-A dans le sang d'une femme enceinte ne suffisent pas pour décider si le risque de troubles chromosomiques chez le fœtus est augmenté ou non. Ils doivent être recalculés en valeurs spéciales, appelées MoM, montrant dans quelle mesure un indicateur donné s'écarte de la valeur moyenne correspondant à un stade donné de la grossesse. Ainsi, si la valeur MoM d'une femme enceinte est proche de un, cela signifie qu'elle coïncide avec la valeur moyenne de toutes les femmes enceintes à un stade donné. Normalement, les valeurs MoM doivent être comprises entre 0,5 et 2.

Pour un diagnostic précis, une prise de sang est toujours réalisée après une échographie du fœtus. Ceci est nécessaire pour clarifier la durée de la grossesse, détecter les grossesses multiples, identifier les troubles visibles du développement du fœtus et du placenta, etc. Toutes ces données sont nécessaires au traitement ultérieur des résultats du dépistage biochimique.

Des écarts par rapport à la norme

Dans le syndrome de Down, l'hCG libre augmente jusqu'à 2 MoM et plus, et la PAPP-A diminue jusqu'à 0,48 MoM.

Avec le syndrome d'Edwards (une maladie caractérisée par de multiples malformations fœtales dues à la présence d'un 18e chromosome supplémentaire), les deux indicateurs sont approximativement au niveau de 0,2 MoM.

Avec le syndrome de Patau (lorsque le fœtus possède un 13e chromosome supplémentaire et que de multiples malformations surviennent également), les deux indicateurs MoM sont au niveau de 0,3 à 0,4 MoM.

Sur le formulaire d'analyse, outre les chiffres MoM, les risques individuels sont également indiqués séparément pour plusieurs maladies. Par exemple, le résultat peut être présenté comme suit : risque de syndrome d'Edwards : 1 : 1600, risque de syndrome de Down : 1 : 1200. Ces chiffres montrent par exemple que la probabilité d'avoir un enfant trisomique est de 1 sur 1200. naissances, c'est-à-dire que sur 1 200 femmes présentant de tels indicateurs de tests sanguins, 1 199 auront des enfants en bonne santé et un seul enfant sera malade.

Des anomalies chromosomiques surviennent chez environ 0,6 à 1 % des nouveau-nés. Les plus courants sont le syndrome de Down (taux d'incidence de 1 : 600 à 700 nouveau-nés), le syndrome d'Edwards (taux d'incidence de 1 : 6 500), le syndrome de Patau (1 : 7 800), le syndrome de Shereshevsky-Turner (1 : 3 000 nouveau-nés).

Dépistage prénatal : triple test

Le dépistage biochimique du 2ème trimestre est réalisé entre 16 et 20 semaines de grossesse (la période optimale est de 16 à 18 semaines). Il comprend la détermination de trois indicateurs : la gonadotrophine chorionique humaine totale (hCG), l'hormone estriol et la protéine alpha-fœtoprotéine (AFP) et est appelé triple test. Certains laboratoires commerciaux mesurent également l’hormone inhibine A pour une plus grande précision.

Le triple test permet d'identifier à 80 % les malformations du tube neural (c'est-à-dire la colonne vertébrale, la moelle épinière et le cerveau), ainsi que certaines maladies génétiques (syndromes de Down, Edwards, Klinefelter).

Alpha foetoprotéine (AFP) est une protéine produite pendant la grossesse. Sa concentration augmente progressivement à mesure que la grossesse progresse, atteignant un maximum entre 32 et 34 semaines, puis diminue progressivement.

Écarts par rapport à la norme. Une augmentation du taux d'AFP, supérieure à 2 MoM, peut survenir lors de grossesses multiples, d'anomalies du tube neural, d'une hernie ombilicale, de troubles du développement de l'œsophage et du duodénum du fœtus. Dans le syndrome de Down et le syndrome d'Edwards, les taux d'AFP diminuent généralement à moins de 0,5 MoM.

Estriol gratuit– une hormone de grossesse, sa concentration augmente fortement au cours de la gestation. L'estriol est produit par le placenta et assure une augmentation du flux sanguin dans les vaisseaux de l'utérus, le développement actif des canaux des glandes mammaires et leur préparation à l'allaitement. Au cours du déroulement normal de la grossesse, son niveau augmente activement. Si l'état du fœtus se détériore, une forte baisse de cet indicateur peut être observée. Normalement, la concentration d'estriol varie en fonction de la durée de la grossesse, augmentant progressivement de 0,45 à 40 nmol/l.

Écarts par rapport à la norme. De faibles niveaux d'estriol sont observés dans le syndrome de Down (moins de 0,5 MoM), une infection intra-utérine, un risque de fausse couche, un dysfonctionnement du placenta, se manifestant par un transport insuffisant d'oxygène et de nutriments vers le fœtus dans le sang, lors de la prise de certains médicaments (par exemple , médicaments hormonaux et antibiotiques).

Une augmentation des taux d'estriol de plus de 2 MoM est observée lors de grossesses multiples, de dysfonctionnements hépatiques chez la femme enceinte, ainsi que lors du port d'un gros fœtus.

Inhibine A– cette hormone est produite dans les ovaires, le placenta et les membranes fœtales.

Normalement, le niveau d'inhibine A change également avec l'augmentation de l'âge gestationnel - de 150 pg/ml au début à 1246 pg/ml à 9-10 semaines, puis la concentration de l'hormone commence à diminuer et à 18 semaines de grossesse. de 50 à 324 pg/ml.

Écarts par rapport à la norme. Dans le syndrome de Down, le niveau d'inhibine augmente (plus de 2 MoM). La concentration d'inhibine A peut également être influencée par des facteurs externes, par exemple, le niveau d'inhibine chez les femmes qui fument est augmenté et, en cas de poids corporel élevé, il diminue. Lorsque le programme calcule le risque de développer des malformations fœtales, ces facteurs doivent être pris en compte.

Il faut rappeler que la concentration de b-hCG, PAPP-A et AFP dans le sang peut changer non seulement avec des anomalies chromosomiques, mais aussi avec d'autres complications de la grossesse : menace de fausse couche, retard de croissance intra-utérin, insuffisance fœtoplacentaire, toxicose tardive ( prééclampsie). En outre, la valeur des paramètres biochimiques est affectée par l'utilisation de médicaments hormonaux et les naissances multiples.

Dépistage prénatal : une nouveauté dans le diagnostic

Actuellement, un nouveau type de recherche a été introduit dans le diagnostic prénatal : un test prénatal non invasif. Cette analyse repose sur l'identification de l'ADN fœtal dans le sang d'une femme enceinte, suivie de l'étude et de l'évaluation de la probabilité de présence de maladies génétiques sous-jacentes. Cette méthode est très précise (sa précision est de 99 %) et absolument sans danger pour la future maman et le fœtus. Cependant, ces tests ne sont pas réalisés dans tous les laboratoires et ils sont assez coûteux.

Si vous êtes en danger...

De nombreuses femmes enceintes, n'ayant pas obtenu de très bons résultats du dépistage biochimique, commencent à s'inquiéter grandement. Mais il n’y a pas lieu de s’énerver. Il faut comprendre que la probabilité de détecter une maladie et le développement de cette maladie ne sont pas la même chose. L'identification d'un risque accru d'écarts par rapport au déroulement normal de la grossesse ou au développement normal du fœtus ne constitue en aucun cas un diagnostic. Les femmes enceintes à risque doivent subir des études complémentaires spéciales pour confirmer ou exclure la présence d'une pathologie. Ces femmes enceintes se voient proposer de subir des diagnostics invasifs. Par exemple, l'amniocentèse est la collecte de liquide amniotique avec une aiguille spéciale à travers une ponction de la paroi abdominale antérieure ou à travers le canal cervical, la cordocentèse est la collecte de sang du cordon ombilical fœtal et d'autres études.

Ajout important

Au cours des dernières années, certains laboratoires commerciaux ont également mesuré les concentrations de facteur de croissance placentaire (PLGF) lors du dépistage prénatal du premier trimestre. Il s'agit d'une protéine synthétisée par le placenta et qui participe à la formation de ses vaisseaux sanguins. Ce marqueur montre la probabilité d'un retard de croissance fœtale et du développement d'une prééclampsie (une complication grave de la seconde moitié de la grossesse, qui se manifeste par une augmentation de la pression artérielle, un œdème, l'apparition de protéines dans les urines et nécessite un accouchement précoce en urgence).

Au cours d'une grossesse normale, les taux de PLGF augmentent au cours des premier et deuxième trimestres, puis diminuent. En cas de grossesse compliquée de prééclampsie, cet indicateur est déjà réduit au cours des deux premiers trimestres. Si un risque accru de cette maladie dangereuse et un retard de croissance fœtale sont détectés, un traitement spécial est prescrit, dont le début précoce peut réduire considérablement l'incidence de ces maladies.

Obligatoire ou pas ?

Plus récemment, toutes les femmes enceintes, sans exception, ont dû se soumettre à un dépistage au deuxième trimestre. Mais par arrêté du ministère de la Santé de Russie n° 572n du 21 novembre 2012, sa mise en œuvre obligatoire dans les cliniques prénatales a été annulée. Cependant, de nombreuses cliniques commerciales continuent de mener cette étude.

Un ensemble d'examens spéciaux, recommandés à toutes les femmes enceintes pour détecter en temps opportun les anomalies chromosomiques et génétiques qui ne peuvent pas être traitées, est le dépistage prénatal ou prénatal. Cet ensemble d'examens comprend des analyses de sang biochimiques et des échographies sans danger pour l'enfant et la mère à certaines étapes de la grossesse (au cours de chaque trimestre). Aujourd'hui, les diagnostics de dépistage sont recommandés à absolument toutes les femmes enceintes.

Pourquoi réalise-t-on un diagnostic prénatal ?

Une femme a parfaitement le droit de refuser de se soumettre à cette série d'examens si elle ne le souhaite pas. Beaucoup ne voient pas l’intérêt d’identifier les défauts qui ne peuvent pas être traités, surtout dans les stades ultérieurs (au cours du deuxième ou du troisième trimestre). Le dépistage prénatal de la trisomie aide les femmes dont les résultats sont négatifs à choisir entre interrompre leur grossesse et avoir un enfant présentant une anomalie chromosomique.

Ayant reçu ces informations à l'avance, la patiente peut se préparer mentalement au fait qu'elle devra élever un bébé spécial. Si le dépistage des premier, deuxième et troisième trimestres montre l'absence de pathologies, alors la femme peut le supporter en toute sécurité, sans souci ni souci pour la santé de l'enfant.

Il existe des indications particulières pour le dépistage prénatal :

• âge supérieur à 35 ans;
• la présence de maladies similaires chez des parents proches ;
• la naissance dans cette famille d'enfants atteints de troubles génétiques et chromosomiques, de malformations congénitales ;
• des antécédents de grossesses interrompues, où l'examen a montré la présence de pathologies similaires chez le fœtus ;
• divers effets indésirables sur l'un des parents peu avant la conception (par exemple radiothérapie) ou l'utilisation de médicaments tératogènes par l'un d'eux.

Le dépistage donne aux femmes la possibilité de prévenir ou de se préparer à de futures difficultés et, pour certaines, il les aide à avoir l'assurance que tout va bien. Ceci est particulièrement important pour les femmes qui risquent d'avoir un enfant présentant des anomalies chromosomiques. Tous les tests et examens sont absolument sans danger pour la santé de la mère et du bébé.

Caractéristiques des trisomies les plus courantes

Si, au moment de la division de la cellule reproductrice de la mère ou du père, un ou plusieurs chromosomes ne sont pas séparés, des gamètes avec un nombre inégal de chromosomes se forment. Ils devraient contenir 23 chromosomes, et dans le cas de certaines violations, il y a 24 chromosomes. Les gamètes fusionnés devraient former une cellule à part entière avec un ensemble normal de chromosomes au nombre de 46. Lorsqu'une cellule a un 47e chromosome supplémentaire, on parle de trisomie.

De nombreuses anomalies du nombre de chromosomes sont incompatibles avec la vie, certaines d'entre elles sont rares. L'espérance de vie dépend du nombre de troubles physiologiques affectant des organes et systèmes importants. Le retard mental des enfants atteints de trisomie peut également varier : de modéré à très grave. Les trisomies les plus courantes sont le syndrome de Down (sur le chromosome 21), le syndrome d'Edwards (sur le chromosome 18) et le syndrome de Patau (sur le chromosome 13). Les enfants atteints de telles pathologies survivent, mais ils ont besoin des soins et de l'aide de leurs proches.

Diagnostic des trisomies au premier trimestre de la grossesse

Le premier dépistage prénatal de la trisomie est recommandé entre 10 et 14 semaines de grossesse. Le moment le plus optimal au cours du premier trimestre est de 11 à 13 semaines. Une échographie est nécessaire dont le but principal est de mesurer l'espace nucal du fœtus. L'espace du col est l'endroit dans le cou du bébé où le liquide s'accumule entre les tissus mous et la peau. Si cette valeur est supérieure à la normale, un examen plus approfondi est alors prescrit pour exclure ou confirmer des anomalies anatomiques. De plus, la taille du coccyx-pariétal est mesurée pour déterminer plus précisément le moment de la grossesse.

Une analyse biochimique du sang veineux à ce stade (appelée « double test ») est effectuée pour déterminer le niveau d'hCG et de PAPP-A - protéines placentaires spécifiques. Elle doit être réalisée au plus tard 1 semaine après la première échographie de dépistage au cours du premier trimestre (de préférence entre 11 et 13 semaines). La teneur en PAPP-A dans le sang augmente constamment pendant la grossesse. Cette substance assure le développement et la croissance normaux du placenta. Une quantité insuffisante dans le sang entre 8 et 14 semaines de grossesse peut indiquer la présence d'anomalies.

Une diminution des taux de PAPP-A indique que l'enfant peut souffrir du syndrome de Down, du syndrome de Cornelia de Lange ou du syndrome d'Edwards. Un niveau élevé d'hCG peut indiquer non seulement le développement possible du syndrome de Down. Elle augmente en cas de grossesses multiples (la valeur augmente plusieurs fois en fonction du nombre de fœtus), de dates d'accouchement incorrectes et de diabète sucré chez la mère. Ces valeurs peuvent également être affectées par la prise de certains médicaments et par le poids de la femme enceinte.

Le résultat de l'échographie et les données des tests du premier trimestre doivent être interprétés et calculés par un généticien ou un obstétricien-gynécologue. Il existe des formules spéciales et des programmes informatiques pour cela. Sur la base de ces données et des caractéristiques individuelles de la patiente enceinte (son origine ethnique, son âge, ses antécédents obstétricaux, la présence d'anomalies génétiques chez des proches), le médecin peut exposer la femme à un risque de syndrome d'Edwards ou de Down et d'anomalies du tube neural.

Dans certains cas, un généticien peut recommander à une femme de subir une biopsie supplémentaire des villosités choriales. Cet examen donne une réponse absolument précise à la question : l'enfant présente-t-il des anomalies chromosomiques, mais peuvent entraîner des complications de grossesse, une fausse couche ou des saignements. Le résultat des analyses de sang peut être faussement positif en cas de risque de fausse couche ou de dysfonctionnement placentaire. Le dépistage permet donc de détecter non seulement des anomalies chromosomiques, mais également d’autres pathologies.

Diagnostic de la trisomie au deuxième trimestre de la grossesse

Si une femme s'est vu prescrire un dépistage au deuxième trimestre, ce n'est pas une raison de s'inquiéter. Ces tests sont recommandés à tous sans exception. Le dépistage prénatal de la trisomie du deuxième trimestre comprend un triple examen biochimique (prises de sang pour le taux d'hCG, d'AFP et d'estriol libre) de 16 à 20 semaines, et une échographie de 20 à 24 semaines. Le triple dépistage sanguin des hormones est plus indicatif entre 16 et 18 semaines. Plus elle est réalisée tardivement, plus il est difficile d’interpréter les résultats.

Si le deuxième dépistage révèle des taux élevés d'alpha-fœtoprotéine, le bébé peut présenter une anomalie du tube neural, le syndrome de Meckel, une nécrose hépatique ou une hernie ombilicale. Une diminution des taux d'AFP indique un syndrome d'Edwards, un syndrome de Down, une mort fœtale ou un âge gestationnel incorrect.

L'estriol est d'abord produit par le placenta puis par le foie fœtal. Par conséquent, si la grossesse se déroule avec succès, son niveau augmente constamment. Une diminution de cette substance dans le sang d'une femme enceinte peut indiquer la présence de troubles chromosomiques, d'une infection intra-utérine, d'une insuffisance fœtoplacentaire et d'autres pathologies. Un titre trop élevé de cette hormone se retrouve dans les grossesses multiples ou chez les gros fœtus.

Sur la base des résultats de ces examens, si nécessaire, le médecin peut orienter la femme vers une analyse utilisant des méthodes de diagnostic invasives (cordocentèse et amniocentèse). Cette analyse consiste à envahir le corps de la femme enceinte afin d’obtenir des échantillons pour la recherche, ce qui peut entraîner le développement de certaines complications. Le risque est d'environ 2%.

Diagnostic de la trisomie au troisième trimestre de la grossesse

Entre 32 et 34 semaines de grossesse, une troisième échographie est réalisée, qui permet d'identifier les malformations de l'enfant à manifestation tardive. De plus, l'état du placenta est soigneusement étudié, la quantité de liquide amniotique et la position du bébé dans l'utérus sont évaluées. Si nécessaire, une cardiotocographie et un examen Doppler sont réalisés. Ces examens du troisième trimestre vous permettent de surveiller votre fœtus plus tard dans la grossesse.

Avec l'échographie Doppler, le degré d'apport sanguin au fœtus est évalué : la vitesse du flux sanguin dans l'aorte et l'artère cérébrale du bébé, ainsi que dans les vaisseaux du cordon ombilical et de l'utérus est vérifiée. Sur la base des données de cette analyse, une conclusion est tirée quant à savoir si l’enfant reçoit suffisamment d’oxygène et de nutriments et s’il est toujours à l’aise dans le ventre de sa mère. Si le résultat montre un apport sanguin insuffisant, la femme se voit prescrire des médicaments qui améliorent la circulation sanguine et renforcent les vaisseaux sanguins. Parfois, ils recourent à la livraison d’urgence.

Lors de l'échographie, les membres du fœtus, le torse et la tête sont mesurés pour la deuxième et la troisième fois, les doigts et les orteils sont comptés, les structures cérébrales et les organes internes sont examinés. Cela permet d'identifier ou d'exclure de nombreuses pathologies avec un degré de probabilité élevé.

La longueur de l'os nasal, les dimensions fronto-occipitales et bipariétales, la circonférence de l'abdomen et de la tête, la longueur des os du bas de la jambe, de l'épaule, de la cuisse et de l'avant-bras, ainsi que la forme de certaines parties (nez, mâchoire, front) peuvent être des indicateurs de diverses anomalies.

Que montre le dépistage néonatal ?

Il existe un certain nombre de tests qui sont effectués sur les nouveau-nés sans faute et à la demande des parents. Les examens obligatoires permettent d’identifier :

• la phénylcétonurie;
• galactosémie;
• hypothyroïdie congénitale;
• fibrose kystique;
• syndrome androgénital.

Afin d'exclure ou d'identifier ces 5 maladies héréditaires graves, au 4ème jour de la vie d'un enfant, il subit le premier dépistage - ce qu'on appelle le test du talon. Quelques gouttes de sang sont prélevées sur son talon. Le résultat de l'examen est envoyé au site où le bébé sera observé à l'avenir. S’il est négatif, les parents n’en sont pas informés. Et si une ou plusieurs pathologies sont confirmées, le médecin en informe les parents ou tuteurs de l’enfant et sélectionne un traitement spécifique qui permettra d’éviter le handicap de l’enfant à l’avenir.

De plus, il est possible de diagnostiquer 37 autres troubles métaboliques différents liés à l'hérédité : l'absence de certaines enzymes ou leur activité insuffisante. Ceux-ci incluent l’aminoacidopathie et l’acidurie.

Le dépistage prénatal ou prénatal d'une femme enceinte, ainsi que le dépistage des nouveau-nés, permettent d'identifier diverses pathologies et de prévenir le développement de complications. Dans la plupart des cas, ces examens donnent des résultats négatifs, ce qui donne aux parents de l'enfant l'assurance que leur bébé est en bonne santé et ne présente pas d'anomalies chromosomiques, dont certaines ne peuvent être détectées qu'après plusieurs années de la vie de l'enfant, si un tel examen n'est pas effectué. dehors.