À propos de la biopsie des villosités choriales - une description détaillée d'une nouvelle méthode de diagnostic prénatal. Comment se déroule la chorionbiopsie ? Etablissement de la paternité biologique du fœtus

La biopsie chorionique ou la biopsie des villosités choriales est l'une des méthodes invasives modernes de diagnostic prénatal. Il est conçu pour prélever des échantillons de tissus d'origine embryonnaire avec leur étude génétique moléculaire, cytogénétique et biochimique ultérieure. La biopsie chorionique est réalisée strictement selon les indications et uniquement dans certains délais gestation par des spécialistes qui ont le certificat et l'expérience appropriés.

Qu'est-ce que le chorion et que donne son étude

Le chorion est une enveloppe externe villeuse extra-embryonnaire. Il se forme 7 à 12 jours après la conception à partir de la fusion de cellules extra-embryonnaires du mésoderme et du trophoblaste. Et dès la fin du premier trimestre de grossesse, le chorion se transforme progressivement en placenta. Parallèlement, ses villosités tertiaires bien vascularisées forment des ramifications et forment des cotylédons (unités placentaires structurelles et fonctionnelles). Dans le même temps, le contact direct entre les circulations maternelle et fœtale est définitivement interrompu.

Les principales fonctions du chorion comprennent:

1. Séparation de l'embryon des tissus de la paroi utérine. Dans ce cas, le chorion avec sa partie villeuse est en contact avec la caduque (formée à partir de l'endomètre). Et sa partie lisse est la deuxième couche de cette partie du sac fœtal, appelée membrane fœtale.
2. Assurer l'échange de substances et de gaz entre l'embryon et le sang maternel (fonctions excrétrices et trophiques). Ceci est possible en raison de la germination des villosités choriales dans les parois des artères en spirale de la paroi utérine.
3. Protection de l'embryon contre les agents infectieux et les toxines. En pleine mesure, cette barrière commence à fonctionner à partir de la 10e semaine de gestation, lorsque la formation du placenta commence. Sur étapes préliminaires grossesse, les villosités choriales ne sont pas encore capables de filtrer adéquatement les substances contenues dans le sang de la femme. Par conséquent, cette période est caractérisée par une probabilité assez élevée de troubles toxiques et infectieux de l'embryogenèse.

Les tissus chorioniques sont d'origine germinale. Alors eux matériel génétique généralement le même que dans l'embryon. Oui, et prendre une petite partie du chorion pour la recherche n'affecte pas le processus d'organogenèse de l'enfant à naître et dans 97 à 99% des cas n'est pas critique pour prolonger la grossesse. C'est ce qui est utilisé lors de la réalisation d'une chorionbiopsie pour une variété d'anomalies héréditaires.

À quel point la chorionbiopsie est-elle informative

À l'heure actuelle, une biopsie des villosités choriales avec examen ultérieur du matériel obtenu permet d'identifier près de 3 800 maladies diverses. De plus, le résultat obtenu présente un haut degré de fiabilité.

Les capacités diagnostiques de la chorionbiopsie comprennent l'identification des groupes de maladies suivants :

1. Une variété d'anomalies chromosomiques (syndrome de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patau, etc.).
2. maladies monogéniques avec type différent héritage.
3. Pathologies enzymatiques - par exemple, phénylcétonurie, syndrome de Lesch-Nyhan, citrullinémie, acidurie succinique à arginine.
4. Thalassémie et autres hémoglobinopathies.
5. Nombreuses maladies de surcharge lysosomale. Il s'agit notamment des sphingolipidoses (Fabry, Krabet, Landing, Tay-Sachs, Niemann-Pick, adrénoleucodystrophie...), des troubles du métabolisme glucidique (maladies du stockage du glycogène, maladie de Pompe), des troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes (diverses mucopolysaccharidoses), des troubles du métabolisme des glycoprotéines.

La fiabilité de la détection de ces maladies est très élevée. Les erreurs de diagnostic peuvent être associées à des erreurs techniques dans l'échantillonnage du matériel, lorsque le tissu utérin pénètre également dans la biopsie des villosités choriales. Mais cela arrive rarement. Des résultats faussement positifs de l'analyse du mosaïcisme sont également possibles, lorsque cette pathologie chromosomique ne se produit que dans les cellules chorioniques.

Les erreurs de diagnostic surviennent dans pas plus de 4% des cas. De plus, ils sont généralement associés à un surdiagnostic et non à des résultats faussement négatifs. Ainsi, la méthode dans son ensemble a une grande précision. Mais il a aussi quelques limites. Par exemple, une biopsie du chorion sera non informative si l'embryon présente des défauts dans la formation du tube neural qui ne sont pas associés à la pathologie du matériel génétique.

Bien entendu, les capacités de diagnostic de la méthode dépendent de l'équipement technique du centre de génétique médicale et de la présence de certains réactifs dans celui-ci. Par conséquent, si une certaine anomalie peu fréquente est suspectée, le médecin doit d'abord clarifier s'il est possible d'effectuer recherches nécessaires dans ce laboratoire. Si nécessaire, le matériel est envoyé dans une autre région conformément aux conditions nécessaires transport.

Dans quels cas la recherche est-elle effectuée

Une biopsie des villosités choriales n'est pas du tout une étude ordinaire. Elle n'est réalisée qu'en présence de certaines indications, si les méthodes de diagnostic non invasives ne permettent pas d'obtenir les informations nécessaires et fiables. La décision d'une telle manipulation est généralement prise par la commission médicale et nécessite le consentement éclairé obligatoire de la femme. Elle a le droit de refuser le diagnostic proposé, qui ne constitue pas la base de toute restriction ultérieure de la portée de l'examen et du traitement prescrits.

Les indications de la chorionbiopsie comprennent :

1. La naissance précédente d'un enfant chez une femme présentant des troubles causés par des anomalies génétiques et chromosomiques. Dans le même temps, le fait de mortinaissance ou de décès d'un nouveau-né dans les premiers jours est également pris en compte.
2. La présence dans la famille de personnes atteintes de maladies héréditaires, même si elles n'appartiennent pas à la première ligne de parenté. Porteur confirmé d'au moins un des parents d'un gène pathologique récessif (y compris lié au sexe).
3. Résultat défavorable du premier obligatoire dépistage prénatal(échographie et recherche biochimique) avec identifié risque élevé la présence de certaines anomalies chromosomiques dans l'embryon.

Une indication relative est également l'âge d'une femme de plus de 35 ans. Après tout, cela est associé à une probabilité accrue de mutations critiques spontanées, en particulier en présence d'autres facteurs y prédisposant.

Contre-indications

Une biopsie planifiée des villosités choriales peut être reportée ou annulée dans les cas suivants :

• risque élevé de menace d'avortement - par exemple, avec une myomatose multiple ou la présence d'un gros nœud fibreux avec une déformation importante de la cavité utérine;
• déjà diagnostiqué menaçant l'avortement (tonus élevé de l'utérus, apparition d'un écoulement sanglant du tractus génital);
• une femme a de la fièvre, une infection aiguë en cours ou une exacerbation cliniquement significative d'une maladie infectieuse et inflammatoire chronique ;
• caractéristiques de l'attachement du chorion, ce qui conduit à son inaccessibilité pour la biopsie;
• diagnostiqué chez une femme atteinte de dermatite ou d'une lésion cutanée infectieuse et tissu sous-cutané sur la paroi abdominale antérieure (avec la chorionbiopsie transabdominale prévue);
• caractère infectieux (en cas de chorionbiopsie transcervicale) ;
• détérioration cliniquement significative de l'état somatique général de la femme enceinte.

Termes de l'étude

Le moment de la biopsie des villosités choriales est déterminé par la période où les principaux organes et systèmes sont déjà pondus dans l'embryon, ses membranes ont suffisamment grande taille mais le placenta n'est pas encore complètement formé. Par conséquent, la procédure est le plus souvent réalisée entre 10 et 13 semaines de gestation.

De plus, durant cette période, le risque de biopsie provoquée avortements spontanés nettement inférieur à celui des périodes antérieures. Et le médecin a généralement déjà le résultat du premier dépistage prénatal de base, qui donne des informations indicatives sur la présence de signes de certaines des maladies chromosomiques les plus courantes.

Pour plus dates ultérieures le chorion se transforme déjà progressivement en placenta. Il est également possible de prélever un échantillon (une partie) de cette formation. Mais il s'agit d'une étude différente, appelée placentocentèse ou biopsie placentaire.

Une combinaison de plusieurs méthodes est également possible. Par exemple, parfois une biopsie des villosités choriales et est réalisée avec un seul accès (simultanément). Cela vous permet d'augmenter considérablement le contenu informatif et la fiabilité du diagnostic prénatal, car il permet d'obtenir des informations sur les anomalies du développement du fœtus ou de son infection.

Variétés de recherche

Actuellement, 2 types de chorionbiopsie sont pratiqués :

1. Transabdominal, lorsque l'accès à la cavité utérine et membranes réalisée par ponction de la paroi abdominale antérieure.
2. Transcervical - à travers canal cervical sans violer l'intégrité de la paroi utérine.

La biopsie transabdominale du chorion peut être à aiguille unique et à aiguille double.

Actuellement, la technique transabdominale est le plus souvent préférée. Dans ce cas, le spécialiste a accès au chorion situé le long des parois avant ou latérales à n'importe quel niveau. Mais lors de la fixation de l'embryon à la face postérieure de l'utérus, il est conseillé d'utiliser la technique transcervicale.

Comment se déroule une biopsie des villosités choriales ?

Avant la manipulation, la femme se voit confier un examen préliminaire. Il comprend tests cliniques généraux sang et urine, analyse des infections majeures, prélèvement vaginal pour la pureté. C'est aussi une procédure obligatoire, malgré le premier dépistage récent. Souvent, l'échographie est réalisée le jour de la biopsie. En fait, le spécialiste évalue d'abord l'état de l'utérus et la position de l'embryon, après quoi il procède à la procédure de prélèvement du biomatériau.

Bien que la chorionbiopsie soit une procédure invasive, elle est réalisée dans la grande majorité des cas sans anesthésie. Dans le cas d'une technique transabdominale, une anesthésie d'application peut être utilisée, si nécessaire, pour réduire l'inconfort au moment de la ponction cutanée.

La biopsie chorionique est réalisée sous contrôle échographique obligatoire de la position de l'aiguille de ponction. Dans ce cas, la méthode à main levée ou un adaptateur de ponction spécial peut être utilisé. 1 à 2 heures avant l'étude, il est recommandé à une femme de boire plusieurs verres d'eau, ce qui remplira la vessie et améliorera ainsi considérablement la visualisation de la cavité utérine.

En général, la procédure (avec la variante transabdominale) comprend :

1. Traitement antiseptique de la zone de l'abdomen, censée être utilisée pour la ponction.
2. Ponction linéaire des tissus de la paroi abdominale antérieure et de l'utérus avec immersion de la pointe de l'aiguille de ponction dans le myomètre.
3. Changer la position de l'aiguille pour qu'elle soit dirigée parallèlement à la membrane chorionique.
4. Plonger l'aiguille dans le tissu chorionique, retirer le mandrin et aspirer doucement l'échantillon. Dans ce cas, pour prélever le matériau, une seringue avec un moyen de transport est fixée sur le contour extérieur de l'aiguille. Si la technique à deux aiguilles est utilisée, seule l'aiguille intérieure de plus petit diamètre est immergée dans le chorion. Une aiguille conductrice plus épaisse agit comme un trocart pour la ponction initiale de la paroi abdominale et de la paroi utérine.
5. Retrait de l'aiguille, fermeture du site de ponction pansement aseptique, Contrôle échographique du rythme cardiaque de l'embryon et de l'état de la paroi utérine.

Avec la chorionbiopsie transvaginale, le matériel est prélevé à l'aide d'un cathéter fin et flexible avec un mandrin. Dans ce cas, le col de l'utérus est fixé en saisissant avec une pince à balles. La pointe du cathéter est également insérée dans le chorion parallèlement à la paroi utérine sous guidage échographique.

L'ensemble de la procédure ne prend généralement pas plus de 30 minutes. Bien que l'emplacement du chorion le long des parois latérales de l'utérus ou dans ses coins, des difficultés techniques d'accès soient possibles, ce qui augmentera la durée de la biopsie.

Pour un diagnostic complet, il est nécessaire d'obtenir au moins 5 mg de tissu chorionique. Le volume optimal de la biopsie est de 10-15 mg. Cela vous permettra de mener plusieurs types de recherches si nécessaire.

Risques possibles de la procédure

Le caractère invasif de cette technique est le principal facteur de risque de développement d'éventuelles complications et conséquences. Certes, ils surviennent peu fréquemment et sont loin d'être toujours associés à des erreurs techniques dans la biopsie ou à une expérience insuffisante du médecin. En général, selon statistiques médicales, pas plus de 4 à 5 % des patients font face à des complications graves.

Possible Conséquences négatives effectuer une biopsie des villosités choriales comprennent :

• Avortement spontané () pendant les 5-7 premiers jours après la procédure. Elle est diagnostiquée dans 2 à 2,5 % des cas. Le risque d'avortement provoqué est plus élevé avec la biopsie transcervicale du chorion.
• Écoulement sanglant du tractus génital, qui survient principalement chez les femmes après une biopsie transcervicale du chorion. Ils peuvent être associés non pas tant aux dommages réels au chorion, mais au traumatisme du col de l'utérus avec des pinces à balles. Néanmoins, l'apparition de plaintes de frottis sanguins chez un patient nécessite une clarification de la source du saignement avec l'exclusion obligatoire d'un avortement menaçant. Environ 20 à 25 % des femmes après une chorinobiopsie transcervicale éprouvent ce phénomène. Et dans la plupart des cas, il s'arrête tout seul et sans aucune conséquence négative.
• Formation d'un hématome rétrochorial. Il est considéré comme un facteur qui augmente la probabilité d'avortement. Mais dans la plupart des cas, un tel hématome disparaît à la 16e semaine de gestation et n'affecte pas le développement du fœtus. Et quand il pénètre dans la cavité utérine, une femme peut ressentir un léger écoulement brunâtre et sanglant du tractus génital.
• Développement . C'est une complication rare. De nombreux auteurs soulignent l'absence de différences significatives entre la fréquence des chorioamniotites post-biopsie et spontanée.
• Violation de l'intégrité des membranes du fœtus, qui est très probablement due à la biopsie transcervicale du chorion. Il se heurte à l'expiration du liquide amniotique et au développement de complications infectieuses.
• Lors de la réalisation d'une chorionbiopsie dans les premiers stades de la gestation, des amputations congénitales des membres transversaux sont possibles en raison de troubles trophiques dans la zone d'intervention. À la fin du 1er trimestre, le risque de développer cette complication est nivelé. C'est pourquoi, depuis 1992, la chorionbiopsie est pratiquée au plus tôt à 8 semaines de gestation, de préférence à partir de 10 semaines.
• Augmenter le niveau d'α-FP sérique. Il est de nature transitoire, ne nécessite pas de correction médicale et s'arrête généralement entre 16 et 18 semaines de gestation. Néanmoins, il est nécessaire de prendre en compte le risque d'une telle conséquence lors de la prescription des dépistages biochimiques du 2ème trimestre afin d'exclure les faux positifs pour la probabilité de défauts.
• Cytopénie allo-immune chez le fœtus, ce qui est possible avec. Pour éviter cela, l'introduction d'immunoglobulines anti-Rhésus est pratiquée chez les femmes préalablement non sensibilisées de sang Rh négatif, si le père de l'enfant est Rh positif. Le médicament est généralement administré dans les 48 à 72 premières heures après la chorionbiopsie.

En général, bien qu'envahissant, ce technique diagnostique conduit rarement au développement de complications vraiment graves. Bien sûr, tout dépend des compétences du médecin et de la pathologie de la femme et/ou de l'embryon.

Que faire après une chorionbiopsie

Après une biopsie des villosités choriales, une femme se voit généralement prescrire un traitement prophylactique visant à maintenir la grossesse. Dans ce cas, un délai est recommandé activité physique, exclusion du port de charges lourdes et des rapports sexuels. Les médicaments peuvent également être utilisés pour réduire le tonus de l'utérus, la dose de médicaments hormonaux reçus par la femme enceinte est augmentée.

Selon les indications, un traitement antibactérien et hémostatique est effectué, immunoglobuline anti-rhésus. La femme se voit également attribuer une échographie de contrôle pour évaluer l'état du fœtus.

Les résultats de la biopsie sont généralement obtenus en 10 à 14 jours. Cette période s'explique par la nécessité de transporter le biomatériau au laboratoire, en attendant la croissance cellulaire dans environnement spécial, menant un ensemble d'études. Mais les premiers résultats indicatifs peuvent être connus dès les premiers jours.

À résultat négatif la femme continue à porter la grossesse. Elle n'a plus à craindre la présence d'anomalies chromosomiques et génétiques chez le fœtus, les maladies d'accumulation. Si une réponse positive est reçue du laboratoire, la femme enceinte est confrontée à un choix : prolonger ou interrompre cette grossesse. La décision lui appartient, la conclusion de la commission médicale sur l'opportunité d'un avortement indications médicales est recommandable.

Si nécessaire et la disponibilité d'un spécialiste approprié, une femme et son conjoint ont la possibilité de recevoir l'aide d'un psychologue. De plus, dans certains cas, il est conseillé d'effectuer un conseil génétique pour d'autres parents en âge de procréer. Cela vous permettra de clarifier à l'avance le risque d'avoir un enfant avec une anomalie correspondante.

Si la grossesse est maintenue, la question du lieu et du mode d'accouchement est ensuite tranchée, un plan d'examen et de prise en charge du nouveau-né est établi.

Notre Centre réalise

En cas de grossesse normale ou pathologique, le Centre réalise :

1. Examen échographique du fœtus - à 10-11 semaines, 20-21 semaines, 30-31 semaines;

2. Diagnostic et prévention de la naissance d'enfants atteints de maladies chromosomiques (y compris le syndrome de Down) et de malformations

• échographie fœtus afin de détecter les marqueurs ultrasonores des maladies chromosomiques - à 10-11 semaines;
• analyse des niveaux de marqueurs sériques - β-hCG et PAPP-A ; ainsi que 17 oxyprogestérone avec le calcul du risque individuel de syndrome de Down et de syndrome surrénal chez le fœtus - à 11-14 semaines
• analyse des taux de marqueurs sériques - β-hCG, AFP, 17-OH, estriol conjugué avec calcul du risque de syndrome de Down et de syndrome surrénogénital chez le fœtus - à 16-18 semaines
• aspiration des villosités choriales - à 11-13 semaines
• cordocentèse - à 20-22 semaines.

3. Le diagnostic hormonal de la pathologie de la grossesse est utilisé dans le diagnostic de la grossesse précoce, la menace d'avortement spontané, taupe hydatiforme, chorionépithéliome, fausse couche, évaluation de l'état fonctionnel du complexe fœto-placentaire dans une grossesse pathologique, insuffisance placentaire, hypoxie et hypotrophie du fœtus.

4. Diagnostic infection intra-utérine fœtus

• amniocentèse avec recherche bactériologique liquide amniotique(pour diagnostiquer les infections bactériennes)
• ELISA et PCR sang d'une femme enceinte + échographie fœtale + cordocètese ou amniocentèse (pour le diagnostic des infections intracellulaires).

5. Diagnostic des maladies monogéniques et diagnostic ADN

6. Traitements fœtaux invasifs

• ponction du système pelvicalyceal dans l'uropathie obstructive
• ponction d'accumulations pathologiques de liquide dans diverses cavités

7. Néphrostomie par ponction pour pylonéphrite obstructive chez la femme enceinte

8. Élimination de l'excès de liquide amniotique dans les polyhydramnios

9. L'introduction du liquide amniotique artificiel pour l'oligohydramnios

10. Déterminer le sexe du fœtus

11. Etablissement de la paternité biologique

Diagnostic des maladies monogéniques et diagnostic ADN

En présence de maladies monogéniques chez les parents transmises par un type de transmission récessif ou dominant, leur diagnostic prénatal est effectué. Le sang des parents et le matériel fœtal (villosités choriales, tissu placentaire, sang de cordon ombilical, liquide amniotique) sont examinés pour les maladies monogéniques suivantes :
- syndrome surrénogénital
- fibrose kystique
- phénylcétonurie
- hypothyroïdie congénitale
- polykystose rénale
- ataxie télangiectasie (syndrome de Louis-Bar)
- Ataxie de Friedreich
- achondroplasie
- Maladie de Wilson-Konovalov
- La maladie de Norrie
- Maladie d'Unferricht-Ludborg
- La maladie de Stadgart
- hémophilie de type A, B
- lipodystrophie
- cardiomyopathie dilatée type 1A
- méthémoglobinémie
- dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire des membres lombaires, type 2A
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreyfus
- violation de la détermination du sexe
- neuropathie motrice-sensorielle héréditaire (maladie de Charcot-Marie-Tooth)
- neuropathie héréditaire avec prédisposition à la paralysie de pression
- surdité neurosensorielle non syndromique
- myodystrophie oculopharyngée
- ostéoporose récessive
- maladie périodique
- Dystrophie musculaire progressive de Duchenne/Becker
- dysplasie pseudochondropathique
- Syndrome d'Ahler
-Syndrome de Brugada
- Syndrome de Greig
- Syndrome de Gilbert
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Coffin-Lowry
- Syndrome de Crigler-Nayar
- Le syndrome de Marfan
- Syndrome de Nimègue
-Syndrome de Pallister
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- syndrome de féminisation testiculaire
- syndrome de l'intervalle QT long
- Syndrome de Holt-Oram
- amyotrophie spinale types 1,2,3
- amodystrophie spinale et bulbaire Kennedy
- la chorée de Huntington
- maladie granulomateuse chronique
- Agammaglobulinémie liée à l'X
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X (maladie de Duncan, syndrome de Purtillo)
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
- Érythrokératodermie

Le diagnostic ADN est utilisé pour identifier la prédisposition aux maladies héréditaires :
- thrombose ;
- alcoolisme;
- fausse couche habituelle;
- insuffisance foetoplacentaire ;
- non-fermeture du tube neural ;
- la non-disjonction des chromosomes en méiose ;
- Perte auditive neurosensorielle;
- amyotrophie spinale ;

Pour identifier les prédispositions au diabète insulino-dépendant, un typage est réalisé sur les gènes HLA de classe 1 : A, B, C.

Aspiration des villosités choriales

Les indications

• Âge enceinte > 35 ans ;
• Antécédents obstétricaux et génétiques aggravés (présence dans l'histoire de la naissance d'un enfant avec des malformations congénitales, une maladie chromosomique ou monogénique) ;
• Modification des taux de marqueurs sanguins sériques (AFP, hCG);
• Portage familial d'une anomalie chromosomique ou d'une mutation génétique ;
• Données échographiques (à 10-14 semaines, épaisseur de l'espace du col > 3 mm, marqueurs de maladies chromosomiques, quantité anormale de liquide amniotique).

Contre-indications

Méthodologie
L'examen est effectué en ambulatoire dans la période de 70 à 91 jours de grossesse, ce qui contribue à réduire le nombre de fausses couches spontanées et garantit l'obtention de la quantité de matériel suffisante pour une étude fiable. Le Centre utilise une technique de biopsie transabdominale à aiguille unique. Une aiguille de biopsie coupante par aspiration 19G, de 12 cm de long, produite, caractérisée par une échogénicité accrue, est utilisée. À l'aide d'un capteur à ultrasons, la trajectoire de ponction est sélectionnée de manière à ce que l'aiguille traverse le tissu chorionique en étant parallèle à la membrane chorionique. Au début de la ponction, il faut s'assurer que l'aiguille n'endommage pas l'anse intestinale ni la vessie. Une fois que l'aiguille a traversé le myomètre, elle est dirigée parallèlement à son contour interne. Il est nécessaire d'immerger l'aiguille dans le tissu chorionique à la profondeur maximale. Convaincu de position correcte les aiguilles en retirent le mandrin et fixent une seringue de 2 à 5 ml remplie d'un milieu de transport. En effectuant constamment une aspiration, dans l'épaisseur du chorion, 4 à 5 mouvements de l'aiguille d'avant en arrière sont effectués. L'aiguille est retirée tout en maintenant l'aspiration. Le contenu de la seringue est transféré dans un conteneur d'expédition transparent. La quantité et la qualité du matériel reçu sont évaluées. Si cela ne suffit pas, la procédure peut être répétée immédiatement sans risque supplémentaire.

Biopsie chorionique

Le matériel est envoyé pour étude cytogénétique.

Principaux résultats

• Fréquence de réception quantité requise matériel fœtal : 94 - 99,5 %

Complications possibles

• Hématomes rétroplacentaires
• Saignement
• Douleur
• Chorioamnionite
• Avortement

Cordocentèse

Les indications

• Âge enceinte > 35 ans
• Antécédents obstétricaux et génétiques aggravés (présence dans l'anamnèse de naissance d'un enfant atteint de malformations congénitales, de maladie chromosomique ou monogénique)
• Modifications des taux de marqueurs sanguins sériques (PAPP, hCG)
• Portage familial d'une anomalie chromosomique ou d'une mutation génétique
• Données échographiques (à 10-14 semaines l'épaisseur de l'espace du collier> 3 mm, à 20-24 semaines - la présence de malformations congénitales, marqueurs de maladies chromosomiques, quantité anormale de liquide amniotique)

Contre-indications- Maladies inflammatoires aiguës.

Méthodologie
L'examen est effectué en ambulatoire dans la période de 20 à 22 semaines de grossesse, ce qui contribue à réduire le nombre de fausses couches spontanées et garantit l'obtention de la quantité de matériel suffisante pour une étude fiable. Le Centre utilise une technique à une aiguille. Une aiguille standard pour ponction vertébrale d'un diamètre de 22G et d'une longueur de 9 cm est utilisée.Sous le contrôle de l'échographie, la veine du cordon ombilical est ponctionnée selon la méthode "main libre". Il existe plusieurs types d'accès au cordon ombilical

Schéma de ponction veineuse du cordon ombilical. Divers accès au cordon ombilical

Une fois l'aiguille insérée dans le cordon ombilical, le mandrin en est retiré et, en attachant une seringue, 1 ml de sang est aspiré. Une petite quantité d'anticoagulant (héparine) est préalablement aspirée dans la seringue. Le sang est versé dans des tubes à essai avec le milieu approprié et envoyé pour des tests cytogénétiques.

Principaux résultats

• La fréquence d'obtention de la quantité requise de matériel fœtal: 96-99%
• La fréquence de détection de la pathologie chromosomique lors de l'utilisation de méthodes de diagnostic invasives est de 5,1% (selon l'étude multicentrique russe)

Complications possibles

• hématome du cordon,
• bradycardie fœtale,
• avortement,
• naissance prématurée

Ponction de kyste rénal fœtal

Les indications

• gros kystes solitaires des reins, entraînant une compression des organes fœtaux
• multicystose d'un rein, entraînant une compression des organes fœtaux
• caryotype fœtal normal

Contre-indications

• association de kystes rénaux fœtaux avec d'autres anomalies ou anomalies chromosomiques
• combinaison de kystes rénaux fœtaux avec uropathie obstructive

Méthodologie
Sous le contrôle d'une échographie respectant toutes les règles d'asepsie, une aiguille de 22 G est utilisée pour ponctionner un kyste solitaire ou successivement les plus gros kystes rénaux fœtaux. La quantité maximale possible de contenu est aspirée.

L'aiguille est retirée. Par la suite, une surveillance échographique est effectuée. Avec une augmentation de la taille des kystes, des ponctions répétées sont effectuées.

Principaux résultats
Les complications possibles ne sont pas décrites dans la littérature médicale.

Ponction du système urinaire pour l'uropathie obstructive, elle est pratiquée chez les fœtus qui ne sont pas assez matures pour survivre dans des conditions extra-utérines

Les indications

• obstruction du bas voies urinaires permanent
• hydronéphrose bilatérale progressive
• des signes de détérioration fœtale ou changement pathologique ses structures

Contre-indications

• combinaison d'uropathie obstructive avec d'autres anomalies ou troubles chromosomiques
• combinaison d'uropathie obstructive avec des kystes rénaux

Méthodologie
Sous le contrôle de l'échographie dans le respect de toutes les règles d'asepsie, une aiguille de 22 G est utilisée pour ponctionner le système pelvicalyceal ou Vessie fœtus. Aspirez autant d'urine que possible. L'aiguille est retirée. Par la suite, une surveillance échographique est effectuée. Avec l'expansion du système urinaire à tailles précédentes des ponctions répétées sont effectuées.

Principaux résultats- réduction de la compression des organes fœtaux par des reins hypertrophiés et vessie.

Complications possibles pas décrit dans la littérature médicale.

Détermination du sexe du fœtus

Les indications

• Médical (la présence de maladies monogéniques chez les parents, dont l'héritage est associé au sexe)
• Social (désir des parents)

Contre-indications- Maladies inflammatoires aiguës

Méthodologie

• Biopsie des villosités choriales à 10-12 semaines + étude cytogénétique du caryotype fœtal
• Cordocentèse à 20-22 semaines + étude cytogénétique du caryotype fœtal

Complications possibles

• saignement maternel fœtal
• hématome du cordon,
• bradycardie fœtale,
• avortement,
• naissance prématurée

Etablissement de la paternité biologique du fœtus

Les indications

• par décision de justice
• à la demande du père avec le consentement du bienfaiteur

Contre-indications- Maladies inflammatoires aiguës

Méthodologie
Biopsie des villosités choriales à 10-12 semaines + test sanguin des deux parents
Cordocentèse à 20-22 semaines + test sanguin des deux parents

Principaux résultats- détermination de la relation entre le fœtus et le père présumé avec une probabilité d'erreur ne dépassant pas %

Complications possibles

• saignement maternel fœtal
• hématome du cordon,
• bradycardie fœtale,
• avortement,
• naissance prématurée

Biopsie chorionique(choriocentèse, CVS - prélèvement de villosités chorioniques) est une méthode de diagnostic prénatal qui détermine la présence d'anomalies chromosomiques et de troubles génétiques chez un enfant (en particulier, le syndrome de Down). Au cours de la procédure, le médecin prélève une petite quantité de cellules placentaires - villosités choriales - et les envoie au laboratoire pour analyse génétique.

Le principal avantage de la choriocentèse par rapport à l'amniocentèse est qu'elle peut être réalisée beaucoup plus tôt, généralement entre la 11e et la 12e semaine de grossesse. Pour effectuer une amniocentèse, vous devrez attendre au moins la 16ème semaine de grossesse.

La biopsie des villosités choriales est réservée à certaines femmes enceintes (principalement celles à haut risque de problèmes génétiques et chromosomiques) car elle est invasive et présente un faible risque de fausse couche.

Quels problèmes la choriocentèse peut-elle détecter ?

Comme l'amniocentèse, une biopsie des villosités choriales peut déterminer :

• Presque tous connus anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, la trisomie 13, la trisomie 18 et les anomalies chromosomiques sexuelles (telles que le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter). Le test est précis à plus de 99 % pour identifier ces anomalies, mais il ne peut pas mesurer leur gravité :
• Plusieurs centaines de maladies génétiques telles que la fibrose kystique, l'ACS fœtale (anémie falciforme) et la maladie de Tay-Sachs. L'étude n'est pas utilisée pour rechercher tous les maladies listées mais si votre enfant est exposé risque accru développement d'un ou plusieurs de ces troubles, il sera utile de savoir s'il est atteint de ces maladies.

Contrairement à l'amniocentèse, la choriocentèse ne peut pas détecter les anomalies du tube neural (comme le spina bifida). Par conséquent, si vous subissez une biopsie des villosités choriales, vous devrez tout de même subir un dépistage sanguin génétique (" essai triple”) au deuxième trimestre (en savoir plus dans l'article sur) pour déterminer si votre enfant est à risque d'anomalies du tube neural.

N'oubliez pas qu'au cours de la choriocentèse, il y a 1 % de chances que le résultat montre un mosaïcisme placentaire localisé, une condition dans laquelle certaines cellules placentaires contiennent à la fois des chromosomes anormaux et normaux. Si vous êtes mosaïque, vous aurez quand même besoin d'une amniocentèse.

Selon certaines études, 1 femme sur 150 peut faire une fausse couche suite à une biopsie des villosités choriales (ce chiffre est légèrement supérieur au risque de fausse couche suite à une amniocentèse). Le degré de risque dans ce cas dépend directement des qualifications et de l'expérience du médecin effectuant la procédure.

Comment se déroule la choriocentèse ?

Avant de programmer une choriocentèse, le gynécologue vous référera d'abord à une échographie pour confirmer l'âge gestationnel et s'assurer que la procédure sera efficace et qu'un bon échantillon pour le diagnostic est possible. Vous devrez certainement venir à l'échographie avec une vessie pleine afin que le médecin puisse obtenir une image complète de l'état de votre utérus.

but biopsie du chorion est d'obtenir un petit échantillon de tissu du placenta, qui sera envoyé à un laboratoire pour analyse. Le médecin prélève des tissus soit par le col de l'utérus, soit par cavité abdominale, selon l'approche qui offre le meilleur accès au placenta. La procédure est effectuée sous le contrôle obligatoire de l'échographe.

Si le médecin décide de passer par le col de l'utérus, le vagin et le col de l'utérus sont d'abord traités avec une solution antiseptique. Cela est nécessaire pour empêcher toute bactérie de pénétrer dans l'utérus et de provoquer une infection. Ensuite, le médecin insère un cathéter spécial dans le col de l'utérus et prélève un échantillon de tissu du placenta à l'aide d'une aspiration sous vide.

Si la choriocentèse doit être effectuée à travers l'abdomen, le médecin anesthésiera d'abord les sites de ponction sur l'abdomen avec anesthésie locale. Il insère ensuite de grosses aiguilles à travers la peau, les muscles et les parois de l'utérus pour retirer l'échantillon.

Si des tissus sont prélevés pour la recherche à travers le col de l'utérus ou la cavité abdominale, la cavité amniotique dans laquelle l'enfant grandit ne sera pas perturbée. Une fois l'échantillon obtenu et la procédure terminée, le médecin utilisera un moniteur externe (doppler fœtal) ou une échographie.

La procédure peut être un peu douloureuse, mais elle va relativement vite. Du début à la fin biopsie du chorion ne prend pas plus d'une demi-heure et la réception directe d'un échantillon de tissu ne prend que quelques minutes.

Les femmes qui ont subi une choriocentèse transcervicale rapportent qu'elles ont l'impression d'avoir un test de Pap cervical qui provoque des crampes ou douleurs de dessin le bas de l'abdomen. Les femmes qui ont subi une choriocentèse transabdominale notent qu'elles ont ressenti un certain inconfort dans l'abdomen.

Remarque : si vous et le père de l'enfant Sang Rh négatif, alors vous devez absolument recevoir une injection d'immunoglobuline Rh après la choriocentèse, car le sang du bébé peut se mélanger au vôtre lors du prélèvement de tissu, et son sang peut ne pas être compatible avec le vôtre.

Que se passe-t-il après la procédure de choriocentèse ?

Vous devriez passer le reste de la journée dans un état de paix physique et émotionnelle complète. Assurez-vous que vous n'avez pas à rentrer chez vous en bus et seul. Il est préférable d'avoir quelqu'un près de vous et de vous ramener ensuite à la maison. Évitez toute activité physique, socialisation longue et fatigante, voyage et sortie à l'extérieur pendant les 2 ou 3 prochains jours.

Le lendemain de l'intervention, vous remarquerez peut-être des crampes mineures et des saignements légers, ce qui est normal (mais n'oubliez pas de les signaler à votre médecin !). Si vous avez des crampes ou des contractions utérines sévères, ou si vous avez des saignements vaginaux sévères ou une fuite de liquide amniotique, consultez un médecin. soins médicaux immédiatement!!! Ces symptômes peuvent indiquer une fausse couche.

Allez aussi chez le médecin ou appelez-le à la maison si vous vous êtes levé chaleur Cela pourrait être le signe d'une infection intra-utérine.

Quand les résultats seront-ils prêts ?

Résultats généralement biopsie du chorion déjà connu après 7-10 jours. Pendant cette période, le technicien de laboratoire isole les cellules tissulaires (qui ont le même code génétique que les cellules du bébé) et leur permet de se multiplier pendant une semaine ou deux. Ensuite, il analyse les cellules pour détecter la présence d'anomalies chromosomiques.

Certains laboratoires peuvent fournir un résultat préliminaire dans les deux jours. Mais cette méthode express est généralement très coûteuse et tous les laboratoires ne sont pas en mesure de la réaliser.

Si vous souhaitez obtenir une analyse plus approfondie des troubles génétiques, vous devrez attendre deux à quatre semaines. Soit dit en passant, si vous deviez subir une biopsie des villosités choriales, alors vous, si vous le souhaitez, avec une précision de 99%.

Que se passe-t-il si un enfant a des problèmes ?

En cas de résultat négatif biopsie du chorion, un conseil génétique vous sera proposé, au cours duquel vous pourrez obtenir plus des informations détaillées et discutez des conséquences possibles pour votre enfant. Certaines femmes dans de tels cas préfèrent interrompre la grossesse, tandis que d'autres, au contraire, décident de la poursuivre. Dans tous les cas, tout dépend de la décision des futurs parents.

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Biopsie chorionique - procédure invasive, qui consiste à obtenir des villosités choriales pour des recherches ultérieures afin de diagnostiquer les maladies congénitales et héréditaires du fœtus.

SYNONYMES

Biopsie des villosités choriales, aspiration des villosités choriales.

CLASSIFICATION

Technique d'accès :
· transabdominale ;
transcervical.

Selon la technique d'exécution (chorinbiopsie transabdominale) :
une aiguille ;
à deux aiguilles.

INDICATIONS DE LA BIOPSIE DU CHORIO PENDANT LA GROSSESSE

L'âge de la femme enceinte est de 35 ans et plus.
La présence d'un enfant dans la famille ou l'identification d'un fœtus atteint du syndrome de Down ou d'autres maladies chromosomiques lors de grossesses précédentes.
La présence dans la famille d'un enfant atteint de multiples malformations congénitales.
Anomalies du caryotype parental.
Présence de marqueurs biochimiques et/ou ultrasonores de maladies chromosomiques ou de malformations congénitales chez le fœtus.
Détermination du sexe du fœtus en présence de maladies génétiques liées à l'X.

CONTRE-INDICATIONS RELATIVES

Processus inflammatoire aigu ou exacerbation de maladies chroniques processus inflammatoire toute localisation.
Présence de signes cliniques et/ou échographiques de menace ou de début d'avortement.

PREPARATION DE L'ETUDE

Avant la chorionbiopsie, une échographie est effectuée pour clarifier l'âge gestationnel, la présence d'un rythme cardiaque fœtal, la localisation du chorion, la longueur du canal cervical et l'état du tonus utérin. Produire un traitement standard du champ opératoire.

MÉTHODES DE SOULAGEMENT DE LA DOULEUR

Dans la plupart des cas, elle est réalisée sans anesthésie.

TECHNIQUE OPÉRATIONNELLE

La biopsie chorionique est réalisée à 10-12 semaines de gestation. Un remplissage modéré de la vessie est nécessaire pour une imagerie optimale.

Une biopsie des villosités choriales peut être réalisée par voie transcervicale ou transabdominale. Le choix de l'accès est déterminé par le médecin traitant, en tenant compte de la localisation du chorion.

La biopsie transabdominale est préférée. Il est produit par la méthode à main levée ou à l'aide d'un adaptateur de ponction. L'utilisation d'un adaptateur de ponction est préférable, car il vous permet de sélectionner la trajectoire de l'aiguille de ponction à l'aide de la piste sur l'écran du moniteur et de contrôler la profondeur de son immersion. Il existe deux méthodes de biopsie des villosités choriales par voie transabdominale : à une aiguille et à deux aiguilles. La méthode à aiguille unique consiste en une ponction séquentielle de la paroi abdominale, de la paroi utérine et du tissu chorionique avec une aiguille standard 20G. Méthode à deux aiguilles : utilisation d'une aiguille guide (diamètre 16–18G) et d'une aiguille à biopsie interne de plus petit diamètre (20G). Avec une technique à aiguille unique, l'aiguille est dirigée dans le tissu chorionique, en la plaçant parallèlement à la membrane chorionique. Une fois que l'aiguille a traversé le myomètre, elle est dirigée parallèlement à son contour interne. Comme pour une biopsie transcervicale, l'aiguille doit être insérée dans le tissu chorionique tout en restant parallèle à la membrane chorionique. Confirmé par échographie emplacement correct aiguille, le mandrin en est retiré et une seringue contenant 5 ml du milieu de transport est attachée.

Le retrait de l'aiguille s'accompagne également du processus d'aspiration. En l'absence de conditions d'accès transabdominal, une biopsie transcervicale est réalisée.

La biopsie transcervicale est préférable si le chorion est situé sur mur arrière utérus. La manipulation est effectuée alors que le patient est dans la chaise gynécologique. Parfois, pour changer la position de l'utérus, son cou est fixé avec une pince à balles. Pour l'accès transcervical, un cathéter en polyéthylène est utilisé, à l'intérieur duquel est placé un mandrin flexible, obturant sa lumière et lui conférant la résistance nécessaire.

L'extrémité proximale du cathéter a un adaptateur qui lui permet d'être connecté à des seringues classiques de type Luer. Le cathéter est avancé séquentiellement à travers le canal cervical, l'orifice interne, puis dirigé entre la membrane chorionique et la paroi de l'utérus, dans le tissu chorionique. Le mandrin est retiré de la lumière du cathéter, une seringue de 20 ml contenant environ 5 ml de milieu nutritif y est attachée. En raison de la pression négative créée dans la seringue, les villosités sont aspirées, retirant progressivement le cathéter de l'épaisseur du tissu chorionique.

Avec la technique à deux aiguilles, une aiguille de plus grand diamètre (extérieur) est utilisée comme trocart, qui est insérée dans le myomètre, et une aiguille plus fine et plus longue (intérieure) est immergée directement dans l'épaisseur du chorion. Ensuite, le mandrin en est retiré et une seringue est attachée. De plus, l'aspiration est réalisée de la même manière qu'avec une technique à une aiguille.

La plupart des études génétiques nécessitent au moins 5 mg de tissu chorionique. Si un matériel insuffisant est obtenu lors de la première tentative, la procédure peut être répétée sans risque supplémentaire.

Le risque d'une menace de fausse couche augmentera considérablement après la troisième tentative.

Les résultats de biopsie de laboratoire faux positifs et faux négatifs peuvent être causés par la contamination des cellules maternelles et la présence d'un mosaïcisme limité au placenta, qui se produit dans 1 % des études. Si un mosaïcisme placentaire est détecté, une cordocentèse supplémentaire est recommandée pour clarifier le diagnostic.

INFORMATIONS POUR LE PATIENT

Avant la procédure, le patient est informé des indications, de la technique, du risque éventuel de chorionbiopsie et un consentement éclairé est obtenu pour sa mise en œuvre.

COMPLICATIONS

Écoulement sanglant de l'appareil génital

Après chorionbiopsie transcervicale, elles surviennent chez un patient sur trois. Dans la plupart des cas problèmes sanglants arrêter d'eux-mêmes, sans affecter l'issue de la grossesse. Dans 4% des cas, un hématome rétrochorial peut se former après une biopsie, qui se résorbe généralement avant la 16e semaine de grossesse. Avec un accès transabdominal, des saignements du tractus génital après la chirurgie se produisent dans des cas isolés.

Complications infectieuses

Le risque de développer une chorioamniotite ne diffère pas de la population et est d'environ 0,3 %.

Violation de l'intégrité des membranes

Une complication rare (dans 0,3 % des cas), plus fréquente avec la chorionbiopsie transcervicale.

Une augmentation du niveau d'afetoprotéine dans le sérum sanguin d'une femme enceinte

Il est de nature transitoire, revient à des valeurs physiologiques vers la 16-18e semaine, ce qui permet aux femmes enceintes de faire de l'exercice pendant ces périodes dépistage biochimique maladies congénitales et héréditaires du fœtus.

Le développement de la cytopénie allo-immune chez le fœtus

Après la réalisation d'une chorionbiopsie, l'administration intramusculaire prophylactique d'immunoglobulines anti-Rh Rh 0 (D) est recommandée pendant 48 à 72 heures (selon le médicament utilisé) chez les femmes enceintes Rh négatif non sensibilisées avec un partenaire Rh positif :
si le résultat de l'étude est reçu plus de 48 à 72 heures après la procédure ;
si, selon les résultats de la chorionbiopsie, un fœtus Rh positif est déterminé.

Avortement

Dans les centres spécialisés, la fréquence des avortements spontanés, des naissances prématurées après chorionbiopsie est d'environ 2-3%, ce qui correspond au niveau de la population générale.

CARACTÉRISTIQUES DE LA PÉRIODE POSTOPÉRATOIRE

Un traitement conservateur, une prophylaxie antibiotique peropératoire et / ou un traitement (si indiqué) sont effectués.

Biopsie des villosités choriales - spéciale test médical, s'effectue entre la dixième et la douzième semaine de grossesse ( date exacte"position intéressante" est établie par échographie). Avec lui, vous pouvez trouver les informations les plus complètes sur l'état de l'embryon en ce moment.

Procédure d'analyse de l'état fœtal
sur moniteur inconfort enceinte
nouvelle vie bébé grossesse

Vers la 16e semaine de la « position intéressante », le chorion est complètement transformé en placenta. Mais même avant la 19e semaine, vous pouvez faire une biopsie du chorion des tissus nécessaires à l'étude (il arrive que pour une raison quelconque le test n'ait pas été effectué au moment idéal). Mais le matériel sera déjà prélevé sur le placenta et non sur le chorion.

Lors d'une biopsie, des cellules sont sélectionnées situées dans l'enveloppe externe du fœtus, adjacentes directement à l'utérus. Cette coquille est entièrement recouverte de villosités et s'appelle le chorion.

L'un des inconvénients majeurs de la procédure est le prix de cette procédure. Mais, comme on dit, pas le cas pour sauver.

Détermination de l'état de santé du fœtus

Pourquoi cette procédure est nécessaire :

• pour savoir si l'embryon en croissance présente des anomalies ou s'il n'y a pas lieu de s'inquiéter ;
• en utilisant cette procédure, de nombreuses maladies sont diagnostiquées, y compris des maladies héréditaires (par exemple, l'hémophilie);
• une analyse pour une biopsie chorionique avec une probabilité très élevée, presque 100%, nous permet d'identifier divers défauts du fœtus qui sont apparus en raison de troubles chromosomiques (le défaut le plus connu et le plus courant est le syndrome de Down);
• selon les résultats du test, la femme a le temps de peser le pour et le contre et de prendre la décision finale de maintenir ou non sa grossesse (au cas où elle apprendrait les risques et anomalies possibles dans le développement de l'embryon).

Indications pour la réalisation

Indications pour effectuer ce qui suit.

1. Une biopsie des villosités choriales est fortement recommandée pour les femmes enceintes qui ont déjà fêté leur 35e anniversaire. Cela est dû au fait qu'il existe une dépendance directe de la fréquence d'apparition malformations congénitales de l'âge de la femme. Plus la future mère est âgée, plus le risque est élevé, respectivement.
2. La femme était déjà enceinte, ce qui a donné naissance à un enfant atteint de malformations congénitales.
3. La future mère a déjà vécu fausse-couche Ou un bébé mort est né.
4. Le dossier médical indique que la future mère s'est déjà plainte de absence prolongée menstruations (plus de 6 mois par an).
5. Les résultats de la première échographie obligatoire pour toutes les femmes enceintes, qui est réalisée de la 12e à la 14e semaine de grossesse, ont montré que le fœtus a une prédisposition aux anomalies du développement.
6. Les parents n'ont pas pu concevoir un enfant seuls pendant longtemps, à la suite de quoi ils ont reçu un diagnostic d'infertilité primaire.
7. Les parents sont des parents de sang (le risque de pathologies chez le fœtus est élevé, une biopsie chorionique est nécessaire).
8. L'un des parents (ou les deux) a une maladie génétique. Le test déterminera si ces troubles ont été transmis au fœtus.
9. Il est nécessaire d'établir le sexe du bébé à naître (certains maladies génétiques ne sont caractéristiques que pour les garçons, par exemple, l'hémophilie de tout type).
10. Ne sachant pas qu'elle était enceinte, la femme a passé une radiographie.
11. Sur début de mandat"position intéressante" que la femme a prise médicaments fournir impact négatifà la vie naissante. DANS ce cas une biopsie chorionique prise à 10, 11 ou 12 semaines montre généralement que le risque de malformations congénitales chez le fœtus est extrêmement élevé.
12. Au moment où la conception avait déjà eu lieu, la future mère était affectée par des facteurs défavorables. Par exemple, elle aurait pu se trouver dans une zone à haut fond radioactif ou avoir inhalé des substances nocives.

Méthodes d'exécution de la procédure

Comment une biopsie du chorion est effectuée pendant la grossesse, voir les photos et les descriptions ci-dessous.

À propos de la biopsie chorionique avis différents. L'écrasante majorité des femmes notent que cette procédure est indolore, bien que désagréable : à la fois physiquement et psychologiquement.

Les personnes qui l'ont fait en date d'échéance, mais les résultats n'ont pas été confirmés ou n'étaient pas suffisamment fiables. C'est extrêmement rare, mais cela arrive, car les réalisations de la médecine moderne ne sont pas parfaites à 100 %.

Les résultats d'une biopsie des villosités choriales avec un risque identifié de syndrome de Down chez le fœtus sont généralement rapportés par le personnel médical le plus rapidement possible, littéralement dès qu'ils sont connus. À l'inverse, l'absence de nouvelles dans ce cas est une bonne nouvelle.

Risques et dangers possibles

Un test pour identifier d'éventuelles anomalies du développement chez le fœtus est, bien sûr, une procédure importante, mais, malheureusement, il n'est pas absolument sans danger pour le fœtus et la femme enceinte elle-même. Après une biopsie chorionique, des complications sont possibles pour la future maman et/ou le fœtus gestant.

Analyse de la présence de pathologies

Risque pour la future maman : pendant le test, une infection peut pénétrer dans la cavité utérine.

Risques fœtaux :

• la menace de fausse couche, provoquée par le détachement de l'œuf fœtal;
• un enfant peut naître avec un faible poids corporel (jusqu'à 2,5 kg);
• le bébé peut naître prématurément.

Les risques ci-dessus sont pratiquement réduits à zéro si la procédure est effectuée par un spécialiste hautement qualifié et expérimenté.

Beaucoup de femmes se posent la question: faire une biopsie des villosités choriales ou amniocentèse, dans laquelle il est prélevé pour analyse liquide amniotique? Il convient de noter que le danger pour la mère et l'embryon dans les deux cas sera approximativement le même. La fiabilité des deux tests ne diffère pas non plus.

Cependant, l'amniocentèse est pratiquée à d'autres moments : de la 15e à la 20e semaine de la « position intéressante » (biopsie de la 10e à la 12e semaine). Si une décision est prise d'interrompre la grossesse, alors à 20-22 semaines, le risque de complications possibles d'un avortement pour une femme est moindre, ce qui est un avantage certain pour le choix d'une biopsie.

Il n'est pas recommandé de faire une biopsie transcervicale des villosités choriales en présence d'un ou plusieurs polypes caduques, cela ne vaut pas non plus la peine d'enlever les polypes - c'est une menace de fausse couche et peut également provoquer une naissance prématurée.

Les contre-indications à la procédure sont également:

• risque de fausse couche;
• maladies inflammatoires organes féminins ou peau de l'abdomen (selon le type de biopsie pratiquée) ;
• L'infection par le VIH d'une femme enceinte n'est pas une raison pour refuser un test, mais comme la probabilité de transmission de la mère au fœtus augmente, une femme se voit prescrire une dose accrue de médicaments antirétroviraux.
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