ट्रिपल टेस्ट। समय पर भ्रूण की विकृतियों के बारे में कैसे पता करें

बच्चे के भ्रूण के निर्माण के दौरान आनुवंशिक क्षति किसी भी स्तर पर हो सकती है। प्रीनेटल स्क्रीनिंग से जेनेटिक और क्रोमोसोमल बदलावों का पता लगाया जाता है। यह हार्मोन एसीई और एचसीजी की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए एक प्रयोगशाला रक्त परीक्षण है। हार्मोन अल्फा-भ्रूणप्रोटीन संभावित दैहिक और वंशानुगत असामान्यताओं के लिए जिम्मेदार है।

पहले "ट्रिपल टेस्ट" के दौरान, भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी को गर्भ के शुरुआती चरणों में स्थापित किया जाता है। इसमें रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल हैं।

स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय 12 सप्ताह का गर्भ है। इस अवधि के दौरान, कॉर्पस ल्यूटियम एएफपी और एचसीजी के उत्पादन की जिम्मेदारी लेता है।

जन्मजात विकृतियों का पता लगाने में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन मुख्य भूमिका निभाता है। गर्भावधि उम्र के साथ इसकी एकाग्रता बढ़ जाती है, लेकिन अत्यधिक उच्च मूल्य या उनकी कमी संभावित गुणसूत्र विफलता का संकेत देती है।

डेटा और रक्त परीक्षण की तुलना एक विशेष कार्यक्रम का उपयोग करके की जाती है जो अनुपात में परिणाम प्रदर्शित करता है।

कुछ दैहिक विकृति का पता केवल अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके लगाया जा सकता है। उदाहरण के लिए, अंगों या आंतरिक अंगों का अविकसित होना, शरीर के किसी अंग की अनुपस्थिति, या अन्य विकृतियाँ जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से जुड़ी नहीं हैं।

इस मामले में, हम कई कारणों से बिगड़ा हुआ भ्रूणजनन के बारे में बात कर रहे हैं।

गर्भावस्था के दौरान, उन्हें कई बार किया जाता है, लेकिन केवल अगर कोई आधार हो।

इसलिए, उदाहरण के लिए, पहले त्रैमासिक के संदिग्ध डेटा की जाँच 18-20 सप्ताह में की जाती है ताकि पहले प्राप्त परिणामों की पुष्टि या खंडन किया जा सके।

इस समय, बच्चे, अंगों और प्रणालियों की रूपरेखा स्पष्ट रूप से दिखाई देती है।

कब लेना है

- परिवार में पुनःपूर्ति की प्रतीक्षा कर रही महिलाओं के लिए एक अनिवार्य प्रकार का शोध। यह गर्भावस्था के आगे के विकास की भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है।

आंकड़ों के अनुसार, प्रारंभिक अवस्था में पाया गया गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाला भ्रूण व्यवहार्य नहीं है।

गर्भवती महिला के रक्त का विश्लेषण किया जाता है, जिसमें भ्रूण के विकास के लिए जिम्मेदार हार्मोन के स्तर का पता लगाया जाता है। एएफपी इसके लिए जिम्मेदार है:

• पोषक तत्वों का परिवहन;
• फुफ्फुसीय एल्वियोली में सर्फेक्टेंट के निर्माण में भाग लेता है;
• पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड का एक स्रोत है;
• इंट्रावास्कुलर दबाव के स्तर के लिए जिम्मेदार;
• मातृ हार्मोन के नकारात्मक प्रभावों से भ्रूण की रक्षा करता है।

गर्भावधि अवधि के दौरान स्क्रीनिंग विश्लेषण के लिए रक्त कई बार दिया जाता है:

• पहली तिमाही में 12 सप्ताह के गर्भ के बाद नहीं;
• दूसरी तिमाही में, पहले अध्ययन के बाद नकारात्मक परिणामों के अधीन;
• तीसरी तिमाही के मध्य के अंत में (दुर्लभ)।

निम्नलिखित कारकों के लिए एक दोहराव आवश्यक है:

• पति या पत्नी या करीबी रिश्तेदारों के बीच आम सहमति के मामले में;
• गर्भवती मां के इतिहास में मृत जन्म;
• आयु ;
• आयनकारी विकिरण के हानिकारक प्रभाव;
• पहली तिमाही में रेडियोग्राफी;
• जीवनसाथी के परिवार में आनुवंशिक परिवर्तन;
• मां की ओर से आनुवंशिक प्रकृति के वंशानुगत रोग।

एएफपी क्या संकेत दे सकता है?

ट्रिपल स्क्रीनिंग टेस्ट में हार्मोन के स्तर और अल्ट्रासाउंड डेटा का अध्ययन शामिल है। संभावित गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए अल्फा-भ्रूणप्रोटीन जिम्मेदार है।

हार्मोन की एकाग्रता को बढ़ाया जा सकता है, और डेटा को कम करके आंका जा सकता है। दोनों ही मामलों में, हम गर्भ के पैथोलॉजिकल कोर्स के बारे में बात कर रहे हैं।

एएफपी स्तरों में वृद्धि के साथ जुड़ा हुआ है:

• एक ही समय में असर। इस मामले में, अल्ट्रासाउंड एक से अधिक गर्भावस्था की पुष्टि या खंडन करता है;
• तंत्रिका ट्यूब के विकास में विसंगतियाँ;
• आंतरिक अंगों की विकृति: गुर्दे, यकृत, पूर्वकाल पेट की दीवार की अनुपस्थिति;
• जिगर में परिगलित परिवर्तन;
• जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियां;
• गुणसूत्र उत्परिवर्तन;
• मस्तिष्क की अनुपस्थिति।

एएफपी डेटा संकेतों में कमी:

• सिस्टिक स्किड;
• जलशीर्ष;
• ट्राइसॉमी 18;
• सहज गर्भपात का खतरा बढ़ जाता है।

ट्राइमेस्टर और एएफपी संकेतकों की अवधि में महत्वपूर्ण अंतर हैं, इसलिए, परिसर में अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके एक अध्ययन किया जाता है।

विशेषज्ञ कॉलर स्पेस और नाक की हड्डी की ऊंचाई, वजन, आकार निर्धारित करता है।

अल्ट्रासाउंड मॉनिटर पर शिशु के अंग और प्रणालियां स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। हृदय की लय, मज्जा और अंग (उंगलियों के नीचे) निर्धारित होते हैं।

बाद की तारीख में, उपस्थिति और अन्य विवरणों की कल्पना की जाती है। अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण का संयोजन बच्चे के जन्म की पूरी तस्वीर दिखाता है।

कैसे पास करें

विश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने के लिए, गर्भवती माँ को रक्त के नमूने के दिन खाने से मना करना चाहिए, दवाएँ नहीं लेनी चाहिए और लेने की स्थिति में स्वास्थ्य कार्यकर्ता को चेतावनी देनी चाहिए।

एक दिन पहले शारीरिक गतिविधि और वसायुक्त भोजन खाने से बचें।

सुबह इकट्ठे हुए। अल्ट्रासाउंड परीक्षा उसी दिन या एक दिन पहले की जाती है, लेकिन बाद में नहीं। परीक्षण सामग्री शिरापरक रक्त है।

कौन समझता है और कैसे

डिक्रिप्शन एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा किया जाता है जो परिणाम को प्रतिशत के रूप में देता है।

भविष्य में, डेटा की समीक्षा एक स्त्री रोग विशेषज्ञ और आनुवंशिकी के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ द्वारा की जाती है।

सामान्य स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणाम अपुष्ट रहते हैं। नकारात्मक डेटा प्राप्त होने पर, रोगी को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति पर, डॉक्टर प्राप्त आंकड़ों की व्याख्या करता है और गर्भावस्था को लम्बा करने के लिए सिफारिशें प्रदान करता है।

कुछ विसंगतियाँ भ्रूण की और अव्यवहार्यता का सुझाव देती हैं, इसलिए गर्भपात एक सेट है।

एमनियोटिक द्रव की जांच करके कई गुणसूत्र असामान्यताओं की पुष्टि या खंडन किया जा सकता है: और। 100% प्राप्त डेटा निदान की पुष्टि करता है।

रक्त के निदान के लिए अन्य तरीके हैं, लेकिन उन्हें गर्भावस्था की शुरुआत में किया जाता है।

परिणाम कितने सही हैं?

ट्रिपल प्रीनेटल टेस्ट गर्भाशय के जीवन के दौरान विकृतियों के निदान के लिए विश्वसनीय तरीकों में से एक है। हालाँकि, इसमें कुछ त्रुटियाँ भी हो सकती हैं।

उदाहरण के लिए, जब परीक्षण का समय पूरा नहीं हुआ या रोगी ने रक्त संग्रह की प्रक्रिया की उपेक्षा की।

स्क्रीनिंग को कई बार दोहराया जाता है, जो गलत परिणामों की संभावना को काफी कम कर देता है, मुख्य बात यह है कि डॉक्टर की बात ध्यान से सुनें और समय पर सभी अध्ययन करें।

डॉक्टर के कार्यों के बारे में संदेह के मामले में, गर्भवती महिला का एक स्वतंत्र प्रयोगशाला में फिर से परीक्षण किया जा सकता है।

पैथोलॉजी का पता चलने पर क्या करें

निगेटिव डेटा से गर्भवती महिला की हालत बिगड़ती है, लेकिन घबराने की जरूरत नहीं है। संभावित आनुवंशिक असामान्यता में स्क्रीनिंग केवल एक कारक है।

आधुनिक चिकित्सा भ्रूण को शारीरिक असामान्यताओं से छुटकारा पाने, विकास संबंधी विसंगतियों को खत्म करने में मदद कर सकती है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं उपचार योग्य नहीं हैं, और गर्भवती महिला के पास विकासात्मक अक्षमता वाले बच्चे को जन्म देने या गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प होता है।

इस मामले में डॉक्टर सबसे अच्छे सलाहकार हैं। यह विचार करना महत्वपूर्ण है कि ऐसी विकृतियाँ हैं जिनमें भ्रूण जीवित नहीं रह सकता है।

उपयोगी वीडियो: गर्भावस्था के दौरान विकृतियों या स्क्रीनिंग के लिए परीक्षण

जबकि बच्चा गर्भ में है, एक महिला पर बहुत शोध किया जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि भ्रूण विकृति के लिए कुछ परीक्षण बहुत सारी बीमारियों को प्रकट करते हैं जिनका इलाज नहीं किया जाता है। इस लेख में ठीक यही चर्चा की जाएगी। आप सीखेंगे कि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति का निदान कैसे किया जाता है (परीक्षण और अतिरिक्त अध्ययन)। यह भी पता करें कि किसी विशेष परीक्षा के सामान्य परिणाम क्या होने चाहिए।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण

लगभग हर दो सप्ताह में, गर्भवती माँ को परीक्षण करवाना पड़ता है: रक्त, मूत्र, फ्लोरा स्मीयर और अन्य। हालांकि, ये अध्ययन बच्चे की स्थिति नहीं दिखाते हैं। भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण दवा द्वारा स्थापित निश्चित अवधि में दिए जाते हैं। प्रारंभिक अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। इसमें भ्रूण विकृति और अल्ट्रासाउंड निदान के लिए रक्त परीक्षण शामिल है। इसके अलावा, अध्ययन केवल उन महिलाओं को दिखाया गया है जिनके पहले परिणाम बहुत अच्छे नहीं थे। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह केवल रक्त परीक्षणों पर लागू होता है। भ्रूण विकृति के लिए अल्ट्रासाउंड) दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है।

अध्ययन के लिए किसे नियुक्त किया गया है

प्रत्येक गर्भवती मां चाहे तो पहली तिमाही में भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का विश्लेषण कर सकती है। हालांकि, ऐसी महिलाओं की श्रेणियां हैं जिन्हें यह निदान उनकी इच्छा के बिना सौंपा गया है। लोगों के इन समूहों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं;
• अगर माता-पिता खून के रिश्तेदार हैं;
• वे भविष्य की माताएँ जिन्हें पहले से ही पैथोलॉजिकल गर्भधारण या समय से पहले जन्म हो चुका है;
• जिन महिलाओं के विभिन्न आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे हैं;
• लंबे समय तक कर्ज वाली गर्भवती मां या जिन्हें अवैध ड्रग्स लेना पड़ा था।

बेशक, आप डॉक्टर के फैसले को चुनौती दे सकते हैं और ऐसी पढ़ाई को मना कर सकते हैं। हालाँकि, यह अनुशंसित नहीं है। अन्यथा, बच्चा कुछ विचलन के साथ पैदा हो सकता है। कई गर्भवती महिलाएं ऐसे परीक्षणों से बचती हैं। यदि आप सुनिश्चित हैं कि किसी भी परिस्थिति में आप गर्भावस्था को समाप्त नहीं करेंगी, तो निदान करने से इनकार करने के लिए स्वतंत्र महसूस करें। हालांकि, इससे पहले, पेशेवरों और विपक्षों का वजन करें।

भ्रूण विकृति का निदान कब किया जाता है?

तो, आप पहले से ही जानते हैं कि अध्ययन पहली तिमाही में किया जाता है। विश्लेषण का वितरण गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह की अवधि में किया जा सकता है। हालांकि, कई डॉक्टर इस बात पर जोर देते हैं कि 12 सप्ताह में निदान किया जाना चाहिए ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या कारण की विकृति है (परीक्षण सकारात्मक परिणाम दिखाते हैं) और निदान को थोड़ी देर बाद स्पष्ट किया जाता है।

यदि पहले रक्त परीक्षण पर सकारात्मक परिणाम प्राप्त होता है, तो 16 से 18 सप्ताह की अवधि के लिए एक अतिरिक्त अध्ययन किया जाता है। साथ ही, यह विश्लेषण महिलाओं के कुछ समूहों के लिए उनके अनुरोध पर किया जा सकता है।

पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स 11-13 सप्ताह, 19-23 सप्ताह, 32-35 सप्ताह में किया जाता है।

क्या शोध से पता चलता है

भ्रूण के विकृति विज्ञान का विश्लेषण (डिकोडिंग नीचे प्रस्तुत किया जाएगा) आपको बच्चे में निम्नलिखित बीमारियों की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है:

• और नीचे।
• पटौ और डी लैंग का सिंड्रोम।
• हृदय प्रणाली के काम और संरचना में उल्लंघन।
• विभिन्न तंत्रिका ट्यूब दोष।

याद रखें कि विश्लेषण का परिणाम अंतिम निदान नहीं है। डिकोडिंग एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाना चाहिए। किसी विशेषज्ञ से परामर्श करने के बाद ही हम शिशु में पैथोलॉजी की संभावना की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

पैथोलॉजी के लिए रक्त परीक्षण

निदान से पहले कुछ तैयारी आवश्यक है। कुछ दिनों के लिए, वसायुक्त खाद्य पदार्थ, स्मोक्ड सॉसेज और मांस उत्पादों के साथ-साथ बड़ी मात्रा में मसाले और नमक को छोड़ने की सिफारिश की जाती है। आपको आहार से संभावित एलर्जी को बाहर करने की भी आवश्यकता है: चॉकलेट, अंडे, खट्टे फल, लाल सब्जियां और फल। सीधे नमूने के दिन, आपको किसी भी भोजन को मना कर देना चाहिए। आप रक्त के नमूने लेने से चार घंटे पहले पानी नहीं पी सकते।

भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण पास करना काफी सरल है। आपको बस हाथ की कोहनी मोड़ को उजागर करने और आराम करने की आवश्यकता है। लैब तकनीशियन रक्त का नमूना लेगा और आपको घर जाने देगा।

रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

चिकित्सक प्राप्त सामग्री की सावधानीपूर्वक जांच करते हैं। यह महिला की उम्र, वजन और ऊंचाई को ध्यान में रखता है। प्रयोगशाला सहायक रक्त में मौजूद गुणसूत्रों का अध्ययन करते हैं। आदर्श से कुछ विचलन के साथ, परिणाम कंप्यूटर में दर्ज किया जाता है। उसके बाद, कंप्यूटर तकनीक एक निष्कर्ष जारी करती है, जो किसी विशेष बीमारी की संभावना को बताता है।

पहली जांच में, निदान दो गोमनों पर किया जाता है। बाद में दूसरी तिमाही में लैब टेक्नीशियन तीन से पांच पदार्थों की जांच करते हैं। दो से चार सप्ताह की अवधि में, गर्भवती मां भ्रूण विकृति के लिए तैयार परीक्षण प्राप्त कर सकती है। मानदंड हमेशा फॉर्म पर इंगित किया जाता है। परिणाम इसके बगल में प्रदर्शित होता है।

भ्रूण विकृति के लिए विश्लेषण: आदर्श, व्याख्या

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, अंतिम निदान केवल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा सकता है। हालाँकि, आपका स्त्री रोग विशेषज्ञ परिणाम की एक प्रतिलेख भी प्रदान कर सकता है। परीक्षा परिणाम के लिए मानक क्या हैं? यह सब गर्भावस्था की अवधि और अध्ययन के समय महिला के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर पर निर्भर करता है।

दूसरी तिमाही में, निम्नलिखित संकेतकों का अभी भी मूल्यांकन किया जा रहा है: इनहिबिन ए, प्लेसेंटल लैक्टोजेन और अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल। कंप्यूटर प्रौद्योगिकी की गणना के बाद, एक परिणाम उत्पन्न होता है, जिसमें निम्नलिखित मान हो सकते हैं:

• 100 में से 1 (विकृति का जोखिम बहुत अधिक है);
• 1000 में 1 (सामान्य मान);
• 100,000 में 1 (बहुत कम जोखिम)।

यदि प्राप्त मूल्य 1 से 400 से कम है, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त शोध से गुजरने की पेशकश की जाती है।

पैथोलॉजी के लिए अल्ट्रासाउंड निदान

रक्त परीक्षण के अलावा, गर्भवती मां को अल्ट्रासाउंड निदान से गुजरना होगा। पहली स्क्रीनिंग भविष्य के बच्चे की सामान्य संरचना का मूल्यांकन करती है, लेकिन नाक की हड्डी के आकार और कॉलर स्पेस की मोटाई पर विशेष ध्यान दिया जाता है। तो, आमतौर पर बिना विकृति वाले बच्चों में, नाक की हड्डी स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। टीवीपी 3 मिलीमीटर से कम होना चाहिए। यह जरूरी है कि निदान के दौरान गर्भकालीन आयु और बच्चे के आकार को ध्यान में रखना आवश्यक है।

दूसरी तिमाही में, अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स से हृदय प्रणाली, मस्तिष्क और अन्य अंगों की विकृति का पता चलता है। इस अवधि के दौरान, बच्चा पहले से ही काफी बड़ा है और आप यह सब स्पष्ट रूप से देख सकते हैं।

अतिरिक्त निदान

यदि निदान के दौरान पैथोलॉजी का एक उच्च जोखिम सामने आया था, तो गर्भवती मां को अतिरिक्त अध्ययन से गुजरने की सलाह दी जाती है। तो, यह गर्भनाल से रक्त लेना या एमनियोटिक द्रव से सामग्री लेना हो सकता है। ऐसा अध्ययन संभावित विचलन की सही पहचान कर सकता है या उनका खंडन कर सकता है। हालांकि, याद रखें कि निदान के बाद समय से पहले जन्म या सहज गर्भपात का उच्च जोखिम होता है।

यदि पैथोलॉजी की संभावना की पुष्टि हो जाती है, तो गर्भवती मां की पेशकश की जाती है हालांकि, अंतिम निर्णय हमेशा महिला के पास रहता है।

सारांश

तो, अब आप जानते हैं कि अजन्मे बच्चे में विकृति की पहचान करने के लिए कौन से नैदानिक ​​उपाय मौजूद हैं। सभी अध्ययनों को समय पर पूरा करें और हमेशा डॉक्टर की सलाह सुनें। केवल इस मामले में, आप यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि आपका बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ है और उसमें कोई असामान्यता नहीं है।

एक मान्यता है: गर्भावस्था को सामान्य रूप से आगे बढ़ने के लिए, आपको एक छोटे बच्चे को बाँधने की ज़रूरत है, उदाहरण के लिए, लेता है। बेरेट पैटर्न एक सुईवर्क पत्रिका में पाया जा सकता है। आप तैयार उत्पाद भी खरीद सकते हैं। आपके परीक्षण के परिणाम और सुखद गर्भावस्था के साथ शुभकामनाएँ!

यह ज्ञात है कि बच्चे के जन्म से पहले आदर्श से कई विचलन का पता लगाया जा सकता है। स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए, भ्रूण की विकृति के लिए एक विश्लेषण निर्धारित है। सबसे खराब स्थिति में, एक जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है, लेकिन इसके चरित्र में वंशानुगत जड़ें भी हो सकती हैं। आज जन्म लेने वाले पांच प्रतिशत बच्चों के शरीर में अलग-अलग प्रकृति की खराबी होती है। इन विचलनों की प्रकृति आनुवंशिक या गुणसूत्र हो सकती है, कुछ मामलों में कई कारक एक साथ कार्य करते हैं।

भ्रूण विकृति की पहचान करने के लिए अनुसंधान

आनुवंशिक विश्लेषण करना

आदर्श रूप से, यह विश्लेषण गर्भाधान से पहले किया जाता है, लेकिन व्यवहार में यह देखा जाता है कि यह अक्सर गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित होता है। इस अध्ययन का उद्देश्य जन्मजात विकृतियों के जोखिम की डिग्री निर्धारित करना है। इसके अलावा, इस तरह के विश्लेषण से गर्भपात की तस्वीर या वंशानुगत प्रकृति के विकासशील रोगों की संभावना को स्पष्ट करने में मदद मिलती है।

आनुवंशिक विश्लेषण के लिए रेफरल का कारण कुछ परिस्थितियाँ हैं: पैंतीस वर्ष की आयु, गंभीर वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति, एक रिश्तेदार के साथ विवाह, एक गर्भवती महिला में एक तीव्र वायरल संक्रमण की उपस्थिति, मृत जन्म या अतीत में गर्भपात।

आनुवंशिक विश्लेषण को चरणों में विभाजित किया गया है। प्रारंभिक चरण में एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल होती है, जो भ्रूण की उम्र के दस से चौदह सप्ताह के बीच निर्धारित की जाती है और इसकी संभावित विकृति की पहचान करने के लिए की जाती है। दूसरा चरण विश्लेषण है जो आपको भ्रूण के हार्मोन की स्थिति को देखने की अनुमति देता है। वहीं, विशेषज्ञ हार्मोन एएफपी और एचसीजी पर ध्यान देते हैं।

पैथोलॉजी का निदान

पहली तिमाही में बच्चे के विकास में विसंगतियों का शीघ्र पता लगाने के लिए, अर्थात् गर्भावस्था के दसवें से चौदहवें सप्ताह में, एक महिला को प्रसव पूर्व जांच के लिए भेजा जाता है। यह अवधारणा एक महिला से रक्त के नमूने को संदर्भित करती है, जिसे प्रयोगशाला में उत्पादित किया जाता है और अनुसंधान के लिए किया जाता है। यह दृष्टिकोण आज गर्भाशय में विकसित हो रहे बच्चे में विकृति की उपस्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करने का एक अनूठा तरीका है। इस विश्लेषण के परिणामों को सही माना जाता है, क्योंकि यह भ्रूण द्वारा उत्पादित विशिष्ट प्रोटीन के अध्ययन पर आधारित है। हम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के बारे में बात कर रहे हैं, जिसे एएफपी के रूप में संक्षिप्त किया गया है। यह पदार्थ यकृत और तथाकथित जर्दी थैली द्वारा स्रावित होता है, मूत्र में छोड़कर एमनियोटिक वातावरण में प्रवेश करता है। वहां से, एएफपी, कोरियोन को दरकिनार करते हुए, मातृ रक्त में प्रवेश करती है।

यदि चिकित्सक एएफपी के बहुत अधिक प्रतिशत के बारे में निष्कर्ष देते हैं, तो उनका संदेह निर्देशित किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, गुर्दे की विसंगति के लिए। ग्रहणी या हर्निया के अंग पर संक्रमण का संदेह करना भी संभव है, जो मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी पर बन सकता है। इसके अलावा, सामने उदर गुहा की एक असामान्य संरचना के मामले हैं, जिसका अर्थ है कि आंतरिक अंगों के ऊपर एक मस्कुलोक्यूटेनियस कंकाल की अनुपस्थिति और इसके स्थान पर केवल गर्भनाल के ऊतकों की उपस्थिति है।

भ्रूण विकृति और आवश्यक परीक्षण

एडवर्ड्स सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम का निदान

एचसीजी के स्तर का पता लगाने से जुड़े भ्रूण के विकृति विज्ञान का समय पर विश्लेषण, एक गुणसूत्र प्रकृति की विकृति या विकृति का सही पता लगाने में योगदान देता है। यह दूसरी तिमाही के पहले दिनों में ज्ञात हो सकता है। यदि अध्ययन निकाले गए रक्त में एचसीजी के स्तर में असामान्य कमी दिखाते हैं, तो इस बात की बहुत अधिक संभावना है कि भ्रूण को एडवर्ड्स सिंड्रोम है, यह एक अत्यंत गंभीर स्वास्थ्य विकार माना जाता है। और अगर एचसीजी का स्तर बहुत अधिक है, तो डॉक्टर यह निष्कर्ष निकालते हैं कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम होने की काफी संभावना है।

परीक्षा के तीसरे चरण के भाग के रूप में, एक अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया निर्धारित की जाती है, यह गर्भावस्था के बीसवें और चौबीसवें सप्ताह के बीच होती है। भ्रूण की स्थिति के इस अध्ययन के दौरान उसके छोटे-मोटे दोषों का पता लगाया जा सकता है। इस समय, आप एमनियोटिक द्रव की मात्रा को सही ढंग से निर्धारित कर सकते हैं और प्लेसेंटा की असामान्य संरचना के बारे में जान सकते हैं।

आगे की परीक्षा

जब आनुवंशिक परीक्षा के सभी तीन चरणों को लागू किया जाता है, तो एक निष्कर्ष निकाला जाता है। यदि भ्रूण में एक विकृति का पता चला है, तो डॉक्टर एक महिला और एक बच्चे के एकल जीव की स्थिति का अध्ययन करने के लिए आक्रामक तरीकों का उपयोग करने की सलाह देते हैं। इसमें शामिल हैं: गर्भनाल से सीधे लिया गया रक्त परीक्षण; भ्रूण विश्लेषण, जिसमें साइटोजेनेटिक और हिस्टोलॉजिकल परीक्षा शामिल है।

आरएच कारक

भ्रूण में आरएच कारक निर्धारित करने के लिए विश्लेषण से गुजरना भी महत्वपूर्ण है। परिणाम आरएच कारक के अनुसार मां और उसके भ्रूण की अनुकूलता या कमी के बारे में निष्कर्ष होगा। गर्भवती माताओं को असंगत पाया गया है, वे जोखिम में हैं, इसलिए उनकी स्थिति की अधिक सावधानीपूर्वक निगरानी की आवश्यकता है। आरएच संघर्ष को रोकने के उपाय किए जा रहे हैं, यह बच्चे को हेमोलिटिक बीमारी से बचाने के लिए किया जाता है, यह खतरनाक है क्योंकि इससे मृत बच्चे का जन्म होता है या उसकी शैशवावस्था में मृत्यु हो जाती है।

आधुनिक रहन-सहन की स्थितियाँ हमें स्वास्थ्य समस्याओं की ओर अग्रसर करती हैं। मुख्य आक्रामक कारक अस्वास्थ्यकर खाद्य उत्पादों की प्रबलता, खराब आनुवंशिकता, जल और वायु प्रदूषण और विकिरण के प्रभाव हैं। महिलाओं का स्वास्थ्य अक्सर अच्छा अस्थिर रहता है। बचपन और युवावस्था के दौरान महिला शरीर में जमा, हानिकारक पदार्थ बच्चे को गर्भ धारण करने की असंभवता या परिणामी भ्रूण को नकारात्मक रूप से प्रभावित करते हैं। जब वे अपने बच्चे को ले जा रहे बच्चे की गंभीर बीमारियों की उच्च संभावना के बारे में सुनते हैं तो माताएं अलग तरह से व्यवहार करती हैं। असाधारण परिस्थितियों में, गर्भपात किया जाता है। कई मामलों में, भ्रूण विकृति का विश्लेषण आपको असामान्य विकास के बारे में पता लगाने और समय पर इसकी स्थिति को ठीक करने की अनुमति देता है।

गर्भावस्था एक हर्षित और साथ ही प्रकृति के रहस्य की चिंताजनक अपेक्षा है, जो होने वाली है। बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, माँ संवेदनशील रूप से उसकी हर हरकत को सुनती है, सभी परीक्षणों के परिणामों और पारित किसी भी अध्ययन के परिणामों की प्रतीक्षा करती है। हर कोई डॉक्टरों से एक ही वाक्यांश सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।

विभिन्न भ्रूण विकृति हैं जिनका गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में निदान किया जाता है और माता-पिता को एक गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर करते हैं - क्या बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकास प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात या अधिग्रहण किया जा सकता है।

चूंकि भ्रूण में विकृति के कारण आनुवंशिकी या बाहरी कारकों के कारण हो सकते हैं, जन्मजात और अधिग्रहित असामान्यताएं भिन्न होती हैं। पूर्व गर्भाधान के क्षण से मौजूद हैं और प्रारंभिक अवस्था में सबसे अधिक बार निदान किया जाता है, जबकि बाद वाला एक बच्चे में प्रकट हो सकता है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

चिकित्सा में भ्रूण के जन्मजात, आनुवंशिक विकृति को ट्राइसॉमी कहा जाता है। यह बच्चे के गुणसूत्रों के आदर्श से विचलन है, जो इसके अंतर्गर्भाशयी गठन के शुरुआती चरणों में प्रकट होता है।

गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण विकृतियाँ:

• डाउन सिंड्रोम - 21 वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं; संकेत - मनोभ्रंश, अजीबोगरीब उपस्थिति, विकास मंदता;
• पटौ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र के साथ विकार; अभिव्यक्तियाँ - कई विकृतियाँ, मूर्खता, बहु-उँगलियाँ, जननांगों की समस्या, बहरापन; बीमार बच्चे शायद ही कभी 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18 वें गुणसूत्र की विकृति; लक्षण - छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी विदर, विकृत अलिंद; 60% बच्चे 3 महीने तक नहीं जीते, केवल 10% ही 1 साल तक पहुंचते हैं।

लिंग गुणसूत्रों की गलत संख्या से निर्धारित रोग:

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - एक लड़की में एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेत - छोटा कद, बांझपन, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार;
• एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी बुद्धि, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया में मामूली कमी से प्रकट होता है;
• वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, लक्षण पिछले विकृति के समान हैं;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों को प्रभावित करता है, संकेत - शरीर पर कमजोर बाल विकास, बांझपन, यौन शिशुवाद; ज्यादातर मामलों में - मानसिक मंदता।

पॉलीप्लोइडी (नाभिक में गुणसूत्रों की समान संख्या) के कारण होने वाली विकृतियाँ:

• त्रिगुणित;
• टेट्राप्लोइडी;
• कारण - भ्रूण के जीन उत्परिवर्तन;
• जन्म से पहले घातक

यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के कारण प्रकृति में आनुवंशिक हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसे रोग लाइलाज हैं। बच्चे को जीवन भर उनके साथ रहना होगा, और माता-पिता को उसे पालने के लिए बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम के रोगियों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली, यहां तक ​​​​कि प्रतिभाशाली लोग भी हैं जो दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए हैं, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि ये नियमों के कुछ सुखद अपवाद हैं।

अधिग्रहीत

ऐसा भी होता है कि भ्रूण आनुवंशिक रूप से बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है, लेकिन विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में अपने गर्भाशय के विकास की प्रक्रिया में विचलन प्राप्त करता है। ये माँ की बीमारियाँ हो सकती हैं जो उसे गर्भावस्था के दौरान हुई, खराब पर्यावरण की स्थिति, एक अस्वास्थ्यकर जीवन शैली आदि।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की एक्वायर्ड पैथोलॉजी विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम में निम्नलिखित हैं:

• आंतरिक अंगों की विकृति या अनुपस्थिति (पूर्ण, आंशिक) (अक्सर मस्तिष्क पीड़ित होता है) या शरीर के कुछ हिस्सों (अंग, उदाहरण के लिए);
• चेहरे के कंकाल के शारीरिक दोष;
• हृदय दोष;
• रीढ़ की हड्डी की नहर को बंद न करना;
• सेरेब्रल हाइपोएक्सिटेबिलिटी (प्रसवकालीन) बच्चे के जन्म के बाद कम मांसपेशियों की टोन, सुस्ती, उनींदापन, चूसने की अनिच्छा, रोने की कमी के रूप में प्रकट होती है, लेकिन यह विकृति उपचार योग्य है;
• सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटिबिलिटी (प्रसवकालीन) का भी सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, लक्षण - गंभीर तनाव, लंबे समय तक रोना, चीखना;
• हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम को सिर की बढ़ी हुई मात्रा, फॉन्टानेल का उभार, खोपड़ी के चेहरे और सेरेब्रल लोब के बीच असमानता और विकासात्मक देरी की विशेषता है।

एक विशेष समूह में, सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिसके कारणों को निर्धारित करना बहुत मुश्किल है। प्रकृति ने यही आदेश दिया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:

• गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण की गर्भनाल की विकृति का पता चला: यह बहुत लंबा या बहुत छोटा हो सकता है, इसके छोरों, गांठों, असामान्य लगाव, घनास्त्रता और अल्सर का आगे बढ़ना - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है;
• एकाधिक गर्भावस्था (स्याम देश के जुड़वां बच्चों सहित);
• कई- और;
• अपरा विकृति: हाइपरप्लासिया (यह बहुत भारी है) और हाइपोप्लासिया (यदि इसका द्रव्यमान 400 ग्राम से कम है), दिल का दौरा, कोरियोएंजियोमा, ट्रोफोब्लास्टिक रोग, अपरा अपर्याप्तता;
• भ्रूण की गलत प्रस्तुति, कुछ डॉक्टर पैथोलॉजी भी कहते हैं।

इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता को अपने बच्चे के प्रति एक विशेष रवैया रखने, अत्यधिक देखभाल करने और सबसे महत्वपूर्ण बात, शांत रहने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर से निराशाजनक निदान न सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से उन सभी कारकों को बाहर करने की कोशिश करने की आवश्यकता है जो अधिग्रहित भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह हर उस महिला के अधिकार में है जो एक बच्चे की उम्मीद कर रही है।

डाउन सिंड्रोम वाले सितारे।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उपहार दिया जा सकता है। इस तरह के जन्मजात विकृति वाले मशहूर हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, तैराकी चैंपियन मारिया लैंगोवाया, वकील पाउला सेज, अभिनेता पास्कल डुकेन और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

कारण

भ्रूण विकृति की रोकथाम में उन कारकों के एक युवा मां के जीवन से बहिष्कार शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़काने कर सकते हैं। ऐसी बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

वंशागति

यदि आप गर्भधारण से पहले ही अपने परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानते हैं, तो आपको परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना होगा।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां

एक रासायनिक संयंत्र में माँ के काम, जहरीले पदार्थों के साथ एक प्रयोगशाला में, बड़े औद्योगिक उद्यमों या विकिरण क्षेत्र के पास रहने से अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।

जीवन का गलत तरीका

नवजात शिशुओं की बाहरी विकृति अक्सर गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, मां के अपर्याप्त या खराब पोषण के कारण होती है।

बीमारी

वायरल और बैक्टीरियल रोग बच्चे के लिए सबसे खतरनाक विकृति में बदल सकते हैं:

• 12 सप्ताह तक का इन्फ्लूएंजा या तो गर्भपात में समाप्त हो जाता है, या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा;
• 12 सप्ताह के बाद इन्फ्लूएंजा प्लेसेंटा के विकृति को जन्म दे सकता है;
• रूबेला बहरेपन, अंधापन, ग्लूकोमा और भ्रूण की कंकाल प्रणाली को नुकसान से भरा है;
• टोक्सोप्लाज्मोसिस, बिल्लियों के माध्यम से प्रेषित, माइक्रोसेफली, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की बूंदों, आंखों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के विकास को भड़काता है;
• हेपेटाइटिस बी: इस वायरस से भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण खतरनाक है, जिसके परिणामस्वरूप 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, लेकिन 40% 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
• साइटोमेगाली को गर्भ में बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है, और वह अंधा, बहरा पैदा होने का जोखिम उठाता है, यकृत के सिरोसिस के साथ, आंतों और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन रोग कम खतरनाक नहीं हैं:

• दाद एक बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है और माइक्रोसेफली, कुपोषण, अंधापन जैसे विकृति का कारण बन सकता है;
• उपदंश से संक्रमित भ्रूण में, एक विशिष्ट दाने, कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है;
• सूजाक से नेत्र रोग, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस), एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस होता है।

एक अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए ऐसे खतरनाक परिणामों से बचने के लिए, माता-पिता को उपरोक्त कारणों को खत्म करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए। खतरनाक काम छोड़ें, औद्योगिक क्षेत्र से दूर जाएं, धूम्रपान और शराब पीना बंद करें, अच्छा खाएं, बीमारियों से बचें और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करें। आप 12 सप्ताह की शुरुआत में भ्रूण की विकृति के बारे में पता लगा सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली परीक्षा की जाती है।

बहुत सारे आँकड़े।माँ की शराब के साथ, विषाक्तता 26% में, बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - 12% में, गर्भपात - 22% में, कठिन जन्म - 10% में, समय से पहले बच्चे - 34% में, जन्म की चोट - 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।

निदान और समय

भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान एक जटिल और व्यापक प्रक्रिया है। सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक है, जो 12, 20 और 30 सप्ताह में गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित परीक्षाओं का एक सेट है। एक नियम के रूप में, यह क्रोमोसोमल विकारों के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की जाँच में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल हैं।

रक्त परीक्षण

मैं त्रैमासिक (दोहरा परीक्षण):

• मुक्त β-सबयूनिट (इसकी एकाग्रता) एचसीजी;
• PAPP-A: प्लाज्मा प्रोटीन A.

द्वितीय तिमाही (भ्रूण विकृति के लिए ट्रिपल टेस्ट):

• या तो कुल एचसीजी का पता चला है, या, जैसा कि पहली तिमाही में, एचसीजी का एक मुफ्त बीटा-सबयूनिट;
• α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी प्रोटीन);
• मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित)।

रक्त परीक्षण के लिए एक अनिवार्य जोड़ अल्ट्रासाउंड है। परिणामों का मूल्यांकन हमेशा जटिल होता है। हालांकि, भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड के साथ भी, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए, यदि असामान्यताओं का संदेह है, तो आक्रामक निदान विधियों का प्रदर्शन किया जाता है: कोरियोनबायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक बायोप्सी

यह क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने और रोकथाम, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और मोनोजेनिक रोगों की गाड़ी के लिए कोरियोन ऊतक की प्राप्ति है। यह एक गर्भाशय पंचर के रूप में किया जाता है, जिसे विशेष संदंश या आकांक्षा कैथेटर के साथ पेट की दीवार, योनि या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से किया जा सकता है।

वे माता-पिता जो जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे किया जाता है, इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ यह है कि निदान पहले से ही 9-12 सप्ताह में किया जाता है, साथ ही त्वरित परिणाम (2-3 दिन) . संचालन के लिए संकेत:

• 35 से अधिक उम्र;
• सीएम (जन्मजात विकृति), मोनोजेनिक, गुणसूत्र रोगों वाले बच्चे की उपस्थिति;
• गुणसूत्र असामान्यता, जीन उत्परिवर्तन की आनुवंशिकता;
• गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, इकोोग्राफी के अनुसार, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक होती है।

भ्रूण विकृति के लिए यह विश्लेषण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव को भड़का सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मचारियों के साथ सब कुछ जटिलताओं के बिना होता है।

कॉर्डोसेन्टेसिस

यह शोध के लिए बच्चे के गर्भनाल (गर्भनाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) के समानांतर किया जाता है। 18 सप्ताह तक उपलब्ध है।

घुसपैठ संज्ञाहरण के तहत, पेट की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एक सुई को पंचर किया जाता है और आवश्यक मात्रा में रक्त को गर्भनाल पोत से बाहर निकाला जाता है। पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की इस तरह की जांच से गुणसूत्र और वंशानुगत रोग, रीसस संघर्ष, हेमोलिटिक रोग प्रकट हो सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड

सबसे सटीक और विश्वसनीय निदान में से एक अल्ट्रासाउंड है। कई माता-पिता इस बात से चिंतित हैं कि अल्ट्रासाउंड स्कैन पर गर्भावस्था के दौरान कौन से भ्रूण विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन से रह सकते हैं, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे"।

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:

• सीएनएस दोष (एनासेफली);
• पेरिटोनियल पूर्वकाल दीवार (गैस्ट्रोस्किसिस) की अनुपस्थिति;
• भ्रूण में रीढ़ की विकृति;
• गर्भनाल हर्निया (ओम्फालोसेले);
• अंगों की अनुपस्थिति;
• डाउन सिंड्रोम।

सप्ताह 20 में, अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के लगभग सभी दृश्य विकृति का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे के अधिकांश आंतरिक अंग और प्रणालियां पहले से ही अच्छी तरह से बनाई गई हैं।

सप्ताह 30 में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा केवल अन्य तरीकों से प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकती है (रक्त परीक्षण, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनबायोप्सी का उपयोग करके)।

अब - भ्रूण के किन विकृति के बारे में अल्ट्रासाउंड प्रकट नहीं होता है:

• अंधापन
• मानसिक मंदता;
• बहरापन
• भ्रूण में मामूली अंग दोष - यकृत नलिकाओं में रुकावट, हृदय सेप्टा में दोष;
• आनुवंशिक रोग: डचेन मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया;
• भ्रूण गुणसूत्र विकृति - एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर सिंड्रोम।

हालांकि, इन विचलनों का अंतिम समूह डॉक्टरों से बचता नहीं है, क्योंकि भ्रूण विकृति और अन्य निदान विधियों के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण द्वारा उनकी मदद की जाती है।

एक युवा मां स्वयं कोई लक्षण महसूस नहीं कर सकती है कि उसके बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक ​​उपायों का एक सेट विचलन प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण विकृति के लक्षण, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता चला, नेत्रहीन ध्यान देने योग्य होना चाहिए। इसके विकास में ये बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार का अनुपात, त्वचा की सिलवटों की विशेषताएं आदि।

दुर्भाग्य से, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चा विकृति के साथ पैदा होता है जो जन्म से पहले नहीं पाया जाता है। यह या तो चिकित्सा कर्मचारियों की अनुभवहीनता और गैर-पेशेवरता के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरण की खराबी या जीर्णता के कारण होता है।

जानकारी।अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, भ्रूण में 80% जन्मजात विकृतियों का समय पर पता लगाया जाता है, जिनमें से 40% गर्भधारण गंभीर, अक्षम या जीवन-असंगत दोषों के कारण समाप्त हो जाते हैं।

जोखिम वाले समूह

महिलाओं का एक ऐसा समूह है जो आनुवंशिकीविदों के सबसे नज़दीकी ध्यान में आता है, क्योंकि असामान्यताओं के विकास का जोखिम बहुत अधिक होता है। उन्हें भ्रूण विकृति के लिए रक्त लेने और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में अन्य नैदानिक ​​​​उपाय करने की आवश्यकता होती है। ये निम्नलिखित मामले हैं:

• 35 से अधिक उम्र;
• अगर परिवार में पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा है;
• पिछले गर्भपात, मृत जन्म, गर्भपात;
• आनुवंशिकता (यदि माता-पिता में से एक को डाउन सिंड्रोम है);
• गर्भावस्था के दौरान मजबूत दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
• माँ के शरीर पर विकिरण का प्रभाव।

यदि कोई महिला जोखिम समूह में आती है, तो उसे इस बारे में विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि कैसे पता लगाया जाए कि भ्रूण में विकृति है या नहीं, और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय बताए। इस तरह की जांच का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या ऐसी गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ दिया जाना चाहिए।

ध्यान दें: विकिरण!यदि एक युवा मां विकिरण के संपर्क में थी, तो उसे डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना सुनिश्चित करना चाहिए, क्योंकि यही कारण है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और अपरिवर्तनीय बाहरी विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

पूर्वानुमान

घटनाओं का आगे का विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि कितने समय तक भ्रूण विकृति का पता लगाया जाता है (जितनी जल्दी बेहतर हो) और किस प्रकार के विचलन का निदान किया गया था। डॉक्टर केवल सलाह दे सकते हैं, लेकिन निर्णय स्वयं माता-पिता द्वारा किया जाता है।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (अंतर्गर्भाशयी या जीवन के पहले वर्ष में) की आवश्यकता होती है, तो गर्भपात का सुझाव दिया जाता है। यदि बाहरी विकृतियाँ कम हैं, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी अद्भुत काम करती है, और भविष्य में बच्चा अन्य बच्चों की तरह ही दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत व्यक्तिगत और अद्वितीय है, इसलिए इसके लिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यदि भ्रूण के विकास के विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय सुननी चाहिए। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने का हर मौका है, तो डॉक्टर गर्भपात का सुझाव देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और इसके लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलकर सही निर्णय लिया जा सकता है। घबराएं या निराशा न करें: यह केवल स्थिति को बढ़ाएगा। आधुनिक चिकित्सा अद्भुत काम करती है, और आपको इस मामले में एक अनुभवी, जानकार डॉक्टर की पेशेवर राय पर पूरी तरह से भरोसा करने की आवश्यकता है।

गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच - यह शब्द शिरापरक रक्त के विश्लेषण को संदर्भित करता है, जो विशेष हार्मोन निर्धारित करता है जो भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्कर हैं। यह इस परीक्षा के परिणाम हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि निदान किए बिना, बढ़ते भ्रूण में विकृतियों का जोखिम कितना अधिक है। जैव रासायनिक परीक्षा एक "दिलचस्प अवधि" में होती है, और इसे केवल उसी समय अल्ट्रासाउंड परीक्षा के संयोजन के साथ ही किया जाना चाहिए।

क्या गर्भवती महिलाओं को जैव रासायनिक जांच की आवश्यकता है

अध्ययन उन सभी महिलाओं के लिए किया जा सकता है जो यह सुनिश्चित करना चाहती हैं कि उनका बच्चा स्वस्थ पैदा होगा (अर्थ - बिना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जिसका इलाज नहीं किया जाता है)। लेकिन सख्त संकेत भी हैं, यह देखते हुए कि प्रसवपूर्व क्लिनिक के स्त्री रोग विशेषज्ञ जैव रासायनिक जांच के लिए एक दिशा देते हैं। ये निम्नलिखित स्थितियां हैं:

1. भविष्य के माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं
2. इस महिला का पहले ही मृत जन्म हो चुका है या गर्भावस्था रुक गई है
3. 35 . से अधिक की माँ
4. पहले से ही किसी प्रकार के गुणसूत्र विकृति के साथ 1 बच्चा है
5. लंबे समय तक सहज गर्भपात का खतरा रहता है
6. गर्भपात या समय से पहले सहज श्रम का एक या दोहराया मामला था
7. गर्भवती महिला को गर्भावस्था के दौरान या उसके कुछ समय पहले वायरल या बैक्टीरियल पैथोलॉजी का सामना करना पड़ा
8. ऐसी दवाएं लेना जरूरी था जो गर्भवती महिलाओं के लिए अनुमति नहीं थी
9. गर्भाधान से पहले, दंपति में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण चिकित्सा) के संपर्क में लाया गया था।
10. विकृतियों के संबंध में अल्ट्रासाउंड निदान के संदिग्ध परिणाम।

हार्मोन के स्तर के लिए प्रसवकालीन निदान केवल गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के संयोजन के साथ किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं के रक्त के अध्ययन से कौन सी विकृतियाँ निर्धारित होती हैं

ये हैं ऐसी बीमारियां:

1. एडवर्ड्स सिंड्रोम
2. प्राकृतिक ट्यूब खराबी
3. डाउन सिंड्रोम
4. पटाऊ सिंड्रोम
5. डी लैंग सिंड्रोम

एडवर्ड्स, पटौ और डाउन के सिंड्रोम सामान्य नाम "ट्राइसोमी" से एकजुट होते हैं। इसके अलावा, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 22 सामान्य जोड़े और 1 "ट्रिपल" होते हैं। किस जोड़ी में "त्रिमूर्ति" का गठन किया गया था, रोग को कहा जाता है।

उदाहरण के लिए, यदि डाउन के लिए स्क्रीनिंग की जाती है, तो तीन (दो नहीं) 13 गुणसूत्र होते हैं (सिंड्रोम को "ट्राइसोमी 13" लिखा जाता है)। तीसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से पहले इन स्थितियों की पहचान की जानी चाहिए।

गुणसूत्र विकृति के लिए विश्लेषण की तैयारी

गुणसूत्र रोगों के मार्करों के लिए पहली तिमाही के निदान की तैयारी यह है कि अध्ययन से एक दिन पहले आप आहार से बाहर कर दें:

• मसालेदार भोजन
• वसायुक्त और तले हुए खाद्य पदार्थ
• स्मोक्ड मीट
• चॉकलेट
• साइट्रस

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गर्भवती महिलाओं के लिए और बच्चे के जन्म के बाद सीटीजी कब करें

पहले तीन प्रकार के उत्पादों को बिना असफलता के बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि उनकी वजह से आप गर्भावस्था के दौरान विश्लेषण पर बहुत सारा पैसा बर्बाद कर देंगे: रक्त को सेंट्रीफ्यूज करते समय, सीरम के बजाय, आपको एक ठोस वसा की बूंद मिलेगी, जिसमें यह मुश्किल है कुछ भी निर्धारित करने के लिए।

विश्लेषण एक खाली पेट पर किया जाता है (अर्थात, आपको 6 या अधिक घंटे खाने की आवश्यकता नहीं है)। 4 घंटे तक आप बिना गैस के थोड़ा पानी पी सकते हैं।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

जैव रसायन के लिए रक्तदान कैसे करें। आप पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के साथ सुबह खाली पेट प्रयोगशाला में आते हैं, एक नर्स के साथ बैठें जो आपके लिए एक नस से थोड़ी मात्रा में रक्त खींचती है।

पहली तिमाही के आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम 1.5 सप्ताह या उससे थोड़ा अधिक के बाद जारी किए जाते हैं। 16-20 सप्ताह में शिरा से रक्तदान करते समय, आपको थोड़ा और इंतजार करना होगा, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान दूसरी जांच में रक्त में तीन या चार हार्मोन का अध्ययन शामिल होता है (पहली तिमाही में दो हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं - एक " दोहरा परीक्षण")।

डेटा व्याख्या तालिका

पहली तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान में निम्न का निर्धारण होता है: कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एक प्रोटीन जिसे पीएपीपी-ए कहा जाता है। गर्भकालीन आयु के आधार पर इन हार्मोनों का स्तर भिन्न होता है:

लेकिन यह परिणाम गर्भवती महिला की उम्र और उसके वजन से काफी प्रभावित होता है। इसलिए, इस तरह के तरीके का आविष्कार किया गया था (यह न केवल पहली तिमाही के जैव रासायनिक अध्ययन पर लागू होता है, बल्कि दूसरे पर भी लागू होता है)।

क्षेत्र में रहने वाली बड़ी संख्या में महिलाओं का चयन किया गया था, उन्हें हार्मोन के आदर्श के औसत संकेतकों का चयन करने के लिए उम्र और शरीर के वजन से विभाजित किया गया था। प्रत्येक हार्मोन के परिणामी औसत परिणाम को माध्यिका (MoM) कहा जाता था।

MoM की मदद से, पहली तिमाही के रक्त परीक्षण को डिक्रिप्ट किया जाता है: यदि आपका व्यक्तिगत परिणाम, जब इस औसत से विभाजित किया जाता है, तो इन पारंपरिक इकाइयों (उन्हें MoM कहा जाता है) का 0.5-2.5 है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य है। कम - अगर 0.5 एमओएम से कम, उच्च - क्रमशः, 2.5 से ऊपर।

MoM पद्धति के अनुसार, दूसरी तिमाही के नैदानिक ​​अध्ययन को भी समझ लिया जाता है, और मानदंड समान होंगे। दूसरी तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान पहले से ही तीन या पांच हार्मोन के स्तर का मूल्यांकन करते हैं। यह:

• कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (16-20 सप्ताह में इसका मानदंड 10-35 हजार एमयू / एमएल है)
• PAPP-A (इसका मानदंड अलग-अलग समय पर अलग-अलग होता है)
• असंयुग्मित एस्ट्रिऑल
• इनहिबिन ए
• अपरा लैक्टोजेन।

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18 और 19 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण का विकास

प्रत्येक हार्मोन के आपके व्यक्तिगत परिणाम प्राप्त होने पर, गर्भावस्था के दौरान दूसरा जैव रासायनिक निदान MoM (सामान्य -0.5-2.5) का मूल्यांकन करता है।

गुणसूत्र विकृति के जोखिम

पहली और दूसरी तिमाही दोनों के रक्त परीक्षण के बाद, कार्यक्रम एक विशेष सिंड्रोम के जोखिमों की गणना करता है। ऐसा करने के लिए, एक ही हार्मोन के समान स्तर वाली गर्भवती महिलाओं की एक निश्चित संख्या के साथ अपने हार्मोन के स्तर की तुलना करें।

प्रसवकालीन रक्त परीक्षण के अंतिम परिणाम इस तरह दिखते हैं: प्रत्येक निर्धारित विकृति के लिए जोखिम को एक अंश और "उच्च" (यह खराब है), "मध्यम" या "कम" शब्दों के रूप में वर्णित किया गया है।

उच्च जोखिम 1:380 या अधिक है (1:100 अत्यंत उच्च है)। औसत 1:1000 या उससे कम है (पहली और दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मानक)। कम - 1:10000 से नीचे। अंश के बाद के इस आंकड़े का मतलब है कि इस स्तर के साथ एक निश्चित (उदाहरण के लिए, 10 हजार) गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल 1 डाउन सिंड्रोम विकसित करता है।

1:250-1:380 के जोखिम पर, एक महिला को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श, बार-बार अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के लिए भेजा जाता है, केवल प्रसवकालीन केंद्र या आनुवंशिक परामर्श की स्थितियों में।

जोखिम गणना को क्या प्रभावित करता है

• बड़ा वजन: पूर्ण महिलाओं में एचसीजी और पीएपीपी बढ़ जाते हैं, पतली महिलाओं में - इसके विपरीत।
• आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई।
• इस हफ्ते मुझे एमनियोसेंटेसिस हुआ था।
• गर्भावस्था एकाधिक है।
• मां मधुमेह से पीड़ित है।

इन मामलों में, "स्थानांतरण" भी नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इसके परिणाम अविश्वसनीय हैं।

पैथोलॉजी में विश्लेषण में कुछ विशेषताएं

ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच में निम्नलिखित के विकास के संबंध में हार्मोन का आकलन (पहली स्क्रीनिंग में - दो, दूसरी - तीन से पांच में) शामिल है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटाऊ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।

ये तीन विकृति सबसे आम अक्षम करने वाली त्रिसोमी हैं।

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग को सबसे आम मानें। इस विशेष विकृति के उच्च जोखिम के मामले में, 1 स्क्रीनिंग के दौरान निम्नलिखित परिवर्तन नोट किए जाते हैं:

• 11 सप्ताह में, 70% प्रभावित भ्रूणों में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है
• मोटा कॉलर स्पेस
• एचसीजी का उच्च स्तर।

दूसरी तिमाही में, एएफपी का स्तर कम होता है और एचसीजी का स्तर अधिक होता है।

यदि कार्यक्रम 1:380 से नीचे इस विकृति का परिणाम भी देता है, तो एक गर्भवती महिला को निदान की पुष्टि करने के लिए आक्रामक निदान से गुजरने की सिफारिश की जाती है: एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेंटेसिस। तब तक, कोई निदान नहीं किया गया है।

इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच एक रक्त परीक्षण है, जिसकी बदौलत कोई केवल भ्रूण में एक या दूसरे गुणसूत्र विकृति के विकास पर संदेह कर सकता है। इस अध्ययन के परिणामों के आधार पर, निदान नहीं किया जाता है।