जन्मजात विकृतियां। महिला स्वास्थ्य

शब्द "जन्मजात विसंगतियाँ" या "जन्मजात विकृतियाँ" किसी भी जन्मजात कार्यात्मक या संरचनात्मक विकृति को संदर्भित करता है जो भ्रूण और नवजात शिशु में पाई जाती है। विकृतियां बाद की अवधि में प्रकट हो सकती हैं। एटियलजि के आधार पर, भ्रूण के वंशानुगत (आनुवंशिक), बहिर्जात और बहुक्रियात्मक जन्मजात विकृतियों को प्रतिष्ठित किया जाता है।

वंशानुगत में जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने वाली जन्मजात विकृतियां शामिल होती हैं, जो भ्रूण डिस्मोर्फोजेनेसिस, या गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्र रोग) के रूप में व्यक्त की जाती हैं। रोगाणु कोशिकाओं में वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन होते हैं (उत्परिवर्तन एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं) और कम अक्सर युग्मनज में। टेराटोजेनिक कारक के संपर्क के समय के आधार पर, जन्मजात विकृतियां गैमेटोपैथिस, ब्लास्टोपैथिस, भ्रूणोपैथी और भ्रूणोपैथी का परिणाम होती हैं।

बहुक्रियात्मक आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभावों के परिणामस्वरूप विकृतियों को संदर्भित करता है।

आनुवंशिक रूप से निर्धारित रूप (आनुवंशिक और गुणसूत्र) लगभग 25-30%, बहिर्जात (टेराटोजेनिक) - 2-5%, बहुक्रियात्मक -

30-40%, अस्पष्ट एटियलजि के रूप - जन्मजात विकृतियों के 25-50% मामले।

भ्रूण के विकास में वंशानुगत विसंगतियों को क्रोमोसोमल (सबसे आम), मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक में विभाजित किया गया है।

महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर गुणसूत्र रोग गुणसूत्र झूठ बोलना (गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन) या जीनोमिक (पॉलीप्लोइडी) उत्परिवर्तन। प्रत्येक बीमारी में एक विशिष्ट कैरियोटाइप और फेनोटाइप होता है।

लगभग सभी क्रोमोसोमल विसंगतियाँ (संतुलित को छोड़कर) जन्मजात विकृतियों को जन्म देती हैं। गंभीर रूप (पॉलीप्लोइडी, ऑटोसोम के लिए पूर्ण ट्राइसॉमी), एक नियम के रूप में, पहली तिमाही में सहज गर्भपात का कारण बनते हैं।

डाउन सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 21) - सबसे अधिक अध्ययन किया जाने वाला गुणसूत्र विकृति, 1:600 ​​जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है। डाउन सिंड्रोम के साइटोजेनेटिक वेरिएंट विविध हैं। अर्धसूत्रीविभाजन (चित्र। 32.8) में गुणसूत्रों के गैर-वियोजन के परिणामस्वरूप 94-95% मामले सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 21 हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 2% बच्चों में मोज़ेक फॉर्म (47+21/46) होते हैं, 4% रोगियों में ट्राइसॉमी का ट्रांसलोकेशन फॉर्म होता है।

चावल। 32.8. पूर्ण ट्राइसॉमी 21

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में एक विशिष्ट फेनोटाइप होता है - मंगोलॉयड आई कट, गोल चपटा चेहरा, नाक का सपाट पिछला भाग, एपिकेन्थस, बड़ी (आमतौर पर उभरी हुई) जीभ, ब्रैकीसेफली, विकृत और निचले हिस्से में, गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (चित्र। 32.9) ) अक्सर हृदय दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग, क्लिनोडैक्टली, हथेली पर चार-उंगली (बंदर) गुना, छोटी उंगली पर तीन के बजाय दो त्वचा की तह होती है। शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है।

चावल। 32.9 डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु का फेनोटाइप

आवृत्ति पटाऊ सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 13) 1:7000 जीवित जन्म है। 80-85% रोगियों में, माता-पिता में से एक (अधिक बार मां में) में अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन के परिणामस्वरूप सरल पूर्ण ट्राइसॉमी 13 होता है, शेष मामले मुख्य रूप से एक अतिरिक्त गुणसूत्र (इसकी लंबी अवधि) के हस्तांतरण के कारण होते हैं। आर्म) डी / 13, जी / टाइप 13 के रॉबर्ट्सोनियन अनुवादों में।

पटौ के सिंड्रोम में मस्तिष्क, नेत्रगोलक, मस्तिष्क की हड्डियों और खोपड़ी के चेहरे के हिस्सों के निर्माण में विकार शामिल हैं। पटौ सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण फांक होंठ या तालु, माइक्रोफथाल्मिया, पॉलीडेक्टली, जन्मजात हृदय दोष (चित्र। 32.10) हैं। गंभीर जन्मजात विकृतियों के कारण, पटाऊ सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले हफ्तों या महीनों में मर जाते हैं।


चावल। 32.10. पटाऊ सिंड्रोम वाले नवजात शिशु का फेनोटाइप

एडवर्ड्स सिंड्रोम(ट्राइसॉमी 18) लगभग हमेशा साधारण ट्राइसोमिक रूप के कारण होता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम की आवृत्ति 1:5000-1:7000 जीवित जन्म है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में गंभीर कुपोषण और चेहरे की खोपड़ी, हृदय, कंकाल प्रणाली और जननांग अंगों की कई विकृतियां होती हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं।

टर्नर सिंड्रोम(मोनोसॉमी 45X0) - जीवित जन्मों में मोनोसॉमी का एकमात्र रूप। टर्नर सिंड्रोम मादा भ्रूण में एक एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। आवृत्ति 2.5-5.5 है; 10,000 महिला जीवित जन्म। सच्चे मोनोसॉमी के साथ, सेक्स क्रोमोसोम में अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताएं होती हैं (एक्स क्रोमोसोम, आइसोक्रोमोसोम, रिंग क्रोमोसोम, साथ ही विभिन्न प्रकार के मोज़ेकवाद की छोटी या लंबी भुजा का विलोपन)।

चिकित्सकीय रूप से, टर्नर सिंड्रोम हाइपोगोनाडिज्म, जन्मजात विकृतियों, छोटे कद से प्रकट होता है। गोनाड की अनुपस्थिति, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब के हाइपोप्लासिया, प्राथमिक एमेनोरिया का उल्लेख किया जाता है, 25% रोगियों में हृदय और गुर्दे के दोष होते हैं। रोगियों की उपस्थिति काफी विशेषता है, हालांकि हमेशा नहीं। नवजात शिशुओं और शिशुओं में, अतिरिक्त त्वचा और pterygoid सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, पैरों, पैरों, हाथों और अग्रभाग की लसीका शोफ (चित्र। 32.11)। भविष्य में, विकास में एक अंतराल है, माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में, हड्डी डिसप्लेसिया, आंखों का एक एंटीमंगोलॉइड चीरा, ptosis, 90% मामलों में - बांझपन। अक्सर मानसिक और बौद्धिक विकास में देरी होती है।

चावल। 32.11. टर्नर सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु में पैर की लिम्फेडेमा

मोनोजेनिक रोगउत्परिवर्तन या किसी विशेष जीन की अनुपस्थिति के कारण। उत्परिवर्तन एक या दोनों एलील को पकड़ सकते हैं। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ आनुवंशिक जानकारी की कमी या दोषपूर्ण के कार्यान्वयन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं। मोनोजेनिक रोगों की जांच मेंडल के नियमों के अनुसार पूर्ण रूप से की जाती है (ऑटोसोमल या इससे जुड़े)

एक्स गुणसूत्र)। लगभग 5,000 मोनोजेनिक रोग ज्ञात हैं, आधे से अधिक एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिले हैं।

रोगों के इस समूह में शामिल हैं:

Neurofibromatosis (Recklinghausen's disease), जिसमें तंत्रिका तंत्र सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होता है;

मायोटोनिया के साथ मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, मांसपेशियों में कमजोरी, मोतियाबिंद, हृदय अतालता, बिगड़ा हुआ ग्लूकोज सहिष्णुता, मानसिक मंदता;

मार्फन सिंड्रोम एक वंशानुगत संयोजी ऊतक रोग है। सबसे विशिष्ट विशेषताएं कंकाल संबंधी विकार, लेंस लक्सेशन, हृदय परिवर्तन, ड्यूरल एक्टेसिया हैं;

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम - विभिन्न कोलेजन जीनों में उत्परिवर्तन के कारण बिगड़ा हुआ कोलेजन संश्लेषण के कारण संयोजी ऊतक की जन्मजात हाइपरेक्स्टेंसिबिलिटी;

फेनिलकेटोनुरिया यकृत एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज की कमी से जुड़ा है, जिसका स्थान गुणसूत्र 12 की लंबी भुजा में स्थित है। फेनिलकेटोनुरिया वाले बच्चे स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन जन्म के बाद पहले हफ्तों में, शरीर में फेनिलएलनिन के सेवन के कारण माँ के दूध के साथ, रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ विकसित होती हैं: उत्तेजना में वृद्धि, हाइपररिफ्लेक्सिया , मांसपेशियों की टोन में वृद्धि, ऐंठन मिरगी के दौरे; बच्चा एक "माउस" गंध का उत्सर्जन करता है। बाद में, मानसिक मंदता, माइक्रोसेफली विकसित होती है;

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सिस्टिक फाइब्रोसिस), जो कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड और सोडियम आयनों के परिवहन के उल्लंघन पर आधारित है (सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन गुणसूत्र 7 पर स्थानीयकृत होता है), जिससे क्लोराइड का अत्यधिक उत्सर्जन होता है। अग्न्याशय के अंतःस्रावी भाग, ब्रांकाई के उपकला, जठरांत्र संबंधी मार्ग के श्लेष्म झिल्ली की कोशिकाओं में गाढ़े बलगम का हाइपरसेरेटेशन होता है;

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम (एड्रेनल कॉर्टेक्स का जन्मजात हाइपरप्लासिया) स्टेरॉयड हार्मोन के संश्लेषण के वंशानुगत विकारों के समूह से संबंधित है। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का सबसे आम रूप 21-हाइड्रॉक्सिलस की कमी है, जीन गुणसूत्र 6 की छोटी भुजा पर स्थित होता है;

डिस्ट्रोफिन प्रोटीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन के कारण डचेन मायोपैथी (जीन Xq21 ठिकाने पर स्थित है)। रोग प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, डिस्ट्रोफी और व्यक्तिगत मांसपेशी फाइबर के परिगलन द्वारा प्रकट होता है;

हीमोफिलिया ए एक एक्स-लिंक्ड बीमारी है, जीन Xq28 ठिकाने पर स्थित है, जीन उत्परिवर्तन कारक VIII की कमी का कारण बनता है। नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हेमोस्टेसिस के उल्लंघन में शामिल हैं, थक्के के समय में वृद्धि।

पॉलीजेनिक रोगविभिन्न लोकी और बहिर्जात कारकों के एलील्स के कुछ संयोजनों की परस्पर क्रिया के कारण। रोग एक साथ कई जीनों द्वारा नियंत्रित होते हैं, मेंडल के नियमों का पालन नहीं करते हैं और शास्त्रीय प्रकार के ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के अनुरूप नहीं होते हैं। एक लक्षण की अभिव्यक्ति काफी हद तक बहिर्जात कारकों पर निर्भर करती है।

पॉलीजेनिक रोगों का आनुवंशिक जोखिम काफी हद तक पारिवारिक प्रवृत्ति और माता-पिता में रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। पॉलीजेनिक रोगों के आनुवंशिक जोखिम की गणना अनुभवजन्य जोखिम तालिकाओं का उपयोग करके की जाती है। पूर्वानुमान का निर्धारण करना अक्सर मुश्किल होता है।

पॉलीजेनिक रोगों में जन्मजात विकृतियां शामिल होती हैं जो क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के कारण नहीं होती हैं। नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, पृथक (एक अंग में स्थानीयकृत), प्रणालीगत (एक अंग प्रणाली के भीतर) और एकाधिक (दो या अधिक प्रणालियों के अंगों में) होते हैं। जन्मजात विकृतियां.

सबसे आम सीएनएस की विकृतियां।

अभिमस्तिष्कता- सेरेब्रल गोलार्द्धों और कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति (चित्र। 32.12)। यह विकृति 1: 1000 नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होती है। एक्रानिया (मस्तिष्क के ऊतकों की उपस्थिति में कपाल तिजोरी की अनुपस्थिति) बहुत कम आम है।



चावल। 32.12. एन्सेफली। ए - इकोग्राम, गर्भावस्था 13 सप्ताह; बी - नवजात फेनोटाइप

Anencephaly अक्सर फांक होंठ और तालू, कान और नाक की विसंगतियों, हृदय दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृति और जननांग प्रणाली से जुड़ा होता है। Anencephaly और acrania घातक विकृतियां हैं, इसलिए एक महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दी जाती है।

सेफलोसेलेतंत्रिका ट्यूब के बंद न होने के परिणामस्वरूप विकसित होता है, अंतर्गर्भाशयी जीवन के 4 सप्ताह के चरण में होता है और खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मेनिन्जेस के बाहर निकलने का प्रतिनिधित्व करता है। जब मस्तिष्क के ऊतकों को हर्नियल थैली में शामिल किया जाता है, तो विसंगति को एन्सेफेलोसेले कहा जाता है। दोष की आवृत्ति 1:2000 जीवित जन्म है।

सेफलोसेले अक्सर क्रोमोसोम पैथोलॉजी (ट्राइसॉमी 13, 18, असंतुलित ट्रांसलोकेशन) से जुड़ा होता है, यह कई आनुवंशिक सिंड्रोम का हिस्सा है।

रीढ़ की हर्निया (स्पाइना बाइफ़िडा) - तंत्रिका ट्यूब के बंद होने के उल्लंघन के परिणामस्वरूप स्पाइनल कॉलम की विसंगति। एक विकृति जिसमें रीढ़ की हड्डी में दोष के माध्यम से केवल रीढ़ की हड्डी की झिल्ली बाहर आती है उसे मेनिंगोसेले कहा जाता है। यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होते हैं, तो गठन को मेनिंगोमीलोसेले कहा जाता है। काठ और त्रिक रीढ़ दोषों का सबसे लगातार स्थानीयकरण है। अंतर करना स्पाइना बाइफ़िडासिस्टिका (एक हर्नियल थैली के गठन के साथ) (चित्र। 32.13) और स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा, जो एक हर्नियल फलाव के साथ नहीं है। आवृत्ति भौगोलिक क्षेत्र के आधार पर भिन्न होती है और 0.5:1000 से 4:1000 नवजात शिशुओं तक होती है।



चावल। 32.13. स्पाइनल हर्निया ए - इकोग्राम, गर्भावस्था 17 सप्ताह; बी - स्पाइनल हर्निया के सिस्टिक रूप वाला एक नवजात

तंत्रिका ट्यूब दोष (एनेसेफली, सेफलोसेले, स्पाइना बाइफ़िडा) - बहुक्रियात्मक विसंगतियाँ जो भ्रूण के विकास के 4-6 वें सप्ताह में माँ में अतिताप के परिणामस्वरूप बन सकती हैं, मधुमेह, कई टेराटोजेनिक एजेंटों (वैलप्रोइक एसिड, एमिनोप्टेरिन, मेथोट्रेक्सेट) के प्रारंभिक चरण में भ्रूण के संपर्क में, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (ट्राइसॉमी 13, 18, ट्रिपलोइड, टेट्राप्लोइडी, विलोपन, असंतुलित अनुवाद) के साथ, और कई विकृतियों के 40 से अधिक सिंड्रोम से भी जुड़ा हुआ है।

यदि भ्रूण के व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाया जाता है, तो रोगी को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जानी चाहिए।

न्यूरल ट्यूब दोषों की रोकथाम के लिए, गर्भावस्था से 3 महीने पहले फोलिक एसिड 4 मिलीग्राम / दिन लेने की सिफारिश की जाती है, इसके बाद 6-7 सप्ताह तक।

जलशीर्ष- सिर में वृद्धि के साथ, इंट्राकैनायल दबाव में एक साथ वृद्धि के साथ मस्तिष्क के निलय में वृद्धि। सिर के विस्तार के बिना निलय के पृथक विस्तार को "वेंट्रिकुलोमेगाली" कहा जाता है। जलशीर्ष की आवृत्ति 0.1:1000-2.5:1000 नवजात शिशुओं की होती है।

हाइड्रोसिफ़लस और वेंट्रिकुलोमेगाली, एक नियम के रूप में, मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप गर्भावस्था के II-III ट्राइमेस्टर में विकसित होते हैं, जिससे इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि होती है। शायद ही कभी, हाइड्रोसिफ़लस मस्तिष्कमेरु द्रव (संवहनी प्लेक्सस पेपिलोमा) के बढ़े हुए उत्पादन के कारण होता है।

हाइड्रोसिफ़लस कई क्रोमोसोमल, मोनोजेनिक रोगों, कई विकृतियों के सिंड्रोम, कंकाल डिसप्लेसिया के साथ होता है।

भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले इस विकृति का निदान करते समय, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। भ्रूण में गुणसूत्र विकृति और स्पष्ट संयुक्त विसंगतियों की अनुपस्थिति में, हाइड्रोसिफ़लस में वृद्धि की अल्ट्रासाउंड निगरानी के साथ गर्भावस्था को लंबा करना संभव है।

चेहरे की संरचनाओं की विसंगतियाँ। फटा हुआ चेहरायह गर्भ के चौथे और 10वें सप्ताह के बीच बनता है, जिसमें युग्मित मैक्सिलरी और मैंडिबुलर ट्यूबरकल के साथ फ्रोंटोनसाल संरचनाओं का अधूरा संलयन होता है। एक पृथक फांक होंठ या एक फांक तालु (चेहरे की संरचनाओं की सबसे आम विसंगति) (चित्र। 32.14), साथ ही एक पृथक फांक तालु (एक दुर्लभ विसंगति) के संयोजन में आवंटित करें। फांक बीच में स्थित हो सकता है, एक या दो तरफा हो सकता है। आवृत्ति 1:800 जीवित जन्म है।


चावल। 32.14. कटे होंठ और तालु के साथ नवजात

चेहरे के फांक को अक्सर अन्य विकासात्मक विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है। चेहरे की दरारों की घटना बहिर्जात कारकों (शराब, फ़िनाइटोइन, ट्राइमेथाडियोन, मेथोट्रेक्सेट) के साथ-साथ माँ में इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह मेलेटस से जुड़ी होती है।

गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक के अंत से अल्ट्रासाउंड से चेहरे की दरारों का निदान किया जा सकता है। 3डी छवि निदान को स्पष्ट करने में मदद करती है। प्रसवपूर्व परीक्षा में कैरियोटाइपिंग और एक संपूर्ण परीक्षा (चेहरे, मस्तिष्क, हृदय, कंकाल की शारीरिक रचना) शामिल होनी चाहिए।

गर्भावस्था से कुछ महीने पहले फोलिक एसिड लेने से चेहरे के फटने का खतरा कम हो जाता है।

छाती की विसंगतियाँ। जन्मजात डायाफ्रामिक हर्नियाप्लुरोपेरिटोनियल नहर के बंद होने को धीमा करने के परिणामस्वरूप होता है। एक डायाफ्राम दोष मीडियास्टिनल विस्थापन और फेफड़ों (फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया) के संपीड़न के साथ छाती गुहा में पेट के अंगों (पेट, आंतों, यकृत, प्लीहा) की गति की ओर जाता है।

डायाफ्रामिक हर्निया को अक्सर हृदय दोषों के साथ-साथ क्रोमोसोमल (ट्राइसॉमी 13, 18) और जीन विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है।

गर्भावस्था के पहले तिमाही के अंत से अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। प्रसवपूर्व परीक्षा में भ्रूण के कैरियोटाइपिंग शामिल होना चाहिए।

भ्रूण के सामान्य कैरियोटाइप के साथ, संयुक्त विसंगतियों की अनुपस्थिति, गर्भावस्था लंबी होती है। इस दोष का अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार संभव है (द्वितीय तिमाही के बाद नहीं)।

जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया वाले बच्चों में नवजात अवधि का कोर्स फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया और माध्यमिक फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप की गंभीरता पर निर्भर करता है।

फेफड़ों की जन्मजात सिस्टिक-एडेनोमेटस विकृति- फेफड़े का हैमार्टोमा, जो भ्रूण की छाती में एक सिस्टिक, ठोस या मिश्रित द्रव्यमान होता है, कभी-कभी भ्रूण की बूंदों के साथ; अक्सर हृदय दोष, गुर्दे में सिस्टिक परिवर्तन, फांक तालु और वेंट्रिकुलोमेगाली के साथ संयुक्त।

यदि दोष बड़े अल्सर द्वारा दर्शाया जाता है, तो अंतर्गर्भाशयी आक्रामक हस्तक्षेप संभव है - फेफड़े के हाइपोप्लासिया को रोकने के लिए थोरैकोएमनियोटिक शंटिंग। अक्सर, नवजात अवधि में सर्जिकल सुधार की आवश्यकता होती है।

पल्मोनरी सीक्वेस्ट्रेशनफेफड़े का एक हिस्सा है जो वायुमार्ग के संपर्क से बाहर विकसित होता है और एक दुर्लभ विकृति है। फेफड़े के अनुक्रमित हिस्से में आमतौर पर एक पोत से रक्त की आपूर्ति होती है जो सीधे महाधमनी से निकलती है। सबसे अधिक बार, फुफ्फुसीय अनुक्रम को गैर-प्रतिरक्षा ड्रॉप्सी के साथ जोड़ा जाता है।

अल्ट्रासाउंड पर, फुफ्फुसीय अनुक्रम को डायाफ्राम के पास एक ठोस द्रव्यमान के रूप में देखा जाता है। कलर डॉपलर इमेजिंग, सिक्वेस्टेड फेफड़े को रक्त की आपूर्ति की पहचान करने में मदद करती है।

जन्म के बाद बच्चे का सर्जिकल उपचार प्रभावित फेफड़े का सेगमेंटेक्टॉमी या लोबेक्टोमी है।

हृदय दोष। नवजात शिशुओं में जन्मजात हृदय दोष की आवृत्ति 0.5-1% होती है। जन्मजात हृदय दोष, जिसका निदान ज्यादातर मामलों में पहले से ही प्रसवपूर्व अवधि में संभव है, इसमें एक एकल वेंट्रिकल, हृदय का एक्टोपिया, इंटरट्रियल और इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टा के दोष, बाएं दिल के हाइपोप्लास्टिक सिंड्रोम, एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल, एबस्टीन की विसंगति शामिल हैं। फैलोट का टेट्रालॉजी, महान वाहिकाओं का स्थानांतरण, धमनी ट्रंक, स्टेनोसिस और महाधमनी का समन्वय, फुफ्फुसीय धमनी का स्टेनोसिस और गतिभंग, हृदय के ट्यूमर। जन्मजात हृदय दोष अक्सर अन्य दोषों के साथ-साथ गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) और मोनोजेनिक रोगों के साथ संयुक्त होते हैं।

भ्रूण में जन्मजात हृदय दोष का जोखिम विघटित मधुमेह मेलिटस, सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमैटोसस, फेनिलकेटोनुरिया, मां में जन्मजात हृदय दोष में बढ़ जाता है। सभी जन्मजात हृदय दोषों में से 2% रूबेला वायरस, शराब, ट्राइमेटाडियोन से जुड़े होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात हृदय दोषों के प्रसवपूर्व निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका एक इकोकार्डियोग्राफिक अध्ययन है, जो गर्भावस्था के दूसरे तिमाही से शुरू होता है। यदि जन्मजात हृदय रोग का पता चलता है, तो भ्रूण की कैरियोटाइपिंग की जाती है। संयुक्त दोषों और आनुवंशिक असामान्यताओं के साथ, किसी भी समय गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है। एक सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप के साथ, एक गर्भवती महिला का प्रबंधन एक बच्चे में हृदय रोग के सर्जिकल सुधार की संभावना से निर्धारित होता है। बच्चे के जन्म से पहले और बाद में बाल रोग सर्जन द्वारा दोष की उपचार क्षमता निर्धारित की जाती है।

जठरांत्र संबंधी मार्ग की विकृतियाँ। जठरांत्र संबंधी मार्ग के जन्मजात विकृतियों में एसोफेजियल एट्रेसिया, डुओडेनल एट्रेसिया, एट्रेसिया और छोटी और बड़ी आंत का स्टेनोसिस, एनस एट्रेसिया, मेकोनियम पेरिटोनिटिस शामिल हैं।

ग्रहणी संबंधी गतिभंगछोटी आंत का सबसे आम जन्मजात अवरोधक घाव है, इस विसंगति की आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है। ग्रहणी संबंधी गतिभंग, ट्राइसॉमी 21 और संबंधित विसंगतियों (जन्मजात हृदय और मूत्र प्रणाली के दोष, जठरांत्र संबंधी मार्ग की अन्य विसंगतियों, रीढ़ की हड्डी के दोष) के साथ 30-40% भ्रूणों का निदान किया जाता है।

गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में दोष का निदान संभव है। डुओडनल एट्रेसिया के मुख्य अल्ट्रासाउंड संकेत: पॉलीहाइड्रमनिओस और क्लासिक साइन " दोहरा बुलबुला" भ्रूण के उदर गुहा में (चित्र। 32.15)। ​​"डबल बबल" की छवि पेट और समीपस्थ ग्रहणी के विस्तार के कारण होती है।


चावल। 32.15. भ्रूण में डुओडेनल एट्रेसिया ("डबल बबल"), गर्भावस्था 25 सप्ताह, इकोग्राम

यदि ग्रहणी की गति का संदेह है, तो भ्रूण के कैरियोटाइपिंग और इकोकार्डियोग्राफी सहित भ्रूण के संपूर्ण अल्ट्रासाउंड शरीर रचना का गहन अध्ययन का संकेत दिया जाता है। एक सामान्य कैरियोटाइप और एक अलग विसंगति के साथ, नवजात शिशु में विकृति के बाद के सर्जिकल सुधार के साथ गर्भावस्था को लम्बा करना संभव है।

पूर्वकाल पेट की दीवार की विकृतियाँ। gastroschisis- पेट के अंगों (आमतौर पर आंतों) की घटना के साथ भ्रूण की पूर्वकाल पेट की दीवार का पैराम्बिलिकल दोष। एक नियम के रूप में, दोष नाभि के दाईं ओर स्थित है, हर्नियल अंग एमनियोटिक द्रव में स्वतंत्र रूप से "तैरते हैं"। आवृत्ति 1:10,000 जीवित जन्म है।

10-30% मामलों में, गैस्ट्रोस्किसिस को आंतों की गति और स्टेनोसिस, जन्मजात हृदय और मूत्र प्रणाली के दोष, हाइड्रोसिफ़लस, कम और पॉलीहाइड्रमनिओस के साथ जोड़ा जाता है।

गैस्ट्रोस्किसिस का अल्ट्रासाउंड निदान मुश्किल नहीं है, निदान आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है (चित्र 32.16)। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति सामान्य आबादी से अधिक नहीं होती है, इसलिए भ्रूण के कैरियोटाइपिंग को छोड़ा जा सकता है।



चावल। 32.16. भ्रूण में गैस्ट्रोस्किसिस, गर्भावस्था 25 सप्ताह (ए - सोनोग्राम, बी - नवजात शिशु का फेनोटाइप)

इस्केमिक परिवर्तन और आंतों के संक्रमण के विकास से बचने के लिए, बच्चे को जन्म के बाद अगले कुछ घंटों में एक सर्जिकल अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया जाता है। ऑपरेशन आमतौर पर जन्म के बाद पहले 24 घंटों के भीतर किया जाता है। पृथक गैस्ट्रोस्किसिस वाले नवजात शिशु के लिए समग्र पूर्वानुमान अनुकूल है - 90% से अधिक बच्चे सर्जिकल सुधार के बाद जीवित रहते हैं।

ओमफ़लसील- गर्भनाल हर्निया - गर्भनाल के माध्यम से अम्नीओटिक गुहा से पेट के अंगों की गैर-वापसी का परिणाम है। हर्नियल गठन का आकार हर्नियल थैली की सामग्री से निर्धारित होता है, जिसमें पेट के किसी भी अंग को शामिल किया जा सकता है। गैस्ट्रोस्किसिस के विपरीत, ओम्फालोसेले एक एमनियोपेरिटोनियल झिल्ली से ढका होता है, जिसकी पार्श्व सतह के साथ गर्भनाल के बर्तन गुजरते हैं। दोष की आवृत्ति 1:300-1:6000 जीवित जन्म है।

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जननांग प्रणाली, डायाफ्रामिक हर्निया, कंकाल डिसप्लेसिया, एकमात्र गर्भनाल धमनी, गुणसूत्र दोष (ट्राइसॉमी 13, 18) के दोषों के साथ ओम्फालोसेले को अक्सर जन्मजात हृदय दोषों के साथ जोड़ा जाता है।

ज्यादातर मामलों में, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड द्वारा ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है। जब एक ओम्फालोसेले का पता लगाया जाता है, तो भ्रूण के कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है, क्योंकि इस विकृति में क्रोमोसोमल विपथन की उच्च आवृत्ति होती है।

जन्म के बाद, बच्चे को सर्जिकल उपचार के लिए तत्काल सर्जिकल विभाग में स्थानांतरित करने की आवश्यकता होती है, जो आमतौर पर जन्म के बाद पहले 24-48 घंटों में किया जाता है। सर्जिकल उपचार की सफलता हर्नियल थैली के आकार, पेट की दीवारों के हाइपोप्लासिया की डिग्री पर निर्भर करती है।

जननांग प्रणाली की विकृतियाँ। गुर्दे की पीड़ा- दोनों गुर्दों का न होना।

13 सप्ताह के गर्भ से गुर्दे की पीड़ा का अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। इकोोग्राफी के साथ, भ्रूण के गुर्दे की कल्पना नहीं की जाती है, कोई मूत्राशय नहीं होता है, स्पष्ट ओलिगोहाइड्रामनिओस नोट किया जाता है, और अक्सर भ्रूण विकास मंदता का एक सममित रूप होता है। गुर्दे की पीड़ा और हाइपोप्लासिया के विभेदक निदान के लिए, रंग डॉपलर मानचित्रण का उपयोग करने की सलाह दी जाती है: गुर्दे की पीड़ा के साथ, गुर्दे की धमनियां नहीं होती हैं।

प्रतिरोधी यूरोपैथी।मूत्रवाहिनी नालव्रण (उच्च), मूत्रवाहिनी के स्तर पर, vesicoureteral नालव्रण के स्तर पर, मूत्रमार्ग (निम्न) के स्तर पर भ्रूण के मूत्र पथ की संभावित रुकावट। ऑब्सट्रक्टिव यूरोपैथी का सबसे आम कारण उच्च रुकावट है, जो सभी जन्मजात मूत्र पथ की विसंगतियों के 50% के लिए जिम्मेदार है।

उच्च रुकावट का अल्ट्रासाउंड निदान एक बढ़े हुए वृक्क श्रोणि (चित्र। 32.17) का पता लगाने पर आधारित है। हाइड्रोनफ्रोसिस की डिग्री रुकावट की गंभीरता और इसकी अवधि पर निर्भर करती है: जितनी जल्दी रुकावट बनती है, वृक्क पैरेन्काइमा को नुकसान का जोखिम उतना ही अधिक होता है। निचले अवरोध पर, स्तर के आधार पर, हाइड्रोनफ्रोसिस, पतला मूत्रवाहिनी और मूत्राशय के साथ, गंभीर ओलिगोहाइड्रामनिओस निर्धारित किए जाते हैं।


चावल। 32.17. उच्च मूत्र पथ रुकावट के साथ भ्रूण हाइड्रोनफ्रोसिस, गर्भावस्था 27 सप्ताह, इकोग्राम

गंभीर अवरोधक यूरोपैथी वाले भ्रूणों में समय से पहले गर्भावस्था में, गुर्दे के पैरेन्काइमा (श्रोणि-एमनियोटिक या वेसिको-एमनियोटिक शंटिंग) के डिसप्लेसिया और फाइब्रोसिस को रोकने के लिए अंतर्गर्भाशयी शल्य चिकित्सा सुधार संभव है।

नवजात अवधि में, प्रसवपूर्व निदान की पुष्टि करने और नवजात शिशु के मूत्र पथ का आकलन करने के लिए अल्ट्रासाउंड दोहराया जाना चाहिए। पुष्टि की गई गंभीर मूत्र पथ रुकावट के साथ, सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी रोगहाइपरप्लास्टिक और फैली हुई एकत्रित नलिकाओं के साथ पैरेन्काइमा के प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप गुर्दे में द्विपक्षीय वृद्धि से शिशु प्रकार प्रकट होता है। यह एक घातक विकृति है, इसकी आवृत्ति 3:1000 नवजात शिशु है।

दोष के मुख्य इकोग्राफिक लक्षण बढ़े हुए हाइपरेचोइक किडनी, मूत्राशय की अनुपस्थिति और ओलिगोहाइड्रामनिओस हैं। कुछ मामलों में एक विशिष्ट इकोग्राफिक तस्वीर गर्भावस्था के तीसरे तिमाही तक प्रकट नहीं हो सकती है।

गुर्दे की विफलता के विकास के कारण जीवन के लिए पूर्वानुमान बेहद प्रतिकूल है। प्रसूति रणनीति किसी भी समय गर्भावस्था को समाप्त करना है।

मल्टीसिस्टिक किडनी डिसप्लेसिया- गैर-संचारी अल्सर के साथ वृक्क पैरेन्काइमा का प्रतिस्थापन; मूत्रवाहिनी और श्रोणि अक्सर गतिहीन या अनुपस्थित होते हैं। ज्यादातर मामलों में, प्रक्रिया एकतरफा होती है।

गुर्दे के सिस्टिक डिसप्लेसिया को विभिन्न गुणसूत्र और जीन विकारों के साथ देखा जा सकता है, इसलिए भ्रूण का कैरियोटाइपिंग आवश्यक है।

गर्भावस्था के दूसरे भाग से सोनोग्राफिक निदान संभव है। बहुपुटीय डिसप्लेसिया में, गुर्दा बड़ा हो जाता है, जो एनीकोइक सामग्री वाले कई अल्सर द्वारा दर्शाया जाता है। पूर्ण-अवधि की गर्भावस्था तक सिस्ट का आकार 3-4 सेमी तक पहुंच जाता है। द्विपक्षीय घाव के साथ, मूत्राशय की कल्पना नहीं की जाती है, ओलिगोहाइड्रामनिओस नोट किया जाता है।

गुर्दे की द्विपक्षीय सिस्टिक डिसप्लेसिया एक घातक विकृति है; इस दोष पर गर्भावस्था की समाप्ति को दिखाया गया है। एकतरफा घाव के साथ, एक सामान्य भ्रूण कैरियोटाइप, और सहवर्ती विसंगतियों की अनुपस्थिति में, गर्भावस्था लंबी होती है।

कंकाल प्रणाली की विकृतियाँ। कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों में, सबसे आम हैं अमेलिया (सभी अंगों का अप्लासिया), फ़ोकोमेलिया (समीपस्थ अंगों का अविकसित होना), पॉलीडेक्टीली (उंगलियों की संख्या में वृद्धि), सिंडैक्टली (उंगली का संलयन), ओस्टियोचोन्ड्रोडिसप्लासिया (विसंगतियाँ) उपास्थि और हड्डियों की वृद्धि और विकास में)। कंकाल डिसप्लेसिया के कुछ रूपों में, माध्यमिक फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया पसलियों के अविकसितता और छाती के आकार में कमी के कारण विकसित होता है।

अचोंड्रोप्लासिया- सबसे आम गैर-घातक कंकाल डिसप्लेसिया में से एक, ट्यूबलर हड्डियों और अक्षीय कंकाल में दोषों के साथ ओस्टियोचोन्ड्रोडिस्प्लासिया है। यह बौनापन का सबसे आम कारण है (एकोंड्रोप्लासिया वाले वयस्क की ऊंचाई 106-140 सेमी है)। आवृत्ति 2:10,000 नवजात शिशु।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में अल्ट्रासाउंड निदान संभव है। फीमर की वृद्धि दर में एक महत्वपूर्ण अंतराल के साथ अचोंड्रोप्लासिया पर संदेह किया जा सकता है। क्लासिक सोनोग्राफिक चित्र में अंगों का तेज छोटा होना, एक छोटी सी छाती, मैक्रोसेफली और एक काठी नाक शामिल है।

फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया की अनुपस्थिति में जीवन के लिए पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अनुकूल है। बौद्धिक विकास सामान्य हो सकता है, लेकिन रीढ़ की हड्डी के फोरामेन मैग्नम के स्तर पर संपीड़न के कारण तंत्रिका संबंधी विकारों का खतरा बढ़ जाता है।

पॉलीडेक्टीली- हाथों और पैरों पर उंगलियों की संख्या में वृद्धि। Polydactyly की आवृत्ति 1:2000 जन्म है।

Polydactyly को कई गुणसूत्र और जीन रोगों और कंकाल डिसप्लेसिया में देखा जा सकता है। यदि पॉलीडेक्टली का पता लगाया जाता है, विशेष रूप से अन्य विसंगतियों के संयोजन में, भ्रूण के कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है।

जन्म दोष भ्रूण विकास(सीएम) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे ऊपर आती है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार को स्तब्ध कर देता है: यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं: घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि में, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति प्रति 1000 जन्म पर 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 जन्म पर 5-6 मामलों तक पहुंच जाता है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियां शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), स्पाइना बिफिडा (रीढ़ की हड्डी की खुली हर्निया), कार्डियोवैस्कुलर प्रणाली की विकृतियां (हृदय दोष, आदि), अंगों की विकृतियां - एट्रेसिया (की अनुपस्थिति) अंग), मैक्सिलोफेशियल विकृति - फांक होंठ, फांक तालु और बहुत कुछ।

ये क्यों हो रहा है? जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, समस्या का स्रोत विभिन्न हानिकारक कारक हैं: संक्रमण, शराब की बड़ी खुराक लेना, ड्रग्स।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों का अनुशंसित मान प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - गर्भ में बच्चे का स्वास्थ्य और नवजात शिशु का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात रोग जैसे कि आयरन की कमी से होने वाला एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी अक्सर इस तथ्य से जुड़ी होती है कि गर्भवती मां में गर्भावस्था के दौरान विटामिन और खनिजों की कमी होती है।

अन्य विकार खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही बालवाड़ी और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग के रोग, चयापचय संबंधी रोग (मुख्य रूप से मधुमेह और मोटापा) हैं।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवन शैली, उसका पोषण - सब कुछ अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाता है। और विटामिन की कमी से बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास बाधित हो सकता है। विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने का जोखिम बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की घटना की रोकथाम में अग्रणी भूमिका फोलिक एसिड की है। यह उचित कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइएटिक प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। एमनियोटिक झिल्ली की घटना और टूटने को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे के विकास और विकास की आवश्यक गति प्रदान करता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण में जन्मजात विकृतियों के विकास का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष और एनेस्थली में। भ्रूण में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और पूरे गर्भावस्था में रोजाना कम से कम 800 माइक्रोग्राम (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देते हैं जो जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जोखिम को काफी कम कर सकते हैं।

जन्मजात विकासात्मक विकृतियों को रोकने के लिए कई देश पहले से ही राज्य कार्यक्रमों को लागू कर रहे हैं। इन कार्यक्रमों में चिकित्सकीय पेशेवरों और गर्भवती माताओं को यह समझाते हुए एक शैक्षिक भाग शामिल है कि भ्रूण की विकृतियों की घटना को कैसे रोका जाए, और एक उत्तेजक भाग - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन की तैयारी की लागत का 70-80% का मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स होते हैं। और इस मामले में, मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

हाल के वर्षों में रूसी आयुर्विज्ञान अकादमी (RAMS) द्वारा नियमित रूप से किए गए अध्ययनों से पता चला है कि एक आधुनिक महिला का आहार, प्राकृतिक उत्पादों से बना है, जो हमारी ऊर्जा लागत के लिए पर्याप्त है और यहां तक ​​कि अत्यधिक कैलोरी भी शरीर को प्रदान करने में असमर्थ है। गर्भावस्था और दूध पिलाने के दौरान विटामिन की आवश्यक मात्रा। स्तन।

इसीलिए विशेषज्ञ गर्भवती महिलाओं के आहार में सूक्ष्म पोषक तत्वों की कमी की भरपाई करने वाले विशेष विटामिन और खनिज परिसरों को लेने की सलाह देते हैं। इष्टतम संरचना Elevit Pronatal® है, जिसमें 12 विटामिन और 7 खनिज और ट्रेस तत्व होते हैं। Elevit Pronatal® गर्भवती महिलाओं के लिए एकमात्र विटामिन और खनिज परिसर है जिसने भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के जोखिम को कम करने में इसकी नैदानिक ​​प्रभावशीलता साबित की है। यह साबित हो चुका है कि एलेविट भ्रूण के न्यूरल ट्यूब दोष के जोखिम को 100% कम करता है और अन्य जन्मजात विकृतियों के जोखिम को 47% तक कम करता है।

* A.E. Czeizel "गर्भाधान के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग"
यूरोप। जे. ऑब्स्टेट्र. गाइनेकोल। प्रजनन जीवविज्ञान, 1998, 151-161।

बहस

आपको क्या लगता है, क्या विद्युत चुम्बकीय विकिरण जन्मजात दोषों का कारण हो सकता है?! बच्चे की सुरक्षा कैसे करें? क्या कोई विशेष पोशाक है?

एक! तथ्यों का बिल्कुल घृणित संचालन :(

"भ्रूण की जन्मजात विकृतियां" लेख पर टिप्पणी करें

याद करें कि कक्षा 11 (परीक्षा के अलावा) के लिए अतिरिक्त पांच सत्यापन परीक्षण शुरू करने का विचार रोसोबरनाडज़ोर में तब पैदा हुआ जब शिक्षा मंत्रालय ने स्कूल और छात्रों को कोचिंग से एकीकृत परीक्षा में स्थानांतरित करने के लिए निर्धारित किया। दरअसल, स्नातक परीक्षाओं की समाप्ति और प्रवेश परीक्षाओं के स्कूल में स्थानांतरण ने सचमुच इसे विकृत कर दिया। और यह अच्छा है कि मंत्रालय ने आखिरकार इस पर ध्यान दिया। हालाँकि, समस्या को हल करने का तरीका बिल्कुल मूर्खतापूर्ण चुना गया था, न कि केवल शून्य के साथ ...

करेलियन स्टेट यूनिवर्सिटी के प्रोफेसर इवानोव ए.वी. सेंट पीटर्सबर्ग में, 4 जुलाई, 2016। "स्कूल में केवल दो अंतिम परीक्षाएँ होती हैं: बुनियादी गणित और रूसी। स्कूल में वरिष्ठ कक्षाएं अर्थहीन हो गई हैं।" वीडियो: [लिंक -1]

1) मैंने अंततः 2015 तक प्रवेश प्रक्रियाओं का पता लगा लिया और 2015 से शुरू होकर, कॉल करने का तर्क, और इसी तरह।
2) इस पैमाने के मध्य भाग में गणित में प्राथमिक से माध्यमिक अंकों को परिवर्तित करने के लिए टुकड़ावार रैखिक पैमाने के बारे में दिलचस्प है।
3) विशेष रूप से दिलचस्प - व्लादिकाव्काज़ और बिरोबिदज़ान में "सामान्य प्रोफ़ाइल" के साथ प्रयोग के बारे में।
4) इतने लंबे वीडियो के लिए ट्रांसक्रिप्ट करना अच्छा रहेगा। 1h45 बहुत लंबा समय है। इसके अलावा, सबसे दिलचस्प और नया, वीडियो के बीच से शुरू होता है, और शुरुआत से नहीं।

वह कुछ दोहराता है और बहुत स्पष्ट रूप से कल्पना करता है। यदि आप उसकी बात सुनें, तो सोवियत स्कूल एक ज़ारिस्ट व्यायामशाला की तरह है। इसलिए उन्होंने एक ही गुणवत्ता के शिक्षकों को लिया और तैयार किया, केवल सौ गुना अधिक। हां, 20 साल। शिक्षक, वे बिल्लियों की तरह प्रजनन करते हैं, उन्हें मार दिया जाता है, निष्कासित कर दिया जाता है, और उनमें से केवल अधिक होते हैं।
और आंगन के स्कूल के मेरे भौतिकी के शिक्षक, यह पता चला, भौतिकी पढ़ा सकते थे। और गणित गणित है। और तथ्य यह है कि 8 वीं कक्षा में मुझे हर दूसरे पाठ में पर्दे के पीछे गलतियाँ मिलीं। लेकिन तब मैंने गणित का अतिरिक्त अध्ययन नहीं किया, मैं सिर्फ गणित में एक स्कूल (!!!) पाठ्यपुस्तक पढ़ना और पढ़ना जानता था और भौतिकी में विश्वविद्यालयों में प्रवेश करने वालों के लिए। और fse!!!)))
अब अगर शिक्षक भी पढ़ना जानते थे, तो मुझे उनमें गलतियाँ नहीं मिलीं। लेकिन वे विश्वविद्यालय में कुछ पढ़ सकते थे यदि वे वास्तव में पढ़ सकते थे। लेकिन वे नहीं जानते थे कि कैसे, वे ज़ोर से पढ़ना जानते थे, लेकिन अर्थ फिसल गया। अधिकांश स्कूल शिक्षकों की तरह, 30 के दशक में, 80 के दशक में और अब।
और अगर ऐसा नहीं होता तो आधुनिक बच्चों के माता-पिता की शिक्षा होती। और स्कूल का बच्चों की शिक्षा से कोई लेना-देना नहीं था, क्योंकि वे अपने बच्चों को पढ़ना सिखाते थे।
एक खतरनाक सपने देखने वाला, अपनी झूठी कल्पनाओं से अपने तर्क में आगे बढ़ रहा है। वह सब कुछ कालीन के नीचे झाडू देना चाहता है, ताकि वही अनपढ़ शिक्षक परीक्षा दें, अपनी तरह का उत्पादन करें, और बाहर सब कुछ अच्छा लगे। और वह उन लोगों से प्रवेश परीक्षा लेता था जो पहले की तरह बिना स्कूल के खुद सीखते थे।
क्या उसके पास खुद छात्र हैं? छात्र क्या हैं?
यूएसई के साथ केवल एक ही समस्या है - पूर्वानुमेय प्रश्न। यदि आप उन्हें अप्रत्याशित बनाते हैं, तो 90 प्रतिशत पास नहीं होंगे, इसलिए वे नहीं करेंगे, अफसोस। लेकिन अगर उन्होंने ऐसा किया, तो प्रशिक्षण पद्धति तुरंत बदल जाएगी। वे प्रश्नों की तैयारी नहीं करते थे, वे ठीक-ठीक विज्ञान पढ़ाते थे।

METRONEWS के अनुसार, यह वास्तव में संभव है। सेंट पीटर्सबर्ग के डॉक्टरों ने पहली बार गर्भ में पल रहे बच्चे का ऐसा अनोखा ऑपरेशन किया है। एक बच्चे के लिए सिजेरियन सेक्शन के बाद जीवन की गारंटी छोटी थी। और बच्चे की जान बचाने के लिए अनुभवी सर्जनों द्वारा इस जटिल ऑपरेशन को अंजाम दिया गया। एक गर्भवती महिला की एक परीक्षा से पता चला कि भ्रूण में एक विकृति है: मस्तिष्क के सामान्य विकास का उल्लंघन, इसमें तरल पदार्थ के अत्यधिक संचय (हाइड्रोसिफ़लस) और डायाफ्रामिक हर्निया से जुड़ा हुआ है। पर...

साइटोमेगालोवायरस संक्रमण (CMVI) सबसे आम अंतर्गर्भाशयी संक्रमण है, जो गर्भपात के कारणों में से एक है और जन्मजात विकृति की घटना है। रूस में, 90% -95% गर्भवती माताएं वायरस की वाहक होती हैं, जिनमें से कई को लगभग स्पर्शोन्मुख रोग होता है। वासिली शखगिल्डियन, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, वरिष्ठ शोधकर्ता, संघीय वैज्ञानिक और पद्धतिगत केंद्र एड्स की रोकथाम और नियंत्रण के लिए FBSI "सेंट्रल रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ एपिडेमियोलॉजी" Rospotrebnadzor: "साइटोमेगालोवायरस ...

एकाधिक जन्मजात विकृतियां। दोषों में से एक: गुर्दे की जन्मजात विकृति, बाएं गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोसिस।

बहस

यह एक कठिन बच्चा है जिसमें डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के सभी लक्षण हैं, 7 महीने अभी भी अपने डेटा के साथ हेपेटाइटिस सी को खारिज करने के लिए बहुत जल्दी है, यह डेढ़ साल की तरह है, एचआईवी के साथ यह पहले से ही समझ में आता है। उपदंश के साथ यह भी निरीक्षण करना आवश्यक है, वहां आपको समय पर कई प्रकार की बीमारियों की आवश्यकता होती है।
तथ्य यह है कि ईईजी के समय कोई फोकल लक्षण नहीं पाया गया, इसका कोई मतलब नहीं है, यह बाद में विकसित हो सकता है। और सबसे अधिक संभावना है कि कुछ मस्तिष्क क्षति हो। उन्हें मुआवजा मिलेगा या नहीं.. पता नहीं।
मैं इसे केवल तभी लूंगा जब आप इसके बिना सांस नहीं ले सकते या यदि आपके पास बहुत सारा पैसा और पुनर्वास के अवसर हों।
मेरे बड़े आधे के पास ऐसा सेट है, और फिर वह एक मुश्किल बच्चा है।

खैर, एक ड्रग एडिक्ट के बच्चे के लिए, वह अच्छी ऊंचाई और वजन के साथ पैदा हुआ था। 3300 और 52 सामान्य है। एचआईवी और हेप्स के लिए संपर्क अभी बात करने के लिए कुछ नहीं है, हालांकि बच्चा पहले से ही छह महीने का है, विश्लेषण और पूर्वानुमान से बहुत कुछ कहा जा सकता है। सेंडकटिविया 2-3 उंगलियां - गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में दवा लेने के परिणाम। सर्जरी द्वारा ठीक किया गया। एलएलसी भी एक वाक्य नहीं है, यह छोटा है और, सबसे अधिक संभावना है, बंद हो जाएगा। और सामान्य तौर पर, यह स्पष्ट है कि माँ युवा है, शरीर मजबूत है, इसने भ्रूण पर दवाओं के प्रभाव को कम से कम कर दिया है। मैं शायद ऐसे बच्चे के बारे में फैसला करता, अगर मुझे यह पसंद आया। हालाँकि, जब मुझे अपनी बेटी मिली, तो मैंने निदान की परवाह नहीं की - पकड़ो और भागो।

"रोगी" को नष्ट करके रोग की "रोकथाम" सोकोलोवा नीना अलेक्जेंड्रोवना - जैविक विज्ञान के उम्मीदवार, विनीती आरएएस के वरिष्ठ शोधकर्ता, दो वैज्ञानिक पत्रिकाओं के कार्यकारी संपादक: "मानव और पशु फिजियोलॉजी" (अंक "अंतःस्रावी तंत्र। प्रजनन। स्तनपान" ) और "क्लिनिकल एंडोक्रिनोलॉजी" "। मासिनो यूलिया सर्गेवना - जैविक विज्ञान के उम्मीदवार, उच्च तंत्रिका गतिविधि संस्थान में वरिष्ठ शोधकर्ता और रूसी विज्ञान अकादमी के न्यूरोफिज़ियोलॉजी। [लिंक -1] [लिंक -2] ... के अनुसार ...

चिकित्सा डेटा से संकेत मिलता है कि मूत्र प्रणाली के रोग बचपन की रुग्णता और विकलांगता की संरचना में एक महत्वपूर्ण स्थान रखते हैं। वयस्कों में मूत्र प्रणाली के अधिकांश पुराने रोग बचपन में ही शुरू हो जाते हैं। बच्चों में सभी जन्मजात विकृतियों के आधे तक गुर्दे और मूत्र पथ के असामान्य विकास होते हैं। शरीर के "आंतरिक वातावरण" की स्थिरता बनाए रखने में गुर्दे महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। भ्रूण में, वे पहले से ही 3-4 पर कार्य करना शुरू कर देते हैं ...

और ऑटिस्टिक जैसा व्यवहार, मुआवजा बाहरी जलशीर्ष, और जन्मजात विकृति (फांक तालु अभी तक संचालित नहीं है), आदि ...

बहस

खैर, मेरा बड़ा हो गया है। अब साथियों के बराबर। कोई ZPR बिल्कुल नहीं है।

ZPR एक निदान नहीं है, बल्कि इस तथ्य का एक बयान है कि इस समय यह विशेष बच्चा कुछ सशर्त आयु मानदंड से पिछड़ रहा है। हमारा प्रारंभिक निदान भी ZPR था, अब आत्मकेंद्रित और SV (ग्रेड 2)।
आईएमएचओ, यह जीवन के लिए निदान नहीं है, यह एक कॉल है, कुछ गलत है (मैं अति निदान और / या निदान में त्रुटि के बारे में बात नहीं कर रहा हूं)। आपको यह देखने की जरूरत है कि बच्चा क्यों पिछड़ रहा है। दुर्भाग्य से, आप इसे हमेशा नहीं ढूंढ सकते हैं। और निदान अलग लगता है, या बच्चा सिर्फ "धीमी गैस" है और बाद में अपने साथियों के साथ पकड़ लेगा। 20-25 साल की उम्र तक, हर कोई किसी न किसी तरह से आईएमएचओ को बाहर कर देता है।
आपको शक्ति।

01/21/2011 02:11:16 अपराह्न, ओल्गा स्थानीय

स्वास्थ्य समूह III - पुरानी बीमारियों वाले बच्चे और गतिविधि और मुआवजे की अलग-अलग डिग्री की जन्मजात विकृतियां, संरक्षित कार्यक्षमता के साथ

अगले परीक्षण में जन्मजात विकृतियों के लिए भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है।

जन्मजात अल्कोहल सिंड्रोम से पीड़ित हर दूसरे या तीसरे बच्चे में हृदय दोष विकसित होता है अन्य विकृतियों में जो अक्सर एएसपी के साथ होती हैं ...

बहस

अंग्रेजी साइटों के सभी लिंक। मैं कुछ लेखों का अनुवाद कर सकता था, लेकिन मुझे यह जानना होगा कि आपके लिए कौन-से लेख महत्वपूर्ण हैं।
और मैंने रूसी डॉक्टरों को ईमेल भी दिए। वे अमेरिका में अनुकूलित बच्चों के साथ काम करते हैं और रूस और यूक्रेन के डॉक्टरों को आमंत्रित करते हैं। मैंने सोचा था कि शायद वे आपको रूस में एक एफएएस विशेषज्ञ के बारे में सलाह देंगे। मैं उनके ईमेल खुले तौर पर नहीं देना चाहता, अगर आपको जरूरत पड़ी तो मैं आपको निजी तौर पर भेजूंगा।

FAS . वाले बच्चों के माता-पिता के लिए लेख
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

FAS वाले बच्चे के साथ व्यवहार की रणनीति
http://www.com-over.to/FAS/BEAM.htm

FAS . वाले शिशुओं की विशेषताएं
http://come-over.to/FASCRC/

गर्भावस्था के इन चरणों में एक उच्च-रिज़ॉल्यूशन अल्ट्रासाउंड स्कैनर की मदद से, दर्जनों प्रकार की जन्मजात विकृतियों का पता लगाया जा सकता है ...

बहस

हैलो आन्या। हर बार अल्ट्रासाउंड अलग-अलग जगह पर किया जाता था। एलसीडी में छठे सप्ताह में पहला, जब मैंने पंजीकरण कराया, उसी समय उन्होंने शाप दिया। उन्होंने कहा कि 30 साल की उम्र में जन्म देने में बहुत देर हो चुकी है (यह दूसरा बच्चा है), इस उम्र में हार्मोनल पृष्ठभूमि 20 साल की तरह नहीं है, और मेरा तुरंत गर्भपात हो जाएगा। इससे पहले कि मेरे पास अपनी पतलून उतारने और सोफे पर लेटने का समय हो, मैंने यह सब सुन लिया। दूसरा - अस्पताल में, जहां मैंने बिना इलाज के एक महीना बिताया। यह, जाहिरा तौर पर, "संरक्षण" माना जाता था। हमारे वार्ड का नेतृत्व करने वाले डॉक्टर एक बार भी नहीं! मेरी ओर नहीं देखा। उन्होंने अल्ट्रासाउंड में कुछ भी बुरा नहीं कहा और मुझे सुना कि दिल कैसे धड़कता है। तीसरा - फिर से परामर्श कर 2 सप्ताह की समय सीमा तय की। चौथी बार मैं मेडिकल सेंटर गया। यह 23 सप्ताह में था। वहाँ एक अद्भुत चाचा थे। आश्वस्त, सभी सवालों के जवाब दिए। पॉल ने कहा कि हाथ और पैर और बाकी सभी चीजों की जांच की गई। और अंतिम 33 सप्ताह - प्रसूति अस्पताल के आधार पर। वे भी कुछ नहीं बोले। मैंने सोचा था कि अगर हमारे परिवारों में पहले कोई शारीरिक विकृति नहीं थी, शराब और नशे के आदी नहीं थे, और हम काफी समझदार लोग थे, तो बच्चा सामान्य होगा। इसके अलावा, मुझे पहले से आखिरी दिन तक बहुत अच्छा लगा। मैंने रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ मदरहुड एंड चाइल्डहुड (शुल्क के लिए) में जन्म दिया और वहां कार्डियोलॉजिस्ट ने कहा कि इस तरह की हृदय रोग काफी आम है और इसका कारण मेरा पुराना एनीमिया है। हमें उम्मीद है कि हम बिना सर्जरी के भी कर सकते हैं। और यहाँ कुछ और है। जब मैं अपने पहले बच्चे की उम्मीद कर रही थी, मुझे कभी भी अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए नहीं भेजा गया। मैं सोच भी नहीं सकता कि ऐसा क्यों हुआ, क्योंकि लगभग हर मुलाकात में मैंने अस्वस्थ महसूस करने की शिकायत की, एक भयानक विषाक्तता थी, एक बहुत बड़ा वजन बढ़ गया था। डॉक्टर ने इस पर ध्यान नहीं दिया। और मुझे हमेशा से यकीन था कि बच्चा सामान्य होगा।
अगर हम सलाह की बात करें - तो करें, लेकिन आप परिणामों पर कहां भरोसा करेंगे। आखिरकार, विकलांग बच्चे के इलाज और पालन-पोषण में शामिल होने के लिए हर किसी की अलग-अलग इच्छा होती है। उदाहरण के लिए, मैं 9 महीने तक नर्स नहीं कर पाऊंगा, यह जानकर कि "चूहा नहीं है, मेंढक नहीं है ...", लेकिन मेरा एक दोस्त है जिसे चेतावनी दी गई थी कि गर्भपात करना बेहतर है, उसने मना कर दिया . बच्चे के हाथ और पैर नहीं होते हैं, अधिक सटीक रूप से, ये स्टंप हैं और प्रत्येक में एक उंगली जैसी एक प्रक्रिया होती है। उसने उसे पाला। जातक कलात्मक रूप से प्रतिभाशाली होता है। वह खींचता है! और रोजमर्रा की जिंदगी में वह पूरी तरह से स्वतंत्र है, खाना बनाता है, साफ करता है।

मानसिक मंदता कमजोर होने का खतरा नहीं है, जैसा कि मैं इसे समझता हूं मैंने अनाथालय के प्रधान चिकित्सक से यह वाक्यांश भी सुना है कि नशेड़ी शराबियों से बेहतर हैं।

09/26/2005 10:49:27 पूर्वाह्न, लिंडा

मेरे बाल मनोविज्ञान के प्रोफेसर ने हाल ही में गोद लेने के लिए आवेदन किया है। उसने कहा, "हम माता-पिता के ड्रग्स लेने के परिणामों के साथ बच्चे को लेने के लिए सहमत हैं, लेकिन शराब नहीं।" हम सिर्फ शराबी सिंड्रोम से गुजर रहे थे। यहां तक ​​​​कि एक मामूली सीप भी लगभग हमेशा मानसिक विकलांगता होती है :(

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का पेरिनियल घाव, मिश्रित उत्पत्ति, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता सिंड्रोम, जन्मजात हृदय रोग ...

बहस

"जन्मजात हृदय रोग (मांसपेशियों के हिस्से में वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष)" - मेरा निदान 6 साल की उम्र से पहले था, इसे 6 साल की उम्र में हटा दिया गया था, यह एक साथ बढ़ गया था, लेकिन मैं स्कूल के अंत तक खेल में पूरी तरह से शामिल नहीं हो सका (दौड़ना) , बहुत सक्रिय खेल)। लेकिन सामान्य तौर पर, कुछ खास नहीं, स्कूल के बाद सब कुछ ठीक है। चिंता न करें, यदि दोष बड़ा नहीं है, तो कोई ऑपरेशन या उपचार आवश्यक नहीं है, केवल नियमित कार्डियोग्राम और चित्र हैं। मैं अन्य बीमारियों के बारे में कुछ नहीं जानता।

सामान्य निदानों में से, जन्मजात हृदय रोग। बस पता करें कि क्या उसे जन्म के समय था, या बाद में उनकी जांच भी की गई थी। आप जी सकते हैं, शायद शारीरिक गतिविधि सीमित है। यह उनके साथ लगभग बढ़ गया, यह काफी छोटा रहा, वे बस थे हृदय रोग विशेषज्ञ ने देखा और ऑपरेशन नहीं किया लेकिन इसका क्या मतलब है, यह जांचना जरूरी है, फिर भी जीवन में दिल एक जरूरी चीज है।

06/29/2005 02:32:09 अपराह्न, लिंडा

और जन्मजात गैर-वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृतियों) में से लगभग 20% वंशानुगत हैं और गुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण के भ्रूण के विकास की अवधि के दौरान प्रकट होते हैं। . लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृतियों के कारणों को स्थापित नहीं किया गया है।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ भिन्न हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (उसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, बहुत बड़ा आकार और मस्तिष्क का द्रव्यमान) - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं, और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे कि एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह ध्यान दिया जाता है कि हाल के वर्षों में अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विसंगतियों का प्रतिशत लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

एक बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया जाता है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक रोग गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु हो जाती है या एक अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में इस सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, इस बीमारी का सबसे सटीक निदान (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव के अध्ययन द्वारा दिया जाता है। यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चलता है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके पास छोड़ना है या नहीं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण बाहरी लक्षण: आंख के भीतरी कोने पर एक क्रीज, एक सपाट चेहरा और सिर के पीछे, एक छोटी नाक, एक बड़ी जीभ, एक खुला मुंह, एक छोटी गर्दन और गर्दन पर एक त्वचा की तह, छोटा अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस देखा जा सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी संबंधी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि डाउन सिंड्रोम होने पर गर्भपात कराने से पहले आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं, और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में ऐसे बच्चों को स्वस्थ बच्चों की अपेक्षा धीमी गति से होने पर भी विशेष विधियों द्वारा पढ़ाया जा सकता है। वे चलना, बोलना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से ग्रसित लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

डाउन की बीमारी के बाद कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित होते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा होने वाले बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी श्रवण मांस नहीं हो सकता है, हृदय और रक्त वाहिका दोष, मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां, सेरिबैलम और मानसिक मंदता हैं। ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही, ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग केवल बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित है, वीर्य में शुक्राणुओं की संख्या कम या कम नहीं है, बांझपन विकसित होता है। महिला प्रकार के अनुसार लड़के का बाहरी विकास: संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, लंबे पैर, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन को नोट किया जा सकता है। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको उपचार शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफीलिया

यह वंशानुगत रोग मां से बच्चे में फैलता है। यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त का थक्का बनना बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और यौन ग्रंथियों को प्रभावित करता है। बलगम शरीर में बड़ी मात्रा में जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त को कब्ज से बदल दिया जाता है, पेट में सूजन हो जाती है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग खराब हो जाते हैं। पतली, उंगलियों के एक विशिष्ट आकार के साथ, छाती विकृत होती है, त्वचा का स्वाद नमकीन होता है (जब चाटा जाता है)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह गंभीर जन्मजात रोग वर्तमान में पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे रोगी एक लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर के लिए कुछ दवाएं मिलनी चाहिए।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है। इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में लग जाता है। यह एक निर्णय नहीं है। एक विशेष आहार की नियुक्ति के साथ, इस रोग के विकास को रोका जा सकता है।

वर्णांधता

यह वंशानुगत बीमारी माँ से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों (अर्थात, रंग दृष्टि आंशिक रूप से बिगड़ा हुआ है), अक्सर लाल और हरे रंग में अंतर नहीं करता है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

इस विकासात्मक विसंगति में ऊपरी होंठ का फांक होता है, जो बच्चे को चूसने से रोकता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालू का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होता है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फांक तालु को फांक होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या उनका अभाव, उंगलियों का आपस में जुड़ना, अंगों का छोटा या अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

एन्सेफली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियां हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित कुछ अन्य बीमारियों से उकसाया जा सकता है (विशेषकर गर्भाधान के बाद पहले हफ्तों में)।

यदि एक बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता चलता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वाँ का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वाँ शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके संचार और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा को सामान्य रूप से विकसित किया जा सकता है, और दूसरा अविकसित है। ये बच्चे आमतौर पर कम उम्र में ही मर जाते हैं। केवल कोमल ऊतकों के साथ संलयन के साथ और प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार शल्य चिकित्सा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया गंभीर मामलों में, शल्य चिकित्सा उपचार में अपने आप दूर जा सकते हैं।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृति है। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोषों का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्ति का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियां अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में जीन या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्श्सप्रंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, संगमरमर रोग, और कई अन्य)। विकृतियों में विभिन्न जन्मचिह्न, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य शामिल हैं।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि पैदा हुए सभी बच्चों में से 5% से अधिक बच्चे विभिन्न विकृति के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने जाने वाले गुणसूत्र और जीन वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से बाहरी वातावरण से स्वतंत्र होते हैं।

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोगवे हैं जिनसे बच्चे को वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। इन रोगों में शामिल हैं: मधुमेह मेलेटस, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल बुढ़ापे में दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी की जानी चाहिए।

निकट संबंधी विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: माना जाता है कि जन्मजात वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में सबसे अधिक बार 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ इस बात की चिंता करती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं, और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त होते हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

भ्रूण के चरण में, सभी आंतरिक अंगों के गठन और विकास सहित, उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण का चयापचय, उसके हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड आवश्यक है; इसके अलावा, यह समय से पहले जन्म और गर्भपात को रोकता है। इसके अलावा, यदि आप एक स्वस्थ जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, धूम्रपान नहीं करते हैं, ड्रग्स और शराब का उपयोग नहीं करते हैं, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत बीमारियां नहीं हैं, तो व्यावहारिक रूप से अस्वस्थ बच्चे होने का कोई खतरा नहीं है, और आप अपने भविष्य के बारे में शांत हो सकते हैं। शिशु।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई बीमारी है जो विरासत में मिली है, तो आपको इस बीमारी को रोकने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को समय पर समाप्त करने के लिए डॉक्टर द्वारा जांच और समय पर उपचार शुरू करने की आवश्यकता है। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भावस्था से बचना आवश्यक है।

दवा के विकास के वर्तमान चरण में, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरणों में सूचीबद्ध अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण करना, नियमित रूप से जाना और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खे का पालन करना है।

गर्भावस्था एक हर्षित और साथ ही प्रकृति के रहस्य की उत्सुक उम्मीद है, जो होने वाली है। बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, माँ संवेदनशील रूप से उसकी हर हरकत को सुनती है, सभी परीक्षणों के परिणामों और किसी भी अध्ययन के परिणाम की प्रतीक्षा करती है। हर कोई डॉक्टरों से एक ही वाक्यांश सुनना चाहता है: "आपका बच्चा स्वस्थ है।" पर यह मामला हमेशा नहीं होता।

विभिन्न भ्रूण विकृति हैं जिनका गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में निदान किया जाता है और माता-पिता को एक गंभीर निर्णय लेने के लिए मजबूर करते हैं - क्या बच्चा पैदा होगा या नहीं। सामान्य विकास प्रक्रिया से दर्दनाक विचलन जन्मजात या अधिग्रहण किया जा सकता है।

चूंकि भ्रूण में विकृति के कारण आनुवंशिकी या बाहरी कारकों के कारण हो सकते हैं, जन्मजात और अधिग्रहित असामान्यताएं भिन्न होती हैं। पूर्व गर्भाधान के क्षण से मौजूद हैं और प्रारंभिक अवस्था में सबसे अधिक बार निदान किया जाता है, जबकि बाद वाला एक बच्चे में प्रकट हो सकता है और गर्भावस्था के किसी भी चरण में डॉक्टरों द्वारा पता लगाया जा सकता है।

जन्मजात

चिकित्सा में भ्रूण के जन्मजात, आनुवंशिक विकृति को ट्राइसॉमी कहा जाता है। यह बच्चे के गुणसूत्रों के आदर्श से विचलन है, जो इसके अंतर्गर्भाशयी गठन के शुरुआती चरणों में प्रकट होता है।

गुणसूत्रों की गलत संख्या के कारण विकृतियाँ:

  • डाउन सिंड्रोम - 21 वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं; संकेत - मनोभ्रंश, अजीबोगरीब उपस्थिति, विकास मंदता;
  • पटौ सिंड्रोम - 13 वें गुणसूत्र के साथ विकार; अभिव्यक्तियाँ - कई विकृतियाँ, मूर्खता, बहु-उँगलियाँ, जननांगों की समस्या, बहरापन; बीमार बच्चे शायद ही कभी 1 वर्ष तक जीवित रहते हैं;
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18 वें गुणसूत्र की विकृति; लक्षण - छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटी तालु संबंधी विदर, विकृत अलिंद; 60% बच्चे 3 महीने तक नहीं जी पाते, केवल 10% ही 1 साल तक पहुँच पाते हैं।

लिंग गुणसूत्रों की गलत संख्या से निर्धारित रोग:

  • शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - एक लड़की में एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति; संकेत - छोटा कद, बांझपन, यौन शिशुवाद, दैहिक विकार;
  • एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी बुद्धि, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया में मामूली कमी से प्रकट होता है;
  • वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी, लक्षण पिछले विकृति के समान हैं;
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों को प्रभावित करता है, संकेत - शरीर पर कमजोर बाल विकास, बांझपन, यौन शिशुवाद; ज्यादातर मामलों में - मानसिक मंदता।

पॉलीप्लोइडी (नाभिक में गुणसूत्रों की समान संख्या) के कारण होने वाली विकृतियाँ:

  • त्रिगुणित;
  • टेट्राप्लोइडी;
  • कारण - भ्रूण के जीन उत्परिवर्तन;
  • जन्म से पहले घातक

यदि गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के कारण प्रकृति में आनुवंशिक हैं, तो उन्हें अब ठीक नहीं किया जा सकता है, ऐसे रोग लाइलाज हैं। बच्चे को जीवन भर उनके साथ रहना होगा, और माता-पिता को उसे पालने के लिए बहुत त्याग करना होगा। बेशक, डाउन सिंड्रोम के रोगियों में, उदाहरण के लिए, प्रतिभाशाली, यहां तक ​​​​कि प्रतिभाशाली लोग भी हैं जो दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए हैं, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि ये नियमों के कुछ सुखद अपवाद हैं।

अधिग्रहीत

ऐसा भी होता है कि भ्रूण आनुवंशिक रूप से बिल्कुल स्वस्थ हो सकता है, लेकिन विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव में अपने गर्भाशय के विकास की प्रक्रिया में विचलन प्राप्त करता है। ये माँ की बीमारियाँ हो सकती हैं जो उसे गर्भावस्था के दौरान झेलनी पड़ीं, खराब पर्यावरण की स्थिति, एक अस्वास्थ्यकर जीवन शैली आदि।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की एक्वायर्ड पैथोलॉजी विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकती है। सबसे आम में निम्नलिखित हैं:

  • आंतरिक अंगों की विकृति या अनुपस्थिति (पूर्ण, आंशिक) (अक्सर मस्तिष्क पीड़ित होता है) या शरीर के कुछ हिस्सों (अंग, उदाहरण के लिए);
  • चेहरे के कंकाल के शारीरिक दोष;
  • हृदय दोष;
  • रीढ़ की हड्डी की नहर को बंद न करना;
  • सेरेब्रल हाइपोएक्सिटेबिलिटी (प्रसवकालीन) बच्चे के जन्म के बाद कम मांसपेशियों की टोन, सुस्ती, उनींदापन, चूसने की अनिच्छा, रोने की कमी के रूप में प्रकट होती है, लेकिन यह विकृति उपचार योग्य है;
  • सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटिबिलिटी (प्रसवकालीन) का भी सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, लक्षण - गंभीर तनाव, लंबे समय तक रोना, चीखना;
  • हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम की विशेषता सिर की बढ़ी हुई मात्रा, फॉन्टानेल का उभार, खोपड़ी के चेहरे और सेरेब्रल लोब के बीच असमानता और विकासात्मक देरी है।

एक विशेष समूह में, सामान्य अंतर्गर्भाशयी विकास से विचलन को भी प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिसके कारणों को निर्धारित करना बहुत मुश्किल है। प्रकृति ने यही आदेश दिया है, और इसके बारे में कुछ भी नहीं किया जा सकता है। इसमे शामिल है:

  • गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के गर्भनाल की विकृति का पता चला: यह बहुत लंबा या बहुत छोटा हो सकता है, इसके छोरों, गांठों, असामान्य लगाव, घनास्त्रता और अल्सर का आगे बढ़ना - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है;
  • एकाधिक गर्भावस्था (स्याम देश के जुड़वां बच्चों सहित);
  • कई- और;
  • अपरा विकृति: हाइपरप्लासिया (इसका वजन बहुत बड़ा है) और हाइपोप्लासिया (यदि इसका द्रव्यमान 400 ग्राम से कम है), दिल का दौरा, कोरियोएंजियोमा, ट्रोफोब्लास्टिक रोग, अपरा अपर्याप्तता;
  • भ्रूण की गलत प्रस्तुति, कुछ डॉक्टर पैथोलॉजी भी कहते हैं।

इनमें से प्रत्येक विचलन के लिए डॉक्टरों और माता-पिता को अपने बच्चे के प्रति एक विशेष दृष्टिकोण रखने, अत्यधिक देखभाल करने और सबसे महत्वपूर्ण बात, शांत रहने की आवश्यकता होती है। डॉक्टर से निराशाजनक निदान न सुनने के लिए, आपको अपने जीवन से उन सभी कारकों को बाहर करने की कोशिश करने की आवश्यकता है जो अधिग्रहित भ्रूण विकृति का कारण बन सकते हैं। यह हर उस महिला के अधिकार में है जो एक बच्चे की उम्मीद कर रही है।

डाउन सिंड्रोम वाले सितारे।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उपहार दिया जा सकता है। इस तरह के जन्मजात विकृति वाले मशहूर हस्तियों में कलाकार रेमंड हू, तैराकी चैंपियन मारिया लांगोवाया, वकील पाउला सेज, अभिनेता पास्कल डुकेन और मैक्स लुईस, संगीतकार और संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

कारण

भ्रूण विकृति की रोकथाम में उन कारकों के युवा मां के जीवन से बहिष्कार शामिल है जो अंतर्गर्भाशयी असामान्यताओं के विकास को भड़काने कर सकते हैं। ऐसी बीमारियों के सबसे आम कारणों में निम्नलिखित शामिल हैं।

वंशागति

यदि आप गर्भधारण से पहले ही अपने परिवार में आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति के बारे में जानते हैं, तो आपको परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना होगा।

प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियां

एक रासायनिक संयंत्र में माँ के काम, जहरीले पदार्थों के साथ एक प्रयोगशाला में, बड़े औद्योगिक उद्यमों या विकिरण क्षेत्र के पास रहने से अपरिवर्तनीय परिणाम हो सकते हैं।

जीवन का गलत तरीका

नवजात शिशुओं की बाहरी विकृति अक्सर गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, मां के अपर्याप्त या खराब पोषण के कारण होती है।

बीमारी

वायरल और बैक्टीरियल रोग बच्चे के लिए सबसे खतरनाक विकृति में बदल सकते हैं:

  • 12 सप्ताह तक का इन्फ्लूएंजा या तो गर्भपात में समाप्त हो जाता है, या बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ हो जाएगा;
  • 12 सप्ताह के बाद इन्फ्लूएंजा प्लेसेंटा के विकृति को जन्म दे सकता है;
  • रूबेला बहरापन, अंधापन, ग्लूकोमा और भ्रूण की कंकाल प्रणाली को नुकसान से भरा है;
  • टोक्सोप्लाज्मोसिस, बिल्लियों के माध्यम से प्रेषित, माइक्रोसेफली, मेनिंगोएन्सेफलाइटिस, मस्तिष्क की बूंदों, आंखों और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के विकास को भड़काता है;
  • हेपेटाइटिस बी: इस वायरस से भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण खतरनाक है, जिसके परिणामस्वरूप 40% बच्चे ठीक हो सकते हैं, लेकिन 40% 2 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं;
  • साइटोमेगाली को गर्भ में बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है, और वह अंधा, बहरा पैदा होने का जोखिम उठाता है, यकृत के सिरोसिस के साथ, आंतों और गुर्दे को नुकसान पहुंचाता है।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के लिए यौन रोग कम खतरनाक नहीं हैं:

  • दाद एक बच्चे को प्रेषित किया जा सकता है और माइक्रोसेफली, कुपोषण, अंधापन जैसे विकृति का कारण बन सकता है;
  • उपदंश से संक्रमित भ्रूण में, एक विशिष्ट दाने, कंकाल प्रणाली, यकृत, गुर्दे और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है;
  • सूजाक से नेत्र रोग, नेत्रश्लेष्मलाशोथ, सामान्यीकृत संक्रमण (सेप्सिस), एमनियोनाइटिस या कोरियोएम्नियोनाइटिस होता है।

एक अजन्मे बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए ऐसे खतरनाक परिणामों से बचने के लिए, माता-पिता को उपरोक्त कारणों को खत्म करने के लिए हर संभव प्रयास करना चाहिए। खतरनाक काम छोड़ें, औद्योगिक क्षेत्र से दूर जाएं, धूम्रपान और शराब पीना बंद करें, अच्छा खाएं, बीमारियों से बचें और पहले लक्षणों पर उनका इलाज करें। आप 12 सप्ताह की शुरुआत में भ्रूण की विकृति के बारे में जान सकते हैं, जब इसकी उपस्थिति के लिए पहली परीक्षा की जाती है।

बहुत सारे आँकड़े।माँ में शराब के साथ, 26% में विषाक्तता पाई जाती है, बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु - 12% में, गर्भपात - 22% में, कठिन जन्म - 10% में, समय से पहले बच्चे - 34% में, जन्म की चोट - 8% में, श्वासावरोध - 12% में, कमजोर नवजात शिशु - 19% में।

निदान और समय

भ्रूण के विकास में असामान्यताओं का प्रसव पूर्व निदान एक जटिल और व्यापक प्रक्रिया है। सबसे महत्वपूर्ण चरणों में से एक है, जो 12, 20 और 30 सप्ताह में गर्भवती महिलाओं के लिए निर्धारित परीक्षाओं का एक सेट है। एक नियम के रूप में, यह क्रोमोसोमल विकारों के जैव रासायनिक सीरम मार्करों की उपस्थिति के लिए एक रक्त परीक्षण है। आमतौर पर, पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की जाँच में निम्नलिखित गतिविधियाँ शामिल हैं।

रक्त परीक्षण

मैं त्रैमासिक (दोहरा परीक्षण):

  • मुक्त β-सबयूनिट (इसकी एकाग्रता) एचसीजी;
  • PAPP-A: प्लाज्मा प्रोटीन A.

द्वितीय तिमाही (भ्रूण विकृति के लिए ट्रिपल टेस्ट):

  • या तो कुल एचसीजी का पता चला है, या, जैसा कि पहली तिमाही में, एचसीजी का एक मुफ्त बीटा-सबयूनिट;
  • α-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी प्रोटीन);
  • मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित)।

रक्त परीक्षण के लिए एक अनिवार्य जोड़ अल्ट्रासाउंड है। परिणामों का मूल्यांकन हमेशा जटिल होता है। हालांकि, भ्रूण विकृति के लिए एक रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड के साथ भी, 100% गारंटी नहीं दे सकता है, इसलिए, यदि असामान्यताओं का संदेह है, तो आक्रामक निदान विधियों का प्रदर्शन किया जाता है: कोरियोनबायोप्सी और कॉर्डोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक बायोप्सी

यह क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने और रोकथाम, क्रोमोसोमल असामान्यताओं और मोनोजेनिक रोगों की गाड़ी के लिए कोरियोन ऊतक की प्राप्ति है। यह गर्भाशय के एक पंचर के रूप में किया जाता है, जिसे पेट की दीवार, योनि या गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से विशेष संदंश या आकांक्षा कैथेटर के साथ किया जा सकता है।

वे माता-पिता जो जानना चाहते हैं कि प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण की विकृति का निर्धारण कैसे किया जाता है, इस विश्लेषण का उपयोग कर सकते हैं, क्योंकि इसका मुख्य लाभ यह है कि निदान पहले से ही 9-12 सप्ताह में किया जाता है, साथ ही त्वरित परिणाम (2-3 दिन) . संचालन के लिए संकेत:

  • 35 से अधिक उम्र;
  • सीएम (जन्मजात विकृति), मोनोजेनिक, गुणसूत्र रोगों वाले बच्चे की उपस्थिति;
  • गुणसूत्र असामान्यता, जीन उत्परिवर्तन की आनुवंशिकता;
  • गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में, इकोोग्राफी के अनुसार, कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक होती है।

भ्रूण विकृति के लिए यह विश्लेषण काफी दर्दनाक है और रक्तस्राव को भड़का सकता है, लेकिन अनुभवी चिकित्सा कर्मियों के साथ सब कुछ जटिलताओं के बिना होता है।

कॉर्डोसेंटेसिस

यह शोध के लिए बच्चे के गर्भनाल (गर्भनाल) रक्त प्राप्त करने की एक विधि है। यह आमतौर पर एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण) के समानांतर किया जाता है। 18 सप्ताह तक उपलब्ध है।

घुसपैठ संज्ञाहरण के तहत, पेट की पूर्वकाल की दीवार के माध्यम से एक सुई को पंचर किया जाता है और आवश्यक मात्रा में रक्त को गर्भनाल पोत से बाहर निकाला जाता है। पैथोलॉजी के लिए भ्रूण की इस तरह की जांच से गुणसूत्र और वंशानुगत रोग, रीसस संघर्ष, हेमोलिटिक रोग प्रकट हो सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड

सबसे सटीक और विश्वसनीय निदान में से एक अल्ट्रासाउंड है। कई माता-पिता इस बात से चिंतित हैं कि अल्ट्रासाउंड पर गर्भावस्था के दौरान कौन से भ्रूण विकृति का पता लगाया जा सकता है, और कौन से रह सकते हैं, जैसा कि वे कहते हैं, "पर्दे के पीछे"।

12 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड से पता चलता है:

  • सीएनएस दोष (एनासेफली);
  • पेरिटोनियल पूर्वकाल दीवार (गैस्ट्रोस्किसिस) की अनुपस्थिति;
  • भ्रूण में रीढ़ की विकृति;
  • गर्भनाल हर्निया (ओम्फालोसेले);
  • अंगों की अनुपस्थिति;
  • डाउन सिंड्रोम।

सप्ताह 20 में, अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के लगभग सभी दृश्य विकृति का निदान किया जा सकता है। यह इस तथ्य के कारण है कि शिशु के अधिकांश आंतरिक अंग और प्रणालियां पहले से ही अच्छी तरह से गठित हैं।

सप्ताह 30 में, एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा केवल अन्य तरीकों से प्राप्त डेटा की पुष्टि या खंडन कर सकती है (रक्त परीक्षण, कॉर्डोसेन्टेसिस, कोरियोनबायोप्सी का उपयोग करके)।

अब - अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण के विकृति का पता नहीं लगाया जाता है:

  • अंधापन;
  • मानसिक मंदता;
  • बहरापन
  • भ्रूण में मामूली अंग दोष - यकृत नलिकाओं में रुकावट, हृदय सेप्टा में दोष;
  • आनुवंशिक रोग: डचेन मायोपैथी, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया;
  • भ्रूण गुणसूत्र विकृति - एडवर्ड्स, पटौ, टर्नर सिंड्रोम।

हालांकि, इन विचलनों का अंतिम समूह डॉक्टरों से बचता नहीं है, क्योंकि भ्रूण विकृति और अन्य निदान विधियों के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण द्वारा उनकी मदद की जाती है।

एक युवा मां स्वयं कोई लक्षण महसूस नहीं कर सकती है कि उसके बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है। गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में केवल नैदानिक ​​उपायों का एक सेट विचलन प्रकट कर सकता है। इस प्रकार, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण विकृति के लक्षण, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता चला, नेत्रहीन ध्यान देने योग्य होना चाहिए। इसके विकास में ये बाहरी विचलन हैं: खोपड़ी का आकार, आकार का अनुपात, त्वचा की सिलवटों की विशेषताएं आदि।

दुर्भाग्य से, ऐसे मामले होते हैं जब एक बच्चा विकृति के साथ पैदा होता है जो जन्म से पहले नहीं पाया जाता है। यह या तो चिकित्सा कर्मचारियों की अनुभवहीनता और गैर-पेशेवरता के कारण होता है, या अल्ट्रासाउंड उपकरण की खराबी या जीर्णता के कारण होता है।

जानकारी।अल्ट्रासाउंड के लिए धन्यवाद, भ्रूण में 80% जन्मजात विकृतियों का समय पर पता लगाया जाता है, जिनमें से 40% गर्भधारण गंभीर, अक्षम या जीवन-असंगत दोषों के कारण समाप्त हो जाते हैं।

जोखिम वाले समूह

महिलाओं का एक समूह है जो आनुवंशिकीविदों के सबसे नज़दीकी ध्यान में आता है, क्योंकि असामान्यताओं के विकास का जोखिम बहुत अधिक है। उन्हें भ्रूण विकृति के लिए रक्त लेने और गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में अन्य नैदानिक ​​​​उपाय करने की आवश्यकता होती है। ये निम्नलिखित मामले हैं:

  • 35 से अधिक उम्र;
  • अगर परिवार में पहले से ही पैथोलॉजी वाला बच्चा है;
  • पिछले गर्भपात, मृत जन्म, गर्भपात;
  • आनुवंशिकता (यदि माता-पिता में से एक को डाउन सिंड्रोम है);
  • गर्भावस्था के दौरान मजबूत दवाओं का दीर्घकालिक उपयोग;
  • माँ के शरीर पर विकिरण का प्रभाव।

यदि कोई महिला जोखिम समूह में आती है, तो उसे यह पता लगाने के लिए विस्तृत परामर्श दिया जाता है कि भ्रूण में विकृति है या नहीं, और इसके लिए सभी आवश्यक उपाय निर्धारित किए गए हैं। ऐसी जांच का मुख्य उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या बच्चे की मदद की जा सकती है और क्या ऐसी गर्भावस्था को प्रसव तक छोड़ दिया जाना चाहिए।

ध्यान दें: विकिरण!यदि एक युवा मां को विकिरण के संपर्क में लाया गया है, तो उसे डॉक्टर को इस बारे में सूचित करना सुनिश्चित करना चाहिए, क्योंकि यही कारण है कि बच्चे अक्सर अपरिवर्तनीय और अपरिवर्तनीय बाहरी विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

पूर्वानुमान

घटनाओं का आगे का विकास काफी हद तक इस बात पर निर्भर करता है कि भ्रूण की विकृति का पता कितने समय तक चलता है (जितनी जल्दी बेहतर हो) और किस तरह के विचलन का निदान किया गया था। डॉक्टर केवल सलाह दे सकते हैं, लेकिन निर्णय स्वयं माता-पिता द्वारा किया जाता है।

यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मजबूत है और बच्चे की अपरिहार्य मृत्यु (अंतर्गर्भाशयी या जीवन के पहले वर्ष में) की आवश्यकता होती है, तो गर्भपात का सुझाव दिया जाता है। यदि बाहरी विकृतियाँ कम हैं, तो आधुनिक प्लास्टिक सर्जरी अद्भुत काम करती है, और भविष्य में बच्चा अन्य बच्चों की तरह ही दिख सकता है। प्रत्येक मामला बहुत व्यक्तिगत और अद्वितीय है, इसलिए इसके लिए एक विशेष दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

यदि भ्रूण के विकास के विकृति की पहचान की गई है, तो माता-पिता को सबसे पहले डॉक्टरों की राय सुननी चाहिए। यदि विचलन बहुत गंभीर हैं और भविष्य में बच्चे के जीवन को असहनीय बना देंगे, और साथ ही युवा जोड़े के पास अगली बार एक स्वस्थ बच्चे को गर्भ धारण करने का हर मौका है, तो डॉक्टर गर्भपात का सुझाव देते हैं। प्रत्येक मामला अद्वितीय है और इसके लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है।

सभी पेशेवरों और विपक्षों को तौलकर सही निर्णय लिया जा सकता है। घबराएं या निराश न हों: यह केवल स्थिति को बढ़ाएगा। आधुनिक चिकित्सा अद्भुत काम करती है, और आपको इस मामले में एक अनुभवी, जानकार डॉक्टर की पेशेवर राय पर पूरी तरह से भरोसा करने की आवश्यकता है।

आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसॉमी (भ्रूण के आनुवंशिक सेट में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) की पहचान है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृतियों वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के दोषों का पता लगाना संभव है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर का परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है

लिंग (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की विसंगतियों के साथ प्रति 1000 नवजात शिशुओं में 5-7 बच्चे होते हैं। अक्सर, एक क्रोमोसोमल विकार वाले भ्रूण की गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में मृत्यु हो जाती है, जब एक महिला के पास होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से, आप विभिन्न विसंगतियों और विकृतियों को देख सकते हैं, इसलिए विकृतियों का पता लगाने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए अनिवार्य है।

भ्रूण आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

भ्रूण के विकास में विसंगतियां पहले से ही शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय रखी जाती हैं। उदाहरण के लिए, इस तरह की विकृति जैसे कि ट्रिपलोइड (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित है), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ देता है। स्वाभाविक रूप से, इस तरह के एक सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए, एक निश्चित स्तर पर, गर्भपात होता है या .

50% असामान्य निषेचन में सहज गर्भपात होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विकृति को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

  1. युग्मकविकृति।शुक्राणु या अंडे में ही गर्भाधान से पहले ही पैथोलॉजी मौजूद है, यानी। यह आनुवंशिक रोग एक जन्मजात विकृति है।
  2. ब्लास्टोपैथी. युग्मनज विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
  3. भ्रूणविकृति. गर्भाधान के बाद 14 से 75 दिनों की अवधि में भ्रूण को नुकसान पहुंचता है।
  4. भ्रूणविकृति. इसमें निषेचन के बाद 75 वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का निर्माण होता है।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म से कोई भी सुरक्षित नहीं है। यदि पहले 35 वर्ष से अधिक आयु की माताओं, मधुमेह रोगियों, पुरानी बीमारियों वाली महिलाओं (गुर्दे की विफलता, थायराइड की समस्या) को जोखिम समूह में शामिल किया गया था, तो आज बीमार बच्चे 20 से 30 वर्ष की आयु की युवा माताओं से पैदा होते हैं।

आंकड़े धूमिल हैं। तो, 20 साल की महिलाओं में क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 साल के बच्चों में पहले से ही 1:192 है। लेकिन हकीकत में इसका मतलब है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से अनुवांशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब गुजरना है

यह नहीं कहा जा सकता है कि अल्ट्रासाउंड सभी विचलन का 100% दिखाता है, लेकिन उच्च संभावना के साथ एक महिला को अपने अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: 1, 2 और 3 सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

सेमेस्टर 1 में, 10 से 14 सप्ताह की अवधि के लिए (सप्ताह 10 तक, अल्ट्रासाउंड सूचनात्मक नहीं है), एक गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरना पड़ता है। इसमें एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा शामिल है। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति की पहचान है:

  • डाउन सिंड्रोम
  • पटाऊ सिंड्रोम
  • एडवर्ड्स सिंड्रोम
  • शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
  • कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
  • स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
  • प्रेडर-विली सिंड्रोम
  • एंजेलमैन सिंड्रोम
  • लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
  • मिलर-डिकर सिंड्रोम
  • डिजॉर्ज विसंगति
  • विलियम्स सिंड्रोम
  • विल्म्स ट्यूमर
  • ट्रिपलोइडी (जब प्रत्येक जोड़ी में 46 गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 69, यानी तीन, दो नहीं)
  • प्राकृतिक ट्यूब खराबी

20-24 सप्ताह में, एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले भ्रूण के आनुवंशिक रोगों में से कोई भी नोट कर सकता है:

  • anencephaly (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, नैदानिक ​​​​सटीकता 100%)
  • पेट की दीवार विकृति (86%)
  • अंग विकास की विकृति (90%)
  • हर्नियेटेड रीढ़ की हड्डी (87%)
  • गुर्दे के विकास या अनुपस्थिति की विकृति (85%)
  • डायाफ्राम में एक छेद की उपस्थिति, जो उदर गुहा और छाती को अलग करती है (85%)
  • (100%)
  • दिल की विसंगतियाँ (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉप्लरोमेट्री की जाती है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां की संवहनी प्रणाली की परिभाषा के साथ एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से शुरू होकर गर्भनाल धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी सिकुड़ती है) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशी आराम करती है) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले बच्चे में, रक्त प्रवाह असामान्य होता है।

साथ ही तीसरे सेमेस्टर में उन्हें करना होगा - विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाने के लिए आयामों का मापन।


अल्ट्रासाउंड अध्ययन के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययन की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड होते हैं, जो अत्यंत सटीकता के साथ बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को निर्धारित करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. इसे आमतौर पर जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के साथ जोड़ा जाता है। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण में कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता चलता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होना चाहिए, साथ ही साथ नाक की हड्डी का दृश्य भी होना चाहिए। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, कॉलर ज़ोन सामान्य से अधिक मोटा होता है, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। इसके अलावा, मोटाई वृद्धि निम्नलिखित से प्रभावित होती हैकारक:

  • दिल की बीमारी
  • गर्दन की नसों में रक्त का ठहराव
  • लसीका जल निकासी का उल्लंघन
  • रक्ताल्पता
  • अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - ईवह असामान्य अल्ट्रासाउंड अध्ययन जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और परावर्तित संकेत के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-माँ" श्रृंखला के आदर्श या विकृति को इंगित करता है।

  1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने की अनुमति देता है, अंगों को देखने के लिए, जुड़ी हुई उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैर आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकते हैं कि क्या न्यूरल ट्यूब के विकास में विकृति है।
  2. ऑपरेशन के सिद्धांत के अनुसार सरल विकल्पों से अलग नहीं है, लेकिन इसके बहुत सारे फायदे हैं। डॉक्टर हृदय की त्रि-आयामी छवि, विभिन्न कोणों से भ्रूण का एक दृश्य देखता है। यह 4D डायग्नोस्टिक्स है जो अंत में "i" को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% शुद्धता के साथ यह कहा जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र की विकृतियां हैं, कंकाल डिसप्लेसिया, फांक होंठ या फांक तालु।

सामान्य भ्रूण विकृति का अल्ट्रासाउंड स्कैन कैसा दिखता है: फोटो और अल्ट्रासाउंड परिणामों की व्याख्या

आनुवंशिक विकृतियाँ विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती हैं, जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है। सामान्य विसंगतियों की पहचान करने के लिए, भ्रूण की शारीरिक जांच की जाती है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होकर दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसके लिंग का निर्धारण कर सकते हैं।

एक संरचनात्मक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को खंड में प्रदर्शित किया जाता है, और तस्वीर में हड्डियां सफेद होंगी, और नरम ऊतक ग्रे के विभिन्न रंगों के होंगे। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है, वह विकास में विसंगतियों को भी देखने में सक्षम है। ऊपरी तालू का फटना, जिसे फांक होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाता है।

रीढ़ की अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि या खंडन करता है, आप पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकते हैं। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट के सामान्य कामकाज का संकेत एमनियोटिक द्रव के साथ इसकी परिपूर्णता से होता है। गुर्दे अपने स्थान पर स्थित होने चाहिए, और उनमें से मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से बहना चाहिए। पैर की उंगलियों को छोड़कर, डॉक्टर भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण के आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड और पैथोलॉजी के पूर्वानुमान को कैसे देखते हैं

विकृति विज्ञान

कैसे और कब पता लगाएं

पैथोलॉजी का क्या अर्थ है

चरित्र लक्षण

मानसिक और बौद्धिक विकास

डाउन सिंड्रोम

एक कोरियोन बायोप्सी की जाती है, भ्रूण में एक बढ़े हुए कॉलर स्पेस, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, एक बढ़े हुए

मूत्राशय, भ्रूण क्षिप्रहृदयता

श्रृंखला में 2 के बजाय 21वें जोड़े के गुणसूत्रों को 3 द्वारा दर्शाया जाता है

मंगोलॉयड आंख का तिरछा खंड, बच्चे की जाति की परवाह किए बिना, नाक का अविकसित पुल, उथली-सेट आंखें, अर्धवृत्ताकार सपाट कान, छोटी खोपड़ी, सपाट नप,छोटी नाक

बौद्धिक मंदता, छोटी शब्दावली, कोई अमूर्त सोच नहीं, कोई एकाग्रता नहीं, अति सक्रियता

भविष्यवाणी

दुर्लभ मामलों में 60 साल तक जीवित रहेंबच्चे के साथ निरंतर रोजगार के अधीन, उसका समाजीकरण संभव है।ऐसे बच्चे को लगातार चाहिएदेखभाल करना

पटाऊ सिंड्रोम

अल्ट्रासाउंड पर 12 सप्ताह में छोटा सिर विषम गोलार्द्ध, अतिरिक्त उंगलियां

गुणसूत्र पर मौजूद ट्राइसॉमी 13

बच्चे माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसितता), कम माथा, तिरछी पलकें, कटे होंठ और तालु, कॉर्नियल क्लाउडिंग, हृदय दोष, बढ़े हुए गुर्दे, के साथ पैदा होते हैं। असामान्य यौन अंग

गहन मानसिक मंदता, सोच और भाषण की कमी

भविष्यवाणी

पटौ सिंड्रोम वाले 95% बच्चों की मौतएक साल तक, बाकी शायद ही कभी जीते हैं 3-5 साल

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोरियोनिक बायोप्सी, अंतर्गर्भाशयी गर्भनाल से रक्त लेना, अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देनामाइक्रोसेफली

गुणसूत्र पर ट्राइसॉमी 18

अधिकतर लड़कियों का जन्म (3/4) होता है, और गर्भ में ही पुरुष भ्रूण की मृत्यु हो जाती है। कम झुका हुआ माथा, छोटा मुंह, नेत्रगोलक का अविकसित होना, फटे होंठ और तालु, संकीर्ण कान नहर, जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, हृदय और जठरांत्र संबंधी मार्ग की गंभीर विसंगतियां, मस्तिष्क का अविकसित होना

बच्चे ओलिगोफ्रेनिया (जैविक मस्तिष्क क्षति), मानसिक मंदता, अस्थिरता (मध्यम मानसिक मंदता), मूर्खता (भाषण और मानसिक गतिविधि की कमी) से पीड़ित हैं।

भविष्यवाणी

जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है90% बीमार बच्चे, 10 साल तक - 1% से कम

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम

भ्रूण की अस्थि संरचनाओं का एक्स-रे, मायोकार्डियम का एमआरआई

X गुणसूत्र में पाई गई विसंगति

यह लड़कियों में अधिक बार होता है। सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, सूजे हुए हाथ और पैर, बहरापन। निचला होंठ, कम बालों की रेखा, अविकसित निचला जबड़ा। वयस्कता में वृद्धि 145 सेमी से अधिक नहीं होती है। संयुक्त डिसप्लेसिया। दांतों का असामान्य विकास। यौन शिशुवाद (अंडाशय में कोई रोम नहीं), स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना

भाषण और ध्यान पीड़ित हैं। बौद्धिक क्षमता क्षीण नहीं होती

भविष्यवाणी

उपचार उपचय स्टेरॉयड के साथ किया जाता है, 14 वर्ष की आयु की लड़कियों को निर्धारित किया जाता हैमहिला हार्मोनल तैयारी। परकुछ मामलों में, बीमारी को हराना संभव है, और एक महिला गर्भवती हो सकती हैआईवीएफ विधि। अधिकांश रोगीबंजर रहना

एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी

12 सप्ताह के गर्भ में स्क्रीनिंग कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोटिक तरल पदार्थ। चिंताजनक वृद्धि कॉलर जोन

दो के बजाय तीन या अधिक X गुणसूत्र

यह लड़कियों में होता है और शायद ही कभी लड़कों में होता है। यौन शिशुवाद (द्वितीयक यौन विशेषताओं का विकास नहीं होता है), लंबा कद, रीढ़ की हड्डी की वक्रता, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन द्वारा विशेषता

पुरुषों में असामाजिक व्यवहार, आक्रामकता, मानसिक मंदता।

भविष्यवाणी

शिक्षकों के साथ निरंतर प्रशिक्षण मेंऔर काम में भागीदारीबच्चे का संभावित समाजीकरण

वाई गुणसूत्र पर पॉलीसोमी

XY गुणसूत्रों के बजाय, एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है

लड़कों में होता है। वे 186 सेमी, भारी बड़े निचले जबड़े, प्रमुख भौंह लकीरें, संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, स्टूप, पेट की चर्बी से बढ़ते हैं

मानसिक मंदता, आक्रामकता, भावनात्मक अस्थिरता

भविष्यवाणी

जिस बच्चे से आपको निपटने की जरूरत है, उसका मार्गदर्शन करेंउसे शांतिपूर्ण गतिविधियों के लिए, आकर्षित करने के लिएखेल के लिए

कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम

गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण में सीरम में प्रोटीन-ए नहीं पाया गया। प्लाज्मा (PAPP-A), जो आमतौर पर बहुत होता है

एनआईपीबीएल या एसएमसी1ए जीन में उत्परिवर्तन

पतली भौहें, छोटी खोपड़ी, उच्च तालू, असामान्य रूप से उभरे हुए दांत, अविकसित अंग, मार्बल वाली त्वचा, आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियां, विकास मंदता

गहन मानसिक मंदता

भविष्यवाणी

औसत जीवन प्रत्याशा 12-13 वर्ष

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम

अल्ट्रासाउंड भ्रूण में खोपड़ी की विसंगतियों को दर्शाता है, कॉस्टलहड्डियाँ

कोलेस्ट्रॉल उत्पादन के लिए जिम्मेदार DHCR7 जीन में उत्परिवर्तन

संकीर्ण माथा, झुकी हुई पलकें, स्ट्रैबिस्मस, खोपड़ी विकृति, छोटी नाक, कम कान सेट करें, अविकसित जबड़े, जननांग अंगों की विसंगतियाँ, उंगलियों का संलयन

अतिसंवेदनशीलता, आक्रामकता, मांसपेशियों की टोन में कमी, नींद की गड़बड़ी, मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित

भविष्यवाणी

भोजन के साथ थेरेपीकोलेस्ट्रॉल

प्रेडर-विली सिंड्रोम

कम भ्रूण गतिशीलता है, गलत स्थिति

15वें गुणसूत्र पर गुणसूत्र का पैतृक भाग अनुपस्थित होता है

छोटे कद के साथ मोटापा, गरीब समन्वय, कमजोर मांसपेशी टोन, स्ट्रैबिस्मस, मोटी लार, खराब दांत,बांझपन

मानसिक मंदता, भाषण अंतराल, संचार कौशल की कमी, खराब ठीक मोटर कौशल। आधे रोगियों में औसत स्तर की बुद्धि होती है, वे पढ़ सकते हैं

भविष्यवाणी

निरंतर अभ्यास से बच्चा पढ़ना, गिनना, लोगों को याद रखना सीख सकता है। अधिक खाने के खिलाफ लड़ो

एंजेलमैन सिंड्रोम

12वें सप्ताह से शुरू हो रहा है भ्रूण की वृद्धि मंदता औरद्रव्यमान

गुणसूत्र पर अनुपस्थित या उत्परिवर्तित UBE3A जीन 15

बार-बार अनुचित हँसी, क्षुद्र कंपकंपी, कई अनावश्यक हलचलें, चौड़ा मुंह, जीभ बाहर निकली हुई, बिल्कुल सीधे पैरों पर चलना

"हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम": बच्चा अक्सर हंसता है और बिना किसी कारण के। मानसिक मंदता, अति सक्रियता, गति का बिगड़ा हुआ समन्वय, बाहों का अराजक लहराना

भविष्यवाणी

एक एंटीपीलेप्टिक चिकित्सा, मांसपेशी हाइपोटोनिया मालिश से कम हो जाती है, सबसे अच्छा, एक बच्चागैर-मौखिक संचार और आत्म-देखभाल कौशल सीखें

लैंगर-गिदोन सिंड्रोम

4डी अल्ट्रासाउंड पर, मैक्सिलोफेशियलविसंगति

ट्राइकोरिनोफैंगल सिंड्रोम, जिसमें 8 वें गुणसूत्र का उल्लंघन होता है

लंबी, नाशपाती के आकार की नाक निचले जबड़े का अविकसित होना, बहुत उभरे हुए कान, असमान अंग, रीढ़ की वक्रता

मानसिक मंदता, अलग-अलग डिग्री की मानसिक मंदता, भाषण की कमी

भविष्यवाणी

सुधार के लिए कमजोर, कमजीवन प्रत्याशा

मिलर-डिकर सिंड्रोम

अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाली असामान्य संरचना खोपड़ी, चेहरे की असमानता

17वें गुणसूत्र में विकृति, जिससे मस्तिष्क संबंधी आक्षेपों का चौरसाई हो जाता है। भ्रूण विषाक्तता के कारण एल्डिहाइड का दुरुपयोग होने पर शराब की माँ

डिस्मोर्फिया (शराब सिंड्रोम), हृदय रोग, गुर्दे की बीमारी, आक्षेप

Lissencephaly (मस्तिष्क गोलार्द्धों के दृढ़ संकल्प की चिकनाई), मस्तिष्क के अविकसितता, मानसिक मंदता

भविष्यवाणी

2 साल तक की उत्तरजीविता। बच्चे केवल मुस्कुराना और आँख मिलाना सीख सकते हैं

विसंगति डिजॉर्ज

कुछ मामलों में, अल्ट्रासाउंड से पता चलता है बच्चे में विभिन्न अंग दोष, विशेष रूप से हृदय (फैलॉट का टेट्राड)

प्रतिरक्षा प्रणाली के रोग, 22 वें गुणसूत्र की साइट का उल्लंघन

थाइमस हाइपोप्लासिया (उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग का अविकसित होना) प्रतिरक्षा कोशिकाएं), चेहरे की विकृति और खोपड़ी, हृदय रोग। गुम पैराथायरायड ग्रंथियां के लिए जिम्मेदार कैल्शियम और फास्फोरस चयापचय

सेरेब्रल कॉर्टेक्स का शोष और सेरिबैलम, मानसिक मंदता, मोटर और भाषण कठिनाइयों

भविष्यवाणी

इम्यूनोस्टिमुलेंट्स, थाइमस प्रत्यारोपण, कैल्शियम सप्लीमेंट थेरेपी के साथ उपचार। बच्चे शायद ही कभी 10 साल की उम्र से आगे रहते हैं, इम्यूनोडिफ़िशिएंसी के परिणामों से मर जाते हैं

विलियम्स सिंड्रोम

अल्ट्रासाउंड कंकाल के विकास, जोड़ों की लोच में असमानता दिखाता है

7वें गुणसूत्र में एक कड़ी के अभाव के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग

इलास्टिन प्रोटीन के संश्लेषण में गड़बड़ी होती है, बच्चों में "एल्फ फेस" विशिष्ट होता है: सूजी हुई पलकें, कम सेट करें आंखें, नुकीली ठुड्डी, छोटी नाक, चौड़ा माथा

ध्वनि के प्रति अतिसंवेदनशीलता, आवेगशीलता, जुनूनी सामाजिकता, भावनात्मक अस्थिरता, चिंता, अभिव्यंजक भाषण

भविष्यवाणी

भाषण अच्छी तरह से विकसित है, इससे भी बेहतरस्वस्थ साथियों में। व्यक्तसंगीत क्षमता (पूर्ण)श्रवण, संगीत स्मृति)। कठिनाइयों गणितीय समस्याओं के समाधान के साथ

बेकविथ-विडेमैन सिंड्रोम

अल्ट्रासाउंड पर असामान्य रूप से दिखाई देना अनुपातहीन अंग, अधिक वजन, गुर्दे की बीमारी

11वें गुणसूत्र में एक कड़ी के अभाव के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग

कम उम्र में तेजी से विकास, असामान्य रूप से बड़े आंतरिक अंग, कैंसर के लिए संवेदनशीलता। बच्चे को एक नाभि हर्निया, एक असामान्य रूप से बड़ी जीभ, माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना) है।

कुछ मामलों में भावनात्मक और मानसिक विकास आदर्श से पीछे नहीं रहता है। कभी-कभी गंभीर मानसिक मंदता होती है

भविष्यवाणी

सामान्य रूप से जीवनकाललोग, लेकिन कैंसर के ट्यूमर की प्रवृत्ति होती है

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम

अल्ट्रासाउंड चेहरे की विशेषताओं की एक स्पष्ट विषमता दिखाता है

5वें गुणसूत्र पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो हड्डियों की संरचना को नुकसान पहुंचाता है

बच्चे का व्यावहारिक रूप से कोई चेहरा नहीं है, एक स्पष्ट शारीरिक विकृति है

बिल्कुल सामान्य मनो-भावनात्मक विकास

भविष्यवाणी

सर्जिकल हस्तक्षेप किए जा रहे हैंविकृतियों को दूर करने के लिए

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म में योगदान करने वाले कारकों में शामिल हैं:

  1. आनुवंशिक प्रवृतियां. जीन माता-पिता दोनों से प्राप्त जानकारी है। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। इसी तरह, विभिन्न विचलन रखे गए हैं, यदि माता-पिता दोनों में से किसी एक को क्षतिग्रस्त जीन है। इसलिए करीबी रिश्तेदारों के लिए शादी करना मना है। आखिरकार, आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है। एक ऐसे साथी के साथ जिसके विपरीत आनुवंशिक सेट होता है, एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
  2. माता-पिता की आयु. जोखिम समूह में 35 से अधिक माताएं और 40 से अधिक पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियां होती हैं, और महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान नहीं देती" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु। गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला का शरीर स्वयं एक निम्न भ्रूण को अस्वीकार कर देता है, तो एक बड़ी मां गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी।
  3. माँ की बुरी आदत. लगभग 90% पैथोलॉजिकल गर्भधारण ओलिगोहाइड्रामनिओस के साथ गुजरते हैं। धूम्रपान करने वाली महिला में, भ्रूण पीड़ित होता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पाद उत्परिवर्तन और असामान्यताओं को जन्म देते हैं। शराबियों में, 46% मामलों में, बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। शराब पीना पसंद करने वाले पिताओं की आनुवंशिक जंजीरों को भी "तोड़" देती है।
  4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला, चिकनपॉक्स जैसी बीमारियां विशेष रूप से खतरनाक हैं। सबसे कमजोर भ्रूण 18वें सप्ताह तक होता है, जब तक कि एमनियोटिक थैली नहीं बन जाती। कुछ मामलों में, महिला से कहा जाता है .
  5. स्वागत समारोह दवाई. गर्भवती महिला के लिए साधारण कैमोमाइल चाय भी जहरीली होती है। किसी भी दवा के साथ डॉक्टर की सलाह लेनी चाहिए।
  6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो हमेशा भ्रूण के विकास को प्रभावित करते हैं।
  7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. थाईलैंड में छुट्टी के दौरान गर्भवती होने के बाद, गर्भावस्था के साथ-साथ, एक खतरनाक संक्रमण लाना संभव है, जो उनकी जन्मभूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे बच्चे के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

भ्रूण की विकृतियों को कैसे रोकें और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां करें

आप पहले से गर्भावस्था की योजना बनाकर असर और भ्रूण विकृति के साथ अधिकांश समस्याओं को रोक सकते हैं। दोनों साथी ऐसे परीक्षणों से गुजरते हैं जो स्पष्ट रूप से आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना दिखाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो बच्चे में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति पर अल्ट्रासाउंड कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमारे पास डॉपलर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन है। परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूपों में आयोजित की जाती है। एक रिकॉर्ड के साथ एक डिस्क हाथ में जारी की जाती है।


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