वह जीन जो गोरी त्वचा देता है। विभिन्न प्रकार के त्वचा टोन के लिए जिम्मेदार जीन पाए गए

शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने अफ्रीका के विभिन्न क्षेत्रों में रहने वाले दो हजार लोगों के जीनोटाइपिंग के परिणामस्वरूप त्वचा रंजकता की तीव्रता के लिए जिम्मेदार मुख्य आनुवंशिक रूपों की खोज की। गहरे रंग की त्वचा के लिए जिम्मेदार वेरिएंट अफ्रीकियों को दक्षिण एशियाई और ऑस्ट्रेलो-मेलनेशियन आबादी से जोड़ते हैं, और निष्पक्ष त्वचा से जुड़े एलील्स में से एक मूल रूप से गैर-अफ्रीकी था और बाहर से लाया गया था। इसके अलावा, वैज्ञानिक जीन में से एक के कार्य को स्थापित करने में सक्षम थे ( एमएफएसडी12), बहुरूपता जिसमें मनुष्यों में त्वचा के रंग से जुड़े होते हैं। जर्नल में प्रकाशित शोध विज्ञान.

त्वचा का रंग एक अक्षांश या किसी अन्य पर रहने के लिए एक महत्वपूर्ण अनुकूलन है और काफी विस्तृत श्रृंखला में भिन्न होता है - उदाहरण के लिए, अफ्रीकियों के बीच आप अपेक्षाकृत निष्पक्ष त्वचा वाले और पूरी तरह से काले दोनों लोगों से मिल सकते हैं। रंजकता की तीव्रता किसी दिए गए क्षेत्र की विशेषता पराबैंगनी विकिरण की तीव्रता से संबंधित होती है। यह भूमध्य रेखा पर अधिकतम तक पहुँचता है, और न्यूनतम - उच्च अक्षांशों में, जहाँ सबसे गोरी चमड़ी वाले लोग रहते हैं। जबकि गहरी त्वचा अपने पहनने वाले को अतिरिक्त यूवी से बचाती है, सफेद त्वचा इसकी कमी के लिए एक अनुकूलन है, क्योंकि विटामिन डी संश्लेषण के लिए कुछ यूवी की आवश्यकता होती है।

पराबैंगनी विकिरण की तीव्रता का वितरण, त्वचा को "जला" करने के लिए आवश्यक पराबैंगनी विकिरण की खुराक की संख्या में व्यक्त किया जाता है (एरिथेमल खुराक)

यूवी सुरक्षा प्रदान करने वाला मुख्य वर्णक मेलेनिन है। इसे विशेष कोशिकाओं में संश्लेषित किया जाता है - मेलानोसाइट्स, त्वचा की गहरी परतों में स्थानीयकृत।

त्वचा का रंग एक जटिल आनुवंशिक विशेषता है - विभिन्न जीन वर्णक की मात्रा, संरचना और वितरण का निर्धारण करते हैं। जानवरों के अध्ययन ने लगभग 350 जीनों की पहचान की है जो किसी तरह रंजकता से जुड़े हैं, लेकिन मनुष्यों में, जाहिरा तौर पर, वे बहुत छोटे हैं।

बोत्सवाना, तंजानिया और इथियोपिया के सहयोगियों के सहयोग से कई अमेरिकी विश्वविद्यालयों के शोधकर्ताओं ने आनुवंशिक रूपों के लिए बड़े पैमाने पर खोज की जो त्वचा की टोन की विविधता निर्धारित करते हैं। अध्ययन में 2092 लोग शामिल थे, जो त्वचा से प्रकाश के प्रतिबिंब, रंजकता की तीव्रता द्वारा मात्रात्मक रूप से निर्धारित किए गए थे और जीनोटाइपिंग के लिए रक्त परीक्षण किया था। प्रतिभागियों ने ऊपर सूचीबद्ध देशों के क्षेत्र में रहने वाले विभिन्न जातीय समूहों का प्रतिनिधित्व किया। इसके अलावा, यूरेशियन और ऑस्ट्रेलो-मेलनेशियन आबादी के प्रतिनिधियों के जीनोम, जो पहले पढ़े गए थे, तुलना के लिए उपयोग किए गए थे।

विषयों में, दक्षिणी अफ्रीका में रहने वाले सैन लोगों (बुशमेन) के प्रतिनिधियों की त्वचा सबसे हल्की थी, और पूर्वी अफ्रीका के निलो-सहारन भाषा मैक्रोफ़ैमिली के प्रतिनिधियों की त्वचा सबसे गहरी थी। त्वचा के रंग के साथ सबसे महत्वपूर्ण संबंध चार आनुवंशिक लोकी के लिए पाए गए - जीन में बहुरूपता एससीएल24ए5,एमएसएफडी12और जीन के नियामक क्षेत्रों में डीडीबी1/TMEM138तथा OCA2/एचईआरसी2. वैज्ञानिकों के अनुसार, इन लोकी में भिन्नता देखी गई विविधता का लगभग 30 प्रतिशत है। इस प्रकार, मनुष्यों में, त्वचा का रंग, हालांकि एक जटिल विशेषता है, उतना जटिल नहीं है, उदाहरण के लिए, ऊंचाई।

विश्व आबादी में SLC24A5 (बाएं) और MFSD12 (दाएं) जीन के एलील वितरण के उदाहरण। SLC24A5 (G) वेरिएंट डार्क स्किन से जुड़ा है, जबकि SLC24A5 (A) वेरिएंट लाइट स्किन से जुड़ा है। MFSD12 (T) वेरिएंट गहरे रंग की त्वचा से जुड़ा है, जबकि MFSD12 (C) वेरिएंट हल्की त्वचा से जुड़ा है।

निकोलस जी क्रॉफर्ड एट अल / विज्ञान, 2017

पाए गए कुछ जीनों के कार्य ज्ञात थे, उदाहरण के लिए, जीन उत्पाद डीडीबी1(क्षति विशिष्ट डीएनए बाइंडिंग प्रोटीन 1) पराबैंगनी विकिरण के कारण डीएनए क्षति की मरम्मत में शामिल है, और OCA2एक आयन ट्रांसपोर्टर को एन्कोड करता है जो मेलेनोसोम में अम्लता को नियंत्रित करता है। हालांकि, जीन के लिए एमएसएफडी12, जिसमें विविधताओं में विविधता का लगभग पांच प्रतिशत हिस्सा होता है, फ़ंक्शन स्थापित नहीं किया गया है। अध्ययन के हिस्से के रूप में, काम के लेखकों ने ऐसा करने की कोशिश की।

यह ज्ञात था कि जीन में स्थित दो उत्परिवर्तन एमएसएफडी12, केवल अफ्रीकी आबादी में पाए जाते हैं, विशेष रूप से पूर्व में, और सबसे गहरे रंग की त्वचा से जुड़े होते हैं। शोधकर्ताओं ने पाया कि ये बहुरूपता कम जीन अभिव्यक्ति से जुड़े हैं। जब अभिव्यक्ति एमएसएफडी12मेलानोसाइट्स में कृत्रिम रूप से कम, कोशिकाओं ने काला वर्णक जमा करना शुरू कर दिया। इस प्रकार, MSFD12 प्रोटीन का कार्य मेलेनिन संश्लेषण के दमन से जुड़ा था।

अफ्रीकियों की त्वचा के रंग से सबसे अधिक मजबूती से जुड़ा जीन में बहुरूपता था एससीएल24ए5, जो मेलानोसाइट्स में भी व्यक्त किया जाता है और एक आयन ट्रांसपोर्टर को एन्कोड करता है। शोधकर्ताओं ने दिखाया कि इस जीन की निष्पक्ष चमड़ी वाले एलील अफ्रीकी आबादी में स्थापित एशियाई मूल (इथियोपिया और तंजानिया) के साथ आम है, लेकिन सैन और बोत्सवाना की "स्वदेशी" अफ्रीकी आबादी में दुर्लभ है। जाहिरा तौर पर, यह संस्करण पिछले 3-9 हजार वर्षों में यूरेशिया से जीन प्रवाह के परिणामस्वरूप अफ्रीका में दिखाई दिया, और वहां इसकी उपस्थिति 30 हजार वर्षों से देखी गई है।

पहले, यह ज्ञात था कि इस जीन का "हल्का-चमड़ी" संस्करण यूरोपीय लोगों के बीच आम है और चयन के परिणामस्वरूप आबादी में स्थापित हो गया है। इसके अलावा, निएंडरथल और डेनिसोवन जीनोम में हल्की चमड़ी वाले एलील भी पाए गए थे, जो इस परिकल्पना का समर्थन करते हैं कि गहरे रंग की त्वचा का रंग देर से अधिग्रहण है, और हमारे पूर्वजों, शरीर के बालों को खोने के बाद, बल्कि मामूली रूप से रंजित थे।

इससे पहले, हमने जर्मन वैज्ञानिकों के एक अध्ययन के बारे में बात की थी, जिन्होंने सुझाव दिया था कि आधुनिक यूरोपीय लोगों की गोरी त्वचा प्राचीन शिकारियों और संग्रहकर्ताओं से विरासत में मिली थी, जो इस क्षेत्र में रहते थे, लेकिन एशिया से आए पहले किसानों से नहीं।

डारिया स्पैस्काया

पेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय के सारा टिशकॉफ के नेतृत्व में शोधकर्ताओं ने एक पेपर प्रकाशित किया है जो मानव त्वचा के रंग को निर्धारित करने वाले जीन की दुनिया भर में विकास और प्रसार का पता लगाता है।

उत्तरी इथियोपिया और इरिट्रिया के अगाऊ लोगों के प्रतिनिधि (बाएं)
और दक्षिणी इथियोपिया और दक्षिण सूडान से सूरमा जातीय समूह
© एलेसिया रैंसियारो, डॉ। साइमन आर थॉम्पसन

वैज्ञानिकों के अनुसार, मानव पूर्वजों - आस्ट्रेलोपिथेकस - की त्वचा हल्की थी, जो ऊन से ढकी थी। सारा टिशकॉफ कहती हैं, "अगर आप एक चिंपैंजी को शेव करते हैं, तो आप देखेंगे कि उसकी त्वचा हल्की है।" "यदि आपके शरीर के बाल हैं, तो आपको यूवी संरक्षण के लिए गहरे रंग की त्वचा की आवश्यकता नहीं है।" कुछ समय पहले तक, यह माना जाता था कि जब मानव पूर्वजों ने अपने अधिकांश शरीर (लगभग दो मिलियन वर्ष पहले) खो दिए थे, तो उन्होंने खुद को पराबैंगनी विकिरण के हानिकारक प्रभावों से बचाने के लिए जल्दी से काली त्वचा प्राप्त कर ली थी। फिर, जब लोग अफ्रीका से अधिक उत्तरी अक्षांशों में चले गए, तो उनकी त्वचा सूर्य के प्रकाश की कमी के अनुकूलन के रूप में हल्की हो गई, क्योंकि पीली त्वचा अधिक विटामिन डी का संश्लेषण करती है।

त्वचा के रंग के जीन के पिछले अध्ययन इस तस्वीर के अनुरूप रहे हैं। उदाहरण के लिए, गोरी त्वचा से जुड़ा "डिपिग्मेंटेशन जीन" (SLC24A5) पिछले 6,000 वर्षों में पूरे यूरोपीय आबादी में फैल गया है। टिशकॉफ और उनके सहयोगियों के काम से पता चला कि सब कुछ इतना सरल नहीं है।

काम के लेखकों ने इथियोपिया, तंजानिया और बोत्सवाना के 2092 लोगों में त्वचा के परावर्तन को मापा। सबसे गहरी त्वचा पूर्वी अफ्रीका के चरवाहों में पाई गई, जैसे मुर्सी और सूरमा लोग, सबसे हल्की - दक्षिण अफ्रीका के सैन लोगों में। उनके अलावा, कई संक्रमणकालीन रंग पाए गए। साथ ही, शोधकर्ताओं ने डीएनए निष्कर्षण के लिए रक्त के नमूने एकत्र किए। उन्होंने चार मिलियन से अधिक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं (डीएनए के खंड जो केवल एक न्यूक्लियोटाइड द्वारा भिन्न होते हैं, अर्थात आनुवंशिक वर्णमाला के एक "अक्षर" के प्रतिस्थापन) को अनुक्रमित किया। उन्होंने जीनोम के चार प्रमुख क्षेत्रों को पाया जहां विशिष्ट एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता त्वचा के रंग से संबंधित हैं।

पहला आश्चर्य यह था कि यूरोपीय लोगों की विशेषता SLC24A5 जीन पूर्वी अफ्रीका में भी आम है, जहां यह इथियोपिया के कुछ लोगों के लगभग आधे प्रतिनिधियों में पाया जाता है। यह संस्करण 30,000 साल पहले उत्पन्न हुआ था और संभवतः मध्य पूर्व से पलायन करने वाले लोगों द्वारा पूर्वी अफ्रीका लाया गया था। लेकिन, हालांकि कई पूर्वी अफ्रीकियों के पास यह है, उनकी त्वचा सफेद नहीं हुई, क्योंकि SLC24A5 त्वचा के रंग को निर्धारित करने वाले कई जीनों में से एक है।

शोधकर्ताओं ने दो पड़ोसी जीन, एचईआरसी 2 और ओसीए 2 के प्रकार भी पाए, जो यूरोपीय लोगों में निष्पक्ष त्वचा, हल्की आंखों और बालों के रंग से जुड़े हुए हैं, और अफ्रीका में उत्पन्न हुए हैं। वे सैन लोगों के बीच बहुत प्राचीन और आम हैं। काम के लेखकों का सुझाव है कि ये रूप अफ्रीका में दस लाख साल पहले पैदा हुए थे और बाद में यूरोपीय और एशियाई लोगों के पास गए। सारा टिशकॉफ़ कहती हैं, "यूरोप में गोरी त्वचा का कारण बनने वाले कई जीन वेरिएंट अफ्रीका से आते हैं।"

सबसे नाटकीय खोज में MFSD12 जीन शामिल था। इस जीन की अभिव्यक्ति को कम करने वाले दो उत्परिवर्तन सबसे गहरे रंग की त्वचा वाले लोगों में उच्च आवृत्ति पर पाए जाते हैं। ये प्रकार लगभग आधा मिलियन वर्ष पहले उत्पन्न हुए थे, ताकि वृद्ध लोगों की त्वचा केवल सामान्य रूप से गहरे रंग की हो, न कि गहरे काले रंग की जो अब इन उत्परिवर्तन के कारण पाई जाती है। वही दो प्रकार मेलनेशियन, ऑस्ट्रेलियाई आदिवासियों और कुछ भारतीयों में पाए जाते हैं। हो सकता है कि उन्हें अफ्रीका के प्राचीन प्रवासियों से ये जीन वेरिएंट विरासत में मिले हों, जो भारत के दक्षिणी तट से लेकर मेलानेशिया और ऑस्ट्रेलिया तक पूर्वी अफ्रीका से "दक्षिणी मार्ग" का अनुसरण करते थे। हो सकता है कि उनके बीच हल्के शेड से जुड़े अन्य प्रकारों के वाहक रहे हों, लेकिन वे मेलानेशिया के रास्ते में खो गए थे।

काम के लेखकों ने यह समझने के लिए एक प्रयोगशाला प्रयोग किया कि एमएफएसडी 12 जीन उत्परिवर्तन त्वचा के रंग को कैसे प्रभावित करते हैं। उन्होंने सेल संस्कृतियों में इस जीन की अभिव्यक्ति को कम कर दिया, अंधेरे त्वचा वाले लोगों में पाए जाने वाले प्रकार की नकल की। कोशिकाओं ने अधिक यूमेलानिन का उत्पादन करना शुरू कर दिया, वर्णक जो त्वचा, बालों और आंखों के परितारिका के काले और भूरे रंग को निर्धारित करता है। उत्परिवर्तन का एक अन्य प्रकार पीले रंगद्रव्य के उत्पादन को अवरुद्ध करता है, जिससे रंग भी गहरा हो जाता है। वैज्ञानिकों ने इस प्रभाव को जेब्राफिश और प्रयोगशाला चूहों पर पुन: पेश किया।

सारा टिशकोफ और उनके सहयोगियों द्वारा प्राप्त परिणाम बताते हैं कि प्रजातियों का पारंपरिक वर्गीकरण होमोसेक्सुअलसेपियंसजाति पर अपने वास्तविक इतिहास को प्रतिबिंबित नहीं करता है। जैसा कि यह पता चला है, यूरेशिया के कुछ जीन वेरिएंट बाद में अफ्रीका में फिर से प्रकट हुए, और यूरोपीय लोगों के हल्के त्वचा के रंग से जुड़े उत्परिवर्तन अफ्रीकी मूल के हैं। सारा टिशकॉफ का कहना है कि अफ्रीका के भीतर इतनी उच्च स्तर की विविधता है कि एक अफ्रीकी जाति जैसी कोई चीज नहीं है।

जलवायु अनुकूलन से जुड़ी सबसे प्रसिद्ध विशेषता त्वचा का रंग है। जहां पराबैंगनी प्रकाश सबसे अधिक तीव्र होता है, वहां लोगों की त्वचा सबसे गहरी होती है। उत्तरी अक्षांशों में, लोगों की त्वचा सबसे हल्की होती है, यदि ऐसा नहीं होता, तो बच्चों को रिकेट्स होता, क्योंकि काली त्वचा पराबैंगनी विकिरण से बचाती है, जिसके प्रभाव में विटामिन डी का उत्पादन होता है। कैल्शियम के अवशोषण के लिए विटामिन डी आवश्यक है। .

त्वचा रंजकता की तीव्रता मेलेनिन वर्णक के संचय से जुड़ी होती है, जिसे मेलानोकोर्टिन रिसेप्टर प्रोटीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। इस प्रोटीन को कूटने वाले जीन का विभिन्न लोगों में अध्ययन किया गया है, और यह दिखाया गया है कि उत्परिवर्तनों का संचय एशिया और यूरोप के निवासियों में रंजकता के कमजोर होने की ओर ले जाता है। एक दिलचस्प तथ्य यह है कि हालांकि अफ्रीका के लोगों में सबसे अधिक आनुवंशिक विविधता है, इस जीन के लिए कोई उत्परिवर्तन नहीं है, क्योंकि हल्की त्वचा वहां अनुकूल नहीं है। यह आंकड़ा त्वचा रंजकता के अक्षांशीय वितरण को दर्शाता है।

त्वचा रंजकता की तीव्रता अक्षांश के साथ नकारात्मक रूप से संबंधित है, हालांकि कुछ अपवाद हैं। उदाहरण के लिए, एस्किमो की त्वचा समान अक्षांश पर रहने वाली अन्य आबादी की तुलना में थोड़ी गहरी होती है। यह माना जाता है कि यह इस तथ्य के कारण है कि वे हाल के दिनों में अधिक दक्षिणी क्षेत्रों से आए थे और उनके पास अनुकूलन करने का समय नहीं था, या क्योंकि वे समुद्री जानवरों के बहुत सारे जिगर खाते हैं, जहां बहुत अधिक विटामिन डी होता है। .

ऊंचाई और शरीर का आकार भी जलवायु परिस्थितियों के अनुकूलन हैं। उत्तर में, छोटे अंगों के साथ छोटा होना सबसे अधिक फायदेमंद है, क्योंकि त्वचा के माध्यम से कम से कम गर्मी का नुकसान होगा, दक्षिण में, इसके विपरीत, गर्मी को और अधिक खोने के लिए पतला और लंबा।

प्रत्येक व्यक्ति की त्वचा का रंग अलग होता है, नस्लीय मतभेदों के बारे में कुछ नहीं कहना। और यह सब वर्णक मेलेनिन द्वारा प्रदान किया जाता है, जो विशेष कोशिकाओं - मेलानोसाइट्स द्वारा निर्मित होता है। मेलानोसाइट्स एपिडर्मिस की निचली परतों में पाए जाते हैं। मेलेनिन न केवल त्वचा को रंगने के लिए, बल्कि आंखों और बालों के रंग के लिए भी जिम्मेदार होता है। रक्त वाहिकाएं भी त्वचा का रंग निर्धारित करती हैं: त्वचा का पीलापन या लाल होना उनके विस्तार/संकुचन पर निर्भर करता है।

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

त्वचा के विभिन्न क्षेत्रों की त्वचा में मेलेनिन की अलग-अलग मात्रा होती है। हथेलियाँ और पैर मेलेनिन से रहित होते हैं - इन क्षेत्रों में त्वचा सबसे हल्की होती है। पुरुषों में निप्पल और अंडकोश के क्षेत्र में मेलेनिन की सांद्रता बढ़ जाती है, इसलिए ये क्षेत्र बाकी त्वचा की तुलना में गहरे रंग के होते हैं। मेलानोसाइट्स न केवल त्वचा में, बल्कि आंतरिक कान, रेटिना और आंख की संवहनी परत में भी पाए जाते हैं।

एक समय में, सभी लोग गहरे रंग के थे, और जैसे ही वे उत्तर की ओर बढ़े, एक जीन उत्परिवर्तन तय किया गया, जो विटामिन डी के बेहतर संश्लेषण के लिए एक तेजी से हल्का त्वचा टोन प्रदान करता है। अब एक प्रकार का उत्परिवर्तन है जिसमें मेलेनिन पूरी तरह से होता है अनुपस्थित - ऐसे अल्बिनो की त्वचा और बाल बहुत हल्के होते हैं।

मेलेनिन की मात्रा क्या निर्धारित करती है

सभी लोगों में मेलानोसाइट्स की संख्या लगभग समान होती है, लेकिन उत्पादित मेलेनिन की मात्रा बहुत भिन्न होती है। यह आनुवंशिक विशेषताओं, यूवी विकिरण की तीव्रता और लिंग पर भी निर्भर करता है (महिलाओं की त्वचा पुरुषों की तुलना में औसतन 3-4% हल्की होती है)।

सूरज के संपर्क में आने पर मेलेनिन का उत्पादन बढ़ जाता है। यूवी संरक्षण के लिए यह आवश्यक है। जितना अधिक मेलेनिन का उत्पादन होता है, त्वचा उतनी ही गहरी हो जाती है - एक तन दिखाई देता है। मूल त्वचा जितनी कोमल होगी, मेलेनिन की सुरक्षात्मक क्षमता उतनी ही कम होगी। यही कारण है कि सूर्य के अत्यधिक संपर्क में आने से सनबर्न होता है। जीवन में बहुत अधिक सनबर्न होने से त्वचा कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।

मेलेनिन का संश्लेषण न केवल पराबैंगनी विकिरण की क्रिया से, बल्कि हार्मोन (मेलानोस्टिम्युलेटिंग हार्मोन और ACTH) द्वारा भी प्रेरित होता है। वृद्धावस्था में हार्मोन के उत्पादन में कमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप मेलेनिन का उत्पादन कम हो जाता है, त्वचा हल्की हो जाती है - सनबर्न और त्वचा कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है।

मेलेनोमा

मेलेनोसाइट्स का घातक अध: पतन मेलेनोमा का कारण बनता है - एक बहुत ही उच्च मृत्यु दर के साथ सबसे तेज़ प्रकार के कैंसर में से एक (त्वचा कैंसर से होने वाली मौतों का 80% मेलेनोमा में होता है)।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन कभी-कभी लोगों को इतना बदल देते हैं कि यह आश्चर्यजनक है। और यह स्पष्ट नहीं है कि प्रकृति ने उन्हें धोखा दिया या दंडित किया। लेकिन वे वास्तव में अद्वितीय दिखते हैं।

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले लोग इस तरह देखने के लिए दोषी नहीं हैं। उनकी घटना मनुष्य की इच्छा पर निर्भर नहीं करती है। इसलिए, उनके मालिकों के साथ समझ और चातुर्य के साथ व्यवहार करना आवश्यक है।

सफेद दाग

इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप त्वचा, बाल और कभी-कभी नाखून का रंग भी बदल जाता है। उसका कोई इलाज नहीं है।

विटिलिगो से पीड़ित विनी हार्लो एक मॉडल के रूप में काम करती हैं। वह नेग्रोइड प्रकार की त्वचा पर सफेद धारियों के लिए जानी जाती हैं।

असमान जुड़वां

ये बच्चे एक ही अंडे से विकसित हुए, लेकिन अलग-अलग दिखावे के साथ पैदा हुए, मानक स्टीरियोटाइप के विपरीत कि मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ एक फली में दो मटर की तरह होना चाहिए।

पीबल्ड त्वचा

इस उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति पूरी तरह से सफेद, मेलेनोसाइट मुक्त त्वचा पैच के साथ पैदा होता है। और सफेद भी, भूरे रंग के समान, बालों की किस्में।

रंगहीनता

ऐल्बिनिज़म सभी जातीय समूहों के लोगों को प्रभावित करता है। इस उत्परिवर्तन वाले लोगों को वर्णक मेलेनिन की जन्मजात अनुपस्थिति की विशेषता होती है, जो त्वचा, बालों और परितारिका को रंग देता है।

यह लड़की अफ्रीकी-अमेरिकी है, लेकिन एक विसंगति के कारण, वह यूरोप से एक साधारण गोरी की तरह दिखती है, केवल कर्ल के साथ।

वार्डनबर्ग सिंड्रोम

इस उत्परिवर्तन वाले लोगों में माथे के ऊपर एक धूसर लकीर, जन्मजात श्रवण हानि, टेलीकेन्थस और आईरिस हेटरोक्रोमिया होता है। यह मां और बेटा ही आखिरी है। इसलिए उनके पास इतना अद्भुत आंखों का रंग है।

डिस्टिचियासिस

इस विकासात्मक विसंगति के साथ, ऊपरी पलक पर पलकों की एक अतिरिक्त पंक्ति दिखाई देती है। और नीचे की पलकें घनी हो जाती हैं।

heterochromia

इस लड़की की दायीं और बायीं आंखों की पुतली का रंग एक जैसा नहीं है। उसकी टकटकी एक ही समय में भयावह और मंत्रमुग्ध कर देने वाली है।

gigantism

सिल्वा क्रूज़ दुनिया की सबसे लंबी लड़की हैं। और इसका कारण ओपन एपिफेसियल ग्रोथ ज़ोन है, जो कि विशालता वाले लोगों में होता है।

विभाजित ठोड़ी

कुछ लोग सोचते हैं कि घुंघराला ठुड्डी एक मजबूत इरादों वाले चरित्र का संकेत देती है। लेकिन वास्तव में - जीन उत्परिवर्तन के बारे में। इस लड़की के शरीर में ऐसा जीन नहीं है जो ठुड्डी की हड्डियों को आपस में बढ़ने में मदद करता है।