भ्रूण के गुणसूत्र विकृति: कैसे और किस समय उनका पता लगाया जाता है, आवश्यक परीक्षण। गुणसूत्र विकृति के लिए रक्त परीक्षण

यहां तक ​​कि युवा और स्वस्थ जोड़े भी शारीरिक या आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म से प्रतिरक्षित नहीं होते हैं। पहली तिमाही से पैथोलॉजी, या इसके होने के जोखिम की पहचान करना संभव है। ऐसा करने के लिए, आपको एक उपवास रक्त परीक्षण करने और प्रसव पूर्व जांच करने की आवश्यकता है।

प्रसव पूर्व जांच चिकित्सा परीक्षणों, परीक्षणों, अध्ययनों का एक सेट है, जिसका कार्य गर्भवती महिलाओं के एक समूह की पहचान करना है जिसमें दूसरों की तुलना में भ्रूण दोष विकसित होने की अधिक संभावना है।

स्क्रीनिंग में विभाजित है:

1. अल्ट्रासाउंड (अल्ट्रासाउंड) - प्रत्येक तिमाही के दौरान कम से कम 1 बार किया जाता है;
2. जैव रासायनिक (रक्त परीक्षण) - पहली और दूसरी तिमाही के दौरान किया जाता है।

रक्त परीक्षण कब करें और परीक्षा कब करें?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग 10-14 सप्ताह की अवधि के लिए दी जाती है। यह एक संयुक्त विश्लेषण है जिसका उद्देश्य PAPP-a और β-hCG के जैव रासायनिक मार्करों की पहचान करना है। यानी खाली पेट रक्तदान करना और "दोहरा परीक्षण" करना आवश्यक है। अल्ट्रासाउंड भी किया जाता है, जिसके माध्यम से भ्रूण के कॉलर स्पेस की मोटाई का मापन किया जाता है।

यदि विकृति का संदेह है, तो दूसरी तिमाही के 15-20 सप्ताह में, स्क्रीनिंग दोहराई जाती है और जैव रासायनिक मार्करों की जांच की जाती है। इसका मतलब है कि आपको फिर से खाली पेट रक्तदान करने की आवश्यकता है, और प्रयोगशाला सहायक एक "ट्रिपल टेस्ट" करेगा: जांच, α-भ्रूणप्रोटीन और मुक्त एस्ट्रिऑल।

प्राप्त परिणामों को पर्याप्त रूप से समझने और भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के जोखिम को अधिकतम सटीकता के साथ निर्धारित करने के लिए, पहली तिमाही के दौरान प्राप्त आंकड़ों को ध्यान में रखा जाता है। स्क्रीनिंग द्वारा दिए गए परिणामों का खंडन या पुष्टि करने के लिए, आक्रामक निदान किया जाता है। यह:

1. कोरियोनिक बायोप्सी प्लेसेंटल कोशिकाओं का एक अध्ययन है जिसमें भ्रूण के समान आनुवंशिक सामग्री होती है।
2. एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण है, जिसके लिए एमनियोटिक झिल्ली का पंचर किया जाता है।

ये अध्ययन उन कोशिकाओं को प्राप्त करना संभव बनाते हैं जो भ्रूण की स्थिति के बारे में सटीक आनुवंशिक जानकारी देंगे। 20-22 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड आपको भ्रूण के विकास की लगभग किसी भी विकृति का निदान करने की अनुमति देता है।

क्या मुझे खाली पेट रक्त परीक्षण करने की आवश्यकता है?

यहां तक ​​​​कि पहली तिमाही के दौरान, साथ ही गर्भावस्था के आगे के पाठ्यक्रम के दौरान, प्लेसेंटा या भ्रूण द्वारा स्रावित पदार्थ महिला के रक्त में प्रवेश करते हैं। बाहर ले जाने के लिए, जिसे खाली पेट लेना चाहिए, शिरा से सामग्री ली जाती है। अध्ययन कुछ मार्करों की एकाग्रता का अध्ययन करता है, जो गर्भावस्था और भ्रूण के विकास के पाठ्यक्रम की विशेषताओं के बारे में निष्कर्ष निकालना संभव बनाता है।

विश्लेषण को कौन और कैसे डिक्रिप्ट करता है?

यह समझने के लिए कि पहली तिमाही की स्क्रीनिंग या भ्रूण की विकृति दिखाने वाले अन्य परीक्षण किस बारे में बात कर रहे हैं, आपको एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। वह सभी संभावित जोखिम कारकों को ध्यान में रखेगा और उनका मूल्यांकन करेगा: मां की उम्र (35 के बाद पैथोलॉजी का खतरा अधिक होता है), क्या विवाह निकट से संबंधित है, क्या परिवार में गुणसूत्र दोष वाले बच्चे हैं, क्या सब कुछ अंदर है अल्ट्रासाउंड स्कैन के निष्कर्ष में, गर्भावस्था में भ्रूणों की संख्या, क्या महिला उन दवाओं को स्वीकार करती है जिन्हें उसकी स्थिति में पीने से मना किया जाता है, आदि।

ध्यान दें कि स्क्रीनिंग जांच करने वाले जैव रासायनिक मार्करों की एकाग्रता का अनुपात एक चर मान है। उदाहरण के लिए, यदि विश्लेषण पहली तिमाही के दौरान किया जाता है, तो डाउन सिंड्रोम के साथ, β-hCG की सांद्रता काफी अधिक होगी, और PAPP-a इस अवधि के लिए सामान्य मान से काफी कम होगा।

विश्लेषण कितना सही है?

संयुक्त जांच, जो पहली तिमाही में की जाती है, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले लगभग 90% भ्रूणों का पता लगाना संभव बनाती है। लेकिन झूठे सकारात्मक परिणाम लगभग 6% हैं। "ट्रिपल टेस्ट" की दक्षता समान है: 85-90% 5% झूठी सकारात्मकता के साथ।

यह मत भूलो कि पहली तिमाही में की गई जैव रासायनिक जांच, केवल गुणसूत्र विकृति विकसित होने की संभावना की पहचान करने में मदद करती है। यदि आगे के अध्ययन भ्रूण की विकृति की उपस्थिति का संकेत देते हैं, तो भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री के नमूने के साथ अधिक विस्तृत विश्लेषण किया जाना चाहिए।

यदि पहली और दूसरी स्क्रीनिंग के परिणामों में विसंगतियां हैं जो उन्हें स्पष्ट रूप से मूल्यांकन करने की अनुमति नहीं देती हैं, तो सब कुछ फिर से जांचा जाना चाहिए। जब अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार कोई असामान्यता नहीं होती है, और विश्लेषण ने सकारात्मक परिणाम दिया है, तो यह बहुत संभावना है कि ये 5-6% झूठे सकारात्मक मामले हैं।

यह संभव है कि अल्ट्रासाउंड गलत तरीके से किया गया हो। इस मामले में, आप अल्ट्रासाउंड परीक्षा दोहरा सकते हैं, लेकिन एक अलग क्लिनिक में और किसी अन्य विशेषज्ञ के साथ। यदि कोई विकृति की पहचान नहीं की जाती है, तो आप राहत की सांस ले सकते हैं।

याद रखें कि स्क्रीनिंग के परिणाम निदान नहीं हैं। वे केवल कुछ विकृति होने के व्यक्तिगत जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। उच्च जोखिम पर, आक्रामक निदान की सिफारिश की जाती है। यह बच्चे के लिए बहुत सुरक्षित है, लेकिन अभी भी जटिलताओं का एक छोटा प्रतिशत (1-2%) है। सबसे सुरक्षित एमनियोसेंटेसिस है। यह 16-20 सप्ताह में किया जाता है।

यदि आपको अभी भी पैथोलॉजी मिली है?

यदि ऐसा होता है कि एक खाली पेट पर लिया गया जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अन्य अध्ययनों में विकृतियों की उपस्थिति दिखाई देती है जो जीवन के अनुकूल नहीं हैं, तो डॉक्टरों की सिफारिश स्पष्ट होगी - गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए। यदि यह पता चलता है कि विकास में विचलन हैं, लेकिन बच्चे और मां के जीवन को कोई खतरा नहीं है, तो आपको अंतिम निर्णय लेना होगा।

गर्भावस्था की पृष्ठभूमि के खिलाफ, विभिन्न विकृति और विचलन (बीमारियों, जटिलताओं, पोषक तत्वों, विटामिन और खनिजों की कमी) का अक्सर पता लगाया जाता है।

एक बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान, एक महिला को भ्रूण विकृति के लिए बड़ी संख्या में परीक्षण और रक्त परीक्षण पास करने के लिए मजबूर किया जाता है; अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य अक्सर बदली हुई स्थिति और डॉक्टर की सिफारिशों के प्रति उसके रवैये की गंभीरता की डिग्री पर निर्भर करता है। .

यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि स्वस्थ और युवा माता-पिता में भी शारीरिक या आनुवंशिक विकार वाले बच्चे होने की संभावना बनी रहती है।

आज, नवजात शिशुओं की कुल संख्या में से लगभग 5% में जन्मजात या आनुवंशिक असामान्यताएं होती हैं, इसके कारण गुणसूत्र, आनुवंशिक, बहुक्रियात्मक हो सकते हैं। भ्रूण विकृति (स्क्रीनिंग) के लिए एक विशेष विश्लेषण प्रारंभिक अवस्था में सभी विकारों का निदान करने में मदद करेगा। नवजात शिशुओं के लिए प्रयुक्त

बीमार बच्चे होने की संभावना निम्नलिखित कारकों से बढ़ जाती है:

• खराब पर्यावरणीय स्थिति;
• दवाओं, विकिरण, रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क में;
• बुरी आदतों का दुरुपयोग, नशीली दवाओं की लत;
• माता-पिता (आनुवंशिक रोगों) से बच्चे को विचलन का संचरण; रिश्तेदारों के बीच विवाह;
• खतरनाक उद्योगों में काम;
• असफल रूप से स्थानांतरित पहले गर्भधारण के मामले, सहित। मृत बच्चे, बार-बार गर्भपात, अज्ञात प्रकृति की बांझपन;
• 18 वर्ष तक की आयु और 35 वर्ष से अधिक;
• भावी मां में संक्रामक प्रकृति के रोग, प्रतिरक्षा प्रणाली के विकार और अंतःस्रावी तंत्र।

बच्चों में विभिन्न प्रकार के आनुवंशिक विकार

आनुवंशिक असामान्यताएं जन्मजात और अधिग्रहित हैं, पूर्व सबसे आम हैं, सबसे प्रसिद्ध डाउन सिंड्रोम है।

अन्य विकृति:

1. एडवर्ड और पटाऊ सिंड्रोम- जीवन के पहले वर्ष में बच्चे की मृत्यु हो जाती है;
2. ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम- एक बच्चा गंभीर चेहरे की विकृतियों, सुनने की दुर्बलताओं, टखनों की अनुपस्थिति / विकृति, श्वसन पथ विकृति, निगलने और खाने के विकारों के साथ पैदा होता है;
3. एंजेलमैन सिंड्रोम- व्यापक प्रसार में भिन्न नहीं है, मिर्गी के दौरे, विकासात्मक देरी के साथ है।

यह क्या है

प्रत्येक गर्भवती महिला को कुछ प्रक्रियाओं से गुजरना पड़ता है, जो भ्रूण के विकास में असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देती है। प्रसव में कई महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के विश्लेषण का नाम नहीं पता होता है।

चिकित्सा भाषा में, परीक्षणों के एक सेट को आमतौर पर प्रसवपूर्व जांच कहा जाता है, इसमें दो भाग होते हैं: मार्करों और अल्ट्रासाउंड के लिए एक रक्त परीक्षण।

विश्लेषण के प्रकार:

1. मार्करों के लिए रक्त परीक्षण- प्रक्रिया आपको एचसीजी, प्लाज्मा प्रोटीन ए, एस्ट्रिऑल के स्तर को स्थापित करने के लिए भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के मार्करों की पहचान करने की अनुमति देती है;
2. अल्ट्रासाउंड- भ्रूण के विकास में शारीरिक विसंगतियों को दर्शाता है, बाद की तारीख में 3 बार (प्रत्येक तिमाही) किया जाता है।

सामग्री नमूनाकरण

पदार्थ जो भ्रूण या प्लेसेंटा से उसके संचार तंत्र में प्रवेश करते हैं, महिला शरीर में प्रवेश करते हैं। भ्रूण की विकृति के लिए नस से लिया गया एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण आपको इन पदार्थों की एकाग्रता को निर्धारित करने की अनुमति देता है। प्राप्त आंकड़ों के आधार पर, विशेषज्ञ गर्भावस्था के पाठ्यक्रम, भ्रूण के विकास के बारे में निष्कर्ष निकाल सकता है।

कब टेस्ट करवाना है

गर्भावस्था के पहले तिमाही में 10-16 सप्ताह में मानक जांच की जाती है, संयुक्त विश्लेषण से β-hCG और PAPP-a का पता चलता है। उसी तरह, अल्ट्रासाउंड किया जाता है, परीक्षा का उद्देश्य भ्रूण के कॉलर स्पेस को मापना है।

भ्रूण की विकृति के विश्लेषण का संकेत किस समय दिया जाता है? दूसरी तिमाही के 15-20 सप्ताह में दिखाया गया है, जैव रासायनिक मार्करों का अध्ययन करने के लिए भ्रूण की विकृति का पुन: विश्लेषण किया जाता है।

एक महिला रक्तदान करती है, एक विशेषज्ञ एक ट्रिपल परीक्षण करता है (परीक्षणों की संख्या के अनुसार), इसके भाग के रूप में, मुक्त एस्ट्रिऑल और α-भ्रूणप्रोटीन के स्तर की जांच की जाती है। प्रक्रिया बिल्कुल सुरक्षित है, यह आपको भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देती है, सभी परीक्षण खाली पेट किए जाने चाहिए।

डिक्रिप्शन

एक आनुवंशिकीविद् डिकोडिंग में लगा हुआ है, जोखिम कारकों के आकलन द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अध्ययन किए गए जैव रासायनिक मार्करों की सामग्री का अनुपात बदलता है। डाउन सिंड्रोम के साथ पहली तिमाही में, PAPP-a की एकाग्रता मानक की तुलना में काफी कम हो जाती है, β-hCG बढ़ जाता है।

भ्रूण विकृति विज्ञान के विश्लेषण के परिणामों को पर्याप्त रूप से समझने और वंशानुगत विकृति विज्ञान की संभावना को यथासंभव सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, पहली परीक्षा के दौरान प्राप्त विश्लेषणों के परिणामों को ध्यान में रखा जाता है।

12 सप्ताह में भ्रूण विकृति के लिए रक्त परीक्षण को समझने के लिए, एक आक्रामक निदान किया जाता है, इसमें निम्नलिखित प्रक्रियाएं शामिल हैं:

1. - समान भ्रूण आनुवंशिक सामग्री (11-12 सप्ताह) युक्त अपरा कोशिकाओं का अध्ययन;
2. उल्ववेधन- एमनियोटिक झिल्ली के पंचर द्वारा किए गए एमनियोटिक द्रव की जांच (15-16 सप्ताह);
3. गर्भनाल- गर्भनाल से लिए गए रक्त का विश्लेषण (20 सप्ताह के बाद);
4. प्लेसेंटोसेंटेसिस- नाल की जांच (12-22 सप्ताह)।

उपरोक्त अध्ययनों को करने से आप भ्रूण और उसकी स्थिति के बारे में सटीक आनुवंशिक जानकारी एकत्र कर सकते हैं। दूसरी तिमाही (20-22 सप्ताह) में अल्ट्रासाउंड गर्भावस्था के दौरान विकृति के लिए सबसे सटीक विश्लेषण है, यह आपको बच्चे के किसी भी विकास संबंधी विकार का निदान करने की अनुमति देता है।

विश्लेषण सटीकता

अक्सर सवाल उठता है कि गर्भावस्था के दौरान विकृति के विश्लेषण का नाम क्या है, गर्भावस्था के दौरान पैथोलॉजी के लिए विश्लेषण कितना सटीक है। 12-16 सप्ताह में आयोजित, गर्भावस्था के दौरान भ्रूण विकृति के लिए परीक्षण 90% तक की संभावना के साथ भ्रूण के विकास संबंधी विकारों का पता लगा सकते हैं।

झूठे सकारात्मक परिणाम केवल 6% मामलों में दर्ज किए जाते हैं, ट्रिपल परीक्षण करते समय, सटीकता 85-90% से 5% तक होती है। गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र विकृति के लिए एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण आपको गुणसूत्र विकास में असामान्यताओं की संभावना की पहचान करने की अनुमति देता है।

अधिक विवरण केवल इस शर्त पर दिखाया गया है कि बाद के विश्लेषण समान परिणाम दर्शाते हैं।

यदि विकृतियों का पता लगाने के लिए गर्भवती महिलाओं के परीक्षणों में विसंगतियां हैं, तो एक पुन: जांच की जाती है। एक सकारात्मक स्क्रीनिंग के साथ संयोजन में एक नकारात्मक अल्ट्रासाउंड परिणाम उन्हीं झूठे सकारात्मक मामलों के 5-6% की गवाही देता है।

यह विचार करना भी महत्वपूर्ण है कि अल्ट्रासाउंड परीक्षा गलत तरीके से की जा सकती है, ऐसे मामलों में, किसी अन्य चिकित्सा संस्थान में अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है।

माता-पिता को यह भी ध्यान रखना चाहिए कि भ्रूण विकृति के लिए गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण के परिणाम निदान को प्रतिस्थापित नहीं करते हैं, वे केवल भ्रूण के विकास संबंधी विकारों के जोखिम की चेतावनी देते हैं। बढ़े हुए जोखिम पर, आक्रामक निदान आम तौर पर सुरक्षित होता है, इसके बाद जटिलताओं का जोखिम 1-2% होता है।

भ्रूण में विकृति का निदान करते समय क्या करें

जब जीवन के साथ असंगत विसंगतियों की पुष्टि की जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है, अन्य मामलों में निर्णय महिला द्वारा किया जाता है।

चिकित्सा में आधुनिक प्रगति के लिए धन्यवाद, अधिकांश अंतर्गर्भाशयी विकृति को ठीक किया जा सकता है, जटिल हृदय दोष, उदाहरण के लिए, बच्चे के जन्म के लगभग तुरंत बाद समाप्त हो जाते हैं, विज्ञान अभी तक केवल वंशानुगत बीमारियों के सामने शक्तिहीन है।

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गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच - यह शब्द शिरापरक रक्त के विश्लेषण को संदर्भित करता है, जो विशेष हार्मोन निर्धारित करता है जो भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्कर हैं। यह इस परीक्षा के परिणाम हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि निदान किए बिना, बढ़ते भ्रूण में विकृतियों का जोखिम कितना अधिक है। जैव रासायनिक परीक्षा एक "दिलचस्प अवधि" में होती है, और इसे केवल उसी समय अल्ट्रासाउंड परीक्षा के संयोजन के साथ ही किया जाना चाहिए।

क्या गर्भवती महिलाओं को जैव रासायनिक जांच की आवश्यकता है

अध्ययन उन सभी महिलाओं के लिए किया जा सकता है जो यह सुनिश्चित करना चाहती हैं कि उनका बच्चा स्वस्थ पैदा होगा (अर्थ - बिना क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जिसका इलाज नहीं किया जाता है)। लेकिन सख्त संकेत भी हैं, यह देखते हुए कि प्रसवपूर्व क्लिनिक के स्त्री रोग विशेषज्ञ जैव रासायनिक जांच के लिए एक दिशा देते हैं। ये निम्नलिखित स्थितियां हैं:

1. भावी माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं
2. इस महिला का पहले ही मृत जन्म हो चुका है या गर्भावस्था रुक गई है
3. 35 . से अधिक की माँ
4. पहले से ही किसी प्रकार के गुणसूत्र विकृति के साथ 1 बच्चा है
5. लंबे समय तक सहज गर्भपात का खतरा रहता है
6. गर्भपात या समय से पहले सहज श्रम का एक या दोहराया मामला था
7. गर्भवती महिला को गर्भावस्था के दौरान या उसके कुछ समय पहले वायरल या बैक्टीरियल पैथोलॉजी का सामना करना पड़ा
8. ऐसी दवाएं लेना आवश्यक था जो गर्भवती महिलाओं के लिए अनुमत नहीं थीं
9. गर्भाधान से पहले, दंपति में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण चिकित्सा) के संपर्क में लाया गया था।
10. विकृतियों के संबंध में अल्ट्रासाउंड निदान के संदिग्ध परिणाम।

हार्मोन के स्तर के लिए प्रसवकालीन निदान केवल गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग अल्ट्रासाउंड के संयोजन के साथ किया जाता है।

गर्भवती महिलाओं के रक्त के अध्ययन से कौन सी विकृतियाँ निर्धारित होती हैं

ये हैं ऐसी बीमारियां:

1. एडवर्ड्स सिंड्रोम
2. प्राकृतिक ट्यूब खराबी
3. डाउन सिंड्रोम
4. पटाऊ सिंड्रोम
5. डी लैंग सिंड्रोम

एडवर्ड्स, पटौ और डाउन के सिंड्रोम सामान्य नाम "ट्राइसोमी" से एकजुट होते हैं। इसके अलावा, प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र नहीं होते हैं, लेकिन 22 सामान्य जोड़े और 1 "ट्रिपल" होते हैं। किस जोड़ी में "त्रिमूर्ति" का निर्माण होता है, रोग कहलाता है।

उदाहरण के लिए, यदि डाउन के लिए स्क्रीनिंग की जाती है, तो तीन (दो नहीं) 13 गुणसूत्र होते हैं (सिंड्रोम को "ट्राइसोमी 13" भी लिखा जाता है)। तीसरी तिमाही की स्क्रीनिंग से पहले इन स्थितियों की पहचान की जानी चाहिए।

गुणसूत्र विकृति के लिए विश्लेषण की तैयारी

गुणसूत्र रोगों के मार्करों के लिए पहली तिमाही के निदान की तैयारी यह है कि अध्ययन से एक दिन पहले आप आहार से बाहर कर दें:

• मसालेदार भोजन
• वसायुक्त और तला हुआ भोजन
• स्मोक्ड मीट
• चॉकलेट
• साइट्रस

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पहले तीन प्रकार के उत्पादों को बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि उनकी वजह से आप गर्भावस्था के दौरान विश्लेषण पर बहुत सारा पैसा बर्बाद कर देंगे: रक्त को सेंट्रीफ्यूज करते समय, सीरम के बजाय, आपको एक ठोस वसा की बूंद मिलती है, जिसमें कुछ भी निर्धारित करना मुश्किल होता है। .

विश्लेषण खाली पेट लिया जाता है (अर्थात, आपको 6 या अधिक घंटे खाने की आवश्यकता नहीं है)। 4 घंटे तक आप बिना गैस के थोड़ा पानी पी सकते हैं।

जैव रासायनिक रक्त परीक्षण कैसे किया जाता है?

जैव रसायन के लिए रक्तदान कैसे करें। आप सुबह खाली पेट पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के साथ प्रयोगशाला में आते हैं, एक नर्स के साथ बैठें जो आपके लिए एक नस से थोड़ी मात्रा में रक्त खींचती है।

पहली तिमाही के आनुवंशिक अध्ययन के परिणाम 1.5 सप्ताह या उससे थोड़ा अधिक के बाद जारी किए जाते हैं। 16-20 सप्ताह में शिरा से रक्तदान करते समय, थोड़ी देर प्रतीक्षा करना आवश्यक होगा, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान दूसरी जांच में रक्त में तीन या चार हार्मोन का अध्ययन शामिल होता है (पहली तिमाही में दो हार्मोन निर्धारित किए जाते हैं - ए "दोहरा परीक्षण")।

डेटा व्याख्या तालिका

पहली तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान में निम्न का निर्धारण होता है: कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एक प्रोटीन जिसे पीएपीपी-ए कहा जाता है। गर्भकालीन आयु के आधार पर इन हार्मोनों का स्तर भिन्न होता है:

लेकिन यह परिणाम गर्भवती महिला की उम्र और उसके वजन से काफी प्रभावित होता है। इसलिए, इस तरह के तरीके का आविष्कार किया गया था (यह न केवल पहली तिमाही के जैव रासायनिक अध्ययन पर लागू होता है, बल्कि दूसरे पर भी लागू होता है)।

क्षेत्र में रहने वाली बड़ी संख्या में महिलाओं का चयन किया गया था, उन्हें हार्मोन के आदर्श के औसत संकेतकों का चयन करने के लिए उम्र और शरीर के वजन से विभाजित किया गया था। प्रत्येक हार्मोन के परिणामी औसत परिणाम को माध्यिका (MoM) कहा जाता था।

MoM की मदद से, पहली तिमाही के रक्त परीक्षण को डिक्रिप्ट किया जाता है: यदि आपका व्यक्तिगत परिणाम, जब इस औसत से विभाजित किया जाता है, तो इन पारंपरिक इकाइयों (उन्हें MoM कहा जाता है) का 0.5-2.5 है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य है। कम - अगर 0.5 एमओएम से कम, उच्च - क्रमशः, 2.5 से ऊपर।

MoM पद्धति के अनुसार, दूसरी तिमाही के नैदानिक ​​अध्ययन को भी समझ लिया जाता है, और मानदंड समान होंगे। दूसरी तिमाही के प्रसवकालीन जैव रासायनिक निदान पहले से ही तीन या पांच हार्मोन के स्तर का मूल्यांकन करते हैं। यह:

• कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (16-20 सप्ताह में इसका मानदंड 10-35 हजार एमयू / एमएल है)
• PAPP-A (इसका मानदंड अलग-अलग समय पर अलग-अलग होता है)
• असंयुग्मित एस्ट्रिऑल
• इनहिबिन ए
• अपरा लैक्टोजेन।

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18 और 19 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण का विकास

प्रत्येक हार्मोन के आपके व्यक्तिगत परिणाम प्राप्त होने पर, गर्भावस्था के दौरान दूसरा जैव रासायनिक निदान MoM (सामान्य -0.5-2.5) का मूल्यांकन करता है।

गुणसूत्र विकृति के जोखिम

पहली और दूसरी तिमाही दोनों के रक्त परीक्षण के बाद, कार्यक्रम एक विशेष सिंड्रोम के जोखिमों की गणना करता है। ऐसा करने के लिए, अपने हार्मोन के स्तर की तुलना समान हार्मोन के समान स्तर वाली गर्भवती महिलाओं की एक निश्चित संख्या से करें।

प्रसवकालीन रक्त परीक्षण के अंतिम परिणाम इस तरह दिखते हैं: प्रत्येक निर्धारित विकृति के लिए जोखिम को एक अंश और "उच्च" (यह खराब है), "मध्यम" या "कम" शब्दों के रूप में वर्णित किया गया है।

उच्च जोखिम 1:380 या अधिक है (1:100 अत्यंत उच्च है)। औसत 1:1000 या उससे कम है (पहली और दूसरी तिमाही की जैव रासायनिक जांच के लिए मानक)। कम - 1:10000 से नीचे। अंश के बाद इस संख्या का मतलब है कि इस स्तर के साथ एक निश्चित (उदाहरण के लिए, 10 हजार) गर्भवती महिलाओं में से, उदाहरण के लिए, एचसीजी, केवल 1 डाउन सिंड्रोम विकसित करता है।

1:250-1:380 के जोखिम पर, एक महिला को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श, बार-बार अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक जांच के लिए भेजा जाता है, केवल प्रसवकालीन केंद्र या आनुवंशिक परामर्श की स्थितियों में।

जोखिम गणना को क्या प्रभावित करता है

• अधिक वजन: अधिक वजन वाली महिलाओं में एचसीजी और पीएपीपी में वृद्धि, पतली महिलाओं में - इसके विपरीत।
• आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई।
• इस हफ्ते मुझे एमनियोसेंटेसिस हुआ था।
• गर्भावस्था एकाधिक है।
• मां मधुमेह से पीड़ित है।

इन मामलों में, "स्थानांतरण" भी नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इसके परिणाम अविश्वसनीय हैं।

पैथोलॉजी में विश्लेषण में कुछ विशेषताएं

ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच में निम्नलिखित के विकास के संबंध में हार्मोन का मूल्यांकन (पहली स्क्रीनिंग में - दो, दूसरे में - तीन से पांच) शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम
• पटाऊ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।

ये तीन विकृति सबसे आम अक्षम करने वाली ट्राइसोमी हैं।

डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग को सबसे आम मानें। इस विशेष विकृति के उच्च जोखिम के मामले में, 1 स्क्रीनिंग के दौरान निम्नलिखित परिवर्तन नोट किए जाते हैं:

• 11 सप्ताह में, 70% प्रभावित भ्रूणों में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है
• मोटा कॉलर स्पेस
• एचसीजी का उच्च स्तर।

दूसरी तिमाही में, एएफपी का स्तर कम होता है और एचसीजी का स्तर अधिक होता है।

यदि कार्यक्रम 1:380 से नीचे इस विकृति का परिणाम भी देता है, तो एक गर्भवती महिला को निदान की पुष्टि करने के लिए आक्रामक निदान से गुजरने की सिफारिश की जाती है: एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस। तब तक, कोई निदान नहीं किया गया है।

इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान जैव रासायनिक जांच एक रक्त परीक्षण है, जिसकी बदौलत कोई केवल भ्रूण में एक या दूसरे गुणसूत्र विकृति के विकास पर संदेह कर सकता है। इस अध्ययन के परिणामों के आधार पर, निदान नहीं किया जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के लिए रक्त परीक्षण करवाएं। अध्ययन गर्भवती महिलाओं की व्यापक जांच के कार्यक्रम में शामिल है और आपको 98% तक की सटीकता के साथ विकलांग बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने की अनुमति देता है।

एक राय है कि एक बच्चे के आनुवंशिक कोड में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था केवल "खराब" आनुवंशिकता की पृष्ठभूमि के खिलाफ होती है। हालांकि, यह वैज्ञानिक रूप से सिद्ध हो चुका है कि स्वस्थ रोगियों में मृत जन्म, आत्म-गर्भपात, शारीरिक और मानसिक विकलांग बच्चे के जन्म का भी जोखिम होता है। इसलिए, 01 नवंबर, 2012 के रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 572 द्वारा, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए गुणसूत्र उत्परिवर्तन के परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

गुणसूत्र विकृति के निदान की लागत

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का विश्लेषण क्यों करें

विश्लेषण आपको उस समय तक जीन उत्परिवर्तन को पहचानने की अनुमति देता है जब महिला के स्वास्थ्य को नुकसान पहुंचाए बिना गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा। वह तंत्र जो क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था को ट्रिगर करता है और डाउन सिंड्रोम, पटौ, टर्नर, एडवर्ड्स जैसी विसंगतियों की ओर जाता है, पूरी तरह से समझा नहीं गया है। इसलिए, भ्रूण के विकास संबंधी विसंगतियों के लिए किसी और चीज की जल्द से जल्द पहचान की जानी चाहिए।

हमारे केंद्र में, प्रसव पूर्व जांच के हिस्से के रूप में, जैव रासायनिक रक्त परीक्षण के अलावा, एक गैर-आक्रामक परीक्षण (एनआईपीटी), नटेरा (यूएसए), गर्भावस्था के 9वें सप्ताह में पहले से ही जानकारीपूर्ण किया जा सकता है।

परीक्षा से इंकार या असामयिक आनुवंशिक विश्लेषण विकलांग बच्चे के जन्म को नहीं रोकेगा।

विशेषज्ञों

तैयारी और धारण

गुणसूत्र विकृति के परीक्षण के लिए इष्टतम समय सप्ताह 12 है, क्योंकि इस समय आनुवंशिक असामान्यताओं के लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। अल्ट्रासाउंड के परिणाम प्राप्त करने के बाद ही रक्त की जांच की जाती है, अन्यथा परिणामों की व्याख्या गलत होगी।

शिरापरक रक्त का विश्लेषण (सामग्री को खाली पेट लिया जाता है) एएफपी, एचसीजी, पीएपीपी-ए - पदार्थों का स्तर दिखाएगा जो भ्रूण और प्लेसेंटा द्वारा उत्पादित होते हैं। रक्त मार्करों का उपयोग करके, भ्रूण के विकास के पैटर्न का आकलन किया जाता है, डीएनए की आकृति विज्ञान (संरचना) की जांच की जाती है, और अतिरिक्त या क्षतिग्रस्त गुणसूत्रों की पहचान की जाती है।

जोखिमों को समझना और गणना करना

अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार, जोखिमों की गणना एक साथ पाए गए मार्करों की संख्या के आधार पर की जाती है। यदि 1 मार्कर का पता चला है, उदाहरण के लिए, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, गुणसूत्र विकृति के जोखिम का पूर्वानुमान 2% है, और 8 या अधिक मार्करों के संयोजन के साथ - 92%।

रक्त मार्करों को डिक्रिप्ट करते समय, मानक संकेतकों से किसी भी विचलन की व्याख्या जीन उत्परिवर्तन के संकेत के रूप में की जाती है। 12 सप्ताह की अवधि के लिए, वे इस प्रकार होने चाहिए:

एएफपी प्रोटीन की कमी एक ऑटोइम्यून प्रतिक्रिया के विकास को इंगित करती है - मां का शरीर भ्रूण को अस्वीकार कर देता है। यह स्थिति गर्भपात और भ्रूण की मृत्यु से भरी होती है।

एचसीजी का निम्न स्तर भ्रूण के विकास में देरी, अपरा अपर्याप्तता को इंगित करता है। संकेतकों में वृद्धि डाउन सिंड्रोम, कोरियोकार्सिनोमा और हाइडैटिडफॉर्म मोल के जोखिम का सुझाव देती है।

PAPP-A का निम्न स्तर प्लेसेंटा के अविकसित होने का संकेत देता है, एक बड़ा भ्रूण।

एक नियम के रूप में, अल्ट्रासाउंड के परिणामों के लिए "लिंक" के साथ, सभी संकेतकों का समग्र रूप से अध्ययन किया जाता है।

मास्को में कहाँ जाना है

महिला चिकित्सा केंद्र मास्को में एक अद्वितीय रक्त प्रयोगशाला वाला एकमात्र क्लिनिक है। हम न केवल सामान्य नैदानिक ​​अध्ययन करते हैं, बल्कि हेमोस्टेसिस और गुणसूत्र संरचना के विकृति विज्ञान के लिए सभी संभावित विश्लेषण भी करते हैं।

हर गर्भवती माँ अपने बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर चिंतित रहती है। क्या गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पता लगाना संभव है कि क्या सब कुछ क्रम में है? आधुनिक चिकित्सा इस प्रश्न का सकारात्मक उत्तर देती है। प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों और आनुवंशिकीविदों के निपटान में कई नैदानिक ​​विधियां हैं जो बच्चे के गर्भ में होने पर विकृतियों की उपस्थिति की उच्च संभावना के साथ न्याय करना संभव बनाती हैं। अल्ट्रासाउंड तकनीक और प्रयोगशाला निदान में सुधार के कारण सटीकता की संभावना बढ़ रही है। और हाल के वर्षों में, तथाकथित ट्रिपल टेस्ट का तेजी से उपयोग किया गया है। इस पद्धति में भ्रूण के विकृतियों और आनुवंशिक विकृति के मार्करों का अध्ययन शामिल है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और एस्ट्रिऑल (ई 3)।

"थ्री व्हेल" अध्ययन

एएफपी- विकासशील भ्रूण के रक्त (सीरम) के तरल भाग का मुख्य घटक। यह प्रोटीन भ्रूण की जर्दी थैली और यकृत द्वारा निर्मित होता है, अपने मूत्र के साथ एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करता है, नाल के माध्यम से माँ के रक्त में प्रवेश करता है और भ्रूण की झिल्लियों द्वारा अवशोषित किया जाता है। मां की नस से रक्त की जांच करके, कोई भी भ्रूण द्वारा उत्पादित और स्रावित अल्फा-भ्रूणप्रोटीन की मात्रा का न्याय कर सकता है। एएफपी मां के खून में पाया जाता है। इस घटक के अधिक बड़े पैमाने पर रिलीज के साथ मां के रक्त में एएफपी की मात्रा बदल जाती है। इसलिए, यदि न्यूरल ट्यूब के किसी भी हिस्से को बंद नहीं किया जाता है, तो बच्चे के सीरम की एक बड़ी मात्रा को एमनियोटिक गुहा में डाला जाता है और माँ के रक्त में प्रवेश कर जाता है।

उन्नत एएफपी सामग्री मातृ रक्त में निर्धारित की जाती है:

• तंत्रिका ट्यूब के संलयन में दोष के साथ - रीढ़ की हड्डी या मस्तिष्क की हर्निया,
• पूर्वकाल पेट की दीवार के संलयन में दोष के साथ, जब इसकी मांसपेशियां और त्वचा आंतरिक अंगों को कवर नहीं करती है, और आंतों और अन्य अंगों को फैली हुई गर्भनाल (गैस्ट्रोस्किसिस) की एक पतली फिल्म के साथ कवर किया जाता है;
• गुर्दे की विसंगतियों के साथ;
• ग्रहणी संबंधी रुकावट के साथ।

यह कहा जाना चाहिए कि निदान के लिए दी गई गर्भकालीन आयु के लिए औसत की तुलना में एएफपी की मात्रा में 2.5 या अधिक गुना वृद्धि महत्वपूर्ण है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एन्सेफली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति) के साथ, एएफपी का स्तर लगभग 7 गुना बढ़ जाता है।

लेकिन एएफपी के स्तर में बदलाव जरूरी नहीं कि भ्रूण की किसी विकृति का संकेत दे। यह ऐसी स्थितियों में भी देखा जा सकता है जैसे कि भ्रूण-अपरा अपर्याप्तता में गर्भावस्था को समाप्त करने का खतरा, जब प्लेसेंटा और भ्रूण के बीच रक्त प्रवाह में गड़बड़ी होती है, साथ ही कई गर्भधारण में, जिसके दौरान यह प्रोटीन कई भ्रूणों द्वारा निर्मित होता है।

गुणसूत्र संबंधी विकारों के 30% मामलों में, जब भ्रूण के एक या दूसरे जोड़े में अतिरिक्त गुणसूत्र होते हैं, जो कई विकृतियों (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के गठन की ओर जाता है, तो एएफपी स्तर कम हो जाता है।

एचसीजी- कोरियोन कोशिकाओं द्वारा निर्मित एक प्रोटीन (कोरियोन भ्रूण का एक हिस्सा है, जिससे बाद में प्लेसेंटा बनता है)। यह प्रोटीन निषेचन के 10-12वें दिन से महिला के शरीर में पाया जाता है। यह इसकी उपस्थिति है जो आपको घर पर एक परीक्षण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत की पुष्टि करने की अनुमति देती है। परीक्षण पट्टी पर होने वाली प्रतिक्रिया गुणात्मक होती है, अर्थात यह एचसीजी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को इंगित करती है। एचसीजी का मात्रात्मक निर्धारण गर्भावस्था के पाठ्यक्रम का न्याय करना संभव बनाता है: उदाहरण के लिए, एक अस्थानिक या गैर-विकासशील गर्भावस्था के साथ, एचसीजी में वृद्धि की दर आदर्श के अनुरूप नहीं है। दूसरी तिमाही की शुरुआत में, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के स्तर का उपयोग भ्रूण की विकृतियों और भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के नैदानिक ​​लक्षणों में से एक के रूप में किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाली गर्भवती महिला के रक्त में एचसीजी का स्तर आमतौर पर बढ़ जाता है, और एडवर्ड्स सिंड्रोम (एक बीमारी जिसमें आंतरिक अंगों के कई विकृतियों और मानसिक मंदता की विशेषता होती है) के साथ यह कम हो जाता है।

E3. एस्ट्रिऑल का उत्पादन भ्रूण के जिगर में शुरू होता है और प्लेसेंटा में समाप्त होता है। इस प्रकार, भ्रूण और नाल दोनों इस पदार्थ के "उत्पादन" में भाग लेते हैं। एक गर्भवती महिला के रक्त सीरम में E3 की सांद्रता के अनुसार, भ्रूण की स्थिति का अंदाजा लगाया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान एस्ट्रिऑल का स्तर सामान्य रूप से बढ़ जाता है।

ट्रिपल टेस्ट कब, किसके लिए और कैसे किया जाता है

गर्भावधि उम्र में एक ट्रिपल परीक्षण किया जाता है। इस समय, आनुवंशिक विकृति के मार्करों के संकेतक सबसे मानकीकृत हैं, अर्थात, वे सभी महिलाओं के लिए समान हैं जिनकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ रही है। कई चिकित्सा संस्थान अकेले एएफपी और एचसीजी (दोहरा परीक्षण) या एएफपी का परीक्षण करते हैं। मैं इस बात पर जोर देना चाहूंगा कि ट्रिपल टेस्ट के किसी एक घटक के अध्ययन में, अध्ययन का नैदानिक ​​​​महत्व कम हो जाता है, क्योंकि केवल एक संकेतक के मानदंड से विचलन भ्रूण विकृति को मज़बूती से इंगित नहीं कर सकता है। सामान्य तौर पर, तंत्रिका तंत्र की विकृतियों का पता लगाने के लिए ट्रिपल टेस्ट का नैदानिक ​​​​मूल्य 90% तक, क्रोमोसोमल रोगों का पता लगाने के लिए 60-70% है।

वर्तमान में, सभी गर्भवती महिलाओं के लिए आनुवंशिक विकृति के मार्करों के लिए परीक्षा अनिवार्य है, लेकिन, दुर्भाग्य से, सामान्य राज्य चिकित्सा संस्थानों (प्रसवपूर्व क्लीनिक) के उपकरण ज्यादातर मामलों में ट्रिपल टेस्ट के केवल एक या दो घटकों की जांच करने की अनुमति देते हैं। यदि असामान्यताएं पाई जाती हैं, तो रोगी को आगे की जांच के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाता है।

गर्भवती महिलाओं का एक समूह है, जिन्हें परीक्षण के परिणामों की परवाह किए बिना एक आनुवंशिक परामर्श निर्धारित किया जाता है: यह तथाकथित जोखिम समूह है, जिसमें जन्मजात विकृतियों और गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की संभावना सामान्य आबादी की तुलना में अधिक है।

जोखिम कारकों में शामिल हैं:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिला
• गुणसूत्र रोगों के पारिवारिक परिवहन के मामले,
• विकृतियों वाले पिछले बच्चों का जन्म,
• जीवनसाथी में से किसी एक का विकिरण जोखिम,
• साइटोस्टैटिक्स या एंटीपीलेप्टिक दवाएं लेना,
• आदतन गर्भपात,
• अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण विकृति के संकेतों का निर्धारण।

यदि विचलन पाए जाते हैं, तो विश्लेषण को दोहराने की सलाह दी जाती है; यदि एक ही समय में संकेतक घटते या बढ़ते रहते हैं, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं। परीक्षण को निर्दिष्ट अवधि की शुरुआत में लेना बेहतर है, अर्थात। यदि आवश्यक हो, तो सर्वेक्षण को दोहराने और कुछ मान्यताओं की पुष्टि या खंडन करने में सक्षम होने के लिए।

एचसीजी के स्तर में लगातार वृद्धि के साथ संयोजन में एएफपी में कमी विशेष चिंता का विषय है। यह संयोजन एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर संदेह करना संभव बनाता है। लेकिन केवल 60% मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाने वाली महिलाओं में ट्रिपल टेस्ट के पैथोलॉजिकल संकेतक होते हैं; 40% मामलों में, प्रयोगशाला मापदंडों में कोई विचलन नहीं होता है।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि आनुवंशिक विकृति के मार्करों का अध्ययन एक स्क्रीनिंग है, अर्थात, यह सभी गर्भवती महिलाओं के लिए एक जोखिम समूह की पहचान करने के लिए किया जाता है (दूसरे शब्दों में, आपको संदेह नहीं हो सकता है कि यह विश्लेषण आपसे भाग के रूप में लिया गया था) एक सामान्य गर्भावस्था परीक्षा)।

जोखिम समूह के मरीजों को भ्रूण की विकृतियों, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अधिक विस्तृत निदान से गुजरना पड़ता है: चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के हिस्से के रूप में, उन्हें एक अतिरिक्त अल्ट्रासाउंड परीक्षा निर्धारित की जाती है, और आक्रामक (एमनियोटिक गुहा में प्रवेश के साथ) निदान के तरीकों की पेशकश की जाती है। निदान करने का सबसे विश्वसनीय तरीका भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट का अध्ययन करना है। भ्रूण की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, पूर्वकाल पेट की दीवार को एक पतली सुई से छेद दिया जाता है, एमनियोटिक द्रव लिया जाता है, जिसमें भ्रूण कोशिकाएं (एमनियोसेंटेसिस) या भ्रूण की गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस) होती है। आक्रामक नैदानिक ​​​​विधियों को करते समय, भ्रूण के नुकसान का जोखिम काफी बढ़ जाता है; इसके अलावा, किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप की तरह, संक्रमण का खतरा होता है। इसलिए, खतरनाक गर्भपात और तीव्र संक्रामक रोगों के मामले में आक्रामक तकनीकों को contraindicated है।

उस समय सीमा को ध्यान में रखते हुए जिसमें ट्रिपल परीक्षण करने की प्रथा है, कभी-कभी इस विश्लेषण की उपयुक्तता पर सवाल उठता है, क्योंकि चिकित्सा गर्भपात का समय सीमित है। इस संबंध में, यह याद रखना चाहिए कि प्रत्येक महिला जो गर्भावस्था के किसी न किसी चरण में अपने दिल के नीचे एक बच्चे को रखती है, अजन्मे बच्चे की उपयोगिता के बारे में संदेह का दौरा करती है। एक ट्रिपल परीक्षण आपको अप्रिय विचारों को दूर करने में मदद करेगा, और यदि भ्रूण के आनुवंशिक विकृति के मार्करों में परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो अतिरिक्त परीक्षाएं समय पर पूरी की जाएंगी। यदि अप्रिय धारणाओं की पुष्टि की जाती है, तो गर्भावस्था को समाप्त करना संभव होगा, या कम से कम इस तथ्य के लिए तैयार रहें कि बच्चे के जन्म के तुरंत बाद, पता चला विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। साथ ही, याद रखें कि डॉक्टर को गर्भावस्था प्रबंधन के एक या दूसरे प्रकार की पेशकश करने का अधिकार है, और किसी भी मामले में, अंतिम निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है।

ऐलेना कुलिन,
प्रसूति रोग विशेषज्ञ, उच्चतम श्रेणी के डॉक्टर, चिकित्सा केंद्र "यूरोमेड"

बहस

मैंने 5 दिन पहले एमनियोसेंटोसिस किया था .. जोखिम 1-175 था ... मैं खुद विश्लेषण और परिणाम से बहुत डरता था .. लेकिन जैसा कि यह निकला, यह बिल्कुल भी चोट नहीं पहुंचा .. यह अब सुखद नहीं है .. और घबराहट अनुभवों से भयानक है और आज उन्होंने बुलाया और प्रारंभिक परिणाम मानदंड 36 गुणसूत्र हैं .. यह नाल में है। और यह लगभग एक महीने में पानी में होगा। उन्होंने कहा कि आमतौर पर प्राथमिक परिणाम के साथ मेल खाता है अगला !!! मैं खुश और शांत हूँ .. धन्यवाद भगवान ...

20.09.2010 16:25:11, नताली डोनेट्स्क

हर गर्भवती माँ अपने अजन्मे बच्चे की चिंता करती है। मुख्य प्रश्न यह है कि क्या वह ठीक है, क्या वह स्वस्थ है? और एक उत्तर के रूप में - आइए जांचें, परीक्षण पास करें। मैं आपको अपने उदाहरण से बताता हूँ। मैंने अपने पहले बच्चे के साथ कोई परीक्षण नहीं किया, उन्होंने अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए तारीखें मिश्रित कीं, और फिर इसे लेने में बहुत देर हो गई, भगवान का शुक्र है, एक स्वस्थ लड़का पैदा हुआ था, अब वह पहले से ही 10 साल का है पुराना। दूसरे बच्चे का फैसला करते हुए, उसने सभी परीक्षण पास किए, सभी अल्ट्रासाउंड से गुजरे - डॉक्टरों के अनुसार, सब कुछ अद्भुत था, और, नीले रंग से बोल्ट की तरह, नियोनेटोलॉजिस्ट ने घोषणा की कि नवजात को डाउन सिंड्रोम है। हमने जो अनुभव किया है उसका वर्णन कोई नहीं कर सकता। दो साल पहले, मेरे पति ने एक लड़की के लिए भीख मांगी, और डॉक्टरों ने कहा कि हमारे मामले में, ऐसी विकृति एक दुर्घटना थी। मैंने फैसला कर लिया है। फिर से विश्लेषण करता है। जब परिणाम आया, तो मुझे लगा कि मैं नहीं बचूंगा, डाउन सिंड्रोम का खतरा अधिक था। मैं आस्तिक हूं, आपका गर्भपात नहीं हो सकता। जन्म से पहले का बचा हुआ समय, मैं कैसे बची - मुझे अब भी याद नहीं है, मुझे केवल अपने पेट को प्रार्थना और बपतिस्मा देना याद है, दूसरे कहते हैं कि मैं भूत की तरह चला। जब मेरी बेटी का जन्म हुआ, तो मैं डॉक्टर के हाथ से चिपक गया (उसने मुझे चोट के निशान दिखाए), केवल एक ही सवाल है कि क्या मेरा बच्चा स्वस्थ है। मैंने प्रसूति अस्पताल में सभी बच्चों के डॉक्टरों की मांग की, मुझे अपनी खुशी पर विश्वास नहीं हुआ, जब प्रत्येक ने मुस्कुराते हुए कहा: "सब कुछ क्रम में है, स्वस्थ और सुंदर लड़की, शांत हो जाओ!"। वह अब 1.5 साल की हो गई है। माता-पिता की खुशी के लिए बढ़ता है।
हर कोई अपने लिए विश्लेषण की विश्वसनीयता के बारे में निष्कर्ष निकाल सकता है, लेकिन मेरे लिए एक बात स्पष्ट है - पूर्ण बकवास!

मैं मूर्खता से गर्भावस्था के दौरान यह परीक्षण करने के लिए सहमत हो गई - मुझे अब भी इसका पछतावा है! पहली बार मैं 15 सप्ताह में गुजरा (जैसा कि बाद में पता चला, डॉक्टर ने इसे बहुत जल्दी भेज दिया) और परिणामस्वरूप, एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम 1:500 है। एलसीडी में डॉक्टर एमनियोसेंटोसिस पर जोर देने लगे। मैंने परीक्षण को फिर से किया और 19 सप्ताह में परिणाम: एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम 1:10,000 (!) है, लेकिन एचसीजी 1.5 गुना बढ़ गया है और डाउन सिंड्रोम का जोखिम 1:520 है। वे। एक ने डरना बंद कर दिया, अब दूसरा! 2 सप्ताह की नसें, रातों की नींद हराम, उन्मादी पति और माँ ... - मैं इसे अपने दुश्मन पर नहीं चाहूँगा! लेकिन उसने एमनियोसेंटोसिस से इनकार कर दिया, क्योंकि प्रक्रिया के दौरान जोखिम विकृति के जोखिम से अधिक है। मैं जन्म तक कांप रहा था, नतीजतन, एक स्वस्थ लड़की का जन्म हुआ, और मेरा खुद का तंत्रिका तंत्र टूट गया है। अगर मैं दोबारा गर्भवती होने का जोखिम उठाती हूं, तो मैं अपने जीवन में फिर कभी इस परीक्षण के लिए सहमत नहीं होऊंगी।

07/10/2009 00:39:53, सकल

मैं एक बड़े अस्पताल में नर्स के रूप में काम करती हूं, अब मैं 15 सप्ताह की हो गई हूं। कुछ दिनों में मैं यह विश्लेषण करने जा रहा हूं और मुझे लगता है कि यह महत्वपूर्ण है।
मैं अस्पताल परिवार नियोजन केंद्र, टीके में पंजीकृत हूं। मैं केवल वहां परीक्षाएं पास करना चाहता था और सुविधाजनक रूप से, एक ठोस प्लस यह भी है कि सभी परीक्षण नि: शुल्क हैं और एक कर्मचारी के रूप में बारी से बाहर हैं।
उसने बमुश्किल मुझे लेने के लिए डॉक्टर से विनती की! उसके सुनहरे हाथ और एक चमकीला सिर है।
उसने उसे एक पैसा भी नहीं दिया। नया साल और अन्य छुट्टियां मुबारक। और निश्चित रूप से बाद में, जब जन्म देने का समय उपयुक्त होगा

09.12.2008 20:20:45, एकातेरिना

मुझे भी, इस परीक्षण के बाद पहली गर्भावस्था में अल्ट्रासाउंड के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा गया था। मैं एक विशाल के रूप में शांत रहूंगा, क्योंकि मुझे वास्तव में कुछ भी समझ में नहीं आया, तो सभी शब्दों में, अगर एक "दयालु डॉक्टर" ने इस सवाल का जवाब दिया था कि "इससे क्या खतरा है?" नहीं बोला "हाँ, दौनेंका को जन्म दो या कुछ अन्य विकृतियों के साथ।" मैं परेशान हूँ, हिस्टेरिकल, घर पर भी सब कुछ स्तब्ध है "अगर वे इसकी पुष्टि करते हैं तो क्या करें?"। नतीजतन, बच्चे के साथ अल्ट्रासाउंड के अनुसार, सब कुछ सही क्रम में है! यह ओलिगोहाइड्रामनिओस और प्लेसेंटा के साथ समस्याओं के रूप में निकला, इसलिए परिणामों में भिन्नता है। बच्चा पहले से ही 7 साल का है - सब कुछ सामान्य है (टीटीटी)। मेरी बहन के जुड़वाँ बच्चे थे, लेकिन इससे पहले कि वह यह जानती, उसके पास भी घबराने का समय था। कल से एक दिन पहले मैंने इस विश्लेषण को फिर से पास किया, tk। पति हर बात से बहुत डरता है और बीमा कराने को कहता है। लेकिन मैं शांति से परिणामों की प्रतीक्षा कर रहा हूं, क्या होना है - यह अपरिहार्य है, लेकिन मेरे पास अपने जीवन में घबराने का समय होगा :) मैं सभी को स्वस्थ बच्चों की कामना करता हूं और किसी भी परीक्षण से डरता नहीं हूं, वे बस कभी-कभी भ्रमित होते हैं। आपको कामयाबी मिले!

08/05/2008 16:22:12, न्युटा

Ndaaa ... और पढ़ें ... प्रबुद्ध ... मेरा सिर पूरी तरह से गड़बड़ है! मुझे नहीं पता कि क्या सोचना है, क्या करना है और आगे क्या करना है .. एक साल पहले मैंने गर्भपात करने की कसम खाई थी - मुझ पर 3 बर्बाद आत्माएं ... अब मैं गर्भवती हूं, चमत्कार हुआ - हालांकि सारी खुशी आनुवंशिकी का दौरा करने के बाद गायब हो गए, सफेद कोट में लोग परेशान हैं और बिल्कुल सम्मान का कारण नहीं हैं: - (मैंने यह परीक्षा उत्तीर्ण की, मैंने केवल एक तिहाई के लिए विश्लेषण पास किया, और निष्कर्ष में केवल एएफपी और एचसीजी, क्रमशः कम और बढ़ाए गए, जिसका अर्थ है सी डाउन 1:38 का जोखिम, और अल्ट्रासाउंड के अनुसार, बच्चे को नाक की हड्डियों के आधार का हाइपोप्लासिया है - "छोटी नाक" - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का एक और 1 मार्कर ... उन्होंने इवासिया के लिए एक रेफरल दिया - वे रक्त लेंगे गर्भनाल से, और फिर लगभग 2 और सप्ताह के लिए परिणाम की प्रतीक्षा करें। सबसे खराब विकल्प के रूप में - 26 सप्ताह तक की रुकावट, ऐसा लगता है कि हमारे पास परीक्षणों के साथ समय है, लेकिन! हमारे दिल में फिर बिल्लियाँ खरोंच - कैसे छुटकारा पाएं इस जीवित, पहले से ही असली छोटा आदमी, वह पहले से ही सुनती है, समझती है ... यह हमारे लिए डरावना है और पिताजी डरते हैं ... मैं 32 वर्ष का हूं, वह 42 वर्ष का है - और यह हमारा पहला बच्चा है, यह उसकी पहली पोती है मां, दादाजी ने कभी पोते-पोतियों का इंतजार नहीं किया...
डॉक्टरों के लिए विशेष दावे - वे अपने रोगियों के प्रति असावधान हैं, उन्हें डॉ। सेलिवानोव के बारे में श्रृंखला देखना चाहिए और अधिमानतः एक से अधिक बार, और अक्सर वे अक्षम भी होते हैं! अल्ट्रासाउंड पर डेढ़ सप्ताह और देर से होने के परिणामस्वरूप कई परीक्षणों के साथ, और डॉक्टरों के पास केवल अपनी गलतियों और कमियों को ठीक करने का समय है .. सब कुछ चल रहा है और जल्दी में, बिना कुछ बताए, बिना बताए ... मेरी गर्भावस्था के साथ ... सामान्य तौर पर, कहने वाला कोई नहीं है करने के लिए धन्यवाद :-(

02/28/2008 13:50:23, तात्याना

नमस्ते! मुझे भी अब एक समस्या है, उन्होंने दोहरा परीक्षण किया - परिणामों से पता चला कि एचसीजी सामान्य है, लेकिन एएफपी सामान्य से नीचे है, स्त्री रोग विशेषज्ञ ने मुझे एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा, कल मैं अभी जाऊंगा मुझे बस जगह नहीं मिल रही है मैं खुद रोता हूँ रोज रोता हूँ, मैं अपनी माँ को उन्माद में ले आया, मुझे नहीं पता, क्या सोचूँ !!!

02/11/2008 20:39:45, इरीना

हाँ, सच में... हम भी अब इस समस्या का सामना कर रहे हैं। मैंने यह परीक्षा दो बार ली और दोनों बार यह थोड़ा अधिक था। डॉक्टर मुझे "भयानक आँखों" से देखता है। हम आनुवंशिकीविद् के पास गए, उन्होंने वहां कुछ भी विशेष रूप से स्मार्ट नहीं सुना। उसने कहा कि हो सकता है कि आपने उससे पहले तला हुआ खाना खाया हो, हो सकता है कि आप घबरा गए हों, या हो सकता है कि आपको गलत डेडलाइन दी गई हो, या शायद पैथोलॉजी ... तो आखिर में क्या है ??? सिर्फ अनुमान??? लेकिन हो सकता है, लेकिन ऐसा नहीं हो सकता ... वे कहते हैं कि एक बायोप्सी करने के लिए ... मैं आज लिखने से इनकार करने जाऊंगा। यह केवल नसों की दया है। लड़कियों, मुख्य बात हिम्मत नहीं हारना है! और हमारे साथ सब ठीक हो जाएगा!

07/18/2007 02:55:40 पूर्वाह्न, माशा

मैं दिखावा कर रहा हूँ!
और कोई मेरी नसों पर नहीं चढ़ा!

अपनी पूरी गर्भावस्था के दौरान, मैंने केवल आरवी, एड्स और अन्य संक्रमणों के लिए परीक्षण किया। एक एक्सचेंज के लिए। मैं कबूल करता हूं, मैंने खुद को कुछ जिम्मेदार ठहराया। आप एक्सचेंज में जो चाहें दर्ज कर सकते हैं। और वह 2 विशेषज्ञों (एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट) से गुज़री। इस तरफ समस्या हो सकती है। स्वास्थ्य की अच्छी स्थिति में "विश्लेषण के परिणाम" का इलाज करना बकवास माना जाता है।
एलसी ने प्रति माह 1 बार दौरा किया। एक एक्सचेंज के लिए। इसे प्राप्त करने के बाद, वह वहाँ बिल्कुल नहीं दिखा (जन्म से लगभग 2 महीने पहले)। खैर, मेरे लिए यह जानना दिलचस्प नहीं था कि मैं अभी जन्म नहीं दे रही हूं या जल्द ही जन्म दे रही हूं।
एक चिकित्सक के रूप में, मैं परीक्षण-समर्थक और गर्भपात-समर्थक हूं। लेकिन व्यक्तिगत रूप से मैंने अपने लिए फैसला किया कि मैं कभी गर्भपात नहीं कराऊंगी और बच्चे को नहीं छोड़ूंगी। अल्ट्रासाउंड के परिणामों के अनुसार, मुझे विकासात्मक विकृति और गुणसूत्र संबंधी विकारों का 2% जोखिम था। निचला रेखा: 2% जोखिम पर, मैंने गर्भपात के 1% जोखिम के साथ-साथ 1% परीक्षण विफलता के साथ प्रक्रिया की, जिसने 4% से अधिक 6% ज्ञानी विकृति से इंकार नहीं किया। जैसे निष्कर्ष में लिखा था। चोट लगना! एमनियोसेंटेसिस खराब परिणाम की स्थिति में बच्चे के भविष्य के इलाज के लिए अधिक पैसे बचाने के लिए ही किया गया था। गुणसूत्रों से संबंधित विकृतियों के लिए अन्य खोजों से इनकार कर दिया।
उसने एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया।

07/13/2007 13:04:50, इराक

मेरा मानना ​​है कि परीक्षणों की जरूरत है, हालांकि एक स्वस्थ संदेह को भी दिखाने की जरूरत है। मेरे परीक्षण ने डाउन के अनुसार 1% संभावना दिखाई (जो कि एमनियोसेंटेसिस के जोखिमों के बराबर है)। जब तक अल्ट्रासाउंड नहीं हो जाता, मैं आगे की जांच नहीं करूंगा। खराब अल्ट्रासाउंड होगा (पह-पाह) - मैं इसे फिर से दूसरी जगह करूंगा। और मैं अपने बच्चे को वैसे भी नहीं छोड़ूंगा। और मेरे पति समझ जाएंगे।

01/05/2007 21:56:39, गैलिना

मुझे लगता है कि आपको यह परीक्षण करने की आवश्यकता है। मैंने सभी परीक्षण किए। बेशक, यदि आप डाउन सिंड्रोम या अन्य विचलन वाले बच्चे को पालने के लिए तैयार हैं, और आप जानते हैं कि आप इसे कर सकते हैं, तो आप इसे नहीं कर सकते, यह सभी के लिए एक व्यक्तिगत मामला है। एक परीक्षण करने के लिए बहुत अधिक पैसा नहीं लगता है, लेकिन 16 सप्ताह में दूसरा (मुझे याद नहीं है कि इसे क्या कहा जाता है) आम तौर पर मुफ्त में किया जाता है, इसलिए एक विकलांग बच्चे की परवरिश करना है महंगा !!!
यदि आप डॉक्टरों पर विश्वास नहीं करते हैं, तो उनके पास क्यों जाएं?! या आप अपने बच्चे को प्रसूति अस्पताल में विकलांग बच्चे को छोड़ने के लिए तैयार हैं?! - ठीक यही मैं नहीं कर सकता।

01/03/2007 18:19:15, एलेक्जेंड्रा

इतना घिनौना तर्क क्यों? यदि आप ट्रिपल टेस्ट नहीं करना चाहते हैं, तो बिल्कुल भी ध्यान न दें! आप सभी रक्त और मूत्र का सामान्य या सामान्य विश्लेषण सौंपते हैं। और परीक्षणों के परिणामों पर दहाड़ें नहीं, हालांकि विकृति "भगवान न करे" हो सकती है। लगभग किसी भी विश्लेषण का तात्पर्य झूठे सकारात्मक और झूठे नकारात्मक परिणामों के प्रतिशत से है, इसलिए ट्रिपल टेस्ट की बेकारता पर ध्यान देना नासमझी है। एक डॉक्टर के रूप में, मैं सभी को इसे करने की सलाह देता हूं, खासकर जब से यह अल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों के साथ परीक्षा मानकों में शामिल है। गुणवत्तापूर्ण गर्भावस्था प्रबंधन आपके हाथ में है।

12/20/2006 04:46:31 अपराह्न, वायोलका

इन दोहरे और तिहरे परीक्षणों के प्रति मेरा भी बहुत x..e रवैया है। उन्होंने हमें 11 सप्ताह में दोहरा परीक्षण दिया (हालांकि, जैसा कि बाद में पता चला, उनमें से 8.5 थे, क्योंकि x .. आपके uzistka ने समय में गलती की थी) नतीजतन, हमें डाउन सिंड्रोम का एक उच्च जोखिम मिला। नतीजतन, मेरे पास एक नर्वस ब्रेकडाउन, दो सप्ताह की उग्र गर्जना और एक नया अल्ट्रासाउंड है, जिसने दिखाया कि सब कुछ गलत समय पर किया गया था और अब मेरे साथ सब कुछ ठीक है। अब मुझे नहीं पता कि ट्रिपल टेस्ट करना है या नहीं?

11/25/2006 04:19:18 अपराह्न, ओल्गा

लड़कियाँ! मैं आपसे पूरी तरह सहमत हूं कि इन परीक्षणों की आवश्यकता नहीं है! पैसे और नसों को चीर दो !!!
हाँ, अगर हमारे डॉक्टर गर्भवती महिलाओं का सामान्य रूप से इलाज करते हैं, और उन्हें असंतुलित बेवकूफ नहीं मानते हैं जो अपना समय बर्बाद करते हैं, तो बच्चे पैदा होने से भी ज्यादा स्वस्थ होंगे! खैर, आप किस तरह का अल्ट्रासाउंड चाहते हैं (यदि केवल डॉक्टर को इसके बारे में बहुत कुछ पता था, अन्यथा, क्षमा करें, ऐसे उदाहरण हैं, 18 साल तक एक पुरानी बीमारी के बार-बार अध्ययन के बाद, वे कहते हैं कि आप स्वस्थ हैं: - ))) अगर माँ और पिताजी पूरी तरह से स्वस्थ हैं, शराब न पियें, धूम्रपान न करें, टहलें नहीं, केवल स्वस्थ और ताज़ा खाना खाएं, ताजी हवा, सैर - क्यों ??? एक बच्चा भगवान का एक उपहार है! और, अगर, भगवान न करे, निश्चित रूप से, ऐसा होता है कि कुछ समस्याएं होंगी, तो इसका मतलब है कि यह आवश्यक था, इसका मतलब है कि वे इसके लायक थे, तो ऐसा होना तय है! कुदरत ने क्या रखा है, तुम बदल नहीं सकते!
मेरे पास एक लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था है, एक दूसरे के लिए असीम प्रेम का परिणाम है, एक भीख मांगने वाला बच्चा! और कोई मुझे यह विश्वास नहीं दिला सकता कि मैं नहीं कर सकता या बच्चा हमारी बहादुर दवा के मानदंड, स्कोर आदि के अनुसार नहीं है, जो पैसे निकालने के अलावा, हाल ही में कुछ भी नहीं कर रहा है, पूरे कोड दवाओं की नियुक्ति कर रहा है और परीक्षण! और अफसोस, उनके पास कार्यालय में एक मुस्कुराती हुई गर्भवती माँ के प्रवेश द्वार पर एक प्रारंभिक मुस्कान नहीं है, जो एक उन्मत्त कतार में खड़ी थी!
और एक बात और, और अगर परिणाम सकारात्मक है, तो क्या हमारे डॉक्टर कुछ बदल पाएंगे, और वे क्या करेंगे, क्या इससे अधिक नुकसान नहीं होगा? यदि आप बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में अनिश्चित थे, तो आप गर्भावस्था के मध्य तक नहीं पहुंचती, लेकिन गर्भधारण से पहले या 12 सप्ताह तक सब कुछ सोचती रहती!

11/23/2006 8:47:01 अपराह्न, लुमिनिज़ा

मैं कई लोगों से सहमत हूं जिन्होंने इस तरह के तरीकों की बेकारता के बारे में यहां लिखा है। 1993 में, मेरी पहली गर्भावस्था के 6वें महीने में, मुझे दोहरा परीक्षण (एचसीजी और एएफपी) दिया गया था। एचसीजी सामान्य और एएफपी बहुत कम था। परामर्श में डॉक्टर ने चिल्लाया कि मैं मस्तिष्क के जलशीर्ष वाले बच्चे को जन्म दे रहा हूं और मांग की कि मैं एक एमनियोसेंटेसिस प्रक्रिया से गुजरूं। 19 साल की उम्र में मुझे मना करने की ताकत मिली। लेकिन इससे पहले, एमनियोसेंटेसिस से पहले, सभी का 2 सप्ताह के बाद दूसरा दोहरा परीक्षण और फिर सर्जरी हुई थी। पूरे 2 हफ्ते मेरी माँ के कंधे पर रोया। उन्माद कांप रहा था, क्योंकि मैं पहले से ही अपने सुनहरे लड़के से प्यार करता था। और इसलिए, रक्त के बार-बार विश्लेषण से कोई विचलन प्रकट नहीं हुआ है। और अगर मैंने अपने डॉक्टर की बात सुनी और एमनियोसेंटेसिस के लिए गया, तो कौन जानता है कि अब मेरा 13 साल का बेटा पूरी तरह से स्वस्थ है? प्रयोगशाला त्रुटियां भी हैं, और डॉक्टरों द्वारा धन की प्राप्ति, और कोई भी विश्लेषण की विश्वसनीयता नहीं देगा! वैसे, मैंने नियत तारीख से 2 हफ्ते बाद अपने बेटे को जन्म दिया, अतिदेय नहीं। गर्भावस्था के 6 महीने में सिर्फ 2 सप्ताह में, वह मेरे पेट में था और एएफपी की सभी निर्धारित मात्रा में स्कोर किया।
अब मैं एक दूसरे बच्चे का सपना देखती हूं और एक सफल "गर्भावस्था" के मामले में :) मैं कभी भी कोई ट्रिपल और डबल टेस्ट करने नहीं जाऊंगी। एक सक्षम विशेषज्ञ से पर्याप्त समय पर अल्ट्रासाउंड!

11/17/2006 03:30:00 अपराह्न, बस माँ

लेख पर टिप्पणी करें "ट्रिपल टेस्ट। समय पर भ्रूण की विकृतियों के बारे में कैसे पता करें"

गर्भावस्था और प्रसव: गर्भाधान, परीक्षण, अल्ट्रासाउंड, विषाक्तता, प्रसव, सीजेरियन सेक्शन, देना। नई विधि से मां के रक्त से भ्रूण के डीएनए को अलग करना और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच करना संभव हो जाता है।

मातृत्व से पहले विश्लेषण। विश्लेषण, अनुसंधान, परीक्षण, अल्ट्रासाउंड। गर्भावस्था और प्रसव। गर्भावस्था के दौरान अनिवार्य रक्त परीक्षण की अनुसूची। पंजीकरण करते समय मैंने हाल ही में जन्म दिया, गर्भावस्था के दौरान, मुझे हेपेटाइटिस सी के बारे में पता चला। मैंने पढ़ा कि 18 महीने तक, ...

बहस

सभी रक्त (एचआईवी, हेपेटाइटिस, जैव रसायन, कुछ और) दान करें और एक स्मीयर लें।
लेकिन बीमार छुट्टी का विवरण उत्तीर्ण या नहीं दिए गए परीक्षणों पर निर्भर नहीं होना चाहिए ... अर्थात। बीमार छुट्टी समय पर दी जानी चाहिए, और आप बाद में परीक्षण कर सकते हैं

मुझे अस्पताल से छुट्टी दे दी गई और तुरंत एक चिकित्सक, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक ईएनटी विशेषज्ञ, एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, एड्स, सिफलिस और हेपेटाइटिस के लिए परीक्षण, दूसरी बार एक ईसीजी नियुक्त किया गया। 36 सप्ताह में, सभी परीक्षण और चिकित्सक फिर से दोहराए गए। साप्ताहिक मूत्र और रक्त परीक्षण भी थे।

ऐसा कहा जाता है कि यह रोग माइटोकॉन्ड्रियल है। आपको जांच के लिए मास्को जाने की जरूरत है, ताकि वे कहें कि आप अधिक बच्चों को जन्म दे सकते हैं या नहीं। क्या किसी के पास इस तरह की विकृति वाले बच्चे हैं और क्या आपने दूसरे स्वस्थ बच्चे को जन्म दिया है? कृपया किसी को कॉल करें। मैं निराश हूँ।

बहस

माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के लिए कौन से परीक्षण किए जाने चाहिए? बच्चा 6 साल का है, अभी 7 साल का हो गया है, अब तीन साल से सभी मांसपेशियों में दर्द दैनिक है, चक्कर आना, गंभीर मतली, कभी-कभी उल्टी, स्मृति और सुनवाई बिगड़ रही है, जन्म से स्लीप एपनिया, अब मध्यम गंभीरता का है। समन्वय परेशान है, पहले (4-5 साल तक) इसके साथ कोई स्पष्ट समस्या नहीं थी, वह नहीं जानती कि गेंद को कैसे पकड़ना है। तीव्र हँसी के बाद थक गया, 15-30 मीटर से आगे नहीं जा सकता, थकान। यह एक सामान्य रीनोक की तरह दिखता है, लेकिन यह धीरे-धीरे खराब हो रहा है, उसकी आँखें ऊपर की ओर दौड़ने लगीं, वह अपनी आँखों को ठीक नहीं कर सका। वह भाटा से पीड़ित था, सुबह उसे घरघराहट होती है जैसे कि रात भर गला जल गया हो। एमाइलेज (अग्न्याशय) बहुत कम, अपच भोजन, कब्ज। पूरे एक साल तक KFK एंजाइम बढ़ा हुआ था, अब यह सामान्य हो गया है। लेकिन सिर और पीठ के एमआरआई के अनुसार सब कुछ सामान्य है, रक्त में लैक्टेट सामान्य है। मदद करना! तुम लोग कहाँ जा रहे हो? न्यूरोलॉजिस्ट हल्के होते हैं

09/22/2018 06:32:59, गुइडो

हैलो, मेरे बच्चे को माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन + हेलियोफिजिकल डिसप्लेसिया भी है। हम खार्कोव में देखे जा रहे हैं और उनका इलाज किया जा रहा है। आनुवंशिक केंद्र में। हम गिरावट में स्कूल जा रहे हैं (7 वर्ष) और कोई सवाल नहीं है। भविष्यवाणियां क्या हैं?

आपकी गर्भावस्था कैसी थी? बीमारी। अन्य बच्चे। लड़कियों, अगर किसी में आपको यह बताने की ताकत है कि आपकी गर्भावस्था कैसी रही और कब समस्याओं का पता चला (विशेषकर, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी) - केवल जन्म के बाद या किसी ने आक्रामक किया?

बहस

नमस्कार। मेरा एसडी के साथ एक बेटा है। खबर जन्म के बाद पता चला था। अब मुझे विश्वास हो गया है कि पहले से जानना बेहतर है, आप तैयारी कर सकते हैं, जानकारी एकत्र कर सकते हैं। हमारे पास मधुमेह वाले बच्चों की मदद करने के लिए एक केंद्र है "डाउनसाइड अप"। अच्छे मनोवैज्ञानिक वहां काम करते हैं - आप उनसे बात कर सकते हैं। सामान्य तौर पर, सब कुछ उतना डरावना नहीं होता जितना कि डॉक्टर पेंट करते हैं, मुख्य बात यह है कि स्वस्थ रहें और कोई दोष न हो। यह सब अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है।
अब आपके लिए सही चुनाव करना आसान नहीं है। लेकिन किसी भी मामले में, मैं आपको शुभकामनाएं देता हूं और आप जो भी निर्णय लेते हैं - वह आपके लिए सही होगा।

मेरे आनुवंशिकीविद् को अमीनो एसिड चयापचय और org के चयापचय का उल्लंघन है। टू-टी. गर्भावस्था भयानक थी (मैं अभी भी गर्भवती नहीं होना चाहती, मुझे विश्वास नहीं है कि यह अच्छा हो सकता है): सभी 9 महीने। संरक्षण पर, वह भयानक महसूस कर रही थी, उसे भयानक विषाक्तता थी, वह लगभग हर समय ड्रॉपर पर थी, वह 7 वें महीने में मातृत्व अवकाश पर गई थी और उसका वजन 46 किलोग्राम (एक साथ पेट के साथ) था। सामान्य तौर पर, कोई अनुमान लगा सकता है कि बच्चे के साथ कुछ गड़बड़ है, क्योंकि वह बचने की इतनी सख्त कोशिश कर रहा है और पैदा नहीं होना चाहता। लेकिन यह कभी किसी के साथ नहीं हुआ, उन्होंने इसे ईमानदारी से रखा। सामान्य तौर पर, मुझे इस बात का अफसोस नहीं है कि सब कुछ इस तरह से निकला, और अन्यथा नहीं। :)

गर्भावस्था के दौरान, विशेष रूप से तीसरी तिमाही में, स्तनपान के दौरान, मासिक धर्म से पहले की अवधि में। गर्भावस्था परीक्षण - कोगुलोग्राम: क्यों और कब? पूर्ण रक्त गणना: भ्रूण विकृति विज्ञान के आनुवंशिक विश्लेषण से। और एक उत्तर के रूप में - आइए जांचें, परीक्षण पास करें।

बहस

सोए 2-15 गर्भवती नहीं होने के लिए है...
मैंने जो नाश्ता किया, वह निश्चित रूप से प्रभावित हो सकता था ...
लेकिन अगर आप सहमत नहीं हैं, तो आप रीटेक कर सकते हैं
"ईएसआर - (एन = 2-15 मिमी / घंटा) - खाने के बाद यह 25 मिमी / घंटा तक बढ़ सकता है, गर्भवती महिलाओं में - 45 मिमी / घंटा तक"
"हेमेटोक्रिट (एन = 0.36 - 0.42) - गर्भवती महिलाओं में गर्भावस्था के दूसरे भाग में घट जाती है"
"ल्यूकोसाइट्स (एन = 4-9 x 10 9 / एल) - गर्भावस्था के दौरान उनकी संख्या बढ़ जाती है, विशेष रूप से तीसरी तिमाही में, स्तनपान के दौरान, मासिक धर्म से पहले की अवधि में। खाने के बाद, यह भी बढ़ जाता है।
- ल्यूकोसाइट सूत्र - गर्भवती महिलाओं में, स्टैब न्यूट्रोफिल की सामग्री को बढ़ाया जा सकता है"

चिंता मत करो!!! ;)))

:)) गर्भवती महिलाओं में ईएसआर और ल्यूकोसाइट्स कूदते हैं ताकि उनके लिए कोई मानदंड सामान्य न हो। मेरे पास दो सप्ताह पहले 45 :) के अंतिम विश्लेषण में एक ईएसआर है - 6 :)) और अंतिम विश्लेषण में ल्यूकोसाइट्स 8 हैं, और पिछले एक में - 15 :) "गर्भावस्था" का निदान करना काफी संभव है: ) हाल ही में एक लड़की उसके पास आई, त्वचा पर लाल चकत्ते के कारण, अच्छा, उन्होंने एक विश्लेषण किया, उसकी माँ कहती है - क्या आप एक घंटे से गर्भवती नहीं हैं? आइए प्रतीक्षा करें, आपको पता चल जाएगा, और फिर यदि कोई गर्भावस्था नहीं है, तो हम इलाज करेंगे। एक हफ्ते बाद, लड़की आई और कहा कि "हुर्रे, इसने काम किया" :)
मैं बाकी संकेतकों के लिए नहीं कह सकता, शायद मुझे किसी तरह से दिलचस्पी नहीं थी। यह पता चला है कि राज्यों में वे अल्ट्रासाउंड से अधिक उन पर भरोसा करते हैं। दिलचस्प....

03/27/2001 02:35:53 अपराह्न, रात:

मैंने भी कल पैथोलॉजी के लिए सौंप दिया था। लेकिन किसी तरह मैं बहुत नर्वस नहीं हूं, अस्पताल में रहते हुए शायद मैं पहले ही घबरा गया था। और वे मुझे एक अल्ट्रासाउंड के लिए भेजते हैं, सबसे पहले, यह देखने के लिए कि क्या प्लेसेंटा बढ़ गया है (या यदि कम से कम सकारात्मक परिणाम है), और इसलिए भी कि मेरा डॉक्टर 1 अल्ट्रासाउंड की अवधि से सहमत नहीं है, और मैं हार्मोन पीता हूं, और आप उन्हें केवल एक निश्चित अवधि तक ही पी सकते हैं। सामान्य तौर पर, जहां तक ​​मैं समझता हूं, कोई समस्या होने पर ही अल्ट्रासाउंड अतिरिक्त रूप से भेजा जाता है। लेकिन बच्चे के पिता के लिए, पहला अल्ट्रासाउंड सिर्फ एक झटका था :-))) इस अर्थ में, यह एक बहुत ही सकारात्मक प्रक्रिया है, और आपको निश्चित रूप से पिताजी को इसमें आमंत्रित करना चाहिए :-))

03/27/2001 12:10:40 अपराह्न, इंगा