Dom › Novac › Kongenitalne patologije u djece. Vrste abnormalnog razvoja

Kongenitalne patologije u djece. Vrste abnormalnog razvoja

Do sada u svijetu nisu u potpunosti proučeni svi uzroci i čimbenici koji uzrokuju abnormalni razvoj različitih organa. Takva se odstupanja manifestiraju iu ranim fazama razvoja iu kasnijim razdobljima. Postoje slučajevi kada su anomalije i patologije utvrđene već u odrasloj dobi.

Utjecaj raznih faktora

Nastale malformacije i male ili ozbiljne anomalije u razvoju ljudskog tijela nastaju pod utjecajem razni faktori, koji se uvjetno razvrstavaju u vanjske i unutarnje.

Unutarnji čimbenici koji uzrokuju kongenitalne anomalije uključuju:

Hormonalni poremećaji povezani s nepravilnim radom endokrinog i imunološkog sustava;
Neadekvatan razvoj stanica u maternici;
Utjecaj dobi roditelja;
Fetalna hipoksija tijekom trudnoće.

Vanjski čimbenici se obično nazivaju negativnim utjecajem okoliš za fetus u razvoju:

Kemijski;
radijacija;
zarazna;
biološki;
Mehanički.

najviše zajednički uzrok rađanje djece s anomalijama uvijek se temelji na mutacijama na razini gena ovisnost o alkoholu i ovisnosti roditelja o drogama. Drugi značajan faktor kongenitalne anomalije u djece se smatraju odstupanjem u setovima kromosoma jednog ili oba roditelja.

Vrste abnormalnog razvoja

Ima ih preko 4 tisuće urođene mane, od kojih se polovica može liječiti kirurškim zahvatom.

Međutim, one urođene anomalije u djece koje se ne mogu korigirati, a koje dovode do ozbiljnih deformacija, često uzrokuju smrt u prvim godinama života.

Kongenitalne malformacije koje proizlaze iz nepravilnog oblikovanja organa ili dijela tijela nazivaju se strukturnim. Takve se anomalije javljaju povremeno s učestalošću ne više od 1 slučaja na 3,5 tisuća rođenih.

Bolesti živčanog sustava kod roditelja, uzimajući neke lijekovi tijekom trudnoće od strane majke, ozbiljna virusna infekcija - sve to može uzrokovati anomalije u razvoju budućeg čovjeka.

Najčešće urođene anomalije su:

Srčana bolest;
Kongenitalna anomalija kralježnice;
Malformacije mozga;
Encefalopatija različitih etiologija;
Anomalije genitourinarnog sustava;
Neonatalna crijevna opstrukcija;
Kongenitalne malformacije nogu i ruku;
VACTERL defekti - višestruka kršenja;
Defekti središnjeg živčanog sustava i osjetilnih organa;
nedostaci lica;
Kongenitalna anomalija bubrega;
Angiomi

Anomalije kralježnice i bubrega

Zasebno treba reći o kongenitalnoj anomaliji kralježnice. Ova patologija praktički nije otkrivena u ranom razvoju fetusa.

Ove deformacije uključuju:

Kongenitalna kifoza;
Natrag Bifida;
ahondoplazija;
Potpuni blok kralježaka;
Segmentacija kralježnice;
Nerazvijenost kralježaka;
Stenoza rebra;
Klippel-Feil sindrom;
Subluksacije zglobova cervikalne regije;
okcipitalizacija;
Anomalije u broju kralježaka i njihovoj fuziji.

Neke od ovih anomalija mogu se ukloniti kirurški i metodom pojačane izloženosti, na primjer, pomoću ovratnika Shants.

Dodatne metode su obvezna uporaba intervertebralnih injekcija, fizioterapije, terapije vježbanjem, akupunkture i masaže.

Kongenitalne anomalije bubrega su rijetke.

Među njima:

Anomalije u veličini organa;
alazija;
cistoza;
Pogrešna lokacija;
Defekt bubrega.

Takva se odstupanja često otkrivaju već u adolescenciji ili punoljetnost. U prvim fazama života mogu se dijagnosticirati samo očite patologije u razvoju.

Iz ovog odjeljka "Urođene anomalije" možete detaljno saznati:

O uzrocima patologija u razvoju ljudskog tijela;
O prirođenim anomalijama i njihovim simptomima;
O mogućnostima dijagnosticiranja razvojnih patologija;
O metodama liječenja;
O životu djece s urođenim anomalijama.

Da bi se voljeno dijete rodilo zdravo, bez razvojnih anomalija, potreban je niz mjera za zaštitu buduće majke od utjecaja negativnih utjecaja iz okoline, uklanjanje uzroka kromosomskih grešaka i individualno savjetovanje za utvrđivanje prisutnosti nasljedna bolest.

U ovom članku:

Naravno, zdravlje roditelja i promatranje žene prava slikaživoti igraju veliku ulogu. Danas se većina urođenih mana može otkriti i prije trećeg tromjesečja trudnoće. To znači da roditelji imaju izbor što učiniti.

Mnoge kongenitalne malformacije su teške i ometat će bebin život koji nikada neće biti normalan. Drugima je lako upravljati s trenutnom razinom medicine. Odluka je na roditeljima, a liječnik ih je dužan upoznati s problemom i mogućim mogućnostima postupanja.

Malformacije

Dugo očekivanu trudnoću može zasjeniti vijest da dijete ima malformaciju. Razloga je puno, kao i samih poroka. Malformacija je bilo koja
anomalija, odstupanje od normale. U ovaj slučaj od normalnog tijeka ljudskog razvoja.

Posebno je vrijedno istaknuti skupinu žena nakon 38-40 godina. Tijekom trudnoće savjetuje se da prođu sve moguće testove, jer se u ovoj dobi povećava rizik od rođenja djeteta s patologijom. To uključuje, prije svega, Downov sindrom, mačji krik, cerebralna paraliza, poremećaji mentalnog razvoja.

Postotak ovih mana kod djece žena koje rode prije 35. godine puno je manji, ali ih ima. Mnogo ovisi o samim roditeljima i njihovim genima.. Prijenosnici mogu biti muškarac i žena nasljedne bolesti prenoseći ih djetetu. U ovom slučaju često znaju kakav rizik preuzimaju. Postoji situacija kada su roditelji zdravi, pripremaju se za začeće i rođenje, ali beba dobije ozbiljnu malformaciju.

Suvremena istraživanja, testovi i medicinski postupci dopustite u ranoj fazi da naučite o problemima razvoja mrvica. Dalje, morate dobro razmisliti:

hoće li se snage brinuti za bolesno dijete;
ima li sredstava i mogućnosti;
Jesu li roditelji spremni na ovo?

Naravno da je sve to jako teško.. Rodbina i liječnici ne bi trebali nametati ovu ili onu odluku - ovdje je važna samo spremnost roditelja. Mora se imati na umu da mnogi poroci ne utječu toliko na život djeteta, zahtijevaju minimalnu kontrolu i brigu. Drugi su vrlo teški i zahtijevat će stalnu brigu o djetetu, a njegov život nikada neće biti normalan, kao ni život njegovih roditelja.

nasljedni

To uključuje sve poroke koji su naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Ponekad se prijenos gena događa kroz generaciju. Dešava se da su roditelji (ili jedan od njih) nositelji gena, ali to ne pokazuju. I onda se aktivira u djetetu. Takve bolesti uključuju:

Mnogi od ovih nedostataka mogu se otkriti tijekom trudnoće.

Kongenitalna

Mnoge kongenitalne malformacije povezane su s mutacijama gena, nepravilnim polaganjem tkiva i organa u embrionalnom razdoblju. Ovdje je važno zdravstveno stanje majke, kakav stil života vodi (režim, prehrana, korištenje lijekova). Postoji više urođenih mana nego nasljednih:

Nažalost, postoji mnogo mogućnosti za kongenitalne malformacije. Ponekad se kombiniraju, a to su uvijek teške povrede organa. Danas se neke od njih (srčane mane, abnormalni dijelovi tijela) mogu promijeniti kirurški. Rascjep usne odavno se uspješno operira čak i u djetinjstvu.

Važno je donijeti odluku

O mnogim malformacijama roditelji saznaju u ultrazvučnoj sobi ili nakon krvne pretrage. Liječnik mora obavijestiti roditelje o tome što je nedostatak i kako se može liječiti ili kontrolirati. Osim toga, mora dati potrebne preporuke i uputiti stručnjaku. Savjet roditeljima: posjetite nekoliko neovisnih stručnjaka, saslušajte njihovo mišljenje. Ponekad krvna slika može biti pogrešna zbog hormonalne neravnoteže majke. Tada biste trebali ponoviti studiju malo kasnije.

Sve će ovisiti samo o vama.

]Ne dopustite da vam liječnici govore da zadržite bebu ili da je se riješite. Vaš liječnik vam može dati savjet, ali na vama je da donesete odluku..

Mnogi roditelji odgajaju djecu s poteškoćama u razvoju, a mnogi su uspjeli pomoći bebi, učiniti njegov život normalnim ili gotovo normalnim, ali svaka je situacija individualna. Naravno, odgoj bolesnog djeteta višestruko je veća odgovornost, trud i novac, a ponekad i pravi samoprijegor. Morate u potpunosti razumjeti sve implikacije.

Spriječiti rađanje djeteta s nedostacima

Neki se nedostaci i anomalije ne mogu izbjeći, ali roditelji mogu povećati šanse za rađanje zdravog djeteta. Da biste to učinili, morate planirati trudnoću, unaprijed proći pregled kod liječnika.

Ispitivanje roditelja

Mama i tata mogu se posavjetovati sa stručnjakom za planiranje trudnoće. Savjetovat će vam da napravite testove, podvrgnete se raznim medicinskim postupcima.. Tako ćete znati jeste li nositelji nekih gena koji mogu naškoditi vašoj bebi. Ili se možda nešto jednostavno može izliječiti? Testiranje je najbolje za oba roditelja..

Konzultacije s liječnikom

Ako imate ili vam je dijagnosticirana nasljedna bolest, posavjetujte se s liječnikom. On će vam pomoći saznati kolika je vjerojatnost da ih prenesete na djecu, koliko poroci mogu biti teški. Odmah sami otkrivate želite li uopće imati dijete, ako su prognoze liječnika potpuno razočaravajuće.

Pridržavajte se pravila tijekom trudnoće

Priprema za trudnoću i sama trudnoća zahtijevaju od žene pridržavanje pravila. Kongenitalne malformacije mogu biti uzrokovane:

Sve ovo treba uzeti u obzir kako bi se smanjio rizik od kongenitalnih malformacija.

Kako prepoznati malformaciju

Sve trudnice moraju biti registrirane kod antenatalnu kliniku. Tamo se redovito kontroliraju.

urin, krvni testovi;
kompletan liječnički pregled.

Važno je da žena redovito pohađa sve postupke. To će pomoći u prepoznavanju većine nedostataka u ranoj fazi.. To ne znači da liječenje može započeti, ali daje vremena roditeljima da donesu odluku o rođenju djeteta.

Tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće najtočnije studije su ultrazvuk i amniocenteza.. Omogućuju vam da dobijete vizualne i genetske informacije o bebi.

ultrazvuk

Cijelo razdoblje trudnoće vrijedi posjetiti ultrazvučnu sobu. Već od 4. mjeseca specijalistu su uočljive mnoge tjelesne anomalije.

Amniocenteza

U bez greške dostupan za žene starije od 35 godina. Postupak možete obaviti prema uputama liječnika ili vlastita volja. Test zahtijeva korištenje posebne opreme. Ultrazvučnom sondom prati se stanje djeteta kada Niži dio igla se uvodi u abdomen. Kao rezultat toga, amnionska tekućina i amnionska membrana su zarobljeni za
istraživanje.

Optimalno vrijeme za ovo - 16-20 tjedana trudnoće: tada je rizik za fetus minimalan. Iako je u nekim slučajevima pregled propisan mnogo ranije. Ako su prethodno identificirane razvojne anomalije, tada će ova metoda sve razjasniti. Amnionska tekućina sadrži ogromnu zalihu informacija o djetetu, njegovom stanju. Tako čak možete utvrditi neke probleme s plućima, krvlju, srcem i bubrezima bebe. Ova metoda omogućuje vam točno određivanje prisutnosti Downovog sindroma, Edwards.

Nakon što se beba rodi

Većina malformacija će se identificirati tijekom ultrazvuka, krvnih pretraga i amniocenteze. Ali postoje oni koji se ne mogu odmah identificirati. To često uključuje malformacije osjetilnih organa: urođenu sljepoću, nijemost i gluhoću.

Liječnički pregledi

Obavezno odlazite na redovite kontrole kod svog pedijatra, ne propuštajte termine. U prvim mjesecima života važno je u potpunosti razumjeti je li vaša beba zdrava. Neke malformacije mogu se izliječiti ili korigirati doslovno u prvim danima života. To uključuje abnormalni razvoj organa. Srčane mane se vrlo često operiraju 10-15 dana bebinog života.

Život djeteta s urođenom manom

Na primjer, ako u baby jednostavan fizički mana kao što su spojeni prsti, samo 2 prsta na dršci ili stopalu ili nedostatak nekoliko prstiju, većina mogućnosti neće biti pogođena čak i ako se operacija ne može izvesti. Dijete će i dalje moći učiti, voditi aktivan život.

Ali teški nedostaci kod djece zahtijevaju dodjelu skupine s invaliditetom. Mogućnosti učenja, komunikacije, razvoja bit će ograničene mogućnostima pojedine skupine. Danas su gotovo sva djeca utrostručena specijalne škole gdje ih se uči brinuti se o sebi. Ako nije moguće izaći iz kuće, učitelj će doći k vama na kućnu nastavu.

Specijalne obrazovne ustanove

Za mnoge tjelesne i mentalne nedostatke osigurane su popravne škole i nastava s defektolozima. Dijete s očuvanom inteligencijom završi svih 9 ili 11 razreda, dobije svjedodžbu – potpuno isto kao i dijete u redovnoj školi.

Životni vijek

Nažalost, što je urođena mana teža, očekivani životni vijek je kraći. Uz ozbiljne povrede organa, život mrvica može trajati nekoliko sati ili dana. U djece sa SMA (spinalna mišićna atrofija), rezultat
traje godinama, a tada je već potrebna umjetna ventilacija pluća. Za djecu s težim oblicima cerebralne paralize maksimalna dob je 20-25 godina. Negdje možete kvalitativno produžiti život, ali negdje ćete se morati pomiriti s postupnom njegom bolesno dijete.

Glavna stvar je pružiti mu ugodan život, okružiti ga pažnjom i ljubavlju. Danas ih ima drugačije centri za brigu o bolesnoj djeci razvijena palijativna skrb. Važno je da roditelji budu potpuno svjesni što se djetetu događa i da budu spremni prihvatiti pogoršanje.

Kongenitalne malformacije bubrega trajne su morfološke promjene koje nadilaze normalne varijacije i dovode do oštećenja bubrežne funkcije.

kongenitalne anomalije bubrega i mokraćni put javljaju se s učestalošću od 3 do 6 novorođenčadi na 1000 i čine oko 20-30% svih anomalija otkrivenih u perinatalnom razdoblju.

Anomalije u razvoju bubrega:

1. Kvantitativno:

pomoćni bubreg;
udvostručenje bubrega (potpuno i nepotpuno).
jednostavna hipoplazija bubrega (smanjenje relativne mase organa bez poremećaja strukture i funkcije);
displastična hipoplazija bubrega (smanjenje relativne mase organa s poremećenom strukturom i funkcijom);
ageneza - potpuna odsutnost bubrega (jedan, dvostrani).

2. Položaj:

anomalije položaja - distopije (homolateralna distopija (torakalna, lumbalna, ilijačna i zdjelična) ili heterolateralno-križna distopija);
nefroptoza;
anomalije orijentacije: rotacija bubrega.

3. Anomalije odnosa i oblika (srasli bubrezi):

simetrični (bubrezi u obliku potkove i keksa) oblici fuzije;
asimetrični (L-, S-, I-oblik bubrega) oblici fuzije. Asimetrični oblici fuzije karakteriziraju povezivanje bubrega s suprotnim polovima

4. Anomalije pijelokalicealnog sustava:

megakalikoza;
calyx diverticulum (pijeloektazija također pripada strukturnim značajkama pelvicalyceal sustava).

Anomalije bubrežnih žila:

1. Anomalije arterija:

potpuna odsutnost;
hipoplazija bubrežne arterije;
dvostruka bubrežna arterija;
više bubrežnih arterija;
stenoza bubrežne arterije;
aneurizma bubrežne arterije;
fibromuskularna displazija.

2. Anomalije vena:

prstenasta bubrežna vena;
retroaortalna lijeva bubrežna vena.

3. Arteriovenske fistule.

4. Anomalije limfnih žila.

5. Kršenje inervacije organa mokraćnog sustava, često s neurogenim sindromom Mjehur.

Anomalije diferencijacije (strukture) bubrega:

1. Displazija:

ne-cistični oblici displazije;
cistična displazija bubrega.

2. Policistični:

totalna policistična bolest bubrega;
kortikalni policistični bubreg;
mikrocistični korteks;
policistične piramide;
policistična bolest bubrega, neklasificirana.

Tubulopatije (primarne i sekundarne tubulopatije):

1. Nasljedni nefritis:

Alportov sindrom;
nefritis obiteljski kronični bez gluhoće;
nefritis s polineuropatijom;
obiteljska benigna hematurija.

2. Embrionalni tumor bubrega (Wilmsov tumor).

Malformacije bubrega mogu imati kliničke manifestacije (bol, disurija, razvoj upale), ali mogu biti i slučajni dijagnostički "nalaz". Velike malformacije bubrega mogu dovesti do smrti i trajnog oštećenja bubrežne funkcije.

S obzirom na raznolikost i prevalenciju kongenitalnih malformacija bubrega, preporučljivo je napraviti ultrazvuk bubrega u dobi od 1 mjeseca. Moguće je sumnjati na prisutnost niza nedostataka u mokraćnom sustavu djeteta već u ultrazvučni pregled trudna. U tom slučaju, nakon rođenja djeteta, potrebno je napraviti ultrazvuk bubrega i ultrazvuk mokraćnog mjehura za bebu, kao i dogovoriti pregled kod pedijatra nefrologa.

Primarni sastanak (pregled, konzultacije) s nefrologom

1300

Ponovljeno imenovanje (pregled, konzultacije) s nefrologom

1100

Ultrazvučni pregled bubrega

U pravilu se u većini slučajeva rađaju zdrave bebe. Ali također se događa da se dijete rodi s patologijama, što uzrokuje zabrinutost i tjeskobu roditelja. Otkrit ćemo koje su najčešće patologije novorođenčadi.

Postoje razne anomalije u razvoju fetusa koje je gotovo nemoguće nabrojati. Ali postoje patologije koje su češće od drugih, a mi ćemo govoriti o njima.

Inguinalna i umbilikalna kila

Učestalost displazije u novorođenčadi je prilično visoka.

Ako se dijete rodi s prirođenim iščašenjem kuka, tada ga liječnik reponira, a zatim, barem nekoliko mjeseci, primjenjuje posebne fiksne ortoze - stremene. Ako to nije dovoljno, djetetu se može pokazati operacija. Srećom, u većini slučajeva moguće je izliječiti displaziju dovoljno brzo bez operacije.

zečja usna

Ova urođena mana očituje se vanjskom deformacijom, problemima u ishrani novorođenčeta i razvoju govora, ali opći psihosomatski razvoj djeteta obično ne pati od toga.

Srećom, danas rascjep usne nije nepopravljiv problem - u prvih nekoliko tjedana mrvica se podvrgava operaciji koja će ukloniti ovaj nedostatak.

Rascjep nepca

Ovaj kongenitalni deformitet, koji je cijepanje tvrdog i mekano nepce u kojem postoji komunikacija između usne i nosne šupljine. Ovo je prilično rijetka patologija s kojom se rađa 0,1% novorođenčadi u svijetu.

Ovaj se nedostatak također uklanja kirurški. Ako je operacija izvedena kvalitativno, izgled dijete neće biti značajno pogođeno – ostat će nekoliko neupadljivih tankih ožiljaka.

Polidaktilija

Ovo je patologija u kojoj je prisutan dodatni prst na rukama ili nogama novorođenčeta. Učestalost takve anomalije je vrlo visoka - otprilike svake tri stotine mrvica.

Ovaj nedostatak se uklanja vrlo brzo - najjednostavnija kirurška operacija, koja traje samo nekoliko minuta, mala razdoblje rehabilitacije, a od viška prsta neće biti ni traga. Iako mnogi roditelji radije ostavljaju stvari kakve jesu.

Urođena srčana mana

Jedan od naj ozbiljne patologije su urođene srčane mane. Mogu biti vrlo različite, ali sve su povezane s abnormalnim formiranjem srčanog septuma.

Liječenje takve patologije izravno ovisi o njegovoj težini. Ako nedostaci nisu jako značajni, liječnik može odlučiti jednostavno promatrati bebu, a s godinama beba jednostavno preraste takvu urođenu manu. Ali bebe s ozbiljnim nedostacima suočit će se s ozbiljnim kirurške operacije. Ali, na sreću, danas su takve operacije u većini slučajeva vrlo uspješne.

Važno je znati:

Uz pomoć ultrazvuka tijekom trudnoće moguće je predvidjeti rođenje djeteta s patologijom. Ali spriječiti to, nažalost, nemoguće je. Ali nemojte se uzrujati prije vremena, jer u većini slučajeva djeca s opisanim patologijama žive punim životom.

Ne zaboravite da je prije donošenja bilo kakve odluke o liječenju djeteta vrijedno poslušati mišljenja najmanje dva različita stručnjaka. Osim toga, ne zaboravite na potrebu posjeta istom liječniku genetike.

Trudnoća je radosno i ujedno tjeskobno iščekivanje otajstva prirode koje će se dogoditi. Cijelim putem prenatalni razvoj djetetova majka pažljivo sluša svaki njegov pokret, sa strepnjom čeka rezultate svih testova i rezultate bilo koje studije. Svatko želi čuti istu rečenicu od liječnika: "Vaše dijete je zdravo." Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne fetalne patologije koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i prisiljavaju roditelje da donesu ozbiljnu odluku - hoće li se beba roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog razvojnog procesa mogu biti urođena ili stečena.

Sorte

Budući da uzroci patologija u fetusu mogu biti uzrokovani genetikom ili vanjskim čimbenicima, razlikuju se prirođene i stečene abnormalnosti. Prvi su prisutni od samog trenutka začeća i najčešće se dijagnosticiraju na rani datumi, dok se potonji mogu pojaviti kod djeteta i otkriti ga liječnici u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalna

Kongenitalne, genetske patologije fetusa u medicini nazivaju se trisomije. Ovo je odstupanje od norme djetetovih kromosoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegove intrauterine formacije.

Patologije zbog pogrešnog broja kromosoma:

Downov sindrom - problemi s 21. kromosomom; znakovi - demencija, neobičan izgled, zastoj u rastu;
Patauov sindrom - poremećaji s 13. kromosomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, multi-prsti, problemi s genitalijama, gluhoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
Edwardsov sindrom - patologija 18. kromosoma; simptomi - mala donja čeljust i usta, uske i kratke palpebralne fisure, deformirane ušne školjke; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% doživi 1 godinu.

Bolesti uzrokovane krivim brojem spolnih kromosoma:

Shereshevsky-Turnerov sindrom - odsutnost X kromosoma u djevojčice; znakovi - nizak rast, neplodnost, spolni infantilizam, somatski poremećaji;
polisomija na X kromosomu očituje se blagim smanjenjem inteligencije, psihozom i shizofrenijom;
polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znakovi - oslabljen rast dlaka na tijelu, neplodnost, spolni infantilizam; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj kromosoma u jezgri):

triploidija;
tetraploidija;
uzrok - genske mutacije fetusa;
smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci patologije fetusa tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve su bolesti neizlječive. Dijete će s njima morati živjeti cijeli život, a roditelji će se morati mnogo žrtvovati da bi ga odgojili. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, postoje talentirani, čak i daroviti ljudi koji su postali poznati u cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je riječ o nekoliko sretnih iznimaka od pravila.

Stečena

Također se događa da embrij može biti potpuno zdrav genetski, ali stječe odstupanja u procesu razvoja maternice pod utjecajem raznih nepovoljnih čimbenika. To mogu biti majčine bolesti koje je pretrpjela tijekom trudnoće, loši ekološki uvjeti, kriva slikaživot itd.

Stečena patologija fetusa tijekom trudnoće može utjecati na različite organe i sustave. Među najčešćim su sljedeći:

deformacija ili odsutnost (potpuna, djelomična) unutarnji organi(najčešće pati mozak) ili dijelovi tijela (udovi, na primjer);
anatomski nedostaci kostura lica;
srčane mane;
nezatvaranje spinalnog kanala;
cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) manifestira se nakon rođenja djeteta u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti na sisanje, nedostatka plača, ali ova se patologija može liječiti;
cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna) također se uspješno liječi, simptomi - jaka napetost, drhtanje brade, dugo plakanje, vrištanje;
hipertenzivno-hidrocefalni sindrom karakteriziran je povećanim volumenom glave, ispupčenjem fontanela, disproporcijama između facijalnog i moždanog režnja lubanje te zaostajanjem u razvoju.

U posebna skupina također je moguće razlikovati odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi. Tako je priroda odredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

patologija pupkovine fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti preduga ili vrlo kratka, prolaps njegovih petlji, čvorovi, abnormalno pričvršćivanje, tromboza i ciste - sve to može dovesti do hipoksije i smrti djeteta ;
višestruka trudnoća (uključujući sijamske blizance);
mnogo i niske vode;
patologija placente: hiperplazija (njegova težina je prevelika) i hipoplazija (ako je njegova masa manja od 400 g), srčani udar, korioangioma, trofoblastična bolest, insuficijencija placente;
netočna prezentacija fetusa, neki liječnici također nazivaju patologijom.

Svako od ovih odstupanja zahtijeva od liječnika i roditelja poseban tretman djetetu koje se rađa, maksimalnu pozornost, i što je najvažnije - održavanje smirenosti. Kako ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati isključiti iz svog života sve čimbenike koji mogu uzrokovati stečene patologije fetusa. To je u moći svake žene koja čeka dijete.

Zvijezde s Downovim sindromom. Osobe s Downovim sindromom mogu biti nadarene. Među poznatim osobama s takvom urođenom patologijom su umjetnik Raymond Hu, prvakinja u plivanju Maria Langovaya, odvjetnica Paula Sage, glumci Pascal Dukenne i Max Lewis, glazbenik i skladatelj Ronald Jenkins.

Uzroci

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih čimbenika koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci takvih bolesti uključuju sljedeće.

Nasljedstvo

Ako znate o prisutnosti genetskih abnormalnosti u vašoj obitelji, čak i prije začeća, morate proći niz pregleda i testova.

Nepovoljni uvjeti okoline

Majčin rad u kemijskoj tvornici, u laboratoriju s otrovnim tvarima, život u blizini velikih industrijskih poduzeća ili zona zračenja može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjski deformiteti novorođenčadi vrlo su često uzrokovani pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedovoljnom ili lošom prehranom majke tijekom trudnoće.

bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za bebu:

gripa do 12 tjedana završava ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
gripa nakon 12 tjedana može dovesti do hidrocefalusa i patologija placente;
rubeola je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sustava fetusa;
toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, kapi mozga, oštećenja očiju i središnjeg živčanog sustava;
hepatitis B: opasno intrauterina infekcija fetus s ovim virusom, kao rezultat toga, 40% djece se izliječi, ali 40% umre prije dobi od 2 godine;
citomegalija se može prenijeti na dijete u maternici, a ono riskira da se rodi slijepo, gluho, s cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega te encefalopatijom.

Venerične bolesti nisu manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

herpes se može prenijeti djetetu i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, pothranjenost, sljepoća;
kod fetusa zaraženog sifilisom uočava se specifičan osip, oštećenje koštanog sustava, jetre, bubrega i središnjeg živčanog sustava;
gonoreja dovodi do bolesti oka, konjunktivitisa, generalizirane infekcije (sepsa), amnionitisa ili korioamnionitisa.

Da bi izbjegli takve opasne posljedice Za život i zdravlje nerođene bebe, roditelji moraju učiniti sve da uklone gore navedene uzroke. Izvući se štetan rad maknite se iz industrijske zone, prestanite pušiti i piti, dobro se hraniti, izbjegavati bolesti i liječiti ih na prve simptome. O patologiji fetusa možete saznati već od 12 tjedana, kada se provodi prvi pregled njegove prisutnosti.

Puno statistika. Uz alkoholizam majke, toksikoza se nalazi u 26%, intrauterina smrt dijete - u 12%, pobačaji - u 22%, težak porod- u 10%, nedonoščad - u 34%, ozljede pri porodu - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnoza i vrijeme

Prenatalna dijagnoza abnormalnosti u razvoju fetusa složen je i opsežan proces. Jedan od naj prekretnice- screening fetalne patologije, što je skup pregleda propisanih za trudnice u 12, 20 i 30 tjedana. U pravilu, ovo je krvni test za prisutnost biokemijskih serumskih markera kromosomskih poremećaja. Obično provjera fetusa za patologiju uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvne pretrage

I tromjesečje (dvostruki test):

slobodna β-podjedinica (njena koncentracija) hCG;
PAPP-A: protein A u plazmi.

II tromjesečje ( trostruki test za patologiju fetusa):

detektira se ili ukupni hCG ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG-a;
α-fetoprotein (AFP protein);
slobodni estriol (nekonjugirani).

Obavezan dodatak krvnim pretragama je ultrazvuk. Evaluacija rezultata uvijek je složena. Međutim, krvni test za fetalnu patologiju, zajedno s ultrazvukom, ne može dati 100% jamstvo, stoga, ako se sumnja na abnormalnosti, invazivne metode dijagnostika: koriobiopsija i kordocenteza.

Biopsija koriona

Ovo je primanje tkiva koriona za otkrivanje i prevenciju kromosomskih bolesti, nositelja kromosomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Izvodi se u obliku punkcije maternice koja se može izvesti kroz trbušnu stijenku, rodnicu ili cerviks posebnim pincetama ili aspiracijskim kateterom.

Oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranim fazama mogu koristiti ovu analizu, jer je njegova glavna prednost što se dijagnostika provodi već u 9-12 tjedana, kao i brzo primanje rezultati (2-3 dana). Indikacije za izvođenje:

dob iznad 35 godina;
prisutnost djeteta s CM (kongenitalna malformacija), monogene, kromosomske bolesti;
nasljednost kromosomske abnormalnosti, mutacija gena;
u 10-14 tjedana trudnoće, prema ehografiji, debljina ovratnog prostora je veća od 3 mm.

Ova analiza fetalne patologije prilično je bolna i može izazvati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda dobivanja krvi iz pupkovine djeteta za istraživanje. Obično se radi paralelno s amniocentezom (analiza amnionske tekućine). Dostupno do 18 tjedana.

Pod infiltracijskom anestezijom iglom se probija prednja stijenka trbušne šupljine i ispumpava se potrebna količina krvi iz žile pupkovine. Takav pregled fetusa za patologiju može otkriti kromosomske i nasljedne bolesti, Rhesus sukob, hemolitičku bolest.

Više o metodi ovdje.

ultrazvuk

Jedna od najpreciznijih i najpouzdanijih dijagnostičkih metoda je ultrazvuk. Mnogi su roditelji zabrinuti koje se patologije fetusa mogu otkriti tijekom trudnoće na ultrazvuku, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12. tjednu otkriva:

defekti CNS-a (anencefalija);
odsutnost peritonealne prednje stijenke (gastroshiza);
patologija kralježnice u fetusu;
pupčana kila (omfalokela);
odsutnost udova;
Downov sindrom.

U 20. tjednu mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To je zbog činjenice da je većina unutarnjih organa i sustava bebe već dobro formirana.

U 30. tjednu ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobivene drugim metodama (analizom krvi, kordocentezom, koriobiopsijom).

Sada - o tome koje fetalne patologije nisu otkrivene ultrazvukom:

sljepoća;
mentalna retardacija;
gluhoća
manji nedostaci organa u fetusu - začepljenje jetrenih kanala, defekti srčanih pregrada;
genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
fetalne kromosomske patologije - Edwardsov, Patauov, Turnerov sindrom.

Međutim, posljednja skupina ovih odstupanja ne izmiče liječnicima, jer im pomaže test krvi trudnice za patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Mlada majka ne može sama osjetiti nikakve simptome da nešto nije u redu s njezinom bebom. Samo skup dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti odstupanja. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno vidljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, značajke kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu otkrivene prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili dotrajalosti ultrazvučne opreme.

Podaci. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% kongenitalnih patologija u fetusu se otkrije na vrijeme, od čega se 40% trudnoća prekine zbog teških, onesposobljujućih ili životno nekompatibilnih mana.

Rizične skupine

Postoji skupina žena koja spada u najviše velika pozornost genetičari, jer je rizik od razvoja abnormalnosti vrlo visok. Krv im se uzima bez greške za fetalnu patologiju, a ostatak se provodi. dijagnostičke mjere u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

dob iznad 35 godina;
ako obitelj već ima dijete s patologijom;
prethodni pobačaji, mrtvorođena djeca, pobačaji;
nasljedstvo (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
dugotrajna uporaba jakih lijekova tijekom trudnoće;
učinak zračenja na majčino tijelo.

Ako žena spada u rizičnu skupinu, dobiva detaljne konzultacije o tome kako saznati ima li fetus patologije i propisati sve potrebne mjere za to. Glavna svrha ovakvih pregleda je doznati može li se djetetu pomoći i treba li takvu trudnoću ostaviti do poroda.

Pažnja: radijacija! Ako je mlada majka bila izložena zračenju, o tome mora obavijestiti liječnika jer se zbog toga bebe najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

Prognoze

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o tome koliko dugo se otkrivaju patologije fetusa (što prije, to bolje) i kakvo je odstupanje dijagnosticirano. Liječnik može samo savjetovati, ali odluku o tome donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i povlači neizbježnu smrt djeteta (intrauterinu ili u prvoj godini života), predlaže se pobačaj. Ako je vanjskih deformacija malo, moderno plastična operacijačini čuda, a dijete u budućnosti može izgledati isto kao i ostala djeca. Svaki slučaj je previše individualan i jedinstven, stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su utvrđene patologije razvoja fetusa, roditelji bi prije svega trebali poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i učinit će bebi život nepodnošljivim u budućnosti, au isto vrijeme mladi par ima sve šanse sljedeći put začeti zdravo dijete, liječnici predlažu pobačaj. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Prava odluka može se donijeti vaganjem svih prednosti i mana. Nemojte paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. moderna medicinačini čuda i morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog, obrazovanog liječnika u ovom pitanju. Novi članci Nalazimo se na društvenim mrežama

kongenitalna malformacija- to je svako trajno anatomsko odstupanje u razvoju organa ili dijela tijela koje nastaje kao posljedica izloženosti teratogenim čimbenicima ili genetskim mutacijama.

svi mogući razlozi razvoj kongenitalnih malformacija može se podijeliti u dvije skupine:

Trenutno naširoko korišten nekoliko klasifikacija kongenitalnih anomalija fetusa:

Anomalija razvoja
i definicijaGlavne manifestacijeLiječenjePrognoza za život i zdravlje Ageneza pluća (pluća)

Potpuna odsutnost pluća i glavnog bronha. Mirovanje u odsutnosti obaju plućnih krila. Znakovi respiratornog zatajenja (dispneja u mirovanju, kašalj), sklonost upalnim bolestima u odsutnosti jednog plućnog krila.

Nema specifičnog liječenja. Provodi se potporna terapija (dodatna inhalacija kisika, antibakterijski lijekovi).U nedostatku oba plućna krila fetus nije sposoban za život. S aplazijom jednog pluća, prognoza je varijabilna (ovisno o razvoju komplikacija) Renalna ageneza

Potpuni nedostatak jednog ili oba bubrega

Mrtvorođenče u nedostatku oba bubrega. znakovi zatajenja bubrega s aplazijom jednog bubrega Kirurško liječenje (transplantacija bubrega) Uz agenezu oba bubrega plod nije održiv. Uz aplaziju jednog bubrega, prognoza ovisi o učinkovitosti liječenja Acrania

Djelomična ili potpuna odsutnost koža, kosti lubanje i abnormalni razvoj mozga

Izraženi vanjski znakovi Bez liječenja Fetus nije održiv albinizam

Urođeni nedostatak pigmenta melanina u koži, kosi i šarenici Bijela boja kože, kose, crvena šarenica očiju, oštećenje vida Nema specifičnog liječenja. Preporučuje se izbjegavanje izlaganja suncu

Potpuni nedostatak moždanih hemisfera

Deformacija lubanje, nedostatak kostiju svoda i mozga Nema specifičnog liječenja. Fetus nije održiv, indiciran je prekid trudnoće u bilo kojem trenutku Atrezija anusa

Nedostatak analnog otvora Vizualna slika Simptomi intestinalne opstrukcije nekoliko sati nakon hranjenja

Atrezija jednjaka

Kongenitalna opstrukcija jednjaka Nedostatak prohodnosti sonde Pojačano lučenje sline

Znakovi zatajenja disanja

Kirurško liječenje Povoljna prognoza uz pravodobno liječenje Downova bolest

Kromosomska anomalija koja dovodi do odstupanja u tjelesnom i mentalnom razvoju kod različitim stupnjevima gravitacija mentalna i tjelesni razvoj Karakterističan izgled Nema specifičnog liječenja Povećana sklonost mnogim bolestima Uz odgovarajući trening moguća je djelomična kompenzacija mentalnih sposobnosti

Rascjep nepca

Rascjep u srednjem dijelu nepca zbog nezatvorenosti dviju polovica nepca Vanjski znakovi Otežano disanje

nemogućnost sisanja Kirurško liječenje ne prije 6 mjeseci Uz adekvatno i pravodobno liječenje, prognoza je povoljna Dijete nakon rehabilitacije smatra se potpuno zdravim

kongenitalna kloaka

Srastanje rektuma, rodnice i uretre u zajednički kanal Vanjski znakovi Kirurško liječenje Rezultati liječenja su različiti izraženi oblik moguća perzistencija urinarne i fekalne inkontinencije

Kongenitalna dislokacija kuka

urođena inferiornost zglob kuka Asimetrija kožnih nabora bedra Skraćivanje noge

ograničenje abdukcije kuka

Pozitivan simptom klizanja Široko povijanje Nošenje goljenice

Kirurško liječenje

Uz pravodobno liječenje, prognoza je povoljna kongenitalni kretenizam

Značajna mentalna i tjelesna retardacija zbog nedostatka hormona štitnjače Zastoj u rastu (patuljast rast, neproporcionalno tijelo) Kašnjenje mentalni razvoj do idiotizma Doživotno liječenje hormonima štitnjače Uz rano liječenje prognoza je povoljnija Do potpunog oporavka ne dolazi

Kongenitalni megakolon (Hirschsprungova bolest)

Patološko zadebljanje i produljenje debelog crijeva Bolovi u trbuhu Nadutost

Zatvor Konzervativno liječenje (dijeta, laksativi, klistiri) Kirurško liječenje

Prognoza ovisi o težini anomalija i učinkovitosti liječenja urođene srčane mane

Anomalije u strukturi i razvoju srca i velikih žila

Ovisno o stupnju oštećenja Kirurško liječenje Prognoza ovisi o vrsti oštećenja i učinkovitosti liječenja Hidrocefalus

Prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine u ventrikularnom sustavu mozga

Veliki opseg glave, izbočeni fontanel, pomak očnih jabučica Kirurško liječenje Prognoza ovisi o pravodobnosti kirurškog liječenja Dijafragmalna kila

Defekt u ezofagealnom otvoru dijafragme, u kojem trbušni organi ulaze u prsni koš

Povraćanje, kašalj nakon jela, cijanoza kože, intestinalna opstrukcija Kirurško liječenje Prognoza je dvojbena (smrtnost 30-50%). zečja usna

Napuknuta usna

urođeno klupavo stopalo

Kongenitalna deformacija stopala

Vanjski znakovi Žbukanje Kirurško liječenje Povoljna prognoza uz pravodobno liječenje kriptorhizam

Položaj testisa izvan skrotuma (u ingvinalnom kanalu ili trbušnoj šupljini)

Mikrocefalija

Značajno smanjenje veličine lubanje i mozga Vanjski znakovi Mentalna insuficijencija različite težine Nema specifičnog liječenja Očekivano trajanje života je smanjeno Nepovoljna prognoza za normalno funkcioniranje mozga

Pupčana kila

Defekt prednjeg trbušnog zida, u kojem unutarnji organi strše izvan trbušne šupljine

Vanjski znakovi Kirurško liječenje Prognoza nije uvijek povoljna, ovaj nedostatak često prate druge razvojne anomalije stenoza pilorusa

Kongenitalno suženje pilorusa želuca Obilno povraćanje nakon hranjenja Pothranjenost

Operativno liječenje Povoljna prognoza Polidaktilija

Povećanje broja prstiju na rukama ili nogama

Vanjski znakovi Kirurško liječenje Povoljna prognoza Politelija

Povećanje broja bradavica mliječnih žlijezda

Vanjski znakovi Kirurško liječenje Povoljna prognoza sindaktilija

Potpuna ili djelomična fuzija prstiju na rukama ili nogama

Vanjski znakovi Kirurško liječenje Povoljna prognoza Klinefelterov sindrom

Kromosomska bolest koja uključuje skupinu patoloških simptoma. Javlja se samo tijekom puberteta. Karakteristični su određeni znakovi u izgledu: visokog rasta, dugačak torzo i noge, smanjeni tvrdi testisi

Moguća kršenja tjelesnog i mentalnog razvoja Nema specifičnog liječenja Propisuje se doživotna hormonska terapija (testosteron).

Prognoza je povoljna Klippel-Feil sindrom

Malformacije vratnih i gornjih prsnih kralježaka, što dovodi do skraćivanja vrata Vanjski znakovi Ograničena pokretljivost u gornjem dijelu kralježniceMasaža Terapijske vježbe

Prognoza je povoljna sindrom uplakane mačke

Kromosomska bolest, praćena brojnim anomalijama Karakterističan plač djeteta (mačji krik) Opće kašnjenje u razvoju

Malformacije unutarnjih organa

Nema specifičnog liječenja. Prognoza je varijabilna, ovisno o prisutnosti malformacija unutarnjih organa Patauov sindrom

Kromosomska bolest uzrokovana dodatnim kromosomom 13 Višestruke malformacije Nema specifičnog liječenja Prognoza loša Većina djece umire unutar prve godine života

Preživjeli pate od dubokog idiotizma

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Kromosomska bolest praćena niskim rastom, nerazvijenošću spolnih organa, anomalijama tjelesnog razvoja Zaostajanje u tjelesnom razvoju Izražen vratni nabor na kratkom vratu

Mentalna i govorna retardacija

Nerazvijenost genitalnih organa Hormonska terapija Prognoza za život je povoljna U većini slučajeva prognoza za rađanje je nepovoljna

Edwardsov sindrom

Kromosomska bolest koja uključuje mnoge malformacije (trisomija 18 kromosoma) Niska porođajna težina Višestruke vanjske malformacije i anomalije unutarnjih organa Nema specifičnog liječenja Prognoza je loša Većina djece umire unutar prve godine života

spinalna kila

Prolaps leđne moždine kroz defekt kralježnice Vanjski znakovi U teškom obliku nedostatak osjeta i paraliza nogu

Hidrocefalus

Paraliza mjehura

Kirurško liječenje Prognoza ovisi o težini patologije i učinkovitosti Kiklopija

Potpuna ili djelomična fuzija očnih jabučica i njihov položaj u jednoj orbiti Vanjski znakovi Ostali simptomi oštećenja mozga i leđne moždine

Bez liječenja. Fetus nije održiv kraniocerebralna kila

Izbočenje membrana i supstance mozga kroz defekte u lubanji

Vanjski znakovi Kirurško liječenje Povoljna prognoza Ekstrofija mjehura

Mjehur se nalazi izvan trbušne šupljine

Vanjski znakovi Kirurško liječenje u prvom mjesecu života Životna prognoza je povoljna Mogućnost urinarne inkontinencije Ektrodaktilija

Odsutnost ili nerazvijenost jednog ili više prstiju na rukama i/ili nogama

Vanjski znakovi Operativno liječenje je moguće. Prognoza je povoljna za život i promjenjiva za socijalna adaptacija epispadija

Nezatvaranje prednjeg zida mjehura i uretre

Vanjski znakovi Kirurško liječenje Povoljna prognoza

Tijekom trudnoće morate posjetiti liječnika. Redovito raditi ultrazvuk, davati krv i druge pretrage. To će pomoći u prepoznavanju mogućih kongenitalnih malformacija kod djece. Neki od njih su nasljedni, dok su se drugi pojavili iz sasvim drugih razloga, ponekad potpuno neovisno o roditeljima. Samo što je u određenoj fazi razvoja fetusa došlo do greške, a polaganje tkiva i organa je išlo nenormalnim putem. Naravno, zdravlje roditelja i žensko poštivanje pravilnog načina života igraju veliku ulogu. Danas se većina urođenih mana može otkriti i prije trećeg tromjesečja trudnoće. To znači da roditelji imaju izbor što učiniti. Mnoge kongenitalne malformacije su teške i ometat će bebin život koji nikada neće biti normalan. Drugima je lako upravljati s trenutnom razinom medicine. Odluka je na roditeljima, a liječnik ih je dužan upoznati s problemom i mogućim mogućnostima postupanja.

Malformacije

Dugo očekivanu trudnoću može zasjeniti vijest da dijete ima malformaciju. Razloga je puno, kao i samih poroka. Malformacija je svaka anomalija, odstupanje od normale. U ovom slučaju, od normalnog tijeka razvoja ljudskog tijela. Posebno je vrijedno istaknuti skupinu žena nakon 38-40 godina. Tijekom trudnoće savjetuje se da prođu sve moguće testove, jer se u ovoj dobi povećava rizik od rođenja djeteta s patologijom. To uključuje, prije svega, Downov sindrom, sindrom mačjeg plača, cerebralnu paralizu, poremećaje mentalnog razvoja. Postotak ovih mana kod djece žena koje rode prije 35. godine puno je manji, ali ih ima. Mnogo ovisi o samim roditeljima i njihovim genima. Muškarac ili žena mogu biti nositelji nasljednih bolesti, prenoseći ih na dijete. U ovom slučaju često znaju kakav rizik preuzimaju. Postoji situacija kada su roditelji zdravi, pripremaju se za začeće i rođenje, ali beba dobije ozbiljnu malformaciju. Suvremene studije, testovi i medicinski postupci omogućuju vam da u ranoj fazi naučite o problemima razvoja mrvica. Sljedeće o čemu treba razmišljati je:

hoće li se snage brinuti za bolesno dijete;
ima li sredstava i mogućnosti;
Jesu li roditelji spremni na ovo?

Naravno, sve je to jako teško. Rodbina i liječnici ne bi trebali nametati ovu ili onu odluku - ovdje je važna samo spremnost roditelja. Mora se imati na umu da mnogi poroci ne utječu toliko na život djeteta, zahtijevaju minimalnu kontrolu i brigu. Drugi su vrlo teški i zahtijevat će stalnu brigu o djetetu, a njegov život nikada neće biti normalan, kao ni život njegovih roditelja.

nasljedni

To uključuje sve poroke koji su naslijeđeni od jednog ili oba roditelja. Ponekad se prijenos gena događa kroz generaciju. Dešava se da su roditelji (ili jedan od njih) nositelji gena, ali to ne pokazuju. I onda se aktivira u djetetu. Ove bolesti uključuju:

spinalna mišićna atrofija (razni oblici);
cistična fibroza (oslabljena funkcija pluća);
Downov sindrom;
Joubertov sindrom;
neurofibromatoza (sklonost razvoju tumora);
hidrocefalus i mnogi drugi.

Mnogi od ovih nedostataka mogu se otkriti tijekom trudnoće.

Kongenitalna

Mnoge kongenitalne malformacije povezane su s mutacijama gena, nepravilnim polaganjem tkiva i organa u embrionalnom razdoblju. Ovdje je važno zdravstveno stanje majke, kakav život vodi (režim, prehrana, korištenje lijekova). Postoji više urođenih mana nego nasljednih:

anomalije u razvoju organa (na primjer, srčane mane);
makrosomija (produljenje pojedinih dijelova tijela, patološko povećanje organa);
atrezija (nedostatak nekih kanala i prirodnih otvora);
fuzija (sijamski blizanci);
usporavanje stope razvoja (stoga kongenitalno zaostajanje u razvoju);
fizičke anomalije (promjene normalnog izgleda tijela, pojedinih dijelova tijela, npr. rascjep usne);
disfunkcije živčanog sustava, mozga (psihofiziološke abnormalnosti) i drugi.

Nažalost, postoji mnogo mogućnosti za kongenitalne malformacije. Ponekad se kombiniraju, a to su uvijek teške povrede organa. Danas se neke od njih (srčane mane, abnormalni dijelovi tijela) mogu promijeniti kirurški. Rascjep usne odavno se uspješno operira čak i u djetinjstvu.

Važno je donijeti odluku

O mnogim malformacijama roditelji saznaju u ultrazvučnoj sobi ili nakon krvne pretrage. Liječnik mora obavijestiti roditelje o tome što je nedostatak i kako se može liječiti ili kontrolirati. Osim toga, on mora dati potrebne preporuke i uputiti stručnjaka. Savjet roditeljima: posjetite nekoliko neovisnih stručnjaka, saslušajte njihovo mišljenje. Ponekad krvna slika može biti pogrešna zbog hormonalne neravnoteže majke. Tada biste trebali ponoviti studiju malo kasnije. Sve će ovisiti samo o vama.

Spriječiti rađanje djeteta s nedostacima

Ispitivanje roditelja

Mama i tata mogu se posavjetovati sa stručnjakom za planiranje trudnoće. Savjetovat će vam da napravite testove, podvrgnete se raznim medicinskim postupcima. Tako ćete znati jeste li nositelji nekih gena koji mogu naškoditi vašoj bebi. Ili se možda nešto jednostavno može izliječiti? Testirati se trebaju oba roditelja.

Konzultacije s liječnikom

Pridržavajte se pravila tijekom trudnoće

Priprema za trudnoću i sama trudnoća zahtijevaju od žene pridržavanje pravila. Kongenitalne malformacije mogu biti uzrokovane:

pijenje alkohola tijekom cijele trudnoće, osobito u prvom tromjesečju, kada se polažu tkiva, kosti i organi;
lijekovi (njihov utjecaj na tjelesno i psihičko stanje buduće dijete može biti nepredvidljivo);
prošle bolesti (pazite na svoje zdravlje: mnoge majčine bolesti dovode do nepravilnog razvoja djeteta)
aktivno pušenje;
uzimanje antibiotika, jakih lijekova protiv bolova, antipiretika, sedativa;
okolina u kojoj žena živi (zagađenje plinom, loša ekologija);
nedostatak prehrane, vitamina.

Sve ovo treba uzeti u obzir kako bi se smanjio rizik od kongenitalnih malformacija.

Kako prepoznati malformaciju

Sve trudnice moraju se prijaviti u antenatalnu kliniku. Tamo se redovito kontroliraju.

urin, krvni testovi;
kompletan liječnički pregled.

Važno je da žena redovito pohađa sve postupke. To će pomoći u prepoznavanju većine nedostataka u ranoj fazi. To ne znači da liječenje može započeti, ali daje vremena roditeljima da donesu odluku o rođenju djeteta.

Tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće najtočnije studije su ultrazvuk i amniocenteza. Omogućuju vam da dobijete vizualne i genetske informacije o bebi.

ultrazvuk

Cijelo razdoblje trudnoće vrijedi posjetiti ultrazvučnu sobu. Već od 4. mjeseca specijalistu su uočljive mnoge tjelesne anomalije.

Amniocenteza

Obavezno za žene starije od 35 godina. Proceduru možete proći prema preporuci liječnika ili na vlastiti zahtjev. Test zahtijeva korištenje posebne opreme. Ultrazvučna sonda prati stanje djeteta kada se igla umetne u donji dio trbuha. Kao rezultat toga, amnionska tekućina i amnionska membrana su zarobljeni za istraživanje. Optimalno vrijeme za to je 16-20 tjedana trudnoće: tada je rizik za fetus minimalan. Iako je u nekim slučajevima pregled propisan mnogo ranije. Ako su prethodno identificirane razvojne anomalije, tada će ova metoda sve razjasniti. Amnionska tekućina sadrži ogromnu zalihu informacija o djetetu, njegovom stanju. Tako čak možete utvrditi neke probleme s plućima, krvlju, srcem i bubrezima bebe. Ova metoda omogućuje vam točno određivanje prisutnosti Downovog sindroma, Edwards.

Nakon što se beba rodi

Većina malformacija će se identificirati tijekom ultrazvuka, krvnih pretraga i amniocenteze. Ali postoje oni koji se ne mogu odmah identificirati. To često uključuje malformacije osjetilnih organa: urođenu sljepoću, nijemost i gluhoću.

Liječnički pregledi

Obavezno odlazite na redovite kontrole kod svog pedijatra, ne propuštajte termine. U prvim mjesecima života važno je u potpunosti razumjeti je li vaša beba zdrava. Neke malformacije mogu se izliječiti ili korigirati doslovno u prvim danima života. To uključuje abnormalni razvoj organa. Srčane mane se vrlo često operiraju 10-15 dana bebinog života.

Život djeteta s urođenom manom

Nažalost, djeci s teškim malformacijama život će biti težak. Vrlo je važno da roditelji procijene svoje snage prije rođenja djeteta. Trebat će mu vaša ljubav i stalna pomoć. Često su ta djeca potpuno ovisna o roditeljima. Sve počiva na težini poroka. Na primjer, ako beba ima jednostavnu tjelesnu manu kao što su srasli prsti, ima samo 2 prsta na dršci ili stopalu ili joj nedostaje nekoliko prstiju, tada to neće utjecati na većinu mogućnosti, čak i ako se operacija ne može izvesti. Dijete će i dalje moći učiti, voditi aktivan život. Ali teški nedostaci kod djece zahtijevaju dodjelu skupine s invaliditetom. Mogućnosti učenja, komunikacije, razvoja bit će ograničene mogućnostima pojedine skupine. Danas se gotovo sva djeca šalju u specijalne škole, gdje ih se uči da se sami brinu o sebi. Ako nije moguće izaći iz kuće, učitelj će doći k vama na kućnu nastavu.

Specijalne obrazovne ustanove

Životni vijek

Nažalost, što je urođena mana teža, očekivani životni vijek je kraći. Uz ozbiljne povrede organa, život mrvica može trajati nekoliko sati ili dana. Kod djece sa SMA (spinalna mišićna atrofija) broji se godinama, a tada je već potrebna mehanička ventilacija. Za djecu s težim oblicima cerebralne paralize maksimalna dob je 20-25 godina. Negdje možete pomoći kvalitativno produžiti život, ali negdje ćete se morati pomiriti s postupnim odlaskom bolesnog djeteta. Glavna stvar je pružiti mu ugodan život, okružiti ga pažnjom i ljubavlju. Danas postoje različiti centri za pomoć bolesnoj djeci, a razvijena je i palijativna medicina. Važno je da roditelji budu potpuno svjesni što se djetetu događa i da budu spremni prihvatiti pogoršanje.

Za razliku od stečenih bolesti, nasljedne i urođene bolesti prate osobu od prvih minuta života. Većina ih se može dijagnosticirati u prvim trenucima rođenja, a neke majke o tome saznaju čak iu procesu prenatalne dijagnoze. Ali ponekad se urođene ili genetske bolesti kod djece pojavljuju nakon nekog vremena.

Razlike između nasljednih bolesti fetusa i prirođenih bolesti

Diljem svijeta znanstvenici zvone na uzbunu zbog brzog pogoršanja stanja okoliša, čije posljedice sve više osjećamo na sebi. Osobito je osjetljiv na brojne štetnike buduća mama, unutar kojega se već rodila i razvija novi život. Nažalost, nepovoljni utjecaji okoliša na tijelo trudnice sve češće uzrokuju pojavu djece s urođenim malformacijama. Kongenitalne i genetske (nasljedne) bolesti potpuno su različiti pojmovi. Koje su razlike između nasljednih i prirođenih bolesti sa stajališta pedijatrije? Kod prirođene ljudske bolesti, za razliku od nasljedne, izvorno jajašce, spermij i embrij nastao njihovim stapanjem bili su zdravi, ali je zbog negativnog utjecaja okolišnog čimbenika došlo do formiranja i razvoja bilo kojeg organa ili sustav je bio poremećen. Nasljedne bolesti novorođenčadi imaju bitno drugačije podrijetlo. Povezani su s kvarom gena u zametnoj stanici jednog ili oba roditelja. Jajašce sadrži 23 kromosoma, isti broj kromosoma nalazi se u spermiju. Kada se spolne stanice oca i majke spoje, nastaje nova stanica koja sadrži potpune podatke o nerođenom djetetu, odnosno nekoliko desetaka tisuća gena od kojih je svaki odgovoran za određenu osobinu: boju očiju, kosu, oblik ušiju. , krvna grupa, Rh faktor, rast itd. Do nasljedne bolesti dolazi ako se susretnu dva istoimena patološka gena od majke i od oca. Roditelji su savršeno zdravi. Nasljedne bolesti se ne mogu liječiti, pa se glavna važnost pridaje njihovoj prevenciji prije trudnoće ili u njezinoj ranoj fazi. Ako su supružnici svjesni postojanja obiteljsko stablo srodnici koji boluju od kromosomskih bolesti (hemofilija, fenilketonurija, dijabetes, duševne bolesti, Duchenneova miopatija, Huntingtonova koreja), svakako se moraju konzultirati s genetičarom, čiji je glavni zadatak spriječiti rađanje bolesnog djeteta. liječnički pregled budući roditelji počinju proučavanjem rodovnice, prisutnosti nasljednih bolesti i zdravstvenog stanja oba supružnika. Zatim se analizira kromosomski set somatske stanice, čime se utvrđuje prisutnost defektnih gena. Svatko ima takve gene (do 10-12), ali dijete će se roditi bolesno ako se susretnu dva istoimena patološka gena - od oca i od majke. Ako prvo dijete u vašoj obitelji boluje od nasljedne bolesti, prije ponovljena trudnoća svakako se podvrgnite medicinskom genetskom pregledu. Rizik od rađanja hendikepiranog djeteta znatno se povećava ako su supružnici u bliskom srodstvu. Ako žena dugo nije bila trudna ili je imala više spontanih pobačaja, vjerojatno je riječ o genetskim poremećajima. A neplodnošću i prekidom trudnoće priroda je zaštitila vas i sebe od rođenja hendikepiranog djeteta. Odluče li se supružnici za dijete u zrelijoj dobi, kada je genetski aparat već podložan poremećajima, nije isključena mogućnost oštećenja kromosoma u trenutku spajanja spolnih stanica i njihove diobe. Kada se ponavlja u obitelji onkološke bolesti, posebno kod mladih rođaka, treba razmišljati o njihovom nasljednom karakteru. Ako je žena neposredno prije začeća ili u prvim tjednima trudnoće bila podvrgnuta negativni utjecaji(rendgenski pregled, liječenje lijekovima, kemijske i otrovne tvari u proizvodnji itd.), tada se ne može isključiti mogućnost kvara gena. U svim gore navedenim slučajevima, supružnici moraju biti pregledani u genetskoj konzultaciji. Svake godine populacija općenito, a posebno trudnice doživljavaju Negativan utjecaj pogoršanje ekologije, toksični učinci alkohola, nikotina i droga, a ti čimbenici dovode do kvara genetski materijal i rođenje djeteta s kongenitalnom patologijom. glavna značajka genetske bolesti: patologija određenog gena nasljeđuje se iz generacije u generaciju. Primjer nasljednih bolesti, odnosno povezanih s poremećajima u genetskom aparatu zametnih stanica, jesu kongenitalna miotonija, spinalna mišićna amiotrofija, hemofilija, fenilketonurija, cistična fibroza, galaktozemija i dr. Neposredno nakon rođenja, ne samo nasljedne i kongenitalne bolesti novorođenčadi, ali se mogu otkriti kongenitalne malformacije.razvoj i neke kromosomske bolesti kao što je Downova bolest čiji je uzrok pojava kromosoma viška. Mnogo kasnije javljaju se genetske bolesti povezane s raspadom pojedinih gena (fenilketonurija, hemofilija i dr.).

Prenatalna dijagnostika kongenitalnih i nasljednih bolesti novorođenčadi: pretrage i ultrazvuk fetusa

Trenutačno se svaka trudnica tijekom trudnoće tri puta pregledava kako bi se otkrili patološki geni. Ova metoda se naziva prenatalna dijagnoza kongenitalnih i nasljednih bolesti, pomaže identificirati genetski defekt puno prije rođenja fetusa. Prvi ultrazvuk za kongenitalne malformacije fetusa i nasljedne anomalije izvodi se prije 12. tjedna, a sljedeći - u 18-20. tjednu. Takva dinamička studija omogućuje vam da utvrdite razvija li se fetus normalno ili ima neke nedostatke u razvoju. Ako nakon prvog ultrazvuka liječnik sumnja u pravilan razvoj fetusa, propisat će dodatni pregled - biopsiju korionskih resica, koja se može izvesti već u 10-12 tjednu trudnoće. Pouzdanost ove studije za prisutnost nasljednih ili kongenitalnih bolesti fetusa je gotovo 100%. A uz kratko razdoblje trudnoće, lakše ga je prekinuti iz medicinskih razloga. Kongenitalna anomalija može se otkriti uzimanjem krvi od majke kako bi se odredila razina alfa-fetoproteina (AFP), proteina koji proizvodi fetus. Ova analiza je najpouzdanija u gestacijskoj dobi od 16 do 18 tjedana. Određivanje razine AFP-a pri analizi kongenitalnih bolesti u novorođenčadi također je moguće u amnionskoj tekućini. Za to postoji tehnika amniocenteze, u kojoj liječnik štrcaljkom buši stijenku maternice i uzima amnionsku tekućinu. Ako je potrebno, liječnici ispituju sadržaj hormona u amnionskoj tekućini: korionski gonadotropin (HCG), estriol i 17-hidroksiprogesteron, koji omogućuju da se s visokim stupnjem vjerojatnosti procijeni puna vrijednost djeteta koje se rađa. Ponekad se pribjegavaju takvoj analizi za nasljedne bolesti u novorođenčadi, kao što je uzimanje fetalne krvi iz pupkovine (s iglom umetnutom u šupljinu maternice izravno u žile pupkovine) pod kontrolom ultrazvuka. Ova metoda se rijetko koristi zbog moguće komplikacije, ali njegova prednost je rezultat za 2 dana. Stoga se uglavnom koristi za hitno otkrivanje genetske anomalije. Povećanje AFP-a ukazuje na kršenje razvoja središnjeg živčanog sustava (nerazvijenost mozga, spinalna kila, itd.). Smanjenje AFP-a i estriola, uz istovremeni porast HCG-a, pokazatelj je Downove bolesti. Povećanje razine 17-hidroksiprogesterona dovodi do sumnje na patologiju nadbubrežnih žlijezda. Uzimanje amnionske tekućine, odnosno biopsija plodovih ovoja (za analizu korionskih resica) radi otkrivanja prirođenih i nasljednih bolesti djece provodi se pod kontrolom. ultrazvukšto praktički isključuje oštećenje ploda. Stoga se ne bojte ovog pregleda, tim više što su njegovi rezultati od velike vrijednosti za daljnji tijek trudnoće i dobrobit obitelji. Ako, kao rezultat genetskog pregleda, daju zaključak o prisutnosti kongenitalne patologije u fetusu, liječnici sugeriraju da žena prekine trudnoću. Ali posljednja riječ ostaje kod supružnika, moraju sami odlučiti: poslušati savjete liječnika ili roditi očito bolesno dijete. Najnovija dostignuća genetičkih znanstvenika omogućuju nam da se nadamo da će u bliskoj budućnosti biti moguće "liječiti" nezdravi gen zamjenom fragmentom zdrave DNK. Sada ova metoda uklanjanja genetske bolesti u novorođenčadi čini nam se fantastično, ali nije li se začeće iz epruvete, koje je postalo uobičajeno, prije 20 godina činilo jednostavno nemogućim?

Kongenitalna dislokacija kuka u novorođenčadi: uzroci, simptomi i liječenje

Neka se djeca rađaju s nerazvijenim zglobovima kuka, kada acetabulum, koji bi trebao sadržavati glavu bedrene kosti, nije formiran, ostaje plitak i ne može držati glavu pravo mjesto, s koje se pomiče gore i natrag. Ponekad se ova urođena bolest kod djece otkrije već u bolnici, a djetetu se dijagnosticira urođeno iščašenje (subluksacija) jednog ili oba kuka. U drugim slučajevima, kongenitalno iščašenje kuka u novorođenčadi otkrije sama majka ili ortopedski kirurg, kojemu je dijete dovedeno na pregled u dobi od 1-2 mjeseca. Nije teško otkriti ovu bolest, čiji su svi znakovi na vidiku. Pažljiva majka će primijetiti da se kožni nabori na stražnjici i bedrima bebe nalaze na različite razine. A kada se uzgajaju na strane nogu savijenih u koljenima, jedna pada niže od druge. Ponekad se tijekom ove manipulacije čuje klik. Ovi simptomi kongenitalne dislokacije kuka trebali bi upozoriti majku i prisiliti je da se odmah obrati ortopedu. U nekim slučajevima, asimetrija nabora ovisi o hipertoničnosti mišića donjih ekstremiteta, koja s vremenom prolazi sama od sebe, ali budnost ne boli. Specijalist će pregledati bebu, ako je potrebno, provesti dodatni pregled (ultrazvuk, rendgen) i propisati liječenje. Pravodobno traženje specijalizirane pomoći za kongenitalnu dislokaciju kuka kod djece omogućuje vam uklanjanje prirodnog nedostatka u nekoliko mjeseci. Ako se malformacija ne otkrije prije godine dana, tada će dijete, počevši hodati, šepati ili se kretati gegajući se, poput patke. Takav propust pravi je zločin u odnosu na dijete i svjedoči o ravnodušnosti majke prema njegovoj sudbini. Teški slučajevi kongenitalne dislokacije sada su također izliječeni, ali se proces oporavka odgađa nekoliko godina. Uzroci kongenitalne dislokacije kuka, kao i drugih kongenitalnih malformacija, leže u nepovoljnoj ekološkoj situaciji, bolestima majke i sjedilačkom načinu života tijekom trudnoće te pogrešnom položaju fetusa tijekom poroda ( zadačna prezentacija) itd.

Rano otkrivanje i pravodobno upućivanje stručnjacima omogućuju bez kirurške intervencije. Osnovna tehnika koju je lako i jednostavno izvesti kod kuće je široko povijanje. Uz pomoć jednokratne pelene ili debele flanel pelene, noge se rašire, čime se glavica bedrene kosti fiksira u željena pozicija.

U arsenalu ortopeda za djecu s ovom kongenitalnom bolešću postoje posebni uređaji (odstojne udlage, Pavlikovi stremeni, Freik jastuci), čija stalna uporaba tijekom nekoliko mjeseci omogućuje održavanje pokretljivosti zglobova tijekom normalno mjesto glava bedrene kosti u acetabulumu. Za nošenje bebe postoji poseban uređaj sa široko razmaknutim rupama za noge - ruksak klokana. Uz kasnu dijagnozu, beba se "pakira" u gips, u kojem će provesti Dugo vrijeme ali će izaći iz nje kao žaba iz svoje kože, zdrava, s jakim nogama. Nošenjem fiksatora ne iscrpljuju se sve metode liječenja kongenitalnog iščašenja kuka u djece: masaža je od velike važnosti, koju treba provoditi samo ortopedski masažer koji posjeduje posebnu tehniku. Za uspjeh je potrebna praksa fizikalna terapija te fizioterapijski postupci koji jačaju ligamente zgloba kuka. “Plivanje prije hodanja” stil je života koji najviše odgovara bebama rođenim s urođenim iščašenjem kuka. Nastava u bazenu omogućuje vam potpunu rehabilitaciju djece s ovom anomalijom i zaboravite na nekoć postojeću bolest.

Kongenitalna klupka stopala u novorođenčadi: fotografija i liječenje

Kongenitalna klupka stopala u novorođenčadi- Još jedna bolest u kojoj će pomoć ortopeda biti potrebna od prvih dana života. Dijete se rađa s deformiranim stopalom (ili stopalima). Kao što vidite na fotografiji, kod djece s kongenitalnom klupavom, vanjski rub je spušten, unutarnji podignut, a prsti gledaju prema unutra, pokretljivost skočnog zgloba je ograničena: Zbog nepravilnog položaja stopala pate i mišići nogu, što u uznapredovalim slučajevima dovodi do poremećaja hoda, deformacija kralježnice, boli pri hodu. Liječenje klupavog stopala ovisi o težini i može biti konzervativno ili kirurško. Glavni uvjet uspješno liječenje- započeti što ranije i nastaviti kontinuirano i dosljedno dok se ne postigne učinak. Bit će potrebna upornost i strpljenje, kao i vjera u uspješan ishod bolesti. U ranoj dobi sve kosti stopala sastoje se od hrskavičnog tkiva, stoga su vrlo savitljive, a stopalo je lako postaviti u željeni položaj i učvrstiti u njemu. U blažim oblicima kongenitalne klupavosti u djece stopalo se fiksira zavojima, uz više teški slučajevi- gipsani zavoji. Obavezna masaža stopala i nogu, kao i gimnastičke vježbe koje ispravljaju položaj stopala. Za 2-3 mjeseca liječenja moguće je postići pravilan položaj stopala s blagi stupanj klupko stopalo, ali za konsolidaciju učinka, poželjno je noću popraviti stopalo posebnim plastičnim držačem. Ako se liječenje kongenitalnog klupavog stopala u djece provodi gipsanim zavojima, tada ih je potrebno nakon postizanja željene korekcije nastaviti nositi još 3-4 mjeseca (dijete može u njima hodati), a zatim prijeći na nošenje. specijalna obuća, fiksiranje skočnog zgloba ( visoke čizme) i držeći stopalo u fiziološkom položaju. Masaža, korektivna gimnastika za ovu urođenu bolest novorođenčadi iste su obvezne komponente dnevne rutine kao spavanje i hrana. dobar učinak osigurati nastavu u vodi i fizioterapiju. Ako, unatoč svim naporima, konzervativno liječenje ako ova urođena bolest kod djece nije dovela do uspjeha, tada je indicirana operacija u dobi od 2-3 godine.

Kongenitalni mišićni tortikolis u novorođenčadi: uzroci i liječenje

2-3 tjedna nakon poroda majka primjećuje da je bebina glava uvijek nagnuta na jedno rame, lice okrenuto na drugu stranu, brada podignuta, a pokreti vrata ograničeni. Dijete, ležeći na trbuhu, uvijek stavlja glavu na jastuk na istom obrazu, a kada pokušate promijeniti položaj glave, majka će osjetiti otpor. Ako svoja zapažanja pojačate palpacijom, tada će osjetljivi majčini prsti na jednoj polovici vrata utvrditi vretenastu plombu u debljini sternokleidomastoidnog (kimajućeg) mišića, koja može biti bolna, što će vam dijete dati do znanja pokretom. nezadovoljan plač. Slična patologija javlja se u gotovo 5% novorođenčadi. Uzrok kongenitalnog tortikolisa u većini je slučajeva povezan s učincima štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće, kao i s traumom vratnih mišića (istezanje, kidanje) tijekom poroda s zadačna prezentacija. Pravovremeno otkriveni kongenitalni tortikolis u djece dobro reagira na liječenje i postupno se eliminira. Ako se patologija započne, tada se spazmodični mišić skraćuje, što dovodi do povećane rotacije i asimetrije lica i glave. Ispravljanje vrata s identificiranim kongenitalnim tortikolisom u novorođenčadi započinje liječenjem po položaju. Beba se stavlja na tvrdi madrac bez jastuka. Za fiksiranje glave u pravilnom fiziološkom položaju, ispod bebinog vrata postavlja se poseban valjak koji se oslanja na rame i sprječava naginjanje glave. Kod kuće, za liječenje kongenitalnog tortikolisa u novorođenčadi, valjak se može zamijeniti duguljastom vrećicom ispunjenom labavim sadržajem (oprani pijesak, sol, žitarice). Ova torbica postat će vaš stalni pratilac: stavili su bebu na trbuh - torbica ispod vrata, uzeli bebu u ruke - torbica opet ispod vrata. Ako bebu položite na bolni bok, osim torbe trebat će vam i jastuk kako bi vaša glava bila u pravilnom položaju. Pokušajte ne držati bebu uspravno, ovaj položaj povećava grč zahvaćenog mišića. U krevetić stavite bebu na način da stimulirate rotaciju glavice u pravilan položaj. Pristupite krevetiću sa strane zdravog mišića. Tada će biti prisiljeno okrenuti glavu na majčin glas, svladavajući otpor i istežući ozlijeđeni mišić. Također postavite svijetle predmete i igračke na zdravu stranu. Ponekad se za liječenje kongenitalnog mišićnog tortikolisa u novorođenčadi koriste posebni cervikalni ovratnici za fiksiranje vrata u ispravnom položaju, sprječavajući naginjanje glave. Djeca ih nose samo danju. Najviše učinkovit pravni lijek protiv tortikolisa - masaža. U to ćete se uvjeriti doslovno nakon nekoliko sesija koje će voditi stručnjak. Pažljivo pogledajte radnje masažnog terapeuta, ponovite ih, pokušajte izvoditi pokrete pod njegovim vodstvom. Ove lekcije će vam pomoći u budućnosti. Prije masaže poželjno je zagrijati vrat plavom lampom ili pelenom izglačanom vrućim glačalom. Neizostavan uvjet za uspješno liječenje kongenitalnog tortikolisa u djece je korektivna gimnastika koju morate savladati pod vodstvom liječnika. tjelesna i zdravstvena kultura(terapija vježbanjem), te izvoditi samostalno 3-4 puta dnevno nekoliko mjeseci. Ponekad se bebi propisuju fizioterapijski postupci koji potiču resorpciju pečata (elektroforeza, parafinske aplikacije). Zajedničkim naporima liječnika i roditelja tortikolis će biti poražen, a za nekoliko mjeseci vaš će zgodan muškarac postati vlasnik glatkog vrata. U rijetki slučajevi teški tortikolis, kada konzervativno liječenje ne daje željeni rezultat, mora se pribjeći kirurška intervencija. Trenutno se češće opaža kongenitalni neurogeni mišićni tortikolis kod djece, povezan s asimetrijom u tonusu cervikalnih mišića. Takvu djecu promatra i uspješno liječi neuropatolog, a patologija nestaje u prvoj godini života.

Popularno u kategoriji: