Prenatalni pregledi u trudnoći. Što će pokazati prenatalni probir?

Tijekom trudnoće liječnik ženi propisuje mnogo različitih pretraga i postupaka, uključujući prenatalni probir (PS).

Općenito, prenatalni probir je skup studija čiji je cilj identificiranje bolesti fetusa. Zahvaljujući probiru, beba se još u maternici može testirati na brojne ozbiljne bolesti, što ne samo da će pripremiti majku za njegovo buduće stanje, već i pomoći u prevenciji niza problema.

Što je prenatalni skrining

Proizvedene studije su jednostavne za izvođenje i sigurne za mamu i bebu, pa se dodjeljuju svim trudnicama.

Program prenatalnog probira uključuje:

• Ultrazvuk (ultrazvuk),
• biokemijski probir (test krvi za markere).

Prenatalni probir ne daje specifičnu dijagnozu.

Omogućuje samo određivanje vjerojatnosti određene patologije i identificiranje žena s određenim rizicima.

Za postavljanje dijagnoze potrebne su dodatne studije, kao što su konzultacije sa stručnjacima i invazivna dijagnostika.

Provjera rizika od bolesti

Probirom se mogu otkriti markeri bolesti kao što su:

• Downov sindrom,
• Edwardsov sindrom,
• Turnerov sindrom,
• Smith Lemli Opitzov sindrom,
• patau sindrom,
• Cornelia de Lange sindrom
• defekt neuralne cijevi
• triploidija.

Osnovni rizici

Svaka trudnica je u opasnosti od kromosomskih abnormalnosti. S tim u vezi, biokemijski probir može se provoditi po želji i preporučuje se svakoj trudnici, ali je obvezan ako postoje određene indikacije. Među njima:

• dob iznad 35 godina,
• višestruka trudnoća,
• spontani pobačaji,
• rođenje djeteta s kongenitalnom patologijom,
• nasljedne bolesti,
• prijetnja pobačaja u ranim fazama,
• virusne infekcije u ranim fazama,
• rano uzimanje lijekova
• majčina ovisnost o alkoholu ili drogama,
• povećana razina štetnosti na poslu i kod kuće,
• začeće od bliskog rođaka.

Prije početka probira utvrđuje se osnovni rizik koji ovisi o trajanju trudnoće i dobi trudnice. Naziva se i originalnim.

Rezultati istraživanja (individualni rizik) prikazani su kao omjer dvaju brojeva. Na primjer, 1:1415. Ovaj omjer znači da jedna od 1415 trudnica sa sličnim osnovnim pokazateljima ima dijete s abnormalnošću za koju je testirana.

Čimbenici koji utječu na rezultat

Kao što je ranije spomenuto, postoje neki čimbenici koji mogu utjecati na rezultate probira i treba ih uzeti u obzir tijekom postupka. To uključuje:

• rasa (kod negroida, AFP i hCG su viši nego kod Europljana),
• tjelesna težina (s prevelikom težinom žene, pokazatelji se povećavaju i obrnuto),
• aplikacija za IVF,
• višestruka trudnoća (pokazatelji će biti precijenjeni, nije preporučljivo provoditi, jer jedan od fetusa može imati bolesti, a drugi će biti zdrav),
• mogućnost pobačaja (preporučuje se odgoditi),
• dijabetes,
• prehlade i druge slične bolesti,
• loše navike
• ljudski faktor (na primjer, liječnik je naznačio pogrešan termin u smjeru).

Učinkovitost prenatalnog probira

Učinkovitost probira izravno ovisi o zdravlju trudnice i čimbenicima o kojima smo upravo raspravljali.

Svaka manja bolest, pa čak i obični stres može dovesti do promjene u sastavu krvi, pa liječnici preporučuju uzimanje testova samo u dobrom zdravlju i opuštenom stanju.

Jednako je važna kvaliteta obavljenih pretraga, kao i njihova metodičnost, odnosno strogo pridržavanje navedene sheme uz poštivanje termina trudnoće.

Prilikom probira treba imati na umu da ove metode mogu otkriti samo neke genetske bolesti.

Nakon što je uspješno položila test s normalnim rezultatima, žena ne može biti 100% sigurna da njezino dijete neće imati druge prirođene bolesti.

Istodobno, pozitivni rezultati također ne jamče da će se dijete roditi s patologijama. Žena mora sama odvagnuti sve prednosti i nedostatke, donoseći odluku o budućoj sudbini svog fetusa.

Lažno negativan rezultat

Situacija je obrnuta s lažno negativnim rezultatima, kada je majka nerođenog djeteta dobila dobre rezultate nakon prolaska testova, ali je beba rođena s patologijama. Ovakvi slučajevi još jednom dokazuju uzornost istraživanja.

Lažno pozitivan rezultat

Situacija kada je dijete imalo visoku vjerojatnost kromosomskih grešaka, ali je rođeno bez njih, znači da je rezultat bio lažno pozitivan. Ovaj scenarij može uzrokovati dodatne preglede djeteta nakon rođenja. Za majku takav zaokret postaje prava sreća.

Prenatalni probir 1. tromjesečje

Za razdoblje od 10-13 tjedana liječnik treba propisati prvi pregled za trudnicu. Uključuje 2 sigurna postupka: ultrazvuk i davanje krvi za poseban test.

Prvi skrining ultrazvuk

Prvi ultrazvuk omogućuje vam prepoznavanje velikih nedostataka koji su nastali tijekom razvoja fetusa. Među njima se mogu pojaviti anencefalija, cervikalni higrom, omfalokela i druge specifične anomalije. Tijekom pregleda liječnik provjerava održivost embrija, njihov broj, a također postavlja točniju gestacijsku dob.

Debljina okovratnog prostora (TVP) postaje glavni pokazatelj genetskih bolesti. Da bi se to odredilo, mjeri se širina sloja potkožne tekućine na stražnjoj strani vrata djeteta. Normalno, ovaj pokazatelj ne prelazi 2,7 mm. Ako je vrijednost TVP veća, tada se rizici značajno povećavaju.

Osim TVP-a, liječnik pregledava nosnu kost koja je prisutna i jasno vidljiva u fetusa bez kromosomskih abnormalnosti te pregledava kongenitalne malformacije. Oni podaci koji su izvan norme nazivaju se markerima bolesti. Što ih je više pronađeno, veća je vjerojatnost genetskih abnormalnosti.

Međutim, pojava samo jednog od njih nije razlog za dijagnozu.

"Dvostruki test"

Biokemijski probir u prvom tromjesečju ograničen je krutim vremenskim okvirima. Ako donirate krv malo ranije ili kasnije, tada će njegova točnost naglo pasti, pa morate točno znati gestacijsku dob.

Brojanje menstrualnog ciklusa ne daje uvijek točan rezultat, pogotovo ako je bio neredovit ili ako je trudnoća nastupila neposredno nakon poroda. S obzirom na ovaj faktor, dvostruki test propisuje liječnik nakon ultrazvučnog pregleda, gdje će se točno odrediti broj tjedana trudnoće.

"Dvostruki test" je analiza kojom se utvrđuje razina specifičnih proteina posteljice u krvi. Konkretno, otkriva se sadržaj dvaju proteina (otuda i naziv testa):

• β - hCG - slobodna beta podjedinica humanog korionskog gonadotropina,
• PAPP-A - protein trudnoće (Pregnancy-associated Plasma Protein-A).

Trudnici se uzima krv iz vene, ujutro natašte. Normalna vrijednost hCG ovisi o opremi na kojoj je obavljena analiza krvi. Oni su uvijek naznačeni u rezultatima analize kako bi se mogli adekvatno evaluirati. Prosječna vrijednost razine hCG među ženama s istom menstruacijom označena je medijanom. A omjer razine hCG-a i medijana označava se kao MoM (višestruki medijan). Dopuštene fluktuacije ovog pokazatelja su 0,5-2.

Za više informacija o tome što je MoM, pročitajte

Ako razina ovih proteina odstupa od norme, postoji veliki rizik od kromosomskih i nekih nekromosomskih defekata u fetusu. Ako su odstupanja ozbiljna, onda se trudnica šalje genetici. U drugim slučajevima (s malim odstupanjima), liječnici preporučuju ne paničariti, već pričekati drugi pregled koji će razjasniti situaciju.

Pročitajte više o normi i odstupanjima od norme razine hCG, pročitajte

Također se provodi analiza razine proteina trudnica s naznakom normalnih vrijednosti i stvarne vrijednosti trudnice.

Povećanje koncentracije PAPP-A nije tako opasno kao smanjenje. Razina ovog proteina može biti povišena zbog višestruke trudnoće, niske placente ili čak teške toksikoze. Smanjenje ukazuje na kongenitalne patologije u fetusu ili bolesti u majke. Odstupanja od norme zahtijevaju konzultacije s liječnikom, jer je svaki slučaj individualan.

Pročitajte više o normalnim i abnormalnim razinama PAPP-A

Prenatalni skrining II trimestar

Za razliku od prvog tromjesečja, probir za drugo razdoblje trudnoće započinje vađenjem krvi, nakon čega se radi ultrazvuk.

"Trostruki test"

U razdoblju od 16-18 tjedana trudnici se ponovno uzima krv iz vene i analizira, ali u ovom slučaju pokazatelji će biti drugačiji nego tijekom prvog pregleda. "Trostruki test" povećava vjerojatnost identificiranja malformacija neuralne cijevi fetusa. Manje precizne rezultate daje test za otkrivanje Downovog i Edwardsovog sindroma (70%).

Drugim biokemijskim probirom utvrđuje se koncentracija sljedećih sastojaka krvi trudnice:

• AFP - alfa-fetoprotein(fetalni protein koji se izlučuje putem bubrega i ulazi u krv majke),
• E3 - slobodni estriol (sintetiziran u placenti).

Ako postoje bilo kakve abnormalnosti u razvoju fetusa ili u njegovoj kromosomskoj korespondenciji, razine ovih proteina će se razlikovati od norme.

U nekim slučajevima, "trostruki test" može se nadopuniti otkrivanjem drugog pokazatelja inhibina A (hormona koji placenta proizvodi), tada će se nazvati "četverostruki test". Određivanje koncentracije inhibina može biti potrebno kada je potrebno razjasniti rezultate prvog pregleda, ako su otkrili velika odstupanja od norme. Međutim, ovaj test nije dostupan u svim klinikama.

Pročitajte više o normi i odstupanjima od norme razine AFP-a, pročitajte

Pročitajte više o normi i odstupanjima od norme razine slobodnog estriola - E3, kiatit

Pročitajte više o normalnim i nenormalnim razinama inhibina A, pročitajte

Kao iu slučaju prvog pregleda, dobivene razine uspoređuju se s normalnim vrijednostima, što omogućuje prepoznavanje odstupanja. Izračun rizika provodi se u posebno dizajniranom kompjutorskom programu čije rezultate analizira liječnik.

Dobiveni rezultati koreliraju s pokazateljima prvog probira, a zaključak se donosi samo iz kompleksa svih pokazatelja.

Drugi skrining ultrazvuk

Drugi obavezni ultrazvuk propisuje liječnik u 20-24 tjedna. Ovaj probir omogućuje otkrivanje s dovoljnom točnošću anatomskih abnormalnosti fetusa, kao što su malformacije leđne moždine i mozga, srca, gastrointestinalni put, defekti razvoja ekstremiteta, pukotine lica i druga odstupanja.

Ukoliko se te abnormalnosti otkriju, liječnici ne mogu provesti kirurško liječenje nakon poroda, stoga su one indikacija za prekid trudnoće ili stavljaju majku pred činjenicu da će njezino dijete biti drugačije od druge djece.

Osim toga, u ovoj fazi procjenjuju se markeri kromosomskih patologija, među kojima mogu biti zastoj u rastu, skraćivanje cjevastih kostiju, pijelektazija, ciste u mozgu i još mnogo toga.

Prenatalni skrining III trimestar

Razdoblje koje je najbliže porodu popraćeno je prolaskom trećeg obveznog pregleda. U razdoblju od 30-32 tjedna žena treba proći još jedan ultrazvuk.

Ultrazvučnim pregledom liječnik će moći procijeniti one anatomske značajke koje prije nisu bile vidljive. To uključuje sužavanje urinarnog trakta, neke srčane mane, hidrocefalus. Ako se otkriju, podliježu kirurškoj korekciji nakon poroda.

Uz ultrazvuk s ispitivanjem strukturnih značajki djeteta, trudnici se propisuje i dopplerometrija, tijekom koje liječnik ispituje protok krvi u djetetovim žilama, maternicu žene i pupkovinu koja ih povezuje. Kada se otkriju poremećaji protoka krvi, propisuje se tijek liječenja, koji liječnik obično preporučuje uzimanje u rodilištu u odjelima prije poroda, odnosno "leći na očuvanje".

Kako izračunati rizike

U našoj zemlji izračun rizika uglavnom se provodi pomoću jednog od sljedećih računalnih sustava:

• DELFIA-Životni ciklus

Sustav vam omogućuje da izračunate vjerojatnost takvih patologija kao što je trisomija na kromosomu 21 (Downov sindrom), na kromosomu 18 (Edwardsov sindrom), na kromosomu 13 (Patauov sindrom), na kromosomu X (sindrom Shereshevsky-Turner), triploidija, defekti središnjeg živčanog sustava. Program uzima u obzir individualne podatke trudnice i čimbenike koji utječu na otkrivanje odstupanja. Pojedinačni pokazatelji uključuju rezultate ultrazvuka u prvom tromjesečju.

• PRISCA - Prenatalna procjena rizika

Program identificira rizike od trimosomije na kromosomu 21 (Downov sindrom), na kromosomu 18 (Edwardsov sindrom) i oštećenja neuralne cijevi. Također se uzimaju u obzir početna vrijednost pacijenta i čimbenici koji mogu utjecati na konačni rezultat.

• "Je je"

Kompleks "Isida" također vrši izračun sličnih PRISCA rizika. Ovo uzima u obzir gotovo sve čimbenike koji mogu dati lažno pozitivan rezultat: etničku skupinu, prisutnost poremećaja kromosoma kod djeteta rođenog ranije i druge. Prednost proizvoda je kompatibilnost s automatskim ELISA analizator Alisei, odakle preuzima dio podataka.

Razlika između jednog i drugog sustava leži u rasponu procijenjenih rizika. Učinkovitost svake od metoda je gotovo ista. Osim ovih programa, postoje i drugi manje uobičajeni razvoji.

Ako su rezultati pozitivni

Ako je kao rezultat analiza dobivena razina rizika veća od 1:380, tada se smatra visokom i može zahtijevati detaljnije ispitivanje.

Glavna stvar koju treba izbjegavati u takvoj situaciji je panika.

Samo miran stav pomoći će u izbjegavanju kvarova i dati stvarne rezultate u daljnjim istraživanjima.

Daljnja istraživanja mogu uključivati ​​sljedeće stavke:

• genetsko savjetovanje,
• ponovljeni ultrazvuk (po preporuci drugog specijaliste i uz suvremeniju opremu),
• invazivne pretrage (analiza amnionske tekućine, biopsija korionskih resica, kordocenteza).

Ne preporučuje se ponavljanje "double" ili "triple testa".

Ponovno proučavanje

Ponovljeni ultrazvuk može se propisati u slučaju kada su biokemijski pokazatelji probira bili normalni, a na ultrazvuku su otkrivena neka vanjska odstupanja. Razlog za ovu pojavu može biti korištenje zastarjele opreme i ljudski faktor. Ponovno ispitivanje pomoći će potvrditi ili opovrgnuti prisutnost takvih odstupanja.

genetičko savjetovanje

Genetičar nije ginekolog. Dobro poznaje kromosomske poremećaje i može jednostavnim razgovorom s trudnicom otkriti je li sklona genetskim bolestima. Da bi to učinio, liječnik ispituje pacijenta o prisutnosti bilo kakvih ozbiljnih bolesti među rođacima, pažljivo ispituje testove i pronađene markere.

Nisu svi markeri pokazatelji genetskih abnormalnosti.

Postoje osnovni i neizravni pokazatelji kojima se utvrđuje rizik.

Na primjer, ako se u djetetovom srcu nalaze naslage soli, to nije znak patologije. U budućnosti će se jednostavno pretvoriti u akorde ili nestati. Ali ovaj marker je potvrda visokog rizika od Downovog sindroma ako se nađe uz patologiju nosne kosti i abnormalnu debljinu okovratnog prostora.

U svakom slučaju, konzultacije s genetičarom omogućit će vam da dobijete kvalificirani odgovor na situaciju s analizama.

Invazivna istraživanja

Ako se rizik od genetske bolesti pokazao visokim, tada je moguće pribjeći manje štedljivim studijama. Invazivne metode uključuju 3 vrste istraživanja:

biopsija koriona,

Amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najsigurnije je amniocenteza(analiza amnionske tekućine).

Može se provesti u 16-20 tjednu trudnoće. Tijekom postupka liječnik napravi punkciju amnionske ovojnice i uzme malu količinu amnionske tekućine za laboratorijsku pretragu. Radnje se provode pod kontrolom ultrazvuka, zaobilazeći posteljicu. Za umetanje igle koristi se slobodan džep. Ako nema slobodnog prostora, koristi se najtanji dio posteljice. Nakon zahvata moguće su komplikacije u vidu curenja ili preranog povlačenja vode, odljuštenja ovojnica i razvoja aloimune citopenije u fetusa.

• Paralelno s amniocentezom može se provesti u razdoblju ne ranijem od 18 tjedana kordocenteza.

Kordocenteza je uzimanje i pregled krvi iz pupkovine fetusa. Za analizu je potrebno najmanje 5 ml krvi. Osim genetskih bolesti, omogućuje vam određivanje ozbiljnosti Rh sukoba, ako postoji, i, ako je potrebno, izvršite transfuziju krvi.

• Biopsija koriona sastoji se u analizi korionskih resica, koje se dobivaju uzorkovanjem korionskog tkiva kroz stijenku maternice.

Biopsija koriona provodi se u razdoblju od 10-12 tjedana. Za analizu genetskih bolesti bit će potrebno najmanje 5 mg tkiva. Ako u prvom pokušaju liječnik nije uspio dobiti dovoljno, tada se može napraviti drugo uzorkovanje. Treći pokušaj može negativno utjecati na tijek trudnoće, značajno povećavajući rizik od pobačaja.

Invazivna studija je punopravna operacija, stoga se propisuje samo u slučajevima visokog rizika od kongenitalnih patologija, jer može uzrokovati pobačaj, infekciju fetusa, razvoj Rhesus sukoba i druge komplikacije.

Zaključak

Prolazak postupaka prenatalnog probira preporučuje se svim trudnicama bez iznimke, ali liječnici nemaju pravo nametati svoje mišljenje, stoga žena sama donosi odluku o poduzimanju testova i ultrazvučnog pregleda. Za žene koje iz bilo kojeg razloga spadaju u posebnu rizičnu skupinu, probir je obavezan.

Na temelju rezultata pregleda liječnici ne mogu postaviti dijagnozu. Oni mogu identificirati samo određene rizike kod trudnice.

A pozitivan rezultat prisutnosti markera nije uvijek točan, au onim ženama kod kojih su pronađeni može se roditi zdravo dijete. Suprotno tome, Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti možda se neće pojaviti tijekom probira. No iako su te studije uzorne, one omogućuju ženi da se psihički pripremi za moguće zdravstvene probleme svog djeteta.

Prenatalni probir tijekom trudnoće

Danas je prenatalni probir prilično učinkovita metoda za određivanje kromosomskih patologija i malformacija. Ako uzmemo u obzir suvremenu ekologiju i druge nepovoljne čimbenike, tada je rizik od rađanja hendikepiranog djeteta 5%. Je li taj broj velik ili ne, na vama je da procijenite. Ali u svakom slučaju, rođenje takvog djeteta je tragedija. Stoga je vrlo važno dijagnosticirati sve abnormalnosti što je prije moguće.

Prvo što će vas liječnik pitati je vaše obiteljsko stablo. Odnosno, je li u vašoj obitelji bilo slučajeva ozbiljnih bolesti koje su se ponavljale u svakoj generaciji, dobro, kao i blisko povezani brakovi u obitelji. Također, liječnik će razjasniti jeste li imali pobačaje, rođenje djece s bilo kojom malformacijom itd. Stoga je prije prvog posjeta liječniku potrebno pitati sve rođake o takvim slučajevima.

Ako je bilo kakve bolesti u obitelji, zadatak specijalista je otkriti kako se prenosi i koliki je postotak rizika od njezinog prijenosa. Čak i ako u obitelji oba buduća roditelja nije bilo ozbiljnih bolesti, genetska analiza (proučavanje skupa kromosoma) još uvijek je važna za njih, budući da savršeno zdrava osoba može biti nositelj uravnoteženih kromosomskih preraspodjela. Ako takvo preuređenje dođe do djeteta, tada se rizik od razvoja kromosomske patologije povećava u nekim slučajevima do 30%. Međutim, ako se kromosomski prestroj otkrije na vrijeme, moguće je spriječiti nastanak problema.

Suvremena prenatalna dijagnostika koristi različite metode probira. Ovo nije samo ultrazvučni pregled (ultrazvuk), već i proučavanje serumskih faktora majke. Ove metode nazivaju se neinvazivnim ili minimalno invazivnim, budući da ne uključuju nikakve kirurške intervencije u šupljini maternice. Apsolutno su sigurni za majku i dijete i preporučuju se svim budućim majkama bez iznimke.

Postoje i invazivne metode. Materijal se uzima kroz invaziju šupljine maternice. Tako dobiveni fetalni materijal se potom šalje u poseban laboratorij na daljnja istraživanja. Preporuka za takvu studiju može se dobiti tek nakon ultrazvuka i pregleda seruma. Stoga ni u kojem slučaju nemojte zanemariti ove postupke.

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje prenatalni probir (ultrazvuk + sveobuhvatno određivanje hormonskih markera trudnoće) u sljedećim slučajevima:

dob buduće majke je više od 35 godina (+ dob oca je 45 godina); u dobi žene starije od 39 godina - obvezno;

dva ili više ranih pobačaja;

prenesene bakterijske i / ili virusne (rubeola, hepatitis, citomegalovirus, herpes), infekcije;

korištenje određenih lijekova u ranoj trudnoći;

nasljedne bolesti u rodbini;

prisutnost u obitelji djeteta s malformacijama ili kromosomskom patologijom ili prekidom trudnoće zbog otkrivanja patologije;

izloženost jednog od supružnika prije začeća;

prisutnost kromosomskih preuređivanja u supružnicima;

željama roditelja.

Prenatalni probir u prvom tromjesečju trudnoće

Prije uzimanja krvi za biokemijsku analizu, žena treba napraviti planirani ultrazvučni pregled koji se izvodi u 10-13. tjedna trudnoće. Isti dan vrlo je poželjno donirati krv za analizu, budući da rezultati uvijek ovise o gestacijskoj dobi. U prvom tromjesečju provjeravaju se sljedeći pokazatelji:

PAPP-A (protein A plazme povezan s trudnoćom), protein A plazme povezan s trudnoćom.

slobodna β-podjedinica humanog korionskog hormona (β-hCG).

Takva analiza naziva se dvostruki biokemijski test prvog tromjesečja trudnoće. Na temelju njegovih rezultata izračunava se rizik od otkrivanja Edwardsovog i Downovog sindroma u fetusa. Rizik od razvoja defekata neuralne cijevi nije istražen, jer se materijal za istraživanje - alfa-fetoprotein - počinje određivati ​​tek u drugom tromjesečju. Ako rezultati analize ukazuju na rizik od razvoja kromosomskih patologija, trudnici se nudi biopsija korionskih resica.

Prenatalni probir u drugom tromjesečju trudnoće

U drugom tromjesečju radi se tzv. trostruki biokemijski probir. Također bi mu trebao prethoditi ultrazvuk. Preporučeno trajanje je 16-18 tjedana. Biokemijski pokazatelji koji se proučavaju:

ukupni hCG ili slobodna β-hCG podjedinica (hCG);

alfa-fetoprotein (AFP);

slobodni (nekonjugirani) estriol (E3).

Na temelju rezultata triple testa izračunava se rizik od Downovog i Edwardsovog sindroma te defekata neuralne cijevi (neokluzija spinalnog kanala i anencefalija).

Svaka žena mora znati na kakvu analizu se šalje, kako se to radi i koji rizici mogu nastati u vezi s njezinom provedbom. Kao što je već spomenuto, neinvazivne metode ne štete zdravlju majke i djeteta. Što se tiče invazivnih metoda, budući da se provode prodorom u šupljinu maternice, postoje određene poteškoće i rizici. Pogledajmo pobliže.

Neinvazivne i minimalno invazivne metode

Probir faktora majčinog seruma

Rok: 15-20 tjedana trudnoće. Indikacije: prikazan svim ženama. Predmet proučavanja: venske krvi trudnice. Metodologija: serum se ispituje na sadržaj takvih tvari: alfa-fetoprotein (AFP), humani korionski gonadotropin (CG), nekonjugirani estriol (N. E.). Ponekad se probir može nadopuniti ispitivanjem razine neutrofilne alkalne fosfataze. Značajke metode: dijagnoza Downovog sindroma, anencefalije, kraniocerebralne ili spinalne kile i drugih teških malformacija. Prednosti metode: do 80% slučajeva razvoja Downovog sindroma utvrđuje se ovim testom. Potencijalni zdravstveni rizik je minimalan. Nedostaci metode: mnogi čimbenici utječu na rezultate testa: karakteristike ženskog tijela, višestruka trudnoća, opstetrički problemi itd. Stoga se mogu dobiti lažni rezultati. U tom slučaju propisan je dodatni ultrazvuk, placentocenteza, amniocenteza ili kordocenteza.

Ultrazvučni pregled fetusa (ultrazvuk)

Rok: standardni uvjeti: 10-13, 18-22 tjedna trudnoće. Indikacije: prikazan svim ženama. Predmet proučavanja: fetusa i placente. Metodologija: U ranim fazama koristi se transvaginalni ultrazvuk. Nakon 12. tjedna - standardni ultrazvučni postupak. Značajke metode: dijagnostika raznih malformacija fetusa (malformacije leđne i moždane moždine, srca, jetre, bubrega, crijeva, udova, struktura lica i dr.). Moguće je definirati Downov sindrom. I također: priroda (maternica / ektopična, jednostruka / višestruka trudnoća), razdoblje, kako se fetus razvija, položaj fetusa u maternici, stanje amnionske tekućine, fetalni mjehur, tonus mišića maternice. . Prednosti metode:Četverostruki ultrazvuk tijekom trudnoće službeno je priznat od strane Svjetske zdravstvene organizacije kao siguran za majku i dijete. Nedostaci metode: sadržaj informacija i točnost metode mogu se značajno smanjiti zbog niskih tehničkih mogućnosti uređaja i niske kvalifikacije liječnika.

Razvrstavanje fetalnih stanica

Rok: 8-20 tjedana trudnoće. Indikacije:Predmet proučavanja: fetalni limfociti ili eritroblasti, koji su sadržani u venskoj krvi trudnice. Metodologija: stanice se odvajaju pomoću visoko specifičnih monoklonskih antitijela i protočnog laserskog sortiranja. Dobivene stanice podvrgavaju se molekularno-genetičkim studijama. Značajke metode:Prednosti metode: Zanemariv rizik od komplikacija za fetus, što je posljedica niske invazivnosti postupka. Nedostaci metode: Visoka cijena. U praksi se koristi izuzetno rijetko, jer ima status eksperimentalnog.

Invazivne metode prenatalnog probira

Biopsija koriona

Rok: 10-11 tjedana trudnoće. Indikacije:Predmet proučavanja: stanice koriona (vanjska ovojnica embrija). Metodologija: uzorak tkiva se aspirira pomoću šprice umetnute u cervikalni kanal. Ili s dugom iglom umetnutom u šupljinu maternice kroz trbušnu stijenku. Obje opcije uključuju kratkotrajnu hospitalizaciju. Značajke metode: dijagnostika kromosomskih i genskih bolesti. Uspostava biološke veze. Određivanje spola fetusa. Prednosti metode: brzi rezultati, informativno. Nedostaci metode: nije uvijek moguće provesti kvalitativno uzorkovanje materijala, postoji rizik od dobivanja lažnih rezultata. Rizici za majku i dijete: slučajno oštećenje fetalnog mjehura, štetni učinci na tijek trudnoće s Rh konfliktom, pobačaj (od 2 do 6%), infekcija fetusa (1-2%), krvarenje u žene (1 -2%).

Placentocenteza - kasna biopsija koriona

Rok: 2. tromjesečje trudnoće. Indikacije: velika vjerojatnost nasljednih bolesti. Predmet proučavanja: stanice placente. Metodologija: Materijal se uzima pomoću duge igle koja se uvodi u šupljinu maternice kroz trbušnu stijenku. Pretpostavlja kratkotrajnu hospitalizaciju. Provodi se uz upotrebu anestezije. Značajke metode: slične mogućnostima korionske biopsije. Prednosti metode:Nedostaci metode: manje informativan od korionske biopsije, kasni probir je ispunjen produljenom hospitalizacijom i/ili komplikacijama.

Amniocenteza

Rok: 15-16 tjedana trudnoće. Indikacije: velika vjerojatnost nasljednih bolesti, sumnja na prisutnost patologija u fetusu. Predmet proučavanja: amnionska (amnionska) tekućina. Metodologija: Materijal se uzima štrcaljkom koja se kroz trbušnu stijenku uvodi u šupljinu maternice. U pratnji ultrazvučnog promatranja i kratkotrajne hospitalizacije. Provodi se uz upotrebu anestezije. Značajke metode: dijagnoza kromosomskih i genskih bolesti, kao i nekih malformacija, određivanje stupnja zrelosti pluća fetusa, stupanj gladovanja kisikom, ozbiljnost Rh sukoba. Prednosti metode:širok raspon otkrivenih patologija, rizik od pobačaja je nešto manji nego kod korionske biopsije (rizik kod žena koje nisu podvrgnute invazivnim pregledima manji je samo 0,5–1%). Nedostaci metode: dugoročni rezultati (2-6 tjedana), blago povećan rizik od rađanja male bebe, a postoji i blagi (manje od 1%) rizik od respiratornih poremećaja u novorođenčeta.

Kordocenteza

Rok: nakon 18. tjedna trudnoće. Indikacije: velika vjerojatnost nasljednih bolesti, sumnja na prisutnost patologija u fetusu. Predmet proučavanja: krv iz pupkovine fetusa. Metodologija: krv se uzima iz vene pupkovine iglom umetnutom u šupljinu maternice kroz ubod prednjeg trbušnog zida. U pratnji ultrazvučnog promatranja i kratkotrajne hospitalizacije. Provodi se uz upotrebu anestezije. Značajke metode: definicija i dijagnostika kromosomskih bolesti i genskih bolesti. Uspostava biološke veze. Određivanje spola fetusa. Mogućnost terapijskih manipulacija (davanje lijekova i sl.). Prednosti metode: minimalna mogućnost komplikacija. Nedostaci metode: ako se nedostatak utvrdi na tako kasnom datumu, pobačaj je prepun komplikacija i zahtijeva dugotrajnu hospitalizaciju.

Prenatalni probir je skup posebnih studija koje se provode za sve buduće majke kako bi se utvrdio rizik od razvoja kromosomskih abnormalnosti u fetusa. Ove studije su dodijeljene kako bi se identificirale trudnice koje trebaju detaljniji pregled.

Prisutnost genetskih abnormalnosti u fetusu apsolutno se točno pokazuje samo metodama invazivne dijagnostike (odnosno invazije u šupljinu maternice radi dobivanja biološkog materijala). Međutim, njihova uporaba povezana je s određenim rizikom - prijetnjom prekida trudnoće, razvojem Rh sukoba s negativnim Rh faktorom u trudnice, infekcijom fetusa i nekim drugim. Stoga su ove studije propisane samo budućim majkama koje imaju vrlo visok rizik od abnormalnosti fetusa. Utvrđuje se testovima probira. Probirni testovi su apsolutno sigurni i stoga se provode svim trudnicama bez iznimke.

Trenutno se trudnice podvrgavaju kombiniranom probiru koji uključuje ultrazvučne preglede i određivanje biokemijskih parametara krvi - posebnih hormona i proteina, čija se koncentracija značajno mijenja s genetskim poremećajima fetusa.

Tijekom trudnoće poželjno je proći dva biokemijska pregleda - u prvom i drugom tromjesečju (double i triple test, respektivno).

Prenatalni skrining: dupli test

Ova se studija provodi strogo u terminima od 11. do 14. tjedna trudnoće. Duplim testom u prvom tromjesečju izračunava se rizik od razvoja Downovog i Edwardsovog sindroma i nekih drugih genetskih abnormalnosti u fetusa.

U prvom probiru analiziraju se dva parametra krvi, zbog čega se ova studija naziva i dvostruki test:

• slobodna b-podjedinica humanog korionskog gonadotropina (hCG);
• PAPP-A je protein A u plazmi povezan s trudnoćom. Proizvodi ga posteljica, a njegova koncentracija postupno raste tijekom razdoblja nošenja djeteta. Najveće povećanje ovog pokazatelja uočeno je na kraju trudnoće. Niska razina PAPP-A može ukazivati ​​na fetalne kromosomske abnormalnosti.

Rizik od genetskih abnormalnosti u fetusu izračunava se pomoću posebnih računalnih programa. Jednostavne vrijednosti sadržaja hCG i PAPP-A u krvi trudnice nisu dovoljne da bi se zaključilo je li rizik od kromosomskih poremećaja u fetusa povećan ili ne. Moraju se pretvoriti u posebne vrijednosti, takozvane MoM, koje pokazuju koliko ovaj pokazatelj odstupa od prosječne vrijednosti koja odgovara određenoj gestacijskoj dobi. Dakle, ako je vrijednost MoM kod buduće majke blizu jedinice, onda se podudara s prosječnom vrijednošću za sve trudnice u određenom razdoblju. Normalno, vrijednosti MoM trebaju biti u rasponu od 0,5 do 2.

Za točnu dijagnozu uvijek se nakon ultrazvuka fetusa provodi krvni test. To je potrebno radi razjašnjenja gestacijske dobi, otkrivanja višeplodnih trudnoća, otkrivanja vidljivih poremećaja u razvoju ploda i posteljice itd. Svi ovi podaci potrebni su za naknadnu obradu rezultata biokemijskog probira.

Odstupanja od norme

Kod Downovog sindroma, slobodni hCG raste na 2 MoM i više, a PAPP-A se smanjuje na 0,48 MoM.

S Edwardsovim sindromom (ovo je bolest koju karakteriziraju višestruki fetalni defekti u prisutnosti dodatnog 18. kromosoma), oba pokazatelja su približno na razini od 0,2 MoM.

S Patauovim sindromom (kada se u fetusu pojavljuje dodatni 13. kromosom i pojavljuju se i višestruke malformacije), oba pokazatelja MoM su na razini od 0,3–0,4 MoM.

Na obrascu analize, osim brojeva MoM, navedeni su i pojedinačni rizici zasebno za nekoliko bolesti. Na primjer, rezultat se može predstaviti na sljedeći način: rizik od Edwardsovog sindroma: 1:1600, rizik od Downovog sindroma: 1:1200. Ove brojke pokazuju, na primjer, da je vjerojatnost da ćete imati dijete s Downovim sindromom 1 prema 1200 poroda, odnosno od 1200 žena s takvim pokazateljima krvne slike rodit će se 1199 zdrave djece, a samo jedno dijete bit će bolesno.

Kromosomske abnormalnosti javljaju se u otprilike 0,6-1% novorođenčadi. Najčešći su Downov sindrom (učestalost javljanja 1 na 600–700 novorođenčadi), Edwardsov sindrom (učestalost javljanja 1:6500), Patauov sindrom (1:7800), Shereshevsky-Turnerov sindrom (1:3000 novorođenčadi).

Prenatalni skrining: trostruki test

Biokemijski probir II trimestra provodi se od 16 do 20 tjedana trudnoće (optimalno razdoblje je 16-18 tjedana). Uključuje određivanje tri pokazatelja: ukupnog korionskog gonadotropina (hCG), hormona estriola i alfa-fetoprotein proteina (AFP) i naziva se triple test. Neki komercijalni laboratoriji također testiraju hormon inhibin A za veću točnost.

Trostruki test omogućuje 80% otkrivanje malformacija neuralne cijevi (odnosno kralježnice, leđne moždine i mozga), kao i nekih genetskih bolesti (Downov, Edwardsov, Klinefelterov sindrom).

Alfa fetoprotein (AFP) je protein koji se proizvodi tijekom trudnoće. Njegova koncentracija postupno raste, kako se povećava trajanje trudnoće, dostižući maksimum u 32-34 tjednu, a zatim postupno opada.

Odstupanja od norme. Povišene razine AFP, više od 2 MoM, mogu se javiti kod višeplodnih trudnoća, defekata neuralne cijevi, umbilikalne kile, poremećaja razvoja jednjaka i dvanaesnika fetusa. Kod Downovog i Edwardsovog sindroma, razina AFP obično pada ispod 0,5 MoM.

Bez estriola- hormon trudnoće, njegova koncentracija naglo raste tijekom razdoblja trudnoće. Estriol proizvodi posteljica i osigurava povećan protok krvi kroz krvne žile maternice, aktivan razvoj kanala mliječnih žlijezda i njihovu pripremu za dojenje. Tijekom normalnog tijeka trudnoće, njegova razina aktivno raste. S pogoršanjem stanja fetusa može se primijetiti oštar pad ovog pokazatelja. Normalno, koncentracija estriola varira ovisno o trajanju trudnoće, postupno se povećava od 0,45 do 40 nmol / l.

Odstupanja od norme. Niska razina estriola opažena je kod Downovog sindroma (manje od 0,5 MoM), intrauterine infekcije, prijetećeg pobačaja, oslabljene funkcije posteljice, koja se očituje u nedovoljnom transportu kisika i hranjivih tvari do fetusa krvlju, pri uzimanju određenih lijekova (na primjer, hormonskih). lijekovi i antibiotici).

Povećanje razine estriola za više od 2 mjeseca uočeno je s višestrukom trudnoćom, oštećenom funkcijom jetre u trudnice, kao i s velikim fetusom.

Inhibin A- Ovaj hormon se proizvodi u jajnicima, placenti i fetalnim ovojnicama.

Normalno, razina inhibina A također se mijenja s povećanjem gestacijske dobi - od 150 pg / ml u ranim fazama do 1246 pg / ml u 9-10 tjedana, zatim se koncentracija hormona počinje smanjivati ​​i u 18 tjedana trudnoće kreće se od 50 do 324 pg/ml.

Odstupanja od norme. Kod Downovog sindroma razina inhibina je povišena (više od 2 MoM). Na koncentraciju inhibina A mogu utjecati i vanjski čimbenici, tako je kod žena pušača razina inhibina povišena, a kod visoke tjelesne težine smanjena. Pri izračunavanju rizika od razvoja fetalnih malformacija ovi se čimbenici moraju uzeti u obzir.

Treba imati na umu da se koncentracija b-hCG, PAPP-A i AFP u krvi može promijeniti ne samo s kromosomskim abnormalnostima, već i s drugim komplikacijama trudnoće: prijetnjom pobačaja, intrauterinim zastojem u rastu, fetoplacentarnom insuficijencijom, kasnom toksikozom. (preeklampsija). Također, na količinu biokemijskih parametara utječe unos hormonskih lijekova i višeplodna trudnoća.

Prenatalni skrining: novo u dijagnostici

Trenutno je u prenatalnu dijagnostiku uvedena nova vrsta istraživanja - neinvazivni prenatalni test. Ova analiza temelji se na otkrivanju fetalne DNK u krvi trudnice, nakon čega slijedi proučavanje i procjena vjerojatnosti prisutnosti temeljnih genetskih bolesti. Ova metoda je vrlo precizna (njegova točnost je 99%) i apsolutno sigurna za buduću majku i fetus. Međutim, te analize se ne rade u svim laboratorijima i prilično su skupe.

Ako ste u opasnosti...

Mnoge buduće majke, nakon što su dobile ne baš dobre rezultate biokemijskog pregleda, počinju se jako brinuti. Ali ne treba se uzrujavati. Mora se shvatiti da vjerojatnost otkrivanja bolesti i razvoj ove bolesti nije ista stvar. Utvrđivanje povećanog rizika od pojave bilo kakvih odstupanja od normalnog tijeka trudnoće ili normalnog razvoja fetusa nikako nije dijagnoza. Trudnice koje su u opasnosti dužne su provesti posebne dodatne studije kako bi potvrdile ili isključile prisutnost patologije. Takvim se trudnicama nudi invazivna dijagnostika. Na primjer, amniocenteza - uzimanje uzorka amnionske tekućine posebnom iglom kroz ubod prednjeg trbušnog zida ili kroz cervikalni kanal, kordocenteza - uzimanje krvi iz pupkovine fetusa i druge studije.

Važan dodatak

U posljednjih nekoliko godina neki su komercijalni laboratoriji također mjerili koncentracije faktora rasta placente (PLGF) u svom prenatalnom probiru u prvom tromjesečju. Ovo je protein koji sintetizira placenta i koji je uključen u formiranje njegovih krvnih žila. Ovaj marker ukazuje na vjerojatnost zastoja u rastu fetusa i razvoja preeklampsije (ozbiljna komplikacija druge polovice trudnoće, koja se očituje povišenim krvnim tlakom, edemom, pojavom bjelančevina u mokraći i zahtijeva hitan rani porod).

U normalnoj trudnoći, razine PLGF-a rastu u prvom i drugom tromjesečju, a zatim se smanjuju. U trudnoći kompliciranoj preeklampsijom, ovaj se pokazatelj smanjuje već u prva dva tromjesečja. Kada se utvrdi povećani rizik od ovog opasnog stanja i zastoja u rastu fetusa, propisuje se poseban tretman, čiji rani početak može značajno smanjiti učestalost ovih bolesti.

Obavezno ili ne?

Nedavno su sve buduće majke, bez iznimke, morale proći skrining II tromjesečja. No, naredbom Ministarstva zdravstva Rusije br. 572n od 21. studenog 2012., njegovo obvezno ponašanje u antenatalnim klinikama je otkazano. Međutim, mnoge komercijalne klinike nastavljaju provoditi ovu studiju.

Perinatalni skrining treba napraviti za svaku trudnicu kako bi se beba unaprijed zaštitila od raznih malformacija. Istodobno, perinatalni probir uključuje ne samo ultrazvuk, već i biokemijsku analizu.

Dešifriranje riječi "prenatalno" - prenatalno, no odnedavno prenatalni probir uključuje i ultrazvuk prije poroda te ultrazvuk nakon poroda. I to ima smisla, jer prvi prenatalni probir može u rijetkim slučajevima propustiti bilo koju bolest fetusa.

Drugi pregled vam omogućuje da potvrdite ili opovrgnete rezultate koje je prvi pokazao. U ovom članku ćemo detaljno govoriti zašto, kako i kada se radi prenatalna dijagnostika fetusa.

Prenatalni probir, kao što je gore navedeno, uključuje i ultrazvuk (ultrazvuk prije poroda) i biokemijsku metodu analize. Štoviše, nužno je provesti ove dvije metode istraživanja, jer one nisu neovisne, već se samo nadopunjuju.

Prenatalni probir trebate obaviti dva puta: tijekom prvog i, sukladno tome, tijekom drugog tromjesečja. Ponekad rade i integralni izračun rizika (skup dijagnostike prve i druge studije).

Prvi prenatalni probir 1. trimestra radi se u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana (+6 tjedana). Drugi probir 2. tromjesečja radi se kada je gestacijska dob 16-18 tjedana.

Istodobno se provodi biokemijska analiza. Njime se tijekom prvog tromjesečja analizira količina slobodnog hCG-a i PAPP-A (dekodiranje: plazma protein A). Tijekom drugog tromjesečja gledaju se ukupni hCG (dešifriranje: humani korionski gonadotropin), slobodni hCG i estriol, kao i inhibin A i AFP (dešifriranje: alfa-fetoprotein).

Tumačenje rezultata dobivenih tijekom probira provode i dijagnostičar i liječnik. Dobivene rezultate pacijent može preuzeti na digitalni medij (flash ili CD).

Priprema za dijagnostiku

Priprema za biokemijsku komponentu perinatalne dijagnoze uključuje ograničenja u prehrani tri dana prije postupka. treba isključiti iz prehrane:

1. Začinjene hrane.
2. Bilo koja masna i pržena hrana.
3. Začini i dimljeno meso.
4. Čokolada.
5. Citrusno voće.

U ovom slučaju, sama biokemijska studija provodi se na prazan želudac. To jest, jednostavno rečeno, ne biste trebali jesti 6 sati prije postupka. Dopušteno je piti samo malu količinu vode bez plina.

Što se tiče ultrazvučne komponente perinatalnog probira, nutricionistička pravila potpuno su ista kao i u slučaju biokemijske analize. Također se dan prije operacije preporuča uzimati "Espumizan" u dozi koja odgovara dobi.

To je potrebno kako bi se smanjila količina crijevnih plinova. Oni napuhavaju crijeva, zbog čega stišću mnoge organe trbušne šupljine. Kao rezultat toga, to često iskrivljuje rezultate perinatalnog probira.

Patologije koje se mogu otkriti

• Downov sindrom (otkriven u prvom i drugom pregledu);
• Edwardsov sindrom (otkriven u prvom i drugom pregledu);
• anencefalija (defekti u razvoju neuralne cijevi), ova se patologija otkriva tek pri drugom pregledu;
• Cornelia de Lange sindrom (otkriven tijekom prvog tromjesečja);
• Smith-Lemli-Opitzov sindrom (otkriven tijekom prvog i drugog tromjesečja);
• nemolarna triploidija (otkrivena tijekom drugog tromjesečja);
• Patauov sindrom (otkriven tijekom prvog i drugog tromjesečja).

Istodobno, perinatalni probir može se provoditi opetovano i s dodatnim metodama istraživanja. To je potrebno ako roditelji djeteta imaju bilo kakve čimbenike rizika za nepovoljan tijek trudnoće. To uključuje:

• profesionalne i ekološke opasnosti;
• obiteljska povijest prethodnih pobačaja;
• prisutnost ozbiljnih virusnih infekcija u vrijeme začeća (osobito rubeole);
• dob majke preko 35 godina;
• alkoholizam ili ovisnost o drogama kod jednog ili oba roditelja;
• prisutnost u obitelji djeteta koje ima bilo kakvu kongenitalnu patologiju;
• prisutnost nasljednih patologija u obitelji (bolesti rođenja);
• uzimanje jakih lijekova u vrijeme začeća;
• krvno-srodnički brakovi.

Ultrazvučna dijagnostika

Perinatalni ultrazvučni pregled u 10-14 tjedana omogućuje vam otkrivanje ozbiljnih nedostataka u razvoju djeteta. Tako možete lako identificirati anencefaliju, omfalokelu, razne vrste cervikalnih higroma i druge bolesti.

Štoviše, čak iu tako ranoj fazi perinatalna ultrazvučna dijagnostika utvrđuje markere kromosomskih, pa čak i nekromosomskih anomalija u fetalnom razvoju. Tako se, primjerice, ciljano dijagnosticira debljina okovratnog prostora (TVP). U pravilu ne smije prelaziti 3 milimetra.

U razdoblju od 20-24 tjedna ultrazvučni pregled može otkriti veliku većinu mogućih anatomskih anomalija u formiranju fetusa. Tako se lako prepoznaju mane mozga i leđne moždine, bolesti bubrega i rascjepi lica (tzv. rascjepi usne), srčane mane.

Genetska studija omogućuje procjenu stope rasta djeteta, potvrđuje prisutnost ekspanzije moždanih komora (tzv. ventrikulomegalija). Ciste i druge neoplazme svih organa djeteta također se lako identificiraju.

Na dodatnom pregledu u 30-32 tjednu trudnoće moguće je otkriti srčane mane, opstrukciju (jako suženje) mokraćnog trakta i fetalni hidrocefalus. Ali kada se otkriju, liječenje nije propisano, operacija se izvodi tek nakon rođenja djeteta.

Provođenje prenatalnog skrininga (video)

Biokemijska dijagnostika

Perinatalni biokemijski probir uključuje analizu hormona (tzv. probir trisomije). Zahvaljujući tome, veliki broj genetskih abnormalnosti može se otkriti u ranoj fazi.

Najopasniji od njih su Downov sindrom, Patau i Edwards. Prisutnost Downovog sindroma također se lako utvrđuje. Već na prvom pregledu možete vidjeti njegove karakteristične značajke (ali samo u kombinaciji s ultrazvučnim pregledom):

• abnormalno visoke razine hCG-a;
• zadebljanje okovratnog prostora;
• nema nove kosti na slikama u 11. tjednu trudnoće.

U drugom tromjesečju dijagnoza "Downov sindrom" postavlja se prema nekoliko drugih kriterija. Postoji niska razina AFP, dok je razina hCG značajno povišena.

Ako automatski izračun razvoja određene genetske patologije daje rezultat ispod 1:380, trudnica treba proći niz dodatnih pretraga kako bi se dijagnoza konačno potvrdila. To uključuje invazivne (prodorne) dijagnostičke metode - amniocentezu i kordocentezu.

Dok se invazivna dijagnostika ne završi, konačna dijagnoza se ne postavlja i ostaje upitna. Općenito, na temelju rezultata jednog biokemijskog probira nikada se ne postavlja dijagnoza. Ova vrsta dijagnoze uvijek zahtijeva potvrdu ultrazvukom ili invazivnim pregledom.

Da bi pratila njegovo stanje nerođenog djeteta, svaki mjesec žena uzima nekoliko osnovnih testova: ovo je opći test krvi i urina. Osim njih, nekoliko puta tijekom cijele trudnoće liječnici preporučuju prenatalni probir. Što je ovo istraživanje? Što mogu reći njegovi rezultati?

Značajke istraživanja

Prenatalni skrining je pregled koji se obavlja između 10. i 14. tjedna (prvo tromjesečje). Prema posebnim indikacijama, preporuča se to učiniti u drugom, pa čak iu trećem tromjesečju. Pregled pokazuje koja je vjerojatnost da postoje kršenja u razvoju fetusa. Obično se provodi u dvije faze: istraživanje krvi uzete iz vene i ultrazvuk. Nakon pažljivog pregleda rezultata, genetičar će procijeniti rizike. Probir po želji mogu obaviti sve trudnice.

Ali postoje situacije u kojima žene moraju proći kroz to:

1. Ako su budući roditelji rođaci.
2. Bilo je pobačaja ili induciranih pobačaja prije trenutne trudnoće.
3. Ako je došlo do intrauterine smrti ploda i rođenja mrtvog djeteta.
4. Ako je žena imala virusnu bolest.
5. U obitelji ima onih koji boluju od genetskih bolesti.
6. U obitelji već ima djece s Downovim sindromom ili drugim sličnim poremećajima.
7. Tijekom liječenja korišteni su zabranjeni lijekovi.
8. Trudna 35 ili više godina.
9. Roditelji žele biti sigurni da je njihovo dijete dobro.

Na što će liječnik obratiti pozornost? Prije svega, on će pogledati veličinu embrija. Ovaj parametar naziva se KTR (kokcigealno-parijetalna veličina). Također procijenite opseg njegove glave i udaljenost od čela do stražnjeg dijela glave. Osim toga, stručnjak će obratiti pozornost na druge pokazatelje.

• Jesu li moždane hemisfere simetrične?
• Jesu li svi dijelovi mozga već razvijeni.

• U kakvom su stanju kosti bedra, ramena itd.
• Jesu li želudac i srce na svom mjestu?
• Koje su dimenzije srca i krvnih žila koje ga napuštaju.
• Veličine trbuha.

Na temelju rezultata pregleda možete vidjeti sljedeća kršenja:

• kvarovi u razvoju neuralne cijevi;
• sindromi Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts i de Lange;
• omfalokela (neki organi nisu unutar tijela, već izvan);
• triploidija (trostruka kromosomska garnitura).

Kada je najbolje vrijeme za prvi prenatalni pregled? Za ovaj pregled nije predviđeno toliko vremena: od početka desetog do šestog dana trinaestog tjedna. Stručnjaci preporučuju odabir vremena između ovih datuma.

Pomoć u pitanju kada napraviti probir trebao bi pružiti liječnik. On će, s obzirom na datum posljednje menstruacije, moći točno odrediti u kojem je tjednu trudnoće žena.

Kako se ponašati prije pregleda?

Postupak probira sastoji se od dva glavna dijela: ultrazvuka i analize krvi iz vene.

1. Ultrazvuk se može izvesti na dva načina: transvaginalno i abdominalno. U prvom slučaju nije potrebna nikakva priprema. U drugom, morate imati pun mjehur. U tome će pomoći voda (najmanje 0,5 l), koja se mora popiti 30 minuta prije ultrazvuka.
2. Prije davanja krvi ne možete ništa jesti četiri sata. I dan prije analize, ne možete jesti čokoladu i čokolade, plodove mora, meso.

Značajke procesa

Kao što je gore spomenuto, ultrazvuk se izvodi na dva načina. Svaki od njih ima svoje nijanse.

1. Tijekom transvaginalnog pregleda žena treba osloboditi donju polovicu tijela od odjeće i leći na kauč s blago savijenim nogama. Liječnik će umetnuti posebnu sondu u rodnicu. Tijekom postupka, on će ga okrenuti u pravom smjeru. Ove radnje neće uzrokovati bol ili bilo kakve druge neugodne senzacije. Nakon ove vrste ultrazvuka može se pojaviti iscjedak s krvlju.
2. Kod ultrazvuka abdomena žena treba leći i otvoriti trbuh. Liječnik će sondu pomicati samo preko abdomena.

Za provođenje krvne pretrage laboratorijski pomoćnik uzima 10 ml krvi iz vene. Važno je zapamtiti da prije toga nije preporučljivo jesti.

Dešifriranje

Da biste ispravno razumjeli rezultate pregleda provedenog u prvom tromjesečju, morate znati norme razvoja fetusa. Također je važno znati što bi se trebalo dogoditi u tijelu majke:

1. KTR dijete. Do kraja prvog tromjesečja ova bi brojka trebala doseći 73 mm.
2. Veličina okovratnog prostora do 13. tjedna trudnoće ne smije biti veća od 2,7 mm.
3. Nosna kost. Prema njezinom stanju procjenjuje se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom. Ako se probir izvodi u 10-11 tjednu, vizualizira se nosna kost. Još nije moguće utvrditi koliko je to dugo. Od 12 tjedana duljina nosne kosti trebala bi biti 3 mm.
4. palpitacija. Počevši od 10. tjedna, usporit će se. Ako je u 10 tjedana oko 179 otkucaja u minuti, a zatim u 13 - do 171.
5. biparentalne veličine. Tijekom prvog tromjesečja fetus naraste od 14 do 26 mm.

Ultrazvučni pregled u razdoblju od 10 do 13 tjedana pokazat će razvija li se fetus pravilno, odgovara li njegova veličina terminu.

Što će pokazati rezultati krvne pretrage?

1. razina HCG-a. U normalnom tijeku trudnoće, količina ovog hormona se smanjuje do kraja prvog tromjesečja. Na primjer, za razdoblje od 10 tjedana, njegova razina kreće se od 25 do 181 jedinica, a za 14 - od 14 do 114.
2. Koliko proteina A ima u tijelu majke.Ovo je protein koji proizvodi posteljica. Njegova količina trebala bi se povećavati svaki tjedan.

Sve rezultate pregleda liječnik unosi u računalni program. Definira takozvane rizike - u njima se dešifriraju odgovori prenatalnog probira.

U dokumentima se rizici nazivaju MoM. Zapravo, ovo je koeficijent koji pokazuje koliko su rezultati testa daleko od norme. Norma mama - od 0,5 do 2,5. Ako je pokazatelj manji od 0,5, postoji rizik od razvoja Edwardsovog sindroma, ako je veći od 2,5, postoji rizik od Downovog sindroma.

Prema rezultatima genetskih studija, liječnik će odrediti vjerojatnost određenog poremećaja. Ova vrijednost se prikazuje kao razlomak. Na primjer, zapis za Downov sindrom 1:360 pokazuje da se s takvim pokazateljima 1 od 360 djece rađa s invaliditetom. Prema službenim podacima, zdrav fetus trebao bi imati vrijednost veću od 380 nakon razlomka.

Uz loš probir u prvom tromjesečju, MoM će biti manji od 0,5 ili veći od 2,5. Rizik od razvoja genetskih poremećaja bit će prikazan kao broj iza razlomka manjeg od 380.

U slučaju loših rezultata prenatalnog probira indicirana je konzultacija s genetičarom. On će planirati svoje sljedeće korake.

Postoje dva načina:

1. Dodijelite isti pregled u drugom i trećem tromjesečju.
2. Dodijelite dodatne studije, na primjer, amnionsku tekućinu i placentu. Na temelju odgovora odlučit će se o nastavku trudnoće ili ne.

Što može poći po zlu?

Ponekad prenatalni probir u prvom tromjesečju može biti lažno pozitivan i neopravdano pokazati loše rezultate. To se događa iz nekoliko razloga:

• Ako žena zatrudni IVF-om. U tom slučaju, razina hCG je obično viša, ali je količina proteina A smanjena.
• Trudnica je pretila. S ovim kršenjem povećava se razina hormona.
• Trudnoća s blizancima, trojkama itd. Ne postoje službene norme u pogledu količine hCG, proteina A i drugih pokazatelja.
• Ako žena ima bolest kao što je dijabetes. Kod njega probir pokazuje nisku razinu hormona. Ovi podaci ne mogu biti temelj za utvrđivanje rizika od razvoja poremećaja. Diabetes mellitus može uzrokovati otkazivanje pregleda.
• Do loših rezultata može doći i ako je tjedan dana prije pregleda obavljena amniocenteza (uzimanje amnionske tekućine za analizu).
• Psihološko stanje trudnice također može nepredvidivo utjecati na rezultate testova. Mnoge žene prije pregleda doživljavaju veliki strah i uzbuđenje.

Kako prepoznati kršenja?

Kako liječnici određuju prisutnost određenih patologija pomoću ultrazvuka? Imaju svoje karakteristične karakteristike:

1. Downov sindrom karakteriziraju izglađene crte lica, promjene u venskom kanalu i nosna kost kraća od očekivane.
2. Kod Edwardsovog sindroma dijete ima pupčanu kilu, otkucaji srca se usporavaju, a nosna kost nije definirana. Osim toga, pupčana vrpca ima samo jednu arteriju.
3. Patauov sindrom karakterizira povećanje broja otkucaja srca, abnormalni razvoj mozga, usporavanje razvoja i stvaranje pupčane kile.

Prenatalni skrining, koji se provodi u prvom tromjesečju, prilično je informativan pregled. Uz njegovu pomoć moguće je identificirati neuspjehe u razvoju fetusa. Pregled se provodi u dvije faze: analiza venske krvi i ultrazvuk. Kada je najbolje vrijeme za njih? Između 10. i 14. tjedna. Potrebno je unaprijed se pripremiti za pregled, na primjer, isključivanjem štetnih namirnica iz prehrane - čokolade, mesa i drugih stvari, što će vam reći liječnik koji vodi trudnoću.