Tripla prova. Come scoprire in tempo le malformazioni fetali

Il danno genetico durante la formazione intrauterina di un bambino può verificarsi in qualsiasi fase. I cambiamenti genetici e cromosomici vengono rilevati attraverso lo screening prenatale. Si tratta di un esame del sangue di laboratorio per determinare la concentrazione degli ormoni ACE e hCG. L'ormone alfa-fetoproteina è responsabile di possibili anomalie somatiche ed ereditarie.

La patologia cromosomica del feto viene accertata nelle prime fasi della gestazione, durante il primo “triplo test”. Ciò include esami del sangue e un'ecografia.

Il momento ottimale per lo screening è 12 settimane di gestazione. Durante questo periodo, il corpo luteo si assume la responsabilità della produzione di AFP e hCG.

L'alfa-fetoproteina svolge il ruolo principale nel rilevamento delle deformità congenite. La sua concentrazione aumenta con l'età gestazionale, ma valori eccessivamente elevati o la loro diminuzione indicano un possibile malfunzionamento cromosomico.

I dati e gli esami del sangue vengono confrontati utilizzando un programma speciale che produce risultati in un rapporto.

Alcune patologie somatiche possono essere rilevate solo mediante ultrasuoni. Ad esempio, sottosviluppo degli arti o degli organi interni, assenza di una parte del corpo o altre deformità non associate alla patologia cromosomica.

In questo caso stiamo parlando di embriogenesi compromessa per una serie di motivi.

Viene effettuato più volte durante la gravidanza, ma solo se c'è un motivo.

Ad esempio, i dati discutibili del primo trimestre vengono controllati alla 18-20a settimana per confermare o confutare i risultati ottenuti in precedenza.

In questa fase, i contorni del bambino, degli organi e dei sistemi sono chiaramente visibili.

Quando prenderlo

– un tipo di ricerca obbligatoria per le donne in attesa di una nuova aggiunta alla famiglia. Viene effettuato per prevedere l'ulteriore sviluppo della gravidanza.

Secondo le statistiche, un feto con anomalie cromosomiche rilevate nelle fasi iniziali non è vitale.

Il sangue di una donna incinta viene analizzato per determinare il livello degli ormoni responsabili dello sviluppo del feto. L'AFP è responsabile di:

• trasporto di nutrienti;
• partecipa alla formazione del tensioattivo negli alveoli polmonari;
• è una fonte di acidi grassi polinsaturi;
• responsabile del livello di pressione intravascolare;
• protegge il feto dagli effetti negativi degli ormoni materni.

Il sangue viene donato più volte durante il periodo gestazionale per le analisi di screening:

• nel primo trimestre entro e non oltre le 12 settimane di gestazione;
• nel secondo trimestre, soggetto a risultati negativi dopo il primo studio;
• alla fine della metà del terzo trimestre (raro).

La ripetizione è necessaria in presenza dei seguenti fattori:

• in caso di consanguineità tra coniugi o parenti stretti;
• storia di natimortalità nella futura mamma;
• età ;
• effetti nocivi delle radiazioni ionizzanti;
• radiografia nel primo trimestre;
• mutazioni genetiche nella famiglia del coniuge;
• malattie ereditarie di natura genetica da parte materna.

Cosa può segnalare l'AFP?

Il triplo test di screening comprende uno studio dei livelli ormonali e dei dati ecografici. L'alfa-fetoproteina è responsabile di possibili anomalie cromosomiche.

La concentrazione dell'ormone può essere aumentata o sottostimata. In entrambi i casi si tratta del decorso patologico della gestazione.

Livelli aumentati di AFP sono associati a:

• cuscinetto allo stesso tempo. In questo caso l'ecografia conferma o smentisce una gravidanza multipla;
• anomalie del tubo neurale;
• patologie degli organi interni: reni, fegato, assenza della parete addominale anteriore;
• cambiamenti necrotici nel fegato;
• difetti gastrointestinali;
• mutazioni cromosomiche;
• assenza di un cervello.

Una diminuzione dei dati AFP indica:

• mola idatiforme;
• idrocefalo;
• trisomia 18;
• aumento del rischio di aborto spontaneo.

La durata del trimestre e gli indicatori AFP presentano differenze significative, quindi viene effettuato uno studio completo utilizzando gli ultrasuoni.

Lo specialista determina altezza, peso, dimensione dello spazio del colletto e dell'osso nasale.

Gli organi e i sistemi del bambino sono chiaramente visibili sul monitor a ultrasuoni. Vengono determinati i ritmi cardiaci, la materia cerebrale e gli arti (fino alle dita).

Successivamente verrà visualizzato l'aspetto e altri dettagli. La combinazione di ultrasuoni e esami del sangue mostra un quadro completo del bambino incinta.

Come passarlo correttamente

Per ottenere risultati affidabili, la futura mamma dovrebbe rifiutarsi di mangiare il giorno del prelievo di sangue, non assumere farmaci e, se li assume, avvisare un operatore sanitario.

Evitare l'attività fisica e il consumo di cibi grassi il giorno prima.

Si riunisce al mattino. Un esame ecografico viene eseguito lo stesso giorno o il giorno prima, ma non più tardi. Il materiale oggetto dello studio è il sangue venoso.

Chi lo decripta e come?

La decrittazione viene eseguita da uno speciale programma per computer che visualizza il risultato in percentuale.

Successivamente, i dati vengono esaminati da un ginecologo e da uno specialista nel campo della genetica.

I risultati dei normali test di screening rimangono non confermati. Se vengono ricevuti dati negativi, il paziente deve consultare un genetista.

All'appuntamento con un genetista, il medico spiega i dati ottenuti e fornisce raccomandazioni per prolungare la gravidanza.

Alcune anomalie suggeriscono un'ulteriore non vitalità del feto, quindi l'interruzione della gravidanza è una soluzione.

Molte anomalie cromosomiche possono essere confermate o confutate esaminando il liquido amniotico: e. I dati ottenuti confermano completamente la diagnosi.

Esistono altri metodi per diagnosticare il sangue, ma vengono eseguiti all'inizio della gravidanza.

Quanto sono veritieri i risultati?

Il triplo test prenatale è uno dei metodi affidabili per diagnosticare le deformità durante la vita fetale. Tuttavia, potrebbe anche contenere alcuni errori.

Ad esempio, quando le scadenze del test non sono state rispettate o il paziente ha rifiutato il processo di prelievo del sangue.

Lo screening viene ripetuto più volte, il che riduce notevolmente i possibili risultati errati, l'importante è ascoltare attentamente il medico ed eseguire tutti i test in tempo;

In caso di dubbi sull’operato del medico, la donna incinta può ripetere il test in un laboratorio indipendente.

Cosa fare se viene rilevata una patologia

I dati negativi aggravano le condizioni della donna incinta, ma non c’è bisogno di farsi prendere dal panico. Lo screening è solo un fattore di una possibile deviazione genetica.

La medicina moderna può aiutare il feto a liberarsi delle anomalie fisiche ed eliminare le anomalie dello sviluppo.

Le anomalie cromosomiche non possono essere curate e una donna incinta si trova di fronte alla scelta di dare alla luce un bambino con disabilità dello sviluppo o di interrompere la gravidanza.

I medici sono i migliori consiglieri in questo caso. È importante considerare che esistono patologie in cui il feto non può sopravvivere.

Video utili: test per deformità o screening in gravidanza

Mentre il bambino è nel grembo materno, la donna è sottoposta a molte ricerche. Vale la pena notare che alcuni test per la patologia fetale possono rivelare molte malattie che non possono essere curate. Questo è esattamente ciò di cui parleremo in questo articolo. Imparerai come viene diagnosticata la patologia fetale durante la gravidanza (test e studi aggiuntivi). Scopri anche quali dovrebbero essere i risultati normali di un particolare esame.

Test per patologia fetale

Quasi ogni due settimane, la futura mamma deve sottoporsi ad esami: sangue, urina, striscio di flora e altri. Tuttavia, questi studi non mostrano in alcun modo le condizioni del bambino. I test per la patologia fetale vengono eseguiti in determinati periodi stabiliti dalla medicina. Lo studio iniziale viene effettuato nel primo trimestre. Include un esame del sangue per la patologia fetale e la diagnostica ecografica. Inoltre, lo studio è indicato solo per quelle donne i cui primi risultati non sono stati molto buoni. Vale la pena notare che questo vale solo per gli esami del sangue. Ecografia per patologia fetale) viene eseguita nel secondo e terzo trimestre.

Chi è assegnato allo studio?

Ogni futura mamma può essere testata per patologie cromosomiche del feto nel primo trimestre. Tuttavia, ci sono categorie di donne a cui viene prescritta questa diagnosi senza il loro desiderio. Questi gruppi di persone includono quanto segue:

• donne di età superiore a 35 anni;
• se i genitori sono consanguinei;
• quelle future mamme che hanno già avuto gravidanze patologiche o parti prematuri;
• donne che hanno figli con diverse patologie genetiche;
• donne incinte con debiti a lungo termine o coloro che hanno dovuto assumere droghe illegali.

Naturalmente, puoi contestare la decisione del medico e rifiutare tali studi. Tuttavia, questo non è raccomandato. Altrimenti, il bambino potrebbe nascere con alcune anomalie. Molte donne incinte evitano tali test. Se sei sicuro che in nessuna circostanza interromperai la gravidanza, sentiti libero di scrivere un rifiuto di sottoporsi alla diagnosi. Prima di farlo, però, valuta i pro e i contro.

Quando viene diagnosticata la patologia fetale?

Quindi, sai già che lo studio viene effettuato nel primo trimestre. Il test può essere effettuato dalla 10 alla 14a settimana di gravidanza. Tuttavia, molti medici insistono affinché venga effettuata una diagnosi a 12 settimane per scoprire se esiste una causa patologica (gli esami mostrano un risultato positivo) e la diagnosi viene chiarita un po' più tardi.

Se si ottiene un risultato positivo al primo esame del sangue, viene effettuato un ulteriore studio da 16 a 18 settimane. Inoltre, questa analisi può essere effettuata su determinati gruppi di donne su loro richiesta.

La diagnostica ecografica per identificare le patologie viene eseguita a 11-13 settimane, 19-23 settimane, 32-35 settimane.

Cosa rivela la ricerca

L'analisi della patologia fetale (la decifrazione verrà presentata di seguito) ci consente di identificare la probabilità delle seguenti malattie nel bambino:

• e Giù.
• Sindrome di Patau e de Lange.
• Disturbi nel lavoro e nella struttura del sistema cardiaco.
• Vari difetti del tubo neurale.

Ricorda che il risultato del test non è una diagnosi definitiva. La decodificazione deve essere effettuata da un genetista. Solo dopo aver consultato uno specialista possiamo parlare della presenza o dell'assenza di una probabilità di patologia nel bambino.

Esame del sangue per patologia

È necessaria una certa preparazione prima della diagnosi. Per diversi giorni si consiglia di rinunciare a cibi grassi, salsicce affumicate e prodotti a base di carne, nonché a grandi quantità di spezie e sale. È inoltre necessario escludere possibili allergeni dalla dieta: cioccolato, uova, agrumi, verdure rosse e frutta. Immediatamente il giorno del campionamento, dovresti rifiutare qualsiasi cibo. Puoi bere acqua entro e non oltre quattro ore prima del prelievo di sangue.

Il test per la patologia fetale è abbastanza semplice. Devi solo esporre la piega del gomito del braccio e rilassarti. Il tecnico di laboratorio preleverà il sangue e ti rimanderà a casa.

Come viene eseguito un esame del sangue?

I medici esaminano attentamente il materiale ottenuto. Questo tiene conto dell’età, del peso e dell’altezza della donna. Gli assistenti di laboratorio studiano i cromosomi presenti nel sangue. In caso di deviazioni dalla norma, il risultato viene inserito nel computer. Successivamente, la tecnologia informatica emette una conclusione che indica la probabilità di una particolare malattia.

Durante il primo screening, la diagnosi viene effettuata su due livelli. Successivamente, nel secondo trimestre, i tecnici di laboratorio esaminano da tre a cinque sostanze. Entro due o quattro settimane, la futura mamma può ricevere test già pronti per la patologia fetale. La norma è sempre indicata sul modulo. Il risultato ottenuto viene visualizzato accanto ad esso.

Analisi per patologia fetale: norma, interpretazione

Come accennato in precedenza, solo un genetista può fare una diagnosi definitiva. Tuttavia, il tuo ginecologo può anche fornire un'interpretazione del risultato. Quali sono le norme per i risultati dei test? Tutto dipende dalla durata della gravidanza e dal livello di gonadotropina corionica umana nel sangue della donna al momento dello studio.

Nel secondo trimestre vengono ancora valutati i seguenti indicatori: inibina A, lattogeno placentare ed estriolo non coniugato. Dopo i calcoli al computer, viene prodotto un risultato che può contenere i seguenti valori:

• 1 su 100 (il rischio di patologia è molto alto);
• 1 su 1000 (valori normali);
• 1 su 100.000 (rischio molto basso).

Se il valore ottenuto è inferiore a 1 su 400, alla futura mamma viene offerto di sottoporsi a ulteriori ricerche.

Diagnostica ecografica sulla patologia

Oltre a un esame del sangue, la futura mamma deve sottoporsi alla diagnostica ecografica. Il primo screening valuta la struttura generale del futuro bambino, ma particolare attenzione viene posta alle dimensioni dell'osso nasale e allo spessore dello spazio del colletto. Quindi, normalmente, nei bambini senza patologie, l'osso nasale è ben visibile. Il TVP dovrebbe essere inferiore a 3 millimetri. Durante la diagnosi è necessario tenere conto dell'età gestazionale e delle dimensioni del bambino.

Nel secondo trimestre, la diagnostica ecografica consente di identificare patologie del sistema cardiaco, del cervello e di altri organi. Durante questo periodo, il bambino è già abbastanza grande e puoi vederlo chiaramente tutto.

Diagnostica aggiuntiva

Se durante la diagnosi è stato identificato un alto rischio di patologia, si consiglia alla futura mamma di sottoporsi a ulteriori studi. Quindi, questo potrebbe essere il prelievo di sangue dal cordone ombelicale o il prelievo di materiale dal liquido amniotico. Tale ricerca può identificare con precisione possibili deviazioni o confutarle. Ricorda però che dopo la diagnosi il rischio di parto prematuro o aborto spontaneo è elevato.

Se la probabilità della patologia viene confermata, viene offerta la futura mamma. Tuttavia, la decisione finale spetta sempre alla donna.

Riassumendo

Quindi, ora sai quali misure diagnostiche esistono per identificare le patologie in un bambino non ancora nato. Completa tutti i test in tempo e ascolta sempre i consigli del tuo medico. Solo in questo caso puoi essere sicuro che tuo figlio sia completamente sano e non presenti anomalie.

C'è una convinzione: affinché la gravidanza proceda normalmente, è necessario lavorare a maglia un oggetto per un bambino piccolo, ad esempio un berretto. Puoi trovare un modello per un berretto in una rivista di artigianato. Puoi anche acquistare un prodotto già pronto. Buoni risultati dei test e una gravidanza piacevole!

È noto che molte deviazioni dalla norma possono essere scoperte prima della nascita del bambino. Per ottenere informazioni sullo stato di salute, viene prescritta un'analisi per la patologia fetale. Nel peggiore dei casi si rileva una patologia congenita, ma la sua natura può anche avere radici ereditarie. Il cinque per cento dei bambini nati oggi presenta problemi fisici di vario tipo. La natura di queste deviazioni può essere genetica o cromosomica, in alcuni casi agiscono più fattori contemporaneamente;

Test per identificare la patologia fetale

Effettuare analisi genetiche

Idealmente, questo test viene eseguito prima del concepimento, ma in pratica si vede che viene prescritto più spesso alle donne incinte. Lo scopo di questo studio è determinare il grado di rischio di patologie congenite. Inoltre, tale analisi aiuta a chiarire il quadro dell'aborto spontaneo o della probabilità di sviluppare malattie ereditarie.

Il motivo del rinvio per l'analisi genetica sono determinate circostanze: età superiore ai trentacinque anni, presenza di gravi malattie ereditarie, matrimonio con un parente, presenza di un'infezione virale acuta in una donna incinta, nati morti o aborti spontanei in passato.

L'esecuzione dell'analisi genetica è divisa in fasi. La fase iniziale prevede un esame ecografico, prescritto tra le dieci e le quattordici settimane di età dell’embrione ed effettuato per identificarne eventuali patologie. La seconda fase prevede test per vedere lo stato degli ormoni dell’embrione. In questo caso, gli esperti prestano attenzione agli ormoni AFP e hCG.

Diagnosi di patologie

Per la diagnosi precoce delle anomalie dello sviluppo del bambino nel primo trimestre, cioè tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza, la donna viene inviata a un esame di screening prenatale. Questo concetto si riferisce al prelievo di sangue di una donna, effettuato in laboratorio ed effettuato a scopo di ricerca. Questo approccio oggi è un metodo unico per ottenere informazioni sulla presenza di deformità in un bambino che si sviluppa nell'utero. I risultati di questa analisi sono considerati corretti perché si basano sullo studio di proteine ​​speciali prodotte dal feto. Stiamo parlando dell'alfa-fetoproteina, o AFP in breve. Questa sostanza viene secreta dal fegato e dal cosiddetto sacco vitellino, uscendo con le urine ed entrando nell'ambiente amniotico. Da lì, l'AFP, bypassando il corion, penetra nel sangue materno.

Se i medici ritengono che la percentuale di AFP sia troppo alta, i loro sospetti potrebbero essere diretti, ad esempio, ad un'anomalia renale. Puoi anche sospettare un'infezione al duodeno o un'ernia, che può formarsi sul cervello o sul midollo spinale. Inoltre, vi sono casi di struttura irregolare della cavità addominale nella parte anteriore, che implicano l'assenza di un'intelaiatura muscolocutanea sopra gli organi interni e la presenza al suo posto solo del tessuto del cordone ombelicale.

Patologie fetali ed accertamenti necessari

Diagnosi della sindrome di Edwards e della sindrome di Down

Un'analisi tempestiva della patologia fetale, abbinata alla rilevazione dei livelli di hCG, contribuisce alla corretta identificazione di una malformazione o patologia di natura cromosomica. Questo potrebbe diventare noto nei primi giorni del secondo trimestre. Se gli studi mostrano una diminuzione anormale del livello di hCG nel sangue raccolto, allora c'è un'alta probabilità che il feto abbia la sindrome di Edwards, questo è considerato un problema di salute estremamente serio. E se il livello di hCG è troppo alto, i medici concludono che esiste una probabilità significativa che il bambino abbia la sindrome di Down.

Nell'ambito della terza fase dell'esame viene prescritta una procedura ecografica, che avviene tra la ventesima e la ventiquattresima settimana di gravidanza. Durante questo esame del feto possono essere rilevati difetti minori. In questo momento, puoi determinare correttamente il volume del liquido amniotico e conoscere la struttura anormale della placenta.

Ulteriore esame

Una volta completate tutte e tre le fasi del test genetico, si giunge ad una conclusione. Se viene rilevata una patologia nel feto, i medici raccomandano l'uso di metodi invasivi per studiare le condizioni del singolo organismo della donna e del bambino. Ciò include: un esame del sangue prelevato direttamente dal cordone ombelicale; test fetali, compreso l'esame citogenetico e istologico.

Fattore Rh

È anche importante sottoporsi a test per determinare il fattore Rh nel feto. Il risultato sarà una conclusione sulla compatibilità o incompatibilità tra la madre e il suo feto in base al fattore Rh. Le future mamme a cui è stata diagnosticata un'incompatibilità sono a rischio, quindi il monitoraggio delle loro condizioni richiede un monitoraggio più attento. Si stanno adottando misure per prevenire il conflitto Rh; questo viene fatto per salvare il bambino dalla malattia emolitica, che è pericolosa perché porta alla nascita di un bambino morto o alla sua morte durante l'infanzia.

Le condizioni di vita moderne ci predispongono a problemi di salute. I principali fattori aggressivi sono la predominanza di cibi malsani, scarsa ereditarietà, inquinamento dell'acqua e dell'aria e radiazioni. La salute delle donne è spesso instabile. Le sostanze nocive accumulate nel corpo femminile durante l'infanzia e la giovinezza predispongono all'incapacità di concepire un bambino o influenzano negativamente il feto risultante. Le madri si comportano diversamente quando vengono a conoscenza dell'elevata probabilità di malattie gravi nel bambino che portano in grembo. In situazioni eccezionali viene eseguita l'interruzione della gravidanza. In molti casi, l'analisi della patologia fetale consente di scoprire uno sviluppo anormale e correggerne le condizioni in modo tempestivo.

La gravidanza è un'anticipazione gioiosa e allo stesso tempo ansiosa del mistero della natura che sta per accadere. Durante tutto il percorso dello sviluppo intrauterino del bambino, la madre ascolta con sensibilità ogni suo movimento e attende con ansia i risultati di tutti gli esami effettuati e i risultati di eventuali ricerche completate. Tutti vogliono sentire la stessa frase dai medici: "Tuo figlio è sano". Ma non è sempre così.

Esistono varie patologie fetali che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una decisione seria: se il bambino nascerà o meno. Le deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite o acquisite.

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere determinate dalla genetica o da fattori esterni, viene fatta una distinzione tra anomalie congenite e acquisite. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e vengono spesso diagnosticati nelle fasi iniziali, mentre i secondi possono comparire nel bambino ed essere rilevati dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

Congenito

Le patologie genetiche congenite del feto in medicina vengono chiamate trisomia. Questa è una deviazione dalla norma dei cromosomi del bambino, che appare nelle prime fasi della sua formazione intrauterina.

Patologie causate da un numero errato di cromosomi:

• Sindrome di Down: problemi con il 21° cromosoma; segni: demenza, aspetto specifico, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi del 13° cromosoma; manifestazioni: molteplici difetti dello sviluppo, idiozia, polidita, problemi agli organi genitali, sordità; i bambini malati raramente vivono oltre 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologie del 18o cromosoma; sintomi: mascella inferiore e bocca piccole, rime palpebrali strette e corte, orecchie deformate; Il 60% dei bambini non raggiunge i 3 mesi, solo il 10% raggiunge 1 anno.

Malattie causate da un numero errato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner: l'assenza di un cromosoma X in una ragazza; segni: bassa statura, infertilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• la polisomia sul cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla patologia precedente;
• La sindrome di Klinefelter colpisce i ragazzi, i segni sono una crescita indebolita dei peli sul corpo, infertilità, infantilismo sessuale; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate dalla poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• il motivo sono le mutazioni del gene fetale;
• letale prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette, tali malattie sono incurabili; Il bambino dovrà vivere con loro tutta la vita, e i genitori dovranno sacrificare molto per crescerlo. Naturalmente, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento, persino dotate, che sono diventate famose in tutto il mondo, ma bisogna capire che queste sono alcune, felici eccezioni alle regole.

Acquistato

Succede anche che un embrione possa essere geneticamente assolutamente sano, ma acquisisca deviazioni durante lo sviluppo uterino sotto l'influenza di una varietà di fattori sfavorevoli. Potrebbero essere malattie subite dalla madre durante la gravidanza, cattive condizioni ambientali, cattivo stile di vita, ecc.

La patologia acquisita del feto durante la gravidanza può colpire una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) di organi interni (il più delle volte è interessato il cervello) o di parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• mancata chiusura del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza all'allattamento al seno, mancanza di pianto, ma questa patologia è curabile;
• anche l'ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene trattata con successo, i sintomi sono grave tensione, pianto prolungato, urla;
• La sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da aumento del volume della testa, fontanella rigonfia, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio e ritardi dello sviluppo.

Un gruppo speciale può includere anche deviazioni dal normale sviluppo intrauterino, le cui cause sono molto difficili da determinare. È così che la natura ha ordinato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

• patologia del cordone ombelicale fetale rilevata in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lungo o molto corto, perdita di anse, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare alla morte del bambino;
• nascite multiple (compresi gemelli siamesi);
• molti-e;
• patologie della placenta: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se il suo peso è inferiore a 400 g), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• Alcuni medici definiscono anche una patologia la presentazione errata del feto.

Ognuna di queste deviazioni richiede che medici e genitori abbiano un atteggiamento speciale nei confronti del bambino che portano in grembo, un'estrema cura e, soprattutto, la calma. Per non sentire una diagnosi deludente da parte di un medico, devi cercare di escludere dalla tua vita tutti i fattori che potrebbero causare patologie fetali acquisite. Questo è nelle possibilità di ogni donna in attesa di un figlio.

Stelle con la sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Celebrità con questa patologia congenita includono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sazh, gli attori Pascal Duquenne e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

Ragioni

La prevenzione delle patologie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono provocare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie includono quanto segue.

Eredità

Se sai di avere anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima del concepimento devi sottoporti ad una serie di esami e.

Condizioni ambientali sfavorevoli

Il lavoro della mamma in un impianto chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, la vita accanto a grandi imprese industriali o una zona radioattiva può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le deformità esterne dei neonati sono molto spesso causate dal fumo, dall'alcolismo, dalla tossicodipendenza, dall'insufficienza o dalla cattiva alimentazione della madre durante la gravidanza.

Malattie

Le malattie virali e batteriche possono provocare le patologie più pericolose per un bambino:

• l'influenza fino a 12 settimane termina con un aborto spontaneo o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare a patologie della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema scheletrico fetale;
• la toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: l'infezione intrauterina del feto con questo virus è pericolosa, di conseguenza il 40% dei bambini può essere curato, ma il 40% muore prima dei 2 anni;
• la citomegalia può essere trasmessa al bambino nel grembo materno e corre il rischio di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni.

Le malattie sessualmente trasmissibili non sono meno pericolose per lo sviluppo intrauterino del feto:

• l'herpes può trasmettersi al bambino e causare patologie come microcefalia, malnutrizione, cecità;
• un feto infetto da sifilide presenta un'eruzione cutanea specifica, danni al sistema scheletrico, al fegato, ai reni e al sistema nervoso centrale;
• La gonorrea porta a malattie degli occhi, congiuntivite, infezione generalizzata (sepsi), amnionite o corioamnionite.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute del nascituro, i genitori devono fare tutto il possibile per eliminare le ragioni di cui sopra. Abbandonare un lavoro dannoso, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e di bere, mangiare in modo nutriente, evitare le malattie e curarle ai primi sintomi. Puoi scoprire la patologia fetale già a 12 settimane, quando viene effettuato il primo esame per la sua presenza.

Statistiche loquaci. Con l'alcolismo materno, la tossicosi si riscontra nel 26%, la morte intrauterina di un bambino - nel 12%, gli aborti spontanei - nel 22%, i parti difficili - nel 10%, i bambini prematuri - nel 34%, lesioni alla nascita - nell'8%, asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - nel 19%.

Diagnostica e tempistica

La diagnosi prenatale delle anomalie nello sviluppo fetale è un processo complesso e intenso. Una delle fasi più importanti è una serie di esami prescritti alle donne incinte a 12, 20 e 30 settimane. Tipicamente, questo è un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di disturbi cromosomici. In genere, il controllo delle patologie del feto include le seguenti attività.

Esami del sangue

I trimestre (doppio test):

• subunità β libera (la sua concentrazione) di hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• viene rilevata l'hCG totale o, come nel primo trimestre, la subunità β libera dell'hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

L'ecografia è un'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue. La valutazione dei risultati è sempre completa. Tuttavia, un esame del sangue per la patologia fetale, abbinato anche ad un'ecografia, non può fornire una garanzia al 100%, pertanto, se si sospettano anomalie, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: biopsia corionica e cordocentesi.

Biopsia dei villi coriali

Si tratta di ottenere tessuto corionale per l'individuazione e la prevenzione di malattie cromosomiche, portatrici di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene eseguito sotto forma di puntura dell'utero, che può essere eseguita attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia fetale nelle fasi iniziali possono utilizzare questa analisi, poiché il suo vantaggio principale è che la diagnosi può essere eseguita già a 9-12 settimane, oltre a ottenere risultati rapidamente (2-3 giorni). Indicazioni:

• età superiore a 35 anni;
• la presenza di un bambino con malformazioni congenite, malattie monogeniche, cromosomiche;
• eredità di anomalie cromosomiche, mutazione genetica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questo test per la patologia fetale è piuttosto doloroso e può provocare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto avviene senza complicazioni.

Cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale da un bambino a scopo di ricerca. Di solito viene eseguita parallelamente all'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Possibile non prima di 18 settimane.

Durante l'anestesia da infiltrazione, viene praticata una puntura attraverso la parete addominale anteriore con un ago e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto per patologie può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto Rh e malattia emolitica.

Ultrasuoni

Una delle diagnosi più accurate e affidabili è l'esame ecografico. Molti genitori sono preoccupati per quali patologie fetali possono essere rilevate durante la gravidanza mediante ecografia e quali potrebbero rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

L'ecografia alla settimana 12 rivela:

• Difetti del sistema nervoso centrale (anencefalia);
• assenza della parete anteriore peritoneale (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale fetale;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• assenza di arti;
• Sindrome di Down.

Alla settimana 20, quasi tutte le patologie visibili del feto possono essere diagnosticate con l'ecografia. Ciò è spiegato dal fatto che la maggior parte degli organi e dei sistemi interni del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o smentire i dati ottenuti con altri metodi (utilizzando un esame del sangue, cordocentesi, biopsia dei villi coriali).

Ora - su quali patologie fetali gli ultrasuoni non rilevano:

• cecità;
• ritardo mentale;
• sordità;
• difetti d'organo minori nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti del setto cardiaco;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• patologie cromosomiche del feto - sindrome di Edwards, Patau, Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste deviazioni non sfugge ai medici, poiché possono essere identificati analizzando il sangue della donna incinta per la patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre stessa non può avvertire alcun sintomo che qualcosa non va nel suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche nelle diverse fasi della gravidanza può rivelare anomalie. Pertanto, i segni di patologia fetale nelle fasi iniziali, rilevati dagli ultrasuoni, dovrebbero essere visivamente evidenti. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto dimensionale, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie che non sono state rilevate prima della nascita. Ciò accade sia a causa dell'inesperienza e della mancanza di professionalità del personale medico, sia a causa del malfunzionamento o del deterioramento delle apparecchiature ad ultrasuoni.

Fatti. Grazie agli ultrasuoni, fino all'80% delle patologie congenite del feto vengono rilevate tempestivamente, di cui nel 40% dei casi le gravidanze vengono interrotte a causa di difetti gravi, invalidanti o incompatibili.

Gruppi a rischio

C'è un gruppo di donne che è sottoposto alla più stretta attenzione dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare anomalie è molto alto. Sono tenuti a sottoporsi a prelievi di sangue per patologie fetali e altre misure diagnostiche vengono eseguite in diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età superiore a 35 anni;
• se in famiglia c'è già un figlio affetto da patologia;
• precedenti aborti, nati morti, gravidanze mancate;
• ereditarietà (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• l'effetto delle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna è a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se il feto ha patologie e per questo vengono prescritte tutte le misure necessarie. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se il bambino può essere aiutato e se tale gravidanza dovrebbe essere rimandata fino al parto.

Attenzione: radiazioni! Se una giovane madre è stata esposta alle radiazioni, deve informarne il medico, poiché è per questo motivo che i bambini nascono più spesso con deformità esterne irreversibili e incorreggibili.

Previsioni

Ulteriori sviluppi dipendono in gran parte dal periodo in cui vengono rilevate le patologie fetali (prima, meglio è) e dal tipo di anomalia diagnosticata. Il medico può solo dare consigli, ma la decisione la prendono i genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta la morte inevitabile del bambino (in utero o nel primo anno di vita), viene proposto l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa miracoli e il bambino in futuro potrebbe assomigliare agli altri bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico e quindi richiede un approccio speciale.

Se vengono identificate patologie dello sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare l'opinione dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e rendono in futuro la vita del bambino insopportabile, e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono di interrompere la gravidanza. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione giusta può essere presa valutando tutti i pro e i contro. Non bisogna farsi prendere dal panico o disperare: questo non farà altro che peggiorare la situazione. La medicina moderna fa miracoli e in questa materia è necessario fare affidamento interamente sull'opinione professionale di un medico esperto che ne sa molto.

Screening biochimico durante la gravidanza: questa parola si riferisce a un esame del sangue venoso, che determina ormoni speciali che sono marcatori di patologie cromosomiche del feto. Sono i risultati di questo esame che determinano, senza costituire una diagnosi, quanto è alto il rischio di difetti dello sviluppo in un feto in crescita.

Le donne incinte necessitano di screening biochimico?

Lo studio può essere effettuato per tutte le donne che vogliono essere sicure che il proprio bambino nasca sano (ovvero senza patologie cromosomiche non curabili). Ma ci sono anche indicazioni rigorose, tenendo conto delle quali il ginecologo della clinica prenatale dà un rinvio per lo screening biochimico. Queste sono le seguenti situazioni:

1. i futuri genitori sono parenti stretti
2. Questa donna ha già avuto un parto morto o stava svanendo dalla gravidanza
3. madre di età superiore ai 35 anni
4. c'è già 1 bambino con qualche tipo di patologia cromosomica
5. esiste il rischio a lungo termine di aborto spontaneo
6. si è verificato un caso singolo o ripetuto di aborto spontaneo o di parto spontaneo prematuro
7. la donna incinta ha sofferto di una patologia virale o batterica durante o poco prima della gravidanza
8. era necessario assumere farmaci non approvati per le donne incinte
9. prima del concepimento, uno dei coniugi è stato esposto a radiazioni ionizzanti (raggi X, radioterapia)
10. risultati diagnostici ecografici discutibili per quanto riguarda i difetti dello sviluppo.

La diagnostica perinatale per i livelli ormonali viene eseguita solo in concomitanza con lo screening ecografico durante la gravidanza.

Quali patologie vengono determinate dagli esami del sangue nelle donne in gravidanza?

Queste sono le seguenti malattie:

1. Sindrome di Edwards
2. difetto del tubo neurale
3. Sindrome di Down
4. Sindrome di Patau
5. sindrome di de Lange

Le sindromi di Edwards, Patau e Down sono chiamate collettivamente “trisomia”. Inoltre, ogni cellula non contiene 23 paia di cromosomi, ma 22 paia normali e 1 “tripletta”. In quale particolare coppia si è formata la “trinità”, così viene chiamata la malattia.

Ad esempio, se viene eseguito lo screening per Down, allora ci sono tre (non due) cromosomi 13 (la sindrome è scritta come “Trisomia 13”). Queste condizioni dovrebbero essere identificate prima dello screening del 3° trimestre.

Preparazione per analisi per patologie cromosomiche

La preparazione per la diagnosi del 1o trimestre per i marcatori di malattie cromosomiche è che il giorno prima del test si escluda dalla dieta:

• cibo piccante
• cibi grassi e fritti
• carni affumicate
• cioccolato
• agrumi.

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I primi tre tipi di prodotti sono da escludere, perché a causa loro sprechereste semplicemente un sacco di soldi in analisi durante la gravidanza: centrifugando il sangue, invece del siero, otterrete una goccia di grasso solido, in cui è difficile determinare qualsiasi cosa.

Il test viene effettuato a stomaco vuoto (vale a dire, non è necessario mangiare per 6 o più ore). Puoi bere dell'acqua naturale 4 ore prima.

Come viene eseguito un esame del sangue biochimico?

Come donare il sangue per la biochimica. Vieni in laboratorio al mattino con i risultati dello screening ecografico del primo trimestre a stomaco vuoto, ti siedi con un'infermiera che preleva una piccola quantità di sangue da una vena.

I risultati dello studio genetico del 1o trimestre vengono rilasciati dopo 1,5 settimane o poco più. Quando si dona il sangue da una vena a 16-20 settimane, si dovrà aspettare un po' più a lungo, poiché il secondo screening durante la gravidanza prevede lo studio di tre o quattro ormoni nel sangue (nel primo trimestre vengono determinati due ormoni: un "doppio" test").

Tabella di decrittografia dei dati

La diagnosi biochimica perinatale del 1° trimestre consiste nel determinare: la gonadotropina corionica umana (hCG) e una proteina chiamata PAPP-a. Il livello di questi ormoni varia a seconda della fase della gravidanza:

Ma questo risultato è fortemente influenzato dall’età della donna incinta e dal suo peso. Pertanto, è stata inventata una soluzione del genere (questo vale non solo per lo studio biochimico del 1o trimestre, ma anche per il secondo).

Sono state selezionate un gran numero di donne residenti nella zona, divise per età e peso corporeo in modo da selezionare i livelli ormonali medi. Il risultato medio risultante per ciascun ormone è stato chiamato mediana (MoM).

Con l'aiuto di MoM, viene decifrato l'esame del sangue del 1o trimestre: se il tuo risultato personale, diviso per questa media, è 0,5-2,5 di queste unità convenzionali (si chiamano MoM), allora il livello ormonale è normale. Basso – se inferiore a 0,5 MoM, alto – rispettivamente superiore a 2,5.

Il metodo MoM viene utilizzato per decifrare lo studio diagnostico per il 2o trimestre e le norme saranno le stesse. La diagnostica biochimica perinatale del 2o trimestre valuta i livelli di tre o cinque ormoni. Questo:

• Gonadotropina corionica (il suo valore normale a 16-20 settimane è 10-35 mila mU/ml)
• PAPP-A (la sua tariffa varia a seconda dei periodi)
• Estriolo non coniugato
• Inibina A
• Lattogeno placentare.

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Dopo aver ricevuto i risultati individuali per ciascun ormone, la seconda diagnosi biochimica durante la gravidanza valuta il MoM (normale -0,5-2,5).

Rischi di patologie cromosomiche

Dopo questo esame del sangue sia per il primo che per il secondo trimestre, il programma calcola i rischi di una particolare sindrome. Per fare ciò, il tuo livello ormonale viene confrontato con un certo numero di donne incinte con lo stesso livello dello stesso ormone.

I risultati finali di un esame del sangue perinatale si presentano così: il rischio per ciascuna patologia identificata è descritto come una frazione e la parola “alto” (questo è cattivo), “medio” o “basso”.

Un rischio pari o superiore a 1:380 è definito elevato (1:100 è estremamente elevato). Media – 1:1000 o inferiore (norma per lo screening biochimico del 1o e 2o trimestre). Basso – inferiore a 1:10000. Questa cifra dopo la frazione significa che su una certa (ad esempio 10mila) donne incinte con questo livello, ad esempio hCG, solo 1 sviluppa la sindrome di Down.

Se il rischio è 1:250-1:380, la donna viene inviata per consulenza genetica medica, ripetizione dell'ecografia e screening biochimico, solo nelle condizioni del Centro perinatale o della consultazione genetica.

Cosa influenza il calcolo del rischio

• Peso elevato: hCG e PAPP aumentano nelle donne in sovrappeso, al contrario in quelle magre.
• La gravidanza è avvenuta a seguito della fecondazione in vitro.
• Durante questa settimana c'è stata un'amniocentesi.
• La gravidanza è multipla.
• La madre soffre di diabete.

In questi casi il “vagliamento” potrebbe anche non essere effettuato, poiché i suoi risultati non sono affidabili.

Alcune caratteristiche nei test di patologia

Lo screening prenatale per la trisomia prevede una valutazione degli ormoni (al primo screening - due, al secondo - da tre a cinque) in relazione allo sviluppo di:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Patau
• Sindrome di Edwards.

Queste tre patologie sono le trisomie invalidanti più comuni.

Consideriamo il test per la sindrome di Down come quello più comune. In caso di alto rischio di questa particolare patologia, durante 1 screening si notano i seguenti cambiamenti:

• a 11 settimane l'osso nasale non è visibile nel 70% dei feti affetti
• lo spazio del colletto è ispessito
• livello elevato di hCG.

Nel secondo trimestre si scopre che il livello di AFP è basso e il livello di hCG è alto.

Se il programma produce un risultato per questa patologia inferiore a 1:380, si consiglia alla donna incinta di sottoporsi ad una diagnostica invasiva per confermare la diagnosi: amniocentesi o cordocentesi. Prima di ciò non viene fatta alcuna diagnosi.

Pertanto, lo screening biochimico durante la gravidanza è un esame del sangue, grazie al quale si può solo sospettare lo sviluppo dell'una o dell'altra patologia cromosomica nel feto intrauterino. Sulla base dei risultati di questo studio, non viene fatta alcuna diagnosi.