Cosa mostra l'analisi della cordocentesi? Cordocentesi - il concetto del metodo, le principali domande sulla condotta e sui possibili rischi Analisi del cordone ombelicale per la sindrome di Down.

Sempre più spesso, sui forum delle donne, si sentono domande ansiose da parte delle future mamme sull'opportunità di decidere di fare la cordocentesi e quali conseguenze può avere sia per il bambino che per la donna stessa.

La procedura è un test di laboratorio del sangue del cordone fetale prelevato con un ago che viene inserito attraverso la parete addominale e poi nell'utero. Affinché paure e dubbi non tormentino, è necessario scoprire il massimo delle informazioni sulla cordocentesi.

Vediamo perché è necessaria questa procedura ea chi viene prescritta più spesso?

Le indicazioni sono:

• sospette anomalie cromosomiche identificate di conseguenza;
• rilevamento di marcatori di anomalie cromosomiche che possono essere rilevati mediante ultrasuoni (femore corto o ipoplasia ossea nasale);
• l'età della donna incinta è superiore a 35 anni con risultati discutibili di un triplo test o ecografia;
• malattie ereditarie dei genitori;
• se la famiglia ha già figli con alcune patologie genetiche;
• Gravidanza con conflitto Rhesus.

La cordocentesi al 100% conferma o esclude terribili malattie genetiche:

• Sindrome di Down;
• sindrome di Edwards;
• emofilia;
• fenilchetonuria;
• Distrofia muscolare di Duchenne;
• fibrosi cistica.

Se la gravidanza è in conflitto Rh, la cordocentesi determina la gravità, la presenza del feto. I risultati della cordocentesi non sono influenzati dai farmaci, dallo stato emotivo della donna o dalle sue malattie croniche.

Se sai per certo che in nessun caso interromperai la gravidanza, non puoi fare la cordocentesi. Se vuoi sapere esattamente quanto è sano il tuo bambino, è meglio seguire questa procedura.

Controindicazioni per cordocentesi

In alcuni casi, anche se si sospettano malattie genetiche, la cordocentesi non può essere eseguita. Le controindicazioni per questa procedura sono le seguenti condizioni di una donna incinta:

• malattia infettiva acuta;
• stato febbrile;
• sintomi di minaccia di aborto spontaneo;
• la presenza di grandi fibromi uterini nel sito di puntura;
• insufficienza istmico-cervicale (cioè insolvenza della cervice).

In presenza di queste deviazioni, nonostante tutto il tuo desiderio, la cordocentesi non verrà eseguita per evitare possibili complicazioni.

Quando si esegue la cordocentesi?

Di norma, la procedura di cordocentesi viene prescritta solo dopo la diciottesima settimana di gravidanza. I medici chiamano il periodo da 22 a 25 settimane il momento più ottimale per fare un'analisi. È a questo punto che il medico che ti osserva sarà in grado di visualizzare i risultati dell'ecografia del secondo trimestre, che lo aiuterà a decidere quanto è necessaria la nomina della cordocentesi.

Possibili conseguenze dopo la cordocentesi

Il rischio di complicanze dopo la cordocentesi è minimo. In rari casi, se non si osservano controindicazioni, si verificano le seguenti conseguenze:

• aborto spontaneo (5% dei casi) e (2% dei casi);
• piccoli ematomi nel sito di puntura, che presto si risolvono;
• sanguinamento nel sito di puntura, che passa rapidamente;
• infezioni (2% dei casi);
• bradicardia, che inoltre non richiede intervento e passa presto.

La maggior parte delle donne in gravidanza ha paura della cordocentesi, parlando delle possibili conseguenze negative della procedura. Infatti, sono raccontati da una paura inconscia di conoscere possibili patologie del feto.

L'importante è calmarsi e pensare che la cordocentesi ti fornisca informazioni utili con le quali puoi proteggere la salute del tuo bambino non ancora nato e prendere tutte le misure necessarie per questo anche prima della sua nascita.

La cordocentesi è uno dei metodi invasivi di diagnosi prenatale, basato sul prelievo di sangue del cordone fetale per l'analisi. Non si applica agli studi di routine e di screening e viene eseguito secondo rigorose indicazioni solo dopo aver ottenuto il consenso informato scritto della donna.

La cordocentesi eseguita correttamente consente di diagnosticare malattie cromosomiche, genetiche e dismetaboliche nel feto con un grado di certezza molto elevato.

L'essenza del metodo

La cordocentesi è una puntura dei vasi del cordone ombelicale eseguita da un medico attraverso la parete addominale anteriore di una donna incinta sotto controllo ecografico. Lo scopo di questa procedura è ottenere sangue fetale, che viene inviato a un laboratorio genetico e, se necessario, biochimico per l'analisi. Nella maggior parte dei casi, per l'analisi è sufficiente 1 ml di sangue, ma se necessario, il medico può prelevare fino a 5 ml.

Lo studio non richiede l'anestesia generale, molti pazienti fanno a meno anche dell'anestesia locale. Anche il monitoraggio delle condizioni del feto durante e dopo la puntura viene effettuato principalmente con l'ausilio degli ultrasuoni. Quando si esegue la procedura per un periodo di 26 settimane di gestazione, è possibile utilizzare anche CTG.

Dopo aver completato le manipolazioni di base, il paziente deve essere sotto la supervisione di un medico per 24 ore e osservare il riposo a letto (o almeno a metà letto). Pertanto, di solito si raccomandano uno o due giorni di ricovero. Con lo sviluppo di complicanze e conseguenze indesiderabili, può essere esteso per il periodo necessario per eliminare i rischi per la madre e il feto e correggere le condizioni patologiche diagnosticate.

Se il paziente rifiuta tale ricovero, la cordocentesi può essere eseguita in regime di day hospital. Ma questa è un'opzione indesiderabile, poiché una breve permanenza di una donna sotto la supervisione di un medico crea la possibilità di una diagnosi prematura di complicanze.

Il campionamento della puntura del sangue del cordone ombelicale del feto può essere effettuato solo in un istituto medico autorizzato da un medico in possesso dei certificati appropriati. L'esperienza e l'elevata qualifica dello specialista, un buon grado di ecografia e la fornitura delle condizioni necessarie nella fase di trasporto del sangue al laboratorio sono le condizioni principali per ottenere risultati affidabili con rischi minimi.

Indicazioni per la cordocentesi

Le principali indicazioni per la procedura sono risultati sfavorevoli o dubbi di studi di screening. Questi includono deviazioni nell'analisi biochimica del sangue e l'identificazione di marcatori ecografici di possibili anomalie cromosomiche (lunghezza insufficiente dell'osso nasale e aumento dello spessore dello spazio nucale nel feto). Dopo aver ricevuto tali risultati, l'ostetrico-ginecologo indirizza la donna ad un consulto con un genetista e successivamente ad una commissione di esperti. La loro conclusione sarà la base per risolvere il problema della necessità della cordocentesi.

Un'indicazione per tale studio può anche essere l'elevato rischio di sviluppare malattie geneticamente determinate in un bambino. Ciò è determinato dall'ereditarietà gravata da parte materna o paterna, la presenza in famiglia di un bambino più grande con una certa patologia.

Una storia ostetrica complicata è importante anche in una donna con una storia di natimortalità, la nascita di bambini non vitali con difetti e gravi malattie dismetaboliche, gravidanze abituali e ripetute. Se contemporaneamente è stato effettuato un esame genetico post mortem, il sangue del cordone ombelicale ottenuto deve essere esaminato per anomalie genetiche precedentemente identificate.

Capacità diagnostiche del metodo

La cordocentesi durante la gravidanza consente di confermare o escludere la presenza di molte gravi malattie e condizioni nel feto con un alto grado di certezza. Questi includono:

• Patologie associate ad anomalie cromosomiche quantitative. In questo caso si nota il raddoppio o addirittura la triplicazione dei cromosomi somatici o sessuali o la loro assenza. Le anomalie cromosomiche più comuni sono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Klinefelter (duplicazione del cromosoma X nei maschi), la polisomia del cromosoma X nelle femmine e la sindrome di Shereshevsky-Turner ( mancanza di un cromosoma X nelle femmine).
• Gravi malattie ereditarie non causate da anomalie cromosomiche. Attualmente ce ne sono più di 6mila e circa 1000 di queste condizioni patologiche sono suscettibili di una diagnosi prenatale affidabile. Questi includono, ad esempio, fenilchetonuria, fibrosi cistica, distrofia muscolare ereditaria di Duchenne, emofilia, talassemia, granulomatosi cronica.
• , che è spesso causato da un conflitto immunologico tra una donna e un feto in base al fattore Rh o al gruppo sanguigno. Per valutare la gravità dell'anemia emolitica risultante, vengono determinati i livelli di ematocrito ed emoglobina. Viene anche valutata la gravità della bilirubinemia secondaria, vengono determinati il ​​​​gruppo sanguigno del bambino e il suo fattore Rh.
• Malattie del sangue ereditarie, manifestate da coagulopatia, trombocitopenia, emoglobinopatie.
• infezioni intrauterine.

Le capacità diagnostiche della cordocentesi sono piuttosto elevate. Ma non dobbiamo dimenticare che ci sono un gran numero di malattie che questo studio non consente di diagnosticare. Pertanto, un risultato favorevole dell'analisi del sangue del cordone ombelicale ricevuto non garantisce al 100% la nascita di un bambino assolutamente sano. Significa solo che il feto non ha certe anomalie.

Caratteristiche aggiuntive della cordocentesi

La cordocentesi è principalmente una procedura diagnostica. Ma a volte viene utilizzato non solo per ottenere il sangue del cordone ombelicale per l'analisi, ma anche per il trattamento: la fetoterapia. Ciò è possibile se lo studio viene condotto per chiarire la gravità della malattia emolitica nel feto o se vi sono segni di infezione intrauterina.

In questi casi, la puntura offre al medico l'opportunità di introdurre le sostanze medicinali necessarie direttamente nei vasi del cordone ombelicale, da dove il sangue entra nella circolazione generale del bambino. È possibile anche la trasfusione di sangue. L'esecuzione di tali manipolazioni mediche richiede l'ottenimento di un consenso scritto separato della donna, oltre al consenso già firmato per la cordocentesi. È anche possibile elencare queste procedure in un modulo di consenso informato generale del paziente.

Controindicazioni

Le principali controindicazioni sono:

1. Un periodo acuto di qualsiasi malattia infettiva in una donna o un'esacerbazione delle sue malattie infettive e infiammatorie croniche di qualsiasi localizzazione. Un aumento significativo e inspiegabile della temperatura corporea richiede anche una temporanea cancellazione dello studio per determinare la causa dell'ipertermia e condurre un trattamento appropriato.
2. Lesioni infettive della pelle e del tessuto sottocutaneo della parete addominale anteriore, dermatite diffusa con la cattura del sito della puntura pianificata.
3. Lo stato della minaccia di interruzione della gravidanza in corso. Ciò può essere evidenziato da perdite di sangue dal tratto genitale, crampi o dolori tiranti nell'addome inferiore, segni ecografici di un inizio patologico o levigatura della faringe interna della cervice.
4. Insufficienza istmico-cervicale diagnosticata.
5. Placenta previa completa.
6. La presenza di grandi e / o multipli.
7. Scompenso significativo delle malattie croniche (cardiovascolari, endocrine, neurologiche) in una donna incinta.

Per escludere le principali controindicazioni, è sufficiente sottoporsi a un esame di base in regime ambulatoriale, un esame da parte di un ostetrico-ginecologo e un'ecografia di controllo degli organi pelvici, del feto e dei vasi del cordone ombelicale il giorno della procedura.

La presenza di minacce di aborto spontaneo, aborti spontanei e una storia non è una controindicazione per la cordocentesi se il paziente non presenta patologie ginecologiche e ostetriche clinicamente significative al momento dello studio. Tuttavia, in una situazione del genere, la decisione sull'opportunità e la possibilità della puntura viene presa individualmente, tenendo conto dei rischi e dei potenziali benefici.

Come prepararsi per la cordocentesi

La preparazione non richiede che una donna incinta rispetti un regime speciale, una dieta, il rifiuto dei farmaci assunti e il ricovero preliminare. Deve solo sottoporsi a una visita di base, che comprende esami clinici generali del sangue e delle urine, test per escludere infezioni importanti (sifilide, epatite B e C, HIV), una visita ginecologica e uno striscio per la microflora vaginale (grado di purezza) .

Il giorno della procedura, una donna viene ricoverata in un ospedale 24 ore su 24 o diurno. Ha un'ecografia estesa. I suoi compiti sono valutare la condizione dell'utero e del feto, la posizione e la struttura della placenta e del cordone ombelicale, il numero e l'utilità funzionale dei vasi ombelicali. Determina anche la quantità di liquido amniotico. Tutto ciò consente al medico di scegliere il sito di puntura ottimale.

Con reazioni affettive pronunciate di una donna, le può essere prescritta la premedicazione - l'assunzione di farmaci sedativi consentiti a una determinata età gestazionale. Ciò può essere richiesto anche quando la placenta si trova nella parte posteriore dell'utero, il che di solito allunga notevolmente la durata della procedura.

Date

Sebbene il cordone ombelicale sia già formato dal 2° mese di gravidanza, lo studio viene prescritto solo dopo la 18a settimana di gestazione. E il momento ottimale per la cordocentesi nella Federazione Russa, secondo l'attuale ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 457, è compreso tra 21 e 25 settimane.

Ciò è dovuto al fatto che solo a questo punto le dimensioni dei vasi del cordone ombelicale e il volume del flusso sanguigno in essi diventano sufficienti per la raccolta sicura della quantità di sangue richiesta. Inoltre, a questo punto, una donna incinta di solito si sottopone già al 2° screening prenatale, che affina i dati di uno studio completo alla fine del primo trimestre.

Metodologia

La cordocentesi viene eseguita per via transaddominale (attraverso la parete addominale anteriore). L'area della parete addominale anteriore selezionata per la puntura viene trattata con un antisettico, se necessario, viene eseguita l'anestesia per infiltrazione della pelle e del tessuto adiposo sottostante. Successivamente, il medico, sotto controllo ecografico, perfora la pelle, tutti i tessuti sottostanti, la parete dell'utero e le membrane fetali con un sottile ago cavo con un mandrino. Fa male? La maggior parte delle donne descrive le sensazioni che provano come abbastanza tollerabili. Il disagio maggiore è solitamente causato da una puntura cutanea, che può essere neutralizzata dall'azione di un anestetico.

Le tattiche successive dipendono dall'ambito prescelto dello studio. È possibile eseguire la cordocentesi con uno e due aghi. La prima opzione è la più semplice, mentre la vena del cordone ombelicale viene perforata con lo stesso ago di puntura. Con la tecnica dei due aghi, viene prima prelevato un campione di liquido amniotico. Successivamente, un altro diametro più piccolo viene inserito nel lume dell'ago. Lei e produce una foratura della nave.

Difficile per il medico è la situazione in cui la placenta si trova sulla superficie anteriore dell'utero. In questo caso, può essere difficile scegliere un sito di puntura. Ma se necessario, è consentito eseguire una puntura attraverso il bordo sottile della placenta con un numero minimo di villi. In ogni caso, cercano di perforare l'anello libero 3-5 cm sopra il punto in cui il cordone ombelicale passa nella placenta.

Il prelievo di sangue viene effettuato in una siringa pre-eparinizzata per prevenirne la coagulazione prima dell'analisi. Il lume dell'ago è chiuso con un mandrino, viene accuratamente rimosso. Il sito di puntura sull'addome viene nuovamente trattato con un antisettico e chiuso con una benda autoadesiva. Non sono necessarie suture.

Durante e dopo la procedura, lo stato funzionale del feto viene monitorato con una valutazione della sua attività motoria e il calcolo della frequenza cardiaca.

La cordocentesi può essere eseguita da un medico o da due specialisti, uno dei quali è responsabile dell'ecografia e l'altro della puntura. Attualmente viene prodotto un adattatore per puntura appositamente progettato, abbinato a un sensore ad ultrasuoni addominale. Sono inoltre disponibili aghi con rivestimento speciale per migliorare l'imaging ecografico. Ma non tutte le istituzioni mediche li hanno nel loro arsenale, utilizzando aghi per puntura standard di diversi diametri.

Il sangue del cordone raccolto viene inviato al laboratorio. Il risultato dell'analisi di solito arriva entro 3-10 giorni. Al ricevimento di dati negativi, la donna decide se continuare la gravidanza o accettare di interromperla per motivi medici.

Complicazioni

La cordocentesi si riferisce alle procedure chirurgiche. E c'è il rischio di complicazioni durante la puntura e nel primo periodo postoperatorio.

Effetti collaterali più probabili:

• Sanguinamento dal sito di puntura del cordone ombelicale. Nella maggior parte dei casi, è di breve durata e si interrompe da solo entro 1-2 minuti. La probabilità di sanguinamento aumenta con la puntura dell'arteria ombelicale e l'uso di aghi per puntura di grande diametro.
• Il verificarsi di un ematoma nell'area della puntura del cordone ombelicale. Piccole e non tendenti ad aumentare le emorragie di solito non influiscono negativamente sulla condizione e sull'ulteriore sviluppo del feto e non interrompono il funzionamento dei vasi ombelicali.
• Sanguinamento fetale e materno transplacentare. Ciò è accompagnato dall'ingresso nel flusso sanguigno del sangue gravido del feto, che è irto dello sviluppo di un conflitto Rh iatrogeno. Tale sanguinamento è determinato dall'aumento della concentrazione di α-fetoproteina nel sangue della donna, superiore a più del 50% del livello iniziale (prima della puntura).
• Un forte deterioramento dello stato funzionale del feto. La bradicardia è un segno chiave di questa complicanza frequente. Il suo sviluppo è spiegato dall'attivazione del riflesso vasogastrico, che porta a uno spasmo locale del vaso perforato. La bradicardia è un segno dello sviluppo di un'ipossia fetale transitoria come risultato. In assenza di precedente insufficienza placentare, questo di solito non porta a conseguenze clinicamente significative. Ma in presenza di carenza cronica di ossigeno supplementare è irto dello sviluppo di complicanze più gravi.
• La minaccia di interruzione della gravidanza, dovuta principalmente all'attività contrattile irregolare dell'utero. Si nota in circa il 6-8% dei casi e nel 2-5% termina con aborto spontaneo o parto prematuro. Entro 2 settimane dalla cordocentesi, una donna viene classificata come gruppo ad alto rischio di aborto spontaneo. È sotto la supervisione dinamica di un ostetrico-ginecologo con monitoraggio obbligatorio dello stato funzionale del feto.
• Complicanze infettive-infiammatorie, la più probabile delle quali è. Per la sua prevenzione, viene prescritto un ciclo di terapia antibiotica utilizzando farmaci approvati durante la gravidanza.

La permanenza di una donna incinta dopo la cordocentesi in un ospedale sotto supervisione dinamica è la base per la diagnosi tempestiva delle complicanze in via di sviluppo. Per monitorare le condizioni del feto e dell'utero, vengono utilizzati ultrasuoni e CTG, nonché i dati di un esame ostetrico generale. La condizione di una donna, se necessario, viene valutata mediante test clinici generali di emergenza.

Possibili conseguenze per il bambino

La conseguenza più grave della cordocentesi è l'aborto. Più breve è l'età gestazionale al momento dello studio, più è probabile la morte del bambino. Dalla 26a settimana di gravidanza, il neonato sarà profondamente prematuro, ma allo stesso tempo potrà essere riconosciuto come condizionatamente vitale. In questo caso, è possibile allattarlo.

Un'altra conseguenza piuttosto grave della cordocentesi è lo sviluppo della malattia emolitica del feto. La sua causa è la sensibilizzazione di una donna incinta da parte degli eritrociti eritrocitari del bambino che sta trasportando. Il rischio di un'interruzione così pronunciata della barriera ematoplacentare aumenta significativamente con l'accesso transplacentare e il conflitto Rh già esistente. Di conseguenza, nel corpo della donna iniziano a essere prodotti anticorpi, che portano alla distruzione degli eritrociti del feto. Sviluppa anemia emolitica (eritrocitopenia alloimmune) con iperbilirubinemia, lesioni ipossiche e tossiche del cervello e degli organi interni.

Diagnosticato nel 5-12% dei casi, il deterioramento dello stato funzionale del feto con bradicardia inferiore a 100 battiti/min è reversibile e di solito non richiede un trattamento specializzato. Ma se questi disturbi persistono per diverse ore, la terapia farmacologica viene prescritta secondo i principi del trattamento dell'insufficienza placentare e dell'ipossia fetale.

Rischi per una donna

La cordocentesi transaddominale nella stragrande maggioranza dei casi non è associata a una minaccia per la vita di una donna e non le causa un grave disagio fisico.

Le possibili conseguenze dello studio nelle donne in gravidanza includono:

• La comparsa di piccoli ematomi nel sito di puntura della parete addominale anteriore, che non richiede alcun trattamento.
• Sensibilizzazione di una donna incinta da antigeni eritrocitari fetali secondo il sistema Rh o AB0. Per una donna, questo non è pericoloso, ma le successive gravidanze in lei allo stesso tempo possono procedere con un conflitto Rhesus.
• Infezione delle membrane e sviluppo di corioamnionite. Con una diagnosi prematura e un trattamento inadeguato, è possibile coinvolgere l'endometrio nel processo infettivo e infiammatorio. E nel periodo postpartum, questo è irto di sanguinamento ipotonico postpartum.

La puntura dei vasi del cordone ombelicale è potenzialmente più pericolosa per il feto che per una donna incinta.

Validità del metodo

L'affidabilità del risultato dipende in gran parte dalla corretta tecnica di puntura, perché per l'analisi è necessario ottenere solo sangue cordonale, senza mescolanza materna. In questo caso, l'accuratezza dell'analisi sarà del 99%. Allo stesso tempo, nella direzione dello studio, è necessario indicare quale malattia richiede l'esclusione. La determinazione del set cromosomico è uno studio di base.

Se durante la cordocentesi il sangue della madre e del bambino viene mescolato, l'accuratezza dell'analisi è significativamente ridotta. Questo processo è chiamato contaminazione. Il suo rischio aumenta quando il sangue viene prelevato dalla radice del cordone ombelicale (dove passa nella placenta). La contaminazione è la causa principale dei risultati falsi negativi. Ma l'assunzione di farmaci da parte di una donna e la presenza di varie malattie in lei non influiscono sull'affidabilità dell'analisi.

La contaminazione durante la cordocentesi viene rilevata mediante test speciali. I moderni analizzatori sono in grado di valutare la purezza del sangue ottenuto per puntura. Inoltre, viene utilizzato un test speciale per determinarne l'origine, basato su un cambiamento nel colore del reagente aggiunto. Il sangue del bambino dà una tinta rosa e quello della madre - oliva.

Sono possibili risultati errati se non si segue la tecnica di analisi e si utilizzano reagenti di scarsa qualità, il che è molto improbabile. Un test differenziale più accurato e affidabile è l'elettroforesi, ma non tutti i laboratori sono in grado di utilizzare questo metodo.

La cordocentesi non è l'unico metodo invasivo di esame prenatale che fornisce risultati altamente affidabili. Ma ti consente di analizzare direttamente il sangue del feto, il che amplia notevolmente la gamma di possibilità diagnostiche a disposizione del medico.

Allo stesso tempo, la probabilità di sviluppare gravi conseguenze per il feto richiede che un medico analizzi attentamente la fattibilità della prescrizione di questo studio. Allo stesso tempo, potrebbe trovarsi di fronte alla questione se eseguire la cordocentesi o. Ma in ogni caso, la decisione finale sull'uso di eventuali tecniche invasive spetta alla donna incinta.

La cordocentesi è un metodo di diagnosi fetale invasiva perinatale, che aiuta a identificare la presenza di malattie genetiche nel feto. Questa procedura è alla pari di e. In effetti, la cordocentesi è un tipo di intervento chirurgico durante il quale viene prelevato il sangue del cordone ombelicale per ulteriori analisi. La procedura non è prescritta per ogni donna incinta, poiché presenta alcune controindicazioni e complicazioni pericolose, quindi la sua attuazione dovrebbe essere dovuta alla presenza di un bisogno urgente. In particolare, le indicazioni per la cordocentesi sono:

• La donna incinta ha più di 35 anni e il futuro padre ha più di 45 anni.
• La presenza in famiglia o nei bambini più grandi di anomalie cromosomiche o malattie genetiche.
• Risultati insoddisfacenti di test, screening biochimico, in particolare, deviazioni dalla norma degli ormoni.
• La presenza di disturbi mentali nella storia familiare di uno dei genitori.
• Complicazioni durante la gravidanza.
• Identificazione di anomalie nello sviluppo del feto durante l'ecografia.
• La presenza di malattie nella madre che possono influire negativamente sullo sviluppo del feto, ad esempio la rosolia.

La cordocentesi viene utilizzata per i seguenti scopi:

• Identificazione di malattie genetiche ereditarie del feto, ad esempio Patau, poli- o monosomia di Edwards del cromosoma X, malattia di Duchenne.
• Diagnosi di infezioni intrauterine.
• Determinazione della presenza di un ritardo nello sviluppo fisico e delle ragioni di questo fatto.
• L'introduzione di farmaci nel feto.

Come prepararsi allo studio

La cordocentesi è una procedura invasiva che non richiede una preparazione speciale. Alla vigilia dello studio viene eseguita un'ecografia di una donna incinta, che consente di determinare il numero di feti, l'esatta età gestazionale, la quantità di acqua e la posizione della placenta. Lo studio consente di stabilire la presenza di caratteristiche anatomiche di una donna e di un bambino che possono influenzare il corso della procedura.

L'ordine della procedura

La cordocentesi durante la gravidanza viene eseguita a 20-23 settimane di gravidanza. In precedenza, questo non poteva essere fatto, perché i vasi sanguigni sono troppo stretti per l'inserimento di un ago e il prelievo di sangue. La procedura viene eseguita sotto il controllo di una sonda ecografica. Per prelevare materiale biologico per la ricerca, i vasi del cordone ombelicale vengono perforati con un sottile ago da biopsia. Durante la procedura, il medico monitora i suoi progressi sul monitor per prevenire danni al feto, alla placenta o agli organi interni della donna incinta.

Al fine di prevenire il dolore ed eliminare il disagio, viene eseguita l'anestesia locale nel sito della futura puntura. L'anestesia viene eseguita immediatamente un paio di minuti prima della procedura.
In medicina, ci sono due metodi per condurre la cordocentesi:

• Tecnica del doppio ago. Inizialmente, viene eseguita una puntura con un ago per amniocentesi, dotato di un'asta rigida. Dopo una puntura, viene rimosso e viene inserito un ago per raccogliere il liquido amniotico. Questo materiale biologico è anche oggetto di ricerca e consente di determinare con maggiore precisione la presenza di patologia. Successivamente, viene inserito un ago per cordocentesi: è più sottile, poiché è destinato alla perforazione dei vasi sanguigni (vena ombelicale). Una siringa è attaccata all'ago, che contiene sostanze che impediscono la coagulazione del sangue. La diagnosi richiede 1-5 mm di materiale biologico.
• Tecnica ad ago singolo. Con questa procedura, il liquido amniotico e il sangue del cordone ombelicale vengono prelevati con un ago.

Dopo la cordocentesi, il medico controllerà sicuramente la frequenza cardiaca ed eseguirà un'ecografia per assicurarsi che non vi siano lesioni fetali o altre patologie. In alcuni casi, il medico prescrive inoltre una terapia antibatterica o tocolitica.
Questa procedura è altamente informativa ei risultati della cordocentesi consentono di ottenere un quadro completo delle eventuali patologie del feto.

Controindicazioni per cordocentesi

• Esacerbazione di malattie croniche.
• Il corso di un processo infiammatorio o infettivo nel corpo.
• La minaccia dell'aborto.
• La presenza di fibromi o altri nodi nell'utero.
• Incompetenza della cervice.

Tale procedura può portare a complicazioni: sanguinamento del cordone ombelicale, infezione, aborto spontaneo (si verifica nel 5% dei casi), comparsa di un ematoma sul cordone ombelicale e.
La cordocentesi è un tipo di studio invasivo della condizione fetale, che consente di identificare anomalie dello sviluppo, una violazione del cariotipo e altre patologie.

La cordocentesi è uno dei metodi di diagnosi prenatale invasiva, in cui il sangue del cordone fetale viene prelevato per un ulteriore esame. Questa procedura viene eseguita non prima della 18a settimana di gravidanza, il periodo ottimale è di 22-24 settimane. La cordocentesi è indicata per l'individuazione di malattie cromosomiche ed ereditarie, l'instaurazione del conflitto Rhesus e la malattia emolitica del feto.

La cordocentesi viene eseguita sotto il controllo dell'ecografia (ecografia), attraverso la parete addominale anteriore della futura mamma, viene praticata una puntura con un sottile ago da puntura, e quindi entra nel vaso del cordone ombelicale. Per lo studio sono sufficienti 1-5 ml di sangue cordonale. I risultati della cordocentesi sono pronti entro una settimana.

Prima della procedura, la donna incinta deve prendere un consenso scritto e spiegare tutti i possibili rischi di questa procedura invasiva. Le indicazioni per la cordocentesi sono poste dal medico, ma la decisione dovrebbe essere presa dalla stessa donna incinta, dopo aver soppesato tutti i possibili rischi e la fattibilità dello studio.

Indicazioni per la cordocentesi

• Alto rischio di malattie cromosomiche (secondo i risultati dello screening biochimico);
• Rilevazione di anomalie durante l'ecografia fetale che possono essere associate a malattie cromosomiche (ad esempio femore corto, sottosviluppo delle ossa nasali, ecc.);
• La presenza di malattie ereditarie nei genitori, se hanno già figli con disabilità congenite dello sviluppo;
• Sospetto di conflitto Rh, infezione intrauterina;
• Sospetto di emofilia;

Inoltre, le misure terapeutiche possono essere indicazioni per la cordocentesi. Con questa procedura è possibile introdurre agenti terapeutici nei vasi del cordone ombelicale del feto (infusione di emoderivati ​​o farmaci).

Controindicazioni

La cordocentesi è controindicata nei processi infettivi, nell'insufficienza istmico-cervicale (incompetenza della cervice), con grandi nodi miomatosi (nella proiezione della puntura), nonché nelle violazioni della coagulazione del sangue in una donna incinta. Inoltre, la cordocentesi non deve essere eseguita se esiste una minaccia di aborto spontaneo.

Prima della puntura, viene eseguito un esame ecografico del feto per chiarirne la posizione, la vitalità, chiarire la posizione della placenta e il volume del liquido amniotico. È ottimale eseguire una puntura del cordone ombelicale nella sua area libera, più vicino alla placenta. Se la cordocentesi viene eseguita nel terzo trimestre di gravidanza, l'uso del CTG (cardiotocografia) è obbligatorio per monitorare le condizioni del feto.

Di solito non è richiesta l'anestesia per la cordocentesi. La procedura non richiede più di 15-20 minuti. Esistono vari metodi per questa manipolazione, in alcuni casi viene prima eseguita l'amniocentesi (puntura della vescica fetale con prelievo di liquido amniotico) e solo successivamente viene perforato il vaso del cordone ombelicale. Dopo la puntura, vengono aspirati 1-5 ml di sangue del cordone ombelicale per il suo ulteriore esame (biochimico, genetico e per infezioni).

Dopo la fine della cordocentesi, viene monitorata la condizione del feto (frequenza cardiaca, attività fisica). Secondo le indicazioni, vengono prescritti farmaci antibatterici (per la prevenzione di complicanze infettive) e mezzi per rilassare i muscoli dell'utero.

I risultati della cordocentesi consentono di determinare con altissima certezza il genoma fetale, escludendo o confermando quindi complicanze genetiche e cromosomiche.

Complicazioni

Le complicanze dopo la cordocentesi sono rare (meno del 5% dei casi).

È possibile sviluppare sanguinamento dall'area della puntura (in media, il sanguinamento dura non più di 1 minuto e si ferma da solo). Per ridurre il rischio di questa complicanza, è preferibile utilizzare aghi di piccolo diametro. Un ematoma del cordone ombelicale può formarsi nel sito della puntura e di solito non influisce sul feto. Tipicamente, tali complicazioni si verificano sullo sfondo di una compromissione della coagulazione del sangue.

La violazione dello stato funzionale del feto è la complicanza più comune della cordocentesi, il rischio che si verifichi aumenta con l'aumentare dell'età gestazionale e nel 3 ° trimestre è del 3-12%. Questa complicanza si manifesta più spesso con il verificarsi di bradicardia (diminuzione della frequenza cardiaca) e richiede un trattamento medico.

Nell'1,4% dei casi si può verificare l'aborto. Questa complicazione è temuta da tutte le donne a cui viene offerta questa procedura. Ma il rischio che si verifichi è piuttosto ridotto.

Anche le complicanze infettive sotto forma di corioamnionite sono estremamente rare (circa l'1% dei casi) e richiedono un trattamento medico appropriato.

Con un conflitto Rh tra la madre e il feto, dopo la cordocentesi, è possibile lo sviluppo di citopenia alloimmune (in un bambino). Il rischio di questa complicanza aumenta dopo la cordocentesi attraverso la placenta. Questa condizione richiede un trattamento specifico (somministrazione di immunoglobuline anti-Rhesus).

Se, in base ai risultati della cordocentesi, vengono rilevate malattie fetali, solo i genitori hanno il diritto di decidere il destino futuro del nascituro.

La cordocentesi è una procedura per prelevare il sangue da un feto dal cordone ombelicale (il cosiddetto sangue del cordone ombelicale), che collega il feto alla placenta. Questa procedura è diventata popolare dalla seconda metà del XX secolo. dopo l'avvento degli ecografi, però, si sentono ancora abbastanza miti e passioni al riguardo.

Ha senso eseguire la cordocentesi e quanto è sicura questa procedura per una donna incinta e un nascituro? Scopriamolo.

Perché è necessaria la cordocentesi?

I medici indirizzano una donna alla cordocentesi nei seguenti casi:

• sospetto della presenza di anomalie cromosomiche nel nascituro (cromosomi extra o mancanti nel genotipo fetale). Le anomalie più comuni includono Edwards, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, ecc.;
• sospetto della presenza di gravi malattie genetiche in un feto con un numero normale di cromosomi - emofilia, fenilchetonuria, distrofia muscolare di Ducheshen, fibrosi cistica, talassemia, ecc.;
• età - in questo caso, il rischio di patologie cromosomiche aumenta più volte;
• scarsi risultati dello screening biochimico;
• rilevazione di anomalie sugli ultrasuoni che possono indicare gravi patologie del feto (ad esempio ossa nasali sottosviluppate, femore corto, ecc.);
• la presenza di gravi malattie ereditarie nei genitori, nonché la presenza di un bambino con una grave malattia;
• malattie subite da una donna durante la gravidanza e in grado di causare un ritardo fetale nello sviluppo - rosolia, infezione da citomegalovirus, ecc .;
• - la procedura consente di determinare il grado di sviluppo dell'anemia in un bambino e decidere sull'opportunità di una trasfusione di sangue;
• sospetto di infezione intrauterina - seguito dalla decisione di condurre un cosiddetto. fetoterapia (trattamento intrauterino del feto).

La base per condurre la cordocentesi è una combinazione dei segni sopra elencati. Nessuno manderà una donna per questo esame solo perché ha 40 anni. Ma la cordocentesi confermerà o escluderà la presunta patologia con una probabilità del 99,9%.

Allo stesso tempo, i risultati dell'analisi non sono influenzati dallo stato psico-emotivo della donna, dall'assunzione di droghe, dalla presenza di malattie croniche nella futura mamma. Un risultato errato può essere ottenuto solo se non viene seguita la tecnica del prelievo di sangue, in cui il sangue della madre e del bambino può mescolarsi. Tuttavia, le moderne attrezzature consentono di controllare efficacemente tale violazione della procedura.

Quando è controindicata la cordocentesi?

La cordocentesi non viene eseguita se si verificano i seguenti casi:

• processo infiammatorio acuto o esacerbazione di un processo infiammatorio cronico in una donna incinta;
• la minaccia di interruzione della gravidanza o l'interruzione iniziata;
• grandi nodi di mioma nel sito di puntura previsto (mioma - un tumore benigno dell'utero);
• insolvenza della cervice - in questo caso, la procedura provoca una minaccia;
• problemi con la coagulazione del sangue in una donna.

Quando e come si esegue la cordocentesi?

Questa procedura viene eseguita non prima della 19a settimana di gravidanza. Il periodo ottimale per il prelievo di sangue è considerato di 22-25 settimane di gravidanza. A questo punto, viene già eseguita un'ecografia del feto nel secondo trimestre, che aiuta a determinare esattamente se è necessaria o meno la cordocentesi.

Se sei troppo nervoso, gli esperti consigliano di bere sedativi pochi giorni prima della procedura. È improbabile che qualsiasi donna normale smetta di preoccuparsi, ma avrai sicuramente bisogno di nervi più forti, almeno fino a quando non verranno ricevuti i risultati del test.

Al momento del ricovero in un istituto medico per la procedura, la paziente deve avere con sé un rinvio a un genetista e una carta di scambio con i risultati dei test e gli ultrasuoni di screening.

La cordocentesi viene eseguita rigorosamente sotto controllo ecografico in una mini-sala operatoria e richiederà fino a 30 minuti. Quando si preleva il sangue, la parete addominale viene perforata con un ago speciale e vengono prelevati 1-5 ml di biomateriale. Questa procedura è quasi indolore, quindi l'anestesia non viene eseguita, l'anestesia locale viene utilizzata raramente.

Per evitare complicazioni, viene praticata una puntura in un punto che non tocchi la placenta. Se ciò non è possibile, la puntura viene effettuata nel punto più sottile della placenta. Il sito di iniezione viene trattato con iodio o alcool in modo da non causare infezioni. A volte, secondo la decisione di un genetista, la cordocentesi è combinata con il prelievo di liquido amniotico.

Ricorda! La cordocentesi è una procedura assolutamente volontaria, nessuno può obbligarti a farlo. Il medico può solo informarti sui possibili rischi e consigliare metodi per risolvere problemi e dubbi, ma solo tu e i tuoi cari prendete la decisione finale.

Se hai paura e hai dei dubbi, prova a consultare diversi esperti indipendenti. Prima di eseguire la cordocentesi, è necessario confermare per iscritto il proprio consenso al prelievo di sangue o rifiutare l'intervento medico.

Modalità di una donna incinta dopo la cordocentesi

Il benessere delle donne dopo questa procedura è completamente diverso. Alcuni subito dopo aver lasciato la mini-sala operatoria, come prima, sono pronti per uno stile di vita attivo. Altri possono essere disturbati da sensazioni dolorose e tali gravidanze avranno bisogno di molto più tempo per riprendersi.

L'opzione migliore è il riposo a letto dopo la cordocentesi. Per quanto tempo - guarda il tuo benessere. È meglio andare sul sicuro e prendersi un congedo per malattia per alcuni giorni, se c'è una minaccia di aborto spontaneo, il medico può raccomandare di andare in ospedale.

In ogni caso, pianificare "grandi cose" per questo periodo di tempo non vale assolutamente la pena. Se non ti senti meglio entro 3 giorni dalla cordocentesi, contatta immediatamente il medico.

Complicanze della cordocentesi

Secondo gli esperti, il rischio totale di complicanze non supera il 5%. Certo, il 5% statistico delle complicanze e il 100% delle complicanze nella futura mamma sono due grandi differenze, ma in generale questa procedura, nonostante la sua "spaventosa", è sicura. Più spesso trovato:

• sanguinamento dal sito di puntura - si verifica nel 50% dei casi, di solito si risolve da solo entro 1 minuto;
• una diminuzione della frequenza cardiaca (la cosiddetta bradicardia) del feto - si verifica nel 3-12% dei casi, di norma, passa da sola senza correzione medica;
• ematoma (livido) nell'area di iniezione - piccoli ematomi si verificano nel 17% dei casi e non influenzano le condizioni del feto. Gli ematomi di grandi dimensioni si formano raramente, di norma indicano una violazione della coagulazione del sangue;
• complicanze infettive - si verificano nell'1% dei casi a causa del mancato rispetto delle regole di asepsi e antisepsi da parte del personale medico;
• aumento del rischio di sviluppare un conflitto Rh - se una donna Rh-negativa porta un bambino Rh-positivo, dovrebbe ricevere un'immunoglobulina anti-Rh;
• aborto: aborto spontaneo o parto prematuro si verificano nell'1,4% dei casi.

La minaccia di interruzione della gravidanza si osserva nel 5-6% dei casi, ma questo livello di complicanze non è superiore a quello delle donne che non sono state sottoposte a cordocentesi.

Quando posso ricevere i risultati del test?

I risultati del test saranno pronti in 7-10 giorni. Come dimostra la pratica, il tempo di attesa è molto più complicato della procedura stessa, quindi raccomandiamo alla futura mamma di essere paziente e di non tormentare se stessa e gli altri. Sì, è difficile, ma cerca di convincerti che non puoi in alcun modo cambiare la situazione con la salute del bambino.

Se il bambino è sano, stai solo perdendo tempo. Se l'esame rivela una grave patologia del feto, allora prenderai una decisione difficile: abortire per motivi medici o dare la vita a un bambino malato.