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Cosa rivela il primo screening di gravidanza? Che cos'è lo screening ecografico durante la gravidanza e perché viene eseguito? I risultati falsi sono associati a fattori come

Chi ha bisogno di screening prenatale e perché?

Molte madri si arrabbiano quando ricevono un rinvio per lo screening prenatale, perché pensano che questo screening di per sé significhi che qualcosa non va nel bambino. Fortunatamente, questo non è vero. Vediamo a cosa serve lo screening.

Al momento della gravidanza del mio secondo figlio avevo 39 anni, un'indicazione assoluta per lo screening prenatale dal punto di vista della maggior parte dei medici moderni. È generalmente accettato che dopo i 35 anni, la possibilità di avere un bambino aumenta notevolmente. Sebbene i medici americani, ad esempio, credano che le possibilità dei giovani e dei "vecchi" siano approssimativamente uguali, è solo che le ventenni rimangono incinte più spesso.

Lo screening prenatale è un complesso di studi, costituito da ultrasuoni e esami del sangue biochimici con elaborazione computerizzata delle informazioni. Una donna viene inviata per un tale test per identificare il rischio di difetti fetali: nel primo trimestre (a 11-13 settimane), questo screening è considerato il più rivelatore e nel secondo - a 18-21 settimane. Lo studio è consigliato, ma non obbligatorio, e viene effettuato solo su richiesta della donna incinta.

Molte persone pensano che sia necessario lo screening prenatale per riconoscere, principalmente, la sindrome di Down, anche se ci sono malformazioni molto più gravi, a volte incompatibili con la vita o che minacciano milioni di dollari di cure, che possono essere diagnosticate anche molto prima della nascita del bambino. C'è sempre la possibilità di cadere in un gruppo con un rischio maggiore: la probabilità di sindrome di Down è di 1:700 nascite, la sindrome di Edwards - 1:7000, la frequenza di un difetto del tubo neurale è di 1-2 casi per mille neonati. Ogni anno negli ospedali per la maternità russi vengono abbandonati in media seimila bambini, molti dei quali sono nati con queste malattie.

Algoritmo di screening:

Il primo screening controlla la subunità β libera (β-hCG libera) e la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza), la proteina plasmatica A associata alla gravidanza. Viene calcolato il punteggio di rischio per la sindrome di Down e la sindrome di Edwards nel feto.

Durante il secondo screening, il sangue viene donato per determinare la subunità β totale o libera di hCG, α-fetoproteina (AFP) ed estriolo libero (non coniugato), calcolando il rischio di difetti del tubo neurale, sindromi di Down ed Edwards e anencefalia.

Nelle fasi iniziali, uno studio chiarificatore è una biopsia dei villi coriali, nelle fasi successive -. Entrambi implicano una procedura spiacevole per perforare la parete uterina e ottenere cellule fetali (una biopsia dei villi coriali, in determinate condizioni, viene eseguita anche attraverso la vagina e la cervice). Ma di conseguenza, si otterrà un set cromosomico completo, che fornirà un quadro completo della salute del nascituro e una fiducia al 100% nel difetto o nella sua assenza.

Allora perché non fare questa puntura a tutte le donne di fila nelle prime fasi, perché andare così lontano, soprattutto perché al momento del secondo screening la gravidanza è già "profonda", il bambino si sta muovendo e vai attraverso tutti questi controlli, tenendo presente il possibile Aborto, già in qualche modo abbastanza brutto?

Il fatto è che la diagnostica invasiva non è affatto innocua e i rischi di complicanze che essa comporta possono essere superiori al rischio di un difetto mostrato dallo screening. Nell'1-2% dei casi, la procedura può terminare con un aborto spontaneo, un'infezione o qualche altro problema, motivo per cui i medici hanno bisogno di un argomento serio a cui ricorrere. Se conferma che il feto ha una grave patologia, alla coppia verrà chiesto di interrompere la gravidanza.

Se una donna rifiuta sia la possibilità di trattenersi, sia l'idea stessa di sbarazzarsi di un bambino malato, e allo stesso tempo ha una psiche vulnerabile, deve pensare a non torturarsi con ulteriori controlli. Del resto, quanti risultati falsi positivi hanno rassicurato chi era pronto ad andare fino in fondo, ma ha ricevuto "rischi bassi".

L'esame di screening prenatale del primo trimestre si compone di due procedure: la diagnostica ecografica e un esame del sangue per la possibilità di patologie genetiche del feto. Non c'è niente di sbagliato in questi eventi. I dati ottenuti attraverso la procedura ecografica e gli esami del sangue vengono confrontati con la norma per questo periodo, che consente di confermare le buone o cattive condizioni del feto e determinare la qualità del processo di gestazione.

Per la futura mamma, il compito principale è mantenere una buona condizione psico-emotiva e fisica. È anche importante seguire le istruzioni dell'ostetrico-ginecologo che guida la gravidanza.

L'ecografia è solo un esame del complesso di screening. Per ottenere informazioni complete sulla salute del bambino, il medico deve controllare gli ormoni nel sangue della futura donna in travaglio, valutare il risultato di un esame generale delle urine e del sangue

Standard per la diagnostica ecografica I screening

Nel processo di conduzione del primo screening prenatale nel 1o trimestre, il diagnostico ecografico presta particolare attenzione alle strutture anatomiche del feto, specifica il periodo di gestazione (gestazione) sulla base di indicatori fetometrici, confrontandolo con la norma. Il criterio più attentamente valutato è lo spessore dello spazio del colletto (TVP), poiché. questo è uno dei principali parametri diagnosticamente significativi, che consente di identificare le malattie genetiche del feto durante la prima procedura ecografica. Con anomalie cromosomiche, lo spazio del colletto è solitamente espanso. Le norme TVP settimanali sono mostrate nella tabella:

Durante lo screening ecografico del primo trimestre, il medico presta particolare attenzione alla struttura delle strutture facciali del cranio fetale, alla presenza e ai parametri dell'osso nasale. A 10 settimane, è già abbastanza chiaramente definito. A 12 settimane, la sua dimensione nel 98% dei feti sani varia da 2 a 3 mm. La dimensione dell'osso mascellare del bambino viene valutata e confrontata con la norma, perché una notevole diminuzione dei parametri della mascella rispetto alla norma indica trisomia.

Allo screening ecografico 1, la frequenza cardiaca fetale (frequenza cardiaca) viene registrata e confrontata anche con la norma. L'indicatore dipende dall'età gestazionale. Le frequenze cardiache settimanali sono mostrate nella tabella:

I principali indicatori fetometrici in questa fase durante la procedura ecografica sono le dimensioni coccige-parietale (KTR) e biparietale (BPR). Le loro norme sono riportate nella tabella:

Età fetale (settimana)	CET medio (mm)	BPR medio (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Il primo screening prevede una valutazione ecografica del flusso sanguigno nel dotto venoso (Arancius), poiché nell'80% dei casi della sua violazione, a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Down. E solo il 5% dei feti geneticamente normali mostra tali cambiamenti.

A partire dall'undicesima settimana, diventa possibile riconoscere visivamente la vescica durante l'ecografia. Alla 12a settimana, durante il primo screening ecografico, viene valutato il suo volume, poiché un aumento delle dimensioni della vescica è un'altra prova della minaccia di sviluppare la sindrome della trisomia (Down).

È meglio donare il sangue per la biochimica lo stesso giorno in cui viene eseguito lo screening ecografico. Anche se questo non è un requisito. Il prelievo di sangue viene effettuato a stomaco vuoto. L'analisi dei parametri biochimici, che viene effettuata nel primo trimestre, ha lo scopo di identificare il grado di minaccia di malattie genetiche nel feto. Per questo, vengono determinati i seguenti ormoni e proteine:

proteina plasmatica associata alla gravidanza-A (PAPP-A);
hCG gratuito (componente beta).

Queste cifre dipendono dalla settimana di gravidanza. La gamma di valori possibili è piuttosto ampia e si correla con il contenuto etnico della regione. In relazione al valore medio-normale di questa regione, il livello degli indicatori oscilla entro i seguenti limiti: 0,5-2,2 MoM. Quando si calcola la minaccia e si decifrano i dati, non viene preso solo il valore medio per l'analisi, vengono prese in considerazione tutte le possibili modifiche ai dati anamnestici della futura mamma. Un MoM così adeguato consente di determinare in modo più completo la minaccia di sviluppare una patologia genetica del feto.

Un esame del sangue per gli ormoni viene necessariamente eseguito a stomaco vuoto e spesso è programmato lo stesso giorno dell'ecografia. A causa della presenza di standard per le caratteristiche ormonali del sangue, il medico può confrontare i risultati dei test di una donna incinta con le norme, identificare una carenza o un eccesso di determinati ormoni

HCG: valutazione dei valori di rischio

In termini di contenuto informativo, l'hCG libero (componente beta) è superiore all'hCG totale come marker del rischio di un'anomalia genetica del feto. Le norme della beta-hCG con un decorso favorevole della gestazione sono mostrate nella tabella:

Questo indicatore biochimico è uno dei più informativi. Ciò vale sia per il rilevamento della patologia genetica che per la marcatura del corso del processo di gestazione e per i cambiamenti che si verificano nel corpo di una donna incinta.

Linee guida per la proteina A plasmatica associata alla gravidanza

Questa è una proteina specifica che la placenta produce durante l'intero periodo gestazionale. La sua crescita corrisponde al periodo di sviluppo della gravidanza, ha i suoi standard per ogni periodo. Se c'è una diminuzione del livello di PAPP-A rispetto alla norma, questo è un motivo per sospettare la minaccia di sviluppare un'anomalia cromosomica nel feto (malattia di Down e Edwards). Le norme degli indicatori PAPP-A per la normale gestazione sono indicate nella tabella:

Tuttavia, il livello di proteine associate alla gravidanza perde il suo contenuto informativo dopo la 14a settimana (come marker per lo sviluppo della malattia di Down), poiché dopo questo periodo il suo livello nel sangue di una donna incinta che porta un feto con un'anomalia cromosomica corrisponde a un indicatore normale - come nel sangue di una donna che ha una gravidanza sana.

Descrizione dei risultati dello screening del 1° trimestre

Per valutare i risultati dello screening I, ogni laboratorio utilizza un prodotto informatico specializzato - programmi certificati che sono configurati per ciascun laboratorio separatamente. Producono un calcolo di base e individuale degli indicatori di minaccia per la nascita di un bambino con un'anomalia cromosomica. Sulla base di queste informazioni, diventa chiaro che è meglio fare tutti i test in un laboratorio.

I dati prognostici più affidabili si ottengono durante il primo screening prenatale nel primo trimestre completo (biochimica ed ecografia). Durante la decifrazione dei dati, entrambi gli indicatori dell'analisi biochimica vengono considerati in combinazione:

bassi valori di proteina-A (PAPP-A) e aumento della beta-hCG - la minaccia di sviluppare la malattia di Down in un bambino;
bassi livelli di proteina A e bassi beta-hCG: la minaccia della malattia di Edwards in un bambino.
Esiste una procedura abbastanza accurata per confermare un'anomalia genetica. Tuttavia, questo è un test invasivo che può essere pericoloso sia per la madre che per il bambino. Per chiarire la necessità di utilizzare questa tecnica, vengono analizzati i dati della diagnostica ecografica. Se ci sono segni di eco di un'anomalia genetica su un'ecografia, si raccomanda una diagnosi invasiva per una donna. In assenza di dati ecografici che indichino la presenza di patologia cromosomica, si raccomanda alla gestante di ripetere la biochimica (se il periodo non ha raggiunto le 14 settimane), oppure di attendere le indicazioni del 2° studio di screening nel prossimo trimestre.

I disturbi cromosomici dello sviluppo fetale vengono rilevati più facilmente utilizzando un esame del sangue biochimico. Tuttavia, se l'ecografia non ha confermato i timori, è meglio che la donna ripeta lo studio dopo un po', oppure attenda i risultati del secondo screening.

Valutazione del rischio

Le informazioni ricevute vengono elaborate da un programma creato appositamente per risolvere questo problema, che calcola i rischi e fornisce una previsione abbastanza accurata sulla minaccia di sviluppare anomalie cromosomiche fetali (bassa, soglia, alta). È importante ricordare che la trascrizione risultante dei risultati è solo una previsione e non il verdetto finale.

In ogni paese, le espressioni quantitative dei livelli variano. Consideriamo un livello alto inferiore a 1:100. Questo rapporto significa che per ogni 100 nascite (con risultati di test simili), 1 bambino nasce con una patologia genetica. Questo grado di minaccia è considerato un'indicazione assoluta per la diagnostica invasiva. Nel nostro paese, il livello di soglia è la minaccia della nascita di un bambino con malformazioni comprese tra 1:350 e 1:100.

Soglia di minaccia significa che un bambino può nascere malato con un rischio compreso tra 1:350 e 1:100. A un livello soglia di minaccia, una donna viene inviata a un appuntamento con un genetista, che fornisce una valutazione completa dei dati ottenuti. Il medico, dopo aver studiato i parametri e l'anamnesi della gestante, la definisce un gruppo a rischio (con grado alto o basso). Molto spesso, il medico consiglia di attendere lo studio di screening del secondo trimestre e quindi, dopo aver ricevuto un nuovo calcolo delle minacce, tornare all'appuntamento per chiarire la necessità di procedure invasive.

Le informazioni sopra descritte non dovrebbero spaventare le future mamme, né dovresti rifiutarti di sottoporti allo screening del primo trimestre. Poiché la maggior parte delle donne incinte ha un basso rischio di portare un bambino malato, non hanno bisogno di ulteriori diagnostiche invasive. Anche se l'esame ha mostrato una cattiva condizione del feto, è meglio scoprirlo in modo tempestivo e prendere le misure appropriate.

Se gli studi hanno rivelato un alto rischio di avere un figlio malato, il medico deve trasmettere onestamente queste informazioni ai genitori. In alcuni casi, uno studio invasivo aiuta a chiarire la situazione con la salute del feto. Con risultati sfavorevoli, è meglio che una donna interrompa la gravidanza in una fase precoce per poter avere un bambino sano.

Se si ottengono risultati negativi, cosa si dovrebbe fare?

Se è successo che l'analisi degli indicatori dell'esame di screening del primo trimestre ha rivelato un alto grado di minaccia della nascita di un bambino con un'anomalia genetica, prima di tutto è necessario rimettersi in sesto, poiché le emozioni influiscono negativamente il portamento del feto. Quindi inizia a pianificare i tuoi prossimi passi.

Prima di tutto, non vale la pena spendere tempo e denaro per sottoporsi a un nuovo screening in un altro laboratorio. Se l'analisi del rischio mostra un rapporto di 1:100, non puoi esitare. Dovresti contattare immediatamente un genetista per un consiglio. Meno tempo si perde, meglio è. Con tali indicatori, molto probabilmente, verrà prescritto un metodo traumatico per confermare i dati. A 13 settimane, questa sarà un'analisi della biopsia dei villi coriali. Dopo 13 settimane, può essere consigliato eseguire la cordocentesi o l'amniocentesi. L'analisi della biopsia dei villi coriali fornisce i risultati più accurati. Il tempo di attesa per i risultati è di circa 3 settimane.

Se lo sviluppo di anomalie cromosomiche fetali è confermato, alla donna verrà raccomandata l'interruzione artificiale della gravidanza. La decisione spetta sicuramente a lei. Ma se viene presa la decisione di interrompere la gravidanza, è meglio eseguire la procedura a 14-16 settimane.

L'esame dello stato dell'embrione in crescita per il rilevamento di anomalie cromosomiche, la prognosi dello sviluppo della gravidanza viene effettuata al primo screening durante la gravidanza. Come è fatto, quali risultati sono considerati accettabili - è determinato dall'ecografia, dal genetista, dal biochimico.

Il corretto calcolo dell'età gestazionale aiuta a determinare non solo la data di nascita prevista. È necessario per pianificare la prima proiezione. Entro l'inizio dell'undicesima settimana, il periodo embrionale di sviluppo termina. Appaiono organi formati, arti, ossa facciali, si forma il sistema nervoso.

Lo screening del primo trimestre di gravidanza viene effettuato entro la fine del termine. La data di completamento consentita dello studio è di 13 settimane e 6 giorni.

È inutile fare uno screening prima di queste date: il quadro delle patologie potrebbe essere distorto e non porterà alla rilevazione di patologie.

Caratteristiche del primo esame di screening

La differenza nel primo esame di screening è l'uso di una metodica transvaginale per l'introduzione di una sonda ecografica. Questo metodo viene eseguito inserendo un sensore nella vagina.

L'ecografia transvaginale viene eseguita solo nel 1o trimestre di gravidanza. Entro la 16a settimana, l'altezza dell'utero aumenta notevolmente, il feto diventa più grande, il che consente di limitare gli esami del 2°, 3° screening solo al metodo transaddominale.

Preparazione all'esame

Lo strato grasso, i gas accumulati nell'intestino, possono interferire con una visione chiara del feto e dell'utero durante un esame transaddominale. Per eliminare le cause, è necessario prepararsi entro 2 - 3 giorni.

È necessario rifiutare cibi ricchi di fibre, che possono aumentare la formazione di gas. La procedura deve essere eseguita a vescica piena. Per fare ciò, prima di iniziare lo studio, si consiglia di bere 1 - 1,5 litri di acqua senza gas.

Il prelievo di sangue per gli ormoni hCG, PAPP-A viene eseguito a stomaco vuoto, con un rifiuto preliminare di cibi fritti, grassi e dolci per 2 o 3 giorni. La dieta non è importante, ma ti consentirà di rivelare più accuratamente l'immagine dello sfondo ormonale della madre e del feto.

Come si svolge l'esame

Il primo screening durante la gravidanza, come fatto, viene deciso dal medico in base all'età gestazionale specificata. Il contatto del sensore con il corpo è facilitato da uno speciale gel a base di glicerina, che viene applicato sulla pelle. L'utero con il liquido amniotico disponibile conduce attivamente i suoni.

Ciò ti consente di studiare lo sviluppo del feto, ascoltare il suo battito cardiaco, registrare patologie di organi e sistemi. La posizione scomoda del feto nell'utero può rendere difficile un esame completo. In questo caso, la donna deve indurre il bambino a cambiare posizione con leggeri movimenti attivi.

L'indagine si svolge in 2 fasi:

Ultrasuoni - ricerca:

Test per gli ormoni hCG, PAPP-A. Se vengono rilevati rischi elevati di patologia fetale, viene prescritto un ulteriore esame del liquido amniotico e delle cellule placentari.

Obiettivi della prima proiezione

Lo scopo dello screening del 1° trimestre è di:

Determinare i tempi della gravidanza.
Chiarimento della conformità delle dimensioni del feto agli standard di sviluppo.
Identificazione di patologie ossee, cardiovascolari, del sistema, del tratto gastrointestinale.
Rilevazione di malattie genetiche - sindromi. Giù, Edwards.
Esclusione di altre possibili malformazioni.
Monitoraggio della placenta.
Condizione, prontezza dell'utero per il cuscinetto.

Secondo i risultati degli studi di prova, viene tratta una conclusione sulle condizioni del feto, viene fornita una prognosi per l'ulteriore sviluppo della gravidanza. La diagnosi precoce delle patologie consente di prestare attenzione ai possibili rischi, per prevenire l'ulteriore sviluppo di complicanze.

Gravi complicazioni che minacciano la vita della madre e danno motivo di raccomandare l'interruzione artificiale della gravidanza nelle prime fasi.

Indicatori di norma ad ultrasuoni - ricerca

Lo screening prenatale è considerato innocuo per la madre e il bambino. Il confronto degli indicatori ottenuti con gli standard fornisce il quadro più completo della condizione e dei rischi della gravidanza.

Caratteristiche principali:

KTR (coccige - dimensione parietale). La lunghezza del feto dalla corona al coccige dovrebbe essere compresa tra 43 e 85 mm. Una diminuzione della lunghezza del feto indica uno sviluppo lento o patologia genetica.
BDP (dimensione biparietale). Determinato dalla distanza da tempio a tempio. I cambiamenti nei dati BDP indicano patologie del cervello.
TVP (spessore dello spazio del colletto). Un indicatore maggiore richiede un'analisi approfondita per l'individuazione della sindrome di Down, Edwards.
La lunghezza dell'osso del naso. Gli indicatori di ricerca spaziano dalle caratteristiche strutturali anatomiche alle patologie genetiche.
FC (frequenza cardiaca). Una notevole diminuzione o aumento della frequenza cardiaca indica possibili violazioni del cervello, difetti negli organi interni.
La dimensione del corion, dell'amnion e del sacco vitellino. Nella prima fase dello sviluppo fetale, sono la base della placenta, necessaria per la normale gravidanza. La posizione sbagliata del corion minaccia l'aborto spontaneo. Gli indicatori di amnio sono necessari per lo studio del liquido amniotico. Il sacco vitellino è un mezzo nutritivo per lo sviluppo degli organi interni. La sua assenza o presenza minima indica la dinamica dello sviluppo della gravidanza.

Spessore del colletto

Lo spessore dello spazio del colletto (NTP) è un importante indicatore del rischio di malattie cromosomiche. Spazio del colletto - fluido sottocutaneo che si accumula tra la superficie esterna della pelle e il tessuto osseo.

Come eseguire il primo screening durante la gravidanza per escludere risultati errati dipende dalle qualifiche del ginecologo. È importante non sbagliare nel determinare l'età gestazionale richiesta per questo studio. La dimensione fetale a 10 settimane non è sufficiente per il test. Entro 14 settimane, la dimensione della piega cervicale è fisiologicamente ridotta.

Ci sono condizioni che devono essere osservate per ottenere il risultato più corretto:

Determinazione precisa dell'età gestazionale.È determinato dalle dimensioni della zona coccige-parietale.
La posizione laterale dell'embrione consente di determinare più chiaramente i dati del test. L'incapacità di raggiungere la posizione corretta del feto dà motivo di utilizzare il metodo di ricerca transvaginale.
Competenza medica. Gli anelli del cordone ombelicale, le cavità amniotiche possono dare risultati positivi. Un medico esperto che utilizza apparecchiature ad alta precisione dovrebbe escludere risultati falsi positivi.

Un quadro completo dello stato dell'embrione è fornito non solo dai dati ecografici - studi, ma anche dall'analisi dei marcatori biochimici. I risultati del test possono variare nelle diverse fasi della gravidanza. I limiti generali dell'esame del fluido della piega del colletto dovrebbero variare da 0,7 mm a 4 mm.

Un aumento dei dati TVP dà motivo di un esame approfondito, che include lo studio del liquido amniotico, della placenta, del sangue del cordone ombelicale.

osso nasale

Un osso nasale corto non sempre significa una condizione patologica dell'embrione. Una notevole diminuzione della sua lunghezza, unita ai risultati positivi della TVP, danno motivo di definire la gravidanza come patologica. Un grave disturbo dello sviluppo è l'aplasia nasale - la sua completa assenza.

Ai limiti inferiori del periodo di screening, viene rilevata solo la presenza o l'assenza dell'osso nasale. 12 - 13 settimane di gravidanza consente di specificare la dimensione dell'osso del naso in valori numerici. I limiti consentiti sono da 2 a 4,2 mm. Piccole deviazioni possono indicare le caratteristiche anatomiche del nascituro.

Una diminuzione significativa dell'indicatore indica indirettamente anomalie cromosomiche. Tuttavia, questi dati non sono sufficienti per una diagnosi definitiva. La conclusione sulla presenza di gravi difetti genetici è possibile solo con un ulteriore monitoraggio approfondito del feto e della madre.

Frequenza del battito cardiaco

La frequenza cardiaca di un feto sano dovrebbe corrispondere ai parametri di sviluppo. L'indicatore è corretto, fermo restando il rispetto dei dati KTR. La dimensione dal coccige alla corona deve essere di almeno 8 mm. Solo in questo caso si può parlare degli indicatori di frequenza cardiaca consigliati. Man mano che il feto cresce, diminuiscono.

Se a 9-10 settimane il battito cardiaco è di 170-190 battiti al minuto, entro la 13a settimana scende a 160 battiti. Piccole deviazioni sono errori fisiologici e non rappresentano un pericolo. L'assenza di battito cardiaco indica una gravidanza mancata. Ecografia ripetuta, ulteriori studi saranno in grado di confermare o confutare la diagnosi presunta.

Una diminuzione della frequenza cardiaca inferiore a 100 battiti al minuto può indicare la sindrome di Edwards.

Un aumento della frequenza cardiaca fino a 200 battiti al minuto è un sintomo pericoloso della sindrome di Patau. I marker di frequenza cardiaca non sono determinanti per la diagnosi di malattie cromosomiche. Indicano i rischi di sviluppare patologie. Il monitoraggio completo di tutti gli organi e sistemi è progettato per fornire una prognosi completa della gravidanza.

Dimensione biparentale

Dimensione biparentale significa misurazioni digitali della larghezza della testa fetale da tempia a tempia. Il BDP è l'indicatore principale dello sviluppo del cervello di un bambino non ancora nato.

Gli indicatori possono anche servire come base per specificare l'età gestazionale e, in alcuni casi, determinare il metodo di parto fisiologico. Con una grande dimensione della testa del bambino, può sorgere la questione di un taglio cesareo pianificato.

Il tasso di BDP a 11 - 13 settimane di sviluppo dovrebbe essere compreso tra 13 e 28 mm. È consentito superare i limiti della norma, previo aumento proporzionale di tutti gli indicatori: KTR, TVP, osso nasale. Questo indica le grandi dimensioni del feto. BDP leggermente elevato, mentre il resto dei marcatori corrisponde alla norma, si stabilizza entro la fine di 14 settimane.

Un notevole aumento dell'indicatore indica la presenza di patologie cerebrali incompatibili con la vita.

Le dimensioni minime del BDP indicano sottosviluppo degli emisferi o assenza di segmenti cerebrali. Gravi malformazioni non sono suscettibili di trattamento, la prognosi perinatale è sfavorevole. La scelta di interrompere o lasciare una gravidanza è fatta dalla donna stessa.

Norme degli ormoni determinate dal primo screening (hCG, PAPP-A)

La fase biochimica dello screening prenatale consiste nello studio dei livelli di ormoni hCG, PAPP-A. I marcatori del sangue per determinare il livello degli ormoni sono un elemento necessario nello studio dello sviluppo fetale.

La gonadotropina corionica è responsabile del normale corso della gravidanza e consiste di due unità: α e β. L'ormone è responsabile della stimolazione della produzione di ormoni, le gonadi. La sua quantità aumenta di 9-10 settimane, quindi la concentrazione diminuisce. La norma corrisponde a 17 - 114 mIU / ml.

Un aumento di hCG indica il rischio di rilevare patologie genetiche - sindrome di Down. Un cambiamento verso il basso mette a rischio la gravidanza per il rilevamento della sindrome di Edwards, del ritardo dello sviluppo e della morte fetale.

Lo scopo della determinazione del livello dell'ormone PAPP-A è identificare patologie cromosomiche: sindrome di Down, Edwards, Cornelia de Lange, rischio di aborto spontaneo. L'indicatore normativo varia da 0,45 a 6,0 mU / ml. Una significativa diminuzione del valore in termini numerici indica la necessità di ulteriori ricerche, la nomina di un triplo test approfondito.

Quali patologie possono essere rilevate dal primo screening? (Sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau)

Il primo screening consente di monitorare le condizioni del feto, identificare future patologie dello sviluppo fisico e mentale. Il confronto degli indicatori delle dimensioni biparentali, della distanza della zona coccigea-parietale, dell'osso nasale, dello stato ormonale fornisce le previsioni più accurate dello sviluppo fetale e dell'attuale gravidanza.

I disturbi genetici sono associati ad anomalie cromosomiche - trisomia. È caratterizzato dalla presenza di una tripla coppia di cromosomi invece di due.

Calcolo del rischio al primo screening

La totalità dei dati del primo screening fornisce il quadro più completo del corso della gravidanza. Le previsioni, le decisioni per prolungare la gravidanza sono un problema serio. Dovresti considerare attentamente il processo di esame e i risultati del test.

I valori numerici dell'analisi biochimica possono differire a seconda dei metodi di ricerca dei laboratori. Si raccomanda di condurre screening in un centro medico, per l'affidabilità dell'osservazione in un'unica scala di misurazione. È importante considerare come viene eseguito il primo screening durante la gravidanza, quali fattori vengono presi in considerazione nel calcolo dei dati.

La presenza di patologie può essere il risultato di:

I dati dell'indagine sono espressi come proporzioni di rischio rispetto al numero totale di risultati simili. Ad esempio, una frazione di 1:10.000 significa: per 10.000 gravidanze con indicatori simili, c'è 1 rischio di confermare la diagnosi.

Una frazione con denominatore più piccolo è considerata una previsione sfavorevole. La probabilità di rilevare un'anomalia è maggiore in una donna incinta con tassi di 1:300 rispetto a 1:627.

Il primo screening di gravidanza viene eseguito per influenzare il referto medico finale. Un risultato positivo del test significa un alto rischio di patologia fetale. Per confermarlo o escluderlo, è necessario sottoporsi a un ulteriore studio della membrana placentare, del liquido amniotico, del sangue del cordone ombelicale.

Gli indicatori possono essere falsi?

Ci sono fattori che distorcono i risultati del sondaggio.

Le caratteristiche anatomiche della struttura di una donna, le condizioni soggettive del corpo portano a risultati falsi positivi:

La nascita di un bambino sano, nonostante i dati positivi dell'esame, indica la relativa imperfezione dello studio, l'influenza di fattori soggettivi sul processo di esame.

Si ritiene che il primo screening in gravidanza sia influenzato da risultati falsi negativi. È una conseguenza di un difetto nella metodologia di esame, reagenti di bassa qualità. La nascita di un bambino con anomalie dello sviluppo con risultati negativi allo screening si riferisce alla percentuale di errore statistico, ma è una tragedia e un serio test per la famiglia.

È necessario ricordare perché e come viene effettuato il primo screening per le donne in gravidanza. La procedura è pianificata, indolore, conveniente. L'identificazione del rischio di rilevare una patologia genetica è motivo di ulteriore approfondimento. La decisione di interrompere o continuare la gravidanza, la donna prende da sola.

Video della prima proiezione

Gestione della gravidanza. Prima proiezione:

11-13 settimane di gravidanza. Diario di una donna incinta:

Lo screening (dall'inglese "screening") in medicina è chiamato un complesso di procedure diagnostiche di orientamento preventivo. Prevede l'esame di un gruppo di persone, accomunate da un determinato attributo, al fine di identificare e prevenire eventuali patologie. Una categoria separata di tali pazienti sono le donne in gravidanza. Per la diagnosi precoce del rischio di sviluppare anomalie genetiche, deviazioni dal normale corso della gravidanza, il monitoraggio della salute della madre e del bambino, è stato sviluppato uno schema che consiste in tre screening prenatali.

Ricominceremo da capo. Lo screening del 1o trimestre è la prima fase della regolazione del monitoraggio completo del decorso della gravidanza. Quali esami sono inclusi nel programma diagnostico? Qual è il momento migliore per esaminarli? E, soprattutto, perché è necessario? Le risposte a queste e ad altre domande sono nell'articolo.

In conformità con le normative del Ministero della Salute della Federazione Russa, si raccomanda vivamente a tutte le donne in gravidanza di sottoporsi a screening prenatali, cioè prenatali, tre volte - in ciascuno dei trimestri.

Secondo la metodologia accettata, il primo trimestre secondo il metodo di calcolo del calendario (dal momento del concepimento) è di 14 settimane, secondo l'ostetricia (dalla data dell'inizio dell'ultima mestruazione) - 12 settimane. Il programma di screening in questo momento include la prima ecografia e un esame del sangue biochimico di laboratorio.

Cosa guardano o cosa mostra la prima proiezione

Il compito del primo screening ecografico è valutare il corretto sviluppo dell'embrione e le condizioni generali della madre. Per fare ciò, vengono prese le misurazioni necessarie, viene determinato il grado di sviluppo degli organi e vengono confrontati con indicatori che corrispondono alla norma. Durante l'esame vengono analizzate le seguenti caratteristiche del feto:

KTP (dimensione coccige-parietale);
lunghezza e simmetria delle ossa tubolari accoppiate: spalle, avambracci, cosce, parte inferiore delle gambe;
TVP (spessore zona colletto);
circonferenza della testa, BDP (dimensione biparietale) e distanza dalla fronte alla parte posteriore della testa;
lo stadio di formazione del cranio, la simmetria degli emisferi cerebrali, la sua struttura;
dimensioni, struttura e posizione del cuore, vasi sanguigni principali, frequenza cardiaca (frequenza cardiaca);
la dimensione dell'addome, il corretto sviluppo degli organi del tratto gastrointestinale, la loro posizione.

L'ecografia consente di valutare le condizioni degli organi riproduttivi di una donna:

placenta: struttura, maturità, posizione;
cordone ombelicale, vasi in esso;
acque amniotiche, la loro quantità;
utero, il suo tono;
cervice e os interno.

Cos'è il KTR fetale

Uno degli indicatori di base più importanti del corretto sviluppo intrauterino di un bambino è KTR - dimensione coccigea-parietale. È uguale alla distanza dall'osso parietale al coccige e aumenta gradualmente con lo sviluppo della gravidanza. Esistono tabelle che presentano i valori medi di questo parametro, che sono pari alla norma. Una leggera deviazione non indica necessariamente la presenza di patologie, può essere una caratteristica fisiologica individuale.

Se le misurazioni hanno mostrato un aumento della CTE, ciò potrebbe indicare un feto di grandi dimensioni, sulla base del quale i medici prevedono la nascita di un bambino di peso superiore a una mediana di 3-3,5 kg. Ma un ritardo significativo di questo indicatore rispetto alla norma è un sintomo:

gravidanza congelata. Quando viene rilevato, vengono prese misure immediate per interromperlo al fine di prevenire conseguenze pericolose: infezione, sanguinamento, ulteriore infertilità;
produzione insufficiente di ormoni da parte del corpo della donna, che è irto di autoaborto. Per normalizzare lo sfondo ormonale, viene prescritta una terapia farmacologica correttiva;
infezione da malattie infettive;
anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Per confermare o confutare tali ipotesi, è necessario sottoporsi ad un ulteriore esame.

A volte la deviazione è associata a un'età gestazionale determinata in modo errato. Per risolvere questo problema, viene eseguita una seconda ecografia dopo 7-10 giorni.

Cos'è PAPP-A

Il test biochimico del siero materno nel primo trimestre prevede la determinazione dei livelli ematici di due elementi: PAPP-A e hCG.

La PAPP-A (dall'inglese “pregnancy associate plasma protein A”, ovvero plasma protein A associata alla gravidanza) è una specifica proteina prodotta dalla placenta e permette di trarre conclusioni sul normale sviluppo del feto sulla base di un confronto del contenuto rilevato con quello prescritto al momento opportuno.

PAPP-A è un marcatore importante per molte patologie genetiche. Quindi, se il suo valore sovrastimato indica molto spesso un'età gestazionale determinata in modo errato, allora una sottovalutazione può indicare il rischio di avere un figlio con sindrome di Down, la regressione della gravidanza e la minaccia di aborto spontaneo.

gonadotropina corionica umana

HCG, o gonadotropina corionica umana, è un ormone specifico che inizia a essere prodotto dal corion solo poche ore dopo il concepimento. Il 12 ° giorno, la sua concentrazione aumenta di 2-3 volte e raggiunge il suo picco all'11a ... 12a settimana, aumentando di diverse migliaia di volte rispetto al valore inerente a una donna non incinta. È sul calcolo dell'hCG che si basa l'azione di tutti i test rapidi.

Un eccesso del livello medio di hCG è previsto in gravidanze multiple, se la futura mamma ha il diabete o soffre di tossicosi. In altri casi, questo fatto dovrebbe allertare, perché potrebbe indicare il rischio di avere la sindrome di Down. La riduzione dell'hCG è un segno di insufficienza placentare, un rischio di aborto spontaneo e un marker della sindrome di Edwards.

Come prepararsi per il primo screening di gravidanza

Il primo screening è il primo passo importante nel monitoraggio del corso della gravidanza. I suoi risultati consentiranno di trarre conclusioni sulla condizione della madre, sullo sviluppo del feto, sulla presenza o assenza di patologie. A questo proposito, è estremamente importante ottenere risultati oggettivi. Ci sono regole che devono essere seguite per ottenere il massimo contenuto informativo degli esami, inclusa l'adesione a una dieta speciale, l'assunzione di liquidi e così via.

Quali test include?

Il programma del primo screening prevede due studi: l'ecografia e un esame del sangue biochimico.

A seconda di come verrà eseguita l'ecografia, dipende la quantità di pienezza della vescica. Se la procedura avverrà per via transvaginale, cioè con l'introduzione di un sensore nella vagina, non sono necessarie misure preparatorie. E la tecnica transaddominale (attraverso la parete addominale anteriore) prevede l'assunzione di una grande quantità di liquidi (almeno 0,5 litri) e il divieto di andare in bagno per 4 ore prima della diagnosi. Non è necessaria nessun'altra preparazione per lo screening ecografico del 1° trimestre.

Il materiale per il test biochimico è il sangue venoso, che viene prelevato a stomaco vuoto. Al fine di aumentare l'accuratezza dello studio, si raccomanda di seguire una dieta almeno un giorno prima del test.

Posso mangiare prima dello screening

Per sottoporsi alla prima ecografia non è necessario limitarsi nell'alimentazione. Basta osservare la modalità di bere liquidi.

La situazione è diversa con il test biochimico. Oltre al fatto che il sangue viene prelevato a stomaco vuoto, è importante seguire una dieta speciale il giorno prima (preferibilmente qualche giorno prima). Consiste nell'esclusione dei prodotti:

contribuendo ad un aumento del colesterolo - cibi troppo grassi, piccanti e fritti;
contenenti allergeni noti e potenziali: agrumi, cioccolato, noci, frutti di mare e simili.

Quante settimane fare la prima ecografia durante la gravidanza

Per superare la prima proiezione, ci sono limiti di tempo rigorosi. La tempistica della sua attuazione è il periodo compreso tra l'11a settimana ostetrica e la 13a più 6 giorni. La diagnostica eseguita prima o dopo non ha senso a causa del basso contenuto di informazioni.

Questa fascia oraria non è stata scelta a caso. La 12a settimana è il periodo in cui il periodo embrionale passa al periodo fetale ed è meglio fare un'ecografia proprio nel momento di questa trasformazione. Analizzando i parametri inerenti a questo processo, i medici saranno in grado di trarre conclusioni oggettive.

Allo stesso tempo, è necessario effettuare una donazione di sangue, perché i risultati della sua analisi integreranno le informazioni ottenute durante l'ecografia: confermeranno, confuteranno e riveleranno nuovi fatti.

Come avviene la prima proiezione?

Per non aver paura del famigerato screening prenatale, devi capire come va. Dopo un esame preliminare da parte di un medico, il paziente viene inviato per la prima ecografia e solo dopo esegue un esame del sangue. Consideriamo questi passaggi.

Indagine esplorativa

Nella fase preparatoria, il medico curante conduce una conversazione con il paziente per identificare una predisposizione ereditaria al verificarsi di anomalie genetiche, raccoglie un'anamnesi di malattie passate e una storia di precedenti gravidanze, pone altre domande che consentono di classificare la donna come a rischio (cattive abitudini, assunzione di farmaci, rapporti familiari con il padre figlio, ecc.).

Procedura ad ultrasuoni

Di solito lo screening ecografico prenatale del 1o trimestre viene effettuato per via transvaginale. In questo caso, la paziente si toglie tutti gli indumenti sotto la vita, si siede comodamente sul divano e piega le ginocchia. Il diagnostico inserisce una piccola sonda, protetta da uno speciale preservativo, nella vagina e la muove delicatamente. La procedura è assolutamente sicura e non provoca dolore o disagio.

Raramente, l'esame viene eseguito per via addominale. In questo caso, la donna rilascia lo stomaco e si sdraia. Il medico lubrifica la pelle con un gel medico, che garantisce un contatto continuo ed elimina il verificarsi di un'intercapedine d'aria tra il sensore e la superficie dell'area in studio. Durante la procedura, l'ecografia sposta un dispositivo di scansione lungo la superficie esterna della parete addominale e le informazioni vengono trasmesse allo schermo del computer.

Sia nel primo che nel secondo caso la procedura dura solo pochi minuti e la descrizione viene distribuita immediatamente.

Screening biochimico

Con la conclusione dell'ecografia sulle mani, puoi donare il sangue per la biochimica. Questi documenti contengono informazioni sull'esatta età gestazionale, che è stata determinata e confermata dalla scansione. Questa informazione è molto importante per il successivo confronto della concentrazione degli elementi studiati del plasma sanguigno con quelli normali, poiché i valori specifici sono inerenti a ogni settimana.

Se l'ecografia ha mostrato una gravidanza in regressione o il suo svanire, non è consigliabile sottoporsi alla seconda fase di screening.

Il campionamento del biomateriale avviene in condizioni di laboratorio. Per eseguire il test sono necessari 10 ml di sangue venoso. I risultati saranno pronti in poche settimane.

Costo del servizio

Se una donna incinta è ufficialmente registrata presso la clinica prenatale statale, tutti gli esami saranno gratuiti per lei.

Se desideri sfruttare gli ultimi progressi della medicina e sottoporti a diagnosi utilizzando attrezzature moderne e reagenti più avanzati, puoi contattare una clinica a pagamento. La prima ecografia programmata e un test biochimico con la determinazione di tutti gli ormoni durante la gravidanza costeranno almeno 4 mila rubli. Se esegui gli esami separatamente, il prezzo medio degli ultrasuoni è di 2.000 rubli, l'analisi hCG - 700 rubli, PAPP-A - 900 rubli.

Quali valori sono considerati normali

L'obiettivo principale perseguito dallo screening 1 è quello di confermare il corretto sviluppo della gravidanza, non complicato da patologie. Per fare ciò si studiano le strutture anatomiche della madre e del feto, si misurano le principali caratteristiche fetometriche, si determina la concentrazione dei componenti plasmatici importanti e la si confronta con quella media.

Uno degli indicatori chiave della normalità dello sviluppo intrauterino è il già citato KTR. Le sue norme a seconda del periodo sono riportate nella tabella.

Dimensione dell'embrione biparietale (BDP)

Un altro parametro fetometrico importante è il BDP. Per determinarlo, è necessario misurare la distanza tra le ossa parietali della testa del bambino. Con il suo aiuto, non solo puoi verificare il corretto sviluppo del feto, ma anche trarre conclusioni sul metodo di consegna, perché la dimensione del cranio potrebbe semplicemente non corrispondere al canale del parto della madre.

Frequenza cardiaca (FC)

La frequenza cardiaca è una caratteristica importante che viene monitorata durante la gravidanza. In alcuni casi, la vita del bambino dipende dalla tempestività dell'identificazione delle deviazioni. È da questo parametro che si può giudicare la presenza di difetti cardiaci.

Il muscolo cardiaco inizia a funzionare già dalla 3a settimana dopo il concepimento, ma puoi sentire la sua contrazione solo alla 6a settimana. Il ritmo del battito cardiaco fetale in questa fase coincide con il polso della madre. Nel tempo, il miocardio si contrae sempre più spesso e raggiunge il suo picco alla nona settimana con 175 battiti al minuto.

Zona del collare (TVP)

TVP (spessore dello spazio del colletto) è un altro degli indicatori che devono essere determinati. In questa piega oblunga, che si forma all'incrocio tra il collo del bambino e il suo corpo, si accumula liquido nelle fasi iniziali dello sviluppo, che alla fine scompare. L'eccessivo rigonfiamento di questa zona è uno dei marcatori più oggettivi della maggior parte delle trisomie (l'aspetto di un cromosoma in più in una delle coppie di fila) e delle monosomie (mancanza di un cromosoma in una coppia). Anche un assottigliamento della piega del collo è considerato una deviazione.

osso nasale

I compiti degli ultrasuoni per la gravidanza, previsti per il 1o trimestre, includono il monitoraggio della formazione dell'osso nasale del bambino. A questo punto, non si è ancora ossificata. Pertanto, nell'undicesima settimana, è solo importante assicurarsi che sia presente e, già dalla 12a settimana, è necessario misurarlo.

Lo sviluppo errato di questa parte del cranio indica la presenza di anomalie genetiche. È la sua forma appiattita con grande sicurezza che dà il diritto di assumere lo sviluppo della sindrome di Down.

Per un periodo di 12-13 settimane, la dimensione dell'osso nasale dovrebbe raggiungere i 3 mm. Sono consentite deviazioni nell'intervallo 2,0-4,2 mm.

Norme di un esame del sangue biochimico

L'analisi biochimica del siero del sangue materno è la seconda, e non meno importante, fase dello screening prenatale. I suoi risultati aiutano a confermare o confutare la conclusione preliminare di un'ecografia, oltre a rilevare una serie di altre patologie. Il programma di studio prevede la determinazione delle concentrazioni plasmatiche di hCG e PAPP-A.

Norma di hCG e subunità β libera di hCG, tabelle comparative

Immediatamente, notiamo che hCG e la subunità β libera della gonadotropina corionica umana sono indicatori diversi. Inoltre, è il secondo considerato più informativo come marker di malattie cromosomiche fetali, in particolare la sindrome di Down.

A seconda dell'età gestazionale, i seguenti valori di hCG e la subunità beta libera di hCG sono considerati normali.

PAPP-A norma nella tabella comparativa

PAPP-A è una specifica proteina prodotta dalla placenta, il cui contenuto nel plasma sanguigno aumenta costantemente durante la gravidanza. Dalla sua concentrazione, si può giudicare lo sviluppo armonioso del bambino e la sua deviazione dalla norma indica varie patologie, comprese quelle genetiche, nonché la minaccia di aborto spontaneo.

In diversi laboratori, le norme, espresse in mU / ml, possono differire nella determinazione dell'ormone e delle proteine plasmatiche. Si consiglia di iniziare da MoM, un coefficiente che mostra il grado di deviazione dei risultati dalla norma. L'intervallo consentito è 0,5-2 MoM.

Decifrare i risultati

Dopo che la donna incinta è stata sottoposta a ecografia e screening biochimico del 1o trimestre, i medici iniziano a decifrare le informazioni ricevute. Per questo è stato sviluppato un metodo unificato per il calcolo dei rischi di patologie, comprese quelle genetiche. I calcoli vengono effettuati secondo gli algoritmi di base e individuali. Per eliminare la possibilità di errore e migliorare l'accuratezza dei risultati, vengono utilizzati speciali sistemi software certificati, uno dei più diffusi è PRISKA.

Fattori che influenzano i risultati del primo screening

Ci sono una serie di fattori oggettivi che influenzano i risultati ottenuti durante il primo screening:

concepimento con metodo IVF. Ultrasuoni: aumento dell'LZR, biochimica: aumento dell'hCG, diminuzione della PAPP-A (del 10-15%);
gravidanza gemellare. Probabilmente una distorsione generale dei risultati. Di solito - un aumento della concentrazione di β-hCG;
incinta in sovrappeso. Biochimica - hCG elevato. Con un peso insufficiente, si osserva la situazione opposta;
diabete. Biochimica - livelli ormonali elevati;
la procedura di amniocentesi (analisi invasiva del liquido amniotico) eseguita il giorno prima. Biochimica: sono possibili risultati inaffidabili;
lo stress vissuto il giorno prima, lo stato mentale instabile della futura mamma. Distorsione imprevedibile dei risultati del sondaggio.

Risultati falsi

Al momento della prima proiezione, il bambino nel grembo materno è ancora molto piccolo. A questo proposito, può essere difficile considerare i dettagli della struttura del suo corpo, per effettuare le misurazioni necessarie. Secondo le statistiche, gli studi eseguiti nelle prime fasi hanno l'errore massimo. Ad esempio, l'efficienza del rilevamento delle anomalie cromosomiche in base ai risultati degli ultrasuoni e degli esami del sangue è stimata nell'86%, mentre i risultati falsi positivi si verificano nel 6%.

Come confermare o confutare i risultati

Il modulo di screening finale contiene informazioni complete, inclusa una descrizione dei risultati ottenuti, una valutazione del rischio (correlato all'età e nel contesto di malattie) e il coefficiente MoM finale. Sulla base di questo documento, il medico che osserva la donna incinta trae conclusioni su ulteriori azioni.

Se la paziente ritiene che durante gli esami siano stati ottenuti risultati inaffidabili, può essere nuovamente diagnosticata in un altro istituto medico. Per fare ciò, non dovresti solo superare i test, ma anche sottoporti a un'ecografia. Ha senso farlo prima della 14a settimana ostetrica.

Deviazioni

La prima analisi ecografica e plasmatica, fatte salve le scadenze per la loro attuazione, può rivelare le seguenti deviazioni:

Sindrome di Down. La possibilità di un cromosoma in più nella 21a riga è 1:700. Grazie alla tempestiva diagnosi, questa probabilità è scesa a 1:1100;
Sindrome di Edwards. Un altro tipo di trisomia, già nella 18a riga del cromosoma. Si verifica in uno su 7.000 bambini;
Sindrome di Patau. Una pericolosa mutazione causata dal terzo cromosoma nella 13a fila. Probabilità - 1:10 000;
Sindrome di Smith-Opitz. Causato da una mancata sintesi delle sostanze organiche, seguita da disturbi metabolici;
Sindrome di Cornelia de Lange. È caratterizzato da sintomi multiperversi;
patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, anencefalia e simili);
patologie della cavità addominale, compreso l'onfalocele, cioè un'ernia della parete anteriore, un'ernia ombelicale e altri.

ultrasuoni

È possibile sospettare deviazioni nello sviluppo del feto e nel corso della gravidanza se le caratteristiche fetometriche ottenute durante l'ecografia differiscono da quelle normali e non solo il modulo, ma anche il segno delle discrepanze gioca un ruolo.

KTR. Più della norma: un grande frutto, il termine è impostato in modo errato; meno del normale - sviluppo anormale della gravidanza, produzione insufficiente di ormoni da parte del corpo materno, processo infettivo, anomalie genetiche.
BPR. Più del normale: ernia cerebrale, tumore, idrocefalo e grandi dimensioni del feto (soggetto a proporzioni); meno della norma - ritardo dello sviluppo.
frequenza del battito cardiaco. Qualsiasi deviazione indica una malattia cardiaca.
TVP. La discrepanza nello spessore della piega del collo è un segno di un cambiamento nel cariotipo secondo il tipo di sindromi di Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
Osso nasale. La sua assenza o piccole dimensioni è un segno della maggior parte delle trisomie.

E se l'hCG non fosse normale

Un aumento del livello di hCG nel plasma sanguigno indica molto spesso il rischio di avere un bambino con la sindrome di Down. Tuttavia, questo fenomeno è inerente alle donne con diagnosi di diabete mellito, che soffrono di tossicosi e con gravidanze multiple.

Un livello insolitamente basso di hCG è un segno della sindrome di Edwards. La mancanza di produzione di questo ormone può anche segnalare problemi con la placenta - insufficienza placentare e il rischio di aborto spontaneo.

Cosa succede se PAPP-A è anormale

Un basso contenuto proteico nel sangue segnala non solo la minaccia di aborto spontaneo, ma anche la presenza di anomalie cromosomiche (sindromi di Down, Edwards, de Lange).

In rari casi si osserva un aumento della concentrazione proteica. Di solito questo fatto non ha valore diagnostico. Le donne con PAPP-A elevata non hanno maggiori probabilità di sviluppare complicazioni rispetto a quelle con livelli proteici normali.

doppia prova

Tutti i programmi di screening (nel primo, secondo o terzo trimestre) includono un'analisi biochimica del siero materno. Ogni periodo di gravidanza ha le sue proprietà speciali, compresi i cambiamenti nella composizione del sangue.

Nel primo trimestre, la quantità massima di informazioni è data dai livelli di hCG e PAPP-A. In base al numero di elementi studiati, tale test è chiamato test doppio. Già nel secondo trimestre, oltre all'ecografia, viene effettuato un triplo test (hCG, alfa-fetoproteina, estriolo libero), meno spesso un quadruplo test, che include anche l'inibina A.

Mamma

Al fine di standardizzare la sintesi dei risultati dello screening, che, a sua volta, evita l'influenza di fattori umani e altri esterni nella valutazione del rischio di sviluppare patologie nel feto, nella pratica medica viene utilizzato il coefficiente MoM (multiplo della mediana). Mostra il rapporto tra i risultati ottenuti e la mediana. Il suo valore ideale è "1". Sono consentite deviazioni comprese tra 0,5 e 2,5.

Questo coefficiente è correlato a fattori oggettivi che influiscono direttamente su uno o sull'indicatore, ad esempio età, razza, cattive abitudini, malattie concomitanti, esperienza di precedenti gravidanze, fecondazione in vitro e così via.

Cosa dice sulla sindrome di Down?

La sindrome di Down, o trisomia 21, è la malattia genetica più comune. Viene diagnosticato con successo già a 11-13 settimane di gestazione. L'indicatore principale di tale patologia sugli ultrasuoni è un ispessimento della piega cervicale. Se la TVP supera i 3 mm, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down è molto alta. Segni aggiuntivi:

assenza dell'osso nasale dopo l'undicesima settimana. Solo il 2% dei bambini sani ha un tale sintomo e il 60-70% ha la sindrome di Down;
cranio moderatamente ridotto, occipite piatto, tre fontanelle;
piccolo osso mascellare;
levigatezza dei lineamenti del viso;
violazione del flusso sanguigno, anche nella direzione inversa, nel condotto di Arantia. È osservato nel 5% di bambini sani e nell'80% di bambini malati;
tachicardia (battito cardiaco accelerato);
tono muscolare ipotonico;
allargamento della vescica;
assenza di una delle arterie ombelicali;
livelli elevati di hCG, ridotti - PAPP-A.

Come riconoscere la sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è meno comune della deviazione sopra descritta, ma le sue conseguenze sono molto più gravi. Il 90% dei bambini nati con questa patologia non vive fino a un anno. Questa trisomia può essere identificata dai seguenti segni:

assenza di un osso nasale;
cranio ridotto con occipite sporgente;
rallentamento del battito cardiaco;
tono muscolare ipertonico;
onfalocele;
singola arteria ombelicale;
livelli ridotti di hCG e PAPP-A.

Cos'è il rischio e come viene calcolato

Sulla base dei risultati degli ultrasuoni e degli esami del sangue previsti per il 1° trimestre, utilizzando uno speciale pacchetto software con algoritmi di calcolo integrati, viene determinato il rischio di sviluppare una particolare patologia per una particolare gravidanza. La conclusione relativa alla probabilità è espressa sotto forma di una frazione, ad esempio "rischio di base della trisomia 21 - 1:350". Ciò significa che se prendi 350 pazienti con indicatori simili, uno di loro avrà un figlio con sindrome di Down.

Una buona conclusione è data se il rischio non supera 1:380. Se è compreso tra 1:250 e 1:380, è considerato alto. Se la probabilità di avere un bambino con una patologia supera 1:250, si pone la questione di interrompere la gravidanza.

Cosa fare se viene identificato un rischio elevato

Se il paziente ha un rischio elevato confermato di avere un bambino con malattie causate da mutazioni genetiche, è necessaria una consultazione con un genetista. Dopo aver studiato i materiali dell'esame, può prescrivere ecografie ripetute o biochimica del sangue, nonché forme invasive di diagnosi: corionbiopsia, cordocentesi o amniocentesi. Sulla base di una serie di informazioni, verrà decisa la questione del mantenimento o dell'interruzione della gravidanza.

Cosa fare se il medico dice che hai bisogno di un aborto

Purtroppo in alcuni casi c'è una certezza quasi al cento per cento nella nascita di un bambino malato, soprattutto se ciò è confermato da ulteriori esami. Se il medico raccomanda, o addirittura insiste, sull'interruzione, molto probabilmente ha una buona ragione per farlo. In ogni caso, solo la donna incinta prende la decisione finale.

Ulteriori azioni

Se la prima ecografia e biochimica del plasma hanno avuto successo, hanno dimostrato un'ottima condizione della madre, hanno confermato lo sviluppo pianificato di un bambino sano, il prossimo screening programmato avrà luogo nel secondo trimestre (tra la 16a e la 20a settimana). In questo periodo di tempo, una donna incinta dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane e fare regolarmente esami del sangue e delle urine generali.

Le future mamme devono sottoporsi a molti test e sottoporsi a regolari esami medici. Tra il gran numero di esami, è facile confondersi e molte donne non sanno a cosa serva questa o quell'analisi. Nella maggior parte dei casi, la futura mamma non dovrebbe davvero preoccuparsi ancora una volta, ma è comunque necessario conoscere lo scopo degli screening e dei test. Il sangue per lo screening viene prelevato più volte durante la gravidanza.

Il primo test di base viene eseguito all'inizio della gravidanza ed è noto come screening di 12 settimane. Questo tipo di visita medica può essere effettuata tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza. Si consiglia di sottoporsi a un esame prima della gravidanza per valutare lo stato di salute della futura mamma. Tuttavia, come mostra la pratica, molto spesso il primo esame viene eseguito quando il paziente è registrato. Il primo screening va effettuato in caso di alto rischio di patologie.

Inoltre, ogni donna ha il diritto di sottoporsi a qualsiasi esame a sua scelta:

Prima gravidanza oltre i 35 anni.
La presenza di malattie ereditarie e anomalie genetiche.
Matrimonio tra parenti stretti.
L'analisi viene eseguita se si sono verificati casi di aborto spontaneo, aborto spontaneo e altre violazioni.
Assunzione di potenti farmaci che non sono raccomandati per le future mamme durante la gestazione.
Consumo di alcol, droghe e droghe illegali.
Lavorare con condizioni di lavoro dannose.
Rilevamento di anomalie genetiche e di altro tipo nei bambini nati prima da una donna.
Trasferito grave infiammazione e malattie virali all'inizio della gravidanza.

Per lo screening viene utilizzato il sangue venoso del paziente. Se necessario o su richiesta del paziente, il set standard di parametri per l'analisi può essere ampliato. Uno studio biochimico può includere più di 20 parametri di base. In assenza di una chiara indicazione medica, possono essere addebitati ulteriori test. Cliniche e laboratori privati fanno pagare un esame standard e ogni parametro aggiuntivo paga un costo aggiuntivo. È meglio discutere la necessità di ricerca con un medico.

Diagnostica

Ogni donna che aspetta un bambino ha il diritto di decidere da sola se ha bisogno di essere sottoposta a screening. Dal punto di vista della legge, questo tipo di esame è raccomandato dai medici, ma la futura mamma ha il diritto di rifiutare gli esami.

Tuttavia, questo è un approccio irragionevole, dal punto di vista della salute della madre e del bambino, è meglio scoprire eventuali deviazioni o violazioni il prima possibile.

I risultati di 1 screening forniscono ai medici molte informazioni utili sulla salute e lo sviluppo del nascituro. Di norma, viene utilizzato un insieme standard di parametri studiati, che consente di rilevare le seguenti deviazioni:

Il rischio di sviluppare cambiamenti patologici nel feto
Sindrome di Down
Sindrome di Patau
Disturbi nello sviluppo e nella patologia del tubo neurale del feto
Insieme anormale di cromosomi
Malformazioni fisiologiche degli organi interni del feto in via di sviluppo

Uno studio di screening non consente di stabilire una diagnosi o di determinare con certezza se un bambino sarà malato. Sulla base dei risultati dell'analisi, si può giudicare il grado di rischio per lo sviluppo di una particolare deviazione. Alle donne a rischio può essere offerto un ulteriore esame. Con l'aiuto di un test invasivo, il liquido amniotico viene prelevato per l'analisi.

Preparazione per l'analisi

Il prelievo e la preparazione del sangue adeguati garantiscono l'affidabilità dei risultati. Il sangue per la ricerca viene prelevato da una vena, ma di solito il materiale viene prelevato in modo completamente indolore. La procedura viene eseguita nello studio del medico o in laboratorio. Alcune istituzioni mediche private possono effettuare il campionamento del materiale a casa a un costo aggiuntivo:

La domanda principale che suscita molte polemiche: i test si fanno a stomaco vuoto o no? Donare il sangue dovrebbe essere rigorosamente a stomaco vuoto, anche se la sensazione di fame è molto forte, non puoi mangiare, puoi solo bere acqua pulita. Puoi fare colazione subito dopo il prelievo di sangue, così tante donne incinte portano con sé panini o altri snack per non avere fame.
Alla vigilia del test, non è consigliabile mangiare cioccolato, carne grassa e frutti di mare.
Quando le donne donano il sangue, è necessaria un'atmosfera tranquilla. Eccitazione, paura, camminare a passo svelto verso l'ambulatorio possono innescare l'attività di alcune sostanze chimiche ed enzimi all'interno del corpo.
2-3 giorni prima dell'analisi, i medici raccomandano di escludere l'intimità.

Opzioni di prova

L'analisi del sangue viene eseguita in laboratorio. Quando il campione di sangue viene donato, viene eseguito un test e il paziente o il suo medico curante riceve un modulo con i risultati. Per qualsiasi domanda, dovresti consultare il tuo medico. Un indicatore è chiamato gonadotropina beta-corionica o β-hCG. Questa è una sostanza ormonale responsabile del normale sviluppo del feto nelle prime fasi. Innanzitutto, l'indicatore aumenta in modo significativo, quindi diminuisce gradualmente.

Sono state stabilite le norme per β-hCG nelle varie fasi della gravidanza per lo screening:

Settimana 10: 25,8-181,6 ng/mL
Settimana 11: 17,4–130,3 ng/mL
Settimana 12: 13,4–128,5 ng/mL
Settimana 13: 14,2–114,8 ng/mL

È importante che l'indicatore β-hCG rientri nelle norme stabilite. Un livello elevato dell'ormone può significare lo sviluppo della sindrome di Down nel feto. Inoltre, questo indicatore aumenta con la gravidanza multipla, la manifestazione precoce di tossicosi e il diabete accertato nella futura mamma. Bassi livelli di β-hCG possono significare lo sviluppo della sindrome di Edwards, insufficienza placentare o essere un segno di una gravidanza extrauterina.

Con un basso livello dell'ormone, il rischio di aborto spontaneo è molto alto.

Il secondo indicatore principale è la proteina A o PAPP-A. Questa sostanza ha una natura proteica ed è responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta. Il superamento della norma di questo indicatore non è considerato una violazione nel lavoro dell'organismo. Una diminuzione della concentrazione di PAPP-A porta a una minaccia di aborto spontaneo e può essere un segno dello sviluppo della sindrome di Down, Cornelia de Lange e altre patologie:

10-11 settimane: 0,45–3,73 mU/ml
11-12 settimane: 0,78–4,77 mU/ml
12-13 settimane: 1,03–6,02 mU/ml
13-14 settimane: 1,47–8,55 mU/ml

Sulla base dei dati ottenuti, il laboratorio calcola un altro parametro: MoM - coefficiente. Questo valore mostra lo scostamento dei valori ottenuti a seguito di analisi del sangue di un paziente rispetto ai valori medifissati come norma. Per una donna sana e un feto in normale sviluppo, la MoM dovrebbe essere compresa tra 0,5 e 2,5. Durante la gravidanza multipla, il tasso aumenta a 3,5.

Affidabilità delle analisi e dei rischi

L'interpretazione dei risultati di un esame del sangue per lo screening deve essere eseguita solo da un medico qualificato che abbia familiarità con l'anamnesi del paziente. Va inoltre tenuto presente che lo screening per i gemelli mostrerà un risultato completamente diverso. Il secondo figlio aumenta il contenuto di alcune sostanze chimiche nel corpo della madre. Ogni medico ha informazioni con standard raccomandati per i parametri studiati.

Tuttavia, prima della gravidanza si dovrebbero prendere in considerazione le caratteristiche individuali del corpo e la composizione del sangue del paziente.

Con l'analisi di screening e la correttezza della ricerca in tutte le fasi, l'affidabilità del risultato è stimata al 95%. Tuttavia, l'analisi non può determinare con precisione se il feto avrà una patologia o meno. Viene valutato il grado di rischio.

I risultati contengono designazioni numeriche e un'espressione verbale:

"Basso" / 1:10000 (e al di sotto di questo segno), significa che c'è un basso rischio per lo sviluppo di eventuali condizioni patologiche del feto.
"Medio" / 1:1000 significa che esiste un grado di rischio medio, è possibile un ulteriore esame.
"Alto" / 1:380, significa che con un alto grado di probabilità il feto avrà disturbi dello sviluppo. Si consigliano ulteriori test.
"Estremamente alto" / 1:100, significa che la donna ha bisogno di ulteriori esami e consultazioni con un genetista. In alcuni casi, il medico può raccomandare l'interruzione della gravidanza.

Dopo aver ricevuto i risultati, è possibile una prognosi buona o cattiva. Sulla base dei risultati del primo esame prenatale è possibile escludere alcuni tipi di patologie. E se lo screening è negativo? Prima di tutto, non preoccuparti, lo stress può fare molto più male dei possibili rischi. Dovremo decidere quanto sono pronti i futuri genitori per l'apparizione di un bambino con bisogni speciali.

tripla prova

Il sangue al secondo screening viene donato a 20-25 settimane di gravidanza. Fai il test, così come il primo dovrebbe essere a stomaco vuoto. Dopo che la donna ha effettuato l'analisi, viene effettuata una consultazione con il medico. Il secondo test prevede l'analisi di quei principali indicatori: hCG, alfa-fetoproteina ed estirolo libero.

L'affidabilità del secondo screening è inferiore rispetto al primo.

In medicina, è generalmente accettato che questo tipo di ricerca sia efficace all'80%. Tuttavia, l'affidabilità del test "2 screening" è possibile solo se si conosce la data esatta del concepimento. In caso contrario, la veridicità dei risultati ottenuti scende al 20%, poiché le norme per gli ormoni e le sostanze chimiche cambiano ogni settimana di gravidanza.

Per il sangue, lo screening viene eseguito più volte, allo stesso tempo è necessario eseguire un esame ecografico. I moderni metodi diagnostici e di ricerca della medicina consentono di identificare i cambiamenti patologici e genetici nel cuore nelle prime fasi della gravidanza. Se necessario, viene eseguita la consultazione con specialisti di un focus e un trattamento ristretti.

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