Malformazioni congenite. Salute delle donne

Il termine "anomalie congenite" o "malformazioni congenite" si riferisce a qualsiasi patologia funzionale o strutturale congenita che viene rilevata nel feto e nel neonato. Le malformazioni possono comparire in periodi successivi. A seconda dell'eziologia, si distinguono malformazioni congenite ereditarie (genetiche), esogene e multifattoriali del feto.

Ereditari includono malformazioni congenite derivanti da mutazioni genetiche, che sono espresse sotto forma di dismorfogenesi embrionale o mutazioni cromosomiche e genomiche (malattie cromosomiche). Ci sono cambiamenti persistenti nelle strutture ereditarie nelle cellule germinali (le mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori) e meno spesso nello zigote. A seconda del tempo di esposizione al fattore teratogeno, le malformazioni congenite sono il risultato di gametopatie, blastopatie, embriopatie e fetopatie.

Multifattoriale si riferisce a malformazioni risultanti dagli effetti combinati di fattori genetici ed esogeni.

Le forme geneticamente determinate (genetiche e cromosomiche) costituiscono circa il 25-30%, esogene (teratogene) - 2-5%, multifattoriali -

30-40%, forme di eziologia poco chiara - 25-50% dei casi di malformazioni congenite.

Le anomalie ereditarie nello sviluppo del feto sono suddivise in cromosomiche (più comuni), monogeniche e poligeniche.

Al centro malattie cromosomiche bugia cromosomica (cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi) o genomici (poliploidia) mutazioni. Ogni malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici.

Quasi tutte le anomalie cromosomiche (ad eccezione di quelle equilibrate) portano a malformazioni congenite. Le forme gravi (poliploidia, trisomie complete per autosomi), di norma, causano l'aborto spontaneo nel primo trimestre.

Sindrome di Down(trisomia 21) - la patologia cromosomica più studiata, si verifica con una frequenza di 1:600 ​​nati vivi. Le varianti citogenetiche della sindrome di Down sono diverse. Il 94-95% dei casi è semplice trisomia completa 21 come risultato della non disgiunzione dei cromosomi nella meiosi (Fig. 32.8). Circa il 2% dei bambini con sindrome di Down ha forme a mosaico (47+21/46), il 4% dei pazienti ha una forma di traslocazione della trisomia.

Riso. 32.8. Trisomia completa 21

I bambini con sindrome di Down hanno un fenotipo specifico: taglio dell'occhio mongoloide, viso rotondo e appiattito, dorso piatto del naso, epicanto, lingua grande (di solito sporgente), brachicefalia, padiglioni auricolari deformati e bassi, eccesso di pelle sul collo (Fig. 32.9 ). Spesso ci sono difetti cardiaci, tratto gastrointestinale, clinodattilia, piega a quattro dita (scimmia) sul palmo, due pieghe della pelle invece di tre sul mignolo. C'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Riso. 32.9. Fenotipo di un neonato con sindrome di Down

Frequenza sindrome di Patau(trisomia 13) è 1:7000 nati vivi. Nell'80-85% dei pazienti, la trisomia 13 completa semplice si verifica a causa della mancata disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi in uno dei genitori (più spesso nella madre), i restanti casi sono principalmente dovuti al trasferimento di un cromosoma aggiuntivo (il suo braccio lungo) nelle traslocazioni robertsoniane del tipo D/13, G/13.

La sindrome di Patau include disturbi nella formazione del cervello, dei bulbi oculari, delle ossa del cervello e delle parti facciali del cranio. I segni tipici della sindrome di Patau sono labbro leporino o palatoschisi, microftalmia, polidattilia, cardiopatie congenite (Fig. 32.10). A causa di gravi malformazioni congenite, la maggior parte dei bambini con sindrome di Patau muore nelle prime settimane o mesi di vita.

Riso. 32.10. Fenotipo di un neonato con sindrome di Patau

Sindrome di Edwards(trisomia 18) è quasi sempre dovuta alla semplice forma trisomica. La frequenza della sindrome di Edwards è di 1:5000-1:7000 nati vivi. I neonati con la sindrome di Edwards presentano una grave malnutrizione e malformazioni multiple del cranio facciale, del cuore, del sistema scheletrico e degli organi genitali. I bambini con la sindrome di Edwards di solito muoiono in tenera età.

sindrome di Turner(monosomia 45X0) - l'unica forma di monosomia nei nati vivi. La sindrome di Turner è causata dall'assenza di un cromosoma X nei feti di sesso femminile. La frequenza è 2,5-5,5; 10.000 femmine nate vive. Insieme alla vera monosomia, ci sono altre anomalie cromosomiche nei cromosomi sessuali (delezione del braccio corto o lungo del cromosoma X, isocromosomi, cromosomi ad anello, nonché vari tipi di mosaicismo).

Clinicamente, la sindrome di Turner si manifesta con ipogonadismo, malformazioni congenite, bassa statura. Si notano assenza di gonadi, ipoplasia dell'utero e delle tube di Falloppio, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali si verificano nel 25% dei pazienti. L'aspetto dei pazienti è piuttosto caratteristico, anche se non sempre. Nei neonati e nei lattanti, collo corto con pelle in eccesso e pieghe pterigoidee, edema linfatico di piedi, gambe, mani e avambracci (Fig. 32.11). In futuro, c'è un ritardo nella crescita, nello sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, displasia ossea, incisione antimongoloide degli occhi, ptosi, nel 90% dei casi - infertilità. Spesso c'è un ritardo nello sviluppo mentale e intellettuale.

Riso. 32.11. Linfedema del piede in un neonato con sindrome di Turner

Malattie monogeniche causati da mutazioni o dall'assenza di un particolare gene. Le mutazioni possono catturare uno o entrambi gli alleli. Le manifestazioni cliniche derivano dalla mancanza di informazioni genetiche o dall'implementazione di una difettosa. Le malattie monogeniche vengono studiate in pieno accordo con le leggi di Mendel (autosomiche o legate a

cromosoma X). Sono note circa 5.000 malattie monogeniche, più della metà sono ereditate con modalità autosomica dominante.

Questo gruppo di malattie comprende:

Neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen), in cui il sistema nervoso è più gravemente colpito;

Distrofia miotonica con miotonia, debolezza muscolare, cataratta, aritmia cardiaca, ridotta tolleranza al glucosio, ritardo mentale;

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Le caratteristiche più specifiche sono i disturbi scheletrici, la lussazione del cristallino, i cambiamenti cardiovascolari, l'ectasia durale;

Sindrome di Ehlers-Danlos - iperestensibilità congenita del tessuto connettivo dovuta a ridotta sintesi del collagene causata da mutazioni in vari geni del collagene;

Fenilchetonuria associata a carenza dell'enzima epatico fenilalanina idrossilasi, il cui locus si trova nel braccio lungo del cromosoma 12. I bambini con fenilchetonuria nascono sani, ma nelle primissime settimane dopo la nascita, a causa dell'assunzione di fenilalanina nel corpo con il latte materno si sviluppano manifestazioni cliniche della malattia: aumento dell'eccitabilità, iperreflessia , aumento del tono muscolare, convulsioni epilettiformi convulsive; il bambino emette un odore di "topo". Successivamente si sviluppano ritardo mentale, microcefalia;

Fibrosi cistica (fibrosi cistica), che si basa su una violazione del trasporto di ioni cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari (il gene della fibrosi cistica è localizzato sul cromosoma 7), che porta a un'eccessiva escrezione di cloruri. C'è ipersecrezione di muco denso nelle cellule della parte endocrina del pancreas, nell'epitelio dei bronchi, nella mucosa del tratto gastrointestinale;

La sindrome adrenogenitale (iperplasia congenita della corteccia surrenale) appartiene al gruppo dei disturbi ereditari della sintesi degli ormoni steroidei. La forma più comune di iperplasia surrenale congenita è il deficit di 21-idrossilasi, il gene è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6;

Miopatia di Duchenne causata da una mutazione nel gene responsabile della sintesi della proteina distrofina (il gene si trova nel locus Xq21). La malattia si manifesta con progressiva debolezza muscolare, distrofia e necrosi delle singole fibre muscolari;

L'emofilia A è una malattia legata all'X, il gene si trova nel locus Xq28, la mutazione del gene causa carenza di fattore VIII. Le manifestazioni cliniche consistono nella violazione dell'emostasi, un aumento del tempo di coagulazione.

Malattie poligeniche a causa dell'interazione di determinate combinazioni di alleli di diversi loci e fattori esogeni. Le malattie sono controllate da più geni contemporaneamente, non obbediscono alle leggi di Mendel e non corrispondono ai tipi classici di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X. La manifestazione di un tratto dipende in gran parte da fattori esogeni.

Il rischio genetico di malattie poligeniche dipende in larga misura dalla predisposizione familiare e dalla gravità della malattia nei genitori. Il rischio genetico di malattie poligeniche viene calcolato utilizzando tabelle di rischio empirico. Spesso è difficile determinare la prognosi.

Le malattie poligeniche includono malformazioni congenite che non sono causate da patologie cromosomiche. Dal punto di vista clinico, sono isolati (localizzati in un organo), sistemici (all'interno di un sistema di organi) e multipli (in organi di due o più sistemi) malformazioni congenite.

Più comune malformazioni del SNC.

Anencefalia- l'assenza degli emisferi cerebrali e della volta cranica (Fig. 32.12). Questa patologia si verifica con una frequenza di 1:1000 neonati. L'acrania (assenza della volta cranica in presenza di tessuto cerebrale) è molto meno comune.

Riso. 32.12. Anencefalia. A - ecogramma, gravidanza 13 settimane; B - fenotipo neonato

L'anencefalia è spesso associata a labbro leporino e palatoschisi, anomalie delle orecchie e del naso, difetti cardiaci, patologia del tratto gastrointestinale e del sistema genito-urinario. L'anencefalia e l'acrania sono malformazioni letali, quindi si consiglia a una donna di interrompere la gravidanza.

Cefalocele si sviluppa a seguito della mancata chiusura del tubo neurale, si verifica nella fase di 4 settimane di vita intrauterina e rappresenta l'uscita delle meningi attraverso un difetto nelle ossa del cranio. Quando il tessuto cerebrale è incluso nel sacco erniario, l'anomalia è chiamata encefalocele. La frequenza del difetto è di 1:2000 nati vivi.

Il cefalocele è spesso associato a patologie cromosomiche (trisomia 13, 18, traslocazioni squilibrate), fa parte di molte sindromi genetiche.

ernia spinale (spina bifida) - anomalia della colonna vertebrale a seguito di una violazione della chiusura del tubo neurale. Una malformazione in cui solo le membrane del midollo spinale fuoriescono attraverso un difetto della colonna vertebrale è chiamata meningocele. Se il sacco erniario contiene tessuto nervoso, la formazione è chiamata meningomielocele. Il rachide lombare e sacrale sono la localizzazione più frequente dei difetti. Distinguere spina bifida cistica (con la formazione di un sacco erniario) (Fig. 32.13) e spina bifida occulta, che non è accompagnata da una protrusione erniaria. La frequenza varia a seconda della regione geografica e va da 0,5:1000 a 4:1000 nati.

Riso. 32.13. Ernia spinale A - ecogramma, gravidanza 17 settimane; B - un neonato con una forma cistica di ernia spinale

Difetti del tubo neurale (anencefalia, cefalocele, spina bifida) - anomalie multifattoriali che possono formarsi a 4-6 settimane di sviluppo embrionale a seguito di ipertermia nella madre, diabete, quando il feto è esposto a un numero di agenti teratogeni nelle fasi iniziali (acido valproico, aminopterina, metotrexato), con anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18, triploidia, tetraploidia, delezioni, traslocazioni sbilanciate), ed è anche associata a più di 40 sindromi di malformazioni multiple.

Se vengono rilevati difetti del tubo neurale prima che il feto raggiunga la vitalità, alla paziente dovrebbe essere offerta l'interruzione della gravidanza.

Per la prevenzione dei difetti del tubo neurale, si consiglia di assumere acido folico 4 mg/die 3 mesi prima della gravidanza, seguiti da un massimo di 6-7 settimane.

Idrocefalo- un aumento dei ventricoli del cervello con un aumento simultaneo della pressione intracranica, accompagnato da un aumento della testa. L'allargamento isolato dei ventricoli senza ingrossamento della testa è definito "ventricolomegalia". La frequenza dell'idrocefalo è 0,1:1000-2,5:1000 neonati.

L'idrocefalo e la ventricolomegalia, di norma, si sviluppano nei trimestri II-III di gravidanza a seguito di una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale, che porta ad un aumento della pressione intracranica. Raramente, l'idrocefalo è causato da un'aumentata produzione di liquido cerebrospinale (papillomi del plesso vascolare).

L'idrocefalo accompagna molte malattie cromosomiche, monogeniche, sindrome di malformazioni multiple, displasia scheletrica.

Quando si diagnostica questa malformazione prima della vitalità del feto, è indicata l'interruzione della gravidanza. In assenza di patologia cromosomica nel feto e anomalie combinate pronunciate, è possibile il prolungamento della gravidanza con monitoraggio ecografico dell'aumento dell'idrocefalo.

Anomalie delle strutture facciali. Faccia spaccata si forma tra la 4a e la 10a settimana di gestazione con fusione incompleta delle strutture frontonasali con tubercoli mascellari e mandibolari accoppiati. Assegna un labbro leporino isolato o in combinazione con una palatoschisi (l'anomalia più comune delle strutture facciali) (Fig. 32.14), nonché una palatoschisi isolata (un'anomalia rara). La fessura può essere posizionata nel mezzo, essere a uno o due lati. La frequenza è di 1:800 nati vivi.

Riso. 32.14. Neonato con labbro leporino e palatoschisi

Le fessure facciali sono spesso associate ad altre anomalie dello sviluppo. L'insorgenza di schisi facciali è associata a fattori esogeni (alcol, fenitoina, trimetadione, metotrexato), nonché a diabete mellito insulino-dipendente nella madre.

Le fessure facciali possono essere diagnosticate con gli ultrasuoni dalla fine del primo trimestre di gravidanza. L'immagine 3D aiuta a chiarire la diagnosi. L'esame prenatale dovrebbe includere il cariotipo e un esame approfondito (anatomia del viso, cervello, cuore, scheletro).

L'assunzione di acido folico alcuni mesi prima della gravidanza riduce il rischio di schisi facciali.

Anomalie del torace. ernia diaframmatica congenita si verifica a seguito del rallentamento della chiusura del canale pleuroperitoneale. Un difetto del diaframma porta al movimento degli organi addominali (stomaco, intestino, fegato, milza) nella cavità toracica con spostamento mediastinico e compressione dei polmoni (ipoplasia polmonare).

L'ernia diaframmatica è spesso associata a difetti cardiaci, nonché a anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18) e geniche.

La diagnosi ecografica è possibile dalla fine del primo trimestre di gravidanza. L'esame prenatale dovrebbe includere il cariotipo fetale.

Con un normale cariotipo del feto, l'assenza di anomalie combinate, la gravidanza è prolungata. È possibile la correzione chirurgica intrauterina di questo difetto (non oltre l'II trimestre).

Il decorso del periodo neonatale nei bambini con ernia diaframmatica congenita dipende dalla gravità dell'ipoplasia polmonare e dall'ipertensione polmonare secondaria.

Malformazione cistica-adenomatosa congenita dei polmoni- amartoma polmonare, che è una massa cistica, solida o mista nel torace fetale, talvolta accompagnata da idropisia del feto; spesso combinato con difetti cardiaci, alterazioni cistiche nei reni, palatoschisi e ventricolomegalia.

Se il difetto è rappresentato da grandi cisti, è possibile un intervento invasivo intrauterino - shunt toracoamniotico per prevenire l'ipoplasia polmonare. Spesso è necessaria la correzione chirurgica nel periodo neonatale.

Sequestro polmonareè una parte del polmone che si sviluppa fuori dal contatto con le vie aeree ed è una malformazione rara. La parte sequestrata del polmone di solito ha il proprio apporto di sangue da un vaso che proviene direttamente dall'aorta. Molto spesso, il sequestro polmonare è combinato con l'idropisia non immunitaria.

Sugli ultrasuoni, il sequestro polmonare viene visualizzato come una massa solida vicino al diaframma. L'imaging color Doppler aiuta a identificare l'afflusso di sangue al polmone sequestrato.

Il trattamento chirurgico di un bambino dopo la nascita è una segmentectomia o lobectomia del polmone colpito.

Difetti cardiaci. La frequenza dei difetti cardiaci congeniti nei neonati è dello 0,5-1%. I difetti cardiaci congeniti, la cui diagnosi nella maggior parte dei casi è possibile già nel periodo prenatale, comprendono un singolo ventricolo, ectopia del cuore, difetti nei setti interatriali e interventricolari, sindrome ipoplastica del cuore sinistro, canale atrioventricolare, anomalia di Ebstein, Tetralogia di Fallot, trasposizione dei grossi vasi, tronco arterioso, stenosi e coartazione dell'aorta, stenosi e atresia dell'arteria polmonare, tumori del cuore. I difetti cardiaci congeniti sono spesso associati ad altri difetti, nonché a malattie cromosomiche (trisomia) e monogeniche.

Il rischio di difetti cardiaci congeniti nel feto è aumentato nel diabete mellito scompensato, lupus eritematoso sistemico, fenilchetonuria, difetti cardiaci congeniti nella madre. Il 2% di tutti i difetti cardiaci congeniti è associato al virus della rosolia, all'alcol, al trimetadione.

Il metodo più informativo per la diagnosi prenatale dei difetti cardiaci congeniti fetali è uno studio ecocardiografico, a partire dal secondo trimestre di gravidanza. Se viene rilevata una cardiopatia congenita, viene eseguito il cariotipo fetale. Con difetti combinati e anomalie genetiche, è indicata l'interruzione della gravidanza in qualsiasi momento. Con un normale cariotipo fetale, la gestione di una donna incinta è determinata dalla possibilità di correzione chirurgica della cardiopatia in un bambino. La curabilità del difetto è determinata da un cardiochirurgo pediatrico prima e dopo la nascita di un bambino.

Malformazioni del tratto gastrointestinale. Le malformazioni congenite del tratto gastrointestinale comprendono atresia esofagea, atresia duodenale, atresia e stenosi dell'intestino tenue e crasso, atresia dell'ano, peritonite da meconio.

atresia duodenaleè la lesione ostruttiva congenita più comune dell'intestino tenue, la frequenza di questa anomalia è di 1:10.000 nati vivi. Nel 30-40% dei feti con atresia duodenale, vengono diagnosticate la trisomia 21 e le anomalie associate (difetti congeniti del cuore e del sistema urinario, altre anomalie del tratto gastrointestinale, difetti spinali).

La diagnosi del difetto è possibile nel II e III trimestre di gravidanza. I principali segni ecografici dell'atresia duodenale: il polidramnios e il segno classico" Doppio bolla" nella cavità addominale del feto (Fig. 32.15). L'immagine della "doppia bolla" è dovuta all'espansione dello stomaco e del duodeno prossimale.

Riso. 32.15. Atresia duodenale ("doppia bolla") nel feto, gravidanza 25 settimane, ecogramma

Se si sospetta atresia duodenale, sono indicati il ​​cariotipo fetale e un esame approfondito dell'intera anatomia ecografica fetale, compresa l'ecocardiografia. Con un cariotipo normale e un'anomalia isolata è possibile prolungare la gravidanza con successiva correzione chirurgica della malformazione nel neonato.

Malformazioni della parete addominale anteriore. Gastroschisi- difetto paraombelicale della parete addominale anteriore del feto con eventrazione degli organi addominali (solitamente l'intestino). Di norma, il difetto si trova a destra dell'ombelico, gli organi erniari "galleggiano" liberamente nel liquido amniotico. La frequenza è di 1:10.000 nati vivi.

Nel 10-30% dei casi, la gastroschisi è associata ad atresia e stenosi intestinale, difetti congeniti del cuore e del sistema urinario, idrocefalo, basso e polidramnios.

La diagnosi ecografica della gastroschisi non è difficile, la diagnosi viene solitamente effettuata nel secondo trimestre di gravidanza (Fig. 32.16). La frequenza delle anomalie cromosomiche nella gastroschisi isolata non supera la popolazione generale, quindi il cariotipo del feto può essere omesso.

Riso. 32.16. Gastroschisi nel feto, gravidanza 25 settimane (A - ecografia, B - fenotipo del neonato)

Per evitare lo sviluppo di alterazioni ischemiche e infezioni dell'intestino, il bambino viene trasferito in un ospedale chirurgico nelle ore successive alla nascita. L'operazione viene solitamente eseguita entro le prime 24 ore dopo la nascita. La prognosi generale per un neonato con gastroschisi isolata è favorevole: oltre il 90% dei bambini sopravvive dopo la correzione chirurgica.

Onfalocele- ernia ombelicale - è il risultato del mancato ritorno degli organi addominali dalla cavità amniotica attraverso l'anello ombelicale. La dimensione della formazione erniaria è determinata dal contenuto del sacco erniario, che può includere qualsiasi organo addominale. A differenza della gastroschisi, l'onfalocele è ricoperto da una membrana amnioperitoneale, lungo la cui superficie laterale passano i vasi del cordone ombelicale. La frequenza del difetto è di 1:3000-1:6000 nati vivi.

L'onfalocele è più spesso combinato con difetti cardiaci congeniti, con difetti del sistema nervoso centrale, sistema genito-urinario, ernia diaframmatica, displasia scheletrica, l'unica arteria ombelicale, difetti cromosomici (trisomia 13, 18).

Nella maggior parte dei casi, l'onfalocele viene rilevato dagli ultrasuoni nel secondo trimestre di gravidanza. Quando viene rilevato un onfalocele, viene indicato il cariotipo del feto, poiché questa malformazione ha un'alta frequenza di aberrazioni cromosomiche.

Dopo la nascita, il bambino deve essere urgentemente trasferito al reparto chirurgico per il trattamento chirurgico, che di solito viene effettuato nelle prime 24-48 ore dopo la nascita. Il successo del trattamento chirurgico dipende dalle dimensioni del sacco erniario, dal grado di ipoplasia delle pareti addominali.

Malformazioni del sistema genito-urinario. Agenesia renale- Assenza di entrambi i reni.

La diagnosi ecografica dell'agenesia renale è possibile a partire dalla 13a settimana di gestazione. Con l'ecografia, i reni fetali non vengono visualizzati, non c'è vescica, si nota oligoidramnios pronunciato e spesso c'è una forma simmetrica di ritardo della crescita fetale. Per la diagnosi differenziale di agenesia e ipoplasia dei reni, è consigliabile utilizzare la mappatura color Doppler: con agenesia dei reni non ci sono arterie renali.

uropatia ostruttiva. Possibile ostruzione delle vie urinarie del feto a livello della fistola ureteropelvica (alta), a livello degli ureteri, a livello della fistola vescico-ureterale, a livello dell'uretra (bassa). La causa più comune di uropatia ostruttiva è l'ostruzione elevata, che rappresenta il 50% di tutte le anomalie congenite del tratto urinario.

La diagnosi ecografica di ostruzione alta si basa sulla rilevazione di una pelvi renale ingrossata (Fig. 32.17). Il grado di idronefrosi dipende dalla gravità dell'ostruzione e dalla sua durata: prima si forma l'ostruzione, maggiore è il rischio di danni al parenchima renale. All'ostruzione inferiore, a seconda del livello, insieme a idronefrosi, ureteri dilatati e vescica, vengono determinati gravi oligoidramnios.

Riso. 32.17. Idronefrosi fetale con ostruzione delle alte vie urinarie, gravidanza 27 settimane, ecogramma

Nella gravidanza pretermine nei feti con grave uropatia ostruttiva, è possibile la correzione chirurgica intrauterina per prevenire la displasia e la fibrosi del parenchima renale (shunt pelvico-amniotico o vescico-amniotico).

Nel periodo neonatale, l'ecografia deve essere ripetuta per confermare la diagnosi prenatale e valutare le vie urinarie del neonato. Con confermata grave ostruzione delle vie urinarie, è indicata la correzione chirurgica.

Malattia policistica renale il tipo infantile si manifesta con un aumento bilaterale dei reni a seguito della sostituzione del parenchima con dotti collettori iperplastici e dilatati. Questa è una malformazione letale, la sua frequenza è di 3:1000 neonati.

I principali segni ecografici del difetto sono i reni iperecogeni ingrossati, l'assenza della vescica e l'oligoidramnios. Una tipica immagine ecografica in alcuni casi potrebbe non apparire fino al terzo trimestre di gravidanza.

La prognosi per la vita è estremamente sfavorevole a causa dello sviluppo dell'insufficienza renale. La tattica ostetrica consiste nell'interrompere la gravidanza in qualsiasi momento.

Displasia renale multicistica- sostituzione del parenchima renale con cisti non comunicanti; l'uretere e il bacino sono spesso atrezirovany o assenti. Nella maggior parte dei casi, il processo è a senso unico.

La displasia cistica dei reni può essere osservata con vari disturbi cromosomici e genetici, quindi è necessario il cariotipo fetale.

La diagnosi ecografica è possibile dalla seconda metà della gravidanza. Nella displasia multicistica, il rene è ingrossato, rappresentato da più cisti con contenuto anecogeno. La dimensione delle cisti raggiunge i 3-4 cm durante la gravidanza a termine Con le lesioni bilaterali, la vescica non viene visualizzata, si nota l'oligoidramnios.

La displasia cistica bilaterale del rene è una malformazione letale; a questo difetto l'interruzione di gravidanza è mostrata. Con una lesione unilaterale, un normale cariotipo fetale e l'assenza di anomalie concomitanti, la gravidanza è prolungata.

Malformazioni dell'apparato scheletrico. Tra le malformazioni congenite del sistema scheletrico, le più comuni sono l'amelia (aplasia di tutti gli arti), la focomelia (sottosviluppo degli arti prossimali), la polidattilia (aumento del numero delle dita), la sindattilia (fusione delle dita), l'osteocondrodisplasia (anomalie nella crescita e nello sviluppo della cartilagine e delle ossa). In alcune forme di displasia scheletrica, l'ipoplasia polmonare secondaria si sviluppa a causa del sottosviluppo delle costole e di una diminuzione delle dimensioni del torace.

Acondroplasia- una delle più comuni displasie scheletriche non letali, è l'osteocondrodisplasia con difetti delle ossa tubolari e dello scheletro assiale. Questa è la causa più comune di nanismo (l'altezza di un adulto con acondroplasia è di 106-140 cm). Frequenza 2:10.000 neonati.

La diagnosi ecografica è possibile nell'II trimestre di gravidanza. L'acondroplasia può essere sospettata con un ritardo significativo nel tasso di crescita del femore. Il classico quadro ecografico comprende un netto accorciamento degli arti, un piccolo torace, macrocefalia e naso a sella.

La prognosi per la vita è relativamente favorevole in assenza di ipoplasia polmonare. Lo sviluppo intellettivo può essere normale, ma il rischio di disturbi neurologici è aumentato a causa della compressione del midollo spinale a livello del forame magno.

Polidattilia- un aumento del numero delle dita delle mani e dei piedi. La frequenza della polidattilia è di 1:2000 nascite.

La polidattilia può essere osservata in molte malattie cromosomiche e genetiche e nelle displasie scheletriche. Se viene rilevata la polidattilia, specialmente in combinazione con altre anomalie, è indicato il cariotipo fetale.

difetti di nascita sviluppo fetale(CM) è una delle complicanze più minacciose della gravidanza, che è al primo posto tra le cause che portano alla disabilità e alla mortalità infantile. La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo stordisce sempre la famiglia: questo argomento è uno dei più difficili.

Le statistiche sono spaventose: sullo sfondo del calo della mortalità infantile, si osserva un aumento del numero di malformazioni congenite nella maggior parte dei paesi del mondo. Se nei paesi europei la frequenza delle malformazioni congenite è di 3-4 casi per 1000 nascite, in Russia raggiunge i 5-6 casi per 1000 nascite.

Le malformazioni congenite comprendono malformazioni del sistema nervoso - anencefalia (assenza del cervello), spina bifida (ernia aperta del midollo spinale), malformazioni del sistema cardiovascolare (difetti cardiaci, ecc.), malformazioni degli arti - atresia (assenza di arti), deformità maxillo-facciali - labbro leporino, palatoschisi e molto altro.

Perché sta succedendo? Le ragioni della formazione di malformazioni congenite sono diverse. Questa patologia può essere ereditaria se i futuri genitori presentano anomalie nel set cromosomico. In altri casi, la fonte del problema sono vari fattori dannosi: infezioni, assunzione di grandi dosi di alcol, droghe.

Uno dei motivi è la mancanza di vitamine nella dieta di una donna incinta, in particolare l'acido folico. La norma raccomandata di micronutrienti per una donna incinta è una volta e mezza superiore a quella delle donne in età fertile. E questo non è casuale: la salute del bambino nell'utero e la salute del neonato dipendono da questo.

I pediatri ritengono che, oltre alle malformazioni congenite, le malattie neonatali come l'anemia da carenza di ferro, il rachitismo o i ritardi dello sviluppo siano spesso associati al fatto che la futura mamma mancava di vitamine e minerali durante la gravidanza.

Altri disturbi possono farsi sentire molto più tardi - già all'asilo ea scuola: si tratta di malattie del tratto gastrointestinale, malattie metaboliche (principalmente diabete e obesità).

È importante ricordare che lo stile di vita della futura mamma, la sua alimentazione: tutto crea le basi per la salute del nascituro. E la mancanza di vitamine può causare violazioni dello sviluppo fisico e mentale del bambino. Il rischio di avere figli con varie disabilità dello sviluppo e basso peso corporeo è notevolmente aumentato.

Fattore chiave: acido folico

Il ruolo principale nella prevenzione della prevenzione dell'insorgenza di malformazioni congenite nel feto appartiene all'acido folico. È necessario per una corretta divisione cellulare, crescita e sviluppo di tutti gli organi e tessuti, normale sviluppo dell'embrione e processi di emopoiesi. previene l'insorgenza e la rottura della membrana amniotica.

Questa vitamina fornisce la necessaria velocità di crescita e sviluppo del nascituro, specialmente nelle prime fasi della gravidanza. La carenza di acido folico durante la gravidanza aumenta significativamente il rischio di sviluppare malformazioni congenite nel feto, in particolare difetti del tubo neurale e anencefalia. Per prevenire difetti del tubo neurale nel feto, una donna dovrebbe assumere almeno 800 mcg (0,8 mg) di acido folico al giorno, sia prima che durante la gravidanza.

Oggi i medici sono fiduciosi nella necessità di attività educative su larga scala che promuovano una gravidanza pianificata e misure preventive che possano ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con malformazioni congenite.

Un certo numero di paesi sta già attuando programmi statali per prevenire le patologie congenite dello sviluppo. Questi programmi consistono in una parte educativa che spiega ai professionisti medici e alle future mamme come prevenire l'insorgenza di malformazioni fetali e una parte stimolante - compensazione del 70-80% del costo dei preparati multivitaminici contenenti acido folico.

Vitamine per la vita

Si ritiene che una dieta quotidiana ben bilanciata di una donna incinta contenga una quantità sufficiente di vitamine e microelementi. E che in questo caso non è richiesta alcuna prescrizione aggiuntiva di complessi multivitaminici. Tuttavia, secondo i dati europei, la carenza vitaminica nelle donne in gravidanza è del 20-30% anche con la dieta più equilibrata e varia.

Studi regolarmente condotti dall'Accademia Russa delle Scienze Mediche (RAMS) negli ultimi anni hanno dimostrato che la dieta di una donna moderna, composta da prodotti naturali, abbastanza adeguata ai nostri costi energetici e persino eccessiva in calorie, non è in grado di fornire all'organismo la quantità necessaria di vitamine durante la gravidanza e l'allattamento al seno.

Ecco perché gli esperti raccomandano alle future mamme di assumere complessi vitaminici e minerali specializzati che compensino la mancanza di micronutrienti nella dieta di una donna incinta. La composizione ottimale è Elevit Pronatal ® , che contiene 12 vitamine e 7 minerali e oligoelementi. Elevit Pronatal ® è l'unico complesso vitaminico e minerale per donne in gravidanza che ha dimostrato * la sua efficacia clinica nel ridurre il rischio di malformazioni congenite del feto. È stato dimostrato che Elevit riduce del 100% il rischio di difetti del tubo neurale fetale e del 47% il rischio di altre malformazioni congenite.

* A.E. Czeizel "L'uso di multivitaminici contenenti acido folico durante il concepimento"
Europa. J. Obstetr. Ginecolo. Biologia riproduttiva, 1998, 151-161.

Discussione

Cosa ne pensi, le radiazioni elettromagnetiche possono essere la causa di difetti congeniti?! Come proteggere un bambino? Ci sono costumi speciali?

1! Gestione assolutamente disgustosa dei fatti :(

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Ricordiamo che l'idea di introdurre altri cinque test di attestazione per il grado 11 (oltre all'esame) è nata a Rosobrnadzor dopo che il Ministero della Pubblica Istruzione ha deciso di spostare la scuola e gli studenti dal coaching agli esami unificati. Anzi, l'abolizione degli esami di maturità e il trasferimento degli esami di ammissione alla scuola l'ha letteralmente sfigurata. Ed è positivo che il ministero abbia finalmente prestato attenzione a questo. Tuttavia, il metodo per risolvere il problema è stato scelto assolutamente stupido, non solo con zero ...

Discorso del professore dell'Università statale della Carelia Ivanov A.V. a San Pietroburgo, 4 luglio 2016. "Ci sono solo due esami finali a scuola: matematica di base e russo. Le classi superiori a scuola sono diventate prive di significato". Video: [collegamento-1]

1) Ho finalmente capito le modalità di ammissione fino al 2015 ea partire dal 2015, la logica della chiamata, e così via.
2) È interessante la scala lineare a tratti per convertire i punteggi primari in secondari in matematica nella parte centrale di questa scala.
3) Particolarmente interessante - sull'esperimento con il "profilo generale" a Vladikavkaz e Birobidzhan.
4) Sarebbe bello fare una trascrizione per un video così lungo. 1h45 è un tempo molto lungo. Inoltre, il più interessante e nuovo, a partire dalla metà del video, e non dall'inizio.

Qualcosa che ripete e fantastica francamente. Se lo ascolti, la scuola sovietica è come una palestra zarista. Così hanno preso e prodotto insegnanti della stessa qualità, solo cento volte di più. Sì, 20 anni. Insegnanti, si riproducono come gatti, vengono uccisi, espulsi e ce ne sono solo altri.
E il mio insegnante di fisica della scuola del cortile, si scopre, potrebbe insegnare fisica. E la matematica è matematica. E il fatto che in terza media ho trovato errori dietro le quinte a ogni seconda lezione. Ma poi non ho studiato matematica in più, sapevo solo leggere e leggere un libro di testo scolastico (!!!) in matematica e per chi entra nelle università in fisica. E fse!!!)))
Ora, se anche gli insegnanti sapessero leggere, allora non potrei trovare errori in loro. Ma potrebbero leggere qualcosa all'università se sapessero davvero leggere, ovviamente. Ma non sapevano come, sapevano leggere ad alta voce, ma il significato sfuggiva. Come la maggior parte degli insegnanti di scuola, negli anni '30, negli anni '80 e adesso.
E se così non fosse, i genitori dei bambini moderni avrebbero un'istruzione. E la scuola non aveva niente a che fare con l'educazione dei bambini, poiché avrebbero insegnato a leggere ai loro figli.
Un pericoloso sognatore, che procede nei suoi ragionamenti dalle sue false fantasie. Vuole spazzare tutto sotto il tappeto, in modo che gli stessi insegnanti analfabeti facciano gli esami, producano i loro simili e tutto sembri a posto all'esterno. E avrebbe sostenuto gli esami di ammissione da coloro che imparavano loro stessi senza scuola, come prima.
Ha studenti lui stesso? Quali sono gli studenti?
C'è solo un problema con USE: domande prevedibili. Se li rendi imprevedibili, il 90 percento non passerà, quindi non lo faranno, ahimè. Ma se lo facessero, la metodologia di allenamento cambierebbe immediatamente. Non si preparerebbero per le domande, insegnerebbero proprio le scienze.

Secondo METRONEWS, è davvero possibile. I medici di San Pietroburgo per la prima volta hanno eseguito un'operazione così unica di un bambino nel grembo materno. La garanzia per la vita dopo un taglio cesareo per un bambino era piccola. E per salvare la vita del bambino, questa complessa operazione è stata eseguita da chirurghi esperti. L'esame di una donna incinta ha mostrato che il feto ha una malformazione: una violazione del normale sviluppo del cervello associata a un eccessivo accumulo di liquido in esso (idrocefalo) ed ernia diaframmatica. IN...

L'infezione da citomegalovirus (CMVI) è l'infezione intrauterina più comune, una delle cause di aborto spontaneo e l'insorgenza di patologie congenite. In Russia, il 90%-95% delle future mamme sono portatrici del virus, molte delle quali hanno una malattia quasi asintomatica. Vasily Shakhgildyan, candidato di scienze mediche, ricercatore senior, Centro scientifico e metodologico federale per la prevenzione e il controllo dell'AIDS FBSI "Istituto centrale di ricerca di epidemiologia" di Rospotrebnadzor: "Cytomegalovirus...

Molteplici malformazioni congenite. Uno dei difetti: malformazione congenita dei reni, idronefrosi del rene sinistro.

Discussione

questo è un bambino difficile con tutti i segni di disembriogenesi, 7 mesi sono ancora troppo presto per escludere l'epatite C con i suoi dati, è più simile a un anno e mezzo, con l'HIV può già essere comprensibile. con la sifilide è anche necessario osservare anche lì sono necessarie diverse anilizzazioni nel tempo.
il fatto che non siano stati rilevati sintomi focali al momento dell'EEG non significa nulla, potrebbe svilupparsi in seguito. E molto probabilmente ci sono dei danni cerebrali. se saranno risarciti o meno .. non si sa.
Lo prenderei solo se non riesci a respirare senza di esso o se hai molti soldi e opportunità di riabilitazione.
la mia metà più grande ha un set del genere, e poi è un bambino difficile.

Bene, per un figlio di un tossicodipendente, è nato con una buona altezza e peso. 3300 e 52 è normale. Il contatto per l'HIV e l'HepS non è ancora qualcosa di cui parlare, anche se il bambino ha già sei mesi, si può dire molto da analisi e previsioni. Sendaktiviya 2-3 dita - le conseguenze dell'assunzione di droghe nelle prime fasi della gravidanza. Corretto chirurgicamente. Anche LLC non è una frase, è piccola e, molto probabilmente, chiuderà. E in generale è chiaro che la madre è giovane, il corpo è forte, ha ridotto al minimo l'effetto dei farmaci sul feto. Probabilmente sceglierei un bambino del genere, se mi piacesse. Anche se, quando ho trovato mia figlia, non mi importava delle diagnosi: prendi e scappa.

"Prevenzione" della malattia distruggendo il "paziente" Sokolova Nina Aleksandrovna - Candidato di scienze biologiche, ricercatore senior presso VINITI RAS, direttore esecutivo di due riviste scientifiche: "Fisiologia umana e animale" (numero "Sistema endocrino. Riproduzione. Allattamento" ) e "Endocrinologia clinica"". Massino Yuliya Sergeevna - Candidato di scienze biologiche, ricercatore senior presso l'Istituto di attività nervosa superiore e neurofisiologia dell'Accademia delle scienze russa. [link-1] [link-2] ...secondo...

I dati medici indicano che le malattie del sistema urinario occupano un posto significativo nella struttura della morbilità e disabilità infantile. La maggior parte delle malattie croniche del sistema urinario negli adulti insorgono durante l'infanzia. Gli sviluppi anomali dei reni e delle vie urinarie rappresentano fino alla metà di tutte le malformazioni congenite nei bambini. I reni svolgono un ruolo importante nel mantenere la costanza dell '"ambiente interno" del corpo. Nel feto iniziano a funzionare già a 3-4 ...

E comportamento autistico, idrocefalo esterno compensato e malformazione congenita (palatoschisi non ancora operata), ecc...

Discussione

Bene, il mio è cresciuto. Ora alla pari con i coetanei. Non c'è affatto ZPR.

ZPR non è una diagnosi, ma un'affermazione del fatto che al momento questo particolare bambino è in ritardo rispetto a qualche norma di età condizionale... Anche la nostra diagnosi iniziale era ZPR, ora autismo e SV (grado 2).
IMHO, questa non è una diagnosi per la vita, questa è una chiamata, qualcosa non va (non parlo di diagnosi eccessiva e / o errore nella diagnosi) Devi cercare il motivo per cui il bambino è in ritardo. Sfortunatamente, non riesci sempre a trovarlo, oppure si trova e la diagnosi suona in modo diverso, oppure il bambino è solo un "gas lento" e raggiungerà i suoi coetanei più tardi.All'età di 20-25 anni, tutti in qualche modo si livellano , A PARER MIO.
forza a te.

21/01/2011 14:11:16, Olga locale

gruppo sanitario III - bambini con malattie croniche e malformazioni congenite di vari gradi di attività e compenso, con funzionalità preservata

Il prossimo test prevede un esame ecografico del feto per malformazioni congenite.

Ogni secondo o terzo bambino affetto da sindrome alcolica congenita sviluppa difetti cardiaci Tra le altre malformazioni che spesso accompagnano l'ASP ...

Discussione

Tutti i collegamenti a siti in inglese. Potrei tradurre alcuni articoli, ma ho bisogno di sapere quali sono importanti per te.
E ho anche dato e-mail ai medici russi. Lavorano negli Stati Uniti con bambini adattati e invitano medici dalla Russia e dall'Ucraina. Ho pensato che forse ti avrebbero consigliato uno specialista FAS in Russia. Non voglio dare le loro email apertamente, se hai bisogno te le mando in privato.

articoli per genitori di bambini con FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategia di comportamento con un bambino con FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Caratteristiche dei neonati con FAS
http://come-over.to/FASCRC/

Con l'aiuto di uno scanner ad ultrasuoni ad alta risoluzione in queste fasi della gravidanza, è possibile rilevare dozzine di varietà di malformazioni congenite ...

Discussione

Ciao Anya. Ogni volta che l'ecografia è stata eseguita in una posizione diversa. Il primo alla sesta settimana nel LCD, quando mi sono registrato, allo stesso tempo hanno imprecato. Hanno detto che è troppo tardi per partorire a 30 anni (questo è il secondo figlio), il background ormonale a questa età non è lo stesso di 20 anni e avrò subito un aborto spontaneo. Ho ascoltato tutto questo prima di avere il tempo di togliermi i pantaloni e sdraiarmi sul divano. Il secondo - in ospedale, dove ho trascorso un mese senza cure. Questo, a quanto pare, era considerato "conservazione". Il dottore che ha guidato il nostro reparto mai una volta! non mi ha guardato. Non hanno detto niente di male all'ecografia e mi hanno fatto sentire come batte il cuore. Terzo - sempre in consultazione, fissata la scadenza per 2 settimane. La quarta volta sono andato al centro medico. Era a 23 settimane. C'era uno zio meraviglioso lì. Rassicurato, ha risposto a tutte le domande. Controllato braccia e gambe e tutto il resto, disse Paul. E l'ultimo a 33 settimane - sulla base dell'ospedale di maternità. Nemmeno loro hanno detto niente. Pensavo che se prima le nostre famiglie non avevano deformità fisiche, non c'erano alcolisti e tossicodipendenti, e noi eravamo persone abbastanza sane, allora il bambino sarebbe stato normale. Inoltre, mi sono sentito benissimo dal primo all'ultimo giorno. Ho partorito presso l'Istituto di ricerca sulla maternità e l'infanzia (a pagamento) e lì il cardiologo ha detto che questo tipo di malattia cardiaca è abbastanza comune e la sua causa è la mia anemia cronica. Abbiamo persino la speranza di poter fare a meno dell'intervento chirurgico. Ed ecco qualcos'altro. Quando aspettavo il mio primo figlio, non sono mai stato inviato per un'ecografia. Non riesco nemmeno a immaginare perché sia ​​\u200b\u200bsuccesso, perché quasi ad ogni appuntamento mi lamentavo di non sentirmi bene, c'era una terribile tossicosi, un enorme aumento di peso. Il dottore non ci fece caso. Ed ero sempre sicuro che il bambino sarebbe stato normale.
Se parliamo di consigli, fallo, ma dove ti fiderai dei risultati. Dopotutto, ognuno ha una volontà diversa di impegnarsi nel trattamento e nell'educazione di un bambino disabile. Ad esempio, non potrei allattare per 9 mesi, sapendo che non c'è "né un topo, né una rana ...", ma ho un'amica che è stata avvertita che era meglio abortire, ha rifiutato . Il bambino non ha mani e piedi, più precisamente, questi sono monconi e ognuno ha un processo che ricorda un dito. Lei lo ha cresciuto. Il ragazzo è artisticamente dotato. Disegna QUELLO! E nella vita di tutti i giorni è completamente indipendente, cucina, pulisce.

Il ritardo mentale minaccia non debole, a quanto ho capito, ho anche sentito dal primario dell'orfanotrofio la frase che i tossicodipendenti sono migliori degli alcolizzati.

26/09/2005 10:49:27, Lindaa

Il mio professore di psicologia infantile ha recentemente chiesto l'adozione. Ha detto "accettiamo di prendere il bambino con le conseguenze dell'assunzione di droghe da parte dei genitori, ma non di alcol." Abbiamo appena attraversato la sindrome alcolica. Anche un leggero sepen è quasi sempre una disabilità mentale :(

Lesione perineale del sistema nervoso centrale, genesi mista, sindrome da ritardo della crescita intrauterina, cardiopatia congenita...

Discussione

"cardiopatia congenita (difetto del setto ventricolare nella parte muscolare)" - la mia diagnosi era prima dei 6 anni, è stata rimossa a 6 anni, è cresciuta insieme, ma non ho potuto dedicarmi completamente allo sport fino alla fine della scuola (correre , giochi molto attivi). Ma in generale niente di speciale, dopo la scuola va tutto bene Non preoccuparti, se il difetto non è grande, allora non sono necessarie operazioni o cure, solo cardiogrammi e immagini regolari. Non so nulla di altre malattie.

Delle diagnosi normali, cardiopatia congenita. Basta scoprire se l'aveva alla nascita, o sono stati esaminati anche in seguito. Puoi vivere, probabilmente l'attività fisica è limitata. è quasi ricoperta da loro, è rimasta piuttosto piccola, erano solo osservato da un cardiologo e non ha subito un'operazione, ma cosa significa questo, è necessario esaminare, tuttavia il cuore è una cosa necessaria nella vita.

29/06/2005 14:32:09, Lindaa

E congenito non ereditario.

Anomalie di sviluppo ereditarie congenite

Come risultato di molti anni di ricerca in Russia e all'estero, è stato stabilito che circa il 20% di tutte le anomalie congenite dello sviluppo (malformazioni) sono ereditarie e compaiono durante lo sviluppo embrionale del feto da genitori con anomalie nei cromosomi e nei geni. Circa il 10% delle anomalie sono causate da cattive abitudini e dall'uso di determinate sostanze (alcool, droghe e determinate droghe), cattiva ecologia e per il restante 70% delle deformità le cause non sono state stabilite.

Ogni donna vuole dare alla luce un bambino sano e bello. Per evitare malformazioni congenite, è necessario conoscere le cause del loro verificarsi.

Attualmente sono stati identificati centinaia di reagenti chimici che possono causare danni ai cromosomi o ai geni nei genitori e provocare malformazioni intrauterine del feto.

Le anomalie dello sviluppo possono essere diverse: la completa assenza di qualsiasi organo (ad esempio il rene), il sottosviluppo dell'organo (le sue piccole dimensioni e massa), l'eccessivo sviluppo dell'organo (ad esempio, dimensioni e massa troppo grandi del cervello - macrocefalia). In tutti i casi, queste deviazioni influiscono negativamente sullo sviluppo fisico e mentale del bambino e spesso portano alla sua morte.

Inoltre, la struttura (restringimento dell'intestino, esofago, sottosviluppo delle valvole cardiache, ecc.), la forma e il numero di organi (ad esempio, diminuzione o aumento del numero delle dita delle mani e dei piedi, comparsa di organi extra interni , come un rene extra e così via) o un numero insufficiente di organi accoppiati (ad esempio, un occhio o un rene).

Il risultato di queste deviazioni è la mortalità infantile precoce (fino al 20% di tutte le morti infantili). Si noti che negli ultimi anni la percentuale di anomalie fetali intrauterine è in costante aumento.

Non tutte le anomalie dello sviluppo infantile compaiono in tenera età. Alcuni di loro compaiono solo al momento della pubertà o successivamente.

Inoltre, le anomalie possono manifestarsi in un disordine metabolico del bambino - in assenza di qualsiasi enzima, ecc.

Tutte le violazioni dello sviluppo intrauterino di un bambino sono suddivise condizionatamente in 5 gruppi: anatomico, fisiologico, funzionale, biochimico e mentale.

Di tutte le violazioni dello sviluppo intrauterino del feto, le più pericolose sono le malattie associate a una violazione della struttura dei cromosomi o del loro numero nelle cellule. La maggior parte di queste anomalie porta alla morte del feto o alla nascita di un bambino non vitale.

Sindrome di Down

Questa è la malattia ereditaria più comune (circa 1 su 800 neonati). È una conseguenza di una violazione del numero di cromosomi nelle cellule (invece di 46 cromosomi, un bambino ha 47 cromosomi nel genotipo). Questa malattia colpisce sia le ragazze che i ragazzi.

Molto spesso, un bambino con sindrome di Down nasce da una madre o un padre anziani (oltre i 40 anni). Questa sindrome viene rilevata nelle prime fasi della gravidanza mediante ultrasuoni e altri metodi, ma l'accuratezza dell'esame è del 95% (il restante 5% è una diagnosi errata). Ad oggi, la diagnosi più accurata di questa malattia (fino al 99,8%) è data dallo studio del liquido amniotico. Se questa patologia viene rilevata nel feto, i genitori stessi hanno il diritto di decidere se lasciare o meno questo bambino a loro.

Segni esterni caratteristici della sindrome di Down: una piega nell'angolo interno dell'occhio, una faccia piatta e la parte posteriore della testa, un naso piccolo, una lingua grande, una bocca aperta, un collo corto e una piega della pelle sul collo, accorciata si possono osservare arti e dita, debolezza muscolare, strabismo. Tali bambini hanno anche difetti cardiaci e duodenali, ritardo mentale.

Le future mamme devono sapere che prima di abortire quando un bambino ha la sindrome di Down, devi pensare attentamente. Questi bambini sono molto affettuosi, gentili e il grado della loro demenza varia notevolmente. Allo stato attuale, tali bambini, sebbene più lentamente dei bambini sani, possono essere istruiti con metodi speciali. Cominciano a camminare, parlare, leggere e scrivere. Le persone con questa malattia si sposano e vivono fino alla vecchiaia, ma queste persone devono tenere presente che la probabilità di sviluppare questa sindrome nei loro figli aumenta fino al 50%.

Sindrome di Edwards

Questa è la seconda malattia ereditaria più comune dopo la malattia di Down associata alla presenza di un cromosoma in più nelle cellule. Con questa malattia, il feto sviluppa molteplici difetti. Molto spesso, questa sindrome si verifica nei bambini nati da madri anziane, principalmente nelle ragazze. Tale bambino ha una violazione delle dimensioni delle ossa del cranio, dello sterno, del piede, delle proporzioni del corpo. Inoltre, potrebbero non esserci meato uditivo esterno, vi sono difetti del cuore e dei vasi sanguigni, anomalie nello sviluppo del cervello, del cervelletto e ritardo mentale. Questi bambini, di regola, non sono vitali e muoiono prima dei 3 mesi, raramente - prima di 1 anno. Molto raramente, questi bambini vivono più a lungo, ma sono tutti oligofrenici (ritardati mentali).

Sindrome di Klinefelter

Questa è una malattia ereditaria abbastanza comune causata da un cambiamento nel numero di cromosomi. Questa sindrome si sviluppa solo nei ragazzi nati da madri anziane. Questa malattia si manifesta solo durante il periodo della pubertà del bambino; ha un sottosviluppo dei testicoli, non ci sono o un numero ridotto di spermatozoi nello sperma, si sviluppa l'infertilità. Lo sviluppo esterno del ragazzo secondo il tipo femminile: spalle strette, bacino largo, gambe lunghe, ghiandole mammarie ingrossate. Si possono notare deviazioni mentali e intellettuali. Se vengono rilevati i primi segni di questa malattia, consultare immediatamente un medico per iniziare il trattamento (il più delle volte ormonale).

Emofilia

Questa malattia ereditaria viene trasmessa al bambino dalla madre. Questa malattia appare solo nei ragazzi. Con l'emofilia, la coagulazione del sangue è compromessa. Con un trattamento appropriato, questa malattia non è una frase.

fibrosi cistica

Questa è la malattia sistemica ereditaria più comune.

La fibrosi cistica colpisce i sistemi respiratorio e digestivo, così come il fegato, il pancreas e le ghiandole sessuali. Il muco si accumula in grandi quantità nel corpo, si verifica una tosse dolorosa, respiro sibilante nei polmoni, il cuore è colpito, i dotti pancreatici sono ostruiti, la diarrea è sostituita dalla stitichezza, lo stomaco è gonfio, i bambini crescono male e aumentano di peso, gli arti sono magro, con una caratteristica forma delle dita, il petto è deformato, la pelle ha un sapore salato (quando viene leccata). Lo sviluppo mentale di tali pazienti è normale e talvolta anche superiore alla media. Questa grave malattia congenita non è attualmente curata completamente, ma con un'adeguata terapia di supporto, tali pazienti possono vivere una vita lunga e piena. Devono ricevere determinati farmaci per tutta la vita.

Fenilchetonuria

Questa malattia è una conseguenza di una violazione nel bambino dello scambio dell'amminoacido fenilalanina, a seguito della quale vi è un ritardo nel suo sviluppo fisico e mentale. Questa malattia viene rilevata nei primi giorni di vita di un bambino. Non è un giudizio. Con la nomina di una dieta speciale, è possibile prevenire lo sviluppo di questa malattia.

daltonismo

Questa malattia ereditaria viene trasmessa da madre in figlio e si manifesta nel fatto che il bambino non distingue tra alcuni colori (cioè la visione dei colori è parzialmente compromessa), il più delle volte rosso e verde. Questa malattia non ha cura.

"Labbro leporino"

Questa anomalia dello sviluppo consiste nella fessura del labbro superiore, che impedisce al bambino di succhiare. Trattamento - chirurgico, nei primi mesi di vita di un bambino. Questa deformità può essere provocata dalla mancanza di cibo in una donna incinta.

"Palatoschisi"

Questa è una non fusione della mascella superiore e del palato duro, per cui la cavità orale non è separata dalla cavità nasale. Questo difetto fa sì che il cibo entri nella trachea e nella cavità nasale. Molto spesso, la palatoschisi si osserva in combinazione con il labbro leporino. Trattamento - chirurgico. La ragione di questa anomalia nello sviluppo del bambino potrebbe essere la mancanza di cibo in una donna incinta.

Polidattilia

Polidattilia: presenza o mancanza di dita extra sulla mano o sul piede, fusione delle dita insieme, accorciamento o assenza di arti. Trattamento chirurgico e protesi.

Anencefalia, microcefalia, ipercefalia e idrocefalo

Tutte queste sono anomalie nello sviluppo del cervello. Queste anomalie dello sviluppo possono essere provocate da una carenza nel corpo di una donna o dalla rosolia, dal morbillo e da alcune altre malattie subite dalla madre durante la gravidanza (soprattutto nelle prime settimane dopo il concepimento).

Se in un bambino viene rilevata anencefalia (mancanza di emisferi cerebrali), la gravidanza viene interrotta in qualsiasi momento.

Fusione di gemelli (i cosiddetti gemelli siamesi)

Questa è una delle anomalie più gravi dello sviluppo intrauterino del feto. I gemelli possono essere collegati da alcune parti del corpo (bacino, testa, ecc.), I loro sistemi circolatori e altri organi possono essere isolati o collegati, un gemello può essere sviluppato normalmente e l'altro è sottosviluppato. Questi bambini di solito muoiono in tenera età. Con la fusione solo con tessuti molli e con il funzionamento indipendente di ciascun bambino, il trattamento è chirurgico.

Ernie ombelicali e spinali

L'ernia dell'ombelico è un'uscita dalla cavità sotto la pelle dell'intestino. Tali ernie possono andare via da sole, nei casi più gravi, trattamento chirurgico.

Le ernie spinali sono le malformazioni fetali più gravi. La maggior parte dei bambini che soffrono di queste malformazioni muore e nei sopravvissuti si nota la paralisi, pertanto, se vengono rilevati tali difetti dello sviluppo fetale, è indicata l'interruzione prematura della gravidanza.

Malformazioni del cuore e dei vasi sanguigni

La causa di queste malformazioni fetali può essere una malattia virale o batterica trasferita dalla madre durante la gravidanza, nonché una mancanza di ossigeno.

Questi difetti cardiaci, a seconda della loro gravità, vengono trattati medicamente o chirurgicamente.

Nei casi più gravi, il bambino muore in utero o subito dopo la nascita.

Tutte le anomalie nello sviluppo dello scheletro fetale sono dovute a anomalie genetiche o cromosomiche nelle cellule del nascituro.

Inoltre, altre malattie ereditarie sono molto rare (malattia di Hirschsprung, malattia di Huntington, malattia di Ponter, malattia di Willebrand, malattia di Tay-Sachs, sindrome di Fraser, sindrome di Patau, sindrome di Turner, malattia del marmo e molte altre). Le malformazioni includono anche varie voglie, alcune malattie congenite della pelle, lussazione congenita dell'anca, ernia craniocerebrale e altre.

Attualmente sono note più di 3,5 mila anomalie dello sviluppo ereditarie. È stato stabilito che oltre il 5% di tutti i bambini nati nasce con varie patologie.

Tutte le malattie ereditarie cromosomiche e genetiche considerate sono praticamente indipendenti dall'ambiente esterno.

da un altro gruppo malattie ereditarie sono quelli a cui il bambino ha una predisposizione ereditaria, ma clinicamente questa malattia si manifesta solo in determinate condizioni ambientali. Queste malattie includono: diabete mellito, psoriasi, ulcere gastriche, ipertensione, gotta e alcune altre.

Alcune delle malattie ereditarie compaiono solo in età avanzata (ad esempio il morbo di Alzheimer, l'aterosclerosi, la gotta).

Se i parenti della tua famiglia avevano varie gravi malattie ereditarie, prima di concepire un bambino devono essere completati speciali esami genetici medici.

Il rischio di sviluppare una malattia ereditaria e varie deformità del bambino nei matrimoni strettamente imparentati aumenta molte volte.

Non c'è bisogno di aver paura: le malattie ereditarie congenite considerate sono molto rare (il più delle volte 1 bambino su diverse migliaia di nascite). Ogni futura mamma dai primi giorni di gravidanza fino alla nascita si preoccupa di come nascerà il suo bambino, se sarà sano.

La descrizione di tutte queste malformazioni non è data per intimidirti, ma per farti capire che la salute del tuo bambino dipende quasi completamente da te.

Se mangi bene e il tuo bambino non ancora nato riceve tutte le sostanze necessarie per la sua vita e il suo sviluppo (proteine, grassi, carboidrati, vitamine, soprattutto acido folico e sali minerali), la probabilità di avere un bambino malato è trascurabile.

Per una corretta divisione cellulare, anche nella fase dell'embrione, è necessaria la formazione e la crescita di tutti gli organi interni, il metabolismo del feto, la sua emopoiesi, l'acido folico; inoltre, previene parti prematuri e aborti spontanei. Inoltre, se conduci lo stile di vita giusto, non fumi, non usi droghe e alcol, la tua genetica non ha gravi malattie ereditarie, quindi non c'è praticamente alcun rischio di avere un figlio malsano e puoi essere calmo riguardo al tuo futuro Bambino.

Se i tuoi parenti hanno una malattia ereditaria, devi essere esaminato da un medico e iniziare un trattamento tempestivo per prevenire questa malattia o interrompere la gravidanza in modo tempestivo in casi particolarmente gravi. È necessario astenersi dalla gravidanza per le donne di età superiore ai 40 anni.

Allo stato attuale dello sviluppo della medicina, la maggior parte delle anomalie dello sviluppo elencate vengono rilevate nelle prime fasi della gravidanza.

La cosa più importante per mantenere la salute della madre e del nascituro è iscriversi alla clinica prenatale il prima possibile, visitarla regolarmente e seguire tutte le prescrizioni del proprio medico.

La gravidanza è un'attesa gioiosa e allo stesso tempo ansiosa del mistero della natura, che sta per accadere. Durante tutto il percorso di sviluppo intrauterino del bambino, la madre ascolta con sensibilità ogni suo movimento, attende con trepidazione i risultati di tutti i test e gli esiti di ogni studio superato. Tutti vogliono sentire la stessa frase dai medici: "Tuo figlio è sano". Ma non è sempre così.

Esistono varie patologie fetali che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una decisione seria: il bambino nascerà o meno. Deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite o acquisite.

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, le anomalie congenite e acquisite differiscono. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e vengono diagnosticati più spesso nelle prime fasi, mentre i secondi possono comparire in un bambino ed essere rilevati dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

Congenito

Le patologie genetiche congenite del feto in medicina sono chiamate trisomie. Questa è una deviazione dalla norma dei cromosomi del bambino, che appare nelle prime fasi della sua formazione intrauterina.

Patologie dovute al numero errato di cromosomi:

• Sindrome di Down - problemi con il 21° cromosoma; segni: demenza, aspetto peculiare, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi con il 13 ° cromosoma; manifestazioni: malformazioni multiple, idiozia, diteggiatura multipla, problemi ai genitali, sordità; i bambini malati raramente vivono fino a 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologia del 18 ° cromosoma; sintomi: mandibola e bocca piccole, rime palpebrali strette e corte, padiglioni auricolari deformati; Il 60% dei bambini non vive fino a 3 mesi, solo il 10% raggiunge 1 anno.

Malattie dettate dal numero sbagliato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner: l'assenza di un cromosoma X in una ragazza; segni: bassa statura, infertilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• la polisomia sul cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla patologia precedente;
• La sindrome di Klinefelter colpisce ragazzi, segni: indebolimento della crescita dei capelli sul corpo, infertilità, infantilismo sessuale; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate da poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• causa - mutazioni genetiche del feto;
• letale prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette, tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà convivere con loro per tutta la vita e i genitori dovranno sacrificare molto per allevarlo. Certo, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento, anche dotate, che sono diventate famose in tutto il mondo, ma bisogna capire che si tratta di poche, felici eccezioni alle regole.

Acquisita

Succede anche che un embrione possa essere geneticamente assolutamente sano, ma acquisisca deviazioni nel processo del suo sviluppo uterino sotto l'influenza di una varietà di fattori sfavorevoli. Queste possono essere malattie della madre che ha sofferto durante la gravidanza, cattive condizioni ambientali, uno stile di vita malsano, ecc.

La patologia acquisita del feto durante la gravidanza può interessare una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) di organi interni (il più delle volte soffre il cervello) o parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• non chiusura del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza a succhiare, mancanza di pianto, ma questa patologia è curabile;
• anche l'ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene trattata con successo, sintomi: forte tensione, pianto prolungato, urla;
• la sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da un aumento del volume della testa, rigonfiamento della fontanella, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio e ritardi nello sviluppo.

In un gruppo speciale si possono distinguere anche deviazioni dal normale sviluppo intrauterino, le cui cause sono molto difficili da determinare. Questo è ciò che la natura ha decretato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

• patologia del cordone ombelicale del feto rilevata in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lunga o molto corta, prolasso delle sue anse, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare alla morte del bambino;
• gravidanza multipla (compresi i gemelli siamesi);
• molti- e;
• patologia placentare: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se la sua massa è inferiore a 400 g), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• presentazione errata del feto, alcuni medici chiamano anche patologia.

Ognuna di queste deviazioni richiede a medici e genitori un atteggiamento speciale nei confronti del bambino che stanno portando, la massima cura e, soprattutto, la calma. Per non sentire una diagnosi deludente da un medico, devi cercare di escludere dalla tua vita tutti i fattori che possono causare patologie fetali acquisite. Questo è in potere di ogni donna che aspetta un bambino.

Stelle con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Tra le celebrità con una tale patologia congenita ci sono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sage, gli attori Pascal Dukenne e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

Cause

La prevenzione delle patologie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono provocare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie includono quanto segue.

Eredità

Se sai della presenza di anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima del concepimento, devi sottoporti a una serie di esami e.

Condizioni ambientali sfavorevoli

Il lavoro della mamma in uno stabilimento chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, vivere vicino a grandi imprese industriali o in una zona di radiazioni può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le deformità esterne dei neonati sono molto spesso causate da fumo, alcolismo, tossicodipendenza, alimentazione insufficiente o scarsa della madre durante la gravidanza.

Malattie

Le malattie virali e batteriche possono trasformarsi nelle patologie più pericolose per il bambino:

• l'influenza fino a 12 settimane termina con un aborto spontaneo o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare a patologie della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema scheletrico del feto;
• la toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: l'infezione intrauterina del feto con questo virus è pericolosa, di conseguenza il 40% dei bambini può essere curato, ma il 40% muore prima dei 2 anni;
• la citomegalia può essere trasmessa al bambino nell'utero e corre il rischio di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni.

Le malattie veneree non sono meno pericolose per lo sviluppo intrauterino del feto:

• l'herpes può essere trasmesso a un bambino e causare patologie come microcefalia, malnutrizione, cecità;
• in un feto infetto da sifilide si osservano un'eruzione cutanea specifica, danni al sistema scheletrico, al fegato, ai reni e al sistema nervoso centrale;
• la gonorrea porta a malattie degli occhi, congiuntivite, infezione generalizzata (sepsi), amnionite o corioamnionite.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute del nascituro, i genitori dovrebbero fare tutto il possibile per eliminare le cause di cui sopra. Abbandonare i lavori pericolosi, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e bere, mangiare bene, evitare le malattie e curarli ai primi sintomi. Puoi conoscere la patologia del feto già a 12 settimane, quando viene eseguito il primo esame per la sua presenza.

Molte statistiche. Con l'alcolismo della madre, la tossicosi si riscontra nel 26%, la morte intrauterina del bambino - nel 12%, gli aborti spontanei - nel 22%, le nascite difficili - nel 10%, i bambini prematuri - nel 34%, le lesioni alla nascita - nell'8%, l'asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - nel 19%.

Diagnosi e tempistica

La diagnosi prenatale di anomalie nello sviluppo del feto è un processo complesso e capiente. Una delle fasi più importanti è, che è una serie di esami prescritti per le donne incinte a 12, 20 e 30 settimane. Di norma, si tratta di un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di disturbi cromosomici. Di solito, il controllo del feto per la patologia include le seguenti attività.

Analisi del sangue

I trimestre (doppio test):

• subunità β libera (la sua concentrazione) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• viene rilevata l'hCG totale o, come nel primo trimestre, una subunità β libera di hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

Un'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue è l'ecografia. La valutazione dei risultati è sempre complessa. Tuttavia, un esame del sangue per la patologia fetale, anche con l'ecografia, non può dare una garanzia del 100%, quindi, se si sospettano anomalie, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: corionbiopsia e cordocentesi.

Biopsia corionica

Questa è la ricezione del tessuto corion per l'individuazione e la prevenzione delle malattie cromosomiche, il trasporto di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene eseguito sotto forma di puntura uterina, che può essere eseguita attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia del feto nelle prime fasi possono utilizzare questa analisi, poiché il suo principale vantaggio è che la diagnostica viene eseguita già a 9-12 settimane, oltre a risultati rapidi (2-3 giorni) . Indicazioni per l'esecuzione:

• età superiore a 35 anni;
• la presenza di un bambino con CM (malformazioni congenite), malattie monogeniche, cromosomiche;
• ereditarietà di anomalie cromosomiche, mutazione genica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questa analisi per patologia fetale è piuttosto dolorosa e può provocare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto procede senza complicazioni.

Cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale di un bambino per la ricerca. Di solito viene eseguito in parallelo con l'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Disponibile fino a 18 settimane.

In anestesia per infiltrazione, un ago viene perforato attraverso la parete anteriore addominale e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto per patologia può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto Rhesus, malattia emolitica.

ecografia

Una delle diagnostiche più accurate e affidabili è l'ecografia. Molti genitori sono preoccupati per quali patologie fetali possono essere rilevate durante la gravidanza sugli ultrasuoni e quali possono rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

L'ecografia a 12 settimane rivela:

• Difetti del SNC (anencefalia);
• assenza della parete peritoneale anteriore (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale nel feto;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• assenza di arti;
• Sindrome di Down.

Alla settimana 20 possono essere diagnosticate quasi tutte le patologie visibili del feto sugli ultrasuoni. Ciò è dovuto al fatto che la maggior parte degli organi interni e dei sistemi del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o smentire i dati ottenuti con altri metodi (utilizzando un esame del sangue, cordocentesi, corionbiopsia).

Ora - su quali patologie fetali non vengono rilevate dagli ultrasuoni:

• cecità;
• ritardo mentale;
• sordità
• difetti d'organo minori nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti nei setti cardiaci;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• patologie cromosomiche fetali - Edwards, Patau, sindrome di Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste deviazioni non sfugge ai medici, poiché sono aiutati dall'esame del sangue di una donna incinta per patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre non può sentire alcun sintomo che qualcosa non va nel suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche in diverse fasi della gravidanza può rivelare deviazioni. Pertanto, i segni di patologia fetale nelle prime fasi, rilevati dagli ultrasuoni, dovrebbero essere visivamente evidenti. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto tra le dimensioni, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie non rilevate prenatalmente. Ciò accade a causa dell'inesperienza e della mancanza di professionalità del personale medico, oppure a causa di un malfunzionamento o degrado dell'apparecchiatura ad ultrasuoni.

Dati. Grazie agli ultrasuoni, vengono rilevate in tempo fino all'80% delle patologie congenite del feto, di cui il 40% delle gravidanze si interrompe per difetti gravi, invalidanti o incompatibili con la vita.

Gruppi a rischio

C'è un gruppo di donne che è sotto la massima attenzione dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare anomalie è molto alto. Sono tenuti a prelevare sangue per patologia fetale ed eseguire altre misure diagnostiche in diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età superiore a 35 anni;
• se la famiglia ha già un figlio con una patologia;
• precedenti aborti spontanei, nati morti, aborti spontanei;
• ereditarietà (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• l'effetto delle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna rientra in un gruppo a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se il feto ha patologie e prescrivere tutte le misure necessarie per questo. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se il bambino può essere aiutato e se tale gravidanza deve essere lasciata fino al parto.

Attenzione: radiazioni! Se una giovane madre è stata esposta alle radiazioni, deve assicurarsi di informarne il medico, poiché è per questo motivo che i bambini nascono molto spesso con deformità esterne irreversibili e incorreggibili.

Previsioni

L'ulteriore sviluppo degli eventi dipende in gran parte da quanto tempo vengono rilevate le patologie fetali (prima è, meglio è) e dal tipo di deviazione diagnosticata. Il medico può solo consigliare, ma la decisione viene presa dai genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta l'inevitabile morte del bambino (intrauterina o nel primo anno di vita), si suggerisce l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa miracoli e il bambino in futuro potrebbe sembrare uguale agli altri bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico, quindi richiede un approccio speciale.

Se sono state identificate patologie dello sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare l'opinione dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e renderanno insopportabile la vita del bambino in futuro, e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono l'aborto. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione giusta può essere presa soppesando tutti i pro e i contro. Non farti prendere dal panico o disperare: questo non farà che aggravare la situazione. La medicina moderna fa miracoli e devi fare affidamento interamente sull'opinione professionale di un medico esperto e competente in questa materia.

L'ecografia del feto per l'individuazione di patologie genetiche è l'identificazione delle trisomie (un terzo cromosoma aggiuntivo nel set genetico del feto), che porta alla nascita di un bambino con gravi malattie ereditarie e deformità fisiche. È possibile rilevare i difetti fetali sugli ultrasuoni già nelle prime fasi della gravidanza.

Consultazione del medico basata sui risultati di test o ultrasuoni - 500 rubli. (su richiesta del paziente)

Perché è necessario eseguire un'ecografia per rilevare malformazioni fetali

Ci sono 5-7 bambini ogni 1000 nati con anomalie delle cellule sessuali (ereditarie) o somatiche (non ereditarie). Molto spesso, un embrione con un disturbo cromosomico muore nelle prime fasi della gravidanza, quando una donna ha . Con l'aiuto degli ultrasuoni si possono vedere varie anomalie e patologie, quindi per ogni donna incinta è obbligatorio un esame ecografico per rilevare malformazioni.

Quando e perché si verificano patologie genetiche fetali: rischi per età

Le anomalie nello sviluppo del feto vengono deposte già al momento della fecondazione dell'uovo da parte dello sperma. Ad esempio, una patologia come la triploidia (la presenza di tre cromosomi in fila di una catena, e non due, come previsto), si verifica quando due spermatozoi entrano nell'uovo, ognuno dei quali lascia un cromosoma. Naturalmente, con un tale set, un organismo vivente non può sopravvivere, quindi, a un certo punto, si verifica un aborto spontaneo o .

Gli aborti spontanei si verificano nel 50% delle fecondazioni anomale. Così la natura protegge l'umanità dalla completa degenerazione.

In generale, le patologie cromosomiche sono divise in 4 gruppi:

1. Gametopatia.La patologia esiste anche prima del concepimento nello sperma o nell'uovo stesso, ad es. Questa malattia genetica è una patologia congenita.
2. blastopatia. Le anomalie si verificano nella prima settimana di sviluppo dello zigote.
3. Embriopatia. L'embrione riceve danni nel periodo da 14 a 75 giorni dopo il concepimento.
4. Fetopatia. Consiste nella formazione della patologia dello sviluppo fetale a partire dal 75° giorno dopo la fecondazione.

Nessuno è immune dalla nascita di un bambino con anomalie genetiche. Se prima le madri di età superiore ai 35 anni, i diabetici, le donne con malattie croniche (insufficienza renale, problemi alla tiroide) erano incluse nel gruppo a rischio, oggi i bambini malati nascono da giovani madri di età compresa tra 20 e 30 anni.

Le statistiche sono fosche. Quindi, il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche nelle donne di 20 anni è 1:1667 e nelle donne di 35 anni già 1:192. Ma in realtà, questo significa che nel 99,5% dei casi un figlio di una madre di trentacinque anni nascerà sano.

Quali malattie genetiche del feto possono essere viste sugli ultrasuoni, quando sottoporsi

Non si può dire che l'ecografia mostri il 100% di tutte le deviazioni, ma con un alto grado di probabilità una donna conoscerà lo stato di salute del suo bambino non ancora nato. Durante l'intera gravidanza, una donna si sottopone ad almeno tre esami ecografici: in 1, 2 e 3 semestri. Sono chiamati .

Nel semestre 1, per un periodo da 10 a 14 settimane (fino alla settimana 10, l'ecografia non è informativa), una donna incinta viene sottoposta a uno studio chiamato screening. Consiste in un esame del sangue biochimico e in un esame ecografico dell'embrione. Il risultato dello screening è l'identificazione delle seguenti patologie:

• sindrome di Down
• sindrome di Patau
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Shereshevsky-Turner
• Sindrome di Carnelia de Lange
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Angelman
• Sindrome di Langer-Gideon
• Sindrome di Miller-Dicker
• Anomalia DiGeorge
• Sindrome di Williams
• Tumore di Wilms
• triploidia (quando non ci sono 46 cromosomi in ogni coppia, ma 69, cioè tre, non due)
• difetto del tubo neurale

A 20-24 settimane viene eseguita un'altra ecografia. Tra le malattie genetiche del feto, visibili agli ultrasuoni nel 2° semestre, si possono notare:

• anencefalia (assenza del cervello, accuratezza diagnostica 100%)
• patologia della parete addominale (86%)
• patologia dello sviluppo degli arti (90%)
• ernia del midollo spinale (87%)
• patologia dello sviluppo o assenza di reni (85%)
• la presenza di un foro nel diaframma, che separa la cavità addominale e il torace (85%)
• (100%)
• anomalie cardiache (48%)

Al 3 ° semestre viene eseguita la dopplerometria, uno studio ecografico con la definizione del sistema vascolare del feto, della placenta e della madre. A partire dalla 23a settimana di gravidanza vengono controllate l'arteria ombelicale, l'arteria uterina e l'arteria cerebrale media. Viene esaminato il flusso sanguigno sistolico (quando il muscolo cardiaco si contrae) e diastolico (quando il muscolo cardiaco si rilassa). In un bambino con disturbi cromosomici, il flusso sanguigno è atipico.

Anche nel 3° semestre devono fare - misurazione delle dimensioni per rilevare anomalie di sviluppo.

Tipi di studi ecografici

La diagnostica ecografica rappresenta una vasta gamma di studi. Esistono diversi tipi di ultrasuoni, che con la massima precisione determinano le malformazioni intrauterine del bambino.

Ecografia standard. Di solito è combinato con un esame del sangue biochimico. Viene eseguito non prima di 10 settimane di gravidanza. Innanzitutto nel feto viene rivelato lo spessore della zona del colletto, che non deve superare i 3 mm, così come la visualizzazione dell'osso nasale. In un bambino con sindrome di Down, la zona del colletto è più spessa del normale e le ossa nasali non sono sviluppate. Inoltre, l'aumento dello spessore è influenzato da quanto segue fattori:

• cardiopatia
• stasi di sangue nelle vene del collo
• violazione del drenaggio linfatico
• anemia
• infezioni intrauterine

Doppler - esquell'insolito studio ecografico che valuta il flusso sanguigno del feto. La differenza tra il segnale inviato e quello riflesso indica la norma o la patologia della catena “feto-placenta-madre”.

1. ti permette di vedere un'immagine a colori del bambino, di vedere gli arti, l'assenza di dita fuse, i piedi sottosviluppati ecc. L'accuratezza della diagnosi dello spazio del colletto aumenta del 30%. Il medico può dire con certezza se ci sono patologie nello sviluppo del tubo neurale.
2. secondo il principio di funzionamento non differisce dalle opzioni più semplici, ma presenta molti vantaggi. Il medico vede un'immagine tridimensionale del cuore, una vista del feto da diverse angolazioni. È la diagnostica 4D che finalmente punteggia la "i", se ci sono cromosomici anomalie o nessuna. Con una precisione del 100%. si può affermare se sono presenti malformazioni del sistema nervoso, displasia scheletrica, labioschisi o palatoschisi.

Che aspetto ha un'ecografia delle comuni patologie fetali: foto e interpretazione dei risultati dell'ecografia

Le patologie genetiche possono essere sia specifiche (sindrome di Down, tumore di Wilms) che generali, quando l'organo interno si sviluppa in modo errato. Per identificare anomalie comuni, esiste uno studio anatomico del feto. Si effettua nel 2° semestre a partire dalla 20° settimana di gravidanza. Durante questo periodo, puoi vedere il viso del bambino e determinarne il sesso.

Con un'ecografia anatomica, tutti gli organi del feto vengono visualizzati in sezione e nell'immagine le ossa saranno bianche e i tessuti molli varie sfumature di grigio. Lo specialista può vedere chiaramente la struttura del cervello, è anche in grado di vedere anomalie nello sviluppo. La spaccatura del palato superiore, chiamata labbro leporino, diventa evidente.

La proiezione longitudinale e trasversale della colonna vertebrale conferma o confuta la corretta posizione delle ossa, è possibile verificare l'integrità della parete addominale. L'assenza di patologie cardiache è confermata dalle stesse dimensioni degli atri e dei ventricoli. Il normale funzionamento dello stomaco è indicato dalla sua pienezza di liquido amniotico. I reni dovrebbero essere posizionati al loro posto e l'urina da essi dovrebbe fluire liberamente nella vescica. Il medico vede chiaramente gli arti del feto, ad eccezione delle dita dei piedi.

Patologie genetiche del feto: come si presentano agli ultrasuoni e la prognosi della patologia

Patologia	Come e quando rilevare	Qual è il significato di patologia	Tratti caratteriali	Sviluppo mentale e intellettuale
Sindrome di Down	Viene eseguita una biopsia del corion, uno spazio del colletto allargato nel feto, sottosviluppo delle ossa nasali, un allargamento vescicale, tachicardia fetale	I cromosomi della 21a coppia invece di 2 sono rappresentati da 3 nella catena	Sezione oculare mongoloide obliqua, indipendentemente dalla razza del bambino, ponte del naso non sviluppato, occhi poco profondi, orecchio piatto semicircolare, cranio accorciato, nuca piatta, naso accorciato	Ritardo intellettuale, vocabolario ridotto, nessun pensiero astratto, nessuna concentrazione, iperattività
PREVISIONE	Vivere fino a 60 anni, in rari casisoggetto a un lavoro costante con il bambino, la sua socializzazione è possibile.Un bambino del genere ha bisogno di costante prendersi cura di
Sindrome di Patau	Testa piccola a 12 settimane agli ultrasuoni emisferi asimmetrici, dita extra	Trisomia presente sul cromosoma 13	I bambini nascono con microcefalia (sottosviluppo del cervello), fronte bassa, rime palpebrali oblique, labbro leporino e palatoschisi, annebbiamento della cornea, difetti cardiaci, reni ingrossati, organi sessuali anomali	Ritardo mentale profondo, mancanza di pensiero e parola
PREVISIONE	Il 95% dei bambini con la sindrome di Patau muorefino a un anno, il resto raramente è all'altezza 3-5 anni
Sindrome di Edwards	Biopsia corionica, intrauterina prelievo di sangue dal cordone ombelicale, visibile sugli ultrasuoni microcefalia	Trisomia sul cromosoma 18	Per lo più nascono ragazze (3/4) e il feto maschio muore nel grembo materno. Fronte bassa e inclinata, bocca piccola, sottosviluppo del bulbo oculare, labbro leporino e palatoschisi, condotto uditivo stretto, lussazioni congenite, piede torto, gravi anomalie del cuore e del tratto gastrointestinale, sottosviluppo del cervello	I bambini soffrono di oligofrenia (danno cerebrale organico), ritardo mentale, imbecillità (ritardo mentale medio), idiozia (mancanza di parola e attività mentale)
PREVISIONE	Muore entro il primo anno di vita90% dei bambini malati, fino a 10 anni - meno dell'1%
Sindrome di Shereshevsky-Turner	Radiografia delle strutture ossee del feto, risonanza magnetica del miocardio	Anomalia trovata sul cromosoma X	Si verifica più spesso nelle ragazze. Un collo accorciato con pieghe, mani e piedi gonfi, perdita dell'udito. Labbro inferiore cascante, attaccatura dei capelli bassa, mascella inferiore sottosviluppata. La crescita in età adulta non supera i 145 cm Displasia articolare. Sviluppo anormale dei denti. Infantilismo sessuale (nessun follicolo nelle ovaie), sottosviluppo delle ghiandole mammarie	La parola e l'attenzione soffrono. Le capacità intellettuali non sono compromesse
PREVISIONE	Il trattamento viene effettuato con steroidi anabolizzanti, vengono prescritte ragazze a partire dai 14 annipreparazioni ormonali femminili. INin alcuni casi è possibile sconfiggere la malattia e una donna può rimanere incintaMetodo di fecondazione in vitro. La maggior parte dei pazientirestare sterile
Polisomia sul cromosoma X	Screening a 12 settimane di gravidanza biopsia corionica, amniotica liquidi. Aumento allarmante zona del colletto	Tre o più cromosomi X invece di due	Si verifica nelle ragazze e raramente nei ragazzi. Caratterizzato da infantilismo sessuale (i caratteri sessuali secondari non si sviluppano), alta statura, curvatura spinale, iperpigmentazione cutanea	Comportamento antisociale, aggressività, ritardo mentale negli uomini.
PREVISIONE	In costante formazione con gli insegnantie coinvolgimento nel lavoropossibile socializzazione del bambino
Polisomia sul cromosoma Y		Invece dei cromosomi XY, c'è un cromosoma Y in più	Si verifica nei ragazzi. Crescono alti da 186 cm, mascella inferiore massiccia e pesante, arcate sopracciliari prominenti, spalle strette, bacino largo, curve, pancia grassa	Ritardo mentale, aggressività, instabilità emotiva
PREVISIONE	Con il bambino devi affrontare, guidalui per attività pacifiche, per attrarre allo sport
Sindrome di Carnelia de Lange	Un esame del sangue di una donna incinta non ha trovato proteina A nel siero. plasma (PAPP-A), che di solito è molto	mutazioni nel gene NIPBL o SMC1A	Monociglia sottili, cranio accorciato, palato alto, denti erotti in modo anomalo, arti sottosviluppati, pelle marmorizzata, malformazioni congenite degli organi interni, ritardo della crescita	Ritardo mentale profondo
PREVISIONE	Aspettativa di vita media 12-13 anni
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz	L'ecografia mostra anomalie del cranio nel feto, costale ossa	mutazione nel gene DHCR7 responsabile della produzione di colesterolo	Fronte stretta, palpebre cadenti, strabismo, deformità del cranio, naso corto, basso orecchie attaccate, sottosviluppate mascelle, anomalie degli organi genitali, fusione delle dita	Ipereccitabilità, aggressività, diminuzione del tono muscolare, disturbi del sonno, ritardo mentale, autismo
PREVISIONE	Terapia con il cibo colesterolo
Sindrome di Prader-Willi	C'è una bassa mobilità fetale, posizione sbagliata	La parte paterna del cromosoma manca sul 15° cromosoma	Obesità con bassa statura, poveri coordinazione, tono muscolare debole, strabismo, saliva densa, denti cariati, infertilità	Ritardo mentale, ritardo del linguaggio, mancanza di capacità comunicative, scarse capacità motorie. La metà dei pazienti ha un livello medio di intelligenza, sa leggere
PREVISIONE	Con una pratica costante, un bambino può imparare a leggere, contare, ricordare le persone. Lotta contro l'eccesso di cibo
Sindrome di Angelman	A partire dalla 12a settimana, c'è ritardo della crescita del feto e massa	Gene UBE3A assente o mutato sul cromosoma 15	Frequenti risate irragionevoli, meschine tremore, molti movimenti inutili, bocca larga, lingua fuori, camminare su gambe assolutamente dritte	“Sindrome del burattino felice”: il bambino ride spesso e senza motivo. Ritardo mentale, iperattività, compromissione della coordinazione dei movimenti, agitazione caotica delle braccia
PREVISIONE	Un antiepilettico terapia, l'ipotonia muscolare si riduce massaggiando, nella migliore delle ipotesi, un bambinoapprendere la comunicazione non verbale e le capacità di cura di sé
Sindrome di Langer-Gideon	Su ecografia 4D, maxillofacciale anomalia	sindrome tricorinofalangea, consistente nella violazione dell'8 ° cromosoma	Naso lungo, a forma di pera sottosviluppo della mascella inferiore, molto orecchie sporgenti, irregolari arti, curvatura della colonna vertebrale	Ritardo mentale, ritardo mentale di vario grado, mancanza di parola
PREVISIONE	Scarsamente suscettibile di correzione, bassoaspettativa di vita
Sindrome di Miller-Dikker	Struttura anormale vista sugli ultrasuoni teschi, sproporzioni facciali	Patologia nel 17° cromosoma, che causa il livellamento delle circonvoluzioni cerebrali. Causato da tossicità fetale aldeidi in caso di abuso madre dell'alcool	Dismorfia (sindrome alcolica), malattie cardiache, malattie renali, convulsioni	Lissencefalia (liscezza delle circonvoluzioni degli emisferi cerebrali), sottosviluppo del cervello, ritardo mentale
PREVISIONE	Sopravvivenza fino a 2 anni. I bambini possono solo imparare a sorridere e stabilire un contatto visivo
Anomalia DiGeorge	In alcuni casi, l'ecografia rivela vari difetti d'organo nel bambino, in particolare il cuore (tetrade di Fallot)	Malattia del sistema immunitario, violazione del sito del 22esimo cromosoma	Ipoplasia del timo (sottosviluppo dell'organo responsabile della produzione di cellule immunitarie), deformità facciali e teschi, malattie cardiache. Mancante ghiandole paratiroidi responsabili metabolismo del calcio e del fosforo	atrofia della corteccia cerebrale e cervelletto, ritardo mentale, difficoltà motorie e del linguaggio
PREVISIONE	Trattamento con immunostimolanti, trapianto di timo, terapia di supplementazione di calcio. I bambini raramente vivono oltre i 10 anni, muoiono per le conseguenze dell'immunodeficienza
Sindrome di Williams	L'ecografia mostra sproporzioni nello sviluppo dello scheletro, elasticità delle articolazioni	Malattia genetica causata dall'assenza di un legame nel 7° cromosoma	La sintesi della proteina elastina è disturbata, nei bambini è tipica la "faccia da elfo": palpebre gonfie, attaccate in basso occhi, mento appuntito, naso corto, fronte ampia	Ipersensibilità al suono, impulsività, socievolezza ossessiva, instabilità emotiva, ansia, discorso espressivo
PREVISIONE	Il discorso è ben sviluppato, anche meglio dinei coetanei sani. Espressocapacità musicale (assolutaudito, memoria musicale). Le difficoltà con la soluzione di problemi matematici
Sindrome di Beckwith-Wiedemann	Visibile in modo anomalo agli ultrasuoni arti sproporzionati, sovrappeso, malattie renali	Malattia genetica causata dall'assenza di un legame nell'undicesimo cromosoma	Crescita rapida in tenera età, organi interni anormalmente grandi, suscettibilità al cancro. Il bambino ha un'ernia ombelicale, una lingua anormalmente grande, microcefalia (sottosviluppo del cervello).	Lo sviluppo emotivo e mentale in alcuni casi non è in ritardo rispetto alla norma. A volte c'è un grave ritardo mentale
PREVISIONE	Durata normalepersone, ma c'è una tendenza ai tumori cancerosi
Sindrome di Treacher Collins	L'ecografia mostra una pronunciata asimmetria dei tratti del viso	Mutazione genetica sul 5° cromosoma che provoca danni alle strutture ossee	Il bambino non ha praticamente volto, una deformità fisica pronunciata	Sviluppo psico-emotivo assolutamente normale
PREVISIONE	Sono in corso interventi chirurgiciper eliminare le deformità

Cause delle patologie fetali: cosa influenza la nascita di bambini con anomalie genetiche

I fattori che contribuiscono alla nascita di bambini con anomalie genetiche includono:

1. predisposizione genetica. I geni sono informazioni tramandate da entrambi i genitori. Vengono determinati indicatori come altezza, colore degli occhi e dei capelli. Allo stesso modo, vengono poste varie deviazioni, se entrambi o uno dei genitori ha un gene danneggiato. Ecco perché è vietato ai parenti stretti sposarsi. Dopotutto, aumenta la probabilità di avere un feto con una patologia genetica. Con un partner che ha il set genetico opposto, ci sono più possibilità di dare alla luce un bambino sano.
2. Età dei genitori. Il gruppo di rischio comprende le madri sopra i 35 anni e i padri sopra i 40 anni. Con l'età, l'immunità diminuisce, si verificano malattie croniche e il sistema immunitario della donna semplicemente "non se ne accorge" sperma geneticamente danneggiato. Si verificherà il concepimento e se il corpo stesso di una giovane donna rifiuta un feto inferiore, una madre più anziana la gravidanza sarà più serena.
3. Le cattive abitudini della mamma. Quasi il 90% delle gravidanze patologiche passa con oligoidramnios. In una donna che fuma, il feto soffre di ipossia, i prodotti di decomposizione delle aldeidi (alcoli) nelle prime fasi della gravidanza portano a mutazioni e anomalie. Negli alcolisti, nel 46% dei casi, nascono bambini con patologie genetiche. Gli alcolici “spezzano” anche le catene genetiche nei padri che amano bere.
4. infezioni. Particolarmente pericolose sono malattie come l'influenza, la rosolia, la varicella. Il feto più vulnerabile è fino alla 18a settimana, fino alla formazione del sacco amniotico. In alcuni casi, alla donna viene chiesto di farlo .
5. Ricezione medicinali. Anche la normale camomilla per una donna incinta è tossica. Qualsiasi farmaco dovrebbe essere accompagnato dal parere di un medico.
6. Tumulto emotivo. Causano la morte delle cellule nervose, che invariabilmente influisce sullo sviluppo del feto.
7. Cattiva ecologia e cambiamento climatico. Essendo rimasta incinta durante una vacanza in Thailandia, è possibile portare con sé una pericolosa infezione, che si svilupperà lentamente nelle loro terre d'origine, influendo sulla salute del bambino.

Come prevenire le malformazioni fetali e dove eseguire un'ecografia fetale a San Pietroburgo

È possibile prevenire la maggior parte dei problemi di portamento e patologie fetali pianificando una gravidanza in anticipo. entrambi i partner vengono sottoposti a test che mostrano chiaramente la probabilità di anomalie genetiche. Viene inoltre eseguita una serie di test per le infezioni che possono causare deformità nel bambino ( ) e altri studi.

Ti invitiamo a sottoporti a un'ecografia sulla patologia fetale a San Pietroburgo a. Abbiamo l'ultima macchina ad ultrasuoni con Doppler. L'esame viene svolto nei formati 3-D e 4-D. Viene emesso un disco con un record a portata di mano.