Malformazioni congenite. Salute delle donne

Il termine "anomalie congenite" o "malformazioni congenite" si riferisce a qualsiasi patologia funzionale o strutturale congenita che viene rilevata nel feto e nel neonato. Malformazioni possono comparire in periodi successivi. A seconda dell'eziologia, si distinguono le malformazioni congenite ereditarie (genetiche), esogene e multifattoriali del feto.

Ereditari comprendono le malformazioni congenite derivanti da mutazioni genetiche, che sono espresse sotto forma di dismorfogenesi embrionale, o mutazioni cromosomiche e genomiche (malattie cromosomiche). Ci sono cambiamenti persistenti nelle strutture ereditarie nelle cellule germinali (le mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori) e meno spesso nello zigote. A seconda del tempo di esposizione al fattore teratogeno, le malformazioni congenite sono il risultato di gametopatie, blastopatie, embriopatie e fetopatie.

Multifattoriale si riferisce alle malformazioni risultanti dagli effetti combinati di fattori genetici ed esogeni.

Le forme geneticamente determinate (genetiche e cromosomiche) costituiscono circa il 25-30%, esogene (teratogene) - 2-5%, multifattoriali -

30-40%, forme di eziologia poco chiara - 25-50% dei casi di malformazioni congenite.

Le anomalie ereditarie nello sviluppo del feto sono divise in cromosomiche (più comuni), monogeniche e poligeniche.

Al centro malattie cromosomiche bugia cromosomica (cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi) o genomica (poliploidia) mutazioni. Ogni malattia ha un tipico cariotipo e fenotipo.

Quasi tutte le anomalie cromosomiche (tranne quelle bilanciate) portano a malformazioni congenite. Le forme gravi (poliploidia, trisomie complete per gli autosomi), di regola, causano l'aborto spontaneo nel primo trimestre.

Sindrome di Down(trisomia 21) - la patologia cromosomica più studiata, si verifica con una frequenza di 1:600 ​​nati vivi. Le varianti citogenetiche della sindrome di Down sono diverse. Il 94-95% dei casi è una semplice trisomia completa 21 a causa della non disgiunzione dei cromosomi nella meiosi (Fig. 32.8). Circa il 2% dei bambini con sindrome di Down ha forme a mosaico (47+21/46), il 4% dei pazienti ha una forma di traslocazione di trisomia.

Riso. 32.8. Completa la trisomia 21

I bambini con sindrome di Down hanno un fenotipo specifico: taglio dell'occhio mongoloide, viso tondo e appiattito, parte posteriore del naso piatta, epicanto, lingua grande (solitamente sporgente), brachicefalia, orecchiette deformate e basse, pelle in eccesso sul collo (Fig. 32.9 ). Spesso ci sono difetti cardiaci, tratto gastrointestinale, clinodattilia, piega a quattro dita (scimmia) sul palmo, due pieghe cutanee invece di tre sul mignolo. C'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Riso. 32.9. Fenotipo di un neonato con sindrome di Down

Frequenza sindrome di Patau(trisomia 13) è 1:7000 nati vivi. Nell'80-85% dei pazienti, la trisomia completa 13 semplice si verifica a causa della non disgiunzione cromosomica durante la meiosi in uno dei genitori (più spesso nella madre), i restanti casi sono principalmente dovuti al trasferimento di un cromosoma aggiuntivo (il suo lungo arm) nelle traslocazioni robertsoniane del D / 13, G / tipo 13.

La sindrome di Patau comprende disturbi nella formazione del cervello, dei bulbi oculari, delle ossa del cervello e delle parti facciali del cranio. Segni tipici della sindrome di Patau sono labioschisi o palatoschisi, microftalmia, polidattilia, cardiopatie congenite (Fig. 32.10). A causa di gravi malformazioni congenite, la maggior parte dei bambini con sindrome di Patau muore nelle prime settimane o mesi di vita.

Riso. 32.10. Fenotipo di un neonato con sindrome di Patau

Sindrome di Edwards(trisomia 18) è quasi sempre dovuto alla semplice forma trisomica. La frequenza della sindrome di Edwards è 1:5000-1:7000 nati vivi. I neonati con sindrome di Edwards hanno una grave malnutrizione e malformazioni multiple del cranio facciale, del cuore, del sistema scheletrico e degli organi genitali. I bambini con la sindrome di Edwards di solito muoiono in tenera età.

sindrome di Turner(monosomia 45X0) - l'unica forma di monosomia nei nati vivi. La sindrome di Turner è causata dall'assenza di un cromosoma X nei feti femminili. La frequenza è 2,5-5,5; 10.000 femmine nate vive. Insieme alla vera monosomia, ci sono altre anomalie cromosomiche nei cromosomi sessuali (cancellazione del braccio corto o lungo del cromosoma X, isocromosomi, cromosomi ad anello e vari tipi di mosaicismo).

Clinicamente, la sindrome di Turner si manifesta con ipogonadismo, malformazioni congenite, bassa statura. Assenza di gonadi, ipoplasia dell'utero e delle tube di Falloppio, amenorrea primaria, difetti cardiaci e renali si verificano nel 25% dei pazienti. L'aspetto dei pazienti è piuttosto caratteristico, anche se non sempre. Nei neonati e nei lattanti, collo corto con pelle in eccesso e pieghe pterigoidee, edema linfatico dei piedi, gambe, mani e avambracci (Fig. 32.11). In futuro, c'è un ritardo nella crescita, nello sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, displasia ossea, un'incisione antimongoloide degli occhi, ptosi, nel 90% dei casi - infertilità. Spesso c'è un ritardo nello sviluppo mentale e intellettuale.

Riso. 32.11. Linfedema del piede in un neonato con sindrome di Turner

Malattie monogeniche causati da mutazioni o dall'assenza di un particolare gene. Le mutazioni possono catturare uno o entrambi gli alleli. Le manifestazioni cliniche sorgono a causa della mancanza di informazioni genetiche o dell'implementazione di una difettosa. Le malattie monogeniche sono studiate nel pieno rispetto delle leggi di Mendel (autosomiche o legate a

cromosoma X). Sono note circa 5.000 malattie monogeniche, più della metà sono ereditate con modalità autosomica dominante.

Questo gruppo di malattie include:

Neurofibromatosi (malattia di Recklinghausen), in cui il sistema nervoso è più gravemente colpito;

Distrofia miotonica con miotonia, debolezza muscolare, cataratta, aritmia cardiaca, ridotta tolleranza al glucosio, ritardo mentale;

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Le caratteristiche più specifiche sono disturbi scheletrici, lussazione del cristallino, alterazioni cardiovascolari, ectasia durale;

Sindrome di Ehlers-Danlos - iperestensibilità congenita del tessuto connettivo a causa della ridotta sintesi del collagene causata da mutazioni in vari geni del collagene;

Fenilchetonuria associata a carenza dell'enzima epatico fenilalanina idrossilasi, il cui locus si trova nel braccio lungo del cromosoma 12. I bambini con fenilchetonuria nascono sani, ma nelle primissime settimane dopo la nascita, a causa dell'assunzione di fenilalanina nell'organismo con il latte materno si sviluppano manifestazioni cliniche della malattia: aumento dell'eccitabilità, iperreflessia , aumento del tono muscolare, convulsioni epilettiformi convulsive; il bambino emette un odore di "topo". Successivamente si sviluppano ritardo mentale, microcefalia;

Fibrosi cistica (fibrosi cistica), che si basa su una violazione del trasporto di ioni cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari (il gene della fibrosi cistica è localizzato sul cromosoma 7), che porta a un'eccessiva escrezione di cloruri. C'è un'ipersecrezione di muco denso nelle cellule della parte endocrina del pancreas, nell'epitelio dei bronchi, nella mucosa del tratto gastrointestinale;

La sindrome adrenogenitale (iperplasia congenita della corteccia surrenale) appartiene al gruppo dei disturbi ereditari della sintesi degli ormoni steroidei. La forma più comune di iperplasia surrenalica congenita è il deficit di 21-idrossilasi, il gene si trova sul braccio corto del cromosoma 6;

Miopatia di Duchenne causata da una mutazione nel gene responsabile della sintesi della proteina distrofina (il gene si trova nel locus Xq21). La malattia si manifesta con progressiva debolezza muscolare, distrofia e necrosi delle singole fibre muscolari;

L'emofilia A è una malattia legata all'X, il gene si trova nel locus Xq28, la mutazione del gene causa un deficit del fattore VIII. Le manifestazioni cliniche consistono in una violazione dell'emostasi, un aumento del tempo di coagulazione.

Malattie poligeniche a causa dell'interazione di alcune combinazioni di alleli di diversi loci e fattori esogeni. Le malattie sono controllate da più geni contemporaneamente, non obbediscono alle leggi di Mendel e non corrispondono ai tipi classici di eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X. La manifestazione di un tratto dipende in gran parte da fattori esogeni.

Il rischio genetico di malattie poligeniche dipende in larga misura dalla predisposizione familiare e dalla gravità della malattia nei genitori. Il rischio genetico di malattie poligeniche è calcolato utilizzando tabelle di rischio empiriche. Spesso è difficile determinare la prognosi.

Le malattie poligeniche comprendono malformazioni congenite che non sono causate da patologie cromosomiche. Da un punto di vista clinico, esistono isolati (localizzati in un organo), sistemici (all'interno di un sistema di organi) e multipli (in organi di due o più sistemi) malformazioni congenite.

Più comune malformazioni del SNC.

Anencefalia- l'assenza degli emisferi cerebrali e della volta cranica (Fig. 32.12). Questa patologia si verifica con una frequenza di 1:1000 neonati. L'acrania (assenza della volta cranica in presenza di tessuto cerebrale) è molto meno comune.

Riso. 32.12. Anencefalia. A - ecogramma, gravidanza 13 settimane; B - fenotipo neonato

L'anencefalia è spesso associata a labioschisi e palatoschisi, anomalie delle orecchie e del naso, difetti cardiaci, patologie del tratto gastrointestinale e del sistema genito-urinario. L'anencefalia e l'acrania sono malformazioni letali, quindi si consiglia a una donna di interrompere la gravidanza.

Cefalocele si sviluppa a seguito della mancata chiusura del tubo neurale, si manifesta allo stadio di 4 settimane di vita intrauterina e rappresenta l'uscita delle meningi attraverso un difetto nelle ossa del cranio. Quando il tessuto cerebrale è incluso nel sacco erniario, l'anomalia è chiamata encefalocele. La frequenza del difetto è 1:2000 nati vivi.

Il cefalocele è spesso associato a patologie cromosomiche (trisomia 13, 18, traslocazioni sbilanciate), fa parte di molte sindromi genetiche.

ernia spinale (spina bifida) - anomalia della colonna vertebrale a seguito di una violazione della chiusura del tubo neurale. Si chiama meningocele una malformazione in cui solo le membrane del midollo spinale fuoriescono da un difetto della colonna vertebrale. Se il sacco erniario contiene tessuto nervoso, la formazione è chiamata meningomielocele. La colonna lombare e sacrale sono la localizzazione più frequente dei difetti. Distinguere spina bifida cistica (con formazione di un sacco erniario) (Fig. 32.13) e spina bifida occulta, che non è accompagnata da una protuberanza erniaria. La frequenza varia a seconda della regione geografica e va da 0,5:1000 a 4:1000 nati.

Riso. 32.13. Ernia spinale A - ecogramma, gravidanza 17 settimane; B - un neonato con una forma cistica di ernia spinale

Difetti del tubo neurale (anencefalia, cefalocele, spina bifida) - anomalie multifattoriali che possono formarsi alla 4-6a settimana di sviluppo embrionale a causa di ipertermia nella madre, diabete, esposizione al feto nelle prime fasi di una serie di agenti teratogeni (acido valproico, aminopterina, metotrexato), con anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18, triploidia, tetraploidia, delezioni, traslocazioni sbilanciate), ed è anche associata a più di 40 sindromi di malformazioni multiple.

Se vengono rilevati difetti del tubo neurale prima che il feto raggiunga la vitalità, alla paziente dovrebbe essere offerta l'interruzione della gravidanza.

Per la prevenzione dei difetti del tubo neurale, si consiglia di assumere acido folico 4 mg/die 3 mesi prima della gravidanza, seguiti fino a 6-7 settimane.

Idrocefalo- un aumento dei ventricoli del cervello con un aumento simultaneo della pressione intracranica, accompagnato da un aumento della testa. L'allargamento isolato dei ventricoli senza l'allargamento della testa è chiamato "ventricolomegalia". La frequenza dell'idrocefalo è 0,1:1000-2,5:1000 neonati.

L'idrocefalo e la ventricolomegalia, di regola, si sviluppano negli II-III trimestri di gravidanza a causa di una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale, che porta ad un aumento della pressione intracranica. Raramente, l'idrocefalo è causato da una maggiore produzione di liquido cerebrospinale (papillomi del plesso vascolare).

L'idrocefalo accompagna molte malattie cromosomiche, monogeniche, sindromi di malformazioni multiple, displasia scheletrica.

Quando si diagnostica questa malformazione prima della vitalità del feto, è indicata l'interruzione della gravidanza. In assenza di patologia cromosomica nel feto e di anomalie combinate pronunciate, è possibile il prolungamento della gravidanza con il monitoraggio ecografico dell'aumento dell'idrocefalo.

Anomalie delle strutture facciali. Faccia spaccata si forma tra la 4a e la 10a settimana di gestazione con fusione incompleta delle strutture frontonasali con tubercoli mascellari e mandibolari accoppiati. Assegnare una labioschisi isolata o in combinazione con una palatoschisi (l'anomalia più comune delle strutture facciali) (Fig. 32.14), nonché una palatoschisi isolata (un'anomalia rara). La fessura può essere situata nel mezzo, essere a uno o due lati. La frequenza è di 1:800 nati vivi.

Riso. 32.14. Neonato con labbro leporino e palato

Le schisi facciali sono spesso combinate con altre anomalie dello sviluppo. L'insorgenza di schisi facciali è associata a fattori esogeni (alcol, fenitoina, trimetadione, metotrexato), nonché a diabete mellito insulino-dipendente nella madre.

Le schisi facciali possono essere diagnosticate con gli ultrasuoni dalla fine del primo trimestre di gravidanza. L'immagine 3D aiuta a chiarire la diagnosi. L'esame prenatale dovrebbe includere il cariotipo e un esame approfondito (anatomia del viso, cervello, cuore, scheletro).

L'assunzione di acido folico alcuni mesi prima della gravidanza riduce il rischio di schisi facciali.

Anomalie del torace. ernia diaframmatica congenita si verifica a causa del rallentamento della chiusura del canale pleuroperitoneale. Un difetto del diaframma porta al movimento degli organi addominali (stomaco, intestino, fegato, milza) nella cavità toracica con spostamento del mediastino e compressione dei polmoni (ipoplasia polmonare).

L'ernia diaframmatica è spesso associata a difetti cardiaci, nonché ad anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18) e geniche.

La diagnosi ecografica è possibile dalla fine del primo trimestre di gravidanza. L'esame prenatale dovrebbe includere il cariotipo fetale.

Con un normale cariotipo del feto, l'assenza di anomalie combinate, la gravidanza si prolunga. È possibile la correzione chirurgica intrauterina di questo difetto (non oltre il II trimestre).

Il decorso del periodo neonatale nei bambini con ernia diaframmatica congenita dipende dalla gravità dell'ipoplasia polmonare e dell'ipertensione polmonare secondaria.

Malformazione cistica-adenomatosa congenita dei polmoni- amartoma polmonare, che è una massa cistica, solida o mista nel torace fetale, talvolta accompagnata da idropisia del feto; spesso combinato con difetti cardiaci, alterazioni cistiche nei reni, palatoschisi e ventricolomegalia.

Se il difetto è rappresentato da grandi cisti, è possibile un intervento invasivo intrauterino: shunt toracoamniotico per prevenire l'ipoplasia polmonare. Spesso è necessaria una correzione chirurgica nel periodo neonatale.

Sequestro polmonareè una parte del polmone che si sviluppa senza contatto con le vie aeree ed è una rara malformazione. La parte sequestrata del polmone di solito ha il proprio apporto di sangue da un vaso che ha origine direttamente dall'aorta. Molto spesso, il sequestro polmonare è combinato con l'idropisia non immunitaria.

All'ecografia, il sequestro polmonare viene visualizzato come una massa solida vicino al diaframma. L'imaging color Doppler aiuta a identificare l'afflusso di sangue al polmone sequestrato.

Il trattamento chirurgico di un bambino dopo la nascita è una segmentectomia o lobectomia del polmone colpito.

Difetti cardiaci. La frequenza dei difetti cardiaci congeniti nei neonati è dello 0,5-1%. I difetti cardiaci congeniti, la cui diagnosi nella maggior parte dei casi è possibile già nel periodo prenatale, comprendono un singolo ventricolo, ectopia del cuore, difetti dei setti interatriale e interventricolare, sindrome ipoplasica del cuore sinistro, canale atrioventricolare, anomalia di Ebstein, Tetralogia di Fallot, trasposizione dei grossi vasi, tronco arterioso, stenosi e coartazione dell'aorta, stenosi e atresia dell'arteria polmonare, tumori del cuore. I difetti cardiaci congeniti sono spesso combinati con altri difetti, nonché con malattie cromosomiche (trisomia) e monogeniche.

Il rischio di cardiopatie congenite nel feto è aumentato nel diabete mellito scompensato, nel lupus eritematoso sistemico, nella fenilchetonuria, nei difetti cardiaci congeniti nella madre. Il 2% di tutti i difetti cardiaci congeniti è associato al virus della rosolia, all'alcol, al trimetadione.

Il metodo più informativo per la diagnosi prenatale dei difetti cardiaci congeniti fetali è uno studio ecocardiografico, a partire dal secondo trimestre di gravidanza. Se viene rilevata una cardiopatia congenita, viene eseguita la cariotipizzazione fetale. Con difetti combinati e anomalie genetiche, è indicata l'interruzione della gravidanza in qualsiasi momento. Con un normale cariotipo fetale, la gestione di una donna incinta è determinata dalla possibilità di correzione chirurgica delle malattie cardiache in un bambino. La curabilità del difetto è determinata da un cardiochirurgo pediatrico prima e dopo la nascita di un bambino.

Malformazioni del tratto gastrointestinale. Le malformazioni congenite del tratto gastrointestinale comprendono atresia esofagea, atresia duodenale, atresia e stenosi dell'intestino tenue e crasso, atresia dell'ano, peritonite da meconio.

atresia duodenaleè la lesione ostruttiva congenita più comune dell'intestino tenue, la frequenza di questa anomalia è di 1:10.000 nati vivi. Nel 30-40% dei feti con atresia duodenale, trisomia 21 e anomalie associate (difetti cardiaci e urinari congeniti, altre anomalie del tratto gastrointestinale, difetti spinali).

La diagnosi del difetto è possibile nel II e III trimestre di gravidanza. I principali segni ecografici dell'atresia duodenale: il polidramnios e il segno classico" Doppio bolla" nella cavità addominale del feto (Fig. 32.15). L'immagine della "doppia bolla" è dovuta all'espansione dello stomaco e del duodeno prossimale.

Riso. 32.15. Atresia duodenale ("doppia bolla") nel feto, gravidanza 25 settimane, ecogramma

Se si sospetta atresia duodenale, sono indicati il ​​cariotipo fetale e uno studio approfondito dell'intera anatomia ecografica del feto, inclusa l'ecocardiografia. Con un cariotipo normale e un'anomalia isolata è possibile prolungare la gravidanza con successiva correzione chirurgica della malformazione nel neonato.

Malformazioni della parete addominale anteriore. Gastroschisi- difetto paraombelicale della parete addominale anteriore del feto con eventrazione degli organi addominali (solitamente l'intestino). Di norma, il difetto si trova a destra dell'ombelico, gli organi erniari "galleggiano" liberamente nel liquido amniotico. La frequenza è di 1:10.000 nati vivi.

Nel 10-30% dei casi, la gastroschisi è associata ad atresia e stenosi intestinale, difetti congeniti del cuore e del sistema urinario, idrocefalo, basso e polidramnios.

La diagnosi ecografica della gastroschisi non è difficile, la diagnosi viene solitamente effettuata nel secondo trimestre di gravidanza (Fig. 32.16). La frequenza delle anomalie cromosomiche nella gastroschisi isolata non supera la popolazione generale, quindi il cariotipizzazione del feto può essere omesso.

Riso. 32.16. Gastroschisi nel feto, gravidanza 25 settimane (A - ecografia, B - fenotipo del neonato)

Per evitare lo sviluppo di alterazioni ischemiche e infezioni dell'intestino, il bambino viene trasferito in un ospedale chirurgico nelle prossime ore dopo la nascita. L'operazione viene solitamente eseguita entro le prime 24 ore dopo la nascita. La prognosi generale per un neonato con gastroschisi isolata è favorevole: oltre il 90% dei bambini sopravvive dopo la correzione chirurgica.

Onfalocele- ernia ombelicale - è il risultato del mancato ritorno degli organi addominali dalla cavità amniotica attraverso l'anello ombelicale. La dimensione della formazione erniaria è determinata dal contenuto del sacco erniario, che può includere qualsiasi organo addominale. A differenza della gastroschisi, l'onfalocele è ricoperto da una membrana amnioperitoneale, lungo la cui superficie laterale passano i vasi del cordone ombelicale. La frequenza del difetto è 1:3000-1:6000 nati vivi.

L'onfalocele è spesso associato a difetti cardiaci congeniti, con difetti del sistema nervoso centrale, del sistema genito-urinario, dell'ernia diaframmatica, della displasia scheletrica, dell'unica arteria ombelicale, difetti cromosomici (trisomia 13, 18).

Nella maggior parte dei casi, l'onfalocele viene rilevato dagli ultrasuoni nel secondo trimestre di gravidanza. Quando viene rilevato un onfalocele, viene indicato il cariotipo del feto, poiché questa malformazione ha un'alta frequenza di aberrazioni cromosomiche.

Dopo la nascita, il bambino deve essere trasferito urgentemente al reparto di chirurgia per il trattamento chirurgico, che di solito viene eseguito nelle prime 24-48 ore dopo la nascita. Il successo del trattamento chirurgico dipende dalle dimensioni del sacco erniario, dal grado di ipoplasia delle pareti addominali.

Malformazioni del sistema genito-urinario. Agenesia renale- Assenza di entrambi i reni.

La diagnosi ecografica dell'agenesia renale è possibile a partire dalle 13 settimane di gestazione. Con l'ecografia, i reni fetali non vengono visualizzati, non c'è vescica, si nota un marcato oligoidramnios e spesso c'è una forma simmetrica di ritardo della crescita fetale. Per la diagnosi differenziale dell'agenesia e dell'ipoplasia dei reni si consiglia di utilizzare la mappatura color-doppler: con l'agenesia dei reni non sono presenti arterie renali.

uropatia ostruttiva. Possibile ostruzione delle vie urinarie del feto a livello della fistola ureteropelvica (alto), a livello degli ureteri, a livello della fistola vescico-ureterale, a livello dell'uretra (basso). La causa più comune di uropatia ostruttiva è l'elevata ostruzione, che rappresenta il 50% di tutte le anomalie congenite del tratto urinario.

La diagnosi ecografica di un'elevata ostruzione si basa sul rilevamento di una pelvi renale allargata (Fig. 32.17). Il grado di idronefrosi dipende dalla gravità dell'ostruzione e dalla sua durata: prima si forma l'ostruzione, maggiore è il rischio di danni al parenchima renale. All'ostruzione inferiore, a seconda del livello, insieme all'idronefrosi, agli ureteri dilatati e alla vescica, si determina un grave oligoidramnios.

Riso. 32.17. Idronefrosi fetale con ostruzione delle vie urinarie elevate, gravidanza 27 settimane, ecografia

Nella gravidanza pretermine in feti con grave uropatia ostruttiva, la correzione chirurgica intrauterina è possibile per prevenire la displasia e la fibrosi del parenchima renale (shunt pelvico-amniotico o vescico-amniotico).

Nel periodo neonatale, l'ecografia deve essere ripetuta per confermare la diagnosi prenatale e valutare le vie urinarie del neonato. Con confermata grave ostruzione delle vie urinarie, è indicata la correzione chirurgica.

Malattia policistica renale il tipo infantile si manifesta con un aumento bilaterale dei reni a seguito della sostituzione del parenchima con dotti collettori iperplastici e dilatati. Questa è una malformazione letale, la sua frequenza è di 3:1000 neonati.

I principali segni ecografici del difetto sono reni iperecogeni ingrossati, assenza di vescica e oligoidramnios. Un tipico quadro ecografico in alcuni casi potrebbe non apparire fino al terzo trimestre di gravidanza.

La prognosi per la vita è estremamente sfavorevole a causa dello sviluppo dell'insufficienza renale. La tattica ostetrica consiste nell'interrompere la gravidanza in qualsiasi momento.

Displasia renale multicistica- sostituzione del parenchima renale con cisti non comunicanti; l'uretere e il bacino sono spesso atrezirovany o assenti. Nella maggior parte dei casi, il processo è a senso unico.

La displasia cistica dei reni può essere osservata con vari disturbi cromosomici e genetici, quindi è necessario il cariotipo fetale.

La diagnosi ecografica è possibile dalla seconda metà della gravidanza. Nella displasia multicistica, il rene è ingrossato, rappresentato da più cisti con contenuto anecoico. La dimensione delle cisti raggiunge i 3-4 cm durante la gravidanza a termine.Con lesioni bilaterali, la vescica non viene visualizzata, si nota l'oligoidramnios.

La displasia cistica bilaterale del rene è una malformazione letale; a questo difetto viene mostrata la fine della gravidanza. Con una lesione unilaterale, un cariotipo fetale normale e l'assenza di anomalie concomitanti, la gravidanza si prolunga.

Malformazioni dell'apparato scheletrico. Tra le malformazioni congenite dell'apparato scheletrico, le più comuni sono l'amelia (aplasia di tutti gli arti), la focomelia (sottosviluppo degli arti prossimali), la polidattilia (un aumento del numero delle dita), la sindattilia (fusione delle dita), l'osteocondrodisplasia (anomalie nella crescita e nello sviluppo della cartilagine e delle ossa). In alcune forme di displasia scheletrica, si sviluppa ipoplasia polmonare secondaria a causa del sottosviluppo delle costole e della diminuzione delle dimensioni del torace.

Acondroplasia- una delle displasie scheletriche non letali più comuni, è l'osteocondrodisplasia con difetti delle ossa tubolari e dello scheletro assiale. Questa è la causa più comune di nanismo (l'altezza di un adulto con acondroplasia è di 106-140 cm). Frequenza 2:10.000 neonati.

La diagnosi ecografica è possibile nel II trimestre di gravidanza. L'acondroplasia può essere sospettata con un ritardo significativo nel tasso di crescita del femore. Il classico quadro ecografico comprende un forte accorciamento degli arti, un piccolo torace, macrocefalia e un naso a sella.

La prognosi per la vita è relativamente favorevole in assenza di ipoplasia polmonare. Lo sviluppo intellettuale può essere normale, ma il rischio di disturbi neurologici è aumentato a causa della compressione del midollo spinale a livello del forame magno.

Polidattilia- un aumento del numero di dita sulle mani e sui piedi. La frequenza della polidattilia è di 1:2000 nascite.

La polidattilia può essere osservata in molte malattie cromosomiche e genetiche e displasie scheletriche. Se viene rilevata la polidattilia, soprattutto in combinazione con altre anomalie, è indicato il cariotipo fetale.

difetti di nascita sviluppo fetale(CM) è una delle complicanze più minacciose della gravidanza, che risulta essere al primo posto tra le cause che portano alla disabilità e alla mortalità infantile. La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo stordisce sempre la famiglia: questo argomento è uno dei più difficili.

Le statistiche sono spaventose: sullo sfondo del calo della mortalità infantile, nella maggior parte dei paesi del mondo si osserva un aumento del numero di malformazioni congenite. Se nei paesi europei la frequenza delle malformazioni congenite è di 3-4 casi ogni 1000 nascite, in Russia raggiunge 5-6 casi ogni 1000 nascite.

Le malformazioni congenite comprendono malformazioni del sistema nervoso - anencefalia (assenza del cervello), spina Bifida (ernia aperta del midollo spinale), malformazioni del sistema cardiovascolare (difetti cardiaci, ecc.), malformazioni degli arti - atresia (assenza di arti), deformità maxillo-facciali - labbro leporino, palatoschisi e molto altro.

Perché sta succedendo? Le ragioni per la formazione di malformazioni congenite sono diverse. Questa patologia può essere ereditaria se i futuri genitori hanno anomalie nel set cromosomico. In altri casi, la fonte del problema sono vari fattori dannosi: infezioni, assunzione di grandi dosi di alcol, droghe.

Uno dei motivi è la mancanza di vitamine nella dieta di una donna incinta, in particolare di acido folico. La norma raccomandata di micronutrienti per una donna incinta è una volta e mezza in più rispetto alle donne in età fertile. E questo non è casuale: la salute del bambino nel grembo materno e la salute del neonato dipendono da questo.

I pediatri ritengono che, oltre alle malformazioni congenite, malattie neonatali come anemia da carenza di ferro, rachitismo o ritardi nello sviluppo siano spesso associate al fatto che la futura mamma mancava di vitamine e minerali durante la gravidanza.

Altri disturbi possono farsi sentire molto più tardi, già all'asilo e a scuola: si tratta di malattie del tratto gastrointestinale, malattie metaboliche (principalmente diabete e obesità).

È importante ricordare che lo stile di vita della futura mamma, la sua alimentazione: tutto crea le basi per la salute del nascituro. E la mancanza di vitamine può causare violazioni dello sviluppo fisico e mentale del bambino. Il rischio di avere figli con varie disabilità dello sviluppo e basso peso corporeo è notevolmente aumentato.

Fattore chiave: acido folico

Il ruolo principale nella prevenzione della prevenzione dell'insorgenza di malformazioni congenite nel feto appartiene all'acido folico. È necessario per la corretta divisione cellulare, la crescita e lo sviluppo di tutti gli organi e tessuti, il normale sviluppo dell'embrione e i processi di emopoiesi. previene il verificarsi e la rottura della membrana amniotica.

Questa vitamina fornisce la necessaria velocità di crescita e sviluppo del nascituro, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. La carenza di acido folico durante la gravidanza aumenta significativamente il rischio di sviluppare malformazioni congenite nel feto, in particolare difetti del tubo neurale e anencefalia. Per prevenire i difetti del tubo neurale nel feto, una donna dovrebbe assumere almeno 800 mcg (0,8 mg) di acido folico al giorno, sia prima che durante la gravidanza.

Oggi i medici sono fiduciosi nella necessità di attività educative su larga scala che promuovano la gravidanza pianificata e misure preventive che possano ridurre significativamente il rischio di avere un figlio con malformazioni congenite.

Alcuni paesi stanno già attuando programmi statali per prevenire le patologie congenite dello sviluppo. Questi programmi consistono in una parte educativa che spiega ai professionisti medici e alle future mamme come prevenire l'insorgenza di malformazioni fetali e una parte stimolante: un compenso del 70-80% del costo dei preparati multivitaminici contenenti acido folico.

Vitamine per la vita

C'è un'opinione secondo cui una dieta quotidiana ben bilanciata di una donna incinta contiene una quantità sufficiente di vitamine e microelementi. E che in questo caso non è richiesta alcuna prescrizione aggiuntiva di complessi multivitaminici. Tuttavia, secondo i dati europei, la carenza vitaminica nelle donne in gravidanza è del 20-30% anche con la dieta più equilibrata e varia.

Studi condotti regolarmente dall'Accademia Russa delle Scienze Mediche (RAMS) negli ultimi anni hanno dimostrato che la dieta di una donna moderna, composta da prodotti naturali, abbastanza adeguata ai nostri costi energetici e anche eccessiva di calorie, non è in grado di fornire all'organismo la quantità necessaria di vitamine durante la gravidanza e l'allattamento al seno.

Ecco perché gli esperti raccomandano alle future mamme di assumere complessi vitaminici e minerali specializzati che compensano la mancanza di micronutrienti nella dieta di una donna incinta. La composizione ottimale è Elevit Pronatal ® , che contiene 12 vitamine e 7 minerali e oligoelementi. Elevit Pronatal ® è l'unico complesso vitaminico e minerale per donne in gravidanza che ha dimostrato * la sua efficacia clinica nel ridurre il rischio di malformazioni congenite del feto. È stato dimostrato che Elevit riduce del 100% il rischio di difetti del tubo neurale fetale e del 47% il rischio di altre malformazioni congenite.

* A.E. Czeizel "L'uso di multivitaminici contenenti acido folico durante il concepimento"
Europ. J. Ostetr. ginecolo. Biologia riproduttiva, 1998, 151-161.

Discussione

Cosa ne pensate, le radiazioni elettromagnetiche possono essere causa di difetti congeniti?! Come proteggere un bambino? Ci sono costumi speciali?

uno! Gestione dei fatti assolutamente disgustosa :(

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Ricordiamo che l'idea di introdurre altri cinque test di attestazione per il grado 11 (oltre all'esame) è nata a Rosobrnadzor dopo che il Ministero dell'Istruzione ha deciso di spostare la scuola e gli studenti dal coaching agli esami unificati. L'abolizione degli esami di laurea e il trasferimento degli esami di ammissione alla scuola, infatti, l'hanno letteralmente sfigurata. Ed è positivo che il ministero abbia finalmente prestato attenzione a questo. Tuttavia, il metodo per risolvere il problema è stato scelto assolutamente stupido, non solo con zero ...

Discorso del professore dell'Università statale della Carelia Ivanov A.V. a San Pietroburgo, 4 luglio 2016. "Ci sono solo due esami finali a scuola: matematica di base e russo. Le classi superiori a scuola sono diventate insignificanti". Video: [link-1]

1) Ho finalmente capito le modalità di ammissione fino al 2015 ea partire dal 2015 le logiche della chiamata, e così via.
2) È interessante la scala lineare a tratti per convertire i punteggi primari in secondari in matematica nella parte centrale di questa scala.
3) Particolarmente interessante - sull'esperimento con il "profilo generale" a Vladikavkaz e Birobidzhan.
4) Sarebbe bello fare una trascrizione per un video così lungo. 1h45 è un tempo molto lungo. Inoltre, il più interessante e nuovo, a partire dalla metà del video e non dall'inizio.

Qualcosa che ripete e fantastica francamente. Se lo ascolti, la scuola sovietica è come una palestra zarista. Così hanno preso e prodotto insegnanti della stessa qualità, solo cento volte di più. Già, 20 anni. Insegnanti, si riproducono come gatti, vengono uccisi, espulsi e ce ne sono solo di più.
E il mio insegnante di fisica della scuola di cortile, a quanto pare, potrebbe insegnare fisica. E la matematica è matematica. E il fatto che in terza media ho trovato errori dietro le quinte ad ogni seconda lezione. Ma poi non ho studiato matematica in più, sapevo solo leggere e leggere un libro di testo scolastico (!!!) in matematica e per chi entra all'università in fisica. E fse!!!)))
Ora, se anche gli insegnanti sapessero leggere, allora non potrei trovare errori in loro. Ma potrebbero leggere qualcosa all'università se potessero leggere davvero, ovviamente. Ma non sapevano come, sapevano leggere ad alta voce, ma il significato svanì. Come la maggior parte degli insegnanti di scuola, negli anni '30, '80 e ora.
E se non fosse così, i genitori dei bambini moderni avrebbero un'istruzione. E la scuola non aveva niente a che fare con l'educazione dei bambini, poiché avrebbero insegnato a leggere ai loro figli.
Un sognatore pericoloso, che procede nel suo ragionamento dalle sue false fantasie. Vuole spazzare tutto sotto il tappeto, in modo che gli stessi insegnanti analfabeti facciano esami, producano i loro simili e tutto stia bene all'esterno. E avrebbe sostenuto gli esami di ammissione da coloro che loro stessi hanno imparato senza scuola, come prima.
Ha studenti lui stesso? Quali sono gli studenti?
C'è solo un problema con l'USE: domande prevedibili. Se li rendi imprevedibili, il 90 percento non passerà, quindi non lo faranno, ahimè. Ma se lo facessero, la metodologia di formazione cambierebbe immediatamente. Non si preparerebbero alle domande, insegnerebbero proprio le scienze.

Secondo METRONEWS, è davvero possibile. I medici di Pietroburgo per la prima volta hanno eseguito un'operazione così unica di un bambino nel grembo materno. La garanzia a vita dopo un taglio cesareo per un bambino era piccola. E per salvare la vita del bambino, questa complessa operazione è stata eseguita da chirurghi esperti. L'esame di una donna incinta ha mostrato che il feto ha una malformazione: una violazione del normale sviluppo del cervello associata a un eccessivo accumulo di liquido in esso (idrocefalo) ed ernia diaframmatica. A...

L'infezione da citomegalovirus (CMVI) è l'infezione intrauterina più comune, una delle cause di aborto spontaneo e l'insorgenza di patologie congenite. In Russia, il 90%-95% delle future mamme sono portatrici del virus, molte delle quali hanno una malattia quasi asintomatica. Vasily Shakhgildyan, Candidato di Scienze Mediche, Ricercatore Senior, Centro Scientifico e Metodologico Federale per la Prevenzione e il Controllo dell'AIDS FBSI "Central Research Institute of Epidemiology" di Rospotrebnadzor: "Cytomegalovirus...

Molteplici malformazioni congenite. Uno dei difetti: malformazione congenita dei reni, idronefrosi del rene sinistro.

Discussione

questo è un bambino difficile con tutti i segni di disembriogenesi, 7 mesi sono ancora troppo presto per escludere l'epatite C con i suoi dati, è più come un anno e mezzo, con l'HIV può già essere comprensibile. con la sifilide è anche necessario osservare, anche lì sono necessarie diverse anilizzazioni nel tempo.
il fatto che non siano stati rilevati sintomi focali al momento dell'EEG non significa nulla, potrebbe svilupparsi in seguito. E molto probabilmente ci sono dei danni cerebrali. se verranno risarciti o meno.. non si sa.
Lo prenderei solo se non riesci a respirare senza di esso o se hai molti soldi e opportunità di riabilitazione.
la mia metà più grande ha un tale set, e poi è un bambino difficile.

Ebbene, per essere un figlio di un tossicodipendente, è nato con una buona altezza e peso. 3300 e 52 è normale. Il contatto per HIV e HepS non è ancora qualcosa di cui parlare, anche se il bambino ha già sei mesi, si può dire molto dalle analisi e dalle previsioni. Sendaktiviya 2-3 dita: le conseguenze dell'assunzione di droghe nelle prime fasi della gravidanza. Corretto con un intervento chirurgico. Anche LLC non è una frase, è piccola e, molto probabilmente, chiuderà. E in generale, è chiaro che la madre è giovane, il corpo è forte, ha ridotto al minimo l'effetto dei farmaci sul feto. Probabilmente sceglierei un bambino del genere, se mi piacesse. Anche se, quando ho trovato mia figlia, non mi importava delle diagnosi: afferra e scappa.

"Prevenzione" della malattia distruggendo la "paziente" Sokolova Nina Aleksandrovna - Candidata di scienze biologiche, ricercatrice senior presso VINITI RAS, direttore esecutivo di due riviste scientifiche: "Fisiologia umana e animale" (edizione "Sistema endocrino. Riproduzione. Allattamento" ) e "Endocrinologia clinica"". Massino Yuliya Sergeevna - Candidato di scienze biologiche, ricercatore senior presso l'Istituto di attività nervosa superiore e neurofisiologia dell'Accademia delle scienze russa. [link-1] [link-2] ...secondo...

I dati medici indicano che le malattie del sistema urinario occupano un posto significativo nella struttura della morbilità e della disabilità infantile. La maggior parte delle malattie croniche del sistema urinario negli adulti esordisce durante l'infanzia. Sviluppi anormali dei reni e delle vie urinarie rappresentano fino alla metà di tutte le malformazioni congenite nei bambini. I reni svolgono un ruolo importante nel mantenere la costanza dell '"ambiente interno" del corpo. Nel feto, iniziano a funzionare già a 3-4 ...

E comportamento simil-autistico, idrocefalo esterno compensato, e malformazione congenita (palatoschisi non ancora operata), ecc...

Discussione

Bene, il mio è cresciuto. Ora alla pari con i coetanei. Non c'è affatto ZPR.

ZPR non è una diagnosi, ma un'affermazione del fatto che al momento questo particolare bambino è in ritardo rispetto a qualche norma di età condizionale.La nostra diagnosi iniziale era anche ZPR, ora autismo e SV (grado 2).
IMHO, questa non è una diagnosi per tutta la vita, questa è una chiamata, qualcosa non va (non sto parlando di una diagnosi eccessiva e/o di un errore nella diagnosi).Devi cercare il motivo per cui il bambino è in ritardo. Sfortunatamente, non puoi sempre trovarlo. e la diagnosi suona in modo diverso, o il bambino è solo "gas lento" e raggiungerà i suoi coetanei più tardi. All'età di 20-25 anni, tutti in qualche modo si livellano, IMHO.
forza per te.

21/01/2011 14:11:16, Olga locale

gruppo sanitario III - bambini con malattie croniche e malformazioni congenite di vario grado di attività e compensazione, con funzionalità preservata

Il test successivo prevede un esame ecografico del feto per malformazioni congenite.

Ogni secondo o terzo bambino che soffre di sindrome alcolica congenita sviluppa difetti cardiaci Tra le altre malformazioni che spesso accompagnano l'ASP ...

Discussione

Tutti i collegamenti a siti in inglese. Potrei tradurre alcuni articoli, ma ho bisogno di sapere quali sono importanti per te.
E ho anche inviato e-mail ai medici russi. Lavorano negli Stati Uniti con bambini adattati e invitano medici dalla Russia e dall'Ucraina. Ho pensato che forse ti avrebbero consigliato uno specialista FAS in Russia. Non voglio dare le loro e-mail apertamente, se hai bisogno, ti mando in privato.

articoli per genitori di bambini con FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategia di comportamento con un bambino con FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Caratteristiche dei bambini con FAS
http://come-over.to/FASCRC/

Con l'aiuto di uno scanner ad ultrasuoni ad alta risoluzione in queste fasi della gravidanza, è possibile rilevare dozzine di varietà di malformazioni congenite ...

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Ciao Anya. Ogni volta che l'ecografia è stata eseguita in un luogo diverso. Il primo alla sesta settimana sul display LCD, quando mi sono registrato, nello stesso momento hanno imprecato. Hanno detto che è troppo tardi per partorire a 30 anni (questo è il secondo figlio), il background ormonale a questa età non è lo stesso di 20 anni e avrò subito un aborto spontaneo. Ho ascoltato tutto questo prima di avere il tempo di togliermi i pantaloni e sdraiarmi sul divano. Il secondo - in ospedale, dove ho trascorso un mese senza alcun trattamento. Questo, a quanto pare, era considerato "conservazione". Il dottore che ha guidato il nostro reparto mai una volta! non mi ha guardato. Non hanno detto niente di male all'ecografia e mi hanno fatto sentire come batte il cuore. Terzo - sempre in consultazione, ha fissato il termine per 2 settimane. La quarta volta sono andato al centro medico. Era a 23 settimane. C'era uno zio meraviglioso lì. Rassicurato, ha risposto a tutte le domande. Controllato braccia e gambe e tutto il resto, ha detto Paul. E l'ultimo a 33 settimane - sulla base dell'ospedale di maternità. Non hanno detto niente neanche loro. Ho pensato che se le nostre famiglie non avessero avuto deformità fisiche prima, non ci fossero alcolisti e tossicodipendenti, e fossimo persone abbastanza sane, allora il bambino sarebbe stato normale. Inoltre, mi sono sentito benissimo dal primo all'ultimo giorno. Ho partorito all'Istituto di ricerca sulla maternità e l'infanzia (a pagamento) e lì il cardiologo ha detto che questo tipo di malattia cardiaca è abbastanza comune e la sua causa è la mia anemia cronica. Abbiamo anche la speranza di poter fare a meno dell'intervento chirurgico. Ed ecco qualcos'altro. Quando aspettavo il mio primo figlio, non sono mai stato mandato a fare un'ecografia. Non riesco nemmeno a immaginare perché sia ​​successo, perché a quasi ogni appuntamento mi lamentavo di sentirmi male, c'era una terribile tossicosi, un enorme aumento di peso. Il dottore non ci ha prestato attenzione. Ed ero sempre sicuro che il bambino sarebbe stato normale.
Se parliamo di consigli, fallo, ma dove ti fiderai dei risultati. Dopotutto, ognuno ha una diversa volontà di impegnarsi nel trattamento e nell'educazione di un bambino disabile. Ad esempio, non potrei allattare per 9 mesi, sapendo che "non c'è un topo, non una rana...", ma ho un'amica che è stata avvertita che era meglio abortire, ha rifiutato . Il bambino non ha mani e piedi, più precisamente si tratta di monconi e ognuno ha un processo simile a un dito. Lei lo ha cresciuto. Il ragazzo è dotato artisticamente. Lui disegna QUELLO! E nella vita di tutti i giorni è completamente indipendente, cucina, pulisce.

Il ritardo mentale non minaccia debole, a quanto ho capito.Ho anche sentito dal medico capo dell'orfanotrofio la frase che i tossicodipendenti sono meglio degli alcolisti.

26/09/2005 10:49:27, Lindaa

Il mio professore di psicologia infantile ha recentemente chiesto l'adozione. Ha detto "siamo d'accordo a prendere il bambino con le conseguenze dell'assunzione di droghe da parte dei genitori, ma non di alcol." Abbiamo appena attraversato la sindrome alcolica. Anche un leggero sepen è quasi sempre una disabilità mentale :(

Lesione perineale del sistema nervoso centrale, genesi mista, sindrome da ritardo di crescita intrauterino, cardiopatie congenite...

Discussione

"cardiopatia congenita (difetto del setto ventricolare nella parte muscolare)" - la mia diagnosi era prima dei 6 anni, è stata rimossa a 6 anni, è cresciuta insieme, ma non ho potuto praticare completamente lo sport fino alla fine della scuola (corsa , giochi molto attivi). Ma in generale niente di speciale, dopo la scuola va tutto bene, niente paura, se il difetto non è grande non sono necessarie operazioni o cure, solo cardiogrammi e foto regolari. Non so nulla di altre malattie.

Tra le diagnosi normali, cardiopatie congenite. Basta scoprire se l'ha avuta alla nascita, o sono state anche esaminate in seguito. Si può vivere, probabilmente l'attività fisica è limitata. è quasi ricoperta di loro, è rimasta piuttosto piccola, erano solo osservato da un cardiologo e non ha subito un'operazione, ma cosa significa, è necessario esaminare, tuttavia il cuore è una cosa necessaria nella vita.

29/06/2005 14:32:09, Lindaa

E congenito non ereditario.

Anomalie dello sviluppo ereditario congenito

Come risultato di molti anni di ricerca in Russia e all'estero, è stato stabilito che circa il 20% di tutte le anomalie dello sviluppo congenite (malformazioni) sono ereditarie e compaiono durante il periodo di sviluppo embrionale del feto da genitori con anomalie nei cromosomi e nei geni . Circa il 10% delle anomalie sono dovute a cattive abitudini e all'uso di determinate sostanze (alcool, droghe e alcune droghe), scarsa ecologia e per il restante 70% delle deformità le cause non sono state stabilite.

Ogni donna vuole dare alla luce un bambino sano e bello. Per evitare malformazioni congenite, è necessario conoscere le cause della loro insorgenza.

Attualmente sono stati identificati centinaia di reagenti chimici che possono causare danni ai cromosomi o ai geni nei genitori e provocare malformazioni intrauterine del feto.

Le anomalie dello sviluppo possono essere diverse: la completa assenza di qualsiasi organo (ad esempio il rene), il sottosviluppo dell'organo (le sue piccole dimensioni e massa), il troppo sviluppo dell'organo (ad esempio, le dimensioni e la massa troppo grandi del cervello - macrocefalia). In tutti i casi, queste deviazioni influiscono negativamente sullo sviluppo fisico e mentale del bambino e spesso portano alla sua morte.

Inoltre, la struttura (restringimento dell'intestino, dell'esofago, sottosviluppo delle valvole cardiache, ecc.), La forma e il numero degli organi (ad esempio, una diminuzione o un aumento del numero di dita delle mani e dei piedi, la comparsa di organi interni extra , come un rene in più e così via) o un numero insufficiente di organi accoppiati (ad esempio un occhio o un rene).

Il risultato di queste deviazioni è la mortalità infantile precoce (fino al 20% di tutte le morti infantili). Si noti che negli ultimi anni la percentuale di anomalie fetali intrauterine è in costante aumento.

Non tutte le anomalie dello sviluppo infantile compaiono in tenera età. Alcuni di loro compaiono solo al momento della pubertà o più tardi.

Inoltre, le anomalie possono manifestarsi in un disturbo metabolico del bambino - in assenza di qualsiasi enzima, ecc.

Tutte le violazioni dello sviluppo intrauterino di un bambino sono suddivise condizionatamente in 5 gruppi: anatomiche, fisiologiche, funzionali, biochimiche e mentali.

Di tutte le violazioni dello sviluppo intrauterino del feto, le più pericolose sono le malattie associate a una violazione della struttura dei cromosomi o del loro numero nelle cellule. La maggior parte di queste anomalie porta alla morte del feto o alla nascita di un bambino non vitale.

Sindrome di Down

Questa è la malattia ereditaria più comune (circa 1 neonato su 800). È una conseguenza di una violazione del numero di cromosomi nelle cellule (invece di 46 cromosomi, un bambino ha 47 cromosomi nel genotipo). Questa malattia colpisce sia le ragazze che i ragazzi.

Molto spesso, un bambino con sindrome di Down nasce da una madre o un padre anziano (di età superiore ai 40 anni). Questa sindrome viene rilevata nelle prime fasi della gravidanza mediante ultrasuoni e altri metodi, ma l'accuratezza dell'esame è del 95% (il restante 5% è una diagnosi errata). Ad oggi, la diagnosi più accurata di questa malattia (fino al 99,8%) è data dallo studio del liquido amniotico. Se questa patologia viene rilevata nel feto, i genitori stessi hanno il diritto di decidere se lasciare loro o meno questo bambino.

Segni esterni caratteristici della sindrome di Down: una piega all'angolo interno dell'occhio, una faccia piatta e la parte posteriore della testa, un naso piccolo, una lingua grande, una bocca aperta, un collo corto e una piega cutanea sul collo, accorciata si possono osservare arti e dita, debolezza muscolare, strabismo. Questi bambini hanno anche difetti cardiaci e duodenali, ritardo mentale.

Le future mamme devono sapere che prima di abortire quando un bambino ha la sindrome di Down, è necessario riflettere attentamente. Questi bambini sono molto affettuosi, gentili e il grado della loro demenza varia notevolmente. Attualmente, questi bambini, anche se più lentamente dei bambini sani, possono essere istruiti con metodi speciali. Cominciano a camminare, parlare, leggere e scrivere. Le persone con questa malattia si sposano e vivono fino alla vecchiaia, ma queste persone devono tenere presente che la probabilità di sviluppare questa sindrome nei loro figli aumenta fino al 50%.

Sindrome di Edwards

Questa è la seconda malattia ereditaria più comune dopo la malattia di Down associata alla presenza di un cromosoma in più nelle cellule. Con questa malattia, il feto sviluppa molteplici difetti. Molto spesso, questa sindrome si verifica nei bambini nati da madri anziane, principalmente nelle ragazze. Un bambino del genere ha una violazione delle dimensioni delle ossa del cranio, dello sterno, del piede, delle proporzioni del corpo. Inoltre, potrebbero non esserci meato uditivo esterno, difetti del cuore e dei vasi sanguigni, anomalie nello sviluppo del cervello, cervelletto e ritardo mentale. Questi bambini, di regola, non sono vitali e muoiono prima dell'età di 3 mesi, raramente - prima di 1 anno. Molto raramente, questi bambini vivono più a lungo, ma sono tutti oligofrenici (ritardati mentali).

Sindrome di Klinefelter

Questa è una malattia ereditaria abbastanza comune causata da un cambiamento nel numero di cromosomi. Questa sindrome si sviluppa solo nei ragazzi nati da madri anziane. Questa malattia si manifesta solo durante il periodo della pubertà del bambino; ha un sottosviluppo dei testicoli, non ci sono o un numero ridotto di spermatozoi nello sperma, si sviluppa infertilità. Lo sviluppo esterno del ragazzo secondo il tipo femminile: spalle strette, bacino largo, gambe lunghe, ghiandole mammarie allargate. Si possono notare deviazioni mentali e intellettuali. Se vengono rilevati i primi segni di questa malattia, è necessario consultare immediatamente un medico per iniziare il trattamento (il più delle volte ormonale).

Emofilia

Questa malattia ereditaria viene trasmessa al bambino dalla madre. Questa malattia appare solo nei ragazzi. Con l'emofilia, la coagulazione del sangue è compromessa. Con un trattamento appropriato, questa malattia non è una sentenza.

fibrosi cistica

Questa è la malattia sistemica ereditaria più comune.

La fibrosi cistica colpisce i sistemi respiratorio e digerente, nonché il fegato, il pancreas e le ghiandole sessuali. Il muco si accumula in grandi quantità nel corpo, si verifica una tosse dolorosa, respiro sibilante nei polmoni, il cuore è colpito, i dotti pancreatici sono ostruiti, la diarrea è sostituita dalla stitichezza, lo stomaco è gonfio, i bambini crescono male e ingrassano, gli arti sono sottile, con una caratteristica forma delle dita, il torace è deformato, la pelle ha un sapore salato (quando leccata). Lo sviluppo mentale di questi pazienti è normale e talvolta anche al di sopra della media. Questa grave malattia congenita non è attualmente curata completamente, ma con un'adeguata terapia di supporto, tali pazienti possono vivere una vita lunga e piena. Devono ricevere determinati farmaci per tutta la vita.

Fenilchetonuria

Questa malattia è una conseguenza di una violazione nel bambino dello scambio dell'amminoacido fenilalanina, a seguito della quale vi è un ritardo nel suo sviluppo fisico e mentale. Questa malattia viene rilevata nei primi giorni di vita di un bambino. Non è un giudizio. Con la nomina di una dieta speciale, è possibile prevenire lo sviluppo di questa malattia.

daltonismo

Questa malattia ereditaria viene trasmessa da madre a figlio e si manifesta nel fatto che il bambino non distingue alcuni colori (cioè la visione dei colori è parzialmente compromessa), molto spesso rosso e verde. Questa malattia non ha cura.

"Labbro leporino"

Questa anomalia dello sviluppo consiste nella fessura del labbro superiore, che impedisce al bambino di succhiare. Trattamento - chirurgico, nei primi mesi di vita di un bambino. Questa deformità può essere provocata dalla mancanza di cibo in una donna incinta.

"Palatoschisi"

Questa è una non fusione della mascella superiore e del palato duro, a causa della quale la cavità orale non è separata dalla cavità nasale. Questo difetto fa sì che il cibo entri nella trachea e nella cavità nasale. Molto spesso, la palatoschisi si osserva insieme al labbro leporino. Trattamento - chirurgico. La ragione di questa anomalia nello sviluppo del bambino potrebbe essere la mancanza di cibo in una donna incinta.

Polidattilia

Polidattilia: presenza di dita in più o mancanza di esse sulla mano o sul piede, fusione delle dita insieme, accorciamento o assenza di arti. Terapia chirurgica e protesica.

Anencefalia, microcefalia, ipercefalia e idrocefalo

Tutte queste sono anomalie nello sviluppo del cervello. Queste anomalie dello sviluppo possono essere provocate da una carenza nel corpo di una donna o da rosolia, morbillo e alcune altre malattie trasmesse dalla madre durante la gravidanza (soprattutto nelle prime settimane dopo il concepimento).

Se in un bambino viene rilevata anencefalia (mancanza di emisferi cerebrali), la gravidanza viene interrotta in qualsiasi momento.

Fusione di gemelli (i cosiddetti gemelli siamesi)

Questa è una delle anomalie più gravi dello sviluppo intrauterino del feto. I gemelli possono essere collegati da alcune parti del corpo (bacino, testa, ecc.), il loro sistema circolatorio e di altri organi possono essere isolati o collegati, un gemello può essere sviluppato normalmente e l'altro è sottosviluppato. Questi bambini di solito muoiono in tenera età. Con la fusione solo con i tessuti molli e con il funzionamento indipendente di ogni bambino, il trattamento è chirurgico.

Ernie ombelicali e spinali

L'ernia dell'ombelico è un'uscita dalla cavità sotto la pelle dell'intestino. Tali ernie possono andare via da sole, nei casi più gravi, un trattamento chirurgico.

Le ernie spinali sono le malformazioni fetali più gravi. La maggior parte dei bambini che soffrono di queste malformazioni muore e nei sopravvissuti si nota una paralisi, quindi, se vengono rilevati tali difetti dello sviluppo fetale, viene indicata l'interruzione prematura della gravidanza.

Malformazioni del cuore e dei vasi sanguigni

La causa di queste malformazioni fetali può essere una malattia virale o batterica trasmessa dalla madre durante la gravidanza, nonché una mancanza di ossigeno.

Questi difetti cardiaci, a seconda della loro gravità, vengono trattati con cure mediche o chirurgiche.

Nei casi più gravi, il bambino muore in utero o subito dopo la nascita.

Tutte le anomalie nello sviluppo dello scheletro fetale sono dovute ad anomalie genetiche o cromosomiche nelle cellule del nascituro.

Inoltre, altre malattie ereditarie sono molto rare (morbo di Hirschsprung, morbo di Huntington, morbo di Ponter, morbo di Willebrand, morbo di Tay-Sachs, sindrome di Fraser, sindrome di Patau, sindrome di Turner, morbo del marmo e molte altre). Le malformazioni includono anche varie voglie, alcune malattie della pelle congenite, lussazione congenita dell'anca, ernia craniocerebrale e altre.

Attualmente sono note più di 3,5 mila anomalie dello sviluppo ereditario. È stato accertato che oltre il 5% di tutti i bambini nati nasce con varie patologie.

Tutte le malattie ereditarie cromosomiche e genetiche considerate sono praticamente indipendenti dall'ambiente esterno.

da un altro gruppo malattie ereditarie sono quelle a cui il bambino ha una predisposizione ereditaria, ma clinicamente questa malattia si manifesta solo in determinate condizioni ambientali. Queste malattie includono: diabete mellito, psoriasi, ulcere allo stomaco, ipertensione, gotta e alcune altre.

Alcune delle malattie ereditarie compaiono solo in età avanzata (ad esempio morbo di Alzheimer, aterosclerosi, gotta).

Se i parenti della tua famiglia avevano varie malattie ereditarie gravi, prima di concepire un bambino devono essere completati speciali esami medici genetici.

Il rischio di sviluppare una malattia ereditaria e varie deformità del bambino in matrimoni strettamente correlati aumenta molte volte.

Non c'è bisogno di aver paura: le malattie ereditarie congenite considerate sono molto rare (il più delle volte 1 bambino su diverse migliaia di nascite). Ogni futura mamma dai primi giorni di gravidanza fino alla nascita si preoccupa di come nascerà il suo bambino, se sarà sano.

La descrizione di tutte queste malformazioni non è data per intimidirti, ma per farti capire che la salute del tuo bambino dipende quasi completamente da te.

Se mangi bene e il tuo bambino non ancora nato riceve tutte le sostanze necessarie alla sua vita e al suo sviluppo (proteine, grassi, carboidrati, vitamine, in particolare acido folico e sali minerali), la probabilità di avere un bambino malato è trascurabile.

Per una corretta divisione cellulare, anche nella fase dell'embrione, è necessaria la formazione e la crescita di tutti gli organi interni, il metabolismo del feto, la sua ematopoiesi, l'acido folico; inoltre, previene le nascite premature e gli aborti spontanei. Inoltre, se conduci uno stile di vita sano, non fumi, non usi droghe e alcol, la tua genetica non ha gravi malattie ereditarie, quindi non c'è praticamente alcun rischio di avere un bambino malsano e puoi stare tranquillo per il tuo futuro bambino.

Se i tuoi parenti hanno una malattia ereditaria, devi essere visitato da un medico e iniziare un trattamento tempestivo per prevenire questa malattia o interrompere la gravidanza in modo tempestivo nei casi particolarmente gravi. È necessario astenersi dalla gravidanza per le donne di età superiore ai 40 anni.

Allo stadio attuale di sviluppo della medicina, la maggior parte delle anomalie dello sviluppo elencate vengono rilevate nelle prime fasi della gravidanza.

La cosa più importante per mantenere la salute della madre e del nascituro è iscriversi il prima possibile alla clinica prenatale, visitarla regolarmente e seguire tutte le prescrizioni del proprio medico.

La gravidanza è un'attesa gioiosa e insieme ansiosa del mistero della natura, che sta per accadere. Durante tutto il percorso di sviluppo intrauterino del bambino, la madre ascolta con sensibilità ogni suo movimento, attende con trepidazione i risultati di tutti i test e gli esiti di ogni studio superato. Tutti vogliono sentire la stessa frase dai medici: "Tuo figlio è sano". Ma non è sempre così.

Ci sono varie patologie fetali che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una decisione seria: il bambino nascerà o no. Deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite o acquisite.

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, le anomalie congenite e acquisite differiscono. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e vengono diagnosticati più spesso nelle prime fasi, mentre i secondi possono comparire in un bambino ed essere rilevati dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

Congenito

Le patologie genetiche congenite del feto in medicina sono chiamate trisomie. Questa è una deviazione dalla norma dei cromosomi del bambino, che appare nelle prime fasi della sua formazione intrauterina.

Patologie dovute al numero sbagliato di cromosomi:

• Sindrome di Down - problemi con il 21° cromosoma; segni - demenza, aspetto peculiare, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi con il 13° cromosoma; manifestazioni - malformazioni multiple, idiozia, multidita, problemi ai genitali, sordità; i bambini malati raramente vivono fino a 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologia del 18° cromosoma; sintomi - mascella e bocca inferiori piccole, fessure palpebrali strette e corte, padiglioni auricolari deformati; Il 60% dei bambini non vive fino a 3 mesi, solo il 10% raggiunge 1 anno.

Malattie dettate dal numero sbagliato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner: l'assenza di un cromosoma X in una ragazza; segni: bassa statura, infertilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• la polisomia sul cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla precedente patologia;
• La sindrome di Klinefelter colpisce i ragazzi, segni: indebolimento della crescita dei peli sul corpo, infertilità, infantilismo sessuale; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate dalla poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• causa - mutazioni genetiche del feto;
• letale prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette, tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà vivere con loro per tutta la vita e i genitori dovranno sacrificare molto per allevarlo. Certo, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone talentuose, anche dotate, che sono diventate famose in tutto il mondo, ma bisogna capire che queste sono alcune, felici eccezioni alle regole.

Acquisiti

Succede anche che un embrione può essere geneticamente assolutamente sano, ma acquisisce deviazioni nel processo del suo sviluppo uterino sotto l'influenza di una varietà di fattori sfavorevoli. Queste possono essere malattie della madre che ha sofferto durante la gravidanza, cattive condizioni ambientali, uno stile di vita malsano, ecc.

La patologia acquisita del feto durante la gravidanza può interessare una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) di organi interni (il più delle volte soffre il cervello) o di parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• non chiusura del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza a succhiare, mancanza di pianto, ma questa patologia è curabile;
• anche l'ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene trattata con successo, sintomi: forte tensione, pianto prolungato, urla;
• La sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da un aumento del volume della testa, rigonfiamento della fontanella, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio e ritardi nello sviluppo.

In un gruppo speciale si possono anche distinguere le deviazioni dal normale sviluppo intrauterino, le cui cause sono molto difficili da determinare. Questo è ciò che la natura ha decretato e nulla può essere fatto al riguardo. Questi includono:

• la patologia del cordone ombelicale del feto rilevata in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lungo o molto corto, prolasso dei suoi cappi, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare alla morte del bambino;
• gravidanza multipla (compresi i gemelli siamesi);
• molti- e;
• patologia placentare: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se la sua massa è inferiore a 400 g), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• presentazione errata del feto, alcuni medici chiamano anche patologia.

Ognuna di queste deviazioni richiede che medici e genitori abbiano un atteggiamento speciale nei confronti del bambino che stanno portando, la massima cura e, soprattutto, mantengano la calma. Per non ascoltare una diagnosi deludente da un medico, devi cercare di escludere dalla tua vita tutti i fattori che possono causare patologie fetali acquisite. Questo è in potere di ogni donna che aspetta un figlio.

Stelle con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Tra le celebrità con una tale patologia congenita ci sono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sage, gli attori Pascal Dukenne e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

Le ragioni

La prevenzione delle patologie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono provocare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie includono quanto segue.

Eredità

Se sei a conoscenza della presenza di anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima del concepimento, devi sottoporti a una serie di esami e.

Condizioni ambientali sfavorevoli

Il lavoro della mamma in uno stabilimento chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, vivendo vicino a grandi imprese industriali o in una zona di radiazioni può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le deformità esterne dei neonati sono molto spesso causate da fumo, alcolismo, tossicodipendenza, alimentazione insufficiente o scarsa della madre durante la gravidanza.

Malattie

Le malattie virali e batteriche possono trasformarsi nelle patologie più pericolose per il bambino:

• l'influenza fino a 12 settimane finisce con un aborto spontaneo o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare a patologie della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema scheletrico del feto;
• la toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: l'infezione intrauterina del feto con questo virus è pericolosa, di conseguenza il 40% dei bambini può essere curato, ma il 40% muore prima dei 2 anni;
• la citomegalia può essere trasmessa al bambino nel grembo materno e corre il rischio di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni.

Le malattie veneree non sono meno pericolose per lo sviluppo intrauterino del feto:

• l'herpes può essere trasmesso a un bambino e causare patologie come microcefalia, malnutrizione, cecità;
• in un feto infetto da sifilide si osserva un'eruzione cutanea specifica, danni al sistema scheletrico, al fegato, ai reni e al sistema nervoso centrale;
• la gonorrea porta a malattie degli occhi, congiuntivite, infezione generalizzata (sepsi), amnionite o corioamnionite.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute di un nascituro, i genitori dovrebbero fare tutto il possibile per eliminare le cause di cui sopra. Abbandonare i lavori pericolosi, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e bere, mangiare bene, evitare le malattie e curarle ai primi sintomi. Puoi conoscere la patologia del feto già a 12 settimane, quando viene eseguito il primo esame per la sua presenza.

Tante statistiche. Con l'alcolismo della madre, la tossicosi si trova nel 26%, la morte intrauterina del bambino - nel 12%, aborti spontanei - nel 22%, nascite difficili - nel 10%, bambini prematuri - nel 34%, lesioni alla nascita - nell'8%, asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - nel 19%.

Diagnosi e tempistica

La diagnosi prenatale delle anomalie nello sviluppo del feto è un processo complesso e capiente. Una delle fasi più importanti è una serie di esami prescritti alle donne in gravidanza a 12, 20 e 30 settimane. Di norma, questo è un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di disturbi cromosomici. Di solito, il controllo del feto per la patologia include le seguenti attività.

Analisi del sangue

I trimestre (doppio test):

• subunità β libera (la sua concentrazione) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• viene rilevato l'hCG totale o, come nel primo trimestre, una subunità β libera dell'hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

Un'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue è l'ecografia. La valutazione dei risultati è sempre complessa. Tuttavia, un esame del sangue per patologia fetale, anche con l'ecografia, non può dare una garanzia al 100%, quindi, se si sospettano anomalie, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: corionbiopsia e cordocentesi.

Biopsia corionica

Questa è la ricezione di tessuto corionico per l'individuazione e la prevenzione di malattie cromosomiche, il trasporto di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene eseguito sotto forma di una puntura uterina, che può essere eseguita attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia del feto nelle prime fasi possono utilizzare questa analisi, poiché il suo principale vantaggio è che la diagnosi è già stata fatta a 9-12 settimane, oltre a risultati rapidi (2-3 giorni) . Indicazioni per effettuare:

• età superiore ai 35 anni;
• la presenza di un bambino con CM (malformazione congenita), malattie monogeniche, cromosomiche;
• ereditarietà dell'anomalia cromosomica, mutazione genetica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questa analisi per la patologia fetale è piuttosto dolorosa e può provocare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto procede senza complicazioni.

Cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale di un bambino per la ricerca. Di solito viene eseguita in parallelo con l'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Disponibile fino a 18 settimane.

In anestesia per infiltrazione, un ago viene perforato attraverso la parete anteriore addominale e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto per patologia può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto Rhesus, malattia emolitica.

ultrasuoni

Una delle diagnosi più accurate e affidabili è l'ecografia. Molti genitori sono preoccupati per quali patologie fetali possono essere rilevate durante la gravidanza con gli ultrasuoni e quali possono rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

L'ecografia a 12 settimane rivela:

• Difetti del SNC (anencefalia);
• assenza della parete anteriore peritoneale (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale nel feto;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• assenza di arti;
• Sindrome di Down.

Alla settimana 20, è possibile diagnosticare quasi tutte le patologie visibili del feto all'ecografia. Ciò è dovuto al fatto che la maggior parte degli organi interni e dei sistemi del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o confutare i dati ottenuti con altri metodi (tramite analisi del sangue, cordocentesi, corionbiopsia).

Ora - su quali patologie fetali non vengono rilevate dagli ultrasuoni:

• cecità;
• ritardo mentale;
• sordità
• difetti d'organo minori nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti nei setti cardiaci;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• patologie cromosomiche fetali - Sindrome di Edwards, Patau, Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste deviazioni non sfugge ai medici, poiché sono aiutati dall'analisi del sangue di una donna incinta per la patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre non può sentire alcun sintomo che qualcosa non va nel suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche in diverse fasi della gravidanza può rivelare deviazioni. Pertanto, i segni di patologia fetale nelle prime fasi, rilevati dagli ultrasuoni, dovrebbero essere visivamente evidenti. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto tra le dimensioni, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie non rilevate in fase prenatale. Ciò accade sia per inesperienza e mancanza di professionalità del personale medico, sia per malfunzionamento o degrado delle apparecchiature ad ultrasuoni.

Dati. Grazie agli ultrasuoni si rilevano in tempo fino all'80% delle patologie congenite del feto, di cui il 40% delle gravidanze si interrompe per difetti gravi, invalidanti o incompatibili con la vita.

Gruppi a rischio

C'è un gruppo di donne che riceve la massima attenzione dai genetisti, poiché il rischio di sviluppare anomalie è molto alto. Sono tenuti a prelevare sangue per la patologia fetale ed eseguire altre misure diagnostiche in diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età superiore ai 35 anni;
• se la famiglia ha già un figlio con una patologia;
• precedenti aborti spontanei, nati morti, aborti spontanei;
• ereditarietà (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• l'effetto delle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna rientra in un gruppo a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se il feto ha patologie e prescrive tutte le misure necessarie per questo. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se il bambino può essere aiutato e se tale gravidanza debba essere lasciata fino al parto.

Attenzione: radiazioni! Se una giovane madre è stata esposta a radiazioni, deve essere sicura di informarne il medico, poiché è per questo motivo che i bambini nascono molto spesso con deformità esterne irreversibili e incorreggibili.

Previsioni

L'ulteriore sviluppo degli eventi dipende in gran parte dalla durata del rilevamento delle patologie fetali (prima è, meglio è) e dal tipo di deviazione diagnosticata. Il medico può solo consigliare, ma la decisione è presa dai genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta l'inevitabile morte del bambino (intrauterina o nel primo anno di vita), si suggerisce l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa miracoli e il bambino in futuro potrebbe avere lo stesso aspetto degli altri bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico, quindi richiede un approccio speciale.

Se sono state identificate patologie dello sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare il parere dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e renderanno insopportabile la vita del bambino in futuro, e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono l'aborto. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione giusta può essere presa valutando tutti i pro e i contro. Niente panico o disperazione: questo non farà che aggravare la situazione. La medicina moderna fa miracoli e in questa materia è necessario affidarsi interamente all'opinione professionale di un medico esperto e competente.

L'ecografia del feto per l'individuazione di patologie genetiche è l'identificazione delle trisomie (un terzo cromosoma aggiuntivo nell'insieme genetico del feto), che porta alla nascita di un bambino con gravi malattie ereditarie e deformità fisiche. È possibile rilevare difetti fetali sugli ultrasuoni già nelle prime fasi della gravidanza.

Consultazione del medico basata sui risultati di test o ultrasuoni - 500 rubli. (su richiesta del paziente)

Perché è necessario eseguire un'ecografia per rilevare le malformazioni fetali

Ci sono 5-7 bambini ogni 1000 neonati con anomalie delle cellule sessuali (ereditari) o somatiche (non ereditarie). Molto spesso, un embrione con una malattia cromosomica muore nelle prime fasi della gravidanza, quando una donna ha . Con l'aiuto degli ultrasuoni, puoi vedere varie anomalie e patologie, quindi un esame ecografico per rilevare le malformazioni è obbligatorio per ogni donna incinta.

Quando e perché si verificano patologie genetiche fetali: rischi per età

Le anomalie nello sviluppo del feto vengono deposte già al momento della fecondazione dell'uovo da parte dello sperma. Ad esempio, una tale patologia come la triploidia (la presenza di tre cromosomi in una fila di una catena e non due, come previsto), si verifica quando due spermatozoi entrano nell'uovo, ognuno dei quali lascia un cromosoma. Naturalmente, con un tale insieme, un organismo vivente non può sopravvivere, quindi, a un certo punto, si verifica un aborto spontaneo o .

Gli aborti spontanei si verificano nel 50% delle fecondazioni anormali. Così la natura protegge l'umanità dalla completa degenerazione.

In generale, le patologie cromosomiche si dividono in 4 gruppi:

1. Gametopatia.La patologia esiste anche prima del concepimento nello sperma o nell'uovo stesso, ad es. Questa malattia genetica è una patologia congenita.
2. blastopatia. Le anomalie si verificano nella prima settimana di sviluppo dello zigote.
3. Embriopatia. L'embrione riceve un danno nel periodo da 14 a 75 giorni dopo il concepimento.
4. Fetopatia. Consiste nella formazione della patologia dello sviluppo fetale a partire dal 75° giorno dopo la fecondazione.

Nessuno è immune dalla nascita di un bambino con anomalie genetiche. Se nel gruppo a rischio erano incluse le madri di età superiore ai 35 anni, i diabetici, le donne con malattie croniche (insufficienza renale, problemi alla tiroide), oggi i bambini malati nascono da giovani madri di età compresa tra 20 e 30 anni.

Le statistiche sono fosche. Quindi, il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche nelle donne di 20 anni è 1:1667 e in quelle di 35 anni già 1:192. Ma in realtà questo significa che nel 99,5% dei casi un figlio di madre trentacinquenne nascerà sano.

Quali malattie genetiche del feto possono essere viste sugli ultrasuoni, quando sottoporsi

Non si può dire che l'ecografia mostri il 100% di tutte le deviazioni, ma con un alto grado di probabilità una donna conoscerà lo stato di salute del suo bambino non ancora nato. Durante l'intera gravidanza, una donna si sottopone ad almeno tre esami ecografici: in 1, 2 e 3 semestri. Sono chiamati .

Nel semestre 1, per un periodo da 10 a 14 settimane (fino alla settimana 10, l'ecografia non è informativa), una donna incinta si sottopone a uno studio chiamato screening. Consiste in un esame del sangue biochimico e un esame ecografico dell'embrione. Il risultato dello screening è l'identificazione delle seguenti patologie:

• sindrome di Down
• sindrome di Patau
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Shereshevsky-Turner
• Sindrome di Carnelia de Lange
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
• Sindrome di Prader-Willi
• La sindrome di Angelman
• Sindrome di Langer-Gideon
• Sindrome di Miller-Dicker
• Anomalia di DiGeorge
• Sindrome di Williams
• Tumore di Wilms
• triploidia (quando non ci sono 46 cromosomi in ogni coppia, ma 69, cioè tre, non due)
• difetto del tubo neurale

A 20-24 settimane, viene eseguita un'altra ecografia. Tra le malattie genetiche del feto, visibili agli ultrasuoni nel 2° semestre, si possono notare:

• anencefalia (assenza del cervello, accuratezza diagnostica 100%)
• patologia della parete addominale (86%)
• patologia dello sviluppo degli arti (90%)
• ernia del midollo spinale (87%)
• patologia dello sviluppo o assenza di reni (85%)
• la presenza di un foro nel diaframma, che separa la cavità addominale e il torace (85%)
• (100%)
• anomalie cardiache (48%)

Al 3° semestre viene eseguita la dopplerometria, uno studio ecografico con la definizione del sistema vascolare del feto, della placenta e della madre. A partire dalla 23a settimana di gravidanza vengono controllati l'arteria ombelicale, l'arteria uterina e l'arteria cerebrale media. Viene esaminato il flusso sanguigno sistolico (quando il muscolo cardiaco si contrae) e diastolico (quando il muscolo cardiaco si rilassa). In un bambino con disturbi cromosomici, il flusso sanguigno è atipico.

Anche nel 3° semestre devono fare - misurazione delle dimensioni per rilevare anomalie dello sviluppo.

Tipi di studi ecografici

La diagnostica a ultrasuoni rappresenta un'ampia gamma di studi. Esistono diversi tipi di ultrasuoni, che con la massima precisione determinano le malformazioni intrauterine del bambino.

Ultrasuoni standard. Di solito è combinato con un esame del sangue biochimico. Viene eseguito non prima di 10 settimane di gravidanza. Prima di tutto, nel feto viene rivelato lo spessore della zona del colletto, che non deve superare i 3 mm, così come la visualizzazione dell'osso nasale. In un bambino con sindrome di Down, la zona del colletto è più spessa del normale e le ossa nasali non sono sviluppate. Inoltre, l'aumento di spessore è influenzato da quanto segue fattori:

• cardiopatia
• stasi del sangue nelle vene del collo
• violazione del drenaggio linfatico
• anemia
• infezioni intrauterine

Doppler - esquell'insolito studio ecografico che valuta il flusso sanguigno del feto. La differenza tra il segnale inviato e quello riflesso indica la norma o la patologia della catena "feto-placenta-madre".

1. ti permette di vedere un'immagine a colori del bambino, di vedere gli arti, l'assenza di dita fuse, i piedi sottosviluppati ecc. L'accuratezza della diagnosi dello spazio del colletto aumenta del 30%. Il medico può dire con certezza se ci sono patologie nello sviluppo del tubo neurale.
2. secondo il principio di funzionamento non differisce dalle opzioni più semplici, ma presenta molti vantaggi. Il medico vede un'immagine tridimensionale del cuore, una vista del feto da diverse angolazioni. È la diagnostica 4D che finalmente punta sulla "i", indipendentemente dal fatto che ci siano cromosomi anomalie o nessuna. Con una precisione del 100%. si può affermare se sono presenti malformazioni del sistema nervoso, displasia scheletrica, labioschisi o palatoschisi.

Che aspetto ha un'ecografia di patologie fetali comuni: foto e interpretazione dei risultati ecografici

Le patologie genetiche possono essere sia specifiche (sindrome di Down, tumore di Wilms) che generali, quando l'organo interno si sviluppa in modo non corretto. Per identificare le anomalie comuni, c'è uno studio anatomico del feto. Si effettua nel 2° semestre a partire dalla 20° settimana di gravidanza. Durante questo periodo, puoi vedere il viso del bambino e determinarne il sesso.

Con un'ecografia anatomica, tutti gli organi del feto vengono visualizzati in sezione e nell'immagine le ossa saranno bianche e i tessuti molli saranno di varie sfumature di grigio. Lo specialista può vedere chiaramente la struttura del cervello, è anche in grado di vedere anomalie nello sviluppo. La scissione del palato superiore, chiamata labbro leporino, diventa evidente.

La proiezione longitudinale e trasversale della colonna vertebrale conferma o confuta la corretta posizione delle ossa, è possibile verificare l'integrità della parete addominale. L'assenza di patologie cardiache è confermata dalle stesse dimensioni degli atri e dei ventricoli. Il normale funzionamento dello stomaco è indicato dalla sua pienezza di liquido amniotico. I reni dovrebbero essere posizionati al loro posto e l'urina da essi dovrebbe fluire liberamente nella vescica. Il medico vede chiaramente gli arti del feto, ad eccezione delle dita dei piedi.

Patologie genetiche del feto: come appaiono sugli ultrasuoni e la prognosi della patologia

Patologia	Come e quando rilevarlo	Qual è il significato di patologia	Tratti caratteriali	Sviluppo mentale e intellettuale
Sindrome di Down	Viene eseguita una biopsia del corion, uno spazio del colletto allargato nel feto, un sottosviluppo delle ossa nasali, un allargamento vescica, tachicardia fetale	I cromosomi della 21a coppia invece di 2 sono rappresentati da 3 nella catena	Sezione dell'occhio mongoloide inclinata, indipendentemente dalla razza del bambino, dorso del naso non sviluppato, occhi poco profondi, orecchio piatto semicircolare, cranio accorciato, nuca piatta, naso accorciato	Ritardo intellettuale, vocabolario ridotto, nessun pensiero astratto, nessuna concentrazione, iperattività
PREVISIONE	Vivono fino a 60 anni, in rari casisoggetto a un lavoro costante con il bambino, la sua socializzazione è possibile.Un bambino del genere ha bisogno di una costante prendersi cura di
Sindrome di Patau	Testa piccola a 12 settimane in ecografia emisferi asimmetrici, dita in più	Trisomia presente sul cromosoma 13	I bambini nascono con microcefalia (sottosviluppo del cervello), fronte bassa, rime palpebrali oblique, labbro leporino e palatoschisi, annebbiamento della cornea, difetti cardiaci, reni ingrossati, organi sessuali anormali	Profondo ritardo mentale, mancanza di pensiero e di parola
PREVISIONE	Il 95% dei bambini con sindrome di Patau muorefino a un anno, il resto raramente è all'altezza 3-5 anni
Sindrome di Edwards	Biopsia corionica, intrauterina prelievo di sangue dal cordone ombelicale, visibile agli ultrasuoni microcefalia	Trisomia sul cromosoma 18	Per lo più nascono ragazze (3/4) e il feto maschio muore nel grembo materno. Fronte bassa e inclinata, bocca piccola, sottosviluppo del bulbo oculare, labbro leporino e palatoschisi, condotto uditivo stretto, lussazioni congenite, piede torto, gravi anomalie del cuore e del tratto gastrointestinale, sottosviluppo del cervello	I bambini soffrono di oligofrenia (danno cerebrale organico), ritardo mentale, imbecillità (ritardo mentale medio), idiozia (mancanza di parola e attività mentale)
PREVISIONE	Muore entro il primo anno di vita90% dei bambini malati, fino a 10 anni - meno dell'1%
Sindrome di Shereshevsky-Turner	Radiografia delle strutture ossee del feto, risonanza magnetica del miocardio	Anomalia riscontrata sul cromosoma X	Si verifica più spesso nelle ragazze. Un collo accorciato con pieghe, mani e piedi gonfi, perdita dell'udito. Labbro inferiore cadente, attaccatura dei capelli bassa, mascella inferiore sottosviluppata. La crescita in età adulta non supera i 145 cm Displasia articolare. Sviluppo anomalo dei denti. Infantilismo sessuale (senza follicoli nelle ovaie), sottosviluppo delle ghiandole mammarie	La parola e l'attenzione soffrono. Le capacità intellettuali non sono compromesse
PREVISIONE	Il trattamento viene effettuato con steroidi anabolizzanti, vengono prescritte ragazze dall'età di 14 annipreparati ormonali femminili. Ain alcuni casi, è possibile sconfiggere la malattia e una donna può rimanere incintaMetodo di fecondazione in vitro. La maggior parte dei pazientirimanere sterile
Polisomia sul cromosoma X	Screening a 12 settimane di gravidanza biopsia corionica, amniotica liquidi. Aumento allarmante zona del colletto	Tre o più cromosomi X invece di due	Si verifica nelle ragazze e raramente nei ragazzi. Caratterizzato da infantilismo sessuale (i caratteri sessuali secondari non si sviluppano), alta statura, curvatura spinale, iperpigmentazione cutanea	Comportamento antisociale, aggressività, ritardo mentale negli uomini.
PREVISIONE	In costante formazione con gli insegnantie coinvolgimento nel lavoropossibile socializzazione del bambino
Polisomia sul cromosoma Y		Invece dei cromosomi XY, c'è un cromosoma Y in più	Si verifica nei ragazzi. Crescono alti da 186 cm, mascella inferiore massiccia e massiccia, arcate sopraccigliari prominenti, spalle strette, bacino largo, curvo, grasso della pancia	Ritardo mentale, aggressività, instabilità emotiva
PREVISIONE	Con il bambino che devi affrontare, guidalui per attività pacifiche, per attirare allo sport
Sindrome di Carnelia de Lange	Un esame del sangue di una donna incinta non ha rilevato la proteina A nel siero. plasma (PAPP-A), che di solito è molto	mutazioni nel gene NIPBL o SMC1A	Sopracciglia sottili, cranio accorciato, palato alto, denti anormalmente eruttati, arti sottosviluppati, pelle marmorizzata, malformazioni congenite degli organi interni, ritardo della crescita	Ritardo mentale profondo
PREVISIONE	Aspettativa di vita media 12-13 anni
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz	L'ecografia mostra anomalie del cranio nel feto, costale ossa	mutazione nel gene DHCR7 responsabile della produzione di colesterolo	Fronte stretta, palpebre cadenti, strabismo, deformità del cranio, naso corto, basso orecchie impostate, sottosviluppato mascelle, anomalie degli organi genitali, fusione delle dita	Ipereccitabilità, aggressività, diminuzione del tono muscolare, disturbi del sonno, ritardo mentale, autismo
PREVISIONE	Terapia con il cibo colesterolo
Sindrome di Prader-Willi	C'è una bassa mobilità fetale, posizione sbagliata	La parte paterna del cromosoma manca sul 15° cromosoma	Obesità con bassa statura, poveri coordinazione, tono muscolare debole, strabismo, saliva densa, denti cattivi, infertilità	Ritardo mentale, ritardo del linguaggio, mancanza di capacità comunicative, scarse capacità motorie. La metà dei pazienti ha un livello medio di intelligenza, sa leggere
PREVISIONE	Con la pratica costante, un bambino può imparare a leggere, contare, ricordare le persone. Combatti contro l'eccesso di cibo
Sindrome di Angelman	A partire dalla 12a settimana, c'è ritardo di crescita del feto e messa	Gene UBE3A assente o mutato sul cromosoma 15	Risate irragionevoli frequenti, meschine tremore, molti movimenti inutili, bocca larga, lingua fuori, camminando su gambe assolutamente dritte	“Sindrome del burattino felice”: il bambino ride spesso e senza motivo. Ritardo mentale, iperattività, ridotta coordinazione del movimento, agitazione caotica delle braccia
PREVISIONE	Un antiepilettico terapia, l'ipotonia muscolare viene ridotta dal massaggio, nella migliore delle ipotesi, un bambinoimparare la comunicazione non verbale e le abilità di cura di sé
Sindrome di Langer-Gideon	Su ecografia 4D, maxillofacciale anomalia	sindrome tricorinofalangea, consistente nella violazione dell'8° cromosoma	Naso lungo, a pera sottosviluppo della mascella inferiore, molto orecchie sporgenti, irregolari arti, curvatura della colonna vertebrale	Ritardo mentale, ritardo mentale di vario grado, mancanza di parola
PREVISIONE	Poco suscettibile di correzione, bassoaspettativa di vita
Sindrome di Miller-Dikker	Struttura anomala osservata all'ecografia teschi, sproporzioni facciali	Patologia nel 17° cromosoma, che causa l'attenuazione delle circonvoluzioni cerebrali. Causato da tossicità fetale aldeidi quando abusato madre dell'alcol	Dismorfia (sindrome da alcol), malattie cardiache, malattie renali, convulsioni	Lissencefalia (levigatezza delle circonvoluzioni degli emisferi cerebrali), sottosviluppo del cervello, ritardo mentale
PREVISIONE	Sopravvivenza fino a 2 anni. I bambini possono solo imparare a sorridere e a stabilire un contatto visivo
Anomalia Di Giorgio	In alcuni casi, l'ecografia rivela vari difetti d'organo nel bambino, in particolare il cuore (tetradio di Fallot)	Malattia del sistema immunitario, violazione del sito del 22° cromosoma	Ipoplasia del timo (sottosviluppo dell'organo responsabile della produzione di cellule immunitarie), deformità facciali e teschi, malattie cardiache. Mancante ghiandole paratiroidi responsabili metabolismo del calcio e del fosforo	atrofia della corteccia cerebrale e cervelletto, ritardo mentale, difficoltà motorie e del linguaggio
PREVISIONE	Trattamento con immunostimolanti, trapianto di timo, terapia di supplementazione di calcio. I bambini raramente vivono oltre i 10 anni, muoiono per le conseguenze dell'immunodeficienza
Sindrome di Williams	L'ecografia mostra sproporzioni nello sviluppo dello scheletro, nell'elasticità delle articolazioni	Malattia genetica causata dall'assenza di un collegamento nel settimo cromosoma	La sintesi delle proteine ​​​​dell'elastina è disturbata, nei bambini è tipica la "faccia da elfo": palpebre gonfie, attaccate basse occhi, mento appuntito, naso corto, fronte ampia	Ipersensibilità al suono, impulsività, socialità ossessiva, instabilità emotiva, ansia, linguaggio espressivo
PREVISIONE	Il discorso è ben sviluppato, anche meglio dinei coetanei sani. Espressocapacità musicale (assolutaudito, memoria musicale). Le difficoltà con la soluzione di problemi matematici
Sindrome di Beckwith-Wiedemann	Visibile in modo anomalo agli ultrasuoni arti sproporzionati, sovrappeso, malattie renali	Malattia genetica causata dall'assenza di un collegamento nell'undicesimo cromosoma	Crescita rapida in tenera età, organi interni anormalmente grandi, suscettibilità al cancro. Il bambino ha un'ernia ombelicale, una lingua anormalmente grande, microcefalia (sottosviluppo del cervello).	Lo sviluppo emotivo e mentale in alcuni casi non è in ritardo rispetto alla norma. A volte c'è un grave ritardo mentale
PREVISIONE	Durata della vita normalepersone, ma c'è una tendenza ai tumori cancerosi
Sindrome di Treacher Collins	L'ecografia mostra una pronunciata asimmetria dei lineamenti del viso	Mutazione genetica sul 5° cromosoma che provoca danni alle strutture ossee	Il bambino non ha praticamente la faccia, una deformità fisica pronunciata	Sviluppo psico-emotivo assolutamente normale
PREVISIONE	Sono in corso interventi chirurgicial fine di eliminare le deformità

Cause delle patologie fetali: cosa influenza la nascita di bambini con anomalie genetiche

I fattori che contribuiscono alla nascita di bambini con anomalie genetiche includono:

1. predisposizione genetica. I geni sono informazioni tramandate da entrambi i genitori. Vengono determinati indicatori come altezza, colore degli occhi e dei capelli. Allo stesso modo, vengono posate varie deviazioni, se entrambi o uno dei genitori ha un gene danneggiato. Ecco perché è vietato sposarsi ai parenti stretti. Dopotutto, aumenta la probabilità di avere un feto con una patologia genetica. Con un partner che ha il set genetico opposto, ci sono più possibilità di dare alla luce un bambino sano.
2. Età dei genitori. Il gruppo a rischio comprende madri con più di 35 anni e padri con più di 40 anni. Con l'età, l'immunità diminuisce, si verificano malattie croniche e il sistema immunitario della donna semplicemente "non se ne accorge" sperma geneticamente danneggiato. Avverrà il concepimento e se il corpo stesso di una giovane donna rifiuta un feto inferiore, una madre più anziana la gravidanza sarà più tranquilla.
3. Le cattive abitudini della mamma. Quasi il 90% delle gravidanze patologiche passa con oligoidramnios. In una donna che fuma, il feto soffre l'ipossia, i prodotti di decomposizione delle aldeidi (alcoli) nelle prime fasi della gravidanza portano a mutazioni e anomalie. Negli alcolisti, nel 46% dei casi, i bambini nascono con patologie genetiche. Gli alcolici "spezzano" anche le catene genetiche nei padri a cui piace bere.
4. infezioni. Particolarmente pericolose sono malattie come l'influenza, la rosolia, la varicella. Il feto più vulnerabile è fino alla 18a settimana, fino a quando non si forma il sacco amniotico. In alcuni casi, viene chiesto alla donna .
5. Ricezione medicinali. Anche la normale camomilla per una donna incinta è tossica. Qualsiasi farmaco deve essere accompagnato dal consiglio di un medico.
6. Tumulto emotivo. Causano la morte delle cellule nervose, che invariabilmente influisce sullo sviluppo del feto.
7. Cattiva ecologia e cambiamento climatico. Essendo rimasta incinta durante una vacanza in Thailandia, è possibile, insieme alla gravidanza, portare una pericolosa infezione, che nelle loro terre d'origine inizierà a svilupparsi lentamente, compromettendo la salute del bambino.

Come prevenire le malformazioni fetali e dove fare un'ecografia fetale a San Pietroburgo

Puoi prevenire la maggior parte dei problemi con il cuscinetto e le patologie fetali pianificando una gravidanza in anticipo. entrambi i partner vengono sottoposti a test che mostrano chiaramente la probabilità di anomalie genetiche. Viene inoltre eseguita una serie di test per le infezioni che possono causare deformità nel bambino ( ) e altri studi.

Ti invitiamo a sottoporti a un'ecografia sulla patologia fetale a San Pietroburgo presso. Abbiamo l'ultima macchina ad ultrasuoni con Doppler. L'esame si svolge nei formati 3-D e 4-D. Viene rilasciato un disco con un record a portata di mano.