Motivi per una crescita elevata. Perché il bambino cresce velocemente? Cause di alta crescita Altezza costituzionale

La statura alta è un eccesso di oltre due punti rispetto ai normali tassi di crescita. La crescita è geneticamente programmata e dipende da molti fattori.

Questa condizione può essere accompagnata da maggiore affaticamento, postura alterata, problemi nello sviluppo sessuale e così via.

Cause di alta statura

La causa dell'alta statura può essere una predisposizione ereditaria. Inoltre, le malattie endocrine possono anche causare un aumento della crescita. In alcuni casi si notano patologie genetico-cromosomiche. A volte l'alta statura è spiegata dal primo sviluppo sessuale.

L'altezza costituzionale ed ereditaria è più spesso diagnosticata nei ragazzi. Questa condizione è considerata normale. Allo stesso tempo, né lo sviluppo mentale né quello fisico ne risentono. Quando si esamina il sangue, non si osservano cambiamenti speciali. Questa è la causa più comune di altezza.

Inoltre, si può osservare un aumento della crescita dello scheletro del bambino a causa della presenza di un tumore che secerne l'ormone della crescita, gigantismo cerebrale, sindrome di Beckwith-Wiedemann, imicistonuria, iperplasia surrenalica congenita sottotrattata, obesità e aumento produzione di estrogeni e androgeni.

Sintomi di alta statura

Il principale segno di patologia è l'elevata crescita, cioè la sua incoerenza con le norme. Ci sono modi per determinare la crescita del bambino in futuro. Quindi, per i ragazzi, si calcola con la formula: l'altezza del padre più l'altezza della madre, divisa per due e più 6,5 centimetri. Per le ragazze, l'ultima cifra è meno. L'eccesso di indicatori normali di due o più indicatori è alta statura.

Con l'aumento della crescita, si notano cambiamenti nel sistema vascolare e nei muscoli. Inoltre, queste persone sono soggette a un aumento della pressione sanguigna in futuro. Inoltre, hanno un periodo di recupero più lungo dopo la malattia.

Va anche notato che l'elevata crescita diventa la causa dei complessi del bambino. Le ragazze sono spesso imbarazzate per la loro altezza e fanno del loro meglio per nasconderla. Cominciano a chinarsi, il che porta alla formazione di malattie della colonna vertebrale. A causa del fatto che lo scheletro muscolare non ha il tempo di formarsi alla stessa velocità dell'osso, c'è una mancanza di peso rispetto all'altezza. Inoltre, dato che il cuore è anche un organo muscolare, i bambini alti hanno spesso problemi nel funzionamento di questo organo. Questo si manifesta sotto forma di debolezza, vertigini, dolore al cuore e così via.

Diagnosi di alta statura

Per chiarire la diagnosi, i genitori dovrebbero essere intervistati e determinare se esiste una forma ereditario-costituzionale che non richiede alcun trattamento. Inoltre, è necessario eseguire un'analisi per determinare il livello di ormone della crescita, aminoacidi, siero nelle urine, glucosio nel sangue, nonché esami per i livelli ormonali.

In alcuni casi può essere necessario eseguire tomografia, biopsia tissutale (con danno alle ghiandole surrenali), radiografia, ecografia e così via.

trattamento di alta statura

Al momento non esiste un trattamento specifico per l'alta statura. L'uso di farmaci ormonali può portare a gravi effetti collaterali, il che rende necessario abbandonare questa tecnica.

Nel caso in cui le comorbidità siano causa di alta statura, dovrebbero essere trattate. Quindi, ad esempio, con i tumori delle ghiandole surrenali, vengono rimossi, seguiti da una terapia sostitutiva.

Prevenzione dell'alta statura

Non esiste una prevenzione specifica di questa patologia. Se si sospetta una malattia, il bambino dovrebbe essere esaminato per escludere malattie degli organi vitali.

Reclami circa crescita elevata meno comune che basso, poiché molti genitori sono orgogliosi del fatto che i loro figli siano alti. Tuttavia, alcuni adolescenti (per lo più ragazze) mostrano preoccupazione e si considerano troppo alti durante lo scatto di crescita puberale. I motivi dell'altezza sono elencati di seguito.

Cause di prematurità o crescita elevata:
IO. Obesità:
- La pubertà si verifica prima, quindi il percentile di crescita finale è più piccolo rispetto all'infanzia

II. Secondario:
- Ipertiroidismo
- Eccesso di ormoni sessuali - pubertà prematura per qualsiasi motivo
- Eccesso di ormoni surrenali e androgeni - iperplasia surrenale congenita
- Vero (eccessiva secrezione di GH)

III. Sindromi:
- Gambe alte e troppo lunghe:
Sindrome di Marfan
omocistinuria
Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47 XXY e XXY)

Crescita elevata proporzionale alla nascita:
diabete materno
iperinsulinismo primario
La sindrome di Beckwith

La sindrome di Sotos è accompagnata da ingrandimento della testa, lineamenti del viso e difficoltà di apprendimento

Nella maggior parte dei casi crescita elevata ereditato da genitori alti. L'eccesso di cibo durante l'infanzia, che causa l'obesità, stimola lo sviluppo precoce e porta all'alta statura. Tuttavia, poiché in questo caso la pubertà di solito si verifica un po' prima della media, l'altezza finale potrebbe non essere troppo alta.

Endocrino secondario malattie sono rari. Sia l'iperplasia surrenalica congenita che la pubertà precoce portano a una fusione precoce delle epifisi, così che dopo una rapida crescita precoce, la sua velocità diminuisce e la crescita finale non è molto più alta del normale.

sindromi di Marfan(malattia del tessuto connettivo fibroso sciolto) e Klinefelter (XXY) causano un'alta statura con gambe sproporzionatamente lunghe e la condizione XXY è anche accompagnata da infertilità e difficoltà di apprendimento.

bambini alti possono provare disagio come risultato di essere trattati come adulti perché sembrano più vecchi della loro età cronologica. La crescita eccessiva prepuberale o puberale precoce nelle ragazze adolescenti può essere controllata con la terapia estrogenica per indurre la chiusura precoce delle epifisi.

Tuttavia, poiché questo trattamento conduce con risultati vari ed effetti collaterali pericolosi, è usato raramente. In casi di statura particolarmente pronunciata si può considerare la possibilità di distruzione chirurgica delle epifisi delle gambe.

Saluti, caro lettore. Se hai familiarità con questo blog, la tua altezza, come la mia, è leggermente sopra la media)) o sei semplicemente interessato all'argomento dell'alta crescita. E, di sicuro, molti di voi, forse più di una volta, si sono chiesti domanda« Perché sono così alto?»

È stata questa domanda che ho chiesto a un medico professionista, specialista in genetica e ginecologia, autrice di molti articoli e pubblicazioni scientifiche, la mia omonima, Olga Kuznetsova, di rispondere 🙂

Quindi, per i nostri lettori risposta nell'articolo « Motivi per una crescita elevata»:

È successo che le brune vogliono essere bionde, le persone grassocce vogliono perdere peso, le persone alte vorrebbero essere più basse e le persone basse sognano di crescere. Sembra che la causa di tutti i problemi della vita sia un elemento dell'apparenza e del suo cambiamento: tutto sarebbe diverso . In un istante la vita personale migliorerebbe, si troverebbe un lavoro dignitosamente retribuito, i complessi sparirebbero...

È così che sono le persone. Stiamo cercando le cause dei nostri problemi, a volte non dove dovremmo essere. . Deve essere chiaro che ogni persona è una personalità multiforme e ognuno ha qualcosa di speciale, degno di attenzione e rispetto. In primis, devi imparare a rispettare te stesso la tua personalità, e poi tante immaginarie mancanze esterne, su cui spesso noi stessi concentriamo l'attenzione degli altri cesseranno di essere difetti e diventeranno caratteristiche che enfatizzano la nostra individualità.

Ereditiamo dai nostri genitori e nonni un certo insieme di cromosomi che determina il nostro fenotipo. Questo è sia l'aspetto che la predisposizione a determinate malattie. L'altezza fa parte del fenotipo proprio come il colore degli occhi, la forma del naso, delle labbra, la misura del piede e tutto il resto.Nessuno sa come si collegheranno i cromosomi al momento della fecondazione, così come è impossibile per i comuni mortali influenzare questo. Questo è un processo unico, a seguito del quale appare una nuova vita.

Non ci sono persone assolutamente identiche, anche i gemelli che sono cresciuti in condizioni diverse non sembrano due gocce d'acqua l'uno all'altro, perché oltre alla genetica, ci sono altre condizioni che influenzano la formazione del fenotipo . Questi sono l'alimentazione, i fattori ambientali, le malattie, le cattive abitudini e così via.

Dal momento che stiamo parlando di altezza, si può vedere che i genitori alti hanno maggiori probabilità di avere figli alti e, al contrario, i genitori bassi avranno figli bassi. Oltre alla determinazione genetica (il cosiddetto potenziale genetico), come già accennato, la crescita di un bambino è influenzata da fattori dell'ambiente esterno e interno.

Quando è la fisiologia ad alta crescita e quando è la patologia?

Una crescita elevata è fisiologica se determinata geneticamente (almeno uno dei genitori è alto), mentre il fisico è proporzionale e tutti gli organi e gli apparati funzionano normalmente.

È possibile indovinare quanto sarà alto un bambino dalla prima infanzia, quando i pediatri misurano la circonferenza del torace, della testa, la lunghezza del corpo e il peso di un neonato. Questi punteggi vengono confrontati con le tabelle percentili, che sono punteggi di dati normali per ciascuna età. Gli indicatori variano notevolmente: da 3 a 97 centili. Qualsiasi cosa superiore o inferiore è considerata una deviazione dai valori normali e richiede la stretta attenzione di medici e genitori.

Un bambino alto è raramente un problema medico, ma tieni presente che essere troppo alto può essere un sintomo di una condizione medica.

Principali ragioni per una crescita elevata

- Etnia
- Aumento della produzione di ormoni metabolici o ormone della crescita nel corpo
- Sindrome di Klinefelter (tre cromosomi sessuali invece di due)
- Pubertà precoce
- Acromegalia
- Tumore ipofisario (aumento della produzione dell'ormone della crescita, che porta al gigantismo)
- Obesità
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Un punto importante è la misurazione sistematica della crescita, quando si può vedere se l'aumento della crescita è uniforme o prima che il "salto" nell'indicatore dell'intensità della crescita rientrasse nell'intervallo normale.

Se la causa della displasia sono cause geneticamente determinate, è impossibile prevenirle. Tuttavia, se questo è solo un sintomo di qualche condizione patologica, allora è possibile influenzare lo sviluppo di eventi se queste stesse condizioni patologiche vengono rilevate in una fase precoce, previo trattamento efficace. Ad esempio, una condizione come un tumore pituitario, che può produrre una maggiore quantità di ormone della crescita. La crescita alta in questo caso sarà un sintomo di un tumore pituitario e il trattamento non è richiesto dall'altezza stessa, ma da un tumore, cioè è necessario eliminare la causa.

I genitori dovrebbero stare attenti se il loro bambino non sta crescendo o, al contrario, sta crescendo troppo velocemente. L'attenzione medica dovrebbe essere ricercata per la diagnosi e possibilmente il trattamento necessario il prima possibile. Solo in questo caso è possibile rivelare condizioni patologiche nascoste, i cui sintomi possono essere disturbi della crescita.

Il medico si basa sui dati storici (modello di crescita, ereditarietà, insorgenza dei sintomi) e sui risultati della ricerca (dati antropometrici, misurazione dell'età ossea, livelli ormonali). Tutto ciò dà le basi per fare la diagnosi corretta e prescrivere una terapia adeguata.

Se la tendenza nell'adolescenza ad alti tassi di crescita è evidente, è stata effettuata una diagnosi approfondita, ma non è stata identificata la causa di questo fenomeno, allora possono essere prescritti ormoni sessuali vale a dire testosterone ed estrogeni. Con il loro aiuto il processo naturale di chiusura delle zone di crescita cartilaginea nelle ossa viene imitato e la crescita rallenta e si ferma.

La decisione di prescrivere la terapia ormonale viene presa da un consiglio di medici con la partecipazione dei genitori del bambino. Per le ragazze, il trattamento con estrogeni viene prescritto prima dell'inizio delle mestruazioni, gli estrogeni vengono utilizzati con il progesterone, mentre viene creato un ciclo mestruale artificiale, il trattamento di solito continua fino all'età di 14-15 anni, sotto stretto controllo medico.

Riassumendo tutto quanto sopra, possiamo concludere che se i tassi di crescita accelerati non sono un sintomo di una condizione patologica, allora non è necessario interferire nella fisiologia del tuo corpo o del corpo di tuo figlio. Dopotutto, il termine "alto" è sempre stato associato ai termini "bello" e "maestoso".

Caratteristiche della diagnosi e del trattamento dell'alta statura nei bambini

Secondo studi epidemiologici, alti tassi di crescita sono comuni nei bambini e raramente sono la ragione per visitare un medico. Solitamente i genitori chiedono consiglio ad un endocrinologo pediatrico in merito all'elevata statura per la presenza di sintomi di accompagnamento: affaticamento, sincope, vari disturbi posturali, sviluppo sessuale ritardato o accelerato. Tuttavia, gli adolescenti di alta statura hanno spesso un ritardo nella formazione del sistema vascolare, che crea i prerequisiti per la disregolazione del tono vascolare, l'aumento della pressione sanguigna e l'adattamento alterato del cuore all'attività fisica. Inoltre, alcuni bambini di alta statura hanno problemi psicologici e sociali.

Va notato che l'elevata statura e, in generale, i tassi di crescita rapidi possono essere un segno di varie malattie endocrine, come il somatotropinoma, la pubertà precoce e la tireotossicosi.

Definizione di alta statura

Una valutazione obiettiva della crescita del bambino viene effettuata utilizzando il coefficiente di deviazione standard (SDS), che mostra quante deviazioni sigma dalla norma della popolazione è la differenza.

La statura alta nei bambini viene diagnosticata quando la lunghezza del corpo viene superata di più di 2 deviazioni standard (DS), gigantismo - di più di 3 DS per un dato sesso ed età cronologica.

Oltre a valutare la crescita, nei bambini di alta statura, è necessario calcolare il tasso di crescita, valutare la presenza di un fisico sproporzionato e la crescita finale prevista. Per calcolare il tasso di crescita è necessario disporre di dati su due misure di crescita documentate entro un intervallo non superiore a 6 mesi in modo da appianare un possibile errore nei calcoli. Va notato che la valutazione dei tassi di crescita è più informativa nei bambini in età prepuberale.

Per valutare la proporzionalità del fisico, l'altezza da seduti viene misurata con una valutazione del rapporto tra il segmento superiore del corpo e quello inferiore.

L'altezza finale prevista del bambino può essere calcolata dall'altezza dei suoi genitori e dai valori dell'età ossea raggiunta.

Diagnosi differenziale di alta statura

Nella maggior parte dei casi, l'alta statura nei bambini non è patologica, tuttavia, il compito principale di un endocrinologo pediatrico è condurre una diagnosi differenziale di altre malattie, il cui sintomo sono gli alti tassi di crescita.

Quando si esegue un'anamnesi, è necessario prestare attenzione agli indicatori di altezza e peso alla nascita. Quindi, con le sindromi di Marfan, Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Bemel, Banayan-Riley-Ruvalkab e l'altezza costituzionale, si notano alti valori di lunghezza corporea alla nascita. La maggior parte delle forme sindromiche di alta statura (sindromi di Sotos e Weaver, sindromi di Klinefelter, sindrome dell'X fragile, omocistinuria, ecc.) sono caratterizzate da ritardo dello sviluppo neuropsichico o da problemi comportamentali. È importante scoprire se il paziente ha una comorbidità. Ad esempio, le factopatie sono caratteristiche della sindrome di Marfan e dell'omocistinuria; le patologie del sistema cardiovascolare sono più comuni nella sindrome di Marfan, nella sindrome di Louis-Deutz, nell'omocistinuria. L'ipotensione neonatale è comune nella sindrome di Sotos e i difetti della parete addominale anteriore sono comuni nella sindrome di Beckwith-Wiedemann. Il chiarimento dell'altezza dei genitori è importante non solo nel calcolo dell'altezza target, ma anche per la diagnosi differenziale con forme sindromiche di alta statura. Quando si analizzano gli indicatori antropometrici, è importante valutare la proporzionalità del fisico. La formazione di sproporzioni corporee è tipica delle sindromi di Marfan, Klinefelter, Louis-Deitz, omocistinuria, aracnodattilia congenita da contrattura (sindrome di Beals), mentre i pazienti con sindromi del cromosoma X fragile, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemann hanno un rapporto normale tra tomaia e sindromi segmenti inferiori. L'ampia circonferenza cranica è caratteristica delle sindromi di Sotos, Weaver e Banayan-Riley-Ruvalcaba.

La valutazione dello sviluppo sessuale è l'aspetto più importante per chiarire la causa dell'alta statura nei bambini. L'accelerazione della crescita in combinazione con thelarche nelle ragazze di età inferiore agli 8 anni indica una pubertà precoce. Elevati tassi di crescita nei ragazzi, combinati con un aumento delle dimensioni dei testicoli, indicano anche la presenza di pubertà precoce. Tuttavia, non bisogna dimenticare che il macroorchidismo in combinazione con l'alta statura è una manifestazione clinica della sindrome del cromosoma X "fragile". Altre malattie endocrine associate ad alti tassi di crescita includono l'ipertiroidismo e il gigantismo ipofisario. La diagnosi di queste e di altre malattie associate all'alta statura è presentata nella Tabella 1. Inoltre, l'accelerazione dei tassi di crescita è tipica per i bambini con obesità costituzionale esogena.

Tabella 1. Diagnosi differenziale dell'alta statura nei bambini

Opzioni per il trattamento dell'alta statura nei bambini

La stragrande maggioranza dei bambini di alta statura non richiede un trattamento specifico (arresto della crescita); si raccomanda l'osservazione dinamica con il controllo dei tassi di crescita.

La questione della possibilità di trattare l'alta statura è controversa, poiché finora non ci sono dati convincenti sulla sua efficacia e sicurezza. Inoltre, i termini e le condizioni in base ai quali tale trattamento può essere effettuato non sono definiti con precisione. Secondo la maggior parte degli esperti, un trattamento specifico per l'alta statura è possibile quando il tasso di crescita previsto supera più di 2,5 DS dei valori della popolazione. I principali metodi di trattamento dell'alta statura nei bambini sono chirurgici e medici.

La terapia ormonale più comunemente usata con alte dosi di steroidi sessuali, che contribuisce alla chiusura accelerata delle zone di crescita. In uno studio di Hendriks A.E. et al. l'uso di alte dosi di estrogeni (100 µg di etinilestradiolo) si è dimostrato efficace nel trattamento delle ragazze alte nelle ragazze alte. Il grado di riduzione dell'altezza finale prevista era molto variabile e fortemente dipendente dall'età ossea a cui era iniziato il trattamento. Più tardi è stato iniziato il trattamento, minore è stata la diminuzione dell'altezza finale. Inoltre, la terapia con estrogeni ad alto dosaggio è stata accompagnata da effetti collaterali come ginecomastia nei ragazzi, nausea, mal di testa, ipertensione endocranica e tendenza alla trombosi nei pazienti di entrambi i sessi. Studi prospettici negli ultimi anni indicano un effetto collaterale ritardato della terapia con estrogeni sotto forma di ridotta fertilità nelle donne. L'uso di dosi più elevate di estrogeni (200 mcg di etinilestradiolo) non offre benefici nella riduzione dell'altezza finale ed è associato a insufficienza ovarica primaria e ad un aumentato rischio di cancro al seno nelle donne. L'uso di dosi ultra elevate di estrogeni (da 250 a 1000 mg) è associato a un aumento significativo del rischio di melanoma nelle donne.

Nei ragazzi alti, vengono utilizzate preparazioni di testosterone ad alte dosi (500 mg IM ogni 2 settimane) per ridurre l'altezza finale prevista, ma la loro efficacia è molto inferiore rispetto alla terapia con estrogeni. L'efficacia del trattamento dipende anche dal grado di maturazione ossea a cui è stato iniziato il trattamento. Gli effetti collaterali della terapia con androgeni includono acne, comportamento aggressivo ed erezioni dolorose spontanee. Una terapia simile è stata utilizzata con successo anche in pazienti con sindrome di Marfan senza malattie cardiovascolari. Non sono stati ricevuti dati convincenti su un aumento dell'incidenza di malattie oncologiche (compreso il cancro alla prostata) e una diminuzione della fertilità negli uomini dopo l'uso di alte dosi di androgeni.

L'elevata incidenza di effetti collaterali della terapia con steroidi sessuali spinge la ricerca sull'uso di altri farmaci che inibiscono la secrezione centrale dell'ormone della crescita (analoghi della somatostatina o anticolinergici) o bloccano l'azione periferica dell'ormone della crescita.

La procedura chirurgica più comune volta a ridurre l'altezza terminale è l'epifisiodesi percutanea bilaterale delle epifisi femorali distali e delle epifisi tibiali e peroneali prossimali. Il risultato del trattamento chirurgico dipende anche dal momento di inizio del trattamento. Per ridurre di un terzo la crescita finale prevista, il trattamento chirurgico deve essere eseguito a un'età ossea fino a 12,5 anni nelle ragazze con un'altezza fino a 170 cm e 14 anni nei ragazzi con un'altezza fino a 185 cm. trattamento chirurgico, esiste il rischio di sproporzioni corporee, poiché il risultato del trattamento è la cessazione della crescita degli arti inferiori, ma non della colonna vertebrale. Le complicanze postoperatorie (esostosi, deformità angolari degli arti inferiori) durante l'operazione da parte di un chirurgo esperto sono praticamente assenti. C'è un'esperienza positiva con l'uso dell'epifisiodesi in pazienti con sindrome di Marfan.

Conclusione

La statura alta nei bambini molto spesso non è una condizione patologica che richiede una terapia specifica. Il compito principale di un endocrinologo pediatrico è identificare la causa dell'alta statura, che determina ulteriori tattiche.

I principali trattamenti per l'alta statura sono la terapia ormonale con steroidi sessuali e trattamenti chirurgici. La terapia con alte dosi di estrogeni nelle ragazze di alta statura non è molto efficace ed è associata a gravi effetti collaterali, che ne limitano significativamente l'uso nella pratica clinica quotidiana. I metodi chirurgici sono più preferibili per il trattamento dell'alta statura, tuttavia, il profilo di sicurezza e l'efficacia di questo metodo di trattamento non sono stati finora sufficientemente studiati.

Nella preparazione di questo materiale sono stati utilizzati:

Hannema SE, Sävendahl L. La valutazione e la gestione dell'altezza. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Statura altaimplica un alto tasso di crescita lineare del bambino, superiore alla media per una data età cronologica e sesso. Statura alta- non una malattia, ma più spesso un segno di eccessivo sviluppo fisico, tuttavia, è uno dei sintomi principali di una patologia endocrina come il gigantismo e l'acromegalia. Gigantismo- una malattia associata all'eccessiva produzione di ormone della crescita da parte dell'adenoipofisi. La ragione dello sviluppo del gigantismo è la patologia della regione ipotalamo-ipofisaria, che si sviluppa a causa di tumori, neuroinfezione, intossicazione e lesione cerebrale traumatica.

Gigantismopiù spesso osservato nei ragazzi di età pre e puberale. Caratterizzato da alti tassi di rugiada, affaticamento, debolezza, prestazioni ridotte e prestazioni scolastiche, mal di testa, vertigini e possibilmente disabilità visiva. Le proporzioni del corpo sono preservate. Notano una mano veloce e si fermano, un ritardo nello sviluppo sessuale. In presenza di un adenoma ipofisario in crescita, insieme ai sintomi cerebrali, l'acuità visiva e il restringimento dei campi visivi diminuiscono gradualmente.

Acromegaliaè estremamente raro nei bambini. Con l'acromegalia, c'è una diversa sensibilità dei tessuti periferici all'ormone della crescita. Tutti i sintomi cerebrali sono più pronunciati rispetto al gigantismo. I bambini spesso lamentano dolore alle ossa, debolezza muscolare, perdita dell'olfatto. Caratteristica è la crescita sproporzionata dello scheletro e dei tessuti molli: un aumento delle arcate sopracciliari e zigomatiche, della mascella inferiore e degli spazi interdentali, un notevole ispessimento di tutte le ossa, un aumento delle falangi delle dita e del calcagno, l'aspetto di escrescenze ossee - punte. La crescita dei tessuti molli porta ad una caratteristica deturpazione del viso dovuta all'ispessimento del naso, rovinando i padiglioni auricolari. Un aumento delle dimensioni della lingua provoca disartria, un ispessimento delle corde vocali - ingrossamento della voce. Ci sono sintomi di ipogonadismo.

Per rare forme genetiche di alta statura includono: le sindromi di Marfan sono caratterizzate da: alta statura, dita "ragno", dolicocefalia, deformità toracica, scoliosi, sottopeso, difetti cardiaci, disturbi oftalmici; I sintomi di Sotos sono caratterizzati da: acromegalia, mancanza di coordinazione, ritardo mentale; I sintomi di Pyle sono caratterizzati da: arti inferiori lunghi sproporzionati, deviazione in valgo delle articolazioni del ginocchio, estensione limitata delle articolazioni del gomito; l'omocistinuria è caratterizzata da: osteoporosi, tendenza alla frattura, atrofia del nervo ottico, trombosi arteriosa, ritardo mentale, un fenotipo come nella sindrome di Marfan.

Ermafroditismoaccompagnato da una struttura anormale (bisessuale) dei genitali esterni. le anomalie nella struttura dei genitali esterni nelle persone con sesso genetico femminile (cariotipo 46 XX) sono comunemente denominate "falso ermafroditismo femminile", anomalie nelle persone con sesso genetico maschile (cariotipo 46 XY) - "falso ermafroditismo maschile" , ad eccezione di una forma rara - vero ermafroditismo , in cui è possibile la presenza di un cariotipo 46 XY, 46 XX o 46 XY\46 XX. I genitali esterni sono bisessuali con vari gradi di virilizzazione. I genitali interni, di regola, hanno caratteristiche femminili: c'è un utero (spesso con un corno), una vagina, tubi. Alla pubertà, i pazienti, di regola, sono dominati da caratteristiche femminili.

Diagnosi di ermafrodismo

È necessario iniziare l'esame dei bambini, prima di tutto, con la determinazione della cromatina sessuale e del cariotipo. È più probabile che il rilevamento della cromatina sessuale positiva e del cariotipo 46XX indichino un falso ermafroditismo femminile. Una diagnosi accurata può essere fatta solo con la laparotomia, l'esame macroscopico e istologico delle gonadi. Nel caso di cromatina sessuale negativa, occorre fare una diagnosi differenziale tra le varie forme di falso ermafroditismo maschile.

La presenza dell'utero, delle tube e della vagina con un cariotipo di 46 XY e un mosaico di 46 XY \ 45 X0 suggerisce la presenza della sindrome da disgenesia testicolare. Molto meno spesso si può rilevare la bisessualità gonadica (vero ermafroditismo). Con un cariotipo di 46 XY e l'assenza dell'utero e del terzo superiore della vagina, si dovrebbe pensare alla sindrome della mascolinizzazione incompleta.

Una difficoltà significativa è la diagnosi differenziale tra la forma incompleta di mascolinizzazione e la forma incompleta di femminilizzazione testicolare. La differenza si rivela solo nel periodo puberale, quando nei bambini con una forma incompleta di femminilizzazione testicolare, le ghiandole mammarie iniziano a svilupparsi spontaneamente, la figura si sviluppa secondo il tipo femminile e con la sindrome della mascolinizzazione incompleta, tutti i segni della si nota la pubertà maschile.

Trattamento dell'ermafrodismo

Per tutti forme di falso ermafroditismo femminile la scelta del sesso femminile non è in dubbio. Con la disfunzione congenita della corteccia surrenale, una terapia adeguata e tempestiva avviata con preparati di cortisolo evita un'ulteriore vilirizzazione, crea i presupposti per un'ulteriore formazione fisiologica delle ovaie. Con falso ermafroditismo maschile con uno sviluppo soddisfacente dei corpi cavernosi del pene, viene scelto il sesso maschile e viene eseguita la chirurgia plastica mascolinizzante dei genitali. Con vero ermafroditismo auspicabile la scelta del genere femminile. Produci plastica femminilizzante dei genitali.