Rischio biochimico t21 qual è la norma. Perché è necessario e quando viene effettuato il primo, secondo e terzo screening durante la gravidanza?

Lo screening (dall'inglese “screening”) in medicina è un insieme di procedure diagnostiche di carattere preventivo. Si tratta di esaminare un gruppo di persone accomunate da una determinata caratteristica al fine di individuare e prevenire eventuali patologie. Una categoria separata di tali pazienti sono le donne incinte. Per individuare precocemente il rischio di sviluppare anomalie genetiche, deviazioni dal normale corso della gravidanza e monitorare la salute della madre e del bambino, è stato sviluppato uno schema composto da tre screening prenatali.

Ricomincieremo da capo. Lo screening nel 1° trimestre è la prima fase del monitoraggio completo della gravidanza. Quali esami sono inclusi nel programma diagnostico? Qual è il momento migliore per prenderli? E, soprattutto, perché è necessario? Le risposte a queste e ad altre domande sono nell'articolo.

In conformità con le norme del Ministero della Salute della Federazione Russa, si consiglia vivamente a tutte le donne incinte di sottoporsi a screening prenatale, ovvero prenatale, tre volte, in ogni trimestre.

Secondo la metodologia accettata, il primo trimestre secondo il metodo di calcolo del calendario (dal momento del concepimento) è di 14 settimane, secondo il metodo ostetrico (dalla data di inizio dell'ultima mestruazione) - 12 settimane. Il programma di screening in questa fase prevede la prima ecografia e un esame del sangue biochimico di laboratorio.

Cosa guardano o cosa mostra la prima proiezione?

Lo scopo del primo screening ecografico è valutare il corretto sviluppo dell'embrione e le condizioni generali della madre. Per fare ciò, vengono effettuate le misurazioni necessarie, viene determinato il grado di sviluppo degli organi e vengono confrontati con indicatori che corrispondono alla norma. Durante l'esame vengono analizzate le seguenti caratteristiche del feto:

• KTR (dimensione coccigeo-parietale);
• lunghezza e simmetria delle ossa tubolari accoppiate: spalle, avambracci, cosce, gambe;
• TVP (spessore della zona del colletto);
• circonferenza della testa, BPR (dimensione biparietale) e distanza dalla fronte alla parte posteriore della testa;
• stadio di formazione del cranio, simmetria degli emisferi cerebrali, sua struttura;
• dimensione, struttura e posizione del cuore, vasi sanguigni principali, frequenza cardiaca (frequenza cardiaca);
• la dimensione dell'addome, il corretto sviluppo degli organi del tratto gastrointestinale, la loro posizione.

L'ecografia consente di valutare le condizioni degli organi riproduttivi di una donna:

• placenta: struttura, maturità, posizione;
• cordone ombelicale, vasi in esso contenuti;
• liquido amniotico, sua quantità;
• utero, il suo tono;
• cervice e sistema operativo interno.

Cos'è la CTE fetale

Uno degli indicatori di base più importanti del corretto sviluppo intrauterino di un bambino è la CTE - dimensione coccigeo-parietale. È uguale alla distanza dall'osso parietale al coccige e aumenta gradualmente con il progredire della gravidanza. Esistono tabelle che presentano i valori medi di questo parametro, che sono pari alla norma. Una leggera deviazione non indica necessariamente la presenza di patologie; può trattarsi di una caratteristica fisiologica individuale.

Se le misurazioni mostrano un CTE aumentato, ciò può indicare una grande dimensione del feto, sulla base della quale i medici prevedono la nascita di un bambino con un peso superiore alla media di 3-3,5 kg. Ma un ritardo significativo di questo indicatore rispetto alla norma può essere un sintomo:

• gravidanza congelata. Se viene rilevato, vengono prese misure immediate per interromperlo al fine di prevenire conseguenze pericolose: infezioni, sanguinamento, ulteriore infertilità;
• produzione insufficiente di ormoni da parte del corpo della donna, che è irto di auto-aborto. Per normalizzare i livelli ormonali viene prescritta una terapia farmacologica correttiva;
• infezione da malattie infettive;
• anomalie genetiche nello sviluppo fetale. Per confermare o confutare tali ipotesi è necessario sottoporsi ad un ulteriore esame.

A volte la deviazione è associata a un'età gestazionale determinata in modo errato. Per risolvere questo problema, viene eseguita un'ecografia ripetuta dopo 7-10 giorni.

Cos'è PAPP-A

Un test biochimico del siero materno nel primo trimestre prevede la determinazione del contenuto di due elementi nel sangue: PAPP-A e hCG.

PAPP-A (dall'inglese “pregnancyassociated plasma protein A”, ovvero proteina plasmatica A associata alla gravidanza) è una proteina specifica prodotta dalla placenta e consente di trarre conclusioni sul normale sviluppo del feto basandosi sul confronto tra contenuto rilevato con il contenuto prescritto al momento opportuno.

PAPP-A è un marcatore importante per molte patologie genetiche. Pertanto, se il suo valore sovrastimato indica molto spesso un'età gestazionale determinata in modo errato, un valore sottostimato può indicare il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, una gravidanza in regressione e la minaccia di aborto spontaneo.

Gonadotropina corionica umana

L'HCG, o gonadotropina corionica umana, è un ormone specifico che inizia a essere prodotto dal corion poche ore dopo il concepimento. Il 12° giorno la sua concentrazione aumenta di 2-3 volte e raggiunge il suo picco nella 11°...12° settimana, aumentando di diverse migliaia di volte rispetto al valore insito in una donna non incinta. È sul calcolo dell'hCG che si basa l'azione di tutti i test rapidi.

Un aumento del livello medio di hCG è previsto durante le gravidanze multiple, se la futura mamma ha il diabete o soffre di tossicosi. In altri casi, questo fatto dovrebbe essere allarmante, perché potrebbe indicare un rischio di sindrome di Down. La riduzione dell'hCG è un segno di insufficienza placentare, il rischio di aborto spontaneo e un marcatore della sindrome di Edwards.

Come prepararsi per il primo screening di gravidanza

Il primo screening è la prima tappa importante nel monitoraggio del decorso della gravidanza. I suoi risultati ci permetteranno di trarre una conclusione sullo stato della madre, sullo sviluppo del feto e sulla presenza o assenza di patologie. A questo proposito, è estremamente importante ottenere risultati oggettivi. Esistono regole che devono essere seguite per ottenere il massimo contenuto informativo degli esami, inclusa l'aderenza a una dieta speciale, l'assunzione di liquidi e così via.

Quali test include?

Il primo programma di screening comprende due studi: ecografia e analisi del sangue biochimica.

A seconda di come viene eseguita l'ecografia, dipende il volume della pienezza della vescica. Se la procedura viene eseguita per via transvaginale, cioè con l'inserimento di un sensore nella vagina, non sono necessarie misure preparatorie. E la tecnica transaddominale (attraverso la parete addominale anteriore) prevede l'assunzione di una grande quantità di liquido (almeno 0,5 litri) e il divieto di andare in bagno per 4 ore prima della diagnosi. Non è necessaria alcuna altra preparazione per lo screening ecografico nel 1° trimestre.

Il materiale per il test biochimico è il sangue venoso, che viene donato a stomaco vuoto. Per aumentare l'accuratezza dello studio, si consiglia di seguire una dieta almeno un giorno prima del test.

È possibile mangiare prima dello screening?

Per sottoporsi alla prima ecografia, non è necessario limitarsi alla nutrizione. È sufficiente seguire il regime di bere liquidi.

La situazione è diversa con un test biochimico. Oltre al fatto che il sangue viene donato a stomaco vuoto, è importante seguire una dieta speciale il giorno prima (preferibilmente diversi giorni prima). Consiste nell'esclusione dei prodotti:

• Contribuire all'aumento del colesterolo: cibi eccessivamente grassi, piccanti e fritti;
• contenenti allergeni noti e potenziali: agrumi, cioccolato, noci, frutti di mare e simili.

In quali settimane viene eseguita la prima ecografia durante la gravidanza?

Per superare la prima proiezione sono stati stabiliti tempi rigorosi. La sua tempistica è il periodo compreso tra l'undicesima settimana ostetrica e la tredicesima più 6 giorni. La diagnostica eseguita prima o dopo non ha senso a causa del basso contenuto di informazioni.

Questo intervallo di tempo non è stato scelto a caso. La 12a settimana è il periodo in cui il periodo embrionale si trasforma in periodo fetale, ed è meglio fare un'ecografia proprio al momento di questa trasformazione. Analizzando i parametri inerenti a questo processo, i medici saranno in grado di trarre conclusioni oggettive.

Allo stesso tempo, è necessario donare il sangue, perché i risultati della sua analisi completeranno le informazioni ottenute dall'ecografia: confermeranno, confuteranno e riveleranno nuovi fatti.

Come fare la prima proiezione

Per non aver paura del famigerato screening prenatale, è necessario capire come funziona. Dopo un esame preliminare da parte di un medico, il paziente viene inviato per la prima ecografia e solo successivamente esegue un esame del sangue. Diamo un'occhiata a queste fasi.

Indagine esplorativa

Nella fase preparatoria, il medico curante conduce una conversazione con il paziente per identificare una predisposizione ereditaria al verificarsi di anomalie genetiche, raccoglie un'anamnesi di malattie precedenti e la storia di gravidanze precedenti, pone altre domande che consentono di classificare la donna come un gruppo a rischio (cattive abitudini, assunzione di farmaci, rapporti familiari con il padre figlio e così via).

Ecografia

Tipicamente, lo screening ecografico prenatale del 1o trimestre viene eseguito per via transvaginale. In questo caso, il paziente si toglie tutti gli indumenti sotto la vita, si siede comodamente sul divano e piega le ginocchia. Il diagnosta inserisce un piccolo sensore, protetto da uno speciale preservativo, nella vagina e lo muove con cautela. La procedura è assolutamente sicura e non provoca dolore o disagio.

Meno comunemente, l'esame viene eseguito a livello addominale. In questo caso, la donna libera la pancia e si sdraia. Il medico lubrifica la pelle con gel medicale, che garantisce un contatto continuo ed elimina la formazione di un traferro tra il sensore e la superficie dell'area esaminata. Durante la procedura, l'ecografista sposta un dispositivo di scansione lungo la superficie esterna della parete addominale e le informazioni vengono trasmesse allo schermo del computer.

Sia nel primo che nel secondo caso la procedura dura pochi minuti e la descrizione vi viene fornita subito.

Screening biochimico

Con la conclusione dell'ecografia sulle tue mani, puoi donare il sangue per la biochimica. Questi documenti contengono informazioni sull'esatta età gestazionale, che è stata determinata e confermata durante l'ecografia. Questa informazione è molto importante per il successivo confronto delle concentrazioni degli elementi studiati nel plasma sanguigno con quelle normali, poiché ogni settimana ha valori specifici.

Se l'ecografia evidenzia una gravidanza in regressione o il suo sbiadimento, non è consigliabile sottoporsi alla seconda fase di screening.

La raccolta del biomateriale avviene in condizioni di laboratorio. Per eseguire il test sono necessari 10 ml di sangue venoso. I risultati saranno pronti solo tra qualche settimana.

Costo del servizio

Se una donna incinta è ufficialmente registrata presso la clinica prenatale statale, tutti gli esami saranno gratuiti per lei.

Se desideri sfruttare gli ultimi progressi della medicina e sottoporti a diagnosi utilizzando attrezzature moderne e reagenti più avanzati, puoi contattare una clinica a pagamento. Il primo test ecografico e biochimico programmato per determinare tutti gli ormoni durante la gravidanza costerà almeno 4 mila rubli. Se esegui gli esami separatamente, il prezzo medio per gli ultrasuoni è di 2.000 rubli, l'analisi hCG è di 700 rubli, PAPP-A è di 900 rubli.

Quali valori sono considerati normali?

L'obiettivo principale di uno screening è confermare il corretto sviluppo della gravidanza, non complicato da patologie. Per fare ciò, vengono studiate le strutture anatomiche della madre e del feto, vengono misurate le principali caratteristiche fetometriche, vengono determinate le concentrazioni di componenti importanti del plasma sanguigno e vengono confrontate con la media.

Uno degli indicatori chiave del normale sviluppo intrauterino è il CTE precedentemente menzionato. Le sue norme, a seconda del periodo, sono mostrate nella tabella.

Dimensione dell'embrione biparietale (BSD)

Un altro importante parametro fetometrico è il BPR. Per determinarlo è necessario misurare la distanza tra le ossa parietali della testa del bambino. Con il suo aiuto, non solo puoi verificare il corretto sviluppo del feto, ma anche trarre conclusioni sul metodo di parto, perché la dimensione del cranio potrebbe semplicemente non corrispondere al canale del parto della madre.

Frequenza cardiaca (FC)

La frequenza cardiaca è una caratteristica importante che viene monitorata durante tutta la gravidanza. In alcuni casi, la vita del bambino dipende dal rilevamento tempestivo delle deviazioni. È da questo parametro che si può giudicare la presenza di difetti cardiaci.

Il muscolo cardiaco inizia a funzionare già nella 3a settimana dopo il concepimento, ma puoi sentire la sua contrazione solo nella 6a settimana. Il ritmo del battito cardiaco fetale in questa fase coincide con il polso della madre. Con il passare del tempo il miocardio si contrae sempre più spesso e raggiunge il suo picco nella 9a settimana con 175 battiti al minuto.

Zona del colletto (TVP)

TVP (spessore dello spazio del colletto) è un altro indicatore che deve essere determinato. In questa piega oblunga, che si forma all’incrocio tra il collo del bambino e il suo corpo, si accumula del liquido nelle fasi iniziali dello sviluppo, che scompare nel tempo. L'eccessivo rigonfiamento di questa zona è uno dei segni più oggettivi della maggior parte delle trisomie (la comparsa di un cromosoma in più in una delle coppie di una serie) e delle monosomie (la mancanza di un cromosoma in una coppia). Anche l'assottigliamento della piega del collo è considerato una deviazione.

Osso nasale

I compiti dell'ecografia in gravidanza, prescritta nel 1o trimestre, includono il monitoraggio della formazione dell'osso nasale del bambino. A questo punto non si era ancora ossificata. Pertanto, all'undicesima settimana è importante solo assicurarsi che sia presente, e dalla dodicesima settimana è necessario misurarlo.

Lo sviluppo anormale di questa parte del cranio indica la presenza di anomalie genetiche. È la sua forma appiattita che ci dà il diritto di assumere con grande fiducia lo sviluppo della sindrome di Down.

A 12-13 settimane, la dimensione dell'osso nasale dovrebbe raggiungere i 3 mm. Sono consentite deviazioni nell'intervallo 2,0-4,2 mm.

Standard di analisi del sangue biochimiche

L'analisi biochimica del siero del sangue materno è la seconda, e non meno importante, fase dello screening prenatale. I suoi risultati aiutano a confermare o confutare la conclusione preliminare di un'ecografia, oltre a rilevare una serie di altre patologie. Il programma di ricerca prevede la determinazione delle concentrazioni plasmatiche di hCG e PAPP-A.

Norma di hCG e subunità β libera di hCG, tabelle comparative

Notiamo subito che l'hCG e la subunità β libera della gonadotropina corionica umana sono indicatori diversi. Inoltre, è il secondo ad essere considerato più informativo come indicatore delle malattie cromosomiche del feto, in particolare della sindrome di Down.

A seconda dell'età gestazionale, i seguenti valori di hCG e della subunità beta libera di hCG sono considerati normali.

Norma PAPP-A nella tabella comparativa

PAPP-A è una proteina specifica prodotta dalla placenta, il cui contenuto nel plasma sanguigno aumenta costantemente durante la gravidanza. Dalla sua concentrazione si può giudicare lo sviluppo armonioso del bambino, e la sua deviazione dalla norma indica varie patologie, comprese quelle genetiche, nonché la minaccia di aborto spontaneo.

In diversi laboratori, i valori espressi in mIU/ml nel determinare l'ormone e le proteine ​​plasmatiche possono variare. Si consiglia di iniziare dal MoM, un coefficiente che mostra il grado di deviazione dei risultati ottenuti dalla norma. L'intervallo accettabile è 0,5-2 MoM.

Decodificare i risultati

Dopo che la donna incinta ha subito un'ecografia e uno screening biochimico del 1o trimestre, i medici iniziano a decifrare le informazioni ricevute. A questo scopo è stato sviluppato un metodo unificato per il calcolo dei rischi di patologie, anche genetiche. I calcoli vengono effettuati utilizzando algoritmi di base e individuali. Per eliminare la possibilità di errore e aumentare la precisione dei risultati, vengono utilizzati speciali sistemi software certificati, uno dei più apprezzati è PRISKA.

Fattori che influenzano i risultati del primo screening

Esistono una serie di fattori oggettivi che influenzano i risultati ottenuti durante il primo screening:

• concepimento utilizzando il metodo IVF. Ultrasuoni: aumento dell'LZR, biochimica: aumento dell'hCG, diminuzione della PAPP-A (del 10-15%);
• gravidanza gemellare. Probabilmente c'è una distorsione generale dei risultati. Di solito – un aumento della concentrazione di β-hCG;
• eccesso di peso corporeo di una donna incinta. Biochimica: hCG elevato. Con un peso insufficiente si verifica la situazione opposta;
• diabete. Biochimica – aumento dei livelli ormonali;
• procedura di amniocentesi eseguita il giorno prima (analisi invasiva del liquido amniotico). Biochimica: sono possibili risultati inaffidabili;
• stress vissuto il giorno prima, stato mentale instabile della futura mamma. Distorsione imprevedibile dei risultati del sondaggio.

Risultati falsi

Al momento del primo screening il bambino nel grembo materno è ancora molto piccolo. A questo proposito può essere difficile esaminare i dettagli della struttura del suo corpo ed effettuare le misurazioni necessarie. Secondo le statistiche, gli studi condotti nelle fasi iniziali presentano l'errore massimo. Ad esempio, l'efficacia nel rilevare anomalie cromosomiche sulla base degli ultrasuoni e degli esami del sangue è stimata all'86%, con risultati falsi positivi riscontrati nel 6%.

Come confermare o confutare i risultati

Il modulo di screening finale contiene informazioni complete, inclusa una descrizione dei risultati ottenuti, una valutazione dei rischi (legati all'età e per malattia) e il coefficiente MoM finale. Sulla base di questo documento, il medico che osserva la donna incinta trae conclusioni su ulteriori azioni.

Se il paziente ritiene che durante gli esami siano stati ottenuti risultati inaffidabili, può sottoporsi a una nuova diagnosi presso un altro istituto medico. Per fare questo, non dovresti solo sottoporsi a test, ma anche sottoporsi a un'ecografia. Ha senso farlo prima della 14a settimana ostetrica.

Deviazioni

La prima analisi ad ultrasuoni e plasma sanguigno, soggetta al rispetto delle scadenze per la loro attuazione, può rivelare le seguenti deviazioni:

• Sindrome di Down. La probabilità che appaia un cromosoma in più nella 21a fila è 1:700. Grazie alla diagnosi tempestiva questa probabilità è scesa a 1:1100;
• Sindrome di Edwards. Un altro tipo di trisomia, già sulla 18a fila cromosomica. Si verifica in uno su 7.000 bambini;
• Sindrome di Patau. Una mutazione pericolosa causata dal terzo cromosoma della 13a fila. Probabilità – 1:10.000;
• Sindrome di Smith-Opitz. Causato da una mancata sintesi delle sostanze organiche con conseguenti disturbi metabolici;
• Sindrome di Cornelia de Lange. Caratterizzato da molteplici sintomi;
• patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, anencefalia e simili);
• patologie della cavità addominale, compreso l'onfalocele, cioè l'ernia della parete anteriore, l'ernia ombelicale e altre.

Ultrasuoni

Si possono sospettare deviazioni nello sviluppo del feto e nel corso della gravidanza se le caratteristiche fetometriche ottenute durante l'ecografia differiscono da quelle normali e non solo il modulo, ma anche il segno delle discrepanze gioca un ruolo.

1. KTR. Più della norma: un frutto grande, il termine è impostato in modo errato; meno del normale – sviluppo anormale della gravidanza, produzione insufficiente di ormoni da parte del corpo della madre, processo infettivo, anomalie genetiche.
2. BPR. Più del normale: ernia cerebrale, tumore, idrocefalo e grandi dimensioni del feto (soggetto alle proporzioni); meno del normale – ritardo dello sviluppo.
3. Frequenza cardiaca. Qualsiasi deviazione indica difetti cardiaci.
4. TVP. L'incoerenza nello spessore della piega cervicale è un segno di un cambiamento nel cariotipo come le sindromi di Down, Edwards, Patau, Shereshevsky-Turner.
5. Osso nasale. La sua assenza o le sue piccole dimensioni sono un segno della maggior parte delle trisomie.

Cosa succede se l'HCG non è normale?

Un aumento del livello di hCG nel plasma sanguigno indica molto spesso il rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, questo fenomeno è caratteristico delle donne con diagnosi di diabete mellito, affette da tossicosi e con gravidanze multiple.

Un livello di hCG atipicamente basso è un segno della sindrome di Edwards. Una produzione insufficiente di questo ormone può anche segnalare problemi con la placenta - insufficienza placentare e rischio di aborto spontaneo.

Cosa succede se il PAPP-A è anormale?

Un basso livello di proteine ​​nel sangue segnala non solo la minaccia di aborto spontaneo, ma anche la presenza di anomalie cromosomiche (sindromi di Down, Edwards, de Lange).

In rari casi si osserva un aumento della concentrazione proteica. Di solito questo fatto non ha valore diagnostico. Le donne con livelli elevati di PAPP-A non hanno maggiori probabilità di sviluppare complicanze rispetto a quelle con livelli proteici normali.

Doppia prova

Tutti i programmi di screening (nel primo, secondo o terzo trimestre) includono un'analisi biochimica del siero materno. Ogni periodo della gravidanza ha proprietà speciali, compresi i cambiamenti nella composizione del sangue.

Nel primo trimestre, la massima quantità di informazioni è fornita dai livelli di hCG e PAPP-A. In base al numero di elementi studiati, tale test viene chiamato doppio. Già nel secondo trimestre, oltre agli ultrasuoni, viene eseguito un triplo test (hCG, alfa-fetoproteina, estriolo libero), meno spesso un quadruplo test, la cui regolazione include anche l'inibina A.

Mamma

Al fine di standardizzare la sintesi dei risultati dello screening, che, a sua volta, evita l'influenza di fattori umani e altri fattori esterni nella valutazione del rischio di sviluppare patologie nel feto, nella pratica medica viene utilizzato il coefficiente MoM (multiplo della mediana). Mostra il rapporto tra i risultati ottenuti e la mediana. Il suo valore ideale è "1". Sono consentite deviazioni nell'intervallo da 0,5 a 2,5.

Questo coefficiente è correlato a fattori oggettivi che influenzano direttamente un particolare indicatore, ad esempio età, razza, cattive abitudini, malattie concomitanti, esperienza con gravidanze precedenti, fecondazione in vitro e così via.

Cosa dice della sindrome di Down?

La sindrome di Down, o trisomia 21, è la malattia genetica più comune. Viene diagnosticato con successo già a 11-13 settimane di gestazione. Il principale indicatore di questa patologia sugli ultrasuoni è l'ispessimento della piega cervicale. Se il TVP supera i 3 mm, la probabilità di avere un bambino con sindrome di Down è molto alta. Segni aggiuntivi:

• assenza di osso nasale dopo l'undicesima settimana. Solo il 2% dei bambini sani presenta questo sintomo e il 60-70% presenta la sindrome di Down;
• cranio moderatamente ridotto, occipite piatto, tre fontanelle;
• piccolo osso mascellare;
• levigatezza dei tratti del viso;
• disturbo del flusso sanguigno, anche nella direzione opposta, nel dotto dell'Arancia. Osservato nel 5% dei bambini sani e nell'80% dei bambini malati;
• tachicardia (battito cardiaco accelerato);
• tono muscolare ipotonico;
• ingrossamento della vescica;
• assenza di una delle arterie ombelicali;
• aumento del livello di hCG, diminuzione del livello di PAPP-A.

Come riconoscere la sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è meno comune della deviazione sopra descritta, ma le sue conseguenze sono molto più gravi. Il 90% dei bambini nati con questa patologia non sopravvive un anno. Questa trisomia può essere identificata dai seguenti segni:

• assenza di un osso nasale;
• cranio ridotto con occipite sporgente;
• diminuzione della frequenza cardiaca;
• tono muscolare ipertonico;
• onfalocele;
• arteria ombelicale singola;
• diminuzione dei livelli di hCG e PAPP-A.

Cos’è il rischio e come viene calcolato

Sulla base dei risultati degli ultrasuoni e degli esami del sangue prescritti per il 1o trimestre, utilizzando uno speciale pacchetto software con algoritmi di calcolo integrati, viene determinato il rischio di sviluppare una particolare patologia per una particolare gravidanza. La conclusione relativa alla probabilità è espressa sotto forma di frazione, ad esempio "il rischio base di trisomia 21 è 1:350". Ciò significa che se prendi 350 pazienti con indicatori simili, uno di loro darà alla luce un bambino con sindrome di Down.

Una buona conclusione è data se il rischio non supera 1:380. Se è compreso tra 1:250 e 1:380, è considerato alto. Se la probabilità di avere un bambino affetto da patologia supera 1:250, si pone la questione dell'interruzione della gravidanza.

Cosa fare se viene identificato un rischio elevato

Se il paziente ha un rischio elevato confermato di avere un figlio con malattie causate da mutazioni genetiche, è necessaria la consultazione con un genetista. Dopo aver studiato i materiali dell'esame, può prescrivere ripetuti ultrasuoni o biochimica del sangue, nonché forme invasive di diagnostica: biopsia dei villi coriali, cordocentesi o amniocentesi. Sulla base di una serie di informazioni verrà decisa la questione del mantenimento o dell'interruzione della gravidanza.

Cosa fare se il medico dice che è necessario abortire

Sfortunatamente, in alcuni casi c'è una certezza quasi al cento per cento che nascerà un bambino malato, soprattutto se ciò è confermato da ulteriori esami. Se il medico consiglia o addirittura insiste per l’interruzione, molto probabilmente ha una buona ragione per farlo. In ogni caso, la decisione finale spetta solo alla donna incinta.

Ulteriori azioni

Se la prima ecografia e la biochimica del plasma hanno avuto successo, hanno dimostrato le eccellenti condizioni della madre e hanno confermato lo sviluppo previsto di un bambino sano, il prossimo screening programmato sarà nel secondo trimestre (tra la 16a e la 20a settimana). Durante questo periodo, la donna incinta dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane e sottoporsi regolarmente ad esami generali del sangue e delle urine.

Dal momento del concepimento di un bambino, ogni futura mamma inizia a sintonizzarsi su numerosi test, analisi e consultazioni mediche. Non importa quanto tutto ciò possa essere spaventoso per le donne incinte, senza tale ricerca è impossibile identificare i probabili rischi gravi associati alla salute del feto. Durante l'intero periodo è necessario aderire all'intero programma di prevenzione prescritto dal ginecologo curante.

È importante non trascurare i test consigliati. Lo screening biochimico è considerato uno dei test più obbligatori. Nonostante il nome poco attraente, questa analisi è molto utile per costruire un quadro sullo stato di salute del nascituro.

Cos'è

Lo screening biochimico del sangue è un'analisi dal profilo piuttosto ristretto. Si applica alle categorie di test primarie e secondarie. Rileva segni di malattie come l'epatite B e la rosolia. Nella versione estesa, l'analisi consente di determinare la presenza di sifilide e infezione da HIV nel sangue.

Tuttavia, si ritiene che la funzione principale dello screening sia quella di identificare la predisposizione del feto alle patologie. Inoltre, i risultati dell’analisi dimostrano chiaramente come si svilupperanno in futuro alcune malattie nell’embrione. A questo proposito, il medico curante costruisce un programma passo passo per il trattamento o la prevenzione delle patologie.

Lo screening biochimico consente di determinare il fattore Rh e il gruppo sanguigno. Queste caratteristiche saranno estremamente utili in futuro se la madre avrà bisogno di cure adeguate. Per prescrivere farmaci ormonali seri, è importante conoscere il fattore Rh della donna incinta e del suo bambino.

Uno screening successivo può identificare la probabilità del cosiddetto diabete gestazionale.

A chi è indicata la procedura?

Ogni donna incinta dovrebbe sottoporsi a uno screening biochimico. Alcuni esperti mettono in dubbio l’urgente necessità dell’analisi. Tuttavia, è improbabile che qualcuno possa garantire che nessuna delle future mamme abbia gravi malattie genetiche. Il fatto è che molte donne non sono nemmeno consapevoli di un malfunzionamento patologico nel loro corpo, così come delle infezioni. Alcune madri hanno una predisposizione ereditaria alle malattie genetiche che possono essere trasmesse di generazione in generazione.

In Russia, questo test biochimico è uno dei test obbligatori durante il secondo trimestre. Tuttavia, viene eseguito su base volontaria. I medici raccomandano il test come assicurazione aggiuntiva per ottenere informazioni sulle condizioni della madre e del bambino.

Possibili rischi

Qualsiasi procedura per interferire con l'attuale funzionamento del corpo comporta alcuni pericoli. In realtà, i rischi dei test medici sono ridotti al minimo.

Il primo screening aumenta leggermente la probabilità di perdita del feto. Questo è il rischio più grande associato a questo tipo di analisi. Lo screening standard non danneggerà in alcun modo il feto. Tuttavia, le sue varietà perinatali, come la biopsia dei villi coriali e l'amniocentesi, possono aggravare significativamente il corso della gravidanza. Nel primo caso, viene prelevato tessuto dalla placenta per il test. Le verrà fatto il test per i cromosomi. Il rischio di perdita del feto con questa procedura è di circa lo 0,9%. Per quanto riguarda l'amniocentesi, durante questa viene inserito un ago sottile nell'addome per ottenere il liquido amniotico. Questa procedura può danneggiare l'embrione solo a causa di un errore del medico. Il rischio varia entro lo 0,5%.

Non sarebbe fuori luogo identificare le categorie di donne che necessitano di screening primario e ripetuto. Questi gruppi possono avere un alto rischio di avere un figlio con patologia genetica. Queste categorie di fattori includono:

Età superiore a 30 anni, se la gravidanza è la prima;
- presenza di gravi anomalie genetiche;
- con due o più interruzioni di gravidanza;
- malattie infettive croniche;
- patologie ereditarie nei genitori;
- matrimonio con consanguinei;
- qualsiasi esposizione alle radiazioni di uno dei genitori prima o dopo il concepimento.

Fattori che influenzano il test

Lo screening biochimico può dipendere da una serie di cose. Questo vale per l'analisi sia nel primo che nel secondo trimestre. Tali fattori devono essere presi in considerazione nella valutazione finale del rischio. La causa più comune di errore di analisi è il sovrappeso materno. Se è obesa, i suoi valori ematici saranno sicuramente elevati. Se una donna è significativamente sottopeso, i risultati saranno sottostimati.

Anche la gravidanza multipla è un fattore di rigetto dello screening. Anche teoricamente è impossibile calcolare qualsiasi rischio qui. Gli indicatori saranno elevati, ma questo non è sempre considerato una malattia genetica. Il fatto è che in questo caso i risultati del test sono distribuiti su due o più embrioni. Pertanto, anche indicatori ripetuti non porteranno a un quadro chiaro di ciò che sta accadendo.

Le cattive abitudini possono influenzare l’analisi. Ciò è particolarmente vero per il fumo. Inoltre, è possibile registrare un fallimento se una donna incinta ha il raffreddore durante lo screening. Vale la pena notare che questo tipo di analisi è vietato per il diabete mellito, poiché fornisce sempre risultati falsi.

Preparazione per lo screening

La diagnosi del corpo durante la gravidanza dovrebbe essere sempre affrontata in modo serio e approfondito. Tuttavia, la preparazione al test è considerata un passo altrettanto importante, soprattutto se si tratta del primo screening del sangue. Questa analisi identifica marcatori speciali che indicano la presenza di malattie cromosomiche. Ecco perché è importante fare di tutto per eliminare anche la minima possibilità di un falso rifiuto.

Innanzitutto, il giorno prima del test è vietato consumare cibi come carni affumicate, agrumi, cioccolato, cibi fritti, cibi grassi e piccanti. Altrimenti, invece del siero del sangue, nel corpo si formano elementi grassi. Durante la procedura di centrifugazione sarà quasi impossibile separare le cellule importanti. In ogni caso, ciò complicherà notevolmente il test e sarà necessario ripeterlo, il che potrebbe influire negativamente sul feto.

L'analisi va effettuata sempre a stomaco vuoto. È consentito bere dell'acqua naturale 4-5 ore prima del test.

Screening nel 1° trimestre

Il periodo più adatto per condurre un test biochimico primario è considerato di 10-13 settimane. Non è consigliabile eseguire lo screening nelle fasi precedenti. Il prezzo di tale analisi varia da 1800 a 2000 rubli. Sulla base dei risultati del test iniziale, gli specialisti valutano la salute e lo sviluppo del feto, nonché le condizioni della madre.

Lo screening durante il 1° trimestre consente di identificare patologie come le sindromi di Down e di Edwards, difetti del tubo neurale, difetti cardiaci, ecc. Prima di valutare i risultati, il medico dovrebbe sempre basarsi sui dati dell'esame personale, come pressione arteriosa, temperatura, peso materno , ecc. fattori ausiliari. Parallelamente allo screening, vengono eseguiti esami delle urine e del sangue per individuare le infezioni. La conferma dei rischi viene effettuata sulla base degli ultrasuoni.

Screening nel 2° trimestre

I test biochimici vengono eseguiti dalla 15 alla 20 settimana di gravidanza. I medici sconsigliano lo screening alla fine del trimestre. Il prezzo di questa procedura è di circa 3.000 rubli. Include diversi test contemporaneamente. Innanzitutto, vengono rilevate anomalie cromosomiche. In secondo luogo, viene rilevato un danno al corpo dell'embrione, in particolare nella cavità addominale e nella colonna vertebrale. L'analisi permette anche di prevedere lo sviluppo della sindrome di Down nel feto.

Più vicino alla settimana 20, l’embrione è già abbastanza grande. Pertanto è possibile prelevare un campione di liquido amniotico con un rischio minimo. Questo tipo di screening è chiamato amniocentesi. È controindicato farlo se l'utero è tonico.

Durante il 2o trimestre, i tipi di ricerca più importanti sono lo screening ecografico e biochimico.

Decodifica e norme degli indicatori (1o trimestre)

La diagnosi perinatale nelle prime settimane di gravidanza consiste nel determinare alcune importanti caratteristiche del sangue e dei geni. I più significativi sono la gonadotropina corionica umana (abbreviata in hCG) e la proteina PAPP. Questi sono ormoni estremamente importanti da cui dipende direttamente il corso della gravidanza.

Dalle 10 alle 12 settimane, il livello normale di hCG è considerato compreso tra 20 e 95 mila mU/ml. Sono consentite deviazioni di 1-2 mila unità. Il livello normale di hCG alla settimana 13 è di 15-60 mila miele/ml.

La proteina PPAP nell'ultimo mese del 1o trimestre dovrebbe essere compresa tra 0,3 e 6 mU/ml. Alle settimane 10 e 11, i valori normali variano da 0,32 a 3,73 unità. Entro la fine del trimestre, il livello proteico dovrebbe aumentare fino a 0,71-6,01 mU/ml.

Per escludere deviazioni dovute all'età e al peso della donna incinta, viene utilizzato il coefficiente MoM. Utilizzando questo indicatore mediale, è più facile decifrare lo screening biochimico del 1o trimestre. In questo caso l'intervallo accettabile è 0,5-2,5 unità.

Decodifica e norme degli indicatori (2o trimestre)

Lo screening biochimico del 2o trimestre consiste in caratteristiche del sangue come hCG, alfa-fetoproteina (AFP) ed estriolo libero (E3). Tutti questi sono gli ormoni più importanti che forniscono un quadro dettagliato dello sviluppo fetale.

Gli standard di screening biochimico per l'AFP nel 2o trimestre vanno da 15 a 95 U/ml. Entro la fine del periodo, i livelli possono aumentare fino a 125. Il livello di hCG nella prima metà del trimestre dovrebbe essere compreso tra 8 e 58 mila mU/ml. Entro la fine del periodo, le cifre diminuiscono notevolmente, da 1,6 a 49mila unità.

L'estriolo libero dovrebbe essere compreso tra 5,4 e 28 nmol/l. Ad inizio periodo la soglia massima è pari a 21 unità. Entro la fine del trimestre, i livelli minimi accettabili sono 7,5 nmol/l.

Se il risultato finale dell'analisi viene presentato come rapporto, la norma viene considerata un rischio inferiore a 1:380.

Ragioni per la deviazione dell'hCG

I risultati dello screening biochimico non sempre forniscono il 100% di fiducia nella presenza o assenza di un'anomalia genetica. Piccole deviazioni dalla norma possono verificarsi per una serie di motivi. Tuttavia, non dovresti prestare attenzione a loro se tutti gli altri test sono in ordine.

D'altra parte, un aumento significativo dei livelli di hCG indica una malattia trofoblastica nella madre, nonché una gravidanza multipla. La diminuzione dei tassi può essere una conseguenza dello sviluppo ectopico del feto. Se i timori vengono confermati dagli ultrasuoni, il rischio di una malattia genetica diventa reale.

Deviazioni di altri indicatori

Un livello PPAP molto elevato indica un possibile aborto spontaneo o infezione imminente. Un basso contenuto proteico significa lo sviluppo della sindrome di Down o di Edwards.

Livelli elevati di AFP aumentano il rischio di difetti del sistema nervoso centrale, ernia ombelicale e necrosi epatica. Se il livello di questo ormone è notevolmente ridotto, esiste la possibilità di morte prematura del feto. L'AFP può anche segnalare la sindrome di Down.

La deviazione dell'estriolo libero dalla norma indica una minaccia di parto prematuro, anencefalia fetale, insufficienza placentare e malattia epatica nella madre.

Lo screening del 1° trimestre è un test diagnostico. Viene eseguito su una donna incinta che è a rischio da 10 a 14 settimane.

Determinazione del rischio Ultrasuoni biochimici
sullo stato di salute dello sviluppo
ripresa del piano di visualizzazione

Questo esame consente di determinare con elevata precisione se esiste un rischio elevato di avere un figlio difettoso. Si compone di due parti: prima si dona il sangue da una vena, poi ci si sottopone a un'ecografia. Sulla base di questi studi, tenendo conto delle caratteristiche di ogni singola donna e di come procede la sua gravidanza, il genetista può già trarre una conclusione certa.

Lo screening del 1° trimestre viene effettuato a partire dall'11a alla 13a settimana di gravidanza. Le donne a rischio includono quanto segue:

• coloro che sono strettamente imparentati con il padre del bambino;
• che hanno avuto due o più parti prematuri;
• storia di gravidanze precedentemente congelate;
• ha dato alla luce un bambino nato morto, oppure la donna ha contratto una malattia virale o batterica durante la gravidanza;
• ci sono persone in famiglia che soffrivano di malattie e patologie genetiche;
• la famiglia ha già un figlio che presenta patologie, ad esempio sindrome di Down, Patois, ecc.;
• è stato trattato con farmaci che possono danneggiare il feto;
• donna di età superiore ai 35 anni;
• desiderio di scoprire la presenza di patologia in entrambi i genitori.

Ciò ti consente di conoscere le condizioni del feto nelle fasi iniziali

Perché lo screening viene effettuato nel primo trimestre?

1. Vengono valutate la lunghezza dell'embrione e la dimensione della testa.
2. Il primo esame mostra la simmetria dell'emisfero cerebrale e la presenza delle strutture necessarie in un dato momento.
3. Vengono esaminate le ossa tubolari, l'omero, il femore, la tibia, ecc.;
4. Controllano se gli organi sono al loro posto (stomaco, cuore, dimensione, ecc.);
5. Questo è un modo sicuro per determinare possibili anomalie cromosomiche del feto;
6. Si determinano patologie dei rudimenti del SNC;
7. Viene determinata la presenza di un'ernia ombelicale.

È meglio effettuare la diagnostica durante questo periodo, poiché gli errori nei calcoli riducono la correttezza e l'accuratezza dei risultati. Il tuo medico curante dovrebbe studiare tutto a fondo e calcolare il tempo dall'ultimo giorno delle mestruazioni e ordinare il primo esame fetale.

Cosa significa ricerca?

Perinatale significa prenatale. Pertanto, le procedure e i termini correlati screening prenatale (se necessario, può essere eseguito nel 1o trimestre) sono procedure che consentono di chiarire le condizioni del feto intrauterino. Poiché la vita di una persona inizia dal momento del concepimento, anche prima della nascita possono sorgere vari problemi di salute.

Per determinare lo stato di salute del feto, metodi come:

• ecografia;
• cardiotocografia;
• ricerca biochimica.

Naturalmente, i metodi diagnostici perinatali non rasentano il rischio di complicanze della gravidanza, ma vengono comunque utilizzati solo quando vi sono tutte le indicazioni a riguardo. Spesso si tratta di donne a rischio.

Definizione di cosa sia lo screening biochimico: si tratta di un insieme di procedure diagnostiche eseguite (1o trimestre) sulla base del sangue venoso. Vengono determinati ormoni speciali che sono un marcatore di patologie cromosomiche nel feto. Grazie a questo esame si determina quanto è alto il rischio di difetti dello sviluppo in un feto in crescita. Viene eseguito insieme all'esame ecografico contemporaneamente.

Screening biochimico

Gli studi condotti nell’ambito dello screening perinatale sono sicuri. Non hanno alcun effetto negativo sulla gravidanza o sul feto; vengono eseguiti per tutte le donne incinte. Di solito effettuato (da 10 a 14 settimane) e nel secondo trimestre (da 16 a 20 settimane di gravidanza).

Lo screening biochimico, che viene effettuato nel primo trimestre, consiste in diversi studi. La concentrazione dei marcatori viene determinata per valutare il rischio di anomalie cromosomiche dell'embrione. I periodi più ottimali per condurre la ricerca vanno dalle 11 alle 13 settimane.

I risultati dello screening biochimico sono donne incinte che sono state identificate come ad alto rischio di avere un bambino con malattie NTD e malattie cromosomiche del feto. Se i risultati dell'analisi nel 1o trimestre vengono decifrati e viene confermata la presenza di patologie, se il livello di NTD è elevato, vengono prescritti un'ecografia e ulteriori test. NTD è la probabilità che possa esserci un difetto nella fusione del tubo neurale nell'embrione.

Fasi della diagnostica

Una donna che si sottopone allo screening è preoccupata per come andrà l'esame. Che tipo di dolore ci sarà? Resta la paura di danneggiare il feto. Non avvertirai alcun dolore forte, ad eccezione dell'iniezione per prelevare il sangue. Ma la fase più emozionante è attendere i risultati.

L'esame includerà tali punti, se questo è il primo trimestre, come un esame del sangue per controllare gli ormoni e un esame ecografico. Nella seconda fase, di solito si limitano al solo prelievo di sangue.

Come viene eseguita la procedura e come prepararsi allo screening nel 1° trimestre:

• non è necessario bere molto prima di prendere gli ormoni, sono sufficienti 100 ml a stomaco vuoto;
• Inoltre è sconsigliato mangiare; se si effettua l'esame a stomaco pieno i risultati saranno errati e sfumati;
• L'ecografia viene eseguita a vescica piena e prima della procedura è necessario bere almeno un litro d'acqua.

Per prima cosa, fanno un'ecografia. Viene eseguita per via transvaginale o addominale:

• nel primo caso non è necessaria alcuna preparazione; verrà inserito un apposito sensore direttamente in vagina;
• nel secondo caso il sensore servirà ad esaminare la parte esterna dell'addome e, come già accennato, la vescica dovrebbe essere piena.

Non dovresti andare in bagno tre o quattro ore prima. Dopo aver fatto un'ecografia, fai un esame del sangue con questi risultati. Prima di assumerlo, si consiglia di seguire una dieta che escluda dalla dieta cioccolato, frutti di mare, agrumi, carne e cibi grassi (preferibilmente con diversi giorni di anticipo). Ti parleranno prima di donare il sangue.

Ecografia

I risultati saranno pronti tra qualche settimana. È necessario decifrare i risultati solo in presenza di un medico in modo che dica tutto correttamente e in modo da non preoccuparsi in anticipo.
Il medico monitora la presenza di infezioni (sifilide, infezioni da HIV, epatite B e C, ecc.), malattie che possono successivamente causare danni allo sviluppo del feto. Determina il rischio di sviluppare patologie al fine di fornire tempestivamente il trattamento necessario.

Standard dei risultati degli esami

Lo screening è il processo di raccolta di tutti i dati sullo stato di salute del nascituro e della madre. Il concetto di norma in tali studi è relativo. Se ci sono lievi deviazioni negli indicatori, ciò non significa la presenza di patologie. È possibile che ciò che è normale per un embrione a 11 settimane, per un altro potrebbe essere un'anomalia, vengano prese in considerazione le caratteristiche della crescita e del peso del feto.

Risultati dello screening ecografico standard, che mostrano nel 1° trimestre, vicini alla normalità in termini di tempistica:

• le dimensioni coccigeo-parietali (CPD) del feto all'inizio della 10a settimana dovrebbero essere da 33 a 41 mm, il sesto giorno della 10a settimana da 41 a 49 mm;
• alla settimana 11 - da 42 a 55 mm il primo giorno, il sesto giorno da 49 a 58 mm;
• alla 12a settimana del termine questa dimensione dovrebbe essere compresa tra 51 e 59 mm, il sesto giorno tra 62 e 73 mm;
• Dalle 10 alle 14 settimane – lo spessore della zona del colletto deve essere compreso tra 2,5 e 4,5 mm.

Esistono indicatori che dovrebbero allertare gli specialisti in caso di deviazione:

• pieghe nella parte del colletto, a 12 settimane - questo può indicare la sindrome di Down nel feto;
• qualsiasi cambiamento nella struttura del cuore o dei grandi vasi può indicare un difetto cardiaco;
• un'aumentata iperecogenicità del midollo può indicare una displasia cistica o una malattia del rene policistico.

Gli esperti si concentrano su molte cose e cercano di identificare i rischi più piccoli per escludere questa o quella malattia. In ogni caso, lo screening ti permetterà di determinare il tipo di difetto e dirti come comportarti in una determinata situazione.

Raccolta di tutti i dati

Tutti gli studi condotti sono individuali. Solo sulla base di tutti i dati sulla tua gravidanza puoi trarre una conclusione riguardo a una diagnosi particolare.

I medici possono decidere di interrompere la gravidanza, ma i genitori possono insistere per il parto, quindi i medici aiutano a portare a termine la gravidanza e aiutano a far nascere il bambino con perdite minime.

Tutte le donne incinte registrate alla 12a settimana dovrebbero sottoporsi a questa procedura. Ma questa è una questione volontaria; nessuno ti obbligherà a sottoporti alla procedura.

Esami nelle cliniche di San Pietroburgo.

Dove è possibile ottenere un esame di screening ecografico a Mosca?

Nome della clinica	Indirizzo della clinica	Costo del servizio
Policlinico dell'Istituto di ricerca di medicina fisica e chimica dell'Agenzia federale medica e biologica della Russia	st. Malaya Pirogovskaya, 1a	Screening ecografico nel 1° trimestre di gravidanza – 1800 rubli; Screening ecografico del feto nel 2° e 3° trimestre – 2500 rubli.
Clinica medica di Mosca "Centro per la salute delle donne"	Prospettiva Kutuzovsky, 33	Screening ecografico nel primo trimestre – 3500 rubli; Screening ecografico nel 2o trimestre – 4500 rubli; Screening nel 3° trimestre – 5.000 rubli.
Centro di medicina fetale	st. Miašnitskaja, 32 anni	Screening ecografico 1o trimestre – 4800 rubli; Secondo trimestre – 5800 rubli; 3° trimestre – 5200 rubli.

Dove si possono svolgere ricerche simili in altre città?

Nome della clinica	Indirizzo della clinica	Costo del servizio
Centro Medico "Harmony" per la Pianificazione Familiare e la Riproduzione Umana	Ekaterinburg, st. Rodonitovaya, 1	Screening ecografico fino a 11 settimane – 1200 rubli; Dopo 11 settimane – 1600 rubli.
Centro sanitario Alfa	Nižnij Novgorod, st. Maxim Gorkij, 48 anni, edif. 50 Intersezione delle strade Maxim Gorky e Malaya Yamskaya, vicino al ponte della metropolitana	Lo screening ecografico costa 2500 rubli.
Centro medico "Samara School of Ultrasound"	Samara, st. Mira, 12	Esame di una gravidanza singola nel 1o trimestre – 1800 rubli; Esame 2° e 3° trimestre – 3900 rubli.

Screening fetale perinataleè un insieme di procedure diagnostiche eseguite in determinate fasi della gravidanza. Screening del 1° trimestre consente di individuare precocemente eventuali anomalie e segni indiretti della presenza di patologie nel feto. Questo studio, effettuato dall'11 alla 14a settimana di gravidanza, comprende screening ecografico e test biochimici. Rispettivamente, Trascrizione dello screening del 1° trimestre avviene confrontando i risultati delle misure diagnostiche di cui sopra.

Spiegazione dello screening ecografico

Un esame ecografico del 1o trimestre, obbligatorio per ogni donna incinta, può identificare segni di sindrome di Down e alcune altre patologie nello sviluppo del feto. Lo screening del 1o trimestre, la cui interpretazione dei risultati inizia con l'interpretazione dei dati ecografici, dovrebbe essere effettuato fino a 14 settimane. Dopo questo periodo alcuni indicatori potrebbero non essere più informativi. Gli standard di screening per il 1° trimestre e la loro interpretazione dipendono in gran parte dal periodo di sviluppo fetale.

Uno degli indicatori più importanti, che è un indicatore di malattie cromosomiche e consente di identificare un aumento del rischio di sindrome di Down nel 1o trimestre, è il TVP, lo spessore della traslucenza nucale.

Standard TVP per ultrasuoni:

alla 10a settimana di gravidanza lo spessore delle pieghe è normale - 1,5-2,2 mm;
a 11 settimane la norma è - 1,6-2,4 mm;
indicatore 12 settimane - 1,6-2,5 mm:
norma 13 settimane – fino a 2,7 mm.

Se lo spessore della piega del colletto supera la norma, questa è un'indicazione diretta per ulteriori diagnosi.

L'indicatore successivo che viene misurato sugli ultrasuoni nel 1o trimestre è CTE, cioè la dimensione coccigeo-parietale. Il CTE dovrebbe normalmente corrispondere ai seguenti risultati:

10 settimane – 33-49 mm;
11 settimane - 42-58 mm;
12 settimane – 51-73mm.

L'interpretazione dello screening ecografico del 1o trimestre include necessariamente la valutazione di un altro indicatore importante: l'osso nasale. Questo marcatore, insieme al TVP, suggerisce che il bambino ha la sindrome di Down. L'osso nasale dovrebbe essere rilevabile a 10-11 settimane, ma al momento le sue dimensioni non sono ancora state valutate. A 12-13 settimane, l'osso nasale normale, secondo i risultati degli ultrasuoni, dovrebbe essere di almeno 3 mm. Durante la diagnostica ecografica, il medico misura anche la frequenza cardiaca, che dovrebbe diminuire leggermente man mano che il feto si sviluppa. Quindi, se a 10 settimane la norma è 161-179 battiti/minuto, a 13 settimane è già 147-171 battiti/minuto.

Il primo esame ecografico di screening, eseguito nel 1° trimestre, valuta anche la dimensione biparietale (BPD). Questo indicatore, a seconda del periodo, dovrebbe essere:

a 10 settimane di gravidanza – ca. 14 mm;
a 11 settimane - circa 17 mm;
a 12 settimane - ca. 20 mm;
a 13 settimane - 26 mm.

Dopo aver decifrato i risultati della prima ecografia indicativa, il medico conclude sulla presenza (assenza) di marcatori di varie patologie e determina anche a quale periodo corrisponde lo sviluppo del bambino al momento dello studio.

Spiegazione dello screening biochimico

Viene effettuato uno studio biochimico nel primo trimestre (“doppio test”) per identificare il rischio di anomalie cromosomiche, vale a dire le sindromi di Edwards e Down.

Questo screening comporta la determinazione di marcatori specifici nel sangue di una donna incinta che indicano la presenza di alcune patologie nel bambino. Questi esami del sangue biochimici non diagnosticano accuratamente le anomalie cromosomiche nel feto, ma le deviazioni dalla norma possono rivelare un aumento del rischio di patologia.

Lo screening biochimico del 1o trimestre comprende due studi:

determinare la presenza di gonadotropina corionica umana (β-hCG) nel sangue di una donna incinta

test della proteina plasmatica A (PAPP-A).

Il tasso di subunità β libera dell'ormone hCG nel primo trimestre è 0,5–2 MoM oppure (se misurato in ng/ml) varia da 25,8 a 181,6 ng/ml a 10 settimane e diminuisce gradualmente entro la settimana 14-14 .2 – 114,7 ng/ml.

Quando viene effettuato lo screening biochimico perinatale del 1° trimestre, i risultati della β-hCG vengono interpretati come segue. Se questo indicatore è più alto del normale, al bambino viene diagnosticato un aumentato rischio di sindrome di Down. E, al contrario, se l'indicatore è inferiore al normale, c'è motivo di presumere la presenza della sindrome di Edwards.

Il secondo indicatore importante, PAPP-A, studiato nello screening del primo trimestre, può anche indicare malattie del nascituro.

Se il trascritto dello screening rivela che il PAPP-A non è normale, al feto può essere diagnosticata anche la sindrome di Down o la sindrome di Edwards.

Ancora una volta, va notato che la probabilità di varie patologie nello sviluppo del feto dovrebbe essere valutata da un medico sulla base di tutti gli studi condotti in combinazione. La deviazione dalla norma di un solo indicatore non è sempre un segnale allarmante. Quindi, se l'indicatore PAPP-A è superiore agli standard richiesti, ma gli altri indicatori dello screening eseguito non presentano deviazioni, il rischio di malattie cromosomiche nel nascituro non è elevato.

Calcolo del rischio

Per calcolare i rischi di anomalie patologiche nel 1o trimestre, sono necessari i risultati di tutti gli studi eseguiti durante il processo di screening, compresi i risultati degli ultrasuoni. Il calcolo viene effettuato utilizzando uno speciale programma informatico, che tiene conto non solo dei risultati ottenuti, ma anche dell'età e delle caratteristiche individuali della donna incinta. Il programma fornisce il risultato più accurato, poiché tiene conto in modo completo di molti fattori.

Per calcolare correttamente il rischio di anomalie fetali è necessario che i test biochimici vengano eseguiti nello stesso laboratorio che effettua il calcolo computerizzato del risultato. Ciò è dovuto alle caratteristiche del programma, che è personalizzato in base agli standard e ai parametri individuali di ciascun laboratorio.

Il risultato di un calcolo del rischio informatico viene scritto come frazione, ad esempio 1:10, 1:300, 1:1000 o un altro rapporto. Questa frazione mostra il grado di rischio di avere un figlio con una patologia. Sì, il rischio 1:200 significa che con tali tassi di screening, su 200 bambini, 1 bambino ha la sindrome di Down.

Successivamente, in base alla frazione risultante, viene fatta una conclusione finale. Se il test è positivo, ciò indica un alto rischio di anomalie e la necessità di ulteriori ricerche. Un test negativo, al contrario, indica un rischio basso.

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Ne discutiamo?

Ora ho iniziato a interessarmi attivamente a tutto ciò che riguarda la gravidanza (l'orologio biologico scorre, è ora di diventare madre), e prima di tutto mi interessava sapere che tipo di test è necessario fare per scoprire patologia del feto. All'inizio dubitavo che ne valesse la pena, i risultati erano così accurati? Ma dopo aver letto l'articolo, mi sono reso conto che ora la possibilità di determinare patologie fetali mediante screening ecografico e biochimico è molto alta, quasi al 100%. Inoltre, qui tutto è descritto così chiaramente che i risultati dell'analisi possono essere letti da soli. Credo davvero che per me andrà tutto bene.

Un articolo molto interessante e informativo. E aspetto un bambino, il periodo è ancora molto breve, ma sono molto preoccupato per la questione delle anomalie congenite del feto. Mi sembra che i medici non diranno la verità, mi inganneranno e non scoprirò che c'è qualcosa che non va in mio figlio e, in generale, che tutte queste ecografie e test possono danneggiare il mio bambino. Ma qui ho ricevuto risposte esaurienti a tutte le domande che mi tormentano. Si scopre che è molto importante non perdere il momento e fare tutto in tempo, soprattutto perché la veridicità dei risultati è quasi al cento per cento. Sono praticamente un medico anch'io, grazie ad articoli come questo. Credo che andrà tutto bene. E nessuno può ingannarmi. L'ho aggiunto ai segnalibri e lo guarderò più tardi.

Ogni donna incinta deve sottoporsi allo screening nel 1° trimestre e poi a un secondo screening nel 2° trimestre. Quando sono rimasta incinta per la prima volta mi è stato detto che dovevo sottopormi allo screening. Di cosa si tratta e perché non è stato spiegato in dettaglio ho dovuto cercare io stesso informazioni su Internet. Dopotutto, è importante prepararsi adeguatamente per questo studio in modo che i risultati siano quanto più affidabili possibile. Ma anche un'attenta preparazione non ti garantirà al 100% che i risultati saranno corretti.

Leggi in questo articolo perché dovresti fare lo screening nel 1° trimestre, quali studi include questo concetto, come prepararti e come decifrare i risultati.

Lo screening nel 1o trimestre di gravidanza è un esame speciale del feto per individuare eventuali difetti dello sviluppo. Lo screening viene effettuato dalle 10 alle 13 settimane. Nella clinica prenatale, a tutte le donne incinte viene detto della necessità di tale ricerca e vengono fornite indicazioni. Ma una donna incinta può rifiutare lo screening. In questo caso le verrà chiesto di scrivere un rifiuto scritto.

Ho fatto entrambi i test di screening durante la mia prima gravidanza e ricordo ancora quanto fossi preoccupata e nervosa. Perché conoscevo un caso in cui a una donna era stato detto che avrebbe avuto un figlio con la sindrome di Down, ma lei non ha abortito. Di conseguenza, è nato un bambino completamente sano. Riuscite ad immaginare cosa ha passato durante questi 9 mesi?

Purtroppo ci sono anche errori di natura opposta. Lo screening non può sempre prevedere la nascita di un bambino malato.

Lo screening stesso consiste in due studi: ecografia e donazione di sangue da una vena per la biochimica. Idealmente, dovresti eseguire questi due trattamenti lo stesso giorno per ottenere risultati più accurati.

È molto importante sottoporre a screening le seguenti categorie di donne nel 1° trimestre:

• coloro che hanno avuto 2 o più aborti spontanei o parti prematuri;
• coloro che hanno avuto una gravidanza precedentemente congelata;
• che hanno parenti o figli affetti da malattie genetiche;
• età superiore a 35 anni;
• se una donna ha avuto un'infezione virale o batterica nelle fasi iniziali;
• se la donna ha assunto farmaci che non dovrebbero essere assunti dalle donne in gravidanza;
• se la donna incinta ha uno stretto legame familiare con il padre del bambino;
• chi svolge un lavoro “dannoso”;
• per alcol, tabacco e tossicodipendenza.

Quali patologie vengono rilevate al primo screening?

Durante lo screening nel 1o trimestre vengono effettuati studi per identificare le seguenti patologie:

1. Sindrome di Down. Questa è una patologia cromosomica quando la 21a coppia di cromosomi ha tre cromosomi invece di due. Questa sindrome non è rara; si verifica 1 caso su 700 feti. Il rischio di sviluppare questa sindrome aumenta con l’età materna.
2. Sindrome di Patau. Anche questa è una patologia cromosomica quando nelle cellule è presente una copia aggiuntiva del cromosoma 13. Il tasso di natalità dei bambini con questa sindrome è di 1 su 7.000 o 10.000. I bambini nati con questa patologia nella maggior parte dei casi muoiono prima dell'età di 1 anno perché presentano anomalie dello sviluppo molto gravi.
3. Sindrome di Edwards. Questa è una malattia cromosomica quando ci sono tre cromosomi nella diciottesima coppia di cromosomi. Con questa patologia ci sono molti diversi difetti dello sviluppo. Questa sindrome si verifica in 1 bambino su 5.000-7.000.
4. Sindrome di Smith-Opitz. Questa è una malattia ereditaria causata da mutazioni genetiche. Ciò interrompe il metabolismo del colesterolo, necessario all'embrione per il corretto sviluppo del cervello, del sistema nervoso, degli arti e di altre importanti funzioni. L'incidenza della malattia è di 1 su 20.000-30.000.
5. Triploidia. Questa è una rara anomalia cromosomica. In questo caso, il feto, invece dei 46 cromosomi richiesti (23 dal padre, 23 dalla madre), ha 69 cromosomi. Nella maggior parte dei casi, tali gravidanze finiscono con un aborto spontaneo, meno spesso i bambini nascono vivi, ma con molteplici disturbi;
6. Sindrome di De Lange. La causa di questa malattia sono le mutazioni genetiche. I danni agli organi interni possono variare in gravità.
7. Onfalocele. Si tratta di una malformazione grave quando gli organi addominali del bambino (intestino e fegato) si trovano all’esterno, nel cordone ombelicale, che risulta dilatato.
8. Patologie del tubo neurale.

   Tempistica dello screening nel 1° trimestre e preparazione allo stesso

Il primo screening deve essere effettuato dall'inizio della 10a settimana alla fine della 13a settimana. Ed è meglio farlo a 11-12 settimane. Il ginecologo ti dirà il momento migliore, in base alla data della tua ultima mestruazione.

Il primo screening dopo la 13a settimana non può più essere considerato attendibile.

Preparazione per un'ecografia. Questa procedura può essere eseguita in due modi: transvaginale e addominale.

Il metodo transvaginale è considerato più accurato dell'ecografia attraverso l'addome. Questa ecografia viene eseguita con un sensore speciale, che viene inserito nella vagina. In questo caso, sul sensore viene inserito un preservativo, che viene lubrificato con un gel speciale. Questa ecografia determina se esiste una minaccia di aborto spontaneo o se esiste una minaccia di distacco della placenta. Per tale ecografia non è richiesta alcuna preparazione speciale; viene eseguita a vescica vuota.

Se preferisci eseguire un'ecografia addominale (attraverso la parete addominale), dovrai riempire la vescica. Per fare questo, mezz'ora prima del test, bere 0,5-1 litri di acqua naturale e non andare in bagno. Per l'ecografia nel secondo trimestre, non è più necessario farlo. È auspicabile che l'intestino sia vuoto. Cioè, non è necessario mangiare almeno 4 ore prima dell'ecografia.

Preparazione per la raccolta del sangue.

Affinché il risultato sia il più accurato possibile, è necessario rispettare regole importanti. Innanzitutto, il sangue viene donato a stomaco vuoto. Ciò significa che non dovresti mangiare per almeno 6 ore prima di questo test. Puoi bere un po' d'acqua, ma non lasciarti trasportare.

In secondo luogo, devi seguire una dieta speciale uno o due giorni prima di fare questo test. In questo giorno non puoi mangiare nulla di affumicato, grasso, fritto o piccante. Ed escludi anche cioccolato, agrumi e frutti di mare.

A proposito, è meglio escludere del tutto il cioccolato, gli agrumi e le fragole dalla dieta delle donne incinte, in modo che il bambino non sia incline alle allergie. Non puoi mangiare cibi grassi, perché sarà impossibile ottenere il siero normale dal tuo sangue e i soldi per la biochimica andranno sprecati.

Devi venire a donare il sangue con i risultati di un'ecografia, perché gli indicatori nell'analisi del sangue sono strettamente correlati allo stadio della gravidanza. Riceverai i risultati biochimici tra una settimana e mezza.

Decodifica dei risultati del primo screening

Norme ecografiche nel primo trimestre.

Dimensione fetale coccigeo-parietale (CTF). La norma dipende dallo stadio della gravidanza. Vedere la tabella per gli standard per questo indicatore.

Spessore del collo (TCT). Questo indicatore è considerato molto importante nello screening delle malattie genetiche.

Una dimensione TVP superiore a 3 mm può essere considerata un rischio di sviluppare la sindrome di Down o di Edwards.

Osso nasale.

Questo indicatore è considerato molto importante, perché nella sindrome di Down questo osso non viene rilevato nelle fasi iniziali.

Normalmente, a 10-11 settimane questo osso viene già rilevato tramite ecografia, ma non misurato. A 12-13 settimane, l'osso nasale dovrebbe essere di almeno 3 mm. Se questo indicatore è inferiore al normale e la zona del colletto è maggiore, ciò potrebbe indicare lo sviluppo della sindrome di Down.

Frequenza cardiaca fetale (FC).

Dimensione biparietale (BPR) - questa è la distanza tra i tubercoli parietali.

Inoltre, l’ecografia misura le dimensioni degli organi interni, valuta la condizione e la placenta previa ed esamina i vasi ombelicali. Un'ecografia determinerà l'esatta età gestazionale.

Decodificare i risultati di un esame del sangue per gli ormoni

Dopo l'ecografia, dovrai donare il sangue da una vena per gli ormoni. Leggi qui le norme per un esame del sangue biochimico nel 1o trimestre. Questa volta il sangue viene esaminato per due marcatori: β-hCG (gonadotropina corionica umana) e PAPP-A (proteina A associata alla gravidanza).

Gonadotropina corionica.

Se i livelli di questo ormone ridotto, allora questo indica una patologia della placenta o un aumento del rischio di sindrome di Edwards. È aumentato la quantità di questi ormoni può essere associata allo sviluppo della sindrome di Down. E anche questo ormone sarà più del normale durante la gravidanza con gemelli.

RARR-A. Questa è una proteina prodotta dalla placenta. La quantità di queste proteine ​​aumenta con la gravidanza.

Inoltre, durante un esame del sangue, viene calcolato il coefficiente MoM. Normalmente, in questa fase della gravidanza, questo coefficiente è 0,5-2,5. Se la gravidanza è gemellare, il MoM può arrivare fino a 3,5.

Se le MoM sono inferiori a 0,5, ciò viene interpretato come un rischio di sviluppare la sindrome di Edwards. Le MoM superiori a 2,5 sono un rischio di sviluppare la sindrome di Down;

Come viene calcolato il rischio di patologie congenite nel feto?

Dopo aver superato lo screening, ti verranno forniti i risultati dell'esame. Questi risultati dovrebbero indicare i rischi per ogni singola sindrome. Ad esempio, la sindrome di Down - rischio 1:380. Ciò significa che le donne con gli stessi risultati dello screening partoriscono 1 bambino malato ogni 380 sani.

Questo calcolo viene effettuato utilizzando uno speciale programma per computer in cui vengono inseriti i dati ecografici, i risultati di un esame del sangue biochimico, nonché l'età, le caratteristiche individuali del corpo, malattie e patologie concomitanti e fattori dannosi. E prendendo insieme tutti questi parametri, il programma calcola i rischi.

Un rischio di 1:250-1:380 è considerato alto. In questo caso, vengono sempre indirizzati a un genetista per una consultazione. Per una diagnosi accurata, ai genitori verrà chiesto di sottoporsi a ulteriori test: amniocentesi o biopsia dei villi coriali. Questi studi possono mettere a rischio la vita del bambino (l'1% dei bambini muore dopo tale intervento). Ma dopo l'amniocentesi, ti diranno con una garanzia quasi del 100% se il bambino è sano o meno.

Se il rischio di patologie è basso, nel secondo trimestre la donna incinta verrà inviata per un secondo screening programmato.

Cosa influenza i risultati dello screening?

Come ho scritto sopra, i risultati dello screening potrebbero essere errati. Ci sono fattori che possono influenzare il risultato finale.

• Se una donna incinta è obesa, la quantità di ormoni aumenterà, sebbene ciò non indichi una patologia fetale. E se il peso della futura mamma è troppo basso, la quantità di ormoni sarà inferiore al normale.
• Con il diabete nel primo trimestre, la quantità di ormoni sarà inferiore al normale. In questo caso, i risultati dell'esame del sangue saranno inaffidabili.
• Se una donna è incinta di due gemelli, viene sottoposta solo a un'ecografia, poiché le norme esatte per gli ormoni sono sconosciute.
• Se la gravidanza si verifica a seguito della fecondazione in vitro, il livello di hCG sarà più alto del normale e il PAPP sarà più basso.
• Anche lo stato emotivo della donna esaminata può essere influenzato. Pertanto, è meglio non pensare al male, ma sintonizzarsi sui buoni risultati e non preoccuparsi.

Caratteristiche dello screening nel primo trimestre

Screening ecografico per la sindrome di Down.

Con questa malattia, nel 70% dei casi, l'osso nasale non è visibile nel primo trimestre. Ma dovresti sapere che a volte anche nei bambini sani questo osso potrebbe non essere rilevato. L'area del colletto è superiore a 3 mm. Interruzione del flusso sanguigno nel flusso venoso. Aumento della frequenza cardiaca, vescica ingrossata. La mascella superiore è più piccola del normale. I tratti del viso sono levigati.

Sindrome di Edwards.

La frequenza cardiaca è inferiore al normale. L'osso nasale non è identificato. Un'arteria del cordone ombelicale invece di due. È presente un onfalocele (quando alcuni organi interni si trovano esternamente nel sacco erniario).

Sindrome di Patau.

Lo sviluppo del cervello è compromesso. La frequenza cardiaca è aumentata. Onfalocele. In questa fase la dimensione del feto è più piccola del previsto.

È meglio sottoporsi allo screening del primo trimestre in un unico luogo per ottenere risultati più affidabili. Anche un’adeguata preparazione allo screening e un atteggiamento positivo svolgono un ruolo importante. Ricorda che lo screening non è una diagnosi. E in caso di aumento dei rischi, solo ulteriori ricerche aiuteranno a stabilire la verità.

Ecco le nozioni di base che devi sapere sullo screening. Che tu possa avere figli sani!