Patologie cromosomiche del feto: come ea che ora vengono rilevate, i test necessari. Analisi del sangue per patologie cromosomiche

Anche le coppie giovani e sane non sono immuni dalla nascita di un figlio con anomalie fisiche o genetiche. È possibile identificare la patologia, o meglio il rischio della sua insorgenza, a partire dal 1° trimestre. Per fare questo, è necessario eseguire un esame del sangue a digiuno e condurre uno screening prenatale.

Lo screening prenatale è un insieme di test medici, test, studi, il cui compito è identificare un gruppo di donne in gravidanza con una maggiore probabilità di sviluppare difetti fetali rispetto ad altri.

Lo screening è suddiviso in:

1. Ultrasuoni (ultrasuoni) - eseguiti almeno 1 volta durante ogni trimestre;
2. Biochimico (esame del sangue) - effettuato durante il 1o e il secondo trimestre.

Quando fare un esame del sangue e condurre un esame?

Lo screening del 1° trimestre viene somministrato per un periodo di 10-14 settimane. Questa è un'analisi combinata volta a identificare marcatori biochimici di PAPP-a e β-hCG. Cioè, è necessario donare il sangue a stomaco vuoto e condurre un "doppio test". Viene eseguita anche l'ecografia, attraverso la quale vengono eseguite le misurazioni dello spessore dello spazio del colletto del feto.

Se vi è il sospetto di deformità, a 15-20 settimane del secondo trimestre, lo screening viene ripetuto e vengono esaminati i marcatori biochimici. Ciò significa che devi nuovamente donare il sangue a stomaco vuoto e l'assistente di laboratorio eseguirà un "triplo test": esami, α-fetoproteina ed estriolo libero.

Al fine di decifrare adeguatamente i risultati ottenuti e determinare con la massima precisione il rischio di una patologia genetica del feto, vengono presi in considerazione i dati ottenuti durante il 1° trimestre. Per confutare o confermare i risultati forniti dallo screening, viene eseguita la diagnostica invasiva. Questo:

1. La biopsia corionica è uno studio delle cellule placentari che contengono lo stesso materiale genetico del feto.
2. L'amniocentesi è un'analisi del liquido amniotico, per la quale viene eseguita una puntura della membrana amniotica.

Questi studi consentono di ottenere cellule che forniranno informazioni genetiche accurate sulla condizione del feto. L'ecografia a 20-22 settimane di gestazione consente di diagnosticare quasi tutte le deformità dello sviluppo fetale.

Devo fare un esame del sangue a stomaco vuoto?

Anche durante il 1 ° trimestre, così come durante l'ulteriore corso della gravidanza, le sostanze secrete dalla placenta o dal feto entrano nel sangue della donna. Per l'esecuzione, che dovrebbe essere presa a stomaco vuoto, il materiale viene prelevato da una vena. Lo studio studia la concentrazione di alcuni marcatori, che consentono di trarre conclusioni sulle caratteristiche del corso della gravidanza e dello sviluppo fetale.

Chi e come decifra l'analisi?

Per capire di cosa parlano lo screening del 1° trimestre o altri test che mostrano la patologia del feto, dovresti consultare un genetista. Terrà conto e valuterà tutti i possibili fattori di rischio: l'età della madre (dopo i 35 anni il rischio di patologia è maggiore), se il matrimonio è strettamente correlato, se in famiglia ci sono figli con difetti cromosomici, se tutto è a posto ordine nella conclusione dell'ecografia, il numero di feti in gravidanza, se la donna accetta medicinali che è vietato bere nella sua posizione, ecc.

Si noti che il rapporto tra la concentrazione di marcatori biochimici esaminati dallo screening è un valore variabile. Ad esempio, se l'analisi viene eseguita durante il 1 ° trimestre, quindi con la sindrome di Down, la concentrazione di β-hCG sarà significativamente più alta e PAPP-a sarà significativamente inferiore al valore normale per questo periodo.

Quanto è accurata l'analisi?

Lo screening combinato, che viene effettuato nel 1° trimestre, consente di rilevare quasi il 90% dei feti con anomalie genetiche. Ma i risultati falsi positivi sono circa il 6%. Il "triplo test" ha un'efficienza simile: 85-90% con il 5% di falsi positivi.

Non dimenticare che lo screening biochimico, effettuato nel 1 ° trimestre, aiuta a identificare solo la probabilità di sviluppare una patologia cromosomica. Se ulteriori studi indicano la presenza di deformità fetali, dovrebbe essere effettuata un'analisi più dettagliata con il campionamento del materiale genetico dell'embrione.

Se il 1° e il secondo screening presentano discrepanze nei risultati che non consentono di valutarli in modo univoco, tutto deve essere ricontrollato. Quando non ci sono anomalie in base ai risultati dell'ecografia e l'analisi ha dato un risultato positivo, è molto probabile che si tratti del 5-6% dei casi di falsi positivi.

È possibile che l'ecografia sia stata eseguita in modo errato. In questo caso, puoi ripetere l'esame ecografico, ma in una clinica diversa e con un altro specialista. Se non vengono individuate patologie si può tirare un sospiro di sollievo.

Ricorda che i risultati dello screening non sono una diagnosi. Forniscono solo informazioni sul rischio individuale di avere determinate patologie. Ad alto rischio, si raccomanda la diagnosi invasiva. È molto sicuro per il bambino, ma c'è ancora una piccola percentuale (1-2%) di complicanze. La più sicura è l'amniocentesi. Viene eseguito a 16-20 settimane.

Se hai ancora trovato una patologia?

Se accade che sia un esame del sangue biochimico eseguito a stomaco vuoto sia altri studi mostrino la presenza di malformazioni incompatibili con la vita, la raccomandazione dei medici sarà categorica: interrompere la gravidanza. Se si scopre che ci sono deviazioni nello sviluppo, ma nulla minaccia la vita del bambino e della madre, dovrai prendere la decisione finale.

Sullo sfondo della gravidanza, vengono spesso rilevate varie patologie e deviazioni (malattie, complicanze, carenza di nutrienti, vitamine e minerali).

Durante il periodo di gestazione, una donna è costretta a superare un gran numero di esami e analisi del sangue per la patologia fetale; la salute del nascituro dipende spesso dal grado di gravità del suo atteggiamento nei confronti della mutata situazione e dalle raccomandazioni del medico .

È anche importante tenere conto del fatto che la probabilità di avere figli con disturbi fisici o genetici rimane anche in genitori sani e giovani.

Oggi circa il 5% del totale dei neonati presenta anomalie congenite o genetiche, le cause possono essere cromosomiche, genetiche, multifattoriali. Un'analisi speciale per la patologia fetale (screening) aiuterà a diagnosticare tutti i disturbi nelle prime fasi. Usato per i neonati

La probabilità di avere un figlio malato aumenta con i seguenti fattori:

• cattive condizioni ambientali;
• esposizione a droghe, radiazioni, sostanze chimiche e tossiche;
• abuso di cattive abitudini, tossicodipendenza;
• trasmissione di deviazioni al figlio dal genitore (malattie genetiche); matrimoni tra parenti;
• lavorare in industrie pericolose;
• casi di gravidanze precedenti trasferite senza successo, incl. bambini nati morti, aborti ripetuti, infertilità di natura sconosciuta;
• età fino a 18 anni e oltre 35 anni;
• malattie di natura infettiva in una futura madre, disturbi del sistema immunitario e del sistema endocrino.

Varietà di malattie genetiche nei bambini

Le anomalie genetiche sono congenite e acquisite, le prime sono le più comuni, la più famosa è la sindrome di Down.

Altre patologie:

1. Sindrome di Edward e Patau- il bambino muore nel primo anno di vita;
2. Sindrome di Treacher Collins- nasce un bambino con gravi deformità facciali, deficit uditivi, assenza/distorsione dei padiglioni auricolari, patologie delle vie respiratorie, disturbi della deglutizione e dell'alimentazione;
3. sindrome di angelman- non differisce in un'ampia prevalenza, è accompagnata da crisi epilettiche, ritardi nello sviluppo.

Cos'è

Ogni donna incinta deve sottoporsi a determinate procedure, che consentono di identificare anomalie nello sviluppo del feto. Molte donne in travaglio non conoscono il nome dell'analisi per patologia durante la gravidanza.

Nel linguaggio medico, una serie di test è solitamente chiamata screening prenatale, si compone di due parti: un esame del sangue per i marcatori e gli ultrasuoni.

Tipi di analisi:

1. analisi del sangue per marcatori- la procedura consente di identificare marcatori di anomalie cromosomiche del feto, per stabilire il livello di hCG, proteina plasmatica A, estriolo;
2. ecografia- riflette anomalie fisiche nello sviluppo dell'embrione, viene eseguito in un secondo momento 3 volte (ogni trimestre).

Campionamento materiale

Le sostanze che penetrano nel suo sistema circolatorio dal feto o dalla placenta entrano nel corpo femminile. Un esame del sangue biochimico prelevato da una vena per deformità fetali consente di determinare la concentrazione di queste sostanze. Sulla base dei dati ottenuti, lo specialista può trarre una conclusione sul corso della gravidanza, sullo sviluppo dell'embrione.

Quando fare il test

Lo screening standard viene effettuato a 10-16 settimane nel 1o trimestre di gravidanza, l'analisi combinata rivela β-hCG e PAPP-a. Allo stesso modo, viene eseguita l'ecografia, l'esame mira a misurare lo spazio del colletto del feto.

A che ora è indicata l'analisi per deformità fetali? mostrato a 15-20 settimane del 2° trimestre, viene eseguita una rianalisi per la deformità fetale al fine di studiare i marcatori biochimici.

Una donna dona il sangue, uno specialista esegue un triplo test (in base al numero di test), come parte di esso viene esaminato il livello di estriolo libero e α-fetoproteina. La procedura è assolutamente sicura, consente di identificare anomalie nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, tutti i test devono essere eseguiti a stomaco vuoto.

Decrittazione

Un genetista è impegnato nella decodifica, un ruolo importante è svolto dalla valutazione dei fattori di rischio. Va notato che il rapporto tra il contenuto dei marcatori biochimici studiati cambia. Nel 1 ° trimestre con sindrome di Down, la concentrazione di PAPP-a è significativamente ridotta rispetto alla norma, la β-hCG è aumentata.

Al fine di decifrare adeguatamente i risultati dell'analisi per patologia fetale e determinare la probabilità di patologia ereditaria nel modo più accurato possibile, vengono presi in considerazione i risultati delle analisi ottenute durante il primo esame.

Per decifrare l'esame del sangue per la patologia fetale a 12 settimane, viene eseguita una diagnosi invasiva, che include le seguenti procedure:

1. - studio di cellule placentari contenenti materiale genetico embrionale simile (11-12 settimane);
2. amniocentesi- esame del liquido amniotico, effettuato mediante puntura della membrana amniotica (15-16 settimane);
3. cordocentesi- analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale (dopo 20 settimane);
4. placentocentesi- esame della placenta (12-22 settimane).

La realizzazione degli studi di cui sopra consente di raccogliere informazioni genetiche accurate sull'embrione e sulle sue condizioni. L'ecografia nel 2 ° trimestre (20-22 settimane) è l'analisi più accurata per la deformità durante la gravidanza, consente di diagnosticare eventuali disturbi dello sviluppo del bambino.

Accuratezza dell'analisi

Spesso sorge la domanda, qual è il nome dell'analisi per la deformità durante la gravidanza, quanto è accurata l'analisi durante la gravidanza per la patologia. Condotti a 12-16 settimane, i test per la patologia fetale durante la gravidanza possono rilevare disturbi dello sviluppo fetale con una probabilità fino al 90%.

I risultati falsi positivi vengono registrati solo nel 6% dei casi, quando si esegue un triplo test, l'accuratezza va dall'85-90% al 5%. Un esame del sangue biochimico per le patologie cromosomiche durante la gravidanza consente di identificare la probabilità di anomalie nello sviluppo cromosomico.

Maggiori dettagli sono mostrati solo a condizione che le analisi successive riflettano risultati simili.

Se i test per le donne incinte per l'individuazione delle deformità presentano discrepanze, viene eseguito un nuovo controllo. Un risultato ecografico negativo in combinazione con uno screening positivo testimonia il 5-6% di quegli stessi casi falsi positivi.

È anche importante considerare che un esame ecografico può essere eseguito in modo errato, in tali casi viene eseguita un'ecografia in un'altra istituzione medica.

I genitori dovrebbero anche tenere conto del fatto che i risultati dell'esame del sangue di una donna incinta per la patologia fetale non sostituiscono la diagnosi, avvertono solo del rischio di disturbi dello sviluppo fetale. A rischio aumentato, la diagnostica invasiva è generalmente sicura, il rischio di complicanze dopo è dell'1-2%.

Cosa fare quando si diagnostica la patologia nel feto

Quando si confermano anomalie incompatibili con la vita si consiglia l'interruzione della gravidanza, negli altri casi la decisione è presa dalla donna.

Grazie ai moderni progressi della medicina, la maggior parte delle patologie intrauterine può essere corretta, i difetti cardiaci complessi, ad esempio, vengono eliminati quasi immediatamente dopo la nascita di un bambino, la scienza finora è impotente solo di fronte alle malattie ereditarie.

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Screening biochimico durante la gravidanza: questa parola si riferisce all'analisi del sangue venoso, che determina ormoni speciali che sono marcatori di patologie cromosomiche fetali. Sono i risultati di questo esame che determinano, senza essere una diagnosi, quanto è alto il rischio di malformazioni in un feto in crescita. Ecco cos'è un esame biochimico in un "periodo interessante", e dovrebbe essere eseguito solo insieme a un esame ecografico allo stesso tempo.

Le donne incinte hanno bisogno di uno screening biochimico

Lo studio può essere effettuato per tutte le donne che vogliono essere sicure che il loro bambino nascerà sano (ovvero senza una patologia cromosomica non trattata). Ma ci sono anche indicazioni ferree, visto che il ginecologo della clinica prenatale dà un indirizzo per lo screening biochimico. Queste sono le seguenti situazioni:

1. i futuri genitori sono parenti stretti
2. questa donna ha già avuto un parto morto o la gravidanza si è interrotta
3. madre oltre i 35 anni
4. hanno già 1 bambino con qualche tipo di patologia cromosomica
5. per molto tempo c'è una minaccia di aborto spontaneo
6. c'è stato un caso singolo o ripetuto di aborto spontaneo o parto spontaneo prematuro
7. una donna incinta ha sofferto di una patologia virale o batterica durante o poco prima della gravidanza
8. era necessario assumere farmaci che non erano consentiti alle donne incinte
9. prima del concepimento, uno dei coniugi è stato esposto a radiazioni ionizzanti (raggi X, radioterapia)
10. risultati dubbi della diagnostica ecografica sulle malformazioni.

La diagnosi perinatale per i livelli ormonali viene eseguita solo in combinazione con lo screening ecografico durante la gravidanza.

Quali patologie sono determinate dallo studio del sangue delle donne in gravidanza

Queste sono tali malattie:

1. Sindrome di Edwards
2. difetto del tubo neurale
3. sindrome di Down
4. sindrome di Patau
5. sindrome di de Lange

Le sindromi di Edwards, Patau e Down sono accomunate dal nome comune "trisomia". Inoltre, ogni cellula non contiene 23 coppie di cromosomi, ma 22 coppie normali e 1 "terzine". In quale coppia si è formata la "trinità", si chiama la malattia.

Ad esempio, se viene eseguito lo screening per Down, allora ci sono tre (non due) 13 cromosomi (la sindrome è anche scritta "Trisomia 13"). Queste condizioni devono essere identificate prima dello screening del 3° trimestre.

Preparazione per analisi per patologie cromosomiche

La preparazione per la diagnosi del 1 ° trimestre per i marcatori delle malattie cromosomiche è che il giorno prima dello studio escludi dalla dieta:

• cibo piccante
• cibi grassi e fritti
• carni affumicate
• cioccolato
• agrumi.

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I primi tre tipi di prodotti devono essere esclusi, perché a causa loro sprecherai semplicemente un sacco di soldi per l'analisi durante la gravidanza: quando si centrifuga il sangue, invece del siero, si ottiene una goccia di grasso solido, in cui è difficile determinare qualcosa .

L'analisi viene eseguita a stomaco vuoto (ovvero non è necessario mangiare per 6 o più ore). Per 4 ore puoi bere un po' d'acqua senza gas.

Come viene eseguito un esame del sangue biochimico?

Come donare il sangue per la biochimica. Vieni con i risultati dello screening ecografico del 1 ° trimestre a stomaco vuoto in laboratorio al mattino, siediti con un'infermiera che ti preleva una piccola quantità di sangue da una vena.

I risultati dello studio genetico del 1° trimestre vengono emessi dopo 1,5 settimane o poco più. Quando si dona sangue da una vena a 16-20 settimane, sarà necessario attendere ancora un po ', poiché il secondo screening durante la gravidanza prevede lo studio di tre o quattro ormoni nel sangue (due ormoni sono determinati nel primo trimestre: un “doppio test”).

Tabella di interpretazione dei dati

La diagnostica biochimica perinatale del 1° trimestre consiste nella determinazione di: gonadotropina corionica (hCG) e di una proteina denominata PAPP-a. Il livello di questi ormoni varia a seconda dell'età gestazionale:

Ma questo risultato è fortemente influenzato dall'età della donna incinta e dal suo peso. Pertanto, è stata inventata una tale via d'uscita (questo vale non solo per lo studio biochimico del 1 ° trimestre, ma anche per il secondo).

È stato selezionato un gran numero di donne residenti nella zona, divise per età e peso corporeo al fine di selezionare gli indicatori medi della norma degli ormoni. Il risultato medio risultante per ciascun ormone è stato chiamato mediana (MoM).

Con l'aiuto di MoM, viene decifrato l'esame del sangue del 1 ° trimestre: se il tuo risultato personale, diviso per questa media, è 0,5-2,5 di queste unità convenzionali (si chiamano MoM), allora il livello ormonale è normale. Basso - se inferiore a 0,5 MoM, alto - rispettivamente, superiore a 2,5.

Secondo il metodo MoM, viene decifrato anche lo studio diagnostico del 2 ° trimestre e le norme saranno le stesse. La diagnostica biochimica perinatale del 2 ° trimestre valuta i livelli di già tre o cinque ormoni. Questo:

• Gonadotropina corionica (la sua norma a 16-20 settimane è di 10-35 mila mU / ml)
• PAPP-A (la sua norma differisce in tempi diversi)
• Estriolo non coniugato
• Inibina A
• Lattogeno placentare.

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Dopo aver ricevuto i risultati individuali di ciascun ormone, la seconda diagnosi biochimica durante la gravidanza valuta il MoM (normale -0,5-2,5).

Rischi di patologie cromosomiche

Dopo questo esame del sangue sia del primo che del secondo trimestre, il programma calcola i rischi di una particolare sindrome. Per fare ciò, confronta il tuo livello ormonale con un certo numero di donne incinte con lo stesso livello dello stesso ormone.

I risultati finali di un esame del sangue perinatale si presentano così: il rischio per ciascuna patologia determinata è descritto come una frazione e le parole "alto" (questo è cattivo), "medio" o "basso".

Il rischio alto è 1:380 o superiore (1:100 è estremamente alto). La media è di 1:1000 o inferiore (la norma per lo screening biochimico del 1° e 2° trimestre). Basso - inferiore a 1:10000. Questo numero dopo la frazione significa che su una certa (ad esempio 10mila) donne incinte con questo livello, ad esempio hCG, solo 1 sviluppa la sindrome di Down.

A rischi di 1:250-1:380, una donna viene inviata per consulenza genetica medica, ecografia ripetuta e screening biochimico, solo nelle condizioni del Centro perinatale o consulenza genetica.

Cosa influenza il calcolo del rischio

• Peso elevato: HCG e PAPP aumentano nelle donne in sovrappeso, nelle donne magre - al contrario.
• La gravidanza è avvenuta a seguito della fecondazione in vitro.
• Questa settimana ho fatto l'amniocentesi.
• La gravidanza è multipla.
• La madre soffre di diabete.

In questi casi, la "setacciatura" potrebbe anche non essere eseguita, poiché i suoi risultati sono inaffidabili.

Alcune caratteristiche nelle analisi in patologia

Lo screening prenatale per le trisomie comprende una valutazione degli ormoni (al primo screening - due, al secondo - da tre a cinque) in relazione allo sviluppo di:

• sindrome di Down
• sindrome di Patau
• Sindrome di Edwards.

Queste tre patologie sono le trisomie invalidanti più comuni.

Considera lo screening per la sindrome di Down come il più comune. In caso di alto rischio di questa particolare patologia, durante 1 screening si notano i seguenti cambiamenti:

• a 11 settimane, l'osso nasale non è visibile nel 70% dei feti affetti
• spazio del colletto ispessito
• alti livelli di hCG.

Nel secondo trimestre, i livelli di AFP sono bassi e i livelli di hCG sono alti.

Se il programma dà anche per questa patologia un risultato inferiore a 1:380, si consiglia alla donna incinta di sottoporsi a diagnostica invasiva per confermare la diagnosi: amniocentesi o cordocentesi. Fino ad allora, nessuna diagnosi è stata fatta.

Pertanto, lo screening biochimico durante la gravidanza è un esame del sangue, grazie al quale si può solo sospettare lo sviluppo dell'una o dell'altra patologia cromosomica nel feto. Sulla base dei risultati di questo studio, la diagnosi non viene fatta.

Fai un esame del sangue per le mutazioni cromosomiche. Lo studio è incluso nel programma di screening completo delle donne in gravidanza e consente di calcolare il rischio di avere un figlio handicappato con una precisione fino al 98%.

C'è un'opinione secondo cui i riarrangiamenti cromosomici nel codice genetico di un bambino si verificano solo sullo sfondo di un'eredità "cattiva". Tuttavia, è stato scientificamente provato che i pazienti sani corrono anche il rischio di natimortalità, autoaborto, nascita di un bambino con disabilità fisiche e mentali. Pertanto, con ordinanza n. 572 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 1° novembre 2012, si raccomanda di testare le mutazioni cromosomiche a tutte le donne in gravidanza.

Il costo della diagnosi delle patologie cromosomiche

Perché fare un'analisi per anomalie cromosomiche del feto

L'analisi consente di riconoscere le mutazioni genetiche fino al momento in cui sarà possibile interrompere la gravidanza senza danni alla salute della donna. Il meccanismo che innesca i riarrangiamenti cromosomici e porta ad anomalie come la sindrome di Down, Patau, Turner, Edwards non è del tutto compreso. Pertanto, i prerequisiti per le anomalie dello sviluppo fetale dovrebbero essere identificati il ​​prima possibile.

Nel nostro centro, nell'ambito dello screening prenatale, oltre ad un esame del sangue biochimico, si può fare un test non invasivo (NIPT), Natera (USA), informativo già alla 9a settimana di gravidanza.

Il rifiuto dell'esame o l'analisi genetica prematura non impediranno la nascita di un bambino handicappato.

Specialisti

Preparazione e tenuta

Il momento ottimale per i test per le patologie cromosomiche è la settimana 12, poiché in questo momento i segni di anomalie genetiche sono più pronunciati. Il sangue viene esaminato solo dopo aver ricevuto i risultati dell'ecografia, altrimenti l'interpretazione dei risultati sarà errata.

Un'analisi del sangue venoso (il materiale viene prelevato a stomaco vuoto) mostrerà il livello di AFP, hCG, PAPP-A - sostanze prodotte dal feto e dalla placenta. Utilizzando i marcatori del sangue, viene valutato il modello di sviluppo dell'embrione, viene esaminata la morfologia (struttura) del DNA e vengono identificati i cromosomi extra o danneggiati.

Decifrare e calcolare i rischi

In base ai risultati degli ultrasuoni, i rischi vengono calcolati in base al numero di marcatori rilevati contemporaneamente. Se viene rilevato 1 marcatore, ad esempio il sottosviluppo delle ossa nasali, la prognosi del rischio di patologia cromosomica è del 2% e con una combinazione di 8 o più marcatori - 92%.

Quando si decifrano i marcatori del sangue, eventuali deviazioni dagli indicatori normativi vengono interpretate come segni di mutazioni genetiche. Per un periodo di 12 settimane, dovrebbero essere i seguenti:

La mancanza di proteine ​​​​AFP indica lo sviluppo di una reazione autoimmune: il corpo della madre rifiuta il feto. Questa condizione è irta di aborto spontaneo e morte fetale.

Un basso livello di hCG indica un ritardo nello sviluppo fetale, insufficienza placentare. Un aumento degli indicatori suggerisce il rischio di sindrome di Down, coriocarcinoma e mola idatiforme.

Un basso livello di PAPP-A indica un sottosviluppo della placenta, un grande feto.

Di norma, tutti gli indicatori vengono studiati in forma aggregata, con un "collegamento" ai risultati degli ultrasuoni.

Dove andare a Mosca

Il Women's Medical Center è l'unica clinica di Mosca con un laboratorio del sangue unico. Conduciamo non solo studi clinici generali, ma anche tutte le analisi possibili per la patologia dell'emostasi e della struttura cromosomica.

Ogni futura mamma è preoccupata per la salute del suo bambino. È possibile scoprire nelle prime fasi della gravidanza se tutto è in ordine? La medicina moderna risponde affermativamente a questa domanda. A disposizione di ostetrico-ginecologi e genetisti ci sono molti metodi diagnostici che consentono di giudicare con alta probabilità la presenza di malformazioni quando il bambino è nel grembo materno. Le possibilità di accuratezza stanno aumentando grazie ai miglioramenti nella tecnologia degli ultrasuoni e nella diagnostica di laboratorio. E negli ultimi anni è stato sempre più utilizzato il cosiddetto triplo test. Questo metodo prevede lo studio di marcatori di malformazioni e patologie genetiche del feto: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG) ed estriolo (E3).

Studi "Tre balene".

AFP- il componente principale della parte liquida del sangue (siero) del feto in via di sviluppo. Questa proteina è prodotta dal sacco vitellino e dal fegato del feto, entra nel liquido amniotico con la sua urina, entra nel sangue della madre attraverso la placenta e viene assorbita dalle membrane fetali. Esaminando il sangue della vena della madre, si può giudicare la quantità di alfa-fetoproteina prodotta e secreta dal feto. L'AFP si trova nel sangue della madre. La quantità di AFP nel sangue della madre cambia con un rilascio più massiccio di questo componente. Quindi, se qualche parte del tubo neurale non è chiusa, una quantità maggiore di siero del bambino viene versata nella cavità amniotica ed entra nel sangue della madre.

Il contenuto elevato di AFP è determinato nel sangue materno:

• con difetti nella fusione del tubo neurale - ernia del midollo spinale o del cervello,
• con difetti nella fusione della parete addominale anteriore, quando i suoi muscoli e la sua pelle non coprono gli organi interni, e l'intestino e altri organi sono coperti da un sottile film del cordone ombelicale teso (gastroschisi);
• con anomalie dei reni;
• con ostruzione duodenale.

Va detto che un aumento della quantità di AFP di 2,5 o più volte rispetto alla media per una data età gestazionale è significativo per la diagnosi. Quindi, ad esempio, con l'anencefalia (assenza del cervello), il livello di AFP aumenta di circa 7 volte.

Ma un cambiamento nel livello di AFP non indica necessariamente alcuna patologia del feto. Può anche essere osservato in condizioni come la minaccia di interruzione della gravidanza nell'insufficienza fetoplacentare, quando il flusso sanguigno tra la placenta e il feto è disturbato, così come nelle gravidanze multiple, durante le quali questa proteina viene prodotta da diversi feti.

Nel 30% dei casi di disturbi cromosomici, quando il feto ha cromosomi aggiuntivi in ​​una o nell'altra coppia, il che porta alla formazione di più malformazioni (sindromi di Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), il livello di AFP è ridotto.

hCG- una proteina prodotta dalle cellule del corion (il corion è una parte dell'embrione, da cui successivamente si forma la placenta). Questa proteina viene rilevata nel corpo di una donna dal 10 al 12 ° giorno dopo la fecondazione. È la sua presenza che consente di confermare l'inizio della gravidanza con un test a casa. La reazione che si verifica sulla striscia reattiva è qualitativa, cioè indica la presenza o l'assenza di hCG. La determinazione quantitativa dell'hCG consente di giudicare il corso della gravidanza: ad esempio, con una gravidanza extrauterina o non in via di sviluppo, il tasso di aumento dell'hCG non corrisponde alla norma. All'inizio del secondo trimestre, il livello della gonadotropina corionica viene utilizzato come uno dei segni diagnostici delle malformazioni fetali e della patologia cromosomica del feto.

Il livello di hCG nel sangue di una donna incinta con sindrome di Down di solito aumenta e con la sindrome di Edwards (una malattia caratterizzata da molteplici malformazioni degli organi interni e ritardo mentale) diminuisce.

E3. La produzione di estriolo inizia nel fegato fetale e termina nella placenta. Pertanto, sia il feto che la placenta prendono parte alla "produzione" di questa sostanza. In base alla concentrazione di E3 nel siero del sangue di una donna incinta, si può giudicare la condizione del feto. I livelli di estriolo normalmente aumentano durante la gravidanza.

Quando, a chi e come viene eseguito un triplo test

Un triplo test viene eseguito in età gestazionale. In questo momento, gli indicatori dei marcatori di patologia genetica sono i più standardizzati, cioè sono gli stessi per tutte le donne la cui gravidanza procede normalmente. Molte istituzioni mediche testano l'AFP e l'hCG (doppio test) o solo l'AFP. Vorrei sottolineare che nello studio di uno qualsiasi dei componenti del triplo test, il significato diagnostico dello studio diminuisce, poiché la deviazione dalla norma di uno solo degli indicatori non può indicare in modo affidabile la patologia fetale. In generale, il valore diagnostico del triplo test è fino al 90% per il rilevamento di malformazioni del sistema nervoso, 60-70% per il rilevamento di malattie cromosomiche.

Attualmente, l'esame dei marcatori di patologia genetica è obbligatorio per tutte le donne in gravidanza, ma, sfortunatamente, l'attrezzatura delle normali istituzioni mediche statali (cliniche prenatali) nella maggior parte dei casi consente di esaminare solo uno o due componenti del triplo test. Se vengono rilevate anomalie, il paziente viene indirizzato a un genetista per ulteriori esami.

C'è un gruppo di donne incinte a cui viene prescritta una consulenza genetica indipendentemente dai risultati del test: questo è il cosiddetto gruppo a rischio, in cui la probabilità di bambini con malformazioni congenite e patologia cromosomica è maggiore rispetto alla popolazione generale.

I fattori di rischio includono:

• donna di età superiore ai 35 anni
• casi di portatori familiari di malattie cromosomiche,
• la nascita di bambini precedenti con malformazioni,
• esposizione alle radiazioni di uno dei coniugi,
• assunzione di farmaci citostatici o antiepilettici,
• aborto spontaneo,
• determinazione dei segni di patologia fetale mediante ultrasuoni.

Se si riscontrano deviazioni, si consiglia di ripetere l'analisi; se allo stesso tempo gli indicatori continuano a diminuire o aumentare, vengono effettuati ulteriori studi. È meglio sostenere il test all'inizio del periodo specificato, ad es. al fine di poter, se necessario, ripetere il sondaggio e confermare o smentire determinati presupposti.

Di particolare interesse è una diminuzione dell'AFP in combinazione con un aumento persistente del livello di hCG. Questa combinazione consente di sospettare la presenza della sindrome di Down in un bambino. Ma solo nel 60% dei casi le donne portatrici di un feto con sindrome di Down hanno indicatori patologici di un triplo test; nel 40% dei casi non ci sono deviazioni nei parametri di laboratorio.

Va sottolineato che lo studio dei marcatori di patologia genetica è uno screening, cioè viene effettuato per tutte le donne in gravidanza per identificare un gruppo a rischio (in altre parole, non puoi sospettare che questa analisi ti sia stata presa come parte di un esame generale di gravidanza).

I pazienti del gruppo a rischio vengono sottoposti a una diagnosi più dettagliata di malformazioni fetali, patologia cromosomica: nell'ambito della consulenza genetica medica, viene loro prescritto un esame ecografico aggiuntivo e vengono offerti metodi di diagnostica invasiva (con penetrazione nella cavità amniotica). Il modo più affidabile per fare una diagnosi è studiare l'insieme cromosomico delle cellule fetali. Per ottenere cellule fetali, la parete addominale anteriore viene perforata con un ago sottile, viene prelevato liquido amniotico, che contiene cellule fetali (amniocentesi) o sangue del cordone ombelicale del feto (cordocentesi). Quando si eseguono metodi diagnostici invasivi, il rischio di perdita del feto aumenta in modo significativo; inoltre, come per qualsiasi intervento chirurgico, esiste il rischio di infezione. Pertanto, le tecniche invasive sono controindicate in caso di minaccia di aborto e nelle malattie infettive acute.

Considerando il lasso di tempo in cui è consuetudine produrre un triplo test, a volte si pone la questione dell'opportunità di questa analisi, perché i tempi dell'aborto farmacologico sono limitati. A questo proposito, va ricordato che ogni donna che porta un bambino sotto il cuore in una fase o nell'altra della gravidanza è visitata da dubbi sull'utilità del nascituro. Un triplo test ti aiuterà a dissipare i pensieri spiacevoli e, se vengono rilevati cambiamenti nei marcatori della patologia genetica del feto, ulteriori esami saranno completati in tempo. Se i presupposti spiacevoli vengono confermati, sarà possibile interrompere la gravidanza, o almeno prepararsi al fatto che subito dopo la nascita del bambino potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere le malformazioni rilevate. Allo stesso tempo, ricorda che il medico ha il diritto di offrire l'una o l'altra variante della gestione della gravidanza e, in ogni caso, la decisione finale viene presa dalla famiglia.

Elena Kulin,
ginecologo ostetrico, medico della più alta categoria, centro medico "Euromed"

Discussione

Ho fatto l'amneocentosi 5 giorni fa .. il rischio era 1-175 ... avevo una paura terribile dell'analisi stessa e del risultato .. ma alla fine non mi ha fatto male .. non è più piacevole .. e il nervosismo è terribile per le esperienze e oggi hanno chiamato e il risultato preliminare la norma è 36 cromosomi .. questo è nella placenta e sarà quasi nelle acque tra un mese hanno detto che di solito il risultato primario coincide con il il prossimo !!! Sono contento e calmo .. grazie a Dio ...

20.09.2010 16:25:11, Natalie Donetsk

Ogni futura mamma si preoccupa per il suo bambino non ancora nato. La domanda principale è: sta bene, è sano? E come risposta, controlliamo, superiamo i test. Te lo dico con il mio esempio. Non ho fatto nessun test con il mio primo figlio, hanno confuso le date per un'ecografia e poi si è scoperto che era troppo tardi per farlo, grazie a Dio è nato un ragazzo sano, ora ha già 10 anni vecchio. Decidendo per un secondo figlio, ha superato tutti i test, ha superato tutti gli ultrasuoni: tutto è stato meraviglioso, secondo i medici, e, come un fulmine a ciel sereno, il neonatologo annuncia che il neonato ha la sindrome di Down. Nessuno può descrivere quello che abbiamo vissuto. Due anni fa, mio ​​\u200b\u200bmarito ha implorato una ragazza ei medici hanno affermato che nel nostro caso una tale patologia è stata un incidente. Ho cambiato idea. Ancora analisi. Quando è arrivato il risultato, ho pensato che non sarei sopravvissuto, c'era un alto rischio di sindrome di Down. Sono un credente, non puoi abortire. Il tempo rimanente prima della nascita, come sono sopravvissuto - non ricordo nemmeno adesso, ricordo solo di aver pregato e battezzato la mia pancia, altri dicono che camminavo come un fantasma. Quando è nata mia figlia, mi sono aggrappato alla mano del dottore (lei poi mi ha mostrato i lividi), solo una domanda è se il mio bambino è sano. Ho chiesto a tutti i medici pediatrici dell'ospedale di maternità, non potevo credere alla mia felicità, quando ognuno, sorridendo, ha detto: "Va tutto bene, ragazza sana e bella, calmati!". Ora ha 1,5 anni. Cresce per la gioia dei genitori.
Ognuno può trarre conclusioni sull'affidabilità delle analisi per se stesso, ma per me una cosa è chiara: una totale assurdità!

Ho scioccamente accettato di fare questo test durante la gravidanza - me ne pento ancora! La prima volta che sono passato a 15 settimane (come si è scoperto in seguito, il medico l'ha inviato troppo presto) e, di conseguenza, il rischio di sindrome di Edwards è di 1:500. Il dottore nel display LCD iniziò a insistere sull'amneocentosi. Ho rifatto il test ea 19 settimane il risultato: il rischio di sindrome di Edwards è 1:10.000 (!), ma l'hCG è aumentato di 1,5 volte e il rischio di sindrome di Down è 1:520. Quelli. uno ha smesso di avere paura, ora un altro! 2 settimane di nervi, notti insonni, marito e madre isterici ... - Non lo augurerò al mio nemico! Ma ha rifiutato l'amneocentosi, perché il rischio durante la procedura è superiore al rischio di patologie. Ho tremato fino alla nascita, di conseguenza è nata una ragazza sana e io stesso ho un sistema nervoso in frantumi. Se rischio di rimanere incinta di nuovo, non accetterò mai più questo test nella mia vita.

07/10/2009 00:39:53, Gro

Lavoro in un grande ospedale come infermiera, ora ho 15 settimane. Tra un paio di giorni farò questa analisi e penso che sia importante.
Sono registrato presso il centro di pianificazione familiare dell'ospedale, tk. Volevo solo superare gli esami lì e comodamente, c'è anche un vantaggio tangibile che tutti i test sono gratuiti e come dipendente fuori turno.
Ha implorato a malapena il dottore di prendermi! Ha mani d'oro e una testa luminosa.
Non le ha dato un centesimo. Felice Anno Nuovo e altre festività. E ovviamente più tardi, quando sarà il momento giusto per partorire

09.12.2008 20:20:45, Caterina

Anch'io dopo questo test nella prima gravidanza sono stato inviato da un genetista per un'ecografia. Sarei calmo come un mammut, perché Non capivo davvero niente allora in tutti i termini, se un "medico gentile" avesse risposto alla domanda "che cosa minaccia?" non ha sbottato "Sì, dai alla luce Daunenka o con qualche altra deformità". Sono arrabbiato, isterico, anche a casa è tutto in uno stato di torpore "cosa fare se lo confermano?". Di conseguenza, secondo l'ecografia con il bambino, tutto è in perfetto ordine! Risultò essere oligoidramnios e problemi con la placenta, da qui la variazione nei risultati. Il bambino ha già 7 anni - tutto è normale (TTT). Mia sorella ha avuto due gemelli, ma prima che se ne rendesse conto, ha avuto anche il tempo di innervosirsi. L'altro ieri ho superato di nuovo questa analisi, tk. Il marito ha molta paura di tutto e chiede di assicurarsi. Ma sto aspettando con calma i risultati, cosa sarà - è inevitabile, ma avrò tempo per innervosirmi nella mia vita :) Auguro a tutti bambini sani e non aver paura di nessun test, semplicemente a volte sono confusi. Buona fortuna!

08/05/2008 16:22:12, Nyuta

Ndaaa ... Leggi tutto ... Illuminato ... La mia testa è un disastro completo! Non so cosa pensare, cosa fare e cosa fare dopo .. Un anno fa ho giurato di abortire - 3 anime rovinate su di me ... Ora sono incinta, è successo un miracolo - anche se tutta la gioia scomparsi dopo aver visitato la genetica, le persone in camice bianco sono fastidiose e assolutamente non causano rispetto:-(Ho superato questo test, ho appena superato l'analisi per una tripla, e in conclusione solo AFP e hCG, rispettivamente abbassati e aumentati, il che significa il rischio di C Down 1:38, e secondo l'ecografia, il bambino ha ipoplasia della base delle ossa nasali - "nasino" - un altro 1 marker di patologia cromosomica ... Hanno dato un rinvio per ivasia - prenderanno sangue dal cordone ombelicale, quindi attendere il risultato per quasi altre 2 settimane.Come opzione peggiore - interruzione fino a 26 settimane, sembra che abbiamo tempo con i test, ma! nei nostri cuori poi i gatti si grattano - come sbarazzarsi di questo ometto vivente, già vero, lei già sente, capisce ... È spaventoso per noi e papà ha paura ... io ho 32 anni, lui 42 - e questo è il nostro primo bambino, questa è la sua prima nipote madre, nonno non ha mai aspettato i nipoti...
Affermazioni speciali ai medici: sono disattenti ai loro pazienti, dovrebbero guardare la serie sul dottor Selivanov e preferibilmente più di una volta, e spesso sono anche incompetenti! sugli ultrasuoni per un'altra settimana e mezza e come risultato del ritardo con tanti esami, ei dottori hanno solo il tempo di correggere i propri errori e difetti .. Tutto corre e di fretta, senza spiegare davvero niente, senza dirlo ... con la mia gravidanza ... In generale, non c'è nessuno da dire grazie a :-(

28/02/2008 13:50:23, Tatyana

Ciao a tutti! Ho anche un problema ora, hanno fatto un doppio test - i risultati hanno mostrato che l'hCG è normale, ma l'AFP è al di sotto del normale, il ginecologo mi ha mandato da un genetista, domani andrò ora non riesco proprio a trovare un posto per io stesso, piango ogni giorno, ho portato mia madre all'isteria, non so proprio cosa pensare!!!

02/11/2008 20:39:45, Irina

Sì, davvero... Adesso ci troviamo anche di fronte a questo problema. Ho fatto questo test due volte ed entrambe le volte era un po' troppo caro. Il dottore mi guarda con "occhi terribili". Siamo andati dal genetista, non hanno sentito niente di particolarmente intelligente lì. Ha detto che forse hai mangiato fritto prima, forse eri nervoso, o forse ti è stata data una scadenza sbagliata, o forse patologia ... Allora che cos'è alla fine ??? Tiravo a indovinare??? Ma forse, ma non può ... Dicono di fare una biopsia ... Oggi andrò a rifiutarmi di scrivere. È un peccato solo nervi. Ragazze, l'importante è non perdersi d'animo! E tutto andrà bene con noi!

18/07/2007 02:55:40, Masha

mi metto in mostra!
E nessuno mi ha dato sui nervi!

Durante tutta la mia gravidanza, sono stata testata solo per RV, AIDS e altre infezioni. Per uno scambio. Lo confesso, ho attribuito qualcosa anch'io. Puoi inserire quello che vuoi nello scambio. E ha attraversato 2 specialisti (un oftalmologo e un endocrinologo). potrebbero esserci problemi da questa parte. Trattare «risultati di analisi» a stato di salute eccellente considerato sciocchezze.
LC ha visitato 1 volta al mese. Per uno scambio. Dopo averlo ricevuto, non si è presentata affatto (circa 2 mesi prima del parto). Ebbene, non è stato interessante per me scoprire che non partorirò ancora o partorirò presto.
Come medico, sono favorevole ai test e all'aborto. Ma personalmente per me stesso, ho deciso che non avrei mai abortito e non avrei abbandonato il bambino. Secondo i risultati degli ultrasuoni, avevo un rischio del 2% di patologie dello sviluppo e disturbi cromosomici. In conclusione: con un rischio del 2%, mi sono sottoposto alla procedura con un rischio di aborto spontaneo dell'1% più un fallimento del test dell'1% che non escludeva una deformità non rilevabile del 4% più il 6%. Come se fosse scritto nella conclusione. Farsi male! L'amniocentesi è stata eseguita solo per risparmiare più denaro per il futuro trattamento del bambino in caso di cattivo risultato. Da altre ricerche di deformità non legate ai cromosomi rifiutate.
Ha dato alla luce un bambino sano.

13/07/2007 13:04:50, Iraq

Credo che servano dei test, anche se va mostrato anche un sano scetticismo. Il mio test ha mostrato una probabilità dell'1% secondo Down (che è paragonabile ai rischi dell'amniocentesi). Fino a quando l'ecografia non sarà terminata, non indagherò ulteriormente. Ci sarà una brutta ecografia (pah-pah) - lo farò di nuovo in un altro posto. E comunque non lascerò mio figlio. E mio marito capirà.

01/05/2007 21:56:39, Galina

Penso che tu debba fare questo test. Ho fatto tutti i test. Certo, se sei pronto a crescere un bambino con la sindrome di Down o altre deviazioni, e sai che puoi farlo, allora non puoi farlo, questa è una questione personale per tutti, fare un test non costa molto, ma a 16 settimane un secondo (non ricordo come si chiama) generalmente viene fatto gratuitamente, quindi crescere un figlio disabile è costoso !!!
Se non credi ai dottori, allora perché andare da loro?! O sei pronto a lasciare tuo figlio con disabilità nell'ospedale di maternità?! - Questo è esattamente quello che non posso fare.

01/03/2007 18:19:15, Alessandra

Perché un ragionamento così brutto? Se non vuoi fare un triplo test, allora non farti osservare! Tutti voi consegnate l'analisi generale o comune di sangue e urina. E non ruggire per i risultati dei test, anche se la patologia può essere "Dio non voglia". Quasi tutte le analisi implicano una percentuale di risultati falsi positivi e falsi negativi, quindi soffermarsi sull'inutilità del triplo test non è saggio. In qualità di medico, consiglio a tutti di farlo, soprattutto perché è incluso negli standard degli esami insieme agli ultrasuoni e ad altri metodi. La gestione della gravidanza di qualità è nelle tue mani.

20/12/2006 16:46:31, Violka

Ho anche un atteggiamento molto x..e nei confronti di questi doppi e tripli test. ci hanno fatto un doppio test a 11 settimane (tuttavia, come si è scoperto in seguito, ce n'erano 8,5, perché x .. la tua uzistka ha commesso un errore nei tempi) di conseguenza, abbiamo avuto un alto rischio di sindrome di down. di conseguenza, ho un esaurimento nervoso, due settimane di ruggito furioso e una nuova ecografia, che ha dimostrato che tutto è stato fatto al momento sbagliato e ora va tutto bene per me. ora non so affatto se fare un triplo test?

25/11/2006 16:19:18, Olga

Ragazze! Sono completamente d'accordo con te che questi test non sono necessari! Strappa soldi e nervi!!!
Sì, se i nostri medici trattassero normalmente le donne incinte e non le considerassero degli idioti squilibrati che perdono tempo, allora i bambini sarebbero ancora più sani di come sono nati! Bene, c'è che tipo di ecografia vuoi (se solo il dottore ne sapesse molto, altrimenti, scusami, ci sono casi in cui, dopo ripetuti studi su una malattia cronica per 18 anni, dicono che sei sano :- ))) se mamma e papà sono completamente sani , non bere, non fumare, non camminare, mangiare solo cibo sano e fresco, aria fresca, passeggiate - PERCHÉ??? Un bambino è un dono di Dio! E, se, Dio non voglia, ovviamente, succede che ci saranno dei problemi, allora era necessario, significa che se lo meritavano, allora è destinato a essere così! Ciò che la natura ha stabilito, non puoi cambiare!
Ho una gravidanza tanto attesa, frutto di un amore sconfinato l'uno per l'altro, un bambino implorato! E nessuno può convincermi che non posso o il bambino non è secondo i criteri, i punteggi, ecc. che ha la nostra valorosa medicina, che, a parte estorcere denaro, ultimamente non ha fatto nulla, nominando interi codici medicine e prove! E ahimè, non hanno un sorriso elementare all'ingresso in ufficio di una sorridente futura mamma, che era in coda frenetica!
E ancora una cosa, e se il risultato è positivo, i nostri medici saranno in grado di cambiare qualcosa, e cosa faranno, non porterà più danni? Se non fossi sicuro della salute del bambino, non saresti arrivato a metà gravidanza, ma avresti pensato a tutto prima del concepimento o fino a 12 settimane!

23/11/2006 20:47:01, Luminizza

Sono d'accordo con molti che hanno scritto qui sull'inutilità di tali metodi. Nel 1993, al 6° mese della mia prima gravidanza, mi è stato fatto un doppio test (hCG e AFP). L'HCG era normale e l'AFP molto bassa. Il medico della consultazione ha gridato che stavo dando alla luce un bambino con idrocefalo cerebrale e ha chiesto di sottopormi a una procedura di amniocentesi. A 19 anni ho trovato la forza di rifiutare. Ma prima, prima dell'amniocentesi, tutti facevano un secondo doppio test dopo 2 settimane, e poi un intervento chirurgico. Ho pianto sulla spalla di mia madre per tutte le 2 settimane. L'isteria stava tremando, perché amavo già il mio ragazzo d'oro. E così, le ripetute analisi di un sangue non hanno rivelato deviazioni. E se ascoltassi il mio dottore e facessi un'amniocentesi, chissà se ora avrei mio figlio di 13 anni perfettamente sano? Ci sono anche errori di laboratorio e avidità di denaro da parte dei medici e nessuno darà l'affidabilità dell'analisi! A proposito, ho dato alla luce mio figlio 2 settimane dopo la data di scadenza, non in ritardo. Solo in 2 settimane a 6 mesi di gravidanza, era nel mio stomaco e ha segnato tutta la quantità prescritta di AFP.
Adesso sogno un secondo figlio e in caso di "gravidanza" riuscita :) non andrò mai a fare tripli e doppi test. Ultrasuoni abbastanza tempestivi da uno specialista competente!

17/11/2006 15:30:00, Solo mamma

Commenta l'articolo "Test triplo. Come scoprire in tempo le malformazioni fetali"

Gravidanza e parto: concepimento, test, ecografia, tossicosi, parto, taglio cesareo, donazione. Il nuovo metodo consente di isolare il DNA fetale dal sangue della madre ed esaminarlo per anomalie cromosomiche.

Analisi prima della maternità. Analisi, ricerche, test, ecografie. Gravidanza e parto. Programma per gli esami del sangue obbligatori durante la gravidanza. Al momento della registrazione ho partorito di recente, durante la gravidanza, ho appreso dell'epatite C. Ho letto che fino a 18 mesi, ...

Discussione

dona tutto il sangue (HIV, epatite, biochimica, qualcos'altro) e fai uno striscio.
ma una dichiarazione di congedo per malattia non dovrebbe dipendere da test superati o non dati ... ad es. il congedo per malattia deve essere concesso in tempo e puoi sostenere i test in seguito

Sono stato dimesso dall'ospedale e ho subito nominato un terapista, un oculista, un otorinolaringoiatra, un endocrinologo, test per AIDS, sifilide ed epatite, un ecg per la seconda volta. A 36 settimane, tutti i test e il terapeuta sono stati ripetuti di nuovo. C'erano anche analisi settimanali delle urine e del sangue.

Si dice che la malattia sia mitocondriale. Devi andare a Mosca per essere esaminato, in modo che dicano che puoi dare alla luce più bambini o meno. Qualcuno ha figli con una tale patologia e hai dato alla luce un altro bambino sano? Per favore, chiama qualcuno. Sono disperato.

Discussione

Quali test dovrebbero essere eseguiti per la disfunzione mitocondriale? Il bambino ha 6 anni, ha appena compiuto 7 anni. Da tre anni i dolori a tutti i muscoli sono quotidiani, vertigini, forte nausea, a volte vomito, memoria e udito si deteriorano, apnee notturne dalla nascita, ora di moderata gravità. Il coordinamento è disturbato, prima (fino a 4-5 anni) non c'erano problemi evidenti con esso, non sa prendere la palla. Stanco dopo una risata intensa, non può andare oltre i 15-30 metri, stanchezza. Sembra un normale reenok, ma sta lentamente peggiorando, i suoi occhi hanno iniziato a correre verso l'alto, non riusciva a fissare gli occhi. Soffriva di reflusso, al mattino ansima come una gola bruciata durante la notte. Amilasi (pancreas) fortemente ridotta, cibo non digerito, costipazione. Per un anno intero l'enzima KFK è stato elevato, ora è tornato alla normalità. Ma secondo la risonanza magnetica della testa e della schiena, tutto è normale, il lattato nel sangue è normale. Aiuto! Dove state andando gente? I neurologi sono lievi

22/09/2018 06:32:59, Guido

Ciao, anche mio figlio ha una disfunzione mitocondriale + displasia eliofisica. Siamo osservati e curati a Kharkov. nel centro genetico. Andremo a scuola in autunno (7 anni) e non ci sono dubbi. quali sono le previsioni?

Com'è andata la tua gravidanza? Malattie. Altri bambini. Ragazze, se qualcuno ha la forza di dirvi come è andata la vostra gravidanza e quando sono stati scoperti problemi (in particolare patologie cromosomiche) - solo dopo la nascita o qualcuno ne ha fatta una invasiva?

Discussione

Buon pomeriggio. Ho un figlio con SD. La notizia è stata appresa dopo la nascita. Ora sono convinto che sia meglio sapere in anticipo, puoi preparare, raccogliere informazioni. abbiamo un centro per aiutare i bambini con diabete "Downside up". I bravi psicologi lavorano lì: puoi parlare con loro. In generale, non tutto è così spaventoso come dipingono i medici, l'importante è essere sani e non avere vizi. Tutto questo può essere visto su un'ecografia.
Non è facile per te fare la scelta giusta adesso. Ma in ogni caso, ti auguro buona fortuna e qualunque decisione tu prenda, sarà giusta per TE.

Il mio genetista ha una violazione del metabolismo degli aminoacidi e del metabolismo dell'org. to-t. La gravidanza è stata terribile (ancora non voglio più rimanere incinta, non credo che possa andare bene): tutti i 9 mesi. durante la conservazione si sentiva malissimo, aveva una terribile tossicosi, era quasi sempre sotto i contagocce, è andata in maternità al 7 ° mese e pesava 46 kg (con la pancia unita). In generale, si potrebbe intuire che qualcosa non va nel bambino, dal momento che sta cercando così disperatamente di scappare e non vuole nascere. Ma non è mai venuto in mente a nessuno, l'hanno mantenuto onestamente. In generale, non mi pento che tutto sia andato così, e non altrimenti. :)

durante la gravidanza, soprattutto nel terzo trimestre, durante l'allattamento, nel periodo premestruale. Test di gravidanza - coagulogramma: perché e quando? Emocromo completo: analisi genetica della patologia fetale. E come risposta, controlliamo, superiamo i test.

Discussione

soe 2-15 è per NON incinta...
Potrebbe aver influito su ciò che ho mangiato a colazione, ovviamente...
Ma se non sei d'accordo, puoi riprendere
"ESR - (N = 2-15 mm / h) - dopo aver mangiato può aumentare fino a 25 mm / h, nelle donne in gravidanza - fino a 45 mm / h"
"Ematocrito (N = 0,36 - 0,42) - nelle donne in gravidanza diminuisce nella seconda metà della gravidanza"
"Leucociti (N = 4-9 x 10 9 / l) - il loro numero aumenta durante la gravidanza, specialmente nel terzo trimestre, durante l'allattamento, nel periodo premestruale. Dopo aver mangiato, aumenta anche.
- formula leucocitaria - nelle donne in gravidanza, il contenuto di neutrofili stab può essere aumentato"

NON PREOCCUPARTI!!! ;)))

:)) ESR e leucociti nelle donne in gravidanza saltano in modo che nessuna norma sia normale per loro. Ho una VES nell'ultima analisi di 45 :) in due settimane prima - 6 :)) E i leucociti nell'ultima analisi sono 8, e nella precedente - 15 :) è del tutto possibile diagnosticare "gravidanza" : ) Una ragazza è venuta da lei di recente, a causa di un'eruzione cutanea, beh, hanno fatto un'analisi, dice sua madre - non sei incinta da un'ora? Aspettiamo, lo scopri, e poi se non c'è gravidanza, tratteremo. Una settimana dopo, la ragazza è venuta e ha detto che "evviva, ha funzionato" :)
Non posso dire per il resto degli indicatori, forse non mi interessava in qualche modo, si scopre che negli Stati Uniti si fidano di loro più degli ultrasuoni. Interessante....

27/03/2001 14:35:53, Rat

Anch'io ieri ho consegnato per patologia. Ma in qualche modo non sono molto nervoso, probabilmente mi sono già innervosito mentre ero in ospedale. E mi mandano a un'ecografia, in primo luogo, per vedere se la placenta è aumentata (o se c'è almeno un risultato positivo), e anche perché il mio medico non è d'accordo con il termine della 1a ecografia, e bevo ormoni, e puoi berli solo fino a un certo periodo. In generale, per quanto ho capito, gli ultrasuoni vengono inviati in aggiunta solo se ci sono problemi. Ma per il padre del bambino, la prima ecografia è stata solo uno shock :-))) In questo senso, è una procedura molto positiva, e dovresti assolutamente invitare papà a farlo :-))

27/03/2001 12:10:40, Inga