Screening prenatale per malformazioni congenite del sistema nervoso centrale fetale. Malformazioni fetali intrauterine, definizione (screening, analisi), prevenzione, cause

L'ecografia del feto per l'individuazione di patologie genetiche è l'identificazione delle trisomie (un terzo cromosoma aggiuntivo nel set genetico del feto), che porta alla nascita di un bambino con gravi malattie ereditarie e deformità fisiche. È possibile rilevare i difetti fetali sugli ultrasuoni già nelle prime fasi della gravidanza.

Consultazione del medico basata sui risultati di test o ultrasuoni - 500 rubli. (su richiesta del paziente)

Perché è necessario eseguire un'ecografia per rilevare malformazioni fetali

Ci sono 5-7 bambini ogni 1000 nati con anomalie delle cellule sessuali (ereditarie) o somatiche (non ereditarie). Molto spesso, un embrione con un disturbo cromosomico muore nelle prime fasi della gravidanza, quando una donna ha . Con l'aiuto degli ultrasuoni si possono vedere varie anomalie e patologie, quindi per ogni donna incinta è obbligatorio un esame ecografico per rilevare malformazioni.

Quando e perché si verificano patologie genetiche fetali: rischi per età

Le anomalie nello sviluppo del feto vengono deposte già al momento della fecondazione dell'uovo da parte dello sperma. Ad esempio, una patologia come la triploidia (la presenza di tre cromosomi in fila di una catena, e non due, come previsto), si verifica quando due spermatozoi entrano nell'uovo, ognuno dei quali lascia un cromosoma. Naturalmente, con un tale set, un organismo vivente non può sopravvivere, quindi, a un certo punto, si verifica un aborto spontaneo o .

Gli aborti spontanei si verificano nel 50% delle fecondazioni anormali. Così la natura protegge l'umanità dalla completa degenerazione.

In generale, le patologie cromosomiche sono divise in 4 gruppi:

1. Gametopatia.La patologia esiste anche prima del concepimento nello sperma o nell'uovo stesso, ad es. Questa malattia genetica è una patologia congenita.
2. blastopatia. Le anomalie si verificano nella prima settimana di sviluppo dello zigote.
3. Embriopatia. L'embrione riceve danni nel periodo da 14 a 75 giorni dopo il concepimento.
4. Fetopatia. Consiste nella formazione della patologia dello sviluppo fetale a partire dal 75° giorno dopo la fecondazione.

Nessuno è immune dalla nascita di un bambino con anomalie genetiche. Se prima le madri di età superiore ai 35 anni, i diabetici, le donne con malattie croniche (insufficienza renale, problemi alla tiroide) erano incluse nel gruppo a rischio, oggi i bambini malati nascono da giovani madri di età compresa tra 20 e 30 anni.

Le statistiche sono fosche. Quindi, il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche nelle donne di 20 anni è 1:1667 e nelle donne di 35 anni già 1:192. Ma in realtà, questo significa che nel 99,5% dei casi un figlio di una madre di trentacinque anni nascerà sano.

Quali malattie genetiche del feto possono essere viste sugli ultrasuoni, quando sottoporsi

Non si può dire che l'ecografia mostri il 100% di tutte le deviazioni, ma con un alto grado di probabilità una donna conoscerà lo stato di salute del suo bambino non ancora nato. Durante l'intera gravidanza, una donna si sottopone ad almeno tre esami ecografici: in 1, 2 e 3 semestri. Sono chiamati .

Nel semestre 1, per un periodo da 10 a 14 settimane (fino alla settimana 10, l'ecografia non è informativa), una donna incinta viene sottoposta a uno studio chiamato screening. Consiste in un esame del sangue biochimico e in un esame ecografico dell'embrione. Il risultato dello screening è l'identificazione delle seguenti patologie:

• sindrome di Down
• sindrome di Patau
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Shereshevsky-Turner
• Sindrome di Carnelia de Lange
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Angelman
• Sindrome di Langer-Gideon
• Sindrome di Miller-Dicker
• Anomalia DiGeorge
• Sindrome di Williams
• Tumore di Wilms
• triploidia (quando non ci sono 46 cromosomi in ogni coppia, ma 69, cioè tre, non due)
• difetto del tubo neurale

A 20-24 settimane viene eseguita un'altra ecografia. Tra le malattie genetiche del feto, visibili agli ultrasuoni nel 2° semestre, si possono notare:

• anencefalia (assenza del cervello, accuratezza diagnostica 100%)
• patologia della parete addominale (86%)
• patologia dello sviluppo degli arti (90%)
• ernia del midollo spinale (87%)
• patologia dello sviluppo o assenza di reni (85%)
• la presenza di un foro nel diaframma, che separa la cavità addominale e il torace (85%)
• (100%)
• anomalie cardiache (48%)

Al 3 ° semestre viene eseguita la dopplerometria, uno studio ecografico con la definizione del sistema vascolare del feto, della placenta e della madre. A partire dalla 23a settimana di gravidanza vengono controllate l'arteria ombelicale, l'arteria uterina e l'arteria cerebrale media. Viene esaminato il flusso sanguigno sistolico (quando il muscolo cardiaco si contrae) e diastolico (quando il muscolo cardiaco si rilassa). In un bambino con disturbi cromosomici, il flusso sanguigno è atipico.

Anche nel 3° semestre devono fare - misurazione delle dimensioni per rilevare anomalie di sviluppo.

Tipi di studi ecografici

La diagnostica ecografica rappresenta una vasta gamma di studi. Esistono diversi tipi di ultrasuoni, che con la massima precisione determinano le malformazioni intrauterine del bambino.

Ecografia standard. Di solito è combinato con un esame del sangue biochimico. Viene eseguito non prima di 10 settimane di gravidanza. Innanzitutto nel feto viene rivelato lo spessore della zona del colletto, che non deve superare i 3 mm, così come la visualizzazione dell'osso nasale. In un bambino con sindrome di Down, la zona del colletto è più spessa del normale e le ossa nasali non sono sviluppate. Inoltre, l'aumento dello spessore è influenzato da quanto segue fattori:

• cardiopatia
• stasi di sangue nelle vene del collo
• violazione del drenaggio linfatico
• anemia
• infezioni intrauterine

Doppler - esquell'insolito studio ecografico che valuta il flusso sanguigno del feto. La differenza tra il segnale inviato e quello riflesso indica la norma o la patologia della catena “feto-placenta-madre”.

1. ti permette di vedere un'immagine a colori del bambino, di vedere gli arti, l'assenza di dita fuse, i piedi sottosviluppati ecc. L'accuratezza della diagnosi dello spazio del colletto aumenta del 30%. Il medico può dire con certezza se ci sono patologie nello sviluppo del tubo neurale.
2. secondo il principio di funzionamento non differisce dalle opzioni più semplici, ma presenta molti vantaggi. Il medico vede un'immagine tridimensionale del cuore, una vista del feto da diverse angolazioni. È la diagnostica 4D che finalmente punteggia la "i", se ci sono cromosomici anomalie o nessuna. Con una precisione del 100%. si può affermare se sono presenti malformazioni del sistema nervoso, displasia scheletrica, labioschisi o palatoschisi.

Che aspetto ha un'ecografia delle comuni patologie fetali: foto e interpretazione dei risultati dell'ecografia

Le patologie genetiche possono essere sia specifiche (sindrome di Down, tumore di Wilms) che generali, quando l'organo interno si sviluppa in modo errato. Per identificare anomalie comuni, esiste uno studio anatomico del feto. Si effettua nel 2° semestre a partire dalla 20° settimana di gravidanza. Durante questo periodo, puoi vedere il viso del bambino e determinarne il sesso.

Con un'ecografia anatomica, tutti gli organi del feto vengono visualizzati in sezione e nell'immagine le ossa saranno bianche e i tessuti molli varie sfumature di grigio. Lo specialista può vedere chiaramente la struttura del cervello, è anche in grado di vedere anomalie nello sviluppo. La spaccatura del palato superiore, chiamata labbro leporino, diventa evidente.

La proiezione longitudinale e trasversale della colonna vertebrale conferma o confuta la corretta posizione delle ossa, è possibile verificare l'integrità della parete addominale. L'assenza di patologie cardiache è confermata dalle stesse dimensioni degli atri e dei ventricoli. Il normale funzionamento dello stomaco è indicato dalla sua pienezza di liquido amniotico. I reni dovrebbero essere posizionati al loro posto e l'urina da essi dovrebbe fluire liberamente nella vescica. Il medico vede chiaramente gli arti del feto, ad eccezione delle dita dei piedi.

Patologie genetiche del feto: come si presentano agli ultrasuoni e la prognosi della patologia

Patologia	Come e quando rilevare	Qual è il significato di patologia	Tratti caratteriali	Sviluppo mentale e intellettuale
Sindrome di Down	Viene eseguita una biopsia del corion, uno spazio del colletto allargato nel feto, sottosviluppo delle ossa nasali, un allargamento vescicale, tachicardia fetale	I cromosomi della 21a coppia invece di 2 sono rappresentati da 3 nella catena	Sezione oculare mongoloide obliqua, indipendentemente dalla razza del bambino, ponte del naso non sviluppato, occhi poco profondi, orecchio piatto semicircolare, cranio accorciato, nuca piatta, naso accorciato	Ritardo intellettuale, vocabolario ridotto, nessun pensiero astratto, nessuna concentrazione, iperattività
PREVISIONE	Vivere fino a 60 anni, in rari casisoggetto a un lavoro costante con il bambino, la sua socializzazione è possibile.Un bambino del genere ha bisogno di costante prendersi cura di
Sindrome di Patau	Testa piccola a 12 settimane agli ultrasuoni emisferi asimmetrici, dita extra	Trisomia presente sul cromosoma 13	I bambini nascono con microcefalia (sottosviluppo del cervello), fronte bassa, rime palpebrali oblique, labbro leporino e palatoschisi, annebbiamento della cornea, difetti cardiaci, reni ingrossati, organi sessuali anomali	Ritardo mentale profondo, mancanza di pensiero e parola
PREVISIONE	Il 95% dei bambini con la sindrome di Patau muorefino a un anno, il resto raramente è all'altezza 3-5 anni
Sindrome di Edwards	Biopsia corionica, intrauterina prelievo di sangue dal cordone ombelicale, visibile sugli ultrasuoni microcefalia	Trisomia sul cromosoma 18	Per lo più nascono ragazze (3/4) e il feto maschio muore nel grembo materno. Fronte bassa e inclinata, bocca piccola, sottosviluppo del bulbo oculare, labbro leporino e palatoschisi, condotto uditivo stretto, lussazioni congenite, piede torto, gravi anomalie del cuore e del tratto gastrointestinale, sottosviluppo del cervello	I bambini soffrono di oligofrenia (danno cerebrale organico), ritardo mentale, imbecillità (ritardo mentale medio), idiozia (mancanza di parola e attività mentale)
PREVISIONE	Muore entro il primo anno di vita90% dei bambini malati, fino a 10 anni - meno dell'1%
Sindrome di Shereshevsky-Turner	Radiografia delle strutture ossee del feto, risonanza magnetica del miocardio	Anomalia trovata sul cromosoma X	Si verifica più spesso nelle ragazze. Un collo accorciato con pieghe, mani e piedi gonfi, perdita dell'udito. Labbro inferiore cascante, attaccatura dei capelli bassa, mascella inferiore sottosviluppata. La crescita in età adulta non supera i 145 cm Displasia articolare. Sviluppo anormale dei denti. Infantilismo sessuale (nessun follicolo nelle ovaie), sottosviluppo delle ghiandole mammarie	La parola e l'attenzione soffrono. Le capacità intellettuali non sono compromesse
PREVISIONE	Il trattamento viene effettuato con steroidi anabolizzanti, vengono prescritte ragazze a partire dai 14 annipreparazioni ormonali femminili. INin alcuni casi è possibile sconfiggere la malattia e una donna può rimanere incintaMetodo di fecondazione in vitro. La maggior parte dei pazientirestare sterile
Polisomia sul cromosoma X	Screening a 12 settimane di gravidanza biopsia corionica, amniotica liquidi. Aumento allarmante zona del colletto	Tre o più cromosomi X invece di due	Si verifica nelle ragazze e raramente nei ragazzi. Caratterizzato da infantilismo sessuale (i caratteri sessuali secondari non si sviluppano), alta statura, curvatura spinale, iperpigmentazione cutanea	Comportamento antisociale, aggressività, ritardo mentale negli uomini.
PREVISIONE	In costante formazione con gli insegnantie coinvolgimento nel lavoropossibile socializzazione del bambino
Polisomia sul cromosoma Y		Invece dei cromosomi XY, c'è un cromosoma Y in più	Si verifica nei ragazzi. Crescono alti da 186 cm, mascella inferiore massiccia e pesante, arcate sopracciliari prominenti, spalle strette, bacino largo, curve, pancia grassa	Ritardo mentale, aggressività, instabilità emotiva
PREVISIONE	Con il bambino devi affrontare, guidalui per attività pacifiche, per attrarre allo sport
Sindrome di Carnelia de Lange	Un esame del sangue di una donna incinta non ha trovato proteina A nel siero. plasma (PAPP-A), che di solito è molto	mutazioni nel gene NIPBL o SMC1A	Monociglia sottili, cranio accorciato, palato alto, denti erotti in modo anomalo, arti sottosviluppati, pelle marmorizzata, malformazioni congenite degli organi interni, ritardo della crescita	Ritardo mentale profondo
PREVISIONE	Aspettativa di vita media 12-13 anni
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz	L'ecografia mostra anomalie del cranio nel feto, costale ossa	mutazione nel gene DHCR7 responsabile della produzione di colesterolo	Fronte stretta, palpebre cadenti, strabismo, deformità del cranio, naso corto, basso orecchie attaccate, sottosviluppate mascelle, anomalie degli organi genitali, fusione delle dita	Ipereccitabilità, aggressività, diminuzione del tono muscolare, disturbi del sonno, ritardo mentale, autismo
PREVISIONE	Terapia con il cibo colesterolo
Sindrome di Prader-Willi	C'è una bassa mobilità fetale, posizione sbagliata	La parte paterna del cromosoma manca sul 15° cromosoma	Obesità con bassa statura, poveri coordinazione, tono muscolare debole, strabismo, saliva densa, denti cariati, infertilità	Ritardo mentale, ritardo del linguaggio, mancanza di capacità comunicative, scarse capacità motorie. La metà dei pazienti ha un livello medio di intelligenza, sa leggere
PREVISIONE	Con una pratica costante, un bambino può imparare a leggere, contare, ricordare le persone. Lotta contro l'eccesso di cibo
Sindrome di Angelman	A partire dalla 12a settimana, c'è ritardo della crescita del feto e massa	Gene UBE3A assente o mutato sul cromosoma 15	Frequenti risate irragionevoli, meschine tremore, molti movimenti inutili, bocca larga, lingua fuori, camminare su gambe assolutamente dritte	“Sindrome del burattino felice”: il bambino ride spesso e senza motivo. Ritardo mentale, iperattività, compromissione della coordinazione dei movimenti, agitazione caotica delle braccia
PREVISIONE	Un antiepilettico terapia, l'ipotonia muscolare si riduce massaggiando, nella migliore delle ipotesi, un bambinoapprendere la comunicazione non verbale e le capacità di cura di sé
Sindrome di Langer-Gideon	Su ecografia 4D, maxillofacciale anomalia	sindrome tricorinofalangea, consistente nella violazione dell'8 ° cromosoma	Naso lungo, a forma di pera sottosviluppo della mascella inferiore, molto orecchie sporgenti, irregolari arti, curvatura della colonna vertebrale	Ritardo mentale, ritardo mentale di vario grado, mancanza di parola
PREVISIONE	Scarsamente suscettibile di correzione, bassoaspettativa di vita
Sindrome di Miller-Dikker	Struttura anormale vista sugli ultrasuoni teschi, sproporzioni facciali	Patologia nel 17° cromosoma, che causa il livellamento delle circonvoluzioni cerebrali. Causato da tossicità fetale aldeidi in caso di abuso madre dell'alcool	Dismorfia (sindrome alcolica), malattie cardiache, malattie renali, convulsioni	Lissencefalia (liscezza delle circonvoluzioni degli emisferi cerebrali), sottosviluppo del cervello, ritardo mentale
PREVISIONE	Sopravvivenza fino a 2 anni. I bambini possono solo imparare a sorridere e stabilire un contatto visivo
Anomalia DiGeorge	In alcuni casi, l'ecografia rivela vari difetti d'organo nel bambino, in particolare il cuore (tetrade di Fallot)	Malattia del sistema immunitario, violazione del sito del 22esimo cromosoma	Ipoplasia del timo (sottosviluppo dell'organo responsabile della produzione di cellule immunitarie), deformità facciali e teschi, malattie cardiache. Mancante ghiandole paratiroidi responsabili metabolismo del calcio e del fosforo	atrofia della corteccia cerebrale e cervelletto, ritardo mentale, difficoltà motorie e del linguaggio
PREVISIONE	Trattamento con immunostimolanti, trapianto di timo, terapia di supplementazione di calcio. I bambini raramente vivono oltre i 10 anni, muoiono per le conseguenze dell'immunodeficienza
Sindrome di Williams	L'ecografia mostra sproporzioni nello sviluppo dello scheletro, elasticità delle articolazioni	Malattia genetica causata dall'assenza di un legame nel 7° cromosoma	La sintesi della proteina elastina è disturbata, nei bambini è tipica la "faccia da elfo": palpebre gonfie, attaccate in basso occhi, mento appuntito, naso corto, fronte ampia	Ipersensibilità al suono, impulsività, socievolezza ossessiva, instabilità emotiva, ansia, discorso espressivo
PREVISIONE	Il discorso è ben sviluppato, anche meglio dinei coetanei sani. Espressocapacità musicale (assolutaudito, memoria musicale). Le difficoltà con la soluzione di problemi matematici
Sindrome di Beckwith-Wiedemann	Visibile in modo anomalo agli ultrasuoni arti sproporzionati, sovrappeso, malattie renali	Malattia genetica causata dall'assenza di un legame nell'undicesimo cromosoma	Crescita rapida in tenera età, organi interni anormalmente grandi, suscettibilità al cancro. Il bambino ha un'ernia ombelicale, una lingua anormalmente grande, microcefalia (sottosviluppo del cervello).	Lo sviluppo emotivo e mentale in alcuni casi non è in ritardo rispetto alla norma. A volte c'è un grave ritardo mentale
PREVISIONE	Durata normalepersone, ma c'è una tendenza ai tumori cancerosi
Sindrome di Treacher Collins	L'ecografia mostra una pronunciata asimmetria dei tratti del viso	Mutazione genetica sul 5° cromosoma che provoca danni alle strutture ossee	Il bambino non ha praticamente volto, una deformità fisica pronunciata	Sviluppo psico-emotivo assolutamente normale
PREVISIONE	Sono in corso interventi chirurgiciper eliminare le deformità

Cause delle patologie fetali: cosa influenza la nascita di bambini con anomalie genetiche

I fattori che contribuiscono alla nascita di bambini con anomalie genetiche includono:

1. predisposizione genetica. I geni sono informazioni tramandate da entrambi i genitori. Vengono determinati indicatori come altezza, colore degli occhi e dei capelli. Allo stesso modo, vengono poste varie deviazioni, se entrambi o uno dei genitori ha un gene danneggiato. Ecco perché è vietato ai parenti stretti sposarsi. Dopotutto, aumenta la probabilità di avere un feto con una patologia genetica. Con un partner che ha il set genetico opposto, ci sono più possibilità di dare alla luce un bambino sano.
2. Età dei genitori. Il gruppo di rischio comprende le madri sopra i 35 anni e i padri sopra i 40 anni. Con l'età, l'immunità diminuisce, si verificano malattie croniche e il sistema immunitario della donna semplicemente "non se ne accorge" sperma geneticamente danneggiato. Si verificherà il concepimento e se il corpo stesso di una giovane donna rifiuta un feto inferiore, una madre più anziana la gravidanza sarà più serena.
3. Le cattive abitudini della mamma. Quasi il 90% delle gravidanze patologiche passa con oligoidramnios. In una donna che fuma, il feto soffre di ipossia, i prodotti di decomposizione delle aldeidi (alcoli) nelle prime fasi della gravidanza portano a mutazioni e anomalie. Negli alcolisti, nel 46% dei casi, nascono bambini con patologie genetiche. Gli alcolici “spezzano” anche le catene genetiche nei padri che amano bere.
4. infezioni. Particolarmente pericolose sono malattie come l'influenza, la rosolia, la varicella. Il feto più vulnerabile è fino alla 18a settimana, fino alla formazione del sacco amniotico. In alcuni casi, alla donna viene chiesto di farlo .
5. Ricezione medicinali. Anche la normale camomilla per una donna incinta è tossica. Qualsiasi farmaco dovrebbe essere accompagnato dal parere di un medico.
6. Tumulto emotivo. Causano la morte delle cellule nervose, che invariabilmente influisce sullo sviluppo del feto.
7. Cattiva ecologia e cambiamento climatico. Essendo rimasta incinta durante una vacanza in Thailandia, è possibile portare con sé una pericolosa infezione, che si svilupperà lentamente nelle loro terre d'origine, influendo sulla salute del bambino.

Come prevenire le malformazioni fetali e dove eseguire un'ecografia fetale a San Pietroburgo

È possibile prevenire la maggior parte dei problemi di portamento e patologie fetali pianificando una gravidanza in anticipo. entrambi i partner vengono sottoposti a test che mostrano chiaramente la probabilità di anomalie genetiche. Viene inoltre eseguita una serie di test per le infezioni che possono causare deformità nel bambino ( ) e altri studi.

Ti invitiamo a sottoporti a un'ecografia sulla patologia fetale a San Pietroburgo a. Abbiamo l'ultima macchina ad ultrasuoni con Doppler. L'esame viene svolto nei formati 3-D e 4-D. Viene emesso un disco con un record a portata di mano.

Sfortunatamente, non tutti i neonati si distinguono per la buona salute, l'assenza di anomalie e difetti congeniti. Tali patologie sono considerate una delle complicanze più gravi della gravidanza, che spesso portano alla disabilità e persino alla morte dei bambini. I bambini nati con malformazioni congenite sono un serio banco di prova per i loro genitori. E non tutte le famiglie sono in grado di sopravvivere a un tale shock. Oggi abbiamo deciso di capire cosa causa lo sviluppo di varie anomalie in un bambino e puoi salvare tuo figlio da tali condizioni patologiche.

Per cominciare, vari fattori possono portare alla formazione di malformazioni congenite nel feto. Molto spesso, questa patologia si verifica a causa di mutazioni genetiche causate dall'uso di bevande alcoliche e droghe durante la gravidanza. Le malformazioni nello sviluppo del bambino possono essere dovute a varie anomalie nei set cromosomici del padre e della madre, nonché alla mancanza di importanti vitamine nella dieta di una donna incinta.

Nota che un bambino con difetti congeniti può nascere in qualsiasi famiglia: giovane, sano, senza cattive abitudini, con una gravidanza normale. Anche gli scienziati finora non sono stati in grado di spiegare questa anomalia. I medici concordano sul fatto che la nascita di un bambino del genere in una famiglia "normale" è molto probabilmente dovuta a un fattore genetico. Cioè, gli antenati della madre o del padre del bambino avevano una sorta di deviazione dello sviluppo.

Lo studio di tali patologie è svolto da vari specialisti: genetisti, neonatologi, embriologi, specialisti in diagnostica prenatale. Ma, sfortunatamente, non è sempre possibile comprendere le cause delle anomalie congenite nei bambini.

Malformazioni congenite del feto: classificazione

Le deviazioni nella salute di un neonato possono essere suddivise in due grandi gruppi: ereditarie (cioè incorporate nei tessuti e nei cromosomi) e congenite (acquisite durante lo sviluppo fetale). Si noti che tale divisione è piuttosto arbitraria, poiché la maggior parte dei difetti dello sviluppo sono causati da una combinazione di predisposizione ereditaria e influenze esterne avverse (anomalie multifattoriali).

A seconda dell'oggetto del danno e del tempo di esposizione a fattori dannosi, si distinguono le seguenti malformazioni:

• Le gametopatie sono cambiamenti nelle cellule germinali che si sono verificati anche prima della fecondazione. Questi sono difetti ereditari basati su mutazioni sporadiche nelle cellule germinali parentali.
• Blastopatia: violazioni verificatesi nelle prime due settimane dopo la fecondazione.
• Le embriopatie sono lesioni che hanno colpito l'embrione ancor prima che sia attaccato alla parete dell'utero. Spesso un effetto così dannoso sul feto si verifica a 4-6 settimane di gestazione e porta allo sviluppo di malattie cardiache, a 12-14 settimane provoca anomalie negli organi genitali del bambino.
• Le fetopatie sono malattie del feto che si manifestano dall'undicesima settimana di gravidanza fino alla nascita. Tali patologie spesso portano a parto prematuro, asfissia durante il parto, alterato adattamento dei neonati alla vita al di fuori del grembo materno.

Secondo la sequenza dell'aspetto, i difetti possono essere primari e secondari. Il primo tipo è associato a mutazioni, l'influenza di fattori teratogeni. Il secondo è una conseguenza di difetti primari (ad esempio, idrocefalo, che si verifica con un'ernia spinale).

Per prevalenza, i difetti sono suddivisi in:

• isolato - sono annotati solo in un organo;
• sistemico: diversi difetti primari localizzati in un sistema;
• multiplo - difetti rilevati in due o più sistemi.

Tali deviazioni possono essere associate a mutazioni, all'influenza di fattori teratogeni.

La classificazione più comune delle malformazioni congenite è la divisione delle deviazioni secondo il principio anatomico e fisiologico, introdotto dall'OMS nel 1995. Anomalie congenite di sistemi e organi:

• del sistema cardiovascolare;
• SNC e organi di senso;
• viso e collo;
• organi digestivi;
• sistema respiratorio;
• sistema urinario;
• sistema muscoloscheletrico;
• organi genitali;
• ghiandole endocrine;
• pelle;
• placenta;
• altri.

Malformazioni congenite multiple - genetiche, cromosomiche e causate da sindromi da fattori esogeni; deviazioni inesplorate.

Pertanto, le malformazioni congenite del feto sono un gruppo speciale di deviazioni e anomalie del bambino, che si sviluppano per vari motivi. Ma questo non significa che sia impossibile affrontare un tale fastidio. I moderni metodi di diagnosi prenatale consentono di identificare ed eliminare alcuni difetti anche nella fase di sviluppo intrauterino delle briciole. Pertanto, in nessun caso si dovrebbe perdere la speranza per la nascita di un bambino sano.

Malformazioni congenite del feto: cause

I medici distinguono tre tipi di patologie considerate. Se parliamo dello sviluppo anormale di un organo o di una parte del corpo, allora parlano di malformazioni. Questa categoria comprende difetti cardiaci congeniti, spina bifida, paralisi cerebrale, fibrosi cistica, anemia e distrofia muscolare. Con danni meccanici a una parte del feto, che in precedenza si era sviluppata normalmente, vengono diagnosticati vari tipi di deformità. L'esempio principale di tale patologia è il piede torto. Se si verifica uno sviluppo anomalo del tessuto osseo, nervoso e connettivo, i medici di solito parlano di displasia.

Alcuni fenomeni anormali nello sviluppo del feto sono il risultato di mutazioni, cioè la presenza di geni difettosi in esso. Sono ereditari o si verificano spontaneamente durante la formazione delle cellule germinali. Anche le anomalie cromosomiche rientrano in questa categoria di cause. Spesso un difetto congenito è il risultato dell'interazione di più geni con qualche fattore ambientale.

La causa delle anomalie congenite nel feto può essere la radiazione radioattiva, l'avvelenamento con veleni e sostanze chimiche, l'uso di potenti farmaci da parte della madre durante la gravidanza. Il feto potrebbe non svilupparsi correttamente a causa di una posizione anormale nell'utero. Quindi, quando il piede è attorcigliato, il bambino sviluppa un piede torto.

La malnutrizione agisce come fattore teratogeno quando c'è una carenza nel corpo della madre di alcuni importanti oligoelementi, solitamente lo zinco. Ciò porta al verificarsi di difetti congeniti nello sviluppo del sistema nervoso (idrocefalo), curvatura della colonna vertebrale, difetti cardiaci, palatoschisi, micro e anaptalmia.

Tra i fattori biologici delle malformazioni congenite del feto, rivestono particolare importanza i virus del citomegalovirus e della rosolia. I bambini infetti da citomegalovirus possono presentare: basso peso alla nascita, ittero neonatale ed epatite, microcefalia, trombocitopenia, ernia inguinale, malattia del rene policistico, atresia del dotto biliare. Con la rosolia nel primo trimestre di gravidanza, può svilupparsi l'embriopatia, che si manifesta con microftalmia, cataratta subtotale, sordità e difetti cardiaci.

Infine, l'alcolismo dei genitori e il fumo sono di grande importanza nella comparsa di malformazioni congenite del feto. Se una madre abusa di alcol durante la gravidanza, ciò può far sviluppare al bambino la sindrome alcolica fetale; il fumo può portare a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

Sintomi dello sviluppo di difetti genetici nel feto

Le malformazioni della formazione fetale intrauterina possono essere rilevate solo mediante studi clinici e di laboratorio durante la gravidanza. Quindi, la sindrome di Down porta ulteriormente a molteplici malformazioni degli organi interni e ritardo mentale del bambino. Le anomalie nello sviluppo del tubo neurale si manifestano con l'assenza del cervello, i difetti nella fusione del canale spinale e la formazione di un'ernia del midollo spinale. La sindrome di Edwards è caratterizzata da malformazioni degli organi interni. Anche durante la gravidanza, in base ai risultati di un esame ecografico, è possibile identificare malformazioni del cuore e dei polmoni, sviluppo degli arti, parte facciale del cranio (palatoschisi, labbro leporino, ecc.).

Il gruppo di rischio per le anomalie intrauterine comprende:

• coppie di età in cui l'età della donna supera i 35 anni;
• genitori i cui parenti stretti hanno affrontato malattie ereditarie;
• coppie che hanno avuto l'esperienza di mettere al mondo figli malati;
• coniugi esposti a radiazioni radioattive;
• donne con aborto spontaneo ricorrente;
• donne incinte con risultati di screening "scarsi".

Oggi la consulenza genetica medica dispone dei metodi più accurati per diagnosticare la patologia genetica, il cui oggetto sono i tessuti del feto in via di sviluppo e le sue membrane. Pertanto, è possibile determinare i sintomi delle patologie congenite già nelle prime fasi del parto.

Screening biochimico per malformazioni congenite nel feto

Un esame del sangue di una donna incinta per determinare marcatori specifici che aiutano a identificare la presenza di gravi disturbi genetici nel feto viene eseguito già a 11-13 settimane di gravidanza. Dal momento della formazione, la placenta inizia a produrre determinate sostanze, che poi penetrano nel sangue materno. Il numero di questi marcatori cambia costantemente man mano che il feto si sviluppa. La determinazione di queste sostanze è la base dello screening biochimico: deviazioni significative dei risultati dello studio dalla norma indicano un'elevata possibilità di presenza di anomalie cromosomiche o malformazioni nello sviluppo del bambino.

La prima fase della diagnosi, che cade nell'11-13a settimana di gravidanza, comprende un esame ecografico per escludere malformazioni macroscopiche del feto; un esame del sangue per b-hCG o una subunità b libera dell'ormone corionico; esame del sangue per la proteina PAPP-A o la proteina plasmatica associata alla gravidanza.

Durante la seconda fase diagnostica (16-18 settimane di gravidanza), viene eseguito un triplo test biochimico, tenendo conto dei risultati del primo screening e comprendente: un esame del sangue per alfa-fetoproteina, estriolo libero, b-hCG. Questi studi di laboratorio consentono di identificare la concentrazione di sostanze specifiche chiamate marcatori.

Un forte aumento della quantità di AFP indica malformazioni del tubo neurale e una diminuzione indica la possibile presenza della sindrome di Down o di Edwards.

Ricordiamo che solo un medico può valutare i risultati della ricerca utilizzando uno speciale programma per computer che tiene conto di tutti i dati ottenuti in forma aggregata e tenendo conto dei metodi e dei reagenti utilizzati in laboratorio. Se ci sono deviazioni nei risultati degli esami del sangue e degli ultrasuoni per malformazioni, il feto viene esaminato in modo più approfondito. Per fare questo, la futura madre e il padre del bambino vengono inviati alla consulenza genetica medica. Un genetista conduce un'analisi completa dell'eredità della madre e del padre, valuta il grado di rischio di malattie nel bambino.

Ulteriori misure per diagnosticare malformazioni dello sviluppo intrauterino del feto sono:

• biopsia del corion (9-12 settimane di gravidanza),
• amniocentesi (16-24 settimane),
• cordocentesi (22-25 settimane).

Tutti questi metodi sono invasivi, cioè per ottenere materiale per la ricerca è necessario invadere il corpo della donna. Tuttavia, non dovresti aver paura di tali esami: sono praticamente sicuri e, se vengono seguite tutte le raccomandazioni, non danneggiano la madre e il bambino.

Al termine della nostra conversazione odierna, vorrei sottolineare che la diagnosi precoce delle patologie fetali intrauterine offre spesso elevate possibilità di correggere gli "errori della natura" - le moderne tecniche consentono ai medici di intervenire nel corso della gravidanza, preparare a fondo la madre e bambino per il parto e il successivo trattamento. Pertanto, raccomandiamo a tutte le future mamme di seguire senza domande le prescrizioni dei medici.

Soprattutto per - Nadezhda Vitvitskaya

difetti di nascita sviluppo fetale(CM) è una delle complicanze più minacciose della gravidanza, che è al primo posto tra le cause che portano alla disabilità e alla mortalità infantile. La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo stordisce sempre la famiglia: questo argomento è uno dei più difficili.

Le statistiche sono spaventose: sullo sfondo del calo della mortalità infantile, si osserva un aumento del numero di malformazioni congenite nella maggior parte dei paesi del mondo. Se nei paesi europei la frequenza delle malformazioni congenite è di 3-4 casi per 1000 nascite, in Russia raggiunge i 5-6 casi per 1000 nascite.

Le malformazioni congenite comprendono malformazioni del sistema nervoso - anencefalia (assenza del cervello), spina bifida (ernia aperta del midollo spinale), malformazioni del sistema cardiovascolare (difetti cardiaci, ecc.), malformazioni degli arti - atresia (assenza di arti), deformità maxillo-facciali - labbro leporino, palatoschisi e molto altro.

Perché sta succedendo? Le ragioni della formazione di malformazioni congenite sono diverse. Questa patologia può essere ereditaria se i futuri genitori presentano anomalie nel set cromosomico. In altri casi, la fonte del problema sono vari fattori dannosi: infezioni, assunzione di grandi dosi di alcol, droghe.

Uno dei motivi è la mancanza di vitamine nella dieta di una donna incinta, in particolare l'acido folico. La norma raccomandata di micronutrienti per una donna incinta è una volta e mezza superiore a quella delle donne in età fertile. E questo non è casuale: la salute del bambino nell'utero e la salute del neonato dipendono da questo.

I pediatri ritengono che, oltre alle malformazioni congenite, le malattie neonatali come l'anemia da carenza di ferro, il rachitismo o i ritardi dello sviluppo siano spesso associati al fatto che la futura mamma mancava di vitamine e minerali durante la gravidanza.

Altri disturbi possono farsi sentire molto più tardi - già all'asilo ea scuola: si tratta di malattie del tratto gastrointestinale, malattie metaboliche (principalmente diabete e obesità).

È importante ricordare che lo stile di vita della futura mamma, la sua alimentazione: tutto crea le basi per la salute del nascituro. E la mancanza di vitamine può causare violazioni dello sviluppo fisico e mentale del bambino. Il rischio di avere figli con varie disabilità dello sviluppo e basso peso corporeo è notevolmente aumentato.

Fattore chiave: acido folico

Il ruolo principale nella prevenzione della prevenzione dell'insorgenza di malformazioni congenite nel feto appartiene all'acido folico. È necessario per una corretta divisione cellulare, crescita e sviluppo di tutti gli organi e tessuti, normale sviluppo dell'embrione e processi di emopoiesi. previene l'insorgenza e la rottura della membrana amniotica.

Questa vitamina fornisce la necessaria velocità di crescita e sviluppo del nascituro, specialmente nelle prime fasi della gravidanza. La carenza di acido folico durante la gravidanza aumenta significativamente il rischio di sviluppare malformazioni congenite nel feto, in particolare difetti del tubo neurale e anencefalia. Per prevenire difetti del tubo neurale nel feto, una donna dovrebbe assumere almeno 800 mcg (0,8 mg) di acido folico al giorno, sia prima che durante la gravidanza.

Oggi i medici sono fiduciosi nella necessità di attività educative su larga scala che promuovano una gravidanza pianificata e misure preventive che possano ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con malformazioni congenite.

Un certo numero di paesi sta già attuando programmi statali per prevenire le patologie congenite dello sviluppo. Questi programmi consistono in una parte educativa che spiega ai professionisti medici e alle future mamme come prevenire l'insorgenza di malformazioni fetali e una parte stimolante - compensazione del 70-80% del costo dei preparati multivitaminici contenenti acido folico.

Vitamine per la vita

Si ritiene che una dieta quotidiana ben bilanciata di una donna incinta contenga una quantità sufficiente di vitamine e microelementi. E che in questo caso non è richiesta alcuna prescrizione aggiuntiva di complessi multivitaminici. Tuttavia, secondo i dati europei, la carenza vitaminica nelle donne in gravidanza è del 20-30% anche con la dieta più equilibrata e varia.

Studi regolarmente condotti dall'Accademia Russa delle Scienze Mediche (RAMS) negli ultimi anni hanno dimostrato che la dieta di una donna moderna, composta da prodotti naturali, abbastanza adeguata ai nostri costi energetici e persino eccessiva in calorie, non è in grado di fornire all'organismo la quantità necessaria di vitamine durante la gravidanza e l'allattamento al seno.

Ecco perché gli esperti raccomandano alle future mamme di assumere complessi vitaminici e minerali specializzati che compensino la mancanza di micronutrienti nella dieta di una donna incinta. La composizione ottimale è Elevit Pronatal ® , che contiene 12 vitamine e 7 minerali e oligoelementi. Elevit Pronatal ® è l'unico complesso vitaminico e minerale per donne in gravidanza che ha dimostrato * la sua efficacia clinica nel ridurre il rischio di malformazioni congenite del feto. È stato dimostrato che Elevit riduce del 100% il rischio di difetti del tubo neurale fetale e del 47% il rischio di altre malformazioni congenite.

* A.E. Czeizel "L'uso di multivitaminici contenenti acido folico durante il concepimento"
Europa. J. Obstetr. Ginecolo. Biologia riproduttiva, 1998, 151-161.

Discussione

Cosa ne pensi, le radiazioni elettromagnetiche possono essere la causa di difetti congeniti?! Come proteggere un bambino? Ci sono costumi speciali?

1! Gestione assolutamente disgustosa dei fatti :(

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Ricordiamo che l'idea di introdurre altri cinque test di attestazione per il grado 11 (oltre all'esame) è nata a Rosobrnadzor dopo che il Ministero della Pubblica Istruzione ha deciso di spostare la scuola e gli studenti dal coaching agli esami unificati. Anzi, l'abolizione degli esami di maturità e il trasferimento degli esami di ammissione alla scuola l'ha letteralmente sfigurata. Ed è positivo che il ministero abbia finalmente prestato attenzione a questo. Tuttavia, il metodo per risolvere il problema è stato scelto assolutamente stupido, non solo con zero ...

Discorso del professore dell'Università statale della Carelia Ivanov A.V. a San Pietroburgo, 4 luglio 2016. "Ci sono solo due esami finali a scuola: matematica di base e russo. Le classi superiori a scuola sono diventate prive di significato". Video: [collegamento-1]

1) Ho finalmente capito le modalità di ammissione fino al 2015 ea partire dal 2015, la logica della chiamata, e così via.
2) È interessante la scala lineare a tratti per convertire i punteggi primari in secondari in matematica nella parte centrale di questa scala.
3) Particolarmente interessante - sull'esperimento con il "profilo generale" a Vladikavkaz e Birobidzhan.
4) Sarebbe bello fare una trascrizione per un video così lungo. 1h45 è un tempo molto lungo. Inoltre, il più interessante e nuovo, a partire dalla metà del video, e non dall'inizio.

Qualcosa che ripete e fantastica francamente. Se lo ascolti, la scuola sovietica è come una palestra zarista. Così hanno preso e prodotto insegnanti della stessa qualità, solo cento volte di più. Sì, 20 anni. Insegnanti, si riproducono come gatti, vengono uccisi, espulsi e ce ne sono solo altri.
E il mio insegnante di fisica della scuola del cortile, si scopre, potrebbe insegnare fisica. E la matematica è matematica. E il fatto che in terza media ho trovato errori dietro le quinte a ogni seconda lezione. Ma poi non ho studiato matematica in più, sapevo solo leggere e leggere un libro di testo scolastico (!!!) in matematica e per chi entra nelle università in fisica. E fse!!!)))
Ora, se anche gli insegnanti sapessero leggere, allora non potrei trovare errori in loro. Ma potrebbero leggere qualcosa all'università se sapessero davvero leggere, ovviamente. Ma non sapevano come, sapevano leggere ad alta voce, ma il significato sfuggiva. Come la maggior parte degli insegnanti di scuola, negli anni '30, negli anni '80 e adesso.
E se così non fosse, i genitori dei bambini moderni avrebbero un'istruzione. E la scuola non aveva niente a che fare con l'educazione dei bambini, poiché avrebbero insegnato a leggere ai loro figli.
Un pericoloso sognatore, che procede nei suoi ragionamenti dalle sue false fantasie. Vuole spazzare tutto sotto il tappeto, in modo che gli stessi insegnanti analfabeti facciano gli esami, producano i loro simili e tutto sembri a posto all'esterno. E avrebbe sostenuto gli esami di ammissione da coloro che imparavano loro stessi senza scuola, come prima.
Ha studenti lui stesso? Quali sono gli studenti?
C'è solo un problema con USE: domande prevedibili. Se li rendi imprevedibili, il 90 percento non passerà, quindi non lo faranno, ahimè. Ma se lo facessero, la metodologia di allenamento cambierebbe immediatamente. Non si preparerebbero per le domande, insegnerebbero proprio le scienze.

Secondo METRONEWS, è davvero possibile. I medici di San Pietroburgo per la prima volta hanno eseguito un'operazione così unica di un bambino nel grembo materno. La garanzia per la vita dopo un taglio cesareo per un bambino era piccola. E per salvare la vita del bambino, questa complessa operazione è stata eseguita da chirurghi esperti. L'esame di una donna incinta ha mostrato che il feto ha una malformazione: una violazione del normale sviluppo del cervello associata a un eccessivo accumulo di liquido in esso (idrocefalo) ed ernia diaframmatica. IN...

L'infezione da citomegalovirus (CMVI) è l'infezione intrauterina più comune, una delle cause di aborto spontaneo e l'insorgenza di patologie congenite. In Russia, il 90%-95% delle future mamme sono portatrici del virus, molte delle quali hanno una malattia quasi asintomatica. Vasily Shakhgildyan, candidato di scienze mediche, ricercatore senior, Centro scientifico e metodologico federale per la prevenzione e il controllo dell'AIDS FBSI "Istituto centrale di ricerca di epidemiologia" di Rospotrebnadzor: "Cytomegalovirus...

Molteplici malformazioni congenite. Uno dei difetti: malformazione congenita dei reni, idronefrosi del rene sinistro.

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questo è un bambino difficile con tutti i segni di disembriogenesi, 7 mesi sono ancora troppo presto per escludere l'epatite C con i suoi dati, è più simile a un anno e mezzo, con l'HIV può già essere comprensibile. con la sifilide è anche necessario osservare anche lì sono necessarie diverse anilizzazioni nel tempo.
il fatto che non siano stati rilevati sintomi focali al momento dell'EEG non significa nulla, potrebbe svilupparsi in seguito. E molto probabilmente ci sono dei danni cerebrali. se saranno risarciti o meno .. non si sa.
Lo prenderei solo se non riesci a respirare senza di esso o se hai molti soldi e opportunità di riabilitazione.
la mia metà più grande ha un set del genere, e poi è un bambino difficile.

Bene, per un figlio di un tossicodipendente, è nato con una buona altezza e peso. 3300 e 52 è normale. Il contatto per l'HIV e l'HepS non è ancora qualcosa di cui parlare, anche se il bambino ha già sei mesi, si può dire molto da analisi e previsioni. Sendaktiviya 2-3 dita - le conseguenze dell'assunzione di droghe nelle prime fasi della gravidanza. Corretto chirurgicamente. Anche LLC non è una frase, è piccola e, molto probabilmente, chiuderà. E in generale è chiaro che la madre è giovane, il corpo è forte, ha ridotto al minimo l'effetto dei farmaci sul feto. Probabilmente sceglierei un bambino del genere, se mi piacesse. Anche se, quando ho trovato mia figlia, non mi importava delle diagnosi: prendi e scappa.

"Prevenzione" della malattia distruggendo il "paziente" Sokolova Nina Aleksandrovna - Candidato di scienze biologiche, ricercatore senior presso VINITI RAS, direttore esecutivo di due riviste scientifiche: "Fisiologia umana e animale" (numero "Sistema endocrino. Riproduzione. Allattamento" ) e "Endocrinologia clinica"". Massino Yuliya Sergeevna - Candidato di scienze biologiche, ricercatore senior presso l'Istituto di attività nervosa superiore e neurofisiologia dell'Accademia delle scienze russa. [link-1] [link-2] ...secondo...

I dati medici indicano che le malattie del sistema urinario occupano un posto significativo nella struttura della morbilità e disabilità infantile. La maggior parte delle malattie croniche del sistema urinario negli adulti insorgono durante l'infanzia. Gli sviluppi anomali dei reni e delle vie urinarie rappresentano fino alla metà di tutte le malformazioni congenite nei bambini. I reni svolgono un ruolo importante nel mantenere la costanza dell '"ambiente interno" del corpo. Nel feto iniziano a funzionare già a 3-4 ...

E comportamento autistico, idrocefalo esterno compensato e malformazione congenita (palatoschisi non ancora operata), ecc...

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Bene, il mio è cresciuto. Ora alla pari con i coetanei. Non c'è affatto ZPR.

ZPR non è una diagnosi, ma un'affermazione del fatto che al momento questo particolare bambino è in ritardo rispetto a qualche norma di età condizionale... Anche la nostra diagnosi iniziale era ZPR, ora autismo e SV (grado 2).
IMHO, questa non è una diagnosi per la vita, questa è una chiamata, qualcosa non va (non parlo di diagnosi eccessiva e / o errore nella diagnosi) Devi cercare il motivo per cui il bambino è in ritardo. Sfortunatamente, non riesci sempre a trovarlo, oppure si trova e la diagnosi suona in modo diverso, oppure il bambino è solo un "gas lento" e raggiungerà i suoi coetanei più tardi.All'età di 20-25 anni, tutti in qualche modo si livellano , A PARER MIO.
forza a te.

21/01/2011 14:11:16, Olga locale

gruppo sanitario III - bambini con malattie croniche e malformazioni congenite di vari gradi di attività e compenso, con funzionalità preservata

Il prossimo test prevede un esame ecografico del feto per malformazioni congenite.

Ogni secondo o terzo bambino affetto da sindrome alcolica congenita sviluppa difetti cardiaci Tra le altre malformazioni che spesso accompagnano l'ASP ...

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Tutti i collegamenti a siti in inglese. Potrei tradurre alcuni articoli, ma ho bisogno di sapere quali sono importanti per te.
E ho anche dato e-mail ai medici russi. Lavorano negli Stati Uniti con bambini adattati e invitano medici dalla Russia e dall'Ucraina. Ho pensato che forse ti avrebbero consigliato uno specialista FAS in Russia. Non voglio dare le loro email apertamente, se hai bisogno te le mando in privato.

articoli per genitori di bambini con FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

strategia di comportamento con un bambino con FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Caratteristiche dei neonati con FAS
http://come-over.to/FASCRC/

Con l'aiuto di uno scanner ad ultrasuoni ad alta risoluzione in queste fasi della gravidanza, è possibile rilevare dozzine di varietà di malformazioni congenite ...

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Ciao Anya. Ogni volta che l'ecografia è stata eseguita in una posizione diversa. Il primo alla sesta settimana nel LCD, quando mi sono registrato, allo stesso tempo hanno imprecato. Hanno detto che è troppo tardi per partorire a 30 anni (questo è il secondo figlio), il background ormonale a questa età non è lo stesso di 20 anni e avrò subito un aborto spontaneo. Ho ascoltato tutto questo prima di avere il tempo di togliermi i pantaloni e sdraiarmi sul divano. Il secondo - in ospedale, dove ho trascorso un mese senza cure. Questo, a quanto pare, era considerato "conservazione". Il dottore che ha guidato il nostro reparto mai una volta! non mi ha guardato. Non hanno detto niente di male all'ecografia e mi hanno fatto sentire come batte il cuore. Terzo - sempre in consultazione, fissata la scadenza per 2 settimane. La quarta volta sono andato al centro medico. Era a 23 settimane. C'era uno zio meraviglioso lì. Rassicurato, ha risposto a tutte le domande. Controllato braccia e gambe e tutto il resto, disse Paul. E l'ultimo a 33 settimane - sulla base dell'ospedale di maternità. Nemmeno loro hanno detto niente. Pensavo che se prima le nostre famiglie non avevano deformità fisiche, non c'erano alcolisti e tossicodipendenti, e noi eravamo persone abbastanza sane, allora il bambino sarebbe stato normale. Inoltre, mi sono sentito benissimo dal primo all'ultimo giorno. Ho partorito presso l'Istituto di ricerca sulla maternità e l'infanzia (a pagamento) e lì il cardiologo ha detto che questo tipo di malattia cardiaca è abbastanza comune e la sua causa è la mia anemia cronica. Abbiamo persino la speranza di poter fare a meno dell'intervento chirurgico. Ed ecco qualcos'altro. Quando aspettavo il mio primo figlio, non sono mai stato inviato per un'ecografia. Non riesco nemmeno a immaginare perché sia ​​\u200b\u200bsuccesso, perché quasi ad ogni appuntamento mi lamentavo di non sentirmi bene, c'era una terribile tossicosi, un enorme aumento di peso. Il dottore non ci fece caso. Ed ero sempre sicuro che il bambino sarebbe stato normale.
Se parliamo di consigli, fallo, ma dove ti fiderai dei risultati. Dopotutto, ognuno ha una volontà diversa di impegnarsi nel trattamento e nell'educazione di un bambino disabile. Ad esempio, non potrei allattare per 9 mesi, sapendo che non c'è "né un topo, né una rana ...", ma ho un'amica che è stata avvertita che era meglio abortire, ha rifiutato . Il bambino non ha mani e piedi, più precisamente, questi sono monconi e ognuno ha un processo che ricorda un dito. Lei lo ha cresciuto. Il ragazzo è artisticamente dotato. Disegna QUELLO! E nella vita di tutti i giorni è completamente indipendente, cucina, pulisce.

Il ritardo mentale minaccia non debole, a quanto ho capito, ho anche sentito dal primario dell'orfanotrofio la frase che i tossicodipendenti sono migliori degli alcolizzati.

26/09/2005 10:49:27, Lindaa

Il mio professore di psicologia infantile ha recentemente chiesto l'adozione. Ha detto "accettiamo di prendere il bambino con le conseguenze dell'assunzione di droghe da parte dei genitori, ma non di alcol." Abbiamo appena attraversato la sindrome alcolica. Anche un leggero sepen è quasi sempre una disabilità mentale :(

Lesione perineale del sistema nervoso centrale, genesi mista, sindrome da ritardo della crescita intrauterina, cardiopatia congenita...

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"cardiopatia congenita (difetto del setto ventricolare nella parte muscolare)" - la mia diagnosi era prima dei 6 anni, è stata rimossa a 6 anni, è cresciuta insieme, ma non ho potuto dedicarmi completamente allo sport fino alla fine della scuola (correre , giochi molto attivi). Ma in generale niente di speciale, dopo la scuola va tutto bene Non preoccuparti, se il difetto non è grande, allora non sono necessarie operazioni o cure, solo cardiogrammi e immagini regolari. Non so nulla di altre malattie.

Delle diagnosi normali, cardiopatia congenita. Basta scoprire se l'aveva alla nascita, o sono stati esaminati anche in seguito. Puoi vivere, probabilmente l'attività fisica è limitata. è quasi ricoperta da loro, è rimasta piuttosto piccola, erano solo osservato da un cardiologo e non ha subito un'operazione, ma cosa significa questo, è necessario esaminare, tuttavia il cuore è una cosa necessaria nella vita.

29/06/2005 14:32:09, Lindaa

È molto difficile per i genitori sentire che il loro bambino ha disabilità dello sviluppo. Questa informazione spesso diventa nota anche durante la diagnosi intrauterina. Di norma, la famiglia subisce un grave shock psicologico, ma ancora peggio, i genitori spesso iniziano a incolpare se stessi per quello che è successo, non sperando di poter mai dare alla luce un bambino sano. Perché si verificano difetti alla nascita e cosa attende i bambini con malformazioni?

Prima di tutto devi sapere: un bambino con difetti congeniti può nascere in qualsiasi famiglia, anche da genitori giovani e sani. La frequenza di questi casi raggiunge il 5% secondo le statistiche. L'identificazione delle cause delle malformazioni congenite del feto (CM) è uno dei compiti più importanti della medicina, ma allo stesso tempo va detto che finora non tutte sono state studiate e classificate. Fino al 50% delle patologie non può essere associato a nessuna causa specifica. Tuttavia, molto lavoro è già stato fatto in questo senso.

Le malformazioni (anomalie, difetti) sono considerate deviazioni funzionali e strutturali dalla norma. I vizi più gravi includono:

• Difetti cardiaci congeniti;
• difetti del tubo neurale;
• Sindrome di Down.

Malformazioni fetali: cause

Tutti i CM possono essere suddivisi condizionatamente in due grandi gruppi: ereditari (mutazioni geniche) e acquisiti durante lo sviluppo fetale. Spesso, entrambi questi fattori possono influenzare l'insorgenza di CM e tali cause sono chiamate multifattoriali.

Per gravità, le anomalie fetali possono essere classificate come moderatamente gravi (quelle che richiedono un trattamento, ma non minacciano la vita del bambino), gravi - che richiedono un trattamento immediato e fatali, incompatibili con la vita.

La maggior parte dei CM si verifica durante il primo trimestre. Le gametopatie sono il risultato di mutazioni nelle cellule germinali o anomalie nello sperma e nelle uova. La blastopatia si sviluppa durante le prime due settimane dopo la fecondazione. Le embriopatie sono le patologie più comuni che si verificano tra le 2 e le 8 settimane di gravidanza. Infine, la fetopatia può verificarsi dopo 9 settimane, ad esempio criptorchidismo o ipoplasia degli organi.

Le malformazioni del feto possono interessare uno o più organi contemporaneamente. I disturbi sistemici includono anomalie dei sistemi respiratorio, nervoso, cardiovascolare, muscoloscheletrico, riproduttivo, urinario e digestivo. In gruppi separati si distinguono difetti come difetti del viso, degli occhi, delle orecchie, del collo, del palato e delle labbra.

È possibile presumere in anticipo che un bambino possa avere malformazioni congenite? Esistono gruppi di rischio che includono le seguenti categorie di genitori:

• Famiglie in cui sono già nati bambini con malformazioni congenite;
• Famiglie in cui i genitori hanno consanguinei con malformazioni congenite;
• Età dei genitori sopra i 35 anni per le donne e 50 per gli uomini;
• consanguineità tra genitori;
• Esposizione a fattori teratogeni (vivere in un luogo ambientalmente sfavorevole, radiazioni, lavorare in industrie pericolose).

Le cause teratogene delle malformazioni fetali sono estremamente estese: ce ne sono almeno quattrocento. Tutti i genitori, nessuno escluso, conoscono i pericoli della tossicodipendenza, dell'alcolismo e del fumo durante la gravidanza, ma le cause delle malformazioni congenite non si limitano a questi punti.

Uno dei fattori di impatto molto pericolosi sono le malattie virali subite da una donna nel primo trimestre di gravidanza. Ciò è particolarmente vero per il virus della rosolia. Sfortunatamente, in alcuni casi, il feto può sperimentare cambiamenti irreversibili che non sono correlati alla vita.

Anche l'assunzione di farmaci (soprattutto ormonali) nel primo trimestre può essere estremamente pericolosa, quindi i medici non si stancano di avvertire che qualsiasi trattamento durante questo periodo dovrebbe essere effettuato solo sotto la supervisione di un medico.

Anche i disturbi endocrini nella madre, compreso il diabete, sono a rischio. L'irradiazione (radiazioni, raggi X) in alcuni casi può causare anomalie nello sviluppo del feto, ed è per questo che tali esami nel primo trimestre vengono eseguiti solo per motivi di salute e sotto protezione affidabile.

Vivere in un'area ecologicamente sfavorevole - vicino a miniere, imprese metallurgiche e luoghi simili - comporta un grande pericolo per lo sviluppo del bambino. Inoltre, nelle donne che vivono in altopiani con aria rarefatta si riscontrano anche anomalie nello sviluppo del sistema cardiovascolare fetale. Traumi e cadute, posizione errata del feto, presenza di tumori possono pregiudicare l'afflusso di sangue al feto e causare malformazioni congenite.

L'alimentazione materna può anche avere un impatto sull'insorgenza di malformazioni fetali: ad esempio, è stato dimostrato che la carenza di acido folico aumenta il rischio di anomalie del tubo neurale in un bambino. Infine, il lavoro del padre del bambino in un'occupazione pericolosa può portare ad anomalie degli spermatozoi, che è anche una delle cause della MC.

Cosa fare se un bambino ha un difetto di sviluppo

Abbiamo già parlato dello shock che invariabilmente colpisce i genitori a questa notizia. Ma devi cercare di affrontarlo rapidamente, magari con l'aiuto di specialisti. Se le patologie sono incompatibili con la vita e i termini consentono di interrompere la gravidanza, i medici te lo diranno immediatamente.

La vita dei bambini con malformazioni fetali dipende in gran parte dalla tempestività delle misure adottate. Oggi anche i difetti più complessi vengono operati con successo e spesso gli interventi vengono eseguiti nei primi giorni di vita. Una serie di difetti consente di posticipare l'operazione o addirittura di sottoporsi a un trattamento conservativo. I genitori dovrebbero cercare di raccogliere la massima quantità di informazioni su questa malattia per conoscerne tutti i sintomi e le caratteristiche del trattamento. Naturalmente, tali bambini saranno sotto la costante supervisione dei medici e saranno regolarmente sottoposti a esami. Ci sono una serie di restrizioni sulla dieta e sull'attività fisica, di cui parlerà il pediatra.

Il trend della nascita di bambini con malformazioni è in aumento. Oggi, secondo le statistiche, nei paesi europei, ogni mille nascite, nascono circa 3-4 bambini con un'anomalia di sviluppo. In Russia, le anomalie fetali sono più comuni: ci sono 5-6 bambini con difetti congeniti ogni mille neonati. Quasi la metà dei casi di sviluppo intrauterino patologico del feto è ancora sconosciuta, forse ciò è dovuto all'influenza di diversi fattori che influenzano contemporaneamente l'embrione. Perché le anomalie dello sviluppo fetale sono così comuni, come vengono diagnosticate le anomalie intrauterine?

Cause di anomalie fetali

Lo sviluppo fetale è influenzato da molti fattori - possono essere esterni, ad esempio l'ecologia o interni - la salute della madre influisce sull'embrione. L'ereditarietà gioca un ruolo chiave nel corretto sviluppo del feto. Diamo un'occhiata più da vicino a ciascuna ragione per cui un bambino può nascere con qualche tipo di anomalia.

1. Eredità. Molto spesso, la causa della formazione impropria di organi e sistemi nel feto è un fattore ereditario. Se ci sono prove di malformazioni nella storia familiare dei genitori, aumentano le possibilità di dare alla luce un bambino malsano.

2. infezioni trasferiti dalla madre, soprattutto nelle fasi iniziali, sono pericolosi per l'embrione. Questi includono malattie virali come citomegalovirus, morbillo, rosolia, parotite e altri. Anche il virus dell'influenza è pericoloso. Le infezioni portate da una donna incinta portano a difetti cardiaci, sottosviluppo del cervello, sordità, anomalie oculari e altri problemi.

3. cattive abitudini della madre- se una donna incinta assume droghe, alcol, fuma, le sostanze tossiche che entrano nel feto attraverso il flusso sanguigno della madre possono causare anomalie significative nel suo sviluppo.

4. Medicinali. L'assunzione di vari farmaci nelle prime fasi della gestazione influisce negativamente sull'embrione. Se è necessario un trattamento, le donne incinte non dovrebbero assumere pillole e pozioni a propria discrezione, solo sotto la supervisione di un medico.

5. Esposizione a sostanze chimiche. Durante la gravidanza (specialmente nel 1 ° trimestre), i forti pesticidi sono particolarmente pericolosi per l'embrione: vapori di mercurio, piombo, benzene. Se il lavoro di una donna è in qualche modo collegato al contatto con queste sostanze, è necessario lasciare il posto di lavoro anche quando si pianifica una gravidanza.

6. Irradiazione. L'embrione è molte volte più esposto ai raggi X. Ha un effetto particolarmente forte sul sistema nervoso centrale e in alcuni casi porta al sottosviluppo del cervello, idrocefalo, mutazioni degli arti e degli organi genitali.

7. Fattori meccanici. Lesioni durante la gestazione, tumori nell'utero, posizione errata del feto possono anche causare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Fortunatamente, la medicina moderna ti consente di sapere in anticipo se il bambino si sta sviluppando correttamente. Considera i metodi per diagnosticare le anomalie fetali durante la gravidanza.

Diagnosi di anomalie intrauterine

Nella fase iniziale della gestazione, una donna riceve un'ecografia per confermare la sua insorgenza. Questo metodo consente di confermare l'introduzione dell'uovo nell'endometrio della madre ed escludere.

1 trimestre

Nella fase successiva, a partire dalla 9a alla 13a settimana di gravidanza, viene effettuato il primo studio di screening per le future mamme. Per questo, viene prelevato il sangue venoso di una donna, viene controllato per i marcatori biochimici:

1. Gonadotropina corionica umana (ormone hCG), che aumenta costantemente in una certa progressione nel primo trimestre. Se il livello di hCG è ridotto, ciò consentirà di determinare le deviazioni esistenti durante la gravidanza.

2. Proteine ​​​​plasmatiche: con un aumento del periodo di gestazione, questa cifra è in costante crescita. La sua diminuzione può indicare la presenza di anomalie genetiche nel feto - trisomia 21 () e trisomia 18 (la cosiddetta sindrome di Edwards).

L'ecografia nel 1 ° trimestre consente di rilevare anomalie cromosomiche misurando lo spessore della zona del colletto dell'embrione. Se supera i 3 mm, la probabilità di patologia è alta.

2 trimestre

Lo screening del secondo trimestre viene eseguito dalla 16a alla 20a settimana di gestazione. In questa fase vengono esaminati altri marcatori biochimici:

1. Alfa-fetoproteina - prodotta dal fegato fetale. Questa proteina entra nel sangue della madre e il suo contenuto è molto istruttivo in termini di rilevamento di anomalie intrauterine. Un aumento multiplo di questo ormone può segnalare una patologia come l'assenza di un cervello nel feto.

2. hCG: il secondo screening include anche la determinazione del livello di hCG in una donna.

3. Estriolo: la sua produzione aumenta durante la gravidanza dalla placenta e questo ormone viene prodotto anche dal fegato dell'embrione. Le deviazioni dalla norma dell'estriolo nel siero del sangue della madre ci consentono di giudicare le anomalie intrauterine.

Se vi sono sospetti di sviluppo anormale del bambino nell'utero, alle donne vengono raccomandati metodi aggiuntivi per diagnosticare le anomalie. Tra questi, tali studi sono la biopsia del corion, l'amniocentesi, la placentocentesi e la cordocentesi. Ciascuno di questi studi viene effettuato ed è informativo in una determinata fase della gestazione. Tutte queste procedure vengono eseguite in anestesia e vengono prescritte solo se ci sono indicazioni rigorose.