სამმაგი ტესტი. როგორ გავარკვიოთ ნაყოფის მანკების შესახებ დროულად

გენეტიკური დაზიანება ბავშვის ნაყოფის ჩამოყალიბების დროს შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ეტაპზე. გენეტიკური და ქრომოსომული ცვლილებები ვლინდება პრენატალური სკრინინგით. ეს არის სისხლის ლაბორატორიული ტესტი ACE და hCG ჰორმონების კონცენტრაციის დასადგენად. ჰორმონი ალფა-ფეტოპროტეინი პასუხისმგებელია შესაძლო სომატურ და მემკვიდრეობით დარღვევებზე.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგია დგინდება ორსულობის ადრეულ სტადიაზე, პირველი „სამმაგი ტესტის“ დროს. ეს მოიცავს სისხლის ანალიზს და ულტრაბგერას.

სკრინინგის ოპტიმალური დროა გესტაციის 12 კვირა. ამ პერიოდის განმავლობაში, ყვითელი სხეული იღებს პასუხისმგებლობას AFP-ისა და hCG-ის გამომუშავებაზე.

თანდაყოლილი დეფორმაციების გამოვლენაში მთავარ როლს ასრულებს ალფა-ფეტოპროტეინი. მისი კონცენტრაცია იზრდება გესტაციურ ასაკთან ერთად, მაგრამ ზედმეტად მაღალი მნიშვნელობები ან მათი შემცირება მიუთითებს შესაძლო ქრომოსომულ უკმარისობაზე.

მონაცემები და სისხლის ტესტები შედარებულია სპეციალური პროგრამის გამოყენებით, რომელიც აჩვენებს შედეგებს პროპორციულად.

ზოგიერთი სომატური პათოლოგიის აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ ულტრაბგერით. მაგალითად, კიდურების ან შინაგანი ორგანოების განუვითარებლობა, სხეულის ნაწილის არარსებობა ან სხვა დეფორმაციები, რომლებიც არ არის დაკავშირებული ქრომოსომულ პათოლოგიასთან.

ამ შემთხვევაში საუბარია დარღვეულ ემბრიოგენეზზე მთელი რიგი მიზეზების გამო.

ორსულობის დროს ისინი რამდენჯერმე ტარდება, მაგრამ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს საფუძველი.

ასე, მაგალითად, პირველი ტრიმესტრის საეჭვო მონაცემების შემოწმება ხდება 18-20 კვირაში ადრე მიღებული შედეგების დასადასტურებლად ან უარყოფისთვის.

ამ დროს აშკარად ჩანს ბავშვის, ორგანოებისა და სისტემების კონტურები.

როდის უნდა მიიღოს

- სავალდებულო ტიპის კვლევა ოჯახში შევსების მოლოდინში ქალებისთვის. იგი ტარდება ორსულობის შემდგომი განვითარების პროგნოზირების მიზნით.

სტატისტიკის მიხედვით, ადრეულ სტადიებზე გამოვლენილი ქრომოსომული დარღვევების მქონე ნაყოფი სიცოცხლისუნარიანი არ არის.

ორსული ქალის სისხლის ანალიზი ხდება, რომელშიც ვლინდება ნაყოფის განვითარებაზე პასუხისმგებელი ჰორმონების დონე. AFP პასუხისმგებელია:

• საკვები ნივთიერებების ტრანსპორტირება;
• მონაწილეობს ფილტვის ალვეოლებში სურფაქტანტის წარმოქმნაში;
• არის პოლიუჯერი ცხიმოვანი მჟავების წყარო;
• პასუხისმგებელია ინტრავასკულარული წნევის დონეზე;
• იცავს ნაყოფს დედის ჰორმონების უარყოფითი გავლენისგან.

გესტაციური პერიოდის განმავლობაში სკრინინგის ანალიზისთვის სისხლი კეთდება რამდენჯერმე:

• ორსულობის პირველ ტრიმესტრში არაუგვიანეს 12 კვირისა;
• მეორე ტრიმესტრში, ექვემდებარება უარყოფით შედეგებს პირველი კვლევის შემდეგ;
• მესამე ტრიმესტრის შუა პერიოდის ბოლოს (იშვიათად).

განმეორება აუცილებელია შემდეგი ფაქტორებისთვის:

• მეუღლეებს ან ახლო ნათესავებს შორის ნათესაობის შემთხვევაში;
• მკვდრადშობა მომავალი დედის ანამნეზში;
• ასაკი ;
• მაიონებელი გამოსხივების მავნე ზემოქმედება;
• რენტგენოგრაფია პირველ ტრიმესტრში;
• გენეტიკური მუტაციები მეუღლის ოჯახში;
• გენეტიკური ხასიათის მემკვიდრეობითი დაავადებები დედის მხრიდან.

რისი სიგნალი შეუძლია AFP-ს?

სამმაგი სკრინინგის ტესტი მოიცავს ჰორმონების დონის და ულტრაბგერითი მონაცემების შესწავლას. ალფა-ფეტოპროტეინი პასუხისმგებელია შესაძლო ქრომოსომულ ანომალიებზე.

ჰორმონის კონცენტრაცია შეიძლება გაიზარდოს და შეიძლება არ იყოს შეფასებული მონაცემები. ორივე შემთხვევაში საუბარია გესტაციის პათოლოგიურ მიმდინარეობაზე.

AFP დონის ზრდა დაკავშირებულია:

• ტარება ამავე დროს. ამ შემთხვევაში ულტრაბგერითი ადასტურებს ან უარყოფს მრავალჯერადი ორსულობის არსებობას;
• ანომალიები ნერვული მილის განვითარებაში;
• შინაგანი ორგანოების პათოლოგია: თირკმელები, ღვიძლი, მუცლის წინა კედლის არარსებობა;
• ნეკროზული ცვლილებები ღვიძლში;
• კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მალფორმაციები;
• ქრომოსომული მუტაციები;
• ტვინის არარსებობა.

AFP მონაცემთა სიგნალების შემცირება:

• კისტოზური სრიალი;
• ჰიდროცეფალია;
• ტრისომია 18;
• გაიზარდა სპონტანური აბორტის რისკი.

ტრიმესტრის და AFP მაჩვენებლების ტერმინს აქვს მნიშვნელოვანი განსხვავებები, ამიტომ კვლევა ტარდება კომპლექსში ულტრაბგერითი გამოყენებით.

სპეციალისტი ადგენს სიმაღლეს, წონას, საყელო სივრცისა და ცხვირის ძვლის ზომას.

ულტრაბგერითი მონიტორზე აშკარად ჩანს ბავშვის ორგანოები და სისტემები. განისაზღვრება გულის რითმები, მედულა და კიდურები (თითებამდე).

მოგვიანებით, გარეგნობა და სხვა დეტალები ვიზუალიზდება. ულტრაბგერითი და სისხლის ანალიზის კომბინაცია აჩვენებს ბავშვის დაბადების სრულ სურათს.

როგორ გავიაროთ

სანდო შედეგების მისაღებად მომავალმა დედამ უარი უნდა თქვას ჭამაზე სისხლის აღების დღეს, არ მიიღოს მედიკამენტები, ხოლო მიღების შემთხვევაში გააფრთხილოს ჯანდაცვის მუშაკი.

მოერიდეთ ფიზიკურ აქტივობას და ცხიმოვანი საკვების მიღებას წინა დღით.

დილით შეიკრიბა. ულტრაბგერითი გამოკვლევა ტარდება იმავე დღეს ან წინა დღეს, მაგრამ არა მოგვიანებით. ტესტის მასალაა ვენური სისხლი.

ვინ და როგორ შიფრავს

გაშიფვრა ხორციელდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამით, რომელიც იძლევა შედეგს პროცენტულად.

სამომავლოდ მონაცემებს განიხილავს გინეკოლოგი და გენეტიკის დარგის სპეციალისტი.

ნორმალური სკრინინგის ტესტის შედეგები დაუდასტურებელია. უარყოფითი მონაცემების მიღებისას პაციენტმა უნდა მიმართოს გენეტიკოსს.

გენეტიკოსთან შეხვედრისას ექიმი ხსნის მიღებულ მონაცემებს და იძლევა რეკომენდაციებს ორსულობის გახანგრძლივებასთან დაკავშირებით.

ზოგიერთი ანომალია მიუთითებს ნაყოფის შემდგომ არასიცოცხლისუნარიანობაზე, ამიტომ აბორტი არის კომპლექტი.

ბევრი ქრომოსომული ანომალია შეიძლება დადასტურდეს ან უარყოს ამნიონური სითხის გამოკვლევით:, და. მიღებული მონაცემები 100%-ით ადასტურებს დიაგნოზს.

არსებობს სისხლის დიაგნოსტიკის სხვა მეთოდები, მაგრამ ისინი ტარდება ორსულობის დასაწყისში.

რამდენად მართალია შედეგები?

სამმაგი პრენატალური ტესტი საშვილოსნოში დეფორმაციების დიაგნოსტიკის ერთ-ერთი საიმედო მეთოდია. თუმცა, მას ასევე შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული შეცდომები.

მაგალითად, როდესაც ტესტის ჩატარების დრო არ იყო დაცული ან პაციენტმა უგულებელყო სისხლის შეგროვების პროცესი.

სკრინინგი რამდენჯერმე მეორდება, რაც საგრძნობლად ამცირებს მცდარი შედეგების შესაძლებლობას, მთავარია ექიმის ყურადღებით მოსმენა და ყველა გამოკვლევა დროულად ჩატარდეს.

ექიმის ქმედებებში ეჭვის შემთხვევაში ორსულს შეუძლია ხელახლა ტესტირება დამოუკიდებელ ლაბორატორიაში.

რა უნდა გააკეთოს პათოლოგიის გამოვლენისას

უარყოფითი მონაცემები ამძიმებს ორსულის მდგომარეობას, მაგრამ პანიკა არ არის საჭირო. სკრინინგი არის მხოლოდ შესაძლო გენეტიკური პათოლოგიის ფაქტორი.

თანამედროვე მედიცინას შეუძლია დაეხმაროს ნაყოფს გათავისუფლდეს ფიზიკური დარღვევებისგან, აღმოფხვრას განვითარების ანომალიები.

ქრომოსომული ანომალიები არ განკურნებადია და ორსულ ქალს აქვს არჩევანი გააჩინოს განვითარების შეზღუდვის მქონე ბავშვი, ან შეწყვიტოს ორსულობა.

ექიმები ამ შემთხვევაში საუკეთესო მრჩევლები არიან. მნიშვნელოვანია გავითვალისწინოთ, რომ არის პათოლოგიები, რომლებშიც ნაყოფი ვერ გადარჩება.

სასარგებლო ვიდეო: ტესტები ორსულობის დროს მანკებზე ან სკრინინგზე

სანამ ბავშვი საშვილოსნოშია, ქალი უამრავ კვლევას ექვემდებარება. აღსანიშნავია, რომ ნაყოფის პათოლოგიის ზოგიერთი ტესტი ავლენს უამრავ დაავადებას, რომლებიც არ მკურნალობენ. ეს არის ის, რაც ამ სტატიაში იქნება განხილული. გაიგებთ, თუ როგორ ტარდება ორსულობის დროს ნაყოფის პათოლოგიის დიაგნოზი (ტესტები და დამატებითი კვლევები). ასევე გაარკვიეთ, როგორი უნდა იყოს კონკრეტული გამოკვლევის ნორმალური შედეგები.

ნაყოფის პათოლოგიის ტესტები

თითქმის ყოველ ორ კვირაში, მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს ტესტები: სისხლი, შარდი, ფლორის ნაცხი და სხვა. თუმცა, ეს კვლევები არ აჩვენებს ბავშვის მდგომარეობას. ნაყოფის პათოლოგიის ტესტები ტარდება მედიცინის მიერ დადგენილ გარკვეულ პერიოდებში. პირველადი გამოკვლევა ტარდება პირველ ტრიმესტრში. იგი მოიცავს სისხლის ანალიზს ნაყოფის პათოლოგიისთვის და ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკისთვის. გარდა ამისა, კვლევა ნაჩვენებია მხოლოდ იმ ქალებზე, რომელთა პირველი შედეგები არც თუ ისე კარგი იყო. უნდა აღინიშნოს, რომ ეს ეხება მხოლოდ სისხლის ანალიზს. ულტრაბგერა ნაყოფის პათოლოგიისთვის) ტარდება მეორე და მესამე ტრიმესტრში.

ვისაც სწავლა ევალება

ყველა მომავალ დედას სურვილის შემთხვევაში შეუძლია ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების ანალიზის გაკეთება პირველ ტრიმესტრში. თუმცა, არის ქალების კატეგორიები, რომლებსაც ეს დიაგნოზი ენიჭებათ მათი სურვილის გარეშე. ამ ადამიანთა ჯგუფებში შედის:

• 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალები;
• თუ მშობლები სისხლით ნათესავები არიან;
• იმ მომავალ დედებს, რომლებსაც უკვე ჰქონდათ პათოლოგიური ორსულობა ან ნაადრევი მშობიარობა;
• ქალები, რომლებსაც ჰყავთ ბავშვები სხვადასხვა გენეტიკური პათოლოგიით;
• ხანგრძლივი ვალის მქონე მომავალი დედები ან მათ, ვისაც უკანონო ნარკოტიკების მიღება უწევდა.

რა თქმა უნდა, შეგიძლიათ გააპროტესტოთ ექიმის გადაწყვეტილება და უარი თქვათ ასეთ კვლევებზე. თუმცა, ეს არ არის რეკომენდებული. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ბავშვი შეიძლება დაიბადოს გარკვეული გადახრებით. ბევრი ორსული ერიდება ასეთ ტესტებს. თუ დარწმუნებული ხართ, რომ არავითარ შემთხვევაში არ შეწყვეტთ ორსულობას, მაშინ თავისუფლად დაწერეთ უარი დიაგნოზზე. თუმცა მანამდე აწონ-დაწონეთ დადებითი და უარყოფითი მხარეები.

როდის კეთდება ნაყოფის პათოლოგიების დიაგნოსტიკა?

ასე რომ, თქვენ უკვე იცით, რომ კვლევა ტარდება პირველ ტრიმესტრში. ანალიზის მიწოდება შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 10-დან 14 კვირამდე პერიოდში. თუმცა, ბევრი ექიმი დაჟინებით მოითხოვს, რომ დიაგნოზი დაისვას 12 კვირაში, რათა გაირკვეს, არის თუ არა გამომწვევი პათოლოგია (ტესტები აჩვენებენ დადებით შედეგს) და დიაგნოზი ზუსტდება ცოტა მოგვიანებით.

თუ დადებითი შედეგი იქნა მიღებული სისხლის პირველ ანალიზზე, მაშინ დამატებითი გამოკვლევა ტარდება 16-დან 18 კვირამდე პერიოდის განმავლობაში. ასევე, ეს ანალიზი შეიძლება ჩატარდეს ქალების ზოგიერთი ჯგუფისთვის მათივე მოთხოვნით.

პათოლოგიების გამოსავლენად ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ტარდება 11-13 კვირა, 19-23 კვირა, 32-35 კვირა.

რას ავლენს კვლევა

ნაყოფის პათოლოგიის ანალიზი (დაშიფვრა წარმოდგენილი იქნება ქვემოთ) საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ბავშვში შემდეგი დაავადებების ალბათობა:

• და ქვემოთ.
• პატაუს და დე ლანჟის სინდრომი.
• დარღვევები გულის სისტემის მუშაობასა და სტრუქტურაში.
• ნერვული მილის სხვადასხვა დეფექტები.

გახსოვდეთ, რომ ანალიზის შედეგი არ არის საბოლოო დიაგნოზი. დეკოდირება გენეტიკოსმა უნდა გააკეთოს. მხოლოდ სპეციალისტთან კონსულტაციის შემდეგ შეიძლება ვისაუბროთ ჩვილში პათოლოგიის ალბათობის არსებობაზე ან არარსებობაზე.

სისხლის ტესტი პათოლოგიისთვის

დიაგნოზის დაწყებამდე საჭიროა გარკვეული მომზადება. რამდენიმე დღის განმავლობაში რეკომენდებულია ცხიმოვანი საკვების, შებოლილი სოსისებისა და ხორცპროდუქტების, ასევე დიდი რაოდენობით სანელებლებისა და მარილის მიტოვება. თქვენ ასევე უნდა გამორიცხოთ რაციონიდან შესაძლო ალერგენები: შოკოლადი, კვერცხი, ციტრუსები, წითელი ბოსტნეული და ხილი. უშუალოდ სინჯის აღების დღეს უარი უნდა თქვათ ნებისმიერ კვებაზე. წყლის დალევა შეგიძლიათ სისხლის აღებამდე არაუგვიანეს ოთხი საათისა.

ნაყოფის პათოლოგიის ტესტების ჩაბარება საკმაოდ მარტივია. თქვენ უბრალოდ უნდა გამოაშკარავოთ მკლავის იდაყვის მოხრა და დაისვენოთ. ლაბორატორიის ტექნიკოსი აიღებს სისხლის ნიმუშს და გაგიშვებთ სახლში.

როგორ კეთდება სისხლის ტესტი?

ექიმები ყურადღებით ამოწმებენ მიღებულ მასალას. ეს ითვალისწინებს ქალის ასაკს, წონას და სიმაღლეს. ლაბორანტები სწავლობენ ქრომოსომებს, რომლებიც სისხლშია. ნორმიდან გარკვეული გადახრებით შედეგი შედის კომპიუტერში. ამის შემდეგ კომპიუტერული ტექნოლოგია გამოსცემს დასკვნას, რომელშიც წერია კონკრეტული დაავადების ალბათობა.

პირველი სკრინინგის დროს დიაგნოზი ტარდება ორ გომონზე. მოგვიანებით, მეორე ტრიმესტრში, ლაბორატორიის ტექნიკოსები იკვლევენ სამიდან ხუთ ნივთიერებას. ორ-ოთხ კვირაში მომავალ დედას შეუძლია მიიღოს მზა ტესტები ნაყოფის პათოლოგიაზე. ნორმა ყოველთვის მითითებულია ფორმაზე. შედეგი ნაჩვენებია მის გვერდით.

ნაყოფის პათოლოგიის ანალიზი: ნორმა, ინტერპრეტაცია

როგორც ზემოთ აღინიშნა, საბოლოო დიაგნოზის დასმა მხოლოდ გენეტიკოსს შეუძლია. თუმცა, თქვენს გინეკოლოგს ასევე შეუძლია მოგაწოდოთ შედეგის ჩანაწერი. რა სტანდარტებია ტესტის შედეგებისთვის? ეს ყველაფერი დამოკიდებულია ორსულობის ხანგრძლივობაზე და ქორიონული გონადოტროპინის დონეზე ქალის სისხლში კვლევის დროს.

მეორე ტრიმესტრში კვლავ მიმდინარეობს შემდეგი ინდიკატორების შეფასება: ინჰიბინი A, პლაცენტური ლაქტოგენი და არაკონიუგირებული ესტრიოლი. კომპიუტერული ტექნოლოგიის გამოთვლების შემდეგ, მიიღება შედეგი, რომელიც შეიძლება შეიცავდეს შემდეგ მნიშვნელობებს:

• 100-დან 1 (პათოლოგიის რისკი ძალიან მაღალია);
• 1 1000-ში (ნორმალური მნიშვნელობები);
• 1 100000-დან (ძალიან დაბალი რისკი).

თუ მიღებული მნიშვნელობა დაბალია 1-დან 400-მდე, მაშინ მომავალ დედას სთავაზობენ დამატებითი კვლევის ჩატარებას.

პათოლოგიის ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა

გარდა სისხლის ანალიზისა, მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს ულტრაბგერითი დიაგნოზი. პირველი სკრინინგი აფასებს მომავალი ბავშვის ზოგად სტრუქტურას, მაგრამ განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა ცხვირის ძვლის ზომას და საყელოს სივრცის სისქეს. ასე რომ, ჩვეულებრივ ბავშვებში პათოლოგიების გარეშე, ცხვირის ძვალი აშკარად ჩანს. TVP უნდა იყოს 3 მილიმეტრზე ნაკლები. აუცილებელია, რომ დიაგნოზის დროს აუცილებელია გავითვალისწინოთ გესტაციური ასაკი და ბავშვის ზომა.

მეორე ტრიმესტრში ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ავლენს გულის სისტემის, თავის ტვინის და სხვა ორგანოების პათოლოგიებს. ამ პერიოდში ბავშვი უკვე საკმარისად დიდია და ნათლად ჩანს ეს ყველაფერი.

დამატებითი დიაგნოსტიკა

თუ დიაგნოზის დროს გამოვლინდა პათოლოგიის მაღალი რისკი, მაშინ მომავალ დედას რეკომენდებულია დამატებითი კვლევების ჩატარება. ასე რომ, ეს შეიძლება იყოს სისხლის აღება ჭიპიდან ან მასალის აღება ამნიონური სითხიდან. ასეთ კვლევას შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს შესაძლო გადახრები ან უარყოს ისინი. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ დიაგნოზის შემდეგ არსებობს ნაადრევი მშობიარობის ან სპონტანური აბორტის მაღალი რისკი.

თუ პათოლოგიის ალბათობა დადასტურდა, მაშინ მომავალ დედას სთავაზობენ, თუმცა ბოლო გადაწყვეტილება ყოველთვის ქალს რჩება.

შეჯამება

ასე რომ, ახლა თქვენ იცით, რა დიაგნოსტიკური ზომები არსებობს უშვილო ბავშვის პათოლოგიების დასადგენად. დროულად გაიარეთ ყველა გამოკვლევა და ყოველთვის მოუსმინეთ ექიმის რეკომენდაციებს. მხოლოდ ამ შემთხვევაში შეგიძლიათ დარწმუნებული იყოთ, რომ თქვენი შვილი სრულიად ჯანმრთელია და არ აქვს რაიმე დარღვევები.

არსებობს ერთი რწმენა: იმისათვის, რომ ორსულობა ნორმალურად წარიმართოს, თქვენ უნდა მიამაგროთ პატარა ბავშვის ნივთი, მაგალითად, იღებს. ბერეტის ნიმუში შეგიძლიათ ნახოთ ხელსაქმის ჟურნალში. ასევე შეგიძლიათ შეიძინოთ მზა პროდუქტი. წარმატებებს გისურვებთ ტესტის შედეგებში და ბედნიერ ორსულობას!

ცნობილია, რომ ბავშვის დაბადებამდე შესაძლებელია ნორმიდან მრავალი გადახრის გარკვევა. ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ ინფორმაციის მისაღებად, ნაყოფის პათოლოგიის ანალიზი ინიშნება. უარეს შემთხვევაში გამოვლინდება თანდაყოლილი პათოლოგია, მაგრამ მის ხასიათს შეიძლება ჰქონდეს მემკვიდრეობითი ფესვებიც. დღეს დაბადებული ბავშვების ხუთ პროცენტს სხვა ხასიათის მარცხი აქვს სხეულში. ამ გადახრების ბუნება შეიძლება იყოს გენეტიკური ან ქრომოსომული, ზოგიერთ შემთხვევაში რამდენიმე ფაქტორი ერთდროულად მოქმედებს.

კვლევა ნაყოფის პათოლოგიის გამოსავლენად

გენეტიკური ანალიზის ჩატარება

იდეალურ შემთხვევაში, ეს ანალიზი ტარდება კონცეფციამდე, მაგრამ პრაქტიკაში ჩანს, რომ ის უფრო ხშირად ინიშნება ორსულ ქალებზე. ამ კვლევის მიზანია თანდაყოლილი პათოლოგიების რისკის ხარისხის დადგენა. გარდა ამისა, ასეთი ანალიზი ხელს უწყობს სპონტანური აბორტის სურათის გარკვევას ან მემკვიდრეობითი ხასიათის დაავადებების განვითარების ალბათობას.

გენეტიკურ ანალიზზე მიმართვის მიზეზი არის გარკვეული გარემოებები: ასაკი ოცდათხუთმეტი წლიდან, სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობა, ნათესავთან ქორწინება, ორსულ ქალში მწვავე ვირუსული ინფექციის არსებობა, წარსულში მკვდრადშობადობა ან სპონტანური აბორტი.

გენეტიკური ანალიზი დაყოფილია ეტაპებად. საწყისი ეტაპი მოიცავს ულტრაბგერით გამოკვლევას, რომელიც ინიშნება ემბრიონის ასაკიდან ათიდან თოთხმეტი კვირამდე და ტარდება მისი შესაძლო პათოლოგიების გამოსავლენად. მეორე ეტაპი არის ანალიზი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ნახოთ ემბრიონის ჰორმონების მდგომარეობა. ამავდროულად, ექსპერტები ყურადღებას აქცევენ ჰორმონებს AFP და hCG.

პათოლოგიების დიაგნოსტიკა

ბავშვის განვითარებაში ანომალიების ადრეული გამოვლენისთვის პირველ ტრიმესტრში, კერძოდ ორსულობის მეათე-მეთოთხმეტე კვირას, ქალი იგზავნება პრენატალურ სკრინინგზე. ეს კონცეფცია ეხება ქალის სისხლის აღებას, რომელიც წარმოებულია ლაბორატორიაში და ჩატარდა კვლევისთვის. ეს მიდგომა დღეს არის საშვილოსნოში განვითარებული ბავშვის დეფორმაციების არსებობის შესახებ ინფორმაციის მოპოვების უნიკალური მეთოდი. ამ ანალიზის შედეგები სწორად ითვლება, რადგან ის ემყარება ნაყოფის მიერ წარმოებული სპეციფიკური ცილების შესწავლას. საუბარია ალფა-ფეტოპროტეინზე, შემოკლებით AFP. ამ ნივთიერებას გამოიყოფა ღვიძლი და ეგრეთ წოდებული ყვითრის პარკი, ტოვებს შარდში და შედის ამნიონურ გარემოში. იქიდან, AFP, ქორიონის გვერდის ავლით, შედის დედის სისხლში.

თუ ექიმები გამოთქვამენ დასკვნას AFP-ის ძალიან მაღალ პროცენტთან დაკავშირებით, მაშინ მათი ეჭვი შეიძლება მიმართული იყოს, მაგალითად, თირკმლის ანომალიაზე. ასევე შესაძლებელია თორმეტგოჯა ნაწლავის ორგანოს ან თიაქრის ინფექციაზე ეჭვი, რომელიც შეიძლება ჩამოყალიბდეს ტვინზე ან ზურგის ტვინზე. გარდა ამისა, არის წინა მუცლის ღრუს პათოლოგიური სტრუქტურის შემთხვევები, რაც გულისხმობს შინაგანი ორგანოების ზემოთ კუნთოვანი ჩონჩხის არარსებობას და მის ადგილზე მხოლოდ ჭიპლარის ქსოვილების არსებობას.

ნაყოფის პათოლოგიები და საჭირო გამოკვლევები

ედვარდსის სინდრომისა და დაუნის სინდრომის დიაგნოზი

ნაყოფის პათოლოგიის დროული ანალიზი, რომელიც დაკავშირებულია hCG დონის გამოვლენასთან, ხელს უწყობს ქრომოსომული ხასიათის მალფორმაციის ან პათოლოგიის სწორ გამოვლენას. ეს შეიძლება ცნობილი გახდეს მეორე ტრიმესტრის პირველ დღეებში. თუ კვლევები აჩვენებს hCG-ის დონის არანორმალურ შემცირებას ამოღებულ სისხლში, მაშინ ნაყოფში ედვარდსის სინდრომის განვითარების დიდი ალბათობაა, ეს ითვლება ჯანმრთელობის უკიდურესად სერიოზულ დარღვევად. ხოლო თუ hCG-ის დონე ძალიან მაღალია, ექიმები ასკვნიან, რომ ბავშვს დაუნის სინდრომი აქვს.

გამოკვლევის მესამე ეტაპის ფარგლებში ინიშნება ულტრაბგერითი პროცედურა, ეს ხდება ორსულობის მეოცე და ოცდამეოთხე კვირას შორის. ნაყოფის მდგომარეობის ამ კვლევის დროს შეიძლება გამოვლინდეს მისი მცირე დეფექტები. ამ დროს შეგიძლიათ სწორად განსაზღვროთ ამნისტიური სითხის მოცულობა და გაეცნოთ პლაცენტის პათოლოგიურ სტრუქტურას.

შემდგომი გამოკვლევა

როდესაც გენეტიკური გამოკვლევის სამივე ეტაპი განხორციელდება, კეთდება დასკვნა. თუ ნაყოფში პათოლოგია გამოვლინდა, ექიმები გვირჩევენ ინვაზიური მეთოდების გამოყენებას ქალისა და ბავშვის ერთი ორგანიზმის მდგომარეობის შესასწავლად. ეს მოიცავს: სისხლის ანალიზს, რომელიც აღებულია უშუალოდ ჭიპიდან; ნაყოფის ანალიზები, რომლებიც მოიცავს ციტოგენეტიკურ და ჰისტოლოგიურ გამოკვლევას.

Rh ფაქტორი

ასევე მნიშვნელოვანია ანალიზის ჩატარება ნაყოფში Rh ფაქტორის დასადგენად. შედეგი იქნება დასკვნა დედისა და მისი ნაყოფის თავსებადობის ან შეუთავსებლობის შესახებ Rh ფაქტორის მიხედვით. მომავალ დედებს, რომლებიც აღმოჩნდა შეუთავსებელი, რისკის ქვეშ არიან, ამიტომ საჭიროა მათი მდგომარეობის უფრო ფრთხილად მონიტორინგი. მიიღება ზომები Rh კონფლიქტის პრევენციისთვის, ეს კეთდება ბავშვის ჰემოლიზური დაავადებისგან გადასარჩენად, საშიშია, რადგან იწვევს მკვდარი ბავშვის დაბადებას ან მის სიკვდილს ბავშვობაში.

თანამედროვე ცხოვრების პირობები გვაძლევს ჯანმრთელობის პრობლემებს. მთავარი აგრესიული ფაქტორებია არაჯანსაღი საკვები პროდუქტების დომინირება, ცუდი მემკვიდრეობა, წყლისა და ჰაერის დაბინძურება და რადიაციის ეფექტი. ქალების ჯანმრთელობა ხშირად არასტაბილურია. ბავშვობაში და ახალგაზრდობაში ქალის ორგანიზმში დაგროვილი მავნე ნივთიერებები განაპირობებს ბავშვის დაორსულების შეუძლებლობას ან უარყოფითად მოქმედებს ნაყოფზე. დედები განსხვავებულად იქცევიან, როცა ისმენენ ბავშვის მძიმე ავადმყოფობის მაღალი ალბათობის შესახებ. გამონაკლის შემთხვევებში ტარდება აბორტი. ხშირ შემთხვევაში, ნაყოფის პათოლოგიის ანალიზი საშუალებას გაძლევთ გაეცნოთ პათოლოგიურ განვითარებას და დროულად გამოასწოროთ მისი მდგომარეობა.

ორსულობა არის ბუნების საიდუმლოების მხიარული და ამავე დროს შეშფოთებული მოლოდინი, რომელიც უნდა მოხდეს. ბავშვის ინტრაუტერიული განვითარების გზაზე დედა მგრძნობიარობით უსმენს მის ყოველ მოძრაობას, მოწიწებით ელის ყველა ტესტის შედეგებს და ნებისმიერი ჩაბარებული კვლევის შედეგებს. ყველას სურს გაიგოს ერთი და იგივე ფრაზა ექიმებისგან: „თქვენი შვილი ჯანმრთელია“. მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის.

არსებობს ნაყოფის სხვადასხვა პათოლოგია, რომელიც დიაგნოზირებულია ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე და აიძულებს მშობლებს მიიღონ სერიოზული გადაწყვეტილება - დაიბადება თუ არა ბავშვი. მტკივნეული გადახრები ნორმალური განვითარების პროცესიდან შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი.

ვინაიდან ნაყოფში პათოლოგიების გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს გენეტიკური ან გარე ფაქტორები, თანდაყოლილი და შეძენილი დარღვევები განსხვავდება. პირველი გვხვდება ჩასახვის მომენტიდან და ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია ადრეულ ეტაპებზე, ხოლო მეორე შეიძლება გამოჩნდეს ბავშვში და გამოვლინდეს ექიმების მიერ ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე.

Თანდაყოლილი

მედიცინაში ნაყოფის თანდაყოლილ, გენეტიკურ პათოლოგიებს ტრისომიებს უწოდებენ. ეს არის ბავშვის ქრომოსომების ნორმიდან გადახრა, რომელიც ვლინდება მისი საშვილოსნოსშიდა ფორმირების ადრეულ სტადიაზე.

პათოლოგიები ქრომოსომების არასწორი რაოდენობის გამო:

• დაუნის სინდრომი - პრობლემები 21-ე ქრომოსომასთან; ნიშნები - დემენცია, თავისებური გარეგნობა, ზრდის შეფერხება;
• პატაუს სინდრომი - დარღვევები მე-13 ქრომოსომასთან; გამოვლინებები - მრავლობითი მანკი, იდიოტიზმი, მრავალთითიანი, პრობლემები სასქესო ორგანოებთან, სიყრუე; ავადმყოფი ბავშვები იშვიათად ცოცხლობენ 1 წლამდე;
• ედვარდსის სინდრომი - მე-18 ქრომოსომის პათოლოგია; სიმპტომები - მცირე ქვედა ყბა და პირი, ვიწრო და მოკლე პალპებრული ნაპრალები, დეფორმირებული საყურეები; ბავშვების 60% არ ცხოვრობს 3 თვემდე, მხოლოდ 10% აღწევს 1 წლამდე.

დაავადებები, რომლებიც ნაკარნახევია სქესის ქრომოსომების არასწორი რაოდენობით:

• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი - X ქრომოსომის არარსებობა გოგონაში; ნიშნები - დაბალი სიმაღლე, უნაყოფობა, სექსუალური ინფანტილიზმი, სომატური დარღვევები;
• X ქრომოსომაზე პოლისომია ვლინდება ინტელექტის უმნიშვნელო დაქვეითებით, ფსიქოზითა და შიზოფრენიით;
• პოლისომია Y ქრომოსომაზე, სიმპტომები წინა პათოლოგიის მსგავსია;
• კლაინფელტერის სინდრომი აწუხებს ბიჭებს, ნიშნები - სხეულზე თმის შესუსტება, უნაყოფობა, სექსუალური ინფანტილიზმი; უმეტეს შემთხვევაში – გონებრივი ჩამორჩენილობა.

პოლიპლოიდიით გამოწვეული პათოლოგიები (ბირთვში ქრომოსომების იგივე რაოდენობა):

• ტრიპლოიდი;
• ტეტრაპლოიდი;
• მიზეზი - ნაყოფის გენური მუტაციები;
• სასიკვდილო დაბადებამდე.

თუ ორსულობის დროს ნაყოფის პათოლოგიის გამომწვევი მიზეზები გენეტიკური ხასიათისაა, მათი გამოსწორება ვეღარ ხერხდება, ასეთი დაავადებები განუკურნებელია. ბავშვს მოუწევს მათთან ცხოვრება მთელი ცხოვრება, მშობლებს კი დიდი მსხვერპლის გაღება მოუწევთ მის აღსაზრდელად. რა თქმა უნდა, მაგალითად, დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს შორის არიან ნიჭიერი, თუნდაც ნიჭიერი ადამიანები, რომლებიც გახდნენ ცნობილი მთელ მსოფლიოში, მაგრამ უნდა გესმოდეთ, რომ ეს წესების რამდენიმე ბედნიერი გამონაკლისია.

შეძენილი

ასევე ხდება, რომ ემბრიონი შეიძლება იყოს აბსოლუტურად ჯანმრთელი გენეტიკურად, მაგრამ იძენს გადახრებს მისი საშვილოსნოს განვითარების პროცესში სხვადასხვა არახელსაყრელი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. ეს შეიძლება იყოს დედის დაავადებები, რომლებიც მან განიცადა ორსულობის დროს, ცუდი გარემო პირობები, არაჯანსაღი ცხოვრების წესი და ა.

ორსულობის დროს ნაყოფის შეძენილმა პათოლოგიამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხვადასხვა ორგანოსა და სისტემაზე. მათ შორის ყველაზე გავრცელებულია შემდეგი:

• შინაგანი ორგანოების (ყველაზე ხშირად ტვინი განიცდის) ან სხეულის ნაწილების (მაგალითად, კიდურების) დეფორმაცია ან არარსებობა (სრული, ნაწილობრივი);
• სახის ჩონჩხის ანატომიური დეფექტები;
• გულის დეფექტები;
• ხერხემლის არხის დახურვა;
• ცერებრალური ჰიპოაგზნებადობა (პერინატალური) ვლინდება ბავშვის დაბადების შემდეგ კუნთების დაბალი ტონუსის, ლეტარგიის, ძილიანობის, წოვის სურვილის, ტირილის ნაკლებობის სახით, მაგრამ ეს პათოლოგია განკურნებადია;
• ასევე წარმატებით მკურნალობს ცერებრალური ჰიპერაგზნებადობა (პერინატალური), სიმპტომები - ძლიერი დაძაბულობა, ხანგრძლივი ტირილი, ყვირილი;
• ჰიპერტონულ-ჰიდროცეფალიურ სინდრომს ახასიათებს თავის მოცულობის მომატება, შრიფტის ამობურცულობა, თავის ქალას სახის და ცერებრალური წილების დისპროპორციები და განვითარების შეფერხება.

სპეციალურ ჯგუფში ასევე შეიძლება გამოიყოს გადახრები ნორმალური საშვილოსნოსშიდა განვითარებისგან, რომელთა მიზეზების დადგენა ძალიან რთულია. ეს არის ის, რაც ბუნებამ დაადგინა და ამაზე არაფერი შეიძლება გაკეთდეს. Ესენი მოიცავს:

• ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე გამოვლენილი ნაყოფის ჭიპლარის პათოლოგია: ეს შეიძლება იყოს ძალიან გრძელი ან ძალიან მოკლე, მისი მარყუჟების პროლაფსი, კვანძები, პათოლოგიური მიმაგრება, თრომბოზი და კისტები - ამ ყველაფერმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სიკვდილი;
• მრავალჯერადი ორსულობა (მათ შორის სიამის ტყუპები);
• მრავალ- და;
• პლაცენტის პათოლოგია: ჰიპერპლაზია (მისი წონა ძალიან დიდია) და ჰიპოპლაზია (თუ მისი მასა 400 გ-ზე ნაკლებია), გულის შეტევა, ქორიოანგიომა, ტროფობლასტური დაავადება, პლაცენტის უკმარისობა;
• ნაყოფის არასწორი წარმოდგენა, ზოგიერთი ექიმი ასევე პათოლოგიას უწოდებს.

თითოეული ეს გადახრა მოითხოვს ექიმებს და მშობლებს განსაკუთრებული დამოკიდებულება ჰქონდეთ მშობიარე ბავშვის მიმართ, მაქსიმალური ზრუნვა და რაც მთავარია სიმშვიდე. იმისთვის, რომ ექიმისგან გულდასაწყვეტი დიაგნოზი არ მოისმინოთ, თქვენ უნდა ეცადოთ გამორიცხოთ თქვენი ცხოვრებიდან ყველა ის ფაქტორი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის შეძენილი პათოლოგიები. ეს ყველა ქალის ძალაშია, რომელიც შვილს ელოდება.

დაუნის სინდრომის მქონე ვარსკვლავები.დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ ნიჭიერი. ასეთი თანდაყოლილი პათოლოგიის მქონე ცნობილ ადამიანებს შორის არიან მხატვარი რაიმონდ ჰუ, ცურვის ჩემპიონი მარია ლანგოვაია, იურისტი პაულა სეიჯი, მსახიობები პასკალ დუკენი და მაქს ლუისი, მუსიკოსი და კომპოზიტორი რონალდ ჯენკინსი.

Მიზეზები

ნაყოფის პათოლოგიების პრევენცია გულისხმობს ახალგაზრდა დედის ცხოვრებიდან იმ ფაქტორების გამორიცხვას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს საშვილოსნოსშიდა დარღვევების განვითარების პროვოცირება. ასეთი დაავადებების ყველაზე გავრცელებული მიზეზები მოიცავს შემდეგს.

მემკვიდრეობითობა

თუ იცით თქვენს ოჯახში გენეტიკური დარღვევების არსებობის შესახებ, ჩასახვამდეც კი, უნდა გაიაროთ მთელი რიგი გამოკვლევები და.

არახელსაყრელი გარემო პირობები

დედის მუშაობა ქიმიურ ქარხანაში, ტოქსიკური ნივთიერებების ლაბორატორიაში, დიდ სამრეწველო საწარმოებთან ან რადიაციული ზონის მახლობლად ცხოვრებამ შეიძლება გამოიწვიოს შეუქცევადი შედეგები.

არასწორი ცხოვრების წესი

ახალშობილთა გარეგანი დეფორმაციები ძალიან ხშირად გამოწვეულია მოწევით, ალკოჰოლიზმით, ნარკომანიით, ორსულობის დროს დედის არასაკმარისი ან ცუდი კვების გამო.

Დაავადებები

ვირუსული და ბაქტერიული დაავადებები შეიძლება გადაიქცეს ბავშვისთვის ყველაზე საშიშ პათოლოგიებად:

• 12 კვირამდე გრიპი მთავრდება ან სპონტანური აბორტით, ან ბავშვი სრულიად ჯანმრთელი იქნება;
• გრიპმა 12 კვირის შემდეგ შეიძლება გამოიწვიოს პლაცენტის პათოლოგიები;
• წითურა სავსეა სიყრუით, სიბრმავეთ, გლაუკომით და ნაყოფის ძვლოვანი სისტემის დაზიანებით;
• ტოქსოპლაზმოზი, რომელიც გადადის კატების მეშვეობით, იწვევს მიკროცეფალიის, მენინგოენცეფალიტის, თავის ტვინის წვეთების განვითარებას, თვალების და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას;
• B ჰეპატიტი: ამ ვირუსით ნაყოფის ინტრაუტერიული ინფექცია საშიშია, რის შედეგადაც ბავშვების 40% განიკურნება, მაგრამ 40% იღუპება 2 წლამდე;
• ციტომეგალია შეიძლება გადაეცეს ბავშვს საშვილოსნოში და ის ემუქრება დაბადებიდან ბრმა, ყრუ, ღვიძლის ციროზით, ნაწლავებისა და თირკმელების დაზიანება.

ვენერიული დაავადებები არანაკლებ საშიშია ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარებისთვის:

• ჰერპესი შეიძლება გადაეცეს ბავშვს და გამოიწვიოს ისეთი პათოლოგიები, როგორიცაა მიკროცეფალია, არასწორი კვება, სიბრმავე;
• სიფილისით ინფიცირებულ ნაყოფში აღინიშნება სპეციფიკური გამონაყარი, ძვლოვანი სისტემის, ღვიძლის, თირკმელების და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანება;
• გონორეა იწვევს თვალის დაავადებას, კონიუნქტივიტს, გენერალიზებულ ინფექციას (სეფსისი), ამნიონიტს ან ქორიოამნიონიტს.

არ დაბადებული ბავშვის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობისთვის ასეთი საშიში შედეგების თავიდან ასაცილებლად, მშობლებმა ყველაფერი უნდა გააკეთონ ზემოთ ჩამოთვლილი მიზეზების აღმოსაფხვრელად. თავი დაანებეთ სახიფათო სამუშაოს, მოშორდით ინდუსტრიულ ზონას, შეწყვიტეთ მოწევა და სასმელი, იკვებეთ კარგად, მოერიდეთ დაავადებებს და უმკურნალეთ მათ პირველივე სიმპტომების დროს. ნაყოფის პათოლოგიის შესახებ შეგიძლიათ გაიგოთ უკვე 12 კვირაში, როდესაც ტარდება მისი არსებობის პირველი გამოკვლევა.

ბევრი სტატისტიკა.დედის ალკოჰოლიზმით ტოქსიკოზი გვხვდება 26%-ში, ბავშვის ინტრაუტერიული სიკვდილი - 12%, სპონტანური აბორტები - 22%, რთული მშობიარობა - 10%, ნაადრევი ჩვილები - 34%, დაბადების დაზიანებები - 8%, ასფიქსია - 12%-ში, დასუსტებულ ახალშობილებში - 19%-ში.

დიაგნოზი და დრო

ნაყოფის განვითარების დარღვევების პრენატალური დიაგნოზი რთული და ტევადი პროცესია. ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ეტაპია, რომელიც არის გამოკვლევების ნაკრები, რომელიც ინიშნება ორსულებისთვის 12, 20 და 30 კვირაში. როგორც წესი, ეს არის სისხლის ტესტი ქრომოსომული დარღვევების ბიოქიმიური შრატის მარკერების არსებობისთვის. ჩვეულებრივ, ნაყოფის პათოლოგიის შემოწმება მოიცავს შემდეგ აქტივობებს.

სისხლის ანალიზები

I ტრიმესტრი (ორმაგი ტესტი):

• თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება (მისი კონცენტრაცია) hCG;
• PAPP-A: პლაზმის ცილა A.

II ტრიმესტრი (სამმაგი ტესტი ნაყოფის პათოლოგიისთვის):

• ან გამოვლენილია მთლიანი hCG, ან, როგორც პირველ ტრიმესტრში, hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება;
• α-ფეტოპროტეინი (AFP ცილა);
• თავისუფალი ესტრიოლი (არაკონიუგირებული).

სისხლის ანალიზების სავალდებულო დამატებაა ულტრაბგერა. შედეგების შეფასება ყოველთვის რთულია. თუმცა, ნაყოფის პათოლოგიაზე სისხლის ტესტი, თუნდაც ულტრაბგერითი, არ იძლევა 100%-იან გარანტიას, ამიტომ, თუ რაიმე დარღვევების ეჭვი არსებობს, ტარდება ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები: ქორიონბიოფსია და კორდოცენტეზი.

ქორიონული ბიოფსია

ეს არის ქორიონის ქსოვილის მიღება ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენისა და პროფილაქტიკისთვის, ქრომოსომული ანომალიების და მონოგენური დაავადებების გადასატანად. იგი ტარდება საშვილოსნოს პუნქციის სახით, რომელიც შეიძლება განხორციელდეს მუცლის კედლის, საშოს ან საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით სპეციალური პინცეტით ან ასპირაციის კათეტერით.

იმ მშობლებს, რომელთაც სურთ იცოდნენ, თუ როგორ უნდა დადგინდეს ნაყოფის პათოლოგია ადრეულ ეტაპზე, შეუძლიათ გამოიყენონ ეს ანალიზი, რადგან მისი მთავარი უპირატესობა ის არის, რომ დიაგნოზი ტარდება უკვე 9-12 კვირაში, ასევე სწრაფი შედეგები (2-3 დღე). . განხორციელების ჩვენებები:

• 35 წელზე მეტი ასაკი;
• CM (თანდაყოლილი მანკი), მონოგენური, ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვის არსებობა;
• ქრომოსომული პათოლოგიის მემკვიდრეობა, გენის მუტაცია;
• ორსულობის 10-14 კვირაში, ეკოგრაფიის მიხედვით, საყელოს სივრცის სისქე 3 მმ-ზე მეტია.

ნაყოფის პათოლოგიის ეს ანალიზი საკმაოდ მტკივნეულია და შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის პროვოცირება, მაგრამ გამოცდილი სამედიცინო პერსონალით ყველაფერი გართულებების გარეშე მიმდინარეობს.

კორდოცენტეზი

ეს არის ბავშვის ტვინის სისხლის აღების მეთოდი კვლევისთვის. ჩვეულებრივ ტარდება ამნიოცენტეზის (ამნიონური სითხის ანალიზი) პარალელურად. ხელმისაწვდომია 18 კვირამდე.

ინფილტრაციული ანესთეზიის დროს ნემსი იჭრება მუცლის წინა კედელში და სისხლის საჭირო რაოდენობა გამოიყოფა ჭიპლარის ჭურვიდან. ნაყოფის ასეთი გამოკვლევა პათოლოგიაზე შეიძლება გამოავლინოს ქრომოსომული და მემკვიდრეობითი დაავადებები, რეზუს კონფლიქტი, ჰემოლიზური დაავადება.

ულტრაბგერითი

ერთ-ერთი ყველაზე ზუსტი და საიმედო დიაგნოსტიკაა ულტრაბგერითი. ბევრ მშობელს აწუხებს, თუ რომელი ნაყოფის პათოლოგიები შეიძლება გამოვლინდეს ორსულობის დროს ულტრაბგერითი და რომელი შეიძლება დარჩეს, როგორც ამბობენ, "კულისებში".

ულტრაბგერა მე-12 კვირაში ცხადყოფს:

• ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები (ანენცეფალია);
• პერიტონეუმის წინა კედლის არარსებობა (გასტროშიზი);
• ხერხემლის პათოლოგია ნაყოფში;
• ჭიპის თიაქარი (ომფალოცელე);
• კიდურების არარსებობა;
• დაუნის სინდრომი.

მე-20 კვირაში ულტრაბგერითი ნაყოფის თითქმის ყველა ხილული პათოლოგიის დიაგნოსტირება შესაძლებელია. ეს იმის გამო ხდება, რომ ბავშვის შინაგანი ორგანოებისა და სისტემების უმეტესობა უკვე კარგად არის ჩამოყალიბებული.

30 კვირაში ულტრაბგერითი გამოკვლევა შეიძლება მხოლოდ დაადასტუროს ან უარყოს სხვა მეთოდებით მიღებული მონაცემები (სისხლის ანალიზის, კორდოცენტეზის, ქორიონბიოფსიის გამოყენებით).

ახლა - იმის შესახებ, თუ რა ნაყოფის პათოლოგიები არ არის გამოვლენილი ულტრაბგერითი:

• სიბრმავე;
• გონებრივი ჩამორჩენილობა;
• სიყრუე
• ნაყოფის მცირე ორგანოს დეფექტები - ღვიძლის სადინარების ობსტრუქცია, გულის ძგიდის დეფექტები;
• გენეტიკური დაავადებები: დუშენის მიოპათია, კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია;
• ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიები - ედვარდსი, პატაუ, ტერნერის სინდრომი.

თუმცა, ამ გადახრების ბოლო ჯგუფი ექიმებს არ შორდება, რადგან მათ ეხმარება ორსული ქალის სისხლის ტესტი ნაყოფის პათოლოგიაზე და სხვა დიაგნოსტიკური მეთოდები.

ახალგაზრდა დედა ვერ გრძნობს რაიმე სიმპტომს, რომ რაღაც არასწორია მის შვილთან. ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე მხოლოდ სადიაგნოსტიკო ღონისძიებების ერთობლიობამ შეიძლება გამოავლინოს გადახრები. ამრიგად, ადრეულ ეტაპზე ნაყოფის პათოლოგიის ნიშნები, რომლებიც გამოვლენილია ულტრაბგერით, ვიზუალურად უნდა იყოს შესამჩნევი. ეს არის გარეგანი გადახრები მის განვითარებაში: თავის ქალას ფორმა, ზომების თანაფარდობა, კანის ნაკეცების თავისებურებები და ა.შ.

სამწუხაროდ, არის შემთხვევები, როდესაც ბავშვი იბადება პრენატალურად გამოუვლენელი პათოლოგიებით. ეს ხდება ან სამედიცინო პერსონალის გამოუცდელობისა და არაპროფესიონალიზმის გამო, ან ულტრაბგერითი აპარატურის გაუმართაობის ან გაფუჭების გამო.

მონაცემები.ულტრაბგერის წყალობით ნაყოფში თანდაყოლილი პათოლოგიების 80%-მდე დროულად გამოვლინდება, საიდანაც ორსულობა 40% წყდება მძიმე, ინვალიდობის ან სიცოცხლისთვის შეუთავსებელი დეფექტების გამო.

რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფები

არის ქალების ჯგუფი, რომელიც ექცევა გენეტიკოსების ყურადღების ქვეშ, ვინაიდან დარღვევების განვითარების რისკი ძალიან მაღალია. მათ მოეთხოვებათ სისხლის აღება ნაყოფის პათოლოგიისთვის და სხვა სადიაგნოსტიკო ღონისძიებების ჩატარება ორსულობის სხვადასხვა სტადიაზე. ეს არის შემდეგი შემთხვევები:

• 35 წელზე მეტი ასაკი;
• თუ ოჯახს უკვე ჰყავს პათოლოგიის მქონე ბავშვი;
• წინა აბორტები, მკვდრადშობადობა, აბორტები;
• მემკვიდრეობა (თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დაუნის სინდრომი);
• ორსულობის დროს ძლიერი მედიკამენტების ხანგრძლივი გამოყენება;
• რადიაციის გავლენა დედის სხეულზე.

თუ ქალი მოხვდება რისკ ჯგუფში, მას უტარებენ დეტალურ კონსულტაციას, თუ როგორ უნდა გაარკვიოს, აქვს თუ არა ნაყოფს პათოლოგიები და დანიშნოს ამისთვის ყველა საჭირო ღონისძიება. ასეთი სკრინინგების მთავარი მიზანი არის იმის გარკვევა, შეიძლება თუ არა ბავშვის დახმარება და უნდა დარჩეს თუ არა ასეთი ორსულობა მშობიარობამდე.

ყურადღება: რადიაცია!თუ ახალგაზრდა დედა ექვემდებარება რადიაციას, მან აუცილებლად უნდა აცნობოს ექიმს ამის შესახებ, რადგან სწორედ ამიტომ იბადებიან ბავშვები ყველაზე ხშირად შეუქცევადი და გამოუსწორებელი გარეგანი დეფორმაციებით.

პროგნოზები

მოვლენების შემდგომი განვითარება დიდწილად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენ ხანს გამოვლინდება ნაყოფის პათოლოგიები (რაც მალე, მით უკეთესი) და რა სახის გადახრა დაისვა. ექიმს მხოლოდ რჩევა შეუძლია, მაგრამ გადაწყვეტილებას თავად მშობლები იღებენ.

თუ გენეტიკური მუტაცია ძლიერია და იწვევს ბავშვის გარდაუვალ სიკვდილს (ინტრაუტერიული ან სიცოცხლის პირველ წელს), რეკომენდებულია აბორტი. თუ გარეგანი დეფორმაციები ცოტაა, თანამედროვე პლასტიკური ქირურგია სასწაულებს ახდენს და ბავშვი მომავალში შეიძლება ისეთივე გამოიყურებოდეს, როგორც სხვა ბავშვები. თითოეული შემთხვევა ძალიან ინდივიდუალური და უნიკალურია, ამიტომ განსაკუთრებულ მიდგომას მოითხოვს.

თუ ნაყოფის განვითარების პათოლოგიები გამოვლინდა, მშობლებმა პირველ რიგში უნდა მოისმინონ ექიმების აზრი. თუ გადახრები ძალიან სერიოზულია და ბავშვის სიცოცხლეს მომავალში აუტანელს გახდის და ამავდროულად ახალგაზრდა წყვილს აქვს ყველა შანსი, რომ მომავალ ჯერზე ჯანმრთელი ბავშვი გააჩინოს, ექიმები აბორტს გვირჩევენ. თითოეული შემთხვევა უნიკალურია და მოითხოვს ინდივიდუალურ მიდგომას.

სწორი გადაწყვეტილების მიღება შესაძლებელია ყველა დადებითი და უარყოფითი მხარეების აწონვით. არ დაიდარდოთ და არ დაიდარდოთ: ეს მხოლოდ სიტუაციის გამწვავებას გამოიწვევს. თანამედროვე მედიცინა სასწაულებს ახდენს და ამ საკითხში მთლიანად გამოცდილი, მცოდნე ექიმის პროფესიულ აზრს უნდა დაეყრდნოთ.

ორსულობის დროს ბიოქიმიური სკრინინგი - ეს სიტყვა ეხება ვენური სისხლის ანალიზს, რომელიც განსაზღვრავს სპეციალურ ჰორმონებს, რომლებიც წარმოადგენენ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების მარკერებს. სწორედ ამ გამოკვლევის შედეგები განსაზღვრავს, დიაგნოზის გარეშე, რამდენად მაღალია მზარდი ნაყოფში მალფორმაციების რისკი. აი, რა არის ბიოქიმიური გამოკვლევა „საინტერესო პერიოდში“ და ის უნდა ჩატარდეს მხოლოდ ულტრაბგერითი გამოკვლევასთან ერთად.

სჭირდება თუ არა ორსულებს ბიოქიმიური სკრინინგი

კვლევა შეიძლება ჩატარდეს ყველა ქალისთვის, ვისაც სურს დარწმუნებული იყოს, რომ მათი შვილი ჯანმრთელად დაიბადება (იგულისხმება - ქრომოსომული პათოლოგიის გარეშე, რომელიც არ არის ნამკურნალები). მაგრამ არის მკაცრი ჩვენებებიც, იმის გათვალისწინებით, რომ ანტენატალური კლინიკის გინეკოლოგი იძლევა ბიოქიმიური სკრინინგის მიმართულებას. ეს არის შემდეგი სიტუაციები:

1. მომავალი მშობლები ახლო ნათესავები არიან
2. ამ ქალს უკვე ჰქონდა მკვდრადშობადობა ან ორსულობა შეჩერებულია
3. 35 წელს გადაცილებული დედა
4. უკვე ყავს 1 ბავშვი რაიმე სახის ქრომოსომული პათოლოგიით
5. დიდი ხნის განმავლობაში არსებობს სპონტანური აბორტის საფრთხე
6. იყო სპონტანური აბორტის ან ნაადრევი სპონტანური მშობიარობის ერთჯერადი ან განმეორებითი შემთხვევა
7. ორსულ ქალს განიცადა ვირუსული ან ბაქტერიული პათოლოგია ორსულობის დროს ან ცოტა ხნით ადრე
8. საჭირო იყო ისეთი მედიკამენტების მიღება, რომლებიც ორსულებისთვის დაუშვებელია
9. ჩასახვამდე ერთ-ერთ წყვილს ექვემდებარებოდა მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, სხივური თერაპია)
10. ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის საეჭვო შედეგები მალფორმაციების შესახებ.

ჰორმონის დონის პერინატალური დიაგნოზი ტარდება მხოლოდ ორსულობის დროს სკრინინგულ ულტრაბგერასთან ერთად.

რა პათოლოგიებს ადგენს ორსულთა სისხლის შესწავლა

ეს არის ასეთი დაავადებები:

1. ედვარდსის სინდრომი
2. ნერვული მილის დეფექტი
3. დაუნის სინდრომი
4. პატაუს სინდრომი
5. დე ლანგის სინდრომი

ედვარდსის, პატაუს და დაუნის სინდრომები გაერთიანებულია საერთო სახელწოდებით "ტრისომია". უფრო მეტიც, თითოეული უჯრედი შეიცავს არა 23 წყვილ ქრომოსომას, არამედ 22 ნორმალურ წყვილს და 1 „სამეულს“. რომელ წყვილში ჩამოყალიბდა „სამება“, დაავადებას უწოდებენ.

მაგალითად, თუ ტარდება დაუნის სკრინინგი, მაშინ არის სამი (და არა ორი) 13 ქრომოსომა (სინდრომზე ასევე იწერება "ტრისომია 13"). ეს პირობები უნდა განისაზღვროს მე-3 ტრიმესტრის სკრინინგამდე.

ქრომოსომული პათოლოგიების ანალიზისთვის მომზადება

პირველი ტრიმესტრის დიაგნოზისთვის მზადება ქრომოსომული დაავადებების მარკერებისთვის არის ის, რომ გამოკვლევის წინა დღეს გამორიცხავთ დიეტადან:

• ცხარე საკვები
• ცხიმიანი და შემწვარი საკვები
• შებოლილი ხორცი
• შოკოლადი
• ციტრუსი.

ასევე წაიკითხეთ:

როდის უნდა გავაკეთოთ CTG ორსულებისთვის და მშობიარობის შემდეგ

პროდუქტის პირველი სამი სახეობა უნდა გამოირიცხოს, რადგან მათ გამო ორსულობის დროს ანალიზზე უბრალოდ დიდ ფულს დახარჯავთ: სისხლის ცენტრიფუგისას შრატის ნაცვლად მიიღებთ ცხიმის მყარ წვეთს, რომელშიც ძნელია რაიმეს დადგენა. .

ანალიზს იღებენ ცარიელ კუჭზე (ანუ არ გჭირდებათ 6 ან მეტი საათის განმავლობაში ჭამა). 4 საათის განმავლობაში შეგიძლიათ დალიოთ წყალი გაზის გარეშე.

როგორ ტარდება ბიოქიმიური სისხლის ტესტი?

როგორ გავიღოთ სისხლი ბიოქიმიისთვის. 1 ტრიმესტრის ულტრაბგერითი სკრინინგის შედეგებით უზმოზე მოდიხართ დილით ლაბორატორიაში, დაჯექით ექთანთან, რომელიც ვენიდან მცირე რაოდენობით სისხლს გამოგიღებს.

პირველი ტრიმესტრის გენეტიკური კვლევის შედეგები გაიცემა 1,5 კვირის ან ცოტა მეტის შემდეგ. 16-20 კვირაში ვენიდან სისხლის დონაციისას საჭირო იქნება ცოტა ხანი ლოდინი, რადგან ორსულობის დროს მეორე სკრინინგი გულისხმობს სისხლში სამი ან ოთხი ჰორმონის შესწავლას (პირველ ტრიმესტრში ორი ჰორმონი განისაზღვრება - ა. "ორმაგი ტესტი").

მონაცემთა ინტერპრეტაციის ცხრილი

1 ტრიმესტრის პერინატალური ბიოქიმიური დიაგნოსტიკა შედგება: ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) და ცილის PAPP-a-ს განსაზღვრისგან. ამ ჰორმონების დონე განსხვავდება გესტაციური ასაკის მიხედვით:

მაგრამ ამ შედეგზე დიდ გავლენას ახდენს ორსული ქალის ასაკი და წონა. ამიტომ გამოიგონეს ასეთი გამოსავალი (ეს ეხება არა მხოლოდ 1 ტრიმესტრის ბიოქიმიურ შესწავლას, არამედ მეორესაც).

შეირჩა რაიონში მცხოვრები ქალების დიდი რაოდენობა, ისინი იყოფა ასაკისა და სხეულის წონის მიხედვით, რათა შეერჩიათ ჰორმონების ნორმის საშუალო მაჩვენებლები. თითოეული ჰორმონის საშუალო შედეგს ეწოდა მედიანა (MoM).

MoM-ის დახმარებით ხდება I ტრიმესტრის სისხლის ტესტის გაშიფვრა: თუ თქვენი პირადი შედეგი ამ საშუალოზე გაყოფისას არის ამ ჩვეულებრივი ერთეულების 0,5-2,5 (მათ MoM ეწოდება), მაშინ ჰორმონის დონე ნორმალურია. დაბალი - თუ ნაკლებია 0,5 MoM-ზე, მაღალი - შესაბამისად, 2,5-ზე მეტი.

MoM მეთოდით გაშიფრულია მე-2 ტრიმესტრის დიაგნოსტიკური კვლევაც და ნორმები იგივე იქნება. მე-2 ტრიმესტრის პერინატალური ბიოქიმიური დიაგნოსტიკა აფასებს უკვე სამი ან ხუთი ჰორმონის დონეს. ეს:

• ქორიონული გონადოტროპინი (მისი ნორმა 16-20 კვირაში არის 10-35 ათასი მე/მლ)
• PAPP-A (მისი ნორმა განსხვავდება სხვადასხვა დროს)
• არაკონიუგირებული ესტრიოლი
• ინჰიბინი A
• პლაცენტური ლაქტოგენი.

ასევე წაიკითხეთ:

ნაყოფის განვითარება ულტრაბგერითი გესტაციის 18 და 19 კვირაში

თითოეული ჰორმონის თქვენი ინდივიდუალური შედეგების მიღების შემდეგ, ორსულობის დროს მეორე ბიოქიმიური დიაგნოზი აფასებს MoM-ს (ნორმალური -0,5-2,5).

ქრომოსომული პათოლოგიების რისკები

როგორც პირველი, ასევე მე-2 ტრიმესტრის სისხლის ამ ანალიზის შემდეგ, პროგრამა ითვლის კონკრეტული სინდრომის რისკებს. ამისათვის შეადარეთ თქვენი ჰორმონის დონე ორსულთა გარკვეულ რაოდენობას იმავე ჰორმონის იგივე დონით.

პერინატალური სისხლის ტესტის საბოლოო შედეგები ასე გამოიყურება: თითოეული განსაზღვრული პათოლოგიის რისკი აღწერილია როგორც ფრაქცია და სიტყვები "მაღალი" (ეს ცუდია), "საშუალო" ან "დაბალი".

მაღალი რისკი არის 1:380 ან მეტი (1:100 უკიდურესად მაღალია). საშუალო არის 1:1000 ან უფრო დაბალი (1-ლი და მე-2 ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგის ნორმა). დაბალი - 1:10000-ზე ქვემოთ. ეს რიცხვი ფრაქციის შემდეგ ნიშნავს, რომ გარკვეული (მაგალითად, 10 ათასი) ორსული ქალიდან ამ დონის მქონე, მაგალითად, hCG, მხოლოდ 1-ს უვითარდება დაუნის სინდრომი.

1:250-1:380 რისკის შემთხვევაში ქალი იგზავნება სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციაზე, განმეორებით ექოსკოპიურ და ბიოქიმიურ სკრინინგზე, მხოლოდ პერინატალური ცენტრის ან გენეტიკური კონსულტაციის პირობებში.

რა გავლენას ახდენს რისკის გაანგარიშებაზე

• დიდი წონა: ჭარბწონიან ქალებში HCG და PAPP მატულობს, გამხდარ ქალებში - პირიქით.
• ორსულობა მოხდა IVF-ის შედეგად.
• ამ კვირაში გავიკეთე ამნიოცენტეზი.
• ორსულობა მრავალჯერადი.
• დედა დაავადებულია დიაბეტით.

ამ შემთხვევაში „გაცრილი“ შეიძლება არც განხორციელდეს, ვინაიდან მისი შედეგები არასანდოა.

ზოგიერთი მახასიათებელი ანალიზში პათოლოგიაში

ტრისომიის პრენატალური სკრინინგი მოიცავს ჰორმონების შეფასებას (პირველ სკრინინგზე - ორი, მეორეზე - სამიდან ხუთამდე) განვითარებასთან დაკავშირებით:

• დაუნის სინდრომი
• პატაუს სინდრომი
• ედვარდსის სინდრომი.

ეს სამი პათოლოგია ყველაზე გავრცელებული ინვალიდ ტრიზომია.

განვიხილოთ დაუნის სინდრომის სკრინინგი, როგორც ყველაზე გავრცელებული. ამ კონკრეტული პათოლოგიის მაღალი რისკის შემთხვევაში, 1 სკრინინგის დროს აღინიშნება შემდეგი ცვლილებები:

• მე-11 კვირაზე ცხვირის ძვალი არ ჩანს დაზარალებული ნაყოფის 70%-ში
• შესქელებული საყელო სივრცე
• hCG-ის მაღალი დონე.

მეორე ტრიმესტრში AFP დონე დაბალია და hCG დონე მაღალია.

თუ პროგრამა ასევე იძლევა შედეგს ამ პათოლოგიისთვის 1:380-ზე ქვემოთ, ორსულ ქალს რეკომენდებულია დიაგნოზის დასადასტურებლად ინვაზიური დიაგნოსტიკის ჩატარება: ამნიოცენტეზი ან კორდოცენტეზი. მანამდე დიაგნოზი არ დაისვა.

ამრიგად, ორსულობის დროს ბიოქიმიური სკრინინგი არის სისხლის ტესტი, რომლის წყალობითაც შეიძლება მხოლოდ ეჭვი შეიტანოთ ნაყოფში ამა თუ იმ ქრომოსომული პათოლოგიის განვითარებაზე. ამ კვლევის შედეგების საფუძველზე დიაგნოზი არ კეთდება.