მთავარი › ბავშვები › დაუნის სინდრომის მაღალი რისკი ბიოქიმიის მიხედვით. დაუნის სინდრომის ზღურბლის რისკი დაუნის სინდრომის ზღვრული რისკი 1280

დაუნის სინდრომის მაღალი რისკი ბიოქიმიის მიხედვით. დაუნის სინდრომის ზღურბლის რისკი დაუნის სინდრომის ზღვრული რისკი 1280

გამარჯობა მე ვარ 25 წლის. ორსულობის მე-16 კვირაზე გამიკეთეს ტესტი AFP 30.70/0.99 mΩ,/ და hCG 64.50/3.00 mΩ/. გთხოვთ, მითხრათ, რას ნიშნავს ეს რიცხვები, რა არის ჩემი ალბათობა SD-ზე? ჩემი ორსულობა 27-28 კვირაა. ახლახან გავიგე სკრინინგის შედეგების შესახებ. ამ დროს დუფასტონს ვიღებდი. მითხარი რამდენად მაღალია რისკი. გმადლობთ.

თქვენ მიერ მოწოდებული მონაცემებიდან გამომდინარე, ბავშვის დაუნის სინდრომის გენეტიკური პათოლოგიის რისკი დაბალია.

მადლობა დაზუსტებისთვის. მაგრამ ცენტრმა მომცა ბარიერი რისკი, ამიტომ ძალიან ვნერვიულობ, რა სხვა მონაცემებია გათვალისწინებული დიაბეტის რისკის დასადგენად? TVP - 1,5, დნმ - 3,2. ულტრაბგერა 20 კვირაზე კარგია. მადლობა კიდევ ერთხელ.

სავარაუდოდ, რისკის ხარისხი გამოითვალა გაზრდილი hCG მნიშვნელობის გათვალისწინებით, რადგან დანარჩენი გამოკვლევის ინდიკატორები, რომლებიც თქვენ წარმოადგინეთ, შეესაბამება ნორმას.

გამარჯობა. დამეხმარეთ, სკრინინგის შედეგი მივიღე და ვნერვიულობ. მათ დააყენეს:
დიაბეტის ასაკთან დაკავშირებული რისკი 1:371
DM რისკის ღირებულება 1:306
AFP 26.04 Mohm 0.86, HCGb 29.74 Mohm 1.87
სრულიად 35 წლის, მეორე ორსულობა, სკრინინგს 15 კვირა 6 დღე, განსხვავება - გაუკეთეს ექოსკოპია, 2 დღის შემდეგ კი აიღეს სისხლი.
დასკვნა - ზღვრული რისკი.
მითხარი ყველაფერი ცუდია? გმადლობთ

გენეტიკური პათოლოგიის რისკი შეიძლება შეფასდეს საშუალოზე ოდნავ მაღალი. პანიკის საფუძველი არ არსებობს. სკრინინგი მხოლოდ აფასებს გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობას.

წინას გარდა.
ულტრაბგერა გაკეთდა 16 კვირაში. TVP 4 მმ (მე წავიკითხე, რომ ისინი ჩვეულებრივ ზომავენ 14 კვირამდე).
17,5 კვირაში, ცხვირის ძვლები 6,3 მმ
როგორც ჩანს, TVP-ის საფუძველზე დაწესდა SD-ის ბარიერი. უნდა გვეშინოდეს? გმადლობთ.

ცხვირის ძვლის ზომა მართლაც ნორმალურია, TVP-ის სისქე იზომება ორსულობის მე-14 კვირამდე, როდესაც ნაყოფის CTE (კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა) არ არის 84 მმ-ზე მეტი, ამ პერიოდის შემდეგ ან CTE უფრო მაღალი მნიშვნელობებით; კვლევის შედეგები აღარ არის ინფორმატიული. ამიტომ, თქვენს შემთხვევაში, არ არის საჭირო ფიქრი. თქვენი ზღვრული რისკი განისაზღვრა არა სკრინინგისა და ულტრაბგერითი შედეგების ანალიზის საფუძველზე, არამედ თქვენი ასაკის მიხედვით.

გამარჯობა, გთხოვთ მითხრათ პრენატალური სკრინინგის შედეგები: ტრიზომიის 1 ტრიმესტრის რისკი 21: 2472; მე-2 ტრიმესტრი 1:29 როგორ შეიძლება იყოს ეს კომპლექსური რისკი 1:208 კვლევის შედეგები 13 კვირა: St. beta hCG 74.53 ng/ml (1.74 MoM) PaPP-A5684.00 Mu|L (1.67 MoM) TVP 1.80 mm (1.05 MoM? ) 17 კვირა: AFP 32.39 IU/ml (1.16 MoM) hCG 207.00 IU/l (6.44 MoM) მეორე ულტრაბგერა იქნება 12 სექტემბერს (21 კვირა), პირველი 12 კვირაში. 4 დღის განმავლობაში არანაირი გადახრები არ იქნა ნაპოვნი. ვარ 34 წლის და მყავს ერთი ნაყოფი.

მეორე სკრინინგის შედეგებმა აჩვენა hCG-ს მკვეთრად მომატებული დონე, გთხოვთ განმარტოთ, მიიღეთ თუ არა რაიმე წამალი ანალიზისთვის სისხლის აღებამდე?

სკრინინგი 18 კვირა 4 დღე.
ასაკობრივი რისკი 1:135, რისკის ღირებულება 1:322
AFP 51.99 MoM 1.16
HCGb 15.60 MoM 1.61
მათ დააწესეს ზღვრული რისკი, რა უნდა გააკეთონ?
ვარ 39 წლის მეორე შვილი, ექოსკოპია 21,3 კვირაზე. გადახრების გარეშე

ძვირფასო ოქსანა, ბიოქიმიური სკრინინგის პარამეტრები სრულიად ნორმალურია. თუ ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის შედეგების მიხედვით არ არის დარღვევები, ასევე არ არის ინვაზიური დიაგნოსტიკის ჩვენება. ჩვეულებრივ, ასეთ ვითარებაში ორსულობის 22 კვირაზე ტარდება ექსპერტი ულტრაბგერითი და ამ გამოკვლევის ჩასატარებლად ირჩევა ყველაზე კვალიფიციური სპეციალისტი თანდაყოლილი მანკების პრენატალური დიაგნოსტიკის გამოცდილებით. თუმცა, თუ ენდობით სპეციალისტის კვალიფიკაციას, რომელმაც ბოლო ექოსკოპია ჩაატარა 21,3 კვირაში, არ არის საჭირო გამოკვლევის განმეორება. ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების გაშიფვრის შესახებ მეტი შეგიძლიათ წაიკითხოთ ჩვენს სამედიცინო ინფორმაციის განყოფილებაში, რომელიც ეძღვნება ამ დიაგნოსტიკურ მეთოდს, იგივე სახელწოდებით: სკრინინგი.

გამარჯობა! გთხოვთ დამეხმაროთ გავიგო 1 სკრინინგის შედეგები 10 კვირის განმავლობაში. ვარ 41 წლის, წონა 48 კგ. პირველი დაბადება მოდის.
KTR 31 მმ
TVP 2 მმ-მდე
hCGb მარკერი: კონც. 100.1 ნგ/მლ, კორ. PTO 1.28
მარკერი PAPP-A: კონს. 623,9 mU/L, პტო 0,58 კორ
მათ დაუნის სინდრომის მაღალი რისკის დიაგნოზი დაუსვეს, ასაკთან დაკავშირებული რისკი 1:70, გამოთვლილი რისკი 1:65
რამდენადაც ვიცი, PTO-ს სტანდარტული ლიმიტები არის 0.5-2.0. ჩემი PTO-ს მაჩვენებლები არ შეესაბამება სტანდარტს? მაქვს შეშფოთების მიზეზი? არც ჩემს ქმარს და არც ჩემს ოჯახში თანდაყოლილი პათოლოგიები არ გვაქვს. ძალიან მადლობელი ვიქნები თქვენი პასუხისთვის.

სამწუხაროდ, ქრომოსომული დარღვევების რისკის დადგენისას, ისინი ხელმძღვანელობენ არა მხოლოდ IOM-ის ინდიკატორებით, არამედ აფასებენ ყველა კვლევის შედეგებს კომბინირებულად. თუ რისკი მაღალი აღმოჩნდა, რეკომენდებულია გენეტიკოსთან კონსულტაცია, რომელიც დამსწრე გინეკოლოგთან ერთად გადაწყვეტს დიაგნოსტიკური ჩარევის შესახებ, როგორიცაა ამნიოცენტეზი. ამ საკითხზე მეტი ინფორმაციის მიღება შეგიძლიათ ჩვენი ვებგვერდის თემატურ განყოფილებაში: დაუნის სინდრომი

პირველი სკრინინგი - დაუნის სინდრომის რისკი 1 200-დან

დღეს (12 კვირა 5 დღე) გავიკეთეთ ექოსკოპია. უნდა ვთქვა, რომ ვგრძნობდი, რომ რაღაც მოხდებოდა. ასე რომ:

KTR 64 მმ; SB +, TVP 2.5. ცხვირის ძვლის ვიზუალიზაცია + კუჭისა და ბუშტის ვიზუალიზაცია არ ყოფილა.

დაუნის სინდრომის რისკი არის 1:200.

რეკომენდაციას უწევენ ამნიოცენტეზს 17-18 კვირაზე, რომ მე ვიცი, რომ დიდი ალბათობაა, რომ ბავშვი დაიბადოს გონებრივად შეზღუდული ან ქრომოსომული დარღვევებით არ აქვს ოჯახური ისტორია და თურმე ჰყავს ბიძაშვილი დაუნის სინდრომით. და რა თქმა უნდა, მან მითხრა ეს მხოლოდ ამ ექოსკოპიის შემდეგ, დიდი თვალებით, რაც არ ვიცი...

ორსულობა სასურველი იყო, მაგრამ არ ვიცი რა ვიფიქრო.

მე გადავიტანე ეს ჩანაწერი "კითხვები ორსულობის დროს" მოდერატორის თხოვნით გუშინ, როგორც ჩანს, წარმოდგენა არ მქონდა სად და რას ვწერდი.

მობილური აპლიკაცია "ბედნიერი დედა" 4,7 აპლიკაციაში კომუნიკაცია ბევრად უფრო მოსახერხებელია!

ჩვენ გვქონდა დიაბეტის რისკი 1:25, ჩვენ გავაკეთეთ კორდოცენტეზი, ეს არ იყო დადასტურებული, რა უნდა გააკეთოთ, რა თქმა უნდა, ვისურვებდი, რომ ყველაფერი კარგად იყოს.

ოჰ, ეს სილამაზე, დასწყევლოს მას! გზაში ყველა მას ცრემლებით და დიაგნოზებით ტოვებს.

მარიამ, არ ინერვიულო! ჩემი რისკი იყო 1:256, TVP არ მახსოვს, მაგრამ ნორმალურ ზღვარზე იყო, როგორც 2.4. იმ დღეს მეც დავიწყე ტირილი... მაშინვე უარი ვთქვი ამნიოცენტეზე, რადგან არავის მივცემდი ჩემს შვილს, თუნდაც სინდრომის დროს. მე დავწერე უარი. მთელი ორსულობის განმავლობაში ისინი ამ უარს მიბიძგებდნენ. მას ჯანმრთელი ბიჭი შეეძინა. არ ინერვიულო. გააკეთე ანალიზი და დამშვიდდი, ყველაფერი კარგად იქნება შენთვის, ეს ნორმალური მაჩვენებლებია.

მადლობა მხარდაჭერისთვის. მე მივმართე ჩემს გინეკოლოგს, მათ გადაწყვიტეს, რომ ჩვენს შემთხვევაში ღირდა ამნიოს გაკეთება, სამწუხაროა, რომ ბელორუსის რესპუბლიკაში არ გვაქვს არაინვაზიური გზა ამის გასარკვევად. მჯერა, რომ ყველაფერი კარგად იქნება. ჯანმრთელობა შენ და შენს პატარას.

მადლობა მხარდაჭერისთვის. ალბათ ბელორუსში ნორმები განსხვავებულია. რამდენადაც მე მესმის, ჩემს შემთხვევაში სისხლი არ არის ინფორმატიული, მე ვიღებ ჰორმონებს. არამარტო ამნიოცენტეზი იყო რეკომენდირებული, მაშინვე მომცეს რეფერალი და დამინიშნეს პროცედურის ჩატარების თარიღი. მაგრამ თანხმობა მხოლოდ მეორე დღეს მიიღეს. იმედი მაქვს ყველაფერი კარგად იქნება. ანალიზი საკმაოდ ზუსტია - 100-დან 99,4, ერთადერთი რაც დამაბნევია შედეგის მოლოდინის დროა (დაახლოებით 3 კვირა დასჭირდება).

ჩემი სისხლის რისკი ნორმალურია. ექოსკოპია იყო 1:20, მე გავიკეთე კორდოცენტეზი 22 კვირაში, ხელი მოვაწერე საბუთებს შესაძლებლობის შესახებ. სპონტანური აბორტი (პროცენტული ალბათობა 0,5-1%). ანალიზის მომზადებას 2 კვირა დასჭირდა. სულ დაქანცული ვიყავი, 24 წლის ასაკში დამეწყო ნაცრისფერი... დაუნის სინდრომი არ დადასტურდა.

მადლობა მხარდაჭერისთვის. კარგია, რომ შენთვის ყველაფერი კარგად დასრულდა. ვწუხვარ თქვენი ნერვების გამო (ექიმი არ ვარ და ვერ გეტყვით რა არ მოეწონა გენეტიკოსს ჩვენს ექოსკოპიაზე. სხვათა შორის, ექოსკოპია მუცლის ღრუს იყო. როგორც ჩანს, ჩვენი სტანდარტები განსხვავებულია. იმედია. რომ ყველაფერი კარგად იქნება ჩვენთვის.

მიხარია, რომ შენთან და პატარასთან ყველაფერი კარგადაა, სამწუხაროდ, ასეთ ანალიზს არ ვაკეთებთ.

ჩემი hCG არის 2.05 დედა, პაპი არის 0.59 დედა,

2 სკრინინგი hCG 2.36 MoM, AFP 0.73, ესტრიოლი 0.54.

როგორია შენი ნორმა? ჩემს დასკვნაში წერია, რომ 1:100-ზე მეტი მაჩვენებლები დაბალ რისკებად ითვლება.

პოსტი დავწერე, შეგიძლიათ წაიკითხოთ, 1:100 დაგვიყენეს სინდრომის რისკი, მთელი ორსულობა შეირყა, ბავშვი აბსოლუტურად ნორმალური დაიბადა. მაგრამ ჩვენ არ გვყავს არავინ ან ქმარი ასეთი შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე. ამნეოცენტეზე უარი ვთქვი შემდეგი მიზეზების გამო: მემკვიდრული დეფექტები არ არის, 3D ექოსკოპიაზე ყველაფერი ჩანდა, პერიოდი იყო 19 კვირა. ჩემი მაშინდელი ექიმი მშვენიერი გამოდგა და სკრინინგი დაგვიანებით დანიშნა. შენი გადასაწყვეტია, მაგრამ მე პირადად არ მგონია 1:200 მაღალი იყოს, მაგრამ მე ექიმი არ ვარ. ალბათ ამნიოცენტეზს გავაკეთებ შენს ვადაზე.

დაგვინიშნეს ამნიო 18 კვირა და 5 დღე და კიდევ 3 კვირაში გვექნება შედეგი. მიღებაზე ბევრი კარგი რამ თქვეს და ისეთი ზიზღით... ამ საწყალს ქვითარი ჩაუყარეს და 15-ჯერ გაიმეორეს, რომ ეს მაღალი რისკია, აქამდე რომ არ გამომიგზავნეს ანალიზი. იმედი მაქვს, რომ ჩვენთანაც ყველაფერი კარგად იქნება, მინსკში წავალთ მეორე ჩვენებაზე, იქნებ ასე უკეთესი იყოს.

ერთხელ და სამუდამოდ თავად უნდა გადაწყვიტოთ, შეწყვეტთ თუ არა ორსულობას 24-25 კვირაზე. თუ არა, როგორც ერთხელ გადავწყვიტე ჩემთვის, მაშინ ამნიოს გაკეთების აზრი პირადად ჩემთვის დაიკარგა. მაშინვე გავიკეთე 3D ულტრაბგერა, მისი მიხედვით ინდიკატორები დაახლოებით 80%, რა თქმა უნდა 100 არ არის, მაგრამ ბევრია. ამნიოთი სპონტანური აბორტის რისკი არის 1:100 როგორც წავიკითხე, მაგრამ შეიძლება ერთ წელიწადში რაღაც შეიცვალა და სინდრომის რისკი მოგცემთ 1:200-ზე, რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვის დაკარგვის შანსი უფრო მაღალია ვიდრე თუ მას აქვს სინდრომი, ღმერთმა ქნას. ჩემი რეპროდუქციული სპეციალისტის რჩევით ჩემს შვილს გაუკეთდა IVF და ძალიან გამიჭირდა, გირჩევ გაიკეთო 3D ექოსკოპია და ამის საფუძველზე გადაწყვიტო გჭირდება თუ არა ამნიო. ექიმები ყველა განსხვავებულები არიან, ზოგი ღვთისგანაა და არსებობენ მე და შენნაირი... მაგრამ ბავშვი შენია და მხოლოდ შენია, შენს გარდა არავინ დაიცავს და იზრუნებს მასზე, ასე რომ შენი გადასაწყვეტია რა უნდა გააკეთოს და რა გადაწყვეტილება მიიღოს. დარწმუნებული ვარ, რომ შენთან ყველაფერი კარგად იქნება და გულწრფელად გისურვებ ბედნიერებას და მარტივ ორსულობას!

დაუნის სინდრომის ზღვრული რისკი

მიშველე, უკვე 2 საათია ვტირი(((

გულწრფელად გეტყვი:

2) მიდი პარიკმახერთან და გაიკეთე თმა, იქნებ მაკიაჟი თუ შეიძლება

3) თმის კეთებისას გახსოვს, რომ ჩიტები მღერიან, მზე ანათებს და შენი პატარა ზის შენს შიგნით და არ იცის, რომ დედაშენი რაღაც სისულელეს ამბობდა, არ იცის რატომ.

3) გადადით საცხოვრებელ კომპლექსში. გონებრივად გაგზავნეთ ისინი "გაიგე სად"

4) მიდი გინეკოლოგის კაბინეტში და დაწერე უარი გენეტიკოსთან კონსულტაციაზე, თუ ამავდროულად ის რამეს იტყვის, გონებრივად უსურვებ მას ჯანმრთელობას.

გაიგეთ, რომ ქრომოსომებს არ აქვთ ფეხები, ისინი არ იცვლება სკრინინგიდან სკრინინგამდე, ეს ყველაფერი ხდება ჩასახვის მომენტში და არა ორსულობის მე-17 კვირაზე. თუ პირველი სკრინინგი კარგია, მაშინ არ ინერვიულოთ ღვთის გულისთვის. მე თვითონ გავიარე ეს ყველაფერი. ყველაფერი შენსავით იყო.

დაუნის სინდრომის ტესტები - ჩაბარება თუ არ ჩაბარება.

მე დავრეგისტრირდი კერძო ექიმთან: არამარტო მან, სპონტანური აბორტის ოდნავი საფრთხის გარეშე (არანაირი ლაქები, ნერვული პერიოდის გამო ტკივილის გარდა), მან დამინიშნა 60 მგ (.) დღეში დუფასტონის მიღება. N ორი კვირის მანძილზე, ასე რომ, მე ასევე გავგზავნე ეს სკრინინგი მენსტრუაციისთვის გრაფიკის წინ მე-11 (.) კვირის დასაწყისში - ჩემი რეალური გათვლებით (ამჯერად ისინი ჩამოვიდნენ ერთი კვირით ადრე, იმ მინუს კვირას 10 (.)) , უკვე - N 8-9-ში ჯერ არ გამიფრთხილებია ეს რა ტესტია, რითი იკვებება და რა შედეგები მოჰყვება (ტესტი მიიღეს დაქვეითების მაღალი რისკით, ჩემთვის ეს თითქმის სიკვდილია. წინადადება - იმიტომ, რომ ეს რეზუს ინფექციაა და თუნდაც ფიბროიდებით). კვირებია ველოდები გენეტიკოსთან მისვლას, გენეტიკის ცენტრის ექიმმა მითხრა, ჯერ ადრეა, მათ ცენტრში უნდა გავიმეოროთ სკრინინგი.

მე კი ერთი კვირაა ნერვები მეშლება, ვგიჟდები, ყველას გონებას ვაფუჭებ, ვისზეც ხელი შემიძლია, ჩემი ქმარი შოკშია, აშკარად მზადაა გაქცევა, მისი საქციელის მიხედვით ვიმსჯელებ, როგორც ჩანს, ძალიან თანაბრად.

და სულ ვფიქრობ, რატომ არის ასეთი ანალიზი?

და პატიოსნად, ყველას შემოვივლი და საჭიროების შემთხვევაში პუნქციას გავაკეთებ, თუმცა რატომღაც ფსიქოლოგიურად მზად ვარ ცუდი შედეგის შემთხვევაში მოვკლა. ღამით ვგრძნობდი ბავშვის „კაკუნებას“. ”თქვენ იტყვით, რომ ეს სისულელეა?” - შეიძლება, მაგრამ ახლა მან შეწყვიტა ”კაკუნება”. მათ შეწყვიტეს ჩემთან ურთიერთობა.

როგორც ჩანს, მან გადაწყვიტა, რომ მე ბოროტი ვიყავი.

არ ვიცი რა ვქნა, დამელოდე პარასკევს, მანამდე აუცილებლად გავგიჟდები.

ასე რომ, არ აქვს მნიშვნელობა ოპერაცია ერთ წუთში დადასტურდება, შემდეგ მოგვიანებით, მაგრამ პასუხი უფრო ზუსტი იქნებოდა და ულტრაბგერითი უფრო საჩვენებელი. ძალიან გამიხარდა ჩვენი გულისცემა რომ გავიგე, ახლა რა(.)

იცით, კონკრეტულად დავრეგისტრირდი საიტზე დასაწერად. მე არ ვეთანხმები სტატიას. და მინდა ჩემი აზრი გავამართლო. სამწუხაროდ, ჩვენ ყველანი მიდრეკილნი ვართ შიშების მიმართ და ხშირია, რომ ბევრისთვის ტესტების ჩატარება ან კვლევის ჩატარება ბოლო წუთამდე გადადება, თუნდაც რაღაც გტკივა. ხალხი ამბობს, ოჰ, ტკივილი შეწყდება. მაგრამ ფეხმძიმობის შემთხვევაში საქმე მხოლოდ შენზე კი არა, მთელ ოჯახს, ქმარს, ნათესავებსა და შენს უშვილო შვილს ეხება. რა თქმა უნდა, მხოლოდ საუკეთესოს იმედი უნდა გვქონდეს. ამის მიმართ დამოკიდებულება ძალიან მნიშვნელოვანია. მაგრამ, თუ რამდენჯერმე ჩატარებული სისხლის ანალიზის მიხედვით, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი მაღალია და თქვენ უარს იტყვით ამნისტიური სითხის მიღებაზე, მაშინ თქვენ უდავოდ კარგად აცნობიერებთ, რა შეიძლება გელით. თუ მზად ხართ დაუთმოთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის აღზრდას, ქედს ვიხრი თქვენს წინაშე. მაგრამ თუ შიშით არ შეაგროვებთ ამნიონურ სითხეს და შემდეგ უცებ გააჩენთ ავადმყოფ ბავშვს, ხვდებით, რომ მის გაზრდას ვერ შეძლებთ. ამიტომ, მეჩვენება, რომ გარკვეული გადაწყვეტილების მიღებისას ყველამ უნდა იცოდეს პასუხისმგებლობის სრული ზომა. რა თქმა უნდა, ხდება ისე, რომ ტესტები ერთ რამეს ამბობენ, მაგრამ სინამდვილეში სხვაგვარად გამოდის, მაგრამ მაინც ეს გამონაკლისია წესიდან. ეს ჩემი პირადი აზრია. და ჯერ ორსულად არ ვარ. ალბათ ფეხმძიმობისას მსგავს სიტუაციაში რომ აღმოვჩნდებოდი, მეც მტკივნეულად ვიღებდი გადაწყვეტილებას. ყველას ვუსურვებ ჯანმრთელობას, მომავალ დედებს კი ორსულობას და მშობიარობას.

კარინა, სიამოვნებით ვნახავ ექიმის მისამართს და ტელეფონის ნომერს, რადგან სანამ მთელ მსოფლიოში არ მოივლი, არ დამშვიდდები. ჩვენ გვერდს ვუვლით ყველა ექიმს ხელმისაწვდომობისა და შესაძლებლობების სფეროში. დღეს უკვე სამშაბათია. სულ ორი დღე დამრჩა ნერვიულობისთვის და მერე პარასკევს, დილით ადრე, OTTO ცენტრში წავალ.

სხვათა შორის, მე წავიკითხე არც თუ ისე მაამებელი მიმოხილვები ამ ცენტრის შესახებ. თუ თქვენ გაქვთ აზრი ამის შესახებ, მოხარული ვიქნები გავიგო და კიდევ უკეთესი, თუ შეგიძლიათ შემომთავაზოთ უკეთესი ალტერნატივა, იქნებ არსებობდეს.

... გარეთ მზიანია, ამინდი არ არის ცხელი, ამიტომ სამყარო კვლავ სავსეა სუფთა ფერებით!

ტანიუშა, გამარჯობა!
ჩემი აზრით, თქვენ შეგიძლიათ სრულად ენდოთ თქვენს მიერ გაგზავნილ კვლევის შედეგებს. ყველაფერი ძალიან ნათელი და კომპეტენტურია.
დაუნის დაავადების რისკი არც თუ ისე მაღალია, სინამდვილეში 100-დან 1-ზე ნაკლებია.
გაითვალისწინეთ, რომ ულტრაბგერითი მარკერების არარსებობა არის ძალიან მნიშვნელოვანი, მაგრამ არა აბსოლუტური კრიტერიუმი ქრომოსომული დაავადებების არარსებობისთვის.
იმის გათვალისწინებით, რომ მოსალოდნელია პლაცენტობიოფსია, შესაძლებელი იქნება მრავალი ქრომოსომული პათოლოგიის გამორიცხვა, ვინაიდან ციტოგენეტიკოსები შეხედავენ უშუალო პრეპარატებს და გააანალიზებენ ყველა ქრომოსომას (მათ რიცხვს და სტრუქტურას). სხვათა შორის, თუ თქვენ გაქვთ Rh-უარყოფითი სისხლი, შეგიძლიათ ნაყოფის Rh-ის განსაზღვრაც (ეს არის მოლეკულური გენეტიკური კვლევა).

პროცედურა აბსოლუტურად უსაფრთხოა და ორსულობის დროს თქვენი სიმშვიდე და თავდაჯერებულობა ძალიან მნიშვნელოვანია.
ამავე დროს, თუ თქვენი შინაგანი ხმა ამბობს, რომ ყველაფერი რიგზეა, ვფიქრობ, შეგიძლიათ ენდოთ მას. ჯერ არავის გაუუქმებია ქალის ინტუიცია :)

რომ შევაჯამოთ.
პლაცენტობიოფსიის რისკი პრაქტიკულად ნულის ტოლია.
კვლევის შედეგად მიღებული ინფორმაცია საშუალებას მოგცემთ საერთოდ არ ინერვიულოთ ქრომოსომულ დაავადებებზე.

გაიარეთ კონსულტაცია ქმართან და მიიღეთ გადაწყვეტილება. მეტიც, თქვენ ჯერ კიდევ გაქვთ ფიქრის დრო (მოგზაურობის წინ პროცედურის გაკეთება არ გჭირდებათ, ეს აუცილებლად).

და, ალბათ, ყველაზე მნიშვნელოვანი და პირადი. შეიძლება თუ არა კვლევის შედეგი რაიმეს შეცვლას? ყველას აქვს საკუთარი პასუხი ამ კითხვაზე.

მოუსმინეთ გულით და გონებით.

ოჰ, ვისურვებდი, რომ ეს ყველაფერი 3,5 წლის წინ ვიცოდე.

მოკლედ მოგიყვებით ჩემს ამბავს, რომელიც 3,5 წლის შემდეგ მაინც მაკანკალებს.

სასწრაფოდ გთხოვ არ ინერვიულო, მისი დასასრული კარგია.

როგორც მოსალოდნელი იყო, ტესტი 12 კვირაზე გავიარე. 2005 წელს გადახდილი იყო, რაც ძვირი დამიჯდა. შედეგი 2 კვირაში უნდა ყოფილიყო. შედეგი არ მოვიდა. ექიმმა დამამშვიდა და თქვა, რომ ყველაფერი ნორმალურია. 19 კვირაზე გავიმეორე. თქვეს, თუ ცუდი შედეგი იქნება, შემატყობინებდნენ. ყოველ კვირას რეგულარულად დავდივარ საკონსულტაციო დანიშვნებზე. 26-27 კვირაში ისინი აცხადებენ, რომ ანალიზი ცუდია (კერძოდ, DOWN). როცა ნორმა არის 1/300 მე მაქვს 1/30. ისინი შესთავაზებენ შეფერხებას. ჩვენმა ფეხებმა დაგვანებეს (ჩვენს სასწაულს 8 წელი ველოდით, მისი გარეგნობის იმედსაც არ გვაძლევდნენ). ეჭვი არ ეპარებოდა, რომ დავტოვებდით. არ ვიცი როგორ მივიღე მიმართულება რეგიონისკენ, საათები წამებში გაფრინდა (მხოლოდ იქ, ერთადერთ კლინიკაში აკეთებენ ტესტს - ზუსტად არ მახსოვს რა ქვია - მუცელს ხვრეტენ და იღებენ. სისხლი ჭიპიდან, ეს ტესტი 99,99% სიზუსტითაა). მათ 25 კვირამდე სჭირდებათ გამოკვლევა, სხვა ტესტებთან ერთად, თუ ნორმალურია (შარდი, სისხლის შედედება, ზოგადი სისხლის ანალიზი, ნაცხი და ა.შ.). გამოკვლევის რიგი 1,5 თვეა! შედეგი 10-12 დღეში. გამოვთვალე რომ 34-36 კვირა იქნებოდა. წავედი მხოლოდ ჩემი პასპორტით და დაზღვევით. დიდი მადლობა ბიძია, თუმცა სხვა სპეციალობის ექიმია, კლინიკაში მოვხვდი (ახლა ვიცი რომ მის გარეშე დავრჩებოდი).
თავიდან მსაყვედურობდნენ, რომ უკვე გვიანი იყო, ამ ეტაპზე ბავშვის დაკარგვის რისკი ძალიან მაღალია (ზოგიერთი იყო ნახსენები შენს სტატიაში), გამომიყვანეს რიგიდან, 2 საათში მიიღეს და მიიღეს ყველა შედეგი. წინასწარი ტესტები. მათ დამიცვეს, მტვრის ლაქები ააფეთქეს, ამიხსნეს, თუ რატომ იყო შედეგი ასეთი ცუდი მთელი დღის განმავლობაში, არ იყო მინიშნება, რომ ეს დადასტურდებოდა. თავად პროცედურამ კარგად ჩაიარა, მონიტორის ეკრანზე ყველაფერი დავინახე, ყველა მანიპულაცია ამიხსნა, ჩემი ბავშვი მაჩვენეს - წყალი დალია და გაიღიმა. მაშინ მივხვდი, რომ მას არავისში არ დავაბნევ, თუნდაც დაბადებიდან რამდენიმე დღის განმავლობაში არ მენახა. მერე გრძელი 10 დღე ლოდინი... დამირეკეს (სახლში კი არა, ამ ქალაქში ველოდი) - ჩემი ბავშვი ჯანმრთელია. XY – ე.ი. შვილო, ისევ აუხსნეს ყველაფერი.
აღმოჩნდა, რომ კონსულტაციაზე ყველა ცუდი ტესტი ფაქსით ეცნობება, რათა ქალს საშუალება ჰქონდეს რაც შეიძლება მალე გაიაროს გამოკვლევა და საჭიროების შემთხვევაში დაეხმაროს პატარას.

დაუდევრობა. და ბოდიში არავის მოუხდია, რომ შედეგი 2 თვით დამაგვიანდა, სოლიდარულ პერიოდში გამომიგზავნეს რეგიონში, რომ შემომთავაზეს პირველი ორსულობის შეწყვეტა 8 წლის იმედის შემდეგ 27 კვირაში. მხოლოდ უხეშად თქვეს, რომ არ უნდა ვნერვიულობდე, რომ მათ 300 ჰყავდათ და მარტო მე არ ვარ და მათი საქმე იყო ტესტების შეგროვება, მაგრამ არა მონიტორინგი.
ახლა ვნანობ, რომ სიხარული რომ გავიგე, არ დავსაჯე ეს დაუდევრობა. ბოლოს და ბოლოს, „მე არ ვარ ერთადერთი. »

იზრუნეთ საკუთარ თავზე და თქვენს ბედნიერებაზე.

და ჩემი HAPPINESS ჩუმად სწევს, სძინავს და ჩემს გვერდით არის სხვა ბედნიერება, ასაკით ახალგაზრდა!
დაე, ყველაფერი კარგად იყოს მოლოდინებისთვის.

შუადღე მშვიდობისა, გოგოებო! მე გეტყვით, როგორ იყო ყველაფერი ჩემთვის. LCD-დან გამომგზავნეს სამშობიარო საავადმყოფოს განყოფილებაში, სადაც ეს ტესტი - სკრინინგი - გაიკეთეს. იქ გამიკეთეს ექოსკოპია და ვენიდან სისხლი ამოიღეს. ექოსკოპიის შედეგების მიხედვით ბავშვი ვადის მიხედვით ვითარდება და სისხლთან დაკავშირებით მითხრეს, თუ შედეგი კარგია, შედეგს კონსულტაციაზე მიიღებ, თუ არადა, დაგირეკავენ. ოჰ, გული მიგრძნობდა... ერთი კვირის მერე დამირეკეს და პერინატალურ ცენტრში დამპატიჟეს მეან-გენეტიკოსთან. ცრემლებით და მუხლებით აკანკალებული დადიოდა. პაემანზე ექიმმა შემომხედა და მითხრა, რომ სისხლში რაღაც დაბალი დონე მქონდა. რუსულად - არის შესაძლებლობა, ბავშვს დაუნის სინდრომი ჰქონდეს. იმავე დღეს გენეტიკოსმა გამიკეთა ექოსკოპია და გამომიგზავნა სახლში დასკვნა: ორსულობის გახანგრძლივება (გახანგრძლივება) და ა.შ. ულტრაბგერა 19-20 კვირა. ჩემს შემთხვევაში ერთ თვეში მუშაობდა. ექიმმა უპასუხა ჩემს შეკითხვებს სისხლის დაბალი შემცველობის შესახებ. ტერმინები, საიდანაც მივხვდი, რომ სისხლის ანალიზზე ბევრი ფაქტორი მოქმედებს და ეს არ არის 100%-იანი შედეგი. მაგრამ ულტრაბგერით ისინი უყურებენ TVP-ს (საყელოს სივრცის სისქეს), ცხვირის სიგრძეს - ეს არის მთავარი პარამეტრები, როგორც მე მესმის. იმათ. დაუნებს უფრო მოკლე ცხვირი და სქელი კისერი აქვთ... გუშინ კი სწორედ ის დღე იყო, როცა ისევ გენეტიკოსთან მივედი, ოღონდ სისხლის ანალიზის გარეშე, მხოლოდ ექოსკოპიაზე. ექიმმა დამარწმუნა, რომ ჩემი დაბადების თარიღის შესაბამისი ყველა პარამეტრი ნორმალური იყო. მომილოცა და მონიტორის ეკრანი ჩემკენ მოაბრუნა... ასეთი მოსია. ის წევს ცხვირით მაღლა. ოჰ... ბედნიერი ვარ. ამის შედეგად ჩანაწერსაც მივაქციე ყურადღება - ჭიპლარის 3 ჭურჭელი, ვკითხე ექიმს - მან მიპასუხა, რომ ეს ნორმაა, 2 კი გადახრა!

ფრაგმენტი ზოგიერთი საიტიდან მნიშვნელოვანი ულტრაბგერითი ინდიკატორების შესახებ:
- ნაყოფის ცხვირის ძვლის სიგრძის შეფასება (გენეტიკური პათოლოგიის შემთხვევაში ნაყოფის ცხვირის ძვალი მოკლებულია ორსულობის მოცემული ეტაპის მაჩვენებლებთან შედარებით ან საერთოდ არ არსებობს)
- ნაყოფის ზომის შესაბამისობის შეფასება მოსალოდნელ გესტაციურ ასაკთან და ნაყოფის ზრდის შეფერხების ან მალფორმაციების იდენტიფიცირება
- ბარძაყის ძვლისა და ბარძაყის ძვლების სიგრძის შეფასება (ქრომოსომული აბერაციებით, ხდება მილაკოვანი ძვლების დამოკლება 2 ან მეტი კვირის განმავლობაში, ორსულობის მოცემულ სტადიის შესაბამის ზომასთან შედარებით)
- ჭიპლარში სამი ჭურჭლის არსებობის გამოვლენა (ჩვეულებრივ, ჭიპლარს აქვს სამი ჭურჭელი: ერთი ვენა და ორი არტერია. გენეტიკური პათოლოგიით, 95% შემთხვევაში ჭიპლარს აქვს ორი ჭურჭელი: ერთი ვენა და ერთი არტერია)
- ამნისტიური სითხის ოდენობის შეფასება (ნაყოფის პათოლოგიის შემთხვევაში გამოვლინდა ოლიგოჰიდრამნიოზი ან წყლის სრული არარსებობა)/

სხვათა შორის, ანალიზები და ექოსკოპია უფასო იყო.

დაუნის სინდრომის რისკი

დეეეეეეეე შოკში ვარ მიშველეთ(((((((პირველი სკრინინგის ანალიზი მოვიდა დაუნის სინდრომის გაზრდილ რისკს წერენ რა ვქნათ ეს დასასრულია აი ლინკი ფოტოზე ანალიზი

სისხლის რისკი არის 1:64 - მაგრამ ამავე დროს, ინდიკატორები MΩrr-ში არის 0.4 MΩ, hCG - 1.75 MΩ - თითქმის ნორმალური, კარგად, ოდნავ ქვემოთ ნორმალური rrr (ნორმა 0.5-2 MΩ)
არის „მაკრატლის“ ეფექტი - პირველი ინდიკატორის ოდნავ და ოდნავ კლება საშუალო ნორმაზე (1 MΩ) და მეორე ინდიკატორის დაქვეითება - ამან ასეთი რისკის მაჩვენებლები მისცა.
სინდრომს ჩვეულებრივ ახასიათებს ღრმა "მაკრატელი" - rpp-ის მნიშვნელოვანი შემცირება და hCG-ის მნიშვნელოვანი მატება.

და მე ვერ ვხედავ სად გაქვთ დათვლილი საბოლოოინდივიდუალური რისკი, ამ ყველაფრის გათვალისწინებით + ულტრაბგერითი შედეგები (TVP, NK, სისხლის ნაკადის)?

ნუ პანიკა გთხოვ! შეუძლიათ გენეტიკოსთან მიგიყვანონ და მან ყველაფერი აგიხსნას. თუ ექოსკოპია კარგია, პანიკის საფუძველი საერთოდ არ არის. მათ შეუძლიათ შესთავაზონ სისხლის სამმაგი ანალიზი 15-17 კვირაში. და რა თქმა უნდა, მუდმივად აკონტროლეთ ულტრაბგერითი.

მე პირადად მე მესამე შვილი გავაჩინე საერთო რისკით 1:50, მეოთხე შვილი კი 1:6 რისკით გავაჩინე.
ყველაფერი კარგად იქნება ))

ეს არ არის დასასრული, ეს ნიშნავს, რომ 64 ქალიდან ერთს ეყოლება დიაბეტით დაავადებული ბავშვი, ამ 64-დან რომელი ხართ თქვენ: ვისაც გაუმართლა თუ არა, ამის ცოდნა ინვაზიური დიაგნოსტიკის გარეშე შეუძლებელია. და 1:4 რისკებით იბადებიან ჯანმრთელები, ხოლო რისკებით 1:10000 ეს არ არის ჯანსაღი ადამიანების 100% გარანტია(((

ეს არ არის თქვენთვის უკვე დაწერილი დიაგნოზი, ეს არის რისკი და საკმაოდ მაღალია.

მე პირადად ვიცი რა რისკია მოსახლეობის საშუალოზე მაღალი, გაგვიმართლა.

რა მოხდა თქვენს TVP ულტრაბგერით? ნკ?

თქვენ უნდა გაიკეთოთ ექსპერტი ექოსკოპია კარგი სპეციალისტის მიერ, ნუ დახარჯავთ ფულს. გენეტიკოსს (ასევე ჭკვიანს).

ეს არ არის დასასრული, არც წინადადება, მაგრამ წარმომიდგენია როგორი შეშინებული და ცუდი ხარ, დაიჭირე @@@@@

ახლა ისინი მოგწერენ ტესტის შეცდომის შესახებ. . . . მე სხვა რამეს ვიტყვი (არც ისე სასიამოვნო) ასეთ ტესტებში პრაქტიკულად არ არის შეცდომები, ეს არ არის დიაგნოზი - ეს არის რისკი, დიაბეტით დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობა. ის უფრო მაღალია ვიდრე ქალების უმეტესობა.

თქვენი Rh ფაქტორი უარყოფითია?

ეკრანი 12 კვირაში. მინიმუმ 11.
შენ ეს ადრე გააკეთე, IMHO.

ულტრაბგერა ნორმალურია, სკრინინგი არ არის მაჩვენებელი, მხოლოდ სტატისტიკა.

საერთოდ შეწყვიტე პანიკა.

თქვენ ცალკე დაწერეთ ასაკობრივი რისკი 1:359,

შიზოფრენიის მკურნალობა შიზოფრენია მძიმე ფსიქიკური აშლილობაა, რომელიც გავლენას ახდენს მოსახლეობის 1%-ზე მეტზე. შიზოფრენიის სიმპტომებს და მკურნალობას განსაზღვრავს ფსიქიატრი. ამ დაავადების მქონე პაციენტები თანდათან კარგავენ კონტაქტს რეალობასთან და ხშირად აღენიშნებათ ბოდვები და ჰალუცინაციები. დახმარების არარსებობის შემთხვევაში, დაავადება [...]
16 ნოემბერი ანორექსიის საერთაშორისო დღეა. დღეს 16 ნოემბერია: ანორექსიის საერთაშორისო დღე. ანორექსიის წინააღმდეგ ბრძოლის საერთაშორისო დღე აღინიშნება 2005 წლის 16 ნოემბერს. 2007 წელს საფრანგეთმა დაამტკიცა კანონპროექტი მედიაში ზედმეტი სიგამხდრის პროპაგანდის შესახებ. ვინც დაარღვია ის [...]
ხანდაზმული დემენცია ხანდაზმული დემენცია (სენილური დემენცია) არის სიბერის დაავადება, გამოწვეული ტვინის ატროფიით, რომელიც გამოიხატება გონებრივი აქტივობის თანდათანობითი დაშლით ინდივიდუალური პიროვნული მახასიათებლების დაკარგვით და ტოტალური დემენციის შედეგით. ხანდაზმული დემენცია არის ცენტრალური […]
Gurutestov.ru გურუ ტესტების სამყაროში ჩვენი ვებ-გვერდი წარმოგიდგენთ კითხვარებს, ტესტებს, კითხვარებს ფსიქოდიაგნოსტიკისთვის კ. ჰეკისა და ჰ. ჰესის ნევროზის ექსპრეს დიაგნოზის მეთოდისთვის სასწორები: ნევროზის ალბათობა ტესტის მიზანი ნევროზის ალბათობის დიაგნოზი საგანში. ტესტის ინსტრუქციები კითხვის ან განსჯის წაკითხვის შემდეგ, [...]
* გამოქვეყნებულია: Aksenova I. O. შიზოფრენიის შემანარჩუნებელი თერაპია ხანგრძლივი მოქმედების ნეიროლეპტიკებით განწყობის სტაბილიზატორების კომბინაციაში // შიზოფრენია: თერაპიის ახალი მიდგომები: უკრაინის კლინიკური და ექსპერიმენტული ნევროლოგიისა და ფსიქიატრიის კვლევითი ინსტიტუტის სამეცნიერო ნაშრომების კრებული და ხარკოვის ქალაქის კლინიკური [ …]
ლევომეპრომაზინის წამალი (ტიზერინი) ასევე ძალიან ეფექტურია ინტრამუსკულურად, ან კიდევ უკეთესი ინტრავენურად შეყვანისას (50 მგ ლევომეპრომაზინი 15-20 მლ გლუკოზის 40%-იან ხსნარში). შეიყვანეთ ნელა, საჭიროების შემთხვევაში 2-3-ჯერ დღეში. ნეიროლეპტიკები. კარგ თერაპიულ ეფექტს უზრუნველყოფს ინტრავენური ან [...]
მედიკამენტების ინსტრუქციის ცნობარი (რეზიუმე) Lady-S ფორმულისთვის Anti-stress Lady-S ფორმულა Anti-stress Lady-S ფორმულა "ანტისტრესი" ეფექტური დამამშვიდებელი საშუალებაა, ზრდის გულის შეკუმშვის ამპლიტუდას, აქვეითებს არტერიულ წნევას, ამშვიდებს ცენტრალურ ნერვული სისტემა, აჩერებს თავის ტკივილს […]
ჭექა-ქუხილი თავისით არ ქრება. ჭექა-ქუხილი არის ზოგადი სახელწოდება მეტყველების რიტმის, ტემპისა და გამართულობის სხვადასხვა დარღვევისთვის კუნთების სხვადასხვა ჯგუფის კრუნჩხვითი შეკუმშვის გამო, რომლებიც ქმნიან მეტყველების ხმის დიზაინს (გამომსახველობითი მეტყველება). პაციენტების 70-90 პროცენტში ის იწყება 2-4 წლის ასაკში, ანუ იმ დროს, როდესაც […]

პრენატალური სკრინინგის შედეგები უნდა განიმარტოს ექიმმა. ამ გვერდზე განთავსებული ინფორმაცია არის ზოგადი საცნობარო ინფორმაცია.

რისკების გამოსათვლელად გამოიყენება სპეციალური პროგრამული უზრუნველყოფა. მხოლოდ სისხლში ინდიკატორების დონის განსაზღვრა საკმარისი არ არის იმის გადასაწყვეტად, არის თუ არა განვითარების დარღვევების რისკი, ასევე ნაყოფის მდგომარეობის შესაფასებლად და ორსულობის გართულების რისკის პროგნოზირებისთვის.

პრენატალური სკრინინგის ფორმა აჩვენებს შემდეგ შედეგებს:

თითოეული ტესტის მნიშვნელობა გაზომვის ერთეულებში, მაგალითად, PAPP-A = 2.42 მU/მლ.
მორგებული MoM მნიშვნელობა თითოეული ტესტისთვის. Corr.MoM-ის მნიშვნელობები მნიშვნელოვანია არა მხოლოდ ნაყოფის მალფორმაციების რისკების გამოსათვლელად და შესაფასებლად, არამედ ორსულობის გართულებების რისკის პროგნოზირებისთვის. შესაძლო რისკების შესაფასებლად სასურველია ბიოქიმიური სკრინინგის ინდიკატორების ყოვლისმომცველი შეფასება ორსულობის პირველ და მეორე ტრიმესტრში, ულტრაბგერითი მონაცემები, კლინიკური და ლაბორატორიული ტესტები. ამ მაჩვენებლების ცვლილება შეიძლება გამოწვეული იყოს ორსულობის ჰიპერტონული გართულებების რისკით, ორსულობის განვითარების შეჩერების ან საშვილოსნოსშიდა ნაყოფის ჰიპოქსიის ან პლაცენტის დისფუნქციით.
რისკის ღირებულება თითოეული ტიპის პათოლოგიისთვის, მაგალითად, დაუნის სინდრომის რისკი არის 1:1550, რაც ნიშნავს, რომ 1550-დან ერთს იგივე შედეგების მქონე ექნება დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფი. დაუნის სინდრომის ამ რისკის შესაფასებლად მოცემულია ათვლის მნიშვნელობა - ზღვარი, რომლის ზემოთაც რისკი ითვლება მაღალ.
რისკის დონის შეფასება: დაბალი რისკი (რისკი მნიშვნელოვნად ნაკლებია ზღურბლზე), შუალედური რისკი (რისკი ზღურბლთან ახლოს), მაღალი რისკი (რისკი ზღვარს ზემოთ)
ასაკთან დაკავშირებული რისკი (დაუნის სინდრომი) არის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის საშუალო სტატისტიკური რისკი მოცემულ ასაკობრივ ჯგუფში. ასაკის გარდა სხვა ფაქტორები არ არის გათვალისწინებული.
პათოლოგიის სახეები, რომლებისთვისაც რისკები გამოითვლება ინტეგრალურ ტესტში:
- ტრისომია 21, დაუნის სინდრომი
- ტრისომია 18, ედვარდსის სინდრომი
- ტრისომია 13, პატაუს სინდრომი
- შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი
- კორნელია დე ლანჟის სინდრომი
- ნერვული მილის/მუცლის კედლის დეფექტები
- სმიტ-ლემლი-ოპიცის სინდრომი
- დედის წარმოშობის ტრიპლოიდი

ტიპიური MoM პროფილები ორსულობის პათოლოგიებში

ნაყოფის სხვადასხვა ანომალიით, MoM მნიშვნელობები კომბინირებულია ნორმიდან გადახრილი. MoM გადახრების ასეთ კომბინაციებს უწოდებენ MoM პროფილებს კონკრეტული პათოლოგიისთვის. ქვემოთ მოყვანილი ცხრილები გვიჩვენებს ტიპიური MoM პროფილებს ორსულობის სხვადასხვა ეტაპზე.

www.cironline.ru

დაუნის სინდრომის მაღალი რისკი, ანალიზი და სკრინინგი

დაუნის სინდრომის მაღალი რისკი?

დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება, ეს არის პათოლოგია, რომლის პრევენცია ან განკურნება შეუძლებელია. დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფს აქვს მესამე დამატებითი ქრომოსომა 21-ე წყვილ ქრომოსომაზე, რის შედეგადაც 46-ის ნაცვლად არის 47. დაუნის სინდრომი გვხვდება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში დაბადებული 600-1000 ახალშობილში ერთში. ხდება, ბოლომდე არ არის განმარტებული. ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუუნმა პირველად აღწერა ეს სინდრომი 1866 წელს, ხოლო 1959 წელს ფრანგმა პროფესორმა ლეჟინმა დაამტკიცა, რომ ის დაკავშირებულია გენეტიკურ ცვლილებებთან.

ცნობილია, რომ ბავშვები ქრომოსომის ნახევარს დედისგან იღებენ, ნახევარს კი მამისგან. ვინაიდან არ არსებობს დაუნის სინდრომის მკურნალობის ერთი ეფექტური მეთოდი, დაავადება ითვლება განუკურნებელად, შეგიძლიათ იმოქმედოთ და, თუ გსურთ ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენა, მიმართოთ სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას, სადაც, ქრომოსომული ანალიზის საფუძველზე. მშობლებისგან დადგინდება, ბავშვი ჯანმრთელი დაიბადება თუ დაუნის სინდრომით.

ბოლო დროს ასეთი ბავშვები უფრო ხშირად იბადებიან, რაც დაკავშირებულია გვიან ქორწინებასთან, 40 წლის ასაკში ორსულობის დაგეგმვასთან. ასევე ითვლება, რომ თუ ბებიამ ქალიშვილი 35 წლის შემდეგ გააჩინა, მაშინ მისი შვილიშვილები შესაძლოა დაუნის სინდრომით დაიბადონ. მიუხედავად იმისა, რომ პრენატალური დიაგნოსტიკა კომპლექსური გამოკვლევის პროცესია, მისი განხორციელება ძალზედ აუცილებელია, რათა შესაძლებელი იყოს ორსულობის შეწყვეტა.

რა არის დაუნის სინდრომი? როგორც წესი, მას შეიძლება თან ახლდეს მოტორული განვითარების შეფერხება. ასეთ ბავშვებს აქვთ გულის თანდაყოლილი მანკები და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის პათოლოგიური განვითარება. დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტთა 8%-ს აქვს ლეიკემია. წამლისმიერ მკურნალობას შეუძლია გონებრივი აქტივობის სტიმულირება და ჰორმონალური დისბალანსის ნორმალიზება. ფიზიოთერაპიული პროცედურების, მასაჟისა და თერაპიული ვარჯიშების დახმარებით თქვენ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს შეიძინოს საკუთარი თავის მოვლისთვის აუცილებელი უნარები. დაუნის სინდრომი ასოცირდება გენეტიკურ აშლილობასთან, მაგრამ ეს ყოველთვის არ იწვევს ბავშვის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას. ასეთ ბავშვებს და მომავალში უფროსებს შეუძლიათ მონაწილეობა მიიღონ ცხოვრების ყველა სფეროში, ზოგიერთი მათგანი ხდება მსახიობი, სპორტსმენი და შეიძლება ჩაერთოს საზოგადოებრივ საქმეებში. როგორ განვითარდება ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანი, დიდწილად დამოკიდებულია გარემოზე, რომელშიც ის იზრდება. კარგი პირობები, სიყვარული და ზრუნვა ხელს უწყობს სრულ განვითარებას.

დაუნის სინდრომის რისკის ცხრილი ასაკის მიხედვით

დაუნის სინდრომის ალბათობა დამოკიდებულია დედის ასაკზე, მაგრამ ის შეიძლება გამოვლინდეს გენეტიკური ტესტით ორსულობის ადრეულ ეტაპზე და, ზოგიერთ შემთხვევაში, ულტრაბგერით. ბავშვს დაბადებისას დაუნის სინდრომის ალბათობა ნაკლებად აქვს, ვიდრე ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე, რადგან... დაუნის სინდრომის მქონე ზოგიერთი ნაყოფი არ გადარჩება.

რა რისკი ითვლება დაბალად და რა ითვლება მაღალ?

ისრაელში დაუნის სინდრომის რისკი მაღალია, თუ ის აღემატება 1:380 (0.26%). ყველას, ვინც ამ რისკ ჯგუფშია, უნდა გაიაროს ამნიონური სითხის ტესტი. ეს რისკი ექვივალენტურია იმ ქალების რისკის, რომლებიც დაორსულდნენ 35 წლის ან მეტის ასაკში.

1:380-ზე დაბალი რისკი ითვლება დაბალად.

მაგრამ უნდა გავითვალისწინოთ, რომ ეს საზღვრები შეიძლება იყოს მცურავი! მაგალითად, ინგლისში მაღალი რისკის დონედ ითვლება რისკი 1:200 (0.5%) ზემოთ. ეს იმიტომ ხდება, რომ ზოგიერთი ქალი 1000-დან 1-ის რისკს მაღალად თვლის, ზოგი კი 100-დან 1-ს დაბალ რისკს, რადგან ასეთი რისკის შემთხვევაში მათ აქვთ 99% შანსი, გააჩინონ ჯანმრთელი შვილი.

დაუნის სინდრომის, ედვარდსის სინდრომის, პატაუს სინდრომის რისკის ფაქტორები

ძირითადი რისკის ფაქტორებია ასაკი (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია დაუნის სინდრომისთვის), ასევე რადიაციისა და გარკვეული მძიმე ლითონების ზემოქმედება. გასათვალისწინებელია, რომ რისკის ფაქტორების გარეშეც, ნაყოფს შეიძლება ჰქონდეს პათოლოგია.

როგორც გრაფიკიდან ჩანს, ასაკზე რისკის დამოკიდებულება ყველაზე მნიშვნელოვანია დაუნის სინდრომისთვის და ნაკლებად მნიშვნელოვანი დანარჩენი ორი ტრისომიისთვის:

დაუნის სინდრომის რისკის სკრინინგი

დღეს ყველა ორსულ ქალს, გარდა საჭირო გამოკვლევებისა, რეკომენდებულია სკრინინგის ჩატარება, რათა დადგინდეს დაუნის სინდრომის რისკის ხარისხი ბავშვის დაბადებისა და ნაყოფის თანდაყოლილი დეფექტების გამო. ყველაზე პროდუქტიული გამოკვლევა ხდება კვირაში 11 + 1 დღე ან კვირაში 13 + 6 დღე, როდესაც ემბრიონის კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა არის 45 მმ-დან 84 მმ-მდე. ორსულ ქალს შეუძლია გაიაროს გამოკვლევა და გამოიყენოს კონკრეტული ექოსკოპია.

უფრო ზუსტი დიაგნოზის დადგენა ხდება ქორიონული ვილუსის ბიოფსიისა და ამნისტიური სითხის გამოკვლევის გამოყენებით, რომელიც იღება უშუალოდ სანაყოფე პარკიდან სპეციალური ნემსის გამოყენებით. მაგრამ ყველა ქალმა უნდა იცოდეს, რომ ასეთი მეთოდები დაკავშირებულია ორსულობის გართულებების რისკთან, როგორიცაა სპონტანური აბორტი, ნაყოფის ინფექცია, ბავშვში სმენის დაქვეითების განვითარება და მრავალი სხვა.

ორსულობის პირველი და მეორე ტრიმესტრის სრული კომბინირებული სკრინინგი საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ ნაყოფში თანდაყოლილი დეფექტები. რას მოიცავს ეს ტესტი? პირველ რიგში, ულტრაბგერითი გამოკვლევა საჭიროა ორსულობის 10-13 კვირაში. რისკი გამოითვლება ცხვირის ძვლის არსებობის და ნაყოფის კისრის ნაკეცის სიგანის დადგენით, სადაც კანქვეშა სითხე გროვდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში.

მეორეში იღებენ სისხლის ანალიზს ადამიანის ქორიონულ გონადოტროპინზე 10-13 კვირაზე და ალფა-ფეტო ცილაზე 16-18 კვირაზე. კომბინირებული სკრინინგის მონაცემები მუშავდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით. მეცნიერებმა შემოგვთავაზეს სკრინინგის ახალი ტექნიკა - აერთიანებს პირველ და მეორე ტრიმესტრში კვლევების დროს მიღებული შედეგების შეფასებას. ეს იძლევა ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის რისკის ერთიან შეფასებას.

პირველ ტრიმესტრში გამოიყენება PAPP-A-ს დადგენისა და ნუქალური გამჭვირვალობის სისქის გაზომვის შედეგები, ხოლო მეორე ტრიმესტრისათვის გამოიყენება AFP, არაკონიუგირებული ესტრიოლის, hCG და ინჰიბინ-A კომბინაციები. სკრინინგული გამოკვლევისთვის ინტეგრალური შეფასების გამოყენება საშუალებას იძლევა, ინვაზიური ინტერვენციების შემდეგ, შემცირდეს აბორტის სიხშირე ნორმალური კარიოტიპის მქონე ნაყოფისთვის ციტოგენეტიკური დიაგნოსტიკის შედეგების მიხედვით.

დაუნის სინდრომის სკრინინგისთვის ინტეგრალურ და ბიოქიმიურ ტესტს შეუძლია ქრომოსომული პათოლოგიების უფრო მეტი შემთხვევის იდენტიფიცირება. ეს ხელს უწყობს ორსულობის არასასურველი დანაკარგების თავიდან აცილებას ამნიოცენტეზის ან ქორიონული ვილუსის სინჯების შედეგად.

კითხვები დაუნის სინდრომის შესახებ

დაუნის სინდრომი არის განვითარების დეფექტი, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება, რომელიც გვხვდება დაახლოებით 1 შემთხვევაში 600-700 ახალშობილში. არტ-მედის სამედიცინო კლინიკების ექიმები პასუხობენ პაციენტების კითხვებს დაუნის სინდრომის შესახებ.

სამმაგი ტესტის გაკეთება, რა თქმა უნდა, უკეთესია, მაგრამ მისი შედეგები ყოველთვის არ არის გადამწყვეტი ამნიოცენტეზის გადაწყვეტისას. ულტრაბგერითი გამოკვლევის მონაცემებს უფრო დიდი წვლილი შეაქვს ქრომოსომული პათოლოგიის რისკის ხარისხის შეფასებაში. მაგრამ ულტრაბგერის დროს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების არაპირდაპირი ნიშნები ("მარკერები") საკმაოდ გვიან ჩნდება - 20 კვირის შემდეგ. – და მაშინაც არა ყველა შემთხვევაში. თუ სამმაგი ტესტის შედეგები ნორმალურია და არ გაქვთ საკუთარი სურვილი, ჩაატაროთ ინვაზიური დიაგნოსტიკა 17-18 კვირაზე, მაშინ აუცილებლად გაიკეთეთ ექოსკოპია 21-22 კვირაზე, ვიდრე ექსპერტის დონეზე. ამ სერვისის მიღება შესაძლებელია სამედიცინო ცენტრში ART-MED.

ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგების მიხედვით, თქვენს მეუღლეს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი ემუქრება. მაგრამ სწორად უნდა გვესმოდეს, რომ მიღებული შედეგი არ არის ნაყოფის დაავადების დიაგნოზი, არამედ მხოლოდ დამატებითი დიაგნოსტიკის შესაძლებლობების განხილვის მიზეზი, რომელიც ზუსტ პასუხს გასცემს ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების არსებობას. აუცილებლად გაიკეთეთ ექოსკოპია მალე და დაესწარით პირად გენეტიკურ კონსულტაციას.

კარიოტიპი (ქრომოსომების ნაკრები) 47, XX+21 ნიშნავს, რომ მდედრობითი სქესის ბავშვში, 46 ქრომოსომის ნაცვლად, სხეულის თითოეულ უჯრედს აქვს 47 დამატებითი 21 ქრომოსომით. ეს არის დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ან ტრიზომიური ფორმის კარიოტიპი. ამ ანალიზის შედეგებში ეჭვი არ ეპარება ტიპიურ შემთხვევებში, ასეთი დიაგნოზის დასმა სისხლის ანალიზის გამოყენებით არ არის განსაკუთრებით რთული. მეუღლეებს, რომლებსაც ჰყავთ შვილი ქრომოსომული პათოლოგიით, რა თქმა უნდა, ემუქრებათ მსგავსი დაავადების მქონე ბავშვის ხელახლა გაჩენის რისკი. მომდევნო ორსულობისას ოჯახი რეკომენდირებულია იყოს გენეტიკოსის მეთვალყურეობის ქვეშ და გაიაროს სპეციალური დიაგნოსტიკა.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადების სიტუაციების უმეტესობა (97%) ე.წ სპორადულია, ე.ი. შემთხვევითი, არამემკვიდრეობითი ბუნება. ასეთ ბავშვებს აქვთ 47 ქრომოსომა (ნორმალური 46-ის ნაცვლად); დამატებითი 21-ე ქრომოსომა განისაზღვრება, როგორც შემთხვევითი მოვლენა კარიოტიპში. მაგრამ შემთხვევების 3%-ში არის უფრო იშვიათი ფორმები - ტრანსლოკაციური ფორმები, როდესაც ბავშვს აქვს უფრო რთული კარიოტიპური სტრუქტურა (ქრომოსომების ნაკრები). დაუნის სინდრომის ეს ფორმები შეიძლება მოხდეს ოჯახის რამდენიმე წევრში. ამიტომ, პროგნოზისთვის საჭიროა ზუსტად ვიცოდეთ დაუნის დაავადების ფორმა - მარტივი თუ ტრანსლოკაციური.

სამწუხაროდ, თქვენს ქალიშვილს აქვს გენეტიკური დაავადება - დაუნის სინდრომი, ინტელექტის განვითარების პროგნოზი არასახარბიელოა. და ბუნებრივია, რომ ექსპერტთა უმეტესობა თვლის, რომ არ არის მიზანშეწონილი ასეთი ბავშვის გულზე სერიოზული ქირურგიული ჩარევა და უკეთესი იქნება სიტუაცია თავის ბუნებრივ კურსზე მივატოვოთ. მაგრამ საბოლოო გადაწყვეტილება ოპერაციის შესახებ მხოლოდ ავადმყოფი ბავშვის მშობლებს შეუძლიათ. ინტერნეტის საძიებო სისტემების გამოყენებით შეგიძლიათ იპოვოთ ვრცელი ინფორმაცია ამ დაავადების შესახებ და დაუკავშირდეთ ოჯახებს, რომლებიც იგივე პრობლემის წინაშე დგანან.

ექსპერტის დონის ექოსკოპია ჩვეულებრივ ტარდება სტანდარტულ დროს (11-13 კვირა, 20-24 კვირა, 30-32 კვირა), ასევე ჩვენებების მიხედვით. 9-11 კვირაში კეთდება "ორმაგი ტესტი" - hCG და PAPP ტესტი, 16-20 კვირაში - "სამმაგი ტესტი". გამოკვლევის მონაცემების მთლიანობიდან გამომდინარე დგინდება დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, ასეთის არსებობის შემთხვევაში - ტარდება ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსია და ამნიოცენტეზი. ამნიოცენტეზისა და ქორიონული ჯირკვლის ბიოფსიის პროცედურა ინვაზიურია და საჭიროებს აბორტის მომზადებას და პრევენციას, ამიტომ ტარდება მკაცრად ჩვენებების მიხედვით. თქვენი სიფრთხილის გამო, გირჩევთ გაიაროთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან, ის ზუსტად დაადგენს საჭირო გამოკვლევებს. შეგიძლიათ ეწვიოთ გენეტიკოსს ART-MED სამედიცინო ცენტრში.

ჩვეულებრივ, ადამიანის სხეულის უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომას; კარიოტიპი 47, XY+ 21 ნიშნავს, რომ თქვენს შვილს აქვს დამატებითი 21 ქრომოსომა, რომელიც ჩასახვის დროს განაყოფიერებულ კვერცხუჯრედში აღმოჩნდა. თქვენს ოჯახში იგივე პრობლემის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი არსებობს, მაგრამ ეს ალბათობა მცირეა - დაახლოებით 1/100 (ზოგადი პოპულაციის რისკით 1/700). არსებობს ორსულობის დროს ნაყოფში დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის სანდო მეთოდები, კერძოდ ქორიონული ვილუსის ბიოფსია 9-11 კვირაზე. უმჯობესია, ყველა ეს საკითხი უფრო დეტალურად განიხილონ გენეტიკური კონსულტაციის დროს.

ცნობილია დაუნის სინდრომის ნიშნებით და „ნორმალური“ კარიოტიპის მქონე ბავშვების დაბადების შემთხვევები - საუბარია ამ დაავადების იშვიათ, ატიპიურ ვარიანტზე. ვარაუდობენ, რომ ბავშვს არა აქვს მთელი დამატებითი 21-ე ქრომოსომა, არამედ მხოლოდ მისი ნაწილი, ან გენების ჯგუფი, რომლის დადგენა შეუძლებელია ადამიანის მხედველობისა და ჩვეულებრივი მიკროსკოპის დახმარებით. ასეთ შემთხვევებში საჭიროა უფრო დახვეწილი მოლეკულური ანალიზი სხვა ტექნიკის გამოყენებით. თქვენი წერილიდან შემიძლია დავასკვნათ, რომ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომის დამახასიათებელი ნიშნები და მისი განვითარება, დიდი ალბათობით, არსებული დაავადების შესაბამისად წარიმართება.

გენეტიკური რისკის გამოთვლები ამჟამად საჭიროა ყველა ორსული ქალისთვის და არა მხოლოდ სპეციალური მითითებისთვის, მაგალითად, შაქრიანი დიაბეტის დროს. PRISKA პროგრამა ყველაზე ხშირად გამოიყენება რისკის გამოსათვლელად. ასეთი ტესტებიდან მიღებული ინფორმაცია არაპირდაპირია და არანაირად არ გამორიცხავს ნაყოფში დაუნის სინდრომისა და სხვა ქრომოსომული პათოლოგიების არსებობას.

შეუძლებელია რჩევის მიცემა ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზის აუცილებლობის შესახებ მხოლოდ თქვენ მიერ მოწოდებული მონაცემების საფუძველზე. აუცილებელია მთელი კლინიკური სიტუაციის შეფასება - ასაკი, ჯანმრთელობის მდგომარეობა, წინა ორსულობის შედეგი, მემკვიდრეობის მონაცემები და ა.შ.

დაუნის სინდრომის ინდივიდუალური რისკი გამოითვლება კომპიუტერული პროგრამის გამოყენებით ასაკის, წონის, სისხლის ანალიზის მონაცემების (AFP, hCG, ესტრიოლი), ულტრაბგერითი მონაცემების, ორსული ქალის ეროვნების და რიგი სხვა ფაქტორების გათვალისწინებით. ვინაიდან დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი = 1/195 (ჯამური რისკით = 1/700), ასეთ სიტუაციაში რეკომენდებულია ამ დაავადების ზუსტი დიაგნოზის შეთავაზება ამნიოცენტეზის (საშვილოსნოს პუნქცია) გამოყენებით. დიაგნოზი ტარდება მხოლოდ ოჯახის ინფორმირებული თანხმობის მიღების შემდეგ და სამეანო უკუჩვენებების არარსებობის შემთხვევაში. უმჯობესია ამ საკითხების განხილვა გენეტიკური კონსულტაციის დროს, რომლის მიღებაც შესაძლებელია ჩვენს სამედიცინო ცენტრში.

ორივე ტესტი არაპირდაპირია და ძალიან უხეშ ინფორმაციას გვაწვდის. თუმცა ორივე ტესტის შედეგები ნორმალურია და თავისთავად არ არის ამნიოცენტეზის ჩვენება. სხვა რა მიზეზები გაქვთ ნაყოფის კარიოტიპისთვის? ყველაზე მნიშვნელოვანი წვლილი ამნიოცენტეზის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში ულტრაბგერითი მონაცემებით არის მიღებული 20-24 კვირაში. მე გირჩევთ ულტრაბგერას ფუნდამენტურ ან საექსპერტო დონეზე და გენეტიკური კონსულტაციის პირადად.

სამწუხაროდ, ულტრაბგერითი ვერ უზრუნველყოფს ნაყოფში დაუნის სინდრომის არარსებობის 100% -ს. ჩვეულებრივია, 36 წლის ასაკში ორსულებს შესთავაზონ ასეთი კვლევის ჩატარება. თუმცა, ექსპერტის დონის ულტრაბგერითი 26 კვირაზე, ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის არაპირდაპირი ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს შემთხვევების დაახლოებით 70%-ში. ბარძაყის სიგრძის შემცირება, რომელიც გამოვლინდა ორსულობის მესამე ტრიმესტრში (27 კვირის შემდეგ), ხშირად ოჯახის კონსტიტუციური მახასიათებელია. ინვაზიური დიაგნოსტიკის ჩატარება 31-32 კვირაზე. ზოგადად ითვლება არაპრაქტიკულად. ამ საკითხების უფრო დეტალურად განხილვა შესაძლებელია ART-MED სამედიცინო ცენტრში გენეტიკური კონსულტაციის დროს.

ნაყოფში საყელო ზონა ჩვეულებრივ ფასდება 10-14 კვირაზე, ნორმალური სისქე 3 მმ-მდეა. ორსულობის მე-18 კვირამდე ეს წარმონაქმნი აღარ უნდა იყოს გამოვლენილი. ნაყოფში პრობლემის ბუნების გასარკვევად, გირჩევთ ექსპერტის დონის ექოსკოპიას. ასევე სასარგებლო იქნება ამნიოცენტეზი ნაყოფის კარიოტიპის დადგენით, ვინაიდან 5-10% შემთხვევაში ნუკალური გამჭვირვალობის სისქის მომატება შეიძლება იყოს ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის გამოვლინება. უმჯობესია ყველა ეს კითხვა განიხილოთ გენეტიკური კონსულტაციის დროს.

ჯერ ერთი, 100%-იანი დიაგნოსტიკური მეთოდები ბუნებაში არ არსებობს. თქვენ მიერ წარმოდგენილ ლაბორატორიულ ტესტებს მხოლოდ ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის შესაძლებლობაზე მიუთითებთ. უბრალოდ გამოიცანით და მეტი არაფერი. ამნიოცენტეზი, რასაც მოჰყვება ამნისტიური სითხის გამოკვლევა, ბევრად უფრო ზუსტი დიაგნოზია, რომელშიც ვარაუდები შეიძლება არ დადასტურდეს.

ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე ამ პრეპარატების მიღება არ ზრდის არანორმალური ბავშვის გაჩენის რისკს. მეორეს მხრივ, ამ მედიკამენტების მიღება დაგეხმარათ ეფექტურად გაუმკლავდეთ ინფექციას, რომელმაც შეიძლება ხელი შეუშალოს ნაყოფის განვითარებას. რა თქმა უნდა, ეს ორსულობა უნდა შენარჩუნდეს. განვითარების უხეში ანომალიების გამოსარიცხად რეკომენდირებულია სტანდარტული გამოკვლევა - ულტრაბგერა 10-14 კვირაზე, ულტრაბგერითი ზონის გაზომვით, ულტრაბგერითი 20-24 კვირა, სისხლის ტესტი ნაყოფის განვითარების უხეში დეფექტებისთვის 16-20 კვირაზე (AFP, hCG, ესტრიოლი). დაუნის სინდრომის პროგნოზის შესაქმნელად შეეცადეთ გაარკვიოთ, გაუკეთდა თუ არა ავადმყოფ ბავშვს სისხლის ანალიზი კარიოტიპზე. თქვენი გამოკვლევის პროგნოზი და მოცულობა დამოკიდებული იქნება დაუნის სინდრომის ფორმაზე (კარიოტიპის მონაცემების მიხედვით). 10-14 კვირაზე ექოსკოპიის შემდეგ გირჩევ გენეტიკოსთან კონსულტაციას.

შეუძლებელია იმის თქმა, რომ ამნიოცენტეზი სავალდებულოა - ეს კვლევა არის წმინდა ნებაყოფლობითი და ტარდება მხოლოდ მეუღლეების ინფორმირებული თანხმობის მიღების შემდეგ. მაგრამ, მიუხედავად ამისა, ორსულობისას 38 წლის ასაკში ნაყოფის კარიოტიპის განსაზღვრა ძალზე სასურველ საქმიანობად ითვლება. ამნიოცენტეზისთვის ყველაზე უსაფრთხო დროა 17-20 კვირა (მენსტრუაციის მიხედვით). 4D ექოსკოპია კი არ იძლევა იმის გარანტიას, რომ ნაყოფს დაუნის სინდრომი არ აქვს, მაგრამ კვალიფიციური ექოსკოპია ნებისმიერ შემთხვევაში უნდა ჩატარდეს. დიაგნოსტიკური მეთოდის გადაწყვეტილების მიღებაში დახმარებას ასევე იძლევა AFP, hCG და ესტრიოლის სისხლის ტესტი 16-20 კვირაზე. ყველა ამ კითხვაზე დეტალურად განხილვა შესაძლებელია ჩვენს სამედიცინო ცენტრში გენეტიკური კონსულტაციის დროს.

თქვენ მიიღეთ ყოვლისმომცველი რეკომენდაციები. ერთი ნაყოფის თირკმლის ჰიდრონეფროზი ზოგჯერ შეიძლება იყოს ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის (კერძოდ დაუნის სინდრომის) არაპირდაპირი ნიშანი. ამიტომ, ჭიპლარის პუნქციის ჩატარების რეკომენდაცია სრულიად ბუნებრივია. თუ ასეთი დიაგნოზი დადასტურდა, შემოთავაზებულია ორსულობის შეწყვეტა. თუ ნაყოფის ქრომოსომული ნაკრები ნორმალური აღმოჩნდება, საჭირო იქნება მისი თირკმელების განვითარების ფრთხილად მონიტორინგი. შესაძლებელია (მაგრამ არა აუცილებელი!) ბავშვის ქირურგიული მკურნალობის საკითხი დაბადებიდან დაუყოვნებლივ გადაწყდეს. სამწუხაროდ, არც ერთი ოჯახი არ არის დაზღვეული მსგავსი სიტუაციებისგან.

PAPP-A-ს (ორსულობასთან ასოცირებული ცილა) შემცირებულ მნიშვნელობას ბეტა-hCG-ს გაზრდილ დონესთან და ნაყოფში გადიდებულ ნუკალურ რეგიონთან ერთად (ულტრაბგერითი 10-14 კვირაზე) აქვს დიაგნოსტიკური მნიშვნელობა. ეს არის არაპირდაპირი ტესტი ნაყოფში დაუნის სინდრომის არსებობის რისკის დასადგენად. ამ დაავადების თქვენი ინდივიდუალური რისკი დაბალია. სიტუაციის გასარკვევად გირჩევთ ექოსკოპიას 20-22 კვირაზე. რაც შეეხება საშვილოსნოს ტონს და მის კავშირს ჰირსუტიზმს, გაიარეთ სისხლის ტესტი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰორმონებზე და განიხილეთ ჰორმონალური მკურნალობის აუცილებლობა თქვენს მეან-ექიმთან.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი შეიძლება შეფასდეს მხოლოდ მთელი კლინიკური სიტუაციის ცოდნით - პირველ რიგში, ასაკი, ჯანმრთელობის მდგომარეობა, მემკვიდრეობა და ა. (?). რა უნდა გააკეთოს შემდეგ? რეკომენდაციები სტანდარტულია - ექოსკოპია 20-22 კვირაზე და პირისპირ კონსულტაცია გენეტიკოსთან. ამ სერვისების მიღება შესაძლებელია კლინიკაში ART-MED.

რატომ გააკეთე ეს კვლევა? MTHFR და MTRR გენები ჩართულია ფოლიუმის მჟავის მეტაბოლიზმში, რომელიც აქტიურად მონაწილეობს ემბრიონის სწორად ფორმირებაში. ამ გენების ფუნქციონირების დარღვევა ზრდის ჩასახვის დროს ქრომოსომის შეუთავსებლობის რისკს (ანუ დაუნის სინდრომით და სხვა ქრომოსომული სინდრომების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს), ასევე ზრდის ნაყოფის ტვინის არასწორი ფორმირების რისკს. თქვენ ორივეს გაქვთ ჩანაცვლება MTRR გენში. მაგრამ რამდენად გაზრდილია ამ პრობლემების რისკი და როგორ ავიცილოთ მათი თავიდან აცილება, შეიძლება გადაწყდეს მხოლოდ მთელი კლინიკური სიტუაციის გათვალისწინებით გენეტიკური კონსულტაციის დროს. ამ სერვისის მიღება ასევე შესაძლებელია ART-MED ბავშვთა ცენტრში.

ვინაიდან, სამმაგი ტესტის შედეგების მიხედვით, თქვენ ხართ ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობის რისკის ქვეშ, თქვენ უნდა გაიგოთ სიტუაცია. მხოლოდ ინვაზიურ პრენატალურ დიაგნოზს (ამნიო- ან კორდოცენტეზი) შეუძლია ზუსტი პასუხის გაცემა ნაყოფის ქრომოსომულ პათოლოგიაზე. ულტრაბგერა 22-23 კვირაში. აუცილებლად გასაკეთებელი! – ეს კვლევა დაგეხმარებათ საშვილოსნოს პუნქციის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში; შესაძლოა გამოჩნდეს ნაყოფის პათოლოგიის ზოგიერთი არაპირდაპირი ნიშანი („მარკერები“). ART-MED სამედიცინო ცენტრში ექსპერტის დონის ექოსკოპიას გირჩევთ, რის შემდეგაც აუცილებლად განიხილეთ სიტუაცია გენეტიკოსთან.

ყველა ტესტს, რომელიც გვაძლევს საჩვენებელ ინფორმაციას დაუნის სინდრომის შესახებ, თქვენს შემთხვევაში, აქვს უმნიშვნელო გადახრები (დადებითი სკრინინგი ადრეულ ეტაპებზე, hCG მომატებული მეორე ტრიმესტრში, პიელექტაზია). ტესტები, რა თქმა უნდა, არაპირდაპირია, მაგრამ რატომ არ უნდა მიიღოთ ზუსტი პასუხი კითხვაზე, აქვს თუ არა ნაყოფს ქრომოსომული პათოლოგია? ჩვეულებრივ ასეთ სიტუაციებში შემოთავაზებულია ნაყოფის ჭიპლარის პუნქცია (სასურველია 23-24 კვირამდე) და ნაყოფის კარიოტიპის დადგენა.

პირველ რიგში, თქვენ აჭარბებთ ულტრაბგერის შესაძლებლობებს დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკაში. ულტრაბგერის გამოყენებით შესაძლებელია მხოლოდ ეჭვი შეიტანოთ ასეთი პათოლოგიის არსებობაზე, მაგრამ არა მისი მაღალი დარწმუნებით გამოვლენა. ეს შესაძლებელია უკვე ორსულობის 10-11 კვირიდან ან მეტი. რაც უფრო გრძელია ორსულობა, მით მეტი დიაგნოსტიკური ნიშნების დადგენა შეიძლება. თუ თქვენ გაქვთ რაიმე ეჭვი, ასევე მიზანშეწონილია ჩაატაროთ კომბინირებული სკრინინგის ტესტი 8-დან 13 კვირამდე, რომელიც მოიცავს თავისუფალი hCG ქვედანაყოფის განსაზღვრას, PAPP-A (8-დან 11 კვირამდე) და ნუქალური გამჭვირვალობის სისქის (NT) განსაზღვრას. ორსულობის 11-11 კვირაში ულტრაბგერის გამოყენებით. ყველა საჭირო კონსულტაცია და გამოკვლევა შეგიძლიათ გაიაროთ სამედიცინო ცენტრში ART-MED.

თქვენი შეკითხვა ასევე შეიცავს პასუხს - დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის თქვენი ინდივიდუალური რისკი = 1: 737, ანუ იგივეა, რაც ყველას, საერთო პოპულაციის რისკი. შეუძლებელია ნაყოფში რაიმე თანდაყოლილი პათოლოგიის 100% არარსებობის გარანტია. ასეთი მაჩვენებლებით არ არის რეკომენდებული რაიმე დამატებითი გენეტიკური დიაგნოზი; საჭიროა მხოლოდ ულტრაბგერა, როგორც დაგეგმილია 22-23 კვირაში და 30-32 კვირაში.

დიახ, თქვენ შეგიძლიათ გაიაროთ ყველა საჭირო გამოკვლევა და დამატებითი კონსულტაცია ART-MED ბავშვთა ცენტრში.

ჭიპლარის პუნქციის გამოყენებით ნაყოფის კარიოტიპის განსაზღვრის წინადადებები არ არის უსაფუძვლო - ბოლოს და ბოლოს, ასეთი მანიპულაციები ყოველი შემთხვევისთვის არ ტარდება. სამწუხაროდ, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები სისტემატიურად იბადებიან - 1 შემთხვევა 700 დაბადებულზე; უმეტეს შემთხვევაში - ახალგაზრდა და ჯანმრთელ ოჯახებში. შეუძლებელია ასეთი დიაგნოზის საიმედოდ დადგენა ულტრაბგერითი გამოყენებით. ინვაზიური დიაგნოსტიკა (პუნქცია) სრულიად ნებაყოფლობითია, საბოლოო გადაწყვეტილებას ოჯახი იღებს. ექიმს შეუძლია შეაფასოს მხოლოდ ასეთი დიაგნოზის დადებითი და უარყოფითი მხარეები და ეს შეიძლება გაკეთდეს მხოლოდ პირისპირ კონსულტაციის დროს მთელი კლინიკური სურათის ანალიზით. გირჩევთ, არ გადადოთ საკითხის მოგვარება - სასურველია ჭიპლარის პუნქცია 24-25 კვირამდე გაიკეთოთ. ორსულობა.

თქვენ გაქვთ hCG დონის მნიშვნელოვანი ზრდა - 10 MoM (ნორმალური 0.5-2.0 MoM). ეს არის კორდოცენტეზისა და ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის (დაუნის სინდრომის) გამორიცხვის ძლიერი ჩვენება. კორდოცენტეზის შემდეგ გართულებების რისკი (სპონტანური აბორტის რისკი) მცირეა - 1%, ამნიოცენტეზის შემდეგ - 0,5%. თქვენი მდგომარეობა უფრო დეტალურად შეიძლება განიხილებოდეს ART-MED სამედიცინო ცენტრში გენეტიკური კონსულტაციის დროს. ასევე გირჩევთ ექსპერტის დონის ექოსკოპიას 22-25 კვირაზე.

1-2 კვირის განმავლობაში ულტრაბგერითი ინდიკატორებისა და ორსულობის ნამდვილ ეტაპებს შორის მიმოწერის განსხვავება არ არის პათოლოგიის საიმედო ნიშანი. იმათ. თქვენს შემთხვევაში "დიდი ნაყოფის" ნიშნები არ არის. ცხვირის ძვლის ზომა, ფაქტობრივად, არ არის დაუნის სინდრომის სანდო ნიშანი. არსებობს უფრო სანდო ნიშნები ამ პათოლოგიაზე საეჭვო. აქვე უნდა აღინიშნოს, რომ ულტრაბგერითი დაუნის სინდრომის გამოვლენა საერთოდ შეუძლებელია. მასზე ეჭვი მხოლოდ გარკვეული ალბათობით შეიძლება. ამ კითხვის გარკვევა შესაძლებელია მხოლოდ გენეტიკური ტესტების დახმარებით. თუ თქვენ გაქვთ რაიმე ეჭვი ამაში, უმჯობესია მიმართოთ გენეტიკოსს. და კიდევ ერთი - წაიკითხეთ მეტი სასარგებლო რამ, მაგალითად, ჩეხოვი და არა სისულელეები ინტერნეტში.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის შესახებ მშვიდად რომ ყოფილიყო, საჭირო იყო ამნიო- ან კორდოცენტეზის გაკეთება ნაყოფში დაუნის სინდრომის საიმედო დიაგნოსტიკისთვის. 28-29 კვირაში უკვე უნდა გესმოდეთ, რომ ორსულობა ფინალურ ფაზაში შედის და მხოლოდ წარმატებული შედეგის მტკიცე იმედი გაქვთ. ექოსკოპია დაგეგმილია 30-32 კვირაში.

როგორ ავიცილოთ თავიდან დაუნის დაბადება?

ყველა ორსულმა უნდა გაიაროს პრენატალური სკრინინგი

მეგობარი მხარზე ტიროდა და აკანკალებულ ხელებში ანტენატალური კლინიკის საბუთი ეჭირა. როგორც ჩანს, მას უნდა გაუხარდეს დიდი ხნის ნანატრი ორსულობა და გარდაუვალი დედობა. მიუხედავად ამისა, რამდენიმე სტრიქონმა და რიცხვმა გამოაგდო იგი ცხოვრების ჩვეული რიტმიდან. მე ყურადღებით წავიკითხე სამედიცინო დაწესებულების „საშინელ“ ფურცელზე ხაზგასმული სტრიქონი: „დაუნის სინდრომის სკრინინგის შედეგი არის ზღვრული რისკი“. "რაში მჭირდება ეს ყველაფერი, არ მესმის," განაგრძო ტირილი ჩემმა მეგობარმა. ”მე გამგზავნეს გენეტიკოსთან კონსულტაციაზე, რაც ნიშნავს, რომ ყველაფერი სერიოზულია.”

ამ საკითხის გააზრებას ვცდილობ, ანტენატალურ კლინიკაში მივდივარ. მინდოდა გამერკვია, რა სახის გამოკვლევა ჩაუტარდა ჩემს მეგობარს, რის შედეგადაც ბავშვის მხიარულმა მოლოდინმა უცებ ადგილი დაუთმო შიშს, შფოთვას და შეშფოთებას. მათ ამიხსნეს, რომ ანტენატალურ კლინიკებში ყველა ორსულის უნივერსალური პრენატალური (ანტენატალური) გამოკვლევა ტარდება ნაყოფში თანდაყოლილი და მემკვიდრეობითი პათოლოგიების გამოვლენის მიზნით. ზომების ამ კომპლექსს პრენატალური სკრინინგი ეწოდება. ორსული მას გადის რამდენიმე ეტაპად, რომელიც შედგება ულტრაბგერითი გამოკვლევებისგან (ულტრაბგერითი სკრინინგი) და ვენიდან სისხლის დონაციისგან ბიოქიმიური მარკერების შესასწავლად (ბიოქიმიური სკრინინგი) მკაცრად განსაზღვრულ ვადებში.

ნებისმიერი ორსულობისთვის წინასწარ უნდა მოემზადოთ: ჩაიტაროთ ტესტები, შეამოწმოთ ინფექციები, გააუმჯობესოთ ჯანმრთელობა. ამას შეიძლება მთელი წელიც კი დასჭირდეს. ყველა ხარჯი გაამართლებს, რადგან ჯანსაღი ბავშვის გაჩენა დიდი ბედნიერებაა. მოვუწოდებ ყველა ქალს, ისწავლონ პასუხისმგებლობა საკუთარ ჯანმრთელობაზე და მომავალი შვილების ჯანმრთელობაზე.

კრიზისმა ხელი არ შეუშალა კონსულტაციებს

კრასნოგორსკში ანტენატალური კლინიკის შენობის მშენებლებმა ფინიშამდე მიაღწიეს. დასრულების სამუშაოები და კეთილმოწყობა მიმდინარეობს. და თუ მოსკოვის რეგიონის მასშტაბით ეს მხოლოდ ახალი სამედიცინო დაწესებულებაა, რომელიც ყველგან შენდება, მაშინ რეგიონის მაცხოვრებლებისთვის ეს არის პროექტი, რომელსაც ისინი ათწლეულების განმავლობაში ელოდნენ.

ბოლო დრომდე პრეტენზიები ხალხმრავალ პირობებსა და ანტენატალურ კლინიკაში კომფორტული პირობების არქონაზე დამთრგუნველი რეგულარობით ხვდებოდა ადმინისტრაციაში. და საიდან მოვიდნენ, ეს პირობები? მრავალი წლის განმავლობაში ქალაქში ყველა ორსული ქალის მონახულება იყო ნახევრად სარდაფი ოთახი ხრუშჩოვის ეპოქის ხუთსართულიან კორპუსში, ვიწრო დერეფნით და ექიმების პატარა კაბინეტით. უკვე გასაკვირი იყო, როგორ ერგებოდა ეს კუბიკები არა მხოლოდ ექიმების მაგიდებს, არამედ გინეკოლოგიურ სკამებსაც. ასევე უცნაური ჩანდა, როგორ არ განუვითარდათ მომავალ დედებს კლაუსტროფობია ამ „კატაკომბებში“ მრავალი საათის განმავლობაში ჯდომისგან.

იქნება თუ არა ასეთი რაოდენობის სპეციალისტებისთვის საჭირო რაოდენობის სპეციალისტები, ჯერჯერობით ვერავინ იტყვის. კადრების პრობლემა ხომ დღეს ერთ-ერთი ყველაზე მწვავეა ჯანდაცვის სფეროში. საშუალოდ, თითოეული ჯანდაცვის მუშაკი 80%-ით აჭარბებს სტანდარტულ დატვირთვას, რაც აერთიანებს მათ პირდაპირ და დამატებით მოვალეობებს. თუმცა, რაიონში იმედოვნებენ, რომ ასეთ თანამედროვე სამედიცინო ცენტრში მუშაობის მსურველი აუცილებლად იქნება.

სვეტლანა პეტრუშოვა, ირინა პროხოროვა

alenkaB (24/02/2012)

ტატიანა პ.
ასეთ შემთხვევებში დედამ და მამამ გადაწყვიტონ რა გააკეთონ. თორემ შეიძლება ძალიან უსიამოვნო სიურპრიზი იყოს მშობიარობის დროს... ზოგიერთები კი ასეთ ბავშვებს სამშობიაროში ტოვებენ.
მომავალმა დედამ უნდა იცოდეს რა ემართება მის შვილს. სწორედ ამიტომ არსებობს ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები. ინვაზიური დიაგნოზის შემდეგ სპონტანური აბორტის რისკი დაახლოებით უტოლდება ორსულობის ამ ეტაპზე საერთო პოპულაციას.

ტატიანა პ. (24/02/2012)

მაგრამ არსებობს რისკი, თუნდაც მცირე პროცენტი - მაგრამ არსებობს - არის სპონტანური აბორტის ან ინფექციის რისკი.
ექიმები ამაზე ყოველთვის საუბრობენ და წერენ.

კარგი, თუ ტესტი გამოავლენს უფრო მეტ მიდრეკილებას გენეტიკური დარღვევების მიმართ, მაშინ რა უნდა გააკეთოს დედამ (მამასთან ერთად) შვილთან?

რიჟიკი (24/02/2012)

PPKS! სრულიად ჩემი ფიქრები.
ძალიან ხშირად მესმის გამონათქვამები "ეს ყველაფერი სისულელეა" და "ამას სტატისტიკისთვის აკეთებენ"... ალბათ, მართლაც, ამ ქალებმა უბრალოდ წერა-კითხვის უცოდინარი ექიმი მიიღეს + საკმარისად კარგად არ შეისწავლეს ეს საკითხი. აქედან გამომდინარეობს შემდეგი დასკვნები.

ჯადოსნური_მზე (21/02/2012)

გოგოებო, უზომოდ უკმაყოფილო ვარ გენეტიკოსი ექიმი მატიაშით, ამ ექიმს სრულიად არაკომპეტენტურად ვთვლი. ცოტა ხნის წინ 1 სკრინინგის შემდეგ მქონდა მასთან შეხვედრა, მან მაშინვე გამომიგზავნა ბიოფსიაზე, რადგან... hCG დონე ნორმაზე მაღალი იყო, ეს არ მიმაჩნია პროფესიონალურ ნაბიჯად. თქვენ თვითონ იცით, რა სახიფათო პროცედურაა ბიოფსია, ჯერ კიდევ მოგიწიათ სისხლის ანალიზის გაკეთება ან 2 სკრინინგის მოლოდინში. ზოგადად, არავის ვურჩევ.

ლარისაკნ (16/02/2012)

Ylya_28
რიჟიკი
გოგოებო, დიდი მადლობა პასუხებისთვის!

რიჟიკი (16/02/2012)

ლარისაკნ
რიცხვები აჩვენებს გადახრების ალბათობას. იმათ. თქვენი ანალიზებით 16 ათასი ბავშვიდან ერთს ჰქონდა ედვარდსის სინდრომი და ა.შ.
შენი ტესტი ნორმალურია. 279-დან 1 რისკის შემთხვევაშიც კი, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ ამნიოს შეთავაზება იქნება - რისკი საკმარისად მაღალი არ არის.

Ylya_28 (16/02/2012)

ლარისაკნ
თუ ვიმსჯელებთ ანალიზების მიხედვით, თქვენ გაქვთ ასაკთან დაკავშირებული რისკი, ზოგადად გენეტიკოსებმა მითხრეს, რომ მათი რისკის ზღვარი არის 1/150 და რომ თუ ეს რისკის ქვემოთაა, მაშინ ისინი უბრალოდ ვალდებულნი არიან შემოგთავაზონ ინვაზიური დიაგნოსტიკა. ორივე AFP და hCG არის ორი ჰორმონი თქვენი სისხლიდან, თუ ახლოს არ არის ზემოთ ან ქვემოთ ისრები, მაშინ ყველაფერი ნორმალურია. და არ ინერვიულოთ, უბრალოდ, ახლა პროგრამის მიხედვით, 35 წელს გადაცილებულ ყველა ქალს მოეთხოვება გენეტიკოსის კონსულტაცია. თქვენი ტესტების მიხედვით, ყველაფერი კარგადაა.

ლარისაკნ (16/02/2012)

გოგოები. მითხარი. გთხოვთ, რას ნიშნავს ეს სტრიქონები ბიოქიმიური სკრინინგის ანალიზში (მე არაფერი მესმის ამ სამედიცინო საკითხების შესახებ):
ნაყოფში NTD-ების არსებობის რისკის ფაქტორი: დაბალი რისკი
ნაყოფში ედვარდსის სინდრომის არსებობის რისკის ფაქტორი: 1:15864
ნაყოფში დაუნის სინდრომის ასაკთან დაკავშირებული რისკი: 1:279 - გენეტიკური კონსულტაცია
ნაყოფში დაუნის სინდრომის არსებობის რისკის ფაქტორი: 1:325
დაუნის სინდრომის სკრინინგის შედეგი: დაბალი რისკი

ქვემოთ მოცემულია AFP და HCGP ნომრები

რომელ ნომერს მივხედო, რომელია მიღებული ჩემი სისხლის ანალიზებიდან?
ვარ 36 წლის და ეს ჩემი პირველი ორსულობაა.

კითხვას ვსვამ ჩემი დის ნიკით :)

P9TA4KA (14/02/2012)

5 ცენტს ჩავდებ, 2009 წელს თითქმის 33 წლის ვიყავი, პირველი ორსულობა იყო, ტესტი გავიკეთეთ და მე და ჩემი მეუღლე გენეტიკოსთან დავპატიჟეთ საუბარზე, ვადა აღარ იყო ამნიოცენტეზისთვის, ამიტომ შემომთავაზეს. კორდოცენტეზს ვაკეთებ, ბევრი ერთობლივი ფიქრის, ცრემლების, ჩემი მხრიდან ისტერიკის შემდეგ გადავწყვიტე ეს ტესტი გამეკეთებინა, დანიშნეს მაკაგონთან საქალაქო საავადმყოფოში, SMART DOCTOR, მან ყველაფერი თვითონ გააკეთა, მტკივნეული იყო, თვალები უკვე დაბურული მქონდა. დილით გააკეთეს, შუადღისას გამომიშვეს... და დაიწყო შედეგის მოლოდინში რთული დრო, ჩვენთან ყველაფერი კარგადაა... ახლა ჩემი შვილი 2.8-ის, ცოტა მოგვიანებით მეორეს გავაჩენთ. პატარავ, მგონი პროცედურა აუცილებელია, რადგან გენეტიკის შემდეგ მთელი ჩემი და ჩემი ქმრის ტვინი შევჭამე ერთი ჩაის კოვზით... კარგი, რაღაც ამდაგვარი...

რიჟიკი (13/02/2012)

ვეთანხმები.

სამმაგი ტესტმა შეიძლება დააფიქსიროს ანომალიების 60%, მაგრამ კომბინირებული ტესტი იჭერს პათოლოგიების 90%-ს და ცრუ დადებითის მხოლოდ 5%-ს (ბევრად ნაკლები, ვიდრე მარტო სამმაგი ტესტი).

Ylya_28 (13/02/2012)

81-05 ივლ
პირველი ორსულობისას რომ გავიკეთე ტესტი ჯერ არ იყო ეგ პროგრამა, უბრალოდ ფურცელი მომაწოდეს დედაჩემის ინდიკატორებით, თუ რაიმე დარღვევა იყო გენეტიკოსებთან გამომიგზავნეს, ინვაზიური არ შემომთავაზეს. მერე კიევსკაიაზე ექოსკოპიით გაიარეს, მაგრამ ამჯერად არ ვიცოდი, რომ რისკების გამოსათვლელი პროგრამა იქნებოდა და მომაწოდონ მაღალი რისკის მქონე ფურცელს, შემდეგ ჯერზე აუცილებლად გავიმარჯვე არ წახვიდე გამოცდის ჩასაბარებლად.

81-05 ივლ (13/02/2012)

Ylya_28, ეს, რა თქმა უნდა, ყველას უფლებაა გააკეთოს თუ არა, ჩემს აზრს არავის ვაკისრებ. და ერთი რამ არ მესმის, რომ თუ ბევრი ქალი ეწინააღმდეგება გენეტიკოსებს, მაშინ რატომაც კი დადის ორსულობისას ბიოქიმიურ სკრინინგებზე, წერს უარს და ეგაა.

Ylya_28 (13/02/2012)

81-05 ივლ
ეს პროგრამა სრულიად აბსურდია, მანქანამ როგორ შეიძლება რაღაცის გამოთვლა??? თავად გენეტიკოსები ამბობენ, რომ მათი რისკის ზღვარი 1-150-ია, მაგრამ მანქანა ითვლის 1/250-ს. იმათ. გამოდის, რომ თუ რისკი გაქვთ 1/260, ეს უკვე შესანიშნავია, დაბალი რისკი, და თუ ეს არის 1-240, მაშინ ყველაფერი ცუდია, ეს უკვე მაღალი რისკია. რა სისულელეა??? ჩემი პირადი აზრია, რომ გენეტიკოსები უბრალოდ ეძებენ გზას, შეცდომითა და ცდის გზით, რათა რეალურად გამოავლინონ ავადმყოფი ბავშვები ადრეულ სტადიაზე. ჩვენ კი ორსულები ვიხდით ამას ჩვენი ნერვებით, ცრემლებითა და წუხილით. პირადად მე თვითონ გადავწყვიტე, თუ მესამედ გადავწყვიტე, არ წავიდე ამ ანალიზზე. საკმარისად მქონდა ორი ორსულობა, რომლის დროსაც ნერვები ამ ტესტების გამო საკმაოდ მეშლებოდა.

81-05 ივლ (13/02/2012)

Ylya_28
ამ ანალიზის სანდოობა არის არა 60, არამედ 80%. მე მყავს მეგობარი გენეტიკოსი, რომელიც არ მომატყუებს. პროგრამა, რომელიც ითვლის დიაბეტით დაავადებული ბავშვის რისკს, ახლახან ნოვოსიბირსკში შეიძინეს და ინტერნეტი, როგორც ჩანს, ძველ მონაცემებს აწარმოებს.

Ylya_28 (13/02/2012)

ორსულობის მეორე ნახევრის საწოლში რომ ვიწექი, არაფერი მქონდა გასაკეთებელი, მთელი ინტერნეტი მოვიარე, წავაწყდი ფორუმს დიაბეტით დაავადებული ბავშვების მშობლებისთვის და ამიტომ იქ უმრავლესობას, ამ სკრინინგების მიხედვით, დაბალი იყო. რისკებს და როცა ჩვენების მიხედვით არ გამიკეთეს კოროდო, კიევსკაიაზე გინეკოლოგმა თქვა, რომ ამ სკრინინგების საინფორმაციო შინაარსი მხოლოდ 60%-ია. და ყველაზე საინტერესო ის არის, რომ სტატისტიკის მიხედვით, შაქრიანი დიაბეტით არანაკლებ ბავშვი იბადება, ვიდრე 20-30 წლის წინ, როცა ეს სკრინინგები არ არსებობდა. და ყველა ეს ტესტი საკმაოდ ნერვებს მიშლის, თმაც კი მაქვს ნაცრისფერი

ჩემმა მეგობარმა სისხლი გაიღო და 12 კვირაზე გაიკეთა ექოსკოპია. ეს იყო პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი. მისი შედეგების საფუძველზე შესაძლებელია უხეში განვითარების დეფექტების გამოვლენა და ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკის ჯგუფების ჩამოყალიბება. გამოკვლევის შედეგები ნიშნავდა, რომ ჩემი მეგობარი რისკის ქვეშ იყო.

ახლა, როგორც ამიხსნეს, სჭირდებოდა გენეტიკოსის კონსულტაცია.

საჭირო დოკუმენტაციისა და მითითებების შეგროვების შემდეგ მივდივართ კონსულტაციაზე. მეგობარი აღარ ტირის. შინაგანად დაძაბული, მაგრამ გარეგნულად მშვიდი და დათრგუნული მიდის, მზადაა ნებისმიერი განაჩენი მოისმინოს.

საკონსულტაციო ცენტრის დერეფნებში უამრავი ქალი დაგვხვდა ისეთივე პრობლემის მქონე, როგორიც ჩემი მეგობარი იყო. ყველას მდგომარეობა თითქმის ერთნაირი იყო: ქალები შფოთვით სავსე თვალებით ელოდნენ კონსულტაციას გენეტიკოსის კაბინეტში.

და ბოლოს, ჩვენ შევდივართ ძვირფას ოფისში. ქალი მეგობრული გამომეტყველებით გიწვევთ მის მოპირდაპირე მაგიდასთან დასაჯდომად. ვისარგებლებ შემთხვევით, ვთხოვ მას ინტერვიუს ჩართვისა და თანხმობის მიღების ნებართვას. რუსეთის სამედიცინო მეცნიერებათა აკადემიის სამედიცინო გენეტიკური კვლევის ცენტრის სპეციალისტი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი ელენა გრიგორიევნა ოკუნევა ყოველ დღე ურჩევს მომავალ დედებს. მან გამოთქვა იმედი, რომ MK-ში მოცემული მასალა დაეხმარება ორსულთა პრენატალური გამოკვლევის სფეროში არსებული ინფორმაციის სიცარიელის შევსებას და ქალის ნერვული უჯრედების გადარჩენას.

- ელენა გრიგორიევნა, რა მდგომარეობაში მოდიან თქვენთან ქალები კონსულტაციისთვის?

ყველა ორსული საუბარზე მოდის სტრესის მდგომარეობაში, ანუ ადამიანი ახლოს არის ნერვულ აშლილობასთან. მიმაჩნია, რომ ეს ნაწილობრივ იმიტომ ხდება, რომ მასობრივი სკრინინგის ორგანიზების სისტემას არ აქვს წინასწარი საკონსულტაციო ეტაპი. მომავალი დედების უმეტესობას არ აქვს მკაფიო წარმოდგენა იმის შესახებ, თუ რატომ არის საერთოდ საჭირო ეს ანალიზი, რა პარამეტრებს აფასებს იგი ან როგორ სწორად უპასუხოს მის შედეგებს. ასეთი ინფორმაციის გავრცელება უნდა განხორციელდეს ანტენატალური კლინიკების დონეზე: რეგისტრაციისას ქალებისთვის საინფორმაციო ფურცლების გადაცემა, პლაკატების დაკიდება.

- გამოდის, რომ მთელი ეს საქმე უნდა გააკეთო?

რა თქმა უნდა, როცა ჩემთან მოდიან მომავალი დედები და ვხედავ მათ უძილობისა და შეშფოთებული ფიქრებისგან დაცვენილ თვალებს, ჩემი ამოცანა პირველ რიგში მათი დამშვიდებაა. გასაგებია, რომ თუ დაუყოვნებლივ დავიწყებ მისი შედეგების ანალიზს, ის ვერაფერს გაიგებს, რადგან არ არის მომზადებული. და საუბრისას ქალი მოდუნდება.

მე ჩვეულებრივ ავხსნი რატომ არის საჭირო სკრინინგის პროგრამები. ორსული ქალების სკრინინგი ჩვეულებრივ ტარდება ორ ეტაპად - 1 ტრიმესტრში (მე-10-დან მე-13 კვირამდე) და მე-2 (მე-16-დან მე-20 კვირამდე).

ორივე ამ სკრინინგის მთავარი იდეა არის რისკის ჯგუფის იდენტიფიცირება, უფრო ზუსტად, თითოეული ორსული ქალისთვის მემკვიდრეობითი დაავადებების გარკვეული ჯგუფის მქონე ბავშვის გაჩენის ინდივიდუალური რისკის გამოთვლა. ეს არის ეგრეთ წოდებული ქრომოსომული დაავადებები, რომელთა მიზეზი ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებაა.

ანუ იმის გასარკვევად არის თუ არა რისკის ქვეშ მყოფი ორსული, მან გარკვეული პერიოდის განმავლობაში უნდა ჩააბაროს სისხლი?

დიახ, ქალის სისხლი აღებულია ვენიდან და შეისწავლება ფეტოპლაცენტალური კომპლექსის მიერ წარმოებული ნივთიერებების შემცველობა, რომელიც მოიცავს ნაყოფს, პლაცენტას და გარსებს. შემდეგ, ისინი ეძებენ, თუ რამდენად შეიცვალა სისხლში ნივთიერებების შემცველობა და გამოთვლიან ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკს, მაგრამ აქ არის ერთი "მაგრამ". პირველ რიგში, ჩვენ ვუყურებთ სისხლში არსებულ ნივთიერებებს და ორგანიზმის ზოგად მდგომარეობას, მედიკამენტების მიღებას და ა.შ. შეიძლება გავლენა იქონიოს მაჩვენებლების მნიშვნელობაზე. პარამეტრები შეიძლება შეიცვალოს ნებისმიერი მიმართულებით. ანალიზის შედეგი არ არის აბსოლუტური. ჩვენ არ შეგვიძლია ამის საფუძველზე დიაგნოზის გაკეთება, მაგრამ მხოლოდ რაღაცის ვარაუდი შეგვიძლია. მაგრამ ნებისმიერი ვარაუდი საჭიროებს დაზუსტებას. ორსულმა ასევე უნდა გაიაროს ულტრაბგერითი სკანირება სისხლის დონაციის დღეს.

- რისკის შეფასება რამდენიმე კვლევის შედეგებს უნდა ეფუძნებოდეს: სისხლის ანალიზისა და ექოსკოპიის შედეგები?

იდეალურ შემთხვევაში, რა თქმა უნდა. ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა დიდ დახმარებას უწევს ქალებს პროგნოზსა და რეკომენდაციებში. ნაყოფის ჯანმრთელობის მდგომარეობის შეფასებას ყოვლისმომცველი უნდა მივუდგეთ, ანუ გათვალისწინებული იყოს ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი გამოკვლევების შედეგები. ზოგადად, ბიოქიმიური სკრინინგის კომბინაცია მაღალხარისხიან ექოსკოპიასთან ერთად ზრდის პროგნოზის სიზუსტეს 80%-მდე. ასეთია ნაყოფის მედიცინის საერთაშორისო საზოგადოება (Fetal Medicine Foundation - FMF), რომლის სათაო ოფისი ლონდონშია. ასე რომ, ჩვენ ვმუშაობთ მათი სტანდარტების მიხედვით. ამ ორგანიზაციის სპეციალისტები შეიმუშავებენ სკრინინგ მეთოდებს, სწავლობენ შედეგებს და ახორციელებენ მათ პრაქტიკაში.

- კონკრეტულად რას გულისხმობ?

მაგალითად, ულტრაბგერითი სკანირების დროს, გარდა ნაყოფის კუდუსუნურ-პარიეტალური ზომის (CPR) აღრიცხვისა, ძალზედ სასურველია გაიზომოს ნუქალური ზონა, ანუ ნაყოფის ნუქალური სივრცის (NTS) სისქე. მაშინვე ვიტყვი, რომ ეს არის საიუველირო ნამუშევარი, გაანგარიშება არის მილიმეტრებში. ყველა ანტენატალურ კლინიკას არ აქვს საშუალება საკმარისად კარგად სცადო იგი. ეს გამოწვეულია ტექნიკის ხარისხით, კარგი სპეციალისტების ნაკლებობით და, რა თქმა უნდა, დროის ნაკლებობით. წარმოიდგინეთ ორსულთა მოცულობა სპეციალისტმა უნდა ნახოს! ბუნებრივია, ის ვერ უთმობს თითოეულს საჭირო დროს. ჩვენს ცენტრში, მაგალითად, ამ პროცედურისთვის 30 წუთია გამოყოფილი, რაც ნორმალურად ითვლება. ანტენატალური კლინიკებისთვის ეს, როგორც წესი, მიუწვდომელი ფუფუნებაა.

- რამდენი ხნის წინ გავრცელდა ორსულთა მასობრივი სკრინინგის პროგრამა?

რაც შეეხება მეორე ტრიმესტრის სკრინინგს, დაახლოებით 20 წელია, რაც პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი უფრო ახალგაზრდაა, მაგრამ ასევე უფრო ინფორმატიული. ჩვენს ცენტრში ის ფართოდ გავრცელდა 2003 წლიდან, ხოლო მოსკოვსა და მოსკოვის რეგიონში მისი აქტიური განხორციელება დაიწყო სადღაც 2005 წლის შუა რიცხვებიდან. შესაძლოა, ასეთი მოვლენების გავრცელება ჩვენს ხელისუფლებას ბავშვობის ინვალიდობის შესახებ არსებულმა იმედგაცრუებულმა სტატისტიკამ უბიძგა. ითვლება, რომ ჩვენს ქვეყანაში ბავშვების 5% იბადება განვითარების მანკით ან მემკვიდრეობითი დაავადებებით - ეს საკმაოდ მაღალი მაჩვენებელია. ფედერალური პროგრამა "რუსეთის ბავშვები" აღნიშნავს, რომ ახალშობილთა მხოლოდ 30% შეიძლება ჩაითვალოს ჯანმრთელად.

რაც შეეხება დაუნის სინდრომს, ეს არ არის ყველაზე მძიმე დაავადება, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში მშობლები ტოვებენ ასეთ ბავშვებს და ეს საზოგადოებისთვის ტვირთია.

მაგრამ თქვენს კონკრეტულ შემთხვევაში (ელენა გრიგორიევნა ჩემი მეგობრის ტესტის შედეგებს წინ აყენებს), შეშფოთების საფუძველი ჯერ არ არის. ახლა მე გეტყვით დეტალურად რას ნიშნავს თქვენს ანალიზში მოცემული რიცხვები. პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის დროს ჩვენ ვუყურებთ ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (ბეტა-CG) და ორსულობასთან ასოცირებულ პროტეინს A (PAPP-A) თავისუფალი ბეტა ქვედანაყოფის დონეებს. აქ არის ამ ნივთიერებების კონცენტრაცია სისხლში და მის გვერდით არის საშუალო მნიშვნელობა. მიღებული მაჩვენებელი უნდა შევადაროთ მედიანას. მედიანა სტატისტიკური ცნებაა. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ნორმალური მნიშვნელობა. კარგი კუთხით, მედიანები უნდა შევიდეს გაანგარიშების პროგრამაში თითოეული პოპულაციისთვის. ბოლოს და ბოლოს, მოსკოვს და მოსკოვის რეგიონს აქვს საკუთარი ეთნიკური შემადგენლობა, ხოლო სხვა რეგიონს აქვს განსხვავებული და ა.შ. სამწუხაროდ, რისკის გაანგარიშებისას ეს გარემოება არ არის გათვალისწინებული. ჩვენს ლაბორატორიას აქვს პროგრამა, რომელიც მკაფიოდ არის გამოცდილი მოსკოვის მოსახლეობაზე, მაგრამ ის ფართოდ არ გამოიყენება. ეს შეიძლება არ იყოს იდეალური, მაგრამ უფრო ზუსტია, ვიდრე ის, რაც მათ გამოთვალეს თქვენთვის.

MoM მნიშვნელობები (მრავალჯერადი მედიანა) მითითებულია მედიანის გვერდით - ეს არის ნორმის ჯერადი. ანალიზის შედეგად მიღებული კონცენტრაცია იყოფა მედიანაზე და მიიღება MoM მნიშვნელობა. MoM-ის ნორმალური ლიმიტებია 0.5-დან 2.0-მდე. თქვენი ღირებულება ნორმალურ ფარგლებშია. მაგრამ MoM-ის განსაზღვრა შუალედური ეტაპია.

- რა გაანგარიშება ტარდება ძირითად ეტაპზე?

ნებისმიერი სკრინინგის რისკის გაანგარიშების პროგრამა საფუძვლად ასაკს იღებს. ძირითადი რისკი ყველა ქალისთვის არის ასაკთან დაკავშირებული რისკი; მეორე ეტაპზე მიღებული მონაცემები შედის პროგრამაში და გამოითვლება ნაყოფში დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის არსებობის რისკის მნიშვნელობები. ჩვენ ნაკლებად გვეშინია ედვარდსის სინდრომის, ვიდრე დაუნის სინდრომის (DS). იმის გამო, რომ დიაბეტი მზაკვრული დაავადებაა, ზოგჯერ ის საერთოდ არ იჩენს თავს. არსებობს მისი გამოტოვების საშიშროება. ედვარდსის სინდრომი ნაკლებად გავრცელებულია, ის აუცილებლად გამოვლინდება ბიოქიმიურ სკრინინგზე ან ულტრაბგერით. თქვენს შემთხვევაში, დიაბეტის სკრინინგის შედეგების საფუძველზე, თქვენ მიიღეთ ზღვრული რისკი.

-რას ნიშნავს?

აგიხსნით რატომ დაძაბული და კონსულტაციაზე გაგზავნეს. ზოგადად, არსებობს რისკის გრადაცია: დაბალი, ბარიერი და მაღალი. ეს გრადაცია საჭიროა იმისთვის, რომ ვიცოდეთ, რა უნდა გააკეთოს ქალმა შემდეგში. თუ რისკი დაბალია - არიან ასეთი იღბლიანი ქალები - მათთან არ ვხვდებით, მშვიდად ატარებენ ორსულობას. მათ აქვთ რისკის მნიშვნელობა 1/350 ან უფრო დაბალი, რომ ნაყოფს ჰქონდეს დაუნის სინდრომი.

თქვენს სიტუაციაში მე გესაუბრებით იმაზე, რომ თქვენ უნდა გადაწყვიტოთ, რომელ ჯგუფში უნდა გადავიდეს ქალი მომავალში - დაბალი თუ მაღალი რისკის ქვეშ. ამიტომ მეორე ტრიმესტრში აუცილებელია მეორე ბიოქიმიური სკრინინგის გაკეთება. მიუხედავად იმისა, რომ მის მიმართ უფრო მაგარი ვარ, ის არც ისე მგრძნობიარეა. ინდიკატორები ნაკლებად რეაგირებენ ავადმყოფ ნაყოფზე, ვიდრე პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის პერიოდში. მაგრამ 22-23 კვირაში შეგიძლიათ გააკეთოთ მაღალი ხარისხის ულტრაბგერითი. ნაყოფი ამ დროისთვის საკმაოდ კარგად არის ჩამოყალიბებული. ერთის მხრივ, ის უკვე საკმარისად დიდია დასანახად და მეორე მხრივ, ჯერ კიდევ არ იკავებს საშვილოსნოს მთელ ღრუს. ანუ ის ყველა მხრიდან შეიძლება შემოწმდეს და შეფასდეს არის თუ არა რაიმე გადახრები. თუ მეორე სკრინინგისა და ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის შედეგებით ყველაფერი კარგადაა, ქალი პირობითად გადადის დაბალი რისკის ჯგუფში.

ანუ ზღურბლის რისკის მქონე ქალს პირველი სკრინინგიდან მეორემდე ქინძისთავებზე უნდა იჯდეს და შედეგს ელოდეს?

რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, მნიშვნელოვანია პოზიტიური დამოკიდებულება. დღეს FMF ხელს უწყობს პოპულარული სკრინინგის სისტემას - "ერთი ნაბიჯის" სისტემას. ეს ხდება მაშინ, როდესაც დიაგნოსტიკის ცენტრში ერთი ვიზიტის დროს პაციენტი სრულყოფილად წყვეტს ნაყოფში ქრომოსომული დაავადებების ინდივიდუალური რისკის საკითხს და, თუ ის გაიზრდება, დაუყოვნებლივ იკვლევს ინვაზიური მეთოდებით. მაგრამ ჩვენში ასეთი მიდგომა ქალების მიმართ, სამწუხაროდ, არ არის გავრცელებული.

- რა მოხდება, თუ ქალი მაღალი რისკის ჯგუფშია?

დიახ, არიან ასეთი უიღბლო ქალები. ნაყოფში დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი არის 1/250 ან მეტი. ჩვენ ვაგრძელებთ ასეთ ქალებთან მუშაობას და ვთავაზობთ ნაყოფის პრენატალური კარიოტიპის ჩატარების საკითხის მოგვარებას, ანუ ნაყოფის ქრომოსომული ნაკრების დაბადებამდე განსაზღვრას. ამისთვის გვჭირდება ნაყოფის უჯრედები. ბავშვი დედის შიგნითაა და სამწუხაროდ, ამ უჯრედებს ვერ მივიღებთ სხვა პროცედურების გამოყენებით, გარდა ინვაზიური (პუნქცია). ამ პროცედურის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირიდან. როგორც წესი, მე-10-დან 24-ე კვირამდე ვცდილობთ ოჯახის სურვილის შემთხვევაში ჩავატაროთ ეს ნაყოფის დიაგნოზი.

ადრეულ ეტაპებზე, მე-10-დან მე-14 კვირამდე, ჩვეულებრივ იღებენ პლაცენტის ნაჭერს (პლაცენტოცენტეზი). იმის გამო, რომ პლაცენტა და ემბრიონი ვითარდება ერთი და იგივე განაყოფიერებული კვერცხუჯრედიდან და აქვთ იგივე ქრომოსომული ნაკრები. შუა პერიოდში, 17-18 კვირაში, იღებენ ამნიონურ სითხეს (ამნიოცენტეზი) - უძველესი პროცედურა. 21-ე კვირიდან სისხლის აღება შესაძლებელია ჭიპიდან (კორდოცენტეზი). ამ პროცედურის შემდეგ ჩვენ უკვე აღარ ვსაუბრობთ ალბათობაზე, არამედ ვაცხადებთ დიაგნოზს - აქვს თუ არა ნაყოფს ქრომოსომული დაავადება.

თუ ყველაფერი რიგზეა, ქალი მშვიდად აგრძელებს ორსულობას. თუ არის დაავადება, ოჯახს ვეუბნებით, რა არის, როგორ პროგრესირებს და რას გამოიწვევს. თუ ოჯახმა გადაწყვიტა, რომ არ არის მზად ასეთი დაავადებით ბავშვის გაჩენისთვის, მაშინ ვწერ დასკვნას, რომ ორსულობა შეიძლება შეწყდეს სამედიცინო მიზეზების გამო. ეს საკმაოდ სერიოზული გადაწყვეტილებაა.

- თავად კარიოტიპის პროცედურა უსაფრთხოა ქალის ჯანმრთელობისთვის?

ნებისმიერი სამედიცინო ტესტის მსგავსად, პროცედურას აქვს გართულებების რისკი. განხორციელების შემდეგ მათი საერთო რისკი 2-3%-ია. აქედან 1% არის სპონტანური აბორტი პროცედურის შემდეგ და 1-2% არის სისხლდენის, ამნიონური სითხის გაჟონვის ან ინფექციის გაჩენა. მთავარი რისკი არის პუნქცია. სხვა საქმეა, რომ ტექნიკურად ამნიოცენტეზი უმარტივესი პროცედურაა. პუნქცია სადმე, შეაგროვეთ ცოტაოდენი ამნიონური სითხე - და ჩაატარეთ გამოკვლევა. ამ კარიოტიპის პროცედურის უპირატესობა მისი დიაგნოსტიკური სიზუსტეა. ყავის ნალექზე აღარ ვხვდებით.

- რომელი მეთოდი - პლაცენტოცენტეზი, ამნიოცენტეზი თუ კორდოცენტეზი - იძლევა უფრო ზუსტ შედეგს?

მე ძალიან ფრთხილად ვარ ამნიოცენტეზის მიმართ, თუმცა ბევრი ცენტრი დაინტერესებულია ამით. ამაზე რამდენჯერმე მომიწია ციტოგენეტიკოსებთან საუბარი და ისინი არ არიან მიდრეკილნი ამ ანალიზის ჩასატარებლად. ერთის მხრივ, ექიმისთვის ეს პროცედურა ტექნიკურად უფრო მარტივია. მაგრამ მისი თავისებურება ის არის, რომ ამნისტიური სითხის უჯრედების გამოკვლევამდე საჭიროა მათი გაშენება საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში - 2-3 კვირა. ეს არის დრო, შრომის ხარჯები. მაგალითად, ისინი შეიძლება გაიზარდოს, მაგრამ შეიძლება არ გაიზარდოს, რაც ნიშნავს, რომ შედეგი არ იქნება. არის კიდევ ერთი ნიუანსი: როდესაც უჯრედები დიდი ხნის განმავლობაში კულტივირებულია, მათში შეიძლება მოხდეს სპონტანური მუტაცია. მას არ ექნება ურთიერთობა ბავშვთან. თუ ციტოგენეტიკოსი ხედავს მუტაციას, ის აფიქსირებს მას. შემთხვევების უფრო მეტ პროცენტში ვიღებთ სანდო შედეგს, რომელიც არ საჭიროებს განმეორებით ანალიზს.

- ელენა გრიგორიევნა, რას ურჩევდით ქალებს, რომლებიც ბავშვის გაჩენას გეგმავენ?

სვეტლანა პეტრუშოვა.

ქალთა საქმეები

კრიზისმა ხელი არ შეუშალა კონსულტაციებს

მრავალწლიანი ლოდინის შემდეგ, ყინულმა მსხვრევა დაიწყო გასული წლის ბოლოს, როდესაც საფუძველი ჩაეყარა მომავალ შენობას. ზუსტად კრიზისის შუაგულში. გესმით, რომ არ არის შანსი, რომ შენობა დროულად აშენდეს, ე.ი. 2009 წლის ბოლოსთვის ბევრი არ იყო. თუმცა, გამგეობამ, რომლის ბიუჯეტიდანაც ფინანსდება ობიექტი, მშენებლობა არ გაყინავს.

ამ ექვსი თვის განმავლობაში აგურის შენობის სამივე სართული აშენდა. ექიმების კაბინეტების გარდა, იქნება ყველა სახის ლაბორატორია, ულტრაბგერითი ოთახები, მამოგრაფიის კაბინეტი, ჰალო კამერა, ფიზიოთერაპიისა და მშობიარობისთვის მოსამზადებელი დარბაზი და ჟანგბადის კოქტეილის ბარი. შენობის მთავარი ადგილი მომავალი დედებისთვის საცურაო აუზი იქნება. ახალი ანტენატალური კლინიკა იქნება არა მხოლოდ ფართო და ფუნქციურად კომფორტული, არამედ ლამაზი, დეკორატიული გაფორმებით, ვიტრაჟების ჩათვლით. ასევე იქნება მომავალი დედებისა და ახალშობილებისთვის განკუთვნილი საქონლის მაღაზია და სპეციალიზებული აფთიაქი.

პროექტი ძალიან საინტერესოა“, - აფასებს მის შვილს კრასნოგორსკის მომხმარებელთა მომსახურების დირექტორი ანატოლი მილნიკოვი. - წლის ბოლომდე აუცილებლად მივაწოდებთ.

როგორც ექიმებისთვის, ასევე ორსული ქალებისთვის კიდევ ერთი კომფორტი იქნება ის ფაქტი, რომ ანტენატალური კლინიკა სამშობიაროსთან ახლოს შენდება. სხვათა შორის, ამ მხრივ მშენებლობა მიმდინარეობს მაქსიმალურად ფრთხილად და ჩუმად.

დაგეგმილია, რომ ახალ კონსულტაციას შეეძლება მუშაობა 300 ვიზიტის დატვირთვით თითო ცვლაში“, - განაცხადა ნატალია კლიმოვამ, კრასნოგორსკის KGB No3-ის ხელმძღვანელმა ექიმმა. - სამომავლოდ არის გათვლილი: ახლა რეგიონში 16-დან 55 წლამდე 50 ათასამდე ქალია და დაწესებულება 90 ათასი პაციენტის მომსახურებას ითვალისწინებს.

პოპულარული კატეგორიაში: