გენი, რომელიც აძლევს კანს თეთრ ფერს. აღმოჩენილია კანის ტონების მრავალფეროვნებაზე პასუხისმგებელი გენები
მკვლევართა საერთაშორისო ჯგუფმა, აფრიკის სხვადასხვა რეგიონში მცხოვრები ორი ათასი ადამიანის გენოტიპის შედეგად, აღმოაჩინა ძირითადი გენეტიკური ვარიანტები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კანის პიგმენტაციის ინტენსივობაზე. მუქ კანზე პასუხისმგებელი ვარიანტები, როგორც ჩანს, აკავშირებს აფრიკელებს სამხრეთ აზიის და ავსტრალო-მელანეზიელ პოპულაციებთან და ერთ-ერთი ალელი, რომელიც ასოცირდება ღია კანთან, როგორც ჩანს, არააფრიკული წარმოშობისაა და გარედან არის მოტანილი. გარდა ამისა, მეცნიერებმა შეძლეს დაედგინათ ერთ-ერთი გენის ფუნქცია ( MFSD12), პოლიმორფიზმები, რომლებშიც დაკავშირებულია ადამიანებში კანის ფერთან. კვლევა ჟურნალში გამოქვეყნდა მეცნიერება.
კანის ფერი მნიშვნელოვანი ადაპტაციაა კონკრეტულ განედზე საცხოვრებლად და საკმაოდ ფართო დიაპაზონში მერყეობს - მაგალითად, აფრიკელებს შორის შეგიძლიათ იპოვოთ როგორც შედარებით ღია კანის მქონე, ისე მთლიანად შავი ფერის მქონე ადამიანები. პიგმენტაციის ინტენსივობა კორელაციაშია მოცემული რეგიონისთვის დამახასიათებელი ულტრაიისფერი გამოსხივების ინტენსივობასთან. მაქსიმუმს აღწევს ეკვატორზე, ხოლო მაქსიმუმს მაღალ განედებში, სადაც ყველაზე ღია ფერის მქონე ადამიანები ცხოვრობენ. მიუხედავად იმისა, რომ მუქი კანი იცავს მფლობელს ზედმეტი ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან, თეთრი კანი მისი დეფიციტის ადაპტაციაა, რადგან გარკვეული ულტრაიისფერი გამოსხივება აუცილებელია D ვიტამინის სინთეზისთვის.
ულტრაიისფერი გამოსხივების ინტენსივობის განაწილება, გამოხატული კანის "დაწვისთვის" საჭირო ულტრაიისფერი დოზების რაოდენობაში (ერითემული დოზა)
მთავარი პიგმენტი, რომელიც უზრუნველყოფს ულტრაიისფერ დაცვას, არის მელანინი. იგი სინთეზირდება სპეციალურ უჯრედებში - მელანოციტებში, ლოკალიზებულია კანის ღრმა ფენებში.
კანის ფერი რთული გენეტიკური თვისებაა - სხვადასხვა გენი განსაზღვრავს პიგმენტის რაოდენობას, სტრუქტურას და განაწილებას. ცხოველებზე ჩატარებულმა კვლევებმა გამოავლინა დაახლოებით 350 გენი, რომლებიც გარკვეულწილად ასოცირდება პიგმენტაციასთან, მაგრამ ადამიანებში ეს გაცილებით ნაკლებია.
რამდენიმე ამერიკული უნივერსიტეტის მკვლევარებმა ბოტსვანის, ტანზანიის და ეთიოპიის კოლეგებთან თანამშრომლობით ჩაატარეს გენეტიკური ვარიანტების ფართომასშტაბიანი ძიება, რომლებიც განსაზღვრავენ კანის ფერის მრავალფეროვნებას. კვლევაში მონაწილეობდა 2092 ადამიანი, რომელთა პიგმენტაციის ინტენსივობა რაოდენობრივად განისაზღვრა მათი კანიდან სინათლის არეკვით და სისხლის ტესტი აიღეს გენოტიპისთვის. მონაწილეები წარმოადგენდნენ ზემოთ ჩამოთვლილ ქვეყნებში მცხოვრებ სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფს. გარდა ამისა, შედარებისთვის გამოვიყენეთ ადრე წაკითხული ევრაზიის და ავსტრალო-მელანეზიის პოპულაციების წარმომადგენლების გენომი.
სუბიექტებს შორის ყველაზე ღია კანი ჰქონდათ სამხრეთ აფრიკაში მცხოვრები სან ხალხის (ბუშმენების) წარმომადგენლებს, ხოლო აღმოსავლეთ აფრიკის ნილო-საჰარის ლინგვისტური მაკროოჯახის წარმომადგენლებს ყველაზე მუქი კანი. ყველაზე მნიშვნელოვანი ასოციაციები კანის ფერთან აღმოჩნდა ოთხი გენეტიკური ადგილისთვის - გენებში პოლიმორფიზმი SCL24A5,MSFD12და გენების მარეგულირებელ რეგიონებში DDB1/TMEM138და OCA2/HERC2. მეცნიერთა ვარაუდით, ამ ლოკებზე ვარიაციები დაკვირვებული მრავალფეროვნების დაახლოებით 30 პროცენტს შეადგენს. ამრიგად, ადამიანებში კანის ფერი, თუმცა რთული თვისებაა, არ არის ისეთი რთული, როგორც, მაგალითად, სიმაღლე.
SLC24A5 (მარცხნივ) და MFSD12 (მარჯვნივ) გენების ალელების განაწილების მაგალითები მსოფლიო პოპულაციებში. SLC24A5 (G) ვარიანტი ასოცირდება მუქ კანთან, ხოლო SLC24A5 (A) ღია კანთან. ვარიანტი MFSD12 (T) ასოცირდება მუქ კანთან, ხოლო MFSD12 (C) ღია კანთან
ნიკოლას გ კროუფორდი და სხვები / მეცნიერება, 2017 წ
ნაპოვნი ზოგიერთი გენისთვის ცნობილი იყო ფუნქციები, მაგალითად, გენის პროდუქტი DDB1(დაზიანების სპეციფიკური დნმ-ის დამაკავშირებელი ცილა 1) მონაწილეობს ულტრაიისფერი გამოსხივებით გამოწვეული დნმ-ის დაზიანების აღდგენაში და OCA2კოდირებს იონის გადამტანს, რომელიც არეგულირებს მჟავიანობას მელანოსომებში. თუმცა გენისთვის MSFD12, რომელშიც ვარიაციები მრავალფეროვნების თითქმის ხუთ პროცენტს შეადგენს, ფუნქცია დადგენილი არ არის. კვლევის ფარგლებში, ნაშრომის ავტორები ცდილობდნენ ამის გაკეთებას.
ცნობილი იყო, რომ გენში მდებარე ორი მუტაცია MSFD12, გვხვდება მხოლოდ აფრიკის პოპულაციაში, განსაკუთრებით აღმოსავლეთში და ასოცირდება ყველაზე მუქ კანთან. მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ ეს პოლიმორფიზმი დაკავშირებულია გენის ექსპრესიის შემცირებასთან. როცა გამოხატულება MSFD12ხელოვნურად შემცირდა მელანოციტები, უჯრედებში დაიწყო შავი პიგმენტის დაგროვება. ამრიგად, MSFD12 ცილის ფუნქცია დაკავშირებული იყო მელანინის სინთეზის დათრგუნვასთან.
აღმოჩნდა, რომ გენში პოლიმორფიზმი ყველაზე ძლიერად ასოცირდება აფრიკის კანის ფერთან SCL24A5, რომელიც ასევე გამოხატულია მელანოციტებში და აკოდირებს იონის გადამტანს. მკვლევარებმა აჩვენეს, რომ ამ გენის ალელი, რომელიც ასოცირდება ღია კანთან, გავრცელებულია აფრიკულ პოპულაციებში დამკვიდრებული აზიური წარმომავლობით (ეთიოპია და ტანზანია), მაგრამ იშვიათია სან და ბოტსვანის "ძირძველ" აფრიკულ პოპულაციებში. ეს ვარიანტი, როგორც ჩანს, გაჩნდა აფრიკაში ევრაზიიდან გენის ნაკადის შედეგად ბოლო 3000-დან 9000 წლამდე და იქ უკვე 30000 წელია არსებობს.
ადრე ცნობილი იყო, რომ ამ გენის „მშვენიერი კანის“ ვარიანტი გავრცელებულია ევროპელებში და მოსახლეობაში სელექციის შედეგად დამკვიდრდა. უფრო მეტიც, ღია კანის ალელები ნაპოვნი იქნა როგორც ნეანდერტალელის, ასევე დენისოვანის გენომებში, რაც ადასტურებს ჰიპოთეზას, რომ მუქი კანის ფერი გვიან შეძენილი იყო და რომ ჩვენი წინაპრები საკმაოდ ზომიერად პიგმენტირებული იყვნენ სხეულის თმის დაკარგვის შემდეგ.
მანამდე ჩვენ ვისაუბრეთ გერმანელი მეცნიერების კვლევაზე, რომელიც ვარაუდობს, რომ თანამედროვე ევროპელების ღია კანი მემკვიდრეობით იყო ამ ტერიტორიაზე მცხოვრები უძველესი მონადირეებისა და შემგროვებლებისგან, მაგრამ არა პირველი ფერმერებისგან, რომლებიც აზიიდან ჩამოვიდნენ.
დარია სპასკაია
მკვლევარებმა სარა ტიშკოფის ხელმძღვანელობით პენსილვანიის უნივერსიტეტიდან გამოაქვეყნეს ნაშრომი, რომელიც ასახავს გენების ევოლუციას და განაწილებას მთელ მსოფლიოში, რომლებიც განსაზღვრავენ ადამიანის კანის ფერს.
აგაუს ხალხის წევრი ჩრდილოეთ ეთიოპიიდან და ერითრეიდან (მარცხნივ)
და სურმას ეთნიკური ჯგუფი სამხრეთ ეთიოპიიდან და სამხრეთ სუდანიდან
© ალესია რანჩირო, Dr. საიმონ რ ტომპსონი
მეცნიერთა აზრით, ადამიანის წინაპრებს – ავსტრალოპითეკებს – ღია კანი ჰქონდათ დაფარული თმით. ”თუ შიმპანზეს გაიპარსავთ, ნახავთ, რომ მისი კანი ღიაა”, - ამბობს სარა ტიშკოფი. თუ სხეულზე თმა გაქვთ, არ გჭირდებათ მუქი კანი ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან თავის დასაცავად. ბოლო დრომდე ითვლებოდა, რომ მას შემდეგ, რაც ადამიანის წინაპრებმა დაკარგეს სხეულის ნაწილების უმეტესი ნაწილი (დაახლოებით ორი მილიონი წლის წინ), მათ სწრაფად შეიძინეს მუქი კანი ულტრაიისფერი გამოსხივების მავნე ზემოქმედებისგან დასაცავად. შემდეგ, როდესაც ადამიანები მიგრირებდნენ აფრიკიდან და უფრო ჩრდილოეთ განედებში, მათი კანი უფრო ღია გახდა, როგორც მზის სინათლის ნაკლებობის ადაპტაცია, რადგან ფერმკრთალი კანი ასინთეზებს მეტ ვიტამინ D-ს.
კანის ფერის გენების წინა კვლევები შეესაბამება ამ სურათს. მაგალითად, „დეპიგმენტაციის გენი“ (SLC24A5), რომელიც ასოცირდება ღია კანთან, გავრცელდა ევროპის პოპულაციაში ბოლო 6000 წლის განმავლობაში. ტიშკოვისა და მისი კოლეგების მუშაობამ აჩვენა, რომ ყველაფერი ასე მარტივი არ არის.
ნაშრომის ავტორებმა გაზომეს კანის არეკვლა 2092 ადამიანის ეთიოპიიდან, ტანზანიიდან და ბოტსვანიდან. ყველაზე მუქი კანი აღმოაჩინეს აღმოსავლეთ აფრიკის პასტორალისტებს შორის, როგორიცაა მურსი და სურმა ხალხები და ყველაზე ღია სამხრეთ აფრიკის სან ხალხში. მათ გარდა აღმოაჩინეს მრავალი გარდამავალი ჩრდილი. ამავდროულად, მკვლევარებმა შეაგროვეს სისხლის ნიმუშები დნმ-ის ამოსაღებად. მათ დაადგინეს ოთხ მილიონზე მეტი ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი (დნმ-ის სექციები, რომლებიც განსხვავდება მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდით, ანუ გენეტიკური ანბანის ერთი „ასოს“ ჩანაცვლებით). მათ აღმოაჩინეს გენომის ოთხი ძირითადი რეგიონი, სადაც სპეციფიკური ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი დაკავშირებულია კანის ფერთან.
პირველი სიურპრიზი ის იყო, რომ ევროპელებისთვის დამახასიათებელი SLC24A5 გენი ასევე გავრცელებულია აღმოსავლეთ აფრიკაში, სადაც ის გვხვდება ეთიოპიაში ზოგიერთი ადამიანის თითქმის ნახევარში. ეს ვარიანტი წარმოიშვა 30 000 წლის წინ და სავარაუდოდ აღმოსავლეთ აფრიკაში მიიტანეს ახლო აღმოსავლეთიდან მიგრირებულმა ხალხმა. მაგრამ მიუხედავად იმისა, რომ ბევრ აღმოსავლეთ აფრიკელს აქვს ეს, მათი კანი არ თეთრდება, რადგან SLC24A5 მხოლოდ ერთ-ერთია იმ გენიდან, რომელიც განსაზღვრავს კანის ფერს.
მკვლევარებმა ასევე აღმოაჩინეს ვარიანტები ორ მეზობელ გენში: HERC2 და OCA2, რომლებიც ასოცირდება ევროპელებში ღია კანთან, ღია თვალებთან და თმასთან, რომელიც წარმოიშვა აფრიკაში. ისინი ძალიან უძველესი და გავრცელებულია სან ხალხში. ნაშრომის ავტორები ვარაუდობენ, რომ ეს ვარიანტები წარმოიშვა აფრიკაში ჯერ კიდევ ერთი მილიონი წლის წინ და მოგვიანებით გადაეცა ევროპელებსა და აზიელებს. "ბევრი გენის ვარიანტები, რომლებიც იწვევენ ღია კანს ევროპაში, მოდის აფრიკიდან", - ამბობს სარა ტიშკოფი.
ყველაზე დრამატული აღმოჩენა ეხებოდა MFSD12 გენს. ორი მუტაცია, რომელიც ამცირებს ამ გენის ექსპრესიას, მაღალი სიხშირით ხდება ყველაზე მუქი კანის მქონე ადამიანებში. ეს ვარიანტები წარმოიშვა დაახლოებით ნახევარი მილიონი წლის წინ, ამიტომ ხანდაზმულ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მხოლოდ ზომიერად მუქი კანი, ვიდრე ღრმა შავი ფერი, რომელიც დღეს ამ მუტაციების წყალობით გვხვდება. იგივე ორი ვარიანტი გვხვდება მელანეზიელებში, ავსტრალიელ აბორიგენებსა და ზოგიერთ ინდიელში. მათ შესაძლოა მემკვიდრეობით მიიღეს ეს გენის ვარიანტები ძველი აფრიკელი მიგრანტებისგან, რომლებიც მიჰყვებოდნენ „სამხრეთ გზას“ აღმოსავლეთ აფრიკიდან, ინდოეთის სამხრეთ სანაპიროს გასწვრივ მელანეზიისა და ავსტრალიისკენ. შესაძლოა მათ შორის იყვნენ სხვა ვარიანტების მატარებლები, რომლებიც დაკავშირებულია უფრო მსუბუქ ჩრდილთან, მაგრამ ისინი დაიკარგნენ მელანეზიისკენ მიმავალ გზაზე.
ნაშრომის ავტორებმა ჩაატარეს ლაბორატორიული ექსპერიმენტი იმის გასაგებად, თუ როგორ მოქმედებს MFSD12 გენის მუტაციები კანის ფერზე. მათ შეამცირეს ამ გენის გამოხატულება უჯრედულ კულტურებში, იმ ვარიანტის მიბაძვით, რომელიც გვხვდება მუქი კანის მქონე ადამიანებში. უჯრედებმა დაიწყეს მეტი ევმელანინის გამომუშავება, პიგმენტი, რომელიც განსაზღვრავს კანის, თმისა და ირისის შავ და ყავისფერ ფერებს. კიდევ ერთი მუტაცია ბლოკავს ყვითელი პიგმენტების გამომუშავებას, რაც ასევე იწვევს მუქ შეფერილობას. მეცნიერებმა ეს ეფექტი განაახლეს ზებრის თევზსა და ლაბორატორიულ თაგვებში.
სარა ტიშკოვისა და მისი კოლეგების მიერ მიღებული შედეგები აჩვენებს, რომ სახეობების ტრადიციული კლასიფიკაცია ჰომოსაპიენსირასის შესახებ არ ასახავს მის რეალურ ისტორიას. როგორც ირკვევა, ევრაზიის ზოგიერთი გენის ვარიანტი მოგვიანებით აფრიკაში დაბრუნდა და ევროპელებში ღია კანის ფერთან დაკავშირებული მუტაციები აფრიკული წარმოშობისაა. სარა ტიშკოფი ამბობს, რომ აფრიკაში იმდენად მაღალია მრავალფეროვნება, რომ არ არსებობს ერთი აფრიკული რასა.
კლიმატთან ადაპტაციასთან დაკავშირებული ყველაზე ცნობილი თვისება კანის ფერია. იქ, სადაც ულტრაიისფერი შუქი ყველაზე ინტენსიურია, ადამიანებს ყველაზე მუქი კანი აქვთ. ჩრდილოეთ განედებში ადამიანებს აქვთ ყველაზე ღია კანი, ეს რომ არ იყოს, ბავშვებს რაქიტი ექნებოდათ, რადგან მუქი კანი იცავს ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან, რომლის გავლენითაც ვიტამინი D წარმოიქმნება კალციუმის შეწოვისთვის.
კანის პიგმენტაციის ინტენსივობა დაკავშირებულია მელანინის პიგმენტის დაგროვებასთან, რომელსაც აკონტროლებს მელანოკორტინის რეცეპტორული ცილა. ამ ცილის მაკოდირებელი გენი სხვადასხვა ხალხში იქნა შესწავლილი და აჩვენეს, რომ მუტაციების დაგროვება პიგმენტაციის შესუსტებამდე მოხდა აზიისა და ევროპის მაცხოვრებლებში. საინტერესო ფაქტია, რომ მიუხედავად იმისა, რომ აფრიკის ხალხებს აქვთ ყველაზე მაღალი გენეტიკური მრავალფეროვნება, ამ გენის მუტაციები არ არსებობს, რადგან ღია კანი იქ არაადაპტაციურია. ნახაზი გვიჩვენებს კანის პიგმენტაციის გრძივი განაწილებას.
კანის პიგმენტაციის ინტენსივობა უარყოფითად არის დაკავშირებული გრძედთან, თუმცა არის გამონაკლისები. მაგალითად, ესკიმოსებს აქვთ ოდნავ მუქი კანი, ვიდრე იმავე განედზე მცხოვრებ სხვა პოპულაციებს. ვარაუდობენ, რომ ეს გამოწვეულია იმით, რომ ისინი ახლო წარსულში უფრო სამხრეთ რაიონებიდან ჩამოვიდნენ და არ ჰქონდათ დრო ადაპტაციისთვის, ან იმის გამო, რომ ისინი ჭამენ ზღვის ცხოველების უამრავ ღვიძლს, სადაც არის ბევრი ვიტამინი D.
სიმაღლე და სხეულის ფორმა ასევე ადაპტაცია კლიმატურ პირობებთან. ჩრდილოეთში ყველაზე ხელსაყრელია იყოთ მოკლე, მოკლე კიდურებით, რადგან სამხრეთით იქნება მინიმალური სითბოს დაკარგვა, პირიქით, თხელი და მაღალია, რათა დაკარგოს მეტი სითბო.
თითოეული ადამიანის კანის ფერი განსხვავებულია, რომ აღარაფერი ვთქვათ რასობრივ განსხვავებებზე. და ამ ყველაფერს უზრუნველყოფს პიგმენტი მელანინი, რომელსაც გამოიმუშავებს სპეციალური უჯრედები - მელანოციტები. მელანოციტები გვხვდება ეპიდერმისის ქვედა ფენებში. მელანინი პასუხისმგებელია არა მხოლოდ კანის შეღებვაზე, არამედ თვალისა და თმის შეღებვაზეც. სისხლძარღვები ასევე განსაზღვრავენ კანის ფერს: მათი გაფართოება/შევიწროება განაპირობებს კანის ფერმკრთალობას ან სიწითლეს.
http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html
კანის სხვადასხვა უბნები შეიცავს სხვადასხვა რაოდენობით მელანინს. ხელისგულები და ფეხები მოკლებულია მელანინს – ამ უბნებს ყველაზე ღია კანი აქვს. მამაკაცებში ძუძუს და სკროტუმის მიდამოში მელანინის კონცენტრაცია იზრდება, ამიტომ ეს ადგილები უფრო მუქი ფერისაა, ვიდრე კანის დანარჩენი ნაწილი. მელანოციტები გვხვდება არა მხოლოდ კანში, არამედ შიდა ყურში, ბადურასა და თვალის სისხლძარღვთა შრეში.
ოდესღაც ყველა ადამიანი მუქი ფერის იყო და მხოლოდ ჩრდილოეთით გადაადგილებისას დამკვიდრდა გენის მუტაცია, რაც უზრუნველყოფს კანის უფრო ღია ტონს D ვიტამინის უკეთესი სინთეზისთვის. დღესდღეობით, არსებობს მუტაციის ტიპი, რომელშიც მელანინი არის. სრულიად არ არსებობს - ასეთ ალბინოსებს აქვთ ძალიან ღია კანი და თმა.
რა განსაზღვრავს მელანინის რაოდენობას?
მელანოციტების რაოდენობა ყველა ადამიანში დაახლოებით ერთნაირია, მაგრამ წარმოებული მელანინის რაოდენობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ეს დამოკიდებულია გენეტიკურ მახასიათებლებზე, ულტრაიისფერი გამოსხივების ინტენსივობაზე, ასევე სქესზე (ქალის კანი საშუალოდ 3-4%-ით მსუბუქია, ვიდრე მამაკაცის).
მზეზე ზემოქმედებისას მელანინის გამომუშავება იზრდება. ეს აუცილებელია ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან დაცვისთვის. რაც უფრო მეტი მელანინი გამოიმუშავებს, მით უფრო მუქდება კანი – ჩნდება რუჯი. რაც უფრო ფერმკრთალია ორიგინალური კანი, მით უფრო დაბალია მელანინის დამცავი შესაძლებლობები. სწორედ ამიტომ ხდება მზის დამწვრობა მზის გადაჭარბებული ზემოქმედების გამო. ძალიან ბევრი მზის დამწვრობა მთელი ცხოვრების განმავლობაში ზრდის კანის კიბოს რისკს.
მელანინის სინთეზს ასტიმულირებს არა მხოლოდ ულტრაიისფერი გამოსხივება, არამედ ჰორმონები (მელანოსტიმულატორული ჰორმონი და ACTH). სიბერეში მცირდება ჰორმონების გამომუშავება, რის შედეგადაც მცირდება მელანინის გამომუშავება, კანი მსუბუქდება – იზრდება მზის დამწვრობის და კანის კიბოს განვითარების რისკი.
მელანომა
მელანოციტების ავთვისებიანი დეგენერაცია იწვევს მელანომას - კიბოს ერთ-ერთ ყველაზე სწრაფად მზარდ სახეობას ძალიან მაღალი სიკვდილიანობით (კანის კიბოთი სიკვდილიანობის 80% მელანომაა).
გენეტიკური მუტაციები ხანდახან ისე ცვლის ადამიანებს, რომ გაოცებული ხარ. და გაუგებარია, ბუნებამ წაართვა ისინი თუ დასაჯა. მაგრამ ისინი მართლაც გამორჩეულად გამოიყურებიან.
გენის დარღვევების მქონე ადამიანები არ არიან დამნაშავეები იმაში, რომ ისინი გამოიყურებიან. მათი გაჩენა არ არის დამოკიდებული ადამიანის ნებაზე. ამიტომ მათ მფლობელებს გაგებით და ტაქტით უნდა მოეპყრათ.
ვიტილიგო
ეს მუტაცია იწვევს კანის, თმის და ზოგჯერ ფრჩხილების ფერის ცვლილებას. არ არსებობს მისი მკურნალობა.
ვინი ჰარლოუ, რომელსაც აქვს ვიტილიგო, მუშაობს მოდელად. ცნობილია ნეგროიდულ კანზე თეთრი ზოლებით.
განსხვავებული ტყუპები
ეს ჩვილები ერთი და იგივე კვერცხუჯრედიდან განვითარდნენ, მაგრამ დაიბადნენ განსხვავებული გარეგნობით, სტანდარტული სტერეოტიპის საწინააღმდეგოდ, რომ მონოზიგოტური ტყუპები უნდა იყვნენ როგორც ორი ბარდა ტოტში.
პიბალდის კანი
ამ მუტაციის მქონე ადამიანი იბადება კანის სრულიად თეთრი, მელანოციტებისგან თავისუფალი ლაქებით. და ასევე თეთრი, ნაცრისფერი თმის ღეროების მსგავსი.
ალბინიზმი
ალბინიზმი გავლენას ახდენს ყველა ეთნიკური ჯგუფის ადამიანებზე. ამ მუტაციის მქონე ადამიანებს ახასიათებთ პიგმენტის მელანინის თანდაყოლილი არარსებობა, რომელიც ფერს აძლევს კანს, თმას და თვალის ირისს.
ეს გოგონა აფროამერიკელია, მაგრამ ანომალიის გამო ევროპელ ჩვეულებრივ ქერას ჰგავს, მხოლოდ კულულებით.
ვაარდენბურგის სინდრომი
ამ მუტაციის მქონე ადამიანებს აქვთ ნაცრისფერი ღერი შუბლის ზემოთ, თანდაყოლილი სმენის დაქვეითება, ტელეკანტი, ირისის ჰეტეროქრომია. ეს დედა-შვილი სულ ბოლოა. ამიტომ მათ აქვთ ასეთი საოცარი თვალის ფერი.
დისტიქიაზი
განვითარების ამ ანომალიით, წამწამების დამატებითი რიგი ჩნდება ზედა ქუთუთოზე. და ქვედაზე წამწამები სქელი ხდება.
ჰეტერქრომია
ამ გოგონას ირისის ფერი არ ემთხვევა მის მარჯვენა და მარცხენა თვალებს. მისი მზერა ერთდროულად აშინებს და მხიბლავს.
გიგანტიზმი
სილვა კრუზი ყველაზე მაღალი გოგონაა მსოფლიოში. ამის მიზეზი კი არის ეპიფიზური ზრდის ღია ზონა, რომელიც ჩნდება გიგანტიზმის მქონე ადამიანებში.
ნაპრალი ნიკაპი
ზოგიერთი ადამიანი ფიქრობს, რომ მოხრილი ნიკაპი მიუთითებს ძლიერი ნებისყოფის ხასიათზე. მაგრამ სინამდვილეში - გენის მუტაციის შესახებ. ამ გოგონას სხეულს არ აქვს გენი, რომელიც ხელს უწყობს ნიკაპის ძვლების ერთად ზრდას.
