Vaisiaus chromosominės patologijos: kaip ir kada jos nustatomos, reikalingi tyrimai. Kraujo tyrimas dėl chromosomų patologijų

Net jaunos ir sveikos poros nėra apsaugotos nuo vaiko, turinčio fizinių ar genetinių sutrikimų, gimimo. Patologiją, tiksliau, jos atsiradimo riziką, galima nustatyti nuo 1 trimestro. Norėdami tai padaryti, turite atlikti nevalgius kraujo tyrimą ir atlikti prenatalinę patikrą.

Prenatalinė patikra – tai medicininių tyrimų, tyrimų, tyrimų rinkinys, kurio užduotis – nustatyti nėščių moterų grupę, kuriai yra didesnė nei kitų tikimybė susirgti vaisiaus defektais.

Atranka skirstoma į:

1. Ultragarsas (ultragarsas) - atliekamas bent 1 kartą per kiekvieną trimestrą;
2. Biocheminis (kraujo tyrimas) - atliekamas 1 ir 2 trimestrais.

Kada atlikti kraujo tyrimą ir atlikti tyrimą?

1 trimestro patikra atliekama 10-14 savaičių. Tai kombinuota analizė, kuria siekiama nustatyti PAPP-a ir β-hCG biocheminius žymenis. Tai yra, būtina paaukoti kraują tuščiu skrandžiu ir atlikti „dvigubą testą“. Taip pat atliekamas ultragarsas, per kurį matuojamas vaisiaus apykaklės tarpo storis.

Jei yra įtarimas dėl deformacijos, antrojo trimestro 15-20 savaitę kartojama atranka ir tiriami biocheminiai žymenys. Tai reiškia, kad vėl reikia duoti kraujo tuščiu skrandžiu, o laborantas atliks „trigubą testą“: ištirs, α-fetoproteiną ir laisvą estriolį.

Siekiant adekvačiai iššifruoti gautus rezultatus ir maksimaliai tiksliai nustatyti vaisiaus genetinės patologijos riziką, atsižvelgiama į duomenis, gautus per I trimestrą. Norint paneigti ar patvirtinti patikros rezultatus, atliekama invazinė diagnostika. Tai:

1. Chorioninė biopsija yra placentos ląstelių, kuriose yra ta pati genetinė medžiaga kaip ir vaisiaus, tyrimas.
2. Amniocentezė – vaisiaus vandenų analizė, kuriai atliekama amniono membranos punkcija.

Šie tyrimai leidžia gauti ląstelių, kurios suteiks tikslią genetinę informaciją apie vaisiaus būklę. Ultragarsas 20-22 nėštumo savaitę leidžia diagnozuoti beveik bet kokią vaisiaus vystymosi deformaciją.

Ar man reikia atlikti kraujo tyrimą tuščiu skrandžiu?

Net 1 trimestrą, taip pat tolesnės nėštumo eigos metu į moters kraują patenka placentos ar vaisiaus išskiriamos medžiagos. Atlikimui, kurį reikia gerti nevalgius, medžiaga imama iš venos. Tyrimo metu tiriama tam tikrų žymenų koncentracija, leidžianti daryti išvadas apie nėštumo eigos ir vaisiaus vystymosi ypatumus.

Kas ir kaip iššifruoja analizę?

Norint suprasti, apie ką kalba I trimestro patikra ar kiti vaisiaus patologiją rodantys tyrimai, reikėtų pasikonsultuoti su genetiku. Jis atsižvelgs ir įvertins visus galimus rizikos veiksnius: mamos amžių (po 35 metų patologijos rizika didesnė), ar santuoka yra glaudžiai susijusi, ar šeimoje yra vaikų, turinčių chromosomų defektų, ar viskas yra. tvarka ultragarsinio tyrimo išvadoje, vaisiaus skaičius nėštumo metu, ar moteris priima vaistus, kuriuos draudžiama gerti jos padėtyje ir kt.

Atkreipkite dėmesį, kad biocheminių žymenų koncentracijos santykis, kurį tikrina atranka, yra kintama reikšmė. Pavyzdžiui, jei analizė atliekama 1 trimestrą, tada su Dauno sindromu β-hCG koncentracija bus žymiai didesnė, o PAPP-a bus žymiai mažesnė už normalią šio laikotarpio vertę.

Kiek tiksli analizė?

Kombinuotas patikrinimas, kuris atliekamas 1 trimestrą, leidžia aptikti beveik 90% genetinių anomalijų turinčių vaisių. Tačiau klaidingai teigiami rezultatai yra apie 6%. „Trigubas testas“ turi panašų efektyvumą: 85–90% su 5% klaidingų teigiamų rezultatų.

Nepamirškite, kad biocheminis patikrinimas, atliktas 1 trimestre, padeda nustatyti tik tikimybę susirgti chromosomų patologija. Jei tolesni tyrimai rodo vaisiaus deformaciją, reikia atlikti išsamesnę analizę, paimant embriono genetinės medžiagos mėginius.

Jei 1-ojo ir antrojo atrankos rezultatai nesutampa, neleidžiantys jų vienareikšmiškai įvertinti, reikia viską patikrinti dar kartą. Kai pagal ultragarso rezultatus nukrypimų nėra, o analizė davė teigiamą rezultatą, labai tikėtina, kad tai yra 5-6% klaidingų teigiamų atvejų.

Gali būti, kad ultragarsas buvo atliktas neteisingai. Tokiu atveju ultragarsinį tyrimą galite pakartoti, bet kitoje klinikoje ir pas kitą specialistą. Jei patologijų nenustatysite, galite lengviau atsikvėpti.

Atminkite, kad atrankos rezultatai nėra diagnozė. Jie tik suteikia informacijos apie individualią riziką susirgti tam tikromis patologijomis. Esant didelei rizikai, rekomenduojama invazinė diagnostika. Tai labai saugu kūdikiui, tačiau vis tiek yra nedidelis procentas (1-2%) komplikacijų. Saugiausia yra amniocentezė. Jis atliekamas 16-20 savaičių.

Jei vis tiek radote patologiją?

Jeigu atsitiktų taip, kad tiek biocheminis kraujo tyrimas, paimtas tuščiu skrandžiu, tiek kiti tyrimai parodys su gyvybe nesuderinamus apsigimimus, gydytojų rekomendacija bus kategoriška – nėštumą nutraukti. Jei paaiškės, kad raidoje yra nukrypimų, bet niekas nekelia grėsmės vaiko ir mamos gyvybei, teks priimti galutinį sprendimą.

Nėštumo fone dažnai nustatomos įvairios patologijos ir nukrypimai (ligos, komplikacijos, maistinių medžiagų, vitaminų ir mineralų trūkumas).

Gimdymo laikotarpiu moteris yra priversta atlikti daugybę vaisiaus patologijų tyrimų ir kraujo tyrimų, būsimo kūdikio sveikata dažnai priklauso nuo jos požiūrio į pasikeitusią situaciją rimtumo ir gydytojų rekomendacijų. .

Taip pat svarbu atsižvelgti į tai, kad tikimybė susilaukti vaikų su fiziniais ar genetiniais sutrikimais išlieka net sveikiems ir jauniems tėvams.

Šiandien apie 5% visų naujagimių turi įgimtų ar genetinių anomalijų, priežastys gali būti chromosominės, genetinės, daugiafaktorinės. Speciali vaisiaus patologijos analizė (atranka) padės diagnozuoti visus sutrikimus ankstyvosiose stadijose. Naudojamas naujagimiams

Tikimybę susirgti vaikui padidina šie veiksniai:

• prastos aplinkos sąlygos;
• narkotikų, radiacijos, cheminių ir toksinių medžiagų poveikis;
• piktnaudžiavimas blogais įpročiais, narkomanija;
• nukrypimų nuo tėvų perdavimas vaikui (genetinės ligos); santuokos tarp giminaičių;
• darbas pavojingose ​​pramonės šakose;
• nesėkmingai perkeltų ankstesnių nėštumų atvejų, įsk. negyvi vaikai, pakartotiniai persileidimai, nežinomo pobūdžio nevaisingumas;
• amžius iki 18 metų ir vyresnis nei 35 metai;
• būsimos motinos infekcinio pobūdžio ligos, imuninės ir endokrininės sistemos sutrikimai.

Vaikų genetinių sutrikimų įvairovė

Genetinės anomalijos yra įgimtos ir įgytos, pirmieji – dažniausiai, garsiausias – Dauno sindromas.

Kitos patologijos:

1. Edvardo ir Patau sindromas- kūdikis miršta pirmaisiais gyvenimo metais;
2. Treacher Collins sindromas- vaikas gimsta su sunkiais veido iškrypimais, klausos sutrikimais, ausies kaušelių nebuvimu / iškrypimu, kvėpavimo takų patologijomis, rijimo ir valgymo sutrikimais;
3. angelmano sindromas- nesiskiria plačiu paplitimu, lydi epilepsijos priepuoliai, vystymosi sulėtėjimas.

Kas tai yra

Kiekviena nėščia moteris turi atlikti tam tikras procedūras, kurios leidžia nustatyti vaisiaus vystymosi anomalijas. Daugelis gimdančių moterų nežino nėštumo patologijos analizės pavadinimo.

Medicinos kalba tyrimų rinkinys paprastai vadinamas prenataliniu patikrinimu, jis susideda iš dviejų dalių: kraujo tyrimo žymenims ir ultragarso.

Analizės tipai:

1. kraujo tyrimas dėl žymenų- procedūra leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijų žymenis, nustatyti hCG, plazmos baltymo A, estriolio lygį;
2. ultragarsu- atspindi fizines embriono vystymosi anomalijas, atliekama vėliau 3 kartus (kiekvieną trimestrą).

Medžiagos mėginių ėmimas

Medžiagos, kurios prasiskverbia į jos kraujotakos sistemą iš vaisiaus ar placentos, patenka į moters organizmą. Biocheminis kraujo tyrimas, paimtas iš venos dėl vaisiaus deformacijos, leidžia nustatyti šių medžiagų koncentraciją. Remdamasis gautais duomenimis, specialistas gali padaryti išvadą apie nėštumo eigą, embriono vystymąsi.

Kada pasitikrinti

Standartinė patikra atliekama 10-16 nėštumo savaitės 1 nėštumo trimestre, kombinuota analizė atskleidžia β-hCG ir PAPP-a. Lygiai taip pat atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio tikslas – išmatuoti vaisiaus apykaklės tarpą.

Kada nurodoma vaisiaus deformacijos analizė? parodyta 2-ojo trimestro 15-20 savaičių, atliekama pakartotinė vaisiaus deformacijos analizė, siekiant ištirti biocheminius žymenis.

Moteris duoda kraujo, specialistas atlieka trigubą testą (pagal tyrimų skaičių), jo metu tiriamas laisvo estriolio ir α-fetoproteino kiekis. Procedūra yra visiškai saugi, ji leidžia nustatyti anomalijas ankstyvose embriono vystymosi stadijose, visi tyrimai turi būti atliekami tuščiu skrandžiu.

Iššifravimas

Dekodavimu užsiima genetikas, svarbus vaidmuo tenka rizikos veiksnių įvertinimui. Pažymėtina, kad tiriamų biocheminių žymenų kiekio santykis kinta. 1 trimestre, sergant Dauno sindromu, PAPP-a koncentracija žymiai sumažėja, palyginti su norma, padidėja β-hCG.

Siekiant adekvačiai iššifruoti vaisiaus patologijos analizės rezultatus ir kuo tiksliau nustatyti paveldimos patologijos tikimybę, atsižvelgiama į pirmojo tyrimo metu gautus analizių rezultatus.

Norint iššifruoti vaisiaus patologijos kraujo tyrimą 12 savaičių, atliekama invazinė diagnozė, kurią sudaro šios procedūros:

1. - placentos ląstelių, kuriose yra panašios embriono genetinės medžiagos, tyrimas (11-12 savaičių);
2. amniocentezė- amniono skysčių tyrimas, atliekamas amniono membranos punkcija (15-16 savaičių);
3. kordocentezė- kraujo, paimto iš virkštelės, analizė (po 20 savaičių);
4. placentocentezė- placentos tyrimas (12-22 sav.).

Atlikdami aukščiau nurodytus tyrimus, galite surinkti tikslią genetinę informaciją apie embrioną ir jo būklę. Ultragarsas 2 trimestre (20-22 savaites) yra tiksliausia nėštumo deformacijos analizė, leidžianti diagnozuoti bet kokius vaiko raidos sutrikimus.

Analizės tikslumas

Dažnai kyla klausimas, kaip vadinasi nėštumo deformacijos analizė, kiek tiksli nėštumo metu atliekama patologija. 12-16 savaitę atliekami vaisiaus patologijos tyrimai nėštumo metu gali nustatyti vaisiaus vystymosi sutrikimus iki 90 proc.

Klaidingai teigiami rezultatai užfiksuojami tik 6% atvejų, atliekant trigubą testą, tikslumas yra nuo 85-90% iki 5%. Biocheminis kraujo tyrimas dėl chromosomų patologijų nėštumo metu leidžia nustatyti chromosomų vystymosi anomalijų tikimybę.

Išsamesnė informacija rodoma tik su sąlyga, kad vėlesnės analizės atspindės panašius rezultatus.

Jei nėščių moterų testai deformacijoms nustatyti turi neatitikimų, atliekamas pakartotinis patikrinimas. Neigiamas ultragarso rezultatas kartu su teigiamu patikrinimu liudija 5–6% tų pačių klaidingai teigiamų atvejų.

Taip pat svarbu atsižvelgti į tai, kad ultragarsinis tyrimas gali būti atliktas neteisingai, tokiais atvejais ultragarsinis tyrimas atliekamas kitoje gydymo įstaigoje.

Taip pat tėvai turėtų atsižvelgti į tai, kad nėščiosios kraujo tyrimo rezultatai vaisiaus patologijai nustatyti nepakeičia diagnozės, tik įspėja apie vaisiaus vystymosi sutrikimų riziką. Esant padidintai rizikai, invazinė diagnostika apskritai yra saugi, komplikacijų rizika po jos siekia 1-2 proc.

Ką daryti diagnozuojant vaisiaus patologiją

Pasitvirtinus su gyvybe nesuderinamos anomalijos, rekomenduojama nutraukti nėštumą, kitais atvejais sprendimą priima moteris.

Šiuolaikinės medicinos pažangos dėka galima ištaisyti daugumą intrauterinių patologijų, pavyzdžiui, sudėtingos širdies ydos pašalinamos beveik iškart po vaiko gimimo, mokslas kol kas bejėgis tik prieš paveldimas ligas.

Įrašo peržiūrų skaičius: 1 980

Biocheminė patikra nėštumo metu – šis žodis reiškia veninio kraujo analizę, kuri nustato specialius hormonus, kurie yra vaisiaus chromosomų patologijų žymenys. Būtent šio tyrimo rezultatai, o ne diagnozė, nustato, kokia yra augančio vaisiaus apsigimimų rizika. Štai koks yra biocheminis tyrimas „įdomiu laikotarpiu“, ir jis turėtų būti atliekamas tik kartu su ultragarsiniu tyrimu.

Ar nėščioms moterims reikia biocheminio patikrinimo

Tyrimą gali atlikti visos moterys, kurios nori būti tikri, kad jų vaikas gims sveikas (vadinasi – be negydomos chromosomų patologijos). Tačiau yra ir griežtų nurodymų, atsižvelgiant į tai, kad gimdymo klinikos ginekologas nurodo biocheminio patikrinimo kryptį. Tai yra šios situacijos:

1. būsimi tėvai yra artimi giminaičiai
2. ši moteris jau pagimdė negyvai arba nėštumas nutrūko
3. mama virš 35 metų
4. jau turi 1 vaiką su kažkokia chromosomų patologija
5. ilgą laiką gresia savaiminis persileidimas
6. buvo vienas arba pakartotinis persileidimo ar priešlaikinio savaiminio gimdymo atvejis
7. nėščia moteris nėštumo metu arba prieš pat nėštumą patyrė virusinę ar bakterinę patologiją
8. reikėjo vartoti vaistus, kurių nėščiosioms neleido
9. prieš pastojimą viena iš poros buvo veikiama jonizuojančiosios spinduliuotės (rentgeno, spindulinės terapijos)
10. abejotini ultragarsinės diagnostikos rezultatai dėl apsigimimų.

Perinatalinė hormonų lygio diagnostika atliekama tik kartu su ultragarsu nėštumo metu.

Kokias patologijas nustato nėščiųjų kraujo tyrimas

Tai yra tokios ligos:

1. Edvardso sindromas
2. nervinio vamzdelio defektas
3. Dauno sindromas
4. Patau sindromas
5. de Lange sindromas

Edvardso, Patau ir Dauno sindromus vienija bendras pavadinimas „trisomija“. Be to, kiekvienoje ląstelėje yra ne 23 poros chromosomų, o 22 normalios poros ir 1 „tripletas“. Kurioje poroje susidarė „trejybė“, liga vadinama.

Pavyzdžiui, jei atliekama Dauno atranka, tada yra trys (ne dvi) 13 chromosomos (sindromas taip pat rašomas „Trisomy 13“). Šios sąlygos turi būti nustatytos prieš 3 trimestro patikrą.

Pasirengimas chromosomų patologijų analizei

Pasiruošimas diagnozuoti 1-ąjį trimestrą chromosomų ligų žymenims yra tai, kad dieną prieš tyrimą iš dietos pašalinsite:

• aštrus maistas
• riebus ir keptas maistas
• rūkytos mėsos
• šokolado
• citrusinių vaisių.

Taip pat skaitykite:

Kada daryti KTG nėščiosioms ir po gimdymo

Pirmos trys produktų rūšys turi būti neįtrauktos, nes dėl jų nėštumo metu tiesiog iššvaistysite daug pinigų analizei: centrifuguojant kraują vietoj serumo gaunamas kietas riebalų lašas, kuriame sunku ką nors nustatyti. .

Analizė atliekama tuščiu skrandžiu (tai yra, jums nereikia valgyti 6 ar daugiau valandų). 4 valandas galite gerti šiek tiek vandens be dujų.

Kaip atliekamas biocheminis kraujo tyrimas?

Kaip paaukoti kraują biochemijai. Ateini su I trimestro echoskopijos rezultatais tuščiu skrandžiu ryte į laboratoriją, atsisėdi su slaugytoja, kuri tau paima nedidelį kiekį kraujo iš venos.

1 trimestro genetinio tyrimo rezultatai išduodami po 1,5 savaitės ar šiek tiek daugiau. Dovanojant kraują iš venos 16-20 savaičių, reikės palaukti šiek tiek ilgiau, nes antrasis nėštumo patikrinimas apima trijų ar keturių hormonų tyrimą kraujyje (du hormonai nustatomi pirmąjį trimestrą - a. „dvigubas testas“).

Duomenų interpretavimo lentelė

Perinatalinė 1 trimestro biocheminė diagnostika susideda iš: chorioninio gonadotropino (hCG) ir baltymo, vadinamo PAPP-a, nustatymo. Šių hormonų lygis skiriasi priklausomai nuo nėštumo amžiaus:

Tačiau šiam rezultatui didelės įtakos turi nėščiosios amžius ir svoris. Todėl buvo sugalvota tokia išeitis (tai taikoma ne tik I trimestro, bet ir antrojo trimestro biocheminiam tyrimui).

Buvo atrinkta labai daug rajone gyvenančių moterų, kurios buvo suskirstytos pagal amžių ir kūno svorį, siekiant parinkti vidutinius hormonų normos rodiklius. Gautas vidutinis kiekvieno hormono rezultatas buvo vadinamas mediana (MoM).

MoM pagalba iššifruojamas I trimestro kraujo tyrimas: jei jūsų asmeninis rezultatas, padalytas iš šio vidurkio, yra 0,5-2,5 šių sutartinių vienetų (jie vadinami MoM), tai hormonų lygis yra normalus. Žemas - jei mažesnis nei 0,5 MoM, didelis - atitinkamai virš 2,5.

Pagal MoM metodą iššifruojamas ir II trimestro diagnostinis tyrimas, normos bus tokios pat. Perinatalinė II trimestro biocheminė diagnostika įvertina jau trijų ar penkių hormonų lygius. Tai:

• Chorioninis gonadotropinas (jo norma 16-20 savaičių yra 10-35 tūkst. mU / ml)
• PAPP-A (jo norma skirtingu metu skiriasi)
• Nekonjuguotas estriolis
• Inhibinas A
• Placentinis laktogenas.

Taip pat skaitykite:

Vaisiaus vystymasis ultragarsu 18 ir 19 nėštumo savaitę

Gavus Jūsų individualius kiekvieno hormono rezultatus, antroji biocheminė diagnozė nėštumo metu įvertina MoM (norma -0,5-2,5).

Chromosomų patologijų rizika

Po šio tiek pirmojo, tiek 2 trimestro kraujo tyrimo programa apskaičiuoja konkretaus sindromo riziką. Norėdami tai padaryti, palyginkite savo hormonų lygį su tam tikru skaičiumi nėščių moterų, turinčių tokį patį hormono lygį.

Galutiniai perinatalinio kraujo tyrimo rezultatai atrodo taip: rizika kiekvienai nustatytai patologijai apibūdinama trupmena ir žodžiais „didelis“ (tai blogai), „vidutinis“ arba „mažas“.

Didelė rizika yra 1:380 arba didesnė (1:100 yra ypač didelė). Vidurkis yra 1:1000 ar mažesnis (1-ojo ir 2-ojo trimestro biocheminės patikros norma). Žemas – žemiau 1:10000. Šis skaičius po trupmenos reiškia, kad iš tam tikrų (pavyzdžiui, 10 tūkst.) nėščių moterų, turinčių tokį lygį, pavyzdžiui, hCG, tik 1 išsivysto Dauno sindromas.

Esant rizikai 1:250-1:380, moteris siunčiama medicininei genetinei konsultacijai, pakartotiniam ultragarsiniam ir biocheminiam patikrinimui tik Perinatalinio centro sąlygomis arba genetinei konsultacijai.

Kas turi įtakos rizikos skaičiavimui

• Didelis svoris: antsvorio turinčioms moterims padidėja HCG ir PAPP, o lieknoms – atvirkščiai.
• Nėštumas įvyko dėl IVF.
• Šią savaitę man buvo atlikta amniocentezė.
• Nėštumas yra daugialypis.
• Motina serga diabetu.

Tokiais atvejais „sijojimas“ gali būti net neatliekamas, nes jo rezultatai nepatikimi.

Kai kurios patologijos analizės ypatybės

Prenatalinė trisomijų patikra apima hormonų įvertinimą (pirmojo patikrinimo metu - du, antrąjį - nuo trijų iki penkių), atsižvelgiant į:

• Dauno sindromas
• Patau sindromas
• Edvardso sindromas.

Šios trys patologijos yra dažniausiai pasitaikančios negalią sukeliančios trisomijos.

Apsvarstykite Dauno sindromo patikrą kaip labiausiai paplitusią. Esant didelei šios konkrečios patologijos rizikai, 1 patikrinimo metu pastebimi šie pokyčiai:

• 11 savaičių nosies kaulas nematomas 70% paveiktų vaisių
• sustorėjusi apykaklės erdvė
• didelis hCG kiekis.

Antrąjį trimestrą AFP lygis yra žemas, o hCG lygis yra aukštas.

Jei programa duoda ir šios patologijos rezultatą žemiau 1:380, nėščiajai diagnozei patvirtinti rekomenduojama atlikti invazinę diagnostiką: amniocentezę arba kordocentezę. Iki tol diagnozė nebuvo nustatyta.

Taigi biocheminė patikra nėštumo metu – tai kraujo tyrimas, kurio dėka galima tik įtarti, kad vaisiui išsivysto vienokia ar kitokia chromosomų patologija. Remiantis šio tyrimo rezultatais, diagnozė nenustatyta.

Atlikite kraujo tyrimą dėl chromosomų mutacijų. Tyrimas įtrauktas į visapusiškos nėščiųjų patikros programą ir leidžia iki 98% tikslumu apskaičiuoti riziką susilaukti neįgalaus vaiko.

Yra nuomonė, kad chromosomų pertvarkymai vaiko genetiniame kode vyksta tik „blogo“ paveldimumo fone. Tačiau moksliškai įrodyta, kad sveikiems pacientams taip pat gresia negyvas gimimas, savaiminis abortas, kūdikio gimimas su fizine ir psichine negalia. Todėl Rusijos Federacijos Sveikatos apsaugos ministerijos 2012-11-01 įsakymu Nr.572 chromosomų mutacijų tyrimą rekomenduojama atlikti visoms nėščiosioms.

Chromosomų patologijų diagnozavimo kaina

Kodėl verta atlikti vaisiaus chromosomų anomalijų analizę

Analizė leidžia atpažinti genų mutacijas iki to momento, kai bus galima nutraukti nėštumą nepakenkiant moters sveikatai. Mechanizmas, sukeliantis chromosomų persitvarkymą ir sukeliantis tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Patau, Turneris, Edwardsas, nėra visiškai suprantamas. Todėl būtina kuo anksčiau nustatyti vaisiaus vystymosi anomalijų prielaidas.

Mūsų centre prenatalinės patikros metu, be biocheminio kraujo tyrimo, galima atlikti ir neinvazinį tyrimą (NIPT), Natera (JAV), informatyvų jau 9 nėštumo savaitę.

Atsisakymas atlikti tyrimą ar laiku atlikta genetinė analizė netrukdys gimti neįgaliam vaikui.

Specialistai

Paruošimas ir laikymas

Optimalus laikas tirti chromosomų patologijas yra 12 savaitė, nes šiuo metu genetinių anomalijų požymiai yra ryškiausi. Kraujas tiriamas tik gavus ultragarso rezultatus, antraip rezultatų interpretacija bus klaidinga.

Veninio kraujo analizė (medžiaga paimama tuščiu skrandžiu) parodys AFP, hCG, PAPP-A - medžiagų, kurias gamina vaisius ir placenta, lygį. Naudojant kraujo žymenis, įvertinamas embriono vystymosi pobūdis, tiriama DNR morfologija (struktūra), nustatomos papildomos arba pažeistos chromosomos.

Rizikos iššifravimas ir skaičiavimas

Remiantis ultragarso rezultatais, rizika apskaičiuojama pagal vienu metu aptiktų žymenų skaičių. Jei nustatomas 1 žymuo, pavyzdžiui, nepakankamas nosies kaulų išsivystymas, chromosomų patologijos rizikos prognozė yra 2%, o esant 8 ir daugiau žymenų deriniui - 92%.

Iššifruojant kraujo žymenis, bet kokie nukrypimai nuo norminių rodiklių interpretuojami kaip genų mutacijų požymiai. 12 savaičių jie turėtų būti tokie:

AFP baltymo trūkumas rodo autoimuninės reakcijos vystymąsi – motinos organizmas atmeta vaisių. Ši būklė yra kupina persileidimo ir vaisiaus mirties.

Žemas hCG lygis rodo vaisiaus vystymosi vėlavimą, placentos nepakankamumą. Rodiklių padidėjimas rodo Dauno sindromo, choriokarcinomos ir hidatidiforminio apgamo riziką.

Žemas PAPP-A lygis rodo nepakankamą placentos išsivystymą, didelį vaisius.

Paprastai visi rodikliai tiriami apibendrintai, su „nuoroda“ į ultragarso rezultatus.

Kur eiti Maskvoje

Moterų medicinos centras – vienintelė klinika Maskvoje, turinti unikalią kraujo laboratoriją. Atliekame ne tik bendruosius klinikinius tyrimus, bet ir visas įmanomas hemostazės ir chromosomų struktūros patologijos analizes.

Kiekviena besilaukianti mama nerimauja dėl savo kūdikio sveikatos. Ar galima ankstyvose nėštumo stadijose sužinoti, ar viskas tvarkoje? Šiuolaikinė medicina į šį klausimą atsako teigiamai. Akušeriai-ginekologai ir genetikai turi daugybę diagnostikos metodų, leidžiančių su didele tikimybe spręsti apie apsigimimų buvimą, kai vaikas yra įsčiose. Tikslumo tikimybė didėja dėl ultragarso technologijų ir laboratorinės diagnostikos tobulinimo. O pastaraisiais metais vis dažniau naudojamas vadinamasis trigubas testas. Šis metodas apima vaisiaus apsigimimų ir genetinės patologijos žymenų tyrimą: alfa-fetoproteiną (AFP), žmogaus chorioninį gonadotropiną (hCG) ir estriolį (E3).

„Trijų banginių“ studijos

AFP- pagrindinis besivystančio vaisiaus kraujo (serumo) skystosios dalies komponentas. Šį baltymą gamina vaisiaus trynio maišelis ir kepenys, jis su šlapimu patenka į vaisiaus vandenis, per placentą patenka į motinos kraują ir yra absorbuojamas vaisiaus membranų. Ištyrus kraują iš motinos venos, galima spręsti, kiek alfa-fetoproteino gamina ir išskiria vaisius. AFP randama motinos kraujyje. AFP kiekis motinos kraujyje keičiasi, kai šis komponentas išsiskiria daugiau. Taigi, jei kurios nors nervinio vamzdelio dalys nėra uždarytos, didesnis kūdikio serumo kiekis išpilamas į vaisiaus vandenų ertmę ir patenka į mamos kraują.

Padidėjęs AFP kiekis nustatomas motinos kraujyje:

• su nervinio vamzdelio susiliejimo defektais - nugaros smegenų ar smegenų išvarža,
• su priekinės pilvo sienelės susiliejimo defektais, kai jos raumenys ir oda neuždengia vidaus organų, o žarnynas ir kiti organai yra padengti plona ištemptos virkštelės plėvele (gastroschizė);
• su inkstų anomalijomis;
• su dvylikapirštės žarnos obstrukcija.

Reikia pasakyti, kad AFP kiekio padidėjimas 2,5 ar daugiau karto, palyginti su tam tikro nėštumo amžiaus vidurkiu, yra reikšmingas diagnozei. Taigi, pavyzdžiui, sergant anencefalija (smegenų nebuvimu), AFP lygis padidėja maždaug 7 kartus.

Tačiau AFP lygio pokytis nebūtinai rodo bet kokią vaisiaus patologiją. Jis taip pat gali būti stebimas tokiomis sąlygomis kaip nėštumo nutraukimo grėsmė esant vaisiaus placentos nepakankamumui, kai sutrinka kraujotaka tarp placentos ir vaisiaus, taip pat daugiavaisio nėštumo metu, kai šį baltymą gamina keli vaisiai.

30% chromosomų sutrikimų atvejų, kai vaisius turi papildomų chromosomų vienoje ar kitoje poroje, dėl ko susidaro daugybiniai apsigimimai (Dauno, Edvardso, Šereševskio-Turnerio sindromai), AFP lygis sumažėja.

hCG- choriono ląstelių gaminamas baltymas (chorionas yra embriono dalis, iš kurios vėliau susidaro placenta). Šis baltymas moters organizme aptinkamas 10-12 dieną po apvaisinimo. Būtent jo buvimas leidžia patvirtinti nėštumo pradžią atliekant testą namuose. Reakcija, kuri atsiranda ant bandymo juostelės, yra kokybinė, tai yra, ji rodo hCG buvimą ar nebuvimą. Kiekybinis hCG nustatymas leidžia spręsti apie nėštumo eigą: pavyzdžiui, esant negimdiniam ar nesivystančiam nėštumui, hCG padidėjimo greitis neatitinka normos. Antrojo trimestro pradžioje chorioninio gonadotropino lygis naudojamas kaip vienas iš vaisiaus apsigimimų ir vaisiaus chromosomų patologijos diagnostinių požymių.

Nėščios moters, sergančios Dauno sindromu, hCG kiekis kraujyje paprastai padidėja, o sergant Edvardso sindromu (liga, kuriai būdingi daugybiniai vidaus organų apsigimimai ir protinis atsilikimas) – mažėja.

E3. Estriolio gamyba prasideda vaisiaus kepenyse ir baigiasi placentoje. Taigi šios medžiagos „gamyboje“ dalyvauja ir vaisius, ir placenta. Pagal E3 koncentraciją nėščios moters kraujo serume galima spręsti apie vaisiaus būklę. Estriolio kiekis paprastai padidėja nėštumo metu.

Kada, kam ir kaip atliekamas trigubas testas

Nėštumo metu atliekamas trigubas testas. Šiuo metu genetinės patologijos žymenų rodikliai yra labiausiai standartizuoti, tai yra, jie yra vienodi visoms moterims, kurių nėštumas vyksta normaliai. Daugelyje medicinos įstaigų AFP ir hCG (dvigubas testas) arba AFP tiriami vien tik. Noriu pabrėžti, kad tiriant bet kurį vieną trigubo testo komponentą tyrimo diagnostinė reikšmė mažėja, nes tik vieno iš rodiklių nukrypimas nuo normos negali patikimai rodyti vaisiaus patologijos. Apskritai trigubo testo diagnostinė vertė yra iki 90% nervų sistemos apsigimimams, 60-70% chromosomų ligoms.

Šiuo metu genetinės patologijos žymenų ištyrimas yra privalomas visoms nėščiosioms, tačiau, deja, įprastų valstybinių gydymo įstaigų (gimdymo klinikų) įranga daugeliu atvejų leidžia ištirti tik vieną ar du trigubo tyrimo komponentus. Jei nustatomi anomalijos, pacientas siunčiamas pas genetiką tolesniam tyrimui.

Yra grupė nėščiųjų, kurioms genetikos konsultacija skiriama neatsižvelgiant į tyrimų rezultatus: tai vadinamoji rizikos grupė, kurioje tikimybė susilaukti vaikų su įgimtais apsigimimais ir chromosomų patologija yra didesnė nei bendroje populiacijoje.

Rizikos veiksniai apima:

• moteris, vyresnė nei 35 metų
• chromosomų ligų pernešimo šeimoje atvejai,
• ankstesnių vaikų su apsigimimais gimimas,
• vieno iš sutuoktinių apšvitinimas,
• vartoti citostatikus ar vaistus nuo epilepsijos,
• įprastas persileidimas,
• vaisiaus patologijos požymių nustatymas ultragarsu.

Nustačius nukrypimų, patartina analizę kartoti; jei tuo pat metu rodikliai ir toliau mažėja arba didėja, atliekami papildomi tyrimai. Testą geriau atlikti nurodyto laikotarpio pradžioje, t.y. kad prireikus būtų galima pakartoti apklausą ir patvirtinti arba paneigti tam tikras prielaidas.

Ypatingą susirūpinimą kelia AFP sumažėjimas kartu su nuolatiniu hCG lygio padidėjimu. Šis derinys leidžia įtarti, kad vaikui yra Dauno sindromas. Tačiau tik 60% atvejų moterys, turinčios vaisius su Dauno sindromu, turi patologinius trigubo testo rodiklius; 40% atvejų laboratorinių parametrų nukrypimų nėra.

Reikėtų pabrėžti, kad genetinės patologijos žymenų tyrimas yra atranka, tai yra, ji atliekama visoms nėščiosioms, siekiant nustatyti rizikos grupę (kitaip tariant, galite neįtarti, kad ši analizė buvo paimta iš jūsų kaip dalis). bendras nėštumo tyrimas).

Rizikos grupės pacientams išsamiau diagnozuojami vaisiaus apsigimimai, chromosomų patologija: medicininės genetinės konsultacijos metu paskiriamas papildomas ultragarsinis tyrimas, siūlomi invazinės (su skverbimosi į amniono ertmę) diagnostikos metodai. Patikimiausias būdas nustatyti diagnozę yra ištirti vaisiaus ląstelių chromosomų rinkinį. Norint gauti vaisiaus ląsteles, plona adata perveriama priekinė pilvo siena, paimami vaisiaus vandenys, kuriuose yra vaisiaus ląstelių (amniocentezė) arba vaisiaus virkštelės kraujo (kordocentezė). Atliekant invazinius diagnostikos metodus, vaisiaus praradimo rizika žymiai padidėja; be to, kaip ir atliekant bet kokią chirurginę intervenciją, kyla infekcijos pavojus. Todėl invaziniai metodai yra kontraindikuotini, jei gresia abortas ir ūminės infekcinės ligos.

Atsižvelgiant į laiką, per kurį įprasta atlikti trigubą testą, kartais kyla klausimas dėl šios analizės tinkamumo, nes medicininio aborto laikas yra ribotas. Šiuo atžvilgiu reikia atminti, kad kiekvieną moterį, kuri vienu ar kitu nėštumo etapu nešiojasi kūdikį po širdimi, aplanko abejonės dėl būsimo vaiko naudingumo. Trigubas testas padės išsklaidyti nemalonias mintis, o nustačius vaisiaus genetinės patologijos žymenų pakitimus, papildomi tyrimai bus atlikti laiku. Pasitvirtinus nemalonioms prielaidoms, bus galima nutraukti nėštumą arba bent jau pasiruošti tam, kad iškart po vaiko gimimo gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisyti nustatyti apsigimimai. Tuo pačiu atminkite, kad gydytojas turi teisę pasiūlyti vienokį ar kitokį nėštumo valdymo variantą ir bet kuriuo atveju galutinį sprendimą priima šeima.

Elena Kulyn,
akušerė ginekologė, aukščiausios kategorijos gydytoja, medicinos centro "Euromed"

Diskusija

Prieš 5 dienas pasidariau amneocentozę .. rizika buvo 1-175 ... siaubingai bijojau pačios analizės ir rezultato .. bet kaip paaiškėjo tai visai neskaudėjo .. nebemalonu.. o nervingumas baisus is isgyvenimu ir siandien skambino ir preliminarus rezultatas norma 36 chromosomos.. tai placentoje.o po menesio beveik bus vandenyse.sake kad dazniausiai pirminis rezultatas sutampa su kitas!!!Džiaugiuosi ir ramu.. ačiū Dievui...

2010 09 20 16:25:11, Natalie Doneckas

Kiekviena būsima mama nerimauja dėl savo negimusio kūdikio. Pagrindinis klausimas: ar jam viskas gerai, ar jis sveikas? Ir kaip atsakymas – patikrinkime, išlaikykime testus. Aš jums pasakysiu savo pavyzdžiu. Su pirmu vaiku tyrimų nedariau, sumaišė datas echoskopijai, o paskui pasirodė per vėlu daryti, ačiū Dievui, gimė sveikas berniukas, dabar jam jau 10 metų senas. Apsispręsdama dėl antrojo vaiko ji išlaikė visus tyrimus, praėjo visus echoskopus – viskas, pasak gydytojų, buvo nuostabu, o neonatologė kaip žaibas iš giedro dangaus praneša, kad naujagimis turi Dauno sindromą. Niekas negali apibūdinti to, ką patyrėme. Prieš dvejus metus mano vyras maldavo mergaitės, gydytojai pasakė, kad mūsų atveju tokia patologija buvo nelaimingas atsitikimas. Aš apsisprendžiau. Vėl analizės. Kai atėjo rezultatas, maniau, kad neišgyvensiu, buvo didelė Dauno sindromo rizika. Esu tikintis, tu negali darytis aborto. Likęs laikas iki gimdymo, kaip išgyvenau - dabar net nepamenu, tik meldžiausi ir krykštavau pilvuką, kiti sako, kad vaikščiojau kaip vaiduoklis. Gimus dukrytei prikimbau prie gydytojos rankytės (ji tada parodė mėlynes), tik vienas klausimas ar mano mažylis sveikas. Išreikalavau visų vaikų gydytojų gimdymo namuose, negalėjau patikėti savo laime, kai kiekviena šypsodamasi pasakė: „Viskas tvarkoje, sveika ir graži mergyte, nusiramink!“. Jai dabar 1,5 metų. Auga tėvelių džiaugsmui.
Išvadas apie analizių patikimumą kiekvienas gali pasidaryti pats, bet man aišku viena – visiška nesąmonė!

Kvailai sutikau atlikti šį testą nėštumo metu – iki šiol gailiuosi! Pirmą kartą praėjau 15 savaitės (kaip vėliau paaiškėjo, gydytoja išsiuntė per anksti) ir dėl to Edvardso sindromo rizika yra 1:500. LCD gydytojas pradėjo reikalauti amneocentozės. Perdariau testą ir 19 savaites rezultatas: Edvardso sindromo rizika 1:10 000 (!), bet hCG padidėja 1,5 karto ir Dauno sindromo rizika 1:520. Tie. vienas nustojo bijoti, dabar kitas! 2 savaitės nervų, bemiegės naktys, isteriškas vyras ir mama... - nelinkėsiu to savo priešui! Bet ji atsisakė amneocentozės, nes rizika procedūros metu yra didesnė nei patologijų rizika. Aš drebėjau iki pat gimdymo, dėl to gimė sveika mergaitė, o aš pati turiu subyrėjusią nervų sistemą. Jei vėl rizikuosiu pastoti, tai daugiau niekada gyvenime nesutiksiu su šiuo testu.

07/10/2009 00:39:53, Gro

Dirbu didelėje ligoninėje slaugytoja, dabar man 15 savaičių. Po poros dienų aš atliksiu šią analizę ir manau, kad tai svarbu.
Esu registruotas ligoninės šeimos planavimo centre, tk. Norėjau tik egzaminus išlaikyti ten ir patogiai, dar yra apčiuopiamas pliusas, kad visi testai nemokami ir kaip darbuotojui be eilės.
Ji vos maldavo gydytojo, kad mane nuvežtų! Ji turi auksines rankas ir šviesią galvą.
Ji jai nedavė nė cento. Linksmų Naujųjų metų ir kitų švenčių. Ir žinoma vėliau, kai bus tinkamas laikas gimdyti

2008-12-09 20:20:45, Jekaterina

Aš irgi po šio tyrimo pirmojo nėštumo metu buvau nusiųsta pas genetiką echoskopijai. Būčiau ramus kaip mamutas, nes Tada tikrai nieko nesupratau, jei „malonus gydytojas“ būtų atsakęs į klausimą „kam tai išvis gresia? neišsišypsojo "Taip, pagimdykite Daunenką ar su kitomis deformacijomis". Esu nusiminusi, isteriška, namie irgi viskas stulbinama „ką daryti, jei patvirtins?“. Dėl to pagal echoskopiją su vaiku viskas puikiai! Paaiškėjo, kad tai buvo oligohidramnionas ir problemos su placenta, todėl rezultatai skiriasi. Vaikui jau 7 metai - viskas normalu (TTT). Mano sesuo susilaukė dvynių, bet, kol to nesuvokė, ji taip pat turėjo laiko susinervinti. Užvakar vėl išlaikiau šią analizę, tk. Vyras labai visko bijo ir prašo apsidrausti. Bet aš ramiai laukiu rezultatų, kas bus - tai neišvengiama, bet aš turėsiu laiko susinervinti savo gyvenime :) Linkiu visiems sveikų vaikų ir nebijoti jokių testų, jie tiesiog kartais sutrinka. Sėkmės!

2008-08-05 16:22:12, Nyuta

Ndaaa ... Skaityti daugiau ... Nušvitęs ... Mano galva visiška netvarka! Nežinau ką galvoti, ką daryti ir ką daryti toliau .. Prieš metus prisiekiau darytis abortus - ant manęs 3 sugadintos sielos... Dabar esu nėščia, įvyko stebuklas - nors visas džiaugsmas dingo po apsilankymo genetikoje, zmones su baltais chalatais erzina ir absoliučiai nekelia pagarbos:-(Išlaikiau šį testą, tik išlaikiau analizę trigubai, o pabaigai tik AFP ir hCG, atitinkamai sumažėjo ir padidėjo, o tai reiškia C Down rizika 1:38, o pagal echoskopiją kūdikiui yra nosies kaulų pamato hipoplazija - "maža nosytė" - dar 1 chromosomų patologijos žymuo... Davė siuntimą ivazijai - paims kraują nuo virkštelės, o tada laukti rezultato dar beveik 2 savaites.Kaip pats blogiausias variantas - pertraukimas iki 26 sav., atrodo, turime laiko tyrimams, bet!širdyje tada katės drasko - kaip atsikratyti šito gyvo, jau tikro mažo žmogučio, ji jau girdi, supranta... Mums baisu, o tėtis bijo... Man 32, jam 42 - ir tai mūsų pirmas kūdikis, tai pirmoji jo anūkė mama, senelis niekada nelaukė anūkų...
Specialios pretenzijos medikams - jie nedėmesingi savo pacientams, serialą apie daktarą Selivanovą turėtų žiūrėti ir geriau ne vieną kartą, o dažnai dar ir nekompetentingi! echoskopu dar pusantros savaitės ir dėl vėlavimo su daugybe tyrimų, o gydytojai tik turi laiko ištaisyti savo klaidas ir trūkumus.. Viskas bėga ir skuba, tikrai nieko nepaaiškinus, nepasakius...su mano nėštumu... Apskritai nėra kam pasakyti. ačiū :-(

2008-02-28 13:50:23, Tatjana

Sveiki visi! Man irgi dabar bėda, padarė dvigubą testą - rezultatai parodė, kad hCG normalus, bet AFP žemiau normos, ginekologė nusiuntė pas genetiką, rytoj eisiu dabar tik nerandu vietos pati verkiu kasdien, mamą nuvedžiau į isteriją, tik nežinau , ką galvoti!!!

2008-02-11 20:39:45, Irina

Taip, tikrai... Mes taip pat dabar susiduriame su šia problema. Šį testą atlikau du kartus ir abu kartus jis buvo šiek tiek per brangus. Gydytojas žiūri į mane „baisiomis akimis“. Buvome pas genetiką, nieko ypatingo protingo ten negirdėjo. Ji sakė, kad gal prieš tai valgėte keptą maistą, gal nervinotės, o gal buvo paskirtas netinkamas terminas, o gal patologija... Tai kas gi galiausiai ??? Tik spėju??? Bet gal, bet negali... Sako daryti biopsiją... Šiandien eisiu, kad atsisakyčiau rašyti. Gaila tik nervų. Merginos, svarbiausia neprarasti širdies! Ir pas mus viskas bus gerai!

2007-07-18 02:55:40, Maša

Aš demonstruojuosi!
Ir niekas man nekentėjo nervų!

Per visą nėštumą tikrinau tik dėl RV, AIDS ir kitų infekcijų. Dėl mainų. Prisipažįstu, pats kažką priskyriau. Į biržą galite įvesti ką tik norite. Ir ji praėjo pas 2 specialistus (oftalmologą ir endokrinologą). gali kilti problemų šioje pusėje. Gydyti "analizės rezultatus" esant gerai sveikatos būklei buvo laikoma nesąmonė.
LC lankėsi 1 kartą per mėnesį. Dėl mainų. Jį gavusi ji ten visiškai nepasirodė (apie 2 mėnesius iki gimdymo). Na, man nebuvo įdomu sužinoti, kad aš dar negimdysiu ar gimdysiu greitai.
Kaip gydytojas, esu už testavimą ir abortą. Bet asmeniškai sau nusprendžiau, kad niekada nedarysiu aborto ir vaiko neapleisiu. Pagal ultragarso rezultatus man buvo 2% vystymosi patologijų ir chromosomų sutrikimų rizika. Esmė: esant 2% rizikai, man buvo atlikta procedūra su 1% persileidimo rizika ir 1% bandymo nesėkmė, kuri neatmetė 4% plius 6% neaptinkamos deformacijos. Kaip buvo parašyta išvadoje. Buti iskaudintam! Amniocentezė buvo atlikta tik siekiant sutaupyti daugiau pinigų būsimam vaiko gydymui, jei rezultatas būtų blogas. Iš kitų paieškų dėl deformacijų, nesusijusių su chromosomomis, atsisakė.
Ji pagimdė sveiką vaiką.

2007-07-13 13:04:50, Ira

Manau, kad reikia atlikti tyrimus, nors reikia parodyti ir sveiką skepticizmą. Mano testas parodė 1% tikimybę pagal Dauną (kuri yra panaši į amniocentezės riziką). Kol echoskopija nepadaryta, daugiau nieko netirsiu. Bus blogas ultragarsas (pah-pah) – darysiu dar kitoje vietoje. Ir vistiek savo vaiko nepaliksiu. Ir mano vyras supras.

2007-05-01 21:56:39, Galina

Manau, kad reikia daryti šį testą.Padariau visus tyrimus.Žinoma, jei esi pasiruošęs auginti vaiką su Dauno sindromu ar kitokiais nukrypimais ir žinai, kad gali tai padaryti, vadinasi, negali to daryti čia kiekvieno asmeninis reikalas.Padaryti testą didelių pinigų nekainuoja, bet 16 savaitės antras (nepamenu kaip vadinasi) apskritai daromas nemokamai, taigi auginti neįgalų vaiką brangu!!!
Jei netikite gydytojais, tai kam išvis pas juos eiti?! O gal esate pasiruošęs palikti vaiką su negalia gimdymo namuose?! - Kaip tik to aš negaliu.

2007-01-03 18:19:15, Aleksandra

Kodėl tokie negražūs samprotavimai? Jei nenorite atlikti trigubo testo, tada visai nesilaikykite! Jūs visi perduodate bendrą arba bendrą kraujo ir šlapimo analizę. Ir neriaumokite dėl tyrimų rezultatų, nors patologija gali būti „neduok Dieve“. Beveik bet kokia analizė reiškia klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų procentą, todėl galvoti apie trigubo testo nenaudingumą yra neprotinga. Aš, kaip gydytojas, patariu tai daryti visiems, juolab, kad tai kartu su ultragarsu ir kitais metodais įtraukta į tyrimų standartus. Kokybiškas nėštumo valdymas yra jūsų rankose.

2006-12-20 16:46:31, Violka

Aš taip pat turiu labai x..e požiūrį į šiuos dvigubus ir trigubus testus. mums 11 savaites darė dvigubą testą (tačiau, kaip vėliau paaiškėjo, jų buvo 8,5, nes x .. tavo uzistka suklydo dėl laiko) dėl to gavome didelę Dauno sindromo riziką. del to man nervinis priepuolis, dvi savaites siautulingas riaumojimas ir naujas echoskopas, kuris parode, kad viskas buvo padaryta ne laiku ir dabar su manimi viskas gerai. dabar nežinau, ar daryti trigubą testą?

2006-11-25 16:19:18, Olga

Merginos! Visiškai sutinku su jumis, kad šie testai nereikalingi! Išplėšk pinigus ir nervus!!!
Taip, jei mūsų gydytojai nėščiąsias gydytų normaliai, o nelaikytų jų nesubalansuotais idiotais, kurie švaisto laiką, tai kūdikiai būtų dar sveikesni nei gimsta! Na, yra kokio nori echoskopijos (jei tik gydytojas daug apie tai žinojo, kitaip, atleiskite, pasitaiko atvejų, kad 18 metų kartojus lėtinės ligos tyrimus sako, kad esi sveikas :- ))) jei mama ir tėtis visiškai sveiki , negeria, nerūko, nevaikšto, valgo tik sveiką ir šviežią maistą, gryną orą, pasivaikščiojimus - KODĖL??? Vaikas yra Dievo dovana! Ir jei, neduok Dieve, žinoma, atsitiks taip, kad kils kokių nors problemų, vadinasi, to reikėjo, vadinasi, jie to nusipelnė, vadinasi, taip ir lemta! To, ką gamta paskyrė, tu negali pakeisti!
Turiu ilgai lauktą nėštumą, begalinės meilės vienas kitam rezultatą, išmalduotą vaiką! Ir niekas negali manęs įtikinti, kad aš negaliu arba vaikas ne pagal tuos kriterijus, balus ir t.t., kuriuos turi mūsų drąsi medicina, kuri, be pinigų prievartavimo, pastaruoju metu nieko nedaro, skiria ištisus kodus vaistus ir testai! Ir deja, jie neturi elementarios šypsenos prie įėjimo į biurą besišypsančios būsimos mamos, kuri stovėjo pašėlusioje eilėje!
Ir dar vienas dalykas, ir jei rezultatas bus teigiamas, ar mūsų gydytojai galės ką nors pakeisti, o ką darys, ar tai neatneš daugiau žalos? Jei būtumėte tikri dėl vaiko sveikatos, nebūtumėte sulaukę nėštumo vidurio, o apie viską pagalvotumėte prieš pastojimą arba iki 12 savaičių!

2006-11-23 20:47:01, luminiza

Sutinku su daugeliu, kurie čia rašė apie tokių metodų nenaudingumą. 1993 m., 6-ąjį mano pirmojo nėštumo mėnesį, man buvo atliktas dvigubas tyrimas (žCG ir AFP). HCG buvo normalus, o AFP labai mažas. Gydytoja konsultacijoje šaukė, kad gimdžiau vaiką, sergantį galvos smegenų hidrocefalija, ir pareikalavo man atlikti amniocentezės procedūrą. Būdama 19 metų radau jėgų atsisakyti. Bet prieš tai prieš amniocentezę visiems po 2 savaičių buvo atliktas antras dvigubas tyrimas, o po to – operacija. Verkiau ant mamos peties visas 2 savaites. Isterija drebino, nes aš jau mylėjau savo auksinį berniuką. Taigi pakartotinė kraujo analizė neatskleidė jokių nukrypimų. Ir jei aš klausyčiau savo gydytojo ir atlikčiau amniocentezę, kas žino, ar dabar turėjau savo 13 metų visiškai sveiką sūnų? Taip pat yra laboratorinių klaidų ir gydytojų pinigų gavimo, ir niekas nesuteiks analizės patikimumo! Beje, sūnų pagimdžiau 2 savaitėmis vėliau nei nustatyta gimdymo data, nevėlavusi. Vos per 2 savaites, 6 nėštumo mėnesį, jis buvo mano skrandyje ir surinko visą nurodytą AFP kiekį.
Dabar svajoju apie antrą vaiką ir sėkmingo "nėštumo" atveju :) Niekada neisiu daryti jokių trigubų ir dvigubų tyrimų. Pakanka laiku atlikti ultragarsą iš kompetentingo specialisto!

2006-11-17 15:30:00, Tiesiog mama

Komentuokite straipsnį "Trigubas testas. Kaip laiku sužinoti apie vaisiaus apsigimimus"

Nėštumas ir gimdymas: pastojimas, tyrimai, ultragarsas, toksikozė, gimdymas, cezario pjūvis, gimdymas. Naujasis metodas leidžia išskirti vaisiaus DNR iš motinos kraujo ir ištirti, ar nėra chromosomų anomalijų.

Analizės prieš gimdymą. Analizės, tyrimai, tyrimai, ultragarsas. Nėštumas ir gimdymas. Privalomų kraujo tyrimų nėštumo metu tvarkaraštis. Registruodamasi neseniai pagimdžiau, nėštumo metu sužinojau apie hepatitą C. Skaičiau, kad iki 18 mėn., ...

Diskusija

duoti visą kraują (ŽIV, hepatitas, biochemija, dar kažkas) ir paimti tepinėlį.
bet nedarbingumo pažyma neturėtų priklausyti nuo išlaikytų ar neduotų testų... t.y. nedarbingumo atostogos turi būti suteikiamos laiku, o tyrimus galite atlikti vėliau

Mane išrašė iš ligoninės ir iš karto paskyrė terapeutą, oftalmologą, ENT specialistą, endokrinologą, AIDS, sifilio ir hepatito tyrimus, EKG antrą kartą. 36 savaitę visi tyrimai ir terapeutas buvo pakartoti dar kartą. Taip pat kas savaitę buvo atliekami šlapimo ir kraujo tyrimai.

Teigiama, kad liga yra mitochondrinė. Reikia važiuoti į Maskvą apžiūrėti, kad pasakytų, gali gimdyti daugiau vaikų ar ne. Ar kas nors turi vaikų su tokia patologija ir ar pagimdėte kitą sveiką vaiką? Prašau kam nors paskambinti. Aš beviltiškas.

Diskusija

Kokius tyrimus reikia atlikti norint nustatyti mitochondrijų disfunkciją? Vaikui 6, ką tik suėjo 7. Jau trejus metus kasdien skauda visus raumenis, svaigsta galva, stipriai pykina, kartais vemia, pablogėja atmintis, klausa, miego apnėja nuo gimimo, dabar vidutinio sunkumo. Koordinacija sutrikusi, anksciau (iki 4-5 metu) akivaizdziu problemu su tuo nebuvo, nemoka gaudyti kamuolio. Pavargęs po intensyvaus juoko, negali nueiti toliau nei 15-30 metrų, nuovargis. Atrodo kaip įprastas reenokas, bet pamažu blogėja, akys pradėjo bėgti aukštyn, jis negalėjo paganyti akių. Jis sirgo refliuksu, ryte švokščia kaip per naktį perdegusi gerklė. Labai sumažėja amilazės (kasos), nesuvirškinto maisto, vidurių užkietėjimas. Ištisus metus KFK fermentas buvo padidėjęs, dabar jau normalizavosi. Bet pagal galvos ir nugaros MRT viskas normalu, laktatas kraujyje normalus. Pagalba! Kur eini žmonės? Neurologai yra lengvi

2018-09-22 06:32:59, Gvidas

Sveiki,mano vaikui irgi mitochondrijų disfunkcija+heliofizinė displazija.Esame stebimi ir gydomi Charkove.genetiniame centre.Rudenį einame į mokyklą(7m.) ir nekyla klausimų.kokios prognozės?

Kaip sekėsi nėštumas? Ligos. Kiti vaikai. Merginos, jei kas nors turi jėgų papasakoti, kaip praėjo nėštumas ir kada buvo aptiktos problemos (ypač chromosomų patologijos) – tik po gimimo ar kas nors padarė invazinį?

Diskusija

Laba diena. Turiu sūnų su SD. Šią naujieną sužinojo po gimimo. Dabar esu įsitikinęs, kad geriau žinoti iš anksto, gali pasiruošti, rinkti informaciją. turime pagalbos diabetu sergantiems vaikams centrą „Downside up“. Ten dirba geri psichologai – su jais galima pasikalbėti. Apskritai viskas nėra taip baisu, kaip piešia gydytojai, svarbiausia, kad būtum sveikas ir neturėtum ydų. Visa tai galima pamatyti ultragarsu.
Dabar jums nėra lengva padaryti teisingą pasirinkimą. Bet bet kokiu atveju linkiu sėkmės ir kad ir kokį sprendimą priimtumėte – jis bus tinkamas JUMS.

Mano genetikas turi aminorūgščių metabolizmo ir org metabolizmo pažeidimą. iki-t. Nėštumas buvo baisus (vis dar nebenoriu pastoti, netikiu, kad gali būti gerai): visus 9 mėn. dėl konservavimo jautėsi siaubingai, sirgo baisia ​​toksikoze, beveik visą laiką vartojo lašintuvus, 7 mėn išėjo motinystės atostogų ir svėrė 46 kg (su pilvu kartu). Apskritai būtų galima spėti, kad kūdikiui kažkas negerai, nes jis taip desperatiškai bando pabėgti ir nenori gimti. Bet tai niekam neatėjo į galvą, jie tai sąžiningai laikėsi. Apskritai nesigailiu, kad viskas susiklostė būtent taip, o ne kitaip. :)

nėštumo metu, ypač trečiąjį trimestrą, žindymo laikotarpiu, priešmenstruaciniu laikotarpiu. Nėštumo testai – koagulograma: kodėl ir kada? Pilnas kraujo tyrimas: nei Genetinė vaisiaus patologijos analizė. Ir kaip atsakymas – patikrinkime, išlaikykime testus.

Diskusija

taigi 2-15 skirtos NE nėščiosioms...
Žinoma, tai galėjo turėti įtakos tam, ką valgiau pusryčius...
Bet jei nesutinkate, galite pakartoti
"ESR - (N = 2-15 mm / h) - po valgio gali padidėti iki 25 mm / h, nėščioms moterims - iki 45 mm / h"
"Hematokritas (N = 0,36 - 0,42) - nėščioms moterims sumažėja antroje nėštumo pusėje"
"Leukocitai (N = 4-9 x 10 9 / l) – jų daugėja nėštumo metu, ypač trečiąjį trimestrą, laktacijos metu, priešmenstruaciniu laikotarpiu. Pavalgius taip pat padaugėja.
- leukocitų formulė - nėščioms moterims gali padidėti stabinių neutrofilų kiekis.

NESIJAUDINK!!! ;)))

:)) AKS ir leukocitai nėščiosioms šokinėja taip, kad joms jokios normos nėra normalios. Paskutinėje analizėje turiu 45 AKS :) per dvi savaites prieš - 6 :)) O leukocitai paskutinėje analizėje yra 8, o ankstesnėje - 15 :) "nėštumą" diagnozuoti visai įmanoma: ) Neseniai pas ją atėjo mergina, dėl odos išbėrimo, na, padarė analizę, mama sako - ar ne nėščia jau valandą? Palauksim, išsiaiškinsi, o tada jei nėštumo nebus, gydysime. Po savaitės atėjo mergina ir pasakė, kad "uru, pavyko" :)
Dėl likusių rodiklių negaliu pasakyti, gal kažkaip nesidomėjau.Pasirodo, valstijose jais pasitiki labiau nei ultragarsu. Įdomus....

2001-03-27 14:35:53, Žiurkė

Aš irgi vakar perdavė patologijai. Bet kažkaip labai nesinervinu, tikriausiai jau susinervinau gulėdamas ligoninėje. Ir mane siunčia į echoskopiją, pirma, kad pažiūrėtų, ar nepakilo placenta (ar yra bent teigiamas rezultatas), taip pat dėl ​​to, kad mano gydytojas nesutinka su 1 echoskopijos terminu, o aš geriu hormonus, ir Jūs galite juos gerti tik iki tam tikro laikotarpio. Apskritai, kiek suprantu, ultragarsas siunčiamas papildomai tik tada, kai yra kokių problemų. Bet vaiko tėčiui 1 echoskopija buvo tiesiog šokas :-))) Šia prasme tai labai teigiama procedūra, į kurią būtinai reikia pasikviesti tėtį :-))

2001-03-27 12:10:40, Inga