Bioķīmiskais risks t21 kāda ir norma. Kāpēc tas nepieciešams un kad tiek veikts pirmais, otrais un trešais skrīnings grūtniecības laikā?

Skrīnings (no angļu valodas “skrīnings”) medicīnā ir profilaktiskas diagnostikas procedūru kopums. Tas ietver cilvēku grupas pārbaudi, kas apvienota pēc noteiktas pazīmes, lai identificētu un novērstu jebkādas patoloģijas. Atsevišķa šādu pacientu kategorija ir grūtnieces. Ģenētisku anomāliju attīstības riska, noviržu no normālas grūtniecības gaitas agrīnai noteikšanai un mātes un bērna veselības uzraudzībai ir izstrādāta shēma, kas sastāv no trim pirmsdzemdību skrīningiem.

Mēs sāksim no jauna. Skrīnings 1. trimestrī ir pirmais visaptverošās grūtniecības uzraudzības posms. Kādi izmeklējumi ir iekļauti diagnostikas programmā? Kad ir labākais laiks tos ņemt? Un, pats galvenais, kāpēc tas ir vajadzīgs? Atbildes uz šiem un citiem jautājumiem ir atrodamas rakstā.

Saskaņā ar Krievijas Federācijas Veselības ministrijas noteikumiem visām grūtniecēm stingri ieteicams iziet pirmsdzemdību, tas ir, pirmsdzemdību, skrīningu trīs reizes - katrā trimestrī.

Saskaņā ar pieņemto metodiku pirmais trimestris pēc kalendārās aprēķina metodes (no ieņemšanas brīža) ir 14 nedēļas, pēc dzemdniecības metodes (no pēdējo menstruāciju sākuma datuma) - 12 nedēļas. Skrīninga programma šajā posmā ietver pirmo ultraskaņu un laboratorisko bioķīmisko asins analīzi.

Ko viņi skatās vai ko rāda pirmajā seansā?

Pirmās ultraskaņas skrīninga mērķis ir novērtēt pareizu embrija attīstību un mātes vispārējo stāvokli. Lai to izdarītu, tiek veikti nepieciešamie mērījumi, tiek noteikta orgānu attīstības pakāpe, un tie tiek salīdzināti ar rādītājiem, kas atbilst normai. Pārbaudes laikā tiek analizētas šādas augļa īpašības:

• KTR (coccygeal-parietal size);
• sapāroto cauruļveida kaulu garums un simetrija - pleci, apakšdelmi, augšstilbi, kājas;
• TVP (apkakles zonas biezums);
• galvas apkārtmērs, BPR (biparietālais izmērs) un attālums no pieres līdz pakauša daļai;
• galvaskausa veidošanās stadija, smadzeņu pusložu simetrija, tās uzbūve;
• sirds izmērs, struktūra un atrašanās vieta, galvenie asinsvadi, sirdsdarbība (sirdsdarbība);
• vēdera lielums, pareiza kuņģa-zarnu trakta orgānu attīstība, to novietojums.

Ultraskaņa ļauj novērtēt sievietes reproduktīvo orgānu stāvokli:

• placenta - tās uzbūve, briedums, atrašanās vieta;
• nabassaite, trauki tajā;
• amnija šķidrums, tā daudzums;
• dzemde, tās tonis;
• dzemdes kakls un iekšējā os.

Kas ir augļa CTE

Viens no svarīgākajiem bērna pareizas intrauterīnās attīstības pamatrādītājiem ir CTE - coccygeal-parietal izmērs. Tas ir vienāds ar attālumu no parietālā kaula līdz astes kaulai un pakāpeniski palielinās līdz ar grūtniecības attīstību. Ir tabulas, kurās ir norādītas šī parametra vidējās vērtības, kas ir vienādas ar normu. Neliela novirze ne vienmēr norāda uz patoloģiju klātbūtni, tā var būt individuāla fizioloģiska iezīme.

Ja mērījumi uzrāda paaugstinātu CTE, tas var liecināt par lielu augļa izmēru, pamatojoties uz kuru ārsti prognozē bērna piedzimšanu, kura svars pārsniedz vidējo 3-3,5 kg. Bet ievērojama šī rādītāja nobīde no normas var būt simptoms:

• iesaldēta grūtniecība. Ja tā tiek konstatēta, nekavējoties tiek veikti pasākumi, lai to pārtrauktu, lai novērstu bīstamas sekas - infekciju, asiņošanu, turpmāku neauglību;
• sievietes ķermeņa nepietiekama hormonu ražošana, kas ir pilns ar abortu. Lai normalizētu hormonālo līmeni, tiek noteikta koriģējoša zāļu terapija;
• infekcija ar infekcijas slimībām;
• ģenētiskās anomālijas augļa attīstībā. Lai apstiprinātu vai atspēkotu šādus pieņēmumus, ir jāveic papildu pārbaude.

Dažreiz novirze ir saistīta ar nepareizi noteiktu gestācijas vecumu. Lai atrisinātu šo problēmu, pēc 7-10 dienām tiek veikta atkārtota ultraskaņas skenēšana.

Kas ir PAPP-A

Mātes seruma bioķīmiskā pārbaude pirmajā trimestrī ietver divu elementu satura noteikšanu asinīs: PAPP-A un hCG.

PAPP-A (no angļu valodas “grūtniecība saistītais plazmas proteīns A” vai plazmas proteīns A, kas saistīts ar grūtniecību) ir specifisks proteīns, ko ražo placenta, un tas ļauj izdarīt secinājumus par augļa normālu attīstību, pamatojoties uz konstatēto proteīnu salīdzinājumu. saturu ar noteikto saturu attiecīgajā laika posmā.

PAPP-A ir svarīgs marķieris daudzām ģenētiskām patoloģijām. Tātad, ja tās pārvērtētā vērtība visbiežāk norāda uz nepareizi noteiktu gestācijas vecumu, tad par zemu novērtēta vērtība var liecināt par bērna piedzimšanas risku ar Dauna sindromu, regresējošu grūtniecību un spontāna aborta draudiem.

Cilvēka horiona gonadotropīns

HCG jeb cilvēka horiona gonadotropīns ir specifisks hormons, ko horions sāk ražot dažas stundas pēc ieņemšanas. 12. dienā tā koncentrācija palielinās 2-3 reizes un maksimumu sasniedz 11....12. nedēļā, palielinoties vairākus tūkstošus reižu, salīdzinot ar vērtību, kas raksturīga sievietei, kas nav grūtniece. Visu ātro testu darbība ir balstīta uz hCG aprēķinu.

Vidējā hCG līmeņa paaugstināšanās sagaidāma daudzaugļu grūtniecības laikā, ja topošajai māmiņai ir cukura diabēts vai tā cieš no toksikozes. Citos gadījumos šim faktam vajadzētu būt satraucošam, jo ​​tas var norādīt uz Dauna sindroma risku. Samazināts hCG ir placentas nepietiekamības pazīme, spontāna aborta risks un Edvardsa sindroma marķieris.

Kā sagatavoties pirmajai grūtniecības skrīningam

Pirmā skrīnings ir pirmais svarīgais posms grūtniecības gaitas uzraudzībā. Tās rezultāti ļaus izdarīt secinājumu par mātes stāvokli, augļa attīstību, patoloģiju esamību vai neesamību. Šajā sakarā ir ārkārtīgi svarīgi iegūt objektīvus rezultātus. Ir noteikumi, kas jāievēro, lai sasniegtu maksimālu izmeklējumu informatīvo saturu, tostarp īpašas diētas ievērošana, šķidruma uzņemšana utt.

Kādus testus tas ietver?

Pirmā skrīninga programma ietver divus pētījumus: ultraskaņu un bioķīmisko asins analīzi.

Atkarībā no tā, kā tiek veikta ultraskaņas skenēšana, ir atkarīgs urīnpūšļa pilnības apjoms. Ja procedūra tiek veikta transvagināli, tas ir, ar sensora ievietošanu makstī, sagatavošanās pasākumi nav nepieciešami. Un transabdominālā tehnika (caur vēdera priekšējo sienu) ietver liela daudzuma šķidruma uzņemšanu (vismaz 0,5 litrus) un aizliedz apmeklēt tualeti 4 stundas pirms diagnozes noteikšanas. Cita sagatavošanās ultraskaņas skrīningam 1. trimestrī nav nepieciešama.

Materiāls bioķīmiskā testa veikšanai ir venozās asinis, kas tiek nodotas tukšā dūšā. Lai palielinātu pētījuma precizitāti, vismaz vienu dienu pirms testa ieteicams ievērot diētu.

Vai ir iespējams ēst pirms skrīninga?

Lai veiktu pirmo ultraskaņu, nav jāierobežo sevi uzturā. Pietiek ievērot šķidruma dzeršanas režīmu.

Ar bioķīmisko testu situācija ir citāda. Papildus tam, ka asinis tiek nodotas tukšā dūšā, ir svarīgi ievērot īpašu diētu iepriekšējā dienā (vēlams vairākas dienas iepriekš). Tas sastāv no šādu produktu izslēgšanas:

• Veicina paaugstinātu holesterīna līmeni - pārmērīgi trekna, pikanta, cepta pārtika;
• satur zināmus un potenciālos alergēnus – citrusaugļus, šokolādi, riekstus, jūras veltes un tamlīdzīgi.

Kurās nedēļās grūtniecības laikā tiek veikta pirmā ultraskaņa?

Lai izietu pirmo skrīningu, ir noteikti stingri laika rāmji. Tās laiks ir laika posms no 11. dzemdību nedēļas līdz 13. plus 6 dienām. Diagnostika, kas veikta agrāk vai vēlāk, ir bezjēdzīga zemā informācijas satura dēļ.

Šis laika diapazons netika izvēlēts nejauši. 12. nedēļa ir periods, kad embrionālais periods pāriet augļa periodā, un ultraskaņu labāk veikt tieši šīs transformācijas brīdī. Analizējot šim procesam raksturīgos parametrus, ārsti varēs izdarīt objektīvus secinājumus.

Tajā pašā laikā jums ir jāziedo asinis, jo to analīzes rezultāti papildinās ultraskaņas skenēšanas laikā iegūto informāciju - tie apstiprinās, atspēkos un atklās jaunus faktus.

Kā veikt pirmo skrīningu

Lai nebaidītos no bēdīgi slavenā pirmsdzemdību skrīninga, jums ir jāsaprot, kā tas darbojas. Pēc ārsta iepriekšējas apskates pacients tiek nosūtīts uz pirmo ultraskaņu un tikai pēc tam veic asins analīzi. Apskatīsim šos posmus.

Izpētes aptauja

Sagatavošanās posmā ārstējošais ārsts veic sarunu ar pacientu, lai noteiktu iedzimtu noslieci uz ģenētisku anomāliju rašanos, apkopo iepriekšējo slimību anamnēzi un iepriekšējo grūtniecību vēsturi, uzdod citus jautājumus, kas ļauj sievieti klasificēt riska grupa (slikti ieradumi, medikamentu lietošana, ģimenes attiecības ar bērna tēvu un tā tālāk).

Ultrasonogrāfija

Parasti pirmsdzemdību ultraskaņas skrīningu 1. trimestrī veic transvagināli. Šajā gadījumā pacients novelk visu apģērbu zem jostasvietas, ērti apsēžas uz dīvāna un saliec ceļus. Diagnostikas speciālists ievieto makstī nelielu sensoru, kas aizsargāts ar īpašu prezervatīvu, un uzmanīgi to pārvieto. Procedūra ir absolūti droša un neizraisa sāpes vai diskomfortu.

Retāk pārbaude tiek veikta vēdera dobumā. Šajā gadījumā sieviete atbrīvo vēderu un apguļas. Ārsts ieeļļo ādu ar medicīnisko gēlu, kas nodrošina nepārtrauktu kontaktu un novērš gaisa spraugas veidošanos starp sensoru un pētāmās vietas virsmu. Procedūras laikā sonologs pārvieto skenēšanas ierīci pa vēdera sienas ārējo virsmu, un informācija tiek pārraidīta uz datora ekrānu.

Gan pirmajā, gan otrajā gadījumā procedūra ilgst tikai dažas minūtes, un apraksts tiek sniegts jums nekavējoties.

Bioķīmiskā skrīnings

Ar ultraskaņas slēdzienu uz rokām jūs varat ziedot asinis bioķīmijai. Šajos dokumentos ir informācija par precīzu gestācijas vecumu, kas tika noteikts un apstiprināts skenēšanas laikā. Šī informācija ir ļoti svarīga, lai turpmāk salīdzinātu pētāmo elementu koncentrāciju asins plazmā ar normālām, jo ​​katrai nedēļai ir noteiktas vērtības.

Ja ultraskaņa liecināja par grūtniecības regresēšanu vai tās izzušanu, otro skrīninga posmu nav ieteicams veikt.

Biomateriāla savākšana notiek laboratorijas apstākļos. Lai veiktu pārbaudi, nepieciešami 10 ml venozo asiņu. Rezultāti būs gatavi tikai pēc dažām nedēļām.

Pakalpojuma izmaksas

Ja grūtniece ir oficiāli reģistrēta valsts pirmsdzemdību klīnikā, visi izmeklējumi viņai būs bez maksas.

Ja vēlaties izmantot jaunākos sasniegumus medicīnā un veikt diagnostiku, izmantojot modernu aprīkojumu un modernākus reaģentus, varat sazināties ar maksas klīniku. Pirmā plānotā ultraskaņas un bioķīmiskā pārbaude visu hormonu noteikšanai grūtniecības laikā maksās vismaz 4 tūkstošus rubļu. Ja jūs veicat izmeklējumus atsevišķi, tad vidējā ultraskaņas cena ir 2000 rubļu, hCG analīze ir 700 rubļu, PAPP-A ir 900 rubļu.

Kādas vērtības tiek uzskatītas par normālām?

1 skrīninga galvenais mērķis ir apstiprināt pareizu grūtniecības attīstību, ko neapgrūtina patoloģijas. Lai to paveiktu, tiek pētītas mātes un augļa anatomiskās struktūras, izmērīti galvenie fetometriskie raksturlielumi, noteiktas svarīgu asins plazmas komponentu koncentrācijas un salīdzinātas ar vidējo.

Viens no galvenajiem normālas intrauterīnās attīstības rādītājiem ir iepriekš minētais CTE. Tās normas atkarībā no perioda ir parādītas tabulā.

Biparietāla embrija izmērs (BSD)

Vēl viens svarīgs fetometriskais parametrs ir BPR. Lai to noteiktu, ir nepieciešams izmērīt attālumu starp bērna galvas parietālajiem kauliem. Ar tās palīdzību jūs varat ne tikai pārbaudīt pareizu augļa attīstību, bet arī izdarīt secinājumus par piegādes veidu, jo galvaskausa izmērs var vienkārši neatbilst mātes dzimšanas kanālam.

Sirdsdarbības ātrums (HR)

Sirdsdarbības ātrums ir svarīgs rādītājs, kas tiek kontrolēts visā grūtniecības laikā. Dažos gadījumos bērna dzīvība ir atkarīga no savlaicīgas noviržu atklāšanas. Tieši pēc šī parametra var spriest par sirds defektu klātbūtni.

Sirds muskulis sāk strādāt jau 3. nedēļā pēc ieņemšanas, bet tā kontrakciju var dzirdēt tikai 6. nedēļā. Augļa sirdsdarbības ritms šajā posmā sakrīt ar mātes pulsu. Laika gaitā miokards saraujas arvien biežāk un sasniedz maksimumu 9. nedēļā ar 175 sitieniem minūtē.

Apkakles zona (TVP)

TVP (apkakles vietas biezums) ir vēl viens rādītājs, kas ir jānosaka. Šajā iegarenajā krokā, kas veidojas krustojumā starp mazuļa kaklu un viņa ķermeni, sākotnējās attīstības stadijās uzkrājas šķidrums, kas laika gaitā pazūd. Pārmērīgs šīs zonas pietūkums ir viens no objektīvākajiem vairuma trisomiju (papildu hromosomu parādīšanās vienā no sērijas pāriem) un monosomiju (vienas hromosomas trūkums pārī) marķieriem. Par novirzi tiek uzskatīta arī kakla krokas retināšana.

Deguna kauls

Grūtniecības ultraskaņas, kas tiek nozīmēta 1. trimestrī, uzdevumi ietver mazuļa deguna kaula veidošanās uzraudzību. Šajā brīdī viņa vēl nebija pārkaulojusies. Tāpēc 11. nedēļā ir svarīgi tikai pārliecināties, ka tā ir, un no 12. nedēļas ir jāmēra.

Šīs galvaskausa daļas patoloģiska attīstība norāda uz ģenētisku anomāliju klātbūtni. Tā ir tā saplacinātā forma, kas dod mums tiesības ar lielu pārliecību pieņemt Dauna sindroma attīstību.

12-13 nedēļu laikā deguna kaula izmēram vajadzētu sasniegt 3 mm. Atkāpes ir pieļaujamas 2,0-4,2 mm robežās.

Bioķīmisko asins analīžu standarti

Mātes asins seruma bioķīmiskā analīze ir otrais un ne mazāk svarīgais pirmsdzemdību skrīninga posms. Tās rezultāti palīdz apstiprināt vai atspēkot ultraskaņas skenēšanas sākotnējo secinājumu, kā arī atklāt vairākas citas patoloģijas. Pētījumu programma ietver hCG un PAPP-A plazmas koncentrācijas noteikšanu.

HCG norma un hCG brīvā β-apakšvienība, salīdzinošās tabulas

Tūlīt atzīmēsim, ka hCG un cilvēka horiona gonadotropīna brīvā β-apakšvienība ir atšķirīgi rādītāji. Turklāt tas ir otrais, kas tiek uzskatīts par informatīvāku kā augļa hromosomu slimību, īpaši Dauna sindroma, marķieri.

Atkarībā no gestācijas vecuma šādas hCG vērtības un hCG brīvās beta apakšvienības vērtības tiek uzskatītas par normālām.

Norma PAPP-A salīdzināšanas tabulā

PAPP-A ir specifisks placentas ražots proteīns, kura saturs asins plazmā grūtniecības laikā pastāvīgi palielinās. Pēc tās koncentrācijas var spriest par bērna harmonisku attīstību, un tā novirze no normas liecina par dažādām patoloģijām, arī ģenētiskām, kā arī uz spontāna aborta draudiem.

Dažādās laboratorijās normas, kas izteiktas mU/ml, nosakot hormonu un plazmas proteīnu, var atšķirties. Ieteicams sākt no MoM - koeficienta, kas parāda iegūto rezultātu novirzes pakāpi no normas. Pieņemamais diapazons ir 0,5-2 MoM.

Rezultātu atšifrēšana

Pēc tam, kad grūtniecei ir veikta ultraskaņas un 1. trimestra bioķīmiskā skrīnings, ārsti sāk saņemtās informācijas atšifrēšanu. Šim nolūkam ir izstrādāta vienota patoloģiju, tai skaitā ģenētisko, risku aprēķināšanas metode. Aprēķini tiek veikti, izmantojot pamata un individuālos algoritmus. Lai novērstu kļūdu iespējamību un palielinātu rezultātu precizitāti, tiek izmantotas īpašas sertificētas programmatūras sistēmas, no kurām viena no populārākajām ir PRISKA.

Faktori, kas ietekmē pirmās skrīninga rezultātus

Ir vairāki objektīvi faktori, kas ietekmē pirmās skrīninga rezultātus:

• koncepcija, izmantojot IVF metodi. Ultraskaņa - palielināts LZR, bioķīmija - palielināts hCG, samazināts PAPP-A (par 10-15%);
• dvīņu grūtniecība. Iespējams, ir vispārēji izkropļoti rezultāti. Parasti - β-hCG koncentrācijas palielināšanās;
• grūtnieces liekā ķermeņa masa. Bioķīmija - paaugstināts hCG. Ar nepietiekamu svaru rodas pretēja situācija;
• cukura diabēts. Bioķīmija – paaugstināts hormonu līmenis;
• amniocentēze (invazīva amnija šķidruma analīze), kas veikta iepriekšējā dienā. Bioķīmija – iespējami neuzticami rezultāti;
• iepriekšējā dienā piedzīvotais stress, nestabils topošās māmiņas garīgais stāvoklis. Neprognozējams aptaujas rezultātu sagrozījums.

Nepatiesi rezultāti

Pirmās skrīninga laikā bērns vēl ir ļoti mazs. Šajā sakarā var būt grūti izpētīt viņa ķermeņa struktūras detaļas un veikt nepieciešamos mērījumus. Saskaņā ar statistiku, pētījumos, kas veikti agrīnā stadijā, ir maksimālā kļūda. Piemēram, hromosomu anomāliju noteikšanas efektivitāte, pamatojoties uz ultraskaņu un asins analīzēm, tiek lēsta 86%, bet viltus pozitīvi rezultāti rodas 6%.

Kā apstiprināt vai atspēkot rezultātus

Galīgajā skrīninga veidlapā ir ietverta pilnīga informācija, tostarp iegūto rezultātu apraksts, risku novērtējums (ar vecumu un pēc slimībām) un galīgais MMA koeficients. Pamatojoties uz šo dokumentu, ārsts, kurš novēroja grūtnieci, izdara secinājumus par turpmāko rīcību.

Ja paciente uzskata, ka izmeklējumu laikā iegūti neuzticami rezultāti, viņai var veikt atkārtotu diagnozi citā medicīnas iestādē. Lai to izdarītu, jums jāveic ne tikai testi, bet arī jāveic ultraskaņas skenēšana. Ir jēga to darīt pirms 14. dzemdību nedēļas.

Novirzes

Pirmā ultraskaņas un asins plazmas analīze, ievērojot to izpildes termiņus, var atklāt šādas novirzes:

• Dauna sindroms. Iespēja, ka 21. rindā parādīsies papildu hromosoma, ir 1:700. Pateicoties savlaicīgai diagnostikai, šī varbūtība samazinājās līdz 1:1100;
• Edvardsa sindroms. Cits trisomijas veids, jau 18. hromosomu rindā. Rodas vienam no 7000 mazuļiem;
• Patau sindroms. Bīstama mutācija, ko izraisa trešā hromosoma 13. rindā. Varbūtība – 1:10 000;
• Smita-Opica sindroms. Izraisa organisko vielu sintēzes neveiksme ar sekojošiem vielmaiņas traucējumiem;
• Kornēlijas de Langes sindroms. Raksturīgi ar vairākiem simptomiem;
• nervu caurules attīstības patoloģijas (meningocele, anencefālija un tamlīdzīgi);
• vēdera dobuma patoloģijas, tostarp omfalocele, tas ir, priekšējās sienas trūce, nabas trūce un citi.

Ultraskaņa

Par novirzēm augļa attīstībā un grūtniecības norisē var būt aizdomas, ja ultraskaņas laikā iegūtie fetometriskie raksturlielumi atšķiras no parastajiem, un lomu spēlē ne tikai modulis, bet arī neatbilstību zīme.

1. KTR. Vairāk nekā norma - liels auglis, termiņš ir iestatīts nepareizi; mazāk nekā parasti – patoloģiska grūtniecības attīstība, nepietiekama mātes organisma hormonu ražošana, infekcijas process, ģenētiskas novirzes.
2. BPR. Vairāk nekā parasti - smadzeņu trūce, audzējs, hidrocefālija, kā arī liels augļa izmērs (ja tiek ievērotas proporcijas); mazāk nekā parasti – attīstības kavēšanās.
3. Sirdsdarbība. Jebkura novirze norāda uz sirds defektiem.
4. TVP. Dzemdes kakla krokas biezuma neatbilstība liecina par kariotipa izmaiņām, piemēram, Dauna, Edvardsa, Patau, Šereševska-Tērnera sindromiem.
5. Deguna kauls. Tās trūkums vai mazs izmērs liecina par lielāko daļu trisomiju.

Ko darīt, ja HCG nav normāls?

Paaugstināts hCG līmenis asins plazmā visbiežāk norāda uz bērna ar Dauna sindromu risku. Tomēr šī parādība ir raksturīga sievietēm, kurām diagnosticēts cukura diabēts, kas cieš no toksikozes un kurām ir daudzaugļu grūtniecība.

Netipiski zems hCG līmenis ir Edvardsa sindroma pazīme. Nepietiekama šī hormona ražošana var liecināt arī par problēmām ar placentu – placentas nepietiekamību un spontāna aborta risku.

Ko darīt, ja PAPP-A ir patoloģiska?

Zems olbaltumvielu līmenis asinīs signalizē ne tikai par spontāna aborta draudiem, bet arī par hromosomu anomālijām (Dauna, Edvarda, de Lange sindromi).

Retos gadījumos tiek novērota olbaltumvielu koncentrācijas palielināšanās. Parasti šim faktam nav diagnostiskas vērtības. Sievietēm ar paaugstinātu PAPP-A komplikāciju iespējamība nav lielāka nekā tām, kurām ir normāls proteīna līmenis.

Dubultā pārbaude

Visas skrīninga programmas (pirmajā, otrajā vai trešajā trimestrī) ietver mātes seruma bioķīmisko analīzi. Katram grūtniecības periodam ir īpašas īpašības, tostarp izmaiņas asins sastāvā.

Pirmajā trimestrī maksimālo informācijas daudzumu nodrošina hCG un PAPP-A līmenis. Pamatojoties uz pētīto elementu skaitu, šādu testu sauc par dubultu. Jau otrajā trimestrī papildus ultraskaņai tiek veikts trīskāršs tests (hCG, alfa-fetoproteīns, brīvais estriols), retāk četrkāršs tests, kura noteikumos ir arī inhibīns A.

Mamma

Lai standartizētu skrīninga rezultātu summēšanu, kas, savukārt, izvairās no cilvēka un citu ārējo faktoru ietekmes, novērtējot patoloģiju attīstības risku auglim, medicīnas praksē tiek izmantots MoM koeficients (mediānas daudzkārtējs). Tas parāda iegūto rezultātu attiecību pret mediānu. Tā ideālā vērtība ir "1". Atkāpes ir pieļaujamas robežās no 0,5 līdz 2,5.

Šis koeficients korelē ar objektīviem faktoriem, kas tieši ietekmē konkrētu rādītāju, piemēram, vecumu, rasi, kaitīgiem ieradumiem, blakusslimībām, pieredzi ar iepriekšējām grūtniecībām, IVF utt.

Ko tas nozīmē par Dauna sindromu?

Dauna sindroms jeb 21. trisomija ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums. Diezgan veiksmīgi to diagnosticē jau 11-13 grūtniecības nedēļās. Galvenais šīs patoloģijas marķieris ultraskaņā ir dzemdes kakla krokas sabiezējums. Ja TVP pārsniedz 3 mm, bērna ar Dauna sindromu iespējamība ir ļoti augsta. Papildu zīmes:

• deguna kaula trūkums pēc 11. nedēļas. Tikai 2% veselu bērnu ir šis simptoms un 60-70% ir Dauna sindroms;
• mēreni samazināts galvaskauss, plakans pakausis, trīs fontanelli;
• mazs augšžokļa kauls;
• sejas vaibstu gludums;
• asins plūsmas traucējumi, tostarp pretējā virzienā, Arancia kanālā. Novērots 5% veselu un 80% slimu bērnu;
• tahikardija (ātra sirdsdarbība);
• hipotonisks muskuļu tonuss;
• urīnpūšļa palielināšanās;
• vienas nabas artēriju trūkums;
• paaugstināts hCG līmenis, pazemināts PAPP-A līmenis.

Kā atpazīt Edvarda sindromu

Edvardsa sindroms ir retāk sastopams nekā iepriekš aprakstītā novirze, taču tā sekas ir daudz nopietnākas. 90% bērnu, kas dzimuši ar šo patoloģiju, neizdzīvo vienu gadu. Šo trisomiju var identificēt pēc šādām pazīmēm:

• deguna kaula trūkums;
• samazināts galvaskauss ar izvirzītu pakausi;
• sirdsdarbības ātruma samazināšanās;
• hipertonisks muskuļu tonuss;
• omfalocele;
• viena nabas artērija;
• samazināts hCG un PAPP-A līmenis.

Kas ir risks un kā tas tiek aprēķināts

Pamatojoties uz 1. trimestrī noteikto ultraskaņas un asins analīžu rezultātiem, izmantojot īpašu programmatūras pakotni ar iebūvētiem aprēķinu algoritmiem, tiek noteikts konkrētas grūtniecības konkrētas patoloģijas attīstības risks. Secinājums par varbūtību tiek izteikts daļskaitļa veidā, piemēram, “trisomijas 21 bāzes risks ir 1:350”. Tas nozīmē, ka, uzņemot 350 pacientus ar līdzīgiem rādītājiem, tad vienam no viņiem piedzims bērns ar Dauna sindromu.

Labs secinājums tiek dots, ja risks nepārsniedz 1:380. Ja tas ir diapazonā no 1:250...1:380, tad tas tiek uzskatīts par augstu. Ja varbūtība piedzimt bērniņam ar patoloģiju pārsniedz 1:250, rodas jautājums par grūtniecības pārtraukšanu.

Ko darīt, ja tiek konstatēts augsts risks

Ja pacientam ir apstiprināts augsts bērna piedzimšanas risks ar ģenētisku mutāciju izraisītām slimībām, nepieciešama ģenētiķa konsultācija. Izpētījis izmeklējuma materiālus, viņš var nozīmēt atkārtotu ultraskaņu vai asins bioķīmiju, kā arī invazīvas diagnostikas formas: horiona bārkstiņu biopsiju, kordocentēzi vai amniocentēzi. Pamatojoties uz informācijas kopumu, tiks izlemts jautājums par grūtniecības saglabāšanu vai pārtraukšanu.

Ko darīt, ja ārsts saka, ka jums ir jāveic aborts

Diemžēl atsevišķos gadījumos ir gandrīz simtprocentīga pārliecība, ka piedzims slims bērns, īpaši, ja to apstiprina papildu izmeklējumi. Ja ārsts iesaka vai pat uzstāj uz pārtraukumu, tad visticamāk viņam ir labs iemesls to darīt. Jebkurā gadījumā galīgo lēmumu pieņem tikai grūtniece.

Turpmākās darbības

Ja pirmā ultraskaņas un plazmas bioķīmija bija veiksmīga, pierādīja lielisko mātes stāvokli un apstiprināja plānoto veselīga bērna attīstību, tad nākamā plānotā skrīnings būs otrajā trimestrī (no 16. līdz 20. nedēļai). Šajā laikā grūtniecei ik pēc divām nedēļām jāapmeklē ginekologs un regulāri jāveic vispārējas asins un urīna analīzes.

No bērna ieņemšanas brīža katra topošā māmiņa sāk noskaņoties daudzām pārbaudēm, analīzēm un medicīniskām konsultācijām. Lai cik biedējoši tas viss būtu grūtniecēm, bez šādiem pētījumiem nav iespējams noteikt iespējamos nopietnus riskus, kas saistīti ar augļa veselību. Visā periodā ir jāievēro visa profilakses programma, ko nosaka ārstējošais ginekologs.

Ir svarīgi neaizmirst ieteiktos testus. Bioķīmiskā skrīnings tiek uzskatīts par vienu no obligātākajiem testiem. Neskatoties uz nepievilcīgo nosaukumu, šī analīze ir ļoti noderīga, lai izveidotu priekšstatu par nedzimušā bērna veselību.

Kas tas ir

Bioķīmiskā asins pārbaude ir diezgan šaura profila analīze. Attiecas uz primārās un sekundārās pārbaudes kategorijām. Atklāj tādu slimību pazīmes kā B hepatīts un masaliņas. Paplašinātajā versijā analīze ļauj noteikt sifilisa un HIV infekcijas klātbūtni asinīs.

Tomēr tiek uzskatīts, ka skrīninga galvenā funkcija ir noteikt augļa noslieci uz patoloģijām. Arī analīzes rezultāti skaidri parāda, kā noteiktas slimības attīstīsies embrijā nākotnē. Šajā sakarā ārstējošais ārsts izstrādā soli pa solim programmu patoloģiju ārstēšanai vai profilaksei.

Bioķīmiskā skrīnings ļauj noteikt Rh faktoru un asinsgrupu. Šīs īpašības būs ārkārtīgi noderīgas nākotnē, ja mātei būs nepieciešama atbilstoša ārstēšana. Lai izrakstītu nopietnas hormonālās zāles, ir svarīgi zināt grūtnieces un viņas bērna Rh faktoru.

Pārbaude vēlākā datumā var atklāt tā sauktā gestācijas diabēta iespējamību.

Kam procedūra ir paredzēta?

Katrai grūtniecei jāveic bioķīmiskā pārbaude. Daži eksperti apšauba steidzamu analīzes nepieciešamību. Tomēr maz ticams, ka kāds garantēs, ka nevienai no topošajām māmiņām nav nopietnu ģenētisku traucējumu. Fakts ir tāds, ka daudzas sievietes pat nezina par patoloģiskiem traucējumiem savā ķermenī, kā arī par infekcijām. Dažām mātēm ir iedzimta nosliece uz ģenētiskām slimībām, kuras var nodot no paaudzes paaudzē.

Krievijā šāda bioķīmiskā pārbaude ir viena no obligātajām pārbaudēm otrajā trimestrī. Tomēr tas tiek veikts brīvprātīgi. Ārsti iesaka veikt pārbaudi kā papildu apdrošināšanu, lai iegūtu informāciju par mātes un viņas bērna stāvokli.

Iespējamie riski

Jebkura procedūra, kas traucē pašreizējo ķermeņa darbību, rada zināmas briesmas. Patiesībā medicīnisko pārbaužu riski ir samazināti līdz minimumam.

Pirmā skrīnings nedaudz palielina augļa zuduma iespējamību. Tas ir lielākais risks, kas saistīts ar šāda veida analīzi. Standarta skrīnings nekādā veidā nekaitēs auglim. Tomēr tās perinatālās šķirnes, piemēram, horiona villu biopsija un amniocentēze, var ievērojami pasliktināt grūtniecības gaitu. Pirmajā gadījumā pārbaudei tiek ņemti audi no placentas. Viņai tiks pārbaudītas hromosomas. Augļa zuduma risks ar šo procedūru ir aptuveni 0,9%. Kas attiecas uz amniocentēzi, tad tās laikā vēderā tiek iedurta tieva adata, lai iegūtu augļa šķidrumu. Šī procedūra var kaitēt embrijam tikai ārsta kļūdas dēļ. Risks svārstās 0,5% robežās.

Nebūtu nepareizi noteikt sieviešu kategorijas, kurām nepieciešama primārā un atkārtotā skrīnings. Šīm grupām var būt augsts risks piedzimt bērnam ar gēnu patoloģiju. Šīs faktoru kategorijas ietver:

Vecums virs 30 gadiem, ja iestājusies pirmā grūtniecība;
- nopietnu ģenētisku anomāliju klātbūtne;
- ar diviem vai vairākiem abortiem;
- hroniskas infekcijas slimības;
- iedzimtas patoloģijas vecākiem;
- laulība ar asinsradiniekiem;
- jebkura radioaktīvā apstarošana vienam no vecākiem pirms vai pēc ieņemšanas.

Faktori, kas ietekmē testu

Bioķīmiskā skrīnings var būt atkarīgs no vairākām lietām. Tas attiecas uz analīzi gan pirmajā, gan otrajā trimestrī. Šādi faktori ir jāņem vērā galīgajā riska novērtējumā. Visbiežākais analīzes kļūdu cēlonis ir mātes liekais svars. Ja viņai ir aptaukošanās, viņas asins aina noteikti būs paaugstināta. Ja sievietei ir ievērojami mazs svars, tad rezultāti tiks novērtēti par zemu.

Daudzaugļu grūtniecība ir arī faktors skrīninga noraidīšanai. Šeit pat teorētiski nav iespējams aprēķināt nekādu risku. Indikatori būs paaugstināti, bet tas ne vienmēr tiek uzskatīts par ģenētisku traucējumu. Fakts ir tāds, ka šajā gadījumā testa rezultāti tiek sadalīti pa diviem vai vairākiem embrijiem. Tāpēc pat atkārtoti rādītāji neradīs skaidru priekšstatu par notiekošo.

Slikti ieradumi var ietekmēt analīzi. Tas jo īpaši attiecas uz smēķēšanu. Tāpat neveiksmi var reģistrēt, ja skrīninga laikā grūtniecei ir saaukstēšanās. Ir vērts atzīmēt, ka šāda veida analīze ir aizliegta cukura diabēta gadījumā, jo tā vienmēr dod nepatiesus rezultātus.

Sagatavošanās skrīningam

Ķermeņa diagnostikai grūtniecības laikā vienmēr ir jāpieiet nopietni un rūpīgi. Tomēr sagatavošanās pārbaudei tiek uzskatīta par tikpat svarīgu soli, īpaši, ja šī ir pirmā asins pārbaude. Šī analīze identificē īpašus marķierus, kas norāda uz hromosomu slimību klātbūtni. Tāpēc ir svarīgi darīt visu, lai novērstu pat vismazāko viltus noraidījuma iespēju.

Pirmkārt, dienu pirms pārbaudes ir aizliegts lietot tādus pārtikas produktus kā kūpināta gaļa, citrusaugļi, šokolāde, cepti ēdieni, trekni un pikanti ēdieni. Pretējā gadījumā asins seruma vietā organismā veidojas tauku elementi. Centrifugēšanas procedūras laikā būs gandrīz neiespējami atdalīt svarīgas šūnas. Jebkurā gadījumā tas ievērojami sarežģīs pārbaudi, un tas būs jāatkārto, kas var negatīvi ietekmēt augli.

Analīze vienmēr jāveic tukšā dūšā. 4-5 stundas pirms testa jums ir atļauts dzert nedaudz negāzēta ūdens.

Skrīnings 1. trimestrī

Vispiemērotākais periods primārās bioķīmiskās pārbaudes veikšanai tiek uzskatīts par 10-13 nedēļām. Nav ieteicams veikt skrīningu agrākos posmos. Šādas analīzes cena svārstās no 1800 līdz 2000 rubļiem. Pamatojoties uz sākotnējās pārbaudes rezultātiem, speciālisti novērtē augļa veselību un attīstību, kā arī mātes stāvokli.

Skrīnings 1. trimestrī ļauj identificēt tādas patoloģijas kā Dauna un Edvardsa sindromi, nervu caurules defekti, sirds defekti u.c. Pirms rezultātu izvērtēšanas ārstam vienmēr jāpaļaujas uz personas pārbaudes datiem, piemēram, asinsspiedienu, temperatūru, mātes svaru. uc palīgfaktori. Paralēli skrīningam tiek veikta urīna un asins analīzes, lai noteiktu infekcijas. Risku apstiprināšana tiek veikta, pamatojoties uz ultraskaņu.

Skrīnings 2. trimestrī

Bioķīmiskā pārbaude tiek veikta no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Ārsti neiesaka veikt skrīningu trimestra beigās. Šīs procedūras cena ir aptuveni 3000 rubļu. Tas ietver vairākus testus vienlaikus. Pirmkārt, tiek atklātas hromosomu anomālijas. Otrkārt, tiek konstatēti embrija ķermeņa bojājumi, jo īpaši vēdera dobumā un mugurkaulā. Analīze arī ļauj prognozēt Dauna sindroma attīstību auglim.

Tuvāk 20. nedēļai embrijs jau ir diezgan liels. Tāpēc ar minimālu risku ir iespējams ņemt amnija šķidruma paraugu. Šo skrīninga veidu sauc par amniocentēzi. Tas ir kontrindicēts to darīt, ja dzemde ir tonizēta.

2. trimestrī svarīgākie pētījumu veidi ir ultraskaņa un bioķīmiskā skrīnings.

Rādītāju dekodēšana un normas (1. trimestris)

Perinatālā diagnostika pirmajās grūtniecības nedēļās sastāv no vairāku svarīgu asins un gēnu īpašību noteikšanas. Nozīmīgākie no tiem ir cilvēka horiona gonadotropīns (saīsināti kā hCG) un PAPP proteīns. Tie ir ārkārtīgi svarīgi hormoni, no kuriem tieši atkarīga grūtniecības gaita.

No 10 līdz 12 nedēļām tiek uzskatīts, ka normāls hCG līmenis ir no 20 līdz 95 tūkstošiem mU / ml. Ir pieļaujamas 1-2 tūkstošu vienību novirzes. Normālais hCG līmenis 13. nedēļā ir 15-60 tūkstoši medus/ml.

PPAP proteīnam 1. trimestra pēdējā mēnesī jābūt robežās no 0,3 līdz 6 mU/ml. 10. un 11. nedēļā normālās vērtības ir robežās no 0,32 līdz 3,73 vienībām. Līdz trimestra beigām olbaltumvielu līmenim vajadzētu palielināties līdz 0,71-6,01 mU / ml.

Lai izslēgtu novirzes grūtnieces vecuma un svara dēļ, tiek izmantots MoM koeficients. Izmantojot šo mediālo indikatoru, ir vieglāk atšifrēt 1. trimestra bioķīmisko skrīningu. Šeit pieņemamais diapazons ir 0,5-2,5 vienības.

Rādītāju dekodēšana un normas (2. trimestris)

2. trimestra bioķīmiskā skrīnings sastāv no tādiem asins raksturlielumiem kā hCG, alfa-fetoproteīns (AFP) un brīvais estriols (E3). Visi šie ir vissvarīgākie hormoni, kas sniedz detalizētu priekšstatu par augļa attīstību.

Bioķīmiskās skrīninga normas 2. trimestrī AFP noteikšanai ir no 15 līdz 95 U/ml. Līdz perioda beigām līmeņi var palielināties līdz 125. HCG līmenim trimestra pirmajā pusē jābūt no 8 līdz 58 tūkstošiem mU / ml. Līdz perioda beigām rādītāji ievērojami samazinās - no 1,6 līdz 49 tūkstošiem vienību.

Brīvā estriola saturam jābūt no 5,4 līdz 28 nmol/l. Perioda sākumā maksimālais slieksnis ir 21 vienība. Līdz trimestra beigām minimālais pieļaujamais līmenis ir 7,5 nmol/l.

Ja analīzes gala rezultāts tiek uzrādīts kā attiecība, tad norma tiek uzskatīta par risku, kas ir mazāks par 1:380.

HCG novirzes iemesli

Bioķīmiskās skrīninga rezultāti ne vienmēr nodrošina 100% pārliecību par ģenētiskas anomālijas esamību vai neesamību. Nelielas novirzes no normas var rasties vairāku iemeslu dēļ. Tomēr jums nevajadzētu pievērst tiem uzmanību, ja visi pārējie testi ir kārtībā.

No otras puses, ievērojams hCG līmeņa pieaugums norāda uz mātes trofoblastisku slimību, kā arī daudzaugļu grūtniecību. Samazināts rādītājs var būt ārpusdzemdes augļa attīstības sekas. Ja bailes apstiprina ultraskaņa, tad ģenētiskas slimības risks kļūst reāls.

Citu rādītāju novirzes

Ļoti paaugstināts PPAP līmenis norāda uz iespējamu nenovēršamu abortu vai infekciju. Zems olbaltumvielu daudzums nozīmē Dauna vai Edvarda sindroma attīstību.

Paaugstināts AFP līmenis palielina centrālās nervu sistēmas defektu, nabas trūces un aknu nekrozes risku. Ja šī hormona līmenis ir ievērojami samazināts, pastāv priekšlaicīgas augļa nāves iespēja. AFP var arī signalizēt par Dauna sindromu.

Brīvā estriola novirze no normas norāda uz priekšlaicīgu dzemdību draudiem, augļa anencefāliju, placentas nepietiekamību un aknu slimībām mātei.

1. trimestra skrīnings ir diagnostikas tests. To veic grūtniecei, kurai ir risks no 10 līdz 14 nedēļām.

Riska noteikšana Bioķīmiskā ultraskaņa
par veselības stāvokli attīstības ietvaros
skatīšanās plāna kadrs

Šī pārbaude ļauj ar augstu precizitāti noteikt, vai pastāv augsts defekta bērna piedzimšanas risks. Tas sastāv no divām daļām: vispirms jūs nododat asinis no vēnas, pēc tam tiek veikta ultraskaņa. Pamatojoties uz šiem pētījumiem, ņemot vērā katras sievietes individuālās īpašības un grūtniecības norisi, ģenētiķis jau var izdarīt noteiktu secinājumu.

1. trimestra skrīnings tiek veikts sākot no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Riska grupā ietilpst šādas sievietes:

• tie, kuri ir cieši saistīti ar bērna tēvu;
• kurām bijušas divas vai vairākas priekšlaicīgas dzemdības;
• iepriekš iesaldētu grūtniecību vēsture;
• dzemdējusi nedzīvi dzimušu bērnu vai sieviete grūtniecības laikā pārcietusi vīrusu vai baktēriju izraisītu slimību;
• ģimenē ir cilvēki, kuri cietuši no ģenētiskām slimībām un patoloģijām;
• ģimenē jau ir bērns, kuram ir patoloģijas, piemēram, Dauna sindroms, Patuā utt.;
• tika ārstēts ar zālēm, kas var kaitēt auglim;
• sieviete, kas vecāka par 35 gadiem;
• vēlme uzzināt par patoloģijas klātbūtni abiem vecākiem.

Tas ļauj uzzināt par augļa stāvokli agrīnās stadijās

Kāpēc skrīnings tiek veikts pirmajā trimestrī?

1. Tiek novērtēts embrija garums un galvas izmērs.
2. Pirmā pārbaude parāda smadzeņu puslodes simetriju un nepieciešamo struktūru klātbūtni noteiktā laikā.
3. Tiek izmeklēti cauruļveida kauli, augšstilba kauls, augšstilba kauls, stilba kauls u.c.;
4. Viņi pārbauda, ​​vai orgāni atrodas savā vietā (kuņģis, sirds, to izmērs utt.);
5. Tas ir drošs veids, kā noteikt iespējamās augļa hromosomu anomālijas;
6. Tiek noteiktas CNS primordia patoloģijas;
7. Tiek noteikta nabas trūces klātbūtne.

Šajā periodā labāk ir veikt diagnostiku, jo kļūdas aprēķinos samazina rezultātu pareizību un precizitāti. Ārstējošajam ārstam viss rūpīgi jāizpēta un jāaprēķina laiks no pēdējās menstruācijas dienas un jāpasūta pirmā augļa pārbaude.

Ko nozīmē pētniecība?

Perinatāls nozīmē pirmsdzemdību. Tāpēc procedūras un ar tiem saistītie termini pirmsdzemdību skrīnings (ja nepieciešams, to var veikt 1. trimestrī) ir procedūras, kas ļauj noskaidrot intrauterīnā augļa stāvokli. Tā kā cilvēka dzīve sākas no ieņemšanas brīža, dažādas veselības problēmas var rasties jau pirms dzimšanas.

Lai noteiktu augļa veselības stāvokli, izmantojiet tādas metodes kā:

• ultrasonogrāfija;
• kardiotokogrāfija;
• bioķīmiskie pētījumi.

Protams, perinatālās diagnostikas metodes nerobežojas ar grūtniecības komplikāciju risku, bet tomēr tās tiek izmantotas tikai tad, ja ir visas norādes uz to. Bieži vien tās ir sievietes, kuras ir pakļautas riskam.

Definīcija, kas ir bioķīmiskais skrīnings – tas ir diagnostikas procedūru kopums, kas tiek veikts (1. trimestrī) uz venozo asiņu bāzes. Tiek noteikti īpaši hormoni, kas ir hromosomu patoloģiju marķieris auglim. Pateicoties šai izmeklēšanai, tiek noteikts, cik liels ir attīstības defektu risks augošam auglim. To veic vienlaikus ar ultraskaņas izmeklēšanu.

Bioķīmiskā skrīnings

Pētījumi, kas veikti perinatālās skrīninga ietvaros, ir droši. Tiem nav negatīvas ietekmes uz grūtniecību vai augli, tās tiek veiktas visām grūtniecēm. Parasti veic (no 10 līdz 14 nedēļām) un otrajā trimestrī (16 - 20 grūtniecības nedēļās).

Bioķīmiskā skrīnings, kas tiek veikts pirmajā trimestrī, sastāv no vairākiem pētījumiem. Marķieru koncentrācija tiek noteikta, lai novērtētu embrija hromosomu anomāliju risku. Optimālākie pētījumu veikšanas periodi ir no 11 līdz 13 nedēļām.

Bioķīmiskās skrīninga rezultāti ir grūtnieces, kurām ir konstatēts augsts bērna piedzimšanas risks ar NTD un nedzimušā bērna hromosomu slimībām. Ja tiek atšifrēti 1. trimestra analīzes rezultāti un tiek apstiprināta patoloģiju klātbūtne, ja ir augsts NTD līmenis, tiek nozīmēta ultraskaņas skenēšana un papildu testi. NTD ir varbūtība, ka embrija nervu caurules saplūšanā var būt defekts.

Diagnostikas stadijas

Sieviete, kura dodas uz skrīningu, ir noraizējusies par to, kā veiksies pārbaude. Kādas sāpes būs? Bailes nodarīt kaitējumu auglim paliek. Jūs nesajutīsiet nekādas stipras sāpes, izņemot injekciju asins ņemšanai. Bet aizraujošākais posms gaida rezultātus.

Pārbaudē tiks iekļauti tādi punkti – ja šis ir pirmais trimestris, piemēram, asins analīzes hormonu pārbaudei un ultraskaņas izmeklēšana. Otrajā posmā tie parasti attiecas tikai uz asins paraugu ņemšanu.

Kā notiek procedūra un kā sagatavoties skrīningam 1. trimestrī:

• pirms hormonu lietošanas jums nav nepieciešams dzert pārāk daudz, pietiek ar 100 ml tukšā dūšā;
• Ēst arī nav ieteicams, ja izmeklējumu veiksi ar pilnu vēderu, rezultāti būs nepareizi un izplūduši;
• Pilnam urīnpūslim tiek veikta ultraskaņa, un pirms procedūras jāizdzer vismaz litrs ūdens.

Pirmkārt, viņi veic ultraskaņu. To veic transvagināli vai abdomināli:

• pirmajā gadījumā sagatavošana nav nepieciešama, īpašs sensors tiks ievietots tieši makstī;
• otrajā gadījumā sensors tiks izmantots, lai pārbaudītu vēdera ārpusi, un, kā jau minēts, urīnpūslim jābūt pilnam.

Jūs nedrīkstat doties uz tualeti trīs līdz četras stundas pirms tam. Pēc ultraskaņas veikšanas jūs dodaties uz asins analīzi ar šiem rezultātiem. Pirms lietošanas ieteicams ievērot diētu, kas no uztura izslēdz šokolādi, jūras veltes, citrusaugļus, gaļu un treknus ēdienus (vēlams vairākas dienas iepriekš). Pirms asins nodošanas viņi ar jums aprunāsies.

Ultrasonogrāfija

Rezultāti būs gatavi apmēram pēc dažām nedēļām. Rezultātus nepieciešams atšifrēt tikai ārsta klātbūtnē, lai viņš visu izstāsta pareizi, un lai jūs jau iepriekš neuztraucieties.
Ārsts uzrauga infekciju (sifilisa, HIV infekcijas, B un C hepatīta uc) klātbūtni, slimības, kas vēlāk var kaitēt augļa attīstībai. Nosaka patoloģiju attīstības risku, lai savlaicīgi nodrošinātu nepieciešamo ārstēšanu.

Eksāmenu rezultātu standarti

Skrīnings ir visu datu apkopošanas process par nedzimušā bērna un mātes veselības stāvokli. Normas jēdziens šādos pētījumos ir relatīvs. Ja indikatoros ir nelielas novirzes, tas nenozīmē patoloģiju klātbūtni. Iespējams, kas vienam embrijam ir normāli 11 nedēļā, citam tā var būt anomālija, tiek ņemtas vērā augļa augšanas un svara īpašības.

Standarta ultraskaņas skrīninga rezultāti, kas uzrāda 1. trimestrī, laika ziņā tuvu normai:

• augļa coccygeal-parietal izmēriem (CPD) 10. nedēļas sākumā jābūt no 33 līdz 41 mm, 10. nedēļas sestajā dienā no 41 līdz 49 mm;
• 11. nedēļā - no 42 līdz 55 mm pirmajā dienā, sestajā dienā no 49 līdz 58 mm;
• 12. termiņa nedēļā šim izmēram jābūt no 51 līdz 59 mm, sestajā dienā no 62 līdz 73 mm;
• No 10 – 14 nedēļām – apkakles zonas biezumam jābūt no 2,5 līdz 4,5 mm.

Ir rādītāji, kas jābrīdina speciālistiem novirzes gadījumā:

• krokas apkakles daļā, 12 nedēļas - tas var liecināt par Dauna sindromu auglim;
• jebkuras izmaiņas sirds vai lielo asinsvadu struktūrā var liecināt par sirds defektu;
• palielināta medulla hiperehogenitāte var liecināt par cistisko displāziju vai policistisku nieru slimību.

Eksperti koncentrējas uz daudzām lietām un cenšas identificēt mazākos riskus, lai izslēgtu šo vai citu slimību. Jebkurā gadījumā skrīnings ļaus noteikt defekta veidu un pastāstīt, kā konkrētajā situācijā uzvesties.

Visu datu apkopošana

Visi veiktie pētījumi ir individuāli. Tikai pamatojoties uz visiem datiem par grūtniecību, jūs varat izdarīt secinājumu par konkrētu diagnozi.

Ārsti var pieņemt lēmumu pārtraukt grūtniecību, bet vecāki var uzstāt uz dzemdībām, tad ārsti palīdz iznēsāt bērnu un palīdz dzemdēt mazuli ar minimāliem zaudējumiem.

Šī procedūra jāveic visām grūtniecēm, kuras ir reģistrētas 12 nedēļu vecumā. Bet tas ir brīvprātīgs jautājums; neviens jūs nepiespiedīs veikt procedūru.

Izmeklējumi klīnikās Sanktpēterburgā.

Kur Maskavā var veikt ultraskaņas skrīninga pārbaudi?

Klīnikas nosaukums	Klīnikas adrese	Pakalpojuma izmaksas
Krievijas Federālās medicīnas un bioloģiskās aģentūras Fizikālās un ķīmiskās medicīnas pētniecības institūta poliklīnika	st. Malaya Pirogovskaya, 1a	Skrīninga ultraskaņa grūtniecības 1. trimestrī – 1800 rubļu; Augļa skrīninga ultraskaņa 2. un 3. trimestrī – 2500 rubļu.
Maskavas medicīnas klīnika "Sieviešu veselības centrs"	Kutuzovska prospekts, 33	Skrīninga ultraskaņa pirmajā trimestrī – 3500 rubļu; Skrīninga ultraskaņa 2. trimestrī – 4500 rubļu; Skrīnings 3. trimestrī – 5000 rubļu.
Augļa medicīnas centrs	st. Mjasņitskaja, 32	Skrīninga ultraskaņa 1. trimestris – 4800 rubļi; Otrais trimestris – 5800 rubļi; 3 trimestris - 5200 rubļi.

Kur līdzīgus pētījumus var veikt citās pilsētās?

Klīnikas nosaukums	Klīnikas adrese	Pakalpojuma izmaksas
Ģimenes plānošanas un cilvēku reprodukcijas medicīnas centrs "Saskaņa".	Jekaterinburga, st. Rodonitovaja, 1	Ultraskaņas skrīnings līdz 11 nedēļām – 1200 rubļi; Pēc 11 nedēļām - 1600 rubļi.
Alfa veselības centrs	Ņižņijnovgoroda, st. Maksims Gorkijs, 48 ​​gadi, dzim. 50 Maksima Gorkija un Malaya Yamskaya ielu krustojums, netālu no metro tilta	Ultraskaņas skrīnings maksā 2500 rubļu.
Medicīnas centrs "Samara ultraskaņas skola"	Samara, st. Mira, 12	Vienreizējas grūtniecības izmeklēšana 1. trimestrī – 1800 rubļi; Eksāmens 2. un 3. trimestrī – 3900 rubļi.

Perinatālā augļa skrīnings ir diagnostikas procedūru kopums, ko veic noteiktos grūtniecības posmos. 1. trimestra skrīningsļauj savlaicīgi atklāt iespējamās anomālijas un netiešās pazīmes, kas liecina par augļa patoloģiju klātbūtni. Šis pētījums, kas veikts no 11 līdz 14 grūtniecības nedēļām, ietver ultraskaņas skrīningu un bioķīmisko testu. Respektīvi, 1. trimestra skrīninga stenogramma rodas, salīdzinot iepriekš minēto diagnostikas pasākumu rezultātus.

Ultraskaņas skrīninga skaidrojums

1. trimestra ultraskaņas izmeklēšana, kas ir obligāta katrai grūtniecei, var identificēt Dauna sindroma pazīmes un dažas citas augļa attīstības patoloģijas. 1. trimestra skrīnings, kura rezultātu interpretācija sākas ar ultraskaņas datu interpretāciju, jāveic līdz 14 nedēļām. Pēc šī perioda daži rādītāji var vairs nebūt informatīvi. Skrīninga standarti 1. trimestram un šo standartu interpretācija lielā mērā ir atkarīgi no augļa attīstības perioda.

Viens no svarīgākajiem rādītājiem, kas ir hromosomu slimību marķieris un ļauj identificēt paaugstinātu Dauna sindroma risku 1. trimestrī, ir TVP – kakla caurspīdīguma biezums.

Ultraskaņas TVP standarti:

10 grūtniecības nedēļās krokas biezums ir normāls - 1,5-2,2 mm;
11 nedēļā norma ir - 1,6-2,4 mm;
indikators 12 nedēļas - 1,6-2,5 mm:
norma 13 nedēļas - līdz 2,7 mm.

Ja apkakles krokas biezums pārsniedz normu, tā ir tieša norāde turpmākai diagnostikai.

Nākamais rādītājs, ko mēra ultraskaņā 1. trimestrī, ir CTE, tas ir, astes-parietālais izmērs. CTE parasti jāatbilst šādiem rezultātiem:

10 nedēļas - 33-49 mm;
11 nedēļas - 42-58 mm;
12 nedēļas - 51-73 mm.

1. trimestra ultraskaņas skrīninga interpretācija obligāti ietver cita svarīga rādītāja - deguna kaula - novērtējumu. Šis marķieris kopā ar TVP liecina, ka bērnam ir Dauna sindroms. Deguna kauls būtu nosakāms 10-11 nedēļu laikā, bet tā lielums šobrīd vēl nav novērtēts. 12-13 nedēļu laikā normālam deguna kaulam, saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem, jābūt vismaz 3 mm. Veicot ultraskaņas diagnostiku, ārsts mēra arī sirdsdarbības ātrumu, kam, auglim attīstoties, vajadzētu nedaudz samazināties. Tātad, ja 10. nedēļā norma ir 161-179 sitieni minūtē, tad 13. nedēļā jau 147-171 sitieni minūtē.

Pirmajā skrīninga ultraskaņas izmeklējumā, kas tiek veikts 1. trimestrī, tiek novērtēts arī biparietālais izmērs (BPD). Šim rādītājam atkarībā no perioda jābūt:

10 grūtniecības nedēļās – apm. 14 mm;
11 nedēļā - aptuveni 17 mm;
12 nedēļu vecumā - apm. 20 mm;
13 nedēļās - 26 mm.

Pēc pirmās indikatīvās ultraskaņas rezultātu atšifrēšanas ārsts izdara secinājumu par dažādu patoloģiju marķieru esamību (neesamību), kā arī nosaka, kādam periodam atbilst mazuļa attīstība pētījuma laikā.

Bioķīmiskās skrīninga skaidrojums

Pirmajā trimestrī tiek veikts bioķīmisks pētījums ("dubultais tests"), lai noteiktu hromosomu anomāliju, proti, Edvarda un Dauna sindromu, risku.

Šis skrīnings ietver īpašu marķieru noteikšanu grūtnieces asinīs, kas norāda uz noteiktu patoloģiju klātbūtni bērnam. Šīs bioķīmiskās asins analīzes neļauj precīzi diagnosticēt hromosomu anomālijas auglim, taču novirzes no normas var atklāt paaugstinātu patoloģijas risku.

1. trimestra bioķīmiskā skrīnings ietver divus pētījumus:

cilvēka horiona gonadotropīna (β-hCG) klātbūtnes noteikšana grūtnieces asinīs

plazmas proteīna A (PAPP-A) tests

HCG hormona brīvās β-apakšvienības līmenis pirmajā trimestrī ir vai nu 0,5–2 MoM, vai (ja mēra ng/ml) svārstās no 25,8 līdz 181,6 ng/ml 10. nedēļā un pakāpeniski samazinās līdz 14.–14. nedēļai. 2 – 114,7 ng/ml.

Veicot 1. trimestra bioķīmisko perinatālo skrīningu, β-hCG rezultātu interpretācija notiek šādi. Ja šis marķieris ir augstāks par normālu, bērnam tiek diagnosticēts paaugstināts Dauna sindroma risks. Un otrādi, ja indikators ir zem normas, ir pamats pieņemt Edvardsa sindroma klātbūtni.

Otrs svarīgais rādītājs PAPP-A, kas pētīts pirmā trimestra skrīningā, var arī norādīt uz nedzimušā bērna slimībām.

Ja skrīninga atšifrējums atklāj, ka PAPP-A nav normāls, tad arī nedzimušajam bērnam var tikt diagnosticēts Dauna sindroms vai Edvarda sindroms.

Vēlreiz jāatzīmē, ka dažādu patoloģiju iespējamība augļa attīstībā ir jānovērtē ārstam, pamatojoties uz visiem kopā veiktajiem pētījumiem. Tikai viena indikatora novirze no normas ne vienmēr ir satraucošs signāls. Tātad, ja PAPP-A indikators ir augstāks par nepieciešamajiem standartiem, bet pārējiem veiktā skrīninga rādītājiem nav noviržu, tad hromosomu slimību risks vēl nedzimušam bērnam nav augsts.

Riska aprēķins

Lai aprēķinātu patoloģisko anomāliju riskus 1. trimestrī, ir nepieciešami visu skrīninga procesā veikto pētījumu rezultāti, tostarp ultraskaņas rezultāti. Aprēķins tiek veikts, izmantojot īpašu datorprogrammu, kurā tiek ņemti vērā ne tikai iegūtie rezultāti, bet arī grūtnieces vecums un individuālās īpašības. Programma sniedz visprecīzāko rezultātu, jo tajā ir vispusīgi ņemti vērā daudzi faktori.

Lai pareizi aprēķinātu augļa anomāliju risku, ir nepieciešams, lai bioķīmiskie testi tiktu veikti tajā pašā laboratorijā, kas veic rezultāta datorizētu aprēķinu. Tas ir saistīts ar programmas funkcijām, kas ir pielāgotas katras laboratorijas individuālajiem standartiem un parametriem.

Datorriska aprēķina rezultātu raksta kā daļskaitli, piemēram, 1:10, 1:300, 1:1000 vai citu attiecību. Šī daļa parāda bērna ar patoloģiju riska pakāpi. Jā, risks 1:200 nozīmē, ka ar šādiem skrīninga rādītājiem no 200 bērniem 1 bērnam ir Dauna sindroms.

Tālāk, pamatojoties uz iegūto daļu, tiek izdarīts galīgais secinājums. Ja tests ir pozitīvs, tas norāda uz augstu anomāliju risku un nepieciešamību veikt papildu pētījumus. Negatīvs tests, gluži pretēji, norāda uz zemu risku.

Pastāsti savam draugam!

Šajā posmā jūsu grūtniecība citiem ir neredzama, bet jūs jau zināt, ka nēsājat bērnu sevī. Ar laiku jaunā māmiņa pierod pie šīm ziņām un pamana dažas izmaiņas savā dzīvē, garastāvoklī un arī uzvedībā. Atzīmēsim...

Topošās māmiņas bieži saskaras ar tādu problēmu kā medikamenti. Ir ļoti viegli saslimt, kamēr atrodaties “pozīcijā”, taču bez izšķirības lietot tabletes ir ārkārtīgi nevēlami. Tas var kaitēt bērnam. Apskatīsim populārākos pretsāpju līdzekļus...

Grūtniecēm tiek veiktas daudzas pārbaudes (tostarp cukurs un glikoze), ultraskaņa un skrīnings. Skrīninga testi ir dažādi. Tie nosaka noteiktu slimību iespējamību. Daudzos gadījumos noderīgs...

Apspriedīsim?

Tagad esmu sākusi aktīvi interesēties par visu, kas saistīts ar grūtniecību (bioloģiskais pulkstenis tikšķ, laiks kļūt par māmiņu), un, pirmkārt, interesējos par to, kādas pārbaudes ir jāveic, lai uzzinātu par grūtniecību. augļa patoloģija. Sākumā šaubījos, vai tas ir tā vērts, vai rezultāti bija tik precīzi? Bet pēc raksta izlasīšanas es sapratu, ka tagad iespēja noteikt augļa patoloģijas, izmantojot ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu, ir ļoti augsta, gandrīz 100%. Turklāt šeit viss ir aprakstīts tik skaidri, ka analīzes rezultātus var izlasīt pats. Es tiešām ticu, ka ar mani viss būs labi.

Ļoti interesants un informatīvs raksts. Un es gaidu bērnu, periods vēl ir ļoti īss, bet mani ļoti uztrauc jautājumi par augļa iedzimtajām anomālijām. Man šķiet, ka ārsti neteiks patiesību, viņi mani piemānīs, un es neuzzināšu, ka manam bērnam kaut kas nav kārtībā, un vispār, ka visas šīs ultraskaņas un pārbaudes var kaitēt manam mazulim. Bet te es saņēmu izsmeļošas atbildes uz visiem mani mokošajiem jautājumiem. Izrādās, ka ir ļoti svarīgi nepalaist garām mirkli un izdarīt visu laikus, jo īpaši tāpēc, ka rezultātu patiesums ir gandrīz simtprocentīgs. Pats esmu praktiski ārsts, pateicoties tādiem rakstiem kā šis. Ticu, ka viss būs labi. Un neviens mani nevar maldināt. Uztaisīju grāmatzīmi un apskatīšu vēlāk.

Katra grūtniece saskaras ar skrīningu 1. trimestrī un pēc tam otro skrīningu 2. trimestrī. Kad es biju stāvoklī pirmo reizi, man teica, ka man ir jāiziet skrīnings. Kas tas ir un kāpēc, sīkāk netika paskaidrots, man pašam bija jāmeklē informācija internetā. Galu galā ir svarīgi pareizi sagatavoties šim pētījumam, lai rezultāti būtu pēc iespējas ticamāki. Bet pat rūpīga sagatavošana nedos jums 100% garantiju, ka rezultāti būs pareizi.

Kāpēc skrīnings 1. trimestrī, kādus pētījumus šis jēdziens ietver, kā tiem sagatavoties un kā atšifrēt rezultātus, lasiet šajā rakstā.

Skrīnings grūtniecības 1. trimestrī ir īpaša augļa izmeklēšana, lai noteiktu attīstības defektus. Skrīnings tiek veikts no 10 līdz 13 nedēļām. Pirmsdzemdību klīnikā absolūti visām grūtniecēm stāsta par šādu pētījumu nepieciešamību un dod norādījumus. Bet grūtniece var atteikties no skrīninga. Šādā gadījumā viņai tiks lūgts uzrakstīt rakstisku atteikumu.

Pirmās grūtniecības laikā man tika veiktas abas skrīninga pārbaudes, un es joprojām atceros, cik satraukta un nervoza es biju. Jo es zināju gadījumu, kad sievietei teica, ka viņai būs bērns ar Dauna sindromu, bet viņa neveica abortu. Tā rezultātā piedzima pilnīgi vesels bērns. Vai varat iedomāties, ko viņa piedzīvoja šo 9 mēnešu laikā?

Diemžēl ir arī pretēja rakstura kļūdas. Skrīnings ne vienmēr var paredzēt slima bērna piedzimšanu.

Pats skrīnings sastāv no diviem pētījumiem – ultraskaņas un asins nodošanas no vēnas bioķīmijai. Ideālā gadījumā šīs divas procedūras jāveic tajā pašā dienā, lai iegūtu precīzākus rezultātus.

Vissvarīgākais ir pārbaudīt šādas sieviešu kategorijas 1. trimestrī:

• tiem, kuriem ir bijuši 2 vai vairāk spontāno abortu vai priekšlaicīgas dzemdības;
• tiem, kuriem iepriekš bija iesaldēta grūtniecība;
• kuriem ir radinieki vai bērni ar ģenētiskām slimībām;
• vecums virs 35 gadiem;
• ja sievietei agrīnā stadijā ir bijusi vīrusu vai bakteriāla infekcija;
• ja sieviete lietoja zāles, kuras grūtniecēm nevajadzētu lietot;
• ja grūtniece ir ciešās ģimenes attiecībās ar bērna tēvu;
• kam ir “kaitīgs” darbs;
• par alkohola, tabakas un narkotiku atkarību.

Kādas patoloģijas tiek atklātas pirmajā skrīningā?

Skrīninga laikā 1. trimestrī tiek veikti pētījumi, lai identificētu šādas patoloģijas:

1. Dauna sindroms. Tā ir hromosomu patoloģija, kad 21. hromosomu pārim divu hromosomu vietā ir trīs. Šis sindroms nav retums; 1 gadījums notiek 700 augļiem. Šī sindroma attīstības risks palielinās līdz ar mātes vecumu.
2. Patau sindroms. Tā ir arī hromosomu patoloģija, ja šūnās ir papildu 13. hromosomas kopija. Bērnu ar šo sindromu piedzimšanas biežums ir 1 no 7000 vai 10 000. Bērni, kas dzimuši ar šo patoloģiju, vairumā gadījumu mirst līdz 1 gada vecumam, jo ​​viņiem ir ļoti smagas attīstības anomālijas.
3. Edvardsa sindroms.Šī ir hromosomu slimība, kad 18. hromosomu pārī ir trīs hromosomas. Ar šo patoloģiju ir daudz dažādu attīstības defektu. Šis sindroms rodas 1 bērnam no 5000-7000.
4. Smita-Opica sindroms.Šī ir iedzimta slimība, ko izraisa gēnu mutācijas. Tādējādi tiek traucēta holesterīna vielmaiņa, kas embrijam nepieciešams pareizai smadzeņu, nervu sistēmas, ekstremitāšu un citu svarīgu funkciju attīstībai. Slimības sastopamība ir 1 no 20 000-30 000.
5. Triploīdija.Šī ir reta hromosomu anomālija. Šajā gadījumā auglim nepieciešamo 46 hromosomu vietā (23 no tēva, 23 no mātes) ir 69 hromosomas. Vairumā gadījumu šādas grūtniecības beidzas ar spontānu abortu, retāk bērni piedzimst dzīvi, bet ar vairākiem traucējumiem.
6. De Lange sindroms.Šīs slimības cēlonis ir gēnu mutācijas. Iekšējo orgānu bojājumi var būt dažāda smaguma pakāpes.
7. Omfalocele. Tā ir smaga malformācija, kad bērna vēdera dobuma orgāni (zarnas un aknas) atrodas ārpusē, nabassaitē, kas ir paplašināta.
8. Neironu caurules patoloģijas.

   Skrīninga laiks 1. trimestrī un sagatavošanās tam

Pirmais skrīnings jāveic no 10. nedēļas sākuma līdz 13. nedēļas beigām. Un vislabāk to darīt 11-12 nedēļu vecumā. Ginekologs jums pateiks labāko brīdi, pamatojoties uz jūsu pēdējo menstruāciju datumu.

Pirmo skrīningu pēc 13. nedēļas vairs nevar uzskatīt par uzticamu.

Gatavošanās ultraskaņai.Šo procedūru var veikt divos veidos: transvagināli un abdomināli.

Transvaginālā metode tiek uzskatīta par precīzāku nekā ultraskaņa caur vēderu. Šo ultraskaņu veic ar īpašu sensoru, kas tiek ievietots makstī. Šajā gadījumā uz sensora tiek uzlikts prezervatīvs, kas tiek ieeļļots ar speciālu želeju. Šī ultraskaņa nosaka, vai pastāv spontāna aborta draudi vai placentas atdalīšanās draudi. Šādai ultraskaņai nav nepieciešama īpaša sagatavošana, to veic uz tukša urīnpūšļa.

Ja vēlaties veikt vēdera ultraskaņu (caur vēdera sienu), jums būs jāaizpilda urīnpūslis. Lai to izdarītu, pusstundu pirms testa izdzeriet 0,5-1 litru negāzēta ūdens un neejiet uz tualeti. Ultraskaņai otrajā trimestrī tas vairs nav jādara. Vēlams, lai zarnas būtu tukšas. Tas ir, jums nav nepieciešams ēst vismaz 4 stundas pirms ultraskaņas.

Gatavošanās asins savākšanai.

Lai rezultāts būtu pēc iespējas precīzāks, jums jāievēro svarīgi noteikumi. Pirmkārt, asinis tiek ziedotas tukšā dūšā. Tas nozīmē, ka pirms šī testa jums nevajadzētu ēst vismaz 6 stundas. Jūs varat dzert nedaudz ūdens, bet neaizraujieties.

Otrkārt, vienu vai divas dienas pirms šī testa veikšanas jums jāievēro īpaša diēta. Šajā dienā jūs nevarat ēst neko kūpinātu, treknu, ceptu vai pikantu. Un arī izslēdziet šokolādi, citrusaugļus un jūras veltes.

Starp citu, šokolādi, citrusaugļus un zemenes no grūtnieču uztura labāk izslēgt vispār, lai bērnam nebūtu nosliece uz alerģijām. Jūs nevarat ēst treknu pārtiku, jo no asinīm nebūs iespējams iegūt normālu serumu, un nauda bioķīmijai tiks izšķiesta.

Nodot asinis jāierodas ar ultraskaņas izmeklējuma rezultātiem, jo ​​rādītāji asins analīzē ir cieši saistīti ar grūtniecības stadiju. Bioķīmijas rezultātus saņemsiet pēc pusotras nedēļas.

Pirmā skrīninga rezultātu atšifrēšana

Ultraskaņas normas pirmajā trimestrī.

Coccygeal-parietal augļa izmērs (CTF). Norma ir atkarīga no grūtniecības stadijas. Šī indikatora standartus skatiet tabulā.

Kakla biezums (TCT). Šis rādītājs tiek uzskatīts par ļoti svarīgu, pārbaudot ģenētiskus traucējumus.

Ja TVP izmērs ir lielāks par 3 mm, to var uzskatīt par Dauna vai Edvarda sindroma attīstības risku.

Deguna kauls.

Šis rādītājs tiek uzskatīts par ļoti svarīgu, jo Dauna sindromā šis kauls netiek atklāts agrīnā stadijā.

Parasti 10-11 nedēļu laikā šis kauls jau tiek atklāts ultraskaņā, bet nav izmērīts. 12-13 nedēļu laikā deguna kaulam jābūt vismaz 3 mm. Ja šis rādītājs ir mazāks par normālu un apkakles zona ir lielāka, tas var liecināt par Dauna sindroma attīstību.

Augļa sirdsdarbība (HR).

Biparietālais izmērs (BPR) - tas ir attālums starp parietālajiem bumbuļiem.

Tāpat ar ultraskaņu nosaka iekšējo orgānu izmērus, novērtē stāvokli un placentas priekšpusi, kā arī apskata nabas asinsvadus. Ultraskaņa noteiks precīzu gestācijas vecumu.

Asins analīzes rezultātu atšifrēšana hormonu noteikšanai

Pēc ultraskaņas jums būs jāziedo asinis no vēnas hormoniem. Šeit lasiet bioķīmiskās asins analīzes normas 1. trimestrī. Šoreiz asinīs tiek pārbaudīti divi marķieri – β-hCG (cilvēka horiona gonadotropīns) un PAPP-A (ar grūtniecību saistītais proteīns A).

Horiona gonadotropīns.

Ja šī hormona līmenis samazināts, tad tas liecina par placentas patoloģiju vai paaugstinātu Edvardsa sindroma risku. Palielinātsšo hormonu daudzums var būt saistīts ar Dauna sindroma attīstību. Un arī šis hormons grūtniecības laikā ar dvīņiem būs vairāk nekā parasti.

RARR-A. Tas ir proteīns, ko ražo placenta. Šo olbaltumvielu daudzums palielinās līdz ar grūtniecību.

Tāpat asins analīzes laikā tiek aprēķināts MoM koeficients. Parasti šajā grūtniecības stadijā šis koeficients ir 0,5-2,5. Ja grūtniecība ir dvīņi, tad MAM var būt līdz 3,5.

Ja MoM ir mazāks par 0,5, tas tiek interpretēts kā Edvarda sindroma attīstības risks; MoM virs 2,5 ir Dauna sindroma attīstības risks.

Kā tiek aprēķināts iedzimtu patoloģiju risks auglim?

Pēc skrīninga nokārtošanas jums jāiesniedz pārbaudes rezultāti. Šiem rezultātiem jānorāda katra atsevišķa sindroma riski. Piemēram, Dauna sindroms – risks 1:380. Tas nozīmē, ka sievietes ar vienādiem skrīninga rezultātiem dzemdē 1 slimu bērnu uz 380 veseliem.

Šis aprēķins tiek veikts, izmantojot īpašu datorprogrammu, kurā tiek ievadīti jūsu ultraskaņas dati, bioķīmiskās asins analīzes rezultāti, kā arī vecums, organisma individuālās īpašības, pavadošās slimības un patoloģijas, kaitīgie faktori. Un, ņemot visus šos parametrus kopā, programma aprēķina riskus.

Risks 1:250-1:380 tiek uzskatīts par augstu. Šajā gadījumā viņi vienmēr tiek nosūtīti konsultācijai pie ģenētiķa. Precīzai diagnozei vecākiem tiks lūgts veikt papildu pārbaudes: amniocentēzi vai horiona villu biopsiju. Šie pētījumi var būt bīstami bērna dzīvībai (1% bērnu mirst pēc šādas iejaukšanās). Bet pēc amniocentēzes ar gandrīz 100% garantiju pateiks, vai bērns ir vesels vai nē.

Ja patoloģiju risks ir zems, tad otrajā trimestrī grūtniece tiks nosūtīta uz otro plānoto skrīningu.

Kas ietekmē skrīninga rezultātus?

Kā jau rakstīju iepriekš, skrīninga rezultāti var būt kļūdaini. Ir faktori, kas var ietekmēt gala rezultātu.

• Ja grūtniecei ir aptaukošanās, hormonu daudzums tiks palielināts, lai gan tas neliecina par augļa patoloģiju. Un, ja topošās māmiņas svars ir pārāk zems, hormonu daudzums būs mazāks nekā parasti.
• Ar cukura diabētu pirmajā trimestrī hormonu daudzums būs zem normas. Šajā gadījumā asins analīzes rezultāti būs neuzticami.
• Ja sieviete ir stāvoklī ar dvīņiem, tad viņai veic tikai ultraskaņu, jo precīzas hormonu normas nav zināmas.
• Ja grūtniecība iestājas IVF rezultātā, hCG līmenis būs augstāks nekā parasti, un PAPP būs zemāks.
• Var tikt ietekmēts arī izmeklējamās sievietes emocionālais stāvoklis. Tāpēc labāk nedomāt par slikto, bet noskaņoties uz labiem rezultātiem un neuztraukties.

Skrīninga iezīmes pirmajā trimestrī

Ultraskaņas skrīnings Dauna sindroma noteikšanai.

Ar šo slimību 70% gadījumu pirmajā trimestrī deguna kauls nav redzams. Bet jums jāzina, ka dažreiz pat veseliem bērniem šis kauls var netikt atklāts. Apkakles laukums ir lielāks par 3 mm. Asins plūsmas traucējumi venozajā plūsmā. Paātrināta sirdsdarbība, palielināts urīnpūslis. Augšējais žoklis ir mazāks nekā parasti. Sejas vaibsti ir izlīdzināti.

Edvardsa sindroms.

Sirdsdarbības ātrums ir zem normas. Deguna kauls nav identificēts. Viena nabassaites artērija divu vietā. Ir omfalocele (kad daži iekšējie orgāni ārēji atrodas trūces maisiņā).

Patau sindroms.

Smadzeņu attīstība ir traucēta. Sirdsdarbības ātrums palielinājās. Omfalocele. Augļa izmērs šajā posmā ir mazāks, nekā paredzēts.

Labāk ir iziet pirmā trimestra skrīningu vienuviet, lai iegūtu visdrošākos rezultātus. Liela nozīme ir arī pareizai sagatavošanai skrīningam un pozitīvai attieksmei. Atcerieties, ka skrīnings nav diagnoze. Un paaugstināta riska gadījumā tikai papildu pētījumi palīdzēs noskaidrot patiesību.

Šeit ir pamatinformācija, kas jums jāzina par skrīningu. Lai jums veseli bērniņi!