Augļa hromosomu patoloģijas: kā un kurā laikā tās tiek atklātas, nepieciešamie testi. Asins analīze hromosomu patoloģijām

Pat jauni un veseli pāri nav pasargāti no bērna piedzimšanas ar fiziskām vai ģenētiskām novirzēm. Identificēt patoloģiju vai drīzāk tās rašanās risku ir iespējams, sākot ar 1. trimestru. Lai to izdarītu, jums ir jāveic tukšā dūšā asins analīze un jāveic pirmsdzemdību skrīnings.

Pirmsdzemdību skrīnings ir medicīnisko pārbaužu, testu, pētījumu kopums, kura uzdevums ir identificēt grūtnieču grupu ar lielāku augļa defektu attīstības iespējamību nekā citām.

Skrīnings ir sadalīts:

1. Ultraskaņa (ultraskaņa) - tiek veikta vismaz 1 reizi katrā trimestrī;
2. Bioķīmiskā (asins analīze) - tiek veikta 1. un 2. trimestrī.

Kad veikt asins analīzi un veikt pārbaudi?

1. trimestra skrīnings tiek veikts 10-14 nedēļas. Šī ir kombinēta analīze, kuras mērķis ir identificēt PAPP-a un β-hCG bioķīmiskos marķierus. Tas ir, ir nepieciešams ziedot asinis tukšā dūšā un veikt “dubulto testu”. Tiek veikta arī ultraskaņa, caur kuru tiek veikti augļa apkakles telpas biezuma mērījumi.

Ja ir aizdomas par deformāciju, tad otrā trimestra 15-20 nedēļā skrīningu atkārto un izmeklē bioķīmiskos marķierus. Tas nozīmē, ka jums atkal jāziedo asinis tukšā dūšā, un laborants veiks “trīskāršu testu”: izmeklē, α-fetoproteīnu un brīvo estriolu.

Lai adekvāti atšifrētu iegūtos rezultātus un maksimāli precīzi noteiktu augļa ģenētiskās patoloģijas risku, tiek ņemti vērā dati, kas iegūti 1. trimestrī. Lai atspēkotu vai apstiprinātu skrīninga rezultātus, tiek veikta invazīvā diagnostika. Tas:

1. Koriona biopsija ir pētījums par placentas šūnām, kas satur tādu pašu ģenētisko materiālu kā auglim.
2. Amniocentēze ir amnija šķidruma analīze, kurai tiek veikta amnija membrānas punkcija.

Šie pētījumi ļauj iegūt šūnas, kas sniegs precīzu ģenētisko informāciju par augļa stāvokli. Ultraskaņa 20-22 grūtniecības nedēļās ļauj diagnosticēt gandrīz jebkuru augļa attīstības deformāciju.

Vai man ir jāveic asins analīzes tukšā dūšā?

Arī 1. trimestrī, kā arī turpmākajā grūtniecības norisē sievietes asinīs nonāk placentas vai augļa izdalītās vielas. Lai veiktu, kas jālieto tukšā dūšā, materiāls tiek ņemts no vēnas. Pētījumā tiek pētīta noteiktu marķieru koncentrācija, kas ļauj izdarīt secinājumus par grūtniecības norises un augļa attīstības iezīmēm.

Kas un kā atšifrē analīzi?

Lai saprastu, par ko runā 1. trimestra skrīnings vai citi testi, kas uzrāda augļa patoloģiju, jākonsultējas ar ģenētiķi. Viņš ņems vērā un izvērtēs visus iespējamos riska faktorus: mātes vecumu (pēc 35 gadiem patoloģijas risks ir lielāks), vai laulība ir cieši saistīta, vai ģimenē ir bērni ar hromosomu defektiem, vai viss kārtībā ultrasonogrāfijas slēdzienā, augļu skaits grūtniecības laikā, vai sieviete pieņem zāles, kuras viņas stāvoklī ir aizliegts dzert utt.

Ņemiet vērā, ka bioķīmisko marķieru koncentrācijas attiecība, ko pārbauda skrīningā, ir mainīga vērtība. Piemēram, ja analīze tiek veikta 1. trimestrī, tad ar Dauna sindromu β-hCG koncentrācija būs ievērojami augstāka, un PAPP-a būs ievērojami zemāka par normālo vērtību šajā periodā.

Cik precīza ir analīze?

Kombinētais skrīnings, kas tiek veikts 1. trimestrī, ļauj atklāt gandrīz 90% augļu ar ģenētiskām novirzēm. Bet viltus pozitīvi rezultāti ir aptuveni 6%. "Trīskāršajam testam" ir līdzīga efektivitāte: 85-90% ar 5% viltus pozitīvu rezultātu.

Neaizmirstiet, ka bioķīmiskā skrīnings, kas tiek veikts 1. trimestrī, palīdz noteikt tikai hromosomu patoloģijas attīstības iespējamību. Ja turpmākie pētījumi liecina par augļa deformāciju, ir jāveic sīkāka analīze, ņemot paraugus no embrija ģenētiskā materiāla.

Ja 1. un 2. skrīninga rezultātos ir nesakritības, kas neļauj tos viennozīmīgi novērtēt, viss ir jāpārbauda vēlreiz. Ja pēc ultraskaņas rezultātiem nav noviržu un analīze sniedza pozitīvu rezultātu, ļoti iespējams, ka tie ir 5-6% viltus pozitīvu gadījumu.

Iespējams, ka ultraskaņa tika veikta nepareizi. Šajā gadījumā jūs varat atkārtot ultraskaņas izmeklēšanu, bet citā klīnikā un pie cita speciālista. Ja patoloģijas netiek konstatētas, jūs varat atviegloti elpot.

Atcerieties, ka skrīninga rezultāti nav diagnoze. Tie sniedz informāciju tikai par individuālo risku saslimt ar noteiktām patoloģijām. Augsta riska gadījumā ieteicama invazīva diagnostika. Tas ir ļoti drošs mazulim, taču joprojām pastāv neliels procents (1-2%) komplikāciju. Visdrošākā ir amniocentēze. To veic 16-20 nedēļu vecumā.

Ja jūs joprojām atradāt patoloģiju?

Ja gadās, ka gan tukšā dūšā veiktā bioķīmiskā asins analīze, gan citi pētījumi uzrādīs ar dzīvību nesaderīgu anomāliju klātbūtni, mediķu ieteikums būs kategorisks – grūtniecību pārtraukt. Ja izrādīsies, ka attīstībā ir novirzes, bet nekas neapdraud bērna un mātes dzīvību, jums būs jāpieņem galīgais lēmums.

Uz grūtniecības fona bieži tiek konstatētas dažādas patoloģijas un novirzes (slimības, komplikācijas, barības vielu, vitamīnu un minerālvielu deficīts).

Dzemdību periodā sieviete ir spiesta iziet lielu skaitu pārbaužu un asins analīžu augļa patoloģiju noteikšanai, nedzimušā bērna veselība bieži ir atkarīga no viņas attieksmes nopietnības pakāpes pret mainīto situāciju un ārsta ieteikumiem. .

Svarīgi ņemt vērā arī to, ka iespēja iegūt bērnus ar fiziskiem vai ģenētiskiem traucējumiem saglabājas pat veseliem un jauniem vecākiem.

Mūsdienās aptuveni 5% no kopējā jaundzimušo skaita ir iedzimtas vai ģenētiskas anomālijas, cēloņi var būt hromosomāli, ģenētiski, daudzfaktoriāli. Īpaša augļa patoloģijas analīze (skrīnings) palīdzēs diagnosticēt visus traucējumus agrīnā stadijā. Lieto jaundzimušajiem

Iespējamību saslimt ar bērnu palielina šādi faktori:

• slikti vides apstākļi;
• narkotiku, radiācijas, ķīmisko un toksisko vielu iedarbība;
• slikto ieradumu ļaunprātīga izmantošana, atkarība no narkotikām;
• noviržu pārnešana bērnam no vecāka (ģenētiskas slimības); laulības starp radiniekiem;
• darbs bīstamās nozarēs;
• neveiksmīgi pārceltu agrāku grūtniecību gadījumi, t.sk. nedzīvi dzimuši bērni, atkārtoti spontānie aborti, nezināma rakstura neauglība;
• vecums līdz 18 gadiem un virs 35 gadiem;
• infekciozas slimības topošajai mātei, imūnsistēmas un endokrīnās sistēmas traucējumi.

Ģenētisko traucējumu šķirnes bērniem

Ģenētiskās anomālijas ir iedzimtas un iegūtas, pirmās ir visizplatītākās, slavenākā ir Dauna sindroms.

Citas patoloģijas:

1. Edvarda un Patau sindroms- mazulis mirst pirmajā dzīves gadā;
2. Treacher Collins sindroms- bērns piedzimst ar smagām sejas deformācijām, dzirdes traucējumiem, auss kauliņu neesamību / deformāciju, elpceļu patoloģijām, rīšanas un ēšanas traucējumiem;
3. eņģeļa sindroms- neatšķiras plašā izplatībā, pavada epilepsijas lēkmes, attīstības kavēšanās.

Kas tas ir

Katrai grūtniecei ir jāveic noteiktas procedūras, kas ļauj noteikt novirzes augļa attīstībā. Daudzas sievietes grūtniecības laikā nezina patoloģijas analīzes nosaukumu.

Medicīnas valodā pārbaužu kopumu parasti sauc par pirmsdzemdību skrīningu, tas sastāv no divām daļām: asins analīzes marķieriem un ultraskaņas.

Analīžu veidi:

1. asins analīzes marķieriem- procedūra ļauj identificēt augļa hromosomu anomāliju marķierus, noteikt hCG, plazmas proteīna A, estriola līmeni;
2. ultraskaņa- atspoguļo fiziskas anomālijas embrija attīstībā, tiek veikta vēlākā datumā 3 reizes (katrā trimestrī).

Materiālu paraugu ņemšana

Vielas, kas iekļūst viņas asinsrites sistēmā no augļa vai placentas, nonāk sievietes ķermenī. Bioķīmiskā asins analīze, kas ņemta no vēnas augļa deformācijai, ļauj noteikt šo vielu koncentrāciju. Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, speciālists var izdarīt secinājumu par grūtniecības gaitu, embrija attīstību.

Kad veikt pārbaudi

Standarta skrīnings tiek veikts 10-16 grūtniecības nedēļās pirmajā grūtniecības trimestrī, kombinētā analīze atklāj β-hCG un PAPP-a. Tādā pašā veidā tiek veikta ultraskaņa, izmeklējuma mērķis ir izmērīt augļa apkakles telpu.

Kurā laikā tiek norādīta augļa deformācijas analīze? parādīts 2. trimestra 15-20 nedēļās, tiek veikta atkārtota augļa deformācijas analīze, lai pētītu bioķīmiskos marķierus.

Sieviete nodod asinis, speciālists veic trīskāršu testu (pēc izmeklējumu skaita), tā ietvaros tiek pārbaudīts brīvā estriola un α-fetoproteīna līmenis. Procedūra ir absolūti droša, tā ļauj identificēt novirzes agrīnā embriju attīstības stadijā, visi testi jāveic tukšā dūšā.

Atšifrēšana

Ģenētiķis nodarbojas ar dekodēšanu, svarīga loma ir riska faktoru novērtēšanai. Jāņem vērā, ka mainās pētāmo bioķīmisko marķieru satura attiecība. 1. trimestrī ar Dauna sindromu PAPP-a koncentrācija ir ievērojami samazināta salīdzinājumā ar normu, palielinās β-hCG.

Lai adekvāti atšifrētu augļa patoloģijas analīzes rezultātus un pēc iespējas precīzāk noteiktu iedzimtas patoloģijas iespējamību, tiek ņemti vērā pirmajā pārbaudē iegūtie analīžu rezultāti.

Lai atšifrētu asins analīzi par augļa patoloģiju 12 nedēļu laikā, tiek veikta invazīvā diagnoze, kas ietver šādas procedūras:

1. - līdzīgu embriju ģenētisko materiālu saturošu placentas šūnu izpēte (11-12 nedēļas);
2. amniocentēze- amnija šķidruma pārbaude, ko veic ar amnija membrānas punkciju (15-16 nedēļas);
3. kordocentēze- no nabassaites ņemto asiņu analīze (pēc 20 nedēļām);
4. placentocentēze- placentas pārbaude (12-22 nedēļas).

Iepriekš minēto pētījumu veikšana ļauj apkopot precīzu ģenētisko informāciju par embriju un tā stāvokli. Ultraskaņa 2. trimestrī (20-22 nedēļas) ir visprecīzākā deformācijas analīze grūtniecības laikā, tā ļauj diagnosticēt jebkādus bērna attīstības traucējumus.

Analīzes precizitāte

Bieži rodas jautājums, kāds ir deformācijas analīzes nosaukums grūtniecības laikā, cik precīza ir patoloģijas analīze grūtniecības laikā. Veicot 12-16 nedēļās, augļa patoloģiju pārbaudes grūtniecības laikā var noteikt augļa attīstības traucējumus ar varbūtību līdz 90%.

Kļūdaini pozitīvi rezultāti tiek reģistrēti tikai 6% gadījumu, veicot trīskāršu testu, precizitāte ir 85-90% līdz 5%. Bioķīmiskā asins analīze hromosomu patoloģijām grūtniecības laikā ļauj noteikt hromosomu attīstības anomāliju iespējamību.

Sīkāka informācija tiek parādīta tikai ar nosacījumu, ka turpmākās analīzes atspoguļo līdzīgus rezultātus.

Ja grūtnieču testos deformāciju noteikšanai ir neatbilstības, tiek veikta atkārtota pārbaude. Negatīvs ultraskaņas rezultāts kombinācijā ar pozitīvu skrīningu liecina par 5-6% no tiem pašiem viltus pozitīvajiem gadījumiem.

Svarīgi arī ņemt vērā, ka ultraskaņas izmeklējumu var veikt nepareizi, šādos gadījumos ultraskaņas izmeklējumu veic citā ārstniecības iestādē.

Vecākiem arī jāņem vērā, ka grūtnieces asins analīzes rezultāti uz augļa patoloģiju neaizstāj diagnozi, tie tikai brīdina par augļa attīstības traucējumu risku. Pie paaugstināta riska invazīvā diagnostika kopumā ir droša, komplikāciju risks pēc tās ir 1-2%.

Ko darīt, diagnosticējot patoloģiju auglim

Apstiprinoties ar dzīvību nesavienojamām anomālijām, ieteicama grūtniecības pārtraukšana, citos gadījumos lēmumu pieņem sieviete.

Pateicoties mūsdienu sasniegumiem medicīnā, lielāko daļu intrauterīnās patoloģijas var izlabot, sarežģīti sirds defekti, piemēram, tiek novērsti gandrīz uzreiz pēc bērna piedzimšanas, zinātne līdz šim ir bezspēcīga tikai iedzimtu slimību priekšā.

Ziņas skatījumi: 1 980

Bioķīmiskā skrīnings grūtniecības laikā - šis vārds attiecas uz venozo asiņu analīzi, kas nosaka īpašus hormonus, kas ir augļa hromosomu patoloģiju marķieri. Tieši šīs izmeklēšanas rezultāti bez diagnozes nosaka, cik liels ir augoša augļa anomāliju risks. Tāda ir bioķīmiskā izmeklēšana "interesantajā periodā", un tā būtu jāveic tikai kopā ar ultraskaņas izmeklēšanu vienlaikus.

Vai grūtniecēm ir nepieciešama bioķīmiskā pārbaude

Pētījumu var veikt visām sievietēm, kuras vēlas būt pārliecinātas, ka viņu bērns piedzims vesels (tas nozīmē – bez hromosomu patoloģijas, kas netiek ārstēta). Bet ir arī stingras norādes, ņemot vērā, ka pirmsdzemdību klīnikas ginekologs dod virzienu uz bioķīmisko skrīningu. Šīs ir šādas situācijas:

1. topošie vecāki ir tuvi radinieki
2. šai sievietei jau ir piedzimis nedzīvs bērns vai grūtniecība ir apstājusies
3. māte, kas vecāka par 35 gadiem
4. jau ir 1 bērns ar kaut kādu hromosomu patoloģiju
5. ilgu laiku pastāv spontāna aborta draudi
6. bija viens vai atkārtots spontāna aborta vai priekšlaicīgas spontānas dzemdību gadījums
7. grūtniecei grūtniecības laikā vai neilgi pirms tās bija vīrusu vai baktēriju izraisīta patoloģija
8. bija nepieciešams lietot medikamentus, kas grūtniecēm nebija atļauti
9. pirms ieņemšanas viens no pāriem tika pakļauts jonizējošajam starojumam (rentgens, staru terapija)
10. apšaubāmi ultraskaņas diagnostikas rezultāti attiecībā uz malformācijām.

Perinatālā diagnoze hormonu līmenim tiek veikta tikai kopā ar skrīninga ultraskaņu grūtniecības laikā.

Kādas patoloģijas nosaka grūtnieču asiņu pētījums

Šīs ir šādas slimības:

1. Edvardsa sindroms
2. nervu caurules defekts
3. Dauna sindroms
4. patau sindroms
5. de Lange sindroms

Edvardsa, Patau un Dauna sindromus apvieno vispārpieņemtais nosaukums "trisomija". Turklāt katra šūna nesatur 23 hromosomu pārus, bet 22 normālus pārus un 1 "trīsiņu". Kurā pārī izveidojās "trīsvienība", slimību sauc.

Piemēram, ja tiek veikts Dauna skrīnings, tad ir trīs (nevis divas) 13 hromosomas (sindroms tiek rakstīts arī "Trisomy 13"). Šie apstākļi ir jāidentificē pirms skrīninga 3. trimestrī.

Sagatavošanās hromosomu patoloģiju analīzei

Sagatavošanās hromosomu slimību marķieru 1. trimestra diagnostikai ir tāda, ka dienu pirms pētījuma jūs no uztura izslēdzat:

• pikants ēdiens
• taukaini un cepti ēdieni
• kūpināta gaļa
• šokolāde
• citrusaugļi.

Lasi arī:

Kad veikt CTG grūtniecēm un pēc dzemdībām

Pirmie trīs produktu veidi noteikti ir jāizslēdz, jo to dēļ jūs vienkārši iztērēsit daudz naudas analīzēm grūtniecības laikā: centrifugējot asinis, seruma vietā jūs iegūsit cietu tauku pilienu, kurā tas ir grūti. lai kaut ko noteiktu.

Analīze tiek veikta tukšā dūšā (tas ir, jums nav jāēd 6 vai vairāk stundas). 4 stundas varat dzert ūdeni bez gāzes.

Kā tiek veikta bioķīmiskā asins analīze?

Kā ziedot asinis bioķīmijai. Jūs ierodaties ar ultraskaņas skrīninga 1. trimestra rezultātiem no rīta tukšā dūšā uz laboratoriju, apsēdieties pie medmāsas, kas jums no vēnas noņem nelielu asiņu daudzumu.

1. trimestra ģenētiskā pētījuma rezultāti tiek izsniegti pēc 1,5 nedēļām vai nedaudz vairāk. Ziedojot asinis no vēnas 16-20 nedēļā, jums būs jāgaida nedaudz ilgāk, jo otrajā skrīningā grūtniecības laikā tiek pētīts trīs vai četri hormoni asinīs (pirmajā trimestrī tiek noteikti divi hormoni - a " dubultā pārbaude”).

Datu interpretācijas tabula

Perinatālā bioķīmiskā diagnostika 1. trimestrī sastāv no: horiona gonadotropīna (hCG) un proteīna PAPP-a noteikšanas. Šo hormonu līmenis atšķiras atkarībā no gestācijas vecuma:

Bet šo rezultātu lielā mērā ietekmē grūtnieces vecums un svars. Tāpēc tika izgudrota šāda izeja (tas attiecas ne tikai uz 1. trimestra, bet arī otrā trimestra bioķīmisko pētījumu).

Tika atlasīts liels skaits apkaimē dzīvojošo sieviešu, kuras tika sadalītas pēc vecuma un ķermeņa svara, lai izvēlētos vidējos hormonu normas rādītājus. Iegūto vidējo rezultātu katram hormonam sauca par vidējo (MoM).

Ar MoM palīdzību tiek atšifrēta 1. trimestra asins analīze: ja jūsu personīgais rezultāts, dalot ar šo vidējo, ir 0,5-2,5 no šīm konvencionālajām vienībām (tās sauc par MOM), tad hormonu līmenis ir normāls. Zems - ja mazāks par 0,5 MoM, augsts - attiecīgi virs 2,5.

Pēc MoM metodes tiek atšifrēts arī 2. trimestra diagnostiskais pētījums, un normas būs vienādas. Perinatālā bioķīmiskā diagnostika 2. trimestrī novērtē jau trīs vai piecu hormonu līmeni. Tas:

• Horiona gonadotropīns (tā norma 16-20 nedēļās ir 10-35 tūkstoši mU / ml)
• PAPP-A (tā norma dažādos laikos atšķiras)
• Nekonjugēts estriols
• Inhibīns A
• Placentas laktogēns.

Lasi arī:

Augļa attīstība ultraskaņā 18. un 19. grūtniecības nedēļā

Saņemot katra hormona individuālos rezultātus, otrajā bioķīmiskajā diagnozē grūtniecības laikā tiek novērtēta MoM (norma -0,5-2,5).

Hromosomu patoloģiju risks

Pēc šīs asins analīzes gan pirmajā, gan 2 trimestrī programma aprēķina konkrēta sindroma riskus. Lai to izdarītu, salīdziniet savu hormonu līmeni ar noteiktu skaitu grūtnieču ar tādu pašu hormona līmeni.

Perinatālās asins analīzes galīgie rezultāti izskatās šādi: risks katrai noteiktajai patoloģijai ir aprakstīts kā daļa un vārdi "augsts" (tas ir slikti), "vidējs" vai "zems".

Augsts risks ir 1:380 vai augstāks (1:100 ir ārkārtīgi augsts). Vidējais rādītājs ir 1:1000 vai mazāks (1. un 2. trimestra bioķīmiskās skrīninga norma). Zems - zem 1:10000. Šis skaitlis aiz frakcijas nozīmē, ka no noteiktām (piemēram, 10 tūkstošiem) grūtniecēm ar šo līmeni, piemēram, hCG, tikai 1 attīstās Dauna sindroms.

Pie riskiem 1:250-1:380 sieviete tiek nosūtīta uz medicīnisko ģenētisko konsultāciju, atkārtotu ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu, tikai Perinatālā centra vai ģenētiskās konsultācijas apstākļos.

Kas ietekmē riska aprēķinu

• Liels svars: HCG un PAPP palielinās sievietēm ar lieko svaru, tievām sievietēm - gluži pretēji.
• Grūtniecība notika IVF rezultātā.
• Šonedēļ man bija amniocentēze.
• Grūtniecība ir daudzkārtēja.
• Māte cieš no diabēta.

Šādos gadījumos "sijāšanu" var pat neveikt, jo tās rezultāti nav ticami.

Dažas pazīmes patoloģijas analīzēs

Trisomiju pirmsdzemdību skrīnings ietver hormonu novērtējumu (pirmajā skrīningā - divi, otrajā - trīs līdz pieci) saistībā ar:

• Dauna sindroms
• patau sindroms
• Edvardsa sindroms.

Šīs trīs patoloģijas ir visizplatītākās invaliditātes trisomijas.

Apsveriet Dauna sindroma skrīningu kā visizplatītāko. Augsta šīs patoloģijas riska gadījumā 1 skrīninga laikā tiek konstatētas šādas izmaiņas:

• 11. nedēļā deguna kauls nav redzams 70% skarto augļu
• sabiezināta apkakles telpa
• augsts hCG līmenis.

Otrajā trimestrī AFP līmenis ir zems un hCG līmenis ir augsts.

Ja programma dod arī šīs patoloģijas rezultātu zem 1:380, grūtniecei diagnozes apstiprināšanai ieteicams veikt invazīvo diagnostiku: amniocentēzi vai kordocentēzi. Līdz tam diagnoze nav noteikta.

Tādējādi bioķīmiskais skrīnings grūtniecības laikā ir asins analīze, pateicoties kurai var tikai aizdomas par vienas vai otras hromosomu patoloģijas attīstību auglim. Pamatojoties uz šī pētījuma rezultātiem, diagnoze netiek veikta.

Veiciet asins analīzi, lai noteiktu hromosomu mutācijas. Pētījums ir iekļauts grūtnieču kompleksās skrīninga programmā un ļauj ar precizitāti līdz 98% aprēķināt bērna invalīda risku.

Pastāv uzskats, ka hromosomu pārkārtošanās bērna ģenētiskajā kodā notiek tikai uz “sliktas” iedzimtības fona. Taču ir zinātniski pierādīts, ka arī veseliem pacientiem pastāv risks piedzimt nedzīvi, aborts pašam, piedzimt bērniņš ar fiziskiem un garīgiem traucējumiem. Tāpēc ar Krievijas Federācijas Veselības ministrijas 2012. gada 01. novembra rīkojumu Nr.572 hromosomu mutāciju pārbaude ir ieteicama visām grūtniecēm.

Hromosomu patoloģiju diagnostikas izmaksas

Kāpēc veikt augļa hromosomu anomāliju analīzi?

Analīze ļauj atpazīt gēnu mutācijas līdz brīdim, kad būs iespējams pārtraukt grūtniecību, nekaitējot sievietes veselībai. Mehānisms, kas izraisa hromosomu pārkārtošanos un noved pie tādām anomālijām kā Dauna sindroms, Patau, Tērners, Edvardss, nav pilnībā izprotams. Tāpēc pēc iespējas agrāk ir jānosaka priekšnoteikumi augļa attīstības anomālijām.

Mūsu centrā pirmsdzemdību skrīninga ietvaros papildus bioķīmiskajai asins analīzei var veikt neinvazīvo testu (NIPT), Natera (ASV), informatīvi jau 9. grūtniecības nedēļā.

Pārbaudes atteikums vai savlaicīga ģenētiskā analīze nenovērsīs bērna invalīda piedzimšanu.

Speciālisti

Sagatavošana un turēšana

Optimālais laiks hromosomu patoloģiju pārbaudei ir 12. nedēļa, jo šajā laikā ģenētisko anomāliju pazīmes ir visizteiktākās. Asinis tiek pārbaudītas tikai pēc ultraskaņas rezultātu saņemšanas, pretējā gadījumā rezultātu interpretācija būs kļūdaina.

Venozo asiņu analīze (materiāls tiek ņemts tukšā dūšā) parādīs AFP, hCG, PAPP-A līmeni - vielas, kuras ražo auglis un placenta. Izmantojot asins marķierus, tiek novērtēts embriju attīstības modelis, tiek pārbaudīta DNS morfoloģija (struktūra) un identificētas papildu vai bojātās hromosomas.

Risku atšifrēšana un aprēķināšana

Saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem riskus aprēķina, pamatojoties uz vienlaikus konstatēto marķieru skaitu. Ja tiek konstatēts 1 marķieris, piemēram, deguna kaulu nepietiekama attīstība, hromosomu patoloģijas riska prognoze ir 2%, bet ar 8 vai vairāk marķieru kombināciju - 92%.

Atšifrējot asins marķierus, jebkuras novirzes no normatīvajiem rādītājiem tiek interpretētas kā gēnu mutāciju pazīmes. 12 nedēļu periodā tiem jābūt šādiem:

AFP proteīna trūkums liecina par autoimūnas reakcijas attīstību – mātes organisms atgrūž augli. Šis stāvoklis ir pilns ar spontānu abortu un augļa nāvi.

Zems hCG līmenis norāda uz augļa attīstības aizkavēšanos, placentas nepietiekamību. Indikatoru pieaugums liecina par Dauna sindroma, horiokarcinomas un hidatidiformas dzimumzīmes risku.

Zems PAPP-A līmenis norāda uz placentas nepietiekamu attīstību, lielu augli.

Kā likums, visi rādītāji tiek pētīti kopumā, ar "saiti" uz ultraskaņas rezultātiem.

Kurp doties Maskavā

Sieviešu medicīnas centrs ir vienīgā klīnika Maskavā ar unikālu asins laboratoriju. Mēs veicam ne tikai vispārīgus klīniskos pētījumus, bet arī visas iespējamās hemostāzes un hromosomu struktūras patoloģijas analīzes.

Katra topošā māmiņa uztraucas par sava mazuļa veselību. Vai ir iespējams agrīnās grūtniecības stadijās uzzināt, vai viss ir kārtībā? Mūsdienu medicīna uz šo jautājumu atbild apstiprinoši. Dzemdību speciālistu-ginekologu un ģenētiķu rīcībā ir daudzas diagnostikas metodes, kas ļauj ar lielu varbūtību spriest par anomāliju klātbūtni, kad bērns atrodas dzemdē. Precizitātes izredzes palielinās, pateicoties ultraskaņas tehnoloģiju un laboratorijas diagnostikas uzlabojumiem. Un pēdējos gados arvien vairāk tiek izmantots tā sauktais trīskāršais tests. Šī metode ietver augļa anomāliju un ģenētiskās patoloģijas marķieru izpēti: alfa-fetoproteīnu (AFP), cilvēka horiona gonadotropīnu (hCG) un estriolu (E3).

"Trīs vaļu" pētījumi

AFP- jaunattīstības augļa asins šķidrās daļas (seruma) galvenā sastāvdaļa. Šo proteīnu ražo augļa dzeltenuma maisiņā un aknās, tas ar urīnu nonāk amnija šķidrumā, caur placentu nonāk mātes asinīs un uzsūcas augļa membrānās. Izpētot asinis no mātes vēnas, var spriest par augļa ražotā un izdalītā alfa-fetoproteīna daudzumu. AFP ir atrodams mātes asinīs. AFP daudzums mātes asinīs mainās līdz ar masīvāku šī komponenta izdalīšanos. Tātad, ja kādas nervu caurules daļas nav aizvērtas, lielāks daudzums mazuļa seruma tiek ieliets augļa dobumā un nonāk mātes asinīs.

Paaugstināts AFP saturs tiek noteikts mātes asinīs:

• ar nervu caurules saplūšanas defektiem - muguras smadzeņu vai smadzeņu trūce,
• ar vēdera priekšējās sienas saplūšanas defektiem, kad tās muskuļi un āda neaizsedz iekšējos orgānus, bet zarnas un citi orgāni ir pārklāti ar plānu izstieptas nabassaites plēvi (gastroshīze);
• ar nieru anomālijām;
• ar divpadsmitpirkstu zarnas obstrukciju.

Jāsaka, ka AFP daudzuma palielinājums par 2,5 vai vairāk reižu, salīdzinot ar vidējo rādītāju konkrētajā gestācijas vecumā, ir nozīmīgs diagnozei. Tā, piemēram, ar anencefāliju (smadzeņu neesamību) AFP līmenis palielinās aptuveni 7 reizes.

Bet AFP līmeņa izmaiņas ne vienmēr norāda uz augļa patoloģiju. To var novērot arī tādos apstākļos kā grūtniecības pārtraukšanas draudi fetoplacentālas nepietiekamības gadījumā, kad ir traucēta asinsrite starp placentu un augli, kā arī daudzaugļu grūtniecībās, kuru laikā šo proteīnu ražo vairāki augļi.

30% hromosomu traucējumu gadījumos, kad auglim ir papildu hromosomas vienā vai citā pārī, kas noved pie vairāku malformāciju veidošanās (Dauna, Edvarda, Šereševska-Tērnera sindromi), AFP līmenis tiek samazināts.

hCG- proteīns, ko ražo horiona šūnas (horions ir embrija daļa, no kuras vēlāk veidojas placenta). Šis proteīns sievietes ķermenī tiek konstatēts 10-12 dienā pēc apaugļošanās. Tā ir tā klātbūtne, kas ļauj apstiprināt grūtniecības iestāšanos ar testu mājās. Reakcija, kas notiek uz testa sloksnes, ir kvalitatīva, tas ir, tas norāda uz hCG esamību vai neesamību. HCG kvantitatīvā noteikšana ļauj spriest par grūtniecības gaitu: piemēram, ārpusdzemdes vai neattīstošas ​​grūtniecības gadījumā hCG palielināšanās ātrums neatbilst normai. Otrā trimestra sākumā horiona gonadotropīna līmenis tiek izmantots kā viena no augļa anomāliju un augļa hromosomu patoloģiju diagnostikas pazīmēm.

Grūtnieces ar Dauna sindromu hCG līmenis asinīs parasti palielinās, un ar Edvarda sindromu (slimību, kam raksturīgas vairākas iekšējo orgānu malformācijas un garīga atpalicība) tas samazinās.

E3. Estriola ražošana sākas augļa aknās un beidzas placentā. Tādējādi šīs vielas "ražošanā" piedalās gan auglis, gan placenta. Pēc E3 koncentrācijas grūtnieces asins serumā var spriest par augļa stāvokli. Estriola līmenis parasti palielinās grūtniecības laikā.

Kad, kam un kā tiek veikta trīskāršā pārbaude

Gestācijas vecumā tiek veikts trīskāršs tests. Šobrīd ģenētiskās patoloģijas marķieru rādītāji ir visvairāk standartizēti, tas ir, tie ir vienādi visām sievietēm, kurām grūtniecība norit normāli. Daudzas medicīnas iestādes pārbauda tikai AFP un hCG (dubulttests) vai AFP. Vēlos uzsvērt, ka, pētot vienu trīskāršā testa komponentu, pētījuma diagnostiskā nozīme samazinās, jo tikai viena rādītāja novirze no normas nevar droši norādīt uz augļa patoloģiju. Kopumā trīskāršā testa diagnostiskā vērtība ir līdz 90% nervu sistēmas malformāciju noteikšanai, 60-70% hromosomu slimību noteikšanai.

Šobrīd ģenētiskās patoloģijas marķieru pārbaude ir obligāta visām grūtniecēm, bet diemžēl parasto valsts medicīnas iestāžu (pirmsdzemdību klīniku) aprīkojums vairumā gadījumu ļauj izmeklēt tikai vienu vai divas trīskāršā testa sastāvdaļas. Ja tiek konstatētas novirzes, pacients tiek nosūtīts pie ģenētiķa tālākai izmeklēšanai.

Ir grūtnieču grupa, kurām neatkarīgi no testu rezultātiem tiek nozīmēta ģenētiskā konsultācija: tā ir tā sauktā riska grupa, kurā bērnu ar iedzimtām malformācijām un hromosomu patoloģijām iespējamība ir lielāka nekā vispārējā populācijā.

Riska faktori ietver:

• sieviete, kas vecāka par 35 gadiem
• hromosomu slimību ģimenes pārnēsāšanas gadījumi,
• iepriekšējo bērnu piedzimšana ar anomālijām,
• viena laulātā radiācijas iedarbība,
• citostatisko vai pretepilepsijas līdzekļu lietošana,
• parasts aborts,
• augļa patoloģijas pazīmju noteikšana ar ultraskaņu.

Ja tiek konstatētas novirzes, analīzi ieteicams atkārtot; ja tajā pašā laikā rādītāji turpina samazināties vai pieaugt, tiek veikti papildu pētījumi. Testu labāk kārtot noteiktā perioda sākumā, t.i. lai nepieciešamības gadījumā varētu veikt aptauju atkārtoti un apstiprināt vai atspēkot atsevišķus pieņēmumus.

Īpašas bažas rada AFP samazināšanās kombinācijā ar pastāvīgu hCG līmeņa paaugstināšanos. Šī kombinācija ļauj aizdomām par Dauna sindroma klātbūtni bērnam. Bet tikai 60% gadījumu sievietēm, kurām ir auglis ar Dauna sindromu, ir patoloģiski trīskāršā testa rādītāji; 40% gadījumu laboratorijas parametros nav novirzes.

Jāuzsver, ka ģenētiskās patoloģijas marķieru izpēte ir skrīnings, tas ir, tas tiek veikts visām grūtniecēm, lai noteiktu riska grupu (citiem vārdiem sakot, jums var nebūt aizdomas, ka šī analīze tika ņemta no jums kā daļa par vispārējo grūtniecības pārbaudi).

Riska grupas pacientiem tiek veikta detalizētāka augļa anomāliju, hromosomu patoloģiju diagnostika: medicīniskās ģenētiskās konsultācijas ietvaros tiek nozīmēta papildus ultraskaņas izmeklēšana, tiek piedāvātas invazīvās (ar iekļūšanu amnija dobumā) diagnostikas metodes. Visuzticamākais veids, kā noteikt diagnozi, ir izpētīt augļa šūnu hromosomu kopumu. Lai iegūtu augļa šūnas, ar tievu adatu tiek caurdurta vēdera priekšējā siena, paņemts augļa šķidrums, kurā ir augļa šūnas (amniocentēze) vai augļa nabassaites asinis (kordocentēze). Veicot invazīvas diagnostikas metodes, ievērojami palielinās augļa zuduma risks; turklāt, tāpat kā jebkuras ķirurģiskas iejaukšanās gadījumā, pastāv infekcijas risks. Tādēļ invazīvas metodes ir kontrindicētas aborta draudu un akūtu infekcijas slimību gadījumā.

Ņemot vērā laika posmu, kurā ir ierasts veikt trīskāršu testu, dažkārt rodas jautājums par šīs analīzes piemērotību, jo medicīniskā aborta laiks ir ierobežots. Šajā sakarā jāatceras, ka ikvienu sievieti, kura vienā vai otrā grūtniecības stadijā nēsā zem sirds mazuli, apciemo šaubas par gaidāmā bērna lietderību. Trīskāršais tests palīdzēs kliedēt nepatīkamās domas, un, ja tiks konstatētas izmaiņas augļa ģenētiskās patoloģijas marķieros, papildus izmeklējumi tiks veikti laikā. Ja nepatīkamie pieņēmumi apstiprināsies, būs iespējams pārtraukt grūtniecību vai vismaz sagatavoties tam, ka uzreiz pēc bērna piedzimšanas var būt nepieciešama operācija, lai labotu konstatētās anomālijas. Vienlaikus jāatceras, ka ārstam ir tiesības piedāvāt vienu vai otru grūtniecības vadīšanas variantu, un jebkurā gadījumā galīgo lēmumu pieņem ģimene.

Jeļena Kulina,
akušieris ginekologs, augstākās kategorijas ārsts, medicīnas centrs "Euromed"

Diskusija

Pirms 5 dienām taisīju amneocentozi .. risks bija 1-175 ... šausmīgi baidījos no pašas analīzes un rezultāta .. bet kā izrādījās nesāpēja nemaz .. tas vairs nav patīkami .. un nervozitāte šausmīga no pārdzīvojumiem un šodien zvanīja un provizoriskā rezultāta norma ir 36 hromosomas.

20.09.2010 16:25:11, Natālija Doņecka

Katra topošā māmiņa uztraucas par savu nedzimušo bērnu. Galvenais jautājums ir: vai viņam viss ir kārtībā, vai viņš ir vesels? Un kā atbilde - pārbaudīsim, nokārtosim testus. Es jums pastāstīšu ar savu piemēru. Ar pirmo bērnu testus netaisīju, sajauca datumus ultrasonogrāfijai, un tad izrādījās par vēlu veikt, paldies Dievam, piedzima vesels puika, tagad viņam jau 10 gadi vecs. Izlēmusi par otro bērniņu, viņa izgāja visus izmeklējumus, izgāja visas ultraskaņas - viss, pēc ārstu domām, bija brīnišķīgi, un kā zibens no skaidrām debesīm neonatoloģe paziņo, ka jaundzimušajam ir Dauna sindroms. Neviens nevar aprakstīt to, ko esam piedzīvojuši. Pirms diviem gadiem mans vīrs ubagoja meiteni, un ārsti teica, ka mūsu gadījumā šāda patoloģija bija nelaimes gadījums. Es izlēmu. Atkal analīzes. Kad bija rezultāts, es domāju, ka neizdzīvošu, bija liels Dauna sindroma risks. Es esmu ticīgs, jūs nevarat veikt abortu. Atlikušais laiks līdz dzemdībām, kā izdzīvoju - pat tagad neatceros, atceros tikai lūgšanu un vēdera kristīšanu, citi saka, ka gāju kā spoks. Kad meitiņa piedzima, turējos pie dakteres rokas (viņa tad rādīja zilumus), tikai viens jautājums, vai mans bērniņš ir vesels. Dzemdību namā prasīju visas bērnu dakteres, nespēju noticēt savai laimei, kad katrs smaidot teica: "Viss kārtībā, vesela un skaista meitene, nomierinies!". Tagad viņai ir 1,5 gadi. Aug par prieku vecākiem.
Katrs pats var izdarīt secinājumus par analīžu ticamību, bet man ir skaidrs viens - pilnīgas muļķības!

Neprātīgi piekritu veikt šo testu grūtniecības laikā - joprojām to nožēloju! Pirmo reizi pārgāju 15. nedēļā (kā vēlāk izrādījās, ārsts nosūtīja pārāk agri) un rezultātā Edvardsa sindroma risks ir 1:500. LCD ārsts sāka uzstāt uz amneocentozi. Pārtaisīju testu un 19. nedēļā rezultāts: Edvardsa sindroma risks ir 1:10 000 (!), bet hCG palielināts 1,5 reizes un Dauna sindroma risks 1:520. Tie. viens pārstāja baidīties, tagad cits! 2 nedēļas nervu, bezmiega naktis, histērisks vīrs un māte ... - Es to nenovēlu savam ienaidniekam! Bet viņa atteicās no amneocentozes, jo risks procedūras laikā ir lielāks nekā patoloģiju risks. Es kratījos līdz pašām dzemdībām, kā rezultātā piedzima veselīga meitene, un man pašai ir sagrauta nervu sistēma. Ja es riskēšu atkal palikt stāvoklī, tad es nekad mūžā vairs nepiekritīšu šim testam.

07/10/2009 00:39:53, Gro

Strādāju lielā slimnīcā par medmāsu, tagad man ir 15 nedēļas. Pēc pāris dienām es veiksšu šo analīzi, un es domāju, ka tā ir svarīga.
Esmu reģistrēts slimnīcas ģimenes plānošanas centrā, tk. Es gribēju tikai tur un ērti nokārtot eksāmenus, ir arī taustāms pluss, ka visi testi ir bez maksas un kā darbiniekam ārpus kārtas.
Viņa tik tikko lūdza, lai ārsts mani aizved! Viņai ir zelta rokas un gaiša galva.
Viņa viņai neiedeva ne santīma. Laimīgu Jauno gadu un citus svētkus. Un protams vēlāk, kad būs piemērots laiks dzemdībām

09.12.2008 20:20:45, Jekaterina

Arī es pēc šīs pārbaudes pirmajā grūtniecības laikā tiku nosūtīta pie ģenētiķa uz ultraskaņu. Es būtu mierīgs kā mamuts, jo Es toreiz īsti neko nesapratu visos aspektos, ja uz jautājumu "ar ko tas vispār draud" būtu atbildējis "laipns ārsts?" neizplūda "Jā, dzemdē Dauņenku vai ar kādām citām deformācijām." Esmu satraukta, histēriska, mājās arī viss stuporā "ko darīt, ja apstiprinās?". Rezultātā pēc ultraskaņas ar bērnu viss ir ideālā kārtībā! Izrādījās, ka tie ir oligohidramniji un problēmas ar placentu, līdz ar to arī rezultātu atšķirības. Bērnam jau 7 gadi - viss normāli (TTT). Manai māsai bija dvīņi, bet, pirms viņa to saprata, arī viņai bija laiks nervozēt. Aizvakar es vēlreiz nokārtoju šo analīzi, tk. Vīrs ļoti no visa baidās un lūdz apdrošināt. Bet es mierīgi gaidu rezultātus, kas būt ir neizbēgami, bet man būs laiks nervozēt savā dzīvē :) Novēlu visiem veselīgus bērnus un nebaidīties no pārbaudēm, viņi vienkārši dažreiz ir apmulsuši. Veiksmi!

08/05/2008 16:22:12, Nyuta

Ndaaa ... Lasīt vairāk ... Apgaismots ... Mana galva ir pilnīga juceklis! Nezinu ko domāt, ko darīt un ko darīt tālāk.. Pirms gada zvērēju taisīt abortus - uz manis 3 izpostītas dvēseles... Tagad esmu stāvoklī, notika brīnums - lai gan viss prieks pazuda pēc ģenētikas apmeklējuma, cilvēki baltos halātos ir kaitinoši un absolūti nerada cieņu:-(Es izturēju šo testu, tikko veicu trīskāršu testu, un noslēgumā tikai AFP un hCG, attiecīgi zems un augsts, kas nozīmē risku C Down 1:38, un pēc ultraskaņas mazulim ir deguna kaulu pamatnes hipoplāzija - "mazais deguntiņš" - vēl 1 hromosomu patoloģijas marķieris... Iedeva nosūtījumu uz ivāziju - paņems asinis no nabassaiti,un tad vēl gandrīz 2 nedēļas gaidi rezultātu.Kā sliktākais variants-pārtraukums līdz 26nedēļām,šķiet,ka mums ir laiks ar pārbaudēm,bet!mūsu sirdī tad kaķi skrāpējas-kā no šitā atbrīvoties. dzīvs, jau īsts cilvēciņš, viņa jau dzird, saprot... Mums ir bail un tētim ir bail... Man ir 32, viņam 42 - un šis ir mūsu pirmais mazulis, šī ir viņa mātes pirmā mazmeita, vectēvs nekad nav gaidījis mazbērnus...
Īpašas pretenzijas ārstiem - viņi ir nevērīgi pret saviem pacientiem, seriāls par dakteri Seļivanovu jāskatās un vēlams vairāk nekā vienu reizi, un bieži vien ir arī nekompetents!uz ultrasonogrāfiju vēl pusotru nedēļu un kavēšanās rezultātā ar daudzām pārbaudēm, un ārstiem atliek tikai savas kļūdas un nepilnības izlabot.. Viss skrien un steidzas, īsti neko nepaskaidrojot, nestāstot...ar manu grūtniecību... Vispār jau nav ko teikt Pateicoties :-(

28.02.2008 13:50:23, Tatjana

Sveiki visiem! Man arī tagad ir problēma, uztaisīja dubulto testu - rezultāti liecināja, ka hCG ir normāls, bet AFP zem normas, ginekoloģe mani nosūtīja pie ģenētiķa, rīt iešu tagad tikai nevaru atrast vietu pati raudu katru dienu, mammu novedu uz histēriju, tikai nezinu , ko domāt!!!

02/11/2008 20:39:45, Irina

Jā, tiešām... Mēs arī tagad saskaramies ar šo problēmu. Es veicu šo testu divas reizes, un abas reizes tas bija nedaudz pārāk dārgs. Daktere skatās uz mani ar "briesmīgām acīm". Mēs bijām pie ģenētiķa, viņi tur neko īpaši gudru nedzirdēja. Viņa teica, ka varbūt jūs pirms tam ēdāt ceptu pārtiku, varbūt jūs nervozējat, vai varbūt jums tika noteikts nepareizs termiņš, vai varbūt patoloģija ... Kas tad ir galu galā ??? Tikai minēju??? Bet varbūt, bet tā nevar... Viņi saka, lai taisa biopsiju... Es šodien iešu, lai atteiktos rakstīt. Žēl tikai nervus. Meitenes, galvenais nezaudēt drosmi! Un ar mums viss būs kārtībā!

18.07.2007 02:55:40, Maša

Es dižojos!
Un neviens man nekrita uz nerviem!

Visas grūtniecības laikā es tiku pārbaudīts tikai uz RV, AIDS un citām infekcijām. Par apmaiņu. Atzīšos, pats kaut ko piedēvēju. Apmaiņā varat ievadīt visu, ko vēlaties. Un viņa izgāja cauri 2 speciālistiem (oftalmologam un endokrinologam). šajā pusē varētu būt problēmas. Attiekties pret "analīžu rezultātiem" labā veselības stāvoklī uzskatīja par muļķībām.
LC apmeklēja 1 reizi mēnesī. Par apmaiņu. Pēc tā saņemšanas viņa tur nemaz nerādījās (apmēram 2 mēnešus pirms dzemdībām). Nu man nebija interesanti uzzināt, ka vēl nedzemdēju vai drīz dzemdēju.
Kā ārsts es atbalstu testēšanu un abortu. Bet personīgi priekš sevis nolēmu, ka nekad netaisīšu abortu un bērnu nepametīšu. Pēc ultraskaņas rezultātiem man bija 2% attīstības patoloģiju un hromosomu traucējumu risks. Secinājums: ar 2% risku man tika veikta procedūra ar 1% spontāno abortu risku plus 1% testa neveiksmi, kas neizslēdza 4% plus 6% nenosakāmu deformāciju. Kā bija rakstīts noslēgumā. Ievainojiet! Amniocentēze veikta tikai tādēļ, lai sliktā rezultāta gadījumā ietaupītu vairāk naudas turpmākai bērna ārstēšanai. No citiem ar hromosomām nesaistītu deformāciju meklējumiem atteicās.
Viņa dzemdēja veselīgu bērnu.

13.07.2007 13:04:50, Ira

Uzskatu, ka pārbaudes ir vajadzīgas, lai gan jāizrāda arī veselīga skepse. Mans tests uzrādīja 1% varbūtību saskaņā ar Down (kas ir salīdzināms ar amniocentēzes riskiem). Kamēr nav veikta ultraskaņa, neko tālāk neizmeklēšu. Būs slikta ultraskaņa (pah-pah) - es to darīšu vēlreiz citā vietā. Un es vienalga nepametīšu savu bērnu. Un mans vīrs sapratīs.

01/05/2007 21:56:39, Gaļina

Domāju,ka vajag veikt šo testu.Es veicu visas pārbaudes.Protams,ja esi gatavs audzināt bērnu ar Dauna sindromu vai citām novirzēm un zini,ka vari to izdarīt,tad nevari šī ir katra personīga lieta.Pārbaudes taisīšana nemaksā lielu naudu,bet 16.nedēļā otru (neatceros kā sauc) parasti veic bez maksas,tāpēc bērna invalīda audzināšana ir dārgi!!!
Ja tu netici ārstiem, tad kāpēc vispār iet pie viņiem?! Vai arī esi gatavs atstāt savu bērnu ar invaliditāti dzemdību namā?! - Tieši to es nevaru darīt.

01/03/2007 18:19:15, Aleksandra

Kāpēc tik neglīta argumentācija? Ja nevēlies veikt trīskāršu testu, tad nemaz neesi ievērots! Jūs visi nododat vispārējo vai kopējo asins un urīna analīzi. Un neraudiet par pārbaužu rezultātiem, lai gan patoloģija var būt "nedod Dievs". Gandrīz jebkura analīze ietver viltus pozitīvu un viltus negatīvu rezultātu procentuālo daļu, tāpēc nav saprātīgi apstāties pie trīskāršā testa nelietderīguma. Es kā ārsts iesaku to darīt ikvienam, jo ​​īpaši tāpēc, ka tas ir iekļauts izmeklējumu standartos kopā ar ultraskaņu un citām metodēm. Kvalitatīva grūtniecības pārvaldība ir jūsu rokās.

20.12.2006 16:46:31, Violka

Man arī ir ļoti x..e attieksme pret šiem dubultajiem un trīskāršajiem testiem. mums 11 nedēļā veica dubultpārbaudi (tomēr, kā vēlāk izrādījās, bija 8,5, jo x .. tava uzistka kļūdījās laika noteikšanai), kā rezultātā mums bija liels Dauna sindroma risks. rezultātā man ir nervu sabrukums, divas nedēļas nikns rēciens un jauna ultraskaņa, kas liecināja, ka viss tika darīts nelaikā un ar mani tagad viss ir kārtībā. tagad es nezinu, vai vispār veikt trīskāršu pārbaudi?

25.11.2006 16:19:18, Olga

Meitenes! Pilnīgi piekrītu tev, ka šie testi nav vajadzīgi! Noplēst naudu un nervus!!!
Jā, ja mūsu ārsti normāli ārstētu grūtnieces, un neuzskatītu viņas par nelīdzsvarotiem idiotiem, kas tērē savu laiku, tad bērniņi būtu vēl veselāki nekā piedzimst! Nu ir, kādu ultraskaņu tu gribi (ja tikai ārsts par to daudz zinātu, citādi, atvainojiet, ir gadījumi, ka pēc atkārtotiem hroniskas slimības pētījumiem 18 gadu garumā saka, ka esi vesels :- ))) ja mamma un tētis ir pilnīgi veseli , nedzer, nesmēķē, nestaigā, ēd tikai veselīgu un svaigu pārtiku, svaigu gaisu, pastaigas - KĀPĒC??? Bērns ir Dieva dāvana! Un, ja, nedod Dievs, protams, gadās, ka būs kādas problēmas, tad tas nozīmē, ka tas bija vajadzīgs, tas nozīmē, ka viņi to bija pelnījuši, tad tas tā ir lemts! To, ko daba ir nolikusi, nevar mainīt!
Man ir ilgi gaidītā grūtniecība, bezgalīgas mīlestības rezultāts vienam pret otru, ubagots bērns! Un neviens mani nevarēs pārliecināt, ka es nevaru vai bērns nav pēc tiem kritērijiem, ballēm utt., kādi ir mūsu drosmīgajai medicīnai, kas, ja neskaita naudas izspiešanu, pēdējā laikā neko nedara, izraksta veselas. kodē zāles un testus! Un ak, viņiem nav elementāra smaida pie smaidīgas topošās māmiņas ieejas birojā, kura stāvēja trakulīgā rindā!
Un vēl viena lieta, un, ja rezultāts būs pozitīvs, vai mūsu ārsti spēs kaut ko mainīt un ko viņi darīs, vai tas nenesīs lielāku kaitējumu? Ja jūs nebūtu pārliecināti par bērna veselību, jūs nebūtu sasnieguši grūtniecības vidu, bet būtu par visu padomājuši pirms ieņemšanas vai līdz 12 nedēļām!

23.11.2006 20:47:01, luminiza

Es piekrītu daudziem, kas šeit rakstīja par šādu metožu bezjēdzību. Tālajā 1993. gadā, manas 1. grūtniecības 6. mēnesī, man veica dubulto testu (hCG un AFP). HCG bija normāls un AFP ļoti zems. Ārste konsultācijā kliedza, ka es dzemdēju bērnu ar smadzeņu hidrocefāliju un pieprasīja, lai man jāveic amniocentēzes procedūra. 19 gadu vecumā atradu spēku atteikties. Bet pirms tam, pirms amniocentēzes, visiem pēc 2 nedēļām veica otro dubultpārbaudi un pēc tam operāciju. Visas 2 nedēļas raudāju uz mammas pleca. Histērija trīcēja, jo es jau mīlēju savu zelta puiku. Un tātad atkārtotā asins analīze nav atklājusi nekādas novirzes. Un, ja es klausītos savam ārstam un veiktu amniocentēzi, kas zina, vai man tagad ir mans 13 gadus vecais pilnīgi vesels dēls? Ir arī laboratorijas kļūdas un ārstu naudas ieguve, un neviens nedos analīžu ticamību! Starp citu, dēliņu dzemdēju 2 nedēļas vēlāk par termiņu, nevis nokavēts. Tikai 2 nedēļu laikā 6 grūtniecības mēnesī viņš atradās manā vēderā un ieguva visu noteikto AFP daudzumu.
Tagad sapņoju par otro bērniņu un veiksmīgas "grūtniecības" gadījumā :) nekad neiešu taisīt nekādas trīskāršās un dubultās pārbaudes. Pietiekami savlaicīga ultraskaņa no kompetenta speciālista!

17.11.2006 15:30:00, Tikai mamma

Komentē rakstu "Trīskāršais tests. Kā laikus uzzināt par augļa malformācijām"

Grūtniecība un dzemdības: ieņemšana, testi, ultraskaņa, toksikoze, dzemdības, ķeizargrieziens, došana. Jaunā metode ļauj izolēt augļa DNS no mātes asinīm un izmeklēt, vai tajā nav hromosomu anomāliju.

Analīzes pirms dzemdībām. Analīzes, pētījumi, testi, ultraskaņa. Grūtniecība un dzemdības. Obligāto asins analīžu grafiks grūtniecības laikā. Reģistrējoties nesen dzemdēju, grūtniecības laikā uzzināju par C hepatītu. Lasīju, ka līdz 18 mēnešiem, ...

Diskusija

nodod visas asinis (HIV, hepatīts, bioķīmija, vēl kaut kas) un paņem uztriepi.
bet slimības lapas izraksts nedrīkst būt atkarīgs no nokārtotām vai neiedotām pārbaudēm... t.i. slimības atvaļinājums ir jāizsniedz savlaicīgi, un jūs varat veikt pārbaudes vēlāk

Mani izrakstīja no slimnīcas un uzreiz nozīmēja terapeitu, oftalmologu, LOR speciālistu, endokrinologu, AIDS, sifilisa un hepatīta pārbaudes, ekg otro reizi. Pēc 36 nedēļām visi testi un terapeits tika atkārtoti. Bija arī iknedēļas urīna un asins analīzes.

Ir teikts, ka slimība ir mitohondriju. Jābrauc uz Maskavu izmeklēties, lai saka, ka vari dzemdēt vai nē. Vai kādam ir bērni ar šādu patoloģiju un vai esat dzemdējuši vēl vienu veselu bērnu? Lūdzu, piezvaniet kādam. Esmu izmisumā.

Diskusija

Kādi testi jāveic mitohondriju disfunkcijas gadījumā? Bērnam ir 6, tagad tikai 7. Jau trīs gadus katru dienu sāpes visos muskuļos, reiboņi, ļoti slikti, reizēm vemj, pasliktinās atmiņa un dzirde, kopš dzimšanas ir miega apnoja, tagad mērena smaguma pakāpe. Koordinācija ir traucēta, iepriekš (līdz 4-5 gadiem) ar to nebija acīmredzamu problēmu, viņa nezina, kā noķert bumbu. Nogurums pēc intensīviem smiekliem, nevar tikt tālāk par 15-30 metriem, nogurums. Izskatās pēc parasta reenoka, bet pamazām kļūst sliktāk, acis sāka skriet uz augšu, acis nevarēja salabot. Viņš cieta no refluksa, no rītiem sēc kā pa nakti apdedzināts kakls. Amilāze (aizkuņģa dziedzeris) ievērojami samazināta, nesagremota pārtika, aizcietējums. Veselu gadu KFK enzīms bija paaugstināts, tagad tas ir normalizējies. Bet pēc galvas un muguras MRI viss ir normāli, laktāts asinīs ir normāls. Palīdziet! Kur jūs dodaties cilvēki? Neirologi ir viegli

22.09.2018 06:32:59, Gvido

Sveiki,manam bērnam arī ir mitohondriju disfunkcija+heliofiziskā displāzija.Novēro un ārstē Harkovā.Genētiskajā centrā.Ejam uz skolu rudenī(7 gadi)un nav jautajuma.kādas prognozes?

Kā pagāja grūtniecība? Slimības. Citi bērni. Meitenes, ja kādam ir spēks pastāstīt, kā pagāja grūtniecība un kad tika atklātas problēmas (īpaši hromosomu patoloģijas) - tikai pēc piedzimšanas vai arī kāds veica invazīvu?

Diskusija

Labdien. Man ir dēls ar SD. Ziņas tika uzzinātas pēc dzimšanas. Tagad esmu pārliecināts, ka labāk ir zināt iepriekš, var sagatavoties, apkopot informāciju. mums ir centrs palīdzības sniegšanai bērniem ar cukura diabētu "Downside up". Tur strādā labi psihologi – ar viņiem var runāt. Vispār viss nav tik biedējoši kā ārsti krāso, galvenais lai vesels un netikumu. To visu var redzēt ultraskaņā.
Tagad jums nav viegli izdarīt pareizo izvēli. Bet jebkurā gadījumā es novēlu jums veiksmi un lai kādu lēmumu jūs pieņemtu - tas būs piemērots tieši JUMS.

Manam ģenētiķim ir aminoskābju metabolisma un org metabolisma pārkāpums. līdz-t. Grūtniecība bija šausmīga (joprojām vairs negribu palikt stāvoklī, neticu, ka var būt labi): visus 9 mēnešus. saglabājot, viņa jutās briesmīgi, viņai bija briesmīga toksikoze, gandrīz visu laiku bija pilinātājos, viņa devās grūtniecības un dzemdību atvaļinājumā 7 mēnesī un svēra 46 kg (ar vēderu kopā). Kopumā varētu nojaust, ka ar mazuli kaut kas nav kārtībā, jo viņš tik izmisīgi cenšas aizbēgt un negrib piedzimt. Bet tas nevienam neienāca prātā, viņi to godīgi turēja. Vispār nenožēloju, ka viss sanāca tā un ne savādāk. :)

grūtniecības laikā, īpaši trešajā trimestrī, laktācijas laikā, pirmsmenstruālā periodā. Grūtniecības testi - koagulogramma: kāpēc un kad? Pilnīga asins aina: nekā augļa patoloģijas ģenētiskā analīze. Un kā atbilde - pārbaudīsim, nokārtosim testus.

Diskusija

tātad 2-15 NAV grūtniecība...
Tas, protams, varēja ietekmēt to, ko es ēdu brokastīs ...
Bet, ja jūs nepiekrītat, varat atkārtot
"ESR - (N = 2-15 mm / h) - pēc ēšanas tas var palielināties līdz 25 mm / h, grūtniecēm - līdz 45 mm / h"
"Hematokrīts (N = 0,36 - 0,42) - grūtniecēm samazinās grūtniecības otrajā pusē"
"Leikocīti (N = 4-9 x 10 9 / l) - to skaits palielinās grūtniecības laikā, īpaši trešajā trimestrī, laktācijas laikā, pirmsmenstruālā periodā. Pēc ēšanas tas arī palielinās.
- leikocītu formula - grūtniecēm var palielināties stab neitrofilu saturs"

NEUZTRAUCIES!!! ;)))

:)) ESR un leikocīti grūtniecēm lec tā, ka viņām nekādas normas nav normālas. Man ESR pēdējā analīzē ir 45 :) pirms divām nedēļām - 6 :)) Un leikocīti pēdējā analīzē ir 8, bet iepriekšējā - 15 :) ir pilnīgi iespējams diagnosticēt "grūtniecību" : ) Nesen pie viņas atnāca meitene, ādas izsitumu dēļ, labi, veica analīzi, mamma saka - vai tu neesi stundu stāvoklī? Pagaidīsim, jūs uzzināsiet, un tad, ja nav grūtniecības, mēs ārstēsim. Pēc nedēļas atnāca meitene un teica, ka "urā, izdevās" :)
Par pārējiem rādītājiem nevaru pateikt, varbūt mani kaut kā neinteresēja, izrādās, ka štatos viņiem uzticas vairāk nekā ultraskaņai. Interesanti....

27.03.2001 14:35:53, Rat

Es arī vakar nodevu uz patoloģiju. Bet kaut kā es neesmu ļoti nervozs, iespējams, es jau satraucos, kamēr biju slimnīcā. Un mani nosūta uz ultraskaņu, pirmkārt, lai redzētu, vai placenta ir pacēlusies (vai ir vismaz pozitīvs rezultāts), un arī tāpēc, ka mans ārsts nepiekrīt 1. ultraskaņas termiņam, un es dzeru hormonus, un Jūs varat tos dzert tikai līdz noteiktam periodam. Vispār, cik saprotu, ultraskaņu papildus sūta tikai tad, ja ir kādas problēmas. Bet bērna tēvam 1. ultraskaņa bija tikai šoks :-))) Šajā ziņā tā ir ļoti pozitīva procedūra, un uz to noteikti jāaicina tētis :-))

27.03.2001 12:10:40, Inga