Co pokazuje analiza kordocentezy? Kordocenteza - koncepcja metody, główne pytania dotyczące postępowania i możliwe zagrożenia Analiza pępowiny pod kątem zespołu Downa.

Coraz częściej na forach kobiecych pojawiają się pełne niepokoju pytania przyszłych matek o to, czy zdecydować się na kordocentezę i jakie może to mieć konsekwencje zarówno dla dziecka, jak i dla samej kobiety.

Procedura polega na laboratoryjnym badaniu krwi pępowinowej płodu pobranej za pomocą igły wprowadzanej przez ścianę brzucha, a następnie do macicy. Aby lęki i wątpliwości nie dręczyły, musisz znaleźć maksymalne informacje na temat kordocentezy.

Zobaczmy, dlaczego ta procedura jest potrzebna i komu jest najczęściej przepisywana?

Wskazania to:

• podejrzewane nieprawidłowości chromosomalne zidentyfikowane w wyniku;
• wykrywanie markerów nieprawidłowości chromosomalnych, które można wykryć za pomocą ultradźwięków (krótka kość udowa lub niedorozwój kości nosowej);
• wiek ciężarnej powyżej 35 lat z wątpliwymi wynikami potrójnego badania lub USG;
• choroby dziedziczne rodziców;
• jeśli rodzina ma już dzieci z jakimiś patologiami genetycznymi;
• Ciąża w konflikcie Rhesus.

Kordocenteza w 100% potwierdza lub wyklucza straszne choroby genetyczne:

• Zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• hemofilia;
• fenyloketonuria;
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• mukowiscydoza.

Jeśli ciąża ma konflikt Rh, kordocenteza określa nasilenie, obecność płodu. Na wyniki kordocentezy nie mają wpływu przyjmowane leki, stan emocjonalny kobiety ani jej choroby przewlekłe.

Jeśli wiesz na pewno, że pod żadnym pozorem nie usuniesz ciąży, nie możesz wykonać kordocentezy. Jeśli chcesz dokładnie wiedzieć, jak zdrowe jest Twoje dziecko, lepiej przejść przez tę procedurę.

Przeciwwskazania do kordocentezy

W niektórych przypadkach, nawet jeśli podejrzewa się choroby genetyczne, nie można wykonać kordocentezy. Przeciwwskazaniami do tego zabiegu są następujące schorzenia kobiety w ciąży:

• ostra choroba zakaźna;
• stan gorączkowy;
• objawy zagrażającego poronienia;
• obecność dużych mięśniaków macicy w miejscu nakłucia;
• niewydolność cieśniowo-szyjkowa (czyli niewypłacalność szyjki macicy).

W obecności tych odchyleń, pomimo wszystkich twoich pragnień, kordocenteza nie zostanie wykonana, aby uniknąć możliwych powikłań.

Kiedy wykonuje się kordocentezę?

Z reguły procedura kordocentezy jest przepisywana dopiero po osiemnastym tygodniu ciąży. Lekarze nazywają okres od 22 do 25 tygodni najbardziej optymalnym czasem na wykonanie analizy. Do tego czasu obserwujący cię lekarz będzie mógł zobaczyć wyniki USG drugiego trymestru, co pomoże mu zdecydować, ile konieczne jest wyznaczenie kordocentezy.

Możliwe następstwa po kordocentezie

Ryzyko powikłań po kordocentezie jest minimalne. W rzadkich przypadkach, jeśli nie są przestrzegane przeciwwskazania, występują następujące konsekwencje:

• poronienie (5% przypadków) i (2% przypadków);
• małe krwiaki w miejscu nakłucia, które szybko ustępują;
• krwawienie w miejscu nakłucia, które szybko mija;
• infekcje (2% przypadków);
• bradykardia, która również nie wymaga interwencji i szybko mija.

Większość kobiet w ciąży boi się kordocentezy, mówiąc o możliwych negatywnych konsekwencjach zabiegu. W rzeczywistości mówi im podświadomy strach przed poznaniem możliwych patologii płodu.

Najważniejsze jest, aby się uspokoić i pomyśleć, że kordocenteza dostarcza przydatnych informacji, dzięki którym możesz chronić zdrowie swojego nienarodzonego dziecka i podjąć wszelkie niezbędne środki w tym celu jeszcze przed jego narodzinami.

Kordocenteza to jedna z inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej, polegająca na pobraniu do analizy krwi pępowinowej płodu. Nie dotyczy to badań rutynowych i przesiewowych i jest przeprowadzane według ścisłych wskazań wyłącznie po uzyskaniu pisemnej świadomej zgody kobiety.

Prawidłowo wykonana kordocenteza pozwala z bardzo dużą pewnością rozpoznać choroby chromosomalne, genetyczne i dysmetaboliczne u płodu.

Istota metody

Kordocenteza to nakłucie naczyń pępowinowych wykonywane przez lekarza przez przednią ścianę brzucha kobiety ciężarnej pod kontrolą USG. Celem tej procedury jest pobranie krwi płodu, która jest przesyłana do analizy do laboratorium genetycznego iw razie potrzeby biochemicznego. W większości przypadków do analizy wystarczy 1 ml krwi, ale w razie potrzeby lekarz może pobrać do 5 ml.

Badanie nie wymaga znieczulenia ogólnego, wielu pacjentów robi to nawet bez znieczulenia miejscowego. Monitorowanie stanu płodu w trakcie i po punkcji odbywa się również głównie za pomocą ultradźwięków. Podczas wykonywania zabiegu przez okres 26 tygodni ciąży dodatkowo można zastosować KTG.

Po wykonaniu podstawowych manipulacji pacjent powinien pozostawać pod nadzorem lekarza przez 24 godziny i obserwować leżenie w łóżku (lub przynajmniej w połowie łóżka). Dlatego zwykle zaleca się jeden do dwóch dni hospitalizacji. W miarę rozwoju powikłań i niepożądanych następstw może być przedłużony na okres niezbędny do wyeliminowania zagrożeń dla matki i płodu oraz skorygowania zdiagnozowanych stanów patologicznych.

Jeśli pacjent odmawia takiej hospitalizacji, kordocentezę można wykonać w oddziale dziennym. Jest to jednak opcja niepożądana, ponieważ krótki pobyt kobiety pod nadzorem lekarza stwarza możliwość przedwczesnego rozpoznania powikłań.

Pobranie punkcji krwi pępowinowej płodu może być wykonane wyłącznie w licencjonowanej placówce medycznej przez lekarza posiadającego odpowiednie certyfikaty. Doświadczenie i wysokie kwalifikacje specjalisty, dobry stopień obrazowania USG oraz zapewnienie niezbędnych warunków na etapie transportu krwi do laboratorium to główne warunki uzyskania rzetelnych wyników przy minimalizacji ryzyka.

Wskazania do kordocentezy

Głównymi wskazaniami do zabiegu są niekorzystne lub wątpliwe wyniki badań przesiewowych. Należą do nich odchylenia w analizie biochemicznej krwi i identyfikacji ultrasonograficznych markerów ewentualnych nieprawidłowości chromosomalnych (niewystarczająca długość kości nosowej i zwiększenie grubości przestrzeni karkowej u płodu). Po otrzymaniu takich wyników położnik-ginekolog kieruje kobietę na konsultację do genetyka, a następnie do komisji rzeczoznawców. Ich rozstrzygnięcie będzie podstawą do rozstrzygnięcia kwestii konieczności wykonania kordocentezy.

Wskazaniem do wykonania takiego badania może być również duże ryzyko rozwoju u dziecka chorób uwarunkowanych genetycznie. Decyduje o tym obciążona dziedziczność po stronie matki lub ojca, obecność w rodzinie starszego dziecka z pewną patologią.

Skomplikowany wywiad położniczy ma również znaczenie u kobiety, która rodziła martwe płody, dzieci niezdolne do życia z wadami i ciężkimi chorobami dysmetabolicznymi, nawykowe, powtarzające się ciąże pominięte. Jeżeli w tym samym czasie wykonano sekcję zwłok, pobraną krew pępowinową należy przebadać pod kątem wcześniej stwierdzonych nieprawidłowości genetycznych.

Możliwości diagnostyczne metody

Kordocenteza w czasie ciąży pozwala z dużą dozą pewności potwierdzić lub wykluczyć obecność wielu poważnych chorób i stanów u płodu. Obejmują one:

• Patologie związane z ilościowymi nieprawidłowościami chromosomalnymi. W tym przypadku obserwuje się podwojenie lub nawet potrojenie chromosomów somatycznych lub płciowych lub ich brak. Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne to zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau (trisomia 13), zespół Klinefeltera (duplikacja chromosomu X u mężczyzn), polisomia chromosomu X u kobiet i zespół Shereshevsky'ego-Turnera ( brak jednego chromosomu X u kobiet).
• Ciężkie choroby dziedziczne, które nie są spowodowane nieprawidłowościami chromosomalnymi. Obecnie jest ich ponad 6 tysięcy, a około 1000 z tych stanów patologicznych podlega rzetelnej diagnostyce prenatalnej. Należą do nich na przykład fenyloketonuria, mukowiscydoza, dziedziczna dystrofia mięśniowa Duchenne'a, hemofilia, talasemia, przewlekła ziarniniakowatość.
• , która jest najczęściej spowodowana konfliktem immunologicznym między kobietą a płodem według czynnika Rh lub grupy krwi. Aby ocenić nasilenie powstałej niedokrwistości hemolitycznej, określa się poziomy hematokrytu i hemoglobiny. Ocenia się również stopień zaawansowania bilirubinemii wtórnej, określa się grupę krwi dziecka i jego czynnik Rh.
• Dziedziczne choroby krwi, objawiające się koagulopatią, trombocytopenią, hemoglobinopatiami.
• zakażenia wewnątrzmaciczne.

Możliwości diagnostyczne kordocentezy są dość duże. Ale nie powinniśmy zapominać, że istnieje wiele chorób, których to badanie nie pozwala zdiagnozować. Dlatego korzystny wynik analizy pobranej krwi pępowinowej nie daje 100% gwarancji na urodzenie absolutnie zdrowego dziecka. Oznacza to tylko, że płód nie ma pewnych anomalii.

Dodatkowe cechy kordocentezy

Kordocenteza to przede wszystkim procedura diagnostyczna. Ale czasami służy nie tylko do pozyskiwania krwi pępowinowej do analizy, ale do leczenia - fetoterapii. Jest to możliwe, jeśli badanie zostanie przeprowadzone w celu wyjaśnienia ciężkości choroby hemolitycznej u płodu lub jeśli występują oznaki infekcji wewnątrzmacicznej.

W takich przypadkach nakłucie daje lekarzowi możliwość wprowadzenia niezbędnych substancji leczniczych bezpośrednio do naczyń pępowiny, skąd krew dostaje się do ogólnego krążenia dziecka. Możliwa jest również transfuzja krwi. Przeprowadzenie takich manipulacji medycznych wymaga, oprócz już podpisanej zgody na wykonanie kordocentezy, uzyskania odrębnej pisemnej zgody kobiety. Możliwe jest również wymienienie tych procedur w ogólnym formularzu świadomej zgody pacjenta.

Przeciwwskazania

Główne przeciwwskazania to:

1. Ostry okres jakiejkolwiek choroby zakaźnej u kobiety lub zaostrzenie jej przewlekłych chorób zakaźnych i zapalnych o dowolnej lokalizacji. Znaczący i niewytłumaczalny wzrost temperatury ciała wymaga również czasowego przerwania badania w celu ustalenia przyczyny hipertermii i przeprowadzenia odpowiedniego leczenia.
2. Zmiany zakaźne skóry i tkanki podskórnej przedniej ściany brzucha, rozległe zapalenie skóry z zajęciem miejsca planowanego nakłucia.
3. Stan zagrożenia przerwaniem obecnej ciąży. Świadczyć o tym może krwawa wydzielina z dróg rodnych, skurczowe lub ciągnące bóle w podbrzuszu, ultrasonograficzne objawy patologicznego początku lub wygładzenie wewnętrznej części gardła szyjki macicy.
4. Rozpoznana niewydolność cieśniowo-szyjna.
5. Kompletne łożysko przodujące.
6. Obecność dużych i / lub wielokrotnych.
7. Znaczna dekompensacja chorób przewlekłych (sercowo-naczyniowych, endokrynologicznych, neurologicznych) u kobiety w ciąży.

Aby wykluczyć główne przeciwwskazania, wystarczy przejść podstawowe badanie w warunkach ambulatoryjnych, badanie przez lekarza położnika-ginekologa oraz kontrolne USG narządów miednicy, płodu i naczyń pępowinowych w dniu zabiegu.

Obecność zagrożenia poronieniem, poronieniami samoistnymi oraz wywiad nie stanowią przeciwwskazania do wykonania kordocentezy, jeśli pacjentka nie ma w momencie badania istotnych klinicznie patologii ginekologiczno-położniczych. Jednak w takiej sytuacji decyzję o celowości i możliwości przebicia podejmuje się indywidualnie, biorąc pod uwagę ryzyko i potencjalne korzyści.

Jak przygotować się do kordocentezy

Przygotowanie nie wymaga od ciężarnej przestrzegania specjalnego reżimu, diety, odmowy przyjmowania leków i wstępnej hospitalizacji. Musi przejść jedynie podstawowe badanie, które obejmuje ogólne kliniczne badania krwi i moczu, badania w celu wykluczenia poważnych infekcji (kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B i C, HIV), badanie ginekologiczne oraz wymaz na obecność mikroflory pochwy (stopień czystości) .

W dniu zabiegu kobieta jest hospitalizowana w szpitalu całodobowym lub dziennym. Ma przedłużone USG. Do jej zadań należy ocena stanu macicy i płodu, położenia i budowy łożyska i pępowiny, liczby i przydatności czynnościowej naczyń pępowinowych. Określ także ilość płynu owodniowego. Wszystko to pozwala lekarzowi wybrać optymalne miejsce nakłucia.

Przy wyraźnych reakcjach afektywnych kobiety można jej przepisać premedykację - przyjmowanie leków uspokajających dozwolonych w danym wieku ciążowym. Może to być również wymagane, gdy łożysko znajduje się z tyłu macicy, co zwykle znacznie wydłuża czas trwania zabiegu.

Daktyle

Chociaż pępowina jest już uformowana od 2. miesiąca ciąży, badanie jest zalecane dopiero po 18. tygodniu ciąży. A optymalny czas na wykonanie kordocentezy w Federacji Rosyjskiej, zgodnie z aktualnym rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej nr 457, wynosi od 21 do 25 tygodni.

Wynika to z faktu, że dopiero w tym czasie wielkość naczyń pępowinowych i objętość przepływającej w nich krwi stają się wystarczające do bezpiecznego pobrania wymaganej ilości krwi. Ponadto do tego czasu kobieta w ciąży zwykle przechodzi już drugie badanie prenatalne, które uściśla dane kompleksowego badania pod koniec pierwszego trymestru.

Metodologia

Kordocentezę wykonuje się przezbrzusznie (przez przednią ścianę jamy brzusznej). Wybrany do nakłucia obszar przedniej ściany brzucha leczy się środkiem antyseptycznym, w razie potrzeby wykonuje się znieczulenie nasiękowe skóry i leżącej pod nią tkanki tłuszczowej. Następnie lekarz pod kontrolą USG przebija skórę, wszystkie leżące pod nią tkanki, ścianę macicy i błony płodowe cienką wydrążoną igłą z mandryną. Czy to boli? Większość kobiet opisuje doznania, których doświadczają, jako całkiem znośne. Największy dyskomfort powoduje zwykle nakłucie skóry, które można zneutralizować działaniem środka znieczulającego.

Kolejne taktyki zależą od wybranego zakresu badania. Istnieje możliwość wykonania kordocentezy jedno- i dwuigłowej. Pierwsza opcja jest najprostsza, podczas gdy żyła pępowinowa jest nakłuwana tą samą igłą do nakłuwania. W przypadku techniki dwuigłowej najpierw pobiera się próbkę płynu owodniowego. Następnie do światła igły wprowadza się kolejną, mniejszą średnicę. Ona i produkuje przebicie naczynia.

Trudna dla lekarza jest sytuacja, gdy łożysko znajduje się na przedniej powierzchni macicy. W takim przypadku wybór miejsca nakłucia może być trudny. Ale jeśli to konieczne, dopuszczalne jest wykonanie nakłucia przez cienką krawędź łożyska z minimalną liczbą kosmków. W każdym razie próbują przebić wolną pętlę 3-5 cm powyżej miejsca, w którym pępowina przechodzi do łożyska.

Pobieranie krwi odbywa się w preheparynizowanej strzykawce, aby zapobiec jej krzepnięciu przed analizą. Światło igły zamyka się mandryną, ostrożnie usuwa. Miejsce nakłucia na brzuchu jest ponownie leczone środkiem antyseptycznym i zamykane samoprzylepnym bandażem. Nie są wymagane żadne szwy.

Podczas zabiegu i po nim monitoruje się stan czynnościowy płodu, oceniając jego aktywność ruchową i obliczając częstość akcji serca.

Kordocentezę może wykonać jeden lekarz lub dwóch specjalistów, z których jeden odpowiada za obrazowanie ultrasonograficzne, a drugi za punkcję. Obecnie produkowany jest specjalnie zaprojektowany adapter do nakłuwania, sprzężony z brzusznym czujnikiem ultrasonograficznym. Dostępne są również igły ze specjalną powłoką, które poprawiają ich obrazowanie ultrasonograficzne. Ale nie wszystkie instytucje medyczne mają je w swoim arsenale, używając standardowych igieł do nakłuwania o różnych średnicach.

Pobrana krew pępowinowa trafia do laboratorium. Wynik analizy pojawia się zwykle w ciągu 3-10 dni. Po otrzymaniu niekorzystnych danych kobieta decyduje, czy będzie kontynuować ciążę, czy też zgodzi się na jej przerwanie z przyczyn medycznych.

Komplikacje

Kordocenteza odnosi się do zabiegów chirurgicznych. I istnieje ryzyko powikłań podczas nakłucia i we wczesnym okresie pooperacyjnym.

Najbardziej prawdopodobne skutki uboczne:

• Krwawienie z miejsca nakłucia pępowiny. W większości przypadków jest krótkotrwały i ustępuje samoistnie w ciągu 1-2 minut. Prawdopodobieństwo krwawienia wzrasta wraz z nakłuciem tętnicy pępowinowej i użyciem igieł do nakłuć o dużej średnicy.
• Wystąpienie krwiaka w okolicy nakłucia pępowiny. Niewielkie i nieposiadające tendencji do nasilania się krwotoki zwykle nie wpływają niekorzystnie na stan i dalszy rozwój płodu oraz nie zaburzają funkcjonowania naczyń pępowinowych.
• Przezłożyskowe krwawienie płodowe i matczyne. Towarzyszy temu wejście do krwiobiegu ciężarnej krwi płodu, która jest obarczona rozwojem jatrogennego konfliktu Rh. O takim krwawieniu decyduje wzrost stężenia α-fetoproteiny we krwi kobiety, przekraczający ponad 50% początkowego (przed punkcją) poziomu.
• Gwałtowne pogorszenie stanu funkcjonalnego płodu. Bradykardia jest kluczowym objawem tego często występującego powikłania. Jej rozwój tłumaczy się aktywacją odruchu naczyniowo-żołądkowego, co prowadzi do miejscowego skurczu nakłutego naczynia. Bradykardia jest oznaką rozwijającego się w jej wyniku przejściowego niedotlenienia płodu. W przypadku braku wcześniejszej niewydolności łożyska zwykle nie prowadzi to do istotnych klinicznie konsekwencji. Ale w obecności przewlekłego dodatkowego głodu tlenu jest obarczona rozwojem poważniejszych powikłań.
• Zagrożenie przerwaniem ciąży, spowodowane głównie nieregularną czynnością skurczową macicy. Odnotowuje się go w około 6-8% przypadków, aw 2-5% kończy się samoistnym poronieniem lub przedwczesnym porodem. W ciągu 2 tygodni po kordocentezie kobieta zostaje zakwalifikowana do grupy wysokiego ryzyka poronienia. Jest pod dynamiczną opieką lekarza położnika-ginekologa z obowiązkowym monitorowaniem stanu czynnościowego płodu.
• Powikłania zakaźne-zapalne, z których najbardziej prawdopodobne jest. Aby temu zapobiec, zalecany jest kurs antybiotykoterapii przy użyciu leków zatwierdzonych w czasie ciąży.

Pobyt kobiety ciężarnej po kordocentezie w szpitalu pod dynamiczną kontrolą jest podstawą do szybkiego rozpoznania rozwijających się powikłań. Do monitorowania stanu płodu i macicy stosuje się USG i KTG, a także dane z ogólnego badania położniczego. Stan kobiety, jeśli to konieczne, ocenia się za pomocą ogólnych badań klinicznych w nagłych wypadkach.

Możliwe konsekwencje dla dziecka

Najcięższą konsekwencją kordocentezy jest aborcja. Im krótszy wiek ciążowy w momencie badania, tym większe prawdopodobieństwo śmierci dziecka. Od 26 tygodnia ciąży noworodek będzie głęboko wcześniakiem, ale jednocześnie można go uznać za warunkowo żywotny. W takim przypadku można go pielęgnować.

Inną dość poważną konsekwencją kordocentezy jest rozwój choroby hemolitycznej płodu. Jej przyczyną jest uczulenie ciężarnej przez erytrocyty erytrocytów dziecka, które nosi. Ryzyko tak wyraźnego przerwania bariery krwiotwórczej znacznie wzrasta wraz z dostępem przezłożyskowym i istniejącym już konfliktem Rh. W rezultacie w ciele kobiety zaczynają wytwarzać się przeciwciała, które prowadzą do zniszczenia erytrocytów płodu. Rozwija się u niego niedokrwistość hemolityczna (erytrocytopenia alloimmunologiczna) z hiperbilirubinemią, niedotlenionymi i toksycznymi zmianami w mózgu i narządach wewnętrznych.

Rozpoznawane w 5-12% przypadków pogorszenie stanu czynnościowego płodu z bradykardią poniżej 100 uderzeń/min jest odwracalne i zwykle nie wymaga specjalistycznego leczenia. Ale jeśli te zaburzenia utrzymują się przez kilka godzin, terapia lekowa jest przepisywana zgodnie z zasadami leczenia niewydolności łożyska i niedotlenienia płodu.

Ryzyko dla kobiety

Kordocenteza przezbrzuszna w zdecydowanej większości przypadków nie wiąże się z zagrożeniem życia kobiety i nie powoduje u niej dużego dyskomfortu fizycznego.

Możliwe konsekwencje badania u kobiet w ciąży to:

• Pojawienie się drobnych krwiaków w miejscu nakłucia przedniej ściany jamy brzusznej, które nie wymaga żadnego leczenia.
• Uczulenie kobiety ciężarnej antygenami erytrocytów płodu według układu Rh lub AB0. Dla kobiety nie jest to niebezpieczne, ale kolejne ciąże w niej w tym samym czasie mogą przebiegać z konfliktem Rhesus.
• Zakażenie błon i rozwój zapalenia błon płodowych. Przy przedwczesnej diagnozie i nieodpowiednim leczeniu możliwe jest zaangażowanie endometrium w proces zakaźny i zapalny. A w okresie poporodowym jest to obarczone hipotonicznym krwawieniem poporodowym.

Przekłucie naczyń pępowinowych jest potencjalnie bardziej niebezpieczne dla płodu niż dla kobiety ciężarnej.

Ważność metody

Wiarygodność wyniku zależy w dużej mierze od prawidłowej techniki nakłucia, gdyż do analizy niezbędne jest pozyskanie wyłącznie krwi pępowinowej, bez domieszki matczynej. W takim przypadku dokładność analizy wyniesie 99%. Jednocześnie w kierunku badania konieczne jest wskazanie, która choroba wymaga wykluczenia. Określenie zestawu chromosomów jest badaniem podstawowym.

Jeśli podczas kordocentezy krew matki i dziecka zostanie zmieszana, dokładność analizy jest znacznie zmniejszona. Ten proces nazywa się zanieczyszczeniem. Ryzyko wzrasta, gdy krew jest pobierana z korzenia pępowiny (gdzie przechodzi do łożyska). Zanieczyszczenie jest główną przyczyną wyników fałszywie ujemnych. Ale przyjmowanie jakichkolwiek leków przez kobietę i obecność u niej różnych chorób nie wpływają na wiarygodność analizy.

Zanieczyszczenie podczas kordocentezy jest wykrywane za pomocą specjalnych testów. Nowoczesne analizatory są w stanie ocenić czystość krwi uzyskanej przez nakłucie. Dodatkowo do określenia jego pochodzenia stosuje się specjalny test, polegający na zmianie barwy dodanego odczynnika. Krew dziecka daje różowy odcień, a matki oliwkowy.

Błędne wyniki są możliwe, jeśli nie przestrzega się techniki analizy i stosuje się odczynniki niskiej jakości, co jest bardzo mało prawdopodobne. Bardziej dokładnym i wiarygodnym testem różnicowym jest elektroforeza, ale nie wszystkie laboratoria są w stanie zastosować tę metodę.

Kordocenteza nie jest jedyną inwazyjną metodą badania prenatalnego, która daje wysoce wiarygodne wyniki. Pozwala jednak na bezpośrednią analizę krwi płodu, co znacznie poszerza zakres możliwości diagnostycznych, jakimi dysponuje lekarz.

Jednocześnie prawdopodobieństwo wystąpienia poważnych konsekwencji dla płodu wymaga od lekarza dokładnej analizy wykonalności przepisania tego badania. Jednocześnie może stanąć przed pytaniem, czy przeprowadzić kordocentezę, czy też. Ale w każdym przypadku ostateczna decyzja o zastosowaniu jakichkolwiek technik inwazyjnych należy do kobiety w ciąży.

Kordocenteza jest metodą okołoporodowej inwazyjnej diagnostyki płodu, która pomaga wykryć obecność chorób genetycznych u płodu. Ta procedura jest na równi z i. W rzeczywistości kordocenteza jest rodzajem interwencji chirurgicznej, podczas której pobierana jest krew pępowinowa do dalszej analizy. Procedura nie jest zalecana każdej kobiecie w ciąży, ponieważ ma sporo przeciwwskazań i niebezpiecznych powikłań, dlatego jej wdrożenie powinno być spowodowane pilną potrzebą. W szczególności wskazaniami do kordocentezy są:

• Kobieta w ciąży ma ponad 35 lat, a przyszły ojciec ma ponad 45 lat.
• Obecność w rodzinie lub u starszych dzieci nieprawidłowości chromosomalnych lub chorób genetycznych.
• Niezadowalające wyniki testów, badań biochemicznych, w szczególności odchylenia od normy hormonów.
• Obecność zaburzeń psychicznych w wywiadzie rodzinnym jednego z rodziców.
• Komplikacje podczas ciąży.
• Identyfikacja nieprawidłowości w rozwoju płodu podczas USG.
• Obecność chorób u matki, które mogą niekorzystnie wpływać na rozwój płodu, na przykład różyczki.

Kordocentezę stosuje się w następujących celach:

• Identyfikacja genetycznych, dziedzicznych chorób płodu, np. patau, poli- lub monosomia Edwardsa chromosomu X, choroba Duchenne'a.
• Diagnostyka zakażeń wewnątrzmacicznych.
• Określenie obecności opóźnienia w rozwoju fizycznym i przyczyny tego faktu.
• Wprowadzenie leków do płodu.

Jak przygotować się do badania

Kordocenteza jest zabiegiem inwazyjnym, który nie wymaga specjalnego przygotowania. W przeddzień badania wykonuje się USG kobiety w ciąży, które pozwala określić liczbę płodów, dokładny wiek ciążowy, ilość wody i lokalizację łożyska. Badanie pozwala na stwierdzenie obecności cech anatomicznych kobiety i dziecka mogących mieć wpływ na przebieg zabiegu.

Kolejność postępowania

Kordocentezę podczas ciąży wykonuje się w 20-23 tygodniu ciąży. Wcześniej nie można tego zrobić, ponieważ naczynia krwionośne są zbyt wąskie, aby wprowadzić igłę i pobrać krew. Zabieg przeprowadzany jest pod kontrolą sondy ultradźwiękowej. Aby pobrać materiał biologiczny do badań, naczynia pępowiny nakłuwa się cienką igłą do biopsji. Podczas zabiegu lekarz monitoruje jego przebieg na monitorze, aby nie dopuścić do uszkodzenia płodu, łożyska czy narządów wewnętrznych ciężarnej.

Aby zapobiec bólowi i wyeliminować dyskomfort, w miejscu przyszłego nakłucia wykonuje się znieczulenie miejscowe. Znieczulenie wykonuje się bezpośrednio na kilka minut przed zabiegiem.
W medycynie istnieją dwie metody przeprowadzania kordocentezy:

• Technika podwójnej igły. Początkowo nakłucie wykonuje się igłą do amniopunkcji, która jest wyposażona w sztywny pręt. Po nakłuciu jest usuwany i wprowadzana jest igła w celu pobrania płynu owodniowego. Ten materiał biologiczny jest również przedmiotem badań i pozwala dokładniej określić obecność patologii. Następnie wprowadza się igłę do kordocentezy - jest cieńsza, ponieważ przeznaczona jest do nakłuwania naczyń krwionośnych (żyły pępowinowej). Do igły przymocowana jest strzykawka, która zawiera substancje zapobiegające krzepnięciu krwi. Diagnoza wymaga 1-5 mm materiału biologicznego.
• Technika pojedynczej igły. Przy tej procedurze pobiera się płyn owodniowy i krew pępowinową za pomocą jednej igły.

Po wykonaniu kordocentezy lekarz na pewno sprawdzi tętno i wykona badanie USG, aby upewnić się, że nie ma uszkodzeń płodu lub innych patologii. W niektórych przypadkach lekarz dodatkowo przepisuje terapię przeciwbakteryjną lub tokolityczną.
Ta procedura jest bardzo pouczająca, a wyniki kordocentezy pozwalają uzyskać pełny obraz ewentualnych patologii płodu.

Przeciwwskazania do kordocentezy

• Zaostrzenie chorób przewlekłych.
• Przebieg procesu zapalnego lub zakaźnego w organizmie.
• Groźba aborcji.
• Obecność mięśniaków lub innych węzłów w macicy.
• Niewydolność szyjki macicy.

Taki zabieg może prowadzić do powikłań: krwawienia z krwi pępowinowej, zakażenia, poronienia (występuje w 5% przypadków), pojawienia się krwiaka na pępowinie oraz.
Kordocenteza to rodzaj inwazyjnego badania stanu płodu, który pozwala zidentyfikować nieprawidłowości rozwojowe, naruszenie kariotypu i inne patologie.

Kordocenteza jest jedną z metod inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, w której do dalszych badań pobierana jest krew pępowinowa płodu. Ta procedura jest wykonywana nie wcześniej niż w 18 tygodniu ciąży, optymalny okres to 22-24 tygodnie. Kordocenteza jest wskazana do wykrywania chorób chromosomalnych i dziedzicznych, powstania konfliktu Rhesus i choroby hemolitycznej płodu.

Kordocentezę wykonuje się pod kontrolą ultrasonografii (USG), przez przednią ścianę brzucha przyszłej mamy, wykonuje się nakłucie cienką igłą punkcyjną i tym samym wchodzi do naczynia pępowinowego. Do badania wystarczy 1-5 ml krwi pępowinowej. Wyniki kordocentezy są gotowe w ciągu tygodnia.

Przed zabiegiem kobieta w ciąży musi uzyskać pisemną zgodę i wyjaśnić wszystkie możliwe zagrożenia związane z tym inwazyjnym zabiegiem. Wskazania do kordocentezy stawia lekarz, ale decyzję powinna podjąć sama ciężarna, po rozważeniu wszystkich możliwych zagrożeń i wykonalności badania.

Wskazania do kordocentezy

• Wysokie ryzyko chorób chromosomalnych (zgodnie z wynikami przesiewowych badań biochemicznych);
• Wykrywanie nieprawidłowości podczas USG płodu, które mogą być związane z chorobami chromosomalnymi (np. krótka kość udowa, niedorozwój kości nosowych itp.);
• Obecność chorób dziedzicznych u rodziców, jeśli mają już dzieci z wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi;
• Podejrzenie konfliktu Rh, zakażenie wewnątrzmaciczne;
• Podejrzenie hemofilii;

Ponadto środki terapeutyczne mogą być wskazaniami do kordocentezy. Dzięki tej procedurze możliwe jest wprowadzenie środków terapeutycznych do naczyń pępowiny płodu (wlew produktów krwiopochodnych lub leków).

Przeciwwskazania

Kordocenteza jest przeciwwskazana w procesach zakaźnych, niewydolności cieśniowo-szyjnej (niewydolność szyjki macicy), z dużymi węzłami mięśniowymi (w projekcji nakłucia), a także z zaburzeniami krzepnięcia krwi u kobiety w ciąży. Kordocentezy nie należy również wykonywać w przypadku zagrożenia poronieniem.

Przed nakłuciem wykonuje się badanie ultrasonograficzne płodu w celu wyjaśnienia jego lokalizacji, żywotności, wyjaśnienia lokalizacji łożyska i objętości płynu owodniowego. Optymalne jest wykonanie nakłucia pępowiny w jej wolnej przestrzeni, bliżej łożyska. Jeśli kordocenteza jest wykonywana w trzecim trymestrze ciąży, wówczas stosowanie KTG (kardiotokografii) jest obowiązkowe w celu monitorowania stanu płodu.

Zazwyczaj znieczulenie do kordocentezy nie jest wymagane. Procedura trwa nie dłużej niż 15-20 minut. Istnieją różne metody tej manipulacji, w niektórych przypadkach najpierw wykonuje się amniopunkcję (nakłucie pęcherza płodowego z pobraniem płynu owodniowego), a dopiero potem nakłuwa się naczynie pępowinowe. Po nakłuciu pobiera się 1-5 ml krwi pępowinowej w celu jej dalszych badań (biochemicznych, genetycznych i pod kątem infekcji).

Po zakończeniu kordocentezy monitorowany jest stan płodu (tętno, aktywność fizyczna). Zgodnie ze wskazaniami przepisywane są leki przeciwbakteryjne (w celu zapobiegania powikłaniom zakaźnym) oraz środki rozluźniające mięśnie macicy.

Wyniki kordocentezy pozwalają z bardzo dużą pewnością określić genom płodu, a tym samym wykluczyć lub potwierdzić powikłania genetyczne i chromosomalne.

Komplikacje

Powikłania po kordocentezie są rzadkie (mniej niż 5% przypadków).

Możliwe jest wystąpienie krwawienia z miejsca nakłucia (średnio krwawienie trwa nie dłużej niż 1 minutę i ustaje samoistnie). Aby zmniejszyć ryzyko tego powikłania, zaleca się stosowanie igieł o małej średnicy. W miejscu nakłucia może powstać krwiak pępowiny, który zwykle nie wpływa na płód. Zazwyczaj takie powikłania występują na tle upośledzonej krzepliwości krwi.

Naruszenie stanu czynnościowego płodu jest najczęstszym powikłaniem kordocentezy, ryzyko jej wystąpienia wzrasta wraz ze wzrostem wieku ciążowego, aw III trymestrze wynosi 3-12%. Powikłanie to najczęściej objawia się występowaniem bradykardii (spowolnienia akcji serca) i wymaga leczenia farmakologicznego.

W 1,4% przypadków może dojść do poronienia. Tej komplikacji obawiają się wszystkie kobiety, którym proponuje się tę procedurę. Ale ryzyko jego wystąpienia jest dość małe.

Powikłania infekcyjne w postaci zapalenia błon płodowych są również niezwykle rzadkie (około 1% przypadków) i wymagają odpowiedniego leczenia.

Przy konflikcie Rh między matką a płodem po kordocentezie możliwy jest rozwój cytopenii alloimmunologicznej (u dziecka). Ryzyko tego powikłania wzrasta po kordocentezie przez łożysko. Stan ten wymaga specyficznego leczenia (podanie immunoglobuliny anty-Rhesus).

Jeśli zgodnie z wynikami kordocentezy zostaną wykryte choroby płodu, wówczas tylko rodzice mają prawo decydować o przyszłym losie nienarodzonego dziecka.

Kordocenteza to zabieg polegający na pobraniu krwi nienarodzonego dziecka z pępowiny (tzw. krwi pępowinowej), która łączy płód z łożyskiem. Procedura ta stała się popularna od drugiej połowy XX wieku. jednak po pojawieniu się aparatów ultradźwiękowych nadal można usłyszeć dość mitów i pasji na jego temat.

Czy ma sens wykonywanie kordocentezy i jak bezpieczny jest ten zabieg dla kobiety w ciąży i nienarodzonego dziecka? Rozwiążmy to.

Dlaczego kordocenteza jest konieczna?

Lekarze kierują kobietę na kordocentezę w następujących przypadkach:

• podejrzenie obecności nieprawidłowości chromosomalnych u nienarodzonego dziecka (dodatkowe lub brakujące chromosomy w genotypie płodu). Do najczęstszych anomalii należą Edwards, Klinefelter, Shereshevsky-Turner itp.;
• podejrzenie obecności ciężkich chorób genetycznych u płodu z prawidłową liczbą chromosomów - hemofilia, fenyloketonuria, dystrofia mięśniowa Ducheshena, mukowiscydoza, talasemia itp.;
• wiek - w tym przypadku ryzyko patologii chromosomalnych wzrasta kilkakrotnie;
• słabe wyniki przesiewowych badań biochemicznych;
• wykrywanie anomalii w USG, które mogą wskazywać na poważne patologie płodu (na przykład słabo rozwinięte kości nosowe, krótka kość udowa itp.);
• obecność ciężkich chorób dziedzicznych u rodziców, a także obecność dziecka z poważną chorobą;
• choroby, na które cierpi kobieta w czasie ciąży i które mogą powodować opóźnienie w rozwoju płodu - różyczka, infekcja wirusem cytomegalii itp .;
• - zabieg pozwala określić stopień zaawansowania niedokrwistości u dziecka i zdecydować o celowości transfuzji krwi;
• podejrzenie zakażenia wewnątrzmacicznego – następuje wówczas decyzja o przeprowadzeniu tzw. fetoterapia (wewnątrzmaciczne leczenie płodu).

Podstawą do przeprowadzenia kordocentezy jest połączenie wyżej wymienionych objawów. Nikt nie wyśle ​​kobiety na to badanie tylko dlatego, że ma 40 lat. Ale kordocenteza potwierdzi lub wykluczy domniemaną patologię z prawdopodobieństwem 99,9%.

Jednocześnie na wyniki analizy nie ma wpływu stan psycho-emocjonalny kobiety, przyjmowanie narkotyków, obecność chorób przewlekłych u przyszłej matki. Nieprawidłowy wynik można uzyskać tylko wtedy, gdy nie przestrzega się techniki pobierania krwi, w której krew matki i dziecka może się mieszać. Jednak nowoczesny sprzęt pozwala skutecznie kontrolować takie naruszenie procedury.

Kiedy kordocenteza jest przeciwwskazana?

Kordocentezy nie wykonuje się w następujących przypadkach:

• ostry proces zapalny lub zaostrzenie przewlekłego procesu zapalnego u kobiety w ciąży;
• groźba przerwania ciąży lub rozpoczęta przerwa;
• duże węzły mięśniaków w zamierzonym miejscu nakłucia (mięśniak - łagodny guz macicy);
• niewypłacalność szyjki macicy - w tym przypadku procedura wywołuje zagrożenie;
• problemy z krzepnięciem krwi u kobiety.

Kiedy i jak wykonuje się kordocentezę?

Ta procedura jest przeprowadzana nie wcześniej niż w 19 tygodniu ciąży. Za optymalny okres pobierania krwi uważa się 22-25 tydzień ciąży. W tym czasie wykonuje się już USG płodu w drugim trymestrze ciąży, co pomaga dokładnie określić, czy kordocenteza jest potrzebna, czy nie.

Jeśli jesteś zbyt zdenerwowany, eksperci zalecają picie środków uspokajających na kilka dni przed zabiegiem. Żadna normalna kobieta raczej nie przestanie się martwić, ale na pewno będziesz potrzebować silniejszych nerwów - przynajmniej do czasu otrzymania wyników badań.

Przy przyjęciu do placówki medycznej na zabieg pacjentka musi mieć ze sobą skierowanie do lekarza genetyka oraz kartę wymiany z wynikami badań i przesiewowych badań ultrasonograficznych.

Kordocenteza wykonywana jest ściśle pod kontrolą USG w mini sali operacyjnej i trwa do 30 minut. Podczas pobierania krwi ściana brzucha jest przebijana specjalną igłą i pobierane jest 1-5 ml biomateriału. Ta procedura jest prawie bezbolesna, więc znieczulenie nie jest wykonywane, rzadko stosuje się znieczulenie miejscowe.

Aby uniknąć powikłań, nakłucie wykonuje się w miejscu, które nie dotyka łożyska. Jeśli nie jest to możliwe, nakłucie wykonuje się w najcieńszym miejscu łożyska. Miejsce wstrzyknięcia traktuje się jodem lub alkoholem, aby nie spowodować infekcji. Czasami, zgodnie z decyzją genetyka, kordocentezę łączy się z pobraniem płynu owodniowego.

Pamiętać! Kordocenteza jest zabiegiem całkowicie dobrowolnym, nikt nie może Cię do tego zmusić. Lekarz może Cię jedynie poinformować o możliwych zagrożeniach i zalecić sposoby rozwiązania problemów i wątpliwości, ale ostateczną decyzję podejmujesz Ty i Twoi najbliżsi.

Jeśli się boisz i masz wątpliwości, spróbuj skonsultować się z kilkoma niezależnymi ekspertami. Przed wykonaniem kordocentezy należy pisemnie potwierdzić zgodę na pobranie krwi lub odmówić interwencji medycznej.

Tryb kobiety w ciąży po kordocentezie

Samopoczucie kobiet po tym zabiegu jest zupełnie inne. Niektórzy zaraz po wyjściu z mini-sali operacyjnej, tak jak wcześniej, są gotowi do aktywnego trybu życia. Innym mogą przeszkadzać bolesne odczucia, a takie ciąże będą potrzebowały znacznie więcej czasu na powrót do zdrowia.

Najlepszą opcją jest odpoczynek w łóżku po kordocentezie. Jak długo - spójrz na własne samopoczucie. Najlepiej na wszelki wypadek wziąć kilkudniowe zwolnienie lekarskie, w przypadku zagrożenia poronieniem lekarz może zalecić pójście do szpitala.

W każdym razie planowanie „wielkich rzeczy” na ten okres czasu zdecydowanie nie jest tego warte. Jeśli w ciągu 3 dni od wykonania kordocentezy nie poczujesz się lepiej, niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem.

Powikłania kordocentezy

Zdaniem ekspertów, całkowite ryzyko powikłań nie przekracza 5%. Oczywiście statystyczne 5% powikłań i 100% powikłań u przyszłej mamy to dwie duże różnice, ale generalnie ten zabieg, mimo swojego „strachu”, jest bezpieczny. Najczęściej spotykane:

• krwawienie z miejsca nakłucia – występuje w 50% przypadków, zwykle ustępuje samoistnie w ciągu 1 minuty;
• zmniejszenie częstości akcji serca (tzw. bradykardia) płodu - występuje w 3-12% przypadków, z reguły ustępuje samoistnie bez korekty lekarskiej;
• krwiak (siniak) w miejscu iniekcji – niewielkie krwiaki występują w 17% przypadków i nie mają wpływu na stan płodu. Rzadko powstają duże krwiaki, z reguły wskazują na naruszenie krzepliwości krwi;
• powikłania infekcyjne - występują w 1% przypadków z powodu nieprzestrzegania zasad aseptyki i antyseptyki przez personel medyczny;
• zwiększone ryzyko wystąpienia konfliktu Rh – jeśli kobieta Rh-ujemna nosi dziecko Rh-dodatnie, należy jej podać immunoglobulinę anty-Rh;
• aborcja - samoistne poronienie lub przedwczesny poród występuje w 1,4% przypadków.

Zagrożenie przerwaniem ciąży obserwuje się w 5-6% przypadków, ale ten poziom powikłań nie jest wyższy niż u kobiet, u których nie wykonano kordocentezy.

Kiedy mogę otrzymać wyniki badań?

Wyniki badań będą gotowe za 7-10 dni. Jak pokazuje praktyka, czas oczekiwania jest znacznie bardziej skomplikowany niż sam zabieg, dlatego przyszłej mamie zalecamy cierpliwość i nie zamęczanie siebie i innych. Tak, to trudne, ale spróbuj przekonać samą siebie, że sytuacji ze zdrowiem dziecka nie zmienisz w żaden sposób.

Jeśli dziecko jest zdrowe, tracisz tylko czas. Jeśli badanie wykaże poważną patologię płodu, wówczas podejmiesz trudną decyzję - dokonać aborcji z przyczyn medycznych lub darować życie choremu dziecku.