Co ujawnia pierwsze badanie przesiewowe w ciąży? Na czym polega badanie USG w czasie ciąży i dlaczego się je wykonuje? Czynniki towarzyszące fałszywym wynikom obejmują:

Kto potrzebuje badań prenatalnych i dlaczego?

Wiele matek po otrzymaniu skierowania na badania prenatalne jest zdenerwowanych, ponieważ uważają, że samo to badanie oznacza, że ​​z dzieckiem dzieje się coś złego. Na szczęście nie jest to prawdą. Zastanówmy się, dlaczego potrzebne są badania przesiewowe.

W momencie zajścia w ciążę z drugim dzieckiem miałam 39 lat – z punktu widzenia większości współczesnych lekarzy absolutne wskazanie do badań prenatalnych. Powszechnie przyjmuje się, że po 35 latach szansa na posiadanie dziecka gwałtownie wzrasta. Chociaż na przykład amerykańscy lekarze uważają, że szanse osób młodych i „starych” są w przybliżeniu równe, to po prostu 20-latki częściej zachodzą w ciążę.

Badania przesiewowe prenatalne to zespół badań składających się z USG i biochemicznych badań krwi z komputerowym przetwarzaniem informacji. Kobieta jest wysyłana na takie badanie w celu określenia ryzyka wad płodu: w pierwszym trymestrze (w 11-13 tygodniu) badanie to uważa się za najbardziej orientacyjne, a w drugim - w 18-21 tygodniu. Badanie jest zalecane, ale nie obowiązkowe i wykonywane wyłącznie na wniosek kobiety w ciąży.

Wiele osób uważa, że ​​badania prenatalne potrzebne są przede wszystkim do rozpoznania zespołu Downa, choć istnieją znacznie poważniejsze wady rozwojowe, czasem nie do pogodzenia z życiem lub zagrażające wielomilionowym leczeniem, które także można zdiagnozować na długo przed urodzeniem dziecka. Zawsze istnieje ryzyko, że trafisz do grupy o podwyższonym ryzyku: prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa wynosi 1:700 urodzeń, zespołu Edwardsa - 1:7000, częstość występowania wady cewy nerwowej wynosi 1-2 przypadki na tysiąc noworodków. Co roku w rosyjskich szpitalach położniczych porzuca się średnio sześć tysięcy dzieci, z których wiele rodzi się z tymi chorobami.

Algorytm przesiewania:

Podczas pierwszego badania przesiewowego sprawdzana jest wolna podjednostka β (wolna β-hCG) i PAPP-A (białko osocza związane z ciążą A), białko osocza związane z ciążą A. Wskaźnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa u płodu jest obliczony.

Podczas drugiego badania przesiewowego pobierana jest krew w celu określenia całkowitej lub wolnej podjednostki β hCG, α-fetoproteiny (AFP) i wolnego (nieskoniugowanego) estriolu, obliczając ryzyko wad cewy nerwowej, zespołów Downa i Edwardsa oraz bezmózgowia.

We wczesnych stadiach badaniem wyjaśniającym jest biopsja kosmówki kosmówki, w późniejszych stadiach -. Jedno i drugie wiąże się z nieprzyjemnym zabiegiem nakłucia ściany macicy i pobrania komórek płodowych (biopsja kosmówki, pod pewnymi warunkami, wykonywana jest także przez pochwę i szyjkę macicy). Ale w rezultacie uzyskany zostanie kompletny zestaw chromosomów, który da pełny obraz stanu zdrowia nienarodzonego dziecka i 100% pewność co do wady lub jej braku.

Dlaczego więc nie dać tego nakłucia wszystkim kobietom z rzędu na wczesnym etapie, po co iść tak daleko, zwłaszcza że do czasu drugiego badania ciąża jest już „głęboka”, dziecko się porusza i idź do tych wszystkich kontroli, mając na uwadze możliwe Czy aborcja jest w jakiś sposób całkowicie brzydka?

Faktem jest, że diagnostyka inwazyjna wcale nie jest nieszkodliwa, a ryzyko powikłań, jakie ze sobą niesie, może być wyższe niż ryzyko wystąpienia wady wykazywane w badaniach przesiewowych. W 1-2% przypadków zabieg może zakończyć się poronieniem, infekcją lub innym problemem, dlatego lekarze muszą mieć poważny powód, aby się do niego zastosować. Jeśli potwierdzi, że płód ma ciężką patologię, para zostanie poproszona o przerwanie ciąży.

Jeśli kobieta odrzuca zarówno możliwość przeprowadzenia porodu, jak i samą ideę pozbycia się chorego dziecka, a jednocześnie ma wrażliwą psychikę, powinna pomyśleć o tym, aby nie katować się dodatkowymi kontrolami. W końcu ile fałszywie pozytywnych wyników uspokoiło tych, którzy byli gotowi pójść na całość, ale otrzymali „niskie ryzyko”.

Prenatalne badanie przesiewowe pierwszego trymestru składa się z dwóch procedur: diagnostyki ultrasonograficznej i badania krwi pod kątem możliwości wystąpienia patologii genetycznych płodu. W tych wydarzeniach nie ma nic złego. Dane uzyskane podczas badania ultrasonograficznego i badania krwi porównuje się z normą dla tego okresu, co pozwala potwierdzić dobry lub zły stan płodu i określić jakość procesu ciąży.

Dla przyszłej mamy głównym zadaniem jest utrzymanie dobrej kondycji psycho-emocjonalnej i fizycznej. Ważne jest także przestrzeganie zaleceń lekarza-położnika-ginekologa prowadzącego ciążę.

USG to tylko jedno badanie kompleksu przesiewowego. Aby uzyskać pełną informację o stanie zdrowia dziecka, lekarz musi zbadać krew przyszłej matki pod kątem hormonów oraz ocenić wyniki ogólnego badania moczu i krwi.

Standardy diagnostyki ultrasonograficznej I badania przesiewowe

Podczas pierwszego badania prenatalnego w pierwszym trymestrze lekarz diagnosta ultrasonograficzny zwraca szczególną uwagę na budowę anatomiczną płodu, wyjaśnia wiek ciążowy (ciążę) na podstawie wskaźników fetometrycznych w porównaniu z normą. Najdokładniej ocenianym kryterium jest grubość przestrzeni kołnierza (TVP), ponieważ Jest to jeden z głównych parametrów istotnych diagnostycznie, pozwalający już podczas pierwszego badania USG wykryć choroby genetyczne płodu. W przypadku nieprawidłowości chromosomalnych przestrzeń karkowa jest zwykle rozszerzona. Tygodniowe normy TVP podane są w tabeli:

Wykonując badanie USG w pierwszym trymestrze lekarz zwraca szczególną uwagę na budowę struktur twarzoczaszki czaszki płodu, obecność i parametry kości nosowej. W 10 tygodniu jest już dość jasno określone. Po 12 tygodniach jego wielkość u 98% zdrowych płodów waha się od 2 do 3 mm. Ocenia się wielkość kości szczęki dziecka i porównuje ją z normą, ponieważ zauważalny spadek parametrów szczęki w stosunku do normy wskazuje na trisomię.

Podczas pierwszego badania USG przesiewowego rejestruje się tętno (tętno) płodu i porównuje je z normą. Wskaźnik zależy od etapu ciąży. Tygodniowe normy tętna przedstawiono w tabeli:

Głównymi wskaźnikami fetometrycznymi na tym etapie badania ultrasonograficznego są wymiary guzowo-ciemieniowe (CP) i dwuciemieniowe (BPR). Ich normy podano w tabeli:

Wiek płodu (tydzień)	Średni CTE (mm)	Średni BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Pierwsze badanie przesiewowe polega na ultrasonograficznej ocenie przepływu krwi w przewodzie żylnym (Arantius), ponieważ w 80% przypadków jego naruszenia u dziecka rozpoznaje się zespół Downa. I tylko u 5% genetycznie prawidłowych płodów takie zmiany wykrywa się.

Począwszy od 11 tygodnia możliwe staje się wizualne rozpoznanie pęcherza podczas USG. W 12. tygodniu podczas pierwszego badania USG ocenia się jego objętość, gdyż powiększenie się pęcherza moczowego jest kolejnym dowodem na ryzyko rozwoju zespołu trisomii (Down).

Krew na biochemię najlepiej oddać tego samego dnia, co badanie USG. Chociaż nie jest to wymóg obowiązkowy. Krew pobiera się na pusty żołądek. Analiza parametrów biochemicznych przeprowadzana w pierwszym trymestrze ciąży ma na celu określenie stopnia zagrożenia chorobami genetycznymi u płodu. W tym celu oznacza się następujące hormony i białka:

• białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A);
• wolny hCG (składnik beta).

Wskaźniki te zależą od tygodnia ciąży. Wachlarz możliwych wartości jest dość szeroki i koreluje z zawartością etniczną regionu. W odniesieniu do średniej wartości normalnej dla danego regionu poziom wskaźników oscyluje w granicach: 0,5-2,2 m/m. Przy obliczaniu zagrożenia i odszyfrowywaniu danych do analizy przyjmuje się nie tylko wartość średnią, ale uwzględnia się wszystkie możliwe poprawki danych anamnestycznych przyszłej matki. Tak skorygowany MoM pozwala pełniej określić zagrożenie rozwojem patologii genetycznej u płodu.

Badanie krwi na obecność hormonów należy wykonywać na czczo i często przepisuje się je tego samego dnia co USG. Dzięki dostępności norm dotyczących hormonalnej charakterystyki krwi lekarz może porównać wyniki badań kobiety ciężarnej z normami i określić niedobór lub nadmiar niektórych hormonów

HCG: ocena ryzyka

Pod względem zawartości informacyjnej wolna hCG (składnik beta) przewyższa całkowitą hCG jako marker ryzyka wad genetycznych płodu. Normy beta-hCG dla korzystnego przebiegu ciąży przedstawiono w tabeli:

Ten wskaźnik biochemiczny jest jednym z najbardziej pouczających. Dotyczy to zarówno identyfikacji patologii genetycznych, jak i oznaczenia przebiegu procesu ciąży oraz zmian zachodzących w organizmie kobiety ciężarnej.

Normy dotyczące białka osocza związanego z ciążą-A

Jest to specyficzne białko wytwarzane przez łożysko przez cały okres ciąży. Jego wzrost odpowiada okresowi rozwoju ciąży i ma swoje własne standardy dla każdego okresu. Jeżeli następuje obniżenie poziomu PAPP-A w stosunku do normy, można podejrzewać ryzyko rozwoju nieprawidłowości chromosomalnej u płodu (choroba Downa i Edwardsa). Normy dla wskaźników PAPP-A podczas normalnej ciąży przedstawiono w tabeli:

Poziom białka kojarzony z ciążą traci jednak wartość informacyjną po 14 tygodniu (jako marker rozwoju choroby Downa), gdyż po tym okresie jego poziom we krwi kobiety ciężarnej noszącej płód z aberracją chromosomową odpowiada do normalnego poziomu - jak we krwi kobiety w zdrowej ciąży.

Opis wyników badań przesiewowych pierwszego trymestru

Do oceny wyników badań przesiewowych I każde laboratorium korzysta ze specjalistycznego produktu komputerowego – certyfikowanych programów, które są konfigurowane dla każdego laboratorium osobno. Dokonują podstawowej i indywidualnej kalkulacji wskaźników zagrożenia urodzeniem dziecka z aberracją chromosomową. Na podstawie tych informacji staje się jasne, że lepiej jest przeprowadzić wszystkie badania w jednym laboratorium.

Najbardziej wiarygodne dane prognostyczne uzyskuje się, wykonując pierwsze badania przesiewowe prenatalne w I trymestrze ciąży w pełnym zakresie (biochemia i USG). Podczas odszyfrowywania danych oba wskaźniki analizy biochemicznej są brane pod uwagę w połączeniu:

niskie wartości białka A (PAPP-A) i podwyższony poziom beta-hCG – ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka;
niski poziom białka A i niski poziom beta-hCG stanowią zagrożenie dla choroby Edwardsa u dziecka.
Istnieje dość dokładna procedura potwierdzenia nieprawidłowości genetycznej. Jest to jednak badanie inwazyjne, które może być niebezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka. Aby wyjaśnić potrzebę stosowania tej techniki, analizuje się dane z diagnostyki ultrasonograficznej. Jeżeli w badaniu ultrasonograficznym widoczne są echo nieprawidłowości genetycznej, zaleca się wykonanie diagnostyki inwazyjnej. W przypadku braku danych ultrasonograficznych wskazujących na obecność patologii chromosomalnej, przyszłej matce zaleca się powtórzenie biochemii (jeśli okres nie osiągnął 14 tygodni) lub poczekanie na wskazania 2. badania przesiewowego w następnym trymestrze ciąży.

Chromosomalne zaburzenia rozwoju płodu najłatwiej wykryć za pomocą biochemicznego badania krwi. Jeśli jednak USG nie potwierdzi obaw, lepiej dla kobiety za jakiś czas powtórzyć badanie lub poczekać na wyniki drugiego badania przesiewowego

Ocena ryzyka

Otrzymane informacje są przetwarzane przez program specjalnie stworzony w celu rozwiązania tego problemu, który oblicza ryzyko i daje dość dokładną prognozę dotyczącą zagrożenia wystąpieniem nieprawidłowości chromosomalnych u płodu (niski, progowy, wysoki). Należy pamiętać, że powstały transkrypt wyników stanowi jedynie prognozę, a nie ostateczny werdykt.

Ilościowe wyrażenia poziomów różnią się w zależności od kraju. Dla nas wartość mniejsza niż 1:100 uważana jest za poziom wysoki. Wskaźnik ten oznacza, że ​​na każde 100 urodzeń (przy podobnych wynikach badań) rodzi się 1 dziecko z patologią genetyczną. Ten stopień zagrożenia uznawany jest za bezwzględne wskazanie do diagnostyki inwazyjnej. W naszym kraju za próg ryzyka urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi przyjmuje się wartość od 1:350 do 1:100.

Próg zagrożenia oznacza, że ​​dziecko może urodzić się chore z ryzykiem 1:350 do 1:100. Przy progowym poziomie zagrożenia kobieta kierowana jest do genetyka, który dokonuje kompleksowej oceny uzyskanych danych. Lekarz po zapoznaniu się z parametrami i historią choroby kobiety ciężarnej identyfikuje ją w grupie ryzyka (wysokim lub niskim stopniu). Najczęściej lekarz zaleca poczekać do wykonania badania przesiewowego w drugim trymestrze ciąży i wtedy po otrzymaniu nowej kalkulacji zagrożenia zgłosić się ponownie na wizytę w celu wyjaśnienia konieczności przeprowadzenia zabiegów inwazyjnych.

Opisane powyżej informacje nie powinny przerażać przyszłej mamy, nie ma też potrzeby odmawiania poddania się badaniom przesiewowym w I trymestrze. Ponieważ u większości kobiet w ciąży ryzyko urodzenia chorego dziecka jest niskie, nie wymagają one dodatkowej diagnostyki inwazyjnej. Nawet jeśli badanie wykazało zły stan płodu, lepiej dowiedzieć się o tym w odpowiednim czasie i podjąć odpowiednie działania.

Jeżeli badania wykazały duże ryzyko urodzenia chorego dziecka, lekarz ma obowiązek uczciwie przekazać tę informację rodzicom. W niektórych przypadkach badania inwazyjne pomagają wyjaśnić sytuację ze zdrowiem płodu. Jeśli wyniki są niekorzystne, lepiej dla kobiety przerwać ciążę wcześniej, aby móc urodzić zdrowe dziecko

W przypadku uzyskania niekorzystnych wyników, co zrobić?

Jeżeli tak się składa, że ​​analiza wskaźników badań przesiewowych pierwszego trymestru ujawniła wysoki stopień zagrożenia urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, to przede wszystkim trzeba się wziąć w garść, gdyż emocje negatywnie wpływają na przebieg ciąży płód. Następnie zacznij planować kolejne kroki.

Po pierwsze, poddawanie się ponownemu badaniu w innym laboratorium jest mało prawdopodobne. Jeśli analiza ryzyka wskazuje na stosunek 1:100, nie możesz się wahać. Należy natychmiast skontaktować się z genetykiem w celu uzyskania porady. Im mniej czasu straconego, tym lepiej. Przy takich wskaźnikach najprawdopodobniej zostanie przepisana traumatyczna metoda potwierdzania danych. W 13 tygodniu będzie to analiza biopsji kosmówki kosmówki. Po 13 tygodniach można zalecić wykonanie kordo- lub amniopunkcji. Najdokładniejsze wyniki daje analiza biopsji kosmówki kosmówki. Czas oczekiwania na wyniki to około 3 tygodnie.

W przypadku potwierdzenia rozwoju nieprawidłowości chromosomowych u płodu kobiecie zostanie zalecone sztuczne przerwanie ciąży. Decyzja oczywiście należy do niej. Jeśli jednak zostanie podjęta decyzja o przerwaniu ciąży, zabieg najlepiej wykonać po 14-16 tygodniach.

Badanie stanu rozwijającego się zarodka w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomowych i prognozowania rozwoju ciąży przeprowadza się podczas pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży. O tym, jak to się robi i jakie wyniki można uznać za akceptowalne, decyduje lekarz USG, genetyk lub biochemik.

Prawidłowe obliczenie wieku ciążowego pomaga określić nie tylko przewidywaną datę urodzenia. Konieczne jest zaplanowanie pierwszego seansu. Na początku 11 tygodnia kończy się embrionalny okres rozwoju. Pojawiają się uformowane narządy, kończyny, kości twarzy i powstaje układ nerwowy.

Badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży przeprowadza się pod koniec okresu. Dopuszczalny okres na ukończenie badania wynosi 13 tygodni i 6 dni.

Nie ma sensu przeprowadzać badań przesiewowych wcześniej niż te terminy: obraz patologii może zostać zniekształcony i nie doprowadzi do wykrycia patologii.

Cechy pierwszego badania przesiewowego

Różnica w pierwszym badaniu przesiewowym polega na zastosowaniu przezpochwowej metody wprowadzenia czujnika ultradźwiękowego. Metodę tę przeprowadza się poprzez wprowadzenie czujnika do pochwy.

USG przezpochwowe wykonuje się tylko w I trymestrze ciąży. Do 16. tygodnia wysokość macicy ulega zauważalnemu zwiększeniu, płód staje się większy, co pozwala na ograniczenie badań II i III badania przesiewowego wyłącznie do metody przezbrzusznej.

Przygotowanie do egzaminu

Tkanka tłuszczowa i gazy nagromadzone w jelitach mogą zakłócać dobrą widoczność płodu i macicy podczas badania przezbrzusznego. Aby wyeliminować przyczyny, należy przygotować się na 2-3 dni.

Należy unikać pokarmów bogatych w błonnik, który może zwiększać powstawanie gazów. Zabieg należy wykonać przy pełnym pęcherzu. W tym celu przed rozpoczęciem badania zaleca się wypicie 1 – 1,5 litra wody bez gazów.

Pobieranie krwi na obecność hormonów hCG i PAPP-A przeprowadza się na czczo, ze wstępną odmową przyjmowania smażonych, tłustych, słodkich potraw przez 2–3 dni. Przestrzeganie diety nie jest konieczne, ale pozwoli dokładniej ukazać obraz tła hormonalnego matki i płodu.

Jak przebiega badanie?

O pierwszym badaniu przesiewowym w czasie ciąży o sposobie jego przeprowadzenia decyduje lekarz na podstawie określonego wieku ciążowego. Kontakt czujnika z ciałem ułatwia specjalny żel na bazie gliceryny, który aplikuje się na skórę. Macica z istniejącym płynem owodniowym aktywnie przewodzi dźwięki.

Pozwala to na badanie rozwoju płodu, słuchanie bicia jego serca i rejestrowanie patologii narządów i układów. Niewłaściwe położenie płodu w macicy może utrudniać kompleksowe badanie. W takim przypadku kobieta musi sprowokować dziecko do zmiany pozycji lekkimi, aktywnymi ruchami.

Badanie przeprowadza się w 2 etapach:

Badanie USG:

Test na hormony hCG, PAPP-A. W przypadku wykrycia wysokiego ryzyka patologii płodu zaleca się dodatkowe badanie płynu owodniowego i komórek łożyska.

Cele pierwszego pokazu

Celem badań przesiewowych w I trymestrze jest:

• Określanie terminu ciąży.
• Wyjaśnienie zgodności wielkości płodu z normami rozwojowymi.
• Wykrywanie patologii układu kostnego, sercowo-naczyniowego i żołądkowo-jelitowego.
• Wykrywanie chorób genetycznych - zespoły. W dół, Edwardsie.
• Wykluczenie innych możliwych wad rozwojowych.
• Monitorowanie łożyska.
• Stan i gotowość macicy do ciąży.

Na podstawie wyników badań testowych wyciąga się wniosek na temat stanu płodu i podaje prognozy dotyczące dalszego rozwoju ciąży. Wczesne wykrycie patologii pozwala zwrócić uwagę na możliwe ryzyko i zapobiec dalszemu rozwojowi powikłań.

Ciężkie powikłania zagrażające życiu matki stanowią podstawę do zalecenia sztucznego przerwania ciąży we wczesnym stadium.

Normalne wskaźniki USG - badania

Badania prenatalne uważa się za nieszkodliwe dla matki i dziecka. Porównanie uzyskanych wskaźników ze standardami daje najpełniejszy obraz stanu i ryzyka ciąży.

Podstawowe wskaźniki:

• KTR (kość ogonowa - wielkość ciemieniowa). Długość płodu od korony do kości ogonowej powinna wynosić od 43 do 85 mm. Zmniejszenie długości płodu wskazuje na powolny rozwój lub patologię genetyczną.
• BDP (rozmiar dwuciemieniowy). Określana na podstawie odległości od świątyni do świątyni. Zmiany w danych BPR wskazują na patologie mózgu.
• TVP (grubość przestrzeni kołnierza). Zwiększony wskaźnik wymaga dogłębnej analizy w celu zidentyfikowania zespołu Downa i Edwardsa.
• Długość kości nosa. Wskaźniki badawcze wahają się od anatomicznych cech strukturalnych po patologie genetyczne.
• HR (tętno). Zauważalne zmniejszenie lub zwiększenie częstości akcji serca wskazuje na możliwe zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu i wady narządów wewnętrznych.
• Wielkość kosmówki, owodni i woreczka żółtkowego. Na pierwszym etapie rozwoju płodu stanowią podstawę łożyska niezbędnego do prawidłowej ciąży. Nieprawidłowa lokalizacja kosmówki grozi poronieniem. Wskaźniki owodni są niezbędne do badania płynu owodniowego. Woreczek żółtkowy jest pożywką dla rozwoju narządów wewnętrznych. Jej brak lub minimalna obecność świadczy o dynamice rozwoju ciąży.

Grubość kołnierza

Grubość przezierności karku (NTT) jest ważnym wskaźnikiem ryzyka chorób chromosomalnych. Przestrzeń kołnierza to płyn podskórny, który gromadzi się pomiędzy zewnętrzną powierzchnią skóry a tkanką kostną.

To, jak wykonać pierwsze badanie przesiewowe w ciąży, aby wykluczyć nieprawidłowe wyniki, zależy od kwalifikacji lekarza ginekologa. Ważne jest, aby nie popełnić błędu przy ustalaniu wieku ciążowego wymaganego do tego badania. Rozmiar płodu w 10 tygodniu nie jest wystarczający do przeprowadzenia badania. Do 14 tygodnia wielkość fałdu szyjnego ulega fizjologicznemu zmniejszeniu.

Aby uzyskać jak najbardziej poprawny wynik, należy spełnić warunki:

• Dokładne określenie wieku ciążowego. Zależy to od wielkości strefy kości ogonowo-ciemieniowej.
• Boczne położenie zarodka pozwala na najwyraźniejsze określenie danych testowych. Brak możliwości uzyskania prawidłowego ułożenia płodu skłania do stosowania badania przezpochwowego.
• Kompetencje lekarza. Pętle pępowinowe i jamy owodniowe mogą dawać pozytywne wyniki. Doświadczony lekarz posługujący się precyzyjnym sprzętem powinien wykluczyć wyniki fałszywie dodatnie.

Pełny obraz stanu zarodka dają nie tylko dane ultrasonograficzne, ale także analiza markerów biochemicznych. Na różnych etapach ciąży wyniki testów mogą się różnić. Ogólne granice badania płynu fałdu karkowego powinny wynosić od 0,7 mm do 4 mm.

Wzrost danych TVP daje podstawę do pogłębionych badań, które obejmują badanie płynu owodniowego, łożyska i krwi pępowinowej.

Kość nosowa

Krótka kość nosowa nie zawsze oznacza stan patologiczny zarodka. Zauważalne zmniejszenie jej długości w połączeniu z pozytywnymi wynikami TVP daje podstawy do określenia ciąży jako patologicznej. Poważnym zaburzeniem rozwojowym jest aplazja nosa - jej całkowity brak.

W dolnych granicach okresu przesiewowego ujawnia się jedynie obecność lub brak kości nosowej. 12 - 13 tydzień ciąży pozwala określić wielkość kości nosowej w wartościach cyfrowych. Dopuszczalne granice mieszczą się w zakresie od 2 do 4,2 mm. Niewielkie odchylenia mogą wskazywać na cechy anatomiczne nienarodzonego dziecka.

Znaczący spadek wskaźnika pośrednio wskazuje na nieprawidłowości chromosomalne. Dane te nie są jednak wystarczające do ostatecznej diagnozy. Wniosek o obecności poważnych wad genetycznych można wyciągnąć dopiero po dodatkowym, wnikliwym monitorowaniu płodu i matki.

Tętno

Tętno zdrowego płodu powinno odpowiadać parametrom rozwojowym. Wskaźnik jest poprawny pod warunkiem, że odpowiada danym KTR. Rozmiar od kości ogonowej do czubka głowy powinien wynosić co najmniej 8 mm. Tylko w tym przypadku możemy mówić o zalecanych wskaźnikach tętna. W miarę wzrostu płodu zmniejszają się.

Jeśli w 9.–10. tygodniu tętno wynosi 170–190 uderzeń na minutę, to w 13. tygodniu spada do 160 uderzeń. Małe odchylenia odnoszą się do błędów fizjologicznych i nie stanowią zagrożenia. Brak bicia serca wskazuje na zamrożoną ciążę. Powtórzone USG i dodatkowe badania będą w stanie potwierdzić lub obalić przypuszczalną diagnozę.

Spadek częstości akcji serca o mniej niż 100 uderzeń na minutę może wskazywać na zespół Edwardsa.

Zwiększone tętno do 200 uderzeń na minutę jest niebezpiecznym objawem zespołu Patau. Markery tętna nie są decydujące w diagnostyce chorób chromosomowych. Wskazują na ryzyko rozwoju patologii. Kompleksowe monitorowanie wszystkich narządów i układów ma na celu zapewnienie pełnego rokowania ciąży.

Rozmiar dwurodzicielski

Rozmiar dwurodzicielski oznacza cyfrowe pomiary szerokości głowy płodu od skroni do skroni. BPD jest głównym wskaźnikiem rozwoju mózgu nienarodzonego dziecka.

Wskaźniki mogą również służyć jako podstawa do wyjaśnienia wieku ciążowego, a w niektórych przypadkach określenia metody porodu fizjologicznego. Jeśli głowa dziecka jest duża, może pojawić się kwestia planowanego cięcia cesarskiego.

Norma BDP w 11–13 tygodniu rozwoju powinna mieścić się w przedziale od 13 do 28 mm. Dopuszczalne jest przekroczenie normalnych limitów, pod warunkiem proporcjonalnego wzrostu wszystkich wskaźników - CTE, TVP, kości nosowej. Wskazuje to na duży rozmiar owocu. Nieznacznie podwyższone BPR, podczas gdy inne markery mieszczą się w granicach normy, stabilizuje się pod koniec 14. tygodnia.

Zauważalny wzrost wskaźnika wskazuje na obecność patologii mózgu niezgodnych z życiem.

Minimalny rozmiar BDP wskazuje na niedorozwój półkul lub brak segmentów mózgu. Ciężkich wad rozwojowych nie można leczyć, a rokowania okołoporodowe są niekorzystne. Kobieta sama dokonuje wyboru, czy przerwać ciążę, czy ją przerwać.

Normy hormonalne określone w pierwszym badaniu przesiewowym (hCG, PAPP-A)

Etap biochemiczny badań prenatalnych polega na badaniu poziomu hormonów hCG i PAPP-A. Markery krwi służące do oznaczania poziomu hormonów są niezbędnym elementem w badaniu rozwoju płodu.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa odpowiada za prawidłowy przebieg ciąży i składa się z dwóch jednostek – α i β. Hormon ten odpowiada za stymulację produkcji hormonów i gonad. Jego ilość wzrasta o 9–10 tygodni, po czym stężenie maleje. Norma odpowiada 17 – 114 mIU/ml.

Wzrost hCG wskazuje na ryzyko wykrycia patologii genetycznych - zespołu Downa. Zmiana w dół naraża ciążę na ryzyko zespołu Edwardsa, opóźnienia rozwoju i śmierci płodu.

Celem oznaczenia poziomu hormonu PAPP-A jest identyfikacja patologii chromosomalnych - zespołu Downa, zespołu Edwardsa, Cornelii de Lange i ryzyka poronienia. Wartość standardowa waha się od 0,45 do 6,0 mU/ml. Znaczący spadek wartości w ujęciu cyfrowym wskazuje na potrzebę dodatkowych badań i powołania pogłębionego potrójnego testu.

Jakie patologie można wykryć podczas pierwszego badania przesiewowego? (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua)

Pierwsze badanie przesiewowe pozwala monitorować stan płodu i identyfikować przyszłe patologie rozwoju fizycznego i psychicznego. Porównanie wskaźników wymiarów dwurodzicielskich, odległości strefy guzowo-ciemieniowej, kości nosowej, stanu hormonalnego pozwala najdokładniej przewidzieć rozwój płodu i obecną ciążę.

Zaburzenia genetyczne są związane z nieprawidłowościami chromosomalnymi - trisomią. Charakteryzuje się obecnością potrójnej pary chromosomów zamiast dwóch.

Kalkulacja ryzyka przy pierwszym badaniu przesiewowym

Całość danych z pierwszego badania przesiewowego daje najpełniejszy obraz przebiegu ciąży. Prognozy i decyzje dotyczące przedłużenia ciąży to poważna sprawa. Należy dokładnie rozważyć proces egzaminu i wyniki testów.

Cyfrowe wartości analizy biochemicznej mogą się różnić w zależności od laboratoryjnych metod badawczych. Dla wiarygodności obserwacji na jednej skali pomiarowej zaleca się prowadzenie badań przesiewowych w jednym ośrodku medycznym. Ważne jest, aby zastanowić się, w jaki sposób przeprowadza się pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży, jakie czynniki są brane pod uwagę przy obliczaniu danych.

Obecność patologii może wynikać z:

Dane z badania wyrażono jako proporcje ryzyka w stosunku do całkowitej liczby podobnych wyników. Na przykład ułamek 1:10 000 oznacza: na 10 000 ciąż z podobnymi wskaźnikami istnieje 1 ryzyko potwierdzenia diagnozy.

Ułamek o mniejszym mianowniku jest uważany za niekorzystne rokowanie. Prawdopodobieństwo wykrycia anomalii jest wyższe u kobiety w ciąży ze wskaźnikami 1:300 niż 1:627.

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży, jak to się odbywa, ma wpływ na ostateczną opinię lekarską. Pozytywny wynik testu oznacza wysokie ryzyko patologii płodu. Aby to potwierdzić lub wykluczyć, konieczne jest dodatkowe badanie błony łożyskowej, płynu owodniowego i krwi pępowinowej.

Czy wskaźniki mogą być fałszywe?

Istnieją czynniki, które zniekształcają wyniki badania.

Wyniki fałszywie dodatnie wynikają z anatomicznych cech budowy kobiety i subiektywnych stanów ciała:

Urodzenie zdrowego dziecka pomimo pozytywnych wyników badań wskazuje na względną niedoskonałość badania i wpływ czynników subiektywnych na przebieg badania.

Pierwsze badanie przesiewowe w czasie ciąży, tak jak zostało wykonane, wpływa na otrzymanie wyniku fałszywie ujemnego. Jest to konsekwencja wady techniki badawczej i niskiej jakości odczynników. Narodziny dziecka z wadami rozwojowymi i negatywnymi wynikami badań przesiewowych to procent błędu statystycznego, ale tragedia i poważny sprawdzian dla rodziny.

Należy pamiętać, po co i w jaki sposób przeprowadza się pierwsze badanie przesiewowe u kobiet w ciąży. Zabieg jest zaplanowany, bezbolesny i przystępny. Identyfikacja ryzyka wykrycia patologii genetycznej jest powodem do dalszych pogłębionych badań. Decyzję o przerwaniu ciąży lub jej kontynuowaniu podejmuje kobieta samodzielnie.

Film z pierwszego seansu

Zarządzanie ciążą. Pierwszy seans:

11-13 tydzień ciąży. Dziennik kobiety w ciąży:

Badania przesiewowe (z angielskiego „przesiewowe”) w medycynie to zespół procedur diagnostycznych o charakterze zapobiegawczym. Polega na badaniu grupy ludzi, których łączy pewna cecha, w celu zidentyfikowania i zapobiegania patologiom. Odrębną kategorią takich pacjentów są kobiety w ciąży. W celu wczesnego wykrywania ryzyka wystąpienia wad genetycznych, odchyleń od prawidłowego przebiegu ciąży oraz monitorowania stanu zdrowia matki i dziecka opracowano schemat składający się z trzech badań prenatalnych.

Zaczniemy od nowa. Badania przesiewowe w I trymestrze ciąży są pierwszym etapem kompleksowego monitorowania ciąży. Jakie badania wchodzą w skład programu diagnostycznego? Kiedy jest najlepszy czas, aby je wziąć? I co najważniejsze, dlaczego jest to konieczne? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w artykule.

Zgodnie z rozporządzeniami Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej wszystkim kobietom w ciąży zdecydowanie zaleca się trzykrotne w każdym trymestrze poddanie się badaniom prenatalnym, czyli prenatalnym.

Według przyjętej metodologii pierwszy trymestr według kalendarzowej metody obliczania (od momentu poczęcia) wynosi 14 tygodni, według metody położniczej (od daty rozpoczęcia ostatniej miesiączki) - 12 tygodni. Program badań przesiewowych na tym etapie obejmuje pierwsze USG oraz laboratoryjne biochemiczne badanie krwi.

Na co patrzą, czyli co pokazuje pierwszy pokaz?

Celem pierwszego badania USG jest ocena prawidłowego rozwoju zarodka i ogólnego stanu matki. Aby to zrobić, wykonuje się niezbędne pomiary, określa stopień rozwoju narządów i porównuje je ze wskaźnikami odpowiadającymi normie. Podczas badania analizowane są następujące cechy płodu:

• KTR (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej);
• długość i symetria sparowanych kości rurkowych - ramiona, przedramiona, uda, nogi;
• TVP (grubość strefy kołnierza);
• obwód głowy, BPR (rozmiar dwuciemieniowy) i odległość od czoła do tyłu głowy;
• etap powstawania czaszki, symetria półkul mózgowych, jej budowa;
• wielkość, budowa i lokalizacja serca, główne naczynia krwionośne, częstość akcji serca (tętno);
• wielkość brzucha, prawidłowy rozwój narządów przewodu żołądkowo-jelitowego, ich położenie.

USG pozwala ocenić stan narządów rozrodczych kobiety:

• łożysko - jego budowa, dojrzałość, lokalizacja;
• pępowina, naczynia w niej;
• płyn owodniowy, jego ilość;
• macica, jej ton;
• szyjka macicy i ujście wewnętrzne.

Co to jest CTE płodu

Jednym z najważniejszych podstawowych wskaźników prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka jest CTE – wielkość guzowo-ciemieniowa. Jest równa odległości od kości ciemieniowej do kości ogonowej i stopniowo zwiększa się wraz z rozwojem ciąży. Istnieją tabele przedstawiające średnie wartości tego parametru, które są równe normie. Niewielkie odchylenie nie musi oznaczać obecności patologii, może być indywidualną cechą fizjologiczną.

Jeśli pomiary wykażą zwiększone CTE, może to wskazywać na duże rozmiary płodu, na podstawie których lekarze przewidują urodzenie dziecka o masie przekraczającej medianę 3-3,5 kg. Ale znaczne opóźnienie tego wskaźnika w stosunku do normy może być objawem:

• zamrożona ciąża. W przypadku jego wykrycia podejmowane są natychmiastowe działania mające na celu jego przerwanie, aby zapobiec niebezpiecznym konsekwencjom - infekcji, krwawieniu, dalszej niepłodności;
• niewystarczająca produkcja hormonów przez organizm kobiety, która jest obarczona samoaborcją. Aby znormalizować poziom hormonów, zaleca się korekcyjną terapię lekową;
• infekcja chorobami zakaźnymi;
• nieprawidłowości genetyczne w rozwoju płodu. Aby potwierdzić lub obalić takie założenia, konieczne jest poddanie się dalszym badaniom.

Czasami odchylenie jest związane z nieprawidłowo określonym wiekiem ciążowym. Aby rozwiązać ten problem, powtarzane badanie USG wykonuje się po 7-10 dniach.

Co to jest PAPP-A

Badanie biochemiczne surowicy matki w pierwszym trymestrze polega na określeniu zawartości dwóch pierwiastków we krwi: PAPP-A i hCG.

PAPP-A (od angielskiego „pregnancy osocze białko A” lub białko osocza A związane z ciążą) jest specyficznym białkiem wytwarzanym przez łożysko i pozwala na wyciągnięcie wniosków na temat prawidłowego rozwoju płodu na podstawie porównania wykrytych treści o określonej treści w odpowiednim terminie.

PAPP-A jest ważnym markerem wielu patologii genetycznych. Jeśli zatem jej zawyżona wartość najczęściej wskazuje na błędnie określony wiek ciążowy, to zaniżona wartość może wskazywać na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, regresję ciąży i zagrożenie poronieniem samoistnym.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa

HCG, czyli ludzka gonadotropina kosmówkowa, to specyficzny hormon, który zaczyna być wytwarzany przez kosmówkę kilka godzin po zapłodnieniu. W 12. dniu jego stężenie wzrasta 2-3 razy i osiąga maksimum w 11....12. tygodniu, zwiększając się kilka tysięcy razy w porównaniu do wartości właściwej dla kobiety niebędącej w ciąży. Na obliczeniu hCG opiera się działanie wszystkich szybkich testów.

Oczekuje się wzrostu średniego poziomu hCG podczas ciąż mnogich, jeśli przyszła matka choruje na cukrzycę lub cierpi na zatrucie. W pozostałych przypadkach fakt ten powinien zaniepokoić, gdyż może świadczyć o ryzyku wystąpienia zespołu Downa. Obniżone stężenie hCG jest oznaką niewydolności łożyska, ryzykiem poronienia i markerem zespołu Edwardsa.

Jak przygotować się do pierwszego badania przesiewowego w ciąży

Pierwsze badanie przesiewowe jest pierwszym ważnym etapem monitorowania przebiegu ciąży. Jego wyniki pozwolą nam wyciągnąć wnioski na temat stanu matki, rozwoju płodu, obecności lub braku patologii. W tym względzie niezwykle ważne jest uzyskanie obiektywnych wyników. Istnieją zasady, których należy przestrzegać, aby uzyskać maksymalną zawartość informacyjną badań, w tym przestrzeganie specjalnej diety, przyjmowanie płynów itp.

Jakie badania obejmuje?

Pierwszy program badań przesiewowych obejmuje dwa badania: USG i biochemiczne badanie krwi.

W zależności od sposobu wykonania badania USG zależy od objętości wypełnienia pęcherza. Jeżeli zabieg wykonywany jest przezpochwowo, czyli z wprowadzeniem czujnika do pochwy, nie są wymagane żadne działania przygotowawcze. Natomiast technika przezbrzuszna (przez przednią ścianę brzucha) polega na przyjęciu dużej ilości płynu (co najmniej 0,5 litra) i zakazie odwiedzania toalety na 4 godziny przed diagnozą. Do badania USG w I trymestrze nie jest wymagane żadne inne przygotowanie.

Materiałem do badania biochemicznego jest krew żylna, którą oddaje się na czczo. Aby zwiększyć dokładność badania, zaleca się przestrzeganie diety przynajmniej na jeden dzień przed badaniem.

Czy można zjeść przed seansem?

Aby poddać się pierwszemu USG, nie trzeba ograniczać się w odżywianiu. Wystarczy przestrzegać reżimu picia płynów.

Inaczej wygląda sytuacja w przypadku testu biochemicznego. Oprócz tego, że krew oddaje się na czczo, ważne jest, aby dzień wcześniej (najlepiej kilka dni wcześniej) przestrzegać specjalnej diety. Polega na wykluczeniu produktów:

• Przyczyniające się do wzrostu poziomu cholesterolu - nadmiernie tłuste, pikantne, smażone potrawy;
• zawierające znane i potencjalne alergeny - owoce cytrusowe, czekoladę, orzechy, owoce morza i tym podobne.

W jakich tygodniach wykonuje się pierwsze USG w czasie ciąży?

Aby przejść pierwszy seans, ustalono rygorystyczne ramy czasowe. Momentem tego jest okres od 11. tygodnia położniczego do 13. plus 6 dni. Diagnostyka wykonywana wcześniej lub później jest bezwartościowa ze względu na niską zawartość informacyjną.

Ten zakres czasowy nie został wybrany przypadkowo. Tydzień 12 to okres, w którym okres embrionalny przechodzi w okres płodowy, dlatego USG lepiej wykonać dokładnie w momencie tej przemiany. Analizując parametry związane z tym procesem, lekarze będą mogli wyciągnąć obiektywne wnioski.

Jednocześnie trzeba oddać krew, gdyż wyniki jej analizy uzupełnią informacje uzyskane z badania USG – potwierdzą, obalają, odsłonią nowe fakty.

Jak przeprowadzić pierwszą projekcję

Aby nie bać się osławionych badań prenatalnych, trzeba zrozumieć, jak one działają. Po wstępnym badaniu przez lekarza pacjent kierowany jest na pierwsze badanie USG, a dopiero potem na badanie krwi. Przyjrzyjmy się tym etapom.

Badanie eksploracyjne

Na etapie przygotowawczym lekarz prowadzący przeprowadza z pacjentką rozmowę w celu ustalenia dziedzicznej predyspozycji do wystąpienia wad genetycznych, zbiera wywiad przebytych chorób oraz historię poprzednich ciąż, zadaje inne pytania, które pozwalają na zakwalifikowanie kobiety do grupy tzw. grupa ryzyka (złe nawyki, przyjmowanie leków, relacje rodzinne z ojcem dziecka i tak dalej).

USG

Zazwyczaj prenatalne badanie USG pierwszego trymestru wykonuje się przezpochwowo. W tym przypadku pacjentka zdejmuje całą odzież poniżej pasa, siada wygodnie na kanapie i ugina kolana. Diagnosta wprowadza do pochwy niewielki czujnik, chroniony specjalną prezerwatywą, i ostrożnie nim porusza. Zabieg jest całkowicie bezpieczny, nie powoduje bólu i dyskomfortu.

Rzadziej badanie wykonuje się w obrębie jamy brzusznej. W tym przypadku kobieta uwalnia brzuch i kładzie się. Lekarz smaruje skórę żelem medycznym, co zapewnia ciągły kontakt i eliminuje powstawanie szczeliny powietrznej pomiędzy czujnikiem a powierzchnią badanego obszaru. Podczas zabiegu sonolog przesuwa urządzenie skanujące po zewnętrznej powierzchni ściany jamy brzusznej, a informacje przesyłane są na ekran komputera.

Zarówno w pierwszym, jak i drugim przypadku zabieg trwa zaledwie kilka minut, a opis otrzymujemy od razu.

Badania biochemiczne

Po zakończeniu USG na rękach możesz oddać krew na biochemię. Dokumenty te zawierają informację o dokładnym wieku ciążowym, który został określony i potwierdzony podczas badania USG. Informacja ta jest bardzo istotna dla późniejszego porównania stężeń badanych pierwiastków w osoczu krwi z prawidłowymi, gdyż każdy tydzień ma określone wartości.

Jeżeli badanie USG wykazało cofanie się ciąży lub jej zanikanie, nie zaleca się poddawania się drugiemu etapowi badań przesiewowych.

Pobieranie biomateriału odbywa się w warunkach laboratoryjnych. Do wykonania badania potrzebne jest 10 ml krwi żylnej. Wyniki będą gotowe dopiero za kilka tygodni.

Koszt usługi

Jeśli kobieta w ciąży zostanie oficjalnie zarejestrowana w państwowej poradni przedporodowej, wszystkie badania będą dla niej bezpłatne.

Jeśli chcesz skorzystać z najnowszych osiągnięć medycyny i poddać się diagnostyce przy użyciu nowoczesnego sprzętu i przy użyciu bardziej zaawansowanych odczynników, możesz zwrócić się do płatnej kliniki. Pierwsze zaplanowane badanie ultrasonograficzne i biochemiczne w celu określenia wszystkich hormonów w czasie ciąży będzie kosztować co najmniej 4 tysiące rubli. Jeśli wykonasz badania osobno, średnia cena za USG wynosi 2000 rubli, analiza hCG to 700 rubli, PAPP-A to 900 rubli.

Jakie wartości są uważane za normalne?

Głównym celem 1 badania przesiewowego jest potwierdzenie prawidłowego rozwoju ciąży, niepowikłanej patologiami. W tym celu bada się struktury anatomiczne matki i płodu, mierzy się główne cechy fetometryczne, określa się stężenia ważnych składników osocza krwi i porównuje je ze średnią.

Jednym z kluczowych wskaźników prawidłowego rozwoju wewnątrzmacicznego jest wspomniany wcześniej CTE. Jego normy, w zależności od okresu, pokazano w tabeli.

Rozmiar zarodka dwuciemieniowego (BSD)

Kolejnym ważnym parametrem fetometrycznym jest BPR. Aby to ustalić, należy zmierzyć odległość między kośćmi ciemieniowymi głowy dziecka. Za jego pomocą można nie tylko zweryfikować prawidłowy rozwój płodu, ale także wyciągnąć wnioski na temat sposobu porodu, ponieważ wielkość czaszki może po prostu nie odpowiadać kanałowi rodnemu matki.

Tętno (HR)

Tętno jest ważną cechą monitorowaną przez całą ciążę. W niektórych przypadkach życie dziecka zależy od terminowego wykrycia odchyleń. Na podstawie tego parametru można ocenić obecność wad serca.

Mięsień sercowy zaczyna pracować już w 3 tygodniu po zapłodnieniu, jednak jego skurcze słychać dopiero w 6 tygodniu. Rytm bicia serca płodu na tym etapie pokrywa się z tętnem matki. Z biegiem czasu mięsień sercowy kurczy się coraz częściej i osiąga szczyt w 9. tygodniu przy 175 uderzeniach na minutę.

Strefa kołnierzowa (TVP)

TVP (grubość przestrzeni kołnierza) to kolejny wskaźnik, który należy określić. W tej podłużnej fałdzie, która tworzy się na styku szyi dziecka z jego ciałem, w początkowych stadiach rozwoju gromadzi się płyn, który z czasem zanika. Nadmierny obrzęk tej strefy jest jednym z najbardziej obiektywnych markerów większości trisomii (pojawienie się dodatkowego chromosomu w jednej z par szeregu) i monosomii (brak jednego chromosomu w parze). Za odchylenie uważa się również przerzedzenie fałdu szyi.

Kość nosowa

Zadania USG ciąży, które jest zalecane w pierwszym trymestrze ciąży, obejmują monitorowanie powstawania kości nosowej dziecka. W tym momencie jeszcze nie skostniała. Dlatego w 11 tygodniu ważne jest tylko upewnienie się, że jest obecny, a od 12 tygodnia trzeba go zmierzyć.

Nieprawidłowy rozwój tej części czaszki wskazuje na obecność nieprawidłowości genetycznych. To właśnie jego spłaszczony kształt daje nam prawo z dużą pewnością zakładać rozwój zespołu Downa.

Po 12-13 tygodniach wielkość kości nosowej powinna osiągnąć 3 mm. Odchylenia dopuszczalne są w przedziale 2,0-4,2 mm.

Standardy biochemicznych badań krwi

Drugim, nie mniej ważnym etapem badań prenatalnych, jest analiza biochemiczna surowicy krwi matki. Jego wyniki pomagają potwierdzić lub obalić wstępne wnioski z badania USG, a także wykryć szereg innych patologii. Program badań obejmuje oznaczanie stężeń hCG i PAPP-A w osoczu.

Norma hCG i wolna podjednostka β hCG, tabele porównawcze

Od razu zauważmy, że hCG i wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej są różnymi wskaźnikami. Co więcej, jest to drugi, który jest uważany za bardziej pouczający jako marker chorób chromosomalnych płodu, w szczególności zespołu Downa.

W zależności od wieku ciążowego następujące wartości hCG i wolnej podjednostki beta hCG uważa się za prawidłowe.

Norma PAPP-A w tabeli porównawczej

PAPP-A jest specyficznym białkiem wytwarzanym przez łożysko, którego zawartość w osoczu krwi stale wzrasta w czasie ciąży. Po jego stężeniu można ocenić harmonijny rozwój dziecka, a jego odchylenie od normy wskazuje na różne patologie, w tym genetyczne, a także zagrożenie poronieniem.

W różnych laboratoriach normy wyrażone w mU/ml przy oznaczaniu hormonu i białka osocza mogą się różnić. Zaleca się zacząć od MoM – współczynnika pokazującego stopień odchylenia uzyskanych wyników od normy. Dopuszczalny zakres to 0,5-2 MoM.

Dekodowanie wyników

Po tym, jak kobieta w ciąży przeszła badanie ultrasonograficzne i biochemiczne w pierwszym trymestrze ciąży, lekarze zaczynają rozszyfrowywać otrzymane informacje. W tym celu opracowano ujednoliconą metodę obliczania ryzyka wystąpienia patologii, w tym genetycznych. Obliczenia wykonywane są przy użyciu algorytmów podstawowych i indywidualnych. Aby wyeliminować możliwość błędu i zwiększyć dokładność wyników, stosuje się specjalne certyfikowane systemy oprogramowania, z których jednym z najpopularniejszych jest PRISKA.

Czynniki wpływające na wyniki pierwszego przeglądu

Na wyniki uzyskane podczas pierwszego przeglądu wpływa szereg czynników obiektywnych:

• poczęcie metodą IVF. USG – zwiększone LZR, biochemia – zwiększone hCG, obniżone PAPP-A (o 10-15%);
• ciąża bliźniacza. Prawdopodobnie nastąpiło ogólne zniekształcenie wyników. Zwykle – wzrost stężenia β-hCG;
• nadmierna masa ciała kobiety w ciąży. Biochemia – podwyższony poziom hCG. Przy niewystarczającej wadze następuje sytuacja odwrotna;
• cukrzyca. Biochemia – podwyższony poziom hormonów;
• amniopunkcja (inwazyjna analiza płynu owodniowego) wykonana dzień wcześniej. Biochemia – możliwe są niewiarygodne wyniki;
• stres przeżyty poprzedniego dnia, niestabilny stan psychiczny przyszłej mamy. Nieprzewidywalne zniekształcenie wyników ankiety.

Fałszywe wyniki

W momencie pierwszego badania dziecko w łonie matki jest jeszcze bardzo małe. W związku z tym zbadanie szczegółów budowy jego ciała i dokonanie niezbędnych pomiarów może być trudne. Według statystyk badania przeprowadzone na wczesnych etapach obarczone są maksymalnym błędem. Przykładowo skuteczność wykrywania nieprawidłowości chromosomowych na podstawie badania USG i krwi szacuje się na 86%, przy czym wyniki fałszywie dodatnie występują u 6%.

Jak potwierdzić lub obalić wyniki

Ostateczny formularz przesiewowy zawiera pełne informacje, w tym opis uzyskanych wyników, ocenę ryzyka (związanego z wiekiem i chorobą) oraz ostateczny współczynnik MoM. Na podstawie tego dokumentu lekarz obserwując kobietę w ciąży wyciąga wnioski dotyczące dalszego postępowania.

Jeżeli pacjentka uważa, że ​​w trakcie badań uzyskano niewiarygodne wyniki, może poddać się ponownej diagnostyce w innej placówce medycznej. Aby to zrobić, należy nie tylko przejść badania, ale także wykonać badanie USG. Warto to zrobić przed 14. tygodniem położniczym.

Odchylenia

Pierwsza analiza USG i osocza krwi, pod warunkiem dotrzymania terminów ich wykonania, może ujawnić następujące odchylenia:

• Zespół Downa. Prawdopodobieństwo pojawienia się dodatkowego chromosomu w 21. rzędzie wynosi 1:700. Dzięki terminowej diagnozie prawdopodobieństwo to spadło do 1:1100;
• Zespół Edwardsa. Inny rodzaj trisomii, już w 18. rzędzie chromosomów. Występuje u jednego na 7 000 dzieci;
• Zespół Pataua. Niebezpieczna mutacja spowodowana trzecim chromosomem w 13. rzędzie. Prawdopodobieństwo – 1:10 000;
• Zespół Smitha-Opitza. Spowodowane niepowodzeniem w syntezie substancji organicznych z późniejszymi zaburzeniami metabolicznymi;
• Zespół Cornelii de Lange. Charakteryzuje się wieloma objawami;
• patologie rozwoju cewy nerwowej (opony mózgowe, bezmózgowie i tym podobne);
• patologie jamy brzusznej, w tym przepuklina przełykowa, czyli przepuklina przedniej ściany, przepuklina pępkowa i inne.

Ultradźwięk

Odchylenia w rozwoju płodu i przebiegu ciąży można podejrzewać, jeśli cechy fetometryczne uzyskane podczas badania USG różnią się od prawidłowych i wpływ ma nie tylko moduł, ale także znak rozbieżności.

1. KTR. Więcej niż norma - duży owoc, termin jest ustawiony nieprawidłowo; mniej niż normalnie – nieprawidłowy rozwój ciąży, niewystarczająca produkcja hormonów przez organizm matki, proces infekcyjny, nieprawidłowości genetyczne.
2. BPR. Więcej niż normalnie - przepuklina mózgowa, guz, wodogłowie, a także duży rozmiar płodu (jeśli zachowane zostaną proporcje); mniej niż normalnie – opóźnienie rozwoju.
3. Tętno. Każde odchylenie wskazuje na wady serca.
4. TVP. Nierówność grubości fałdu szyjnego jest oznaką zmiany kariotypu, podobnie jak zespoły Downa, Edwardsa, Pataua, Szereszewskiego-Turnera.
5. Kość nosowa. Jego brak lub mały rozmiar jest oznaką większości trisomii.

Co jeśli HCG nie jest normalne?

Podwyższony poziom hCG w osoczu krwi najczęściej wskazuje na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Jednak zjawisko to jest typowe dla kobiet ze zdiagnozowaną cukrzycą, cierpiących na zatrucie i ciąże mnogie.

Nietypowo niski poziom hCG jest oznaką zespołu Edwardsa. Niedostateczna produkcja tego hormonu może sygnalizować także problemy z łożyskiem – niewydolność łożyska i ryzyko poronienia.

Co się stanie, jeśli PAPP-A będzie nieprawidłowy?

Niski poziom białka we krwi sygnalizuje nie tylko zagrożenie samoistną aborcją, ale także obecność nieprawidłowości chromosomalnych (zespoły Downa, Edwardsa, de Lange).

W rzadkich przypadkach obserwuje się wzrost stężenia białka. Zwykle fakt ten nie ma wartości diagnostycznej. U kobiet z podwyższonym poziomem PAPP-A ryzyko wystąpienia powikłań nie jest większe niż u kobiet z prawidłowym poziomem białka.

Podwójny test

Wszystkie programy badań przesiewowych (w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży) obejmują analizę biochemiczną surowicy matki. Każdy okres ciąży ma szczególne właściwości, w tym zmiany w składzie krwi.

W pierwszym trymestrze maksymalnej ilości informacji dostarczają poziomy hCG i PAPP-A. Ze względu na liczbę badanych elementów taki test nazywa się podwójnym. Już w drugim trymestrze oprócz USG wykonuje się badanie potrójne (hCG, alfa-fetoproteina, wolny estriol), rzadziej badanie poczwórne, którego regulamin obejmuje także inhibinę A.

Mama

Aby ujednolicić sumowanie wyników badań przesiewowych, co z kolei pozwala uniknąć wpływu czynników ludzkich i innych czynników zewnętrznych na ocenę ryzyka rozwoju patologii u płodu, w praktyce medycznej stosuje się współczynnik MoM (wielokrotność mediany). Pokazuje stosunek uzyskanych wyników do mediany. Jego idealna wartość to „1”. Odchylenia są dopuszczalne w zakresie od 0,5 do 2,5.

Współczynnik ten koreluje z obiektywnymi czynnikami, które bezpośrednio wpływają na konkretny wskaźnik, na przykład wiekiem, rasą, złymi nawykami, chorobami współistniejącymi, doświadczeniem z poprzednich ciąż, zapłodnieniem in vitro i tak dalej.

Co to oznacza w przypadku zespołu Downa?

Zespół Downa, czyli trisomia 21, jest najczęstszą chorobą genetyczną. Jest dość skutecznie diagnozowany już w 11-13 tygodniu ciąży. Głównym markerem tej patologii w badaniu ultrasonograficznym jest pogrubienie fałdu szyjnego. Jeśli TVP przekracza 3 mm, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jest bardzo wysokie. Dodatkowe znaki:

• brak kości nosowej po 11 tygodniu. Tylko 2% zdrowych dzieci ma ten objaw, a 60-70% ma zespół Downa;
• umiarkowanie zmniejszona czaszka, płaska potylica, trzy ciemiączka;
• mała kość szczęki;
• gładkość rysów twarzy;
• zaburzenie przepływu krwi, także w odwrotnym kierunku, w przewodzie Arancia. Obserwowane u 5% zdrowych i 80% chorych dzieci;
• tachykardia (szybkie bicie serca);
• hipotoniczne napięcie mięśniowe;
• powiększenie pęcherza;
• brak jednej z tętnic pępowinowych;
• podwyższony poziom hCG, obniżony poziom PAPP-A.

Jak rozpoznać zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa występuje rzadziej niż opisane powyżej odchylenie, ale jego konsekwencje są znacznie poważniejsze. 90% dzieci urodzonych z tą patologią nie przeżywa jednego roku. Tę trisomię można rozpoznać po następujących objawach:

• brak kości nosowej;
• zmniejszona czaszka z wystającą potylicą;
• zmniejszona częstość akcji serca;
• hipertoniczne napięcie mięśniowe;
• ruptura pępkowa;
• pojedyncza tętnica pępowinowa;
• obniżony poziom hCG i PAPP-A.

Co to jest ryzyko i jak jest obliczane

Na podstawie wyników badań USG i krwi przepisanych dla pierwszego trymestru, za pomocą specjalnego pakietu oprogramowania z wbudowanymi algorytmami obliczeniowymi, określa się ryzyko rozwoju określonej patologii dla konkretnej ciąży. Wniosek dotyczący prawdopodobieństwa wyraża się w formie ułamka, na przykład „ryzyko podstawowe trisomii 21 wynosi 1:350”. Oznacza to, że jeśli weźmiesz 350 pacjentów z podobnymi wskaźnikami, wówczas jeden z nich urodzi dziecko z zespołem Downa.

Dobry wniosek można wyciągnąć, jeśli ryzyko nie przekracza 1:380. Jeśli mieści się w przedziale 1:250...1:380, to uznaje się go za wysoki. Jeśli prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią przekracza 1:250, pojawia się kwestia przerwania ciąży.

Co zrobić w przypadku zidentyfikowania wysokiego ryzyka

Jeżeli u pacjentki stwierdzono wysokie ryzyko urodzenia dziecka z chorobami wywołanymi mutacjami genetycznymi, konieczna jest konsultacja z genetykiem. Po zapoznaniu się z materiałami badawczymi może zalecić wielokrotne badanie USG lub biochemię krwi, a także inwazyjne formy diagnostyki: biopsję kosmówki, kordocentezę lub amniopunkcję. Na podstawie kompletu informacji zostanie podjęta decyzja o utrzymaniu lub przerwaniu ciąży.

Co zrobić, jeśli lekarz uzna, że ​​konieczna jest aborcja?

Niestety, w niektórych przypadkach istnieje niemal stuprocentowa pewność, że urodzi się chore dziecko, zwłaszcza jeśli zostanie to potwierdzone dodatkowymi badaniami. Jeśli lekarz zaleca przerwanie leczenia lub nawet nalega na jego przerwanie, najprawdopodobniej ma ku temu dobry powód. W każdym razie ostateczną decyzję podejmuje wyłącznie kobieta w ciąży.

Dalsze działania

Jeżeli pierwsze badanie USG i biochemia osocza wypadły pomyślnie, wykazały doskonały stan matki i potwierdziły planowany rozwój zdrowego dziecka, wówczas kolejne zaplanowane badanie przesiewowe odbędzie się w drugim trymestrze ciąży (między 16. a 20. tygodniem). W tym okresie ciężarna powinna co dwa tygodnie odwiedzać swojego ginekologa i regularnie poddawać się ogólnym badaniom krwi i moczu.

Przyszła mama musi przejść wiele badań i regularnie poddawać się badaniom lekarskim. Wśród dużej liczby badań łatwo się pomylić, a wiele kobiet nie wie, dlaczego przeprowadza się tę lub inną analizę. W większości przypadków przyszła mama nie powinna się zbytnio martwić, jednak nadal warto znać cel badań przesiewowych i badań. W czasie ciąży krew do badań przesiewowych pobierana jest kilka razy.

Pierwsze podstawowe badanie przeprowadza się na początku ciąży i nazywa się badaniem przesiewowym w 12 tygodniu. Tego typu badanie lekarskie można wykonać od 10 do 13 tygodnia ciąży. Przed zajściem w ciążę wskazane jest wykonanie badań pozwalających ocenić stan zdrowia przyszłej mamy. Jednak, jak pokazuje praktyka, najczęściej pierwsze badanie przeprowadza się już w momencie rejestracji pacjenta. Pierwsze badanie przesiewowe należy wykonać w przypadku wysokiego ryzyka powstania patologii.

Ponadto każda kobieta ma prawo poddać się dowolnym badaniom, jakie sobie życzy:

• Pierwsza ciąża powyżej 35 roku życia.
• Obecność chorób dziedzicznych i nieprawidłowości genetycznych.
• Małżeństwo pomiędzy bliskimi krewnymi.
• Analizę przeprowadza się, jeśli wcześniej wystąpiły przypadki poronienia, zamrożonej ciąży lub innych zaburzeń.
• Przyjmowanie silnych leków, które nie są zalecane dla kobiet w ciąży w czasie ciąży.
• Zażywanie alkoholu, narkotyków i nielegalnych narkotyków.
• Praca w niebezpiecznych warunkach pracy.
• Wykrywanie nieprawidłowości genetycznych i innych u dzieci urodzonych wcześniej przez kobietę.
• Historia ciężkich stanów zapalnych i chorób wirusowych we wczesnych stadiach ciąży.

Do badań przesiewowych wykorzystuje się krew żylną pacjenta. W razie potrzeby lub na życzenie pacjenta standardowy zestaw parametrów do analizy można rozszerzyć. Badania biochemiczne mogą obejmować ponad 20 podstawowych parametrów. W przypadku braku jednoznacznych wskazań lekarskich dodatkowe badania mogą być odpłatne. Prywatne kliniki i laboratoria pobierają opłatę za standardowe badanie, a każdy dodatkowy parametr kosztuje dodatkowo. Lepiej omówić potrzebę badań z lekarzem.

Diagnostyka

Każda kobieta spodziewająca się dziecka ma prawo samodzielnie podjąć decyzję o konieczności poddania się badaniom przesiewowym. Z prawnego punktu widzenia ten rodzaj badania jest zalecany przez lekarzy, jednak przyszła mama ma prawo odmówić wykonania badania.

Jest to jednak podejście niemądre, z punktu widzenia zdrowia mamy i dziecka lepiej jak najwcześniej dowiedzieć się o ewentualnych odchyleniach czy zaburzeniach.

Wyniki 1 badania przesiewowego dostarczają lekarzom wielu przydatnych informacji na temat zdrowia i rozwoju nienarodzonego dziecka. Z reguły stosuje się standardowy zestaw badanych parametrów, który umożliwia wykrycie następujących odchyleń:

• Ryzyko rozwoju zmian patologicznych u płodu
• Zespół Downa
• Zespół Pataua
• Zaburzenia rozwoju i patologia cewy nerwowej płodu
• Nieprawidłowy zestaw chromosomów
• Wady fizjologiczne narządów wewnętrznych rozwijającego się płodu

Badanie przesiewowe nie pozwala na postawienie diagnozy i ustalenie z całą pewnością, czy dziecko będzie chore. Na podstawie wyników analizy można ocenić stopień ryzyka rozwoju danego odchylenia. Kobietom z grupy ryzyka można zaproponować dodatkowe badanie. Za pomocą testu inwazyjnego pobiera się płyn owodniowy do analizy.

Przygotowanie do analizy

Prawidłowe pobranie krwi i przygotowanie do niej gwarantuje wiarygodność uzyskanych wyników. Krew do badań pobierana jest z żyły, jednak zazwyczaj pobranie materiału jest całkowicie bezbolesne. Zabieg wykonywany jest w gabinecie lekarskim lub laboratorium. Niektóre prywatne placówki medyczne mogą pobrać materiał w domu za dodatkową opłatą:

• Podstawowe pytanie, które budzi wiele kontrowersji: czy badania wykonuje się na czczo, czy nie? Krew należy oddawać wyłącznie na czczo, nawet jeśli uczucie głodu jest bardzo silne, nie można jeść, można pić jedynie czystą wodę. Śniadanie można zjeść od razu po pobraniu krwi, dlatego wiele kobiet w ciąży zabiera ze sobą kanapki lub inne przekąski, aby nie odczuwać głodu.
• W przeddzień badania nie zaleca się spożywania czekolady, tłustych mięs i owoców morza.
• Kiedy kobiety oddają krew, potrzebna jest spokojna atmosfera. Niepokój, strach i szybkie dotarcie do lekarza mogą wywołać aktywność niektórych substancji chemicznych i enzymów w organizmie.
• Na 2-3 dni przed badaniem lekarze zalecają wykluczenie intymności.

Parametry testowe

Badanie krwi przeprowadza się w warunkach laboratoryjnych. Po pobraniu próbki krwi przeprowadzane jest badanie, a pacjentka lub jej lekarz otrzymuje formularz z wynikami. Wszelkie pytania należy konsultować z lekarzem. Jednym ze środków jest beta ludzka gonadotropina kosmówkowa lub beta-hCG. Jest to substancja hormonalna, która odpowiada za prawidłowy rozwój płodu w najwcześniejszych stadiach. Początkowo wskaźnik znacznie wzrasta, a następnie stopniowo maleje.

Ustalono standardy dla β-hCG na różnych etapach ciąży w celu badań przesiewowych:

• Tydzień 10: 25,8–181,6 ng/ml
• Tydzień 11: 17,4–130,3 ng/ml
• Tydzień 12: 13,4–128,5 ng/ml
• Tydzień 13: 14,2–114,8 ng/ml

Ważne jest, aby poziom β-hCG mieścił się w ustalonych normach. Wysoki poziom tego hormonu może wskazywać na rozwój zespołu Downa u płodu. Wskaźnik ten wzrasta również w przypadku ciąż mnogich, wczesnych objawów zatrucia i stwierdzonej cukrzycy u przyszłej matki. Niski poziom β-hCG może świadczyć o rozwoju zespołu Edwardsa, niewydolności łożyska lub być oznaką ciąży pozamacicznej.

Kiedy poziom hormonów jest niski, ryzyko poronienia jest bardzo wysokie.

Drugim głównym wskaźnikiem jest białko A czyli PAPP-A. Substancja ta ma charakter białkowy i odpowiada za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie łożyska. Przekroczenie normy tego wskaźnika nie jest uważane za naruszenie funkcjonowania organizmu. Spadek stężenia PAPP-A prowadzi do zagrożenia poronieniem i może być oznaką rozwoju zespołu Downa, Cornelii de Lange i innych patologii:

• Tydzień 10–11: 0,45–3,73 mIU/ml
• Tydzień 11-12: 0,78–4,77 mIU/ml
• Tydzień 12-13: 1,03–6,02 mIU/ml
• Tydzień 13–14: 1,47–8,55 mIU/ml

Na podstawie uzyskanych danych laboratorium oblicza kolejny parametr: MoM – współczynnik. Wartość ta pokazuje odchylenie wartości uzyskanych w wyniku badania krwi pacjenta w porównaniu do wartości średnich ustalonych jako norma. Dla zdrowej kobiety i prawidłowo rozwijającego się płodu MoM powinno mieścić się w przedziale 0,5-2,5. W przypadku ciąży mnogiej wskaźnik wzrasta do 3,5.

Rzetelność analiz i ryzyk

Interpretacji wyników badań krwi do celów badań przesiewowych powinien dokonywać wyłącznie wykwalifikowany lekarz zaznajomiony z historią choroby pacjenta. Należy również wziąć pod uwagę, że badanie przesiewowe bliźniąt da zupełnie inny wynik. Drugie dziecko zwiększa poziom niektórych substancji chemicznych w organizmie matki. Każdy lekarz posiada informację z zalecanymi normami dla badanych parametrów.

Należy jednak wziąć pod uwagę indywidualne cechy organizmu i skład krwi pacjentki przed ciążą.

Przy analizie przesiewowej i poprawności badań na wszystkich etapach wiarygodność wyniku szacuje się na 95%. Jednak analiza nie może dokładnie określić, czy płód będzie miał patologię, czy nie. Ocenia się stopień ryzyka.

Wyniki zawierają oznaczenia liczbowe i wyrażenie słowne:

• „Niski”/1:10000 (i poniżej tego znaku) oznacza niski stopień ryzyka rozwoju jakichkolwiek stanów patologicznych u płodu.
• „Średni”/1:1000 oznacza, że ​​istnieje średni stopień ryzyka, może być wymagane dodatkowe badanie.
• „Wysokie”/1:380 oznacza, że ​​istnieje duże prawdopodobieństwo, że u płodu wystąpią zaburzenia rozwojowe. Zalecane są dodatkowe badania.
• „Wyjątkowo wysoki”/1:100 oznacza, że ​​kobieta potrzebuje dodatkowych badań i konsultacji ze specjalistą genetykiem. W niektórych przypadkach lekarz może zalecić przerwanie ciąży.

Po otrzymaniu wyników możliwe jest dobre lub złe rokowanie. Na podstawie wyników pierwszego badania prenatalnego można wykluczyć niektóre rodzaje patologii. Co zrobić, jeśli badanie przesiewowe wypadnie źle? Przede wszystkim nie martw się, stres może Ci zaszkodzić znacznie bardziej niż potencjalne ryzyko. Będziesz musiała zdecydować, jak przygotowani są przyszli rodzice na narodziny dziecka ze specjalnymi potrzebami.

Potrójna próba

Krew pobierana jest podczas drugiego badania przesiewowego, w 20-25 tygodniu ciąży. Do testu, podobnie jak do pierwszego, należy przystąpić na pusty żołądek. Po przeprowadzeniu analizy przez kobietę odbywa się konsultacja z lekarzem. Drugi test obejmuje analizę kluczowych wskaźników: hCG, alfa-fetoproteiny i wolnego estyrolu.

Wiarygodność drugiego badania przesiewowego jest niższa w porównaniu z pierwszym.

W medycynie powszechnie przyjmuje się, że skuteczność tego typu badań wynosi 80%. Wiarygodność testu „2. przesiewowego” jest jednak możliwa tylko wtedy, gdy znana jest dokładna data poczęcia. W przeciwnym razie wiarygodność uzyskanych wyników spada do 20%, ponieważ standardy dotyczące hormonów i substancji chemicznych zmieniają się z każdym tygodniem ciąży.

W przypadku krwi badania przesiewowe przeprowadza się kilka razy, jednocześnie konieczne jest wykonanie badania ultrasonograficznego. Nowoczesne metody diagnostyczne i badawcze medycyny umożliwiają identyfikację zmian patologicznych i genetycznych w sercu już we wczesnych stadiach ciąży. W razie potrzeby przeprowadzane są konsultacje ze specjalistami i leczenie.

W kontakcie z