Wady wrodzone. Zdrowie kobiet

Termin „wady wrodzone” lub „wady wrodzone” odnosi się do każdej wrodzonej patologii funkcjonalnej lub strukturalnej wykrytej u płodu i noworodka. W późniejszych okresach mogą pojawić się wady rozwojowe. W zależności od etiologii wyróżnia się dziedziczne (genetyczne), egzogenne i wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu.

Dziedziczne obejmują wrodzone wady rozwojowe wynikające z mutacji genów, które wyrażają się w postaci dysmorfogenezy embrionalnej lub mutacji chromosomowych i genomowych (choroby chromosomalne). Trwałe zmiany w strukturach dziedzicznych występują w komórkach rozrodczych (mutacje mogą być dziedziczone od jednego lub obojga rodziców) i rzadziej w zygocie. W zależności od czasu ekspozycji na czynnik teratogenny wrodzone wady rozwojowe są wynikiem gametopatii, blastopatii, embriopatii i fetopatii.

Wieloczynnikowe odnosi się do wad rozwojowych wynikających z połączonego wpływu czynników genetycznych i egzogennych.

Formy uwarunkowane genetycznie (genetyczne i chromosomalne) stanowią około 25-30%, egzogenne (teratogenne) - 2-5%, wieloczynnikowe -

30-40%, formy o niejasnej etiologii - 25-50% przypadków wad wrodzonych.

Dziedziczne anomalie w rozwoju płodu dzielą się na chromosomalne (najczęściej), monogeniczne i poligeniczne.

U źródła choroby chromosomalne kłamstwo chromosomalne (zmiany w liczbie lub strukturze chromosomów) lub genomowe mutacje (poliploidalne). Każda choroba ma typowy kariotyp i fenotyp.

Prawie wszystkie anomalie chromosomalne (z wyjątkiem zrównoważonych) prowadzą do wrodzonych wad rozwojowych. Ciężkie formy (poliploidalność, kompletne trisomie dla autosomów) z reguły powodują spontaniczne poronienia w pierwszym trymestrze ciąży.

Zespół Downa(trisomia 21) – najlepiej zbadana patologia chromosomalna, występuje z częstością 1:600 ​​żywych urodzeń. Warianty cytogenetyczne zespołu Downa są różnorodne. 94-95% przypadków to prosta kompletna trisomia 21 w wyniku niedysjunkcji chromosomów w mejozie (ryc. 32.8). Około 2% dzieci z zespołem Downa ma formy mozaikowe (47+21/46), 4% pacjentów ma postać translokacyjną trisomii.

Ryż. 32,8. Całkowita trisomia 21

Dzieci z zespołem Downa mają specyficzny fenotyp - mongoloidalne cięcie oczu, okrągła spłaszczona twarz, płaski tył nosa, nakrój, duży (zwykle wystający) język, brachycefalia, zdeformowane i nisko położone małżowiny uszne, nadmiar skóry na szyi (ryc. 32.9). ). Często występują wady serca, przewodu pokarmowego, klinodaktylia, fałd czteropalcowy (małpi) na dłoni, dwa fałdy skórne zamiast trzech na małym palcu. Występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym.

Ryż. 32,9. Fenotyp noworodka z zespołem Downa

Częstotliwość zespół Pataua(trisomia 13) wynosi 1:7000 żywych urodzeń. U 80-85% pacjentów dochodzi do prostej kompletnej trisomii 13 w wyniku niedysjunkcji chromosomów podczas mejozy u jednego z rodziców (częściej u matki), pozostałe przypadki wynikają głównie z przeniesienia dodatkowego chromosomu (jego długie ramię) w translokacjach robertsonowskich typu D/13, G/13.

Zespół Patau obejmuje zaburzenia w tworzeniu mózgu, gałek ocznych, kości mózgu i twarzowych części czaszki. Typowymi objawami zespołu Patau są rozszczep wargi lub podniebienia, małoocze, polidaktylia, wrodzone wady serca (ryc. 32.10). Z powodu ciężkich wad wrodzonych większość dzieci z zespołem Patau umiera w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia.

Ryż. 32.10. Fenotyp noworodka z zespołem Pataua

Zespół Edwardsa(trisomia 18) prawie zawsze wynika z prostej formy trisomicznej. Częstość występowania zespołu Edwardsa wynosi 1:5000-1:7000 żywych urodzeń. Noworodki z zespołem Edwardsa mają poważne niedożywienie i liczne wady rozwojowe czaszki twarzy, serca, układu kostnego i narządów płciowych. Dzieci z zespołem Edwardsa zwykle umierają w młodym wieku.

zespół Turnera(monosomia 45X0) - jedyna forma monosomii u żywych urodzeń. Zespół Turnera jest spowodowany brakiem jednego chromosomu X u płodów żeńskich. Częstotliwość wynosi 2,5-5,5; 10 000 żywych urodzeń kobiet. Oprócz prawdziwej monosomii występują inne nieprawidłowości chromosomalne w chromosomach płciowych (delecja krótkiego lub długiego ramienia chromosomu X, izochromosomy, chromosomy pierścieniowe, a także różne rodzaje mozaicyzmu).

Klinicznie zespół Turnera objawia się hipogonadyzmem, wadami wrodzonymi, niskim wzrostem. Odnotowuje się brak gonad, hipoplazję macicy i jajowodów, pierwotny brak miesiączki, wady serca i nerek występują u 25% pacjentek. Wygląd pacjentów jest dość charakterystyczny, choć nie zawsze. U noworodków i niemowląt krótka szyja z nadmiarem skóry i fałdami skrzydłowymi, obrzęk limfatyczny stóp, nóg, dłoni i przedramion (ryc. 32.11). W przyszłości następuje opóźnienie wzrostu, rozwój drugorzędowych cech płciowych, dysplazja kości, antymongoloidalne nacięcie oczu, opadanie powiek, w 90% przypadków - bezpłodność. Często występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i intelektualnym.

Ryż. 32.11. Obrzęk limfatyczny stopy u noworodka z zespołem Turnera

Choroby monogenowe spowodowane mutacjami lub brakiem określonego genu. Mutacje mogą obejmować jeden lub oba allele. Objawy kliniczne powstają w wyniku braku informacji genetycznej lub wdrożenia wadliwej. Choroby monogenowe są badane w pełnej zgodzie z prawami Mendla (autosomalne lub sprzężone z

chromosom X). Znanych jest około 5000 chorób monogenowych, z czego ponad połowa dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

Ta grupa chorób obejmuje:

Nerwiakowłókniakowatość (choroba Recklinghausena), w której układ nerwowy jest najbardziej dotknięty;

Dystrofia miotoniczna z miotonią, osłabieniem mięśni, zaćmą, zaburzeniami rytmu serca, upośledzoną tolerancją glukozy, upośledzeniem umysłowym;

Zespół Marfana jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej. Najbardziej specyficzne cechy to zaburzenia szkieletu, zwichnięcie soczewki, zmiany sercowo-naczyniowe, ektazja opony twardej;

Zespół Ehlersa-Danlosa - wrodzona nadmierna rozciągliwość tkanki łącznej spowodowana upośledzoną syntezą kolagenu spowodowana mutacjami w różnych genach kolagenu;

Fenyloketonuria związana z niedoborem enzymu wątrobowego hydroksylazy fenyloalaniny, którego locus znajduje się w długim ramieniu chromosomu 12. Dzieci z fenyloketonurią rodzą się zdrowe, ale już w pierwszych tygodniach po urodzeniu, dzięki przyjmowaniu fenyloalaniny do organizmu z mlekiem matki rozwijają się objawy kliniczne choroby: zwiększona pobudliwość, hiperrefleksja , zwiększone napięcie mięśniowe, drgawkowe napady padaczkowe; dziecko wydziela zapach „myszy”. Później rozwija się upośledzenie umysłowe, małogłowie;

Mukowiscydoza (mukowiscydoza), która opiera się na naruszeniu transportu jonów chlorkowych i sodowych przez błony komórkowe (gen mukowiscydozy jest zlokalizowany na chromosomie 7), co prowadzi do nadmiernego wydalania chlorków. Występuje nadmierne wydzielanie gęstego śluzu w komórkach endokrynnej części trzustki, nabłonka oskrzeli, błony śluzowej przewodu pokarmowego;

Zespół adrenogenitalny (wrodzony przerost kory nadnerczy) należy do grupy dziedzicznych zaburzeń syntezy hormonów steroidowych. Najczęstszą postacią wrodzonego przerostu nadnerczy jest niedobór 21-hydroksylazy, gen zlokalizowany jest na krótkim ramieniu chromosomu 6;

Miopatia Duchenne'a spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę białka dystrofiny (gen zlokalizowany w locus Xq21). Choroba objawia się postępującym osłabieniem mięśni, dystrofią i martwicą poszczególnych włókien mięśniowych;

Hemofilia A jest chorobą sprzężoną z chromosomem X, gen znajduje się w locus Xq28, mutacja genu powoduje niedobór czynnika VIII. Objawy kliniczne polegają na naruszeniu hemostazy, wydłużeniu czasu krzepnięcia.

Choroby wielogenowe ze względu na interakcję pewnych kombinacji alleli różnych loci i czynników egzogennych. Choroby są kontrolowane przez kilka genów jednocześnie, nie przestrzegają praw Mendla i nie odpowiadają klasycznym typom dziedziczenia autosomalnego dominującego, autosomalnego recesywnego i sprzężonego z chromosomem X. Manifestacja cechy zależy w dużej mierze od czynników egzogennych.

Genetyczne ryzyko chorób wielogenowych zależy w dużej mierze od predyspozycji rodzinnych oraz ciężkości choroby u rodziców. Ryzyko genetyczne chorób wielogenowych oblicza się za pomocą empirycznych tabel ryzyka. Często trudno jest określić rokowanie.

Choroby wielogenowe obejmują wrodzone wady rozwojowe, które nie są spowodowane patologią chromosomalną. Z klinicznego punktu widzenia wyróżnia się izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie), układowe (w obrębie jednego układu narządowego) i mnogie (w narządach dwóch lub więcej układów) wady wrodzone.

Najczęstsze wady rozwojowe OUN.

Bezmózgowie- brak półkul mózgowych i sklepienia czaszki (ryc. 32.12). Ta patologia występuje z częstością 1:1000 noworodków. Znacznie rzadziej występuje akrania (brak sklepienia czaszki przy obecności tkanki mózgowej).

Ryż. 32.12. Bezmózgowie. A - echogram, ciąża 13 tygodni; B - fenotyp noworodka

Bezmózgowie często wiąże się z rozszczepem wargi i podniebienia, wadami uszu i nosa, wadami serca, patologią przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Bezmózgowie i akrania to śmiertelne wady rozwojowe, dlatego kobiecie zaleca się przerwanie ciąży.

Przepuklina mózgowa rozwija się w wyniku niezamknięcia cewy nerwowej, pojawia się na etapie 4 tygodnia życia wewnątrzmacicznego i reprezentuje wyjście opon mózgowych przez ubytek kości czaszki. Kiedy tkanka mózgowa znajduje się w worku przepuklinowym, anomalia nazywana jest przepukliną mózgową. Częstość występowania wady to 1:2000 żywych urodzeń.

Cephalocele jest często związana z patologią chromosomów (trisomia 13, 18, translokacje niezrównoważone), jest częścią wielu zespołów genetycznych.

przepuklina kręgosłupa (kręgosłup rozszczep) - anomalia kręgosłupa w wyniku naruszenia zamknięcia cewy nerwowej. Wada rozwojowa, w której tylko błony rdzenia kręgowego wychodzą przez defekt kręgosłupa, nazywana jest przepukliną oponowo-rdzeniową. Jeśli worek przepuklinowy zawiera tkankę nerwową, wówczas formacja nazywa się przepukliną oponowo-rdzeniową. Kręgosłup lędźwiowy i krzyżowy to najczęstsza lokalizacja wad. Wyróżnić kręgosłup rozszczep cystica (z utworzeniem worka przepuklinowego) (ryc. 32.13) i rozszczep kręgosłupa occulta, któremu nie towarzyszy przepuklina. Częstotliwość różni się w zależności od regionu geograficznego i waha się od 0,5:1000 do 4:1000 noworodków.

Ryż. 32.13. Przepuklina kręgosłupa A - echogram, ciąża 17 tygodni; B - noworodek z torbielowatą postacią przepukliny kręgosłupa

Wady cewy nerwowej (bezmózgowie, przepuklina mózgowa, kręgosłup rozszczep) - anomalie wieloczynnikowe, które mogą powstać w 4-6 tygodniu rozwoju embrionalnego w wyniku hipertermii u matki, cukrzycy, gdy płód jest narażony na szereg czynników teratogennych we wczesnych stadiach (kwas walproinowy, aminopteryna, metotreksat), z nieprawidłowościami chromosomalnymi (trisomia 13, 18, triploidia, tetraploidia, delecje, translokacje niezrównoważone), a także jest związana z ponad 40 zespołami mnogich wad rozwojowych.

Jeśli wady cewy nerwowej zostaną wykryte przed osiągnięciem przez płód zdolności do życia, pacjentce należy zaproponować przerwanie ciąży.

W profilaktyce wad cewy nerwowej zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego w dawce 4 mg/dobę 3 miesiące przed ciążą, a następnie do 6-7 tygodni.

wodogłowie- wzrost komór mózgu z jednoczesnym wzrostem ciśnienia wewnątrzczaszkowego, któremu towarzyszy wzrost głowy. Izolowane powiększenie komór bez powiększenia głowy określane jest jako „ventriculomegalia”. Częstość występowania wodogłowia wynosi 0,1:1000-2,5:1000 noworodków.

Wodogłowie i ventriculomegalia z reguły rozwijają się w trymestrze ciąży II-III w wyniku naruszenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego, co prowadzi do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego. Rzadko wodogłowie jest spowodowane zwiększoną produkcją płynu mózgowo-rdzeniowego (brodawczaki splotu naczyniowego).

Wodogłowie towarzyszy wielu chromosomalnym, monogenowym chorobom, zespołowi mnogich wad rozwojowych, dysplazji szkieletowej.

Podczas diagnozowania tej wady rozwojowej przed żywotnością płodu wskazane jest przerwanie ciąży. W przypadku braku patologii chromosomalnej u płodu i wyraźnych złożonych anomalii możliwe jest przedłużenie ciąży z monitorowaniem ultrasonograficznym wzrostu wodogłowia.

Anomalie struktur twarzy. Rozszczepiona twarz powstaje między 4 a 10 tygodniem ciąży z niepełnym zespoleniem struktur czołowo-nosowych ze sparowanymi guzkami szczęki i żuchwy. Przydziel izolowany rozszczep wargi lub w połączeniu z rozszczepem podniebienia (najczęstsza anomalia struktur twarzy) (ryc. 32.14), a także izolowany rozszczep podniebienia (rzadka anomalia). Szczelina może znajdować się pośrodku, być jedno- lub dwustronna. Częstotliwość wynosi 1:800 żywych urodzeń.

Ryż. 32.14. Noworodek z rozszczepem wargi i podniebienia

Rozszczepy twarzy są często łączone z innymi anomaliami rozwojowymi. Występowanie rozszczepów twarzy jest związane z czynnikami egzogennymi (alkohol, fenytoina, trimetadion, metotreksat), a także z cukrzycą insulinozależną u matki.

Rozszczepy twarzy można zdiagnozować za pomocą USG od końca pierwszego trymestru ciąży. Obraz 3D pomaga wyjaśnić diagnozę. Badanie prenatalne powinno obejmować kariotypowanie oraz dokładne badanie (anatomia twarzy, mózgu, serca, szkieletu).

Przyjmowanie kwasu foliowego kilka miesięcy przed ciążą zmniejsza ryzyko rozszczepów twarzy.

Anomalie klatki piersiowej. wrodzona przepuklina przeponowa powstaje w wyniku spowolnienia zamykania się kanału opłucnowo-otrzewnowego. Wada przepony prowadzi do przemieszczania się narządów jamy brzusznej (żołądka, jelit, wątroby, śledziony) do jamy klatki piersiowej z przemieszczeniem śródpiersia i uciskiem płuc (niedorozwój płuc).

Przepuklina przeponowa często łączy się z wadami serca, a także z anomaliami chromosomalnymi (trisomia 13, 18) i genetycznymi.

Diagnostyka ultrasonograficzna jest możliwa od końca pierwszego trymestru ciąży. Badanie prenatalne powinno obejmować kariotypowanie płodu.

Przy prawidłowym kariotypie płodu, braku połączonych anomalii, ciąża jest przedłużona. Możliwa jest wewnątrzmaciczna korekcja chirurgiczna tej wady (nie później niż w II trymestrze ciąży).

Przebieg okresu noworodkowego u dzieci z wrodzoną przepukliną przeponową zależy od stopnia zaawansowania niedorozwoju płuc i wtórnego nadciśnienia płucnego.

Wrodzona malformacja torbielowato-gruczolakowata płuc- hamartoma płuca, czyli torbielowata, lita lub mieszana masa w klatce piersiowej płodu, której czasem towarzyszy obrzęk płodu; często w połączeniu z wadami serca, zmianami torbielowatymi w nerkach, rozszczepem podniebienia i ventriculomegalią.

Jeśli wada jest reprezentowana przez duże torbiele, możliwa jest inwazyjna interwencja wewnątrzmaciczna - przetoka piersiowo-owodniowa, aby zapobiec hipoplazji płuc. Często w okresie noworodkowym konieczna jest korekcja chirurgiczna.

Sekwestracja płucna jest częścią płuc, która rozwija się bez kontaktu z drogami oddechowymi i jest rzadką wadą rozwojową. Sekwestrowana część płuca ma zwykle własny dopływ krwi z naczynia, które pochodzi bezpośrednio z aorty. Najczęściej sekwestrację płucną łączy się z obrzękiem nieimmunologicznym.

W badaniu ultrasonograficznym sekwestracja w płucach jest wizualizowana jako stała masa w pobliżu przepony. Kolorowe obrazowanie metodą Dopplera pomaga określić dopływ krwi do sekwestrowanego płuca.

Leczenie chirurgiczne dziecka po urodzeniu to segmentektomia lub lobektomia chorego płuca.

Wady serca. Częstość występowania wrodzonych wad serca u noworodków wynosi 0,5-1%. Wrodzone wady serca, których rozpoznanie w większości przypadków możliwe jest już w okresie prenatalnym to: pojedyncza komora, ektopia serca, wady przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, zespół niedorozwoju serca lewego, kanału przedsionkowo-komorowego, anomalia Ebsteina, Tetralogia Fallota, transpozycja wielkich naczyń, pnia tętniczego, zwężenie i koarktacja aorty, zwężenie i atrezja tętnicy płucnej, guzy serca. Wrodzone wady serca często łączą się z innymi wadami, a także z chorobami chromosomalnymi (trisomia) i monogenowymi.

Ryzyko wrodzonych wad serca u płodu jest zwiększone w niewyrównanej cukrzycy, toczniu rumieniowatym układowym, fenyloketonurii, wrodzonych wadach serca u matki. 2% wszystkich wrodzonych wad serca związanych jest z wirusem różyczki, alkoholem, trimetadionem.

Najbardziej informacyjną metodą diagnostyki przedporodowej wrodzonych wad serca płodu jest badanie echokardiograficzne, począwszy od drugiego trymestru ciąży. W przypadku wykrycia wrodzonej wady serca wykonuje się kariotypowanie płodu. W przypadku połączonych wad i nieprawidłowości genetycznych wskazane jest przerwanie ciąży w dowolnym momencie. Przy prawidłowym kariotypie płodu postępowanie z ciężarną determinuje możliwość chirurgicznej korekcji wady serca u dziecka. Uleczalność wady określa kardiochirurg dziecięcy przed i po urodzeniu dziecka.

Wady rozwojowe przewodu pokarmowego. Wrodzone wady rozwojowe przewodu pokarmowego obejmują atrezję przełyku, atrezję dwunastnicy, atrezję i zwężenie jelita cienkiego i grubego, atrezję odbytu, smółkowe zapalenie otrzewnej.

atrezja dwunastnicy jest najczęstszą wrodzoną zmianą obturacyjną jelita cienkiego, częstość tej anomalii wynosi 1:10 000 żywych urodzeń. U 30-40% płodów z atrezją dwunastnicy rozpoznaje się trisomię 21 i towarzyszące jej wady (wrodzone wady serca i układu moczowego, inne wady przewodu pokarmowego, wady kręgosłupa).

Rozpoznanie wady jest możliwe w II i III trymestrze ciąży. Główne objawy ultrasonograficzne zarośnięcia dwunastnicy: wielowodzie i klasyczny znak " podwójnie bańka" w jamie brzusznej płodu (ryc. 32.15). Obraz "podwójnej bańki" wynika z rozszerzenia żołądka i bliższej części dwunastnicy.

Ryż. 32.15. Atrezja dwunastnicy („podwójna bańka”) u płodu, 25 tydzień ciąży, echogram

W przypadku podejrzenia zarośnięcia dwunastnicy wskazane jest wykonanie kariotypu płodu oraz dokładne badanie całej anatomii ultrasonograficznej płodu, w tym echokardiografia. Przy prawidłowym kariotypie i izolowanej anomalii możliwe jest przedłużenie ciąży z późniejszą chirurgiczną korekcją wady rozwojowej u noworodka.

Wady rozwojowe przedniej ściany jamy brzusznej. Wytrzewienie- ubytek okołopępkowy przedniej ściany jamy brzusznej płodu z wytrzewieniem narządów jamy brzusznej (najczęściej jelit). Z reguły wada znajduje się na prawo od pępka, narządy przepuklinowe „pływają” swobodnie w płynie owodniowym. Częstotliwość wynosi 1:10 000 żywych urodzeń.

W 10-30% przypadków gastroschisis łączy się z atrezją i zwężeniem jelit, wrodzonymi wadami serca i układu moczowego, wodogłowiem, niskim i wielowodziem.

Diagnostyka ultrasonograficzna gastroschisis nie jest trudna, diagnozę stawia się zwykle w drugim trymestrze ciąży (ryc. 32.16). Częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych w izolowanym wytrzewieniu nie przekracza populacji ogólnej, dlatego kariotypowanie płodu można pominąć.

Ryż. 32.16. Wytrzewienie u płodu, 25 tydzień ciąży (A - sonogram, B - fenotyp noworodka)

Aby uniknąć rozwoju zmian niedokrwiennych i infekcji jelit, dziecko w ciągu kilku godzin po urodzeniu jest przekazywane do szpitala chirurgicznego. Operacja jest zwykle wykonywana w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu. Ogólna prognoza dla noworodka z izolowanym wytrzewieniem jest korzystna - ponad 90% dzieci przeżywa po korekcji chirurgicznej.

Ruptura pępkowa- przepuklina pępkowa - jest skutkiem nie cofania się narządów jamy brzusznej z jamy owodniowej przez pierścień pępkowy. Rozmiar przepukliny zależy od zawartości worka przepuklinowego, który może obejmować dowolne narządy jamy brzusznej. W przeciwieństwie do gastroschisis, przepuklina pępkowa jest pokryta błoną owodniowo-otrzewnową, wzdłuż której bocznej powierzchni przechodzą naczynia pępowiny. Częstość występowania wady to 1:3000-1:6000 żywych urodzeń.

Przepuklina pępowinowa najczęściej łączy się z wrodzonymi wadami serca, z wadami ośrodkowego układu nerwowego, układu moczowo-płciowego, przepukliną przeponową, dysplazją szkieletową, jedyną tętnicą pępowinową, defektami chromosomalnymi (trisomia 13, 18).

W większości przypadków przepuklina pępkowa jest wykrywana za pomocą ultradźwięków w drugim trymestrze ciąży. Po wykryciu przepukliny pępowinowej wskazane jest kariotypowanie płodu, ponieważ ta wada rozwojowa ma wysoką częstotliwość aberracji chromosomowych.

Po urodzeniu dziecko należy pilnie przenieść na oddział chirurgiczny w celu leczenia chirurgicznego, które zwykle przeprowadza się w ciągu pierwszych 24-48 godzin po urodzeniu. Powodzenie leczenia chirurgicznego zależy od wielkości worka przepuklinowego, stopnia hipoplazji ścian jamy brzusznej.

Wady rozwojowe układu moczowo-płciowego. Agenezja nerek- Brak obu nerek.

Diagnostyka ultrasonograficzna agenezji nerek jest możliwa od 13 tygodnia ciąży. W przypadku echografii nerki płodu nie są widoczne, nie ma pęcherza moczowego, zauważa się wyraźne małowodzie i często występuje symetryczna postać opóźnienia wzrostu płodu. W diagnostyce różnicowej agenezji i hipoplazji nerek zaleca się stosowanie kolorowego mapowania Dopplera: w przypadku agenezji nerek nie ma tętnic nerkowych.

uropatia zaporowa. Możliwa niedrożność dróg moczowych płodu na poziomie przetoki moczowodowo-miedniczkowej (wysoka), na poziomie moczowodów, na poziomie przetoki pęcherzowo-moczowodowej, na poziomie cewki moczowej (niska). Najczęstszą przyczyną uropatii zaporowej jest wysoka niedrożność, stanowiąca 50% wszystkich wad wrodzonych dróg moczowych.

Diagnostyka ultrasonograficzna wysokiej niedrożności opiera się na stwierdzeniu powiększenia miedniczki nerkowej (ryc. 32.17). Stopień wodonercza zależy od nasilenia niedrożności i czasu jej trwania: im wcześniej powstaje niedrożność, tym większe ryzyko uszkodzenia miąższu nerki. Przy niedrożności dolnej, w zależności od stopnia, wraz z wodonerczem, rozszerzonymi moczowodami i pęcherzem stwierdza się ciężkie małowodzie.

Ryż. 32.17. Wodonercze płodu z dużą niedrożnością dróg moczowych, 27 tydzień ciąży, echogram

W ciąży przedwczesnej u płodów z ciężką uropatią obturacyjną możliwa jest wewnątrzmaciczna korekcja chirurgiczna w celu zapobieżenia dysplazji i włóknieniu miąższu nerki (przetoki miedniczo-owodniowe lub pęcherzowo-owodniowe).

W okresie noworodkowym należy powtórzyć badanie USG w celu potwierdzenia rozpoznania prenatalnego i oceny układu moczowego noworodka. Przy potwierdzonej ciężkiej niedrożności dróg moczowych wskazana jest korekcja chirurgiczna.

Wielotorbielowatość nerek typ niemowlęcy objawia się obustronnym powiększeniem nerek w wyniku zastąpienia miąższu hiperplastycznymi i rozszerzonymi kanalikami zbiorczymi. Jest to śmiertelna wada rozwojowa, jej częstość wynosi 3:1000 noworodków.

Głównymi objawami echograficznymi wady są powiększone hiperechogeniczne nerki, brak pęcherza i małowodzie. Typowy obraz echograficzny w niektórych przypadkach może pojawić się dopiero w trzecim trymestrze ciąży.

Rokowanie na całe życie jest wyjątkowo niekorzystne ze względu na rozwój niewydolności nerek. Taktyka położnicza polega na przerwaniu ciąży w dowolnym momencie.

Wielotorbielowatość nerek- zastąpienie miąższu nerki torbielami nie komunikującymi się; moczowód i miednica są często atrezirovany lub nieobecne. W większości przypadków proces jest jednokierunkowy.

Dysplazję torbielowatą nerek można zaobserwować przy różnych zaburzeniach chromosomalnych i genowych, dlatego konieczne jest wykonanie kariotypu płodu.

Diagnostyka ultrasonograficzna jest możliwa od drugiej połowy ciąży. W dysplazji wielotorbielowatej nerka jest powiększona, reprezentowana przez liczne torbiele z bezechową zawartością. Wielkość torbieli osiąga 3-4 cm w ciąży donoszonej, przy zmianach obustronnych pęcherz nie jest widoczny, obserwuje się małowodzie.

Obustronna torbielowata dysplazja nerki jest śmiertelną wadą rozwojową; przy tej wadzie widoczne jest zakończenie ciąży. Przy jednostronnej zmianie, prawidłowym kariotypie płodu i braku współistniejących anomalii ciąża jest przedłużona.

Wady rozwojowe układu kostnego. Wśród wrodzonych wad rozwojowych układu kostnego najczęstsze to amelia (aplazja wszystkich kończyn), fokomelia (niedorozwój proksymalnych kończyn), polidaktylia (zwiększenie liczby palców), syndaktylia (zrost palców), osteochondrodysplazja (anomalie we wzroście i rozwoju chrząstki i kości). W niektórych postaciach dysplazji szkieletowej rozwija się wtórna niedorozwój płuc z powodu niedorozwoju żeber i zmniejszenia wielkości klatki piersiowej.

achondroplazja- jedną z najczęstszych nieśmiercionośnych dysplazji szkieletowych jest osteochondrodysplazja z ubytkami w kości rurkowatej i szkielecie osiowym. Jest to najczęstsza przyczyna karłowatości (wzrost osoby dorosłej z achondroplazją wynosi 106-140 cm). Częstotliwość 2:10 000 noworodków.

Diagnostyka ultrasonograficzna jest możliwa w II trymestrze ciąży. Achondroplazję można podejrzewać ze znacznym opóźnieniem tempa wzrostu kości udowej. Klasyczny obraz ultrasonograficzny obejmuje ostre skrócenie kończyn, małą klatkę piersiową, makrocefalię i siodłowaty nos.

Rokowanie na całe życie jest stosunkowo korzystne przy braku hipoplazji płuc. Rozwój intelektualny może przebiegać prawidłowo, ale ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych jest zwiększone z powodu ucisku rdzenia kręgowego na poziomie otworu wielkiego.

polidaktylia- zwiększenie liczby palców dłoni i stóp. Częstotliwość polidaktylii wynosi 1:2000 urodzeń.

Polidaktylię można zaobserwować w wielu chorobach chromosomowych i genowych oraz dysplazjach szkieletowych. W przypadku wykrycia polidaktylii, zwłaszcza w połączeniu z innymi anomaliami, wskazane jest kariotypowanie płodu.

wady wrodzone rozwój płodu(CM) to jedno z najgroźniejszych powikłań ciąży, które zajmuje czołowe miejsce wśród przyczyn prowadzących do niepełnosprawności i śmiertelności u dzieci. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi zawsze wprawiają rodzinę w osłupienie: ten temat należy do najtrudniejszych.

Statystyki są przerażające: na tle spadającej śmiertelności dzieci w większości krajów świata obserwuje się wzrost liczby wrodzonych wad rozwojowych. Jeśli w krajach europejskich częstość występowania wad wrodzonych wynosi 3-4 przypadki na 1000 urodzeń, to w Rosji osiąga 5-6 przypadków na 1000 urodzeń.

Wrodzone wady rozwojowe obejmują wady rozwojowe układu nerwowego - bezmózgowie (brak mózgu), rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina rdzenia kręgowego), wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego (wady serca itp.), wady rozwojowe kończyn - atrezja (brak kończyn), deformacje szczękowo-twarzowe - rozszczep wargi, rozszczep podniebienia i wiele innych.

Dlaczego to się dzieje? Przyczyny powstawania wrodzonych wad rozwojowych są różne. Ta patologia może być dziedziczna, jeśli przyszli rodzice mają nieprawidłowości w zestawie chromosomów. W innych przypadkach źródłem problemu są różne szkodliwe czynniki: infekcje, przyjmowanie dużych dawek alkoholu, narkotyki.

Jednym z powodów jest brak witamin w diecie kobiety w ciąży, w szczególności kwasu foliowego. Zalecana norma mikroelementów dla kobiety w ciąży jest półtora raza większa niż dla kobiet w wieku rozrodczym. I to nie jest przypadkowe - od tego zależy zdrowie dziecka w łonie matki i zdrowie noworodka.

Pediatrzy uważają, że oprócz wrodzonych wad rozwojowych, choroby noworodków, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza, krzywica czy opóźnienia rozwojowe, często wiążą się z niedoborem witamin i składników mineralnych przyszłej mamy w czasie ciąży.

Inne zaburzenia mogą dać o sobie znać znacznie później – już w przedszkolu i szkole: są to choroby przewodu pokarmowego, choroby metaboliczne (przede wszystkim cukrzyca i otyłość).

Należy pamiętać, że styl życia przyszłej mamy, jej odżywianie – wszystko to tworzy podstawę zdrowia nienarodzonego dziecka. A brak witamin może powodować naruszenia fizycznego i psychicznego rozwoju dziecka. Ryzyko urodzenia dzieci z różnymi zaburzeniami rozwojowymi i niską masą ciała jest znacznie zwiększone.

Kluczowy czynnik: kwas foliowy

Wiodącą rolę w profilaktyce i zapobieganiu wystąpienia wad wrodzonych u płodu odgrywa kwas foliowy. Jest niezbędna do prawidłowego podziału komórek, wzrostu i rozwoju wszystkich narządów i tkanek, prawidłowego rozwoju zarodka oraz procesów hematopoezy. zapobiega powstawaniu i pękaniu błony owodniowej.

Witamina ta zapewnia niezbędną szybkość wzrostu i rozwoju nienarodzonego dziecka, zwłaszcza we wczesnych stadiach ciąży. Niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży znacznie zwiększa ryzyko rozwoju wad wrodzonych u płodu, w szczególności wad cewy nerwowej i bezmózgowia. Aby zapobiec wadom cewy nerwowej u płodu, kobieta powinna przyjmować co najmniej 800 mcg (0,8 mg) kwasu foliowego dziennie, zarówno przed ciążą, jak i w jej trakcie.

Dziś lekarze są przekonani o potrzebie szeroko zakrojonych działań edukacyjnych promujących planowaną ciążę oraz działań profilaktycznych, które mogą znacząco zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.

Szereg krajów wdraża już państwowe programy zapobiegania wrodzonym patologiom rozwojowym. Programy te składają się z części edukacyjnej, wyjaśniającej lekarzom i przyszłym mamom, jak zapobiegać występowaniu wad rozwojowych płodu, oraz części stymulującej — rekompensata w wysokości 70-80% kosztów preparatów multiwitaminowych zawierających kwas foliowy.

Witaminy na całe życie

Istnieje opinia, że ​​dobrze zbilansowana codzienna dieta kobiety w ciąży zawiera wystarczającą ilość witamin i mikroelementów. I że w tym przypadku nie jest wymagana żadna dodatkowa recepta na kompleksy multiwitaminowe. Jednak według danych europejskich niedobór witamin u kobiet w ciąży wynosi 20-30% nawet przy najbardziej zbilansowanej i zróżnicowanej diecie.

Badania prowadzone regularnie przez Rosyjską Akademię Nauk Medycznych (RAMS) w ostatnich latach wykazały, że dieta współczesnej kobiety, złożona z produktów naturalnych, w miarę adekwatnych do naszych kosztów energetycznych, a nawet nadmiernie kalorycznych, nie jest w stanie dostarczyć organizmowi niezbędna ilość witamin podczas ciąży i karmienia piersią.

Dlatego eksperci zalecają przyszłym mamom przyjmowanie specjalistycznych kompleksów witaminowo-mineralnych, które zrekompensują brak mikroelementów w diecie ciężarnej. Optymalny skład to Elevit Pronatal ® , który zawiera 12 witamin i 7 minerałów i pierwiastków śladowych. Elevit Pronatal ® to jedyny kompleks witaminowo-mineralny dla kobiet w ciąży, który ma udowodnioną * skuteczność kliniczną w zmniejszaniu ryzyka wad wrodzonych płodu. Udowodniono, że Elevit zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej płodu o 100% i zmniejsza ryzyko innych wad wrodzonych o 47%.

* A.E. Czeizel „Stosowanie multiwitamin zawierających kwas foliowy w okresie poczęcia”
europejska J. Obstetr. Ginekol. Biologia reprodukcyjna, 1998, 151-161.

Dyskusja

Jak myślicie, czy promieniowanie elektromagnetyczne może być przyczyną wad wrodzonych?! Jak chronić dziecko? Czy są specjalne kostiumy?

1! Absolutnie obrzydliwe manipulowanie faktami :(

Skomentuj artykuł "Wrodzone wady rozwojowe płodu"

Przypomnijmy, że pomysł wprowadzenia dodatkowych pięciu testów potwierdzających dla klas 11 (oprócz egzaminu) zrodził się w Rosobrnadzorze po tym, jak Ministerstwo Edukacji zdecydowało się na przejście szkoły i uczniów z egzaminów korepetycyjnych na ujednolicone. Rzeczywiście, zniesienie egzaminów maturalnych i przeniesienie egzaminów wstępnych do szkoły dosłownie ją zniekształciło. I dobrze, że resort w końcu zwrócił na to uwagę. Jednak metoda rozwiązania problemu została wybrana absolutnie głupio, nie tylko z zerem ...

Przemówienie profesora Karelskiego Uniwersytetu Państwowego Iwanowa A.V. w Petersburgu, 4 lipca 2016 r. „W szkole są tylko dwa egzaminy końcowe: podstawowa matematyka i rosyjski. Klasy maturalne w szkole straciły sens”. Wideo: [link-1]

1) W końcu rozgryzłem procedury rekrutacji do 2015 roku, a od 2015 roku logikę powołania i tak dalej.
2) Interesująca jest odcinkowo liniowa skala służąca do przeliczania wyników z matematyki na poziomie podstawowym na drugorzędne w środkowej części tej skali.
3) Szczególnie interesujące - o eksperymencie z „profilem ogólnym” we Władykaukazie i Birobidżanie.
4) Byłoby miło zrobić transkrypcję tak długiego filmu. 1:45 to bardzo długo. Co więcej, najciekawsze i nowe, zaczynając od środka filmu, a nie od początku.

Coś, co powtarza i fantazjuje całkiem szczerze. Jeśli się go słucha, radziecka szkoła jest jak carskie gimnazjum. Wzięli więc i wyprodukowali nauczycieli tej samej jakości, tylko sto razy więcej. Tak, 20 lat. Nauczyciele, rozmnażają się jak koty, są zabijani, wyrzucani, a jest ich tylko więcej.
A mój nauczyciel fizyki ze szkoły na podwórku, jak się okazuje, mógłby uczyć fizyki. A matematyka to matematyka. I to, że w 8 klasie błędy zakulisowe wynajdywałem na co drugiej lekcji. Ale wtedy nie studiowałem dodatkowo matematyki, po prostu umiałem czytać i czytać szkolny (!!!) podręcznik do matematyki i dla tych, którzy wchodzą na uniwersytety z fizyki. I fuj!!!)))
Teraz, jeśli nauczyciele też umieli czytać, to nie mogłem znaleźć w nich błędów. Ale mogliby coś przeczytać na uniwersytecie, gdyby rzeczywiście potrafili czytać, oczywiście. Ale nie wiedzieli jak, umieli czytać na głos, ale sens się wymknął. Jak większość nauczycieli szkolnych, w latach 30., 80. i obecnie.
A gdyby tak nie było, to rodzice współczesnych dzieci mieliby wykształcenie. A szkoła nie miała nic wspólnego z edukacją dzieci, ponieważ oni nauczyliby swoje dzieci czytać.
Niebezpieczny marzyciel, wychodzący w swoim rozumowaniu z fałszywych fantazji. Chce wszystko zamieść pod dywan, żeby ci sami niepiśmienni nauczyciele zdawali egzaminy, produkowali własnego pokroju, a na zewnątrz wszystko dobrze wyglądało. I zdawał egzaminy wstępne od tych, którzy sami uczyli się bez szkoły, jak poprzednio.
Czy on sam ma uczniów? Co to są studenci?
Z USE jest tylko jeden problem - przewidywalne pytania. Jeśli uczynisz je nieprzewidywalnymi, 90 procent nie przejdzie, więc niestety nie przejdzie. Ale gdyby tak się stało, metodologia szkolenia natychmiast by się zmieniła. Nie przygotowywaliby się do pytań, uczyliby właśnie nauk ścisłych.

Według METRONEWS jest to rzeczywiście możliwe. Lekarze z Petersburga po raz pierwszy przeprowadzili tak wyjątkową operację dziecka w łonie matki. Gwarancja życia dziecka po cesarskim cięciu była niewielka. Aby uratować życie dziecka, tę skomplikowaną operację wykonali doświadczeni chirurdzy. Badanie kobiety w ciąży wykazało, że płód ma wadę rozwojową: naruszenie normalnego rozwoju mózgu związane z nadmiernym gromadzeniem się w nim płynu (wodogłowie) i przepukliną przeponową. W...

Zakażenie wirusem cytomegalii (CMVI) jest najczęstszym zakażeniem wewnątrzmacicznym, jedną z przyczyn poronień i występowania wad wrodzonych. W Rosji 90% -95% przyszłych matek jest nosicielkami wirusa, z których wiele ma chorobę prawie bezobjawową. Wasilij Shakhgildyan, kandydat nauk medycznych, starszy pracownik naukowy, Federalne Centrum Naukowo-Metodologiczne ds. Zapobiegania i Kontroli AIDS FBSI „Centralny Instytut Badawczy Epidemiologii” Rospotrebnadzor: „Wirus cytomegalii...

Liczne wady wrodzone. Jedna z wad: wrodzona wada rozwojowa nerek, wodonercze nerki lewej.

Dyskusja

jest to trudne dziecko ze wszystkimi oznakami dysembriogenezy, 7 miesięcy to wciąż za wcześnie, aby wykluczyć wirusowe zapalenie wątroby typu C na podstawie jego danych, to bardziej jak półtora roku, z HIV można to już zrozumieć. w przypadku kiły należy również obserwować, że potrzeba kilku anilizacji w czasie.
fakt, że w czasie EEG nie wykryto żadnych objawów ogniskowych, nic nie znaczy, może rozwinąć się później. I najprawdopodobniej doszło do uszkodzenia mózgu. czy dostaną odszkodowanie czy nie.. nie wiadomo.
Brałbym go tylko wtedy, gdy nie możesz bez niego oddychać lub jeśli masz dużo pieniędzy i możliwości rehabilitacji.
moja starsza połowa ma taki zestaw, a potem to trudne dziecko.

Cóż, jak na dziecko narkomana, urodził się z dobrym wzrostem i wagą. 3300 i 52 to norma. O kontakcie w sprawie HIV i HepS jeszcze nie ma co mówić, choć dziecko ma już pół roku, wiele można powiedzieć na podstawie analiz i prognoz. Sendaktiviya 2-3 palce - konsekwencje przyjmowania narkotyków we wczesnych stadiach ciąży. Korekta chirurgiczna. LLC również nie jest zdaniem, jest mała i najprawdopodobniej zostanie zamknięta. Ogólnie rzecz biorąc, jasne jest, że matka jest młoda, ciało jest silne, zredukowało wpływ leków na płód do minimum. Pewnie zdecydowałabym się na takie dziecko, gdybym je polubiła. Chociaż, kiedy znalazłem córkę, nie przejmowałem się diagnozami - łap i uciekaj.

„Zapobieganie” chorobie przez zniszczenie „pacjenta” Sokołowa Nina Aleksandrowna – Kandydat Nauk Biologicznych, Starszy Pracownik naukowy VINITI RAS, Redaktor naczelny dwóch czasopism naukowych: „Fizjologia człowieka i zwierząt” (numer „Układ hormonalny. Rozmnażanie. Laktacja” ) i „Endokrynologia kliniczna”. Massino Yuliya Sergeevna - Kandydat nauk biologicznych, starszy pracownik naukowy w Instytucie Wyższej Aktywności Nerwowej i Neurofizjologii Rosyjskiej Akademii Nauk. [link-1] [link-2] ...według...

Dane medyczne wskazują, że choroby układu moczowego zajmują istotne miejsce w strukturze zachorowań i niepełnosprawności wieku dziecięcego. Większość przewlekłych chorób układu moczowego u dorosłych ma swój początek w dzieciństwie. Nieprawidłowy rozwój nerek i dróg moczowych odpowiada nawet za połowę wszystkich wad wrodzonych u dzieci. Nerki odgrywają ważną rolę w utrzymaniu stałości „środowiska wewnętrznego” organizmu. U płodu zaczynają funkcjonować już w 3-4 ...

I zachowania autystyczne, wyrównane wodogłowie zewnętrzne i wrodzone wady rozwojowe (rozszczep podniebienia jeszcze nieoperowany) itp.

Dyskusja

No i mój się rozrósł. Teraz na równi z rówieśnikami. ZPR w ogóle nie istnieje.

ZPR nie jest diagnozą, ale stwierdzeniem faktu, że w tej chwili to konkretne dziecko nie nadąża za jakąś warunkową normą wiekową.Nasza wstępna diagnoza też była ZPR, teraz autyzm i SV (klasa 2).
IMHO, to nie jest diagnoza na całe życie, to jest wezwanie, coś jest nie tak (nie mówię o naddiagnozie i/lub błędzie w diagnozie).Trzeba szukać przyczyny zaległości dziecka. Niestety nie zawsze można go znaleźć. Albo jest zlokalizowany i diagnoza brzmi inaczej, albo dziecko jest po prostu „wolnym gazem” i później dogoni rówieśników. W wieku 20-25 lat wszyscy jakoś się wyrównują , MOIM ZDANIEM.
siły dla ciebie.

21.01.2011 14:11:16, lokal Olga

III grupa zdrowotna – dzieci z chorobami przewlekłymi i wadami wrodzonymi o różnym stopniu czynności i kompensacji, z zachowaną funkcjonalnością

Kolejnym badaniem jest badanie ultrasonograficzne płodu pod kątem wad wrodzonych.

Co drugie lub trzecie dziecko cierpiące na wrodzony zespół alkoholowy ma wady serca. Wśród innych wad rozwojowych, które często towarzyszą ASP…

Dyskusja

Wszystkie linki do stron w języku angielskim. Mógłbym przetłumaczyć kilka artykułów, ale muszę wiedzieć, które z nich są dla Ciebie ważne.
Wysyłałem też e-maile do rosyjskich lekarzy. Pracują w USA z zaadaptowanymi dziećmi i zapraszają lekarzy z Rosji i Ukrainy. Pomyślałem, że może doradzą ci specjalistę od FAS w Rosji. Nie chcę otwarcie podawać ich e-maili, jeśli potrzebujesz, wyślę Ci na priv.

artykuły dla rodziców dzieci z FAS
http://www.faslink.org/katoc.htm#PARenting

Strategia postępowania z dzieckiem z FAS
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Cechy niemowląt z FAS
http://come-over.to/FASCRC/

Za pomocą ultrasonografu o wysokiej rozdzielczości na tych etapach ciąży można wykryć dziesiątki odmian wrodzonych wad rozwojowych ...

Dyskusja

Witaj Anya. Za każdym razem USG było robione w innym miejscu. Pierwszy w 6. tygodniu w LCD, kiedy się zarejestrowałem, w tym samym czasie przeklęli. Powiedzieli, że już za późno na rodzenie w wieku 30 lat (to jest drugie dziecko), tło hormonalne w tym wieku nie jest takie samo jak w wieku 20 lat i zaraz poronię. Wysłuchałem tego wszystkiego, zanim zdążyłem zdjąć spodnie i położyć się na kanapie. Drugi - w szpitalu, gdzie spędziłem miesiąc bez żadnego leczenia. Najwyraźniej uznano to za „konserwację”. Lekarz, który prowadził nasz oddział nigdy nie raz! nie spojrzał na mnie. Na USG nic złego nie powiedzieli i dali usłyszeć jak bije serduszko. Po trzecie - ponownie w porozumieniu ustalono termin na 2 tygodnie. Za czwartym razem poszedłem do centrum medycznego. Było to w 23 tygodniu. Był tam wspaniały wujek. Uspokojony, odpowiedział na wszystkie pytania. Sprawdzono ręce, nogi i wszystko inne, powiedział Paul. A ostatni w 33 tygodniu - na podstawie szpitala położniczego. Oni też nic nie mówili. Pomyślałam, że gdyby w naszych rodzinach wcześniej nie było deformacji fizycznych, nie było alkoholików i narkomanów, abyśmy byli ludźmi zdrowymi na umyśle, to dziecko byłoby normalne. Poza tym czułam się świetnie od pierwszego do ostatniego dnia. Rodziłam w Instytucie Badań nad Macierzyństwem i Dzieciństwem (za opłatą) i tam kardiolog powiedział, że ta choroba serca jest dość powszechna, a jej przyczyną jest moja przewlekła anemia. Mamy nawet nadzieję, że obejdziemy się bez operacji. A oto coś jeszcze. Kiedy spodziewałam się pierwszego dziecka, nigdy nie wysłano mnie na USG. Nawet nie potrafię sobie wyobrazić, dlaczego tak się stało, bo prawie na każdej wizycie narzekałam, że źle się czuję, było straszne zatrucie, ogromny przyrost wagi. Lekarz nie zwrócił na to uwagi. I zawsze byłam pewna, że ​​dziecko będzie normalne.
Jeśli mówimy o poradach - zrób to, ale gdzie zaufasz wynikom. Przecież każdy ma inną chęć zaangażowania się w leczenie i wychowanie niepełnosprawnego dziecka. Np. nie byłabym w stanie karmić przez 9 miesięcy wiedząc, że "nie ma myszy, nie ma żaby...", ale mam koleżankę, która była ostrzegana, że ​​lepiej zrobić aborcję, odmówiła . Dziecko nie ma rąk i stóp, a dokładniej są to kikuty i każdy ma jeden proces przypominający palec. Wychowała go. Facet jest uzdolniony artystycznie. On TO rysuje! A na co dzień jest zupełnie samodzielny, gotuje, sprząta.

Upośledzenie umysłowe nie grozi słabiemu, jak rozumiem.Słyszałem też od naczelnego lekarza sierocińca zdanie, że narkomani są lepsi od alkoholików.

26.09.2005 10:49:27, Lindaa

Mój profesor psychologii dziecięcej niedawno złożył wniosek o adopcję. Powiedziała "zgadzamy się zabrać dziecko z konsekwencjami brania przez rodziców narkotyków, ale nie alkoholu." Właśnie przeszliśmy przez syndrom alkoholowy. Nawet lekki siódemka to prawie zawsze upośledzenie umysłowe :(

Uszkodzenie krocza ośrodkowego układu nerwowego, geneza mieszana, zespół wewnątrzmacicznego opóźnienia wzrostu, wrodzona wada serca...

Dyskusja

"wrodzona wada serca (ubytek przegrody międzykomorowej w części mięśniowej)" - diagnozę miałam przed 6 rokiem życia, usunięto ją w wieku 6 lat, zrosła się, ale nie mogłam w pełni uprawiać sportu do końca szkoły (bieganie , bardzo aktywne gry). Ale generalnie nic specjalnego, po szkole wszystko ok. Nie martw się, jeśli wada nie jest duża, to nie trzeba żadnych operacji ani leczenia, tylko regularne kardiogramy i zdjęcia. Nie wiem nic o innych chorobach.

Z normalnych diagnoz, wrodzona wada serca. Tylko dowiedz się, czy miała to przy urodzeniu, czy też były później badane. Możesz żyć, prawdopodobnie aktywność fizyczna jest ograniczona. Prawie się nimi zarosła, pozostała dość mała, były po prostu obserwowany przez kardiologa i nie miał operacji.Ale co to znaczy, trzeba zbadać, niemniej jednak serce jest rzeczą konieczną w życiu.

29.06.2005 14:32:09, Lindaa

I wrodzone niedziedziczne.

Wrodzone dziedziczne anomalie rozwojowe

W wyniku wieloletnich badań w Rosji i za granicą ustalono, że około 20% wszystkich wrodzonych anomalii rozwojowych (wad rozwojowych) jest dziedzicznych i pojawia się podczas rozwoju embrionalnego płodu od rodziców z nieprawidłowościami w chromosomach i genach. Około 10% anomalii jest spowodowanych złymi nawykami i używaniem pewnych substancji (alkoholu, narkotyków i niektórych narkotyków), złą ekologią, a dla pozostałych 70% deformacji przyczyny nie zostały ustalone.

Każda kobieta chce urodzić zdrowe i piękne dziecko. Aby uniknąć wrodzonych wad rozwojowych, konieczna jest znajomość przyczyn ich występowania.

Obecnie zidentyfikowano setki odczynników chemicznych, które mogą powodować uszkodzenia chromosomów lub genów u rodziców i wywoływać wewnątrzmaciczne wady rozwojowe płodu.

Anomalie rozwojowe mogą być różne: całkowity brak jakiegokolwiek narządu (np. nerki), niedorozwój narządu (jego mały rozmiar i masa), zbyt duży rozwój narządu (np. zbyt duży rozmiar i masa mózg – makrocefalia). We wszystkich przypadkach odchylenia te niekorzystnie wpływają na rozwój fizyczny i psychiczny dziecka, a często prowadzą do jego śmierci.

Ponadto budowa (zwężenie jelit, przełyku, niedorozwój zastawek serca itp.), kształt i liczba narządów (np. zmniejszenie lub zwiększenie liczby palców u rąk i nóg, pojawienie się dodatkowych narządów wewnętrznych , takie jak dodatkowa nerka itp.) lub niewystarczająca liczba parzystych narządów (na przykład jedno oko lub jedna nerka).

Skutkiem tych odchyleń jest wczesna śmiertelność niemowląt (do 20% wszystkich zgonów niemowląt). Należy zauważyć, że w ostatnich latach systematycznie wzrasta odsetek wad wewnątrzmacicznych płodu.

Nie wszystkie anomalie rozwojowe wieku dziecięcego pojawiają się w młodym wieku. Niektóre z nich pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub później.

Ponadto anomalie mogą objawiać się zaburzeniem metabolicznym dziecka - przy braku jakiegokolwiek enzymu itp.

Wszystkie naruszenia wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka są warunkowo podzielone na 5 grup: anatomiczną, fizjologiczną, funkcjonalną, biochemiczną i psychiczną.

Ze wszystkich naruszeń wewnątrzmacicznego rozwoju płodu najniebezpieczniejsze są choroby związane z naruszeniem struktury chromosomów lub ich liczby w komórkach. Większość z tych anomalii prowadzi do śmierci płodu lub narodzin dziecka niezdolnego do życia.

Zespół Downa

Jest to najczęstsza choroba dziedziczna (około 1 na 800 noworodków). Jest to konsekwencja naruszenia liczby chromosomów w komórkach (zamiast 46 chromosomów dziecko ma 47 chromosomów w genotypie). Choroba ta dotyka zarówno dziewczęta, jak i chłopców.

Najczęściej dziecko z zespołem Downa rodzi się ze starszej matki lub ojca (powyżej 40 roku życia). Zespół ten jest wykrywany we wczesnych stadiach ciąży za pomocą ultradźwięków i innych metod, ale dokładność badania wynosi 95% (pozostałe 5% to błędna diagnoza). Do tej pory najdokładniejszą diagnozę tej choroby (do 99,8%) podaje badanie płynu owodniowego. Jeśli ta patologia zostanie wykryta u płodu, rodzice sami mają prawo zdecydować, czy zostawić im to dziecko, czy nie.

Charakterystyczne objawy zewnętrzne zespołu Downa: zmarszczka w wewnętrznym kąciku oka, płaska twarz i tył głowy, mały nos, duży język, otwarte usta, krótka szyja i fałd skórny na szyi, skrócony kończyn i palców, osłabienie mięśni, zez. Takie dzieci mają też wady serca i dwunastnicy, upośledzenie umysłowe.

Przyszłe matki muszą wiedzieć, że przed dokonaniem aborcji, gdy dziecko ma zespół Downa, należy się dobrze zastanowić. Takie dzieci są bardzo czułe, miłe, a stopień ich demencji jest bardzo różny. Obecnie takie dzieci, choć wolniej niż dzieci zdrowe, można uczyć specjalnymi metodami. Zaczynają chodzić, mówić, czytać i pisać. Osoby z tą chorobą zawierają związki małżeńskie i dożywają sędziwego wieku, jednak należy pamiętać, że prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu u ich dzieci wzrasta do 50%.

Zespół Edwardsa

Jest to druga po zespole Downa najczęstsza choroba dziedziczna związana z obecnością dodatkowego chromosomu w komórkach. W przypadku tej choroby płód rozwija wiele wad. Najczęściej zespół ten występuje u dzieci urodzonych przez matki w podeszłym wieku, głównie u dziewcząt. Takie dziecko ma naruszenie wielkości kości czaszki, mostka, stopy, proporcji ciała. Ponadto może brakować przewodu słuchowego zewnętrznego, występują wady serca i naczyń krwionośnych, nieprawidłowości w rozwoju mózgu, móżdżku, upośledzenie umysłowe. Te dzieci z reguły nie są zdolne do życia i umierają przed ukończeniem 3 miesiąca życia, rzadko - przed 1 rokiem życia. Bardzo rzadko takie dzieci żyją dłużej, ale wszystkie są oligofrenikami (upośledzonymi umysłowo).

Zespół Klinefeltera

Jest to dość powszechna choroba dziedziczna spowodowana zmianą liczby chromosomów. Zespół ten rozwija się tylko u chłopców urodzonych przez matki w podeszłym wieku. Ta choroba objawia się tylko w okresie dojrzewania dziecka; ma niedorozwój jąder, w nasieniu nie ma lub jest zmniejszona liczba plemników, rozwija się bezpłodność. Rozwój zewnętrzny chłopca według typu żeńskiego: wąskie barki, szeroka miednica, długie nogi, powiększone gruczoły sutkowe. Można zauważyć odchylenia psychiczne i intelektualne. W przypadku stwierdzenia pierwszych objawów tej choroby należy niezwłocznie skonsultować się z lekarzem w celu rozpoczęcia leczenia (najczęściej hormonalnego).

Hemofilia

Ta dziedziczna choroba jest przenoszona na dziecko od matki. Ta choroba występuje tylko u chłopców. W przypadku hemofilii upośledzona jest krzepliwość krwi. Przy odpowiednim leczeniu ta choroba nie jest wyrokiem.

mukowiscydoza

Jest to najczęstsza dziedziczna choroba ogólnoustrojowa.

Mukowiscydoza atakuje układ oddechowy i pokarmowy, a także wątrobę, trzustkę i gruczoły płciowe. Śluz gromadzi się w organizmie w dużych ilościach, pojawia się bolesny kaszel, świszczący oddech w płucach, serce jest zaatakowane, przewody trzustkowe są zatkane, biegunka zostaje zastąpiona zaparciami, żołądek jest spuchnięty, dzieci słabo rosną i przybierają na wadze, kończyny są cienki, o charakterystycznym kształcie palców, klatka piersiowa jest zdeformowana, skóra ma słony smak (przy lizaniu). Rozwój umysłowy takich pacjentów jest prawidłowy, a czasem nawet ponadprzeciętny. Ta ciężka choroba wrodzona nie jest obecnie całkowicie wyleczona, ale przy odpowiedniej terapii wspomagającej tacy pacjenci mogą żyć długo i pełnią życia. Muszą otrzymywać określone leki do końca życia.

Fenyloketonuria

Choroba ta jest konsekwencją naruszenia u dziecka wymiany aminokwasu fenyloalaniny, w wyniku czego następuje opóźnienie w jego rozwoju fizycznym i umysłowym. Choroba ta jest wykrywana w pierwszych dniach życia dziecka. To nie jest wyrok. Dzięki wyznaczeniu specjalnej diety można zapobiec rozwojowi tej choroby.

ślepota barw

Ta dziedziczna choroba jest przenoszona z matki na syna i objawia się tym, że dziecko nie rozróżnia niektórych kolorów (czyli widzenie kolorów jest częściowo upośledzone), najczęściej czerwonego i zielonego. Ta choroba nie ma lekarstwa.

„Usta zająca”

Ta anomalia rozwojowa polega na rozszczepie wargi górnej, który uniemożliwia dziecku ssanie. Leczenie - chirurgiczne, w pierwszych miesiącach życia dziecka. Ta deformacja może być spowodowana brakiem pożywienia u kobiety w ciąży.

„Rozszczep podniebienia”

Jest to niezrośnięcie szczęki i podniebienia twardego, w wyniku czego jama ustna nie jest oddzielona od jamy nosowej. Ta wada powoduje przedostawanie się pokarmu do tchawicy i jamy nosowej. Bardzo często rozszczep podniebienia obserwuje się w połączeniu z rozszczepem wargi. Leczenie - chirurgiczne. Przyczyną tej anomalii w rozwoju dziecka może być brak pożywienia u kobiety w ciąży.

polidaktylia

Polidaktylia - obecność dodatkowych palców lub ich brak na dłoni lub stopie, zrośnięcie palców, skrócenie lub brak kończyn. Leczenie chirurgiczne i protetyka.

Bezmózgowie, małogłowie, nadgłowie i wodogłowie

Wszystko to są anomalie w rozwoju mózgu. Te anomalie rozwojowe mogą być wywołane niedoborem w organizmie kobiety lub różyczką, odrą i niektórymi innymi chorobami przenoszonymi przez matkę w czasie ciąży (zwłaszcza w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu).

W przypadku wykrycia bezmózgowia (braku półkul mózgowych) u dziecka ciąża jest przerywana w dowolnym momencie.

Fuzja bliźniaków (tzw. bliźniaków syjamskich)

Jest to jedna z najpoważniejszych anomalii wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Bliźnięta mogą być połączone jakąś częścią ciała (miednicą, głową itp.), ich układ krążenia i inne narządy mogą być izolowane lub połączone, jeden bliźniak może rozwijać się normalnie, a drugi jest słabo rozwinięty. Dzieci te zwykle umierają w młodym wieku. Przy zespoleniu tylko z tkankami miękkimi i przy samodzielnym funkcjonowaniu każdego dziecka leczenie jest chirurgiczne.

Przepukliny pępkowe i rdzeniowe

Przepuklina pępka jest wyjściem z jamy pod skórą jelita. Takie przepukliny mogą ustąpić samoistnie, w ciężkich przypadkach leczenie chirurgiczne.

Przepukliny kręgosłupa to najcięższe wady rozwojowe płodu. Większość dzieci cierpiących na te wady rozwojowe umiera, au pozostałych przy życiu dochodzi do paraliżu, dlatego w przypadku wykrycia takich wad rozwojowych płodu wskazane jest przedwczesne przerwanie ciąży.

Wady rozwojowe serca i naczyń krwionośnych

Przyczyną tych wad rozwojowych płodu może być choroba wirusowa lub bakteryjna przenoszona przez matkę w czasie ciąży, a także brak tlenu.

Te wady serca, w zależności od stopnia zaawansowania, leczy się zachowawczo lub operacyjnie.

W ciężkich przypadkach dziecko umiera w macicy lub bezpośrednio po urodzeniu.

Wszystkie anomalie w rozwoju szkieletu płodu wynikają z nieprawidłowości genetycznych lub chromosomalnych w komórkach nienarodzonego dziecka.

Ponadto inne choroby dziedziczne są bardzo rzadkie (choroba Hirschsprunga, choroba Huntingtona, choroba Pontera, choroba Willebranda, choroba Tay-Sachsa, zespół Frasera, zespół Patau, zespół Turnera, choroba marmurkowa i wiele innych). Wady rozwojowe obejmują również różne znamiona, niektóre wrodzone choroby skóry, wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, przepuklinę czaszkowo-mózgową i inne.

Obecnie znanych jest ponad 3,5 tys. dziedzicznych anomalii rozwojowych. Ustalono, że ponad 5% wszystkich urodzonych dzieci rodzi się z różnymi patologiami.

Wszystkie rozważane choroby dziedziczne chromosomalne i genowe są praktycznie niezależne od środowiska zewnętrznego.

przez inną grupę choroby dziedziczne to te, do których dziecko ma dziedziczne predyspozycje, ale klinicznie ta choroba objawia się tylko w określonych warunkach środowiskowych. Choroby te obejmują: cukrzycę, łuszczycę, wrzody żołądka, nadciśnienie, dnę moczanową i kilka innych.

Niektóre choroby dziedziczne pojawiają się dopiero w starszym wieku (np. choroba Alzheimera, miażdżyca, dna moczanowa).

Jeśli krewni w twojej rodzinie mieli różne poważne choroby dziedziczne, przed poczęciem dziecka należy przejść specjalne medyczne badania genetyczne.

Ryzyko rozwoju choroby dziedzicznej i różnych deformacji dziecka w blisko spokrewnionych małżeństwach wzrasta wielokrotnie.

Nie ma się czego bać: rozważane wrodzone choroby dziedziczne są bardzo rzadkie (najczęściej 1 dziecko na kilka tysięcy urodzeń). Każda przyszła mama od pierwszych dni ciąży do samego porodu martwi się o to, jak urodzi się jej dziecko, czy będzie zdrowe.

Opis wszystkich tych wad rozwojowych nie ma na celu zastraszenia, ale uświadomienie, że zdrowie Twojego dziecka jest prawie całkowicie zależne od Ciebie.

Jeśli prawidłowo się odżywiasz, a Twoje nienarodzone dziecko otrzymuje wszystkie niezbędne do życia i rozwoju substancje (białka, tłuszcze, węglowodany, witaminy, zwłaszcza kwas foliowy i sole mineralne), prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka jest znikome.

Do prawidłowego podziału komórek, w tym na etapie zarodka, powstania i wzrostu wszystkich narządów wewnętrznych, metabolizmu płodu, jego hematopoezy niezbędny jest kwas foliowy; dodatkowo zapobiega przedwczesnym porodom i poronieniom. Ponadto, jeśli prowadzisz odpowiedni tryb życia, nie palisz, nie używasz narkotyków i alkoholu, Twoja genetyka nie ma poważnych chorób dziedzicznych, to praktycznie nie ma ryzyka urodzenia niezdrowego dziecka i możesz być spokojna o swoją przyszłość Dziecko.

Jeśli twoi krewni mają jakąkolwiek dziedziczną chorobę, musisz zostać zbadany przez lekarza i rozpocząć na czas leczenie, aby zapobiec tej chorobie lub przerwać ciążę w odpowiednim czasie w szczególnie ciężkich przypadkach. Konieczne jest powstrzymanie się od ciąży u kobiet w wieku powyżej 40 lat.

Na obecnym etapie rozwoju medycyny większość wymienionych wad rozwojowych wykrywana jest we wczesnych stadiach ciąży.

Najważniejsze dla zachowania zdrowia matki i nienarodzonego dziecka jest jak najwcześniejsze zarejestrowanie się w poradni prenatalnej, regularne odwiedzanie jej i przestrzeganie wszystkich zaleceń lekarza.

Ciąża to radosne i zarazem pełne niepokoju oczekiwanie na tajemnicę natury, która ma się wydarzyć. Na całej ścieżce wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka matka z wyczuciem słucha każdego jego ruchu, z niepokojem oczekuje na wyniki wszystkich badań i wyniki wszelkich zdanych badań. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: „Twoje dziecko jest zdrowe”. Lecz nie zawsze tak jest.

Istnieją różne patologie płodu, które są diagnozowane na różnych etapach ciąży i zmuszają rodziców do podjęcia poważnej decyzji – czy dziecko się urodzi, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwojowego mogą być wrodzone lub nabyte.

Ponieważ przyczyny patologii u płodu mogą wynikać z genetyki lub czynników zewnętrznych, wrodzone i nabyte nieprawidłowości różnią się. Te pierwsze są obecne już od momentu poczęcia i są diagnozowane najczęściej we wczesnych stadiach, podczas gdy te drugie mogą pojawić się u dziecka i zostać wykryte przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzone, genetyczne patologie płodu w medycynie nazywane są trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomów dziecka, które pojawia się na najwcześniejszych etapach jego formowania się wewnątrzmacicznego.

Patologie spowodowane niewłaściwą liczbą chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z 21. chromosomem; objawy - demencja, szczególny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13. chromosomem; objawy - liczne wady rozwojowe, idiotyzm, wielopalcowość, problemy z genitaliami, głuchota; chore dzieci rzadko żyją do 1 roku;
• Zespół Edwardsa - patologia 18. chromosomu; objawy - mała żuchwa i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane małżowiny uszne; 60% dzieci nie dożywa 3 miesięcy, tylko 10% dożywa 1 roku.

Choroby podyktowane niewłaściwą liczbą chromosomów płciowych:

• Zespół Szereszewskiego-Turnera - brak chromosomu X u dziewczynki; objawy - niski wzrost, niepłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• polisomia na chromosomie X objawia się nieznacznym spadkiem inteligencji, psychozą i schizofrenią;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, objawy - osłabiony wzrost włosów na ciele, niepłodność, infantylizm seksualny; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie spowodowane poliploidią (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidalność;
• przyczyna - mutacje genów płodu;
• śmiertelna przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu podczas ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już naprawić, takie choroby są nieuleczalne. Dziecko będzie musiało mieszkać z nimi przez całe życie, a rodzice będą musieli wiele poświęcić, aby je wychować. Oczywiście wśród pacjentów z zespołem Downa są na przykład utalentowani, a nawet utalentowani ludzie, którzy stali się sławni na całym świecie, ale trzeba zrozumieć, że są to nieliczne, szczęśliwe wyjątki od reguł.

Nabyty

Zdarza się również, że zarodek może być absolutnie zdrowy genetycznie, ale nabywa odchyleń w procesie rozwoju macicy pod wpływem różnych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby matki, na które cierpiała w czasie ciąży, złe warunki środowiskowe, niezdrowy tryb życia itp.

Nabyta patologia płodu podczas ciąży może wpływać na różne narządy i układy. Wśród najczęstszych są następujące:

• deformacja lub brak (całkowity, częściowy) narządów wewnętrznych (najczęściej cierpi mózg) lub części ciała (np. kończyn);
• wady anatomiczne szkieletu twarzoczaszki;
• wady serca;
• niezamknięcie kanału kręgowego;
• niedopobudliwość mózgowa (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci obniżonego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do ssania, braku płaczu, ale ta patologia jest uleczalna;
• skutecznie leczy się również nadpobudliwość mózgową (okołoporodową), objawy - silne napięcie, przedłużający się płacz, krzyki;
• Zespół nadciśnieniowo-wodogłowowy charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, uwypukleniem ciemiączka, dysproporcjami między płatami twarzowymi i mózgowymi czaszki oraz opóźnieniami rozwojowymi.

W specjalnej grupie można również wyróżnić odchylenia od normalnego rozwoju wewnątrzmacicznego, których przyczyny są bardzo trudne do ustalenia. Tak postanowiła natura i nic na to nie poradzimy. Obejmują one:

• patologia pępowiny płodu wykrywana na różnych etapach ciąży: może być zbyt długa lub bardzo krótka, wypadanie jej pętli, sęków, nieprawidłowy przyczep, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do śmierci dziecka;
• ciąża mnoga (w tym bliźnięta syjamskie);
• wiele- i;
• patologia łożyska: przerost (jego waga jest zbyt duża) i hipoplazja (jeśli jego masa jest mniejsza niż 400 g), zawał serca, naczyniak kosmówkowy, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• nieprawidłowa prezentacja płodu, niektórzy lekarze nazywają też patologią.

Każde z tych odchyleń wymaga od lekarzy i rodziców szczególnego stosunku do dziecka, które noszą, najwyższej staranności, a przede wszystkim zachowania spokoju. Aby nie usłyszeć rozczarowującej diagnozy od lekarza, musisz spróbować wykluczyć ze swojego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte patologie płodu. Jest to w mocy każdej kobiety, która spodziewa się dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Osoby z zespołem Downa mogą być utalentowane. Wśród celebrytów z taką wrodzoną patologią są artysta Raymond Hu, mistrzyni pływania Maria Langovaya, prawniczka Paula Sage, aktorzy Pascal Dukenne i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powoduje

Zapobieganie patologiom płodu polega na wykluczeniu z życia młodej matki czynników, które mogą wywołać rozwój nieprawidłowości wewnątrzmacicznych. Do najczęstszych przyczyn takich chorób należą:

Dziedziczność

Jeśli wiesz o występowaniu nieprawidłowości genetycznych w Twojej rodzinie, jeszcze przed poczęciem, musisz przejść szereg badań i.

Niekorzystne warunki środowiskowe

Praca mamy w zakładach chemicznych, w laboratorium z substancjami toksycznymi, mieszkanie w pobliżu dużych zakładów przemysłowych lub strefy promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji.

Niewłaściwy sposób życia

Zewnętrzne deformacje noworodków są bardzo często spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, narkomanią, niedostatecznym lub złym odżywianiem matki w czasie ciąży.

Choroby

Choroby wirusowe i bakteryjne mogą przekształcić się w najbardziej niebezpieczne patologie dla dziecka:

• grypa do 12 tygodni kończy się albo poronieniem, albo dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do patologii łożyska;
• różyczka jest obarczona głuchotą, ślepotą, jaskrą i uszkodzeniem układu kostnego płodu;
• toksoplazmoza, przenoszona przez koty, wywołuje rozwój małogłowia, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, obrzęku mózgu, uszkodzenia oczu i ośrodkowego układu nerwowego;
• wirusowe zapalenie wątroby typu B: wewnątrzmaciczne zakażenie płodu tym wirusem jest niebezpieczne, w wyniku czego 40% dzieci można wyleczyć, ale 40% umiera przed ukończeniem 2 lat;
• cytomegalia może zostać przeniesiona na dziecko w łonie matki i grozi mu urodzenie się ślepym, głuchym, z marskością wątroby, uszkodzeniem jelit i nerek.

Choroby weneryczne są nie mniej niebezpieczne dla wewnątrzmacicznego rozwoju płodu:

• opryszczka może być przenoszona na dziecko i powodować patologie, takie jak małogłowie, niedożywienie, ślepota;
• u płodu zakażonego kiłą obserwuje się specyficzną wysypkę, uszkodzenia układu kostnego, wątroby, nerek i ośrodkowego układu nerwowego;
• rzeżączka prowadzi do chorób oczu, zapalenia spojówek, zakażenia uogólnionego (posocznica), zapalenia owodni lub zapalenia błon płodowych.

Aby uniknąć tak niebezpiecznych konsekwencji dla życia i zdrowia nienarodzonego dziecka, rodzice powinni zrobić wszystko, aby wyeliminować powyższe przyczyny. Rzuć niebezpieczną pracę, wyprowadź się ze strefy przemysłowej, rzuć palenie i picie, dobrze się odżywiaj, unikaj chorób i lecz je przy pierwszych objawach. Możesz dowiedzieć się o patologii płodu już w 12 tygodniu, kiedy przeprowadzane jest pierwsze badanie na jego obecność.

Dużo statystyk. W przypadku alkoholizmu matki zatrucie występuje u 26%, wewnątrzmaciczna śmierć dziecka - u 12%, poronienia - u 22%, trudne porody - u 10%, wcześniaki - u 34%, urazy porodowe - u 8%, uduszenie - w 12%, osłabione noworodki - w 19%.

Diagnoza i czas

Prenatalna diagnostyka nieprawidłowości w rozwoju płodu jest złożonym i obszernym procesem. Jednym z najważniejszych etapów jest zestaw badań zalecanych kobietom w ciąży w 12, 20 i 30 tygodniu ciąży. Z reguły jest to badanie krwi na obecność biochemicznych markerów zaburzeń chromosomalnych w surowicy. Zwykle sprawdzanie płodu pod kątem patologii obejmuje następujące czynności.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: białko osocza A.

II trymestr (potrójny test na patologię płodu):

• wykryto albo całkowitą hCG, albo, jak w pierwszym trymestrze ciąży, wolną podjednostkę β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol (nieskoniugowany).

Obowiązkowym dodatkiem do badań krwi jest USG. Ocena wyników jest zawsze złożona. Jednak badanie krwi pod kątem patologii płodu, nawet za pomocą ultradźwięków, nie może dać 100% gwarancji, dlatego w przypadku podejrzenia nieprawidłowości wykonuje się inwazyjne metody diagnostyczne: biopsję kosmówki i kordocentezę.

Biopsja kosmówki

Jest to odbiór tkanki kosmówki w celu wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomalnym, przenoszenia nieprawidłowości chromosomalnych i chorób monogenowych. Wykonywany jest w formie nakłucia macicy, które można wykonać przez ścianę brzucha, pochwę lub szyjkę macicy za pomocą specjalnych kleszczyków lub cewnika aspiracyjnego.

Ci rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, mogą skorzystać z tej analizy, ponieważ jej główną zaletą jest to, że diagnostyka jest wykonywana już po 9-12 tygodniach, a także szybkie wyniki (2-3 dni) . Wskazania do wykonania:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z CM (wrodzoną wadą rozwojową), chorobami monogenowymi, chromosomalnymi;
• dziedziczność nieprawidłowości chromosomalnych, mutacje genów;
• w 10-14 tygodniu ciąży, zgodnie z echografią, grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm.

Ta analiza patologii płodu jest dość bolesna i może wywołać krwawienie, ale z doświadczonym personelem medycznym wszystko przebiega bez komplikacji.

Kordocenteza

Jest to metoda pozyskiwania krwi pępowinowej dziecka do badań. Zwykle wykonuje się ją równolegle z amniopunkcją (analizą płynu owodniowego). Dostępne do 18 tygodni.

W znieczuleniu nasiękowym nakłuwa się igłą przednią ścianę jamy brzusznej i wypompowuje odpowiednią ilość krwi z naczynia pępowinowego. Takie badanie płodu pod kątem patologii może ujawnić choroby chromosomalne i dziedziczne, konflikt Rhesus, chorobę hemolityczną.

ultradźwięk

Jedną z najdokładniejszych i najbardziej niezawodnych metod diagnostycznych jest badanie ultrasonograficzne. Wielu rodziców martwi się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży na USG, a które mogą pozostać, jak mówią, „za kulisami”.

USG w 12 tygodniu ujawnia:

• wady OUN (bezmózgowie);
• brak przedniej ściany otrzewnej (wytrzewienie);
• patologia kręgosłupa u płodu;
• przepuklina pępkowa (przepuklina pępkowa);
• brak kończyn;
• Zespół Downa.

W 20. tygodniu można zdiagnozować prawie wszystkie widoczne patologie płodu na USG. Wynika to z faktu, że większość narządów wewnętrznych i układów dziecka jest już dobrze ukształtowana.

W 30. tygodniu badanie ultrasonograficzne może jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badania krwi, kordocentezy, biopsji kosmówki).

Teraz - o tym, jakie patologie płodu nie są wykrywane za pomocą ultradźwięków:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota
• drobne wady narządowe u płodu – niedrożność przewodów wątrobowych, ubytki w przegrodzie serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne'a, mukowiscydoza, fenyloketonuria;
• patologie chromosomalne płodu - zespół Edwardsa, Patau, Turnera.

Jednak ostatnia grupa tych odchyleń nie wymyka się lekarzom, ponieważ pomaga im badanie krwi kobiety w ciąży na patologię płodu i inne metody diagnostyczne.

Młoda mama sama nie może wyczuć żadnych objawów, że coś jest nie tak z jej dzieckiem. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić odchylenia. Zatem oznaki patologii płodu we wczesnych stadiach, wykryte za pomocą ultradźwięków, powinny być zauważalne wizualnie. Są to zewnętrzne odchylenia w jego rozwoju: kształt czaszki, stosunek rozmiarów, cechy fałdów skórnych itp.

Niestety zdarzają się przypadki, gdy dziecko rodzi się z patologiami niewykrytymi prenatalnie. Dzieje się tak albo z powodu braku doświadczenia i nieprofesjonalizmu personelu medycznego, albo z powodu awarii lub zniszczenia sprzętu ultrasonograficznego.

Dane. Dzięki USG w porę wykrywa się do 80% wad wrodzonych u płodu, z czego 40% ciąż kończy się przerwaniem z powodu ciężkich, upośledzających lub uniemożliwiających życie wad.

Grupy ryzyka

Istnieje grupa kobiet, które znajdują się pod największą opieką genetyków, ponieważ ryzyko wystąpienia nieprawidłowości jest bardzo duże. Są zobowiązani do pobierania krwi na patologię płodu i przeprowadzania innych środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli rodzina ma już dziecko z patologią;
• wcześniejsze poronienia, porody martwe, poronienia;
• dziedziczność (jeśli jedno z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków w czasie ciąży;
• wpływ promieniowania na organizm matki.

Jeśli kobieta należy do grupy ryzyka, otrzymuje szczegółową konsultację, jak dowiedzieć się, czy płód ma patologie, i przepisać wszystkie niezbędne do tego środki. Głównym celem takich badań jest ustalenie, czy dziecku można pomóc i czy taką ciążę należy pozostawić do porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka była narażona na promieniowanie, musi koniecznie poinformować o tym lekarza, ponieważ z tego powodu dzieci najczęściej rodzą się z nieodwracalnymi i niepoprawnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalszy rozwój zdarzeń w dużej mierze zależy od tego, jak długo zostaną wykryte patologie płodu (im szybciej, tym lepiej) i jakiego rodzaju odchylenie zostało zdiagnozowane. Lekarz może tylko doradzić, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeśli mutacja genetyczna jest silna i pociąga za sobą nieuchronną śmierć dziecka (wewnątrzmaciczną lub w pierwszym roku życia), sugeruje się aborcję. Jeśli zewnętrznych deformacji jest niewiele, nowoczesna chirurgia plastyczna czyni cuda, a dziecko w przyszłości może wyglądać tak samo jak inne dzieci. Każdy przypadek jest zbyt indywidualny i niepowtarzalny, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

W przypadku stwierdzenia patologii rozwoju płodu rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeśli odchylenia są zbyt poważne i sprawią, że życie dziecka będzie w przyszłości nie do zniesienia, a jednocześnie młoda para ma wszelkie szanse na poczęcie kolejnego zdrowego dziecka, lekarze proponują aborcję. Każdy przypadek jest wyjątkowy i wymaga indywidualnego podejścia.

Właściwą decyzję można podjąć, ważąc wszystkie za i przeciw. Nie panikuj ani nie rozpaczaj: to tylko pogorszy sytuację. Współczesna medycyna czyni cuda i trzeba w tej kwestii całkowicie zdać się na fachową opinię doświadczonego, kompetentnego lekarza.

Ultrasonografia płodu w celu wykrycia patologii genetycznych polega na identyfikacji trisomii (dodatkowy trzeci chromosom w zestawie genetycznym płodu), prowadzących do urodzenia dziecka z poważnymi chorobami dziedzicznymi i deformacjami fizycznymi. Możliwe jest wykrycie wad płodu w USG już we wczesnych stadiach ciąży.

Konsultacja lekarska na podstawie wyników badań lub USG - 500 rubli. (na życzenie pacjenta)

Dlaczego musisz wykonać USG, aby wykryć wady rozwojowe płodu

Na 1000 noworodków przypada 5-7 dzieci z anomaliami płciowymi (dziedzicznymi) lub somatycznymi (niedziedzicznymi). Najczęściej embrion z zaburzeniem chromosomalnym umiera we wczesnych stadiach ciąży, kiedy kobieta ma . Za pomocą ultradźwięków można zobaczyć różne anomalie i patologie, dlatego badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia wad rozwojowych jest obowiązkowe dla każdej kobiety w ciąży.

Kiedy i dlaczego występują patologie genetyczne płodu: ryzyko według wieku

Anomalie w rozwoju płodu są układane już w momencie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Na przykład taka patologia, jak triploidia (obecność trzech chromosomów w rzędzie łańcucha, a nie dwóch, jak oczekiwano), występuje, gdy dwa plemniki dostaną się do jaja, z których każdy opuszcza jeden chromosom. Naturalnie przy takim zestawie żywy organizm nie może przeżyć, dlatego na pewnym etapie dochodzi do poronienia lub .

Poronienia samoistne występują w 50% nieprawidłowych zapłodnień. W ten sposób natura chroni ludzkość przed całkowitą degeneracją.

Ogólnie patologie chromosomalne dzielą się na 4 grupy:

1. Gametopatia.Patologia istnieje jeszcze przed poczęciem w samym plemniku lub komórce jajowej, tj. Ta choroba genetyczna jest wrodzoną patologią.
2. blastopatia. Anomalie występują w pierwszym tygodniu rozwoju zygoty.
3. embriopatia. Zarodek ulega uszkodzeniu w okresie od 14 do 75 dni po zapłodnieniu.
4. Fetopatia. Polega na kształtowaniu się patologii rozwoju płodu począwszy od 75 dnia po zapłodnieniu.

Nikt nie jest odporny na narodziny dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi. Jeśli wcześniej do grupy ryzyka zaliczano matki powyżej 35 roku życia, chore na cukrzycę, kobiety z chorobami przewlekłymi (niewydolność nerek, problemy z tarczycą), to dziś chore dzieci rodzą młode matki w wieku od 20 do 30 lat.

Statystyki są ponure. Tak więc ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową u 20-latki wynosi 1:1667, a u 35-latki już 1:192. Ale w rzeczywistości oznacza to, że w 99,5% przypadków dziecko trzydziestopięcioletniej matki urodzi się zdrowe.

Jakie choroby genetyczne płodu można zobaczyć na USG, kiedy się poddać

Nie można powiedzieć, że USG wykaże 100% wszystkich odchyleń, ale z dużym prawdopodobieństwem kobieta będzie wiedziała o stanie zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. W ciągu całej ciąży kobieta poddawana jest co najmniej trzem badaniom USG: w 1, 2 i 3 semestrze. Nazywają się .

W semestrze 1, przez okres od 10 do 14 tygodni (do 10 tygodnia, USG nie ma charakteru informacyjnego), kobieta w ciąży przechodzi badanie zwane skriningiem. Składa się z biochemicznego badania krwi oraz badania ultrasonograficznego zarodka. Wynikiem badań przesiewowych jest identyfikacja następujących patologii:

• Zespół Downa
• zespół Pataua
• Zespół Edwardsa
• Zespół Szereszewskiego-Turnera
• Zespół Carnelii de Lange
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół Angelmana
• Zespół Langera-Gideona
• Zespół Millera-Dickera
• Anomalia DiGeorge'a
• zespół Williamsa
• Guz Wilmsa
• triploidia (gdy w każdej parze jest nie 46 chromosomów, ale 69, czyli trzy, a nie dwa)
• wada cewy nerwowej

W 20-24 tygodniu wykonuje się kolejne USG. Wśród chorób genetycznych płodu, widocznych w badaniu USG w II semestrze, można wymienić:

• bezmózgowie (brak mózgu, trafność diagnostyczna 100%)
• patologia ściany brzucha (86%)
• patologia rozwoju kończyn (90%)
• przepuklina rdzenia kręgowego (87%)
• patologia rozwoju lub brak nerek (85%)
• obecność otworu w przeponie, który oddziela jamę brzuszną od klatki piersiowej (85%)
• (100%)
• wady serca (48%)

W 3 semestrze wykonywana jest dopplerometria - badanie ultrasonograficzne z określeniem układu naczyniowego płodu, łożyska i matki. Począwszy od 23 tygodnia ciąży bada się tętnicę pępowinową, maciczną i środkową mózgu. Badany jest przepływ krwi skurczowy (gdy mięsień sercowy kurczy się) i rozkurczowy (gdy mięsień sercowy się rozluźnia). U dziecka z zaburzeniami chromosomalnymi przepływ krwi jest nietypowy.

Również w 3. semestrze muszą to zrobić - pomiar wymiarów w celu wykrycia nieprawidłowości rozwojowych.

Rodzaje badań ultrasonograficznych

Diagnostyka ultrasonograficzna to szeroki zakres badań. Istnieje kilka rodzajów ultrasonografii, które z najwyższą dokładnością określają wewnątrzmaciczne wady rozwojowe dziecka.

Standardowe USG. Zwykle łączy się go z biochemicznym badaniem krwi. Przeprowadza się go nie wcześniej niż w 10 tygodniu ciąży. Przede wszystkim u płodu ujawnia się grubość strefy kołnierza, która nie powinna przekraczać 3 mm, a także wizualizacja kości nosowej. U dziecka z zespołem Downa strefa kołnierza jest grubsza niż normalnie, a kości nosowe nie są rozwinięte. Na wzrost grubości mają również wpływ następujące czynniki czynniki:

• choroba serca
• zastój krwi w żyłach szyjnych
• naruszenie drenażu limfatycznego
• niedokrwistość
• zakażenia wewnątrzmaciczne

Doppler - npto niezwykłe badanie ultrasonograficzne oceniające przepływ krwi płodu. Różnica między sygnałem wysłanym a odbitym wskazuje na normę lub patologię łańcucha „płód-łożysko-matka”.

1. pozwala zobaczyć kolorowy obraz dziecka, zobaczyć kończyny, brak zrośniętych palców, niedorozwinięte stopy itp. Dokładność diagnozowania przestrzeni kołnierza wzrasta o 30%. Lekarz może z całą pewnością stwierdzić, czy w rozwoju cewy nerwowej występują patologie.
2. zgodnie z zasadą działania nie różni się od prostszych opcji, ale ma wiele zalet. Lekarz widzi trójwymiarowy obraz serca, widok płodu pod różnymi kątami. To diagnostyka 4D ostatecznie stawia kropkę nad „i”, czy istnieją chromosomy anomalie lub brak. Ze 100% dokładnością można stwierdzić, czy występują wady rozwojowe układu nerwowego, dysplazja szkieletowa, rozszczep wargi lub podniebienia.

Jak wygląda badanie USG typowych patologii płodu: zdjęcie i interpretacja wyników USG

Patologie genetyczne mogą być zarówno specyficzne (zespół Downa, guz Wilmsa), jak i ogólne, gdy narząd wewnętrzny rozwija się nieprawidłowo. Aby zidentyfikować typowe anomalie, przeprowadza się anatomiczne badanie płodu. Przeprowadzane jest w II semestrze począwszy od 20 tygodnia ciąży. W tym okresie możesz zobaczyć twarz dziecka i określić jego płeć.

Dzięki USG anatomicznemu wszystkie narządy płodu są wyświetlane w przekroju, a na zdjęciu kości będą białe, a tkanki miękkie będą miały różne odcienie szarości. Specjalista widzi wyraźnie budowę mózgu, widzi też anomalie w rozwoju. Zauważalne staje się rozszczepienie podniebienia górnego, zwane rozszczepem wargi.

Rzut podłużny i poprzeczny kręgosłupa potwierdza lub odrzuca prawidłowe położenie kości, można zweryfikować integralność ściany brzucha. Brak patologii serca potwierdzają te same rozmiary przedsionków i komór. O normalnym funkcjonowaniu żołądka świadczy jego wypełnienie płynem owodniowym. Nerki powinny znajdować się na swoim miejscu, a mocz z nich powinien swobodnie przepływać do pęcherza. Lekarz wyraźnie widzi kończyny płodu, z wyjątkiem palców u nóg.

Patologie genetyczne płodu: jak wyglądają na USG i rokowanie patologii

Patologia	Jak i kiedy wykrywać	Co znaczy patologia	Cechy charakteru	Rozwój umysłowy i intelektualny
Zespół Downa	Wykonana biopsja kosmówki, powiększona przestrzeń obojczykowa u płodu, niedorozwój kości nosowych, powiększona pęcherza moczowego, tachykardia płodu	Chromosomy 21. pary zamiast 2 są reprezentowane przez 3 w łańcuchu	Skośny przekrój oczu mongoloidalnych, niezależnie od rasy dziecka, nierozwinięty grzbiet nosa, oczy płytko osadzone, ucho półkoliste płaskie, czaszka skrócona, kark płaski, skrócony nos	Niepełnosprawność intelektualna, mały zasób słownictwa, brak abstrakcyjnego myślenia, brak koncentracji, nadpobudliwość
PROGNOZA	Żyj do 60 lat, w rzadkich przypadkachprzy stałym zatrudnieniu z dzieckiem możliwa jest jego socjalizacja.Takie dziecko potrzebuje stałej opiekować się
Syndrom Pataua	Mała główka w 12 tygodniu na USG asymetryczne półkule, dodatkowe palce	Trisomia obecna na chromosomie 13	Dzieci rodzą się z małogłowiem (niedorozwojem mózgu), niskim czołem, skośnymi szparami powiekowymi, rozszczepem wargi i podniebienia, zmętnieniem rogówki, wadami serca, powiększonymi nerkami, nieprawidłowe narządy płciowe	Głębokie upośledzenie umysłowe, brak myślenia i mowy
PROGNOZA	95% dzieci z zespołem Patau umierado roku, reszta rzadko dożywa 3-5 lat
Zespół Edwardsa	Biopsja kosmówki, wewnątrzmaciczna pobranie krwi z pępowiny widoczne w USG małogłowie	Trisomia na chromosomie 18	Przeważnie rodzą się dziewczynki (3/4), a męski płód umiera w łonie matki. Nisko opadające czoło, małe usta, niedorozwój gałki ocznej, rozszczep wargi i podniebienia, wąski kanał słuchowy, wrodzone zwichnięcia, stopa końsko-szpotawa, ciężkie wady serca i przewodu pokarmowego, niedorozwój mózgu	Dzieci cierpią na oligofrenię (organiczne uszkodzenie mózgu), upośledzenie umysłowe, imbecyl (średnie upośledzenie umysłowe), idiotyzm (brak mowy i aktywności umysłowej)
PROGNOZA	Umiera w pierwszym roku życia90% chorych dzieci, do 10 lat - mniej niż 1%
Zespół Szereszewskiego-Turnera	RTG struktur kostnych płodu, MRI mięśnia sercowego	Anomalia znaleziona na chromosomie X	Występuje częściej u dziewcząt. Skrócona szyja z fałdami, opuchniętymi dłońmi i stopami, utrata słuchu. Obwisła dolna warga, niska linia włosów, słabo rozwinięta dolna szczęka. Wzrost w wieku dorosłym nie przekracza 145 cm Dysplazja stawów. Nieprawidłowy rozwój zębów. Infantylizm seksualny (brak pęcherzyków w jajnikach), niedorozwój gruczołów sutkowych	Mowa i uwaga cierpią. Zdolności intelektualne nie są osłabione
PROGNOZA	Leczenie odbywa się za pomocą sterydów anabolicznych, przepisywane są dziewczęta od 14 roku życiażeńskie preparaty hormonalne. Ww niektórych przypadkach możliwe jest pokonanie choroby, a kobieta może zajść w ciążęMetoda IVF. Większość pacjentówpozostać bezpłodnym
Polisomia na chromosomie X	Badanie przesiewowe w 12 tygodniu ciąży biopsja kosmówki, owodniowa płyny. Alarmujący wzrost strefa kołnierza	Trzy lub więcej chromosomów X zamiast dwóch	Występuje u dziewcząt i rzadko u chłopców. Charakteryzuje się infantylizmem seksualnym (nie rozwijają się drugorzędne cechy płciowe), wysokim wzrostem, skrzywieniem kręgosłupa, przebarwieniami skóry	Zachowania aspołeczne, agresja, upośledzenie umysłowe u mężczyzn.
PROGNOZA	W ciągłym szkoleniu z nauczycielamii zaangażowanie w pracęmożliwość socjalizacji dziecka
Polisomia na chromosomie Y		Zamiast chromosomów XY występuje dodatkowy chromosom Y	Występuje u chłopców. Rosną od 186 cm, ciężka, masywna dolna szczęka, wydatne łuki brwiowe, wąskie ramiona, szeroka miednica, przygarbiony, tłuszcz na brzuchu	Upośledzenie umysłowe, agresja, niestabilność emocjonalna
PROGNOZA	Z dzieckiem, z którym musisz sobie poradzić, przewodnikgo do pokojowych działań, aby przyciągnąć do sportu
Zespół Carnelii de Lange	Badanie krwi kobiety w ciąży nie wykazało obecności białka A w surowicy. osocze (PAPP-A), którego zwykle jest dużo	mutacje w genie NIPBL lub SMC1A	Cienkie jednolite brwi, skrócona czaszka, wysokie podniebienie, nieprawidłowo wyrznięte zęby, słabo rozwinięte kończyny, marmurkowata skóra, wrodzone wady rozwojowe narządów wewnętrznych, opóźnienie wzrostu	Głębokie upośledzenie umysłowe
PROGNOZA	Średnia długość życia 12-13 lat
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza	USG pokazuje anomalie czaszki u płodu, żebrowe kości	mutacja w genie DHCR7 odpowiedzialna za produkcję cholesterolu	Wąskie czoło, opadające powieki, zez, deformacja czaszki, nos krótki, niski uszy ustawione, słabo rozwinięte szczęki, anomalie narządów płciowych, zrost palców	Nadpobudliwość, agresja, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia snu, upośledzenie umysłowe, autyzm
PROGNOZA	Terapia jedzeniem cholesterol
Zespół Pradera-Williego	Mała ruchliwość płodu, zła pozycja	Na chromosomie 15 brakuje ojcowskiej części chromosomu	Otyłość z niskim wzrostem, słaba koordynacja, słabe napięcie mięśniowe, zez, gęsta ślina, zepsute zęby, bezpłodność	Upośledzenie umysłowe, opóźnienie mowy, brak umiejętności komunikacyjnych, słabe zdolności motoryczne. Połowa pacjentów ma średni poziom inteligencji, potrafi czytać
PROGNOZA	Dzięki ciągłej praktyce dziecko może nauczyć się czytać, liczyć, zapamiętywać ludzi. Walcz z przejadaniem się
syndrom Angelmana	Od 12 tygodnia jest opóźnienie wzrostu płodu i masa	Brak lub zmutowany gen UBE3A na chromosomie 15	Częsty nieuzasadniony śmiech, małostkowy drżenie, wiele niepotrzebnych ruchów, szerokie usta, wystający język, chodzenie na absolutnie prostych nogach	„Syndrom szczęśliwej marionetki”: dziecko śmieje się często i bez powodu. Upośledzenie umysłowe, nadpobudliwość, zaburzenia koordynacji ruchowej, chaotyczne machanie rękami
PROGNOZA	Lek przeciwpadaczkowy terapii, hipotonię mięśni zmniejsza masaż, w najlepszym przypadku dzieckanauczyć się komunikacji niewerbalnej i umiejętności samoobsługi
Zespół Langera-Gideona	Na USG 4D szczękowo-twarzowe anomalia	zespół trichorinophalangeal, polegający na naruszeniu 8. chromosomu	Nos długi, w kształcie gruszki niedorozwój dolnej szczęki, bardzo odstające uszy, nierówne kończyn, skrzywienie kręgosłupa	Upośledzenie umysłowe, upośledzenie umysłowe różnego stopnia, brak mowy
PROGNOZA	Słabo podatny na korektę, niskidługość życia
Zespół Millera-Dikkera	Nieprawidłowa struktura widoczna w USG czaszki, dysproporcje twarzy	Patologia w 17 chromosomie, powodująca wygładzenie zwojów mózgowych. Spowodowane toksycznością dla płodu aldehydy, gdy są nadużywane matka alkoholu	Dysmorfia (zespół alkoholowy), choroby serca, choroby nerek, drgawki	Lissencephaly (gładkość zwojów półkul mózgowych), niedorozwój mózgu, upośledzenie umysłowe
PROGNOZA	Przeżycie do 2 lat. Dzieci mogą jedynie nauczyć się uśmiechać i nawiązywać kontakt wzrokowy
Anomalia DiGeorge	W niektórych przypadkach ujawnia się ultradźwięki różne wady narządów u dziecka, zwłaszcza serca (tetrada Fallota)	Choroba układu odpornościowego, naruszenie miejsca 22. chromosomu	Hipoplazja grasicy (niedorozwój narządu odpowiedzialnego za produkcję grasicy komórki odpornościowe), deformacja twarzy i czaszki, choroby serca. Zaginiony odpowiedzialne za przytarczyce metabolizm wapnia i fosforu	zanik kory mózgowej i móżdżku, upośledzenie umysłowe, trudności motoryczne i mowy
PROGNOZA	Leczenie immunostymulantami, przeszczep grasicy, terapia uzupełniająca wapń. Dzieci rzadko dożywają 10 roku życia, umierają z powodu niedoboru odporności
zespół Williamsa	USG wykazuje dysproporcje w rozwoju kośćca, elastyczności stawów	Choroba genetyczna spowodowana brakiem połączenia w 7. chromosomie	Synteza białka elastyny ​​jest zaburzona, u dzieci typowa jest „twarz elfa”: opuchnięte powieki, nisko osadzone oczy, spiczasty podbródek, krótki nos, szerokie czoło	Nadwrażliwość na dźwięk, impulsywność, obsesyjna towarzyskość, niestabilność emocjonalna, niepokój, ekspresyjna mowa
PROGNOZA	Mowa jest dobrze rozwinięta, nawet lepsza niżu zdrowych rówieśników. Wyrażonezdolności muzyczne (bezwzględnesłuch, pamięć muzyczna). trudności z rozwiązywaniem problemów matematycznych
Zespół Beckwitha-Wiedemanna	Nienormalnie widoczne na USG nieproporcjonalne kończyny, nadwaga, choroba nerek	Choroba genetyczna spowodowana brakiem połączenia w 11. chromosomie	Szybki wzrost w młodym wieku, nienormalnie duże narządy wewnętrzne, podatność na raka. Dziecko ma przepuklinę pępkową, nienormalnie duży język, małogłowie (niedorozwój mózgu).	Rozwój emocjonalny i umysłowy w niektórych przypadkach nie pozostaje w tyle za normą. Czasami dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego
PROGNOZA	Żywotność jak zwykleludzi, ale istnieje tendencja do guzów nowotworowych
Syndrom Treachera Collinsa	USG pokazuje wyraźną asymetrię rysów twarzy	Mutacja genetyczna na 5. chromosomie, która powoduje uszkodzenie struktur kostnych	Dziecko praktycznie nie ma twarzy, wyraźna deformacja fizyczna	Całkowicie normalny rozwój psycho-emocjonalny
PROGNOZA	Prowadzone są interwencje chirurgicznew celu wyeliminowania deformacji

Przyczyny patologii płodu: co wpływa na narodziny dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi

Czynniki przyczyniające się do narodzin dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi obejmują:

1. genetyczne predyspozycje. Geny to informacje przekazywane od obojga rodziców. Określane są wskaźniki, takie jak wzrost, kolor oczu i włosów. Podobnie układa się różne odchylenia, jeśli oboje lub jedno z rodziców ma uszkodzony gen. Dlatego zabrania się zawierania małżeństw przez bliskich krewnych. W końcu wzrasta prawdopodobieństwo urodzenia płodu z patologią genetyczną. Z partnerem, który ma przeciwny zestaw genetyczny, są większe szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
2. Wiek rodziców. Do grupy ryzyka należą matki powyżej 35 roku życia i ojcowie powyżej 40 roku życia. Z wiekiem odporność spada, pojawiają się choroby przewlekłe, a układ odpornościowy kobiety po prostu „nie zauważa” genetycznie uszkodzone plemniki. Nastąpi poczęcie, a jeśli ciało młodej kobiety samo odrzuci gorszy płód, starszą matkę ciąża będzie spokojniejsza.
3. Złe nawyki mamy. Prawie 90% patologicznych ciąż przechodzi z małowodziem. U kobiety, która pali, płód cierpi niedotlenienie, produkty rozkładu aldehydów (alkoholi) we wczesnych stadiach ciąży prowadzą do mutacji i nieprawidłowości. U alkoholików w 46% przypadków dzieci rodzą się z patologiami genetycznymi. Alkohole „zrywają” także łańcuchy genetyczne u ojców, którzy lubią pić.
4. infekcje. Szczególnie niebezpieczne są choroby takie jak grypa, różyczka, ospa wietrzna. Najbardziej wrażliwy płód jest do 18 tygodnia, do momentu uformowania się worka owodniowego. W niektórych przypadkach kobieta jest o to proszona .
5. Przyjęcie leki. Nawet zwykła herbata rumiankowa dla kobiety w ciąży jest toksyczna. Każdemu lekowi powinna towarzyszyć porada lekarza.
6. Emocjonalne zamieszanie. Powodują śmierć komórek nerwowych, co niezmiennie wpływa na rozwój płodu.
7. Zła ekologia i zmiany klimatyczne. Zachodząc w ciążę podczas wakacji w Tajlandii, wraz z ciążą można przywieźć niebezpieczną infekcję, która będzie powoli rozwijać się w ich ojczystych krajach, wpływając na zdrowie dziecka.

Jak zapobiegać wadom rozwojowym płodu i gdzie wykonać USG płodu w Petersburgu

Większości problemów z łożyskiem i patologiami płodu można zapobiec, planując ciążę z wyprzedzeniem. oboje partnerzy przechodzą badania, które jednoznacznie wskazują na prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznych. Przeprowadza się również szereg badań pod kątem infekcji, które mogą powodować deformacje u dziecka ( ) i inne badania.

Zapraszamy na USG z patologii płodu w Petersburgu o godz. Posiadamy najnowocześniejszy aparat USG z Dopplerem. Badanie przeprowadzane jest w formatach 3-D i 4-D. Dysk z zapisem jest wydawany na rękę.