Powody wysokiego wzrostu. Dlaczego dziecko szybko rośnie? Przyczyny wysokiego wzrostu Wzrost konstytucyjny

Wysoki wzrost to przekroczenie normalnego tempa wzrostu o więcej niż dwa punkty. Wzrost jest zaprogramowany genetycznie i zależy od wielu czynników.

Stanowi temu może towarzyszyć zwiększone zmęczenie, upośledzona postawa, problemy z rozwojem seksualnym i tak dalej.

Przyczyny wysokiego wzrostu

Przyczyną wysokiego wzrostu może być dziedziczna predyspozycja. Ponadto choroby endokrynologiczne mogą również powodować zwiększony wzrost. W niektórych przypadkach odnotowuje się patologie genetyczno-chromosomalne. Czasami wysoki wzrost tłumaczy się wczesnym rozwojem płciowym.

U chłopców najczęściej diagnozuje się wzrost konstytucyjny i dziedziczny. Ten stan jest uważany za normalny. Jednocześnie nie cierpi ani rozwój psychiczny, ani fizyczny. Podczas badania krwi nie obserwuje się żadnych specjalnych zmian. Jest to najczęstsza przyczyna wzrostu.

Ponadto można zaobserwować wzrost wzrostu kośćca dziecka w wyniku obecności guza wydzielającego hormon wzrostu, gigantyzmu mózgowego, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, hymicistonurii, niedoleczonego wrodzonego przerostu nadnerczy, otyłości, a także zwiększonego produkcja estrogenów i androgenów.

Objawy wysokiego wzrostu

Główną oznaką patologii jest wysoki wzrost, czyli jego niezgodność z normami. Istnieją sposoby na określenie rozwoju dziecka w przyszłości. Tak więc w przypadku chłopców oblicza się go według wzoru: wzrost ojca plus wzrost matki, podzielony przez dwa i plus 6,5 centymetra. W przypadku dziewcząt ostatnia cyfra to minus. Nadmiar normalnych wskaźników o dwa lub więcej wskaźników to wysoki wzrost.

Wraz ze wzrostem wzrostu odnotowuje się zmiany w układzie naczyniowym i mięśniach. Ponadto tacy ludzie są podatni na podwyższone ciśnienie krwi w przyszłości. Ponadto mają dłuższy okres rekonwalescencji po chorobie.

Należy również zauważyć, że wysoki wzrost staje się przyczyną kompleksów dziecka. Dziewczyny często są zawstydzone swoim wzrostem i starają się to ukryć. Zaczynają się pochylać, co prowadzi do powstawania chorób kręgosłupa. W związku z tym, że szkielet mięśniowy nie ma czasu na formowanie się w tym samym tempie co kość, występuje brak wagi w porównaniu do wzrostu. Ponadto, biorąc pod uwagę, że serce jest również narządem mięśniowym, wysokie dzieci często mają problemy z funkcjonowaniem tego narządu. Przejawia się to w postaci osłabienia, zawrotów głowy, bólu w sercu i tak dalej.

Diagnoza wysokiego wzrostu

Aby wyjaśnić diagnozę, należy przeprowadzić wywiad z rodzicami i ustalić, czy istnieje forma dziedziczno-konstytucyjna, która nie wymaga żadnego leczenia. Ponadto należy przeprowadzić analizę w celu określenia poziomu hormonu wzrostu, aminokwasów, surowicy w moczu, glukozy we krwi, a także badania poziomu hormonów.

W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie tomografii, biopsji tkanki (z uszkodzeniem nadnerczy), radiografii, USG i tak dalej.

leczenie wysokiego wzrostu

Obecnie nie ma specjalnego leczenia wysokiego wzrostu. Stosowanie leków hormonalnych może prowadzić do poważnych skutków ubocznych, co powoduje konieczność rezygnacji z tej techniki.

W przypadku, gdy choroby współistniejące są przyczyną wysokiego wzrostu, należy je leczyć. Na przykład w przypadku guzów nadnerczy są one usuwane, a następnie następuje terapia zastępcza.

Zapobieganie wysokiemu wzrostowi

Specyficzne zapobieganie tej patologii nie istnieje. W przypadku podejrzenia choroby dziecko należy zbadać, aby wykluczyć choroby ważnych narządów.

Skargi dotyczące wysoki wzrost rzadziej niż niski, ponieważ wielu rodziców jest dumnych z tego, że ich dzieci są wysokie. Jednak niektóre nastolatki (głównie dziewczęta) wykazują troskę i uważają się za zbyt wysokich podczas gwałtownego wzrostu dojrzewania. Przyczyny wzrostu są wymienione poniżej.

Przyczyny wcześniactwa lub wysokiego wzrostu:
I. Otyłość:
- Dojrzewanie następuje wcześniej, więc ostateczny centyl wzrostu jest mniejszy niż w dzieciństwie

II. Wtórny:
- Nadczynność tarczycy
- Nadmiar hormonów płciowych - przedwczesne dojrzewanie płciowe z jakiegokolwiek powodu
- nadmiar hormonów nadnerczy i androgenów - wrodzony przerost nadnerczy
- Prawda (nadmierne wydzielanie GH)

III. Zespoły:
- Wysokie i za długie nogi:
zespół Marfana
homocystynuria
Zespół Klinefeltera (kariotyp 47 XXY i XXY)

Proporcjonalnie wysoki wzrost przy urodzeniu:
cukrzyca matek
pierwotny hiperinsulinizm
Zespół Beckwitha

Zespołowi Sotosa towarzyszy powiększenie głowy, rysy twarzy i trudności w nauce

W większości przypadków wysoki wzrost odziedziczone po wysokich rodzicach. Przejadanie się w dzieciństwie, które powoduje otyłość, stymuluje wczesny rozwój i prowadzi do wysokiego wzrostu. Ponieważ jednak w tym przypadku dojrzewanie zwykle następuje nieco wcześniej niż przeciętnie, ostateczna wysokość może nie być zbyt wysoka.

Wtórna endokrynologia choroby są rzadkie. Zarówno wrodzony przerost nadnerczy, jak i wczesne dojrzewanie płciowe prowadzą do wczesnego zrostu nasad, tak że po wczesnym szybkim wzroście jego tempo spada, a ostateczny wzrost jest niewiele wyższy niż normalnie.

Zespoły Marfana(choroba luźnej włóknistej tkanki łącznej) i Klinefelter (XXY) powodują wysoki wzrost z nieproporcjonalnie długimi nogami, a stanowi XXY towarzyszy również niepłodność i trudności w nauce.

wysokie dzieci mogą odczuwać dyskomfort w wyniku traktowania jak dorośli, ponieważ wyglądają na starsze niż ich wiek metrykalny. Przerost przedpokwitaniowy lub wczesny u dorastających dziewcząt można kontrolować za pomocą terapii estrogenowej, aby wywołać wczesne zamknięcie nasad kości długich.

Jednak od tego leczenia wskazówki z różnymi wynikami i niebezpiecznymi skutkami ubocznymi, jest rzadko stosowany. W przypadku szczególnie wyraźnego wzrostu wzrostu można rozważyć możliwość chirurgicznego zniszczenia nasad na nogach.

Pozdrawiam, drogi czytelniku. Jeśli znasz tego bloga, to Twój wzrost, podobnie jak mój, jest nieco powyżej średniej)) lub po prostu interesuje Cię temat wysokiego wzrostu. I na pewno wielu z Was, być może więcej niż raz, zadało sobie pytanie pytanie« Dlaczego jestem taki wysoki?»

Na to pytanie poprosiłem profesjonalnego lekarza, specjalistę w dziedzinie genetyki i ginekologii, autorkę wielu artykułów naukowych i publikacji, moją imiennik Olgę Kuzniecową 🙂

Tak więc dla naszych czytelników odpowiedź w artykule « Powody wysokiego wzrostu»:

Tak się złożyło, że brunetki chcą być blondynkami, pulchni ludzie chcą schudnąć, wysocy chcą być niżsi, a niscy marzą o dorastaniu. Wydaje się, że przyczyną wszystkich kłopotów życiowych jest jakiś element wyglądu i jego zmiana - wszystko byłoby inaczej . W jednej chwili poprawiłoby się życie osobiste, znalazłaby się przyzwoicie płatna praca, zniknęłyby kompleksy…

Tacy są ludzie. Szukamy przyczyn naszych kłopotów, czasem wcale nie tam, gdzie powinniśmy być. . Trzeba jasno zrozumieć, że każdy człowiek to wieloaspektowa osobowość i każdy ma w sobie coś wyjątkowego, godnego uwagi i szacunku. Głównie, sam musisz nauczyć się szanować swoją osobowość, a potem wiele wyimaginowanych zewnętrznych niedociągnięć, na których sami często skupiamy uwagę innych przestaną być wadami, a staną się cechami podkreślającymi naszą indywidualność.

Od naszych rodziców i dziadków dziedziczymy pewien zestaw chromosomów, który determinuje nasz fenotyp. Jest to zarówno wygląd, jak i predyspozycje do niektórych chorób. Wzrost jest częścią fenotypu podobnie jak kolor oczu, kształt nosa, ust, rozmiar stopy i wszystko inne.Nikt nie wie, jak chromosomy połączą się w momencie zapłodnienia, tak jak zwykły śmiertelnik nie ma na to wpływu. To wyjątkowy proces, w wyniku którego pojawia się nowe życie.

Nie ma absolutnie identycznych ludzi, nawet bliźniaki, które dorastały w różnych warunkach, nie wyglądają dla siebie jak dwie krople wody, ponieważ oprócz genetyki istnieją inne warunki, które wpływają na kształtowanie się fenotypu . Są to odżywianie, czynniki środowiskowe, choroby, złe nawyki i tak dalej.

Ponieważ mówimy o wzroście, można zauważyć, że wysocy rodzice częściej mają wysokie dzieci i odwrotnie, niscy rodzice będą mieli niskie dzieci. Poza determinacją genetyczną (tzw. potencjał genetyczny), jak już wspomniano, na rozwój dziecka mają wpływ czynniki środowiska zewnętrznego i wewnętrznego.

Kiedy jest fizjologia wysokiego wzrostu, a kiedy patologia?

Wysoki wzrost jest fizjologiczny, jeśli jest uwarunkowany genetycznie (przynajmniej jeden z rodziców jest wysoki), podczas gdy budowa ciała jest proporcjonalna, a wszystkie narządy i układy funkcjonują normalnie.

Można się domyślić, jak wysokie będzie dziecko od wczesnego dzieciństwa, kiedy pediatrzy mierzą obwód klatki piersiowej, głowy, długość ciała i wagę niemowlęcia. Wyniki te są porównywane z tabelami centylowymi, które są normalnymi wynikami danych dla każdego wieku. Wskaźniki znacznie się różnią: od 3 do 97 centyli. Wszystko, co jest wyższe lub niższe, jest uważane za odchylenie od normalnych wartości i wymaga szczególnej uwagi lekarzy i rodziców.

Wysokie dziecko rzadko jest problemem medycznym, ale pamiętaj, że bycie zbyt wysokim może być objawem choroby.

Główne powody wysokiego wzrostu

- Pochodzenie etniczne
- Zwiększona produkcja hormonów metabolicznych lub hormonu wzrostu w organizmie
- zespół Klinefeltera (trzy chromosomy płci zamiast dwóch)
- Przedwczesne dojrzewanie
- Akromegalia
- Guz przysadki (zwiększona produkcja hormonu wzrostu, co prowadzi do gigantyzmu)
- Otyłość
—

Ważnym punktem jest systematyczny pomiar wzrostu, kiedy można zaobserwować, czy wzrost wzrostu jest równomierny, czy zanim „skoki” wskaźnika intensywności wzrostu znajdowały się w normalnym zakresie.

Jeśli przyczyną dysplazji są przyczynami uwarunkowanymi genetycznie, nie można im zapobiec. Jeśli jednak to jest tylko objawem jakiegoś stanu patologicznego, wtedy można wpływać na rozwój zdarzeń, jeśli te same stany patologiczne zostaną wykryte na wczesnym etapie, pod warunkiem skutecznego leczenia. Na przykład stan taki jak guz przysadki, który może wytwarzać zwiększoną ilość hormonu wzrostu. Wysoki wzrost w tym przypadku będzie objawem guza przysadki, a leczenie jest wymagane nie przez sam wzrost, ale przez guz, to znaczy konieczne jest wyeliminowanie przyczyny.

Rodzice powinni być ostrożni, jeśli ich dziecko nie rośnie lub, przeciwnie, rośnie zbyt szybko. Należy jak najszybciej zwrócić się o pomoc lekarską w celu postawienia diagnozy i ewentualnie koniecznego leczenia. Tylko w tym przypadku możliwe jest ujawnienie ukrytych stanów patologicznych, których objawami mogą być zaburzenia wzrostu.

Lekarz opiera się na danych historycznych (wzrost, dziedziczność, początek objawów) i wynikach badań (dane antropometryczne, pomiar wieku kostnego, poziom hormonów). Wszystko to daje podstawy do postawienia prawidłowej diagnozy i przepisania odpowiedniej terapii.

Jeśli tendencja w okresie dojrzewania do wysokich tempa wzrostu jest oczywista, przeprowadzono dokładną diagnozę, ale nie zidentyfikowano przyczyny tego zjawiska, to można przepisać hormony płciowe mianowicie testosteron i estrogen. Z ich pomocą następuje imitacja naturalnego procesu zamykania stref wzrostu chrząstki w kościach i spowolnienie wzrostu i zatrzymuje się.

Decyzję o przepisaniu terapii hormonalnej podejmuje rada lekarzy z udziałem rodziców dziecka. W przypadku dziewczynek leczenie estrogenami jest przepisywane przed wystąpieniem menstruacji, estrogeny stosuje się z progesteronem, tworzy się sztuczny cykl menstruacyjny, leczenie trwa zwykle do 14-15 roku życia pod ścisłym nadzorem lekarza.

Podsumowując wszystkie powyższe, możemy stwierdzić, że jeśli przyspieszone tempo wzrostu nie jest objawem stanu patologicznego, to nie ma potrzeby ingerowania w fizjologię twojego ciała lub ciała twojego dziecka. W końcu termin „wysoki” zawsze kojarzył się z określeniami „przystojny” i „dostojny”.

Cechy diagnozy i leczenia wysokiego wzrostu u dzieci

Według badań epidemiologicznych wysokie tempo wzrostu jest powszechne u dzieci i rzadko jest powodem wizyty u lekarza. Zazwyczaj rodzice zwracają się o poradę do endokrynologa dziecięcego na temat wysokiego wzrostu ze względu na występowanie objawów towarzyszących: zmęczenie, omdlenia, różne zaburzenia postawy, opóźniony lub przyspieszony rozwój seksualny. Jednak młodzież o wysokim wzroście często ma opóźnienie w tworzeniu układu naczyniowego, co stwarza warunki do rozregulowania napięcia naczyniowego, podwyższonego ciśnienia krwi i upośledzonej adaptacji serca do aktywności fizycznej. Ponadto niektóre dzieci o wysokim wzroście mają problemy psychologiczne i społeczne.

Należy zauważyć, że wysoki wzrost i ogólnie szybkie tempo wzrostu mogą być oznaką różnych chorób endokrynologicznych - takich jak somatotropinoma, przedwczesne dojrzewanie płciowe i tyreotoksykoza.

Definicja wysokiego wzrostu

Obiektywną ocenę wzrostu dziecka przeprowadza się za pomocą współczynnika odchylenia standardowego (SDS), pokazującego, ile sigmal odchyleń od normy populacyjnej stanowi różnica.

Wysoki wzrost u dzieci diagnozuje się, gdy długość ciała jest przekroczona o więcej niż 2 odchylenia standardowe (SD), gigantyzm – o więcej niż 3 SD dla danej płci i wieku chronologicznego.

Oprócz oceny wzrostu, u dzieci o wysokim wzroście konieczne jest obliczenie tempa wzrostu, ocena obecności nieproporcjonalnej budowy ciała i ostateczny przewidywany wzrost. Do obliczenia tempa wzrostu konieczne jest posiadanie danych z dwóch udokumentowanych pomiarów wzrostu w odstępie nie dłuższym niż 6 miesięcy w celu zniwelowania ewentualnego błędu w obliczeniach. Należy zauważyć, że ocena tempa wzrostu jest najbardziej pouczająca u dzieci w wieku przedpokwitaniowym.

Aby ocenić proporcjonalność sylwetki, mierzy się wysokość siedzącą, oceniając stosunek górnej części ciała do dolnej.

Ostateczny przewidywany wzrost dziecka można obliczyć na podstawie wzrostu jego rodziców oraz wartości osiągniętego wieku kostnego.

Diagnostyka różnicowa wysokiego wzrostu

W większości przypadków wysoki wzrost u dzieci nie jest patologiczny, jednak głównym zadaniem endokrynologa dziecięcego jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej innych chorób, których objawem jest wysokie tempo wzrostu.

Podczas wykonywania wywiadu należy zwrócić uwagę na wskaźniki wzrostu i masy ciała po urodzeniu. Tak więc w przypadku zespołów Marfana, Beckwitha-Wiedemanna, Simpsona-Golabi-Bemela, Banayana-Rileya-Ruvalkaba i wzrostu konstytucyjnego odnotowuje się wysokie wartości długości ciała przy urodzeniu. Większość syndromicznych postaci wysokiego wzrostu (zespoły Sotosa i Weavera, zespoły Klinefeltera, zespół łamliwego chromosomu X, homocystynuria itp.) charakteryzuje się opóźnionym rozwojem neuropsychicznym lub problemami behawioralnymi. Ważne jest, aby dowiedzieć się, czy pacjent ma chorobę współistniejącą. Na przykład faktopatie są charakterystyczne dla zespołu Marfana i homocystynurii; patologie układu sercowo-naczyniowego są częstsze w zespole Marfana, zespole Louisa-Deutza, homocystynurii. Niedociśnienie noworodkowe jest powszechne w zespole Sotosa, a wady przedniej ściany jamy brzusznej są powszechne w zespole Beckwitha-Wiedemanna. Wyjaśnienie wzrostu rodziców jest ważne nie tylko przy obliczaniu docelowego wzrostu, ale także w diagnostyce różnicowej z objawowymi postaciami wysokiego wzrostu. Analizując wskaźniki antropometryczne, ważna jest ocena proporcjonalności budowy ciała. Powstawanie dysproporcji ciała jest typowe dla zespołów Marfana, Klinefeltera, Louisa-Deitza, homocystynurii, wrodzonego przykurczu arachnodaktylii (zespół Bealsa), podczas gdy pacjenci z kruchym chromosomem X, Sotos, Weaver, Beckwith-Wiedemanna mają normalny stosunek dolne segmenty. Duży obwód głowy jest charakterystyczny dla zespołów Sotos, Weaver i Banayan-Riley-Ruvalcaba.

Ocena rozwoju płciowego jest najważniejszym aspektem w wyjaśnieniu przyczyny wysokiego wzrostu u dzieci. Przyspieszenie wzrostu w połączeniu z thelarche u dziewcząt poniżej 8 roku życia wskazuje na przedwczesne dojrzewanie. Wysokie tempo wzrostu u chłopców, w połączeniu ze wzrostem wielkości jąder, również wskazuje na obecność przedwczesnego dojrzewania. Nie należy jednak zapominać, że makroorchidyzm w połączeniu z wysokim wzrostem jest kliniczną manifestacją „kruchego” zespołu chromosomu X. Inne choroby endokrynologiczne związane z wysokim tempem wzrostu to nadczynność tarczycy i gigantyzm przysadki. Rozpoznanie tych i innych schorzeń związanych z wysokim wzrostem przedstawiono w tabeli 1. Ponadto przyspieszenie tempa wzrostu jest typowe dla dzieci z otyłością konstytucyjną egzogenną.

Tabela 1. Diagnostyka różnicowa wysokiego wzrostu u dzieci

Opcje leczenia wysokiego wzrostu u dzieci

Zdecydowana większość dzieci z wysokim wzrostem nie wymaga specjalnego leczenia (wstrzymującego wzrost); zalecana jest dynamiczna obserwacja z kontrolą tempa wzrostu.

Kwestia możliwości leczenia wysokiego wzrostu jest kontrowersyjna, ponieważ jak dotąd nie ma przekonujących danych na temat jego skuteczności i bezpieczeństwa. Ponadto warunki, na jakich można przeprowadzić takie leczenie, nie są precyzyjnie określone. Według większości ekspertów, specyficzne leczenie wysokiego wzrostu jest możliwe, gdy przewidywane tempo wzrostu przekracza więcej niż 2,5 SD wartości populacji. Główne metody leczenia wysokiego wzrostu u dzieci są chirurgiczne i medyczne.

Najczęściej stosowana terapia hormonalna wysokimi dawkami sterydów płciowych, która przyczynia się do przyspieszonego zamykania stref wzrostu. W badaniu Hendriksa A.E. i in. wykazano, że stosowanie wysokich dawek estrogenu (100 µg etynyloestradiolu) jest skuteczne w leczeniu wysokich dziewcząt u wysokich dziewcząt. Stopień zmniejszenia ostatecznego przewidywanego wzrostu był wysoce zmienny i silnie zależny od wieku kostnego, w którym rozpoczęto leczenie. Im później rozpoczęto leczenie, tym mniejszy spadek ostatecznej wysokości. Ponadto terapii estrogenowej w dużych dawkach towarzyszyły działania niepożądane, takie jak ginekomastia u chłopców, nudności, bóle głowy, nadciśnienie śródczaszkowe oraz skłonność do zakrzepicy u pacjentów obu płci. Prospektywne badania z ostatnich lat wskazują na opóźniony efekt uboczny terapii estrogenowej w postaci obniżonej płodności u kobiet. Stosowanie wyższych dawek estrogenów (200 mcg etynyloestradiolu) nie przynosi korzyści w zakresie obniżenia końcowego wzrostu i wiąże się z pierwotną niewydolnością jajników oraz zwiększonym ryzykiem raka piersi u kobiet. Stosowanie ultrawysokich dawek estrogenów (250 do 1000 mg) wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka czerniaka u kobiet.

U wysokich chłopców w celu obniżenia ostatecznego przewidywanego wzrostu stosuje się preparaty testosteronu w dużych dawkach (500 mg domięśniowo co 2 tygodnie), ale ich skuteczność jest znacznie niższa niż przy terapii estrogenowej. Skuteczność leczenia zależy również od stopnia dojrzewania kości, w którym rozpoczęto leczenie. Skutki uboczne terapii androgenowej obejmują trądzik, agresywne zachowanie i spontaniczne bolesne erekcje. Podobną terapię z powodzeniem stosowano również u pacjentów z zespołem Marfana bez chorób układu krążenia. Nie uzyskano przekonujących danych dotyczących wzrostu zachorowalności na choroby onkologiczne (w tym raka prostaty) oraz spadku płodności u mężczyzn po zastosowaniu wysokich dawek androgenów.

Duża częstość występowania skutków ubocznych terapii sterydami płciowymi skłania do badań nad zastosowaniem innych leków hamujących ośrodkowe wydzielanie hormonu wzrostu (analogi somatostatyny lub leki antycholinergiczne) lub blokujących obwodowe działanie hormonu wzrostu.

Najczęstszym zabiegiem chirurgicznym mającym na celu zmniejszenie wzrostu końcowego jest obustronna przezskórna epifizjodeza nasady dalszej kości udowej oraz bliższej nasady kości piszczelowej i strzałkowej. Wynik leczenia chirurgicznego zależy również od czasu rozpoczęcia leczenia. Aby zmniejszyć ostateczny przewidywany wzrost o jedną trzecią, leczenie chirurgiczne należy wykonać w wieku kostnym do 12,5 roku u dziewcząt o wzroście do 170 cm i 14 lat u chłopców o wzroście do 185 cm. leczenie chirurgiczne istnieje ryzyko wystąpienia dysproporcji ciała, ponieważ wynikiem leczenia jest zaprzestanie wzrostu kończyn dolnych, ale nie kręgosłupa. Powikłania pooperacyjne (egzostozy, deformacje kątowe kończyn dolnych) podczas operacji przez doświadczonego chirurga są praktycznie nieobecne. Istnieją pozytywne doświadczenia z zastosowaniem epifizjodezy u pacjentów z zespołem Marfana.

Wniosek

Wysoki wzrost u dzieci najczęściej nie jest stanem patologicznym wymagającym specyficznej terapii. Głównym zadaniem endokrynologa dziecięcego jest identyfikacja przyczyny wysokiego wzrostu, co determinuje dalszą taktykę.

Główne metody leczenia wysokiego wzrostu to terapia hormonalna sterydami płciowymi i zabiegi chirurgiczne. Terapia wysokimi dawkami estrogenów u dziewcząt o wysokim wzroście jest mało skuteczna i wiąże się z poważnymi skutkami ubocznymi, co znacznie ogranicza ich zastosowanie w codziennej praktyce klinicznej. W leczeniu osób z wysokim wzrostem preferowane są metody chirurgiczne, jednak profil bezpieczeństwa i skuteczność tej metody leczenia nie zostały do ​​tej pory wystarczająco zbadane.

Do przygotowania tego materiału wykorzystano:

Hannema S.E., Sävendahl L. Ocena i zarządzanie wysokim wzrostem. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Wysoki wzrostimplikuje wysokie tempo liniowego wzrostu dziecka, przekraczające średnią dla danego wieku chronologicznego i płci. Wysoki wzrost- nie choroba, ale częściej oznaka nadmiernego rozwoju fizycznego, jednak jest to jeden z głównych objawów takiej patologii endokrynologicznej, jak gigantyzm i akromegalia. Gigantyzm- choroba związana z nadmierną produkcją hormonu wzrostu przez przysadkę mózgową. Przyczyną rozwoju gigantyzmu jest patologia regionu podwzgórzowo-przysadkowego, która rozwija się w wyniku nowotworów, neuroinfekcji, zatrucia i urazowego uszkodzenia mózgu.

Gigantyzmczęściej obserwuje się u chłopców w wieku przed- i pokwitania. Charakteryzuje się wysokim wskaźnikiem rosy, zmęczeniem, osłabieniem, obniżoną wydajnością i wynikami w szkole, bólami głowy, zawrotami głowy i prawdopodobnie zaburzeniami widzenia. Zachowane są proporcje ciała. Zauważają szybką rękę i zatrzymanie, opóźnienie w rozwoju seksualnym. W obecności narastającego gruczolaka przysadki, wraz z objawami mózgowymi, ostrość widzenia i zwężenie pól widzenia stopniowo się zmniejszają.

Akromegaliawystępuje niezwykle rzadko u dzieci. W przypadku akromegalii występuje różna wrażliwość tkanek obwodowych na hormon wzrostu. Wszystkie objawy mózgowe są bardziej wyraźne niż w przypadku gigantyzmu. Dzieci często skarżą się na bóle kości, osłabienie mięśni, utratę węchu. Charakterystyczny jest nieproporcjonalny wzrost szkieletu i tkanek miękkich: wzrost łuków brwiowych i jarzmowych, żuchwy i przestrzeni między zębami, znaczne pogrubienie wszystkich kości, wzrost paliczków palców i kości piętowej, wygląd odrostów kostnych - kolce. Rozrost tkanek miękkich prowadzi do charakterystycznego zniekształcenia twarzy z powodu pogrubienia nosa, niszczenia małżowin usznych. Wzrost wielkości języka powoduje dyzartrię, pogrubienie strun głosowych - zgrubienie głosu. Występują objawy hipogonadyzmu.

Do rzadkie genetyczne formy wysokiego wzrostu obejmują: Zespoły Marfana charakteryzują się: wysokim wzrostem, „pajączkami” palcami, dolichocefalią, deformacją klatki piersiowej, skoliozą, niedowagą, wadami serca, zaburzeniami okulistycznymi; Objawy Sotosa charakteryzują się: akromegalią, brakiem koordynacji, upośledzeniem umysłowym; Objawy Pyle'a charakteryzują się: nieproporcjonalnie długimi kończynami dolnymi, koślawością stawów kolanowych, ograniczonym wyprostem stawów łokciowych; homocystynuria charakteryzuje się: osteoporozą, skłonnością do złamań, zanikiem nerwu wzrokowego, zakrzepicą tętnic, upośledzeniem umysłowym, fenotypem jak w zespole Marfana.

Hermafrodytyzmtowarzyszy nieprawidłowa (biseksualna) struktura zewnętrznych narządów płciowych. anomalie w budowie zewnętrznych narządów płciowych u osób o żeńskiej płci genetycznej (kariotyp 46 XX) potocznie nazywane są „fałszywą hermafrodytyzmem kobiecym”, anomalie u osób o męskiej płci genetycznej (kariotyp 46 XY) – „fałszywą hermafrodytyzmem męskim” , z wyjątkiem postaci rzadkiej - hermafrodytyzmu prawdziwego, w którym możliwa jest obecność kariotypu 46 XY, 46 XX lub 46 XY\46 XX. Zewnętrzne narządy płciowe są biseksualne z różnym stopniem wirylizacji. Wewnętrzne narządy płciowe mają z reguły cechy żeńskie: jest macica (często jednorożna), pochwa, rurki. W okresie dojrzewania pacjenci z reguły są zdominowani przez cechy kobiece.

Diagnoza hermafrodytyzmu

Konieczne jest rozpoczęcie badania dzieci przede wszystkim od oznaczenia chromatyny płciowej i kariotypu. Wykrycie dodatniej chromatyny płciowej i kariotypu 46XX z większym prawdopodobieństwem wskazuje na fałszywą hermafrodytyzm kobiet. Dokładną diagnozę można postawić jedynie za pomocą laparotomii, badania makroskopowego i histologicznego gonad. W przypadku ujemnej chromatyny płciowej należy przeprowadzić diagnostykę różnicową między różnymi postaciami fałszywego hermafrodytyzmu męskiego.

Obecność macicy, jajowodów i pochwy z kariotypem 46 XY i mozaiką 46 XY \ 45 X0 sugeruje obecność zespołu dysgenezji jąder. Znacznie rzadziej można wykryć biseksualizm gonad (prawdziwy hermafrodytyzm). Przy kariotypie 46 XY oraz braku macicy i górnej jednej trzeciej pochwy należy pomyśleć o zespole niepełnej maskulinizacji.

Istotną trudnością jest diagnoza różnicowa między niepełną formą maskulinizacji a niepełną formą feminizacji jąder. Różnica ujawnia się dopiero w okresie pokwitania, kiedy u dzieci z niepełną postacią feminizacji jąder spontanicznie zaczynają się rozwijać gruczoły sutkowe, postać rozwija się zgodnie z typem żeńskim, a wraz z zespołem niepełnej maskulinizacji wszystkie oznaki odnotowuje się męskie dojrzewanie.

Leczenie hermafrodytyzmu

Dla wszystkich formy fałszywej hermafrodytyzmu kobiet wybór płci żeńskiej nie budzi wątpliwości. W przypadku wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy, odpowiednia i rozpoczęta w odpowiednim czasie terapia preparatami kortyzolu pozwala uniknąć dalszej wilirezy, stwarza warunki do dalszego fizjologicznego powstawania jajników. Z fałszywą hermafrodytyzmem męskim przy zadowalającym rozwoju ciał jamistych prącia wybiera się płeć męską i przeprowadza się maskulinizującą operację plastyczną genitaliów. Z prawdziwym hermafrodytyzmem pożądany jest wybór płci żeńskiej. Wyprodukuj feminizujący plastik genitaliów.