Badania prenatalne w ciąży. Co pokaże badanie prenatalne?

W czasie ciąży lekarz kobiecy zleca wiele różnych badań i procedur, w tym prenatalne badania przesiewowe (PS).

Ogólnie rzecz biorąc, prenatalne badania przesiewowe to zestaw badań mających na celu identyfikację chorób płodu. Dzięki badaniom przesiewowym dziecko jeszcze w łonie matki może zostać przebadane pod kątem wielu poważnych chorób, co nie tylko przygotuje matkę na przyszły stan, ale także pomoże zapobiec wielu problemom.

Co to jest badanie prenatalne

Opracowane badania są łatwe do przeprowadzenia i bezpieczne dla mamy i dziecka, dlatego są przeznaczone dla wszystkich kobiet w ciąży.

Program badań prenatalnych obejmuje:

• USG (USG),
• przesiewowe badania biochemiczne (badanie krwi na markery).

Badania prenatalne nie zapewniają konkretnej diagnozy.

Umożliwia jedynie określenie prawdopodobieństwa wystąpienia określonej patologii i identyfikację kobiet obciążonych określonym ryzykiem.

Do postawienia diagnozy potrzebne są dodatkowe badania, takie jak konsultacje ze specjalistami oraz diagnostyka inwazyjna.

Kontrola ryzyka choroby

Badania przesiewowe mogą wykryć markery chorób, takie jak:

• Zespół Downa,
• Zespół Edwardsa,
• zespół Turnera,
• Zespół Smitha Lemli Opitza,
• zespół patau,
• Zespół Cornelii de Lange
• wada cewy nerwowej
• triploidia.

Podstawowe zagrożenia

Każda kobieta w ciąży jest narażona na nieprawidłowości chromosomalne. W związku z tym badanie biochemiczne można przeprowadzić do woli i jest zalecane dla każdej kobiety w ciąży, ale jest obowiązkowe, jeśli istnieją pewne wskazania. Pomiędzy nimi:

• wiek powyżej 35 lat,
• ciąża mnoga,
• samoistne poronienia,
• narodziny dziecka z wrodzoną patologią,
• choroby dziedziczne,
• zagrożenie poronieniem we wczesnych stadiach,
• infekcje wirusowe we wczesnych stadiach,
• wczesne przyjmowanie leków
• uzależnienie matki od alkoholu lub narkotyków,
• podwyższony poziom szkodliwości w pracy i w domu,
• poczęcie od bliskiego krewnego.

Przed rozpoczęciem badań przesiewowych określa się podstawowe ryzyko, które zależy od czasu trwania ciąży i wieku przyszłej matki. Nazywany jest również oryginalnym.

Wyniki badań (ryzyko indywidualne) przedstawiono jako stosunek dwóch liczb. Na przykład 1:1415. Stosunek ten oznacza, że ​​jedna na 1415 ciężarnych o podobnych wskaźnikach wyjściowych ma dziecko z wadą, na którą została przebadana.

Czynniki wpływające na wynik

Jak wspomniano wcześniej, istnieje kilka czynników, które mogą wpływać na wyniki badań przesiewowych i należy je brać pod uwagę podczas zabiegu. Obejmują one:

• rasa (u Negroida AFP i hCG są wyższe niż u Europejczyka),
• masa ciała (przy zbyt dużej wadze kobiety wskaźniki są zwiększone i odwrotnie),
• aplikacja in vitro,
• ciąża mnoga (wskaźniki będą zawyżone, nie zaleca się przeprowadzania, ponieważ jeden z płodów może mieć choroby, a drugi będzie zdrowy),
• możliwość poronienia (zalecane odłożenie),
• cukrzyca,
• przeziębienia i inne podobne choroby,
• złe nawyki
• czynnik ludzki (na przykład lekarz wskazał niewłaściwy termin w kierunku).

Skuteczność badań prenatalnych

Skuteczność badań przesiewowych zależy bezpośrednio od stanu zdrowia ciężarnej i czynników, które właśnie zostały omówione.

Każda drobna choroba, a nawet zwykły stres, może prowadzić do zmiany składu krwi, dlatego lekarze zalecają wykonywanie testów tylko w dobrym zdrowiu i zrelaksowanym stanie.

Równie ważna jest jakość przeprowadzonych testów, a także ich metodyczny charakter, czyli ścisłe przestrzeganie powyższego schematu zgodnie z warunkami ciąży.

Poddając się badaniom przesiewowym należy pamiętać, że te metody mogą wykryć tylko niektóre choroby genetyczne.

Po pomyślnym zdaniu testu z normalnymi wynikami kobieta nie może być w 100% pewna, że ​​jej dziecko nie będzie miało innych wrodzonych chorób.

Jednocześnie pozytywne wyniki również nie gwarantują, że dziecko urodzi się z patologiami. Kobieta musi sama zważyć wszystkie za i przeciw, podejmując decyzję o przyszłym losie jej płodu.

Wynik fałszywie negatywny

Sytuacja jest odwrotna z wynikami fałszywie ujemnymi, gdy matka nienarodzonego dziecka uzyskała dobre wyniki po zdaniu testów, ale dziecko urodziło się z patologiami. Takie przypadki po raz kolejny świadczą o wzorowym charakterze badań.

Wynik fałszywie dodatni

Sytuacja, w której dziecko miało duże prawdopodobieństwo wad chromosomowych, ale urodziło się bez nich, oznacza, że ​​wynik był fałszywie dodatni. Taki scenariusz może spowodować dodatkowe badania dziecka po urodzeniu. Dla mamy taki zwrot staje się prawdziwym szczęściem.

Badanie prenatalne I trymestr

Przez okres 10-13 tygodni lekarz powinien przepisać pierwsze badanie przesiewowe kobiecie w ciąży. Obejmuje 2 bezpieczne procedury: USG i oddanie krwi na specjalne badanie.

Pierwsze badanie USG

Pierwsze USG pozwala zidentyfikować poważne defekty, które powstały podczas rozwoju płodu. Wśród nich może wystąpić bezmózgowie, wodniak szyjki macicy, przepuklina i inne specyficzne anomalie. Podczas badania lekarz sprawdza żywotność zarodków, ich liczbę, a także ustala dokładniejszy wiek ciążowy.

Grubość przestrzeni kołnierzowej (TVP) staje się głównym wskaźnikiem chorób genetycznych. Aby to określić, mierzy się szerokość warstwy płynu podskórnego na karku dziecka. Zwykle wskaźnik ten nie przekracza 2,7 mm. Jeśli wartość TVP jest wyższa, to ryzyko znacznie wzrasta.

Oprócz TVP lekarz bada kość nosową, która jest obecna i wyraźnie uwidoczniona u płodu bez nieprawidłowości chromosomalnych oraz bada pod kątem wad wrodzonych. Te dane, które wykraczają poza normę, nazywane są markerami choroby. Im więcej ich znaleziono, tym większe prawdopodobieństwo nieprawidłowości genetycznych.

Jednak pojawienie się tylko jednego z nich nie jest powodem diagnozy.

„Podwójny test”

Badania przesiewowe biochemiczne w pierwszym trymestrze są ograniczone sztywnymi ramami czasowymi. Jeśli oddasz krew nieco wcześniej lub później, jej dokładność gwałtownie spadnie, więc musisz dokładnie znać wiek ciążowy.

Liczenie cyklu miesiączkowego nie zawsze daje prawidłowy wynik, zwłaszcza jeśli był nieregularny lub jeśli ciąża wystąpiła bezpośrednio po porodzie. Biorąc pod uwagę ten czynnik, podwójne badanie zleca lekarz po badaniu USG, gdzie dokładnie zostanie określona liczba tygodni ciąży.

„Podwójny test” to analiza mająca na celu określenie poziomu określonych białek łożyskowych we krwi. W szczególności wykrywana jest zawartość dwóch białek (stąd nazwa testu):

• β - hCG - wolna podjednostka beta ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej,
• PAPP-A - białko ciąży (ang. Pregnancy-Asociated Plasma Protein-A).

Krew pobierana jest od kobiety w ciąży z żyły, rano na pusty żołądek. Normalna wartość hCG zależy od sprzętu, na którym wykonano badanie krwi. Są one zawsze wskazywane w wynikach analizy, aby można je było odpowiednio ocenić. Średnią wartość poziomu hCG wśród kobiet w tym samym okresie wskazuje mediana. A stosunek poziomu hCG do mediany określa się jako MoM (wielokrotność mediany). Dopuszczalne wahania tego wskaźnika wynoszą 0,5-2.

Aby uzyskać więcej informacji na temat tego, czym jest MoM, przeczytaj

Jeśli poziom tych białek odbiega od normy, istnieje wysokie ryzyko wystąpienia defektów chromosomalnych i niektórych niechromosomalnych u płodu. Jeśli odchylenia są poważne, kobieta w ciąży zostaje wysłana do genetyki. W innych przypadkach (z małymi odchyleniami) lekarze zalecają nie panikować, ale poczekać na drugi przegląd, który wyjaśni sytuację.

Przeczytaj więcej o normie i odchyleniach od normy poziomu hCG, przeczytaj

Przeprowadzana jest również analiza poziomu białka u kobiet w ciąży ze wskazaniem wartości prawidłowych i rzeczywistej wartości przyszłej matki.

Wzrost stężenia PAPP-A nie jest tak niebezpieczny jak spadek. Poziom tego białka może być podwyższony z powodu ciąży mnogiej, niskiego łożyska, a nawet ciężkiej toksykozy. Spadek wskazuje na wrodzone patologie płodu lub choroby u matki. Odchylenia od normy wymagają konsultacji lekarskiej, ponieważ każdy przypadek jest indywidualny.

Przeczytaj więcej o normalnych i nienormalnych poziomach PAPP-A, przeczytaj

Badanie prenatalne II trymestr

W przeciwieństwie do pierwszego trymestru, badanie przesiewowe w drugim okresie ciąży rozpoczyna się od badania krwi, po którym wykonuje się USG.

„Test potrójny”

W okresie 16-18 tygodni od kobiety w ciąży ponownie pobiera się krew z żyły i analizuje, ale w tym przypadku wskaźniki będą inne niż podczas pierwszego badania. „Test potrójny” zwiększa prawdopodobieństwo wykrycia wad rozwojowych cewy nerwowej płodu. Mniej dokładne wyniki uzyskuje się za pomocą testu wykrywającego zespół Downa i zespół Edwardsa (70%).

Drugie badanie biochemiczne określa stężenie następujących składników krwi kobiety w ciąży:

• AFP - Alfa-fetoproteiny(białko płodowe, które jest wydalane przez nerki i dostaje się do krwi matki),
• E3 - wolny estriol (syntetyzowany w łożysku).

Jeśli wystąpią jakiekolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu lub w jego zgodności chromosomowej, poziomy tych białek będą różnić się od normy.

W niektórych przypadkach „test potrójny” można uzupełnić wykryciem innego wskaźnika inhibiny A (hormonu wytwarzanego przez łożysko), wówczas będzie on nazywany „testem poczwórnym”. Oznaczanie stężenia inhibiny może być wymagane, gdy konieczne jest wyjaśnienie wyników pierwszego badania przesiewowego, jeśli ujawniły one duże odchylenia od normy. Jednak ten test nie jest dostępny we wszystkich klinikach.

Przeczytaj więcej o normie i odchyleniach od normy poziomu AFP, przeczytaj

Przeczytaj więcej o normie i odchyleniach od normy poziomu wolnego estriolu - E3, chiatite

Przeczytaj więcej o normalnym i nieprawidłowym poziomie inhibiny A, przeczytaj

Podobnie jak w przypadku pierwszego skriningu, uzyskane poziomy porównuje się z wartościami normalnymi, co pozwala na identyfikację odchylenia. Kalkulację ryzyka przeprowadza się w specjalnie zaprojektowanym programie komputerowym, którego wyniki analizuje lekarz.

Otrzymane wyniki są skorelowane ze wskaźnikami pierwszego przeglądu, a wniosek wyciągany jest tylko z kompleksu wszystkich wskaźników.

Drugie badanie USG

Drugie obowiązkowe USG jest przepisywane przez lekarza po 20-24 tygodniach. To badanie przesiewowe pozwala wykryć z wystarczającą dokładnością anatomiczne nieprawidłowości płodu, takie jak wady rozwojowe rdzenia kręgowego i mózgu, serca, żołądkowo-jelitowyścieżka, wady rozwoju kończyn, bruzdy twarzy i inne odchylenia.

Jeśli te nieprawidłowości zostaną wykryte, lekarze nie są w stanie przeprowadzić leczenia operacyjnego po porodzie, dlatego są wskazaniem do przerwania ciąży lub postawienia matki przed faktem, że jej dziecko będzie inne niż inne dzieci.

Ponadto na tym etapie oceniane są markery patologii chromosomalnych, wśród których może być opóźnienie wzrostu, skrócenie kości rurkowych, pielektaza, torbiele w mózgu i wiele innych.

Badanie prenatalne III trymestr

Okresowi najbliższemu porodowi towarzyszy przejście trzeciego obowiązkowego badania przesiewowego. W okresie 30-32 tygodni kobieta musi przejść kolejne USG.

Dzięki badaniu ultrasonograficznemu lekarz będzie mógł ocenić te cechy anatomiczne, których wcześniej nie było widać. Należą do nich zwężenie dróg moczowych, niektóre wady serca, wodogłowie. Jeśli zostaną wykryte, po porodzie podlegają korekcji chirurgicznej.

Oprócz USG z badaniem cech strukturalnych dziecka, kobiecie w ciąży przepisuje się również dopplerometrię, podczas której lekarz bada przepływ krwi w naczyniach dziecka, macicy kobiety i łączącej je pępowinie. Po wykryciu naruszeń przepływu krwi zalecany jest kurs leczenia, który lekarz zwykle zaleca w szpitalu położniczym na oddziałach przed porodem, czyli „położyć się na konserwację”.

Jak obliczyć ryzyko

W naszym kraju kalkulacja ryzyka odbywa się głównie za pomocą jednego z następujących systemów komputerowych:

• DELFIA-cykl życia

System pozwala obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia takich patologii jak trisomia na chromosomie 21 (zespół Downa), na chromosomie 18 (zespół Edwardsa), na chromosomie 13 (zespół Patau), na chromosomie X (zespół Szereszewski-Turner), triploidia, wady ośrodkowego układu nerwowego. Program uwzględnia indywidualne dane kobiety ciężarnej oraz czynniki wpływające na wykrycie odchyleń. Poszczególne wskaźniki obejmują wyniki USG w pierwszym trymestrze.

• PRISCA - Ocena ryzyka prenatalnego

Program identyfikuje ryzyko trisomii na chromosomie 21 (zespół Downa), na chromosomie 18 (zespół Edwardsa) oraz wady cewy nerwowej. Uwzględnia się również stan wyjściowy pacjenta oraz czynniki, które mogą mieć wpływ na wynik końcowy.

• „Izyda”

Kompleks „Isida” wykonuje również obliczenia podobnych ryzyk PRISCA. Uwzględnia to prawie wszystkie czynniki, które mogą dać fałszywie dodatni wynik: grupę etniczną, obecność zaburzeń chromosomowych u dziecka urodzonego wcześniej i inne. Zaletą produktu jest kompatybilność z automatycznym Analizator ELISA Alisei, skąd bierze część danych.

Różnica między jednym systemem a drugim polega na zakresie ocenianych zagrożeń. Skuteczność każdej z metod jest prawie taka sama. Oprócz tych programów istnieją inne, mniej powszechne zmiany.

Jeśli wyniki są pozytywne

Jeżeli w wyniku analiz uzyskano poziom ryzyka większy niż 1:380, to jest on uważany za wysoki i może wymagać dokładniejszego zbadania.

Najważniejszą rzeczą, której należy unikać w takiej sytuacji, jest panika.

Tylko spokojne nastawienie pomoże uniknąć awarii i da realne wyniki w dalszych badaniach.

Dalsze badania mogą obejmować następujące elementy:

• doradztwo genetyczne,
• powtórne USG (zalecane przez innego specjalistę i przy nowocześniejszym sprzęcie),
• badanie inwazyjne (analiza płynu owodniowego, biopsja kosmówki, kordocenteza).

Nie zaleca się powtarzania „podwójnego” lub „potrójnego testu”.

Ponowne badanie

Powtórne USG można przepisać w przypadku, gdy biochemiczne wskaźniki przesiewowe były normalne, a na USG wykryto pewne zewnętrzne odchylenia. Przyczyną tego zjawiska może być używanie przestarzałego sprzętu oraz czynnik ludzki. Ponowne badanie pomoże potwierdzić lub obalić obecność takich odchyleń.

konsultacja genetyczna

Genetyk nie jest ginekologiem. Jest dobrze zorientowany w zaburzeniach chromosomowych i może dzięki prostej rozmowie z kobietą w ciąży dowiedzieć się, czy jest ona podatna na choroby genetyczne. Aby to zrobić, lekarz przesłuchuje pacjenta pod kątem obecności jakichkolwiek poważnych chorób wśród krewnych, dokładnie bada znalezione testy i markery.

Nie wszystkie markery są wskaźnikami nieprawidłowości genetycznych.

Istnieją podstawowe i pośrednie wskaźniki, za pomocą których określa się ryzyko.

Na przykład, jeśli w sercu dziecka znajdują się złogi soli, nie jest to oznaką patologii. W przyszłości po prostu zamienią się w akordy lub znikną. Ale ten marker jest potwierdzeniem wysokiego ryzyka zespołu Downa, jeśli zostanie wykryty wraz z patologią kości nosowej i nieprawidłową grubością przestrzeni kołnierzowej.

W każdym razie konsultacja z genetykiem pozwoli uzyskać kwalifikowaną odpowiedź na sytuację z analizami.

Badania inwazyjne

Jeśli ryzyko choroby genetycznej okazało się wysokie, można skorzystać z mniej oszczędnych badań. Metody inwazyjne obejmują 3 rodzaje badań:

biopsja kosmówki,

Amniocenteza,

Kordocenteza.

• Najbezpieczniejszy jest amniocenteza(analiza płynu owodniowego).

Można go przeprowadzić w 16-20 tygodniu ciąży. Podczas zabiegu lekarz wykonuje nakłucie błony owodniowej i pobiera niewielką ilość płynu owodniowego do badań laboratoryjnych. Działania prowadzone są pod kontrolą USG, z pominięciem łożyska. Wolna kieszeń służy do wkłucia igły. Jeśli nie ma wolnego miejsca, stosuje się najcieńszą część łożyska. Po zabiegu możliwe są powikłania w postaci wycieku lub przedwczesnego wycofania wody, oderwania błon płodowych i rozwoju cytopenii alloimmunologicznej u płodu.

• Równolegle do amniopunkcji można wykonać nie wcześniej niż 18 tygodni kordocenteza.

Kordocenteza to pobranie i badanie krwi z pępowiny płodu. Analiza wymaga co najmniej 5 ml krwi. Oprócz chorób genetycznych pozwala określić nasilenie konfliktu Rh, jeśli taki istnieje, oraz, jeśli to konieczne, wykonać transfuzję krwi.

• Biopsja kosmówki polega na analizie kosmków kosmówkowych, które uzyskuje się poprzez pobranie tkanki kosmówkowej przez ścianę macicy.

Biopsję kosmówki wykonuje się przez 10-12 tygodni. Co najmniej 5 mg tkanki będzie potrzebne do analizy chorób genetycznych. Jeśli przy pierwszej próbie lekarzowi nie udało się uzyskać wystarczającej ilości, można wykonać drugie pobranie próbki. Trzecia próba może niekorzystnie wpłynąć na przebieg ciąży, znacznie zwiększając ryzyko poronienia.

Badanie inwazyjne jest pełnoprawną operacją, dlatego jest przepisywane tylko w przypadkach wysokiego ryzyka wrodzonych patologii, ponieważ może powodować poronienie, zakażenie płodu, rozwój konfliktu Rh i inne powikłania.

Wniosek

Przejście prenatalnych badań przesiewowych jest zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży bez wyjątku, ale lekarze nie mają prawa narzucać swojej opinii, dlatego sama kobieta podejmuje decyzję o poddaniu się badaniom i badaniu USG. W przypadku kobiet, które z jakiegokolwiek powodu należą do specjalnej grupy ryzyka, badanie przesiewowe jest obowiązkowe.

Na podstawie wyników badań przesiewowych lekarze nie mogą postawić diagnozy. Potrafią zidentyfikować tylko pewne zagrożenia u kobiety w ciąży.

A pozytywny wynik obecności markerów nie zawsze jest dokładny, a u kobiet, u których zostały znalezione, może urodzić się zdrowe dziecko. I odwrotnie, zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomalne mogą nie pojawić się podczas badań przesiewowych. Ale chociaż te badania są wzorcowe, pozwalają kobiecie przygotować się psychicznie na ewentualne problemy zdrowotne dziecka.

Badania prenatalne podczas ciąży

W dzisiejszych czasach badanie prenatalne jest dość skuteczną metodą określania patologii i wad rozwojowych chromosomów. Jeśli weźmiemy pod uwagę współczesną ekologię i inne niekorzystne czynniki, to ryzyko urodzenia niepełnosprawnego dziecka wynosi 5%. To, czy ta liczba jest duża, czy nie, zależy od Ciebie. W każdym razie narodziny takiego dziecka to tragedia. Dlatego bardzo ważne jest, aby jak najwcześniej zdiagnozować wszelkie nieprawidłowości.

Pierwszą rzeczą, o którą zapyta cię lekarz, jest twoje drzewo genealogiczne. To znaczy, czy w twojej rodzinie zdarzały się przypadki poważnych chorób, które powtarzały się w każdym pokoleniu, a także blisko spokrewnionych małżeństw w rodzinie. Lekarz wyjaśni również, czy wystąpiły poronienia, narodziny dzieci z jakimikolwiek wadami rozwojowymi itp. Dlatego przed pierwszą wizytą u lekarza należy zapytać o takie przypadki wszystkich krewnych.

Jeśli w rodzinie wystąpiła jakakolwiek choroba, zadaniem specjalisty jest ustalenie, w jaki sposób jest przenoszona i jaki jest procent ryzyka jej przeniesienia. Nawet jeśli w rodzinie obojga przyszłych rodziców nie było poważnych chorób, analiza genetyczna (badanie zestawu chromosomów) jest dla nich nadal ważna, ponieważ doskonale zdrowa osoba może być nosicielem zrównoważonych rearanżacji chromosomowych. Jeśli takie przegrupowanie dostanie się do dziecka, ryzyko rozwoju patologii chromosomowej wzrasta w niektórych przypadkach nawet do 30%. Jeśli jednak rearanżacja chromosomów zostanie wykryta w odpowiednim czasie, można zapobiec występowaniu problemów.

Współczesna diagnostyka prenatalna wykorzystuje różnorodne metody badań przesiewowych. To nie tylko badanie ultrasonograficzne (USG), ale także badanie czynników surowicy matki. Metody te nazywane są nieinwazyjnymi lub małoinwazyjnymi, ponieważ nie wymagają interwencji chirurgicznej w jamie macicy. Są całkowicie bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka i są bez wyjątku polecane wszystkim przyszłym mamom.

Istnieją również metody inwazyjne. Materiał pobierany jest przez inwazję jamy macicy. Uzyskany w ten sposób materiał płodowy jest następnie przesyłany do specjalnego laboratorium do dalszych badań. Skierowanie na takie badanie można uzyskać tylko po badaniu USG i surowicy. Dlatego w żadnym wypadku nie ignoruj ​​tych procedur.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zaleca badania prenatalne (USG + kompleksowe oznaczenie hormonalnych markerów ciąży) w następujących przypadkach:

wiek przyszłej matki to ponad 35 lat (+ wiek ojca to 45 lat); w wieku kobiety powyżej 39 lat - obowiązkowo;

dwa lub więcej wczesnych poronień;

przeniesione bakterie i / lub wirusy (różyczka, zapalenie wątroby, wirus cytomegalii, opryszczka), infekcje;

stosowanie niektórych leków we wczesnej ciąży;

choroby dziedziczne u krewnych;

obecność w rodzinie dziecka z wadami rozwojowymi lub patologią chromosomową lub przerwanymi ciążami z powodu wykrycia patologii;

narażenie jednego z małżonków przed poczęciem;

obecność rearanżacji chromosomowych u małżonków;

życzenia rodziców.

Badania prenatalne w I trymestrze ciąży

Przed pobraniem krwi do analizy biochemicznej kobieta powinna wykonać zaplanowane badanie USG, które wykonuje się w godz. 10–13 tygodnie ciąży. Tego samego dnia bardzo pożądane jest oddanie krwi do analizy, ponieważ wyniki zawsze zależą od wieku ciążowego. W pierwszym trymestrze sprawdzane są następujące wskaźniki:

PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą), białko osocza A związane z ciążą.

wolna β-podjednostka ludzkiego hormonu kosmówkowego (β-hCG).

Taka analiza nazywana jest podwójnym testem biochemicznym pierwszego trymestru ciąży. Na podstawie jego wyników oblicza się ryzyko wykrycia zespołu Edwardsa i zespołu Downa u płodu. Ryzyko rozwoju wad cewy nerwowej nie jest badane, ponieważ materiał do badań - alfa-fetoproteina - zaczyna się określać dopiero w drugim trymestrze ciąży. Jeśli wyniki analizy wskazują na ryzyko rozwoju patologii chromosomalnych, ciężarnej proponuje się wykonanie biopsji kosmówki.

Badania prenatalne w II trymestrze ciąży

W drugim trymestrze wykonuje się tak zwane potrójne badanie biochemiczne. Powinna być również poprzedzona USG. Zalecany czas trwania to 16-18 tygodni. Badane wskaźniki biochemiczne:

całkowita hCG lub wolna podjednostka β-hCG (hCG);

alfa-fetoproteina (AFP);

wolny (nieskoniugowany) estriol (E3).

Na podstawie wyników testu potrójnego oblicza się ryzyko wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa oraz wad cewy nerwowej (niezamknięcie kanału kręgowego i bezmózgowia).

Każda kobieta musi wiedzieć, do jakiego rodzaju analizy jest wysyłana, w jaki sposób jest wykonywana i jakie zagrożenia mogą się pojawić w związku z jej wykonaniem. Jak wspomniano powyżej, metody nieinwazyjne nie szkodzą zdrowiu matki i dziecka. Jeśli chodzi o metody inwazyjne, ponieważ przeprowadza się je poprzez penetrację do jamy macicy, pojawiają się pewne trudności i zagrożenia. Przyjrzyjmy się bliżej.

Metody nieinwazyjne i małoinwazyjne

Badanie przesiewowe w kierunku czynników surowicy matki

Termin ostateczny: 15-20 tygodni ciąży. Wskazania: pokazane wszystkim kobietom. Przedmiot studiów: krew żylna kobiety w ciąży. Metodologia: surowica badana jest na zawartość takich substancji: alfa-fetoproteina (AFP), ludzka gonadotropina kosmówkowa (CG), nieskoniugowany estriol (N. E.). Czasami badanie przesiewowe można uzupełnić badaniem poziomu neutrofilowej fosfatazy alkalicznej. Cechy metody: rozpoznanie zespołu Downa, bezmózgowia, przepukliny czaszkowo-mózgowej lub rdzeniowej i innych ciężkich wad rozwojowych. Zalety metody: do 80% przypadków rozwoju zespołu Downa jest określanych przez ten test. Potencjalne zagrożenie dla zdrowia jest minimalne. Wady metody: Na wyniki testu wpływa wiele czynników: cechy ciała kobiety, ciąża mnoga, problemy położnicze itp. W ten sposób można uzyskać fałszywe wyniki. W takim przypadku zaleca się dodatkowe USG, łożyskocentezę, amniopunkcję lub kordocentezę.

Badanie ultrasonograficzne płodu (USG)

Termin ostateczny: standardowe warunki: 10–13, 18–22 tyg. ciąży. Wskazania: pokazane wszystkim kobietom. Przedmiot studiów: płód i łożysko. Metodologia: We wczesnych stadiach stosuje się ultrasonografię przezpochwową. Po 12. tygodniu standardowy zabieg USG. Cechy metody: diagnoza różnych wad rozwojowych płodu (wady rozwojowe rdzenia kręgowego i mózgu, serca, wątroby, nerek, jelit, kończyn, struktur twarzy itp.). Można zdefiniować zespół Downa. A także: natura (macica / ektopowa, ciąża pojedyncza / mnoga), okres, rozwój płodu, pozycja płodu w macicy, stan płynu owodniowego, pęcherz płodowy, napięcie mięśni macicy . Zalety metody: Ultrasonografia poczwórna podczas ciąży została oficjalnie uznana przez Światową Organizację Zdrowia za bezpieczną dla matki i dziecka. Wady metody: zawartość informacji i dokładność metody można znacznie zmniejszyć ze względu na niskie możliwości techniczne urządzenia i niskie kwalifikacje lekarza.

Sortowanie komórek płodowych

Termin ostateczny: 8-20 tygodni ciąży. Wskazania:Przedmiot studiów: limfocyty płodowe lub erytroblasty, które są zawarte we krwi żylnej kobiety w ciąży. Metodologia: komórki są rozdzielane przy użyciu wysoce specyficznych przeciwciał monoklonalnych i sortowania laserowego przepływowego. Powstałe komórki poddaje się molekularnym badaniom genetycznym. Cechy metody:Zalety metody: Znikome ryzyko powikłań dla płodu, co wynika z małej inwazyjności zabiegu. Wady metody: Wysoki koszt. W praktyce jest używany niezwykle rzadko, gdyż ma status eksperymentalnego.

Inwazyjne metody badań prenatalnych

Biopsja kosmówki

Termin ostateczny: 10-11 tygodni ciąży. Wskazania:Przedmiot studiów: komórki kosmówki (zewnętrzna powłoka zarodka). Metodologia: próbka tkanki jest pobierana za pomocą strzykawki wprowadzonej do kanału szyjki macicy. Lub z długą igłą wprowadzoną do jamy macicy przez ścianę brzucha. Obie opcje obejmują krótkoterminową hospitalizację. Cechy metody: diagnostyka chorób chromosomowych i genowych. Ustalenie relacji biologicznej. Określanie płci płodu. Zalety metody: szybkie wyniki, pouczające. Wady metody: nie zawsze jest możliwe przeprowadzenie jakościowego poboru materiału, istnieje ryzyko uzyskania fałszywych wyników. Zagrożenia dla matki i dziecka: przypadkowe uszkodzenie pęcherza płodowego, niekorzystny wpływ na przebieg ciąży z konfliktem Rh, poronienie (od 2 do 6%), zakażenie płodu (1-2%), krwawienie u kobiety (1 -2%).

Placentocenteza – biopsja późna kosmówki

Termin ostateczny: II trymestr ciąży. Wskazania: wysokie prawdopodobieństwo chorób dziedzicznych. Przedmiot studiów: komórki łożyska. Metodologia: Materiał pobierany jest za pomocą długiej igły wprowadzanej do jamy macicy przez ścianę jamy brzusznej. Zakłada krótkoterminową hospitalizację. Odbywa się w znieczuleniu. Cechy metody: podobne do możliwości biopsji kosmówki. Zalety metody:Wady metody: mniej informacji niż biopsja kosmówki, późne badanie przesiewowe jest obarczone przedłużoną hospitalizacją i/lub powikłaniami.

Amniocenteza

Termin ostateczny: 15-16 tygodni ciąży. Wskazania: wysokie prawdopodobieństwo chorób dziedzicznych, podejrzenie obecności patologii u płodu. Przedmiot studiów: płyn owodniowy (owodniowy). Metodologia: Materiał pobiera się strzykawką, którą wprowadza się do jamy macicy przez ścianę brzucha. Towarzyszy obserwacja ultrasonograficzna i krótkoterminowa hospitalizacja. Odbywa się w znieczuleniu. Cechy metody: diagnostyka chorób chromosomowych i genowych, a także niektórych wad rozwojowych, określenie stopnia dojrzałości płuc płodu, stopnia głodu tlenowego, nasilenia konfliktu Rh. Zalety metody: szeroki zakres wykrytych patologii, ryzyko poronienia jest nieco mniejsze niż w przypadku biopsji kosmówki (ryzyko u kobiet, które nie przeszły badań inwazyjnych jest tylko o 0,5–1% mniejsze). Wady metody: wyniki długoterminowe (2-6 tygodni), nieznacznie zwiększone ryzyko urodzenia małego dziecka i niewielkie (mniej niż 1%) ryzyko zaburzeń oddechowych u noworodka.

Kordocenteza

Termin ostateczny: po 18. tygodniu ciąży. Wskazania: wysokie prawdopodobieństwo chorób dziedzicznych, podejrzenie obecności patologii u płodu. Przedmiot studiów: krew pępowinowa płodu. Metodologia: krew pobierana jest z żyły pępowinowej za pomocą igły wprowadzonej do jamy macicy przez nakłucie przedniej ściany jamy brzusznej. Towarzyszy obserwacja ultrasonograficzna i krótkoterminowa hospitalizacja. Odbywa się w znieczuleniu. Cechy metody: definicja i diagnoza chorób chromosomowych i chorób genowych. Ustalenie relacji biologicznej. Określanie płci płodu. Możliwość manipulacji terapeutycznych (podawanie leków itp.). Zalety metody: minimalna szansa na komplikacje. Wady metody: jeśli wada zostanie stwierdzona w tak późnym terminie, aborcja jest obarczona powikłaniami i wymaga przedłużonej hospitalizacji.

Prenatalne badania przesiewowe to zestaw specjalnych badań przeprowadzanych dla wszystkich przyszłych matek w celu określenia ryzyka rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Badania te są przeznaczone do identyfikacji kobiet w ciąży, które wymagają bardziej szczegółowego badania.

Obecność nieprawidłowości genetycznych u płodu jest absolutnie dokładnie wykazywana jedynie metodami diagnostyki inwazyjnej (tj. polegającej na naciekaniu jamy macicy w celu uzyskania materiału biologicznego). Jednak ich stosowanie wiąże się z pewnym ryzykiem - groźbą przerwania ciąży, rozwojem konfliktu Rh z ujemnym czynnikiem Rh u kobiety w ciąży, zakażeniem płodu i kilkoma innymi. Dlatego te badania są przepisywane tylko kobietom w ciąży, które mają bardzo wysokie ryzyko wad płodu. Określa się to za pomocą testów przesiewowych. Badania przesiewowe są całkowicie bezpieczne i dlatego są przeprowadzane dla wszystkich bez wyjątku kobiet w ciąży.

Obecnie kobiety w ciąży przechodzą połączone badania przesiewowe, które obejmują badanie ultrasonograficzne oraz oznaczenie parametrów biochemicznych krwi – specjalnych hormonów i białek, których stężenie zmienia się znacząco wraz z zaburzeniami genetycznymi płodu.

W czasie ciąży pożądane jest poddanie się dwóm badaniom biochemicznym - w pierwszym i drugim trymestrze (odpowiednio testy podwójne i potrójne).

Badanie prenatalne: podwójny test

Badanie to jest przeprowadzane ściśle w okresie od 11 do 14 tygodnia ciąży. Za pomocą podwójnego testu w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko wystąpienia zespołu Downa i Edwardsa oraz innych nieprawidłowości genetycznych u płodu.

W pierwszym badaniu przesiewowym analizowane są dwa parametry krwi, dlatego badanie to nazywane jest również testem podwójnym:

• wolna podjednostka b ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG);
• PAPP-A to białko osocza A związane z ciążą. Wytwarzany jest przez łożysko, a jego stężenie stopniowo wzrasta w okresie rodzenia dziecka. Największy wzrost tego wskaźnika obserwuje się pod koniec ciąży. Niski poziom PAPP-A może wskazywać na nieprawidłowości chromosomalne płodu.

Ryzyko nieprawidłowości genetycznych u płodu oblicza się za pomocą specjalnych programów komputerowych. Proste wartości zawartości hCG i PAPP-A we krwi kobiety w ciąży nie wystarczą, aby stwierdzić, czy ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu jest zwiększone, czy nie. Należy je przeliczyć na wartości specjalne, tzw. MoM, pokazujące, jak bardzo wskaźnik ten odbiega od średniej wartości odpowiadającej danemu wiekowi ciążowemu. Zatem jeśli wartość MoM przyszłej matki jest bliska jedności, to pokrywa się ona ze średnią wartością dla wszystkich kobiet w ciąży w danym okresie. Normalnie wartości MoM powinny mieścić się w zakresie od 0,5 do 2.

W celu dokładnej diagnozy badanie krwi jest zawsze wykonywane po USG płodu. Jest to konieczne do wyjaśnienia wieku ciążowego, wykrycia ciąż mnogich, wykrycia widocznych zaburzeń w rozwoju płodu i łożyska itp. Wszystkie te dane są potrzebne do późniejszego przetwarzania wyników badań biochemicznych.

Odchylenia od normy

W zespole Downa poziom wolnego hCG wzrasta do 2 MoM i więcej, a PAPP-A spada do 0,48 MoM.

W przypadku zespołu Edwardsa (jest to choroba charakteryzująca się wieloma defektami płodu w obecności dodatkowego 18. chromosomu) oba wskaźniki są na poziomie około 0,2 MoM.

W przypadku zespołu Patau (gdy u płodu pojawia się dodatkowy chromosom 13. i występują również mnogie wady rozwojowe) oba wskaźniki MoM kształtują się na poziomie 0,3–0,4 MoM.

W formularzu analizy, oprócz liczb MoM, poszczególne zagrożenia są również wskazane osobno dla kilku chorób. Przykładowo wynik można przedstawić następująco: ryzyko zespołu Edwardsa: 1: 1600, ryzyko zespołu Downa: 1: 1200. Liczby te pokazują np., że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 do 1200 urodzeń, czyli na 1200 kobiet z takimi wskaźnikami w badaniu krwi urodzi się 1199 zdrowych dzieci i tylko jedno dziecko będzie chore.

Nieprawidłowości chromosomalne występują u około 0,6–1% noworodków. Najczęstsze to zespół Downa (częstość występowania 1 na 600–700 noworodków), zespół Edwardsa (częstość występowania 1: 6500), zespół Pataua (1: 7800), zespół Shereshevsky'ego-Turnera (1: 3000 noworodków).

Badanie prenatalne: test potrójny

Biochemiczne badanie przesiewowe II trymestru przeprowadza się od 16 do 20 tygodnia ciąży (optymalny okres to 16-18 tygodni). Obejmuje oznaczenie trzech wskaźników: całkowitej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), hormonu estriolu i białka alfa-fetoproteiny (AFP) i jest nazywany testem potrójnym. Niektóre laboratoria komercyjne przeprowadzają również testy na obecność hormonu inhibiny A w celu uzyskania większej dokładności.

Potrójny test pozwala na 80% wykrycie wad rozwojowych cewy nerwowej (czyli kręgosłupa, rdzenia kręgowego i mózgu), a także niektórych chorób genetycznych (zespoły Downa, Edwardsa, Klinefeltera).

Alfa fetoproteina (AFP) to białko wytwarzane podczas ciąży. Jego stężenie wzrasta stopniowo wraz ze wzrostem czasu trwania ciąży, osiągając maksimum w 32-34 tygodniu, a następnie stopniowo spada.

Odchylenia od normy. Podwyższony poziom AFP, powyżej 2 MoM, może wystąpić w przypadku ciąży mnogiej, wad cewy nerwowej, przepukliny pępkowej, zaburzeń rozwojowych przełyku i dwunastnicy płodu. W zespole Downa i zespole Edwardsa poziom AFP zwykle spada poniżej 0,5 MoM.

Bez estriolu- hormon ciąży, jego stężenie gwałtownie wzrasta w okresie ciąży. Estriol jest wytwarzany przez łożysko i zapewnia zwiększony przepływ krwi przez naczynia macicy, aktywny rozwój przewodów gruczołów sutkowych i ich przygotowanie do karmienia piersią. Podczas normalnego przebiegu ciąży jej poziom aktywnie rośnie. Wraz z pogorszeniem stanu płodu można zaobserwować gwałtowny spadek tego wskaźnika. Zwykle stężenie estriolu zmienia się w zależności od czasu trwania ciąży, stopniowo wzrastając od 0,45 do 40 nmol / l.

Odchylenia od normy. Niski poziom estriolu obserwuje się w zespole Downa (mniej niż 0,5 MoM), infekcji wewnątrzmacicznej, grożącej aborcji, upośledzonej funkcji łożyska, objawiającej się niewystarczającym transportem tlenu i składników odżywczych do płodu z krwią podczas przyjmowania niektórych leków (na przykład hormonalnych). leki i antybiotyki).

Wzrost poziomu estriolu o więcej niż 2 MoM obserwuje się w przypadku ciąży mnogiej, upośledzenia czynności wątroby u przyszłej matki, a także rodzenia dużego płodu.

Inhibina A- Hormon ten jest wytwarzany w jajnikach, łożysku i błonach płodowych.

Normalnie poziom inhibiny A zmienia się również wraz ze wzrostem wieku ciążowego – od 150 pg/ml we wczesnych stadiach do 1246 pg/ml w 9-10 tygodniu, następnie stężenie hormonu zaczyna spadać i w 18. tygodniu ciąży od 50 do 324 pg/ml.

Odchylenia od normy. W zespole Downa poziom inhibiny jest podwyższony (ponad 2 MoM). Na stężenie inhibiny A mogą mieć również wpływ czynniki zewnętrzne, np. poziom inhibiny u palących kobiet wzrasta, a przy dużej masie ciała ulega obniżeniu. Przy obliczaniu ryzyka rozwoju wad rozwojowych płodu należy wziąć pod uwagę te czynniki.

Należy pamiętać, że stężenie b-hCG, PAPP-A i AFP we krwi może się zmieniać nie tylko z nieprawidłowościami chromosomalnymi, ale także z innymi powikłaniami ciąży: groźba aborcji, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, niewydolność płodowo-łożyskowa, późna toksykoza (stan przedrzucawkowy). Również na ilość parametrów biochemicznych wpływa przyjmowanie leków hormonalnych i ciąża mnoga.

Badania prenatalne: nowość w diagnostyce

W chwili obecnej do diagnostyki prenatalnej wprowadzono nowy rodzaj badań - nieinwazyjne badanie prenatalne. Analiza ta opiera się na wykryciu DNA płodu we krwi kobiety w ciąży, a następnie badaniu i ocenie prawdopodobieństwa występowania chorób genetycznych. Ta metoda jest bardzo dokładna (jej dokładność wynosi 99%) i całkowicie bezpieczna dla przyszłej matki i płodu. Jednak analizy te nie są przeprowadzane we wszystkich laboratoriach i są dość drogie.

Jeśli jesteś zagrożony...

Wiele przyszłych matek, które otrzymały niezbyt dobre wyniki badań biochemicznych, zaczyna się bardzo martwić. Ale nie powinieneś się denerwować. Należy zrozumieć, że prawdopodobieństwo wykrycia choroby i rozwoju tej choroby to nie to samo. Identyfikacja zwiększonego ryzyka wystąpienia jakichkolwiek odchyleń od prawidłowego przebiegu ciąży lub prawidłowego rozwoju płodu nie jest bynajmniej diagnozą. Kobiety w ciąży zagrożone są zobowiązane do przeprowadzenia specjalnych dodatkowych badań w celu potwierdzenia lub wykluczenia obecności patologii. Takim przyszłym matkom proponuje się poddanie się inwazyjnej diagnostyce. Na przykład amniopunkcja - pobieranie próbek płynu owodniowego specjalną igłą przez nakłucie przedniej ściany brzucha lub przez kanał szyjki macicy, kordocenteza - pobieranie krwi z pępowiny płodu i inne badania.

Ważny dodatek

W ciągu ostatnich kilku lat niektóre laboratoria komercyjne mierzyły również stężenia łożyskowego czynnika wzrostu (PLGF) w swoich badaniach prenatalnych w pierwszym trymestrze ciąży. Jest to białko syntetyzowane przez łożysko i biorące udział w tworzeniu jego naczyń. Wskaźnik ten wskazuje na prawdopodobieństwo opóźnienia wzrostu płodu i rozwoju stanu przedrzucawkowego (poważne powikłanie drugiej połowy ciąży, które objawia się podwyższonym ciśnieniem krwi, obrzękiem, pojawieniem się białka w moczu i wymaga pilnego wczesnego porodu).

W prawidłowej ciąży poziom PLGF wzrasta w pierwszym i drugim trymestrze, a następnie spada. W ciąży powikłanej stanem przedrzucawkowym wskaźnik ten zmniejsza się już w pierwszych dwóch trymestrach. W przypadku stwierdzenia zwiększonego ryzyka tego niebezpiecznego stanu i opóźnienia wzrostu płodu, zaleca się specjalne leczenie, którego wczesny początek może znacznie zmniejszyć częstość występowania tych chorób.

Obowiązkowe czy nie?

Ostatnio wszystkie przyszłe matki, bez wyjątku, musiały przejść badania przesiewowe w II trymestrze ciąży. Jednak rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia Rosji nr 572n z dnia 21 listopada 2012 r. Anulowano jego obowiązkowe prowadzenie w klinikach przedporodowych. Jednak wiele klinik komercyjnych nadal prowadzi to badanie.

Badania przesiewowe okołoporodowe należy wykonać u każdej rodzącej kobiety, aby wcześniej uchronić dziecko przed różnymi wadami rozwojowymi. Jednocześnie badania przesiewowe okołoporodowe obejmują nie tylko ultrasonografię, ale także analizę biochemiczną.

Rozszyfrowanie słowa „prenatalny” – prenatalny, jednak od niedawna skrining prenatalny obejmuje również USG przed porodem i USG po porodzie. I to ma sens, ponieważ pierwsze badanie prenatalne może w rzadkich przypadkach pominąć jakąkolwiek chorobę płodu.

Drugie badanie przesiewowe pozwala potwierdzić lub odrzucić wyniki, które pokazał pierwszy. W tym artykule szczegółowo omówimy, dlaczego, jak i kiedy przeprowadza się diagnostykę prenatalną płodu.

Jak wspomniano powyżej, badanie prenatalne obejmuje zarówno ultrasonografię (USG przed porodem), jak i biochemiczną metodę analizy. Co więcej, konieczne jest wykonanie tych dwóch metod badawczych, ponieważ nie są one niezależne, a jedynie się uzupełniają.

Badanie prenatalne należy wykonać dwukrotnie: w pierwszym trymestrze i odpowiednio w drugim trymestrze. Czasami dokonują też integralnej kalkulacji ryzyka (zestaw diagnostyki pierwszego i drugiego badania).

Pierwsze prenatalne badanie przesiewowe w I trymestrze wykonuje się, gdy wiek ciążowy wynosi 11-13 tygodni (+6 tygodni). Drugie badanie przesiewowe w drugim trymestrze wykonuje się, gdy wiek ciążowy wynosi 16-18 tygodni.

W tym samym czasie wykonywana jest analiza biochemiczna. Dzięki niemu w pierwszym trymestrze analizowana jest ilość wolnego hCG i PAPP-A (dekodowanie: białko osocza A). W drugim trymestrze badają całkowite hCG (dekodowanie: ludzka gonadotropina kosmówkowa), wolne hCG i estriol, a także inhibinę A i AFP (dekodowanie: alfa-fetoproteina).

Interpretacji wyników uzyskanych podczas badań przesiewowych dokonuje zarówno diagnosta, jak i lekarz prowadzący. Uzyskane wyniki pacjent może pobrać na nośnik cyfrowy (pamięć flash lub płyta CD).

Przygotowanie do diagnostyki

Przygotowanie do biochemicznego komponentu diagnostyki okołoporodowej obejmuje restrykcje dietetyczne na trzy dni przed zabiegiem. należy wykluczyć z diety:

1. Ostre jedzenie.
2. Wszelkie tłuste i smażone potrawy.
3. Przyprawy i wędliny.
4. Czekolada.
5. Owoc cytrusowy.

W tym przypadku samo badanie biochemiczne przeprowadza się na czczo. Oznacza to, że po prostu nie powinieneś jeść 6 godzin przed zabiegiem. Wolno pić tylko niewielką ilość wody bez gazu.

Pod względem składowej ultrasonograficznej skriningu okołoporodowego zasady żywieniowe są dokładnie takie same, jak w przypadku analizy biochemicznej. Zaleca się również przyjmowanie „Espumizanu” w dawce odpowiedniej do wieku na dzień przed operacją.

Jest to konieczne, aby zmniejszyć ilość gazów jelitowych. Nadmuchują jelita, przez co uciskają wiele narządów jamy brzusznej. W rezultacie często zniekształca to wyniki badań przesiewowych okołoporodowych.

Wykrywalne patologie

• zespół Downa (wykryty podczas pierwszego i drugiego badania przesiewowego);
• zespół Edwardsa (wykryty podczas pierwszego i drugiego badania przesiewowego);
• bezmózgowie (wady w rozwoju cewy nerwowej), ta patologia jest wykrywana dopiero przy drugim badaniu przesiewowym;
• zespół Cornelii de Lange (wykryty w pierwszym trymestrze);
• zespół Smitha-Lemliego-Opitza (wykryty w pierwszym i drugim trymestrze);
• triploidia nietrzonowa (wykryta w drugim trymestrze);
• Zespół Patau (wykryty w pierwszym i drugim trymestrze).

Jednocześnie badania przesiewowe okołoporodowe można wykonywać wielokrotnie i z wykorzystaniem dodatkowych metod badawczych. Jest to konieczne, jeśli rodzice dziecka mają jakiekolwiek czynniki ryzyka niekorzystnego przebiegu ciąży. Obejmują one:

• zagrożenia zawodowe i środowiskowe;
• historia rodzinna poprzednich poronień;
• obecność poważnych infekcji wirusowych w momencie poczęcia (zwłaszcza różyczki);
• wiek matki powyżej 35 lat;
• alkoholizm lub narkomania u jednego lub obojga rodziców;
• obecność w rodzinie dziecka, które ma jakąkolwiek wrodzoną patologię;
• obecność dziedzicznych patologii w rodzinie (choroby porodowe);
• przyjmowanie silnych leków w momencie poczęcia;
• małżeństwa spokrewnione.

Diagnostyka USG

Badanie ultrasonograficzne okołoporodowe w 10-14 tygodniu pozwala na wykrycie poważnych wad rozwojowych dziecka. Dzięki temu możesz łatwo zidentyfikować bezmózgowie, przepuklinę pępkową, różne rodzaje higromatyków szyjki macicy i inne choroby.

Co więcej, już na tak wczesnym etapie diagnostyka ultrasonograficzna okołoporodowa określa markery anomalii chromosomalnych, a nawet niechromosomalnych w rozwoju płodu. Tak więc np. grubość przestrzeni kołnierza (TVP) poddawana jest ukierunkowanej diagnostyce. Zwykle nie powinna przekraczać 3 milimetrów.

Przez okres 20-24 tygodni badanie ultrasonograficzne jest w stanie wykryć zdecydowaną większość możliwych anomalii anatomicznych w powstawaniu płodu. Tak więc wady mózgu i rdzenia kręgowego, choroby nerek i rozszczepy twarzy (tzw. rozszczep wargi), wady serca są łatwo identyfikowane.

Badanie genetyczne pozwala ocenić tempo wzrostu dziecka, potwierdzić obecność poszerzenia komór mózgu (tzw. ventriculomegalia). Torbiele i inne nowotwory wszystkich narządów dziecka są również łatwo identyfikowane.

W dodatkowym badaniu przesiewowym w 30-32 tygodniu ciąży można wykryć wady serca, niedrożność (silne zwężenie) dróg moczowych oraz wodogłowie płodu. Ale kiedy zostaną wykryte, leczenie nie jest przepisywane, operacja jest wykonywana dopiero po urodzeniu dziecka.

Przeprowadzanie badań prenatalnych (wideo)

Diagnostyka biochemiczna

Przesiewowe badania biochemiczne okołoporodowe obejmują analizę hormonalną (tzw. badanie trisomiczne). Dzięki temu na wczesnym etapie można wykryć ogromną liczbę nieprawidłowości genetycznych.

Najgroźniejsze z nich to zespół Downa, Patau i Edwards. Obecność zespołu Downa jest również łatwa do ustalenia. Już na pierwszym badaniu przesiewowym widać jego charakterystyczne cechy (ale tylko w połączeniu z badaniem USG):

• nienormalnie wysokie poziomy hCG;
• pogrubienie przestrzeni kołnierza;
• brak nowej kości w obrazowaniu w 11 tygodniu ciąży.

W drugim trymestrze diagnozę „zespołu Downa” stawia się według kilku innych kryteriów. Występuje niski poziom AFP, podczas gdy poziom hCG jest znacznie podwyższony.

Jeżeli automatyczne wyliczenie rozwoju określonej patologii genetycznej daje wynik poniżej 1:380, ciężarna powinna zostać poddana serii dodatkowych badań, aby ostatecznie potwierdzić diagnozę. Należą do nich inwazyjne (penetrujące) metody diagnostyczne - amniopunkcja i kordocenteza.

Do czasu zakończenia diagnozy inwazyjnej ostateczna diagnoza nie jest postawiona i pozostaje pod znakiem zapytania. Ogólnie rzecz biorąc, na podstawie wyników pojedynczego badania biochemicznego nigdy nie stawia się diagnozy. Ten rodzaj diagnozy zawsze wymaga potwierdzenia w badaniu ultrasonograficznym lub inwazyjnym.

Aby monitorować stan nienarodzonego dziecka, kobieta co miesiąc wykonuje kilka podstawowych badań: jest to ogólne badanie krwi i moczu. Oprócz nich kilka razy w ciągu całej ciąży lekarze zalecają badania prenatalne. Co to za ankieta? Co mogą powiedzieć jego wyniki?

Funkcje badawcze

Badanie prenatalne to badanie, które odbywa się między 10 a 14 tygodniem (pierwszy trymestr). Według specjalnych wskazań zaleca się to robić w drugim, a nawet w trzecim trymestrze. Badanie pokazuje, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia naruszeń w rozwoju płodu. Zwykle odbywa się to w dwóch etapach: badanie krwi pobranej z żyły i USG. Po dokładnym przejrzeniu wyników genetyk oceni ryzyko. W razie potrzeby wszystkie kobiety w ciąży mogą przeprowadzić badanie przesiewowe.

Ale są sytuacje, w których kobiety muszą przez to przejść:

1. Jeśli przyszli rodzice są krewnymi.
2. Były poronienia lub wywołane aborcje przed obecną ciążą.
3. Jeśli doszło do śmierci wewnątrzmacicznej płodu i narodzin martwego dziecka.
4. Jeśli kobieta miała chorobę wirusową.
5. Są w rodzinie osoby, które cierpią na choroby genetyczne.
6. Rodzina ma już dzieci z zespołem Downa lub innymi podobnymi zaburzeniami.
7. Podczas leczenia stosowano zabronione leki.
8. W ciąży 35 lat lub więcej.
9. Rodzice chcą mieć pewność, że ich dziecko ma się dobrze.

Na co lekarz zwróci uwagę? Przede wszystkim przyjrzy się rozmiarowi zarodka. Ten parametr nazywa się KTR (rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej). Oceń również obwód głowy oraz odległość od czoła do tyłu głowy. Ponadto specjalista zwróci uwagę na inne wskaźniki.

• Czy półkule mózgowe są symetryczne?
• Czy wszystkie części mózgu są już rozwinięte.

• W jakim stanie są kości uda, barku itp.
• Czy żołądek i serce są na swoim miejscu?
• Jakie są wymiary serca i wychodzących z niego naczyń.
• Rozmiary brzucha.

Na podstawie wyników badań przesiewowych można zobaczyć następujące naruszenia:

• awarie w rozwoju cewy nerwowej;
• zespoły Patau, Downa, Edwardsa, Smith-Opittsa i de Lange;
• przepuklina pępkowa (niektóre narządy nie znajdują się w ciele, ale na zewnątrz);
• triploidia (zestaw potrójnych chromosomów).

Kiedy najlepiej wykonać pierwsze badanie prenatalne? Na ten egzamin poświęcono niewiele czasu: od początku dziesiątego do szóstego dnia trzynastego tygodnia. Eksperci zalecają wybór czasu między tymi datami.

Pomoc w kwestii, kiedy wykonać badania przesiewowe, powinien udzielić lekarz prowadzący. On, biorąc pod uwagę datę ostatniej miesiączki, będzie mógł dokładnie określić, w jakim tygodniu ciąży kobieta.

Jak się zachować przed egzaminem?

Badanie przesiewowe składa się z dwóch głównych części: USG i badania krwi z żyły.

1. USG można wykonać na dwa sposoby: przezpochwowo i brzusznie. W pierwszym przypadku nie jest konieczne żadne przygotowanie. W drugim musisz mieć pełny pęcherz. Pomoże w tym woda (co najmniej 0,5 l), którą należy wypić 30 minut przed USG.
2. Przed oddaniem krwi nie możesz nic jeść przez cztery godziny. A dzień przed analizą nie można jeść czekolady i czekoladek, owoców morza, mięsa.

Funkcje procesu

Jak wspomniano powyżej, ultradźwięki wykonuje się na dwa sposoby. Każdy z nich ma swoje własne niuanse.

1. Podczas badania przezpochwowego kobieta musi uwolnić dolną połowę ciała z ubrania i położyć się na kanapie z lekko ugiętymi nogami. Lekarz wprowadzi do pochwy specjalną sondę. Podczas zabiegu obróci go we właściwym kierunku. Działania te nie spowodują bólu ani innych nieprzyjemnych wrażeń. Po tego typu USG może pojawić się wydzielina z krwią.
2. W USG jamy brzusznej kobieta musi się położyć i otworzyć brzuch. Lekarz będzie przesuwał głowicę tylko przez brzuch.

Aby przeprowadzić badanie krwi, asystent laboratoryjny pobierze 10 ml krwi z żyły. Ważne jest, aby pamiętać, że wcześniej nie zaleca się jedzenia.

Deszyfrowanie

Aby poprawnie zrozumieć wyniki badań przesiewowych przeprowadzonych w pierwszym trymestrze, musisz znać normy rozwoju płodu. Ważne jest również, aby wiedzieć, co powinno się wydarzyć w ciele matki:

1. Dziecko KTR. Pod koniec pierwszego trymestru liczba ta powinna osiągnąć 73 mm.
2. Wielkość przestrzeni obroży do 13. tygodnia ciąży nie powinna przekraczać 2,7 mm.
3. Kość nosowa. Według jej stanu szacowane jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Jeśli badanie przesiewowe wykonuje się w 10-11 tygodniu, uwidacznia się kość nosową. Nie jest jeszcze możliwe określenie, jak długo to trwa. Od 12 tygodnia długość kości nosowej powinna wynosić 3 mm.
4. Palpitacja. Od 10 tygodnia będzie zwalniać. Jeśli po 10 tygodniach wynosi około 179 uderzeń na minutę, to po 13 - do 171.
5. rozmiary dwurodzicielskie. W pierwszym trymestrze płód rośnie od 14 do 26 mm.

Badanie USG wykonane w okresie od 10 do 13 tygodni wykaże, czy płód rozwija się prawidłowo, czy jego wielkość odpowiada terminowi.

Co pokażą wyniki badań krwi?

1. Poziom HCG. W normalnym przebiegu ciąży ilość tego hormonu spada pod koniec pierwszego trymestru. Na przykład przez okres 10 tygodni jego poziom waha się od 25 do 181 jednostek, a dla 14 - od 14 do 114.
2. Ile białka A znajduje się w ciele matki.Jest to białko wytwarzane przez łożysko. Jego ilość powinna rosnąć z każdym tygodniem.

Lekarz wprowadza wszystkie wyniki badania do programu komputerowego. Definiuje tzw. ryzyka – to w nich odszyfrowywane są odpowiedzi prenatalnych badań przesiewowych.

W dokumentach ryzyko określane jest jako MoM. W rzeczywistości jest to współczynnik pokazujący, jak daleko wyniki testu odbiegają od normy. Mama Norma - od 0,5 do 2,5. Jeśli wskaźnik jest mniejszy niż 0,5, istnieje ryzyko rozwoju zespołu Edwardsa, jeśli przekracza 2,5, istnieje ryzyko zespołu Downa.

Zgodnie z wynikami badań genetycznych lekarz określi prawdopodobieństwo wystąpienia konkretnego zaburzenia. Ta wartość jest wyświetlana jako ułamek. Na przykład rekord zespołu Downa 1:360 podaje, że przy takich wskaźnikach 1 na 360 dzieci rodzi się z niepełnosprawnością. Według oficjalnych danych zdrowy płód powinien mieć wartość większą niż 380 po frakcji.

Przy słabym badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze, MoM będzie albo mniejszy niż 0,5, albo większy niż 2,5. Ryzyko rozwoju zaburzeń genetycznych będzie wyświetlane jako liczba po ułamku mniejszym niż 380.

W przypadku złych wyników badań prenatalnych wskazana jest konsultacja z genetykiem. Zaplanuje kolejne kroki.

Istnieją dwa sposoby:

1. Przypisz ten sam egzamin w drugim i trzecim trymestrze.
2. Przypisz dodatkowe badania, na przykład płyn owodniowy i łożysko. Na podstawie odpowiedzi zostanie podjęta decyzja, czy kontynuować ciążę, czy nie.

Co może pójść źle?

Czasami prenatalne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze mogą być fałszywie dodatnie i bezzasadnie dawać słabe wyniki. Dzieje się tak z kilku powodów:

• Jeśli kobieta zajdzie w ciążę przez IVF. W takim przypadku poziom hCG jest zwykle wyższy, ale ilość białka A jest zmniejszona.
• Kobieta w ciąży jest otyła. Wraz z tym naruszeniem wzrasta poziom hormonów.
• Ciąża z bliźniakami, trojaczkami itp. Nie ma oficjalnych norm dotyczących ilości hCG, białka A i innych wskaźników.
• Jeśli kobieta ma chorobę, taką jak cukrzyca. Dzięki temu badanie przesiewowe wykazuje niski poziom hormonów. Dane te nie mogą być podstawą do określenia ryzyka rozwoju zaburzeń. Cukrzyca może spowodować unieważnienie badania.
• Słabe wyniki mogą również wystąpić, jeśli na tydzień przed badaniem przeprowadzono zabieg amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego do analizy).
• Stan psychiczny ciężarnej również może w nieprzewidywalny sposób wpływać na wyniki badań. Wiele kobiet przed badaniem doświadcza wielkiego strachu i podniecenia.

Jak rozpoznać naruszenia?

Jak lekarze określają obecność pewnych patologii za pomocą ultradźwięków? Mają swoje własne charakterystyczne cechy:

1. Zespół Downa charakteryzuje się wygładzonymi rysami twarzy, zmianami w przewodzie żylnym oraz krótszą niż oczekiwano kością nosową.
2. W przypadku zespołu Edwardsa dziecko ma przepuklinę pępkową, bicie serca zwalnia, a kość nosowa nie jest zdefiniowana. Ponadto pępowina ma tylko jedną tętnicę.
3. Zespół Patau charakteryzuje się wzrostem częstości akcji serca, nieprawidłowym rozwojem mózgu, spowolnieniem rozwoju i powstawaniem przepukliny pępkowej.

Badanie prenatalne, które przeprowadza się w pierwszym trymestrze, jest badaniem dość informacyjnym. Z jego pomocą można zidentyfikować niepowodzenia w rozwoju płodu. Badanie przeprowadzane jest w dwóch etapach: analiza krwi żylnej i USG. Kiedy jest najlepszy czas na ich wykonanie? Od 10 do 14 tygodni. Konieczne jest wcześniejsze przygotowanie się do badań przesiewowych, np. poprzez wykluczenie z diety szkodliwych pokarmów - czekolady, mięsa i innych rzeczy, jak powie lekarz prowadzący ciążę.